Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657537_12657544delinsAGCACAGCCA2323503823MAN2B1c.1321_1328delinsGCTGTGCT (p.Ala441=)
c.1318_1325delinsGCTGTGCT (p.Ala440=)
n.485_492delinsGCTGTGCT
n.1220_1227delinsGCTGTGCT
n.497_504delinsGCTGTGCT
c.1324_1331delinsGCTGTGCT (p.Ala442=)
c.220_227delinsGCTGTGCT (p.Ala74=)
19g.12657538_12657544delCA631835666MAN2B1c.1321_1327del (p.Ala441SerfsTer?)
c.1318_1324del (p.Ala440SerfsTer?)
n.485_491del
n.1220_1226del
n.497_503del
c.1324_1330del (p.Ala442SerfsTer?)
c.220_226del (p.Ala74SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657543G>ACA404247024MAN2B1c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.486C>T
n.1221C>T
n.498C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
 gnomAD v4
19g.12657543G>CCA404247026MAN2B1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.486C>G
n.1221C>G
n.498C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
19g.12657543G>TCA404247028MAN2B1c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.486C>A
n.1221C>A
n.498C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
 gnomAD v4
19g.12657544C>ACA404247030MAN2B1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.485G>T
n.1220G>T
n.497G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
 gnomAD v4
19g.12657544C=CA2323503824MAN2B1c.1321G= (p.Ala441=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.485G=
n.1220G=
n.497G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.220G= (p.Ala74=)
19g.12657544C>GCA404247032MAN2B1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.485G>C
n.1220G>C
n.497G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
19g.12657544C>TCA404247034MAN2B1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.485G>A
n.1220G>A
n.497G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657545C>ACA404247040MAN2B1c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
n.484G>T
n.1219G>T
n.496G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657545C>GCA404247036MAN2B1c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
n.484G>C
n.1219G>C
n.496G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
19g.12657545C>TCA404247038MAN2B1c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
n.484G>A
n.1219G>A
n.496G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657546A>CCA404247042MAN2B1c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
n.483T>G
n.1218T>G
n.495T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
19g.12657546A>GCA404247044MAN2B1c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
n.483T>C
n.1218T>C
n.495T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
19g.12657546A>TCA404247046MAN2B1c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
n.483T>A
n.1218T>A
n.495T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
19g.12657547T>ACA404247048MAN2B1c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
n.482A>T
n.1217A>T
n.494A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
19g.12657547T>CCA404247050MAN2B1c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
n.482A>G
n.1217A>G
n.494A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657547T>GCA404247052MAN2B1c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
n.482A>C
n.1217A>C
n.494A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
19g.12657547T=CA2323503825MAN2B1c.1318A= (p.Met440=)
c.1315A= (p.Met439=)
n.482A=
n.1217A=
n.494A=
c.1321A= (p.Met441=)
c.217A= (p.Met73=)
19g.12657548C>ACA505625056MAN2B1c.1317G>T (p.Ala439=)
c.1314G>T (p.Ala438=)
n.481G>T
n.1216G>T
n.493G>T
c.1320G>T (p.Ala440=)
c.216G>T (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657548C>GCA505625054MAN2B1c.1317G>C (p.Ala439=)
c.1314G>C (p.Ala438=)
n.481G>C
n.1216G>C
n.493G>C
c.1320G>C (p.Ala440=)
c.216G>C (p.Ala72=)
19g.12657548C>TCA505625055MAN2B1c.1317G>A (p.Ala439=)
c.1314G>A (p.Ala438=)
n.481G>A
n.1216G>A
n.493G>A
c.1320G>A (p.Ala440=)
c.216G>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657549G>ACA9226487MAN2B1c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.480C>T
n.1215C>T
n.492C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657549G>CCA404247056MAN2B1c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.480C>G
n.1215C>G
n.492C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
19g.12657549G=CA2323503826MAN2B1c.1316C= (p.Ala439=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.480C=
n.1215C=
n.492C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.215C= (p.Ala72=)
19g.12657549G>TCA305470817MAN2B1c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.480C>A
n.1215C>A
n.492C>A
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657550C>ACA404247059MAN2B1c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.479G>T
n.1214G>T
n.491G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
 gnomAD v4
19g.12657550C=CA2323503827MAN2B1c.1315G= (p.Ala439=)
c.1312G= (p.Ala438=)
n.479G=
n.1214G=
n.491G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.214G= (p.Ala72=)
19g.12657550C>GCA404247061MAN2B1c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.479G>C
n.1214G>C
n.491G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
19g.12657550C>TCA404247063MAN2B1c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.479G>A
n.1214G>A
n.491G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP
19g.12657551C>ACA404247065MAN2B1c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.478G>T
n.1213G>T
n.490G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
 gnomAD v4
19g.12657551C>GCA404247064MAN2B1c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.478G>C
n.1213G>C
n.490G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
19g.12657551C>TCA505625057MAN2B1c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.478G>A
n.1213G>A
n.490G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.213G>A (p.Glu71=)
19g.12657552T>ACA305470827MAN2B1c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.477A>T
n.1212A>T
n.489A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657552T>CCA305470833MAN2B1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.477A>G
n.1212A>G
n.489A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657552T>GCA404247066MAN2B1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.477A>C
n.1212A>C
n.489A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
19g.12657552T=CA2323503828MAN2B1c.1313A= (p.Glu438=)
c.1310A= (p.Glu437=)
n.477A=
n.1212A=
n.489A=
c.1316A= (p.Glu439=)
c.212A= (p.Glu71=)
19g.12657553C>ACA404247067MAN2B1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.476G>T
n.1211G>T
n.488G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
 gnomAD v4
19g.12657553C>GCA404247068MAN2B1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.476G>C
n.1211G>C
n.488G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
19g.12657553C>TCA404247069MAN2B1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.476G>A
n.1211G>A
n.488G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
 gnomAD v4
19g.12657554A=CA2323503829MAN2B1c.1311T= (p.Asn437=)
c.1308T= (p.Asn436=)
n.475T=
n.1210T=
n.487T=
c.1314T= (p.Asn438=)
c.210T= (p.Asn70=)
19g.12657554A>CCA404247070MAN2B1c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.475T>G
n.1210T>G
n.487T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
 dbSNP
19g.12657554A>GCA505625058MAN2B1c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
n.475T>C
n.1210T>C
n.487T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.210T>C (p.Asn70=)
19g.12657554A>TCA404247071MAN2B1c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.475T>A
n.1210T>A
n.487T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657555T>ACA404247072MAN2B1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.474A>T
n.1209A>T
n.486A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
19g.12657555T>CCA404247073MAN2B1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.474A>G
n.1209A>G
n.486A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657555T>GCA404247074MAN2B1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.474A>C
n.1209A>C
n.486A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
 gnomAD v4
19g.12657556C>ACA404247075MAN2B1c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
n.474-1G>T
n.1209-1G>T
n.485G>T
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12657556C=CA2323503830MAN2B1c.1310-1G= (n.1310-1G=)
c.1307-1G= (n.1307-1G=)
n.474-1G=
n.1209-1G=
n.485G=
c.1313-1G= (n.1313-1G=)
c.209-1G= (n.209-1G=)
19g.12657556C>GCA404247076MAN2B1c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
n.474-1G>C
n.1209-1G>C
n.485G>C
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
19g.12657556C>TCA404247077MAN2B1c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
n.474-1G>A
n.1209-1G>A
n.485G>A
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657557T>ACA404247078MAN2B1c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
n.474-2A>T
n.1209-2A>T
n.484A>T
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
19g.12657557T>CCA404247079MAN2B1c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
n.474-2A>G
n.1209-2A>G
n.484A>G
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657557T>GCA404247080MAN2B1c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
n.474-2A>C
n.1209-2A>C
n.484A>C
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
19g.12657557T=CA2323503831MAN2B1c.1310-2A= (n.1310-2A=)
c.1307-2A= (n.1307-2A=)
n.474-2A=
n.1209-2A=
n.484A=
c.1313-2A= (n.1313-2A=)
c.209-2A= (n.209-2A=)
19g.12657558G>ACA2576635094MAN2B1c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
n.474-3C>T
n.1209-3C>T
n.483C>T
c.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
c.209-3C>T (n.209-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12657558G>TCA2582720560MAN2B1c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
c.1307-3C>A (n.1307-3C>A)
n.474-3C>A
n.1209-3C>A
n.483C>A
c.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
c.209-3C>A (n.209-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12657559C>ACA2582720561MAN2B1c.1310-4G>T (n.1310-4G>T)
c.1307-4G>T (n.1307-4G>T)
n.474-4G>T
n.1209-4G>T
n.482G>T
c.1313-4G>T (n.1313-4G>T)
c.209-4G>T (n.209-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12657559C>TCA2576635095MAN2B1c.1310-4G>A (n.1310-4G>A)
c.1307-4G>A (n.1307-4G>A)
n.474-4G>A
n.1209-4G>A
n.482G>A
c.1313-4G>A (n.1313-4G>A)
c.209-4G>A (n.209-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657560T>ACA2582720562MAN2B1c.1310-5A>T (n.1310-5A>T)
c.1307-5A>T (n.1307-5A>T)
n.474-5A>T
n.1209-5A>T
n.481A>T
c.1313-5A>T (n.1313-5A>T)
c.209-5A>T (n.209-5A>T)
 gnomAD v4
19g.12657560T>GCA631835671MAN2B1c.1310-5A>C (n.1310-5A>C)
c.1307-5A>C (n.1307-5A>C)
n.474-5A>C
n.1209-5A>C
n.481A>C
c.1313-5A>C (n.1313-5A>C)
c.209-5A>C (n.209-5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657560T=CA2323503832MAN2B1c.1310-5A= (n.1310-5A=)
c.1307-5A= (n.1307-5A=)
n.474-5A=
n.1209-5A=
n.481A=
c.1313-5A= (n.1313-5A=)
c.209-5A= (n.209-5A=)
19g.12657561C>ACA2582720563MAN2B1c.1310-6G>T (n.1310-6G>T)
c.1307-6G>T (n.1307-6G>T)
n.474-6G>T
n.1209-6G>T
n.480G>T
c.1313-6G>T (n.1313-6G>T)
c.209-6G>T (n.209-6G>T)
 gnomAD v4
19g.12657561C>TCA2582720564MAN2B1c.1310-6G>A (n.1310-6G>A)
c.1307-6G>A (n.1307-6G>A)
n.474-6G>A
n.1209-6G>A
n.480G>A
c.1313-6G>A (n.1313-6G>A)
c.209-6G>A (n.209-6G>A)
 gnomAD v4
19g.12657562A>GCA2499225371MAN2B1c.1310-7T>C (n.1310-7T>C)
c.1307-7T>C (n.1307-7T>C)
n.474-7T>C
n.1209-7T>C
n.479T>C
c.1313-7T>C (n.1313-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657563T>CCA2582720565MAN2B1c.1310-8A>G (n.1310-8A>G)
c.1307-8A>G (n.1307-8A>G)
n.474-8A>G
n.1209-8A>G
n.478A>G
c.1313-8A>G (n.1313-8A>G)
c.209-8A>G (n.209-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657564A=CA2323503833MAN2B1c.1310-9T= (n.1310-9T=)
c.1307-9T= (n.1307-9T=)
n.474-9T=
n.1209-9T=
n.477T=
c.1313-9T= (n.1313-9T=)
c.209-9T= (n.209-9T=)
19g.12657564A>GCA9226488MAN2B1c.1310-9T>C (n.1310-9T>C)
c.1307-9T>C (n.1307-9T>C)
n.474-9T>C
n.1209-9T>C
n.477T>C
c.1313-9T>C (n.1313-9T>C)
c.209-9T>C (n.209-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657564A>TCA2582720566MAN2B1c.1310-9T>A (n.1310-9T>A)
c.1307-9T>A (n.1307-9T>A)
n.474-9T>A
n.1209-9T>A
n.477T>A
c.1313-9T>A (n.1313-9T>A)
c.209-9T>A (n.209-9T>A)
 gnomAD v4
19g.12657565G>ACA2582720567MAN2B1c.1310-10C>T (n.1310-10C>T)
c.1307-10C>T (n.1307-10C>T)
n.474-10C>T
n.1209-10C>T
n.476C>T
c.1313-10C>T (n.1313-10C>T)
c.209-10C>T (n.209-10C>T)
 gnomAD v4
19g.12657565G>TCA2582720568MAN2B1c.1310-10C>A (n.1310-10C>A)
c.1307-10C>A (n.1307-10C>A)
n.474-10C>A
n.1209-10C>A
n.476C>A
c.1313-10C>A (n.1313-10C>A)
c.209-10C>A (n.209-10C>A)
 gnomAD v4
19g.12657566A>TCA2582720569MAN2B1c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
c.1307-11T>A (n.1307-11T>A)
n.474-11T>A
n.1209-11T>A
n.475T>A
c.1313-11T>A (n.1313-11T>A)
c.209-11T>A (n.209-11T>A)
 gnomAD v4
19g.12657567C>ACA2582720570MAN2B1c.1310-12G>T (n.1310-12G>T)
c.1307-12G>T (n.1307-12G>T)
n.474-12G>T
n.1209-12G>T
n.474G>T
c.1313-12G>T (n.1313-12G>T)
c.209-12G>T (n.209-12G>T)
 gnomAD v4
19g.12657567C>GCA2582720571MAN2B1c.1310-12G>C (n.1310-12G>C)
c.1307-12G>C (n.1307-12G>C)
n.474-12G>C
n.1209-12G>C
n.474G>C
c.1313-12G>C (n.1313-12G>C)
c.209-12G>C (n.209-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657568A=CA2323503834MAN2B1c.1310-13T= (n.1310-13T=)
c.1307-13T= (n.1307-13T=)
n.474-13T=
n.1209-13T=
n.473T=
c.1313-13T= (n.1313-13T=)
c.209-13T= (n.209-13T=)
19g.12657568A>CCA631835675MAN2B1c.1310-13T>G (n.1310-13T>G)
c.1307-13T>G (n.1307-13T>G)
n.474-13T>G
n.1209-13T>G
n.473T>G
c.1313-13T>G (n.1313-13T>G)
c.209-13T>G (n.209-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657568A>GCA2582720572MAN2B1c.1310-13T>C (n.1310-13T>C)
c.1307-13T>C (n.1307-13T>C)
n.474-13T>C
n.1209-13T>C
n.473T>C
c.1313-13T>C (n.1313-13T>C)
c.209-13T>C (n.209-13T>C)
 gnomAD v4
19g.12657568A>TCA2582720573MAN2B1c.1310-13T>A (n.1310-13T>A)
c.1307-13T>A (n.1307-13T>A)
n.474-13T>A
n.1209-13T>A
n.473T>A
c.1313-13T>A (n.1313-13T>A)
c.209-13T>A (n.209-13T>A)
 gnomAD v4
19g.12657569A=CA2323503835MAN2B1c.1310-14T= (n.1310-14T=)
c.1307-14T= (n.1307-14T=)
n.474-14T=
n.1209-14T=
n.472T=
c.1313-14T= (n.1313-14T=)
c.209-14T= (n.209-14T=)
19g.12657569A>GCA631835678MAN2B1c.1310-14T>C (n.1310-14T>C)
c.1307-14T>C (n.1307-14T>C)
n.474-14T>C
n.1209-14T>C
n.472T>C
c.1313-14T>C (n.1313-14T>C)
c.209-14T>C (n.209-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657570T>ACA2582720574MAN2B1c.1310-15A>T (n.1310-15A>T)
c.1307-15A>T (n.1307-15A>T)
n.474-15A>T
n.1209-15A>T
n.471A>T
c.1313-15A>T (n.1313-15A>T)
c.209-15A>T (n.209-15A>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>ACA2582720575MAN2B1c.1310-16C>T (n.1310-16C>T)
c.1307-16C>T (n.1307-16C>T)
n.474-16C>T
n.1209-16C>T
n.470C>T
c.1313-16C>T (n.1313-16C>T)
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>CCA2582720576MAN2B1c.1310-16C>G (n.1310-16C>G)
c.1307-16C>G (n.1307-16C>G)
n.474-16C>G
n.1209-16C>G
n.470C>G
c.1313-16C>G (n.1313-16C>G)
c.209-16C>G (n.209-16C>G)
 gnomAD v4
19g.12657571G>TCA2582720577MAN2B1c.1310-16C>A (n.1310-16C>A)
c.1307-16C>A (n.1307-16C>A)
n.474-16C>A
n.1209-16C>A
n.470C>A
c.1313-16C>A (n.1313-16C>A)
c.209-16C>A (n.209-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657572A>GCA2576635096MAN2B1c.1310-17T>C (n.1310-17T>C)
c.1307-17T>C (n.1307-17T>C)
n.474-17T>C
n.1209-17T>C
n.469T>C
c.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
c.209-17T>C (n.209-17T>C)
19g.12657572A>TCA2582720578MAN2B1c.1310-17T>A (n.1310-17T>A)
c.1307-17T>A (n.1307-17T>A)
n.474-17T>A
n.1209-17T>A
n.469T>A
c.1313-17T>A (n.1313-17T>A)
c.209-17T>A (n.209-17T>A)
 gnomAD v4
19g.12657573G>ACA783348906MAN2B1c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
c.1307-18C>T (n.1307-18C>T)
n.474-18C>T
n.1209-18C>T
n.468C>T
c.1313-18C>T (n.1313-18C>T)
c.209-18C>T (n.209-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657573G=CA2323503836MAN2B1c.1310-18C= (n.1310-18C=)
c.1307-18C= (n.1307-18C=)
n.474-18C=
n.1209-18C=
n.468C=
c.1313-18C= (n.1313-18C=)
c.209-18C= (n.209-18C=)
19g.12657573G>TCA2582720579MAN2B1c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
c.1307-18C>A (n.1307-18C>A)
n.474-18C>A
n.1209-18C>A
n.468C>A
c.1313-18C>A (n.1313-18C>A)
c.209-18C>A (n.209-18C>A)
 gnomAD v4
19g.12657574delCA2582720580MAN2B1c.1310-19del (n.1310-19del)
c.1307-19del (n.1307-19del)
n.474-19del
n.1209-19del
n.467del
c.1313-19del (n.1313-19del)
c.209-19del (n.209-19del)
 gnomAD v4
19g.12657574T>ACA2582720581MAN2B1c.1310-19A>T (n.1310-19A>T)
c.1307-19A>T (n.1307-19A>T)
n.474-19A>T
n.1209-19A>T
n.467A>T
c.1313-19A>T (n.1313-19A>T)
c.209-19A>T (n.209-19A>T)
 gnomAD v4
19g.12657574_12657575delinsTCCA2323503837MAN2B1c.1310-20_1310-19delinsGA (n.1310-20_1310-19delinsGA)
c.1307-20_1307-19delinsGA (n.1307-20_1307-19delinsGA)
n.474-20_474-19delinsGA
n.1209-20_1209-19delinsGA
n.466_467delinsGA
c.1313-20_1313-19delinsGA (n.1313-20_1313-19delinsGA)
c.209-20_209-19delinsGA (n.209-20_209-19delinsGA)
19g.12657575C>ACA2582720582MAN2B1c.1310-20G>T (n.1310-20G>T)
c.1307-20G>T (n.1307-20G>T)
n.474-20G>T
n.1209-20G>T
n.466G>T
c.1313-20G>T (n.1313-20G>T)
c.209-20G>T (n.209-20G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576delCA2323503838MAN2B1c.1310-20del (n.1310-20del)
c.1307-20del (n.1307-20del)
n.474-20del
n.1209-20del
n.466del
c.1313-20del (n.1313-20del)
c.209-20del (n.209-20del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657576C>ACA2582720583MAN2B1c.1310-21G>T (n.1310-21G>T)
c.1307-21G>T (n.1307-21G>T)
n.474-21G>T
n.1209-21G>T
n.465G>T
c.1313-21G>T (n.1313-21G>T)
c.209-21G>T (n.209-21G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576C=CA2323503839MAN2B1c.1310-21G= (n.1310-21G=)
c.1307-21G= (n.1307-21G=)
n.474-21G=
n.1209-21G=
n.465G=
c.1313-21G= (n.1313-21G=)
c.209-21G= (n.209-21G=)
19g.12657576C>TCA631835684MAN2B1c.1310-21G>A (n.1310-21G>A)
c.1307-21G>A (n.1307-21G>A)
n.474-21G>A
n.1209-21G>A
n.465G>A
c.1313-21G>A (n.1313-21G>A)
c.209-21G>A (n.209-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657576_12657577insCACAGAACCTCACTGGACTCATTCA2582720585MAN2B1c.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
n.474-22_474-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.1209-22_1209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.464_465insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
c.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
 gnomAD v4
19g.12657577G>ACA9226489MAN2B1c.1310-22C>T (n.1310-22C>T)
c.1307-22C>T (n.1307-22C>T)
n.474-22C>T
n.1209-22C>T
n.464C>T
c.1313-22C>T (n.1313-22C>T)
c.209-22C>T (n.209-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657577G>CCA2581369933MAN2B1c.1310-22C>G (n.1310-22C>G)
c.1307-22C>G (n.1307-22C>G)
n.474-22C>G
n.1209-22C>G
n.464C>G
c.1313-22C>G (n.1313-22C>G)
c.209-22C>G (n.209-22C>G)
19g.12657577G=CA2323503840MAN2B1c.1310-22C= (n.1310-22C=)
c.1307-22C= (n.1307-22C=)
n.474-22C=
n.1209-22C=
n.464C=
c.1313-22C= (n.1313-22C=)
c.209-22C= (n.209-22C=)
19g.12657577G>TCA2581369932MAN2B1c.1310-22C>A (n.1310-22C>A)
c.1307-22C>A (n.1307-22C>A)
n.474-22C>A
n.1209-22C>A
n.464C>A
c.1313-22C>A (n.1313-22C>A)
c.209-22C>A (n.209-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578delCA2582720584MAN2B1c.1310-23_1310-22del (n.1310-23_1310-22del)
c.1307-23_1307-22del (n.1307-23_1307-22del)
n.474-23_474-22del
n.1209-23_1209-22del
n.463_464del
c.1313-23_1313-22del (n.1313-23_1313-22del)
c.209-23_209-22del (n.209-23_209-22del)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578insAACCTCACTGGACTCATTCA2582720586MAN2B1c.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
n.474-23_474-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.1209-23_1209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.463_464insAATGAGTCCAGTGAGGTT
c.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
 gnomAD v4
19g.12657578G>ACA631835686MAN2B1c.1310-23C>T (n.1310-23C>T)
c.1307-23C>T (n.1307-23C>T)
n.474-23C>T
n.1209-23C>T
n.463C>T
c.1313-23C>T (n.1313-23C>T)
c.209-23C>T (n.209-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657578G=CA2323503841MAN2B1c.1310-23C= (n.1310-23C=)
c.1307-23C= (n.1307-23C=)
n.474-23C=
n.1209-23C=
n.463C=
c.1313-23C= (n.1313-23C=)
c.209-23C= (n.209-23C=)
19g.12657578G>TCA9226490MAN2B1c.1310-23C>A (n.1310-23C>A)
c.1307-23C>A (n.1307-23C>A)
n.474-23C>A
n.1209-23C>A
n.463C>A
c.1313-23C>A (n.1313-23C>A)
c.209-23C>A (n.209-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T>ACA2582720587MAN2B1c.1310-24A>T (n.1310-24A>T)
c.1307-24A>T (n.1307-24A>T)
n.474-24A>T
n.1209-24A>T
n.462A>T
c.1313-24A>T (n.1313-24A>T)
c.209-24A>T (n.209-24A>T)
 gnomAD v4
19g.12657579T>CCA305470848MAN2B1c.1310-24A>G (n.1310-24A>G)
c.1307-24A>G (n.1307-24A>G)
n.474-24A>G
n.1209-24A>G
n.462A>G
c.1313-24A>G (n.1313-24A>G)
c.209-24A>G (n.209-24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T=CA2323503842MAN2B1c.1310-24A= (n.1310-24A=)
c.1307-24A= (n.1307-24A=)
n.474-24A=
n.1209-24A=
n.462A=
c.1313-24A= (n.1313-24A=)
c.209-24A= (n.209-24A=)
19g.12657580G>CCA783348916MAN2B1c.1310-25C>G (n.1310-25C>G)
c.1307-25C>G (n.1307-25C>G)
n.474-25C>G
n.1209-25C>G
n.461C>G
c.1313-25C>G (n.1313-25C>G)
c.209-25C>G (n.209-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657580G=CA2323503843MAN2B1c.1310-25C= (n.1310-25C=)
c.1307-25C= (n.1307-25C=)
n.474-25C=
n.1209-25C=
n.461C=
c.1313-25C= (n.1313-25C=)
c.209-25C= (n.209-25C=)
19g.12657580G>TCA631835688MAN2B1c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
c.1307-25C>A (n.1307-25C>A)
n.474-25C>A
n.1209-25C>A
n.461C>A
c.1313-25C>A (n.1313-25C>A)
c.209-25C>A (n.209-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657581A>GCA2582720588MAN2B1c.1310-26T>C (n.1310-26T>C)
c.1307-26T>C (n.1307-26T>C)
n.474-26T>C
n.1209-26T>C
n.460T>C
c.1313-26T>C (n.1313-26T>C)
c.209-26T>C (n.209-26T>C)
 gnomAD v4
19g.12657582G=CA2323503844MAN2B1c.1310-27C= (n.1310-27C=)
c.1307-27C= (n.1307-27C=)
n.474-27C=
n.1209-27C=
n.459C=
c.1313-27C= (n.1313-27C=)
c.209-27C= (n.209-27C=)
19g.12657582G>TCA9226491MAN2B1c.1310-27C>A (n.1310-27C>A)
c.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
n.474-27C>A
n.1209-27C>A
n.459C>A
c.1313-27C>A (n.1313-27C>A)
c.209-27C>A (n.209-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12657583G>ACA2582720589MAN2B1c.1310-28C>T (n.1310-28C>T)
c.1307-28C>T (n.1307-28C>T)
n.474-28C>T
n.1209-28C>T
n.458C>T
c.1313-28C>T (n.1313-28C>T)
c.209-28C>T (n.209-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12657583G>TCA2576635097MAN2B1c.1310-28C>A (n.1310-28C>A)
c.1307-28C>A (n.1307-28C>A)
n.474-28C>A
n.1209-28C>A
n.458C>A
c.1313-28C>A (n.1313-28C>A)
c.209-28C>A (n.209-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12657584T>ACA2582720590MAN2B1c.1310-29A>T (n.1310-29A>T)
c.1307-29A>T (n.1307-29A>T)
n.474-29A>T
n.1209-29A>T
n.457A>T
c.1313-29A>T (n.1313-29A>T)
c.209-29A>T (n.209-29A>T)
 gnomAD v4
19g.12657585T>CCA2582720591MAN2B1c.1310-30A>G (n.1310-30A>G)
c.1307-30A>G (n.1307-30A>G)
n.474-30A>G
n.1209-30A>G
n.456A>G
c.1313-30A>G (n.1313-30A>G)
c.209-30A>G (n.209-30A>G)
 gnomAD v4
19g.12657586C>ACA2582720592MAN2B1c.1310-31G>T (n.1310-31G>T)
c.1307-31G>T (n.1307-31G>T)
n.474-31G>T
n.1209-31G>T
n.455G>T
c.1313-31G>T (n.1313-31G>T)
c.209-31G>T (n.209-31G>T)
 gnomAD v4
19g.12657586C=CA2323503845MAN2B1c.1310-31G= (n.1310-31G=)
c.1307-31G= (n.1307-31G=)
n.474-31G=
n.1209-31G=
n.455G=
c.1313-31G= (n.1313-31G=)
c.209-31G= (n.209-31G=)
19g.12657586C>GCA9226492MAN2B1c.1310-31G>C (n.1310-31G>C)
c.1307-31G>C (n.1307-31G>C)
n.474-31G>C
n.1209-31G>C
n.455G>C
c.1313-31G>C (n.1313-31G>C)
c.209-31G>C (n.209-31G>C)
 dbSNP ExAC
19g.12657586C>TCA2741612984MAN2B1c.1310-31G>A (n.1310-31G>A)
c.1307-31G>A (n.1307-31G>A)
n.474-31G>A
n.1209-31G>A
n.455G>A
c.1313-31G>A (n.1313-31G>A)
c.209-31G>A (n.209-31G>A)
19g.12657587T>CCA2582720593MAN2B1c.1310-32A>G (n.1310-32A>G)
c.1307-32A>G (n.1307-32A>G)
n.474-32A>G
n.1209-32A>G
n.454A>G
c.1313-32A>G (n.1313-32A>G)
c.209-32A>G (n.209-32A>G)
 gnomAD v4
19g.12657587T>GCA2576635098MAN2B1c.1310-32A>C (n.1310-32A>C)
c.1307-32A>C (n.1307-32A>C)
n.474-32A>C
n.1209-32A>C
n.454A>C
c.1313-32A>C (n.1313-32A>C)
c.209-32A>C (n.209-32A>C)
19g.12657588G>CCA2582720595MAN2B1c.1310-33C>G (n.1310-33C>G)
c.1307-33C>G (n.1307-33C>G)
n.474-33C>G
n.1209-33C>G
n.453C>G
c.1313-33C>G (n.1313-33C>G)
c.209-33C>G (n.209-33C>G)
 gnomAD v4
19g.12657588G>TCA2582720594MAN2B1c.1310-33C>A (n.1310-33C>A)
c.1307-33C>A (n.1307-33C>A)
n.474-33C>A
n.1209-33C>A
n.453C>A
c.1313-33C>A (n.1313-33C>A)
c.209-33C>A (n.209-33C>A)
 gnomAD v4
19g.12657589T>CCA2582720596MAN2B1c.1310-34A>G (n.1310-34A>G)
c.1307-34A>G (n.1307-34A>G)
n.474-34A>G
n.1209-34A>G
n.452A>G
c.1313-34A>G (n.1313-34A>G)
c.209-34A>G (n.209-34A>G)
 gnomAD v4
19g.12657590G>ACA631835697MAN2B1c.1310-35C>T (n.1310-35C>T)
c.1307-35C>T (n.1307-35C>T)
n.474-35C>T
n.1209-35C>T
n.451C>T
c.1313-35C>T (n.1313-35C>T)
c.209-35C>T (n.209-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657590G=CA2323503846MAN2B1c.1310-35C= (n.1310-35C=)
c.1307-35C= (n.1307-35C=)
n.474-35C=
n.1209-35C=
n.451C=
c.1313-35C= (n.1313-35C=)
c.209-35C= (n.209-35C=)
19g.12657590G>TCA631835700MAN2B1c.1310-35C>A (n.1310-35C>A)
c.1307-35C>A (n.1307-35C>A)
n.474-35C>A
n.1209-35C>A
n.451C>A
c.1313-35C>A (n.1313-35C>A)
c.209-35C>A (n.209-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657591G>ACA631835702MAN2B1c.1310-36C>T (n.1310-36C>T)
c.1307-36C>T (n.1307-36C>T)
n.474-36C>T
n.1209-36C>T
n.450C>T
c.1313-36C>T (n.1313-36C>T)
c.209-36C>T (n.209-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657591G=CA2323503847MAN2B1c.1310-36C= (n.1310-36C=)
c.1307-36C= (n.1307-36C=)
n.474-36C=
n.1209-36C=
n.450C=
c.1313-36C= (n.1313-36C=)
c.209-36C= (n.209-36C=)
19g.12657591G>TCA2582720597MAN2B1c.1310-36C>A (n.1310-36C>A)
c.1307-36C>A (n.1307-36C>A)
n.474-36C>A
n.1209-36C>A
n.450C>A
c.1313-36C>A (n.1313-36C>A)
c.209-36C>A (n.209-36C>A)
 gnomAD v4
19g.12657592G>TCA2582720598MAN2B1c.1310-37C>A (n.1310-37C>A)
c.1307-37C>A (n.1307-37C>A)
n.474-37C>A
n.1209-37C>A
n.449C>A
c.1313-37C>A (n.1313-37C>A)
c.209-37C>A (n.209-37C>A)
 gnomAD v4
19g.12657593A=CA2323503848MAN2B1c.1310-38T= (n.1310-38T=)
c.1307-38T= (n.1307-38T=)
n.474-38T=
n.1209-38T=
n.448T=
c.1313-38T= (n.1313-38T=)
c.209-38T= (n.209-38T=)
19g.12657593A>GCA2323503849MAN2B1c.1310-38T>C (n.1310-38T>C)
c.1307-38T>C (n.1307-38T>C)
n.474-38T>C
n.1209-38T>C
n.448T>C
c.1313-38T>C (n.1313-38T>C)
c.209-38T>C (n.209-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657593A>TCA783348935MAN2B1c.1310-38T>A (n.1310-38T>A)
c.1307-38T>A (n.1307-38T>A)
n.474-38T>A
n.1209-38T>A
n.448T>A
c.1313-38T>A (n.1313-38T>A)
c.209-38T>A (n.209-38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657594C>ACA9226493MAN2B1c.1310-39G>T (n.1310-39G>T)
c.1307-39G>T (n.1307-39G>T)
n.474-39G>T
n.1209-39G>T
n.447G>T
c.1313-39G>T (n.1313-39G>T)
c.209-39G>T (n.209-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12657594C=CA2323503850MAN2B1c.1310-39G= (n.1310-39G=)
c.1307-39G= (n.1307-39G=)
n.474-39G=
n.1209-39G=
n.447G=
c.1313-39G= (n.1313-39G=)
c.209-39G= (n.209-39G=)
19g.12657596C>ACA2582720599MAN2B1c.1310-41G>T (n.1310-41G>T)
c.1307-41G>T (n.1307-41G>T)
n.474-41G>T
n.1209-41G>T
n.445G>T
c.1313-41G>T (n.1313-41G>T)
c.209-41G>T (n.209-41G>T)
 gnomAD v4
19g.12657596C>TCA2582720600MAN2B1c.1310-41G>A (n.1310-41G>A)
c.1307-41G>A (n.1307-41G>A)
n.474-41G>A
n.1209-41G>A
n.445G>A
c.1313-41G>A (n.1313-41G>A)
c.209-41G>A (n.209-41G>A)
 gnomAD v4
19g.12657597A=CA2323503851MAN2B1c.1310-42T= (n.1310-42T=)
c.1307-42T= (n.1307-42T=)
n.474-42T=
n.1209-42T=
n.444T=
c.1313-42T= (n.1313-42T=)
c.209-42T= (n.209-42T=)
19g.12657597A>GCA783348939MAN2B1c.1310-42T>C (n.1310-42T>C)
c.1307-42T>C (n.1307-42T>C)
n.474-42T>C
n.1209-42T>C
n.444T>C
c.1313-42T>C (n.1313-42T>C)
c.209-42T>C (n.209-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657598G>TCA2576635099MAN2B1c.1310-43C>A (n.1310-43C>A)
c.1307-43C>A (n.1307-43C>A)
n.474-43C>A
n.1209-43C>A
n.443C>A
c.1313-43C>A (n.1313-43C>A)
c.209-43C>A (n.209-43C>A)
 gnomAD v4
19g.12657599C>ACA631835705MAN2B1c.1310-44G>T (n.1310-44G>T)
c.1307-44G>T (n.1307-44G>T)
n.474-44G>T
n.1209-44G>T
n.442G>T
c.1313-44G>T (n.1313-44G>T)
c.209-44G>T (n.209-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657599C=CA2323503852MAN2B1c.1310-44G= (n.1310-44G=)
c.1307-44G= (n.1307-44G=)
n.474-44G=
n.1209-44G=
n.442G=
c.1313-44G= (n.1313-44G=)
c.209-44G= (n.209-44G=)
19g.12657599C>GCA2582720601MAN2B1c.1310-44G>C (n.1310-44G>C)
c.1307-44G>C (n.1307-44G>C)
n.474-44G>C
n.1209-44G>C
n.442G>C
c.1313-44G>C (n.1313-44G>C)
c.209-44G>C (n.209-44G>C)
 gnomAD v4
19g.12657600T>CCA2582720602MAN2B1c.1310-45A>G (n.1310-45A>G)
c.1307-45A>G (n.1307-45A>G)
n.474-45A>G
n.1209-45A>G
n.441A>G
c.1313-45A>G (n.1313-45A>G)
c.209-45A>G (n.209-45A>G)
 gnomAD v4
19g.12657601G=CA2323503853MAN2B1c.1310-46C= (n.1310-46C=)
c.1307-46C= (n.1307-46C=)
n.474-46C=
n.1209-46C=
n.440C=
c.1313-46C= (n.1313-46C=)
c.209-46C= (n.209-46C=)
19g.12657601G>TCA2323503854MAN2B1c.1310-46C>A (n.1310-46C>A)
c.1307-46C>A (n.1307-46C>A)
n.474-46C>A
n.1209-46C>A
n.440C>A
c.1313-46C>A (n.1313-46C>A)
c.209-46C>A (n.209-46C>A)
 dbSNP
19g.12657602A=CA2323503855MAN2B1c.1310-47T= (n.1310-47T=)
c.1307-47T= (n.1307-47T=)
n.474-47T=
n.1209-47T=
n.439T=
c.1313-47T= (n.1313-47T=)
c.209-47T= (n.209-47T=)
19g.12657602A>CCA2582720603MAN2B1c.1310-47T>G (n.1310-47T>G)
c.1307-47T>G (n.1307-47T>G)
n.474-47T>G
n.1209-47T>G
n.439T>G
c.1313-47T>G (n.1313-47T>G)
c.209-47T>G (n.209-47T>G)
 gnomAD v4
19g.12657602A>GCA631835710MAN2B1c.1310-47T>C (n.1310-47T>C)
c.1307-47T>C (n.1307-47T>C)
n.474-47T>C
n.1209-47T>C
n.439T>C
c.1313-47T>C (n.1313-47T>C)
c.209-47T>C (n.209-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657603G>CCA2582720604MAN2B1c.1310-48C>G (n.1310-48C>G)
c.1307-48C>G (n.1307-48C>G)
n.474-48C>G
n.1209-48C>G
n.438C>G
c.1313-48C>G (n.1313-48C>G)
c.209-48C>G (n.209-48C>G)
 gnomAD v4
19g.12657603G>TCA2582720605MAN2B1c.1310-48C>A (n.1310-48C>A)
c.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
n.474-48C>A
n.1209-48C>A
n.438C>A
c.1313-48C>A (n.1313-48C>A)
c.209-48C>A (n.209-48C>A)
 gnomAD v4
19g.12657604A>TCA2576635100MAN2B1c.1310-49T>A (n.1310-49T>A)
c.1307-49T>A (n.1307-49T>A)
n.474-49T>A
n.1209-49T>A
n.437T>A
c.1313-49T>A (n.1313-49T>A)
c.209-49T>A (n.209-49T>A)
 gnomAD v4
19g.12657605C=CA2323503856MAN2B1c.1310-50G= (n.1310-50G=)
c.1307-50G= (n.1307-50G=)
n.474-50G=
n.1209-50G=
n.436G=
c.1313-50G= (n.1313-50G=)
c.209-50G= (n.209-50G=)
19g.12657605C>GCA783348942MAN2B1c.1310-50G>C (n.1310-50G>C)
c.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
n.474-50G>C
n.1209-50G>C
n.436G>C
c.1313-50G>C (n.1313-50G>C)
c.209-50G>C (n.209-50G>C)
 dbSNP
19g.12657605C>TCA2582720606MAN2B1c.1310-50G>A (n.1310-50G>A)
c.1307-50G>A (n.1307-50G>A)
n.474-50G>A
n.1209-50G>A
n.436G>A
c.1313-50G>A (n.1313-50G>A)
c.209-50G>A (n.209-50G>A)
 gnomAD v4
19g.12657608delCA2528575999MAN2B1c.1310-50del (n.1310-50del)
c.1307-50del (n.1307-50del)
n.474-50del
n.1209-50del
n.436del
c.1313-50del (n.1313-50del)
c.209-50del (n.209-50del)
19g.12657607C>ACA2582720607MAN2B1c.1310-52G>T (n.1310-52G>T)
c.1307-52G>T (n.1307-52G>T)
n.474-52G>T
n.1209-52G>T
n.434G>T
c.1313-52G>T (n.1313-52G>T)
c.209-52G>T (n.209-52G>T)
 gnomAD v4
19g.12657607C>GCA2504081367MAN2B1c.1310-52G>C (n.1310-52G>C)
c.1307-52G>C (n.1307-52G>C)
n.474-52G>C
n.1209-52G>C
n.434G>C
c.1313-52G>C (n.1313-52G>C)
c.209-52G>C (n.209-52G>C)
19g.12657607C>TCA2582720608MAN2B1c.1310-52G>A (n.1310-52G>A)
c.1307-52G>A (n.1307-52G>A)
n.474-52G>A
n.1209-52G>A
n.434G>A
c.1313-52G>A (n.1313-52G>A)
c.209-52G>A (n.209-52G>A)
 gnomAD v4
19g.12657607_12657608insACA2582720609MAN2B1c.1310-53_1310-52insT (n.1310-53_1310-52insT)
c.1307-53_1307-52insT (n.1307-53_1307-52insT)
n.474-53_474-52insT
n.1209-53_1209-52insT
n.433_434insT
c.1313-53_1313-52insT (n.1313-53_1313-52insT)
c.209-53_209-52insT (n.209-53_209-52insT)
 gnomAD v4
19g.12657608C>ACA2582720610MAN2B1c.1310-53G>T (n.1310-53G>T)
c.1307-53G>T (n.1307-53G>T)
n.474-53G>T
n.1209-53G>T
n.433G>T
c.1313-53G>T (n.1313-53G>T)
c.209-53G>T (n.209-53G>T)
 gnomAD v4
19g.12657608C=CA2323503858MAN2B1c.1310-53G= (n.1310-53G=)
c.1307-53G= (n.1307-53G=)
n.474-53G=
n.1209-53G=
n.433G=
c.1313-53G= (n.1313-53G=)
c.209-53G= (n.209-53G=)
19g.12657608C>GCA2323503857MAN2B1c.1310-53G>C (n.1310-53G>C)
c.1307-53G>C (n.1307-53G>C)
n.474-53G>C
n.1209-53G>C
n.433G>C
c.1313-53G>C (n.1313-53G>C)
c.209-53G>C (n.209-53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657609A>CCA2582720611MAN2B1c.1310-54T>G (n.1310-54T>G)
c.1307-54T>G (n.1307-54T>G)
n.474-54T>G
n.1209-54T>G
n.432T>G
c.1313-54T>G (n.1313-54T>G)
c.209-54T>G (n.209-54T>G)
 gnomAD v4
19g.12657610A=CA2323503859MAN2B1c.1310-55T= (n.1310-55T=)
c.1307-55T= (n.1307-55T=)
n.474-55T=
n.1209-55T=
n.431T=
c.1313-55T= (n.1313-55T=)
c.209-55T= (n.209-55T=)
19g.12657610A>GCA993646651MAN2B1c.1310-55T>C (n.1310-55T>C)
c.1307-55T>C (n.1307-55T>C)
n.474-55T>C
n.1209-55T>C
n.431T>C
c.1313-55T>C (n.1313-55T>C)
c.209-55T>C (n.209-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657611G>ACA305470871MAN2B1c.1310-56C>T (n.1310-56C>T)
c.1307-56C>T (n.1307-56C>T)
n.474-56C>T
n.1209-56C>T
n.430C>T
c.1313-56C>T (n.1313-56C>T)
c.209-56C>T (n.209-56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657611G>CCA2576635101MAN2B1c.1310-56C>G (n.1310-56C>G)
c.1307-56C>G (n.1307-56C>G)
n.474-56C>G
n.1209-56C>G
n.430C>G
c.1313-56C>G (n.1313-56C>G)
c.209-56C>G (n.209-56C>G)
19g.12657611G=CA2323503860MAN2B1c.1310-56C= (n.1310-56C=)
c.1307-56C= (n.1307-56C=)
n.474-56C=
n.1209-56C=
n.430C=
c.1313-56C= (n.1313-56C=)
c.209-56C= (n.209-56C=)
19g.12657611G>TCA2582720612MAN2B1c.1310-56C>A (n.1310-56C>A)
c.1307-56C>A (n.1307-56C>A)
n.474-56C>A
n.1209-56C>A
n.430C>A
c.1313-56C>A (n.1313-56C>A)
c.209-56C>A (n.209-56C>A)
 gnomAD v4
19g.12657612G>TCA2576635102MAN2B1c.1310-57C>A (n.1310-57C>A)
c.1307-57C>A (n.1307-57C>A)
n.474-57C>A
n.1209-57C>A
n.429C>A
c.1313-57C>A (n.1313-57C>A)
c.209-57C>A (n.209-57C>A)
 gnomAD v4
19g.12657613G>ACA2582720613MAN2B1c.1310-58C>T (n.1310-58C>T)
c.1307-58C>T (n.1307-58C>T)
n.474-58C>T
n.1209-58C>T
n.428C>T
c.1313-58C>T (n.1313-58C>T)
c.209-58C>T (n.209-58C>T)
 gnomAD v4
19g.12657614G>ACA305470883MAN2B1c.1310-59C>T (n.1310-59C>T)
c.1307-59C>T (n.1307-59C>T)
n.474-59C>T
n.1209-59C>T
n.427C>T
c.1313-59C>T (n.1313-59C>T)
c.209-59C>T (n.209-59C>T)
 dbSNP
19g.12657614G=CA2323503861MAN2B1c.1310-59C= (n.1310-59C=)
c.1307-59C= (n.1307-59C=)
n.474-59C=
n.1209-59C=
n.427C=
c.1313-59C= (n.1313-59C=)
c.209-59C= (n.209-59C=)
19g.12657614G>TCA2576635103MAN2B1c.1310-59C>A (n.1310-59C>A)
c.1307-59C>A (n.1307-59C>A)
n.474-59C>A
n.1209-59C>A
n.427C>A
c.1313-59C>A (n.1313-59C>A)
c.209-59C>A (n.209-59C>A)
 gnomAD v4
19g.12657615A>GCA2582720614MAN2B1c.1310-60T>C (n.1310-60T>C)
c.1307-60T>C (n.1307-60T>C)
n.474-60T>C
n.1209-60T>C
n.426T>C
c.1313-60T>C (n.1313-60T>C)
c.209-60T>C (n.209-60T>C)
 gnomAD v4
19g.12657617G>ACA2582720615MAN2B1c.1310-62C>T (n.1310-62C>T)
c.1307-62C>T (n.1307-62C>T)
n.474-62C>T
n.1209-62C>T
n.424C>T
c.1313-62C>T (n.1313-62C>T)
c.209-62C>T (n.209-62C>T)
 gnomAD v4
19g.12657617G>CCA2323503863MAN2B1c.1310-62C>G (n.1310-62C>G)
c.1307-62C>G (n.1307-62C>G)
n.474-62C>G
n.1209-62C>G
n.424C>G
c.1313-62C>G (n.1313-62C>G)
c.209-62C>G (n.209-62C>G)
 dbSNP
19g.12657617G=CA2323503862MAN2B1c.1310-62C= (n.1310-62C=)
c.1307-62C= (n.1307-62C=)
n.474-62C=
n.1209-62C=
n.424C=
c.1313-62C= (n.1313-62C=)
c.209-62C= (n.209-62C=)
19g.12657617G>TCA2582720616MAN2B1c.1310-62C>A (n.1310-62C>A)
c.1307-62C>A (n.1307-62C>A)
n.474-62C>A
n.1209-62C>A
n.424C>A
c.1313-62C>A (n.1313-62C>A)
c.209-62C>A (n.209-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12657618C>ACA2582720617MAN2B1c.1310-63G>T (n.1310-63G>T)
c.1307-63G>T (n.1307-63G>T)
n.474-63G>T
n.1209-63G>T
n.423G>T
c.1313-63G>T (n.1313-63G>T)
c.209-63G>T (n.209-63G>T)
 gnomAD v4
19g.12657618C>TCA2582720618MAN2B1c.1310-63G>A (n.1310-63G>A)
c.1307-63G>A (n.1307-63G>A)
n.474-63G>A
n.1209-63G>A
n.423G>A
c.1313-63G>A (n.1313-63G>A)
c.209-63G>A (n.209-63G>A)
 gnomAD v4
19g.12657619delCA2576635104MAN2B1c.1310-64del (n.1310-64del)
c.1307-64del (n.1307-64del)
n.474-64del
n.1209-64del
n.422del
c.1313-64del (n.1313-64del)
c.209-64del (n.209-64del)
 gnomAD v4
19g.12657619G>ACA631835714MAN2B1c.1310-64C>T (n.1310-64C>T)
c.1307-64C>T (n.1307-64C>T)
n.474-64C>T
n.1209-64C>T
n.422C>T
c.1313-64C>T (n.1313-64C>T)
c.209-64C>T (n.209-64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657619G=CA2323503864MAN2B1c.1310-64C= (n.1310-64C=)
c.1307-64C= (n.1307-64C=)
n.474-64C=
n.1209-64C=
n.422C=
c.1313-64C= (n.1313-64C=)
c.209-64C= (n.209-64C=)
19g.12657621A=CA2323503865MAN2B1c.1310-66T= (n.1310-66T=)
c.1307-66T= (n.1307-66T=)
n.474-66T=
n.1209-66T=
n.420T=
c.1313-66T= (n.1313-66T=)
c.209-66T= (n.209-66T=)
19g.12657621A>GCA2323503866MAN2B1c.1310-66T>C (n.1310-66T>C)
c.1307-66T>C (n.1307-66T>C)
n.474-66T>C
n.1209-66T>C
n.420T>C
c.1313-66T>C (n.1313-66T>C)
c.209-66T>C (n.209-66T>C)
 dbSNP
19g.12657622A>CCA2576635105MAN2B1c.1310-67T>G (n.1310-67T>G)
c.1307-67T>G (n.1307-67T>G)
n.474-67T>G
n.1209-67T>G
n.419T>G
c.1313-67T>G (n.1313-67T>G)
c.209-67T>G (n.209-67T>G)
19g.12657623G=CA2323503867MAN2B1c.1310-68C= (n.1310-68C=)
c.1307-68C= (n.1307-68C=)
n.474-68C=
n.1209-68C=
n.418C=
c.1313-68C= (n.1313-68C=)
c.209-68C= (n.209-68C=)
19g.12657623G>TCA993646656MAN2B1c.1310-68C>A (n.1310-68C>A)
c.1307-68C>A (n.1307-68C>A)
n.474-68C>A
n.1209-68C>A
n.418C>A
c.1313-68C>A (n.1313-68C>A)
c.209-68C>A (n.209-68C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657626_12657630delCA2582720619MAN2B1c.1310-72_1310-68del (n.1310-72_1310-68del)
c.1307-72_1307-68del (n.1307-72_1307-68del)
n.474-72_474-68del
n.1209-72_1209-68del
n.414_418del
c.1313-72_1313-68del (n.1313-72_1313-68del)
c.209-72_209-68del (n.209-72_209-68del)
 gnomAD v4
19g.12657624G>ACA783348947MAN2B1c.1310-69C>T (n.1310-69C>T)
c.1307-69C>T (n.1307-69C>T)
n.474-69C>T
n.1209-69C>T
n.417C>T
c.1313-69C>T (n.1313-69C>T)
c.209-69C>T (n.209-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657624G=CA2323503868MAN2B1c.1310-69C= (n.1310-69C=)
c.1307-69C= (n.1307-69C=)
n.474-69C=
n.1209-69C=
n.417C=
c.1313-69C= (n.1313-69C=)
c.209-69C= (n.209-69C=)
19g.12657625T>ACA2582720620MAN2B1c.1310-70A>T (n.1310-70A>T)
c.1307-70A>T (n.1307-70A>T)
n.474-70A>T
n.1209-70A>T
n.416A>T
c.1313-70A>T (n.1313-70A>T)
c.209-70A>T (n.209-70A>T)
 gnomAD v4
19g.12657625T>GCA2582720621MAN2B1c.1310-70A>C (n.1310-70A>C)
c.1307-70A>C (n.1307-70A>C)
n.474-70A>C
n.1209-70A>C
n.416A>C
c.1313-70A>C (n.1313-70A>C)
c.209-70A>C (n.209-70A>C)
 gnomAD v4
19g.12657627C>ACA2582720622MAN2B1c.1310-72G>T (n.1310-72G>T)
c.1307-72G>T (n.1307-72G>T)
n.474-72G>T
n.1209-72G>T
n.414G>T
c.1313-72G>T (n.1313-72G>T)
c.209-72G>T (n.209-72G>T)
 gnomAD v4
19g.12657627C=CA2323503869MAN2B1c.1310-72G= (n.1310-72G=)
c.1307-72G= (n.1307-72G=)
n.474-72G=
n.1209-72G=
n.414G=
c.1313-72G= (n.1313-72G=)
c.209-72G= (n.209-72G=)
19g.12657627C>GCA305470891MAN2B1c.1310-72G>C (n.1310-72G>C)
c.1307-72G>C (n.1307-72G>C)
n.474-72G>C
n.1209-72G>C
n.414G>C
c.1313-72G>C (n.1313-72G>C)
c.209-72G>C (n.209-72G>C)
 dbSNP
19g.12657627C>TCA631835715MAN2B1c.1310-72G>A (n.1310-72G>A)
c.1307-72G>A (n.1307-72G>A)
n.474-72G>A
n.1209-72G>A
n.414G>A
c.1313-72G>A (n.1313-72G>A)
c.209-72G>A (n.209-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657628G>ACA993646664MAN2B1c.1310-73C>T (n.1310-73C>T)
c.1307-73C>T (n.1307-73C>T)
n.474-73C>T
n.1209-73C>T
n.413C>T
c.1313-73C>T (n.1313-73C>T)
c.209-73C>T (n.209-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657628G>CCA993646666MAN2B1c.1310-73C>G (n.1310-73C>G)
c.1307-73C>G (n.1307-73C>G)
n.474-73C>G
n.1209-73C>G
n.413C>G
c.1313-73C>G (n.1313-73C>G)
c.209-73C>G (n.209-73C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657628G=CA2323503870MAN2B1c.1310-73C= (n.1310-73C=)
c.1307-73C= (n.1307-73C=)
n.474-73C=
n.1209-73C=
n.413C=
c.1313-73C= (n.1313-73C=)
c.209-73C= (n.209-73C=)
19g.12657628G>TCA2576635106MAN2B1c.1310-73C>A (n.1310-73C>A)
c.1307-73C>A (n.1307-73C>A)
n.474-73C>A
n.1209-73C>A
n.413C>A
c.1313-73C>A (n.1313-73C>A)
c.209-73C>A (n.209-73C>A)
 gnomAD v4
19g.12657629G>ACA2582720623MAN2B1c.1310-74C>T (n.1310-74C>T)
c.1307-74C>T (n.1307-74C>T)
n.474-74C>T
n.1209-74C>T
n.412C>T
c.1313-74C>T (n.1313-74C>T)
c.209-74C>T (n.209-74C>T)
 gnomAD v4
19g.12657629G=CA2323503871MAN2B1c.1310-74C= (n.1310-74C=)
c.1307-74C= (n.1307-74C=)
n.474-74C=
n.1209-74C=
n.412C=
c.1313-74C= (n.1313-74C=)
c.209-74C= (n.209-74C=)
19g.12657629G>TCA305470897MAN2B1c.1310-74C>A (n.1310-74C>A)
c.1307-74C>A (n.1307-74C>A)
n.474-74C>A
n.1209-74C>A
n.412C>A
c.1313-74C>A (n.1313-74C>A)
c.209-74C>A (n.209-74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657630T>ACA2813645399MAN2B1c.1310-75A>T (n.1310-75A>T)
c.1307-75A>T (n.1307-75A>T)
n.474-75A>T
n.1209-75A>T
n.411A>T
c.1313-75A>T (n.1313-75A>T)
c.209-75A>T (n.209-75A>T)
19g.12657630T>CCA2576635107MAN2B1c.1310-75A>G (n.1310-75A>G)
c.1307-75A>G (n.1307-75A>G)
n.474-75A>G
n.1209-75A>G
n.411A>G
c.1313-75A>G (n.1313-75A>G)
c.209-75A>G (n.209-75A>G)
19g.12657630T>GCA2576635108MAN2B1c.1310-75A>C (n.1310-75A>C)
c.1307-75A>C (n.1307-75A>C)
n.474-75A>C
n.1209-75A>C
n.411A>C
c.1313-75A>C (n.1313-75A>C)
c.209-75A>C (n.209-75A>C)
19g.12657631G>ACA2582720624MAN2B1c.1310-76C>T (n.1310-76C>T)
c.1307-76C>T (n.1307-76C>T)
n.474-76C>T
n.1209-76C>T
n.410C>T
c.1313-76C>T (n.1313-76C>T)
c.209-76C>T (n.209-76C>T)
 gnomAD v4
19g.12657631G=CA2323503872MAN2B1c.1310-76C= (n.1310-76C=)
c.1307-76C= (n.1307-76C=)
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n.1209-76C=
n.410C=
c.1313-76C= (n.1313-76C=)
c.209-76C= (n.209-76C=)
19g.12657631G>TCA2323503873MAN2B1c.1310-76C>A (n.1310-76C>A)
c.1307-76C>A (n.1307-76C>A)
n.474-76C>A
n.1209-76C>A
n.410C>A
c.1313-76C>A (n.1313-76C>A)
c.209-76C>A (n.209-76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657632C>ACA305470899MAN2B1c.1310-77G>T (n.1310-77G>T)
c.1307-77G>T (n.1307-77G>T)
n.474-77G>T
n.1209-77G>T
n.409G>T
c.1313-77G>T (n.1313-77G>T)
c.209-77G>T (n.209-77G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657632C=CA2323503874MAN2B1c.1310-77G= (n.1310-77G=)
c.1307-77G= (n.1307-77G=)
n.474-77G=
n.1209-77G=
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c.1313-77G= (n.1313-77G=)
c.209-77G= (n.209-77G=)
19g.12657632C>GCA783348955MAN2B1c.1310-77G>C (n.1310-77G>C)
c.1307-77G>C (n.1307-77G>C)
n.474-77G>C
n.1209-77G>C
n.409G>C
c.1313-77G>C (n.1313-77G>C)
c.209-77G>C (n.209-77G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657632C>TCA2582720625MAN2B1c.1310-77G>A (n.1310-77G>A)
c.1307-77G>A (n.1307-77G>A)
n.474-77G>A
n.1209-77G>A
n.409G>A
c.1313-77G>A (n.1313-77G>A)
c.209-77G>A (n.209-77G>A)
 gnomAD v4
19g.12657633T>CCA305470904MAN2B1c.1310-78A>G (n.1310-78A>G)
c.1307-78A>G (n.1307-78A>G)
n.474-78A>G
n.1209-78A>G
n.408A>G
c.1313-78A>G (n.1313-78A>G)
c.209-78A>G (n.209-78A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657633T=CA2323503875MAN2B1c.1310-78A= (n.1310-78A=)
c.1307-78A= (n.1307-78A=)
n.474-78A=
n.1209-78A=
n.408A=
c.1313-78A= (n.1313-78A=)
c.209-78A= (n.209-78A=)
19g.12657634G>ACA2582720626MAN2B1c.1310-79C>T (n.1310-79C>T)
c.1307-79C>T (n.1307-79C>T)
n.474-79C>T
n.1209-79C>T
n.407C>T
c.1313-79C>T (n.1313-79C>T)
c.209-79C>T (n.209-79C>T)
 gnomAD v4
19g.12657634G>CCA783348957MAN2B1c.1310-79C>G (n.1310-79C>G)
c.1307-79C>G (n.1307-79C>G)
n.474-79C>G
n.1209-79C>G
n.407C>G
c.1313-79C>G (n.1313-79C>G)
c.209-79C>G (n.209-79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657634G=CA2323503876MAN2B1c.1310-79C= (n.1310-79C=)
c.1307-79C= (n.1307-79C=)
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n.1209-79C=
n.407C=
c.1313-79C= (n.1313-79C=)
c.209-79C= (n.209-79C=)
19g.12657634G>TCA2582720627MAN2B1c.1310-79C>A (n.1310-79C>A)
c.1307-79C>A (n.1307-79C>A)
n.474-79C>A
n.1209-79C>A
n.407C>A
c.1313-79C>A (n.1313-79C>A)
c.209-79C>A (n.209-79C>A)
 gnomAD v4
19g.12657635G>ACA2576635109MAN2B1c.1310-80C>T (n.1310-80C>T)
c.1307-80C>T (n.1307-80C>T)
n.474-80C>T
n.1209-80C>T
n.406C>T
c.1313-80C>T (n.1313-80C>T)
c.209-80C>T (n.209-80C>T)
 gnomAD v4
19g.12657635G>CCA2576635110MAN2B1c.1310-80C>G (n.1310-80C>G)
c.1307-80C>G (n.1307-80C>G)
n.474-80C>G
n.1209-80C>G
n.406C>G
c.1313-80C>G (n.1313-80C>G)
c.209-80C>G (n.209-80C>G)
 gnomAD v4
19g.12657635G>TCA2576635111MAN2B1c.1310-80C>A (n.1310-80C>A)
c.1307-80C>A (n.1307-80C>A)
n.474-80C>A
n.1209-80C>A
n.406C>A
c.1313-80C>A (n.1313-80C>A)
c.209-80C>A (n.209-80C>A)
19g.12657636C>ACA2582720628MAN2B1c.1310-81G>T (n.1310-81G>T)
c.1307-81G>T (n.1307-81G>T)
n.474-81G>T
n.1209-81G>T
n.405G>T
c.1313-81G>T (n.1313-81G>T)
c.209-81G>T (n.209-81G>T)
 gnomAD v4
19g.12657636C>TCA2582720629MAN2B1c.1310-81G>A (n.1310-81G>A)
c.1307-81G>A (n.1307-81G>A)
n.474-81G>A
n.1209-81G>A
n.405G>A
c.1313-81G>A (n.1313-81G>A)
c.209-81G>A (n.209-81G>A)
 gnomAD v4
19g.12657637G>ACA783348961MAN2B1c.1310-82C>T (n.1310-82C>T)
c.1307-82C>T (n.1307-82C>T)
n.474-82C>T
n.1209-82C>T
n.404C>T
c.1313-82C>T (n.1313-82C>T)
c.209-82C>T (n.209-82C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657637G>CCA305470909MAN2B1c.1310-82C>G (n.1310-82C>G)
c.1307-82C>G (n.1307-82C>G)
n.474-82C>G
n.1209-82C>G
n.404C>G
c.1313-82C>G (n.1313-82C>G)
c.209-82C>G (n.209-82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657637G=CA2323503877MAN2B1c.1310-82C= (n.1310-82C=)
c.1307-82C= (n.1307-82C=)
n.474-82C=
n.1209-82C=
n.404C=
c.1313-82C= (n.1313-82C=)
c.209-82C= (n.209-82C=)
19g.12657637G>TCA2582720630MAN2B1c.1310-82C>A (n.1310-82C>A)
c.1307-82C>A (n.1307-82C>A)
n.474-82C>A
n.1209-82C>A
n.404C>A
c.1313-82C>A (n.1313-82C>A)
c.209-82C>A (n.209-82C>A)
 gnomAD v4
19g.12657638G>ACA2582720631MAN2B1c.1310-83C>T (n.1310-83C>T)
c.1307-83C>T (n.1307-83C>T)
n.474-83C>T
n.1209-83C>T
n.403C>T
c.1313-83C>T (n.1313-83C>T)
c.209-83C>T (n.209-83C>T)
 gnomAD v4
19g.12657638G>CCA2582720632MAN2B1c.1310-83C>G (n.1310-83C>G)
c.1307-83C>G (n.1307-83C>G)
n.474-83C>G
n.1209-83C>G
n.403C>G
c.1313-83C>G (n.1313-83C>G)
c.209-83C>G (n.209-83C>G)
 gnomAD v4
19g.12657638G>TCA2576635112MAN2B1c.1310-83C>A (n.1310-83C>A)
c.1307-83C>A (n.1307-83C>A)
n.474-83C>A
n.1209-83C>A
n.403C>A
c.1313-83C>A (n.1313-83C>A)
c.209-83C>A (n.209-83C>A)
19g.12657639G>ACA305470912MAN2B1c.1310-84C>T (n.1310-84C>T)
c.1307-84C>T (n.1307-84C>T)
n.474-84C>T
n.1209-84C>T
n.402C>T
c.1313-84C>T (n.1313-84C>T)
c.209-84C>T (n.209-84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657639G=CA2323503878MAN2B1c.1310-84C= (n.1310-84C=)
c.1307-84C= (n.1307-84C=)
n.474-84C=
n.1209-84C=
n.402C=
c.1313-84C= (n.1313-84C=)
c.209-84C= (n.209-84C=)
19g.12657639G>TCA2582720633MAN2B1c.1310-84C>A (n.1310-84C>A)
c.1307-84C>A (n.1307-84C>A)
n.474-84C>A
n.1209-84C>A
n.402C>A
c.1313-84C>A (n.1313-84C>A)
c.209-84C>A (n.209-84C>A)
 gnomAD v4
19g.12657641A>CCA2576635113MAN2B1c.1310-86T>G (n.1310-86T>G)
c.1307-86T>G (n.1307-86T>G)
n.474-86T>G
n.1209-86T>G
n.400T>G
c.1313-86T>G (n.1313-86T>G)
c.209-86T>G (n.209-86T>G)
19g.12657642G>ACA2507243871MAN2B1c.1310-87C>T (n.1310-87C>T)
c.1307-87C>T (n.1307-87C>T)
n.474-87C>T
n.1209-87C>T
n.399C>T
c.1313-87C>T (n.1313-87C>T)
c.209-87C>T (n.209-87C>T)
19g.12657642G>TCA2582720634MAN2B1c.1310-87C>A (n.1310-87C>A)
c.1307-87C>A (n.1307-87C>A)
n.474-87C>A
n.1209-87C>A
n.399C>A
c.1313-87C>A (n.1313-87C>A)
c.209-87C>A (n.209-87C>A)
 gnomAD v4
19g.12657643G>ACA2582720635MAN2B1c.1310-88C>T (n.1310-88C>T)
c.1307-88C>T (n.1307-88C>T)
n.474-88C>T
n.1209-88C>T
n.398C>T
c.1313-88C>T (n.1313-88C>T)
c.209-88C>T (n.209-88C>T)
 gnomAD v4
19g.12657643G>CCA2576635114MAN2B1c.1310-88C>G (n.1310-88C>G)
c.1307-88C>G (n.1307-88C>G)
n.474-88C>G
n.1209-88C>G
n.398C>G
c.1313-88C>G (n.1313-88C>G)
c.209-88C>G (n.209-88C>G)
 gnomAD v4
19g.12657643G>TCA2582720636MAN2B1c.1310-88C>A (n.1310-88C>A)
c.1307-88C>A (n.1307-88C>A)
n.474-88C>A
n.1209-88C>A
n.398C>A
c.1313-88C>A (n.1313-88C>A)
c.209-88C>A (n.209-88C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched