Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657481_12657482delCA9226478MAN2B1c.1388_1389del (p.Arg463ProfsTer?)
c.1385_1386del (p.Arg462ProfsTer?)
n.552_553del
n.1287_1288del
n.564_565del
c.1391_1392del (p.Arg464ProfsTer?)
c.287_288del (p.Arg96ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657482G>ACA9226479MAN2B1c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
n.547C>T
n.1282C>T
n.559C>T
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.282C>T (p.Tyr94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657482G>CCA274341MAN2B1c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
n.547C>G
n.1282C>G
n.559C>G
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657482G=CA2323503790MAN2B1c.1383C= (p.Tyr461=)
c.1380C= (p.Tyr460=)
n.547C=
n.1282C=
n.559C=
c.1386C= (p.Tyr462=)
c.282C= (p.Tyr94=)
19g.12657482G>TCA9226480MAN2B1c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
n.547C>A
n.1282C>A
n.559C>A
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657483T>ACA404246765MAN2B1c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
n.546A>T
n.1281A>T
n.558A>T
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
 gnomAD v4
19g.12657483T>CCA404246767MAN2B1c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.546A>G
n.1281A>G
n.558A>G
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
19g.12657483T>GCA404246769MAN2B1c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.546A>C
n.1281A>C
n.558A>C
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
19g.12657484A>CCA404246775MAN2B1c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.545T>G
n.1280T>G
n.557T>G
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
19g.12657484A>GCA404246773MAN2B1c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.545T>C
n.1280T>C
n.557T>C
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
19g.12657484A>TCA404246771MAN2B1c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.545T>A
n.1280T>A
n.557T>A
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
 gnomAD v4
19g.12657485G>ACA505625014MAN2B1c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
n.544C>T
n.1279C>T
n.556C>T
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.279C>T (p.Asp93=)
19g.12657485G>CCA404246779MAN2B1c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
n.544C>G
n.1279C>G
n.556C>G
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
19g.12657485G>TCA404246777MAN2B1c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
n.544C>A
n.1279C>A
n.556C>A
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
 gnomAD v4
19g.12657486T>ACA404246781MAN2B1c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.543A>T
n.1278A>T
n.555A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
19g.12657486T>CCA404246783MAN2B1c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.543A>G
n.1278A>G
n.555A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
19g.12657486T>GCA404246785MAN2B1c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.543A>C
n.1278A>C
n.555A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
19g.12657487C>ACA404246787MAN2B1c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.542G>T
n.1277G>T
n.554G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657487C=CA2323503791MAN2B1c.1378G= (p.Asp460=)
c.1375G= (p.Asp459=)
n.542G=
n.1277G=
n.554G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.277G= (p.Asp93=)
19g.12657487C>GCA404246789MAN2B1c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.542G>C
n.1277G>C
n.554G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.277G>C (p.Asp93His)
19g.12657487C>TCA305470778MAN2B1c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.542G>A
n.1277G>A
n.554G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657487_12657490delinsCGTTCA2323503792MAN2B1c.1375_1378delinsAACG (p.Asn459=)
c.1372_1375delinsAACG (p.Asn458=)
n.539_542delinsAACG
n.1274_1277delinsAACG
n.551_554delinsAACG
c.1378_1381delinsAACG (p.Asn460=)
c.274_277delinsAACG (p.Asn92=)
19g.12657488G>ACA505625015MAN2B1c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.541C>T
n.1276C>T
n.553C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.276C>T (p.Asn92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657488G>CCA404246793MAN2B1c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.541C>G
n.1276C>G
n.553C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
19g.12657488G=CA2323503794MAN2B1c.1377C= (p.Asn459=)
c.1374C= (p.Asn458=)
n.541C=
n.1276C=
n.553C=
c.1380C= (p.Asn460=)
c.276C= (p.Asn92=)
19g.12657488G>TCA404246795MAN2B1c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.541C>A
n.1276C>A
n.553C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
19g.12657489_12657491delCA2323503793MAN2B1c.1375_1377del (p.Asn459del)
c.1372_1374del (p.Asn458del)
n.539_541del
n.1274_1276del
n.551_553del
c.1378_1380del (p.Asn460del)
c.274_276del (p.Asn92del)
 ClinVar dbSNP
19g.12657489T>ACA404246797MAN2B1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.540A>T
n.1275A>T
n.552A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
19g.12657489T>CCA404246799MAN2B1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.540A>G
n.1275A>G
n.552A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657489T>GCA404246801MAN2B1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.540A>C
n.1275A>C
n.552A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
19g.12657489T=CA2323503795MAN2B1c.1376A= (p.Asn459=)
c.1373A= (p.Asn458=)
n.540A=
n.1275A=
n.552A=
c.1379A= (p.Asn460=)
c.275A= (p.Asn92=)
19g.12657490T>ACA404246806MAN2B1c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.539A>T
n.1274A>T
n.551A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
19g.12657490T>CCA404246807MAN2B1c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.539A>G
n.1274A>G
n.551A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657490T>GCA404246803MAN2B1c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.539A>C
n.1274A>C
n.551A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.274A>C (p.Asn92His)
19g.12657490T=CA2323503796MAN2B1c.1375A= (p.Asn459=)
c.1372A= (p.Asn458=)
n.539A=
n.1274A=
n.551A=
c.1378A= (p.Asn460=)
c.274A= (p.Asn92=)
19g.12657491G>ACA505625016MAN2B1c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.538C>T
n.1273C>T
n.550C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.273C>T (p.Ala91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657491G>CCA505625017MAN2B1c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.538C>G
n.1273C>G
n.550C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.273C>G (p.Ala91=)
19g.12657491G=CA2323503797MAN2B1c.1374C= (p.Ala458=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.538C=
n.1273C=
n.550C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.273C= (p.Ala91=)
19g.12657491G>TCA505625018MAN2B1c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.538C>A
n.1273C>A
n.550C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.273C>A (p.Ala91=)
 gnomAD v4
19g.12657492delCA2582720557MAN2B1c.1374del (p.Asn459ThrfsTer18)
c.1371del (p.Asn458ThrfsTer18)
n.538del
n.1273del
n.550del
c.1377del (p.Asn460ThrfsTer18)
c.273del (p.Asn92ThrfsTer18)
 gnomAD v4
19g.12657492G>ACA404246809MAN2B1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.537C>T
n.1272C>T
n.549C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657492G>CCA404246811MAN2B1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.537C>G
n.1272C>G
n.549C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
19g.12657492G=CA2323503798MAN2B1c.1373C= (p.Ala458=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.537C=
n.1272C=
n.549C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.272C= (p.Ala91=)
19g.12657492G>TCA404246813MAN2B1c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.537C>A
n.1272C>A
n.549C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
 gnomAD v4
19g.12657493C>ACA404246814MAN2B1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.536G>T
n.1271G>T
n.548G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
 gnomAD v4
19g.12657493C=CA2323503799MAN2B1c.1372G= (p.Ala458=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.536G=
n.1271G=
n.548G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.271G= (p.Ala91=)
19g.12657493C>GCA404246816MAN2B1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.536G>C
n.1271G>C
n.548G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
19g.12657493C>TCA9226481MAN2B1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.536G>A
n.1271G>A
n.548G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657494C>ACA505625021MAN2B1c.1371G>T (p.Val457=)
c.1368G>T (p.Val456=)
n.535G>T
n.1270G>T
n.547G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.270G>T (p.Val90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657494C=CA2323503800MAN2B1c.1371G= (p.Val457=)
c.1368G= (p.Val456=)
n.535G=
n.1270G=
n.547G=
c.1374G= (p.Val458=)
c.270G= (p.Val90=)
19g.12657494C>GCA505625019MAN2B1c.1371G>C (p.Val457=)
c.1368G>C (p.Val456=)
n.535G>C
n.1270G>C
n.547G>C
c.1374G>C (p.Val458=)
c.270G>C (p.Val90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657494C>TCA505625020MAN2B1c.1371G>A (p.Val457=)
c.1368G>A (p.Val456=)
n.535G>A
n.1270G>A
n.547G>A
c.1374G>A (p.Val458=)
c.270G>A (p.Val90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657495A=CA2323503801MAN2B1c.1370T= (p.Val457=)
c.1367T= (p.Val456=)
n.534T=
n.1269T=
n.546T=
c.1373T= (p.Val458=)
c.269T= (p.Val90=)
19g.12657495A>CCA404246818MAN2B1c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.534T>G
n.1269T>G
n.546T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
19g.12657495A>GCA404246821MAN2B1c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.534T>C
n.1269T>C
n.546T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657495A>TCA350905MAN2B1c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.534T>A
n.1269T>A
n.546T>A
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
 ClinVar dbSNP
19g.12657496C>ACA404246823MAN2B1c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.533G>T
n.1268G>T
n.545G>T
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
 gnomAD v4
19g.12657496C=CA2323503802MAN2B1c.1369G= (p.Val457=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.533G=
n.1268G=
n.545G=
c.1372G= (p.Val458=)
c.268G= (p.Val90=)
19g.12657496C>GCA404246824MAN2B1c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.533G>C
n.1268G>C
n.545G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
 gnomAD v4
19g.12657496C>TCA9226482MAN2B1c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.533G>A
n.1268G>A
n.545G>A
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657496_12657497dupCA2582720558MAN2B1c.1368_1369dup (p.Val457AlafsTer21)
c.1365_1366dup (p.Val456AlafsTer21)
n.532_533dup
n.1267_1268dup
n.544_545dup
c.1371_1372dup (p.Val458AlafsTer21)
c.267_268dup (p.Val90AlafsTer21)
 gnomAD v4
19g.12657497G>ACA505625022MAN2B1c.1368C>T (p.His456=)
c.1365C>T (p.His455=)
n.532C>T
n.1267C>T
n.544C>T
c.1371C>T (p.His457=)
c.267C>T (p.His89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657497G>CCA404246827MAN2B1c.1368C>G (p.His456Gln)
c.1365C>G (p.His455Gln)
n.532C>G
n.1267C>G
n.544C>G
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.267C>G (p.His89Gln)
19g.12657497G=CA2323503803MAN2B1c.1368C= (p.His456=)
c.1365C= (p.His455=)
n.532C=
n.1267C=
n.544C=
c.1371C= (p.His457=)
c.267C= (p.His89=)
19g.12657497G>TCA404246829MAN2B1c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.532C>A
n.1267C>A
n.544C>A
c.1371C>A (p.His457Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
 gnomAD v4
19g.12657498T>ACA404246832MAN2B1c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.531A>T
n.1266A>T
n.543A>T
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
19g.12657498T>CCA404246834MAN2B1c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
n.531A>G
n.1266A>G
n.543A>G
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
 gnomAD v4
19g.12657498T>GCA404246831MAN2B1c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.531A>C
n.1266A>C
n.543A>C
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
19g.12657499G>ACA404246837MAN2B1c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.530C>T
n.1265C>T
n.542C>T
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657499G>CCA404246839MAN2B1c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
n.530C>G
n.1265C>G
n.542C>G
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
 gnomAD v4
19g.12657499G>TCA404246841MAN2B1c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
n.530C>A
n.1265C>A
n.542C>A
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
 gnomAD v4
19g.12657503_12657518dupCA2499225370MAN2B1c.1351_1366dup (p.His456ArgfsTer?)
c.1348_1363dup (p.His455ArgfsTer?)
n.515_530dup
n.1250_1265dup
n.527_542dup
c.1354_1369dup (p.His457ArgfsTer?)
c.250_265dup (p.His89ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12657500C>ACA404246843MAN2B1c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.529G>T
n.1264G>T
n.541G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.264G>T (p.Gln88His)
 gnomAD v4
19g.12657500C>GCA404246845MAN2B1c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.529G>C
n.1264G>C
n.541G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.264G>C (p.Gln88His)
 gnomAD v4
19g.12657500C>TCA505625023MAN2B1c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.529G>A
n.1264G>A
n.541G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.264G>A (p.Gln88=)
 gnomAD v4
19g.12657501T>ACA404246849MAN2B1c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.528A>T
n.1263A>T
n.540A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
19g.12657501T>CCA404246847MAN2B1c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.528A>G
n.1263A>G
n.540A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
19g.12657501T>GCA404246846MAN2B1c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.528A>C
n.1263A>C
n.540A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
 gnomAD v4
19g.12657502G>ACA404246850MAN2B1c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.527C>T
n.1262C>T
n.539C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657502G>CCA404246851MAN2B1c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.527C>G
n.1262C>G
n.539C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
19g.12657502G=CA2323503804MAN2B1c.1363C= (p.Gln455=)
c.1360C= (p.Gln454=)
n.527C=
n.1262C=
n.539C=
c.1366C= (p.Gln456=)
c.262C= (p.Gln88=)
19g.12657502G>TCA404246853MAN2B1c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.527C>A
n.1262C>A
n.539C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
 gnomAD v4
19g.12657503G>ACA505625024MAN2B1c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1359C>T (p.Arg453=)
n.526C>T
n.1261C>T
n.538C>T
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.261C>T (p.Arg87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657503G>CCA505625025MAN2B1c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1359C>G (p.Arg453=)
n.526C>G
n.1261C>G
n.538C>G
c.1365C>G (p.Arg455=)
c.261C>G (p.Arg87=)
19g.12657503G>TCA505625026MAN2B1c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1359C>A (p.Arg453=)
n.526C>A
n.1261C>A
n.538C>A
c.1365C>A (p.Arg455=)
c.261C>A (p.Arg87=)
 gnomAD v4
19g.12657504C>ACA404246854MAN2B1c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.525G>T
n.1260G>T
n.537G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
 gnomAD v4
19g.12657504C>GCA404246856MAN2B1c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.525G>C
n.1260G>C
n.537G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
19g.12657504C>TCA404246857MAN2B1c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.525G>A
n.1260G>A
n.537G>A
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.260G>A (p.Arg87His)
 gnomAD v4
19g.12657505G>ACA305470779MAN2B1c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
n.524C>T
n.1259C>T
n.536C>T
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657505G>CCA404246858MAN2B1c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.524C>G
n.1259C>G
n.536C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
19g.12657505G=CA2323503805MAN2B1c.1360C= (p.Arg454=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.524C=
n.1259C=
n.536C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.259C= (p.Arg87=)
19g.12657505G>TCA404246860MAN2B1c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
n.524C>A
n.1259C>A
n.536C>A
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
 gnomAD v4
19g.12657507dupCA2580096509MAN2B1c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?)
c.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
n.524dup
n.1259dup
n.536dup
c.1363dup (p.Arg455ProfsTer?)
c.259dup (p.Arg87ProfsTer?)
 ClinVar
19g.12657507delCA2582720559MAN2B1c.1360del (p.Arg454AlafsTer23)
c.1357del (p.Arg453AlafsTer23)
n.524del
n.1259del
n.536del
c.1363del (p.Arg455AlafsTer23)
c.259del (p.Arg87AlafsTer23)
 gnomAD v4
19g.12657506G>ACA505625027MAN2B1c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.523C>T
n.1258C>T
n.535C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.258C>T (p.Ser86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657506G>CCA505625028MAN2B1c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.523C>G
n.1258C>G
n.535C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.258C>G (p.Ser86=)
19g.12657506G=CA2323503806MAN2B1c.1359C= (p.Ser453=)
c.1356C= (p.Ser452=)
n.523C=
n.1258C=
n.535C=
c.1362C= (p.Ser454=)
c.258C= (p.Ser86=)
19g.12657506G>TCA505625029MAN2B1c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.523C>A
n.1258C>A
n.535C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.258C>A (p.Ser86=)
 gnomAD v4
19g.12657507G>ACA350995MAN2B1c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
n.522C>T
n.1257C>T
n.534C>T
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.257C>T (p.Ser86Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657507G>CCA404246864MAN2B1c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
n.522C>G
n.1257C>G
n.534C>G
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.257C>G (p.Ser86Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657507G=CA2323503807MAN2B1c.1358C= (p.Ser453=)
c.1355C= (p.Ser452=)
n.522C=
n.1257C=
n.534C=
c.1361C= (p.Ser454=)
c.257C= (p.Ser86=)
19g.12657507G>TCA350955MAN2B1c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
n.522C>A
n.1257C>A
n.534C>A
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.257C>A (p.Ser86Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657508A>CCA404246867MAN2B1c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
n.521T>G
n.1256T>G
n.533T>G
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.256T>G (p.Ser86Ala)
19g.12657508A>GCA404246869MAN2B1c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
n.521T>C
n.1256T>C
n.533T>C
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.256T>C (p.Ser86Pro)
 gnomAD v4
19g.12657508A>TCA404246871MAN2B1c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
n.521T>A
n.1256T>A
n.533T>A
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.256T>A (p.Ser86Thr)
 gnomAD v4
19g.12657509G>ACA505625030MAN2B1c.1356C>T (p.Thr452=)
c.1353C>T (p.Thr451=)
n.520C>T
n.1255C>T
n.532C>T
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.255C>T (p.Thr85=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657509G>CCA505625031MAN2B1c.1356C>G (p.Thr452=)
c.1353C>G (p.Thr451=)
n.520C>G
n.1255C>G
n.532C>G
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.255C>G (p.Thr85=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657509G=CA2323503808MAN2B1c.1356C= (p.Thr452=)
c.1353C= (p.Thr451=)
n.520C=
n.1255C=
n.532C=
c.1359C= (p.Thr453=)
c.255C= (p.Thr85=)
19g.12657509G>TCA505625032MAN2B1c.1356C>A (p.Thr452=)
c.1353C>A (p.Thr451=)
n.520C>A
n.1255C>A
n.532C>A
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.255C>A (p.Thr85=)
 gnomAD v4
19g.12657510G>ACA404246873MAN2B1c.1355C>T (p.Thr452Ile)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
n.519C>T
n.1254C>T
n.531C>T
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
19g.12657510G>CCA404246875MAN2B1c.1355C>G (p.Thr452Ser)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
n.519C>G
n.1254C>G
n.531C>G
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
19g.12657510G>TCA404246877MAN2B1c.1355C>A (p.Thr452Asn)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
n.519C>A
n.1254C>A
n.531C>A
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
19g.12657511T>ACA404246879MAN2B1c.1354A>T (p.Thr452Ser)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
n.518A>T
n.1253A>T
n.530A>T
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
19g.12657511T>CCA404246881MAN2B1c.1354A>G (p.Thr452Ala)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
n.518A>G
n.1253A>G
n.530A>G
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
19g.12657511T>GCA305470800MAN2B1c.1354A>C (p.Thr452Pro)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
n.518A>C
n.1253A>C
n.530A>C
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657511T=CA2323503809MAN2B1c.1354A= (p.Thr452=)
c.1351A= (p.Thr451=)
n.518A=
n.1253A=
n.530A=
c.1357A= (p.Thr453=)
c.253A= (p.Thr85=)
19g.12657512G>ACA505625033MAN2B1c.1353C>T (p.Gly451=)
c.1350C>T (p.Gly450=)
n.517C>T
n.1252C>T
n.529C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.252C>T (p.Gly84=)
 gnomAD v4
19g.12657512G>CCA505625034MAN2B1c.1353C>G (p.Gly451=)
c.1350C>G (p.Gly450=)
n.517C>G
n.1252C>G
n.529C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.252C>G (p.Gly84=)
19g.12657512G>TCA505625035MAN2B1c.1353C>A (p.Gly451=)
c.1350C>A (p.Gly450=)
n.517C>A
n.1252C>A
n.529C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.252C>A (p.Gly84=)
 gnomAD v4
19g.12657513C>ACA404246885MAN2B1c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.516G>T
n.1251G>T
n.528G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
 gnomAD v4
19g.12657513C>GCA404246888MAN2B1c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.516G>C
n.1251G>C
n.528G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
19g.12657513C>TCA404246887MAN2B1c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.516G>A
n.1251G>A
n.528G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657514C>ACA350891MAN2B1c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.1348G>T (p.Gly450Cys)
n.515G>T
n.1250G>T
n.527G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657514C=CA2323503810MAN2B1c.1351G= (p.Gly451=)
c.1348G= (p.Gly450=)
n.515G=
n.1250G=
n.527G=
c.1354G= (p.Gly452=)
c.250G= (p.Gly84=)
19g.12657514C>GCA404246889MAN2B1c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.515G>C
n.1250G>C
n.527G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
 gnomAD v4
19g.12657514C>TCA404246892MAN2B1c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.515G>A
n.1250G>A
n.527G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657515G>ACA505625036MAN2B1c.1350C>T (p.Ser450=)
c.1347C>T (p.Ser449=)
n.514C>T
n.1249C>T
n.526C>T
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.249C>T (p.Ser83=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12657515G>CCA404246894MAN2B1c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.1347C>G (p.Ser449Arg)
n.514C>G
n.1249C>G
n.526C>G
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
19g.12657515G=CA2323503811MAN2B1c.1350C= (p.Ser450=)
c.1347C= (p.Ser449=)
n.514C=
n.1249C=
n.526C=
c.1353C= (p.Ser451=)
c.249C= (p.Ser83=)
19g.12657515G>TCA404246895MAN2B1c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.1347C>A (p.Ser449Arg)
n.514C>A
n.1249C>A
n.526C>A
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657516C>ACA404246898MAN2B1c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.1346G>T (p.Ser449Ile)
n.513G>T
n.1248G>T
n.525G>T
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657516C>GCA404246899MAN2B1c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.1346G>C (p.Ser449Thr)
n.513G>C
n.1248G>C
n.525G>C
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
19g.12657516C>TCA404246901MAN2B1c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.1346G>A (p.Ser449Asn)
n.513G>A
n.1248G>A
n.525G>A
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
19g.12657517T>ACA404246903MAN2B1c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.1345A>T (p.Ser449Cys)
n.512A>T
n.1247A>T
n.524A>T
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
19g.12657517T>CCA404246905MAN2B1c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.1345A>G (p.Ser449Gly)
n.512A>G
n.1247A>G
n.524A>G
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
 gnomAD v4
19g.12657517T>GCA404246906MAN2B1c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.1345A>C (p.Ser449Arg)
n.512A>C
n.1247A>C
n.524A>C
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
19g.12657518G>ACA505625037MAN2B1c.1347C>T (p.Val449=)
c.1344C>T (p.Val448=)
n.511C>T
n.1246C>T
n.523C>T
c.1350C>T (p.Val450=)
c.246C>T (p.Val82=)
 gnomAD v4
19g.12657518G>CCA505625038MAN2B1c.1347C>G (p.Val449=)
c.1344C>G (p.Val448=)
n.511C>G
n.1246C>G
n.523C>G
c.1350C>G (p.Val450=)
c.246C>G (p.Val82=)
19g.12657518G>TCA505625039MAN2B1c.1347C>A (p.Val449=)
c.1344C>A (p.Val448=)
n.511C>A
n.1246C>A
n.523C>A
c.1350C>A (p.Val450=)
c.246C>A (p.Val82=)
 gnomAD v4
19g.12657519A>CCA404246914MAN2B1c.1346T>G (p.Val449Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.510T>G
n.1245T>G
n.522T>G
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
19g.12657519A>GCA404246912MAN2B1c.1346T>C (p.Val449Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.510T>C
n.1245T>C
n.522T>C
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
19g.12657519A>TCA404246910MAN2B1c.1346T>A (p.Val449Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
n.510T>A
n.1245T>A
n.522T>A
c.1349T>A (p.Val450Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
19g.12657520C>ACA404246916MAN2B1c.1345G>T (p.Val449Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
n.509G>T
n.1244G>T
n.521G>T
c.1348G>T (p.Val450Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
 gnomAD v4
19g.12657520C=CA2323503812MAN2B1c.1345G= (p.Val449=)
c.1342G= (p.Val448=)
n.509G=
n.1244G=
n.521G=
c.1348G= (p.Val450=)
c.244G= (p.Val82=)
19g.12657520C>GCA404246918MAN2B1c.1345G>C (p.Val449Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.509G>C
n.1244G>C
n.521G>C
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
 gnomAD v4
19g.12657520C>TCA9226483MAN2B1c.1345G>A (p.Val449Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
n.509G>A
n.1244G>A
n.521G>A
c.1348G>A (p.Val450Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657521G>ACA505625041MAN2B1c.1344C>T (p.Ala448=)
c.1341C>T (p.Ala447=)
n.508C>T
n.1243C>T
n.520C>T
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.243C>T (p.Ala81=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657521G>CCA505625040MAN2B1c.1344C>G (p.Ala448=)
c.1341C>G (p.Ala447=)
n.508C>G
n.1243C>G
n.520C>G
c.1347C>G (p.Ala449=)
c.243C>G (p.Ala81=)
 gnomAD v4
19g.12657521G=CA2323503813MAN2B1c.1344C= (p.Ala448=)
c.1341C= (p.Ala447=)
n.508C=
n.1243C=
n.520C=
c.1347C= (p.Ala449=)
c.243C= (p.Ala81=)
19g.12657521G>TCA505625042MAN2B1c.1344C>A (p.Ala448=)
c.1341C>A (p.Ala447=)
n.508C>A
n.1243C>A
n.520C>A
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.243C>A (p.Ala81=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657522G>ACA404246921MAN2B1c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.507C>T
n.1242C>T
n.519C>T
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
 gnomAD v4
19g.12657522G>CCA404246923MAN2B1c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.507C>G
n.1242C>G
n.519C>G
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
19g.12657522G>TCA404246925MAN2B1c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.507C>A
n.1242C>A
n.519C>A
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
 gnomAD v4
19g.12657523C>ACA404246927MAN2B1c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.506G>T
n.1241G>T
n.518G>T
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657523C>GCA404246929MAN2B1c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.506G>C
n.1241G>C
n.518G>C
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
19g.12657523C>TCA404246931MAN2B1c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.506G>A
n.1241G>A
n.518G>A
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
 gnomAD v4
19g.12657524G>ACA9226484MAN2B1c.1341C>T (p.Asp447=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.505C>T
n.1240C>T
n.517C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.240C>T (p.Asp80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657524G>CCA404246934MAN2B1c.1341C>G (p.Asp447Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.505C>G
n.1240C>G
n.517C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.240C>G (p.Asp80Glu)
19g.12657524G=CA2323503814MAN2B1c.1341C= (p.Asp447=)
c.1338C= (p.Asp446=)
n.505C=
n.1240C=
n.517C=
c.1344C= (p.Asp448=)
c.240C= (p.Asp80=)
19g.12657524G>TCA404246936MAN2B1c.1341C>A (p.Asp447Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.505C>A
n.1240C>A
n.517C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.240C>A (p.Asp80Glu)
 gnomAD v4
19g.12657525T>ACA404246942MAN2B1c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.504A>T
n.1239A>T
n.516A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.239A>T (p.Asp80Val)
19g.12657525T>CCA404246940MAN2B1c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.504A>G
n.1239A>G
n.516A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
 gnomAD v4
19g.12657525T>GCA404246938MAN2B1c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.504A>C
n.1239A>C
n.516A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
 dbSNP
19g.12657525T=CA2323503815MAN2B1c.1340A= (p.Asp447=)
c.1337A= (p.Asp446=)
n.504A=
n.1239A=
n.516A=
c.1343A= (p.Asp448=)
c.239A= (p.Asp80=)
19g.12657526C>ACA404246944MAN2B1c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.503G>T
n.1238G>T
n.515G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
19g.12657526C=CA2323503816MAN2B1c.1339G= (p.Asp447=)
c.1336G= (p.Asp446=)
n.503G=
n.1238G=
n.515G=
c.1342G= (p.Asp448=)
c.238G= (p.Asp80=)
19g.12657526C>GCA9226485MAN2B1c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.503G>C
n.1238G>C
n.515G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.238G>C (p.Asp80His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657526C>TCA404246946MAN2B1c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.503G>A
n.1238G>A
n.515G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657527G>ACA505625043MAN2B1c.1338C>T (p.His446=)
c.1335C>T (p.His445=)
n.502C>T
n.1237C>T
n.514C>T
c.1341C>T (p.His447=)
c.237C>T (p.His79=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657527G>CCA404246949MAN2B1c.1338C>G (p.His446Gln)
c.1335C>G (p.His445Gln)
n.502C>G
n.1237C>G
n.514C>G
c.1341C>G (p.His447Gln)
c.237C>G (p.His79Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657527G=CA2323503817MAN2B1c.1338C= (p.His446=)
c.1335C= (p.His445=)
n.502C=
n.1237C=
n.514C=
c.1341C= (p.His447=)
c.237C= (p.His79=)
19g.12657527G>TCA404246951MAN2B1c.1338C>A (p.His446Gln)
c.1335C>A (p.His445Gln)
n.502C>A
n.1237C>A
n.514C>A
c.1341C>A (p.His447Gln)
c.237C>A (p.His79Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657528T>ACA404246953MAN2B1c.1337A>T (p.His446Leu)
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.501A>T
n.1236A>T
n.513A>T
c.1340A>T (p.His447Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
19g.12657528T>CCA404246955MAN2B1c.1337A>G (p.His446Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.501A>G
n.1236A>G
n.513A>G
c.1340A>G (p.His447Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
 gnomAD v4
19g.12657528T>GCA404246957MAN2B1c.1337A>C (p.His446Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.501A>C
n.1236A>C
n.513A>C
c.1340A>C (p.His447Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657528T=CA2323503818MAN2B1c.1337A= (p.His446=)
c.1334A= (p.His445=)
n.501A=
n.1236A=
n.513A=
c.1340A= (p.His447=)
c.236A= (p.His79=)
19g.12657529G>ACA404246959MAN2B1c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.500C>T
n.1235C>T
n.512C>T
c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657529G>CCA404246961MAN2B1c.1336C>G (p.His446Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.500C>G
n.1235C>G
n.512C>G
c.1339C>G (p.His447Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
 gnomAD v4
19g.12657529G>TCA404246963MAN2B1c.1336C>A (p.His446Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.500C>A
n.1235C>A
n.512C>A
c.1339C>A (p.His447Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
 gnomAD v4
19g.12657530A>CCA404246965MAN2B1c.1335T>G (p.His445Gln)
c.1332T>G (p.His444Gln)
n.499T>G
n.1234T>G
n.511T>G
c.1338T>G (p.His446Gln)
c.234T>G (p.His78Gln)
19g.12657530A>GCA505625044MAN2B1c.1335T>C (p.His445=)
c.1332T>C (p.His444=)
n.499T>C
n.1234T>C
n.511T>C
c.1338T>C (p.His446=)
c.234T>C (p.His78=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657530A>TCA404246967MAN2B1c.1335T>A (p.His445Gln)
c.1332T>A (p.His444Gln)
n.499T>A
n.1234T>A
n.511T>A
c.1338T>A (p.His446Gln)
c.234T>A (p.His78Gln)
19g.12657531T>ACA404246969MAN2B1c.1334A>T (p.His445Leu)
c.1331A>T (p.His444Leu)
n.498A>T
n.1233A>T
n.510A>T
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
19g.12657531T>CCA404246971MAN2B1c.1334A>G (p.His445Arg)
c.1331A>G (p.His444Arg)
n.498A>G
n.1233A>G
n.510A>G
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
 gnomAD v4
19g.12657531T>GCA404246973MAN2B1c.1334A>C (p.His445Pro)
c.1331A>C (p.His444Pro)
n.498A>C
n.1233A>C
n.510A>C
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
19g.12657532G>ACA350999MAN2B1c.1333C>T (p.His445Tyr)
c.1330C>T (p.His444Tyr)
n.497C>T
n.1232C>T
n.509C>T
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
 ClinVar dbSNP
19g.12657532G>CCA404246977MAN2B1c.1333C>G (p.His445Asp)
c.1330C>G (p.His444Asp)
n.497C>G
n.1232C>G
n.509C>G
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
19g.12657532G=CA2323503819MAN2B1c.1333C= (p.His445=)
c.1330C= (p.His444=)
n.497C=
n.1232C=
n.509C=
c.1336C= (p.His446=)
c.232C= (p.His78=)
19g.12657532G>TCA404246975MAN2B1c.1333C>A (p.His445Asn)
c.1330C>A (p.His444Asn)
n.497C>A
n.1232C>A
n.509C>A
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
 gnomAD v4
19g.12657533C>ACA404246980MAN2B1c.1332G>T (p.Gln444His)
c.1329G>T (p.Gln443His)
n.496G>T
n.1231G>T
n.508G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
c.231G>T (p.Gln77His)
 gnomAD v4
19g.12657533C=CA2323503820MAN2B1c.1332G= (p.Gln444=)
c.1329G= (p.Gln443=)
n.496G=
n.1231G=
n.508G=
c.1335G= (p.Gln445=)
c.231G= (p.Gln77=)
19g.12657533C>GCA404246983MAN2B1c.1332G>C (p.Gln444His)
c.1329G>C (p.Gln443His)
n.496G>C
n.1231G>C
n.508G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
c.231G>C (p.Gln77His)
 gnomAD v4
19g.12657533C>TCA505625045MAN2B1c.1332G>A (p.Gln444=)
c.1329G>A (p.Gln443=)
n.496G>A
n.1231G>A
n.508G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
c.231G>A (p.Gln77=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657534T>ACA404246985MAN2B1c.1331A>T (p.Gln444Leu)
c.1328A>T (p.Gln443Leu)
n.495A>T
n.1230A>T
n.507A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
 gnomAD v4
19g.12657534T>CCA404246988MAN2B1c.1331A>G (p.Gln444Arg)
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
n.495A>G
n.1230A>G
n.507A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
 gnomAD v4
19g.12657534T>GCA404246989MAN2B1c.1331A>C (p.Gln444Pro)
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
n.495A>C
n.1230A>C
n.507A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
 gnomAD v4
19g.12657535G>ACA404246992MAN2B1c.1330C>T (p.Gln444Ter)
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
n.494C>T
n.1229C>T
n.506C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657535G>CCA404246994MAN2B1c.1330C>G (p.Gln444Glu)
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
n.494C>G
n.1229C>G
n.506C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
 gnomAD v4
19g.12657535G=CA2323503821MAN2B1c.1330C= (p.Gln444=)
c.1327C= (p.Gln443=)
n.494C=
n.1229C=
n.506C=
c.1333C= (p.Gln445=)
c.229C= (p.Gln77=)
19g.12657535G>TCA404246995MAN2B1c.1330C>A (p.Gln444Lys)
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
n.494C>A
n.1229C>A
n.506C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
 gnomAD v4
19g.12657536G>ACA505625046MAN2B1c.1329C>T (p.Leu443=)
c.1326C>T (p.Leu442=)
n.493C>T
n.1228C>T
n.505C>T
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.228C>T (p.Leu76=)
 gnomAD v4
19g.12657536G>CCA505625047MAN2B1c.1329C>G (p.Leu443=)
c.1326C>G (p.Leu442=)
n.493C>G
n.1228C>G
n.505C>G
c.1332C>G (p.Leu444=)
c.228C>G (p.Leu76=)
19g.12657536G=CA2323503822MAN2B1c.1329C= (p.Leu443=)
c.1326C= (p.Leu442=)
n.493C=
n.1228C=
n.505C=
c.1332C= (p.Leu444=)
c.228C= (p.Leu76=)
19g.12657536G>TCA9226486MAN2B1c.1329C>A (p.Leu443=)
c.1326C>A (p.Leu442=)
n.493C>A
n.1228C>A
n.505C>A
c.1332C>A (p.Leu444=)
c.228C>A (p.Leu76=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657537A>CCA404246999MAN2B1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
n.492T>G
n.1227T>G
n.504T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
19g.12657537A>GCA404247001MAN2B1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
n.492T>C
n.1227T>C
n.504T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
 gnomAD v4
19g.12657537A>TCA404247003MAN2B1c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1325T>A (p.Leu442His)
n.492T>A
n.1227T>A
n.504T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.227T>A (p.Leu76His)
 gnomAD v4
19g.12657537_12657544delinsAGCACAGCCA2323503823MAN2B1c.1321_1328delinsGCTGTGCT (p.Ala441=)
c.1318_1325delinsGCTGTGCT (p.Ala440=)
n.485_492delinsGCTGTGCT
n.1220_1227delinsGCTGTGCT
n.497_504delinsGCTGTGCT
c.1324_1331delinsGCTGTGCT (p.Ala442=)
c.220_227delinsGCTGTGCT (p.Ala74=)
19g.12657538G>ACA404247010MAN2B1c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
n.491C>T
n.1226C>T
n.503C>T
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
 gnomAD v4
19g.12657538G>CCA404247007MAN2B1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
n.491C>G
n.1226C>G
n.503C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
19g.12657538G>TCA404247005MAN2B1c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
n.491C>A
n.1226C>A
n.503C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
 gnomAD v4
19g.12657538_12657544delCA631835666MAN2B1c.1321_1327del (p.Ala441SerfsTer?)
c.1318_1324del (p.Ala440SerfsTer?)
n.485_491del
n.1220_1226del
n.497_503del
c.1324_1330del (p.Ala442SerfsTer?)
c.220_226del (p.Ala74SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657539C>ACA505625048MAN2B1c.1326G>T (p.Val442=)
c.1323G>T (p.Val441=)
n.490G>T
n.1225G>T
n.502G>T
c.1329G>T (p.Val443=)
c.225G>T (p.Val75=)
 gnomAD v4
19g.12657539C>GCA505625049MAN2B1c.1326G>C (p.Val442=)
c.1323G>C (p.Val441=)
n.490G>C
n.1225G>C
n.502G>C
c.1329G>C (p.Val443=)
c.225G>C (p.Val75=)
19g.12657539C>TCA505625050MAN2B1c.1326G>A (p.Val442=)
c.1323G>A (p.Val441=)
n.490G>A
n.1225G>A
n.502G>A
c.1329G>A (p.Val443=)
c.225G>A (p.Val75=)
19g.12657540A>CCA404247012MAN2B1c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1322T>G (p.Val441Gly)
n.489T>G
n.1224T>G
n.501T>G
c.1328T>G (p.Val443Gly)
c.224T>G (p.Val75Gly)
19g.12657540A>GCA404247014MAN2B1c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1322T>C (p.Val441Ala)
n.489T>C
n.1224T>C
n.501T>C
c.1328T>C (p.Val443Ala)
c.224T>C (p.Val75Ala)
 gnomAD v4
19g.12657540A>TCA404247018MAN2B1c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1322T>A (p.Val441Glu)
n.489T>A
n.1224T>A
n.501T>A
c.1328T>A (p.Val443Glu)
c.224T>A (p.Val75Glu)
19g.12657541C>ACA404247020MAN2B1c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1321G>T (p.Val441Leu)
n.488G>T
n.1223G>T
n.500G>T
c.1327G>T (p.Val443Leu)
c.223G>T (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
19g.12657541C>GCA404247021MAN2B1c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1321G>C (p.Val441Leu)
n.488G>C
n.1223G>C
n.500G>C
c.1327G>C (p.Val443Leu)
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
19g.12657541C>TCA404247022MAN2B1c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1321G>A (p.Val441Met)
n.488G>A
n.1223G>A
n.500G>A
c.1327G>A (p.Val443Met)
c.223G>A (p.Val75Met)
 gnomAD v4
19g.12657542A>CCA505625052MAN2B1c.1323T>G (p.Ala441=)
c.1320T>G (p.Ala440=)
n.487T>G
n.1222T>G
n.499T>G
c.1326T>G (p.Ala442=)
c.222T>G (p.Ala74=)
19g.12657542A>GCA505625053MAN2B1c.1323T>C (p.Ala441=)
c.1320T>C (p.Ala440=)
n.487T>C
n.1222T>C
n.499T>C
c.1326T>C (p.Ala442=)
c.222T>C (p.Ala74=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657542A>TCA505625051MAN2B1c.1323T>A (p.Ala441=)
c.1320T>A (p.Ala440=)
n.487T>A
n.1222T>A
n.499T>A
c.1326T>A (p.Ala442=)
c.222T>A (p.Ala74=)
19g.12657543G>ACA404247024MAN2B1c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.486C>T
n.1221C>T
n.498C>T
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.221C>T (p.Ala74Val)
 gnomAD v4
19g.12657543G>CCA404247026MAN2B1c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.486C>G
n.1221C>G
n.498C>G
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
19g.12657543G>TCA404247028MAN2B1c.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.486C>A
n.1221C>A
n.498C>A
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
 gnomAD v4
19g.12657544C>ACA404247030MAN2B1c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.485G>T
n.1220G>T
n.497G>T
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
 gnomAD v4
19g.12657544C=CA2323503824MAN2B1c.1321G= (p.Ala441=)
c.1318G= (p.Ala440=)
n.485G=
n.1220G=
n.497G=
c.1324G= (p.Ala442=)
c.220G= (p.Ala74=)
19g.12657544C>GCA404247032MAN2B1c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.485G>C
n.1220G>C
n.497G>C
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
19g.12657544C>TCA404247034MAN2B1c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.485G>A
n.1220G>A
n.497G>A
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657545C>ACA404247040MAN2B1c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
n.484G>T
n.1219G>T
n.496G>T
c.1323G>T (p.Met441Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657545C>GCA404247036MAN2B1c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
n.484G>C
n.1219G>C
n.496G>C
c.1323G>C (p.Met441Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
19g.12657545C>TCA404247038MAN2B1c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
n.484G>A
n.1219G>A
n.496G>A
c.1323G>A (p.Met441Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
 gnomAD v4
19g.12657546A>CCA404247042MAN2B1c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
n.483T>G
n.1218T>G
n.495T>G
c.1322T>G (p.Met441Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
19g.12657546A>GCA404247044MAN2B1c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
n.483T>C
n.1218T>C
n.495T>C
c.1322T>C (p.Met441Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
19g.12657546A>TCA404247046MAN2B1c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
n.483T>A
n.1218T>A
n.495T>A
c.1322T>A (p.Met441Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
19g.12657547T>ACA404247048MAN2B1c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
n.482A>T
n.1217A>T
n.494A>T
c.1321A>T (p.Met441Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
19g.12657547T>CCA404247050MAN2B1c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
n.482A>G
n.1217A>G
n.494A>G
c.1321A>G (p.Met441Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657547T>GCA404247052MAN2B1c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
n.482A>C
n.1217A>C
n.494A>C
c.1321A>C (p.Met441Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
19g.12657547T=CA2323503825MAN2B1c.1318A= (p.Met440=)
c.1315A= (p.Met439=)
n.482A=
n.1217A=
n.494A=
c.1321A= (p.Met441=)
c.217A= (p.Met73=)
19g.12657548C>ACA505625056MAN2B1c.1317G>T (p.Ala439=)
c.1314G>T (p.Ala438=)
n.481G>T
n.1216G>T
n.493G>T
c.1320G>T (p.Ala440=)
c.216G>T (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657548C>GCA505625054MAN2B1c.1317G>C (p.Ala439=)
c.1314G>C (p.Ala438=)
n.481G>C
n.1216G>C
n.493G>C
c.1320G>C (p.Ala440=)
c.216G>C (p.Ala72=)
19g.12657548C>TCA505625055MAN2B1c.1317G>A (p.Ala439=)
c.1314G>A (p.Ala438=)
n.481G>A
n.1216G>A
n.493G>A
c.1320G>A (p.Ala440=)
c.216G>A (p.Ala72=)
 gnomAD v4
19g.12657549G>ACA9226487MAN2B1c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.480C>T
n.1215C>T
n.492C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657549G>CCA404247056MAN2B1c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.480C>G
n.1215C>G
n.492C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
19g.12657549G=CA2323503826MAN2B1c.1316C= (p.Ala439=)
c.1313C= (p.Ala438=)
n.480C=
n.1215C=
n.492C=
c.1319C= (p.Ala440=)
c.215C= (p.Ala72=)
19g.12657549G>TCA305470817MAN2B1c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.480C>A
n.1215C>A
n.492C>A
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.215C>A (p.Ala72Glu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657550C>ACA404247059MAN2B1c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.479G>T
n.1214G>T
n.491G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
 gnomAD v4
19g.12657550C=CA2323503827MAN2B1c.1315G= (p.Ala439=)
c.1312G= (p.Ala438=)
n.479G=
n.1214G=
n.491G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.214G= (p.Ala72=)
19g.12657550C>GCA404247061MAN2B1c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.479G>C
n.1214G>C
n.491G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
19g.12657550C>TCA404247063MAN2B1c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.479G>A
n.1214G>A
n.491G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
 dbSNP
19g.12657551C>ACA404247065MAN2B1c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1311G>T (p.Glu437Asp)
n.478G>T
n.1213G>T
n.490G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
 gnomAD v4
19g.12657551C>GCA404247064MAN2B1c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1311G>C (p.Glu437Asp)
n.478G>C
n.1213G>C
n.490G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
19g.12657551C>TCA505625057MAN2B1c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1311G>A (p.Glu437=)
n.478G>A
n.1213G>A
n.490G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.213G>A (p.Glu71=)
19g.12657552T>ACA305470827MAN2B1c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.477A>T
n.1212A>T
n.489A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657552T>CCA305470833MAN2B1c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.477A>G
n.1212A>G
n.489A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657552T>GCA404247066MAN2B1c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.477A>C
n.1212A>C
n.489A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
19g.12657552T=CA2323503828MAN2B1c.1313A= (p.Glu438=)
c.1310A= (p.Glu437=)
n.477A=
n.1212A=
n.489A=
c.1316A= (p.Glu439=)
c.212A= (p.Glu71=)
19g.12657553C>ACA404247067MAN2B1c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.476G>T
n.1211G>T
n.488G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
 gnomAD v4
19g.12657553C>GCA404247068MAN2B1c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.476G>C
n.1211G>C
n.488G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
19g.12657553C>TCA404247069MAN2B1c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.476G>A
n.1211G>A
n.488G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
 gnomAD v4
19g.12657554A=CA2323503829MAN2B1c.1311T= (p.Asn437=)
c.1308T= (p.Asn436=)
n.475T=
n.1210T=
n.487T=
c.1314T= (p.Asn438=)
c.210T= (p.Asn70=)
19g.12657554A>CCA404247070MAN2B1c.1311T>G (p.Asn437Lys)
c.1308T>G (p.Asn436Lys)
n.475T>G
n.1210T>G
n.487T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
 dbSNP
19g.12657554A>GCA505625058MAN2B1c.1311T>C (p.Asn437=)
c.1308T>C (p.Asn436=)
n.475T>C
n.1210T>C
n.487T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.210T>C (p.Asn70=)
19g.12657554A>TCA404247071MAN2B1c.1311T>A (p.Asn437Lys)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
n.475T>A
n.1210T>A
n.487T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657555T>ACA404247072MAN2B1c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.1307A>T (p.Asn436Ile)
n.474A>T
n.1209A>T
n.486A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
19g.12657555T>CCA404247073MAN2B1c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
n.474A>G
n.1209A>G
n.486A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657555T>GCA404247074MAN2B1c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.1307A>C (p.Asn436Thr)
n.474A>C
n.1209A>C
n.486A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
 gnomAD v4
19g.12657556C>ACA404247075MAN2B1c.1310-1G>T (n.1310-1G>T)
c.1307-1G>T (n.1307-1G>T)
n.474-1G>T
n.1209-1G>T
n.485G>T
c.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
c.209-1G>T (n.209-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12657556C=CA2323503830MAN2B1c.1310-1G= (n.1310-1G=)
c.1307-1G= (n.1307-1G=)
n.474-1G=
n.1209-1G=
n.485G=
c.1313-1G= (n.1313-1G=)
c.209-1G= (n.209-1G=)
19g.12657556C>GCA404247076MAN2B1c.1310-1G>C (n.1310-1G>C)
c.1307-1G>C (n.1307-1G>C)
n.474-1G>C
n.1209-1G>C
n.485G>C
c.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
c.209-1G>C (n.209-1G>C)
19g.12657556C>TCA404247077MAN2B1c.1310-1G>A (n.1310-1G>A)
c.1307-1G>A (n.1307-1G>A)
n.474-1G>A
n.1209-1G>A
n.485G>A
c.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
c.209-1G>A (n.209-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657557T>ACA404247078MAN2B1c.1310-2A>T (n.1310-2A>T)
c.1307-2A>T (n.1307-2A>T)
n.474-2A>T
n.1209-2A>T
n.484A>T
c.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
c.209-2A>T (n.209-2A>T)
19g.12657557T>CCA404247079MAN2B1c.1310-2A>G (n.1310-2A>G)
c.1307-2A>G (n.1307-2A>G)
n.474-2A>G
n.1209-2A>G
n.484A>G
c.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
c.209-2A>G (n.209-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657557T>GCA404247080MAN2B1c.1310-2A>C (n.1310-2A>C)
c.1307-2A>C (n.1307-2A>C)
n.474-2A>C
n.1209-2A>C
n.484A>C
c.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
c.209-2A>C (n.209-2A>C)
19g.12657557T=CA2323503831MAN2B1c.1310-2A= (n.1310-2A=)
c.1307-2A= (n.1307-2A=)
n.474-2A=
n.1209-2A=
n.484A=
c.1313-2A= (n.1313-2A=)
c.209-2A= (n.209-2A=)
19g.12657558G>ACA2576635094MAN2B1c.1310-3C>T (n.1310-3C>T)
c.1307-3C>T (n.1307-3C>T)
n.474-3C>T
n.1209-3C>T
n.483C>T
c.1313-3C>T (n.1313-3C>T)
c.209-3C>T (n.209-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12657558G>TCA2582720560MAN2B1c.1310-3C>A (n.1310-3C>A)
c.1307-3C>A (n.1307-3C>A)
n.474-3C>A
n.1209-3C>A
n.483C>A
c.1313-3C>A (n.1313-3C>A)
c.209-3C>A (n.209-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12657559C>ACA2582720561MAN2B1c.1310-4G>T (n.1310-4G>T)
c.1307-4G>T (n.1307-4G>T)
n.474-4G>T
n.1209-4G>T
n.482G>T
c.1313-4G>T (n.1313-4G>T)
c.209-4G>T (n.209-4G>T)
 gnomAD v4
19g.12657559C>TCA2576635095MAN2B1c.1310-4G>A (n.1310-4G>A)
c.1307-4G>A (n.1307-4G>A)
n.474-4G>A
n.1209-4G>A
n.482G>A
c.1313-4G>A (n.1313-4G>A)
c.209-4G>A (n.209-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657560T>ACA2582720562MAN2B1c.1310-5A>T (n.1310-5A>T)
c.1307-5A>T (n.1307-5A>T)
n.474-5A>T
n.1209-5A>T
n.481A>T
c.1313-5A>T (n.1313-5A>T)
c.209-5A>T (n.209-5A>T)
 gnomAD v4
19g.12657560T>GCA631835671MAN2B1c.1310-5A>C (n.1310-5A>C)
c.1307-5A>C (n.1307-5A>C)
n.474-5A>C
n.1209-5A>C
n.481A>C
c.1313-5A>C (n.1313-5A>C)
c.209-5A>C (n.209-5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657560T=CA2323503832MAN2B1c.1310-5A= (n.1310-5A=)
c.1307-5A= (n.1307-5A=)
n.474-5A=
n.1209-5A=
n.481A=
c.1313-5A= (n.1313-5A=)
c.209-5A= (n.209-5A=)
19g.12657561C>ACA2582720563MAN2B1c.1310-6G>T (n.1310-6G>T)
c.1307-6G>T (n.1307-6G>T)
n.474-6G>T
n.1209-6G>T
n.480G>T
c.1313-6G>T (n.1313-6G>T)
c.209-6G>T (n.209-6G>T)
 gnomAD v4
19g.12657561C>TCA2582720564MAN2B1c.1310-6G>A (n.1310-6G>A)
c.1307-6G>A (n.1307-6G>A)
n.474-6G>A
n.1209-6G>A
n.480G>A
c.1313-6G>A (n.1313-6G>A)
c.209-6G>A (n.209-6G>A)
 gnomAD v4
19g.12657562A>GCA2499225371MAN2B1c.1310-7T>C (n.1310-7T>C)
c.1307-7T>C (n.1307-7T>C)
n.474-7T>C
n.1209-7T>C
n.479T>C
c.1313-7T>C (n.1313-7T>C)
c.209-7T>C (n.209-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657563T>CCA2582720565MAN2B1c.1310-8A>G (n.1310-8A>G)
c.1307-8A>G (n.1307-8A>G)
n.474-8A>G
n.1209-8A>G
n.478A>G
c.1313-8A>G (n.1313-8A>G)
c.209-8A>G (n.209-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657564A=CA2323503833MAN2B1c.1310-9T= (n.1310-9T=)
c.1307-9T= (n.1307-9T=)
n.474-9T=
n.1209-9T=
n.477T=
c.1313-9T= (n.1313-9T=)
c.209-9T= (n.209-9T=)
19g.12657564A>GCA9226488MAN2B1c.1310-9T>C (n.1310-9T>C)
c.1307-9T>C (n.1307-9T>C)
n.474-9T>C
n.1209-9T>C
n.477T>C
c.1313-9T>C (n.1313-9T>C)
c.209-9T>C (n.209-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657564A>TCA2582720566MAN2B1c.1310-9T>A (n.1310-9T>A)
c.1307-9T>A (n.1307-9T>A)
n.474-9T>A
n.1209-9T>A
n.477T>A
c.1313-9T>A (n.1313-9T>A)
c.209-9T>A (n.209-9T>A)
 gnomAD v4
19g.12657565G>ACA2582720567MAN2B1c.1310-10C>T (n.1310-10C>T)
c.1307-10C>T (n.1307-10C>T)
n.474-10C>T
n.1209-10C>T
n.476C>T
c.1313-10C>T (n.1313-10C>T)
c.209-10C>T (n.209-10C>T)
 gnomAD v4
19g.12657565G>TCA2582720568MAN2B1c.1310-10C>A (n.1310-10C>A)
c.1307-10C>A (n.1307-10C>A)
n.474-10C>A
n.1209-10C>A
n.476C>A
c.1313-10C>A (n.1313-10C>A)
c.209-10C>A (n.209-10C>A)
 gnomAD v4
19g.12657566A>TCA2582720569MAN2B1c.1310-11T>A (n.1310-11T>A)
c.1307-11T>A (n.1307-11T>A)
n.474-11T>A
n.1209-11T>A
n.475T>A
c.1313-11T>A (n.1313-11T>A)
c.209-11T>A (n.209-11T>A)
 gnomAD v4
19g.12657567C>ACA2582720570MAN2B1c.1310-12G>T (n.1310-12G>T)
c.1307-12G>T (n.1307-12G>T)
n.474-12G>T
n.1209-12G>T
n.474G>T
c.1313-12G>T (n.1313-12G>T)
c.209-12G>T (n.209-12G>T)
 gnomAD v4
19g.12657567C>GCA2582720571MAN2B1c.1310-12G>C (n.1310-12G>C)
c.1307-12G>C (n.1307-12G>C)
n.474-12G>C
n.1209-12G>C
n.474G>C
c.1313-12G>C (n.1313-12G>C)
c.209-12G>C (n.209-12G>C)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657568A=CA2323503834MAN2B1c.1310-13T= (n.1310-13T=)
c.1307-13T= (n.1307-13T=)
n.474-13T=
n.1209-13T=
n.473T=
c.1313-13T= (n.1313-13T=)
c.209-13T= (n.209-13T=)
19g.12657568A>CCA631835675MAN2B1c.1310-13T>G (n.1310-13T>G)
c.1307-13T>G (n.1307-13T>G)
n.474-13T>G
n.1209-13T>G
n.473T>G
c.1313-13T>G (n.1313-13T>G)
c.209-13T>G (n.209-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657568A>GCA2582720572MAN2B1c.1310-13T>C (n.1310-13T>C)
c.1307-13T>C (n.1307-13T>C)
n.474-13T>C
n.1209-13T>C
n.473T>C
c.1313-13T>C (n.1313-13T>C)
c.209-13T>C (n.209-13T>C)
 gnomAD v4
19g.12657568A>TCA2582720573MAN2B1c.1310-13T>A (n.1310-13T>A)
c.1307-13T>A (n.1307-13T>A)
n.474-13T>A
n.1209-13T>A
n.473T>A
c.1313-13T>A (n.1313-13T>A)
c.209-13T>A (n.209-13T>A)
 gnomAD v4
19g.12657569A=CA2323503835MAN2B1c.1310-14T= (n.1310-14T=)
c.1307-14T= (n.1307-14T=)
n.474-14T=
n.1209-14T=
n.472T=
c.1313-14T= (n.1313-14T=)
c.209-14T= (n.209-14T=)
19g.12657569A>GCA631835678MAN2B1c.1310-14T>C (n.1310-14T>C)
c.1307-14T>C (n.1307-14T>C)
n.474-14T>C
n.1209-14T>C
n.472T>C
c.1313-14T>C (n.1313-14T>C)
c.209-14T>C (n.209-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657570T>ACA2582720574MAN2B1c.1310-15A>T (n.1310-15A>T)
c.1307-15A>T (n.1307-15A>T)
n.474-15A>T
n.1209-15A>T
n.471A>T
c.1313-15A>T (n.1313-15A>T)
c.209-15A>T (n.209-15A>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>ACA2582720575MAN2B1c.1310-16C>T (n.1310-16C>T)
c.1307-16C>T (n.1307-16C>T)
n.474-16C>T
n.1209-16C>T
n.470C>T
c.1313-16C>T (n.1313-16C>T)
c.209-16C>T (n.209-16C>T)
 gnomAD v4
19g.12657571G>CCA2582720576MAN2B1c.1310-16C>G (n.1310-16C>G)
c.1307-16C>G (n.1307-16C>G)
n.474-16C>G
n.1209-16C>G
n.470C>G
c.1313-16C>G (n.1313-16C>G)
c.209-16C>G (n.209-16C>G)
 gnomAD v4
19g.12657571G>TCA2582720577MAN2B1c.1310-16C>A (n.1310-16C>A)
c.1307-16C>A (n.1307-16C>A)
n.474-16C>A
n.1209-16C>A
n.470C>A
c.1313-16C>A (n.1313-16C>A)
c.209-16C>A (n.209-16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657572A>GCA2576635096MAN2B1c.1310-17T>C (n.1310-17T>C)
c.1307-17T>C (n.1307-17T>C)
n.474-17T>C
n.1209-17T>C
n.469T>C
c.1313-17T>C (n.1313-17T>C)
c.209-17T>C (n.209-17T>C)
19g.12657572A>TCA2582720578MAN2B1c.1310-17T>A (n.1310-17T>A)
c.1307-17T>A (n.1307-17T>A)
n.474-17T>A
n.1209-17T>A
n.469T>A
c.1313-17T>A (n.1313-17T>A)
c.209-17T>A (n.209-17T>A)
 gnomAD v4
19g.12657573G>ACA783348906MAN2B1c.1310-18C>T (n.1310-18C>T)
c.1307-18C>T (n.1307-18C>T)
n.474-18C>T
n.1209-18C>T
n.468C>T
c.1313-18C>T (n.1313-18C>T)
c.209-18C>T (n.209-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657573G=CA2323503836MAN2B1c.1310-18C= (n.1310-18C=)
c.1307-18C= (n.1307-18C=)
n.474-18C=
n.1209-18C=
n.468C=
c.1313-18C= (n.1313-18C=)
c.209-18C= (n.209-18C=)
19g.12657573G>TCA2582720579MAN2B1c.1310-18C>A (n.1310-18C>A)
c.1307-18C>A (n.1307-18C>A)
n.474-18C>A
n.1209-18C>A
n.468C>A
c.1313-18C>A (n.1313-18C>A)
c.209-18C>A (n.209-18C>A)
 gnomAD v4
19g.12657574delCA2582720580MAN2B1c.1310-19del (n.1310-19del)
c.1307-19del (n.1307-19del)
n.474-19del
n.1209-19del
n.467del
c.1313-19del (n.1313-19del)
c.209-19del (n.209-19del)
 gnomAD v4
19g.12657574T>ACA2582720581MAN2B1c.1310-19A>T (n.1310-19A>T)
c.1307-19A>T (n.1307-19A>T)
n.474-19A>T
n.1209-19A>T
n.467A>T
c.1313-19A>T (n.1313-19A>T)
c.209-19A>T (n.209-19A>T)
 gnomAD v4
19g.12657574_12657575delinsTCCA2323503837MAN2B1c.1310-20_1310-19delinsGA (n.1310-20_1310-19delinsGA)
c.1307-20_1307-19delinsGA (n.1307-20_1307-19delinsGA)
n.474-20_474-19delinsGA
n.1209-20_1209-19delinsGA
n.466_467delinsGA
c.1313-20_1313-19delinsGA (n.1313-20_1313-19delinsGA)
c.209-20_209-19delinsGA (n.209-20_209-19delinsGA)
19g.12657575C>ACA2582720582MAN2B1c.1310-20G>T (n.1310-20G>T)
c.1307-20G>T (n.1307-20G>T)
n.474-20G>T
n.1209-20G>T
n.466G>T
c.1313-20G>T (n.1313-20G>T)
c.209-20G>T (n.209-20G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576delCA2323503838MAN2B1c.1310-20del (n.1310-20del)
c.1307-20del (n.1307-20del)
n.474-20del
n.1209-20del
n.466del
c.1313-20del (n.1313-20del)
c.209-20del (n.209-20del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657576C>ACA2582720583MAN2B1c.1310-21G>T (n.1310-21G>T)
c.1307-21G>T (n.1307-21G>T)
n.474-21G>T
n.1209-21G>T
n.465G>T
c.1313-21G>T (n.1313-21G>T)
c.209-21G>T (n.209-21G>T)
 gnomAD v4
19g.12657576C=CA2323503839MAN2B1c.1310-21G= (n.1310-21G=)
c.1307-21G= (n.1307-21G=)
n.474-21G=
n.1209-21G=
n.465G=
c.1313-21G= (n.1313-21G=)
c.209-21G= (n.209-21G=)
19g.12657576C>TCA631835684MAN2B1c.1310-21G>A (n.1310-21G>A)
c.1307-21G>A (n.1307-21G>A)
n.474-21G>A
n.1209-21G>A
n.465G>A
c.1313-21G>A (n.1313-21G>A)
c.209-21G>A (n.209-21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657576_12657577insCACAGAACCTCACTGGACTCATTCA2582720585MAN2B1c.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1310-22_1310-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1307-22_1307-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
n.474-22_474-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.1209-22_1209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
n.464_465insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG
c.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.1313-22_1313-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
c.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG (n.209-22_209-21insAATGAGTCCAGTGAGGTTCTGTG)
 gnomAD v4
19g.12657577G>ACA9226489MAN2B1c.1310-22C>T (n.1310-22C>T)
c.1307-22C>T (n.1307-22C>T)
n.474-22C>T
n.1209-22C>T
n.464C>T
c.1313-22C>T (n.1313-22C>T)
c.209-22C>T (n.209-22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657577G>CCA2581369933MAN2B1c.1310-22C>G (n.1310-22C>G)
c.1307-22C>G (n.1307-22C>G)
n.474-22C>G
n.1209-22C>G
n.464C>G
c.1313-22C>G (n.1313-22C>G)
c.209-22C>G (n.209-22C>G)
19g.12657577G=CA2323503840MAN2B1c.1310-22C= (n.1310-22C=)
c.1307-22C= (n.1307-22C=)
n.474-22C=
n.1209-22C=
n.464C=
c.1313-22C= (n.1313-22C=)
c.209-22C= (n.209-22C=)
19g.12657577G>TCA2581369932MAN2B1c.1310-22C>A (n.1310-22C>A)
c.1307-22C>A (n.1307-22C>A)
n.474-22C>A
n.1209-22C>A
n.464C>A
c.1313-22C>A (n.1313-22C>A)
c.209-22C>A (n.209-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578delCA2582720584MAN2B1c.1310-23_1310-22del (n.1310-23_1310-22del)
c.1307-23_1307-22del (n.1307-23_1307-22del)
n.474-23_474-22del
n.1209-23_1209-22del
n.463_464del
c.1313-23_1313-22del (n.1313-23_1313-22del)
c.209-23_209-22del (n.209-23_209-22del)
 gnomAD v4
19g.12657577_12657578insAACCTCACTGGACTCATTCA2582720586MAN2B1c.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1310-23_1310-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1307-23_1307-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
n.474-23_474-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.1209-23_1209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT
n.463_464insAATGAGTCCAGTGAGGTT
c.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.1313-23_1313-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
c.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT (n.209-23_209-22insAATGAGTCCAGTGAGGTT)
 gnomAD v4
19g.12657578G>ACA631835686MAN2B1c.1310-23C>T (n.1310-23C>T)
c.1307-23C>T (n.1307-23C>T)
n.474-23C>T
n.1209-23C>T
n.463C>T
c.1313-23C>T (n.1313-23C>T)
c.209-23C>T (n.209-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657578G=CA2323503841MAN2B1c.1310-23C= (n.1310-23C=)
c.1307-23C= (n.1307-23C=)
n.474-23C=
n.1209-23C=
n.463C=
c.1313-23C= (n.1313-23C=)
c.209-23C= (n.209-23C=)
19g.12657578G>TCA9226490MAN2B1c.1310-23C>A (n.1310-23C>A)
c.1307-23C>A (n.1307-23C>A)
n.474-23C>A
n.1209-23C>A
n.463C>A
c.1313-23C>A (n.1313-23C>A)
c.209-23C>A (n.209-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T>ACA2582720587MAN2B1c.1310-24A>T (n.1310-24A>T)
c.1307-24A>T (n.1307-24A>T)
n.474-24A>T
n.1209-24A>T
n.462A>T
c.1313-24A>T (n.1313-24A>T)
c.209-24A>T (n.209-24A>T)
 gnomAD v4
19g.12657579T>CCA305470848MAN2B1c.1310-24A>G (n.1310-24A>G)
c.1307-24A>G (n.1307-24A>G)
n.474-24A>G
n.1209-24A>G
n.462A>G
c.1313-24A>G (n.1313-24A>G)
c.209-24A>G (n.209-24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657579T=CA2323503842MAN2B1c.1310-24A= (n.1310-24A=)
c.1307-24A= (n.1307-24A=)
n.474-24A=
n.1209-24A=
n.462A=
c.1313-24A= (n.1313-24A=)
c.209-24A= (n.209-24A=)
19g.12657580G>CCA783348916MAN2B1c.1310-25C>G (n.1310-25C>G)
c.1307-25C>G (n.1307-25C>G)
n.474-25C>G
n.1209-25C>G
n.461C>G
c.1313-25C>G (n.1313-25C>G)
c.209-25C>G (n.209-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657580G=CA2323503843MAN2B1c.1310-25C= (n.1310-25C=)
c.1307-25C= (n.1307-25C=)
n.474-25C=
n.1209-25C=
n.461C=
c.1313-25C= (n.1313-25C=)
c.209-25C= (n.209-25C=)
19g.12657580G>TCA631835688MAN2B1c.1310-25C>A (n.1310-25C>A)
c.1307-25C>A (n.1307-25C>A)
n.474-25C>A
n.1209-25C>A
n.461C>A
c.1313-25C>A (n.1313-25C>A)
c.209-25C>A (n.209-25C>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657581A>GCA2582720588MAN2B1c.1310-26T>C (n.1310-26T>C)
c.1307-26T>C (n.1307-26T>C)
n.474-26T>C
n.1209-26T>C
n.460T>C
c.1313-26T>C (n.1313-26T>C)
c.209-26T>C (n.209-26T>C)
 gnomAD v4
19g.12657582G=CA2323503844MAN2B1c.1310-27C= (n.1310-27C=)
c.1307-27C= (n.1307-27C=)
n.474-27C=
n.1209-27C=
n.459C=
c.1313-27C= (n.1313-27C=)
c.209-27C= (n.209-27C=)
19g.12657582G>TCA9226491MAN2B1c.1310-27C>A (n.1310-27C>A)
c.1307-27C>A (n.1307-27C>A)
n.474-27C>A
n.1209-27C>A
n.459C>A
c.1313-27C>A (n.1313-27C>A)
c.209-27C>A (n.209-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched