| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657828G>A | CA783349101 | MAN2B1 | c.1309+235C>T (n.1309+235C>T) c.1306+235C>T (n.1306+235C>T) n.473+235C>T n.1208+235C>T n.281-68C>T c.1312+235C>T (n.1312+235C>T) c.208+235C>T (n.208+235C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657828G= | CA2323503998 | MAN2B1 | c.1309+235C= (n.1309+235C=) c.1306+235C= (n.1306+235C=) n.473+235C= n.1208+235C= n.281-68C= c.1312+235C= (n.1312+235C=) c.208+235C= (n.208+235C=) | |
| 19 | g.12657828G>T | CA2582720791 | MAN2B1 | c.1309+235C>A (n.1309+235C>A) c.1306+235C>A (n.1306+235C>A) n.473+235C>A n.1208+235C>A n.281-68C>A c.1312+235C>A (n.1312+235C>A) c.208+235C>A (n.208+235C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657829C>A | CA2582720792 | MAN2B1 | c.1309+234G>T (n.1309+234G>T) c.1306+234G>T (n.1306+234G>T) n.473+234G>T n.1208+234G>T n.281-69G>T c.1312+234G>T (n.1312+234G>T) c.208+234G>T (n.208+234G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657829C= | CA2323503999 | MAN2B1 | c.1309+234G= (n.1309+234G=) c.1306+234G= (n.1306+234G=) n.473+234G= n.1208+234G= n.281-69G= c.1312+234G= (n.1312+234G=) c.208+234G= (n.208+234G=) | |
| 19 | g.12657829C>T | CA2323504000 | MAN2B1 | c.1309+234G>A (n.1309+234G>A) c.1306+234G>A (n.1306+234G>A) n.473+234G>A n.1208+234G>A n.281-69G>A c.1312+234G>A (n.1312+234G>A) c.208+234G>A (n.208+234G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657829_12657830insAC | CA2813645415 | MAN2B1 | c.1309+234_1309+235insTG (n.1309+234_1309+235insTG) c.1306+234_1306+235insTG (n.1306+234_1306+235insTG) n.473+234_473+235insTG n.1208+234_1208+235insTG n.281-69_281-68insTG c.1312+234_1312+235insTG (n.1312+234_1312+235insTG) c.208+234_208+235insTG (n.208+234_208+235insTG) | |
| 19 | g.12657830C= | CA2323504001 | MAN2B1 | c.1309+233G= (n.1309+233G=) c.1306+233G= (n.1306+233G=) n.473+233G= n.1208+233G= n.281-70G= c.1312+233G= (n.1312+233G=) c.208+233G= (n.208+233G=) | |
| 19 | g.12657830C>T | CA2323504002 | MAN2B1 | c.1309+233G>A (n.1309+233G>A) c.1306+233G>A (n.1306+233G>A) n.473+233G>A n.1208+233G>A n.281-70G>A c.1312+233G>A (n.1312+233G>A) c.208+233G>A (n.208+233G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657831T>C | CA2582720793 | MAN2B1 | c.1309+232A>G (n.1309+232A>G) c.1306+232A>G (n.1306+232A>G) n.473+232A>G n.1208+232A>G n.281-71A>G c.1312+232A>G (n.1312+232A>G) c.208+232A>G (n.208+232A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657832G>A | CA783349106 | MAN2B1 | c.1309+231C>T (n.1309+231C>T) c.1306+231C>T (n.1306+231C>T) n.473+231C>T n.1208+231C>T n.281-72C>T c.1312+231C>T (n.1312+231C>T) c.208+231C>T (n.208+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657832G= | CA2323504003 | MAN2B1 | c.1309+231C= (n.1309+231C=) c.1306+231C= (n.1306+231C=) n.473+231C= n.1208+231C= n.281-72C= c.1312+231C= (n.1312+231C=) c.208+231C= (n.208+231C=) | |
| 19 | g.12657832G>T | CA2582720794 | MAN2B1 | c.1309+231C>A (n.1309+231C>A) c.1306+231C>A (n.1306+231C>A) n.473+231C>A n.1208+231C>A n.281-72C>A c.1312+231C>A (n.1312+231C>A) c.208+231C>A (n.208+231C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657835G>A | CA2813645416 | MAN2B1 | c.1309+228C>T (n.1309+228C>T) c.1306+228C>T (n.1306+228C>T) n.473+228C>T n.1208+228C>T n.281-75C>T c.1312+228C>T (n.1312+228C>T) c.208+228C>T (n.208+228C>T) | |
| 19 | g.12657835G>T | CA2582720795 | MAN2B1 | c.1309+228C>A (n.1309+228C>A) c.1306+228C>A (n.1306+228C>A) n.473+228C>A n.1208+228C>A n.281-75C>A c.1312+228C>A (n.1312+228C>A) c.208+228C>A (n.208+228C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657837C= | CA2323504004 | MAN2B1 | c.1309+226G= (n.1309+226G=) c.1306+226G= (n.1306+226G=) n.473+226G= n.1208+226G= n.281-77G= c.1312+226G= (n.1312+226G=) c.208+226G= (n.208+226G=) | |
| 19 | g.12657837C>T | CA993646771 | MAN2B1 | c.1309+226G>A (n.1309+226G>A) c.1306+226G>A (n.1306+226G>A) n.473+226G>A n.1208+226G>A n.281-77G>A c.1312+226G>A (n.1312+226G>A) c.208+226G>A (n.208+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657838C>T | CA2582720796 | MAN2B1 | c.1309+225G>A (n.1309+225G>A) c.1306+225G>A (n.1306+225G>A) n.473+225G>A n.1208+225G>A n.281-78G>A c.1312+225G>A (n.1312+225G>A) c.208+225G>A (n.208+225G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657839C>T | CA2582720797 | MAN2B1 | c.1309+224G>A (n.1309+224G>A) c.1306+224G>A (n.1306+224G>A) n.473+224G>A n.1208+224G>A n.281-79G>A c.1312+224G>A (n.1312+224G>A) c.208+224G>A (n.208+224G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657842C>A | CA2582720798 | MAN2B1 | c.1309+221G>T (n.1309+221G>T) c.1306+221G>T (n.1306+221G>T) n.473+221G>T n.1208+221G>T n.281-82G>T c.1312+221G>T (n.1312+221G>T) c.208+221G>T (n.208+221G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657844A>T | CA2582720799 | MAN2B1 | c.1309+219T>A (n.1309+219T>A) c.1306+219T>A (n.1306+219T>A) n.473+219T>A n.1208+219T>A n.281-84T>A c.1312+219T>A (n.1312+219T>A) c.208+219T>A (n.208+219T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657845C= | CA2323504005 | MAN2B1 | c.1309+218G= (n.1309+218G=) c.1306+218G= (n.1306+218G=) n.473+218G= n.1208+218G= n.281-85G= c.1312+218G= (n.1312+218G=) c.208+218G= (n.208+218G=) | |
| 19 | g.12657845C>T | CA631835773 | MAN2B1 | c.1309+218G>A (n.1309+218G>A) c.1306+218G>A (n.1306+218G>A) n.473+218G>A n.1208+218G>A n.281-85G>A c.1312+218G>A (n.1312+218G>A) c.208+218G>A (n.208+218G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657846T>C | CA993646772 | MAN2B1 | c.1309+217A>G (n.1309+217A>G) c.1306+217A>G (n.1306+217A>G) n.473+217A>G n.1208+217A>G n.281-86A>G c.1312+217A>G (n.1312+217A>G) c.208+217A>G (n.208+217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657846T>G | CA2582720800 | MAN2B1 | c.1309+217A>C (n.1309+217A>C) c.1306+217A>C (n.1306+217A>C) n.473+217A>C n.1208+217A>C n.281-86A>C c.1312+217A>C (n.1312+217A>C) c.208+217A>C (n.208+217A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657846T= | CA2323504006 | MAN2B1 | c.1309+217A= (n.1309+217A=) c.1306+217A= (n.1306+217A=) n.473+217A= n.1208+217A= n.281-86A= c.1312+217A= (n.1312+217A=) c.208+217A= (n.208+217A=) | |
| 19 | g.12657847C>A | CA2582720801 | MAN2B1 | c.1309+216G>T (n.1309+216G>T) c.1306+216G>T (n.1306+216G>T) n.473+216G>T n.1208+216G>T n.281-87G>T c.1312+216G>T (n.1312+216G>T) c.208+216G>T (n.208+216G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657847C= | CA2323504008 | MAN2B1 | c.1309+216G= (n.1309+216G=) c.1306+216G= (n.1306+216G=) n.473+216G= n.1208+216G= n.281-87G= c.1312+216G= (n.1312+216G=) c.208+216G= (n.208+216G=) | |
| 19 | g.12657847C>T | CA783349110 | MAN2B1 | c.1309+216G>A (n.1309+216G>A) c.1306+216G>A (n.1306+216G>A) n.473+216G>A n.1208+216G>A n.281-87G>A c.1312+216G>A (n.1312+216G>A) c.208+216G>A (n.208+216G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657847dup | CA993646773 | MAN2B1 | c.1309+216dup (n.1309+216dup) c.1306+216dup (n.1306+216dup) n.473+216dup n.1208+216dup n.281-87dup c.1312+216dup (n.1312+216dup) c.208+216dup (n.208+216dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657847_12657848delinsCG | CA2323504007 | MAN2B1 | c.1309+215_1309+216delinsCG (n.1309+215_1309+216delinsCG) c.1306+215_1306+216delinsCG (n.1306+215_1306+216delinsCG) n.473+215_473+216delinsCG n.1208+215_1208+216delinsCG n.281-88_281-87delinsCG c.1312+215_1312+216delinsCG (n.1312+215_1312+216delinsCG) c.208+215_208+216delinsCG (n.208+215_208+216delinsCG) | |
| 19 | g.12657848G>A | CA993646775 | MAN2B1 | c.1309+215C>T (n.1309+215C>T) c.1306+215C>T (n.1306+215C>T) n.473+215C>T n.1208+215C>T n.281-88C>T c.1312+215C>T (n.1312+215C>T) c.208+215C>T (n.208+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657848G= | CA2323504009 | MAN2B1 | c.1309+215C= (n.1309+215C=) c.1306+215C= (n.1306+215C=) n.473+215C= n.1208+215C= n.281-88C= c.1312+215C= (n.1312+215C=) c.208+215C= (n.208+215C=) | |
| 19 | g.12657848G>T | CA2582720802 | MAN2B1 | c.1309+215C>A (n.1309+215C>A) c.1306+215C>A (n.1306+215C>A) n.473+215C>A n.1208+215C>A n.281-88C>A c.1312+215C>A (n.1312+215C>A) c.208+215C>A (n.208+215C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657850del | CA2323504010 | MAN2B1 | c.1309+215del (n.1309+215del) c.1306+215del (n.1306+215del) n.473+215del n.1208+215del n.281-88del c.1312+215del (n.1312+215del) c.208+215del (n.208+215del) | dbSNP |
| 19 | g.12657850G>A | CA2813645417 | MAN2B1 | c.1309+213C>T (n.1309+213C>T) c.1306+213C>T (n.1306+213C>T) n.473+213C>T n.1208+213C>T n.281-90C>T c.1312+213C>T (n.1312+213C>T) c.208+213C>T (n.208+213C>T) | |
| 19 | g.12657850G>T | CA657486400 | MAN2B1 | c.1309+213C>A (n.1309+213C>A) c.1306+213C>A (n.1306+213C>A) n.473+213C>A n.1208+213C>A n.281-90C>A c.1312+213C>A (n.1312+213C>A) c.208+213C>A (n.208+213C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12657852G>A | CA2582720803 | MAN2B1 | c.1309+211C>T (n.1309+211C>T) c.1306+211C>T (n.1306+211C>T) n.473+211C>T n.1208+211C>T n.281-92C>T c.1312+211C>T (n.1312+211C>T) c.208+211C>T (n.208+211C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657853G>C | CA2582720804 | MAN2B1 | c.1309+210C>G (n.1309+210C>G) c.1306+210C>G (n.1306+210C>G) n.473+210C>G n.1208+210C>G n.281-93C>G c.1312+210C>G (n.1312+210C>G) c.208+210C>G (n.208+210C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657856G>C | CA305471012 | MAN2B1 | c.1309+207C>G (n.1309+207C>G) c.1306+207C>G (n.1306+207C>G) n.473+207C>G n.1208+207C>G n.281-96C>G c.1312+207C>G (n.1312+207C>G) c.208+207C>G (n.208+207C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657856G= | CA2323504011 | MAN2B1 | c.1309+207C= (n.1309+207C=) c.1306+207C= (n.1306+207C=) n.473+207C= n.1208+207C= n.281-96C= c.1312+207C= (n.1312+207C=) c.208+207C= (n.208+207C=) | |
| 19 | g.12657856G>T | CA2582720806 | MAN2B1 | c.1309+207C>A (n.1309+207C>A) c.1306+207C>A (n.1306+207C>A) n.473+207C>A n.1208+207C>A n.281-96C>A c.1312+207C>A (n.1312+207C>A) c.208+207C>A (n.208+207C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657857_12657858del | CA2582720805 | MAN2B1 | c.1309+206_1309+207del (n.1309+206_1309+207del) c.1306+206_1306+207del (n.1306+206_1306+207del) n.473+206_473+207del n.1208+206_1208+207del n.281-97_281-96del c.1312+206_1312+207del (n.1312+206_1312+207del) c.208+206_208+207del (n.208+206_208+207del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657858G>A | CA305471019 | MAN2B1 | c.1309+205C>T (n.1309+205C>T) c.1306+205C>T (n.1306+205C>T) n.473+205C>T n.1208+205C>T n.281-98C>T c.1312+205C>T (n.1312+205C>T) c.208+205C>T (n.208+205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657858G= | CA2323504012 | MAN2B1 | c.1309+205C= (n.1309+205C=) c.1306+205C= (n.1306+205C=) n.473+205C= n.1208+205C= n.281-98C= c.1312+205C= (n.1312+205C=) c.208+205C= (n.208+205C=) | |
| 19 | g.12657859T>A | CA2582720808 | MAN2B1 | c.1309+204A>T (n.1309+204A>T) c.1306+204A>T (n.1306+204A>T) n.473+204A>T n.1208+204A>T n.281-99A>T c.1312+204A>T (n.1312+204A>T) c.208+204A>T (n.208+204A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T>C | CA2582720807 | MAN2B1 | c.1309+204A>G (n.1309+204A>G) c.1306+204A>G (n.1306+204A>G) n.473+204A>G n.1208+204A>G n.281-99A>G c.1312+204A>G (n.1312+204A>G) c.208+204A>G (n.208+204A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T>G | CA305471024 | MAN2B1 | c.1309+204A>C (n.1309+204A>C) c.1306+204A>C (n.1306+204A>C) n.473+204A>C n.1208+204A>C n.281-99A>C c.1312+204A>C (n.1312+204A>C) c.208+204A>C (n.208+204A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657859T= | CA2323504013 | MAN2B1 | c.1309+204A= (n.1309+204A=) c.1306+204A= (n.1306+204A=) n.473+204A= n.1208+204A= n.281-99A= c.1312+204A= (n.1312+204A=) c.208+204A= (n.208+204A=) | |
| 19 | g.12657860C>A | CA2582720809 | MAN2B1 | c.1309+203G>T (n.1309+203G>T) c.1306+203G>T (n.1306+203G>T) n.473+203G>T n.1208+203G>T n.281-100G>T c.1312+203G>T (n.1312+203G>T) c.208+203G>T (n.208+203G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657860C= | CA2323504014 | MAN2B1 | c.1309+203G= (n.1309+203G=) c.1306+203G= (n.1306+203G=) n.473+203G= n.1208+203G= n.281-100G= c.1312+203G= (n.1312+203G=) c.208+203G= (n.208+203G=) | |
| 19 | g.12657860C>T | CA305471038 | MAN2B1 | c.1309+203G>A (n.1309+203G>A) c.1306+203G>A (n.1306+203G>A) n.473+203G>A n.1208+203G>A n.281-100G>A c.1312+203G>A (n.1312+203G>A) c.208+203G>A (n.208+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657861A= | CA2323504015 | MAN2B1 | c.1309+202T= (n.1309+202T=) c.1306+202T= (n.1306+202T=) n.473+202T= n.1208+202T= n.281-101T= c.1312+202T= (n.1312+202T=) c.208+202T= (n.208+202T=) | |
| 19 | g.12657861A>G | CA993646781 | MAN2B1 | c.1309+202T>C (n.1309+202T>C) c.1306+202T>C (n.1306+202T>C) n.473+202T>C n.1208+202T>C n.281-101T>C c.1312+202T>C (n.1312+202T>C) c.208+202T>C (n.208+202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G>A | CA2323504016 | MAN2B1 | c.1309+200C>T (n.1309+200C>T) c.1306+200C>T (n.1306+200C>T) n.473+200C>T n.1208+200C>T n.281-103C>T c.1312+200C>T (n.1312+200C>T) c.208+200C>T (n.208+200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G>C | CA2581952555 | MAN2B1 | c.1309+200C>G (n.1309+200C>G) c.1306+200C>G (n.1306+200C>G) n.473+200C>G n.1208+200C>G n.281-103C>G c.1312+200C>G (n.1312+200C>G) c.208+200C>G (n.208+200C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657863G= | CA2323504017 | MAN2B1 | c.1309+200C= (n.1309+200C=) c.1306+200C= (n.1306+200C=) n.473+200C= n.1208+200C= n.281-103C= c.1312+200C= (n.1312+200C=) c.208+200C= (n.208+200C=) | |
| 19 | g.12657865G>T | CA2582720810 | MAN2B1 | c.1309+198C>A (n.1309+198C>A) c.1306+198C>A (n.1306+198C>A) n.473+198C>A n.1208+198C>A n.281-105C>A c.1312+198C>A (n.1312+198C>A) c.208+198C>A (n.208+198C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657866A>C | CA2582720811 | MAN2B1 | c.1309+197T>G (n.1309+197T>G) c.1306+197T>G (n.1306+197T>G) n.473+197T>G n.1208+197T>G n.281-106T>G c.1312+197T>G (n.1312+197T>G) c.208+197T>G (n.208+197T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657867A= | CA2323504018 | MAN2B1 | c.1309+196T= (n.1309+196T=) c.1306+196T= (n.1306+196T=) n.473+196T= n.1208+196T= n.281-107T= c.1312+196T= (n.1312+196T=) c.208+196T= (n.208+196T=) | |
| 19 | g.12657867A>G | CA2323504019 | MAN2B1 | c.1309+196T>C (n.1309+196T>C) c.1306+196T>C (n.1306+196T>C) n.473+196T>C n.1208+196T>C n.281-107T>C c.1312+196T>C (n.1312+196T>C) c.208+196T>C (n.208+196T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657868T>G | CA631835778 | MAN2B1 | c.1309+195A>C (n.1309+195A>C) c.1306+195A>C (n.1306+195A>C) n.473+195A>C n.1208+195A>C n.281-108A>C c.1312+195A>C (n.1312+195A>C) c.208+195A>C (n.208+195A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657868T= | CA2323504020 | MAN2B1 | c.1309+195A= (n.1309+195A=) c.1306+195A= (n.1306+195A=) n.473+195A= n.1208+195A= n.281-108A= c.1312+195A= (n.1312+195A=) c.208+195A= (n.208+195A=) | |
| 19 | g.12657870G>A | CA2582720812 | MAN2B1 | c.1309+193C>T (n.1309+193C>T) c.1306+193C>T (n.1306+193C>T) n.473+193C>T n.1208+193C>T n.281-110C>T c.1312+193C>T (n.1312+193C>T) c.208+193C>T (n.208+193C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657870G>T | CA2582720813 | MAN2B1 | c.1309+193C>A (n.1309+193C>A) c.1306+193C>A (n.1306+193C>A) n.473+193C>A n.1208+193C>A n.281-110C>A c.1312+193C>A (n.1312+193C>A) c.208+193C>A (n.208+193C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657871C>A | CA2323504022 | MAN2B1 | c.1309+192G>T (n.1309+192G>T) c.1306+192G>T (n.1306+192G>T) n.473+192G>T n.1208+192G>T n.281-111G>T c.1312+192G>T (n.1312+192G>T) c.208+192G>T (n.208+192G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657871C= | CA2323504021 | MAN2B1 | c.1309+192G= (n.1309+192G=) c.1306+192G= (n.1306+192G=) n.473+192G= n.1208+192G= n.281-111G= c.1312+192G= (n.1312+192G=) c.208+192G= (n.208+192G=) | |
| 19 | g.12657871C>T | CA2582720814 | MAN2B1 | c.1309+192G>A (n.1309+192G>A) c.1306+192G>A (n.1306+192G>A) n.473+192G>A n.1208+192G>A n.281-111G>A c.1312+192G>A (n.1312+192G>A) c.208+192G>A (n.208+192G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657872G>A | CA2582720815 | MAN2B1 | c.1309+191C>T (n.1309+191C>T) c.1306+191C>T (n.1306+191C>T) n.473+191C>T n.1208+191C>T n.281-112C>T c.1312+191C>T (n.1312+191C>T) c.208+191C>T (n.208+191C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657873T>A | CA2323504024 | MAN2B1 | c.1309+190A>T (n.1309+190A>T) c.1306+190A>T (n.1306+190A>T) n.473+190A>T n.1208+190A>T n.281-113A>T c.1312+190A>T (n.1312+190A>T) c.208+190A>T (n.208+190A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657873T>C | CA305471046 | MAN2B1 | c.1309+190A>G (n.1309+190A>G) c.1306+190A>G (n.1306+190A>G) n.473+190A>G n.1208+190A>G n.281-113A>G c.1312+190A>G (n.1312+190A>G) c.208+190A>G (n.208+190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657873T= | CA2323504023 | MAN2B1 | c.1309+190A= (n.1309+190A=) c.1306+190A= (n.1306+190A=) n.473+190A= n.1208+190A= n.281-113A= c.1312+190A= (n.1312+190A=) c.208+190A= (n.208+190A=) | |
| 19 | g.12657874G>A | CA2582720816 | MAN2B1 | c.1309+189C>T (n.1309+189C>T) c.1306+189C>T (n.1306+189C>T) n.473+189C>T n.1208+189C>T n.281-114C>T c.1312+189C>T (n.1312+189C>T) c.208+189C>T (n.208+189C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657874G>C | CA2582720817 | MAN2B1 | c.1309+189C>G (n.1309+189C>G) c.1306+189C>G (n.1306+189C>G) n.473+189C>G n.1208+189C>G n.281-114C>G c.1312+189C>G (n.1312+189C>G) c.208+189C>G (n.208+189C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657874G>T | CA2559275212 | MAN2B1 | c.1309+189C>A (n.1309+189C>A) c.1306+189C>A (n.1306+189C>A) n.473+189C>A n.1208+189C>A n.281-114C>A c.1312+189C>A (n.1312+189C>A) c.208+189C>A (n.208+189C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657875A>G | CA2582720818 | MAN2B1 | c.1309+188T>C (n.1309+188T>C) c.1306+188T>C (n.1306+188T>C) n.473+188T>C n.1208+188T>C n.281-115T>C c.1312+188T>C (n.1312+188T>C) c.208+188T>C (n.208+188T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657877C>G | CA2582720819 | MAN2B1 | c.1309+186G>C (n.1309+186G>C) c.1306+186G>C (n.1306+186G>C) n.473+186G>C n.1208+186G>C n.281-117G>C c.1312+186G>C (n.1312+186G>C) c.208+186G>C (n.208+186G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>C | CA2582720820 | MAN2B1 | c.1309+185T>G (n.1309+185T>G) c.1306+185T>G (n.1306+185T>G) n.473+185T>G n.1208+185T>G n.281-118T>G c.1312+185T>G (n.1312+185T>G) c.208+185T>G (n.208+185T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>G | CA2582720821 | MAN2B1 | c.1309+185T>C (n.1309+185T>C) c.1306+185T>C (n.1306+185T>C) n.473+185T>C n.1208+185T>C n.281-118T>C c.1312+185T>C (n.1312+185T>C) c.208+185T>C (n.208+185T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657878A>T | CA2582720822 | MAN2B1 | c.1309+185T>A (n.1309+185T>A) c.1306+185T>A (n.1306+185T>A) n.473+185T>A n.1208+185T>A n.281-118T>A c.1312+185T>A (n.1312+185T>A) c.208+185T>A (n.208+185T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657879C= | CA2323504025 | MAN2B1 | c.1309+184G= (n.1309+184G=) c.1306+184G= (n.1306+184G=) n.473+184G= n.1208+184G= n.281-119G= c.1312+184G= (n.1312+184G=) c.208+184G= (n.208+184G=) | |
| 19 | g.12657879C>T | CA783349118 | MAN2B1 | c.1309+184G>A (n.1309+184G>A) c.1306+184G>A (n.1306+184G>A) n.473+184G>A n.1208+184G>A n.281-119G>A c.1312+184G>A (n.1312+184G>A) c.208+184G>A (n.208+184G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657879_12657880delinsCG | CA2323504026 | MAN2B1 | c.1309+183_1309+184delinsCG (n.1309+183_1309+184delinsCG) c.1306+183_1306+184delinsCG (n.1306+183_1306+184delinsCG) n.473+183_473+184delinsCG n.1208+183_1208+184delinsCG n.281-120_281-119delinsCG c.1312+183_1312+184delinsCG (n.1312+183_1312+184delinsCG) c.208+183_208+184delinsCG (n.208+183_208+184delinsCG) | |
| 19 | g.12657880G>A | CA305471050 | MAN2B1 | c.1309+183C>T (n.1309+183C>T) c.1306+183C>T (n.1306+183C>T) n.473+183C>T n.1208+183C>T n.281-120C>T c.1312+183C>T (n.1312+183C>T) c.208+183C>T (n.208+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657880G>C | CA2582720823 | MAN2B1 | c.1309+183C>G (n.1309+183C>G) c.1306+183C>G (n.1306+183C>G) n.473+183C>G n.1208+183C>G n.281-120C>G c.1312+183C>G (n.1312+183C>G) c.208+183C>G (n.208+183C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657880G= | CA2323504028 | MAN2B1 | c.1309+183C= (n.1309+183C=) c.1306+183C= (n.1306+183C=) n.473+183C= n.1208+183C= n.281-120C= c.1312+183C= (n.1312+183C=) c.208+183C= (n.208+183C=) | |
| 19 | g.12657880G>T | CA2582720824 | MAN2B1 | c.1309+183C>A (n.1309+183C>A) c.1306+183C>A (n.1306+183C>A) n.473+183C>A n.1208+183C>A n.281-120C>A c.1312+183C>A (n.1312+183C>A) c.208+183C>A (n.208+183C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657882del | CA2323504027 | MAN2B1 | c.1309+183del (n.1309+183del) c.1306+183del (n.1306+183del) n.473+183del n.1208+183del n.281-120del c.1312+183del (n.1312+183del) c.208+183del (n.208+183del) | dbSNP |
| 19 | g.12657882G>A | CA2582720825 | MAN2B1 | c.1309+181C>T (n.1309+181C>T) c.1306+181C>T (n.1306+181C>T) n.473+181C>T n.1208+181C>T n.281-122C>T c.1312+181C>T (n.1312+181C>T) c.208+181C>T (n.208+181C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657883A>G | CA2582720826 | MAN2B1 | c.1309+180T>C (n.1309+180T>C) c.1306+180T>C (n.1306+180T>C) n.473+180T>C n.1208+180T>C n.281-123T>C c.1312+180T>C (n.1312+180T>C) c.208+180T>C (n.208+180T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657885G>A | CA783349121 | MAN2B1 | c.1309+178C>T (n.1309+178C>T) c.1306+178C>T (n.1306+178C>T) n.473+178C>T n.1208+178C>T n.281-125C>T c.1312+178C>T (n.1312+178C>T) c.208+178C>T (n.208+178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657885G= | CA2323504029 | MAN2B1 | c.1309+178C= (n.1309+178C=) c.1306+178C= (n.1306+178C=) n.473+178C= n.1208+178C= n.281-125C= c.1312+178C= (n.1312+178C=) c.208+178C= (n.208+178C=) | |
| 19 | g.12657886T>A | CA2582720827 | MAN2B1 | c.1309+177A>T (n.1309+177A>T) c.1306+177A>T (n.1306+177A>T) n.473+177A>T n.1208+177A>T n.281-126A>T c.1312+177A>T (n.1312+177A>T) c.208+177A>T (n.208+177A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T>C | CA2582720828 | MAN2B1 | c.1309+177A>G (n.1309+177A>G) c.1306+177A>G (n.1306+177A>G) n.473+177A>G n.1208+177A>G n.281-126A>G c.1312+177A>G (n.1312+177A>G) c.208+177A>G (n.208+177A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T>G | CA2323504031 | MAN2B1 | c.1309+177A>C (n.1309+177A>C) c.1306+177A>C (n.1306+177A>C) n.473+177A>C n.1208+177A>C n.281-126A>C c.1312+177A>C (n.1312+177A>C) c.208+177A>C (n.208+177A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657886T= | CA2323504030 | MAN2B1 | c.1309+177A= (n.1309+177A=) c.1306+177A= (n.1306+177A=) n.473+177A= n.1208+177A= n.281-126A= c.1312+177A= (n.1312+177A=) c.208+177A= (n.208+177A=) | |
| 19 | g.12657887G>T | CA2582720829 | MAN2B1 | c.1309+176C>A (n.1309+176C>A) c.1306+176C>A (n.1306+176C>A) n.473+176C>A n.1208+176C>A n.281-127C>A c.1312+176C>A (n.1312+176C>A) c.208+176C>A (n.208+176C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657888G>A | CA2582720830 | MAN2B1 | c.1309+175C>T (n.1309+175C>T) c.1306+175C>T (n.1306+175C>T) n.473+175C>T n.1208+175C>T n.281-128C>T c.1312+175C>T (n.1312+175C>T) c.208+175C>T (n.208+175C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657888G>T | CA2582720831 | MAN2B1 | c.1309+175C>A (n.1309+175C>A) c.1306+175C>A (n.1306+175C>A) n.473+175C>A n.1208+175C>A n.281-128C>A c.1312+175C>A (n.1312+175C>A) c.208+175C>A (n.208+175C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657889A>G | CA2813645418 | MAN2B1 | c.1309+174T>C (n.1309+174T>C) c.1306+174T>C (n.1306+174T>C) n.473+174T>C n.1208+174T>C n.281-129T>C c.1312+174T>C (n.1312+174T>C) c.208+174T>C (n.208+174T>C) | |
| 19 | g.12657890G>A | CA2582720832 | MAN2B1 | c.1309+173C>T (n.1309+173C>T) c.1306+173C>T (n.1306+173C>T) n.473+173C>T n.1208+173C>T n.281-130C>T c.1312+173C>T (n.1312+173C>T) c.208+173C>T (n.208+173C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657892T>C | CA783349124 | MAN2B1 | c.1309+171A>G (n.1309+171A>G) c.1306+171A>G (n.1306+171A>G) n.473+171A>G n.1208+171A>G n.281-132A>G c.1312+171A>G (n.1312+171A>G) c.208+171A>G (n.208+171A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657892T= | CA2323504032 | MAN2B1 | c.1309+171A= (n.1309+171A=) c.1306+171A= (n.1306+171A=) n.473+171A= n.1208+171A= n.281-132A= c.1312+171A= (n.1312+171A=) c.208+171A= (n.208+171A=) | |
| 19 | g.12657894G>A | CA2582720833 | MAN2B1 | c.1309+169C>T (n.1309+169C>T) c.1306+169C>T (n.1306+169C>T) n.473+169C>T n.1208+169C>T n.281-134C>T c.1312+169C>T (n.1312+169C>T) c.208+169C>T (n.208+169C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657894G>T | CA2582720834 | MAN2B1 | c.1309+169C>A (n.1309+169C>A) c.1306+169C>A (n.1306+169C>A) n.473+169C>A n.1208+169C>A n.281-134C>A c.1312+169C>A (n.1312+169C>A) c.208+169C>A (n.208+169C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657895C= | CA2323504033 | MAN2B1 | c.1309+168G= (n.1309+168G=) c.1306+168G= (n.1306+168G=) n.473+168G= n.1208+168G= n.281-135G= c.1312+168G= (n.1312+168G=) c.208+168G= (n.208+168G=) | |
| 19 | g.12657895C>T | CA305471080 | MAN2B1 | c.1309+168G>A (n.1309+168G>A) c.1306+168G>A (n.1306+168G>A) n.473+168G>A n.1208+168G>A n.281-135G>A c.1312+168G>A (n.1312+168G>A) c.208+168G>A (n.208+168G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657896A= | CA2323504034 | MAN2B1 | c.1309+167T= (n.1309+167T=) c.1306+167T= (n.1306+167T=) n.473+167T= n.1208+167T= n.281-136T= c.1312+167T= (n.1312+167T=) c.208+167T= (n.208+167T=) | |
| 19 | g.12657896A>G | CA2582720835 | MAN2B1 | c.1309+167T>C (n.1309+167T>C) c.1306+167T>C (n.1306+167T>C) n.473+167T>C n.1208+167T>C n.281-136T>C c.1312+167T>C (n.1312+167T>C) c.208+167T>C (n.208+167T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657896A>T | CA631835785 | MAN2B1 | c.1309+167T>A (n.1309+167T>A) c.1306+167T>A (n.1306+167T>A) n.473+167T>A n.1208+167T>A n.281-136T>A c.1312+167T>A (n.1312+167T>A) c.208+167T>A (n.208+167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T>A | CA2582720836 | MAN2B1 | c.1309+165A>T (n.1309+165A>T) c.1306+165A>T (n.1306+165A>T) n.473+165A>T n.1208+165A>T n.281-138A>T c.1312+165A>T (n.1312+165A>T) c.208+165A>T (n.208+165A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T>C | CA305471085 | MAN2B1 | c.1309+165A>G (n.1309+165A>G) c.1306+165A>G (n.1306+165A>G) n.473+165A>G n.1208+165A>G n.281-138A>G c.1312+165A>G (n.1312+165A>G) c.208+165A>G (n.208+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657898T= | CA2323504035 | MAN2B1 | c.1309+165A= (n.1309+165A=) c.1306+165A= (n.1306+165A=) n.473+165A= n.1208+165A= n.281-138A= c.1312+165A= (n.1312+165A=) c.208+165A= (n.208+165A=) | |
| 19 | g.12657899G>A | CA2323504038 | MAN2B1 | c.1309+164C>T (n.1309+164C>T) c.1306+164C>T (n.1306+164C>T) n.473+164C>T n.1208+164C>T n.281-139C>T c.1312+164C>T (n.1312+164C>T) c.208+164C>T (n.208+164C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657899G= | CA2323504037 | MAN2B1 | c.1309+164C= (n.1309+164C=) c.1306+164C= (n.1306+164C=) n.473+164C= n.1208+164C= n.281-139C= c.1312+164C= (n.1312+164C=) c.208+164C= (n.208+164C=) | |
| 19 | g.12657899G>T | CA2323504036 | MAN2B1 | c.1309+164C>A (n.1309+164C>A) c.1306+164C>A (n.1306+164C>A) n.473+164C>A n.1208+164C>A n.281-139C>A c.1312+164C>A (n.1312+164C>A) c.208+164C>A (n.208+164C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657900A>G | CA2813645419 | MAN2B1 | c.1309+163T>C (n.1309+163T>C) c.1306+163T>C (n.1306+163T>C) n.473+163T>C n.1208+163T>C n.281-140T>C c.1312+163T>C (n.1312+163T>C) c.208+163T>C (n.208+163T>C) | |
| 19 | g.12657904_12657928del | CA2582720837 | MAN2B1 | c.1309+139_1309+163del (n.1309+139_1309+163del) c.1306+139_1306+163del (n.1306+139_1306+163del) n.473+139_473+163del n.1208+139_1208+163del n.281-164_281-140del c.1312+139_1312+163del (n.1312+139_1312+163del) c.208+139_208+163del (n.208+139_208+163del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657901G>A | CA305471104 | MAN2B1 | c.1309+162C>T (n.1309+162C>T) c.1306+162C>T (n.1306+162C>T) n.473+162C>T n.1208+162C>T n.281-141C>T c.1312+162C>T (n.1312+162C>T) c.208+162C>T (n.208+162C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657901G= | CA2323504039 | MAN2B1 | c.1309+162C= (n.1309+162C=) c.1306+162C= (n.1306+162C=) n.473+162C= n.1208+162C= n.281-141C= c.1312+162C= (n.1312+162C=) c.208+162C= (n.208+162C=) | |
| 19 | g.12657901G>T | CA2582720838 | MAN2B1 | c.1309+162C>A (n.1309+162C>A) c.1306+162C>A (n.1306+162C>A) n.473+162C>A n.1208+162C>A n.281-141C>A c.1312+162C>A (n.1312+162C>A) c.208+162C>A (n.208+162C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657902C>T | CA2582720839 | MAN2B1 | c.1309+161G>A (n.1309+161G>A) c.1306+161G>A (n.1306+161G>A) n.473+161G>A n.1208+161G>A n.281-142G>A c.1312+161G>A (n.1312+161G>A) c.208+161G>A (n.208+161G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657903C= | CA2323504040 | MAN2B1 | c.1309+160G= (n.1309+160G=) c.1306+160G= (n.1306+160G=) n.473+160G= n.1208+160G= n.281-143G= c.1312+160G= (n.1312+160G=) c.208+160G= (n.208+160G=) | |
| 19 | g.12657903C>G | CA631835787 | MAN2B1 | c.1309+160G>C (n.1309+160G>C) c.1306+160G>C (n.1306+160G>C) n.473+160G>C n.1208+160G>C n.281-143G>C c.1312+160G>C (n.1312+160G>C) c.208+160G>C (n.208+160G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657903C>T | CA993646786 | MAN2B1 | c.1309+160G>A (n.1309+160G>A) c.1306+160G>A (n.1306+160G>A) n.473+160G>A n.1208+160G>A n.281-143G>A c.1312+160G>A (n.1312+160G>A) c.208+160G>A (n.208+160G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657904G>A | CA631835788 | MAN2B1 | c.1309+159C>T (n.1309+159C>T) c.1306+159C>T (n.1306+159C>T) n.473+159C>T n.1208+159C>T n.281-144C>T c.1312+159C>T (n.1312+159C>T) c.208+159C>T (n.208+159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657904G= | CA2323504041 | MAN2B1 | c.1309+159C= (n.1309+159C=) c.1306+159C= (n.1306+159C=) n.473+159C= n.1208+159C= n.281-144C= c.1312+159C= (n.1312+159C=) c.208+159C= (n.208+159C=) | |
| 19 | g.12657906G= | CA2323504042 | MAN2B1 | c.1309+157C= (n.1309+157C=) c.1306+157C= (n.1306+157C=) n.473+157C= n.1208+157C= n.281-146C= c.1312+157C= (n.1312+157C=) c.208+157C= (n.208+157C=) | |
| 19 | g.12657906G>T | CA305471108 | MAN2B1 | c.1309+157C>A (n.1309+157C>A) c.1306+157C>A (n.1306+157C>A) n.473+157C>A n.1208+157C>A n.281-146C>A c.1312+157C>A (n.1312+157C>A) c.208+157C>A (n.208+157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657908T>A | CA2813645420 | MAN2B1 | c.1309+155A>T (n.1309+155A>T) c.1306+155A>T (n.1306+155A>T) n.473+155A>T n.1208+155A>T n.281-148A>T c.1312+155A>T (n.1312+155A>T) c.208+155A>T (n.208+155A>T) | |
| 19 | g.12657908T>G | CA2582720840 | MAN2B1 | c.1309+155A>C (n.1309+155A>C) c.1306+155A>C (n.1306+155A>C) n.473+155A>C n.1208+155A>C n.281-148A>C c.1312+155A>C (n.1312+155A>C) c.208+155A>C (n.208+155A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657909C>A | CA2582720841 | MAN2B1 | c.1309+154G>T (n.1309+154G>T) c.1306+154G>T (n.1306+154G>T) n.473+154G>T n.1208+154G>T n.281-149G>T c.1312+154G>T (n.1312+154G>T) c.208+154G>T (n.208+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657909C= | CA2323504043 | MAN2B1 | c.1309+154G= (n.1309+154G=) c.1306+154G= (n.1306+154G=) n.473+154G= n.1208+154G= n.281-149G= c.1312+154G= (n.1312+154G=) c.208+154G= (n.208+154G=) | |
| 19 | g.12657909C>G | CA2529491983 | MAN2B1 | c.1309+154G>C (n.1309+154G>C) c.1306+154G>C (n.1306+154G>C) n.473+154G>C n.1208+154G>C n.281-149G>C c.1312+154G>C (n.1312+154G>C) c.208+154G>C (n.208+154G>C) | |
| 19 | g.12657909C>T | CA993646787 | MAN2B1 | c.1309+154G>A (n.1309+154G>A) c.1306+154G>A (n.1306+154G>A) n.473+154G>A n.1208+154G>A n.281-149G>A c.1312+154G>A (n.1312+154G>A) c.208+154G>A (n.208+154G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657910G>A | CA2323504045 | MAN2B1 | c.1309+153C>T (n.1309+153C>T) c.1306+153C>T (n.1306+153C>T) n.473+153C>T n.1208+153C>T n.281-150C>T c.1312+153C>T (n.1312+153C>T) c.208+153C>T (n.208+153C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657910G= | CA2323504044 | MAN2B1 | c.1309+153C= (n.1309+153C=) c.1306+153C= (n.1306+153C=) n.473+153C= n.1208+153C= n.281-150C= c.1312+153C= (n.1312+153C=) c.208+153C= (n.208+153C=) | |
| 19 | g.12657910G>T | CA2813645422 | MAN2B1 | c.1309+153C>A (n.1309+153C>A) c.1306+153C>A (n.1306+153C>A) n.473+153C>A n.1208+153C>A n.281-150C>A c.1312+153C>A (n.1312+153C>A) c.208+153C>A (n.208+153C>A) | |
| 19 | g.12657910_12657913delinsGCAC | CA2323504046 | MAN2B1 | c.1309+150_1309+153delinsGTGC (n.1309+150_1309+153delinsGTGC) c.1306+150_1306+153delinsGTGC (n.1306+150_1306+153delinsGTGC) n.473+150_473+153delinsGTGC n.1208+150_1208+153delinsGTGC n.281-153_281-150delinsGTGC c.1312+150_1312+153delinsGTGC (n.1312+150_1312+153delinsGTGC) c.208+150_208+153delinsGTGC (n.208+150_208+153delinsGTGC) | |
| 19 | g.12657911C>T | CA993646789 | MAN2B1 | c.1309+152G>A (n.1309+152G>A) c.1306+152G>A (n.1306+152G>A) n.473+152G>A n.1208+152G>A n.281-151G>A c.1312+152G>A (n.1312+152G>A) c.208+152G>A (n.208+152G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657914_12657916del | CA993646788 | MAN2B1 | c.1309+150_1309+152del (n.1309+150_1309+152del) c.1306+150_1306+152del (n.1306+150_1306+152del) n.473+150_473+152del n.1208+150_1208+152del n.281-153_281-151del c.1312+150_1312+152del (n.1312+150_1312+152del) c.208+150_208+152del (n.208+150_208+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A= | CA2323504047 | MAN2B1 | c.1309+151T= (n.1309+151T=) c.1306+151T= (n.1306+151T=) n.473+151T= n.1208+151T= n.281-152T= c.1312+151T= (n.1312+151T=) c.208+151T= (n.208+151T=) | |
| 19 | g.12657912A>C | CA631835790 | MAN2B1 | c.1309+151T>G (n.1309+151T>G) c.1306+151T>G (n.1306+151T>G) n.473+151T>G n.1208+151T>G n.281-152T>G c.1312+151T>G (n.1312+151T>G) c.208+151T>G (n.208+151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A>G | CA993646790 | MAN2B1 | c.1309+151T>C (n.1309+151T>C) c.1306+151T>C (n.1306+151T>C) n.473+151T>C n.1208+151T>C n.281-152T>C c.1312+151T>C (n.1312+151T>C) c.208+151T>C (n.208+151T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657912A>T | CA2582720842 | MAN2B1 | c.1309+151T>A (n.1309+151T>A) c.1306+151T>A (n.1306+151T>A) n.473+151T>A n.1208+151T>A n.281-152T>A c.1312+151T>A (n.1312+151T>A) c.208+151T>A (n.208+151T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C>A | CA305471109 | MAN2B1 | c.1309+150G>T (n.1309+150G>T) c.1306+150G>T (n.1306+150G>T) n.473+150G>T n.1208+150G>T n.281-153G>T c.1312+150G>T (n.1312+150G>T) c.208+150G>T (n.208+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C= | CA2323504048 | MAN2B1 | c.1309+150G= (n.1309+150G=) c.1306+150G= (n.1306+150G=) n.473+150G= n.1208+150G= n.281-153G= c.1312+150G= (n.1312+150G=) c.208+150G= (n.208+150G=) | |
| 19 | g.12657913C>G | CA631835792 | MAN2B1 | c.1309+150G>C (n.1309+150G>C) c.1306+150G>C (n.1306+150G>C) n.473+150G>C n.1208+150G>C n.281-153G>C c.1312+150G>C (n.1312+150G>C) c.208+150G>C (n.208+150G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657913C>T | CA2813645424 | MAN2B1 | c.1309+150G>A (n.1309+150G>A) c.1306+150G>A (n.1306+150G>A) n.473+150G>A n.1208+150G>A n.281-153G>A c.1312+150G>A (n.1312+150G>A) c.208+150G>A (n.208+150G>A) | |
| 19 | g.12657914C>T | CA2582720843 | MAN2B1 | c.1309+149G>A (n.1309+149G>A) c.1306+149G>A (n.1306+149G>A) n.473+149G>A n.1208+149G>A n.281-154G>A c.1312+149G>A (n.1312+149G>A) c.208+149G>A (n.208+149G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657916C= | CA2323504049 | MAN2B1 | c.1309+147G= (n.1309+147G=) c.1306+147G= (n.1306+147G=) n.473+147G= n.1208+147G= n.281-156G= c.1312+147G= (n.1312+147G=) c.208+147G= (n.208+147G=) | |
| 19 | g.12657916C>G | CA2582720844 | MAN2B1 | c.1309+147G>C (n.1309+147G>C) c.1306+147G>C (n.1306+147G>C) n.473+147G>C n.1208+147G>C n.281-156G>C c.1312+147G>C (n.1312+147G>C) c.208+147G>C (n.208+147G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657916C>T | CA993646792 | MAN2B1 | c.1309+147G>A (n.1309+147G>A) c.1306+147G>A (n.1306+147G>A) n.473+147G>A n.1208+147G>A n.281-156G>A c.1312+147G>A (n.1312+147G>A) c.208+147G>A (n.208+147G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657917T>A | CA2582720845 | MAN2B1 | c.1309+146A>T (n.1309+146A>T) c.1306+146A>T (n.1306+146A>T) n.473+146A>T n.1208+146A>T n.281-157A>T c.1312+146A>T (n.1312+146A>T) c.208+146A>T (n.208+146A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657917T>C | CA2582720846 | MAN2B1 | c.1309+146A>G (n.1309+146A>G) c.1306+146A>G (n.1306+146A>G) n.473+146A>G n.1208+146A>G n.281-157A>G c.1312+146A>G (n.1312+146A>G) c.208+146A>G (n.208+146A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657918G>A | CA2323504051 | MAN2B1 | c.1309+145C>T (n.1309+145C>T) c.1306+145C>T (n.1306+145C>T) n.473+145C>T n.1208+145C>T n.281-158C>T c.1312+145C>T (n.1312+145C>T) c.208+145C>T (n.208+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657918G= | CA2323504050 | MAN2B1 | c.1309+145C= (n.1309+145C=) c.1306+145C= (n.1306+145C=) n.473+145C= n.1208+145C= n.281-158C= c.1312+145C= (n.1312+145C=) c.208+145C= (n.208+145C=) | |
| 19 | g.12657920_12657927del | CA631835794 | MAN2B1 | c.1309+138_1309+145del (n.1309+138_1309+145del) c.1306+138_1306+145del (n.1306+138_1306+145del) n.473+138_473+145del n.1208+138_1208+145del n.281-165_281-158del c.1312+138_1312+145del (n.1312+138_1312+145del) c.208+138_208+145del (n.208+138_208+145del) | gnomAD v2 |
| 19 | g.12657919C>T | CA2582720847 | MAN2B1 | c.1309+144G>A (n.1309+144G>A) c.1306+144G>A (n.1306+144G>A) n.473+144G>A n.1208+144G>A n.281-159G>A c.1312+144G>A (n.1312+144G>A) c.208+144G>A (n.208+144G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657920A= | CA2323504052 | MAN2B1 | c.1309+143T= (n.1309+143T=) c.1306+143T= (n.1306+143T=) n.473+143T= n.1208+143T= n.281-160T= c.1312+143T= (n.1312+143T=) c.208+143T= (n.208+143T=) | |
| 19 | g.12657920A>C | CA2323504053 | MAN2B1 | c.1309+143T>G (n.1309+143T>G) c.1306+143T>G (n.1306+143T>G) n.473+143T>G n.1208+143T>G n.281-160T>G c.1312+143T>G (n.1312+143T>G) c.208+143T>G (n.208+143T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657920A>G | CA2568713812 | MAN2B1 | c.1309+143T>C (n.1309+143T>C) c.1306+143T>C (n.1306+143T>C) n.473+143T>C n.1208+143T>C n.281-160T>C c.1312+143T>C (n.1312+143T>C) c.208+143T>C (n.208+143T>C) | |
| 19 | g.12657920A>T | CA783349137 | MAN2B1 | c.1309+143T>A (n.1309+143T>A) c.1306+143T>A (n.1306+143T>A) n.473+143T>A n.1208+143T>A n.281-160T>A c.1312+143T>A (n.1312+143T>A) c.208+143T>A (n.208+143T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657921C= | CA2323504054 | MAN2B1 | c.1309+142G= (n.1309+142G=) c.1306+142G= (n.1306+142G=) n.473+142G= n.1208+142G= n.281-161G= c.1312+142G= (n.1312+142G=) c.208+142G= (n.208+142G=) | |
| 19 | g.12657921C>T | CA783349143 | MAN2B1 | c.1309+142G>A (n.1309+142G>A) c.1306+142G>A (n.1306+142G>A) n.473+142G>A n.1208+142G>A n.281-161G>A c.1312+142G>A (n.1312+142G>A) c.208+142G>A (n.208+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657922T>A | CA2582720848 | MAN2B1 | c.1309+141A>T (n.1309+141A>T) c.1306+141A>T (n.1306+141A>T) n.473+141A>T n.1208+141A>T n.281-162A>T c.1312+141A>T (n.1312+141A>T) c.208+141A>T (n.208+141A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657923C= | CA2323504055 | MAN2B1 | c.1309+140G= (n.1309+140G=) c.1306+140G= (n.1306+140G=) n.473+140G= n.1208+140G= n.281-163G= c.1312+140G= (n.1312+140G=) c.208+140G= (n.208+140G=) | |
| 19 | g.12657923C>T | CA2323504056 | MAN2B1 | c.1309+140G>A (n.1309+140G>A) c.1306+140G>A (n.1306+140G>A) n.473+140G>A n.1208+140G>A n.281-163G>A c.1312+140G>A (n.1312+140G>A) c.208+140G>A (n.208+140G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657924C>A | CA2323504058 | MAN2B1 | c.1309+139G>T (n.1309+139G>T) c.1306+139G>T (n.1306+139G>T) n.473+139G>T n.1208+139G>T n.281-164G>T c.1312+139G>T (n.1312+139G>T) c.208+139G>T (n.208+139G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657924C= | CA2323504057 | MAN2B1 | c.1309+139G= (n.1309+139G=) c.1306+139G= (n.1306+139G=) n.473+139G= n.1208+139G= n.281-164G= c.1312+139G= (n.1312+139G=) c.208+139G= (n.208+139G=) | |
| 19 | g.12657926G>C | CA783349145 | MAN2B1 | c.1309+137C>G (n.1309+137C>G) c.1306+137C>G (n.1306+137C>G) n.473+137C>G n.1208+137C>G n.281-166C>G c.1312+137C>G (n.1312+137C>G) c.208+137C>G (n.208+137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657926G= | CA2323504059 | MAN2B1 | c.1309+137C= (n.1309+137C=) c.1306+137C= (n.1306+137C=) n.473+137C= n.1208+137C= n.281-166C= c.1312+137C= (n.1312+137C=) c.208+137C= (n.208+137C=) | |
| 19 | g.12657926G>T | CA2582720849 | MAN2B1 | c.1309+137C>A (n.1309+137C>A) c.1306+137C>A (n.1306+137C>A) n.473+137C>A n.1208+137C>A n.281-166C>A c.1312+137C>A (n.1312+137C>A) c.208+137C>A (n.208+137C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657927C= | CA2323504060 | MAN2B1 | c.1309+136G= (n.1309+136G=) c.1306+136G= (n.1306+136G=) n.473+136G= n.1208+136G= n.281-167G= c.1312+136G= (n.1312+136G=) c.208+136G= (n.208+136G=) | |
| 19 | g.12657927C>T | CA305471112 | MAN2B1 | c.1309+136G>A (n.1309+136G>A) c.1306+136G>A (n.1306+136G>A) n.473+136G>A n.1208+136G>A n.281-167G>A c.1312+136G>A (n.1312+136G>A) c.208+136G>A (n.208+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657928C= | CA2323504061 | MAN2B1 | c.1309+135G= (n.1309+135G=) c.1306+135G= (n.1306+135G=) n.473+135G= n.1208+135G= n.281-168G= c.1312+135G= (n.1312+135G=) c.208+135G= (n.208+135G=) | |
| 19 | g.12657928C>T | CA993646799 | MAN2B1 | c.1309+135G>A (n.1309+135G>A) c.1306+135G>A (n.1306+135G>A) n.473+135G>A n.1208+135G>A n.281-168G>A c.1312+135G>A (n.1312+135G>A) c.208+135G>A (n.208+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |