| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657852G>A | CA2582720803 | MAN2B1 | c.1309+211C>T (n.1309+211C>T) c.1306+211C>T (n.1306+211C>T) n.473+211C>T n.1208+211C>T n.281-92C>T c.1312+211C>T (n.1312+211C>T) c.208+211C>T (n.208+211C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657853G>C | CA2582720804 | MAN2B1 | c.1309+210C>G (n.1309+210C>G) c.1306+210C>G (n.1306+210C>G) n.473+210C>G n.1208+210C>G n.281-93C>G c.1312+210C>G (n.1312+210C>G) c.208+210C>G (n.208+210C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657856G>C | CA305471012 | MAN2B1 | c.1309+207C>G (n.1309+207C>G) c.1306+207C>G (n.1306+207C>G) n.473+207C>G n.1208+207C>G n.281-96C>G c.1312+207C>G (n.1312+207C>G) c.208+207C>G (n.208+207C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657856G= | CA2323504011 | MAN2B1 | c.1309+207C= (n.1309+207C=) c.1306+207C= (n.1306+207C=) n.473+207C= n.1208+207C= n.281-96C= c.1312+207C= (n.1312+207C=) c.208+207C= (n.208+207C=) | |
| 19 | g.12657856G>T | CA2582720806 | MAN2B1 | c.1309+207C>A (n.1309+207C>A) c.1306+207C>A (n.1306+207C>A) n.473+207C>A n.1208+207C>A n.281-96C>A c.1312+207C>A (n.1312+207C>A) c.208+207C>A (n.208+207C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657857_12657858del | CA2582720805 | MAN2B1 | c.1309+206_1309+207del (n.1309+206_1309+207del) c.1306+206_1306+207del (n.1306+206_1306+207del) n.473+206_473+207del n.1208+206_1208+207del n.281-97_281-96del c.1312+206_1312+207del (n.1312+206_1312+207del) c.208+206_208+207del (n.208+206_208+207del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657858G>A | CA305471019 | MAN2B1 | c.1309+205C>T (n.1309+205C>T) c.1306+205C>T (n.1306+205C>T) n.473+205C>T n.1208+205C>T n.281-98C>T c.1312+205C>T (n.1312+205C>T) c.208+205C>T (n.208+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657858G= | CA2323504012 | MAN2B1 | c.1309+205C= (n.1309+205C=) c.1306+205C= (n.1306+205C=) n.473+205C= n.1208+205C= n.281-98C= c.1312+205C= (n.1312+205C=) c.208+205C= (n.208+205C=) | |
| 19 | g.12657859T>A | CA2582720808 | MAN2B1 | c.1309+204A>T (n.1309+204A>T) c.1306+204A>T (n.1306+204A>T) n.473+204A>T n.1208+204A>T n.281-99A>T c.1312+204A>T (n.1312+204A>T) c.208+204A>T (n.208+204A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T>C | CA2582720807 | MAN2B1 | c.1309+204A>G (n.1309+204A>G) c.1306+204A>G (n.1306+204A>G) n.473+204A>G n.1208+204A>G n.281-99A>G c.1312+204A>G (n.1312+204A>G) c.208+204A>G (n.208+204A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T>G | CA305471024 | MAN2B1 | c.1309+204A>C (n.1309+204A>C) c.1306+204A>C (n.1306+204A>C) n.473+204A>C n.1208+204A>C n.281-99A>C c.1312+204A>C (n.1312+204A>C) c.208+204A>C (n.208+204A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T= | CA2323504013 | MAN2B1 | c.1309+204A= (n.1309+204A=) c.1306+204A= (n.1306+204A=) n.473+204A= n.1208+204A= n.281-99A= c.1312+204A= (n.1312+204A=) c.208+204A= (n.208+204A=) | |
| 19 | g.12657860C>A | CA2582720809 | MAN2B1 | c.1309+203G>T (n.1309+203G>T) c.1306+203G>T (n.1306+203G>T) n.473+203G>T n.1208+203G>T n.281-100G>T c.1312+203G>T (n.1312+203G>T) c.208+203G>T (n.208+203G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657860C= | CA2323504014 | MAN2B1 | c.1309+203G= (n.1309+203G=) c.1306+203G= (n.1306+203G=) n.473+203G= n.1208+203G= n.281-100G= c.1312+203G= (n.1312+203G=) c.208+203G= (n.208+203G=) | |
| 19 | g.12657860C>T | CA305471038 | MAN2B1 | c.1309+203G>A (n.1309+203G>A) c.1306+203G>A (n.1306+203G>A) n.473+203G>A n.1208+203G>A n.281-100G>A c.1312+203G>A (n.1312+203G>A) c.208+203G>A (n.208+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657861A= | CA2323504015 | MAN2B1 | c.1309+202T= (n.1309+202T=) c.1306+202T= (n.1306+202T=) n.473+202T= n.1208+202T= n.281-101T= c.1312+202T= (n.1312+202T=) c.208+202T= (n.208+202T=) | |
| 19 | g.12657861A>G | CA993646781 | MAN2B1 | c.1309+202T>C (n.1309+202T>C) c.1306+202T>C (n.1306+202T>C) n.473+202T>C n.1208+202T>C n.281-101T>C c.1312+202T>C (n.1312+202T>C) c.208+202T>C (n.208+202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G>A | CA2323504016 | MAN2B1 | c.1309+200C>T (n.1309+200C>T) c.1306+200C>T (n.1306+200C>T) n.473+200C>T n.1208+200C>T n.281-103C>T c.1312+200C>T (n.1312+200C>T) c.208+200C>T (n.208+200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G>C | CA2581952555 | MAN2B1 | c.1309+200C>G (n.1309+200C>G) c.1306+200C>G (n.1306+200C>G) n.473+200C>G n.1208+200C>G n.281-103C>G c.1312+200C>G (n.1312+200C>G) c.208+200C>G (n.208+200C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G= | CA2323504017 | MAN2B1 | c.1309+200C= (n.1309+200C=) c.1306+200C= (n.1306+200C=) n.473+200C= n.1208+200C= n.281-103C= c.1312+200C= (n.1312+200C=) c.208+200C= (n.208+200C=) | |
| 19 | g.12657865G>T | CA2582720810 | MAN2B1 | c.1309+198C>A (n.1309+198C>A) c.1306+198C>A (n.1306+198C>A) n.473+198C>A n.1208+198C>A n.281-105C>A c.1312+198C>A (n.1312+198C>A) c.208+198C>A (n.208+198C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657866A>C | CA2582720811 | MAN2B1 | c.1309+197T>G (n.1309+197T>G) c.1306+197T>G (n.1306+197T>G) n.473+197T>G n.1208+197T>G n.281-106T>G c.1312+197T>G (n.1312+197T>G) c.208+197T>G (n.208+197T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657867A= | CA2323504018 | MAN2B1 | c.1309+196T= (n.1309+196T=) c.1306+196T= (n.1306+196T=) n.473+196T= n.1208+196T= n.281-107T= c.1312+196T= (n.1312+196T=) c.208+196T= (n.208+196T=) | |
| 19 | g.12657867A>G | CA2323504019 | MAN2B1 | c.1309+196T>C (n.1309+196T>C) c.1306+196T>C (n.1306+196T>C) n.473+196T>C n.1208+196T>C n.281-107T>C c.1312+196T>C (n.1312+196T>C) c.208+196T>C (n.208+196T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657868T>G | CA631835778 | MAN2B1 | c.1309+195A>C (n.1309+195A>C) c.1306+195A>C (n.1306+195A>C) n.473+195A>C n.1208+195A>C n.281-108A>C c.1312+195A>C (n.1312+195A>C) c.208+195A>C (n.208+195A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657868T= | CA2323504020 | MAN2B1 | c.1309+195A= (n.1309+195A=) c.1306+195A= (n.1306+195A=) n.473+195A= n.1208+195A= n.281-108A= c.1312+195A= (n.1312+195A=) c.208+195A= (n.208+195A=) | |
| 19 | g.12657870G>A | CA2582720812 | MAN2B1 | c.1309+193C>T (n.1309+193C>T) c.1306+193C>T (n.1306+193C>T) n.473+193C>T n.1208+193C>T n.281-110C>T c.1312+193C>T (n.1312+193C>T) c.208+193C>T (n.208+193C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657870G>T | CA2582720813 | MAN2B1 | c.1309+193C>A (n.1309+193C>A) c.1306+193C>A (n.1306+193C>A) n.473+193C>A n.1208+193C>A n.281-110C>A c.1312+193C>A (n.1312+193C>A) c.208+193C>A (n.208+193C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657871C>A | CA2323504022 | MAN2B1 | c.1309+192G>T (n.1309+192G>T) c.1306+192G>T (n.1306+192G>T) n.473+192G>T n.1208+192G>T n.281-111G>T c.1312+192G>T (n.1312+192G>T) c.208+192G>T (n.208+192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657871C= | CA2323504021 | MAN2B1 | c.1309+192G= (n.1309+192G=) c.1306+192G= (n.1306+192G=) n.473+192G= n.1208+192G= n.281-111G= c.1312+192G= (n.1312+192G=) c.208+192G= (n.208+192G=) | |
| 19 | g.12657871C>T | CA2582720814 | MAN2B1 | c.1309+192G>A (n.1309+192G>A) c.1306+192G>A (n.1306+192G>A) n.473+192G>A n.1208+192G>A n.281-111G>A c.1312+192G>A (n.1312+192G>A) c.208+192G>A (n.208+192G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657872G>A | CA2582720815 | MAN2B1 | c.1309+191C>T (n.1309+191C>T) c.1306+191C>T (n.1306+191C>T) n.473+191C>T n.1208+191C>T n.281-112C>T c.1312+191C>T (n.1312+191C>T) c.208+191C>T (n.208+191C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657873T>A | CA2323504024 | MAN2B1 | c.1309+190A>T (n.1309+190A>T) c.1306+190A>T (n.1306+190A>T) n.473+190A>T n.1208+190A>T n.281-113A>T c.1312+190A>T (n.1312+190A>T) c.208+190A>T (n.208+190A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657873T>C | CA305471046 | MAN2B1 | c.1309+190A>G (n.1309+190A>G) c.1306+190A>G (n.1306+190A>G) n.473+190A>G n.1208+190A>G n.281-113A>G c.1312+190A>G (n.1312+190A>G) c.208+190A>G (n.208+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657873T= | CA2323504023 | MAN2B1 | c.1309+190A= (n.1309+190A=) c.1306+190A= (n.1306+190A=) n.473+190A= n.1208+190A= n.281-113A= c.1312+190A= (n.1312+190A=) c.208+190A= (n.208+190A=) | |
| 19 | g.12657874G>A | CA2582720816 | MAN2B1 | c.1309+189C>T (n.1309+189C>T) c.1306+189C>T (n.1306+189C>T) n.473+189C>T n.1208+189C>T n.281-114C>T c.1312+189C>T (n.1312+189C>T) c.208+189C>T (n.208+189C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657874G>C | CA2582720817 | MAN2B1 | c.1309+189C>G (n.1309+189C>G) c.1306+189C>G (n.1306+189C>G) n.473+189C>G n.1208+189C>G n.281-114C>G c.1312+189C>G (n.1312+189C>G) c.208+189C>G (n.208+189C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657874G>T | CA2559275212 | MAN2B1 | c.1309+189C>A (n.1309+189C>A) c.1306+189C>A (n.1306+189C>A) n.473+189C>A n.1208+189C>A n.281-114C>A c.1312+189C>A (n.1312+189C>A) c.208+189C>A (n.208+189C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657875A>G | CA2582720818 | MAN2B1 | c.1309+188T>C (n.1309+188T>C) c.1306+188T>C (n.1306+188T>C) n.473+188T>C n.1208+188T>C n.281-115T>C c.1312+188T>C (n.1312+188T>C) c.208+188T>C (n.208+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657877C>G | CA2582720819 | MAN2B1 | c.1309+186G>C (n.1309+186G>C) c.1306+186G>C (n.1306+186G>C) n.473+186G>C n.1208+186G>C n.281-117G>C c.1312+186G>C (n.1312+186G>C) c.208+186G>C (n.208+186G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>C | CA2582720820 | MAN2B1 | c.1309+185T>G (n.1309+185T>G) c.1306+185T>G (n.1306+185T>G) n.473+185T>G n.1208+185T>G n.281-118T>G c.1312+185T>G (n.1312+185T>G) c.208+185T>G (n.208+185T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>G | CA2582720821 | MAN2B1 | c.1309+185T>C (n.1309+185T>C) c.1306+185T>C (n.1306+185T>C) n.473+185T>C n.1208+185T>C n.281-118T>C c.1312+185T>C (n.1312+185T>C) c.208+185T>C (n.208+185T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>T | CA2582720822 | MAN2B1 | c.1309+185T>A (n.1309+185T>A) c.1306+185T>A (n.1306+185T>A) n.473+185T>A n.1208+185T>A n.281-118T>A c.1312+185T>A (n.1312+185T>A) c.208+185T>A (n.208+185T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657879C= | CA2323504025 | MAN2B1 | c.1309+184G= (n.1309+184G=) c.1306+184G= (n.1306+184G=) n.473+184G= n.1208+184G= n.281-119G= c.1312+184G= (n.1312+184G=) c.208+184G= (n.208+184G=) | |
| 19 | g.12657879C>T | CA783349118 | MAN2B1 | c.1309+184G>A (n.1309+184G>A) c.1306+184G>A (n.1306+184G>A) n.473+184G>A n.1208+184G>A n.281-119G>A c.1312+184G>A (n.1312+184G>A) c.208+184G>A (n.208+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657879_12657880delinsCG | CA2323504026 | MAN2B1 | c.1309+183_1309+184delinsCG (n.1309+183_1309+184delinsCG) c.1306+183_1306+184delinsCG (n.1306+183_1306+184delinsCG) n.473+183_473+184delinsCG n.1208+183_1208+184delinsCG n.281-120_281-119delinsCG c.1312+183_1312+184delinsCG (n.1312+183_1312+184delinsCG) c.208+183_208+184delinsCG (n.208+183_208+184delinsCG) | |
| 19 | g.12657880G>A | CA305471050 | MAN2B1 | c.1309+183C>T (n.1309+183C>T) c.1306+183C>T (n.1306+183C>T) n.473+183C>T n.1208+183C>T n.281-120C>T c.1312+183C>T (n.1312+183C>T) c.208+183C>T (n.208+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657880G>C | CA2582720823 | MAN2B1 | c.1309+183C>G (n.1309+183C>G) c.1306+183C>G (n.1306+183C>G) n.473+183C>G n.1208+183C>G n.281-120C>G c.1312+183C>G (n.1312+183C>G) c.208+183C>G (n.208+183C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657880G= | CA2323504028 | MAN2B1 | c.1309+183C= (n.1309+183C=) c.1306+183C= (n.1306+183C=) n.473+183C= n.1208+183C= n.281-120C= c.1312+183C= (n.1312+183C=) c.208+183C= (n.208+183C=) | |
| 19 | g.12657880G>T | CA2582720824 | MAN2B1 | c.1309+183C>A (n.1309+183C>A) c.1306+183C>A (n.1306+183C>A) n.473+183C>A n.1208+183C>A n.281-120C>A c.1312+183C>A (n.1312+183C>A) c.208+183C>A (n.208+183C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657882del | CA2323504027 | MAN2B1 | c.1309+183del (n.1309+183del) c.1306+183del (n.1306+183del) n.473+183del n.1208+183del n.281-120del c.1312+183del (n.1312+183del) c.208+183del (n.208+183del) | dbSNP |
| 19 | g.12657882G>A | CA2582720825 | MAN2B1 | c.1309+181C>T (n.1309+181C>T) c.1306+181C>T (n.1306+181C>T) n.473+181C>T n.1208+181C>T n.281-122C>T c.1312+181C>T (n.1312+181C>T) c.208+181C>T (n.208+181C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657883A>G | CA2582720826 | MAN2B1 | c.1309+180T>C (n.1309+180T>C) c.1306+180T>C (n.1306+180T>C) n.473+180T>C n.1208+180T>C n.281-123T>C c.1312+180T>C (n.1312+180T>C) c.208+180T>C (n.208+180T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657885G>A | CA783349121 | MAN2B1 | c.1309+178C>T (n.1309+178C>T) c.1306+178C>T (n.1306+178C>T) n.473+178C>T n.1208+178C>T n.281-125C>T c.1312+178C>T (n.1312+178C>T) c.208+178C>T (n.208+178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657885G= | CA2323504029 | MAN2B1 | c.1309+178C= (n.1309+178C=) c.1306+178C= (n.1306+178C=) n.473+178C= n.1208+178C= n.281-125C= c.1312+178C= (n.1312+178C=) c.208+178C= (n.208+178C=) | |
| 19 | g.12657886T>A | CA2582720827 | MAN2B1 | c.1309+177A>T (n.1309+177A>T) c.1306+177A>T (n.1306+177A>T) n.473+177A>T n.1208+177A>T n.281-126A>T c.1312+177A>T (n.1312+177A>T) c.208+177A>T (n.208+177A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T>C | CA2582720828 | MAN2B1 | c.1309+177A>G (n.1309+177A>G) c.1306+177A>G (n.1306+177A>G) n.473+177A>G n.1208+177A>G n.281-126A>G c.1312+177A>G (n.1312+177A>G) c.208+177A>G (n.208+177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T>G | CA2323504031 | MAN2B1 | c.1309+177A>C (n.1309+177A>C) c.1306+177A>C (n.1306+177A>C) n.473+177A>C n.1208+177A>C n.281-126A>C c.1312+177A>C (n.1312+177A>C) c.208+177A>C (n.208+177A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T= | CA2323504030 | MAN2B1 | c.1309+177A= (n.1309+177A=) c.1306+177A= (n.1306+177A=) n.473+177A= n.1208+177A= n.281-126A= c.1312+177A= (n.1312+177A=) c.208+177A= (n.208+177A=) | |
| 19 | g.12657887G>T | CA2582720829 | MAN2B1 | c.1309+176C>A (n.1309+176C>A) c.1306+176C>A (n.1306+176C>A) n.473+176C>A n.1208+176C>A n.281-127C>A c.1312+176C>A (n.1312+176C>A) c.208+176C>A (n.208+176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657888G>A | CA2582720830 | MAN2B1 | c.1309+175C>T (n.1309+175C>T) c.1306+175C>T (n.1306+175C>T) n.473+175C>T n.1208+175C>T n.281-128C>T c.1312+175C>T (n.1312+175C>T) c.208+175C>T (n.208+175C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657888G>T | CA2582720831 | MAN2B1 | c.1309+175C>A (n.1309+175C>A) c.1306+175C>A (n.1306+175C>A) n.473+175C>A n.1208+175C>A n.281-128C>A c.1312+175C>A (n.1312+175C>A) c.208+175C>A (n.208+175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657889A>G | CA2813645418 | MAN2B1 | c.1309+174T>C (n.1309+174T>C) c.1306+174T>C (n.1306+174T>C) n.473+174T>C n.1208+174T>C n.281-129T>C c.1312+174T>C (n.1312+174T>C) c.208+174T>C (n.208+174T>C) | |
| 19 | g.12657890G>A | CA2582720832 | MAN2B1 | c.1309+173C>T (n.1309+173C>T) c.1306+173C>T (n.1306+173C>T) n.473+173C>T n.1208+173C>T n.281-130C>T c.1312+173C>T (n.1312+173C>T) c.208+173C>T (n.208+173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657892T>C | CA783349124 | MAN2B1 | c.1309+171A>G (n.1309+171A>G) c.1306+171A>G (n.1306+171A>G) n.473+171A>G n.1208+171A>G n.281-132A>G c.1312+171A>G (n.1312+171A>G) c.208+171A>G (n.208+171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657892T= | CA2323504032 | MAN2B1 | c.1309+171A= (n.1309+171A=) c.1306+171A= (n.1306+171A=) n.473+171A= n.1208+171A= n.281-132A= c.1312+171A= (n.1312+171A=) c.208+171A= (n.208+171A=) | |
| 19 | g.12657894G>A | CA2582720833 | MAN2B1 | c.1309+169C>T (n.1309+169C>T) c.1306+169C>T (n.1306+169C>T) n.473+169C>T n.1208+169C>T n.281-134C>T c.1312+169C>T (n.1312+169C>T) c.208+169C>T (n.208+169C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657894G>T | CA2582720834 | MAN2B1 | c.1309+169C>A (n.1309+169C>A) c.1306+169C>A (n.1306+169C>A) n.473+169C>A n.1208+169C>A n.281-134C>A c.1312+169C>A (n.1312+169C>A) c.208+169C>A (n.208+169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657895C= | CA2323504033 | MAN2B1 | c.1309+168G= (n.1309+168G=) c.1306+168G= (n.1306+168G=) n.473+168G= n.1208+168G= n.281-135G= c.1312+168G= (n.1312+168G=) c.208+168G= (n.208+168G=) | |
| 19 | g.12657895C>T | CA305471080 | MAN2B1 | c.1309+168G>A (n.1309+168G>A) c.1306+168G>A (n.1306+168G>A) n.473+168G>A n.1208+168G>A n.281-135G>A c.1312+168G>A (n.1312+168G>A) c.208+168G>A (n.208+168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657896A= | CA2323504034 | MAN2B1 | c.1309+167T= (n.1309+167T=) c.1306+167T= (n.1306+167T=) n.473+167T= n.1208+167T= n.281-136T= c.1312+167T= (n.1312+167T=) c.208+167T= (n.208+167T=) | |
| 19 | g.12657896A>G | CA2582720835 | MAN2B1 | c.1309+167T>C (n.1309+167T>C) c.1306+167T>C (n.1306+167T>C) n.473+167T>C n.1208+167T>C n.281-136T>C c.1312+167T>C (n.1312+167T>C) c.208+167T>C (n.208+167T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657896A>T | CA631835785 | MAN2B1 | c.1309+167T>A (n.1309+167T>A) c.1306+167T>A (n.1306+167T>A) n.473+167T>A n.1208+167T>A n.281-136T>A c.1312+167T>A (n.1312+167T>A) c.208+167T>A (n.208+167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T>A | CA2582720836 | MAN2B1 | c.1309+165A>T (n.1309+165A>T) c.1306+165A>T (n.1306+165A>T) n.473+165A>T n.1208+165A>T n.281-138A>T c.1312+165A>T (n.1312+165A>T) c.208+165A>T (n.208+165A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T>C | CA305471085 | MAN2B1 | c.1309+165A>G (n.1309+165A>G) c.1306+165A>G (n.1306+165A>G) n.473+165A>G n.1208+165A>G n.281-138A>G c.1312+165A>G (n.1312+165A>G) c.208+165A>G (n.208+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T= | CA2323504035 | MAN2B1 | c.1309+165A= (n.1309+165A=) c.1306+165A= (n.1306+165A=) n.473+165A= n.1208+165A= n.281-138A= c.1312+165A= (n.1312+165A=) c.208+165A= (n.208+165A=) | |
| 19 | g.12657899G>A | CA2323504038 | MAN2B1 | c.1309+164C>T (n.1309+164C>T) c.1306+164C>T (n.1306+164C>T) n.473+164C>T n.1208+164C>T n.281-139C>T c.1312+164C>T (n.1312+164C>T) c.208+164C>T (n.208+164C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657899G= | CA2323504037 | MAN2B1 | c.1309+164C= (n.1309+164C=) c.1306+164C= (n.1306+164C=) n.473+164C= n.1208+164C= n.281-139C= c.1312+164C= (n.1312+164C=) c.208+164C= (n.208+164C=) | |
| 19 | g.12657899G>T | CA2323504036 | MAN2B1 | c.1309+164C>A (n.1309+164C>A) c.1306+164C>A (n.1306+164C>A) n.473+164C>A n.1208+164C>A n.281-139C>A c.1312+164C>A (n.1312+164C>A) c.208+164C>A (n.208+164C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657900A>G | CA2813645419 | MAN2B1 | c.1309+163T>C (n.1309+163T>C) c.1306+163T>C (n.1306+163T>C) n.473+163T>C n.1208+163T>C n.281-140T>C c.1312+163T>C (n.1312+163T>C) c.208+163T>C (n.208+163T>C) | |
| 19 | g.12657904_12657928del | CA2582720837 | MAN2B1 | c.1309+139_1309+163del (n.1309+139_1309+163del) c.1306+139_1306+163del (n.1306+139_1306+163del) n.473+139_473+163del n.1208+139_1208+163del n.281-164_281-140del c.1312+139_1312+163del (n.1312+139_1312+163del) c.208+139_208+163del (n.208+139_208+163del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657901G>A | CA305471104 | MAN2B1 | c.1309+162C>T (n.1309+162C>T) c.1306+162C>T (n.1306+162C>T) n.473+162C>T n.1208+162C>T n.281-141C>T c.1312+162C>T (n.1312+162C>T) c.208+162C>T (n.208+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657901G= | CA2323504039 | MAN2B1 | c.1309+162C= (n.1309+162C=) c.1306+162C= (n.1306+162C=) n.473+162C= n.1208+162C= n.281-141C= c.1312+162C= (n.1312+162C=) c.208+162C= (n.208+162C=) | |
| 19 | g.12657901G>T | CA2582720838 | MAN2B1 | c.1309+162C>A (n.1309+162C>A) c.1306+162C>A (n.1306+162C>A) n.473+162C>A n.1208+162C>A n.281-141C>A c.1312+162C>A (n.1312+162C>A) c.208+162C>A (n.208+162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657902C>T | CA2582720839 | MAN2B1 | c.1309+161G>A (n.1309+161G>A) c.1306+161G>A (n.1306+161G>A) n.473+161G>A n.1208+161G>A n.281-142G>A c.1312+161G>A (n.1312+161G>A) c.208+161G>A (n.208+161G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657903C= | CA2323504040 | MAN2B1 | c.1309+160G= (n.1309+160G=) c.1306+160G= (n.1306+160G=) n.473+160G= n.1208+160G= n.281-143G= c.1312+160G= (n.1312+160G=) c.208+160G= (n.208+160G=) | |
| 19 | g.12657903C>G | CA631835787 | MAN2B1 | c.1309+160G>C (n.1309+160G>C) c.1306+160G>C (n.1306+160G>C) n.473+160G>C n.1208+160G>C n.281-143G>C c.1312+160G>C (n.1312+160G>C) c.208+160G>C (n.208+160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657903C>T | CA993646786 | MAN2B1 | c.1309+160G>A (n.1309+160G>A) c.1306+160G>A (n.1306+160G>A) n.473+160G>A n.1208+160G>A n.281-143G>A c.1312+160G>A (n.1312+160G>A) c.208+160G>A (n.208+160G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657904G>A | CA631835788 | MAN2B1 | c.1309+159C>T (n.1309+159C>T) c.1306+159C>T (n.1306+159C>T) n.473+159C>T n.1208+159C>T n.281-144C>T c.1312+159C>T (n.1312+159C>T) c.208+159C>T (n.208+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657904G= | CA2323504041 | MAN2B1 | c.1309+159C= (n.1309+159C=) c.1306+159C= (n.1306+159C=) n.473+159C= n.1208+159C= n.281-144C= c.1312+159C= (n.1312+159C=) c.208+159C= (n.208+159C=) | |
| 19 | g.12657906G= | CA2323504042 | MAN2B1 | c.1309+157C= (n.1309+157C=) c.1306+157C= (n.1306+157C=) n.473+157C= n.1208+157C= n.281-146C= c.1312+157C= (n.1312+157C=) c.208+157C= (n.208+157C=) | |
| 19 | g.12657906G>T | CA305471108 | MAN2B1 | c.1309+157C>A (n.1309+157C>A) c.1306+157C>A (n.1306+157C>A) n.473+157C>A n.1208+157C>A n.281-146C>A c.1312+157C>A (n.1312+157C>A) c.208+157C>A (n.208+157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657908T>A | CA2813645420 | MAN2B1 | c.1309+155A>T (n.1309+155A>T) c.1306+155A>T (n.1306+155A>T) n.473+155A>T n.1208+155A>T n.281-148A>T c.1312+155A>T (n.1312+155A>T) c.208+155A>T (n.208+155A>T) | |
| 19 | g.12657908T>G | CA2582720840 | MAN2B1 | c.1309+155A>C (n.1309+155A>C) c.1306+155A>C (n.1306+155A>C) n.473+155A>C n.1208+155A>C n.281-148A>C c.1312+155A>C (n.1312+155A>C) c.208+155A>C (n.208+155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657909C>A | CA2582720841 | MAN2B1 | c.1309+154G>T (n.1309+154G>T) c.1306+154G>T (n.1306+154G>T) n.473+154G>T n.1208+154G>T n.281-149G>T c.1312+154G>T (n.1312+154G>T) c.208+154G>T (n.208+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657909C= | CA2323504043 | MAN2B1 | c.1309+154G= (n.1309+154G=) c.1306+154G= (n.1306+154G=) n.473+154G= n.1208+154G= n.281-149G= c.1312+154G= (n.1312+154G=) c.208+154G= (n.208+154G=) | |
| 19 | g.12657909C>G | CA2529491983 | MAN2B1 | c.1309+154G>C (n.1309+154G>C) c.1306+154G>C (n.1306+154G>C) n.473+154G>C n.1208+154G>C n.281-149G>C c.1312+154G>C (n.1312+154G>C) c.208+154G>C (n.208+154G>C) | |
| 19 | g.12657909C>T | CA993646787 | MAN2B1 | c.1309+154G>A (n.1309+154G>A) c.1306+154G>A (n.1306+154G>A) n.473+154G>A n.1208+154G>A n.281-149G>A c.1312+154G>A (n.1312+154G>A) c.208+154G>A (n.208+154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657910G>A | CA2323504045 | MAN2B1 | c.1309+153C>T (n.1309+153C>T) c.1306+153C>T (n.1306+153C>T) n.473+153C>T n.1208+153C>T n.281-150C>T c.1312+153C>T (n.1312+153C>T) c.208+153C>T (n.208+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657910G= | CA2323504044 | MAN2B1 | c.1309+153C= (n.1309+153C=) c.1306+153C= (n.1306+153C=) n.473+153C= n.1208+153C= n.281-150C= c.1312+153C= (n.1312+153C=) c.208+153C= (n.208+153C=) | |
| 19 | g.12657910G>T | CA2813645422 | MAN2B1 | c.1309+153C>A (n.1309+153C>A) c.1306+153C>A (n.1306+153C>A) n.473+153C>A n.1208+153C>A n.281-150C>A c.1312+153C>A (n.1312+153C>A) c.208+153C>A (n.208+153C>A) | |
| 19 | g.12657910_12657913delinsGCAC | CA2323504046 | MAN2B1 | c.1309+150_1309+153delinsGTGC (n.1309+150_1309+153delinsGTGC) c.1306+150_1306+153delinsGTGC (n.1306+150_1306+153delinsGTGC) n.473+150_473+153delinsGTGC n.1208+150_1208+153delinsGTGC n.281-153_281-150delinsGTGC c.1312+150_1312+153delinsGTGC (n.1312+150_1312+153delinsGTGC) c.208+150_208+153delinsGTGC (n.208+150_208+153delinsGTGC) | |
| 19 | g.12657911C>T | CA993646789 | MAN2B1 | c.1309+152G>A (n.1309+152G>A) c.1306+152G>A (n.1306+152G>A) n.473+152G>A n.1208+152G>A n.281-151G>A c.1312+152G>A (n.1312+152G>A) c.208+152G>A (n.208+152G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657914_12657916del | CA993646788 | MAN2B1 | c.1309+150_1309+152del (n.1309+150_1309+152del) c.1306+150_1306+152del (n.1306+150_1306+152del) n.473+150_473+152del n.1208+150_1208+152del n.281-153_281-151del c.1312+150_1312+152del (n.1312+150_1312+152del) c.208+150_208+152del (n.208+150_208+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A= | CA2323504047 | MAN2B1 | c.1309+151T= (n.1309+151T=) c.1306+151T= (n.1306+151T=) n.473+151T= n.1208+151T= n.281-152T= c.1312+151T= (n.1312+151T=) c.208+151T= (n.208+151T=) | |
| 19 | g.12657912A>C | CA631835790 | MAN2B1 | c.1309+151T>G (n.1309+151T>G) c.1306+151T>G (n.1306+151T>G) n.473+151T>G n.1208+151T>G n.281-152T>G c.1312+151T>G (n.1312+151T>G) c.208+151T>G (n.208+151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A>G | CA993646790 | MAN2B1 | c.1309+151T>C (n.1309+151T>C) c.1306+151T>C (n.1306+151T>C) n.473+151T>C n.1208+151T>C n.281-152T>C c.1312+151T>C (n.1312+151T>C) c.208+151T>C (n.208+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A>T | CA2582720842 | MAN2B1 | c.1309+151T>A (n.1309+151T>A) c.1306+151T>A (n.1306+151T>A) n.473+151T>A n.1208+151T>A n.281-152T>A c.1312+151T>A (n.1312+151T>A) c.208+151T>A (n.208+151T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C>A | CA305471109 | MAN2B1 | c.1309+150G>T (n.1309+150G>T) c.1306+150G>T (n.1306+150G>T) n.473+150G>T n.1208+150G>T n.281-153G>T c.1312+150G>T (n.1312+150G>T) c.208+150G>T (n.208+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C= | CA2323504048 | MAN2B1 | c.1309+150G= (n.1309+150G=) c.1306+150G= (n.1306+150G=) n.473+150G= n.1208+150G= n.281-153G= c.1312+150G= (n.1312+150G=) c.208+150G= (n.208+150G=) | |
| 19 | g.12657913C>G | CA631835792 | MAN2B1 | c.1309+150G>C (n.1309+150G>C) c.1306+150G>C (n.1306+150G>C) n.473+150G>C n.1208+150G>C n.281-153G>C c.1312+150G>C (n.1312+150G>C) c.208+150G>C (n.208+150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C>T | CA2813645424 | MAN2B1 | c.1309+150G>A (n.1309+150G>A) c.1306+150G>A (n.1306+150G>A) n.473+150G>A n.1208+150G>A n.281-153G>A c.1312+150G>A (n.1312+150G>A) c.208+150G>A (n.208+150G>A) | |
| 19 | g.12657914C>T | CA2582720843 | MAN2B1 | c.1309+149G>A (n.1309+149G>A) c.1306+149G>A (n.1306+149G>A) n.473+149G>A n.1208+149G>A n.281-154G>A c.1312+149G>A (n.1312+149G>A) c.208+149G>A (n.208+149G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657916C= | CA2323504049 | MAN2B1 | c.1309+147G= (n.1309+147G=) c.1306+147G= (n.1306+147G=) n.473+147G= n.1208+147G= n.281-156G= c.1312+147G= (n.1312+147G=) c.208+147G= (n.208+147G=) | |
| 19 | g.12657916C>G | CA2582720844 | MAN2B1 | c.1309+147G>C (n.1309+147G>C) c.1306+147G>C (n.1306+147G>C) n.473+147G>C n.1208+147G>C n.281-156G>C c.1312+147G>C (n.1312+147G>C) c.208+147G>C (n.208+147G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657916C>T | CA993646792 | MAN2B1 | c.1309+147G>A (n.1309+147G>A) c.1306+147G>A (n.1306+147G>A) n.473+147G>A n.1208+147G>A n.281-156G>A c.1312+147G>A (n.1312+147G>A) c.208+147G>A (n.208+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657917T>A | CA2582720845 | MAN2B1 | c.1309+146A>T (n.1309+146A>T) c.1306+146A>T (n.1306+146A>T) n.473+146A>T n.1208+146A>T n.281-157A>T c.1312+146A>T (n.1312+146A>T) c.208+146A>T (n.208+146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657917T>C | CA2582720846 | MAN2B1 | c.1309+146A>G (n.1309+146A>G) c.1306+146A>G (n.1306+146A>G) n.473+146A>G n.1208+146A>G n.281-157A>G c.1312+146A>G (n.1312+146A>G) c.208+146A>G (n.208+146A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657918G>A | CA2323504051 | MAN2B1 | c.1309+145C>T (n.1309+145C>T) c.1306+145C>T (n.1306+145C>T) n.473+145C>T n.1208+145C>T n.281-158C>T c.1312+145C>T (n.1312+145C>T) c.208+145C>T (n.208+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657918G= | CA2323504050 | MAN2B1 | c.1309+145C= (n.1309+145C=) c.1306+145C= (n.1306+145C=) n.473+145C= n.1208+145C= n.281-158C= c.1312+145C= (n.1312+145C=) c.208+145C= (n.208+145C=) | |
| 19 | g.12657920_12657927del | CA631835794 | MAN2B1 | c.1309+138_1309+145del (n.1309+138_1309+145del) c.1306+138_1306+145del (n.1306+138_1306+145del) n.473+138_473+145del n.1208+138_1208+145del n.281-165_281-158del c.1312+138_1312+145del (n.1312+138_1312+145del) c.208+138_208+145del (n.208+138_208+145del) | gnomAD v2 |
| 19 | g.12657919C>T | CA2582720847 | MAN2B1 | c.1309+144G>A (n.1309+144G>A) c.1306+144G>A (n.1306+144G>A) n.473+144G>A n.1208+144G>A n.281-159G>A c.1312+144G>A (n.1312+144G>A) c.208+144G>A (n.208+144G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657920A= | CA2323504052 | MAN2B1 | c.1309+143T= (n.1309+143T=) c.1306+143T= (n.1306+143T=) n.473+143T= n.1208+143T= n.281-160T= c.1312+143T= (n.1312+143T=) c.208+143T= (n.208+143T=) | |
| 19 | g.12657920A>C | CA2323504053 | MAN2B1 | c.1309+143T>G (n.1309+143T>G) c.1306+143T>G (n.1306+143T>G) n.473+143T>G n.1208+143T>G n.281-160T>G c.1312+143T>G (n.1312+143T>G) c.208+143T>G (n.208+143T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657920A>G | CA2568713812 | MAN2B1 | c.1309+143T>C (n.1309+143T>C) c.1306+143T>C (n.1306+143T>C) n.473+143T>C n.1208+143T>C n.281-160T>C c.1312+143T>C (n.1312+143T>C) c.208+143T>C (n.208+143T>C) | |
| 19 | g.12657920A>T | CA783349137 | MAN2B1 | c.1309+143T>A (n.1309+143T>A) c.1306+143T>A (n.1306+143T>A) n.473+143T>A n.1208+143T>A n.281-160T>A c.1312+143T>A (n.1312+143T>A) c.208+143T>A (n.208+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657921C= | CA2323504054 | MAN2B1 | c.1309+142G= (n.1309+142G=) c.1306+142G= (n.1306+142G=) n.473+142G= n.1208+142G= n.281-161G= c.1312+142G= (n.1312+142G=) c.208+142G= (n.208+142G=) | |
| 19 | g.12657921C>T | CA783349143 | MAN2B1 | c.1309+142G>A (n.1309+142G>A) c.1306+142G>A (n.1306+142G>A) n.473+142G>A n.1208+142G>A n.281-161G>A c.1312+142G>A (n.1312+142G>A) c.208+142G>A (n.208+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657922T>A | CA2582720848 | MAN2B1 | c.1309+141A>T (n.1309+141A>T) c.1306+141A>T (n.1306+141A>T) n.473+141A>T n.1208+141A>T n.281-162A>T c.1312+141A>T (n.1312+141A>T) c.208+141A>T (n.208+141A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657923C= | CA2323504055 | MAN2B1 | c.1309+140G= (n.1309+140G=) c.1306+140G= (n.1306+140G=) n.473+140G= n.1208+140G= n.281-163G= c.1312+140G= (n.1312+140G=) c.208+140G= (n.208+140G=) | |
| 19 | g.12657923C>T | CA2323504056 | MAN2B1 | c.1309+140G>A (n.1309+140G>A) c.1306+140G>A (n.1306+140G>A) n.473+140G>A n.1208+140G>A n.281-163G>A c.1312+140G>A (n.1312+140G>A) c.208+140G>A (n.208+140G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657924C>A | CA2323504058 | MAN2B1 | c.1309+139G>T (n.1309+139G>T) c.1306+139G>T (n.1306+139G>T) n.473+139G>T n.1208+139G>T n.281-164G>T c.1312+139G>T (n.1312+139G>T) c.208+139G>T (n.208+139G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657924C= | CA2323504057 | MAN2B1 | c.1309+139G= (n.1309+139G=) c.1306+139G= (n.1306+139G=) n.473+139G= n.1208+139G= n.281-164G= c.1312+139G= (n.1312+139G=) c.208+139G= (n.208+139G=) | |
| 19 | g.12657926G>C | CA783349145 | MAN2B1 | c.1309+137C>G (n.1309+137C>G) c.1306+137C>G (n.1306+137C>G) n.473+137C>G n.1208+137C>G n.281-166C>G c.1312+137C>G (n.1312+137C>G) c.208+137C>G (n.208+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657926G= | CA2323504059 | MAN2B1 | c.1309+137C= (n.1309+137C=) c.1306+137C= (n.1306+137C=) n.473+137C= n.1208+137C= n.281-166C= c.1312+137C= (n.1312+137C=) c.208+137C= (n.208+137C=) | |
| 19 | g.12657926G>T | CA2582720849 | MAN2B1 | c.1309+137C>A (n.1309+137C>A) c.1306+137C>A (n.1306+137C>A) n.473+137C>A n.1208+137C>A n.281-166C>A c.1312+137C>A (n.1312+137C>A) c.208+137C>A (n.208+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657927C= | CA2323504060 | MAN2B1 | c.1309+136G= (n.1309+136G=) c.1306+136G= (n.1306+136G=) n.473+136G= n.1208+136G= n.281-167G= c.1312+136G= (n.1312+136G=) c.208+136G= (n.208+136G=) | |
| 19 | g.12657927C>T | CA305471112 | MAN2B1 | c.1309+136G>A (n.1309+136G>A) c.1306+136G>A (n.1306+136G>A) n.473+136G>A n.1208+136G>A n.281-167G>A c.1312+136G>A (n.1312+136G>A) c.208+136G>A (n.208+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657928C= | CA2323504061 | MAN2B1 | c.1309+135G= (n.1309+135G=) c.1306+135G= (n.1306+135G=) n.473+135G= n.1208+135G= n.281-168G= c.1312+135G= (n.1312+135G=) c.208+135G= (n.208+135G=) | |
| 19 | g.12657928C>T | CA993646799 | MAN2B1 | c.1309+135G>A (n.1309+135G>A) c.1306+135G>A (n.1306+135G>A) n.473+135G>A n.1208+135G>A n.281-168G>A c.1312+135G>A (n.1312+135G>A) c.208+135G>A (n.208+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657929T>A | CA2582720850 | MAN2B1 | c.1309+134A>T (n.1309+134A>T) c.1306+134A>T (n.1306+134A>T) n.473+134A>T n.1208+134A>T n.281-169A>T c.1312+134A>T (n.1312+134A>T) c.208+134A>T (n.208+134A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657929T>C | CA2582720851 | MAN2B1 | c.1309+134A>G (n.1309+134A>G) c.1306+134A>G (n.1306+134A>G) n.473+134A>G n.1208+134A>G n.281-169A>G c.1312+134A>G (n.1312+134A>G) c.208+134A>G (n.208+134A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657931G>A | CA2582720852 | MAN2B1 | c.1309+132C>T (n.1309+132C>T) c.1306+132C>T (n.1306+132C>T) n.473+132C>T n.1208+132C>T n.281-171C>T c.1312+132C>T (n.1312+132C>T) c.208+132C>T (n.208+132C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657931G>T | CA2582720853 | MAN2B1 | c.1309+132C>A (n.1309+132C>A) c.1306+132C>A (n.1306+132C>A) n.473+132C>A n.1208+132C>A n.281-171C>A c.1312+132C>A (n.1312+132C>A) c.208+132C>A (n.208+132C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657932G>A | CA2582720854 | MAN2B1 | c.1309+131C>T (n.1309+131C>T) c.1306+131C>T (n.1306+131C>T) n.473+131C>T n.1208+131C>T n.281-172C>T c.1312+131C>T (n.1312+131C>T) c.208+131C>T (n.208+131C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657932G>T | CA2582720855 | MAN2B1 | c.1309+131C>A (n.1309+131C>A) c.1306+131C>A (n.1306+131C>A) n.473+131C>A n.1208+131C>A n.281-172C>A c.1312+131C>A (n.1312+131C>A) c.208+131C>A (n.208+131C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657933A= | CA2323504062 | MAN2B1 | c.1309+130T= (n.1309+130T=) c.1306+130T= (n.1306+130T=) n.473+130T= n.1208+130T= n.281-173T= c.1312+130T= (n.1312+130T=) c.208+130T= (n.208+130T=) | |
| 19 | g.12657933A>C | CA631835796 | MAN2B1 | c.1309+130T>G (n.1309+130T>G) c.1306+130T>G (n.1306+130T>G) n.473+130T>G n.1208+130T>G n.281-173T>G c.1312+130T>G (n.1312+130T>G) c.208+130T>G (n.208+130T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657933A>G | CA993646810 | MAN2B1 | c.1309+130T>C (n.1309+130T>C) c.1306+130T>C (n.1306+130T>C) n.473+130T>C n.1208+130T>C n.281-173T>C c.1312+130T>C (n.1312+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657933A>T | CA305471118 | MAN2B1 | c.1309+130T>A (n.1309+130T>A) c.1306+130T>A (n.1306+130T>A) n.473+130T>A n.1208+130T>A n.281-173T>A c.1312+130T>A (n.1312+130T>A) c.208+130T>A (n.208+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657934G= | CA2323504063 | MAN2B1 | c.1309+129C= (n.1309+129C=) c.1306+129C= (n.1306+129C=) n.473+129C= n.1208+129C= n.281-174C= c.1312+129C= (n.1312+129C=) c.208+129C= (n.208+129C=) | |
| 19 | g.12657934G>T | CA993646815 | MAN2B1 | c.1309+129C>A (n.1309+129C>A) c.1306+129C>A (n.1306+129C>A) n.473+129C>A n.1208+129C>A n.281-174C>A c.1312+129C>A (n.1312+129C>A) c.208+129C>A (n.208+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657935A>G | CA2582720856 | MAN2B1 | c.1309+128T>C (n.1309+128T>C) c.1306+128T>C (n.1306+128T>C) n.473+128T>C n.1208+128T>C n.281-175T>C c.1312+128T>C (n.1312+128T>C) c.208+128T>C (n.208+128T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657936C>A | CA783349149 | MAN2B1 | c.1309+127G>T (n.1309+127G>T) c.1306+127G>T (n.1306+127G>T) n.473+127G>T n.1208+127G>T n.281-176G>T c.1312+127G>T (n.1312+127G>T) c.208+127G>T (n.208+127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657936C= | CA2323504064 | MAN2B1 | c.1309+127G= (n.1309+127G=) c.1306+127G= (n.1306+127G=) n.473+127G= n.1208+127G= n.281-176G= c.1312+127G= (n.1312+127G=) c.208+127G= (n.208+127G=) | |
| 19 | g.12657937A= | CA2323504065 | MAN2B1 | c.1309+126T= (n.1309+126T=) c.1306+126T= (n.1306+126T=) n.473+126T= n.1208+126T= n.281-177T= c.1312+126T= (n.1312+126T=) c.208+126T= (n.208+126T=) | |
| 19 | g.12657937A>G | CA2323504066 | MAN2B1 | c.1309+126T>C (n.1309+126T>C) c.1306+126T>C (n.1306+126T>C) n.473+126T>C n.1208+126T>C n.281-177T>C c.1312+126T>C (n.1312+126T>C) c.208+126T>C (n.208+126T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657938A>G | CA993646832 | MAN2B1 | c.1309+125T>C (n.1309+125T>C) c.1306+125T>C (n.1306+125T>C) n.473+125T>C n.1208+125T>C n.281-178T>C c.1312+125T>C (n.1312+125T>C) c.208+125T>C (n.208+125T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657939A= | CA2323504067 | MAN2B1 | c.1309+124T= (n.1309+124T=) c.1306+124T= (n.1306+124T=) n.473+124T= n.1208+124T= n.281-179T= c.1312+124T= (n.1312+124T=) c.208+124T= (n.208+124T=) | |
| 19 | g.12657939A>T | CA2323504068 | MAN2B1 | c.1309+124T>A (n.1309+124T>A) c.1306+124T>A (n.1306+124T>A) n.473+124T>A n.1208+124T>A n.281-179T>A c.1312+124T>A (n.1312+124T>A) c.208+124T>A (n.208+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657940T>A | CA993646843 | MAN2B1 | c.1309+123A>T (n.1309+123A>T) c.1306+123A>T (n.1306+123A>T) n.473+123A>T n.1208+123A>T n.281-180A>T c.1312+123A>T (n.1312+123A>T) c.208+123A>T (n.208+123A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657940T>C | CA2323504070 | MAN2B1 | c.1309+123A>G (n.1309+123A>G) c.1306+123A>G (n.1306+123A>G) n.473+123A>G n.1208+123A>G n.281-180A>G c.1312+123A>G (n.1312+123A>G) c.208+123A>G (n.208+123A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657940T>G | CA993646847 | MAN2B1 | c.1309+123A>C (n.1309+123A>C) c.1306+123A>C (n.1306+123A>C) n.473+123A>C n.1208+123A>C n.281-180A>C c.1312+123A>C (n.1312+123A>C) c.208+123A>C (n.208+123A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657940T= | CA2323504069 | MAN2B1 | c.1309+123A= (n.1309+123A=) c.1306+123A= (n.1306+123A=) n.473+123A= n.1208+123A= n.281-180A= c.1312+123A= (n.1312+123A=) c.208+123A= (n.208+123A=) | |
| 19 | g.12657940_12657941del | CA993646837 | MAN2B1 | c.1309+122_1309+123del (n.1309+122_1309+123del) c.1306+122_1306+123del (n.1306+122_1306+123del) n.473+122_473+123del n.1208+122_1208+123del n.281-181_281-180del c.1312+122_1312+123del (n.1312+122_1312+123del) c.208+122_208+123del (n.208+122_208+123del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657941C>A | CA631835807 | MAN2B1 | c.1309+122G>T (n.1309+122G>T) c.1306+122G>T (n.1306+122G>T) n.473+122G>T n.1208+122G>T n.281-181G>T c.1312+122G>T (n.1312+122G>T) c.208+122G>T (n.208+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657941C= | CA2323504071 | MAN2B1 | c.1309+122G= (n.1309+122G=) c.1306+122G= (n.1306+122G=) n.473+122G= n.1208+122G= n.281-181G= c.1312+122G= (n.1312+122G=) c.208+122G= (n.208+122G=) | |
| 19 | g.12657941C>G | CA2323504072 | MAN2B1 | c.1309+122G>C (n.1309+122G>C) c.1306+122G>C (n.1306+122G>C) n.473+122G>C n.1208+122G>C n.281-181G>C c.1312+122G>C (n.1312+122G>C) c.208+122G>C (n.208+122G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657941C>T | CA783349150 | MAN2B1 | c.1309+122G>A (n.1309+122G>A) c.1306+122G>A (n.1306+122G>A) n.473+122G>A n.1208+122G>A n.281-181G>A c.1312+122G>A (n.1312+122G>A) c.208+122G>A (n.208+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657942G>A | CA993646851 | MAN2B1 | c.1309+121C>T (n.1309+121C>T) c.1306+121C>T (n.1306+121C>T) n.473+121C>T n.1208+121C>T n.281-182C>T c.1312+121C>T (n.1312+121C>T) c.208+121C>T (n.208+121C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657942G>C | CA2582720857 | MAN2B1 | c.1309+121C>G (n.1309+121C>G) c.1306+121C>G (n.1306+121C>G) n.473+121C>G n.1208+121C>G n.281-182C>G c.1312+121C>G (n.1312+121C>G) c.208+121C>G (n.208+121C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657942G= | CA2323504073 | MAN2B1 | c.1309+121C= (n.1309+121C=) c.1306+121C= (n.1306+121C=) n.473+121C= n.1208+121C= n.281-182C= c.1312+121C= (n.1312+121C=) c.208+121C= (n.208+121C=) | |
| 19 | g.12657942G>T | CA783349152 | MAN2B1 | c.1309+121C>A (n.1309+121C>A) c.1306+121C>A (n.1306+121C>A) n.473+121C>A n.1208+121C>A n.281-182C>A c.1312+121C>A (n.1312+121C>A) c.208+121C>A (n.208+121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657942_12657943insTA | CA993646854 | MAN2B1 | c.1309+120_1309+121insTA (n.1309+120_1309+121insTA) c.1306+120_1306+121insTA (n.1306+120_1306+121insTA) n.473+120_473+121insTA n.1208+120_1208+121insTA n.281-183_281-182insTA c.1312+120_1312+121insTA (n.1312+120_1312+121insTA) c.208+120_208+121insTA (n.208+120_208+121insTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657944G= | CA2323504074 | MAN2B1 | c.1309+119C= (n.1309+119C=) c.1306+119C= (n.1306+119C=) n.473+119C= n.1208+119C= n.281-184C= c.1312+119C= (n.1312+119C=) c.208+119C= (n.208+119C=) | |
| 19 | g.12657944G>T | CA2323504075 | MAN2B1 | c.1309+119C>A (n.1309+119C>A) c.1306+119C>A (n.1306+119C>A) n.473+119C>A n.1208+119C>A n.281-184C>A c.1312+119C>A (n.1312+119C>A) c.208+119C>A (n.208+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657945A= | CA2323504076 | MAN2B1 | c.1309+118T= (n.1309+118T=) c.1306+118T= (n.1306+118T=) n.473+118T= n.1208+118T= n.281-185T= c.1312+118T= (n.1312+118T=) c.208+118T= (n.208+118T=) | |
| 19 | g.12657945A>C | CA993646862 | MAN2B1 | c.1309+118T>G (n.1309+118T>G) c.1306+118T>G (n.1306+118T>G) n.473+118T>G n.1208+118T>G n.281-185T>G c.1312+118T>G (n.1312+118T>G) c.208+118T>G (n.208+118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657945A>G | CA993646864 | MAN2B1 | c.1309+118T>C (n.1309+118T>C) c.1306+118T>C (n.1306+118T>C) n.473+118T>C n.1208+118T>C n.281-185T>C c.1312+118T>C (n.1312+118T>C) c.208+118T>C (n.208+118T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657946C>A | CA993646866 | MAN2B1 | c.1309+117G>T (n.1309+117G>T) c.1306+117G>T (n.1306+117G>T) n.473+117G>T n.1208+117G>T n.281-186G>T c.1312+117G>T (n.1312+117G>T) c.208+117G>T (n.208+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657947T>A | CA993646867 | MAN2B1 | c.1309+116A>T (n.1309+116A>T) c.1306+116A>T (n.1306+116A>T) n.473+116A>T n.1208+116A>T n.281-187A>T c.1312+116A>T (n.1312+116A>T) c.208+116A>T (n.208+116A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657947T>C | CA993646868 | MAN2B1 | c.1309+116A>G (n.1309+116A>G) c.1306+116A>G (n.1306+116A>G) n.473+116A>G n.1208+116A>G n.281-187A>G c.1312+116A>G (n.1312+116A>G) c.208+116A>G (n.208+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657947T= | CA2323504077 | MAN2B1 | c.1309+116A= (n.1309+116A=) c.1306+116A= (n.1306+116A=) n.473+116A= n.1208+116A= n.281-187A= c.1312+116A= (n.1312+116A=) c.208+116A= (n.208+116A=) | |
| 19 | g.12657948C>A | CA631835811 | MAN2B1 | c.1309+115G>T (n.1309+115G>T) c.1306+115G>T (n.1306+115G>T) n.473+115G>T n.1208+115G>T n.281-188G>T c.1312+115G>T (n.1312+115G>T) c.208+115G>T (n.208+115G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657948C= | CA2323504078 | MAN2B1 | c.1309+115G= (n.1309+115G=) c.1306+115G= (n.1306+115G=) n.473+115G= n.1208+115G= n.281-188G= c.1312+115G= (n.1312+115G=) c.208+115G= (n.208+115G=) | |
| 19 | g.12657948C>T | CA2582720858 | MAN2B1 | c.1309+115G>A (n.1309+115G>A) c.1306+115G>A (n.1306+115G>A) n.473+115G>A n.1208+115G>A n.281-188G>A c.1312+115G>A (n.1312+115G>A) c.208+115G>A (n.208+115G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657949C>A | CA993646870 | MAN2B1 | c.1309+114G>T (n.1309+114G>T) c.1306+114G>T (n.1306+114G>T) n.473+114G>T n.1208+114G>T n.281-189G>T c.1312+114G>T (n.1312+114G>T) c.208+114G>T (n.208+114G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657949C= | CA2323504079 | MAN2B1 | c.1309+114G= (n.1309+114G=) c.1306+114G= (n.1306+114G=) n.473+114G= n.1208+114G= n.281-189G= c.1312+114G= (n.1312+114G=) c.208+114G= (n.208+114G=) | |
| 19 | g.12657949C>T | CA305471122 | MAN2B1 | c.1309+114G>A (n.1309+114G>A) c.1306+114G>A (n.1306+114G>A) n.473+114G>A n.1208+114G>A n.281-189G>A c.1312+114G>A (n.1312+114G>A) c.208+114G>A (n.208+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657950G>A | CA783349154 | MAN2B1 | c.1309+113C>T (n.1309+113C>T) c.1306+113C>T (n.1306+113C>T) n.473+113C>T n.1208+113C>T n.281-190C>T c.1312+113C>T (n.1312+113C>T) c.208+113C>T (n.208+113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657950G>C | CA783349159 | MAN2B1 | c.1309+113C>G (n.1309+113C>G) c.1306+113C>G (n.1306+113C>G) n.473+113C>G n.1208+113C>G n.281-190C>G c.1312+113C>G (n.1312+113C>G) c.208+113C>G (n.208+113C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657950G= | CA2323504080 | MAN2B1 | c.1309+113C= (n.1309+113C=) c.1306+113C= (n.1306+113C=) n.473+113C= n.1208+113C= n.281-190C= c.1312+113C= (n.1312+113C=) c.208+113C= (n.208+113C=) | |
| 19 | g.12657950G>T | CA993646892 | MAN2B1 | c.1309+113C>A (n.1309+113C>A) c.1306+113C>A (n.1306+113C>A) n.473+113C>A n.1208+113C>A n.281-190C>A c.1312+113C>A (n.1312+113C>A) c.208+113C>A (n.208+113C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657950_12657952delinsGTC | CA2323504081 | MAN2B1 | c.1309+111_1309+113delinsGAC (n.1309+111_1309+113delinsGAC) c.1306+111_1306+113delinsGAC (n.1306+111_1306+113delinsGAC) n.473+111_473+113delinsGAC n.1208+111_1208+113delinsGAC n.281-192_281-190delinsGAC c.1312+111_1312+113delinsGAC (n.1312+111_1312+113delinsGAC) c.208+111_208+113delinsGAC (n.208+111_208+113delinsGAC) | |
| 19 | g.12657951T>A | CA993646896 | MAN2B1 | c.1309+112A>T (n.1309+112A>T) c.1306+112A>T (n.1306+112A>T) n.473+112A>T n.1208+112A>T n.281-191A>T c.1312+112A>T (n.1312+112A>T) c.208+112A>T (n.208+112A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657951T>C | CA2582720859 | MAN2B1 | c.1309+112A>G (n.1309+112A>G) c.1306+112A>G (n.1306+112A>G) n.473+112A>G n.1208+112A>G n.281-191A>G c.1312+112A>G (n.1312+112A>G) c.208+112A>G (n.208+112A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657951T>G | CA993646895 | MAN2B1 | c.1309+112A>C (n.1309+112A>C) c.1306+112A>C (n.1306+112A>C) n.473+112A>C n.1208+112A>C n.281-191A>C c.1312+112A>C (n.1312+112A>C) c.208+112A>C (n.208+112A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657951T= | CA2323504083 | MAN2B1 | c.1309+112A= (n.1309+112A=) c.1306+112A= (n.1306+112A=) n.473+112A= n.1208+112A= n.281-191A= c.1312+112A= (n.1312+112A=) c.208+112A= (n.208+112A=) | |
| 19 | g.12657951_12657954delinsTCTC | CA2323504084 | MAN2B1 | c.1309+109_1309+112delinsGAGA (n.1309+109_1309+112delinsGAGA) c.1306+109_1306+112delinsGAGA (n.1306+109_1306+112delinsGAGA) n.473+109_473+112delinsGAGA n.1208+109_1208+112delinsGAGA n.281-194_281-191delinsGAGA c.1312+109_1312+112delinsGAGA (n.1312+109_1312+112delinsGAGA) c.208+109_208+112delinsGAGA (n.208+109_208+112delinsGAGA) | |
| 19 | g.12657953_12657954del | CA2323504082 | MAN2B1 | c.1309+111_1309+112del (n.1309+111_1309+112del) c.1306+111_1306+112del (n.1306+111_1306+112del) n.473+111_473+112del n.1208+111_1208+112del n.281-192_281-191del c.1312+111_1312+112del (n.1312+111_1312+112del) c.208+111_208+112del (n.208+111_208+112del) | dbSNP |