Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657405_12657412delCA2582720517MAN2B1c.1419+35_1419+42del (n.1419+35_1419+42del)
c.1416+35_1416+42del (n.1416+35_1416+42del)
n.1318+35_1318+42del
n.595+35_595+42del
c.29+35_29+42del
c.1422+35_1422+42del (n.1422+35_1422+42del)
c.318+35_318+42del (n.318+35_318+42del)
 gnomAD v4
19g.12657413_12657426delCA2582720520MAN2B1c.1419+27_1419+40del (n.1419+27_1419+40del)
c.1416+27_1416+40del (n.1416+27_1416+40del)
n.1318+27_1318+40del
n.595+27_595+40del
c.29+27_29+40del
c.1422+27_1422+40del (n.1422+27_1422+40del)
c.318+27_318+40del (n.318+27_318+40del)
 gnomAD v4
19g.12657407G>ACA2582720521MAN2B1c.1419+39C>T (n.1419+39C>T)
c.1416+39C>T (n.1416+39C>T)
n.1318+39C>T
n.595+39C>T
c.29+39C>T
c.1422+39C>T (n.1422+39C>T)
c.318+39C>T (n.318+39C>T)
 gnomAD v4
19g.12657407G>CCA783348539MAN2B1c.1419+39C>G (n.1419+39C>G)
c.1416+39C>G (n.1416+39C>G)
n.1318+39C>G
n.595+39C>G
c.29+39C>G
c.1422+39C>G (n.1422+39C>G)
c.318+39C>G (n.318+39C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657407G=CA2323503738MAN2B1c.1419+39C= (n.1419+39C=)
c.1416+39C= (n.1416+39C=)
n.1318+39C=
n.595+39C=
c.29+39C=
c.1422+39C= (n.1422+39C=)
c.318+39C= (n.318+39C=)
19g.12657407G>TCA631835364MAN2B1c.1419+39C>A (n.1419+39C>A)
c.1416+39C>A (n.1416+39C>A)
n.1318+39C>A
n.595+39C>A
c.29+39C>A
c.1422+39C>A (n.1422+39C>A)
c.318+39C>A (n.318+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657408T>CCA2582720522MAN2B1c.1419+38A>G (n.1419+38A>G)
c.1416+38A>G (n.1416+38A>G)
n.1318+38A>G
n.595+38A>G
c.29+38A>G
c.1422+38A>G (n.1422+38A>G)
c.318+38A>G (n.318+38A>G)
 gnomAD v4
19g.12657409C>ACA2582720523MAN2B1c.1419+37G>T (n.1419+37G>T)
c.1416+37G>T (n.1416+37G>T)
n.1318+37G>T
n.595+37G>T
c.29+37G>T
c.1422+37G>T (n.1422+37G>T)
c.318+37G>T (n.318+37G>T)
 gnomAD v4
19g.12657409C>TCA2582720524MAN2B1c.1419+37G>A (n.1419+37G>A)
c.1416+37G>A (n.1416+37G>A)
n.1318+37G>A
n.595+37G>A
c.29+37G>A
c.1422+37G>A (n.1422+37G>A)
c.318+37G>A (n.318+37G>A)
 gnomAD v4
19g.12657410T>CCA2582720525MAN2B1c.1419+36A>G (n.1419+36A>G)
c.1416+36A>G (n.1416+36A>G)
n.1318+36A>G
n.595+36A>G
c.29+36A>G
c.1422+36A>G (n.1422+36A>G)
c.318+36A>G (n.318+36A>G)
 gnomAD v4
19g.12657410T>GCA2323503740MAN2B1c.1419+36A>C (n.1419+36A>C)
c.1416+36A>C (n.1416+36A>C)
n.1318+36A>C
n.595+36A>C
c.29+36A>C
c.1422+36A>C (n.1422+36A>C)
c.318+36A>C (n.318+36A>C)
 dbSNP
19g.12657410T=CA2323503739MAN2B1c.1419+36A= (n.1419+36A=)
c.1416+36A= (n.1416+36A=)
n.1318+36A=
n.595+36A=
c.29+36A=
c.1422+36A= (n.1422+36A=)
c.318+36A= (n.318+36A=)
19g.12657411C>ACA2582720526MAN2B1c.1419+35G>T (n.1419+35G>T)
c.1416+35G>T (n.1416+35G>T)
n.1318+35G>T
n.595+35G>T
c.29+35G>T
c.1422+35G>T (n.1422+35G>T)
c.318+35G>T (n.318+35G>T)
 gnomAD v4
19g.12657411C>GCA2576635074MAN2B1c.1419+35G>C (n.1419+35G>C)
c.1416+35G>C (n.1416+35G>C)
n.1318+35G>C
n.595+35G>C
c.29+35G>C
c.1422+35G>C (n.1422+35G>C)
c.318+35G>C (n.318+35G>C)
 dbSNP
19g.12657412C>ACA2582720527MAN2B1c.1419+34G>T (n.1419+34G>T)
c.1416+34G>T (n.1416+34G>T)
n.1318+34G>T
n.595+34G>T
c.29+34G>T
c.1422+34G>T (n.1422+34G>T)
c.318+34G>T (n.318+34G>T)
 gnomAD v4
19g.12657413A=CA2323503741MAN2B1c.1419+33T= (n.1419+33T=)
c.1416+33T= (n.1416+33T=)
n.1318+33T=
n.595+33T=
c.29+33T=
c.1422+33T= (n.1422+33T=)
c.318+33T= (n.318+33T=)
19g.12657413A>CCA993646542MAN2B1c.1419+33T>G (n.1419+33T>G)
c.1416+33T>G (n.1416+33T>G)
n.1318+33T>G
n.595+33T>G
c.29+33T>G
c.1422+33T>G (n.1422+33T>G)
c.318+33T>G (n.318+33T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657414C>ACA993646547MAN2B1c.1419+32G>T (n.1419+32G>T)
c.1416+32G>T (n.1416+32G>T)
n.1318+32G>T
n.595+32G>T
c.29+32G>T
c.1422+32G>T (n.1422+32G>T)
c.318+32G>T (n.318+32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657414C=CA2323503742MAN2B1c.1419+32G= (n.1419+32G=)
c.1416+32G= (n.1416+32G=)
n.1318+32G=
n.595+32G=
c.29+32G=
c.1422+32G= (n.1422+32G=)
c.318+32G= (n.318+32G=)
19g.12657414C>GCA2582720529MAN2B1c.1419+32G>C (n.1419+32G>C)
c.1416+32G>C (n.1416+32G>C)
n.1318+32G>C
n.595+32G>C
c.29+32G>C
c.1422+32G>C (n.1422+32G>C)
c.318+32G>C (n.318+32G>C)
 gnomAD v4
19g.12657414C>TCA305470649MAN2B1c.1419+32G>A (n.1419+32G>A)
c.1416+32G>A (n.1416+32G>A)
n.1318+32G>A
n.595+32G>A
c.29+32G>A
c.1422+32G>A (n.1422+32G>A)
c.318+32G>A (n.318+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657418dupCA631835365MAN2B1c.1419+32dup (n.1419+32dup)
c.1416+32dup (n.1416+32dup)
n.1318+32dup
n.595+32dup
c.29+32dup
c.1422+32dup (n.1422+32dup)
c.318+32dup (n.318+32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657418delCA2582720528MAN2B1c.1419+32del (n.1419+32del)
c.1416+32del (n.1416+32del)
n.1318+32del
n.595+32del
c.29+32del
c.1422+32del (n.1422+32del)
c.318+32del (n.318+32del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657415C>ACA2582720530MAN2B1c.1419+31G>T (n.1419+31G>T)
c.1416+31G>T (n.1416+31G>T)
n.1318+31G>T
n.595+31G>T
c.29+31G>T
c.1422+31G>T (n.1422+31G>T)
c.318+31G>T (n.318+31G>T)
 gnomAD v4
19g.12657415C>TCA2582720531MAN2B1c.1419+31G>A (n.1419+31G>A)
c.1416+31G>A (n.1416+31G>A)
n.1318+31G>A
n.595+31G>A
c.29+31G>A
c.1422+31G>A (n.1422+31G>A)
c.318+31G>A (n.318+31G>A)
 gnomAD v4
19g.12657416C>ACA9226464MAN2B1c.1419+30G>T (n.1419+30G>T)
c.1416+30G>T (n.1416+30G>T)
n.1318+30G>T
n.595+30G>T
c.29+30G>T
c.1422+30G>T (n.1422+30G>T)
c.318+30G>T (n.318+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657416C=CA2323503743MAN2B1c.1419+30G= (n.1419+30G=)
c.1416+30G= (n.1416+30G=)
n.1318+30G=
n.595+30G=
c.29+30G=
c.1422+30G= (n.1422+30G=)
c.318+30G= (n.318+30G=)
19g.12657416C>GCA2582720532MAN2B1c.1419+30G>C (n.1419+30G>C)
c.1416+30G>C (n.1416+30G>C)
n.1318+30G>C
n.595+30G>C
c.29+30G>C
c.1422+30G>C (n.1422+30G>C)
c.318+30G>C (n.318+30G>C)
 gnomAD v4
19g.12657416C>TCA2323503744MAN2B1c.1419+30G>A (n.1419+30G>A)
c.1416+30G>A (n.1416+30G>A)
n.1318+30G>A
n.595+30G>A
c.29+30G>A
c.1422+30G>A (n.1422+30G>A)
c.318+30G>A (n.318+30G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657417C>ACA2323503746MAN2B1c.1419+29G>T (n.1419+29G>T)
c.1416+29G>T (n.1416+29G>T)
n.1318+29G>T
n.595+29G>T
c.29+29G>T
c.1422+29G>T (n.1422+29G>T)
c.318+29G>T (n.318+29G>T)
 dbSNP
19g.12657417C=CA2323503745MAN2B1c.1419+29G= (n.1419+29G=)
c.1416+29G= (n.1416+29G=)
n.1318+29G=
n.595+29G=
c.29+29G=
c.1422+29G= (n.1422+29G=)
c.318+29G= (n.318+29G=)
19g.12657417C>TCA9226465MAN2B1c.1419+29G>A (n.1419+29G>A)
c.1416+29G>A (n.1416+29G>A)
n.1318+29G>A
n.595+29G>A
c.29+29G>A
c.1422+29G>A (n.1422+29G>A)
c.318+29G>A (n.318+29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657418C>ACA305470670MAN2B1c.1419+28G>T (n.1419+28G>T)
c.1416+28G>T (n.1416+28G>T)
n.1318+28G>T
n.595+28G>T
c.29+28G>T
c.1422+28G>T (n.1422+28G>T)
c.318+28G>T (n.318+28G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657418C=CA2323503747MAN2B1c.1419+28G= (n.1419+28G=)
c.1416+28G= (n.1416+28G=)
n.1318+28G=
n.595+28G=
c.29+28G=
c.1422+28G= (n.1422+28G=)
c.318+28G= (n.318+28G=)
19g.12657418C>TCA2582720533MAN2B1c.1419+28G>A (n.1419+28G>A)
c.1416+28G>A (n.1416+28G>A)
n.1318+28G>A
n.595+28G>A
c.29+28G>A
c.1422+28G>A (n.1422+28G>A)
c.318+28G>A (n.318+28G>A)
 gnomAD v4
19g.12657418_12657419delinsCGCA2323503748MAN2B1c.1419+27_1419+28delinsCG (n.1419+27_1419+28delinsCG)
c.1416+27_1416+28delinsCG (n.1416+27_1416+28delinsCG)
n.1318+27_1318+28delinsCG
n.595+27_595+28delinsCG
c.29+27_29+28delinsCG
c.1422+27_1422+28delinsCG (n.1422+27_1422+28delinsCG)
c.318+27_318+28delinsCG (n.318+27_318+28delinsCG)
19g.12657419delCA631835366MAN2B1c.1419+27del (n.1419+27del)
c.1416+27del (n.1416+27del)
n.1318+27del
n.595+27del
c.29+27del
c.1422+27del (n.1422+27del)
c.318+27del (n.318+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657419G>ACA305470673MAN2B1c.1419+27C>T (n.1419+27C>T)
c.1416+27C>T (n.1416+27C>T)
n.1318+27C>T
n.595+27C>T
c.29+27C>T
c.1422+27C>T (n.1422+27C>T)
c.318+27C>T (n.318+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657419G>CCA2323503749MAN2B1c.1419+27C>G (n.1419+27C>G)
c.1416+27C>G (n.1416+27C>G)
n.1318+27C>G
n.595+27C>G
c.29+27C>G
c.1422+27C>G (n.1422+27C>G)
c.318+27C>G (n.318+27C>G)
 dbSNP
19g.12657419G=CA2323503750MAN2B1c.1419+27C= (n.1419+27C=)
c.1416+27C= (n.1416+27C=)
n.1318+27C=
n.595+27C=
c.29+27C=
c.1422+27C= (n.1422+27C=)
c.318+27C= (n.318+27C=)
19g.12657419G>TCA631835367MAN2B1c.1419+27C>A (n.1419+27C>A)
c.1416+27C>A (n.1416+27C>A)
n.1318+27C>A
n.595+27C>A
c.29+27C>A
c.1422+27C>A (n.1422+27C>A)
c.318+27C>A (n.318+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657421_12657422delCA2582720534MAN2B1c.1419+26_1419+27del (n.1419+26_1419+27del)
c.1416+26_1416+27del (n.1416+26_1416+27del)
n.1318+26_1318+27del
n.595+26_595+27del
c.29+26_29+27del
c.1422+26_1422+27del (n.1422+26_1422+27del)
c.318+26_318+27del (n.318+26_318+27del)
 gnomAD v4
19g.12657420T>CCA783348545MAN2B1c.1419+26A>G (n.1419+26A>G)
c.1416+26A>G (n.1416+26A>G)
n.1318+26A>G
n.595+26A>G
c.29+26A>G
c.1422+26A>G (n.1422+26A>G)
c.318+26A>G (n.318+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657420T=CA2323503751MAN2B1c.1419+26A= (n.1419+26A=)
c.1416+26A= (n.1416+26A=)
n.1318+26A=
n.595+26A=
c.29+26A=
c.1422+26A= (n.1422+26A=)
c.318+26A= (n.318+26A=)
19g.12657421G>ACA631835368MAN2B1c.1419+25C>T (n.1419+25C>T)
c.1416+25C>T (n.1416+25C>T)
n.1318+25C>T
n.595+25C>T
c.29+25C>T
c.1422+25C>T (n.1422+25C>T)
c.318+25C>T (n.318+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657421G>CCA2576635075MAN2B1c.1419+25C>G (n.1419+25C>G)
c.1416+25C>G (n.1416+25C>G)
n.1318+25C>G
n.595+25C>G
c.29+25C>G
c.1422+25C>G (n.1422+25C>G)
c.318+25C>G (n.318+25C>G)
 gnomAD v4
19g.12657421G=CA2323503752MAN2B1c.1419+25C= (n.1419+25C=)
c.1416+25C= (n.1416+25C=)
n.1318+25C=
n.595+25C=
c.29+25C=
c.1422+25C= (n.1422+25C=)
c.318+25C= (n.318+25C=)
19g.12657421G>TCA2582720535MAN2B1c.1419+25C>A (n.1419+25C>A)
c.1416+25C>A (n.1416+25C>A)
n.1318+25C>A
n.595+25C>A
c.29+25C>A
c.1422+25C>A (n.1422+25C>A)
c.318+25C>A (n.318+25C>A)
 gnomAD v4
19g.12657422T>CCA2582720536MAN2B1c.1419+24A>G (n.1419+24A>G)
c.1416+24A>G (n.1416+24A>G)
n.1318+24A>G
n.595+24A>G
c.29+24A>G
c.1422+24A>G (n.1422+24A>G)
c.318+24A>G (n.318+24A>G)
 gnomAD v4
19g.12657423C>ACA2582720537MAN2B1c.1419+23G>T (n.1419+23G>T)
c.1416+23G>T (n.1416+23G>T)
n.1318+23G>T
n.595+23G>T
c.29+23G>T
c.1422+23G>T (n.1422+23G>T)
c.318+23G>T (n.318+23G>T)
 gnomAD v4
19g.12657424T>CCA2576635076MAN2B1c.1419+22A>G (n.1419+22A>G)
c.1416+22A>G (n.1416+22A>G)
n.1318+22A>G
n.595+22A>G
c.29+22A>G
c.1422+22A>G (n.1422+22A>G)
c.318+22A>G (n.318+22A>G)
 gnomAD v4
19g.12657425C>ACA2582720538MAN2B1c.1419+21G>T (n.1419+21G>T)
c.1416+21G>T (n.1416+21G>T)
n.1318+21G>T
n.595+21G>T
c.29+21G>T
c.1422+21G>T (n.1422+21G>T)
c.318+21G>T (n.318+21G>T)
 gnomAD v4
19g.12657425C>TCA2576635077MAN2B1c.1419+21G>A (n.1419+21G>A)
c.1416+21G>A (n.1416+21G>A)
n.1318+21G>A
n.595+21G>A
c.29+21G>A
c.1422+21G>A (n.1422+21G>A)
c.318+21G>A (n.318+21G>A)
19g.12657426C>ACA2582720539MAN2B1c.1419+20G>T (n.1419+20G>T)
c.1416+20G>T (n.1416+20G>T)
n.1318+20G>T
n.595+20G>T
c.29+20G>T
c.1422+20G>T (n.1422+20G>T)
c.318+20G>T (n.318+20G>T)
 gnomAD v4
19g.12657426C>TCA2740091891MAN2B1c.1419+20G>A (n.1419+20G>A)
c.1416+20G>A (n.1416+20G>A)
n.1318+20G>A
n.595+20G>A
c.29+20G>A
c.1422+20G>A (n.1422+20G>A)
c.318+20G>A (n.318+20G>A)
 ClinVar
19g.12657427C>ACA2582720540MAN2B1c.1419+19G>T (n.1419+19G>T)
c.1416+19G>T (n.1416+19G>T)
n.1318+19G>T
n.595+19G>T
c.29+19G>T
c.1422+19G>T (n.1422+19G>T)
c.318+19G>T (n.318+19G>T)
 gnomAD v4
19g.12657427C>TCA2582720541MAN2B1c.1419+19G>A (n.1419+19G>A)
c.1416+19G>A (n.1416+19G>A)
n.1318+19G>A
n.595+19G>A
c.29+19G>A
c.1422+19G>A (n.1422+19G>A)
c.318+19G>A (n.318+19G>A)
 gnomAD v4
19g.12657428A>GCA2582720543MAN2B1c.1419+18T>C (n.1419+18T>C)
c.1416+18T>C (n.1416+18T>C)
n.1318+18T>C
n.595+18T>C
c.29+18T>C
c.1422+18T>C (n.1422+18T>C)
c.318+18T>C (n.318+18T>C)
 gnomAD v4
19g.12657428A>TCA2582720542MAN2B1c.1419+18T>A (n.1419+18T>A)
c.1416+18T>A (n.1416+18T>A)
n.1318+18T>A
n.595+18T>A
c.29+18T>A
c.1422+18T>A (n.1422+18T>A)
c.318+18T>A (n.318+18T>A)
 gnomAD v4
19g.12657429A=CA2323503753MAN2B1c.1419+17T= (n.1419+17T=)
c.1416+17T= (n.1416+17T=)
n.1318+17T=
n.595+17T=
c.29+17T=
c.1422+17T= (n.1422+17T=)
c.318+17T= (n.318+17T=)
19g.12657429A>CCA2582720544MAN2B1c.1419+17T>G (n.1419+17T>G)
c.1416+17T>G (n.1416+17T>G)
n.1318+17T>G
n.595+17T>G
c.29+17T>G
c.1422+17T>G (n.1422+17T>G)
c.318+17T>G (n.318+17T>G)
 gnomAD v4
19g.12657429A>GCA631835369MAN2B1c.1419+17T>C (n.1419+17T>C)
c.1416+17T>C (n.1416+17T>C)
n.1318+17T>C
n.595+17T>C
c.29+17T>C
c.1422+17T>C (n.1422+17T>C)
c.318+17T>C (n.318+17T>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657429A>TCA2582720545MAN2B1c.1419+17T>A (n.1419+17T>A)
c.1416+17T>A (n.1416+17T>A)
n.1318+17T>A
n.595+17T>A
c.29+17T>A
c.1422+17T>A (n.1422+17T>A)
c.318+17T>A (n.318+17T>A)
 gnomAD v4
19g.12657430G>ACA305470680MAN2B1c.1419+16C>T (n.1419+16C>T)
c.1416+16C>T (n.1416+16C>T)
n.1318+16C>T
n.595+16C>T
c.29+16C>T
c.1422+16C>T (n.1422+16C>T)
c.318+16C>T (n.318+16C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12657430G=CA2323503754MAN2B1c.1419+16C= (n.1419+16C=)
c.1416+16C= (n.1416+16C=)
n.1318+16C=
n.595+16C=
c.29+16C=
c.1422+16C= (n.1422+16C=)
c.318+16C= (n.318+16C=)
19g.12657430G>TCA9226466MAN2B1c.1419+16C>A (n.1419+16C>A)
c.1416+16C>A (n.1416+16C>A)
n.1318+16C>A
n.595+16C>A
c.29+16C>A
c.1422+16C>A (n.1422+16C>A)
c.318+16C>A (n.318+16C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657431_12657444delCA2573156058MAN2B1c.1419+2_1419+15del (n.1419+2_1419+15del)
c.1416+2_1416+15del (n.1416+2_1416+15del)
n.1318+2_1318+15del
n.595+2_595+15del
c.29+2_29+15del
c.1422+2_1422+15del (n.1422+2_1422+15del)
c.318+2_318+15del (n.318+2_318+15del)
 ClinVar dbSNP
19g.12657432C>ACA2323503756MAN2B1c.1419+14G>T (n.1419+14G>T)
c.1416+14G>T (n.1416+14G>T)
n.1318+14G>T
n.595+14G>T
c.29+14G>T
c.1422+14G>T (n.1422+14G>T)
c.318+14G>T (n.318+14G>T)
 dbSNP
19g.12657432C=CA2323503755MAN2B1c.1419+14G= (n.1419+14G=)
c.1416+14G= (n.1416+14G=)
n.1318+14G=
n.595+14G=
c.29+14G=
c.1422+14G= (n.1422+14G=)
c.318+14G= (n.318+14G=)
19g.12657432C>TCA2582720546MAN2B1c.1419+14G>A (n.1419+14G>A)
c.1416+14G>A (n.1416+14G>A)
n.1318+14G>A
n.595+14G>A
c.29+14G>A
c.1422+14G>A (n.1422+14G>A)
c.318+14G>A (n.318+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657432_12657435delinsCTCGCA2323503757MAN2B1c.1419+11_1419+14delinsCGAG (n.1419+11_1419+14delinsCGAG)
c.1416+11_1416+14delinsCGAG (n.1416+11_1416+14delinsCGAG)
n.1318+11_1318+14delinsCGAG
n.595+11_595+14delinsCGAG
c.29+11_29+14delinsCGAG
c.1422+11_1422+14delinsCGAG (n.1422+11_1422+14delinsCGAG)
c.318+11_318+14delinsCGAG (n.318+11_318+14delinsCGAG)
19g.12657433T>CCA9226467MAN2B1c.1419+13A>G (n.1419+13A>G)
c.1416+13A>G (n.1416+13A>G)
n.1318+13A>G
n.595+13A>G
c.29+13A>G
c.1422+13A>G (n.1422+13A>G)
c.318+13A>G (n.318+13A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657433T>GCA2576635079MAN2B1c.1419+13A>C (n.1419+13A>C)
c.1416+13A>C (n.1416+13A>C)
n.1318+13A>C
n.595+13A>C
c.29+13A>C
c.1422+13A>C (n.1422+13A>C)
c.318+13A>C (n.318+13A>C)
 gnomAD v4
19g.12657433T=CA2323503758MAN2B1c.1419+13A= (n.1419+13A=)
c.1416+13A= (n.1416+13A=)
n.1318+13A=
n.595+13A=
c.29+13A=
c.1422+13A= (n.1422+13A=)
c.318+13A= (n.318+13A=)
19g.12657433dupCA2576635078MAN2B1c.1419+13dup (n.1419+13dup)
c.1416+13dup (n.1416+13dup)
n.1318+13dup
n.595+13dup
c.29+13dup
c.1422+13dup (n.1422+13dup)
c.318+13dup (n.318+13dup)
19g.12657433_12657435delCA993646557MAN2B1c.1419+11_1419+13del (n.1419+11_1419+13del)
c.1416+11_1416+13del (n.1416+11_1416+13del)
n.1318+11_1318+13del
n.595+11_595+13del
c.29+11_29+13del
c.1422+11_1422+13del (n.1422+11_1422+13del)
c.318+11_318+13del (n.318+11_318+13del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657434C>ACA2582720547MAN2B1c.1419+12G>T (n.1419+12G>T)
c.1416+12G>T (n.1416+12G>T)
n.1318+12G>T
n.595+12G>T
c.29+12G>T
c.1422+12G>T (n.1422+12G>T)
c.318+12G>T (n.318+12G>T)
 gnomAD v4
19g.12657434C=CA2323503759MAN2B1c.1419+12G= (n.1419+12G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
n.1318+12G=
n.595+12G=
c.29+12G=
c.1422+12G= (n.1422+12G=)
c.318+12G= (n.318+12G=)
19g.12657434C>TCA9226468MAN2B1c.1419+12G>A (n.1419+12G>A)
c.1416+12G>A (n.1416+12G>A)
n.1318+12G>A
n.595+12G>A
c.29+12G>A
c.1422+12G>A (n.1422+12G>A)
c.318+12G>A (n.318+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657435G>ACA2582720548MAN2B1c.1419+11C>T (n.1419+11C>T)
c.1416+11C>T (n.1416+11C>T)
n.1318+11C>T
n.595+11C>T
c.29+11C>T
c.1422+11C>T (n.1422+11C>T)
c.318+11C>T (n.318+11C>T)
 gnomAD v4
19g.12657435G=CA2323503760MAN2B1c.1419+11C= (n.1419+11C=)
c.1416+11C= (n.1416+11C=)
n.1318+11C=
n.595+11C=
c.29+11C=
c.1422+11C= (n.1422+11C=)
c.318+11C= (n.318+11C=)
19g.12657435G>TCA9226469MAN2B1c.1419+11C>A (n.1419+11C>A)
c.1416+11C>A (n.1416+11C>A)
n.1318+11C>A
n.595+11C>A
c.29+11C>A
c.1422+11C>A (n.1422+11C>A)
c.318+11C>A (n.318+11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657436C>TCA2582720549MAN2B1c.1419+10G>A (n.1419+10G>A)
c.1416+10G>A (n.1416+10G>A)
n.1318+10G>A
n.595+10G>A
c.29+10G>A
c.1422+10G>A (n.1422+10G>A)
c.318+10G>A (n.318+10G>A)
 gnomAD v4
19g.12657437C>ACA2582720551MAN2B1c.1419+9G>T (n.1419+9G>T)
c.1416+9G>T (n.1416+9G>T)
n.1318+9G>T
n.595+9G>T
c.29+9G>T
c.1422+9G>T (n.1422+9G>T)
c.318+9G>T (n.318+9G>T)
 gnomAD v4
19g.12657437C>TCA2582720550MAN2B1c.1419+9G>A (n.1419+9G>A)
c.1416+9G>A (n.1416+9G>A)
n.1318+9G>A
n.595+9G>A
c.29+9G>A
c.1422+9G>A (n.1422+9G>A)
c.318+9G>A (n.318+9G>A)
 gnomAD v4
19g.12657438C>ACA2582720552MAN2B1c.1419+8G>T (n.1419+8G>T)
c.1416+8G>T (n.1416+8G>T)
n.1318+8G>T
n.595+8G>T
c.29+8G>T
c.1422+8G>T (n.1422+8G>T)
c.318+8G>T (n.318+8G>T)
 gnomAD v4
19g.12657438C=CA2323503761MAN2B1c.1419+8G= (n.1419+8G=)
c.1416+8G= (n.1416+8G=)
n.1318+8G=
n.595+8G=
c.29+8G=
c.1422+8G= (n.1422+8G=)
c.318+8G= (n.318+8G=)
19g.12657438C>TCA505624990MAN2B1c.1419+8G>A (n.1419+8G>A)
c.1416+8G>A (n.1416+8G>A)
n.1318+8G>A
n.595+8G>A
c.29+8G>A
c.1422+8G>A (n.1422+8G>A)
c.318+8G>A (n.318+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657439C>ACA2582720553MAN2B1c.1419+7G>T (n.1419+7G>T)
c.1416+7G>T (n.1416+7G>T)
n.1318+7G>T
n.595+7G>T
c.29+7G>T
c.1422+7G>T (n.1422+7G>T)
c.318+7G>T (n.318+7G>T)
 gnomAD v4
19g.12657439C=CA2323503762MAN2B1c.1419+7G= (n.1419+7G=)
c.1416+7G= (n.1416+7G=)
n.1318+7G=
n.595+7G=
c.29+7G=
c.1422+7G= (n.1422+7G=)
c.318+7G= (n.318+7G=)
19g.12657439C>GCA783348554MAN2B1c.1419+7G>C (n.1419+7G>C)
c.1416+7G>C (n.1416+7G>C)
n.1318+7G>C
n.595+7G>C
c.29+7G>C
c.1422+7G>C (n.1422+7G>C)
c.318+7G>C (n.318+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657439C>TCA2582720554MAN2B1c.1419+7G>A (n.1419+7G>A)
c.1416+7G>A (n.1416+7G>A)
n.1318+7G>A
n.595+7G>A
c.29+7G>A
c.1422+7G>A (n.1422+7G>A)
c.318+7G>A (n.318+7G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657440G>ACA631835370MAN2B1c.1419+6C>T (n.1419+6C>T)
c.1416+6C>T (n.1416+6C>T)
n.1318+6C>T
n.595+6C>T
c.29+6C>T
c.1422+6C>T (n.1422+6C>T)
c.318+6C>T (n.318+6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657440G=CA2323503763MAN2B1c.1419+6C= (n.1419+6C=)
c.1416+6C= (n.1416+6C=)
n.1318+6C=
n.595+6C=
c.29+6C=
c.1422+6C= (n.1422+6C=)
c.318+6C= (n.318+6C=)
19g.12657440G>TCA2576635083MAN2B1c.1419+6C>A (n.1419+6C>A)
c.1416+6C>A (n.1416+6C>A)
n.1318+6C>A
n.595+6C>A
c.29+6C>A
c.1422+6C>A (n.1422+6C>A)
c.318+6C>A (n.318+6C>A)
 gnomAD v4
19g.12657440_12657441insACA993646570MAN2B1c.1419+5_1419+6insT (n.1419+5_1419+6insT)
c.1416+5_1416+6insT (n.1416+5_1416+6insT)
n.1318+5_1318+6insT
n.595+5_595+6insT
c.29+5_29+6insT
c.1422+5_1422+6insT (n.1422+5_1422+6insT)
c.318+5_318+6insT (n.318+5_318+6insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657441C>ACA9226470MAN2B1c.1419+5G>T (n.1419+5G>T)
c.1416+5G>T (n.1416+5G>T)
n.1318+5G>T
n.595+5G>T
c.29+5G>T
c.1422+5G>T (n.1422+5G>T)
c.318+5G>T (n.318+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657441C=CA2323503764MAN2B1c.1419+5G= (n.1419+5G=)
c.1416+5G= (n.1416+5G=)
n.1318+5G=
n.595+5G=
c.29+5G=
c.1422+5G= (n.1422+5G=)
c.318+5G= (n.318+5G=)
19g.12657441C>GCA631835371MAN2B1c.1419+5G>C (n.1419+5G>C)
c.1416+5G>C (n.1416+5G>C)
n.1318+5G>C
n.595+5G>C
c.29+5G>C
c.1422+5G>C (n.1422+5G>C)
c.318+5G>C (n.318+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657441C>TCA9226471MAN2B1c.1419+5G>A (n.1419+5G>A)
c.1416+5G>A (n.1416+5G>A)
n.1318+5G>A
n.595+5G>A
c.29+5G>A
c.1422+5G>A (n.1422+5G>A)
c.318+5G>A (n.318+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657442G>ACA2582720555MAN2B1c.1419+4C>T (n.1419+4C>T)
c.1416+4C>T (n.1416+4C>T)
n.1318+4C>T
n.595+4C>T
c.29+4C>T
c.1422+4C>T (n.1422+4C>T)
c.318+4C>T (n.318+4C>T)
 gnomAD v4
19g.12657442G=CA2323503765MAN2B1c.1419+4C= (n.1419+4C=)
c.1416+4C= (n.1416+4C=)
n.1318+4C=
n.595+4C=
c.29+4C=
c.1422+4C= (n.1422+4C=)
c.318+4C= (n.318+4C=)
19g.12657442G>TCA9226472MAN2B1c.1419+4C>A (n.1419+4C>A)
c.1416+4C>A (n.1416+4C>A)
n.1318+4C>A
n.595+4C>A
c.29+4C>A
c.1422+4C>A (n.1422+4C>A)
c.318+4C>A (n.318+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657443C=CA2323503766MAN2B1c.1419+3G= (n.1419+3G=)
c.1416+3G= (n.1416+3G=)
n.1318+3G=
n.595+3G=
c.29+3G=
c.1422+3G= (n.1422+3G=)
c.318+3G= (n.318+3G=)
19g.12657443C>GCA2582720556MAN2B1c.1419+3G>C (n.1419+3G>C)
c.1416+3G>C (n.1416+3G>C)
n.1318+3G>C
n.595+3G>C
c.29+3G>C
c.1422+3G>C (n.1422+3G>C)
c.318+3G>C (n.318+3G>C)
 gnomAD v4
19g.12657443C>TCA305470702MAN2B1c.1419+3G>A (n.1419+3G>A)
c.1416+3G>A (n.1416+3G>A)
n.1318+3G>A
n.595+3G>A
c.29+3G>A
c.1422+3G>A (n.1422+3G>A)
c.318+3G>A (n.318+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657444A>CCA404246599MAN2B1c.1419+2T>G (n.1419+2T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
n.1318+2T>G
n.595+2T>G
c.29+2T>G
c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
19g.12657444A>GCA404246601MAN2B1c.1419+2T>C (n.1419+2T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
n.1318+2T>C
n.595+2T>C
c.29+2T>C
c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
19g.12657444A>TCA404246597MAN2B1c.1419+2T>A (n.1419+2T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
n.1318+2T>A
n.595+2T>A
c.29+2T>A
c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
19g.12657445C>ACA404246607MAN2B1c.1419+1G>T (n.1419+1G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
n.1318+1G>T
n.595+1G>T
c.29+1G>T
c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657445C=CA2323503767MAN2B1c.1419+1G= (n.1419+1G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
n.1318+1G=
n.595+1G=
c.29+1G=
c.1422+1G= (n.1422+1G=)
c.318+1G= (n.318+1G=)
19g.12657445C>GCA404246603MAN2B1c.1419+1G>C (n.1419+1G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
n.1318+1G>C
n.595+1G>C
c.29+1G>C
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
19g.12657445C>TCA404246605MAN2B1c.1419+1G>A (n.1419+1G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
n.1318+1G>A
n.595+1G>A
c.29+1G>A
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657446C>ACA404246609MAN2B1c.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
n.1318G>T
n.595G>T
c.29G>T
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
 gnomAD v4
19g.12657446C=CA2323503768MAN2B1c.1419G= (p.Glu473=)
c.1416G= (p.Glu472=)
n.1318G=
n.595G=
c.29G=
c.1422G= (p.Glu474=)
c.318G= (p.Glu106=)
19g.12657446C>GCA404246611MAN2B1c.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
n.1318G>C
n.595G>C
c.29G>C
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
19g.12657446C>TCA305470703MAN2B1c.1419G>A (p.Glu473=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
n.1318G>A
n.595G>A
c.29G>A
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.318G>A (p.Glu106=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657447T>ACA404246615MAN2B1c.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
n.1317A>T
n.594A>T
c.28A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
19g.12657447T>CCA404246617MAN2B1c.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
n.1317A>G
n.594A>G
c.28A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
19g.12657447T>GCA404246619MAN2B1c.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
n.1317A>C
n.594A>C
c.28A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
19g.12657448C>ACA404246621MAN2B1c.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
n.1316G>T
n.593G>T
c.27G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
 gnomAD v4
19g.12657448C=CA2323503769MAN2B1c.1417G= (p.Glu473=)
c.1414G= (p.Glu472=)
n.1316G=
n.593G=
c.27G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.316G= (p.Glu106=)
19g.12657448C>GCA404246622MAN2B1c.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
n.1316G>C
n.593G>C
c.27G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
19g.12657448C>TCA9226473MAN2B1c.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
n.1316G>A
n.593G>A
c.27G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657449G>ACA505624991MAN2B1c.1416C>T (p.Cys472=)
c.1413C>T (p.Cys471=)
n.1315C>T
n.592C>T
c.26C>T
c.1419C>T (p.Cys473=)
c.315C>T (p.Cys105=)
 gnomAD v4
19g.12657449G>CCA404246625MAN2B1c.1416C>G (p.Cys472Trp)
c.1413C>G (p.Cys471Trp)
n.1315C>G
n.592C>G
c.26C>G
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
c.315C>G (p.Cys105Trp)
19g.12657449G>TCA404246628MAN2B1c.1416C>A (p.Cys472Ter)
c.1413C>A (p.Cys471Ter)
n.1315C>A
n.592C>A
c.26C>A
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
c.315C>A (p.Cys105Ter)
 gnomAD v4
19g.12657450C>ACA404246634MAN2B1c.1415G>T (p.Cys472Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
n.1314G>T
n.591G>T
c.25G>T
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.314G>T (p.Cys105Phe)
19g.12657450C=CA2323503770MAN2B1c.1415G= (p.Cys472=)
c.1412G= (p.Cys471=)
n.1314G=
n.591G=
c.25G=
c.1418G= (p.Cys473=)
c.314G= (p.Cys105=)
19g.12657450C>GCA404246630MAN2B1c.1415G>C (p.Cys472Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
n.1314G>C
n.591G>C
c.25G>C
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.314G>C (p.Cys105Ser)
19g.12657450C>TCA404246632MAN2B1c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
n.1314G>A
n.591G>A
c.25G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.314G>A (p.Cys105Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657451A>CCA404246636MAN2B1c.1414T>G (p.Cys472Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
n.1313T>G
n.590T>G
c.24T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.313T>G (p.Cys105Gly)
19g.12657451A>GCA404246638MAN2B1c.1414T>C (p.Cys472Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
n.1313T>C
n.590T>C
c.24T>C
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.313T>C (p.Cys105Arg)
19g.12657451A>TCA404246640MAN2B1c.1414T>A (p.Cys472Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
n.1313T>A
n.590T>A
c.24T>A
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.313T>A (p.Cys105Ser)
19g.12657452A>CCA505624994MAN2B1c.1413T>G (p.Pro471=)
c.1410T>G (p.Pro470=)
n.1312T>G
n.589T>G
c.23T>G
c.1416T>G (p.Pro472=)
c.312T>G (p.Pro104=)
19g.12657452A>GCA505624992MAN2B1c.1413T>C (p.Pro471=)
c.1410T>C (p.Pro470=)
n.1312T>C
n.589T>C
c.23T>C
c.1416T>C (p.Pro472=)
c.312T>C (p.Pro104=)
19g.12657452A>TCA505624993MAN2B1c.1413T>A (p.Pro471=)
c.1410T>A (p.Pro470=)
n.1312T>A
n.589T>A
c.23T>A
c.1416T>A (p.Pro472=)
c.312T>A (p.Pro104=)
 gnomAD v4
19g.12657453G>ACA404246642MAN2B1c.1412C>T (p.Pro471Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
n.1311C>T
n.588C>T
c.22C>T
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
 COSMIC
19g.12657453G>CCA404246644MAN2B1c.1412C>G (p.Pro471Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
n.1311C>G
n.588C>G
c.22C>G
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
19g.12657453G>TCA404246646MAN2B1c.1412C>A (p.Pro471His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
n.1311C>A
n.588C>A
c.22C>A
c.1415C>A (p.Pro472His)
c.311C>A (p.Pro104His)
 gnomAD v4
19g.12657454G>ACA404246648MAN2B1c.1411C>T (p.Pro471Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
n.1310C>T
n.587C>T
c.21C>T
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657454G>CCA404246650MAN2B1c.1411C>G (p.Pro471Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
n.1310C>G
n.587C>G
c.21C>G
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
19g.12657454G>TCA404246652MAN2B1c.1411C>A (p.Pro471Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.1310C>A
n.587C>A
c.21C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
19g.12657454_12657455delinsGCCA2323503771MAN2B1c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=)
c.1407_1408delinsGC (p.Gly469=)
n.1309_1310delinsGC
n.586_587delinsGC
c.20_21delinsGC
c.1413_1414delinsGC (p.Gly471=)
c.309_310delinsGC (p.Gly103=)
19g.12657455C>ACA505624995MAN2B1c.1410G>T (p.Gly470=)
c.1407G>T (p.Gly469=)
n.574G>T
n.1309G>T
n.586G>T
c.20G>T
c.1413G>T (p.Gly471=)
c.309G>T (p.Gly103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12657455C=CA2323503772MAN2B1c.1410G= (p.Gly470=)
c.1407G= (p.Gly469=)
n.574G=
n.1309G=
n.586G=
c.20G=
c.1413G= (p.Gly471=)
c.309G= (p.Gly103=)
19g.12657455C>GCA505624996MAN2B1c.1410G>C (p.Gly470=)
c.1407G>C (p.Gly469=)
n.574G>C
n.1309G>C
n.586G>C
c.20G>C
c.1413G>C (p.Gly471=)
c.309G>C (p.Gly103=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657455C>TCA505624997MAN2B1c.1410G>A (p.Gly470=)
c.1407G>A (p.Gly469=)
n.574G>A
n.1309G>A
n.586G>A
c.20G>A
c.1413G>A (p.Gly471=)
c.309G>A (p.Gly103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657459delCA631835372MAN2B1c.1410del (p.Pro471LeufsTer6)
c.1407del (p.Pro470LeufsTer6)
n.574del
n.1309del
n.586del
c.20del
c.1413del (p.Pro472LeufsTer6)
c.309del (p.Pro104LeufsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657456C>ACA404246653MAN2B1c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.573G>T
n.1308G>T
n.585G>T
c.19G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
19g.12657456C=CA2323503773MAN2B1c.1409G= (p.Gly470=)
c.1406G= (p.Gly469=)
n.573G=
n.1308G=
n.585G=
c.19G=
c.1412G= (p.Gly471=)
c.308G= (p.Gly103=)
19g.12657456C>GCA404246655MAN2B1c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.573G>C
n.1308G>C
n.585G>C
c.19G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
19g.12657456C>TCA305470706MAN2B1c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.573G>A
n.1308G>A
n.585G>A
c.19G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657457C>ACA404246663MAN2B1c.1408G>T (p.Gly470Trp)
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
n.572G>T
n.1307G>T
n.584G>T
c.18G>T
c.1411G>T (p.Gly471Trp)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
 gnomAD v4
19g.12657457C>GCA404246661MAN2B1c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.572G>C
n.1307G>C
n.584G>C
c.18G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
19g.12657457C>TCA404246659MAN2B1c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.572G>A
n.1307G>A
n.584G>A
c.18G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657458C>ACA404246665MAN2B1c.1407G>T (p.Trp469Cys)
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
n.571G>T
n.1306G>T
n.583G>T
c.17G>T
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
 gnomAD v4
19g.12657458C>GCA404246667MAN2B1c.1407G>C (p.Trp469Cys)
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
n.571G>C
n.1306G>C
n.583G>C
c.17G>C
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
 gnomAD v4
19g.12657458C>TCA404246668MAN2B1c.1407G>A (p.Trp469Ter)
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
n.571G>A
n.1306G>A
n.583G>A
c.17G>A
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
19g.12657459C>ACA404246670MAN2B1c.1406G>T (p.Trp469Leu)
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
n.570G>T
n.1305G>T
n.582G>T
c.16G>T
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
 gnomAD v4
19g.12657459C=CA2323503774MAN2B1c.1406G= (p.Trp469=)
c.1403G= (p.Trp468=)
n.570G=
n.1305G=
n.582G=
c.16G=
c.1409G= (p.Trp470=)
c.305G= (p.Trp102=)
19g.12657459C>GCA404246672MAN2B1c.1406G>C (p.Trp469Ser)
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
n.570G>C
n.1305G>C
n.582G>C
c.16G>C
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
19g.12657459C>TCA404246674MAN2B1c.1406G>A (p.Trp469Ter)
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
n.570G>A
n.1305G>A
n.582G>A
c.16G>A
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657460A=CA2323503775MAN2B1c.1405T= (p.Trp469=)
c.1402T= (p.Trp468=)
n.569T=
n.1304T=
n.581T=
c.15T=
c.1408T= (p.Trp470=)
c.304T= (p.Trp102=)
19g.12657460A>CCA404246675MAN2B1c.1405T>G (p.Trp469Gly)
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
n.569T>G
n.1304T>G
n.581T>G
c.15T>G
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
19g.12657460A>GCA404246679MAN2B1c.1405T>C (p.Trp469Arg)
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
n.569T>C
n.1304T>C
n.581T>C
c.15T>C
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
19g.12657460A>TCA404246680MAN2B1c.1405T>A (p.Trp469Arg)
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
n.569T>A
n.1304T>A
n.581T>A
c.15T>A
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
19g.12657461G>ACA505624998MAN2B1c.1404C>T (p.Gly468=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
n.568C>T
n.1303C>T
n.580C>T
c.14C>T
c.1407C>T (p.Gly469=)
c.303C>T (p.Gly101=)
 gnomAD v4
19g.12657461G>CCA505624999MAN2B1c.1404C>G (p.Gly468=)
c.1401C>G (p.Gly467=)
n.568C>G
n.1303C>G
n.580C>G
c.14C>G
c.1407C>G (p.Gly469=)
c.303C>G (p.Gly101=)
19g.12657461G>TCA505625000MAN2B1c.1404C>A (p.Gly468=)
c.1401C>A (p.Gly467=)
n.568C>A
n.1303C>A
n.580C>A
c.14C>A
c.1407C>A (p.Gly469=)
c.303C>A (p.Gly101=)
 gnomAD v4
19g.12657461dupCA915952888MAN2B1c.1404dup (p.Trp469LeufsTer?)
c.1401dup (p.Trp468LeufsTer?)
n.568dup
n.1303dup
n.580dup
c.14dup
c.1407dup (p.Trp470LeufsTer?)
c.303dup (p.Trp102LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657462C>ACA404246683MAN2B1c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.567G>T
n.1302G>T
n.579G>T
c.13G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
 gnomAD v4
19g.12657462C=CA2323503776MAN2B1c.1403G= (p.Gly468=)
c.1400G= (p.Gly467=)
n.567G=
n.1302G=
n.579G=
c.13G=
c.1406G= (p.Gly469=)
c.302G= (p.Gly101=)
19g.12657462C>GCA404246685MAN2B1c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.567G>C
n.1302G>C
n.579G>C
c.13G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657462C>TCA404246687MAN2B1c.1403G>A (p.Gly468Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
n.567G>A
n.1302G>A
n.579G>A
c.13G>A
c.1406G>A (p.Gly469Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
19g.12657463C>ACA404246692MAN2B1c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
n.566G>T
n.1301G>T
n.578G>T
c.12G>T
c.1405G>T (p.Gly469Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
 gnomAD v4
19g.12657463C=CA2323503777MAN2B1c.1402G= (p.Gly468=)
c.1399G= (p.Gly467=)
n.566G=
n.1301G=
n.578G=
c.12G=
c.1405G= (p.Gly469=)
c.301G= (p.Gly101=)
19g.12657463C>GCA404246694MAN2B1c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.566G>C
n.1301G>C
n.578G>C
c.12G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
19g.12657463C>TCA404246689MAN2B1c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
n.566G>A
n.1301G>A
n.578G>A
c.12G>A
c.1405G>A (p.Gly469Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657464T>ACA505625001MAN2B1c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1398A>T (p.Ala466=)
n.565A>T
n.1300A>T
n.577A>T
c.11A>T
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.300A>T (p.Ala100=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657464T>CCA505625003MAN2B1c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1398A>G (p.Ala466=)
n.565A>G
n.1300A>G
n.577A>G
c.11A>G
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.300A>G (p.Ala100=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657464T>GCA505625002MAN2B1c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1398A>C (p.Ala466=)
n.565A>C
n.1300A>C
n.577A>C
c.11A>C
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.300A>C (p.Ala100=)
19g.12657464T=CA2323503778MAN2B1c.1401A= (p.Ala467=)
c.1398A= (p.Ala466=)
n.565A=
n.1300A=
n.577A=
c.11A=
c.1404A= (p.Ala468=)
c.300A= (p.Ala100=)
19g.12657465G>ACA404246696MAN2B1c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
n.564C>T
n.1299C>T
n.576C>T
c.10C>T
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
 gnomAD v4
19g.12657465G>CCA404246698MAN2B1c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
n.564C>G
n.1299C>G
n.576C>G
c.10C>G
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
 dbSNP
19g.12657465G=CA2323503779MAN2B1c.1400C= (p.Ala467=)
c.1397C= (p.Ala466=)
n.564C=
n.1299C=
n.576C=
c.10C=
c.1403C= (p.Ala468=)
c.299C= (p.Ala100=)
19g.12657465G>TCA404246700MAN2B1c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
n.564C>A
n.1299C>A
n.576C>A
c.10C>A
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
 gnomAD v4
19g.12657466C>ACA404246702MAN2B1c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
n.563G>T
n.1298G>T
n.575G>T
c.9G>T
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
 gnomAD v4
19g.12657466C=CA2323503780MAN2B1c.1399G= (p.Ala467=)
c.1396G= (p.Ala466=)
n.563G=
n.1298G=
n.575G=
c.9G=
c.1402G= (p.Ala468=)
c.298G= (p.Ala100=)
19g.12657466C>GCA404246704MAN2B1c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
n.563G>C
n.1298G>C
n.575G>C
c.9G>C
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
19g.12657466C>TCA9226474MAN2B1c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
n.563G>A
n.1298G>A
n.575G>A
c.9G>A
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657467C>ACA305470750MAN2B1c.1398G>T (p.Ala466=)
c.1395G>T (p.Ala465=)
n.562G>T
n.1297G>T
n.574G>T
c.8G>T
c.1401G>T (p.Ala467=)
c.297G>T (p.Ala99=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657467C=CA2323503781MAN2B1c.1398G= (p.Ala466=)
c.1395G= (p.Ala465=)
n.562G=
n.1297G=
n.574G=
c.8G=
c.1401G= (p.Ala467=)
c.297G= (p.Ala99=)
19g.12657467C>GCA9226476MAN2B1c.1398G>C (p.Ala466=)
c.1395G>C (p.Ala465=)
n.562G>C
n.1297G>C
n.574G>C
c.8G>C
c.1401G>C (p.Ala467=)
c.297G>C (p.Ala99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657467C>TCA9226475MAN2B1c.1398G>A (p.Ala466=)
c.1395G>A (p.Ala465=)
n.562G>A
n.1297G>A
n.574G>A
c.8G>A
c.1401G>A (p.Ala467=)
c.297G>A (p.Ala99=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657468G>ACA404246713MAN2B1c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
n.561C>T
n.1296C>T
n.573C>T
c.7C>T
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
 gnomAD v4
19g.12657468G>CCA9226477MAN2B1c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
n.561C>G
n.1296C>G
n.573C>G
c.7C>G
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657468G=CA2323503782MAN2B1c.1397C= (p.Ala466=)
c.1394C= (p.Ala465=)
n.561C=
n.1296C=
n.573C=
c.7C=
c.1400C= (p.Ala467=)
c.296C= (p.Ala99=)
19g.12657468G>TCA404246718MAN2B1c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
n.561C>A
n.1296C>A
n.573C>A
c.7C>A
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.296C>A (p.Ala99Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657469C>ACA404246721MAN2B1c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
n.560G>T
n.1295G>T
n.572G>T
c.6G>T
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
 gnomAD v4
19g.12657469C=CA2323503783MAN2B1c.1396G= (p.Ala466=)
c.1393G= (p.Ala465=)
n.560G=
n.1295G=
n.572G=
c.6G=
c.1399G= (p.Ala467=)
c.295G= (p.Ala99=)
19g.12657469C>GCA404246723MAN2B1c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
n.560G>C
n.1295G>C
n.572G>C
c.6G>C
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
19g.12657469C>TCA404246726MAN2B1c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
n.560G>A
n.1295G>A
n.572G>A
c.6G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
19g.12657470A>CCA505625004MAN2B1c.1395T>G (p.Leu465=)
c.1392T>G (p.Leu464=)
n.559T>G
n.1294T>G
n.571T>G
c.5T>G
c.1398T>G (p.Leu466=)
c.294T>G (p.Leu98=)
19g.12657470A>GCA505625005MAN2B1c.1395T>C (p.Leu465=)
c.1392T>C (p.Leu464=)
n.559T>C
n.1294T>C
n.571T>C
c.5T>C
c.1398T>C (p.Leu466=)
c.294T>C (p.Leu98=)
 ClinVar
19g.12657470A>TCA505625006MAN2B1c.1395T>A (p.Leu465=)
c.1392T>A (p.Leu464=)
n.559T>A
n.1294T>A
n.571T>A
c.5T>A
c.1398T>A (p.Leu466=)
c.294T>A (p.Leu98=)
 gnomAD v4
19g.12657471A>CCA404246734MAN2B1c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.558T>G
n.1293T>G
n.570T>G
c.4T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
19g.12657471A>GCA404246737MAN2B1c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.558T>C
n.1293T>C
n.570T>C
c.4T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
19g.12657471A>TCA404246731MAN2B1c.1394T>A (p.Leu465His)
c.1391T>A (p.Leu464His)
n.558T>A
n.1293T>A
n.570T>A
c.4T>A
c.1397T>A (p.Leu466His)
c.293T>A (p.Leu98His)
 gnomAD v4
19g.12657472G>ACA404246741MAN2B1c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.1390C>T (p.Leu464Phe)
n.557C>T
n.1292C>T
n.569C>T
c.3C>T
c.1396C>T (p.Leu466Phe)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
 dbSNP
19g.12657472G>CCA404246739MAN2B1c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.557C>G
n.1292C>G
n.569C>G
c.3C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
19g.12657472G=CA2323503784MAN2B1c.1393C= (p.Leu465=)
c.1390C= (p.Leu464=)
n.557C=
n.1292C=
n.569C=
c.3C=
c.1396C= (p.Leu466=)
c.292C= (p.Leu98=)
19g.12657472G>TCA404246743MAN2B1c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1390C>A (p.Leu464Ile)
n.557C>A
n.1292C>A
n.569C>A
c.3C>A
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
 gnomAD v4
19g.12657473C>ACA404246744MAN2B1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
n.556G>T
n.1291G>T
n.568G>T
c.2G>T
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.291G>T (p.Gln97His)
 gnomAD v4
19g.12657473C>GCA404246745MAN2B1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
n.556G>C
n.1291G>C
n.568G>C
c.2G>C
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.291G>C (p.Gln97His)
19g.12657473C>TCA505625007MAN2B1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
n.556G>A
n.1291G>A
n.568G>A
c.2G>A
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.291G>A (p.Gln97=)
 gnomAD v4
19g.12657474T>ACA404246746MAN2B1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
n.555A>T
n.1290A>T
n.567A>T
c.1A>T
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
19g.12657474T>CCA404246747MAN2B1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
n.555A>G
n.1290A>G
n.567A>G
c.1A>G
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
 gnomAD v4
19g.12657474T>GCA404246748MAN2B1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
n.555A>C
n.1290A>C
n.567A>C
c.1A>C
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
19g.12657475G>ACA404246749MAN2B1c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
n.554C>T
n.1289C>T
n.566C>T
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657475G>CCA404246750MAN2B1c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
n.554C>G
n.1289C>G
n.566C>G
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
19g.12657475G=CA2323503786MAN2B1c.1390C= (p.Gln464=)
c.1387C= (p.Gln463=)
n.554C=
n.1289C=
n.566C=
c.1393C= (p.Gln465=)
c.289C= (p.Gln97=)
19g.12657475G>TCA404246751MAN2B1c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
n.554C>A
n.1289C>A
n.566C>A
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
 gnomAD v4
19g.12657475_12657477delinsGGCCA2323503785MAN2B1c.1388_1390delinsGCC (p.Arg463=)
c.1385_1387delinsGCC (p.Arg462=)
n.552_554delinsGCC
n.1287_1289delinsGCC
n.564_566delinsGCC
c.1391_1393delinsGCC (p.Arg464=)
c.287_289delinsGCC (p.Arg96=)
19g.12657476G>ACA505625008MAN2B1c.1389C>T (p.Arg463=)
c.1386C>T (p.Arg462=)
n.553C>T
n.1288C>T
n.565C>T
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.288C>T (p.Arg96=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657476G>CCA505625010MAN2B1c.1389C>G (p.Arg463=)
c.1386C>G (p.Arg462=)
n.553C>G
n.1288C>G
n.565C>G
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.288C>G (p.Arg96=)
19g.12657476G=CA2323503787MAN2B1c.1389C= (p.Arg463=)
c.1386C= (p.Arg462=)
n.553C=
n.1288C=
n.565C=
c.1392C= (p.Arg464=)
c.288C= (p.Arg96=)
19g.12657476G>TCA505625009MAN2B1c.1389C>A (p.Arg463=)
c.1386C>A (p.Arg462=)
n.553C>A
n.1288C>A
n.565C>A
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.288C>A (p.Arg96=)
 gnomAD v4
19g.12657481_12657482delCA9226478MAN2B1c.1388_1389del (p.Arg463ProfsTer?)
c.1385_1386del (p.Arg462ProfsTer?)
n.552_553del
n.1287_1288del
n.564_565del
c.1391_1392del (p.Arg464ProfsTer?)
c.287_288del (p.Arg96ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657477C>ACA404246752MAN2B1c.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
n.552G>T
n.1287G>T
n.564G>T
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
 gnomAD v4
19g.12657477C>GCA404246753MAN2B1c.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
n.552G>C
n.1287G>C
n.564G>C
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
 gnomAD v4
19g.12657477C>TCA404246754MAN2B1c.1388G>A (p.Arg463His)
c.1385G>A (p.Arg462His)
n.552G>A
n.1287G>A
n.564G>A
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.287G>A (p.Arg96His)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657478G>ACA404246757MAN2B1c.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
n.551C>T
n.1286C>T
n.563C>T
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
 gnomAD v4
19g.12657478G>CCA404246755MAN2B1c.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
n.551C>G
n.1286C>G
n.563C>G
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
19g.12657478G=CA2323503788MAN2B1c.1387C= (p.Arg463=)
c.1384C= (p.Arg462=)
n.551C=
n.1286C=
n.563C=
c.1390C= (p.Arg464=)
c.286C= (p.Arg96=)
19g.12657478G>TCA404246756MAN2B1c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
n.551C>A
n.1286C>A
n.563C>A
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657479C>ACA505625011MAN2B1c.1386G>T (p.Ala462=)
c.1383G>T (p.Ala461=)
n.550G>T
n.1285G>T
n.562G>T
c.1389G>T (p.Ala463=)
c.285G>T (p.Ala95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657479C=CA2323503789MAN2B1c.1386G= (p.Ala462=)
c.1383G= (p.Ala461=)
n.550G=
n.1285G=
n.562G=
c.1389G= (p.Ala463=)
c.285G= (p.Ala95=)
19g.12657479C>GCA505625012MAN2B1c.1386G>C (p.Ala462=)
c.1383G>C (p.Ala461=)
n.550G>C
n.1285G>C
n.562G>C
c.1389G>C (p.Ala463=)
c.285G>C (p.Ala95=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657479C>TCA505625013MAN2B1c.1386G>A (p.Ala462=)
c.1383G>A (p.Ala461=)
n.550G>A
n.1285G>A
n.562G>A
c.1389G>A (p.Ala463=)
c.285G>A (p.Ala95=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657480G>ACA404246758MAN2B1c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
n.549C>T
n.1284C>T
n.561C>T
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
 gnomAD v4
19g.12657480G>CCA404246759MAN2B1c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
n.549C>G
n.1284C>G
n.561C>G
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
 gnomAD v4
19g.12657480G>TCA404246760MAN2B1c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
n.549C>A
n.1284C>A
n.561C>A
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
 gnomAD v4
19g.12657481C>ACA404246761MAN2B1c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
n.548G>T
n.1283G>T
n.560G>T
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
 gnomAD v4
19g.12657481C>GCA404246762MAN2B1c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
n.548G>C
n.1283G>C
n.560G>C
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
19g.12657481C>TCA404246763MAN2B1c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
n.548G>A
n.1283G>A
n.560G>A
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
 gnomAD v4
19g.12657482G>ACA9226479MAN2B1c.1383C>T (p.Tyr461=)
c.1380C>T (p.Tyr460=)
n.547C>T
n.1282C>T
n.559C>T
c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.282C>T (p.Tyr94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657482G>CCA274341MAN2B1c.1383C>G (p.Tyr461Ter)
c.1380C>G (p.Tyr460Ter)
n.547C>G
n.1282C>G
n.559C>G
c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657482G=CA2323503790MAN2B1c.1383C= (p.Tyr461=)
c.1380C= (p.Tyr460=)
n.547C=
n.1282C=
n.559C=
c.1386C= (p.Tyr462=)
c.282C= (p.Tyr94=)
19g.12657482G>TCA9226480MAN2B1c.1383C>A (p.Tyr461Ter)
c.1380C>A (p.Tyr460Ter)
n.547C>A
n.1282C>A
n.559C>A
c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657483T>ACA404246765MAN2B1c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
n.546A>T
n.1281A>T
n.558A>T
c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
 gnomAD v4
19g.12657483T>CCA404246767MAN2B1c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
n.546A>G
n.1281A>G
n.558A>G
c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
19g.12657483T>GCA404246769MAN2B1c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
n.546A>C
n.1281A>C
n.558A>C
c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
19g.12657484A>CCA404246775MAN2B1c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
n.545T>G
n.1280T>G
n.557T>G
c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
19g.12657484A>GCA404246773MAN2B1c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
n.545T>C
n.1280T>C
n.557T>C
c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.280T>C (p.Tyr94His)
19g.12657484A>TCA404246771MAN2B1c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
n.545T>A
n.1280T>A
n.557T>A
c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
 gnomAD v4
19g.12657485G>ACA505625014MAN2B1c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1377C>T (p.Asp459=)
n.544C>T
n.1279C>T
n.556C>T
c.1383C>T (p.Asp461=)
c.279C>T (p.Asp93=)
19g.12657485G>CCA404246779MAN2B1c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1377C>G (p.Asp459Glu)
n.544C>G
n.1279C>G
n.556C>G
c.1383C>G (p.Asp461Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
19g.12657485G>TCA404246777MAN2B1c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1377C>A (p.Asp459Glu)
n.544C>A
n.1279C>A
n.556C>A
c.1383C>A (p.Asp461Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
 gnomAD v4
19g.12657486T>ACA404246781MAN2B1c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
n.543A>T
n.1278A>T
n.555A>T
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
19g.12657486T>CCA404246783MAN2B1c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
n.543A>G
n.1278A>G
n.555A>G
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
19g.12657486T>GCA404246785MAN2B1c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
n.543A>C
n.1278A>C
n.555A>C
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
19g.12657487C>ACA404246787MAN2B1c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
n.542G>T
n.1277G>T
n.554G>T
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657487C=CA2323503791MAN2B1c.1378G= (p.Asp460=)
c.1375G= (p.Asp459=)
n.542G=
n.1277G=
n.554G=
c.1381G= (p.Asp461=)
c.277G= (p.Asp93=)
19g.12657487C>GCA404246789MAN2B1c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
n.542G>C
n.1277G>C
n.554G>C
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.277G>C (p.Asp93His)
19g.12657487C>TCA305470778MAN2B1c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
n.542G>A
n.1277G>A
n.554G>A
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657487_12657490delinsCGTTCA2323503792MAN2B1c.1375_1378delinsAACG (p.Asn459=)
c.1372_1375delinsAACG (p.Asn458=)
n.539_542delinsAACG
n.1274_1277delinsAACG
n.551_554delinsAACG
c.1378_1381delinsAACG (p.Asn460=)
c.274_277delinsAACG (p.Asn92=)
19g.12657488G>ACA505625015MAN2B1c.1377C>T (p.Asn459=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
n.541C>T
n.1276C>T
n.553C>T
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.276C>T (p.Asn92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657488G>CCA404246793MAN2B1c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
n.541C>G
n.1276C>G
n.553C>G
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.276C>G (p.Asn92Lys)
19g.12657488G=CA2323503794MAN2B1c.1377C= (p.Asn459=)
c.1374C= (p.Asn458=)
n.541C=
n.1276C=
n.553C=
c.1380C= (p.Asn460=)
c.276C= (p.Asn92=)
19g.12657488G>TCA404246795MAN2B1c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
n.541C>A
n.1276C>A
n.553C>A
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.276C>A (p.Asn92Lys)
19g.12657489_12657491delCA2323503793MAN2B1c.1375_1377del (p.Asn459del)
c.1372_1374del (p.Asn458del)
n.539_541del
n.1274_1276del
n.551_553del
c.1378_1380del (p.Asn460del)
c.274_276del (p.Asn92del)
 ClinVar dbSNP
19g.12657489T>ACA404246797MAN2B1c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
n.540A>T
n.1275A>T
n.552A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.275A>T (p.Asn92Ile)
19g.12657489T>CCA404246799MAN2B1c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
n.540A>G
n.1275A>G
n.552A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.275A>G (p.Asn92Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657489T>GCA404246801MAN2B1c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
n.540A>C
n.1275A>C
n.552A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.275A>C (p.Asn92Thr)
19g.12657489T=CA2323503795MAN2B1c.1376A= (p.Asn459=)
c.1373A= (p.Asn458=)
n.540A=
n.1275A=
n.552A=
c.1379A= (p.Asn460=)
c.275A= (p.Asn92=)
19g.12657490T>ACA404246806MAN2B1c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
n.539A>T
n.1274A>T
n.551A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
19g.12657490T>CCA404246807MAN2B1c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
n.539A>G
n.1274A>G
n.551A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.274A>G (p.Asn92Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657490T>GCA404246803MAN2B1c.1375A>C (p.Asn459His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
n.539A>C
n.1274A>C
n.551A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.274A>C (p.Asn92His)
19g.12657490T=CA2323503796MAN2B1c.1375A= (p.Asn459=)
c.1372A= (p.Asn458=)
n.539A=
n.1274A=
n.551A=
c.1378A= (p.Asn460=)
c.274A= (p.Asn92=)
19g.12657491G>ACA505625016MAN2B1c.1374C>T (p.Ala458=)
c.1371C>T (p.Ala457=)
n.538C>T
n.1273C>T
n.550C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.273C>T (p.Ala91=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657491G>CCA505625017MAN2B1c.1374C>G (p.Ala458=)
c.1371C>G (p.Ala457=)
n.538C>G
n.1273C>G
n.550C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.273C>G (p.Ala91=)
19g.12657491G=CA2323503797MAN2B1c.1374C= (p.Ala458=)
c.1371C= (p.Ala457=)
n.538C=
n.1273C=
n.550C=
c.1377C= (p.Ala459=)
c.273C= (p.Ala91=)
19g.12657491G>TCA505625018MAN2B1c.1374C>A (p.Ala458=)
c.1371C>A (p.Ala457=)
n.538C>A
n.1273C>A
n.550C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.273C>A (p.Ala91=)
 gnomAD v4
19g.12657492delCA2582720557MAN2B1c.1374del (p.Asn459ThrfsTer18)
c.1371del (p.Asn458ThrfsTer18)
n.538del
n.1273del
n.550del
c.1377del (p.Asn460ThrfsTer18)
c.273del (p.Asn92ThrfsTer18)
 gnomAD v4
19g.12657492G>ACA404246809MAN2B1c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
n.537C>T
n.1272C>T
n.549C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.272C>T (p.Ala91Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657492G>CCA404246811MAN2B1c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.537C>G
n.1272C>G
n.549C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
19g.12657492G=CA2323503798MAN2B1c.1373C= (p.Ala458=)
c.1370C= (p.Ala457=)
n.537C=
n.1272C=
n.549C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.272C= (p.Ala91=)
19g.12657492G>TCA404246813MAN2B1c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.1370C>A (p.Ala457Asp)
n.537C>A
n.1272C>A
n.549C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.272C>A (p.Ala91Asp)
 gnomAD v4
19g.12657493C>ACA404246814MAN2B1c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.536G>T
n.1271G>T
n.548G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
 gnomAD v4
19g.12657493C=CA2323503799MAN2B1c.1372G= (p.Ala458=)
c.1369G= (p.Ala457=)
n.536G=
n.1271G=
n.548G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.271G= (p.Ala91=)
19g.12657493C>GCA404246816MAN2B1c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.536G>C
n.1271G>C
n.548G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
19g.12657493C>TCA9226481MAN2B1c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.536G>A
n.1271G>A
n.548G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657494C>ACA505625021MAN2B1c.1371G>T (p.Val457=)
c.1368G>T (p.Val456=)
n.535G>T
n.1270G>T
n.547G>T
c.1374G>T (p.Val458=)
c.270G>T (p.Val90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657494C=CA2323503800MAN2B1c.1371G= (p.Val457=)
c.1368G= (p.Val456=)
n.535G=
n.1270G=
n.547G=
c.1374G= (p.Val458=)
c.270G= (p.Val90=)
19g.12657494C>GCA505625019MAN2B1c.1371G>C (p.Val457=)
c.1368G>C (p.Val456=)
n.535G>C
n.1270G>C
n.547G>C
c.1374G>C (p.Val458=)
c.270G>C (p.Val90=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657494C>TCA505625020MAN2B1c.1371G>A (p.Val457=)
c.1368G>A (p.Val456=)
n.535G>A
n.1270G>A
n.547G>A
c.1374G>A (p.Val458=)
c.270G>A (p.Val90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657495A=CA2323503801MAN2B1c.1370T= (p.Val457=)
c.1367T= (p.Val456=)
n.534T=
n.1269T=
n.546T=
c.1373T= (p.Val458=)
c.269T= (p.Val90=)
19g.12657495A>CCA404246818MAN2B1c.1370T>G (p.Val457Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
n.534T>G
n.1269T>G
n.546T>G
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
19g.12657495A>GCA404246821MAN2B1c.1370T>C (p.Val457Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
n.534T>C
n.1269T>C
n.546T>C
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657495A>TCA350905MAN2B1c.1370T>A (p.Val457Glu)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
n.534T>A
n.1269T>A
n.546T>A
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.269T>A (p.Val90Glu)
 ClinVar dbSNP
19g.12657496C>ACA404246823MAN2B1c.1369G>T (p.Val457Leu)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
n.533G>T
n.1268G>T
n.545G>T
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.268G>T (p.Val90Leu)
 gnomAD v4
19g.12657496C=CA2323503802MAN2B1c.1369G= (p.Val457=)
c.1366G= (p.Val456=)
n.533G=
n.1268G=
n.545G=
c.1372G= (p.Val458=)
c.268G= (p.Val90=)
19g.12657496C>GCA404246824MAN2B1c.1369G>C (p.Val457Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
n.533G>C
n.1268G>C
n.545G>C
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
 gnomAD v4
19g.12657496C>TCA9226482MAN2B1c.1369G>A (p.Val457Met)
c.1366G>A (p.Val456Met)
n.533G>A
n.1268G>A
n.545G>A
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.268G>A (p.Val90Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657496_12657497dupCA2582720558MAN2B1c.1368_1369dup (p.Val457AlafsTer21)
c.1365_1366dup (p.Val456AlafsTer21)
n.532_533dup
n.1267_1268dup
n.544_545dup
c.1371_1372dup (p.Val458AlafsTer21)
c.267_268dup (p.Val90AlafsTer21)
 gnomAD v4
19g.12657497G>ACA505625022MAN2B1c.1368C>T (p.His456=)
c.1365C>T (p.His455=)
n.532C>T
n.1267C>T
n.544C>T
c.1371C>T (p.His457=)
c.267C>T (p.His89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657497G>CCA404246827MAN2B1c.1368C>G (p.His456Gln)
c.1365C>G (p.His455Gln)
n.532C>G
n.1267C>G
n.544C>G
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.267C>G (p.His89Gln)
19g.12657497G=CA2323503803MAN2B1c.1368C= (p.His456=)
c.1365C= (p.His455=)
n.532C=
n.1267C=
n.544C=
c.1371C= (p.His457=)
c.267C= (p.His89=)
19g.12657497G>TCA404246829MAN2B1c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.532C>A
n.1267C>A
n.544C>A
c.1371C>A (p.His457Gln)
c.267C>A (p.His89Gln)
 gnomAD v4
19g.12657498T>ACA404246832MAN2B1c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.531A>T
n.1266A>T
n.543A>T
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.266A>T (p.His89Leu)
19g.12657498T>CCA404246834MAN2B1c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
n.531A>G
n.1266A>G
n.543A>G
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.266A>G (p.His89Arg)
 gnomAD v4
19g.12657498T>GCA404246831MAN2B1c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.531A>C
n.1266A>C
n.543A>C
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.266A>C (p.His89Pro)
19g.12657499G>ACA404246837MAN2B1c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.530C>T
n.1265C>T
n.542C>T
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.265C>T (p.His89Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657499G>CCA404246839MAN2B1c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
n.530C>G
n.1265C>G
n.542C>G
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.265C>G (p.His89Asp)
 gnomAD v4
19g.12657499G>TCA404246841MAN2B1c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
n.530C>A
n.1265C>A
n.542C>A
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.265C>A (p.His89Asn)
 gnomAD v4
19g.12657503_12657518dupCA2499225370MAN2B1c.1351_1366dup (p.His456ArgfsTer?)
c.1348_1363dup (p.His455ArgfsTer?)
n.515_530dup
n.1250_1265dup
n.527_542dup
c.1354_1369dup (p.His457ArgfsTer?)
c.250_265dup (p.His89ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
19g.12657500C>ACA404246843MAN2B1c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1362G>T (p.Gln454His)
n.529G>T
n.1264G>T
n.541G>T
c.1368G>T (p.Gln456His)
c.264G>T (p.Gln88His)
 gnomAD v4
19g.12657500C>GCA404246845MAN2B1c.1365G>C (p.Gln455His)
c.1362G>C (p.Gln454His)
n.529G>C
n.1264G>C
n.541G>C
c.1368G>C (p.Gln456His)
c.264G>C (p.Gln88His)
 gnomAD v4
19g.12657500C>TCA505625023MAN2B1c.1365G>A (p.Gln455=)
c.1362G>A (p.Gln454=)
n.529G>A
n.1264G>A
n.541G>A
c.1368G>A (p.Gln456=)
c.264G>A (p.Gln88=)
 gnomAD v4
19g.12657501T>ACA404246849MAN2B1c.1364A>T (p.Gln455Leu)
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
n.528A>T
n.1263A>T
n.540A>T
c.1367A>T (p.Gln456Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
19g.12657501T>CCA404246847MAN2B1c.1364A>G (p.Gln455Arg)
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
n.528A>G
n.1263A>G
n.540A>G
c.1367A>G (p.Gln456Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
19g.12657501T>GCA404246846MAN2B1c.1364A>C (p.Gln455Pro)
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
n.528A>C
n.1263A>C
n.540A>C
c.1367A>C (p.Gln456Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
 gnomAD v4
19g.12657502G>ACA404246850MAN2B1c.1363C>T (p.Gln455Ter)
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
n.527C>T
n.1262C>T
n.539C>T
c.1366C>T (p.Gln456Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657502G>CCA404246851MAN2B1c.1363C>G (p.Gln455Glu)
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
n.527C>G
n.1262C>G
n.539C>G
c.1366C>G (p.Gln456Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
19g.12657502G=CA2323503804MAN2B1c.1363C= (p.Gln455=)
c.1360C= (p.Gln454=)
n.527C=
n.1262C=
n.539C=
c.1366C= (p.Gln456=)
c.262C= (p.Gln88=)
19g.12657502G>TCA404246853MAN2B1c.1363C>A (p.Gln455Lys)
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
n.527C>A
n.1262C>A
n.539C>A
c.1366C>A (p.Gln456Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
 gnomAD v4
19g.12657503G>ACA505625024MAN2B1c.1362C>T (p.Arg454=)
c.1359C>T (p.Arg453=)
n.526C>T
n.1261C>T
n.538C>T
c.1365C>T (p.Arg455=)
c.261C>T (p.Arg87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657503G>CCA505625025MAN2B1c.1362C>G (p.Arg454=)
c.1359C>G (p.Arg453=)
n.526C>G
n.1261C>G
n.538C>G
c.1365C>G (p.Arg455=)
c.261C>G (p.Arg87=)
19g.12657503G>TCA505625026MAN2B1c.1362C>A (p.Arg454=)
c.1359C>A (p.Arg453=)
n.526C>A
n.1261C>A
n.538C>A
c.1365C>A (p.Arg455=)
c.261C>A (p.Arg87=)
 gnomAD v4
19g.12657504C>ACA404246854MAN2B1c.1361G>T (p.Arg454Leu)
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
n.525G>T
n.1260G>T
n.537G>T
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
 gnomAD v4
19g.12657504C>GCA404246856MAN2B1c.1361G>C (p.Arg454Pro)
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
n.525G>C
n.1260G>C
n.537G>C
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
19g.12657504C>TCA404246857MAN2B1c.1361G>A (p.Arg454His)
c.1358G>A (p.Arg453His)
n.525G>A
n.1260G>A
n.537G>A
c.1364G>A (p.Arg455His)
c.260G>A (p.Arg87His)
 gnomAD v4
19g.12657505G>ACA305470779MAN2B1c.1360C>T (p.Arg454Cys)
c.1357C>T (p.Arg453Cys)
n.524C>T
n.1259C>T
n.536C>T
c.1363C>T (p.Arg455Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657505G>CCA404246858MAN2B1c.1360C>G (p.Arg454Gly)
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
n.524C>G
n.1259C>G
n.536C>G
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
19g.12657505G=CA2323503805MAN2B1c.1360C= (p.Arg454=)
c.1357C= (p.Arg453=)
n.524C=
n.1259C=
n.536C=
c.1363C= (p.Arg455=)
c.259C= (p.Arg87=)
19g.12657505G>TCA404246860MAN2B1c.1360C>A (p.Arg454Ser)
c.1357C>A (p.Arg453Ser)
n.524C>A
n.1259C>A
n.536C>A
c.1363C>A (p.Arg455Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
 gnomAD v4
19g.12657507dupCA2580096509MAN2B1c.1360dup (p.Arg454ProfsTer?)
c.1357dup (p.Arg453ProfsTer?)
n.524dup
n.1259dup
n.536dup
c.1363dup (p.Arg455ProfsTer?)
c.259dup (p.Arg87ProfsTer?)
 ClinVar
19g.12657507delCA2582720559MAN2B1c.1360del (p.Arg454AlafsTer23)
c.1357del (p.Arg453AlafsTer23)
n.524del
n.1259del
n.536del
c.1363del (p.Arg455AlafsTer23)
c.259del (p.Arg87AlafsTer23)
 gnomAD v4
19g.12657506G>ACA505625027MAN2B1c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1356C>T (p.Ser452=)
n.523C>T
n.1258C>T
n.535C>T
c.1362C>T (p.Ser454=)
c.258C>T (p.Ser86=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657506G>CCA505625028MAN2B1c.1359C>G (p.Ser453=)
c.1356C>G (p.Ser452=)
n.523C>G
n.1258C>G
n.535C>G
c.1362C>G (p.Ser454=)
c.258C>G (p.Ser86=)
19g.12657506G=CA2323503806MAN2B1c.1359C= (p.Ser453=)
c.1356C= (p.Ser452=)
n.523C=
n.1258C=
n.535C=
c.1362C= (p.Ser454=)
c.258C= (p.Ser86=)
19g.12657506G>TCA505625029MAN2B1c.1359C>A (p.Ser453=)
c.1356C>A (p.Ser452=)
n.523C>A
n.1258C>A
n.535C>A
c.1362C>A (p.Ser454=)
c.258C>A (p.Ser86=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched