| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657316_12657401del | CA2582720087 | MAN2B1 | c.1419+55_1419+140del (n.1419+55_1419+140del) c.1416+55_1416+140del (n.1416+55_1416+140del) n.1318+55_1318+140del n.595+55_595+140del c.29+55_29+140del c.1422+55_1422+140del (n.1422+55_1422+140del) c.318+55_318+140del (n.318+55_318+140del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657347_12657394del | CA2582720457 | MAN2B1 | c.1419+53_1419+100del (n.1419+53_1419+100del) c.1416+53_1416+100del (n.1416+53_1416+100del) n.1318+53_1318+100del n.595+53_595+100del c.29+53_29+100del c.1422+53_1422+100del (n.1422+53_1422+100del) c.318+53_318+100del (n.318+53_318+100del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657382C>T | CA2582720495 | MAN2B1 | c.1419+64G>A (n.1419+64G>A) c.1416+64G>A (n.1416+64G>A) n.1318+64G>A n.595+64G>A c.29+64G>A c.1422+64G>A (n.1422+64G>A) c.318+64G>A (n.318+64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657383C>A | CA2582720496 | MAN2B1 | c.1419+63G>T (n.1419+63G>T) c.1416+63G>T (n.1416+63G>T) n.1318+63G>T n.595+63G>T c.29+63G>T c.1422+63G>T (n.1422+63G>T) c.318+63G>T (n.318+63G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657383C>T | CA2582720497 | MAN2B1 | c.1419+63G>A (n.1419+63G>A) c.1416+63G>A (n.1416+63G>A) n.1318+63G>A n.595+63G>A c.29+63G>A c.1422+63G>A (n.1422+63G>A) c.318+63G>A (n.318+63G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657384A>C | CA993646533 | MAN2B1 | c.1419+62T>G (n.1419+62T>G) c.1416+62T>G (n.1416+62T>G) n.1318+62T>G n.595+62T>G c.29+62T>G c.1422+62T>G (n.1422+62T>G) c.318+62T>G (n.318+62T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657384A>G | CA2576635052 | MAN2B1 | c.1419+62T>C (n.1419+62T>C) c.1416+62T>C (n.1416+62T>C) n.1318+62T>C n.595+62T>C c.29+62T>C c.1422+62T>C (n.1422+62T>C) c.318+62T>C (n.318+62T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657384A>T | CA2582720498 | MAN2B1 | c.1419+62T>A (n.1419+62T>A) c.1416+62T>A (n.1416+62T>A) n.1318+62T>A n.595+62T>A c.29+62T>A c.1422+62T>A (n.1422+62T>A) c.318+62T>A (n.318+62T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657385G>T | CA2582720499 | MAN2B1 | c.1419+61C>A (n.1419+61C>A) c.1416+61C>A (n.1416+61C>A) n.1318+61C>A n.595+61C>A c.29+61C>A c.1422+61C>A (n.1422+61C>A) c.318+61C>A (n.318+61C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657386G>A | CA2582720500 | MAN2B1 | c.1419+60C>T (n.1419+60C>T) c.1416+60C>T (n.1416+60C>T) n.1318+60C>T n.595+60C>T c.29+60C>T c.1422+60C>T (n.1422+60C>T) c.318+60C>T (n.318+60C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657386G>T | CA2576635055 | MAN2B1 | c.1419+60C>A (n.1419+60C>A) c.1416+60C>A (n.1416+60C>A) n.1318+60C>A n.595+60C>A c.29+60C>A c.1422+60C>A (n.1422+60C>A) c.318+60C>A (n.318+60C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657387C>A | CA2582720502 | MAN2B1 | c.1419+59G>T (n.1419+59G>T) c.1416+59G>T (n.1416+59G>T) n.1318+59G>T n.595+59G>T c.29+59G>T c.1422+59G>T (n.1422+59G>T) c.318+59G>T (n.318+59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657387C>T | CA2582720503 | MAN2B1 | c.1419+59G>A (n.1419+59G>A) c.1416+59G>A (n.1416+59G>A) n.1318+59G>A n.595+59G>A c.29+59G>A c.1422+59G>A (n.1422+59G>A) c.318+59G>A (n.318+59G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657389del | CA2582720501 | MAN2B1 | c.1419+59del (n.1419+59del) c.1416+59del (n.1416+59del) n.1318+59del n.595+59del c.29+59del c.1422+59del (n.1422+59del) c.318+59del (n.318+59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657388C= | CA2323503724 | MAN2B1 | c.1419+58G= (n.1419+58G=) c.1416+58G= (n.1416+58G=) n.1318+58G= n.595+58G= c.29+58G= c.1422+58G= (n.1422+58G=) c.318+58G= (n.318+58G=) | |
| 19 | g.12657388C>T | CA993646537 | MAN2B1 | c.1419+58G>A (n.1419+58G>A) c.1416+58G>A (n.1416+58G>A) n.1318+58G>A n.595+58G>A c.29+58G>A c.1422+58G>A (n.1422+58G>A) c.318+58G>A (n.318+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657389C= | CA2323503725 | MAN2B1 | c.1419+57G= (n.1419+57G=) c.1416+57G= (n.1416+57G=) n.1318+57G= n.595+57G= c.29+57G= c.1422+57G= (n.1422+57G=) c.318+57G= (n.318+57G=) | |
| 19 | g.12657389C>G | CA2813645390 | MAN2B1 | c.1419+57G>C (n.1419+57G>C) c.1416+57G>C (n.1416+57G>C) n.1318+57G>C n.595+57G>C c.29+57G>C c.1422+57G>C (n.1422+57G>C) c.318+57G>C (n.318+57G>C) | |
| 19 | g.12657389C>T | CA2323503726 | MAN2B1 | c.1419+57G>A (n.1419+57G>A) c.1416+57G>A (n.1416+57G>A) n.1318+57G>A n.595+57G>A c.29+57G>A c.1422+57G>A (n.1422+57G>A) c.318+57G>A (n.318+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657389_12657390delinsCT | CA2323503727 | MAN2B1 | c.1419+56_1419+57delinsAG (n.1419+56_1419+57delinsAG) c.1416+56_1416+57delinsAG (n.1416+56_1416+57delinsAG) n.1318+56_1318+57delinsAG n.595+56_595+57delinsAG c.29+56_29+57delinsAG c.1422+56_1422+57delinsAG (n.1422+56_1422+57delinsAG) c.318+56_318+57delinsAG (n.318+56_318+57delinsAG) | |
| 19 | g.12657390del | CA2323503728 | MAN2B1 | c.1419+56del (n.1419+56del) c.1416+56del (n.1416+56del) n.1318+56del n.595+56del c.29+56del c.1422+56del (n.1422+56del) c.318+56del (n.318+56del) | dbSNP |
| 19 | g.12657390T>A | CA2582720504 | MAN2B1 | c.1419+56A>T (n.1419+56A>T) c.1416+56A>T (n.1416+56A>T) n.1318+56A>T n.595+56A>T c.29+56A>T c.1422+56A>T (n.1422+56A>T) c.318+56A>T (n.318+56A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657390T>C | CA2576635058 | MAN2B1 | c.1419+56A>G (n.1419+56A>G) c.1416+56A>G (n.1416+56A>G) n.1318+56A>G n.595+56A>G c.29+56A>G c.1422+56A>G (n.1422+56A>G) c.318+56A>G (n.318+56A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657391G>A | CA993646538 | MAN2B1 | c.1419+55C>T (n.1419+55C>T) c.1416+55C>T (n.1416+55C>T) n.1318+55C>T n.595+55C>T c.29+55C>T c.1422+55C>T (n.1422+55C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657391G>C | CA2323503730 | MAN2B1 | c.1419+55C>G (n.1419+55C>G) c.1416+55C>G (n.1416+55C>G) n.1318+55C>G n.595+55C>G c.29+55C>G c.1422+55C>G (n.1422+55C>G) c.318+55C>G (n.318+55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657391G= | CA2323503729 | MAN2B1 | c.1419+55C= (n.1419+55C=) c.1416+55C= (n.1416+55C=) n.1318+55C= n.595+55C= c.29+55C= c.1422+55C= (n.1422+55C=) c.318+55C= (n.318+55C=) | |
| 19 | g.12657391G>T | CA2582720505 | MAN2B1 | c.1419+55C>A (n.1419+55C>A) c.1416+55C>A (n.1416+55C>A) n.1318+55C>A n.595+55C>A c.29+55C>A c.1422+55C>A (n.1422+55C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657392G>A | CA2582720506 | MAN2B1 | c.1419+54C>T (n.1419+54C>T) c.1416+54C>T (n.1416+54C>T) n.1318+54C>T n.595+54C>T c.29+54C>T c.1422+54C>T (n.1422+54C>T) c.318+54C>T (n.318+54C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657392G>T | CA2582720507 | MAN2B1 | c.1419+54C>A (n.1419+54C>A) c.1416+54C>A (n.1416+54C>A) n.1318+54C>A n.595+54C>A c.29+54C>A c.1422+54C>A (n.1422+54C>A) c.318+54C>A (n.318+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657393C>A | CA2582720508 | MAN2B1 | c.1419+53G>T (n.1419+53G>T) c.1416+53G>T (n.1416+53G>T) n.1318+53G>T n.595+53G>T c.29+53G>T c.1422+53G>T (n.1422+53G>T) c.318+53G>T (n.318+53G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657393C>T | CA2576635064 | MAN2B1 | c.1419+53G>A (n.1419+53G>A) c.1416+53G>A (n.1416+53G>A) n.1318+53G>A n.595+53G>A c.29+53G>A c.1422+53G>A (n.1422+53G>A) c.318+53G>A (n.318+53G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657396del | CA2576635062 | MAN2B1 | c.1419+53del (n.1419+53del) c.1416+53del (n.1416+53del) n.1318+53del n.595+53del c.29+53del c.1422+53del (n.1422+53del) c.318+53del (n.318+53del) | |
| 19 | g.12657394C>A | CA2582720509 | MAN2B1 | c.1419+52G>T (n.1419+52G>T) c.1416+52G>T (n.1416+52G>T) n.1318+52G>T n.595+52G>T c.29+52G>T c.1422+52G>T (n.1422+52G>T) c.318+52G>T (n.318+52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657394C= | CA2323503731 | MAN2B1 | c.1419+52G= (n.1419+52G=) c.1416+52G= (n.1416+52G=) n.1318+52G= n.595+52G= c.29+52G= c.1422+52G= (n.1422+52G=) c.318+52G= (n.318+52G=) | |
| 19 | g.12657394C>T | CA993646540 | MAN2B1 | c.1419+52G>A (n.1419+52G>A) c.1416+52G>A (n.1416+52G>A) n.1318+52G>A n.595+52G>A c.29+52G>A c.1422+52G>A (n.1422+52G>A) c.318+52G>A (n.318+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657395C= | CA2323503732 | MAN2B1 | c.1419+51G= (n.1419+51G=) c.1416+51G= (n.1416+51G=) n.1318+51G= n.595+51G= c.29+51G= c.1422+51G= (n.1422+51G=) c.318+51G= (n.318+51G=) | |
| 19 | g.12657395C>T | CA631835362 | MAN2B1 | c.1419+51G>A (n.1419+51G>A) c.1416+51G>A (n.1416+51G>A) n.1318+51G>A n.595+51G>A c.29+51G>A c.1422+51G>A (n.1422+51G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657396C>T | CA2576635066 | MAN2B1 | c.1419+50G>A (n.1419+50G>A) c.1416+50G>A (n.1416+50G>A) n.1318+50G>A n.595+50G>A c.29+50G>A c.1422+50G>A (n.1422+50G>A) c.318+50G>A (n.318+50G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657397G>A | CA2582720510 | MAN2B1 | c.1419+49C>T (n.1419+49C>T) c.1416+49C>T (n.1416+49C>T) n.1318+49C>T n.595+49C>T c.29+49C>T c.1422+49C>T (n.1422+49C>T) c.318+49C>T (n.318+49C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657397G= | CA2323503733 | MAN2B1 | c.1419+49C= (n.1419+49C=) c.1416+49C= (n.1416+49C=) n.1318+49C= n.595+49C= c.29+49C= c.1422+49C= (n.1422+49C=) c.318+49C= (n.318+49C=) | |
| 19 | g.12657397G>T | CA9226463 | MAN2B1 | c.1419+49C>A (n.1419+49C>A) c.1416+49C>A (n.1416+49C>A) n.1318+49C>A n.595+49C>A c.29+49C>A c.1422+49C>A (n.1422+49C>A) c.318+49C>A (n.318+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657398C>A | CA2582720511 | MAN2B1 | c.1419+48G>T (n.1419+48G>T) c.1416+48G>T (n.1416+48G>T) n.1318+48G>T n.595+48G>T c.29+48G>T c.1422+48G>T (n.1422+48G>T) c.318+48G>T (n.318+48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657398C>T | CA2582720512 | MAN2B1 | c.1419+48G>A (n.1419+48G>A) c.1416+48G>A (n.1416+48G>A) n.1318+48G>A n.595+48G>A c.29+48G>A c.1422+48G>A (n.1422+48G>A) c.318+48G>A (n.318+48G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657399C>A | CA2582720514 | MAN2B1 | c.1419+47G>T (n.1419+47G>T) c.1416+47G>T (n.1416+47G>T) n.1318+47G>T n.595+47G>T c.29+47G>T c.1422+47G>T (n.1422+47G>T) c.318+47G>T (n.318+47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657399C>T | CA2582720513 | MAN2B1 | c.1419+47G>A (n.1419+47G>A) c.1416+47G>A (n.1416+47G>A) n.1318+47G>A n.595+47G>A c.29+47G>A c.1422+47G>A (n.1422+47G>A) c.318+47G>A (n.318+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C>A | CA2582720515 | MAN2B1 | c.1419+46G>T (n.1419+46G>T) c.1416+46G>T (n.1416+46G>T) n.1318+46G>T n.595+46G>T c.29+46G>T c.1422+46G>T (n.1422+46G>T) c.318+46G>T (n.318+46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C= | CA2323503734 | MAN2B1 | c.1419+46G= (n.1419+46G=) c.1416+46G= (n.1416+46G=) n.1318+46G= n.595+46G= c.29+46G= c.1422+46G= (n.1422+46G=) c.318+46G= (n.318+46G=) | |
| 19 | g.12657400C>G | CA2582720516 | MAN2B1 | c.1419+46G>C (n.1419+46G>C) c.1416+46G>C (n.1416+46G>C) n.1318+46G>C n.595+46G>C c.29+46G>C c.1422+46G>C (n.1422+46G>C) c.318+46G>C (n.318+46G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657400C>T | CA631835363 | MAN2B1 | c.1419+46G>A (n.1419+46G>A) c.1416+46G>A (n.1416+46G>A) n.1318+46G>A n.595+46G>A c.29+46G>A c.1422+46G>A (n.1422+46G>A) c.318+46G>A (n.318+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657401C>A | CA305470639 | MAN2B1 | c.1419+45G>T (n.1419+45G>T) c.1416+45G>T (n.1416+45G>T) n.1318+45G>T n.595+45G>T c.29+45G>T c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) c.318+45G>T (n.318+45G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657401C= | CA2323503735 | MAN2B1 | c.1419+45G= (n.1419+45G=) c.1416+45G= (n.1416+45G=) n.1318+45G= n.595+45G= c.29+45G= c.1422+45G= (n.1422+45G=) c.318+45G= (n.318+45G=) | |
| 19 | g.12657403T>C | CA2323503737 | MAN2B1 | c.1419+43A>G (n.1419+43A>G) c.1416+43A>G (n.1416+43A>G) n.1318+43A>G n.595+43A>G c.29+43A>G c.1422+43A>G (n.1422+43A>G) c.318+43A>G (n.318+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657403T= | CA2323503736 | MAN2B1 | c.1419+43A= (n.1419+43A=) c.1416+43A= (n.1416+43A=) n.1318+43A= n.595+43A= c.29+43A= c.1422+43A= (n.1422+43A=) c.318+43A= (n.318+43A=) | |
| 19 | g.12657404C>A | CA2582720518 | MAN2B1 | c.1419+42G>T (n.1419+42G>T) c.1416+42G>T (n.1416+42G>T) n.1318+42G>T n.595+42G>T c.29+42G>T c.1422+42G>T (n.1422+42G>T) c.318+42G>T (n.318+42G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405_12657412del | CA2582720517 | MAN2B1 | c.1419+35_1419+42del (n.1419+35_1419+42del) c.1416+35_1416+42del (n.1416+35_1416+42del) n.1318+35_1318+42del n.595+35_595+42del c.29+35_29+42del c.1422+35_1422+42del (n.1422+35_1422+42del) c.318+35_318+42del (n.318+35_318+42del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405C>A | CA2582720519 | MAN2B1 | c.1419+41G>T (n.1419+41G>T) c.1416+41G>T (n.1416+41G>T) n.1318+41G>T n.595+41G>T c.29+41G>T c.1422+41G>T (n.1422+41G>T) c.318+41G>T (n.318+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657405C>T | CA2576635072 | MAN2B1 | c.1419+41G>A (n.1419+41G>A) c.1416+41G>A (n.1416+41G>A) n.1318+41G>A n.595+41G>A c.29+41G>A c.1422+41G>A (n.1422+41G>A) c.318+41G>A (n.318+41G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657413_12657426del | CA2582720520 | MAN2B1 | c.1419+27_1419+40del (n.1419+27_1419+40del) c.1416+27_1416+40del (n.1416+27_1416+40del) n.1318+27_1318+40del n.595+27_595+40del c.29+27_29+40del c.1422+27_1422+40del (n.1422+27_1422+40del) c.318+27_318+40del (n.318+27_318+40del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G>A | CA2582720521 | MAN2B1 | c.1419+39C>T (n.1419+39C>T) c.1416+39C>T (n.1416+39C>T) n.1318+39C>T n.595+39C>T c.29+39C>T c.1422+39C>T (n.1422+39C>T) c.318+39C>T (n.318+39C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G>C | CA783348539 | MAN2B1 | c.1419+39C>G (n.1419+39C>G) c.1416+39C>G (n.1416+39C>G) n.1318+39C>G n.595+39C>G c.29+39C>G c.1422+39C>G (n.1422+39C>G) c.318+39C>G (n.318+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657407G= | CA2323503738 | MAN2B1 | c.1419+39C= (n.1419+39C=) c.1416+39C= (n.1416+39C=) n.1318+39C= n.595+39C= c.29+39C= c.1422+39C= (n.1422+39C=) c.318+39C= (n.318+39C=) | |
| 19 | g.12657407G>T | CA631835364 | MAN2B1 | c.1419+39C>A (n.1419+39C>A) c.1416+39C>A (n.1416+39C>A) n.1318+39C>A n.595+39C>A c.29+39C>A c.1422+39C>A (n.1422+39C>A) c.318+39C>A (n.318+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657408T>C | CA2582720522 | MAN2B1 | c.1419+38A>G (n.1419+38A>G) c.1416+38A>G (n.1416+38A>G) n.1318+38A>G n.595+38A>G c.29+38A>G c.1422+38A>G (n.1422+38A>G) c.318+38A>G (n.318+38A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657409C>A | CA2582720523 | MAN2B1 | c.1419+37G>T (n.1419+37G>T) c.1416+37G>T (n.1416+37G>T) n.1318+37G>T n.595+37G>T c.29+37G>T c.1422+37G>T (n.1422+37G>T) c.318+37G>T (n.318+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657409C>T | CA2582720524 | MAN2B1 | c.1419+37G>A (n.1419+37G>A) c.1416+37G>A (n.1416+37G>A) n.1318+37G>A n.595+37G>A c.29+37G>A c.1422+37G>A (n.1422+37G>A) c.318+37G>A (n.318+37G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657410T>C | CA2582720525 | MAN2B1 | c.1419+36A>G (n.1419+36A>G) c.1416+36A>G (n.1416+36A>G) n.1318+36A>G n.595+36A>G c.29+36A>G c.1422+36A>G (n.1422+36A>G) c.318+36A>G (n.318+36A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657410T>G | CA2323503740 | MAN2B1 | c.1419+36A>C (n.1419+36A>C) c.1416+36A>C (n.1416+36A>C) n.1318+36A>C n.595+36A>C c.29+36A>C c.1422+36A>C (n.1422+36A>C) c.318+36A>C (n.318+36A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657410T= | CA2323503739 | MAN2B1 | c.1419+36A= (n.1419+36A=) c.1416+36A= (n.1416+36A=) n.1318+36A= n.595+36A= c.29+36A= c.1422+36A= (n.1422+36A=) c.318+36A= (n.318+36A=) | |
| 19 | g.12657411C>A | CA2582720526 | MAN2B1 | c.1419+35G>T (n.1419+35G>T) c.1416+35G>T (n.1416+35G>T) n.1318+35G>T n.595+35G>T c.29+35G>T c.1422+35G>T (n.1422+35G>T) c.318+35G>T (n.318+35G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657411C>G | CA2576635074 | MAN2B1 | c.1419+35G>C (n.1419+35G>C) c.1416+35G>C (n.1416+35G>C) n.1318+35G>C n.595+35G>C c.29+35G>C c.1422+35G>C (n.1422+35G>C) c.318+35G>C (n.318+35G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657412C>A | CA2582720527 | MAN2B1 | c.1419+34G>T (n.1419+34G>T) c.1416+34G>T (n.1416+34G>T) n.1318+34G>T n.595+34G>T c.29+34G>T c.1422+34G>T (n.1422+34G>T) c.318+34G>T (n.318+34G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657413A= | CA2323503741 | MAN2B1 | c.1419+33T= (n.1419+33T=) c.1416+33T= (n.1416+33T=) n.1318+33T= n.595+33T= c.29+33T= c.1422+33T= (n.1422+33T=) c.318+33T= (n.318+33T=) | |
| 19 | g.12657413A>C | CA993646542 | MAN2B1 | c.1419+33T>G (n.1419+33T>G) c.1416+33T>G (n.1416+33T>G) n.1318+33T>G n.595+33T>G c.29+33T>G c.1422+33T>G (n.1422+33T>G) c.318+33T>G (n.318+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C>A | CA993646547 | MAN2B1 | c.1419+32G>T (n.1419+32G>T) c.1416+32G>T (n.1416+32G>T) n.1318+32G>T n.595+32G>T c.29+32G>T c.1422+32G>T (n.1422+32G>T) c.318+32G>T (n.318+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C= | CA2323503742 | MAN2B1 | c.1419+32G= (n.1419+32G=) c.1416+32G= (n.1416+32G=) n.1318+32G= n.595+32G= c.29+32G= c.1422+32G= (n.1422+32G=) c.318+32G= (n.318+32G=) | |
| 19 | g.12657414C>G | CA2582720529 | MAN2B1 | c.1419+32G>C (n.1419+32G>C) c.1416+32G>C (n.1416+32G>C) n.1318+32G>C n.595+32G>C c.29+32G>C c.1422+32G>C (n.1422+32G>C) c.318+32G>C (n.318+32G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657414C>T | CA305470649 | MAN2B1 | c.1419+32G>A (n.1419+32G>A) c.1416+32G>A (n.1416+32G>A) n.1318+32G>A n.595+32G>A c.29+32G>A c.1422+32G>A (n.1422+32G>A) c.318+32G>A (n.318+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418dup | CA631835365 | MAN2B1 | c.1419+32dup (n.1419+32dup) c.1416+32dup (n.1416+32dup) n.1318+32dup n.595+32dup c.29+32dup c.1422+32dup (n.1422+32dup) c.318+32dup (n.318+32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418del | CA2582720528 | MAN2B1 | c.1419+32del (n.1419+32del) c.1416+32del (n.1416+32del) n.1318+32del n.595+32del c.29+32del c.1422+32del (n.1422+32del) c.318+32del (n.318+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657415C>A | CA2582720530 | MAN2B1 | c.1419+31G>T (n.1419+31G>T) c.1416+31G>T (n.1416+31G>T) n.1318+31G>T n.595+31G>T c.29+31G>T c.1422+31G>T (n.1422+31G>T) c.318+31G>T (n.318+31G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657415C>T | CA2582720531 | MAN2B1 | c.1419+31G>A (n.1419+31G>A) c.1416+31G>A (n.1416+31G>A) n.1318+31G>A n.595+31G>A c.29+31G>A c.1422+31G>A (n.1422+31G>A) c.318+31G>A (n.318+31G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657416C>A | CA9226464 | MAN2B1 | c.1419+30G>T (n.1419+30G>T) c.1416+30G>T (n.1416+30G>T) n.1318+30G>T n.595+30G>T c.29+30G>T c.1422+30G>T (n.1422+30G>T) c.318+30G>T (n.318+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657416C= | CA2323503743 | MAN2B1 | c.1419+30G= (n.1419+30G=) c.1416+30G= (n.1416+30G=) n.1318+30G= n.595+30G= c.29+30G= c.1422+30G= (n.1422+30G=) c.318+30G= (n.318+30G=) | |
| 19 | g.12657416C>G | CA2582720532 | MAN2B1 | c.1419+30G>C (n.1419+30G>C) c.1416+30G>C (n.1416+30G>C) n.1318+30G>C n.595+30G>C c.29+30G>C c.1422+30G>C (n.1422+30G>C) c.318+30G>C (n.318+30G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657416C>T | CA2323503744 | MAN2B1 | c.1419+30G>A (n.1419+30G>A) c.1416+30G>A (n.1416+30G>A) n.1318+30G>A n.595+30G>A c.29+30G>A c.1422+30G>A (n.1422+30G>A) c.318+30G>A (n.318+30G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657417C>A | CA2323503746 | MAN2B1 | c.1419+29G>T (n.1419+29G>T) c.1416+29G>T (n.1416+29G>T) n.1318+29G>T n.595+29G>T c.29+29G>T c.1422+29G>T (n.1422+29G>T) c.318+29G>T (n.318+29G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657417C= | CA2323503745 | MAN2B1 | c.1419+29G= (n.1419+29G=) c.1416+29G= (n.1416+29G=) n.1318+29G= n.595+29G= c.29+29G= c.1422+29G= (n.1422+29G=) c.318+29G= (n.318+29G=) | |
| 19 | g.12657417C>T | CA9226465 | MAN2B1 | c.1419+29G>A (n.1419+29G>A) c.1416+29G>A (n.1416+29G>A) n.1318+29G>A n.595+29G>A c.29+29G>A c.1422+29G>A (n.1422+29G>A) c.318+29G>A (n.318+29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418C>A | CA305470670 | MAN2B1 | c.1419+28G>T (n.1419+28G>T) c.1416+28G>T (n.1416+28G>T) n.1318+28G>T n.595+28G>T c.29+28G>T c.1422+28G>T (n.1422+28G>T) c.318+28G>T (n.318+28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418C= | CA2323503747 | MAN2B1 | c.1419+28G= (n.1419+28G=) c.1416+28G= (n.1416+28G=) n.1318+28G= n.595+28G= c.29+28G= c.1422+28G= (n.1422+28G=) c.318+28G= (n.318+28G=) | |
| 19 | g.12657418C>T | CA2582720533 | MAN2B1 | c.1419+28G>A (n.1419+28G>A) c.1416+28G>A (n.1416+28G>A) n.1318+28G>A n.595+28G>A c.29+28G>A c.1422+28G>A (n.1422+28G>A) c.318+28G>A (n.318+28G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657418_12657419delinsCG | CA2323503748 | MAN2B1 | c.1419+27_1419+28delinsCG (n.1419+27_1419+28delinsCG) c.1416+27_1416+28delinsCG (n.1416+27_1416+28delinsCG) n.1318+27_1318+28delinsCG n.595+27_595+28delinsCG c.29+27_29+28delinsCG c.1422+27_1422+28delinsCG (n.1422+27_1422+28delinsCG) c.318+27_318+28delinsCG (n.318+27_318+28delinsCG) | |
| 19 | g.12657419del | CA631835366 | MAN2B1 | c.1419+27del (n.1419+27del) c.1416+27del (n.1416+27del) n.1318+27del n.595+27del c.29+27del c.1422+27del (n.1422+27del) c.318+27del (n.318+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657419G>A | CA305470673 | MAN2B1 | c.1419+27C>T (n.1419+27C>T) c.1416+27C>T (n.1416+27C>T) n.1318+27C>T n.595+27C>T c.29+27C>T c.1422+27C>T (n.1422+27C>T) c.318+27C>T (n.318+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657419G>C | CA2323503749 | MAN2B1 | c.1419+27C>G (n.1419+27C>G) c.1416+27C>G (n.1416+27C>G) n.1318+27C>G n.595+27C>G c.29+27C>G c.1422+27C>G (n.1422+27C>G) c.318+27C>G (n.318+27C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657419G= | CA2323503750 | MAN2B1 | c.1419+27C= (n.1419+27C=) c.1416+27C= (n.1416+27C=) n.1318+27C= n.595+27C= c.29+27C= c.1422+27C= (n.1422+27C=) c.318+27C= (n.318+27C=) | |
| 19 | g.12657419G>T | CA631835367 | MAN2B1 | c.1419+27C>A (n.1419+27C>A) c.1416+27C>A (n.1416+27C>A) n.1318+27C>A n.595+27C>A c.29+27C>A c.1422+27C>A (n.1422+27C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657421_12657422del | CA2582720534 | MAN2B1 | c.1419+26_1419+27del (n.1419+26_1419+27del) c.1416+26_1416+27del (n.1416+26_1416+27del) n.1318+26_1318+27del n.595+26_595+27del c.29+26_29+27del c.1422+26_1422+27del (n.1422+26_1422+27del) c.318+26_318+27del (n.318+26_318+27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657420T>C | CA783348545 | MAN2B1 | c.1419+26A>G (n.1419+26A>G) c.1416+26A>G (n.1416+26A>G) n.1318+26A>G n.595+26A>G c.29+26A>G c.1422+26A>G (n.1422+26A>G) c.318+26A>G (n.318+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657420T= | CA2323503751 | MAN2B1 | c.1419+26A= (n.1419+26A=) c.1416+26A= (n.1416+26A=) n.1318+26A= n.595+26A= c.29+26A= c.1422+26A= (n.1422+26A=) c.318+26A= (n.318+26A=) | |
| 19 | g.12657421G>A | CA631835368 | MAN2B1 | c.1419+25C>T (n.1419+25C>T) c.1416+25C>T (n.1416+25C>T) n.1318+25C>T n.595+25C>T c.29+25C>T c.1422+25C>T (n.1422+25C>T) c.318+25C>T (n.318+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657421G>C | CA2576635075 | MAN2B1 | c.1419+25C>G (n.1419+25C>G) c.1416+25C>G (n.1416+25C>G) n.1318+25C>G n.595+25C>G c.29+25C>G c.1422+25C>G (n.1422+25C>G) c.318+25C>G (n.318+25C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657421G= | CA2323503752 | MAN2B1 | c.1419+25C= (n.1419+25C=) c.1416+25C= (n.1416+25C=) n.1318+25C= n.595+25C= c.29+25C= c.1422+25C= (n.1422+25C=) c.318+25C= (n.318+25C=) | |
| 19 | g.12657421G>T | CA2582720535 | MAN2B1 | c.1419+25C>A (n.1419+25C>A) c.1416+25C>A (n.1416+25C>A) n.1318+25C>A n.595+25C>A c.29+25C>A c.1422+25C>A (n.1422+25C>A) c.318+25C>A (n.318+25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657422T>C | CA2582720536 | MAN2B1 | c.1419+24A>G (n.1419+24A>G) c.1416+24A>G (n.1416+24A>G) n.1318+24A>G n.595+24A>G c.29+24A>G c.1422+24A>G (n.1422+24A>G) c.318+24A>G (n.318+24A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657423C>A | CA2582720537 | MAN2B1 | c.1419+23G>T (n.1419+23G>T) c.1416+23G>T (n.1416+23G>T) n.1318+23G>T n.595+23G>T c.29+23G>T c.1422+23G>T (n.1422+23G>T) c.318+23G>T (n.318+23G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657424T>C | CA2576635076 | MAN2B1 | c.1419+22A>G (n.1419+22A>G) c.1416+22A>G (n.1416+22A>G) n.1318+22A>G n.595+22A>G c.29+22A>G c.1422+22A>G (n.1422+22A>G) c.318+22A>G (n.318+22A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657425C>A | CA2582720538 | MAN2B1 | c.1419+21G>T (n.1419+21G>T) c.1416+21G>T (n.1416+21G>T) n.1318+21G>T n.595+21G>T c.29+21G>T c.1422+21G>T (n.1422+21G>T) c.318+21G>T (n.318+21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657425C>T | CA2576635077 | MAN2B1 | c.1419+21G>A (n.1419+21G>A) c.1416+21G>A (n.1416+21G>A) n.1318+21G>A n.595+21G>A c.29+21G>A c.1422+21G>A (n.1422+21G>A) c.318+21G>A (n.318+21G>A) | |
| 19 | g.12657426C>A | CA2582720539 | MAN2B1 | c.1419+20G>T (n.1419+20G>T) c.1416+20G>T (n.1416+20G>T) n.1318+20G>T n.595+20G>T c.29+20G>T c.1422+20G>T (n.1422+20G>T) c.318+20G>T (n.318+20G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657426C>T | CA2740091891 | MAN2B1 | c.1419+20G>A (n.1419+20G>A) c.1416+20G>A (n.1416+20G>A) n.1318+20G>A n.595+20G>A c.29+20G>A c.1422+20G>A (n.1422+20G>A) c.318+20G>A (n.318+20G>A) | ClinVar |
| 19 | g.12657427C>A | CA2582720540 | MAN2B1 | c.1419+19G>T (n.1419+19G>T) c.1416+19G>T (n.1416+19G>T) n.1318+19G>T n.595+19G>T c.29+19G>T c.1422+19G>T (n.1422+19G>T) c.318+19G>T (n.318+19G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657427C>T | CA2582720541 | MAN2B1 | c.1419+19G>A (n.1419+19G>A) c.1416+19G>A (n.1416+19G>A) n.1318+19G>A n.595+19G>A c.29+19G>A c.1422+19G>A (n.1422+19G>A) c.318+19G>A (n.318+19G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657428A>G | CA2582720543 | MAN2B1 | c.1419+18T>C (n.1419+18T>C) c.1416+18T>C (n.1416+18T>C) n.1318+18T>C n.595+18T>C c.29+18T>C c.1422+18T>C (n.1422+18T>C) c.318+18T>C (n.318+18T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657428A>T | CA2582720542 | MAN2B1 | c.1419+18T>A (n.1419+18T>A) c.1416+18T>A (n.1416+18T>A) n.1318+18T>A n.595+18T>A c.29+18T>A c.1422+18T>A (n.1422+18T>A) c.318+18T>A (n.318+18T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657429A= | CA2323503753 | MAN2B1 | c.1419+17T= (n.1419+17T=) c.1416+17T= (n.1416+17T=) n.1318+17T= n.595+17T= c.29+17T= c.1422+17T= (n.1422+17T=) c.318+17T= (n.318+17T=) | |
| 19 | g.12657429A>C | CA2582720544 | MAN2B1 | c.1419+17T>G (n.1419+17T>G) c.1416+17T>G (n.1416+17T>G) n.1318+17T>G n.595+17T>G c.29+17T>G c.1422+17T>G (n.1422+17T>G) c.318+17T>G (n.318+17T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657429A>G | CA631835369 | MAN2B1 | c.1419+17T>C (n.1419+17T>C) c.1416+17T>C (n.1416+17T>C) n.1318+17T>C n.595+17T>C c.29+17T>C c.1422+17T>C (n.1422+17T>C) c.318+17T>C (n.318+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657429A>T | CA2582720545 | MAN2B1 | c.1419+17T>A (n.1419+17T>A) c.1416+17T>A (n.1416+17T>A) n.1318+17T>A n.595+17T>A c.29+17T>A c.1422+17T>A (n.1422+17T>A) c.318+17T>A (n.318+17T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657430G>A | CA305470680 | MAN2B1 | c.1419+16C>T (n.1419+16C>T) c.1416+16C>T (n.1416+16C>T) n.1318+16C>T n.595+16C>T c.29+16C>T c.1422+16C>T (n.1422+16C>T) c.318+16C>T (n.318+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12657430G= | CA2323503754 | MAN2B1 | c.1419+16C= (n.1419+16C=) c.1416+16C= (n.1416+16C=) n.1318+16C= n.595+16C= c.29+16C= c.1422+16C= (n.1422+16C=) c.318+16C= (n.318+16C=) | |
| 19 | g.12657430G>T | CA9226466 | MAN2B1 | c.1419+16C>A (n.1419+16C>A) c.1416+16C>A (n.1416+16C>A) n.1318+16C>A n.595+16C>A c.29+16C>A c.1422+16C>A (n.1422+16C>A) c.318+16C>A (n.318+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657431_12657444del | CA2573156058 | MAN2B1 | c.1419+2_1419+15del (n.1419+2_1419+15del) c.1416+2_1416+15del (n.1416+2_1416+15del) n.1318+2_1318+15del n.595+2_595+15del c.29+2_29+15del c.1422+2_1422+15del (n.1422+2_1422+15del) c.318+2_318+15del (n.318+2_318+15del) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12657432C>A | CA2323503756 | MAN2B1 | c.1419+14G>T (n.1419+14G>T) c.1416+14G>T (n.1416+14G>T) n.1318+14G>T n.595+14G>T c.29+14G>T c.1422+14G>T (n.1422+14G>T) c.318+14G>T (n.318+14G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657432C= | CA2323503755 | MAN2B1 | c.1419+14G= (n.1419+14G=) c.1416+14G= (n.1416+14G=) n.1318+14G= n.595+14G= c.29+14G= c.1422+14G= (n.1422+14G=) c.318+14G= (n.318+14G=) | |
| 19 | g.12657432C>T | CA2582720546 | MAN2B1 | c.1419+14G>A (n.1419+14G>A) c.1416+14G>A (n.1416+14G>A) n.1318+14G>A n.595+14G>A c.29+14G>A c.1422+14G>A (n.1422+14G>A) c.318+14G>A (n.318+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657432_12657435delinsCTCG | CA2323503757 | MAN2B1 | c.1419+11_1419+14delinsCGAG (n.1419+11_1419+14delinsCGAG) c.1416+11_1416+14delinsCGAG (n.1416+11_1416+14delinsCGAG) n.1318+11_1318+14delinsCGAG n.595+11_595+14delinsCGAG c.29+11_29+14delinsCGAG c.1422+11_1422+14delinsCGAG (n.1422+11_1422+14delinsCGAG) c.318+11_318+14delinsCGAG (n.318+11_318+14delinsCGAG) | |
| 19 | g.12657433T>C | CA9226467 | MAN2B1 | c.1419+13A>G (n.1419+13A>G) c.1416+13A>G (n.1416+13A>G) n.1318+13A>G n.595+13A>G c.29+13A>G c.1422+13A>G (n.1422+13A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657433T>G | CA2576635079 | MAN2B1 | c.1419+13A>C (n.1419+13A>C) c.1416+13A>C (n.1416+13A>C) n.1318+13A>C n.595+13A>C c.29+13A>C c.1422+13A>C (n.1422+13A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657433T= | CA2323503758 | MAN2B1 | c.1419+13A= (n.1419+13A=) c.1416+13A= (n.1416+13A=) n.1318+13A= n.595+13A= c.29+13A= c.1422+13A= (n.1422+13A=) c.318+13A= (n.318+13A=) | |
| 19 | g.12657433dup | CA2576635078 | MAN2B1 | c.1419+13dup (n.1419+13dup) c.1416+13dup (n.1416+13dup) n.1318+13dup n.595+13dup c.29+13dup c.1422+13dup (n.1422+13dup) c.318+13dup (n.318+13dup) | |
| 19 | g.12657433_12657435del | CA993646557 | MAN2B1 | c.1419+11_1419+13del (n.1419+11_1419+13del) c.1416+11_1416+13del (n.1416+11_1416+13del) n.1318+11_1318+13del n.595+11_595+13del c.29+11_29+13del c.1422+11_1422+13del (n.1422+11_1422+13del) c.318+11_318+13del (n.318+11_318+13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657434C>A | CA2582720547 | MAN2B1 | c.1419+12G>T (n.1419+12G>T) c.1416+12G>T (n.1416+12G>T) n.1318+12G>T n.595+12G>T c.29+12G>T c.1422+12G>T (n.1422+12G>T) c.318+12G>T (n.318+12G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657434C= | CA2323503759 | MAN2B1 | c.1419+12G= (n.1419+12G=) c.1416+12G= (n.1416+12G=) n.1318+12G= n.595+12G= c.29+12G= c.1422+12G= (n.1422+12G=) c.318+12G= (n.318+12G=) | |
| 19 | g.12657434C>T | CA9226468 | MAN2B1 | c.1419+12G>A (n.1419+12G>A) c.1416+12G>A (n.1416+12G>A) n.1318+12G>A n.595+12G>A c.29+12G>A c.1422+12G>A (n.1422+12G>A) c.318+12G>A (n.318+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657435G>A | CA2582720548 | MAN2B1 | c.1419+11C>T (n.1419+11C>T) c.1416+11C>T (n.1416+11C>T) n.1318+11C>T n.595+11C>T c.29+11C>T c.1422+11C>T (n.1422+11C>T) c.318+11C>T (n.318+11C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657435G= | CA2323503760 | MAN2B1 | c.1419+11C= (n.1419+11C=) c.1416+11C= (n.1416+11C=) n.1318+11C= n.595+11C= c.29+11C= c.1422+11C= (n.1422+11C=) c.318+11C= (n.318+11C=) | |
| 19 | g.12657435G>T | CA9226469 | MAN2B1 | c.1419+11C>A (n.1419+11C>A) c.1416+11C>A (n.1416+11C>A) n.1318+11C>A n.595+11C>A c.29+11C>A c.1422+11C>A (n.1422+11C>A) c.318+11C>A (n.318+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657436C>T | CA2582720549 | MAN2B1 | c.1419+10G>A (n.1419+10G>A) c.1416+10G>A (n.1416+10G>A) n.1318+10G>A n.595+10G>A c.29+10G>A c.1422+10G>A (n.1422+10G>A) c.318+10G>A (n.318+10G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657437C>A | CA2582720551 | MAN2B1 | c.1419+9G>T (n.1419+9G>T) c.1416+9G>T (n.1416+9G>T) n.1318+9G>T n.595+9G>T c.29+9G>T c.1422+9G>T (n.1422+9G>T) c.318+9G>T (n.318+9G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657437C>T | CA2582720550 | MAN2B1 | c.1419+9G>A (n.1419+9G>A) c.1416+9G>A (n.1416+9G>A) n.1318+9G>A n.595+9G>A c.29+9G>A c.1422+9G>A (n.1422+9G>A) c.318+9G>A (n.318+9G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657438C>A | CA2582720552 | MAN2B1 | c.1419+8G>T (n.1419+8G>T) c.1416+8G>T (n.1416+8G>T) n.1318+8G>T n.595+8G>T c.29+8G>T c.1422+8G>T (n.1422+8G>T) c.318+8G>T (n.318+8G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657438C= | CA2323503761 | MAN2B1 | c.1419+8G= (n.1419+8G=) c.1416+8G= (n.1416+8G=) n.1318+8G= n.595+8G= c.29+8G= c.1422+8G= (n.1422+8G=) c.318+8G= (n.318+8G=) | |
| 19 | g.12657438C>T | CA505624990 | MAN2B1 | c.1419+8G>A (n.1419+8G>A) c.1416+8G>A (n.1416+8G>A) n.1318+8G>A n.595+8G>A c.29+8G>A c.1422+8G>A (n.1422+8G>A) c.318+8G>A (n.318+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657439C>A | CA2582720553 | MAN2B1 | c.1419+7G>T (n.1419+7G>T) c.1416+7G>T (n.1416+7G>T) n.1318+7G>T n.595+7G>T c.29+7G>T c.1422+7G>T (n.1422+7G>T) c.318+7G>T (n.318+7G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657439C= | CA2323503762 | MAN2B1 | c.1419+7G= (n.1419+7G=) c.1416+7G= (n.1416+7G=) n.1318+7G= n.595+7G= c.29+7G= c.1422+7G= (n.1422+7G=) c.318+7G= (n.318+7G=) | |
| 19 | g.12657439C>G | CA783348554 | MAN2B1 | c.1419+7G>C (n.1419+7G>C) c.1416+7G>C (n.1416+7G>C) n.1318+7G>C n.595+7G>C c.29+7G>C c.1422+7G>C (n.1422+7G>C) c.318+7G>C (n.318+7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657439C>T | CA2582720554 | MAN2B1 | c.1419+7G>A (n.1419+7G>A) c.1416+7G>A (n.1416+7G>A) n.1318+7G>A n.595+7G>A c.29+7G>A c.1422+7G>A (n.1422+7G>A) c.318+7G>A (n.318+7G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12657440G>A | CA631835370 | MAN2B1 | c.1419+6C>T (n.1419+6C>T) c.1416+6C>T (n.1416+6C>T) n.1318+6C>T n.595+6C>T c.29+6C>T c.1422+6C>T (n.1422+6C>T) c.318+6C>T (n.318+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657440G= | CA2323503763 | MAN2B1 | c.1419+6C= (n.1419+6C=) c.1416+6C= (n.1416+6C=) n.1318+6C= n.595+6C= c.29+6C= c.1422+6C= (n.1422+6C=) c.318+6C= (n.318+6C=) | |
| 19 | g.12657440G>T | CA2576635083 | MAN2B1 | c.1419+6C>A (n.1419+6C>A) c.1416+6C>A (n.1416+6C>A) n.1318+6C>A n.595+6C>A c.29+6C>A c.1422+6C>A (n.1422+6C>A) c.318+6C>A (n.318+6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657440_12657441insA | CA993646570 | MAN2B1 | c.1419+5_1419+6insT (n.1419+5_1419+6insT) c.1416+5_1416+6insT (n.1416+5_1416+6insT) n.1318+5_1318+6insT n.595+5_595+6insT c.29+5_29+6insT c.1422+5_1422+6insT (n.1422+5_1422+6insT) c.318+5_318+6insT (n.318+5_318+6insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657441C>A | CA9226470 | MAN2B1 | c.1419+5G>T (n.1419+5G>T) c.1416+5G>T (n.1416+5G>T) n.1318+5G>T n.595+5G>T c.29+5G>T c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) c.318+5G>T (n.318+5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657441C= | CA2323503764 | MAN2B1 | c.1419+5G= (n.1419+5G=) c.1416+5G= (n.1416+5G=) n.1318+5G= n.595+5G= c.29+5G= c.1422+5G= (n.1422+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) | |
| 19 | g.12657441C>G | CA631835371 | MAN2B1 | c.1419+5G>C (n.1419+5G>C) c.1416+5G>C (n.1416+5G>C) n.1318+5G>C n.595+5G>C c.29+5G>C c.1422+5G>C (n.1422+5G>C) c.318+5G>C (n.318+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657441C>T | CA9226471 | MAN2B1 | c.1419+5G>A (n.1419+5G>A) c.1416+5G>A (n.1416+5G>A) n.1318+5G>A n.595+5G>A c.29+5G>A c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657442G>A | CA2582720555 | MAN2B1 | c.1419+4C>T (n.1419+4C>T) c.1416+4C>T (n.1416+4C>T) n.1318+4C>T n.595+4C>T c.29+4C>T c.1422+4C>T (n.1422+4C>T) c.318+4C>T (n.318+4C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657442G= | CA2323503765 | MAN2B1 | c.1419+4C= (n.1419+4C=) c.1416+4C= (n.1416+4C=) n.1318+4C= n.595+4C= c.29+4C= c.1422+4C= (n.1422+4C=) c.318+4C= (n.318+4C=) | |
| 19 | g.12657442G>T | CA9226472 | MAN2B1 | c.1419+4C>A (n.1419+4C>A) c.1416+4C>A (n.1416+4C>A) n.1318+4C>A n.595+4C>A c.29+4C>A c.1422+4C>A (n.1422+4C>A) c.318+4C>A (n.318+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657443C= | CA2323503766 | MAN2B1 | c.1419+3G= (n.1419+3G=) c.1416+3G= (n.1416+3G=) n.1318+3G= n.595+3G= c.29+3G= c.1422+3G= (n.1422+3G=) c.318+3G= (n.318+3G=) | |
| 19 | g.12657443C>G | CA2582720556 | MAN2B1 | c.1419+3G>C (n.1419+3G>C) c.1416+3G>C (n.1416+3G>C) n.1318+3G>C n.595+3G>C c.29+3G>C c.1422+3G>C (n.1422+3G>C) c.318+3G>C (n.318+3G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657443C>T | CA305470702 | MAN2B1 | c.1419+3G>A (n.1419+3G>A) c.1416+3G>A (n.1416+3G>A) n.1318+3G>A n.595+3G>A c.29+3G>A c.1422+3G>A (n.1422+3G>A) c.318+3G>A (n.318+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657444A>C | CA404246599 | MAN2B1 | c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) c.1416+2T>G (n.1416+2T>G) n.1318+2T>G n.595+2T>G c.29+2T>G c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) | |
| 19 | g.12657444A>G | CA404246601 | MAN2B1 | c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) c.1416+2T>C (n.1416+2T>C) n.1318+2T>C n.595+2T>C c.29+2T>C c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) | |
| 19 | g.12657444A>T | CA404246597 | MAN2B1 | c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) c.1416+2T>A (n.1416+2T>A) n.1318+2T>A n.595+2T>A c.29+2T>A c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) | |
| 19 | g.12657445C>A | CA404246607 | MAN2B1 | c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) c.1416+1G>T (n.1416+1G>T) n.1318+1G>T n.595+1G>T c.29+1G>T c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12657445C= | CA2323503767 | MAN2B1 | c.1419+1G= (n.1419+1G=) c.1416+1G= (n.1416+1G=) n.1318+1G= n.595+1G= c.29+1G= c.1422+1G= (n.1422+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) | |
| 19 | g.12657445C>G | CA404246603 | MAN2B1 | c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) c.1416+1G>C (n.1416+1G>C) n.1318+1G>C n.595+1G>C c.29+1G>C c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) | |
| 19 | g.12657445C>T | CA404246605 | MAN2B1 | c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) c.1416+1G>A (n.1416+1G>A) n.1318+1G>A n.595+1G>A c.29+1G>A c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657446C>A | CA404246609 | MAN2B1 | c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) n.1318G>T n.595G>T c.29G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657446C= | CA2323503768 | MAN2B1 | c.1419G= (p.Glu473=) c.1416G= (p.Glu472=) n.1318G= n.595G= c.29G= c.1422G= (p.Glu474=) c.318G= (p.Glu106=) | |
| 19 | g.12657446C>G | CA404246611 | MAN2B1 | c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) n.1318G>C n.595G>C c.29G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) | |
| 19 | g.12657446C>T | CA305470703 | MAN2B1 | c.1419G>A (p.Glu473=) c.1416G>A (p.Glu472=) n.1318G>A n.595G>A c.29G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.318G>A (p.Glu106=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657447T>A | CA404246615 | MAN2B1 | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) n.1317A>T n.594A>T c.28A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.317A>T (p.Glu106Val) | |
| 19 | g.12657447T>C | CA404246617 | MAN2B1 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) n.1317A>G n.594A>G c.28A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) | |
| 19 | g.12657447T>G | CA404246619 | MAN2B1 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) n.1317A>C n.594A>C c.28A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) | |
| 19 | g.12657448C>A | CA404246621 | MAN2B1 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) n.1316G>T n.593G>T c.27G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657448C= | CA2323503769 | MAN2B1 | c.1417G= (p.Glu473=) c.1414G= (p.Glu472=) n.1316G= n.593G= c.27G= c.1420G= (p.Glu474=) c.316G= (p.Glu106=) | |
| 19 | g.12657448C>G | CA404246622 | MAN2B1 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) n.1316G>C n.593G>C c.27G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) | |
| 19 | g.12657448C>T | CA9226473 | MAN2B1 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) n.1316G>A n.593G>A c.27G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657449G>A | CA505624991 | MAN2B1 | c.1416C>T (p.Cys472=) c.1413C>T (p.Cys471=) n.1315C>T n.592C>T c.26C>T c.1419C>T (p.Cys473=) c.315C>T (p.Cys105=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657449G>C | CA404246625 | MAN2B1 | c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1413C>G (p.Cys471Trp) n.1315C>G n.592C>G c.26C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) c.315C>G (p.Cys105Trp) | |
| 19 | g.12657449G>T | CA404246628 | MAN2B1 | c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1413C>A (p.Cys471Ter) n.1315C>A n.592C>A c.26C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) c.315C>A (p.Cys105Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657450C>A | CA404246634 | MAN2B1 | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) n.1314G>T n.591G>T c.25G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) | |
| 19 | g.12657450C= | CA2323503770 | MAN2B1 | c.1415G= (p.Cys472=) c.1412G= (p.Cys471=) n.1314G= n.591G= c.25G= c.1418G= (p.Cys473=) c.314G= (p.Cys105=) | |
| 19 | g.12657450C>G | CA404246630 | MAN2B1 | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) n.1314G>C n.591G>C c.25G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) | |
| 19 | g.12657450C>T | CA404246632 | MAN2B1 | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) n.1314G>A n.591G>A c.25G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657451A>C | CA404246636 | MAN2B1 | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) n.1313T>G n.590T>G c.24T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) | |
| 19 | g.12657451A>G | CA404246638 | MAN2B1 | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) n.1313T>C n.590T>C c.24T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) | |
| 19 | g.12657451A>T | CA404246640 | MAN2B1 | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) n.1313T>A n.590T>A c.24T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) | |
| 19 | g.12657452A>C | CA505624994 | MAN2B1 | c.1413T>G (p.Pro471=) c.1410T>G (p.Pro470=) n.1312T>G n.589T>G c.23T>G c.1416T>G (p.Pro472=) c.312T>G (p.Pro104=) | |
| 19 | g.12657452A>G | CA505624992 | MAN2B1 | c.1413T>C (p.Pro471=) c.1410T>C (p.Pro470=) n.1312T>C n.589T>C c.23T>C c.1416T>C (p.Pro472=) c.312T>C (p.Pro104=) | |
| 19 | g.12657452A>T | CA505624993 | MAN2B1 | c.1413T>A (p.Pro471=) c.1410T>A (p.Pro470=) n.1312T>A n.589T>A c.23T>A c.1416T>A (p.Pro472=) c.312T>A (p.Pro104=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657453G>A | CA404246642 | MAN2B1 | c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) n.1311C>T n.588C>T c.22C>T c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) | COSMIC |
| 19 | g.12657453G>C | CA404246644 | MAN2B1 | c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) n.1311C>G n.588C>G c.22C>G c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) | |
| 19 | g.12657453G>T | CA404246646 | MAN2B1 | c.1412C>A (p.Pro471His) c.1409C>A (p.Pro470His) n.1311C>A n.588C>A c.22C>A c.1415C>A (p.Pro472His) c.311C>A (p.Pro104His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657454G>A | CA404246648 | MAN2B1 | c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) n.1310C>T n.587C>T c.21C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12657454G>C | CA404246650 | MAN2B1 | c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) n.1310C>G n.587C>G c.21C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) | |
| 19 | g.12657454G>T | CA404246652 | MAN2B1 | c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) n.1310C>A n.587C>A c.21C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) | |
| 19 | g.12657454_12657455delinsGC | CA2323503771 | MAN2B1 | c.1410_1411delinsGC (p.Gly470=) c.1407_1408delinsGC (p.Gly469=) n.1309_1310delinsGC n.586_587delinsGC c.20_21delinsGC c.1413_1414delinsGC (p.Gly471=) c.309_310delinsGC (p.Gly103=) | |
| 19 | g.12657455C>A | CA505624995 | MAN2B1 | c.1410G>T (p.Gly470=) c.1407G>T (p.Gly469=) n.574G>T n.1309G>T n.586G>T c.20G>T c.1413G>T (p.Gly471=) c.309G>T (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657455C= | CA2323503772 | MAN2B1 | c.1410G= (p.Gly470=) c.1407G= (p.Gly469=) n.574G= n.1309G= n.586G= c.20G= c.1413G= (p.Gly471=) c.309G= (p.Gly103=) | |
| 19 | g.12657455C>G | CA505624996 | MAN2B1 | c.1410G>C (p.Gly470=) c.1407G>C (p.Gly469=) n.574G>C n.1309G>C n.586G>C c.20G>C c.1413G>C (p.Gly471=) c.309G>C (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12657455C>T | CA505624997 | MAN2B1 | c.1410G>A (p.Gly470=) c.1407G>A (p.Gly469=) n.574G>A n.1309G>A n.586G>A c.20G>A c.1413G>A (p.Gly471=) c.309G>A (p.Gly103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657459del | CA631835372 | MAN2B1 | c.1410del (p.Pro471LeufsTer6) c.1407del (p.Pro470LeufsTer6) n.574del n.1309del n.586del c.20del c.1413del (p.Pro472LeufsTer6) c.309del (p.Pro104LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657456C>A | CA404246653 | MAN2B1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.573G>T n.1308G>T n.585G>T c.19G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.308G>T (p.Gly103Val) | |
| 19 | g.12657456C= | CA2323503773 | MAN2B1 | c.1409G= (p.Gly470=) c.1406G= (p.Gly469=) n.573G= n.1308G= n.585G= c.19G= c.1412G= (p.Gly471=) c.308G= (p.Gly103=) | |
| 19 | g.12657456C>G | CA404246655 | MAN2B1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.573G>C n.1308G>C n.585G>C c.19G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) | |
| 19 | g.12657456C>T | CA305470706 | MAN2B1 | c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.573G>A n.1308G>A n.585G>A c.19G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657457C>A | CA404246663 | MAN2B1 | c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1405G>T (p.Gly469Trp) n.572G>T n.1307G>T n.584G>T c.18G>T c.1411G>T (p.Gly471Trp) c.307G>T (p.Gly103Trp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657457C>G | CA404246661 | MAN2B1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.572G>C n.1307G>C n.584G>C c.18G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
| 19 | g.12657457C>T | CA404246659 | MAN2B1 | c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.572G>A n.1307G>A n.584G>A c.18G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12657458C>A | CA404246665 | MAN2B1 | c.1407G>T (p.Trp469Cys) c.1404G>T (p.Trp468Cys) n.571G>T n.1306G>T n.583G>T c.17G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657458C>G | CA404246667 | MAN2B1 | c.1407G>C (p.Trp469Cys) c.1404G>C (p.Trp468Cys) n.571G>C n.1306G>C n.583G>C c.17G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657458C>T | CA404246668 | MAN2B1 | c.1407G>A (p.Trp469Ter) c.1404G>A (p.Trp468Ter) n.571G>A n.1306G>A n.583G>A c.17G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) | |
| 19 | g.12657459C>A | CA404246670 | MAN2B1 | c.1406G>T (p.Trp469Leu) c.1403G>T (p.Trp468Leu) n.570G>T n.1305G>T n.582G>T c.16G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657459C= | CA2323503774 | MAN2B1 | c.1406G= (p.Trp469=) c.1403G= (p.Trp468=) n.570G= n.1305G= n.582G= c.16G= c.1409G= (p.Trp470=) c.305G= (p.Trp102=) | |
| 19 | g.12657459C>G | CA404246672 | MAN2B1 | c.1406G>C (p.Trp469Ser) c.1403G>C (p.Trp468Ser) n.570G>C n.1305G>C n.582G>C c.16G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) | |
| 19 | g.12657459C>T | CA404246674 | MAN2B1 | c.1406G>A (p.Trp469Ter) c.1403G>A (p.Trp468Ter) n.570G>A n.1305G>A n.582G>A c.16G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657460A= | CA2323503775 | MAN2B1 | c.1405T= (p.Trp469=) c.1402T= (p.Trp468=) n.569T= n.1304T= n.581T= c.15T= c.1408T= (p.Trp470=) c.304T= (p.Trp102=) | |
| 19 | g.12657460A>C | CA404246675 | MAN2B1 | c.1405T>G (p.Trp469Gly) c.1402T>G (p.Trp468Gly) n.569T>G n.1304T>G n.581T>G c.15T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) | |
| 19 | g.12657460A>G | CA404246679 | MAN2B1 | c.1405T>C (p.Trp469Arg) c.1402T>C (p.Trp468Arg) n.569T>C n.1304T>C n.581T>C c.15T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) | |
| 19 | g.12657460A>T | CA404246680 | MAN2B1 | c.1405T>A (p.Trp469Arg) c.1402T>A (p.Trp468Arg) n.569T>A n.1304T>A n.581T>A c.15T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) | |
| 19 | g.12657461G>A | CA505624998 | MAN2B1 | c.1404C>T (p.Gly468=) c.1401C>T (p.Gly467=) n.568C>T n.1303C>T n.580C>T c.14C>T c.1407C>T (p.Gly469=) c.303C>T (p.Gly101=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657461G>C | CA505624999 | MAN2B1 | c.1404C>G (p.Gly468=) c.1401C>G (p.Gly467=) n.568C>G n.1303C>G n.580C>G c.14C>G c.1407C>G (p.Gly469=) c.303C>G (p.Gly101=) | |
| 19 | g.12657461G>T | CA505625000 | MAN2B1 | c.1404C>A (p.Gly468=) c.1401C>A (p.Gly467=) n.568C>A n.1303C>A n.580C>A c.14C>A c.1407C>A (p.Gly469=) c.303C>A (p.Gly101=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657461dup | CA915952888 | MAN2B1 | c.1404dup (p.Trp469LeufsTer?) c.1401dup (p.Trp468LeufsTer?) n.568dup n.1303dup n.580dup c.14dup c.1407dup (p.Trp470LeufsTer?) c.303dup (p.Trp102LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657462C>A | CA404246683 | MAN2B1 | c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) n.567G>T n.1302G>T n.579G>T c.13G>T c.1406G>T (p.Gly469Val) c.302G>T (p.Gly101Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657462C= | CA2323503776 | MAN2B1 | c.1403G= (p.Gly468=) c.1400G= (p.Gly467=) n.567G= n.1302G= n.579G= c.13G= c.1406G= (p.Gly469=) c.302G= (p.Gly101=) | |
| 19 | g.12657462C>G | CA404246685 | MAN2B1 | c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.567G>C n.1302G>C n.579G>C c.13G>C c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657462C>T | CA404246687 | MAN2B1 | c.1403G>A (p.Gly468Asp) c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.567G>A n.1302G>A n.579G>A c.13G>A c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) | |
| 19 | g.12657463C>A | CA404246692 | MAN2B1 | c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.566G>T n.1301G>T n.578G>T c.12G>T c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657463C= | CA2323503777 | MAN2B1 | c.1402G= (p.Gly468=) c.1399G= (p.Gly467=) n.566G= n.1301G= n.578G= c.12G= c.1405G= (p.Gly469=) c.301G= (p.Gly101=) | |
| 19 | g.12657463C>G | CA404246694 | MAN2B1 | c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.566G>C n.1301G>C n.578G>C c.12G>C c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) | |
| 19 | g.12657463C>T | CA404246689 | MAN2B1 | c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.566G>A n.1301G>A n.578G>A c.12G>A c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657464T>A | CA505625001 | MAN2B1 | c.1401A>T (p.Ala467=) c.1398A>T (p.Ala466=) n.565A>T n.1300A>T n.577A>T c.11A>T c.1404A>T (p.Ala468=) c.300A>T (p.Ala100=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.12657464T>C | CA505625003 | MAN2B1 | c.1401A>G (p.Ala467=) c.1398A>G (p.Ala466=) n.565A>G n.1300A>G n.577A>G c.11A>G c.1404A>G (p.Ala468=) c.300A>G (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657464T>G | CA505625002 | MAN2B1 | c.1401A>C (p.Ala467=) c.1398A>C (p.Ala466=) n.565A>C n.1300A>C n.577A>C c.11A>C c.1404A>C (p.Ala468=) c.300A>C (p.Ala100=) | |
| 19 | g.12657464T= | CA2323503778 | MAN2B1 | c.1401A= (p.Ala467=) c.1398A= (p.Ala466=) n.565A= n.1300A= n.577A= c.11A= c.1404A= (p.Ala468=) c.300A= (p.Ala100=) | |
| 19 | g.12657465G>A | CA404246696 | MAN2B1 | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) n.564C>T n.1299C>T n.576C>T c.10C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.299C>T (p.Ala100Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657465G>C | CA404246698 | MAN2B1 | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) n.564C>G n.1299C>G n.576C>G c.10C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) | dbSNP |
| 19 | g.12657465G= | CA2323503779 | MAN2B1 | c.1400C= (p.Ala467=) c.1397C= (p.Ala466=) n.564C= n.1299C= n.576C= c.10C= c.1403C= (p.Ala468=) c.299C= (p.Ala100=) | |
| 19 | g.12657465G>T | CA404246700 | MAN2B1 | c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.1397C>A (p.Ala466Glu) n.564C>A n.1299C>A n.576C>A c.10C>A c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657466C>A | CA404246702 | MAN2B1 | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) n.563G>T n.1298G>T n.575G>T c.9G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657466C= | CA2323503780 | MAN2B1 | c.1399G= (p.Ala467=) c.1396G= (p.Ala466=) n.563G= n.1298G= n.575G= c.9G= c.1402G= (p.Ala468=) c.298G= (p.Ala100=) | |
| 19 | g.12657466C>G | CA404246704 | MAN2B1 | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) n.563G>C n.1298G>C n.575G>C c.9G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
| 19 | g.12657466C>T | CA9226474 | MAN2B1 | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) n.563G>A n.1298G>A n.575G>A c.9G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657467C>A | CA305470750 | MAN2B1 | c.1398G>T (p.Ala466=) c.1395G>T (p.Ala465=) n.562G>T n.1297G>T n.574G>T c.8G>T c.1401G>T (p.Ala467=) c.297G>T (p.Ala99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657467C= | CA2323503781 | MAN2B1 | c.1398G= (p.Ala466=) c.1395G= (p.Ala465=) n.562G= n.1297G= n.574G= c.8G= c.1401G= (p.Ala467=) c.297G= (p.Ala99=) | |
| 19 | g.12657467C>G | CA9226476 | MAN2B1 | c.1398G>C (p.Ala466=) c.1395G>C (p.Ala465=) n.562G>C n.1297G>C n.574G>C c.8G>C c.1401G>C (p.Ala467=) c.297G>C (p.Ala99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657467C>T | CA9226475 | MAN2B1 | c.1398G>A (p.Ala466=) c.1395G>A (p.Ala465=) n.562G>A n.1297G>A n.574G>A c.8G>A c.1401G>A (p.Ala467=) c.297G>A (p.Ala99=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657468G>A | CA404246713 | MAN2B1 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) n.561C>T n.1296C>T n.573C>T c.7C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.296C>T (p.Ala99Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657468G>C | CA9226477 | MAN2B1 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) n.561C>G n.1296C>G n.573C>G c.7C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657468G= | CA2323503782 | MAN2B1 | c.1397C= (p.Ala466=) c.1394C= (p.Ala465=) n.561C= n.1296C= n.573C= c.7C= c.1400C= (p.Ala467=) c.296C= (p.Ala99=) | |
| 19 | g.12657468G>T | CA404246718 | MAN2B1 | c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1394C>A (p.Ala465Glu) n.561C>A n.1296C>A n.573C>A c.7C>A c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12657469C>A | CA404246721 | MAN2B1 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) n.560G>T n.1295G>T n.572G>T c.6G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657469C= | CA2323503783 | MAN2B1 | c.1396G= (p.Ala466=) c.1393G= (p.Ala465=) n.560G= n.1295G= n.572G= c.6G= c.1399G= (p.Ala467=) c.295G= (p.Ala99=) | |
| 19 | g.12657469C>G | CA404246723 | MAN2B1 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) n.560G>C n.1295G>C n.572G>C c.6G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
| 19 | g.12657469C>T | CA404246726 | MAN2B1 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) n.560G>A n.1295G>A n.572G>A c.6G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 19 | g.12657470A>C | CA505625004 | MAN2B1 | c.1395T>G (p.Leu465=) c.1392T>G (p.Leu464=) n.559T>G n.1294T>G n.571T>G c.5T>G c.1398T>G (p.Leu466=) c.294T>G (p.Leu98=) | |
| 19 | g.12657470A>G | CA505625005 | MAN2B1 | c.1395T>C (p.Leu465=) c.1392T>C (p.Leu464=) n.559T>C n.1294T>C n.571T>C c.5T>C c.1398T>C (p.Leu466=) c.294T>C (p.Leu98=) | ClinVar |
| 19 | g.12657470A>T | CA505625006 | MAN2B1 | c.1395T>A (p.Leu465=) c.1392T>A (p.Leu464=) n.559T>A n.1294T>A n.571T>A c.5T>A c.1398T>A (p.Leu466=) c.294T>A (p.Leu98=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657471A>C | CA404246734 | MAN2B1 | c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.558T>G n.1293T>G n.570T>G c.4T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) | |
| 19 | g.12657471A>G | CA404246737 | MAN2B1 | c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.558T>C n.1293T>C n.570T>C c.4T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) | |
| 19 | g.12657471A>T | CA404246731 | MAN2B1 | c.1394T>A (p.Leu465His) c.1391T>A (p.Leu464His) n.558T>A n.1293T>A n.570T>A c.4T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.293T>A (p.Leu98His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657472G>A | CA404246741 | MAN2B1 | c.1393C>T (p.Leu465Phe) c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.557C>T n.1292C>T n.569C>T c.3C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) | dbSNP |
| 19 | g.12657472G>C | CA404246739 | MAN2B1 | c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.557C>G n.1292C>G n.569C>G c.3C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.292C>G (p.Leu98Val) | |
| 19 | g.12657472G= | CA2323503784 | MAN2B1 | c.1393C= (p.Leu465=) c.1390C= (p.Leu464=) n.557C= n.1292C= n.569C= c.3C= c.1396C= (p.Leu466=) c.292C= (p.Leu98=) | |
| 19 | g.12657472G>T | CA404246743 | MAN2B1 | c.1393C>A (p.Leu465Ile) c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.557C>A n.1292C>A n.569C>A c.3C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657473C>A | CA404246744 | MAN2B1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.1389G>T (p.Gln463His) n.556G>T n.1291G>T n.568G>T c.2G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.291G>T (p.Gln97His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657473C>G | CA404246745 | MAN2B1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.1389G>C (p.Gln463His) n.556G>C n.1291G>C n.568G>C c.2G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.291G>C (p.Gln97His) | |
| 19 | g.12657473C>T | CA505625007 | MAN2B1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.1389G>A (p.Gln463=) n.556G>A n.1291G>A n.568G>A c.2G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.291G>A (p.Gln97=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657474T>A | CA404246746 | MAN2B1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1388A>T (p.Gln463Leu) n.555A>T n.1290A>T n.567A>T c.1A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
| 19 | g.12657474T>C | CA404246747 | MAN2B1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1388A>G (p.Gln463Arg) n.555A>G n.1290A>G n.567A>G c.1A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657474T>G | CA404246748 | MAN2B1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1388A>C (p.Gln463Pro) n.555A>C n.1290A>C n.567A>C c.1A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
| 19 | g.12657475G>A | CA404246749 | MAN2B1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1387C>T (p.Gln463Ter) n.554C>T n.1289C>T n.566C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657475G>C | CA404246750 | MAN2B1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1387C>G (p.Gln463Glu) n.554C>G n.1289C>G n.566C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
| 19 | g.12657475G= | CA2323503786 | MAN2B1 | c.1390C= (p.Gln464=) c.1387C= (p.Gln463=) n.554C= n.1289C= n.566C= c.1393C= (p.Gln465=) c.289C= (p.Gln97=) | |
| 19 | g.12657475G>T | CA404246751 | MAN2B1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1387C>A (p.Gln463Lys) n.554C>A n.1289C>A n.566C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657475_12657477delinsGGC | CA2323503785 | MAN2B1 | c.1388_1390delinsGCC (p.Arg463=) c.1385_1387delinsGCC (p.Arg462=) n.552_554delinsGCC n.1287_1289delinsGCC n.564_566delinsGCC c.1391_1393delinsGCC (p.Arg464=) c.287_289delinsGCC (p.Arg96=) | |
| 19 | g.12657476G>A | CA505625008 | MAN2B1 | c.1389C>T (p.Arg463=) c.1386C>T (p.Arg462=) n.553C>T n.1288C>T n.565C>T c.1392C>T (p.Arg464=) c.288C>T (p.Arg96=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657476G>C | CA505625010 | MAN2B1 | c.1389C>G (p.Arg463=) c.1386C>G (p.Arg462=) n.553C>G n.1288C>G n.565C>G c.1392C>G (p.Arg464=) c.288C>G (p.Arg96=) | |
| 19 | g.12657476G= | CA2323503787 | MAN2B1 | c.1389C= (p.Arg463=) c.1386C= (p.Arg462=) n.553C= n.1288C= n.565C= c.1392C= (p.Arg464=) c.288C= (p.Arg96=) | |
| 19 | g.12657476G>T | CA505625009 | MAN2B1 | c.1389C>A (p.Arg463=) c.1386C>A (p.Arg462=) n.553C>A n.1288C>A n.565C>A c.1392C>A (p.Arg464=) c.288C>A (p.Arg96=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657481_12657482del | CA9226478 | MAN2B1 | c.1388_1389del (p.Arg463ProfsTer?) c.1385_1386del (p.Arg462ProfsTer?) n.552_553del n.1287_1288del n.564_565del c.1391_1392del (p.Arg464ProfsTer?) c.287_288del (p.Arg96ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657477C>A | CA404246752 | MAN2B1 | c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1385G>T (p.Arg462Leu) n.552G>T n.1287G>T n.564G>T c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657477C>G | CA404246753 | MAN2B1 | c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1385G>C (p.Arg462Pro) n.552G>C n.1287G>C n.564G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657477C>T | CA404246754 | MAN2B1 | c.1388G>A (p.Arg463His) c.1385G>A (p.Arg462His) n.552G>A n.1287G>A n.564G>A c.1391G>A (p.Arg464His) c.287G>A (p.Arg96His) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12657478G>A | CA404246757 | MAN2B1 | c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1384C>T (p.Arg462Cys) n.551C>T n.1286C>T n.563C>T c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.286C>T (p.Arg96Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657478G>C | CA404246755 | MAN2B1 | c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.551C>G n.1286C>G n.563C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) | |
| 19 | g.12657478G= | CA2323503788 | MAN2B1 | c.1387C= (p.Arg463=) c.1384C= (p.Arg462=) n.551C= n.1286C= n.563C= c.1390C= (p.Arg464=) c.286C= (p.Arg96=) | |
| 19 | g.12657478G>T | CA404246756 | MAN2B1 | c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1384C>A (p.Arg462Ser) n.551C>A n.1286C>A n.563C>A c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.286C>A (p.Arg96Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657479C>A | CA505625011 | MAN2B1 | c.1386G>T (p.Ala462=) c.1383G>T (p.Ala461=) n.550G>T n.1285G>T n.562G>T c.1389G>T (p.Ala463=) c.285G>T (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657479C= | CA2323503789 | MAN2B1 | c.1386G= (p.Ala462=) c.1383G= (p.Ala461=) n.550G= n.1285G= n.562G= c.1389G= (p.Ala463=) c.285G= (p.Ala95=) | |
| 19 | g.12657479C>G | CA505625012 | MAN2B1 | c.1386G>C (p.Ala462=) c.1383G>C (p.Ala461=) n.550G>C n.1285G>C n.562G>C c.1389G>C (p.Ala463=) c.285G>C (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12657479C>T | CA505625013 | MAN2B1 | c.1386G>A (p.Ala462=) c.1383G>A (p.Ala461=) n.550G>A n.1285G>A n.562G>A c.1389G>A (p.Ala463=) c.285G>A (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657480G>A | CA404246758 | MAN2B1 | c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.549C>T n.1284C>T n.561C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.284C>T (p.Ala95Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657480G>C | CA404246759 | MAN2B1 | c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.549C>G n.1284C>G n.561C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657480G>T | CA404246760 | MAN2B1 | c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1382C>A (p.Ala461Glu) n.549C>A n.1284C>A n.561C>A c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657481C>A | CA404246761 | MAN2B1 | c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.548G>T n.1283G>T n.560G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657481C>G | CA404246762 | MAN2B1 | c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.548G>C n.1283G>C n.560G>C c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) | |
| 19 | g.12657481C>T | CA404246763 | MAN2B1 | c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.548G>A n.1283G>A n.560G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657482G>A | CA9226479 | MAN2B1 | c.1383C>T (p.Tyr461=) c.1380C>T (p.Tyr460=) n.547C>T n.1282C>T n.559C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.282C>T (p.Tyr94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657482G>C | CA274341 | MAN2B1 | c.1383C>G (p.Tyr461Ter) c.1380C>G (p.Tyr460Ter) n.547C>G n.1282C>G n.559C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657482G= | CA2323503790 | MAN2B1 | c.1383C= (p.Tyr461=) c.1380C= (p.Tyr460=) n.547C= n.1282C= n.559C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.282C= (p.Tyr94=) | |
| 19 | g.12657482G>T | CA9226480 | MAN2B1 | c.1383C>A (p.Tyr461Ter) c.1380C>A (p.Tyr460Ter) n.547C>A n.1282C>A n.559C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |