Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657503_12657518dupCA2499225370MAN2B1c.1351_1366dup (p.His456ArgfsTer?)
c.1348_1363dup (p.His455ArgfsTer?)
n.515_530dup
n.1250_1265dup
n.527_542dup
c.1354_1369dup (p.His457ArgfsTer?)
c.250_265dup (p.His89ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12657518G>ACA505625037MAN2B1c.1347C>T (p.Val449=)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.511C>T
n.1246C>T
n.523C>T
c.1350C>T (p.Val450=)
c.246C>T (p.Val82=)
 gnomAD v4
19g.12657518G>CCA505625038MAN2B1c.1347C>G (p.Val449=)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.511C>G
n.1246C>G
n.523C>G
c.1350C>G (p.Val450=)
c.246C>G (p.Val82=)
19g.12657518G>TCA505625039MAN2B1c.1347C>A (p.Val449=)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.511C>A
n.1246C>A
n.523C>A
c.1350C>A (p.Val450=)
c.246C>A (p.Val82=)
 gnomAD v4
19g.12657519A>CCA404246914MAN2B1c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.510T>G
n.1245T>G
n.522T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
19g.12657519A>GCA404246912MAN2B1c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.510T>C
n.1245T>C
n.522T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
19g.12657519A>TCA404246910MAN2B1c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.510T>A
n.1245T>A
n.522T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
19g.12657520C>ACA404246916MAN2B1c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.509G>T
n.1244G>T
n.521G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
 gnomAD v4
19g.12657520C=CA2323503812MAN2B1c.1345G= (p.Val449=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.509G=
n.1244G=
n.521G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.244G= (p.Val82=)
19g.12657520C>GCA404246918MAN2B1c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.509G>C
n.1244G>C
n.521G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
 gnomAD v4
19g.12657520C>TCA9226483MAN2B1c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.509G>A
n.1244G>A
n.521G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657521G>ACA505625041MAN2B1c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.508C>T
n.1243C>T
n.520C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.243C>T (p.Ala81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657521G>CCA505625040MAN2B1c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.508C>G
n.1243C>G
n.520C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.243C>G (p.Ala81=)
 gnomAD v4
19g.12657521G=CA2323503813MAN2B1c.1344C= (p.Ala448=)
c.1341C= (p.Ala447=)
n.508C=
n.1243C=
n.520C=
c.1347C= (p.Ala449=)
c.243C= (p.Ala81=)
19g.12657521G>TCA505625042MAN2B1c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.508C>A
n.1243C>A
n.520C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.243C>A (p.Ala81=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657522G>ACA404246921MAN2B1c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.507C>T
n.1242C>T
n.519C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
 gnomAD v4
19g.12657522G>CCA404246923MAN2B1c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.507C>G
n.1242C>G
n.519C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
19g.12657522G>TCA404246925MAN2B1c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.507C>A
n.1242C>A
n.519C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
 gnomAD v4
19g.12657523C>ACA404246927MAN2B1c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.506G>T
n.1241G>T
n.518G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657523C>GCA404246929MAN2B1c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.506G>C
n.1241G>C
n.518G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
19g.12657523C>TCA404246931MAN2B1c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.506G>A
n.1241G>A
n.518G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
 gnomAD v4
19g.12657524G>ACA9226484MAN2B1c.1341C>T (p.Asp447=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.505C>T
n.1240C>T
n.517C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.240C>T (p.Asp80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657524G>CCA404246934MAN2B1c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.505C>G
n.1240C>G
n.517C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
19g.12657524G=CA2323503814MAN2B1c.1341C= (p.Asp447=)
c.1338C= (p.Asp446=)
n.505C=
n.1240C=
n.517C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.240C= (p.Asp80=)
19g.12657524G>TCA404246936MAN2B1c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.505C>A
n.1240C>A
n.517C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
 gnomAD v4
19g.12657525T>ACA404246942MAN2B1c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.504A>T
n.1239A>T
n.516A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
19g.12657525T>CCA404246940MAN2B1c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.504A>G
n.1239A>G
n.516A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
 gnomAD v4
19g.12657525T>GCA404246938MAN2B1c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.504A>C
n.1239A>C
n.516A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
 dbSNP
19g.12657525T=CA2323503815MAN2B1c.1340A= (p.Asp447=)
c.1337A= (p.Asp446=)
n.504A=
n.1239A=
n.516A=
c.1343A= (p.Asp448=)
c.239A= (p.Asp80=)
19g.12657526C>ACA404246944MAN2B1c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.503G>T
n.1238G>T
n.515G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
19g.12657526C=CA2323503816MAN2B1c.1339G= (p.Asp447=)
c.1336G= (p.Asp446=)
n.503G=
n.1238G=
n.515G=
c.1342G= (p.Asp448=)
c.238G= (p.Asp80=)
19g.12657526C>GCA9226485MAN2B1c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.503G>C
n.1238G>C
n.515G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.238G>C (p.Asp80His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657526C>TCA404246946MAN2B1c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.503G>A
n.1238G>A
n.515G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657527G>ACA505625043MAN2B1c.1338C>T (p.His446=)
c.1335C>T (p.His445=)
n.502C>T
n.1237C>T
n.514C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.237C>T (p.His79=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657527G>CCA404246949MAN2B1c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1335C>G (p.His445Gln)
n.502C>G
n.1237C>G
n.514C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657527G=CA2323503817MAN2B1c.1338C= (p.His446=)
c.1335C= (p.His445=)
n.502C=
n.1237C=
n.514C=
c.1341C= (p.His447=)
c.237C= (p.His79=)
19g.12657527G>TCA404246951MAN2B1c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1335C>A (p.His445Gln)
n.502C>A
n.1237C>A
n.514C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657528T>ACA404246953MAN2B1c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.501A>T
n.1236A>T
n.513A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
19g.12657528T>CCA404246955MAN2B1c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.501A>G
n.1236A>G
n.513A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
 gnomAD v4
19g.12657528T>GCA404246957MAN2B1c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.501A>C
n.1236A>C
n.513A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657528T=CA2323503818MAN2B1c.1337A= (p.His446=)
c.1334A= (p.His445=)
n.501A=
n.1236A=
n.513A=
c.1340A= (p.His447=)
c.236A= (p.His79=)
19g.12657529G>ACA404246959MAN2B1c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.500C>T
n.1235C>T
n.512C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657529G>CCA404246961MAN2B1c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.500C>G
n.1235C>G
n.512C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
 gnomAD v4
19g.12657529G>TCA404246963MAN2B1c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.500C>A
n.1235C>A
n.512C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
 gnomAD v4
19g.12657530A>CCA404246965MAN2B1c.1335T>G (p.His445Gln)
c.1332T>G (p.His444Gln)
n.499T>G
n.1234T>G
n.511T>G
c.1338T>G (p.His446Gln)
c.234T>G (p.His78Gln)
19g.12657530A>GCA505625044MAN2B1c.1335T>C (p.His445=)
c.1332T>C (p.His444=)
n.499T>C
n.1234T>C
n.511T>C
c.1338T>C (p.His446=)
c.234T>C (p.His78=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657530A>TCA404246967MAN2B1c.1335T>A (p.His445Gln)
c.1332T>A (p.His444Gln)
n.499T>A
n.1234T>A
n.511T>A
c.1338T>A (p.His446Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
19g.12657531T>ACA404246969MAN2B1c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
n.498A>T
n.1233A>T
n.510A>T
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
19g.12657531T>CCA404246971MAN2B1c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
n.498A>G
n.1233A>G
n.510A>G
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
 gnomAD v4
19g.12657531T>GCA404246973MAN2B1c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
n.498A>C
n.1233A>C
n.510A>C
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
19g.12657532G>ACA350999MAN2B1c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
n.497C>T
n.1232C>T
n.509C>T
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.12657532G>CCA404246977MAN2B1c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
n.497C>G
n.1232C>G
n.509C>G
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
19g.12657532G=CA2323503819MAN2B1c.1333C= (p.His445=)
c.1330C= (p.His444=)
n.497C=
n.1232C=
n.509C=
c.1336C= (p.His446=)
c.232C= (p.His78=)
19g.12657532G>TCA404246975MAN2B1c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
n.497C>A
n.1232C>A
n.509C>A
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
 gnomAD v4
19g.12657533C>ACA404246980MAN2B1c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
n.496G>T
n.1231G>T
n.508G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.231G>T (p.Gln77His)
 gnomAD v4
19g.12657533C=CA2323503820MAN2B1c.1332G= (p.Gln444=)
c.1329G= (p.Gln443=)
n.496G=
n.1231G=
n.508G=
c.1335G= (p.Gln445=)
c.231G= (p.Gln77=)
19g.12657533C>GCA404246983MAN2B1c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
n.496G>C
n.1231G>C
n.508G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.231G>C (p.Gln77His)
 gnomAD v4
19g.12657533C>TCA505625045MAN2B1c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
n.496G>A
n.1231G>A
n.508G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.231G>A (p.Gln77=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657534T>ACA404246985MAN2B1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
n.495A>T
n.1230A>T
n.507A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
 gnomAD v4
19g.12657534T>CCA404246988MAN2B1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
n.495A>G
n.1230A>G
n.507A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
 gnomAD v4
19g.12657534T>GCA404246989MAN2B1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
n.495A>C
n.1230A>C
n.507A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
 gnomAD v4
19g.12657535G>ACA404246992MAN2B1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
n.494C>T
n.1229C>T
n.506C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657535G>CCA404246994MAN2B1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
n.494C>G
n.1229C>G
n.506C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
 gnomAD v4
19g.12657535G=CA2323503821MAN2B1c.1330C= (p.Gln444=)
c.1327C= (p.Gln443=)
n.494C=
n.1229C=
n.506C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.229C= (p.Gln77=)
19g.12657535G>TCA404246995MAN2B1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
n.494C>A
n.1229C>A
n.506C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
 gnomAD v4
19g.12657536G>ACA505625046MAN2B1c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.493C>T
n.1228C>T
n.505C>T
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.228C>T (p.Leu76=)
 gnomAD v4
19g.12657536G>CCA505625047MAN2B1c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.493C>G
n.1228C>G
n.505C>G
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.228C>G (p.Leu76=)
19g.12657536G=CA2323503822MAN2B1c.1329C= (p.Leu443=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.493C=
n.1228C=
n.505C=
c.1332C= (p.Leu444=)
c.228C= (p.Leu76=)
19g.12657536G>TCA9226486MAN2B1c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.493C>A
n.1228C>A
n.505C>A
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.228C>A (p.Leu76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657537A>CCA404246999MAN2B1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.492T>G
n.1227T>G
n.504T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
19g.12657537A>GCA404247001MAN2B1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.492T>C
n.1227T>C
n.504T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 gnomAD v4
19g.12657537A>TCA404247003MAN2B1c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.492T>A
n.1227T>A
n.504T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.227T>A (p.Leu76His)
 gnomAD v4
19g.12657537_12657544delinsAGCACAGCCA2323503823MAN2B1c.1321_1328delinsGCTGTGCT (p.Ala441=)
c.1318_1325delinsGCTGTGCT (p.Ala440=)
n.485_492delinsGCTGTGCT
n.1220_1227delinsGCTGTGCT
n.497_504delinsGCTGTGCT
c.1324_1331delinsGCTGTGCT (p.Ala442=)
c.220_227delinsGCTGTGCT (p.Ala74=)
19g.12657538G>ACA404247010MAN2B1c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.491C>T
n.1226C>T
n.503C>T
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 gnomAD v4
19g.12657538G>CCA404247007MAN2B1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.491C>G
n.1226C>G
n.503C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
19g.12657538G>TCA404247005MAN2B1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.491C>A
n.1226C>A
n.503C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
 gnomAD v4
19g.12657538_12657544delCA631835666MAN2B1c.1321_1327del (p.Ala441SerfsTer?)
c.1318_1324del (p.Ala440SerfsTer?)
n.485_491del
n.1220_1226del
n.497_503del
c.1324_1330del (p.Ala442SerfsTer?)
c.220_226del (p.Ala74SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657539C>ACA505625048MAN2B1c.1326G>T (p.Val442=)
c.1323G>T (p.Val441=)
n.490G>T
n.1225G>T
n.502G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.225G>T (p.Val75=)
 gnomAD v4
19g.12657539C>GCA505625049MAN2B1c.1326G>C (p.Val442=)
c.1323G>C (p.Val441=)
n.490G>C
n.1225G>C
n.502G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.225G>C (p.Val75=)
19g.12657539C>TCA505625050MAN2B1c.1326G>A (p.Val442=)
c.1323G>A (p.Val441=)
n.490G>A
n.1225G>A
n.502G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.225G>A (p.Val75=)
19g.12657540A>CCA404247012MAN2B1c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.489T>G
n.1224T>G
n.501T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
19g.12657540A>GCA404247014MAN2B1c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.489T>C
n.1224T>C
n.501T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 gnomAD v4
19g.12657540A>TCA404247018MAN2B1c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.489T>A
n.1224T>A
n.501T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
19g.12657541C>ACA404247020MAN2B1c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.488G>T
n.1223G>T
n.500G>T
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
19g.12657541C>GCA404247021MAN2B1c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.488G>C
n.1223G>C
n.500G>C
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
19g.12657541C>TCA404247022MAN2B1c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.488G>A
n.1223G>A
n.500G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
 gnomAD v4
19g.12657542A>CCA505625052MAN2B1c.1323T>G (p.Ala441=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
n.487T>G
n.1222T>G
n.499T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.222T>G (p.Ala74=)
19g.12657542A>GCA505625053MAN2B1c.1323T>C (p.Ala441=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
n.487T>C
n.1222T>C
n.499T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.222T>C (p.Ala74=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657542A>TCA505625051MAN2B1c.1323T>A (p.Ala441=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
n.487T>A
n.1222T>A
n.499T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.222T>A (p.Ala74=)
19g.12657543G>ACA404247024MAN2B1c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.486C>T
n.1221C>T
n.498C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
 gnomAD v4
19g.12657543G>CCA404247026MAN2B1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.486C>G
n.1221C>G
n.498C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
19g.12657543G>TCA404247028MAN2B1c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.486C>A
n.1221C>A
n.498C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
 gnomAD v4
19g.12657544C>ACA404247030MAN2B1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.485G>T
n.1220G>T
n.497G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
 gnomAD v4
19g.12657544C=CA2323503824MAN2B1c.1321G= (p.Ala441=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.485G=
n.1220G=
n.497G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.220G= (p.Ala74=)
19g.12657544C>GCA404247032MAN2B1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.485G>C
n.1220G>C
n.497G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
19g.12657544C>TCA404247034MAN2B1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.485G>A
n.1220G>A
n.497G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657545C>ACA404247040MAN2B1c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
n.484G>T
n.1219G>T
n.496G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657545C>GCA404247036MAN2B1c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
n.484G>C
n.1219G>C
n.496G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
19g.12657545C>TCA404247038MAN2B1c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
n.484G>A
n.1219G>A
n.496G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657546A>CCA404247042MAN2B1c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
n.483T>G
n.1218T>G
n.495T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
19g.12657546A>GCA404247044MAN2B1c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
n.483T>C
n.1218T>C
n.495T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
19g.12657546A>TCA404247046MAN2B1c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
n.483T>A
n.1218T>A
n.495T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
19g.12657547T>ACA404247048MAN2B1c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
n.482A>T
n.1217A>T
n.494A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
19g.12657547T>CCA404247050MAN2B1c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
n.482A>G
n.1217A>G
n.494A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657547T>GCA404247052MAN2B1c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
n.482A>C
n.1217A>C
n.494A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
19g.12657547T=CA2323503825MAN2B1c.1318A= (p.Met440=)
c.1315A= (p.Met439=)
n.482A=
n.1217A=
n.494A=
c.1321A= (p.Met441=)
c.217A= (p.Met73=)
19g.12657548C>ACA505625056MAN2B1c.1317G>T (p.Ala439=)
c.1314G>T (p.Ala438=)
n.481G>T
n.1216G>T
n.493G>T
c.1320G>T (p.Ala440=)
c.216G>T (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657548C>GCA505625054MAN2B1c.1317G>C (p.Ala439=)
c.1314G>C (p.Ala438=)
n.481G>C
n.1216G>C
n.493G>C
c.1320G>C (p.Ala440=)
c.216G>C (p.Ala72=)
19g.12657548C>TCA505625055MAN2B1c.1317G>A (p.Ala439=)
c.1314G>A (p.Ala438=)
n.481G>A
n.1216G>A
n.493G>A
c.1320G>A (p.Ala440=)
c.216G>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657549G>ACA9226487MAN2B1c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.480C>T
n.1215C>T
n.492C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657549G>CCA404247056MAN2B1c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.480C>G
n.1215C>G
n.492C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
19g.12657549G=CA2323503826MAN2B1c.1316C= (p.Ala439=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.480C=
n.1215C=
n.492C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.215C= (p.Ala72=)
19g.12657549G>TCA305470817MAN2B1c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.480C>A
n.1215C>A
n.492C>A
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657550C>ACA404247059MAN2B1c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.479G>T
n.1214G>T
n.491G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
 gnomAD v4
19g.12657550C=CA2323503827MAN2B1c.1315G= (p.Ala439=)
c.1312G= (p.Ala438=)
n.479G=
n.1214G=
n.491G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.214G= (p.Ala72=)
19g.12657550C>GCA404247061MAN2B1c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.479G>C
n.1214G>C
n.491G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
19g.12657550C>TCA404247063MAN2B1c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.479G>A
n.1214G>A
n.491G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP
19g.12657551C>ACA404247065MAN2B1c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.478G>T
n.1213G>T
n.490G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
 gnomAD v4
19g.12657551C>GCA404247064MAN2B1c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.478G>C
n.1213G>C
n.490G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
19g.12657551C>TCA505625057MAN2B1c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.478G>A
n.1213G>A
n.490G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.213G>A (p.Glu71=)
19g.12657552T>ACA305470827MAN2B1c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.477A>T
n.1212A>T
n.489A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657552T>CCA305470833MAN2B1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.477A>G
n.1212A>G
n.489A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657552T>GCA404247066MAN2B1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.477A>C
n.1212A>C
n.489A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
19g.12657552T=CA2323503828MAN2B1c.1313A= (p.Glu438=)
c.1310A= (p.Glu437=)
n.477A=
n.1212A=
n.489A=
c.1316A= (p.Glu439=)
c.212A= (p.Glu71=)
19g.12657553C>ACA404247067MAN2B1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.476G>T
n.1211G>T
n.488G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
 gnomAD v4
19g.12657553C>GCA404247068MAN2B1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.476G>C
n.1211G>C
n.488G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
19g.12657553C>TCA404247069MAN2B1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.476G>A
n.1211G>A
n.488G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
 gnomAD v4
19g.12657554A=CA2323503829MAN2B1c.1311T= (p.Asn437=)
c.1308T= (p.Asn436=)
n.475T=
n.1210T=
n.487T=
c.1314T= (p.Asn438=)
c.210T= (p.Asn70=)
19g.12657554A>CCA404247070MAN2B1c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.475T>G
n.1210T>G
n.487T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
 dbSNP
19g.12657554A>GCA505625058MAN2B1c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
n.475T>C
n.1210T>C
n.487T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.210T>C (p.Asn70=)
19g.12657554A>TCA404247071MAN2B1c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.475T>A
n.1210T>A
n.487T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657555T>ACA404247072MAN2B1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.474A>T
n.1209A>T
n.486A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
19g.12657555T>CCA404247073MAN2B1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.474A>G
n.1209A>G
n.486A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657555T>GCA404247074MAN2B1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.474A>C
n.1209A>C
n.486A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
 gnomAD v4
19g.12657556C>ACA404247075MAN2B1c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
n.474-1G>T
n.1209-1G>T
n.485G>T
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12657556C=CA2323503830MAN2B1c.1310-1G= (n.1310-1G=)
c.1307-1G= (n.1307-1G=)
n.474-1G=
n.1209-1G=
n.485G=
c.1313-1G= (n.1313-1G=)
c.209-1G= (n.209-1G=)
19g.12657556C>GCA404247076MAN2B1c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
n.474-1G>C
n.1209-1G>C
n.485G>C
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
19g.12657556C>TCA404247077MAN2B1c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
n.474-1G>A
n.1209-1G>A
n.485G>A
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657557T>ACA404247078MAN2B1c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
n.474-2A>T
n.1209-2A>T
n.484A>T
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
19g.12657557T>CCA404247079MAN2B1c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
n.474-2A>G
n.1209-2A>G
n.484A>G
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657557T>GCA404247080MAN2B1c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
n.474-2A>C
n.1209-2A>C
n.484A>C
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
19g.12657557T=CA2323503831MAN2B1c.1310-2A= (n.1310-2A=)
c.1307-2A= (n.1307-2A=)
n.474-2A=
n.1209-2A=
n.484A=
c.1313-2A= (n.1313-2A=)
c.209-2A= (n.209-2A=)
19g.12657558G>ACA2576635094MAN2B1c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
n.474-3C>T
n.1209-3C>T
n.483C>T
c.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
c.209-3C>T (n.209-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12657558G>TCA2582720560MAN2B1c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
c.1307-3C>A (n.1307-3C>A)
n.474-3C>A
n.1209-3C>A
n.483C>A
c.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
c.209-3C>A (n.209-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12657559C>ACA2582720561MAN2B1c.1310-4G>T (n.1310-4G>T)
c.1307-4G>T (n.1307-4G>T)
n.474-4G>T
n.1209-4G>T
n.482G>T
c.1313-4G>T (n.1313-4G>T)
c.209-4G>T (n.209-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12657559C>TCA2576635095MAN2B1c.1310-4G>A (n.1310-4G>A)
c.1307-4G>A (n.1307-4G>A)
n.474-4G>A
n.1209-4G>A
n.482G>A
c.1313-4G>A (n.1313-4G>A)
c.209-4G>A (n.209-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657560T>ACA2582720562MAN2B1c.1310-5A>T (n.1310-5A>T)
c.1307-5A>T (n.1307-5A>T)
n.474-5A>T
n.1209-5A>T
n.481A>T
c.1313-5A>T (n.1313-5A>T)
c.209-5A>T (n.209-5A>T)
 gnomAD v4
19g.12657560T>GCA631835671MAN2B1c.1310-5A>C (n.1310-5A>C)
c.1307-5A>C (n.1307-5A>C)
n.474-5A>C
n.1209-5A>C
n.481A>C
c.1313-5A>C (n.1313-5A>C)
c.209-5A>C (n.209-5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657560T=CA2323503832MAN2B1c.1310-5A= (n.1310-5A=)
c.1307-5A= (n.1307-5A=)
n.474-5A=
n.1209-5A=
n.481A=
c.1313-5A= (n.1313-5A=)
c.209-5A= (n.209-5A=)
19g.12657561C>ACA2582720563MAN2B1c.1310-6G>T (n.1310-6G>T)
c.1307-6G>T (n.1307-6G>T)
n.474-6G>T
n.1209-6G>T
n.480G>T
c.1313-6G>T (n.1313-6G>T)
c.209-6G>T (n.209-6G>T)
 gnomAD v4
19g.12657561C>TCA2582720564MAN2B1c.1310-6G>A (n.1310-6G>A)
c.1307-6G>A (n.1307-6G>A)
n.474-6G>A
n.1209-6G>A
n.480G>A
c.1313-6G>A (n.1313-6G>A)
c.209-6G>A (n.209-6G>A)
 gnomAD v4
19g.12657562A>GCA2499225371MAN2B1c.1310-7T>C (n.1310-7T>C)
c.1307-7T>C (n.1307-7T>C)
n.474-7T>C
n.1209-7T>C
n.479T>C
c.1313-7T>C (n.1313-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657563T>CCA2582720565MAN2B1c.1310-8A>G (n.1310-8A>G)
c.1307-8A>G (n.1307-8A>G)
n.474-8A>G
n.1209-8A>G
n.478A>G
c.1313-8A>G (n.1313-8A>G)
c.209-8A>G (n.209-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657564A=CA2323503833MAN2B1c.1310-9T= (n.1310-9T=)
c.1307-9T= (n.1307-9T=)
n.474-9T=
n.1209-9T=
n.477T=
c.1313-9T= (n.1313-9T=)
c.209-9T= (n.209-9T=)
19g.12657564A>GCA9226488MAN2B1c.1310-9T>C (n.1310-9T>C)
c.1307-9T>C (n.1307-9T>C)
n.474-9T>C
n.1209-9T>C
n.477T>C
c.1313-9T>C (n.1313-9T>C)
c.209-9T>C (n.209-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657564A>TCA2582720566MAN2B1c.1310-9T>A (n.1310-9T>A)
c.1307-9T>A (n.1307-9T>A)
n.474-9T>A
n.1209-9T>A
n.477T>A
c.1313-9T>A (n.1313-9T>A)
c.209-9T>A (n.209-9T>A)
 gnomAD v4
19g.12657565G>ACA2582720567MAN2B1c.1310-10C>T (n.1310-10C>T)
c.1307-10C>T (n.1307-10C>T)
n.474-10C>T
n.1209-10C>T
n.476C>T
c.1313-10C>T (n.1313-10C>T)
c.209-10C>T (n.209-10C>T)
 gnomAD v4
19g.12657565G>TCA2582720568MAN2B1c.1310-10C>A (n.1310-10C>A)
c.1307-10C>A (n.1307-10C>A)
n.474-10C>A
n.1209-10C>A
n.476C>A
c.1313-10C>A (n.1313-10C>A)
c.209-10C>A (n.209-10C>A)
 gnomAD v4
19g.12657566A>TCA2582720569MAN2B1c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
c.1307-11T>A (n.1307-11T>A)
n.474-11T>A
n.1209-11T>A
n.475T>A
c.1313-11T>A (n.1313-11T>A)
c.209-11T>A (n.209-11T>A)
 gnomAD v4
19g.12657567C>ACA2582720570MAN2B1c.1310-12G>T (n.1310-12G>T)
c.1307-12G>T (n.1307-12G>T)
n.474-12G>T
n.1209-12G>T
n.474G>T
c.1313-12G>T (n.1313-12G>T)
c.209-12G>T (n.209-12G>T)
 gnomAD v4
19g.12657567C>GCA2582720571MAN2B1c.1310-12G>C (n.1310-12G>C)
c.1307-12G>C (n.1307-12G>C)
n.474-12G>C
n.1209-12G>C
n.474G>C
c.1313-12G>C (n.1313-12G>C)
c.209-12G>C (n.209-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657568A=CA2323503834MAN2B1c.1310-13T= (n.1310-13T=)
c.1307-13T= (n.1307-13T=)
n.474-13T=
n.1209-13T=
n.473T=
c.1313-13T= (n.1313-13T=)
c.209-13T= (n.209-13T=)
19g.12657568A>CCA631835675MAN2B1c.1310-13T>G (n.1310-13T>G)
c.1307-13T>G (n.1307-13T>G)
n.474-13T>G
n.1209-13T>G
n.473T>G
c.1313-13T>G (n.1313-13T>G)
c.209-13T>G (n.209-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657568A>GCA2582720572MAN2B1c.1310-13T>C (n.1310-13T>C)
c.1307-13T>C (n.1307-13T>C)
n.474-13T>C
n.1209-13T>C
n.473T>C
c.1313-13T>C (n.1313-13T>C)
c.209-13T>C (n.209-13T>C)
 gnomAD v4
19g.12657568A>TCA2582720573MAN2B1c.1310-13T>A (n.1310-13T>A)
c.1307-13T>A (n.1307-13T>A)
n.474-13T>A
n.1209-13T>A
n.473T>A
c.1313-13T>A (n.1313-13T>A)
c.209-13T>A (n.209-13T>A)
 gnomAD v4
19g.12657569A=CA2323503835MAN2B1c.1310-14T= (n.1310-14T=)
c.1307-14T= (n.1307-14T=)
n.474-14T=
n.1209-14T=
n.472T=
c.1313-14T= (n.1313-14T=)
c.209-14T= (n.209-14T=)
19g.12657569A>GCA631835678MAN2B1c.1310-14T>C (n.1310-14T>C)
c.1307-14T>C (n.1307-14T>C)
n.474-14T>C
n.1209-14T>C
n.472T>C
c.1313-14T>C (n.1313-14T>C)
c.209-14T>C (n.209-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657570T>ACA2582720574MAN2B1c.1310-15A>T (n.1310-15A>T)
c.1307-15A>T (n.1307-15A>T)
n.474-15A>T
n.1209-15A>T
n.471A>T
c.1313-15A>T (n.1313-15A>T)
c.209-15A>T (n.209-15A>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>ACA2582720575MAN2B1c.1310-16C>T (n.1310-16C>T)
c.1307-16C>T (n.1307-16C>T)
n.474-16C>T
n.1209-16C>T
n.470C>T
c.1313-16C>T (n.1313-16C>T)
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>CCA2582720576MAN2B1c.1310-16C>G (n.1310-16C>G)
c.1307-16C>G (n.1307-16C>G)
n.474-16C>G
n.1209-16C>G
n.470C>G
c.1313-16C>G (n.1313-16C>G)
c.209-16C>G (n.209-16C>G)
 gnomAD v4
19g.12657571G>TCA2582720577MAN2B1c.1310-16C>A (n.1310-16C>A)
c.1307-16C>A (n.1307-16C>A)
n.474-16C>A
n.1209-16C>A
n.470C>A
c.1313-16C>A (n.1313-16C>A)
c.209-16C>A (n.209-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657572A>GCA2576635096MAN2B1c.1310-17T>C (n.1310-17T>C)
c.1307-17T>C (n.1307-17T>C)
n.474-17T>C
n.1209-17T>C
n.469T>C
c.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
c.209-17T>C (n.209-17T>C)
19g.12657572A>TCA2582720578MAN2B1c.1310-17T>A (n.1310-17T>A)
c.1307-17T>A (n.1307-17T>A)
n.474-17T>A
n.1209-17T>A
n.469T>A
c.1313-17T>A (n.1313-17T>A)
c.209-17T>A (n.209-17T>A)
 gnomAD v4
19g.12657573G>ACA783348906MAN2B1c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
c.1307-18C>T (n.1307-18C>T)
n.474-18C>T
n.1209-18C>T
n.468C>T
c.1313-18C>T (n.1313-18C>T)
c.209-18C>T (n.209-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657573G=CA2323503836MAN2B1c.1310-18C= (n.1310-18C=)
c.1307-18C= (n.1307-18C=)
n.474-18C=
n.1209-18C=
n.468C=
c.1313-18C= (n.1313-18C=)
c.209-18C= (n.209-18C=)
19g.12657573G>TCA2582720579MAN2B1c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
c.1307-18C>A (n.1307-18C>A)
n.474-18C>A
n.1209-18C>A
n.468C>A
c.1313-18C>A (n.1313-18C>A)
c.209-18C>A (n.209-18C>A)
 gnomAD v4
19g.12657574delCA2582720580MAN2B1c.1310-19del (n.1310-19del)
c.1307-19del (n.1307-19del)
n.474-19del
n.1209-19del
n.467del
c.1313-19del (n.1313-19del)
c.209-19del (n.209-19del)
 gnomAD v4
19g.12657574T>ACA2582720581MAN2B1c.1310-19A>T (n.1310-19A>T)
c.1307-19A>T (n.1307-19A>T)
n.474-19A>T
n.1209-19A>T
n.467A>T
c.1313-19A>T (n.1313-19A>T)
c.209-19A>T (n.209-19A>T)
 gnomAD v4
19g.12657574_12657575delinsTCCA2323503837MAN2B1c.1310-20_1310-19delinsGA (n.1310-20_1310-19delinsGA)
c.1307-20_1307-19delinsGA (n.1307-20_1307-19delinsGA)
n.474-20_474-19delinsGA
n.1209-20_1209-19delinsGA
n.466_467delinsGA
c.1313-20_1313-19delinsGA (n.1313-20_1313-19delinsGA)
c.209-20_209-19delinsGA (n.209-20_209-19delinsGA)
19g.12657575C>ACA2582720582MAN2B1c.1310-20G>T (n.1310-20G>T)
c.1307-20G>T (n.1307-20G>T)
n.474-20G>T
n.1209-20G>T
n.466G>T
c.1313-20G>T (n.1313-20G>T)
c.209-20G>T (n.209-20G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576delCA2323503838MAN2B1c.1310-20del (n.1310-20del)
c.1307-20del (n.1307-20del)
n.474-20del
n.1209-20del
n.466del
c.1313-20del (n.1313-20del)
c.209-20del (n.209-20del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657576C>ACA2582720583MAN2B1c.1310-21G>T (n.1310-21G>T)
c.1307-21G>T (n.1307-21G>T)
n.474-21G>T
n.1209-21G>T
n.465G>T
c.1313-21G>T (n.1313-21G>T)
c.209-21G>T (n.209-21G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576C=CA2323503839MAN2B1c.1310-21G= (n.1310-21G=)
c.1307-21G= (n.1307-21G=)
n.474-21G=
n.1209-21G=
n.465G=
c.1313-21G= (n.1313-21G=)
c.209-21G= (n.209-21G=)
19g.12657576C>TCA631835684MAN2B1c.1310-21G>A (n.1310-21G>A)
c.1307-21G>A (n.1307-21G>A)
n.474-21G>A
n.1209-21G>A
n.465G>A
c.1313-21G>A (n.1313-21G>A)
c.209-21G>A (n.209-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657576_12657577insCACAGAACCTCACTGGACTCATTCA2582720585MAN2B1c.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
n.474-22_474-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.1209-22_1209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.464_465insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
c.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
 gnomAD v4
19g.12657577G>ACA9226489MAN2B1c.1310-22C>T (n.1310-22C>T)
c.1307-22C>T (n.1307-22C>T)
n.474-22C>T
n.1209-22C>T
n.464C>T
c.1313-22C>T (n.1313-22C>T)
c.209-22C>T (n.209-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657577G>CCA2581369933MAN2B1c.1310-22C>G (n.1310-22C>G)
c.1307-22C>G (n.1307-22C>G)
n.474-22C>G
n.1209-22C>G
n.464C>G
c.1313-22C>G (n.1313-22C>G)
c.209-22C>G (n.209-22C>G)
19g.12657577G=CA2323503840MAN2B1c.1310-22C= (n.1310-22C=)
c.1307-22C= (n.1307-22C=)
n.474-22C=
n.1209-22C=
n.464C=
c.1313-22C= (n.1313-22C=)
c.209-22C= (n.209-22C=)
19g.12657577G>TCA2581369932MAN2B1c.1310-22C>A (n.1310-22C>A)
c.1307-22C>A (n.1307-22C>A)
n.474-22C>A
n.1209-22C>A
n.464C>A
c.1313-22C>A (n.1313-22C>A)
c.209-22C>A (n.209-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578delCA2582720584MAN2B1c.1310-23_1310-22del (n.1310-23_1310-22del)
c.1307-23_1307-22del (n.1307-23_1307-22del)
n.474-23_474-22del
n.1209-23_1209-22del
n.463_464del
c.1313-23_1313-22del (n.1313-23_1313-22del)
c.209-23_209-22del (n.209-23_209-22del)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578insAACCTCACTGGACTCATTCA2582720586MAN2B1c.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
n.474-23_474-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.1209-23_1209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.463_464insAATGAGTCCAGTGAGGTT
c.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
 gnomAD v4
19g.12657578G>ACA631835686MAN2B1c.1310-23C>T (n.1310-23C>T)
c.1307-23C>T (n.1307-23C>T)
n.474-23C>T
n.1209-23C>T
n.463C>T
c.1313-23C>T (n.1313-23C>T)
c.209-23C>T (n.209-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657578G=CA2323503841MAN2B1c.1310-23C= (n.1310-23C=)
c.1307-23C= (n.1307-23C=)
n.474-23C=
n.1209-23C=
n.463C=
c.1313-23C= (n.1313-23C=)
c.209-23C= (n.209-23C=)
19g.12657578G>TCA9226490MAN2B1c.1310-23C>A (n.1310-23C>A)
c.1307-23C>A (n.1307-23C>A)
n.474-23C>A
n.1209-23C>A
n.463C>A
c.1313-23C>A (n.1313-23C>A)
c.209-23C>A (n.209-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T>ACA2582720587MAN2B1c.1310-24A>T (n.1310-24A>T)
c.1307-24A>T (n.1307-24A>T)
n.474-24A>T
n.1209-24A>T
n.462A>T
c.1313-24A>T (n.1313-24A>T)
c.209-24A>T (n.209-24A>T)
 gnomAD v4
19g.12657579T>CCA305470848MAN2B1c.1310-24A>G (n.1310-24A>G)
c.1307-24A>G (n.1307-24A>G)
n.474-24A>G
n.1209-24A>G
n.462A>G
c.1313-24A>G (n.1313-24A>G)
c.209-24A>G (n.209-24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T=CA2323503842MAN2B1c.1310-24A= (n.1310-24A=)
c.1307-24A= (n.1307-24A=)
n.474-24A=
n.1209-24A=
n.462A=
c.1313-24A= (n.1313-24A=)
c.209-24A= (n.209-24A=)
19g.12657580G>CCA783348916MAN2B1c.1310-25C>G (n.1310-25C>G)
c.1307-25C>G (n.1307-25C>G)
n.474-25C>G
n.1209-25C>G
n.461C>G
c.1313-25C>G (n.1313-25C>G)
c.209-25C>G (n.209-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657580G=CA2323503843MAN2B1c.1310-25C= (n.1310-25C=)
c.1307-25C= (n.1307-25C=)
n.474-25C=
n.1209-25C=
n.461C=
c.1313-25C= (n.1313-25C=)
c.209-25C= (n.209-25C=)
19g.12657580G>TCA631835688MAN2B1c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
c.1307-25C>A (n.1307-25C>A)
n.474-25C>A
n.1209-25C>A
n.461C>A
c.1313-25C>A (n.1313-25C>A)
c.209-25C>A (n.209-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657581A>GCA2582720588MAN2B1c.1310-26T>C (n.1310-26T>C)
c.1307-26T>C (n.1307-26T>C)
n.474-26T>C
n.1209-26T>C
n.460T>C
c.1313-26T>C (n.1313-26T>C)
c.209-26T>C (n.209-26T>C)
 gnomAD v4
19g.12657582G=CA2323503844MAN2B1c.1310-27C= (n.1310-27C=)
c.1307-27C= (n.1307-27C=)
n.474-27C=
n.1209-27C=
n.459C=
c.1313-27C= (n.1313-27C=)
c.209-27C= (n.209-27C=)
19g.12657582G>TCA9226491MAN2B1c.1310-27C>A (n.1310-27C>A)
c.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
n.474-27C>A
n.1209-27C>A
n.459C>A
c.1313-27C>A (n.1313-27C>A)
c.209-27C>A (n.209-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12657583G>ACA2582720589MAN2B1c.1310-28C>T (n.1310-28C>T)
c.1307-28C>T (n.1307-28C>T)
n.474-28C>T
n.1209-28C>T
n.458C>T
c.1313-28C>T (n.1313-28C>T)
c.209-28C>T (n.209-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12657583G>TCA2576635097MAN2B1c.1310-28C>A (n.1310-28C>A)
c.1307-28C>A (n.1307-28C>A)
n.474-28C>A
n.1209-28C>A
n.458C>A
c.1313-28C>A (n.1313-28C>A)
c.209-28C>A (n.209-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12657584T>ACA2582720590MAN2B1c.1310-29A>T (n.1310-29A>T)
c.1307-29A>T (n.1307-29A>T)
n.474-29A>T
n.1209-29A>T
n.457A>T
c.1313-29A>T (n.1313-29A>T)
c.209-29A>T (n.209-29A>T)
 gnomAD v4
19g.12657585T>CCA2582720591MAN2B1c.1310-30A>G (n.1310-30A>G)
c.1307-30A>G (n.1307-30A>G)
n.474-30A>G
n.1209-30A>G
n.456A>G
c.1313-30A>G (n.1313-30A>G)
c.209-30A>G (n.209-30A>G)
 gnomAD v4
19g.12657586C>ACA2582720592MAN2B1c.1310-31G>T (n.1310-31G>T)
c.1307-31G>T (n.1307-31G>T)
n.474-31G>T
n.1209-31G>T
n.455G>T
c.1313-31G>T (n.1313-31G>T)
c.209-31G>T (n.209-31G>T)
 gnomAD v4
19g.12657586C=CA2323503845MAN2B1c.1310-31G= (n.1310-31G=)
c.1307-31G= (n.1307-31G=)
n.474-31G=
n.1209-31G=
n.455G=
c.1313-31G= (n.1313-31G=)
c.209-31G= (n.209-31G=)
19g.12657586C>GCA9226492MAN2B1c.1310-31G>C (n.1310-31G>C)
c.1307-31G>C (n.1307-31G>C)
n.474-31G>C
n.1209-31G>C
n.455G>C
c.1313-31G>C (n.1313-31G>C)
c.209-31G>C (n.209-31G>C)
 dbSNP ExAC
19g.12657586C>TCA2741612984MAN2B1c.1310-31G>A (n.1310-31G>A)
c.1307-31G>A (n.1307-31G>A)
n.474-31G>A
n.1209-31G>A
n.455G>A
c.1313-31G>A (n.1313-31G>A)
c.209-31G>A (n.209-31G>A)
19g.12657587T>CCA2582720593MAN2B1c.1310-32A>G (n.1310-32A>G)
c.1307-32A>G (n.1307-32A>G)
n.474-32A>G
n.1209-32A>G
n.454A>G
c.1313-32A>G (n.1313-32A>G)
c.209-32A>G (n.209-32A>G)
 gnomAD v4
19g.12657587T>GCA2576635098MAN2B1c.1310-32A>C (n.1310-32A>C)
c.1307-32A>C (n.1307-32A>C)
n.474-32A>C
n.1209-32A>C
n.454A>C
c.1313-32A>C (n.1313-32A>C)
c.209-32A>C (n.209-32A>C)
19g.12657588G>CCA2582720595MAN2B1c.1310-33C>G (n.1310-33C>G)
c.1307-33C>G (n.1307-33C>G)
n.474-33C>G
n.1209-33C>G
n.453C>G
c.1313-33C>G (n.1313-33C>G)
c.209-33C>G (n.209-33C>G)
 gnomAD v4
19g.12657588G>TCA2582720594MAN2B1c.1310-33C>A (n.1310-33C>A)
c.1307-33C>A (n.1307-33C>A)
n.474-33C>A
n.1209-33C>A
n.453C>A
c.1313-33C>A (n.1313-33C>A)
c.209-33C>A (n.209-33C>A)
 gnomAD v4
19g.12657589T>CCA2582720596MAN2B1c.1310-34A>G (n.1310-34A>G)
c.1307-34A>G (n.1307-34A>G)
n.474-34A>G
n.1209-34A>G
n.452A>G
c.1313-34A>G (n.1313-34A>G)
c.209-34A>G (n.209-34A>G)
 gnomAD v4
19g.12657590G>ACA631835697MAN2B1c.1310-35C>T (n.1310-35C>T)
c.1307-35C>T (n.1307-35C>T)
n.474-35C>T
n.1209-35C>T
n.451C>T
c.1313-35C>T (n.1313-35C>T)
c.209-35C>T (n.209-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657590G=CA2323503846MAN2B1c.1310-35C= (n.1310-35C=)
c.1307-35C= (n.1307-35C=)
n.474-35C=
n.1209-35C=
n.451C=
c.1313-35C= (n.1313-35C=)
c.209-35C= (n.209-35C=)
19g.12657590G>TCA631835700MAN2B1c.1310-35C>A (n.1310-35C>A)
c.1307-35C>A (n.1307-35C>A)
n.474-35C>A
n.1209-35C>A
n.451C>A
c.1313-35C>A (n.1313-35C>A)
c.209-35C>A (n.209-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657591G>ACA631835702MAN2B1c.1310-36C>T (n.1310-36C>T)
c.1307-36C>T (n.1307-36C>T)
n.474-36C>T
n.1209-36C>T
n.450C>T
c.1313-36C>T (n.1313-36C>T)
c.209-36C>T (n.209-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657591G=CA2323503847MAN2B1c.1310-36C= (n.1310-36C=)
c.1307-36C= (n.1307-36C=)
n.474-36C=
n.1209-36C=
n.450C=
c.1313-36C= (n.1313-36C=)
c.209-36C= (n.209-36C=)
19g.12657591G>TCA2582720597MAN2B1c.1310-36C>A (n.1310-36C>A)
c.1307-36C>A (n.1307-36C>A)
n.474-36C>A
n.1209-36C>A
n.450C>A
c.1313-36C>A (n.1313-36C>A)
c.209-36C>A (n.209-36C>A)
 gnomAD v4
19g.12657592G>TCA2582720598MAN2B1c.1310-37C>A (n.1310-37C>A)
c.1307-37C>A (n.1307-37C>A)
n.474-37C>A
n.1209-37C>A
n.449C>A
c.1313-37C>A (n.1313-37C>A)
c.209-37C>A (n.209-37C>A)
 gnomAD v4
19g.12657593A=CA2323503848MAN2B1c.1310-38T= (n.1310-38T=)
c.1307-38T= (n.1307-38T=)
n.474-38T=
n.1209-38T=
n.448T=
c.1313-38T= (n.1313-38T=)
c.209-38T= (n.209-38T=)
19g.12657593A>GCA2323503849MAN2B1c.1310-38T>C (n.1310-38T>C)
c.1307-38T>C (n.1307-38T>C)
n.474-38T>C
n.1209-38T>C
n.448T>C
c.1313-38T>C (n.1313-38T>C)
c.209-38T>C (n.209-38T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657593A>TCA783348935MAN2B1c.1310-38T>A (n.1310-38T>A)
c.1307-38T>A (n.1307-38T>A)
n.474-38T>A
n.1209-38T>A
n.448T>A
c.1313-38T>A (n.1313-38T>A)
c.209-38T>A (n.209-38T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657594C>ACA9226493MAN2B1c.1310-39G>T (n.1310-39G>T)
c.1307-39G>T (n.1307-39G>T)
n.474-39G>T
n.1209-39G>T
n.447G>T
c.1313-39G>T (n.1313-39G>T)
c.209-39G>T (n.209-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12657594C=CA2323503850MAN2B1c.1310-39G= (n.1310-39G=)
c.1307-39G= (n.1307-39G=)
n.474-39G=
n.1209-39G=
n.447G=
c.1313-39G= (n.1313-39G=)
c.209-39G= (n.209-39G=)
19g.12657596C>ACA2582720599MAN2B1c.1310-41G>T (n.1310-41G>T)
c.1307-41G>T (n.1307-41G>T)
n.474-41G>T
n.1209-41G>T
n.445G>T
c.1313-41G>T (n.1313-41G>T)
c.209-41G>T (n.209-41G>T)
 gnomAD v4
19g.12657596C>TCA2582720600MAN2B1c.1310-41G>A (n.1310-41G>A)
c.1307-41G>A (n.1307-41G>A)
n.474-41G>A
n.1209-41G>A
n.445G>A
c.1313-41G>A (n.1313-41G>A)
c.209-41G>A (n.209-41G>A)
 gnomAD v4
19g.12657597A=CA2323503851MAN2B1c.1310-42T= (n.1310-42T=)
c.1307-42T= (n.1307-42T=)
n.474-42T=
n.1209-42T=
n.444T=
c.1313-42T= (n.1313-42T=)
c.209-42T= (n.209-42T=)
19g.12657597A>GCA783348939MAN2B1c.1310-42T>C (n.1310-42T>C)
c.1307-42T>C (n.1307-42T>C)
n.474-42T>C
n.1209-42T>C
n.444T>C
c.1313-42T>C (n.1313-42T>C)
c.209-42T>C (n.209-42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657598G>TCA2576635099MAN2B1c.1310-43C>A (n.1310-43C>A)
c.1307-43C>A (n.1307-43C>A)
n.474-43C>A
n.1209-43C>A
n.443C>A
c.1313-43C>A (n.1313-43C>A)
c.209-43C>A (n.209-43C>A)
 gnomAD v4
19g.12657599C>ACA631835705MAN2B1c.1310-44G>T (n.1310-44G>T)
c.1307-44G>T (n.1307-44G>T)
n.474-44G>T
n.1209-44G>T
n.442G>T
c.1313-44G>T (n.1313-44G>T)
c.209-44G>T (n.209-44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657599C=CA2323503852MAN2B1c.1310-44G= (n.1310-44G=)
c.1307-44G= (n.1307-44G=)
n.474-44G=
n.1209-44G=
n.442G=
c.1313-44G= (n.1313-44G=)
c.209-44G= (n.209-44G=)
19g.12657599C>GCA2582720601MAN2B1c.1310-44G>C (n.1310-44G>C)
c.1307-44G>C (n.1307-44G>C)
n.474-44G>C
n.1209-44G>C
n.442G>C
c.1313-44G>C (n.1313-44G>C)
c.209-44G>C (n.209-44G>C)
 gnomAD v4
19g.12657600T>CCA2582720602MAN2B1c.1310-45A>G (n.1310-45A>G)
c.1307-45A>G (n.1307-45A>G)
n.474-45A>G
n.1209-45A>G
n.441A>G
c.1313-45A>G (n.1313-45A>G)
c.209-45A>G (n.209-45A>G)
 gnomAD v4
19g.12657601G=CA2323503853MAN2B1c.1310-46C= (n.1310-46C=)
c.1307-46C= (n.1307-46C=)
n.474-46C=
n.1209-46C=
n.440C=
c.1313-46C= (n.1313-46C=)
c.209-46C= (n.209-46C=)
19g.12657601G>TCA2323503854MAN2B1c.1310-46C>A (n.1310-46C>A)
c.1307-46C>A (n.1307-46C>A)
n.474-46C>A
n.1209-46C>A
n.440C>A
c.1313-46C>A (n.1313-46C>A)
c.209-46C>A (n.209-46C>A)
 dbSNP
19g.12657602A=CA2323503855MAN2B1c.1310-47T= (n.1310-47T=)
c.1307-47T= (n.1307-47T=)
n.474-47T=
n.1209-47T=
n.439T=
c.1313-47T= (n.1313-47T=)
c.209-47T= (n.209-47T=)
19g.12657602A>CCA2582720603MAN2B1c.1310-47T>G (n.1310-47T>G)
c.1307-47T>G (n.1307-47T>G)
n.474-47T>G
n.1209-47T>G
n.439T>G
c.1313-47T>G (n.1313-47T>G)
c.209-47T>G (n.209-47T>G)
 gnomAD v4
19g.12657602A>GCA631835710MAN2B1c.1310-47T>C (n.1310-47T>C)
c.1307-47T>C (n.1307-47T>C)
n.474-47T>C
n.1209-47T>C
n.439T>C
c.1313-47T>C (n.1313-47T>C)
c.209-47T>C (n.209-47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657603G>CCA2582720604MAN2B1c.1310-48C>G (n.1310-48C>G)
c.1307-48C>G (n.1307-48C>G)
n.474-48C>G
n.1209-48C>G
n.438C>G
c.1313-48C>G (n.1313-48C>G)
c.209-48C>G (n.209-48C>G)
 gnomAD v4
19g.12657603G>TCA2582720605MAN2B1c.1310-48C>A (n.1310-48C>A)
c.1307-48C>A (n.1307-48C>A)
n.474-48C>A
n.1209-48C>A
n.438C>A
c.1313-48C>A (n.1313-48C>A)
c.209-48C>A (n.209-48C>A)
 gnomAD v4
19g.12657604A>TCA2576635100MAN2B1c.1310-49T>A (n.1310-49T>A)
c.1307-49T>A (n.1307-49T>A)
n.474-49T>A
n.1209-49T>A
n.437T>A
c.1313-49T>A (n.1313-49T>A)
c.209-49T>A (n.209-49T>A)
 gnomAD v4
19g.12657605C=CA2323503856MAN2B1c.1310-50G= (n.1310-50G=)
c.1307-50G= (n.1307-50G=)
n.474-50G=
n.1209-50G=
n.436G=
c.1313-50G= (n.1313-50G=)
c.209-50G= (n.209-50G=)
19g.12657605C>GCA783348942MAN2B1c.1310-50G>C (n.1310-50G>C)
c.1307-50G>C (n.1307-50G>C)
n.474-50G>C
n.1209-50G>C
n.436G>C
c.1313-50G>C (n.1313-50G>C)
c.209-50G>C (n.209-50G>C)
 dbSNP
19g.12657605C>TCA2582720606MAN2B1c.1310-50G>A (n.1310-50G>A)
c.1307-50G>A (n.1307-50G>A)
n.474-50G>A
n.1209-50G>A
n.436G>A
c.1313-50G>A (n.1313-50G>A)
c.209-50G>A (n.209-50G>A)
 gnomAD v4
19g.12657608delCA2528575999MAN2B1c.1310-50del (n.1310-50del)
c.1307-50del (n.1307-50del)
n.474-50del
n.1209-50del
n.436del
c.1313-50del (n.1313-50del)
c.209-50del (n.209-50del)
19g.12657607C>ACA2582720607MAN2B1c.1310-52G>T (n.1310-52G>T)
c.1307-52G>T (n.1307-52G>T)
n.474-52G>T
n.1209-52G>T
n.434G>T
c.1313-52G>T (n.1313-52G>T)
c.209-52G>T (n.209-52G>T)
 gnomAD v4
19g.12657607C>GCA2504081367MAN2B1c.1310-52G>C (n.1310-52G>C)
c.1307-52G>C (n.1307-52G>C)
n.474-52G>C
n.1209-52G>C
n.434G>C
c.1313-52G>C (n.1313-52G>C)
c.209-52G>C (n.209-52G>C)
19g.12657607C>TCA2582720608MAN2B1c.1310-52G>A (n.1310-52G>A)
c.1307-52G>A (n.1307-52G>A)
n.474-52G>A
n.1209-52G>A
n.434G>A
c.1313-52G>A (n.1313-52G>A)
c.209-52G>A (n.209-52G>A)
 gnomAD v4
19g.12657607_12657608insACA2582720609MAN2B1c.1310-53_1310-52insT (n.1310-53_1310-52insT)
c.1307-53_1307-52insT (n.1307-53_1307-52insT)
n.474-53_474-52insT
n.1209-53_1209-52insT
n.433_434insT
c.1313-53_1313-52insT (n.1313-53_1313-52insT)
c.209-53_209-52insT (n.209-53_209-52insT)
 gnomAD v4
19g.12657608C>ACA2582720610MAN2B1c.1310-53G>T (n.1310-53G>T)
c.1307-53G>T (n.1307-53G>T)
n.474-53G>T
n.1209-53G>T
n.433G>T
c.1313-53G>T (n.1313-53G>T)
c.209-53G>T (n.209-53G>T)
 gnomAD v4
19g.12657608C=CA2323503858MAN2B1c.1310-53G= (n.1310-53G=)
c.1307-53G= (n.1307-53G=)
n.474-53G=
n.1209-53G=
n.433G=
c.1313-53G= (n.1313-53G=)
c.209-53G= (n.209-53G=)
19g.12657608C>GCA2323503857MAN2B1c.1310-53G>C (n.1310-53G>C)
c.1307-53G>C (n.1307-53G>C)
n.474-53G>C
n.1209-53G>C
n.433G>C
c.1313-53G>C (n.1313-53G>C)
c.209-53G>C (n.209-53G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657609A>CCA2582720611MAN2B1c.1310-54T>G (n.1310-54T>G)
c.1307-54T>G (n.1307-54T>G)
n.474-54T>G
n.1209-54T>G
n.432T>G
c.1313-54T>G (n.1313-54T>G)
c.209-54T>G (n.209-54T>G)
 gnomAD v4
19g.12657610A=CA2323503859MAN2B1c.1310-55T= (n.1310-55T=)
c.1307-55T= (n.1307-55T=)
n.474-55T=
n.1209-55T=
n.431T=
c.1313-55T= (n.1313-55T=)
c.209-55T= (n.209-55T=)
19g.12657610A>GCA993646651MAN2B1c.1310-55T>C (n.1310-55T>C)
c.1307-55T>C (n.1307-55T>C)
n.474-55T>C
n.1209-55T>C
n.431T>C
c.1313-55T>C (n.1313-55T>C)
c.209-55T>C (n.209-55T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657611G>ACA305470871MAN2B1c.1310-56C>T (n.1310-56C>T)
c.1307-56C>T (n.1307-56C>T)
n.474-56C>T
n.1209-56C>T
n.430C>T
c.1313-56C>T (n.1313-56C>T)
c.209-56C>T (n.209-56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657611G>CCA2576635101MAN2B1c.1310-56C>G (n.1310-56C>G)
c.1307-56C>G (n.1307-56C>G)
n.474-56C>G
n.1209-56C>G
n.430C>G
c.1313-56C>G (n.1313-56C>G)
c.209-56C>G (n.209-56C>G)
19g.12657611G=CA2323503860MAN2B1c.1310-56C= (n.1310-56C=)
c.1307-56C= (n.1307-56C=)
n.474-56C=
n.1209-56C=
n.430C=
c.1313-56C= (n.1313-56C=)
c.209-56C= (n.209-56C=)
19g.12657611G>TCA2582720612MAN2B1c.1310-56C>A (n.1310-56C>A)
c.1307-56C>A (n.1307-56C>A)
n.474-56C>A
n.1209-56C>A
n.430C>A
c.1313-56C>A (n.1313-56C>A)
c.209-56C>A (n.209-56C>A)
 gnomAD v4
19g.12657612G>TCA2576635102MAN2B1c.1310-57C>A (n.1310-57C>A)
c.1307-57C>A (n.1307-57C>A)
n.474-57C>A
n.1209-57C>A
n.429C>A
c.1313-57C>A (n.1313-57C>A)
c.209-57C>A (n.209-57C>A)
 gnomAD v4
19g.12657613G>ACA2582720613MAN2B1c.1310-58C>T (n.1310-58C>T)
c.1307-58C>T (n.1307-58C>T)
n.474-58C>T
n.1209-58C>T
n.428C>T
c.1313-58C>T (n.1313-58C>T)
c.209-58C>T (n.209-58C>T)
 gnomAD v4
19g.12657614G>ACA305470883MAN2B1c.1310-59C>T (n.1310-59C>T)
c.1307-59C>T (n.1307-59C>T)
n.474-59C>T
n.1209-59C>T
n.427C>T
c.1313-59C>T (n.1313-59C>T)
c.209-59C>T (n.209-59C>T)
 dbSNP
19g.12657614G=CA2323503861MAN2B1c.1310-59C= (n.1310-59C=)
c.1307-59C= (n.1307-59C=)
n.474-59C=
n.1209-59C=
n.427C=
c.1313-59C= (n.1313-59C=)
c.209-59C= (n.209-59C=)
19g.12657614G>TCA2576635103MAN2B1c.1310-59C>A (n.1310-59C>A)
c.1307-59C>A (n.1307-59C>A)
n.474-59C>A
n.1209-59C>A
n.427C>A
c.1313-59C>A (n.1313-59C>A)
c.209-59C>A (n.209-59C>A)
 gnomAD v4
19g.12657615A>GCA2582720614MAN2B1c.1310-60T>C (n.1310-60T>C)
c.1307-60T>C (n.1307-60T>C)
n.474-60T>C
n.1209-60T>C
n.426T>C
c.1313-60T>C (n.1313-60T>C)
c.209-60T>C (n.209-60T>C)
 gnomAD v4
19g.12657617G>ACA2582720615MAN2B1c.1310-62C>T (n.1310-62C>T)
c.1307-62C>T (n.1307-62C>T)
n.474-62C>T
n.1209-62C>T
n.424C>T
c.1313-62C>T (n.1313-62C>T)
c.209-62C>T (n.209-62C>T)
 gnomAD v4
19g.12657617G>CCA2323503863MAN2B1c.1310-62C>G (n.1310-62C>G)
c.1307-62C>G (n.1307-62C>G)
n.474-62C>G
n.1209-62C>G
n.424C>G
c.1313-62C>G (n.1313-62C>G)
c.209-62C>G (n.209-62C>G)
 dbSNP
19g.12657617G=CA2323503862MAN2B1c.1310-62C= (n.1310-62C=)
c.1307-62C= (n.1307-62C=)
n.474-62C=
n.1209-62C=
n.424C=
c.1313-62C= (n.1313-62C=)
c.209-62C= (n.209-62C=)
19g.12657617G>TCA2582720616MAN2B1c.1310-62C>A (n.1310-62C>A)
c.1307-62C>A (n.1307-62C>A)
n.474-62C>A
n.1209-62C>A
n.424C>A
c.1313-62C>A (n.1313-62C>A)
c.209-62C>A (n.209-62C>A)
 gnomAD v4
19g.12657618C>ACA2582720617MAN2B1c.1310-63G>T (n.1310-63G>T)
c.1307-63G>T (n.1307-63G>T)
n.474-63G>T
n.1209-63G>T
n.423G>T
c.1313-63G>T (n.1313-63G>T)
c.209-63G>T (n.209-63G>T)
 gnomAD v4
19g.12657618C>TCA2582720618MAN2B1c.1310-63G>A (n.1310-63G>A)
c.1307-63G>A (n.1307-63G>A)
n.474-63G>A
n.1209-63G>A
n.423G>A
c.1313-63G>A (n.1313-63G>A)
c.209-63G>A (n.209-63G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched