| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657138_12657281del | CA993646229 | MAN2B1 | c.1419+180_1420-67del (n.1419+180_1420-67del) c.1416+180_1417-67del (n.1416+180_1417-67del) n.1318+180_1319-67del n.595+180_596-67del c.29+180_30-67del n.16+98_17-67del c.1422+180_1423-67del (n.1422+180_1423-67del) c.318+180_319-67del (n.318+180_319-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657233_12657301del | CA2582720363 | MAN2B1 | c.1419+154_1420-168del (n.1419+154_1420-168del) c.1416+154_1417-168del (n.1416+154_1417-168del) n.1318+154_1319-168del n.595+154_596-168del c.29+154_30-168del n.16+72_16+140del c.1422+154_1423-168del (n.1422+154_1423-168del) c.318+154_319-168del (n.318+154_319-168del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657248_12657277del | CA2582720382 | MAN2B1 | c.1419+176_1420-185del (n.1419+176_1420-185del) c.1416+176_1417-185del (n.1416+176_1417-185del) n.1318+176_1319-185del n.595+176_596-185del c.29+176_30-185del n.16+94_16+123del c.1422+176_1423-185del (n.1422+176_1423-185del) c.318+176_319-185del (n.318+176_319-185del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247_12657315del | CA2582720380 | MAN2B1 | c.1419+137_1420-185del (n.1419+137_1420-185del) c.1416+137_1417-185del (n.1416+137_1417-185del) n.1318+137_1319-185del n.595+137_596-185del c.29+137_30-185del n.16+55_16+123del c.1422+137_1423-185del (n.1422+137_1423-185del) c.318+137_319-185del (n.318+137_319-185del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657274del | CA2582720383 | MAN2B1 | c.1419+180_1420-186del (n.1419+180_1420-186del) c.1416+180_1417-186del (n.1416+180_1417-186del) n.1318+180_1319-186del n.595+180_596-186del c.29+180_30-186del n.16+98_16+122del c.1422+180_1423-186del (n.1422+180_1423-186del) c.318+180_319-186del (n.318+180_319-186del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657313del | CA993646323 | MAN2B1 | c.1419+141_1420-186del (n.1419+141_1420-186del) c.1416+141_1417-186del (n.1416+141_1417-186del) n.1318+141_1319-186del n.595+141_596-186del c.29+141_30-186del n.16+59_16+122del c.1422+141_1423-186del (n.1422+141_1423-186del) c.318+141_319-186del (n.318+141_319-186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657337del | CA2582720384 | MAN2B1 | c.1419+117_1420-186del (n.1419+117_1420-186del) c.1416+117_1417-186del (n.1416+117_1417-186del) n.1318+117_1319-186del n.595+117_596-186del c.29+117_30-186del n.16+35_16+122del c.1422+117_1423-186del (n.1422+117_1423-186del) c.318+117_319-186del (n.318+117_319-186del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254_12657301del | CA993646335 | MAN2B1 | c.1419+156_1420-187del (n.1419+156_1420-187del) c.1416+156_1417-187del (n.1416+156_1417-187del) n.1318+156_1319-187del n.595+156_596-187del c.29+156_30-187del n.16+74_16+121del c.1422+156_1423-187del (n.1422+156_1423-187del) c.318+156_319-187del (n.318+156_319-187del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657255del | CA993646355 | MAN2B1 | c.1419+192_1420-193del (n.1419+192_1420-193del) c.1416+192_1417-193del (n.1416+192_1417-193del) n.1318+192_1319-193del n.595+192_596-193del c.29+192_30-193del n.16+110_16+115del c.1422+192_1423-193del (n.1422+192_1423-193del) c.318+192_319-193del (n.318+192_319-193del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657254del | CA2582720397 | MAN2B1 | c.1419+192_1420-194del (n.1419+192_1420-194del) c.1416+192_1417-194del (n.1416+192_1417-194del) n.1318+192_1319-194del n.595+192_596-194del c.29+192_30-194del n.16+110_16+114del c.1422+192_1423-194del (n.1422+192_1423-194del) c.318+192_319-194del (n.318+192_319-194del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657253_12657316del | CA2582720400 | MAN2B1 | c.1419+132_1420-195del (n.1419+132_1420-195del) c.1416+132_1417-195del (n.1416+132_1417-195del) n.1318+132_1319-195del n.595+132_596-195del c.29+132_30-195del n.16+50_16+113del c.1422+132_1423-195del (n.1422+132_1423-195del) c.318+132_319-195del (n.318+132_319-195del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657252_12657254delinsCTT | CA2323503623 | MAN2B1 | c.1419+192_1419+194delinsAAG (n.1419+192_1419+194delinsAAG) c.1416+192_1416+194delinsAAG (n.1416+192_1416+194delinsAAG) n.1318+192_1318+194delinsAAG n.595+192_595+194delinsAAG c.29+192_29+194delinsAAG n.16+110_16+112delinsAAG c.1422+192_1422+194delinsAAG (n.1422+192_1422+194delinsAAG) c.318+192_318+194delinsAAG (n.318+192_318+194delinsAAG) | |
| 19 | g.12657253_12657254del | CA631835337 | MAN2B1 | c.1419+192_1419+193del (n.1419+192_1419+193del) c.1416+192_1416+193del (n.1416+192_1416+193del) n.1318+192_1318+193del n.595+192_595+193del c.29+192_29+193del n.16+110_16+111del c.1422+192_1422+193del (n.1422+192_1422+193del) c.318+192_318+193del (n.318+192_318+193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254dup | CA305470524 | MAN2B1 | c.1419+193dup (n.1419+193dup) c.1416+193dup (n.1416+193dup) n.1318+193dup n.595+193dup c.29+193dup n.16+111dup c.1422+193dup (n.1422+193dup) c.318+193dup (n.318+193dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657259_12657294del | CA2582720404 | MAN2B1 | c.1419+158_1419+193del (n.1419+158_1419+193del) c.1416+158_1416+193del (n.1416+158_1416+193del) n.1318+158_1318+193del n.595+158_595+193del c.29+158_29+193del n.16+76_16+111del c.1422+158_1422+193del (n.1422+158_1422+193del) c.318+158_318+193del (n.318+158_318+193del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254T>C | CA631835339 | MAN2B1 | c.1419+192A>G (n.1419+192A>G) c.1416+192A>G (n.1416+192A>G) n.1318+192A>G n.595+192A>G c.29+192A>G n.16+110A>G c.1422+192A>G (n.1422+192A>G) c.318+192A>G (n.318+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254T>G | CA2582720407 | MAN2B1 | c.1419+192A>C (n.1419+192A>C) c.1416+192A>C (n.1416+192A>C) n.1318+192A>C n.595+192A>C c.29+192A>C n.16+110A>C c.1422+192A>C (n.1422+192A>C) c.318+192A>C (n.318+192A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254T= | CA2323503627 | MAN2B1 | c.1419+192A= (n.1419+192A=) c.1416+192A= (n.1416+192A=) n.1318+192A= n.595+192A= c.29+192A= n.16+110A= c.1422+192A= (n.1422+192A=) c.318+192A= (n.318+192A=) | |
| 19 | g.12657254_12657255delinsTC | CA2323503626 | MAN2B1 | c.1419+191_1419+192delinsGA (n.1419+191_1419+192delinsGA) c.1416+191_1416+192delinsGA (n.1416+191_1416+192delinsGA) n.1318+191_1318+192delinsGA n.595+191_595+192delinsGA c.29+191_29+192delinsGA n.16+109_16+110delinsGA c.1422+191_1422+192delinsGA (n.1422+191_1422+192delinsGA) c.318+191_318+192delinsGA (n.318+191_318+192delinsGA) | |
| 19 | g.12657254_12657255insG | CA2582720408 | MAN2B1 | c.1419+191_1419+192insC (n.1419+191_1419+192insC) c.1416+191_1416+192insC (n.1416+191_1416+192insC) n.1318+191_1318+192insC n.595+191_595+192insC c.29+191_29+192insC n.16+109_16+110insC c.1422+191_1422+192insC (n.1422+191_1422+192insC) c.318+191_318+192insC (n.318+191_318+192insC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254_12657255insTC | CA2582720411 | MAN2B1 | c.1419+191_1419+192insGA (n.1419+191_1419+192insGA) c.1416+191_1416+192insGA (n.1416+191_1416+192insGA) n.1318+191_1318+192insGA n.595+191_595+192insGA c.29+191_29+192insGA n.16+109_16+110insGA c.1422+191_1422+192insGA (n.1422+191_1422+192insGA) c.318+191_318+192insGA (n.318+191_318+192insGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657255C>A | CA2582720410 | MAN2B1 | c.1419+191G>T (n.1419+191G>T) c.1416+191G>T (n.1416+191G>T) n.1318+191G>T n.595+191G>T c.29+191G>T n.16+109G>T c.1422+191G>T (n.1422+191G>T) c.318+191G>T (n.318+191G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657255C= | CA2323503628 | MAN2B1 | c.1419+191G= (n.1419+191G=) c.1416+191G= (n.1416+191G=) n.1318+191G= n.595+191G= c.29+191G= n.16+109G= c.1422+191G= (n.1422+191G=) c.318+191G= (n.318+191G=) | |
| 19 | g.12657255C>G | CA2582720409 | MAN2B1 | c.1419+191G>C (n.1419+191G>C) c.1416+191G>C (n.1416+191G>C) n.1318+191G>C n.595+191G>C c.29+191G>C n.16+109G>C c.1422+191G>C (n.1422+191G>C) c.318+191G>C (n.318+191G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657255C>T | CA631835341 | MAN2B1 | c.1419+191G>A (n.1419+191G>A) c.1416+191G>A (n.1416+191G>A) n.1318+191G>A n.595+191G>A c.29+191G>A n.16+109G>A c.1422+191G>A (n.1422+191G>A) c.318+191G>A (n.318+191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657260dup | CA9226461 | MAN2B1 | c.1419+191dup (n.1419+191dup) c.1416+191dup (n.1416+191dup) n.1318+191dup n.595+191dup c.29+191dup n.16+109dup c.1422+191dup (n.1422+191dup) c.318+191dup (n.318+191dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657259_12657260dup | CA993646400 | MAN2B1 | c.1419+190_1419+191dup (n.1419+190_1419+191dup) c.1416+190_1416+191dup (n.1416+190_1416+191dup) n.1318+190_1318+191dup n.595+190_595+191dup c.29+190_29+191dup n.16+108_16+109dup c.1422+190_1422+191dup (n.1422+190_1422+191dup) c.318+190_318+191dup (n.318+190_318+191dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657260del | CA9226460 | MAN2B1 | c.1419+191del (n.1419+191del) c.1416+191del (n.1416+191del) n.1318+191del n.595+191del c.29+191del n.16+109del c.1422+191del (n.1422+191del) c.318+191del (n.318+191del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657256C>A | CA2582720412 | MAN2B1 | c.1419+190G>T (n.1419+190G>T) c.1416+190G>T (n.1416+190G>T) n.1318+190G>T n.595+190G>T c.29+190G>T n.16+108G>T c.1422+190G>T (n.1422+190G>T) c.318+190G>T (n.318+190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657256C>T | CA2509193149 | MAN2B1 | c.1419+190G>A (n.1419+190G>A) c.1416+190G>A (n.1416+190G>A) n.1318+190G>A n.595+190G>A c.29+190G>A n.16+108G>A c.1422+190G>A (n.1422+190G>A) c.318+190G>A (n.318+190G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657257C>T | CA2582720413 | MAN2B1 | c.1419+189G>A (n.1419+189G>A) c.1416+189G>A (n.1416+189G>A) n.1318+189G>A n.595+189G>A c.29+189G>A n.16+107G>A c.1422+189G>A (n.1422+189G>A) c.318+189G>A (n.318+189G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657257_12657258insA | CA2582720414 | MAN2B1 | c.1419+188_1419+189insT (n.1419+188_1419+189insT) c.1416+188_1416+189insT (n.1416+188_1416+189insT) n.1318+188_1318+189insT n.595+188_595+189insT c.29+188_29+189insT n.16+106_16+107insT c.1422+188_1422+189insT (n.1422+188_1422+189insT) c.318+188_318+189insT (n.318+188_318+189insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657258C>A | CA783348458 | MAN2B1 | c.1419+188G>T (n.1419+188G>T) c.1416+188G>T (n.1416+188G>T) n.1318+188G>T n.595+188G>T c.29+188G>T n.16+106G>T c.1422+188G>T (n.1422+188G>T) c.318+188G>T (n.318+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657258C= | CA2323503629 | MAN2B1 | c.1419+188G= (n.1419+188G=) c.1416+188G= (n.1416+188G=) n.1318+188G= n.595+188G= c.29+188G= n.16+106G= c.1422+188G= (n.1422+188G=) c.318+188G= (n.318+188G=) | |
| 19 | g.12657258C>T | CA2581952554 | MAN2B1 | c.1419+188G>A (n.1419+188G>A) c.1416+188G>A (n.1416+188G>A) n.1318+188G>A n.595+188G>A c.29+188G>A n.16+106G>A c.1422+188G>A (n.1422+188G>A) c.318+188G>A (n.318+188G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657259C>A | CA2582720415 | MAN2B1 | c.1419+187G>T (n.1419+187G>T) c.1416+187G>T (n.1416+187G>T) n.1318+187G>T n.595+187G>T c.29+187G>T n.16+105G>T c.1422+187G>T (n.1422+187G>T) c.318+187G>T (n.318+187G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657259C>G | CA2582720416 | MAN2B1 | c.1419+187G>C (n.1419+187G>C) c.1416+187G>C (n.1416+187G>C) n.1318+187G>C n.595+187G>C c.29+187G>C n.16+105G>C c.1422+187G>C (n.1422+187G>C) c.318+187G>C (n.318+187G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657260C>A | CA2582720417 | MAN2B1 | c.1419+186G>T (n.1419+186G>T) c.1416+186G>T (n.1416+186G>T) n.1318+186G>T n.595+186G>T c.29+186G>T n.16+104G>T c.1422+186G>T (n.1422+186G>T) c.318+186G>T (n.318+186G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657260C= | CA2323503631 | MAN2B1 | c.1419+186G= (n.1419+186G=) c.1416+186G= (n.1416+186G=) n.1318+186G= n.595+186G= c.29+186G= n.16+104G= c.1422+186G= (n.1422+186G=) c.318+186G= (n.318+186G=) | |
| 19 | g.12657260C>G | CA2323503632 | MAN2B1 | c.1419+186G>C (n.1419+186G>C) c.1416+186G>C (n.1416+186G>C) n.1318+186G>C n.595+186G>C c.29+186G>C n.16+104G>C c.1422+186G>C (n.1422+186G>C) c.318+186G>C (n.318+186G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657260C>T | CA2582720418 | MAN2B1 | c.1419+186G>A (n.1419+186G>A) c.1416+186G>A (n.1416+186G>A) n.1318+186G>A n.595+186G>A c.29+186G>A n.16+104G>A c.1422+186G>A (n.1422+186G>A) c.318+186G>A (n.318+186G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657260_12657261delinsCT | CA2323503630 | MAN2B1 | c.1419+185_1419+186delinsAG (n.1419+185_1419+186delinsAG) c.1416+185_1416+186delinsAG (n.1416+185_1416+186delinsAG) n.1318+185_1318+186delinsAG n.595+185_595+186delinsAG c.29+185_29+186delinsAG n.16+103_16+104delinsAG c.1422+185_1422+186delinsAG (n.1422+185_1422+186delinsAG) c.318+185_318+186delinsAG (n.318+185_318+186delinsAG) | |
| 19 | g.12657261del | CA631835343 | MAN2B1 | c.1419+185del (n.1419+185del) c.1416+185del (n.1416+185del) n.1318+185del n.595+185del c.29+185del n.16+103del c.1422+185del (n.1422+185del) c.318+185del (n.318+185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657261T>A | CA993646409 | MAN2B1 | c.1419+185A>T (n.1419+185A>T) c.1416+185A>T (n.1416+185A>T) n.1318+185A>T n.595+185A>T c.29+185A>T n.16+103A>T c.1422+185A>T (n.1422+185A>T) c.318+185A>T (n.318+185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657261T>C | CA305470529 | MAN2B1 | c.1419+185A>G (n.1419+185A>G) c.1416+185A>G (n.1416+185A>G) n.1318+185A>G n.595+185A>G c.29+185A>G n.16+103A>G c.1422+185A>G (n.1422+185A>G) c.318+185A>G (n.318+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657261T>G | CA2558437551 | MAN2B1 | c.1419+185A>C (n.1419+185A>C) c.1416+185A>C (n.1416+185A>C) n.1318+185A>C n.595+185A>C c.29+185A>C n.16+103A>C c.1422+185A>C (n.1422+185A>C) c.318+185A>C (n.318+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657261T= | CA2323503633 | MAN2B1 | c.1419+185A= (n.1419+185A=) c.1416+185A= (n.1416+185A=) n.1318+185A= n.595+185A= c.29+185A= n.16+103A= c.1422+185A= (n.1422+185A=) c.318+185A= (n.318+185A=) | |
| 19 | g.12657261_12657267del | CA631835344 | MAN2B1 | c.1419+179_1419+185del (n.1419+179_1419+185del) c.1416+179_1416+185del (n.1416+179_1416+185del) n.1318+179_1318+185del n.595+179_595+185del c.29+179_29+185del n.16+97_16+103del c.1422+179_1422+185del (n.1422+179_1422+185del) c.318+179_318+185del (n.318+179_318+185del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657262C>A | CA2582720420 | MAN2B1 | c.1419+184G>T (n.1419+184G>T) c.1416+184G>T (n.1416+184G>T) n.1318+184G>T n.595+184G>T c.29+184G>T n.16+102G>T c.1422+184G>T (n.1422+184G>T) c.318+184G>T (n.318+184G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657262C= | CA2323503634 | MAN2B1 | c.1419+184G= (n.1419+184G=) c.1416+184G= (n.1416+184G=) n.1318+184G= n.595+184G= c.29+184G= n.16+102G= c.1422+184G= (n.1422+184G=) c.318+184G= (n.318+184G=) | |
| 19 | g.12657262C>G | CA631835345 | MAN2B1 | c.1419+184G>C (n.1419+184G>C) c.1416+184G>C (n.1416+184G>C) n.1318+184G>C n.595+184G>C c.29+184G>C n.16+102G>C c.1422+184G>C (n.1422+184G>C) c.318+184G>C (n.318+184G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657263dup | CA2582720419 | MAN2B1 | c.1419+184dup (n.1419+184dup) c.1416+184dup (n.1416+184dup) n.1318+184dup n.595+184dup c.29+184dup n.16+102dup c.1422+184dup (n.1422+184dup) c.318+184dup (n.318+184dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657263C>A | CA2582720421 | MAN2B1 | c.1419+183G>T (n.1419+183G>T) c.1416+183G>T (n.1416+183G>T) n.1318+183G>T n.595+183G>T c.29+183G>T n.16+101G>T c.1422+183G>T (n.1422+183G>T) c.318+183G>T (n.318+183G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657263C= | CA2323503635 | MAN2B1 | c.1419+183G= (n.1419+183G=) c.1416+183G= (n.1416+183G=) n.1318+183G= n.595+183G= c.29+183G= n.16+101G= c.1422+183G= (n.1422+183G=) c.318+183G= (n.318+183G=) | |
| 19 | g.12657263C>T | CA631835346 | MAN2B1 | c.1419+183G>A (n.1419+183G>A) c.1416+183G>A (n.1416+183G>A) n.1318+183G>A n.595+183G>A c.29+183G>A n.16+101G>A c.1422+183G>A (n.1422+183G>A) c.318+183G>A (n.318+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657263_12657264insCA | CA2582720422 | MAN2B1 | c.1419+182_1419+183insTG (n.1419+182_1419+183insTG) c.1416+182_1416+183insTG (n.1416+182_1416+183insTG) n.1318+182_1318+183insTG n.595+182_595+183insTG c.29+182_29+183insTG n.16+100_16+101insTG c.1422+182_1422+183insTG (n.1422+182_1422+183insTG) c.318+182_318+183insTG (n.318+182_318+183insTG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657264A= | CA2323503636 | MAN2B1 | c.1419+182T= (n.1419+182T=) c.1416+182T= (n.1416+182T=) n.1318+182T= n.595+182T= c.29+182T= n.16+100T= c.1422+182T= (n.1422+182T=) c.318+182T= (n.318+182T=) | |
| 19 | g.12657264A>C | CA305470531 | MAN2B1 | c.1419+182T>G (n.1419+182T>G) c.1416+182T>G (n.1416+182T>G) n.1318+182T>G n.595+182T>G c.29+182T>G n.16+100T>G c.1422+182T>G (n.1422+182T>G) c.318+182T>G (n.318+182T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657265A= | CA2323503637 | MAN2B1 | c.1419+181T= (n.1419+181T=) c.1416+181T= (n.1416+181T=) n.1318+181T= n.595+181T= c.29+181T= n.16+99T= c.1422+181T= (n.1422+181T=) c.318+181T= (n.318+181T=) | |
| 19 | g.12657265A>C | CA631835347 | MAN2B1 | c.1419+181T>G (n.1419+181T>G) c.1416+181T>G (n.1416+181T>G) n.1318+181T>G n.595+181T>G c.29+181T>G n.16+99T>G c.1422+181T>G (n.1422+181T>G) c.318+181T>G (n.318+181T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277_12657315del | CA993646420 | MAN2B1 | c.1419+143_1419+181del (n.1419+143_1419+181del) c.1416+143_1416+181del (n.1416+143_1416+181del) n.1318+143_1318+181del n.595+143_595+181del c.29+143_29+181del n.16+61_16+99del c.1422+143_1422+181del (n.1422+143_1422+181del) c.318+143_318+181del (n.318+143_318+181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657266A= | CA2323503638 | MAN2B1 | c.1419+180T= (n.1419+180T=) c.1416+180T= (n.1416+180T=) n.1318+180T= n.595+180T= c.29+180T= n.16+98T= c.1422+180T= (n.1422+180T=) c.318+180T= (n.318+180T=) | |
| 19 | g.12657266A>C | CA631835348 | MAN2B1 | c.1419+180T>G (n.1419+180T>G) c.1416+180T>G (n.1416+180T>G) n.1318+180T>G n.595+180T>G c.29+180T>G n.16+98T>G c.1422+180T>G (n.1422+180T>G) c.318+180T>G (n.318+180T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657266A>G | CA993646429 | MAN2B1 | c.1419+180T>C (n.1419+180T>C) c.1416+180T>C (n.1416+180T>C) n.1318+180T>C n.595+180T>C c.29+180T>C n.16+98T>C c.1422+180T>C (n.1422+180T>C) c.318+180T>C (n.318+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657266_12657267del | CA993646432 | MAN2B1 | c.1419+179_1419+180del (n.1419+179_1419+180del) c.1416+179_1416+180del (n.1416+179_1416+180del) n.1318+179_1318+180del n.595+179_595+180del c.29+179_29+180del n.16+97_16+98del c.1422+179_1422+180del (n.1422+179_1422+180del) c.318+179_318+180del (n.318+179_318+180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657275_12657337del | CA2582720423 | MAN2B1 | c.1419+118_1419+180del (n.1419+118_1419+180del) c.1416+118_1416+180del (n.1416+118_1416+180del) n.1318+118_1318+180del n.595+118_595+180del c.29+118_29+180del n.16+36_16+98del c.1422+118_1422+180del (n.1422+118_1422+180del) c.318+118_318+180del (n.318+118_318+180del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657266_12657267insCCCCC | CA2582720424 | MAN2B1 | c.1419+179_1419+180insGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGG) c.1416+179_1416+180insGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGG) n.1318+179_1318+180insGGGGG n.595+179_595+180insGGGGG c.29+179_29+180insGGGGG n.16+97_16+98insGGGGG c.1422+179_1422+180insGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGG) c.318+179_318+180insGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657266_12657267insCCCCCC | CA2813645376 | MAN2B1 | c.1419+179_1419+180insGGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGGG) c.1416+179_1416+180insGGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGGG) n.1318+179_1318+180insGGGGGG n.595+179_595+180insGGGGGG c.29+179_29+180insGGGGGG n.16+97_16+98insGGGGGG c.1422+179_1422+180insGGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGGG) c.318+179_318+180insGGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGGG) | |
| 19 | g.12657266_12657267insCCCCCCCCCCC | CA2813645375 | MAN2B1 | c.1419+179_1419+180insGGGGGGGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGGGGGGGG) c.1416+179_1416+180insGGGGGGGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGGGGGGGG) n.1318+179_1318+180insGGGGGGGGGGG n.595+179_595+180insGGGGGGGGGGG c.29+179_29+180insGGGGGGGGGGG n.16+97_16+98insGGGGGGGGGGG c.1422+179_1422+180insGGGGGGGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGGGGGGGG) c.318+179_318+180insGGGGGGGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGGGGGGGG) | |
| 19 | g.12657267del | CA2582720425 | MAN2B1 | c.1419+179del (n.1419+179del) c.1416+179del (n.1416+179del) n.1318+179del n.595+179del c.29+179del n.16+97del c.1422+179del (n.1422+179del) c.318+179del (n.318+179del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657267G>A | CA305470537 | MAN2B1 | c.1419+179C>T (n.1419+179C>T) c.1416+179C>T (n.1416+179C>T) n.1318+179C>T n.595+179C>T c.29+179C>T n.16+97C>T c.1422+179C>T (n.1422+179C>T) c.318+179C>T (n.318+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657267G>C | CA631835349 | MAN2B1 | c.1419+179C>G (n.1419+179C>G) c.1416+179C>G (n.1416+179C>G) n.1318+179C>G n.595+179C>G c.29+179C>G n.16+97C>G c.1422+179C>G (n.1422+179C>G) c.318+179C>G (n.318+179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657267G= | CA2323503639 | MAN2B1 | c.1419+179C= (n.1419+179C=) c.1416+179C= (n.1416+179C=) n.1318+179C= n.595+179C= c.29+179C= n.16+97C= c.1422+179C= (n.1422+179C=) c.318+179C= (n.318+179C=) | |
| 19 | g.12657267G>T | CA2528330545 | MAN2B1 | c.1419+179C>A (n.1419+179C>A) c.1416+179C>A (n.1416+179C>A) n.1318+179C>A n.595+179C>A c.29+179C>A n.16+97C>A c.1422+179C>A (n.1422+179C>A) c.318+179C>A (n.318+179C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657271dup | CA2582720426 | MAN2B1 | c.1419+178dup (n.1419+178dup) c.1416+178dup (n.1416+178dup) n.1318+178dup n.595+178dup c.29+178dup n.16+96dup c.1422+178dup (n.1422+178dup) c.318+178dup (n.318+178dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657269C>A | CA2582720427 | MAN2B1 | c.1419+177G>T (n.1419+177G>T) c.1416+177G>T (n.1416+177G>T) n.1318+177G>T n.595+177G>T c.29+177G>T n.16+95G>T c.1422+177G>T (n.1422+177G>T) c.318+177G>T (n.318+177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657269C= | CA2323503640 | MAN2B1 | c.1419+177G= (n.1419+177G=) c.1416+177G= (n.1416+177G=) n.1318+177G= n.595+177G= c.29+177G= n.16+95G= c.1422+177G= (n.1422+177G=) c.318+177G= (n.318+177G=) | |
| 19 | g.12657269C>T | CA993646446 | MAN2B1 | c.1419+177G>A (n.1419+177G>A) c.1416+177G>A (n.1416+177G>A) n.1318+177G>A n.595+177G>A c.29+177G>A n.16+95G>A c.1422+177G>A (n.1422+177G>A) c.318+177G>A (n.318+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657270C>A | CA2582720429 | MAN2B1 | c.1419+176G>T (n.1419+176G>T) c.1416+176G>T (n.1416+176G>T) n.1318+176G>T n.595+176G>T c.29+176G>T n.16+94G>T c.1422+176G>T (n.1422+176G>T) c.318+176G>T (n.318+176G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657270C>T | CA2582720428 | MAN2B1 | c.1419+176G>A (n.1419+176G>A) c.1416+176G>A (n.1416+176G>A) n.1318+176G>A n.595+176G>A c.29+176G>A n.16+94G>A c.1422+176G>A (n.1422+176G>A) c.318+176G>A (n.318+176G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657271C>A | CA2582720430 | MAN2B1 | c.1419+175G>T (n.1419+175G>T) c.1416+175G>T (n.1416+175G>T) n.1318+175G>T n.595+175G>T c.29+175G>T n.16+93G>T c.1422+175G>T (n.1422+175G>T) c.318+175G>T (n.318+175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657271C= | CA2323503641 | MAN2B1 | c.1419+175G= (n.1419+175G=) c.1416+175G= (n.1416+175G=) n.1318+175G= n.595+175G= c.29+175G= n.16+93G= c.1422+175G= (n.1422+175G=) c.318+175G= (n.318+175G=) | |
| 19 | g.12657271C>T | CA9226462 | MAN2B1 | c.1419+175G>A (n.1419+175G>A) c.1416+175G>A (n.1416+175G>A) n.1318+175G>A n.595+175G>A c.29+175G>A n.16+93G>A c.1422+175G>A (n.1422+175G>A) c.318+175G>A (n.318+175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657272G>A | CA993646466 | MAN2B1 | c.1419+174C>T (n.1419+174C>T) c.1416+174C>T (n.1416+174C>T) n.1318+174C>T n.595+174C>T c.29+174C>T n.16+92C>T c.1422+174C>T (n.1422+174C>T) c.318+174C>T (n.318+174C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657272G>C | CA305470540 | MAN2B1 | c.1419+174C>G (n.1419+174C>G) c.1416+174C>G (n.1416+174C>G) n.1318+174C>G n.595+174C>G c.29+174C>G n.16+92C>G c.1422+174C>G (n.1422+174C>G) c.318+174C>G (n.318+174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657272G= | CA2323503642 | MAN2B1 | c.1419+174C= (n.1419+174C=) c.1416+174C= (n.1416+174C=) n.1318+174C= n.595+174C= c.29+174C= n.16+92C= c.1422+174C= (n.1422+174C=) c.318+174C= (n.318+174C=) | |
| 19 | g.12657272G>T | CA2813645377 | MAN2B1 | c.1419+174C>A (n.1419+174C>A) c.1416+174C>A (n.1416+174C>A) n.1318+174C>A n.595+174C>A c.29+174C>A n.16+92C>A c.1422+174C>A (n.1422+174C>A) c.318+174C>A (n.318+174C>A) | |
| 19 | g.12657273C>T | CA2735734039 | MAN2B1 | c.1419+173G>A (n.1419+173G>A) c.1416+173G>A (n.1416+173G>A) n.1318+173G>A n.595+173G>A c.29+173G>A n.16+91G>A c.1422+173G>A (n.1422+173G>A) c.318+173G>A (n.318+173G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657274C>A | CA2582720431 | MAN2B1 | c.1419+172G>T (n.1419+172G>T) c.1416+172G>T (n.1416+172G>T) n.1318+172G>T n.595+172G>T c.29+172G>T n.16+90G>T c.1422+172G>T (n.1422+172G>T) c.318+172G>T (n.318+172G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657275C>A | CA2813645378 | MAN2B1 | c.1419+171G>T (n.1419+171G>T) c.1416+171G>T (n.1416+171G>T) n.1318+171G>T n.595+171G>T c.29+171G>T n.16+89G>T c.1422+171G>T (n.1422+171G>T) c.318+171G>T (n.318+171G>T) | |
| 19 | g.12657275C= | CA2323503643 | MAN2B1 | c.1419+171G= (n.1419+171G=) c.1416+171G= (n.1416+171G=) n.1318+171G= n.595+171G= c.29+171G= n.16+89G= c.1422+171G= (n.1422+171G=) c.318+171G= (n.318+171G=) | |
| 19 | g.12657275C>T | CA2323503644 | MAN2B1 | c.1419+171G>A (n.1419+171G>A) c.1416+171G>A (n.1416+171G>A) n.1318+171G>A n.595+171G>A c.29+171G>A n.16+89G>A c.1422+171G>A (n.1422+171G>A) c.318+171G>A (n.318+171G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657276C>A | CA2530463427 | MAN2B1 | c.1419+170G>T (n.1419+170G>T) c.1416+170G>T (n.1416+170G>T) n.1318+170G>T n.595+170G>T c.29+170G>T n.16+88G>T c.1422+170G>T (n.1422+170G>T) c.318+170G>T (n.318+170G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657276C>T | CA2582720432 | MAN2B1 | c.1419+170G>A (n.1419+170G>A) c.1416+170G>A (n.1416+170G>A) n.1318+170G>A n.595+170G>A c.29+170G>A n.16+88G>A c.1422+170G>A (n.1422+170G>A) c.318+170G>A (n.318+170G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657276_12657279delinsCGTT | CA2323503645 | MAN2B1 | c.1419+167_1419+170delinsAACG (n.1419+167_1419+170delinsAACG) c.1416+167_1416+170delinsAACG (n.1416+167_1416+170delinsAACG) n.1318+167_1318+170delinsAACG n.595+167_595+170delinsAACG c.29+167_29+170delinsAACG n.16+85_16+88delinsAACG c.1422+167_1422+170delinsAACG (n.1422+167_1422+170delinsAACG) c.318+167_318+170delinsAACG (n.318+167_318+170delinsAACG) | |
| 19 | g.12657277del | CA2582720433 | MAN2B1 | c.1419+169del (n.1419+169del) c.1416+169del (n.1416+169del) n.1318+169del n.595+169del c.29+169del n.16+87del c.1422+169del (n.1422+169del) c.318+169del (n.318+169del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277G>A | CA993646474 | MAN2B1 | c.1419+169C>T (n.1419+169C>T) c.1416+169C>T (n.1416+169C>T) n.1318+169C>T n.595+169C>T c.29+169C>T n.16+87C>T c.1422+169C>T (n.1422+169C>T) c.318+169C>T (n.318+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277G>C | CA631835351 | MAN2B1 | c.1419+169C>G (n.1419+169C>G) c.1416+169C>G (n.1416+169C>G) n.1318+169C>G n.595+169C>G c.29+169C>G n.16+87C>G c.1422+169C>G (n.1422+169C>G) c.318+169C>G (n.318+169C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277G= | CA2323503646 | MAN2B1 | c.1419+169C= (n.1419+169C=) c.1416+169C= (n.1416+169C=) n.1318+169C= n.595+169C= c.29+169C= n.16+87C= c.1422+169C= (n.1422+169C=) c.318+169C= (n.318+169C=) | |
| 19 | g.12657277G>T | CA631835352 | MAN2B1 | c.1419+169C>A (n.1419+169C>A) c.1416+169C>A (n.1416+169C>A) n.1318+169C>A n.595+169C>A c.29+169C>A n.16+87C>A c.1422+169C>A (n.1422+169C>A) c.318+169C>A (n.318+169C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277_12657279del | CA631835350 | MAN2B1 | c.1419+167_1419+169del (n.1419+167_1419+169del) c.1416+167_1416+169del (n.1416+167_1416+169del) n.1318+167_1318+169del n.595+167_595+169del c.29+167_29+169del n.16+85_16+87del c.1422+167_1422+169del (n.1422+167_1422+169del) c.318+167_318+169del (n.318+167_318+169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657277_12657290del | CA993646472 | MAN2B1 | c.1419+156_1419+169del (n.1419+156_1419+169del) c.1416+156_1416+169del (n.1416+156_1416+169del) n.1318+156_1318+169del n.595+156_595+169del c.29+156_29+169del n.16+74_16+87del c.1422+156_1422+169del (n.1422+156_1422+169del) c.318+156_318+169del (n.318+156_318+169del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657278T>C | CA631835353 | MAN2B1 | c.1419+168A>G (n.1419+168A>G) c.1416+168A>G (n.1416+168A>G) n.1318+168A>G n.595+168A>G c.29+168A>G n.16+86A>G c.1422+168A>G (n.1422+168A>G) c.318+168A>G (n.318+168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657278T>G | CA2323503647 | MAN2B1 | c.1419+168A>C (n.1419+168A>C) c.1416+168A>C (n.1416+168A>C) n.1318+168A>C n.595+168A>C c.29+168A>C n.16+86A>C c.1422+168A>C (n.1422+168A>C) c.318+168A>C (n.318+168A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657278T= | CA2323503648 | MAN2B1 | c.1419+168A= (n.1419+168A=) c.1416+168A= (n.1416+168A=) n.1318+168A= n.595+168A= c.29+168A= n.16+86A= c.1422+168A= (n.1422+168A=) c.318+168A= (n.318+168A=) | |
| 19 | g.12657279T>C | CA993646481 | MAN2B1 | c.1419+167A>G (n.1419+167A>G) c.1416+167A>G (n.1416+167A>G) n.1318+167A>G n.595+167A>G c.29+167A>G n.16+85A>G c.1422+167A>G (n.1422+167A>G) c.318+167A>G (n.318+167A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657279T>G | CA2582720024 | MAN2B1 | c.1419+167A>C (n.1419+167A>C) c.1416+167A>C (n.1416+167A>C) n.1318+167A>C n.595+167A>C c.29+167A>C n.16+85A>C c.1422+167A>C (n.1422+167A>C) c.318+167A>C (n.318+167A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657280C>A | CA2582720031 | MAN2B1 | c.1419+166G>T (n.1419+166G>T) c.1416+166G>T (n.1416+166G>T) n.1318+166G>T n.595+166G>T c.29+166G>T n.16+84G>T c.1422+166G>T (n.1422+166G>T) c.318+166G>T (n.318+166G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657280C= | CA2323503649 | MAN2B1 | c.1419+166G= (n.1419+166G=) c.1416+166G= (n.1416+166G=) n.1318+166G= n.595+166G= c.29+166G= n.16+84G= c.1422+166G= (n.1422+166G=) c.318+166G= (n.318+166G=) | |
| 19 | g.12657280C>T | CA631835354 | MAN2B1 | c.1419+166G>A (n.1419+166G>A) c.1416+166G>A (n.1416+166G>A) n.1318+166G>A n.595+166G>A c.29+166G>A n.16+84G>A c.1422+166G>A (n.1422+166G>A) c.318+166G>A (n.318+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657281C>A | CA631835355 | MAN2B1 | c.1419+165G>T (n.1419+165G>T) c.1416+165G>T (n.1416+165G>T) n.1318+165G>T n.595+165G>T c.29+165G>T n.16+83G>T c.1422+165G>T (n.1422+165G>T) c.318+165G>T (n.318+165G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657281C= | CA2323503650 | MAN2B1 | c.1419+165G= (n.1419+165G=) c.1416+165G= (n.1416+165G=) n.1318+165G= n.595+165G= c.29+165G= n.16+83G= c.1422+165G= (n.1422+165G=) c.318+165G= (n.318+165G=) | |
| 19 | g.12657282T>A | CA2582720037 | MAN2B1 | c.1419+164A>T (n.1419+164A>T) c.1416+164A>T (n.1416+164A>T) n.1318+164A>T n.595+164A>T c.29+164A>T n.16+82A>T c.1422+164A>T (n.1422+164A>T) c.318+164A>T (n.318+164A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657282T>C | CA783348476 | MAN2B1 | c.1419+164A>G (n.1419+164A>G) c.1416+164A>G (n.1416+164A>G) n.1318+164A>G n.595+164A>G c.29+164A>G n.16+82A>G c.1422+164A>G (n.1422+164A>G) c.318+164A>G (n.318+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657282T>G | CA2582720039 | MAN2B1 | c.1419+164A>C (n.1419+164A>C) c.1416+164A>C (n.1416+164A>C) n.1318+164A>C n.595+164A>C c.29+164A>C n.16+82A>C c.1422+164A>C (n.1422+164A>C) c.318+164A>C (n.318+164A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657282T= | CA2323503651 | MAN2B1 | c.1419+164A= (n.1419+164A=) c.1416+164A= (n.1416+164A=) n.1318+164A= n.595+164A= c.29+164A= n.16+82A= c.1422+164A= (n.1422+164A=) c.318+164A= (n.318+164A=) | |
| 19 | g.12657283G>A | CA2323503653 | MAN2B1 | c.1419+163C>T (n.1419+163C>T) c.1416+163C>T (n.1416+163C>T) n.1318+163C>T n.595+163C>T c.29+163C>T n.16+81C>T c.1422+163C>T (n.1422+163C>T) c.318+163C>T (n.318+163C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657283G= | CA2323503652 | MAN2B1 | c.1419+163C= (n.1419+163C=) c.1416+163C= (n.1416+163C=) n.1318+163C= n.595+163C= c.29+163C= n.16+81C= c.1422+163C= (n.1422+163C=) c.318+163C= (n.318+163C=) | |
| 19 | g.12657283G>T | CA2323503654 | MAN2B1 | c.1419+163C>A (n.1419+163C>A) c.1416+163C>A (n.1416+163C>A) n.1318+163C>A n.595+163C>A c.29+163C>A n.16+81C>A c.1422+163C>A (n.1422+163C>A) c.318+163C>A (n.318+163C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657284T>C | CA305470545 | MAN2B1 | c.1419+162A>G (n.1419+162A>G) c.1416+162A>G (n.1416+162A>G) n.1318+162A>G n.595+162A>G c.29+162A>G n.16+80A>G c.1422+162A>G (n.1422+162A>G) c.318+162A>G (n.318+162A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657284T>G | CA2323503656 | MAN2B1 | c.1419+162A>C (n.1419+162A>C) c.1416+162A>C (n.1416+162A>C) n.1318+162A>C n.595+162A>C c.29+162A>C n.16+80A>C c.1422+162A>C (n.1422+162A>C) c.318+162A>C (n.318+162A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657284T= | CA2323503655 | MAN2B1 | c.1419+162A= (n.1419+162A=) c.1416+162A= (n.1416+162A=) n.1318+162A= n.595+162A= c.29+162A= n.16+80A= c.1422+162A= (n.1422+162A=) c.318+162A= (n.318+162A=) | |
| 19 | g.12657285A>G | CA2582720044 | MAN2B1 | c.1419+161T>C (n.1419+161T>C) c.1416+161T>C (n.1416+161T>C) n.1318+161T>C n.595+161T>C c.29+161T>C n.16+79T>C c.1422+161T>C (n.1422+161T>C) c.318+161T>C (n.318+161T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657286T>C | CA2582720045 | MAN2B1 | c.1419+160A>G (n.1419+160A>G) c.1416+160A>G (n.1416+160A>G) n.1318+160A>G n.595+160A>G c.29+160A>G n.16+78A>G c.1422+160A>G (n.1422+160A>G) c.318+160A>G (n.318+160A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657287C>A | CA2582720046 | MAN2B1 | c.1419+159G>T (n.1419+159G>T) c.1416+159G>T (n.1416+159G>T) n.1318+159G>T n.595+159G>T c.29+159G>T n.16+77G>T c.1422+159G>T (n.1422+159G>T) c.318+159G>T (n.318+159G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657287C= | CA2323503657 | MAN2B1 | c.1419+159G= (n.1419+159G=) c.1416+159G= (n.1416+159G=) n.1318+159G= n.595+159G= c.29+159G= n.16+77G= c.1422+159G= (n.1422+159G=) c.318+159G= (n.318+159G=) | |
| 19 | g.12657287C>G | CA2323503658 | MAN2B1 | c.1419+159G>C (n.1419+159G>C) c.1416+159G>C (n.1416+159G>C) n.1318+159G>C n.595+159G>C c.29+159G>C n.16+77G>C c.1422+159G>C (n.1422+159G>C) c.318+159G>C (n.318+159G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657289T>G | CA2582720047 | MAN2B1 | c.1419+157A>C (n.1419+157A>C) c.1416+157A>C (n.1416+157A>C) n.1318+157A>C n.595+157A>C c.29+157A>C n.16+75A>C c.1422+157A>C (n.1422+157A>C) c.318+157A>C (n.318+157A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657290T>C | CA993646488 | MAN2B1 | c.1419+156A>G (n.1419+156A>G) c.1416+156A>G (n.1416+156A>G) n.1318+156A>G n.595+156A>G c.29+156A>G n.16+74A>G c.1422+156A>G (n.1422+156A>G) c.318+156A>G (n.318+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657290T>G | CA2582720049 | MAN2B1 | c.1419+156A>C (n.1419+156A>C) c.1416+156A>C (n.1416+156A>C) n.1318+156A>C n.595+156A>C c.29+156A>C n.16+74A>C c.1422+156A>C (n.1422+156A>C) c.318+156A>C (n.318+156A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657291C>A | CA2582720051 | MAN2B1 | c.1419+155G>T (n.1419+155G>T) c.1416+155G>T (n.1416+155G>T) n.1318+155G>T n.595+155G>T c.29+155G>T n.16+73G>T c.1422+155G>T (n.1422+155G>T) c.318+155G>T (n.318+155G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657291C= | CA2323503659 | MAN2B1 | c.1419+155G= (n.1419+155G=) c.1416+155G= (n.1416+155G=) n.1318+155G= n.595+155G= c.29+155G= n.16+73G= c.1422+155G= (n.1422+155G=) c.318+155G= (n.318+155G=) | |
| 19 | g.12657291C>T | CA783348482 | MAN2B1 | c.1419+155G>A (n.1419+155G>A) c.1416+155G>A (n.1416+155G>A) n.1318+155G>A n.595+155G>A c.29+155G>A n.16+73G>A c.1422+155G>A (n.1422+155G>A) c.318+155G>A (n.318+155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657298_12657337del | CA2582720053 | MAN2B1 | c.1419+116_1419+155del (n.1419+116_1419+155del) c.1416+116_1416+155del (n.1416+116_1416+155del) n.1318+116_1318+155del n.595+116_595+155del c.29+116_29+155del n.16+34_16+73del c.1422+116_1422+155del (n.1422+116_1422+155del) c.318+116_318+155del (n.318+116_318+155del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657292C>A | CA2582720055 | MAN2B1 | c.1419+154G>T (n.1419+154G>T) c.1416+154G>T (n.1416+154G>T) n.1318+154G>T n.595+154G>T c.29+154G>T n.16+72G>T c.1422+154G>T (n.1422+154G>T) c.318+154G>T (n.318+154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657292C>T | CA2582720056 | MAN2B1 | c.1419+154G>A (n.1419+154G>A) c.1416+154G>A (n.1416+154G>A) n.1318+154G>A n.595+154G>A c.29+154G>A n.16+72G>A c.1422+154G>A (n.1422+154G>A) c.318+154G>A (n.318+154G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657293C>T | CA2582720058 | MAN2B1 | c.1419+153G>A (n.1419+153G>A) c.1416+153G>A (n.1416+153G>A) n.1318+153G>A n.595+153G>A c.29+153G>A n.16+71G>A c.1422+153G>A (n.1422+153G>A) c.318+153G>A (n.318+153G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657294C>A | CA2582720060 | MAN2B1 | c.1419+152G>T (n.1419+152G>T) c.1416+152G>T (n.1416+152G>T) n.1318+152G>T n.595+152G>T c.29+152G>T n.16+70G>T c.1422+152G>T (n.1422+152G>T) c.318+152G>T (n.318+152G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657294C>T | CA2582720062 | MAN2B1 | c.1419+152G>A (n.1419+152G>A) c.1416+152G>A (n.1416+152G>A) n.1318+152G>A n.595+152G>A c.29+152G>A n.16+70G>A c.1422+152G>A (n.1422+152G>A) c.318+152G>A (n.318+152G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657295G>A | CA305470547 | MAN2B1 | c.1419+151C>T (n.1419+151C>T) c.1416+151C>T (n.1416+151C>T) n.1318+151C>T n.595+151C>T c.29+151C>T n.16+69C>T c.1422+151C>T (n.1422+151C>T) c.318+151C>T (n.318+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657295G>C | CA2504486356 | MAN2B1 | c.1419+151C>G (n.1419+151C>G) c.1416+151C>G (n.1416+151C>G) n.1318+151C>G n.595+151C>G c.29+151C>G n.16+69C>G c.1422+151C>G (n.1422+151C>G) c.318+151C>G (n.318+151C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657295G= | CA2323503660 | MAN2B1 | c.1419+151C= (n.1419+151C=) c.1416+151C= (n.1416+151C=) n.1318+151C= n.595+151C= c.29+151C= n.16+69C= c.1422+151C= (n.1422+151C=) c.318+151C= (n.318+151C=) | |
| 19 | g.12657295G>T | CA2323503661 | MAN2B1 | c.1419+151C>A (n.1419+151C>A) c.1416+151C>A (n.1416+151C>A) n.1318+151C>A n.595+151C>A c.29+151C>A n.16+69C>A c.1422+151C>A (n.1422+151C>A) c.318+151C>A (n.318+151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657296C= | CA2323503662 | MAN2B1 | c.1419+150G= (n.1419+150G=) c.1416+150G= (n.1416+150G=) n.1318+150G= n.595+150G= c.29+150G= n.16+68G= c.1422+150G= (n.1422+150G=) c.318+150G= (n.318+150G=) | |
| 19 | g.12657296C>T | CA783348483 | MAN2B1 | c.1419+150G>A (n.1419+150G>A) c.1416+150G>A (n.1416+150G>A) n.1318+150G>A n.595+150G>A c.29+150G>A n.16+68G>A c.1422+150G>A (n.1422+150G>A) c.318+150G>A (n.318+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657297C>A | CA2582720066 | MAN2B1 | c.1419+149G>T (n.1419+149G>T) c.1416+149G>T (n.1416+149G>T) n.1318+149G>T n.595+149G>T c.29+149G>T n.16+67G>T c.1422+149G>T (n.1422+149G>T) c.318+149G>T (n.318+149G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657297C= | CA2323503663 | MAN2B1 | c.1419+149G= (n.1419+149G=) c.1416+149G= (n.1416+149G=) n.1318+149G= n.595+149G= c.29+149G= n.16+67G= c.1422+149G= (n.1422+149G=) c.318+149G= (n.318+149G=) | |
| 19 | g.12657297C>T | CA305470550 | MAN2B1 | c.1419+149G>A (n.1419+149G>A) c.1416+149G>A (n.1416+149G>A) n.1318+149G>A n.595+149G>A c.29+149G>A n.16+67G>A c.1422+149G>A (n.1422+149G>A) c.318+149G>A (n.318+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657298T>A | CA2582720071 | MAN2B1 | c.1419+148A>T (n.1419+148A>T) c.1416+148A>T (n.1416+148A>T) n.1318+148A>T n.595+148A>T c.29+148A>T n.16+66A>T c.1422+148A>T (n.1422+148A>T) c.318+148A>T (n.318+148A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657298T>C | CA305470554 | MAN2B1 | c.1419+148A>G (n.1419+148A>G) c.1416+148A>G (n.1416+148A>G) n.1318+148A>G n.595+148A>G c.29+148A>G n.16+66A>G c.1422+148A>G (n.1422+148A>G) c.318+148A>G (n.318+148A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657298T= | CA2323503664 | MAN2B1 | c.1419+148A= (n.1419+148A=) c.1416+148A= (n.1416+148A=) n.1318+148A= n.595+148A= c.29+148A= n.16+66A= c.1422+148A= (n.1422+148A=) c.318+148A= (n.318+148A=) | |
| 19 | g.12657299C>G | CA2582720072 | MAN2B1 | c.1419+147G>C (n.1419+147G>C) c.1416+147G>C (n.1416+147G>C) n.1318+147G>C n.595+147G>C c.29+147G>C n.16+65G>C c.1422+147G>C (n.1422+147G>C) c.318+147G>C (n.318+147G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657299_12657302delinsCCTA | CA2323503665 | MAN2B1 | c.1419+144_1419+147delinsTAGG (n.1419+144_1419+147delinsTAGG) c.1416+144_1416+147delinsTAGG (n.1416+144_1416+147delinsTAGG) n.1318+144_1318+147delinsTAGG n.595+144_595+147delinsTAGG c.29+144_29+147delinsTAGG n.16+62_16+65delinsTAGG c.1422+144_1422+147delinsTAGG (n.1422+144_1422+147delinsTAGG) c.318+144_318+147delinsTAGG (n.318+144_318+147delinsTAGG) | |
| 19 | g.12657300C= | CA2323503666 | MAN2B1 | c.1419+146G= (n.1419+146G=) c.1416+146G= (n.1416+146G=) n.1318+146G= n.595+146G= c.29+146G= n.16+64G= c.1422+146G= (n.1422+146G=) c.318+146G= (n.318+146G=) | |
| 19 | g.12657300C>T | CA2323503667 | MAN2B1 | c.1419+146G>A (n.1419+146G>A) c.1416+146G>A (n.1416+146G>A) n.1318+146G>A n.595+146G>A c.29+146G>A n.16+64G>A c.1422+146G>A (n.1422+146G>A) c.318+146G>A (n.318+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657301_12657303del | CA305470559 | MAN2B1 | c.1419+144_1419+146del (n.1419+144_1419+146del) c.1416+144_1416+146del (n.1416+144_1416+146del) n.1318+144_1318+146del n.595+144_595+146del c.29+144_29+146del n.16+62_16+64del c.1422+144_1422+146del (n.1422+144_1422+146del) c.318+144_318+146del (n.318+144_318+146del) | dbSNP |
| 19 | g.12657301T>A | CA2582720075 | MAN2B1 | c.1419+145A>T (n.1419+145A>T) c.1416+145A>T (n.1416+145A>T) n.1318+145A>T n.595+145A>T c.29+145A>T n.16+63A>T c.1422+145A>T (n.1422+145A>T) c.318+145A>T (n.318+145A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657301T>C | CA783348484 | MAN2B1 | c.1419+145A>G (n.1419+145A>G) c.1416+145A>G (n.1416+145A>G) n.1318+145A>G n.595+145A>G c.29+145A>G n.16+63A>G c.1422+145A>G (n.1422+145A>G) c.318+145A>G (n.318+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657301T= | CA2323503668 | MAN2B1 | c.1419+145A= (n.1419+145A=) c.1416+145A= (n.1416+145A=) n.1318+145A= n.595+145A= c.29+145A= n.16+63A= c.1422+145A= (n.1422+145A=) c.318+145A= (n.318+145A=) | |
| 19 | g.12657302A= | CA2323503669 | MAN2B1 | c.1419+144T= (n.1419+144T=) c.1416+144T= (n.1416+144T=) n.1318+144T= n.595+144T= c.29+144T= n.16+62T= c.1422+144T= (n.1422+144T=) c.318+144T= (n.318+144T=) | |
| 19 | g.12657302A>C | CA2323503670 | MAN2B1 | c.1419+144T>G (n.1419+144T>G) c.1416+144T>G (n.1416+144T>G) n.1318+144T>G n.595+144T>G c.29+144T>G n.16+62T>G c.1422+144T>G (n.1422+144T>G) c.318+144T>G (n.318+144T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657303C>A | CA2582720078 | MAN2B1 | c.1419+143G>T (n.1419+143G>T) c.1416+143G>T (n.1416+143G>T) n.1318+143G>T n.595+143G>T c.29+143G>T n.16+61G>T c.1422+143G>T (n.1422+143G>T) c.318+143G>T (n.318+143G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657303C= | CA2323503671 | MAN2B1 | c.1419+143G= (n.1419+143G=) c.1416+143G= (n.1416+143G=) n.1318+143G= n.595+143G= c.29+143G= n.16+61G= c.1422+143G= (n.1422+143G=) c.318+143G= (n.318+143G=) | |
| 19 | g.12657303C>T | CA631835356 | MAN2B1 | c.1419+143G>A (n.1419+143G>A) c.1416+143G>A (n.1416+143G>A) n.1318+143G>A n.595+143G>A c.29+143G>A n.16+61G>A c.1422+143G>A (n.1422+143G>A) c.318+143G>A (n.318+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657304A>G | CA2566117022 | MAN2B1 | c.1419+142T>C (n.1419+142T>C) c.1416+142T>C (n.1416+142T>C) n.1318+142T>C n.595+142T>C c.29+142T>C n.16+60T>C c.1422+142T>C (n.1422+142T>C) c.318+142T>C (n.318+142T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657305dup | CA631835357 | MAN2B1 | c.1419+142dup (n.1419+142dup) c.1416+142dup (n.1416+142dup) n.1318+142dup n.595+142dup c.29+142dup n.16+60dup c.1422+142dup (n.1422+142dup) c.318+142dup (n.318+142dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657305A>G | CA2582720086 | MAN2B1 | c.1419+141T>C (n.1419+141T>C) c.1416+141T>C (n.1416+141T>C) n.1318+141T>C n.595+141T>C c.29+141T>C n.16+59T>C c.1422+141T>C (n.1422+141T>C) c.318+141T>C (n.318+141T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657306G>A | CA2582720088 | MAN2B1 | c.1419+140C>T (n.1419+140C>T) c.1416+140C>T (n.1416+140C>T) n.1318+140C>T n.595+140C>T c.29+140C>T n.16+58C>T c.1422+140C>T (n.1422+140C>T) c.318+140C>T (n.318+140C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657306G>T | CA2582720090 | MAN2B1 | c.1419+140C>A (n.1419+140C>A) c.1416+140C>A (n.1416+140C>A) n.1318+140C>A n.595+140C>A c.29+140C>A n.16+58C>A c.1422+140C>A (n.1422+140C>A) c.318+140C>A (n.318+140C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657316_12657401del | CA2582720087 | MAN2B1 | c.1419+55_1419+140del (n.1419+55_1419+140del) c.1416+55_1416+140del (n.1416+55_1416+140del) n.1318+55_1318+140del n.595+55_595+140del c.29+55_29+140del c.1422+55_1422+140del (n.1422+55_1422+140del) c.318+55_318+140del (n.318+55_318+140del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657307C= | CA2323503672 | MAN2B1 | c.1419+139G= (n.1419+139G=) c.1416+139G= (n.1416+139G=) n.1318+139G= n.595+139G= c.29+139G= n.16+57G= c.1422+139G= (n.1422+139G=) c.318+139G= (n.318+139G=) | |
| 19 | g.12657307C>G | CA783348492 | MAN2B1 | c.1419+139G>C (n.1419+139G>C) c.1416+139G>C (n.1416+139G>C) n.1318+139G>C n.595+139G>C c.29+139G>C n.16+57G>C c.1422+139G>C (n.1422+139G>C) c.318+139G>C (n.318+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657307C>T | CA2582720091 | MAN2B1 | c.1419+139G>A (n.1419+139G>A) c.1416+139G>A (n.1416+139G>A) n.1318+139G>A n.595+139G>A c.29+139G>A n.16+57G>A c.1422+139G>A (n.1422+139G>A) c.318+139G>A (n.318+139G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657308C>A | CA2582720092 | MAN2B1 | c.1419+138G>T (n.1419+138G>T) c.1416+138G>T (n.1416+138G>T) n.1318+138G>T n.595+138G>T c.29+138G>T n.16+56G>T c.1422+138G>T (n.1422+138G>T) c.318+138G>T (n.318+138G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657309C>T | CA2582720093 | MAN2B1 | c.1419+137G>A (n.1419+137G>A) c.1416+137G>A (n.1416+137G>A) n.1318+137G>A n.595+137G>A c.29+137G>A n.16+55G>A c.1422+137G>A (n.1422+137G>A) c.318+137G>A (n.318+137G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657310C>A | CA2323503674 | MAN2B1 | c.1419+136G>T (n.1419+136G>T) c.1416+136G>T (n.1416+136G>T) n.1318+136G>T n.595+136G>T c.29+136G>T n.16+54G>T c.1422+136G>T (n.1422+136G>T) c.318+136G>T (n.318+136G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657310C= | CA2323503673 | MAN2B1 | c.1419+136G= (n.1419+136G=) c.1416+136G= (n.1416+136G=) n.1318+136G= n.595+136G= c.29+136G= n.16+54G= c.1422+136G= (n.1422+136G=) c.318+136G= (n.318+136G=) | |
| 19 | g.12657310C>T | CA2582720095 | MAN2B1 | c.1419+136G>A (n.1419+136G>A) c.1416+136G>A (n.1416+136G>A) n.1318+136G>A n.595+136G>A c.29+136G>A n.16+54G>A c.1422+136G>A (n.1422+136G>A) c.318+136G>A (n.318+136G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657311G>A | CA783348493 | MAN2B1 | c.1419+135C>T (n.1419+135C>T) c.1416+135C>T (n.1416+135C>T) n.1318+135C>T n.595+135C>T c.29+135C>T n.16+53C>T c.1422+135C>T (n.1422+135C>T) c.318+135C>T (n.318+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657311G>C | CA2582720099 | MAN2B1 | c.1419+135C>G (n.1419+135C>G) c.1416+135C>G (n.1416+135C>G) n.1318+135C>G n.595+135C>G c.29+135C>G n.16+53C>G c.1422+135C>G (n.1422+135C>G) c.318+135C>G (n.318+135C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657311G= | CA2323503675 | MAN2B1 | c.1419+135C= (n.1419+135C=) c.1416+135C= (n.1416+135C=) n.1318+135C= n.595+135C= c.29+135C= n.16+53C= c.1422+135C= (n.1422+135C=) c.318+135C= (n.318+135C=) | |
| 19 | g.12657311G>T | CA2582720115 | MAN2B1 | c.1419+135C>A (n.1419+135C>A) c.1416+135C>A (n.1416+135C>A) n.1318+135C>A n.595+135C>A c.29+135C>A n.16+53C>A c.1422+135C>A (n.1422+135C>A) c.318+135C>A (n.318+135C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657312C>T | CA2582720118 | MAN2B1 | c.1419+134G>A (n.1419+134G>A) c.1416+134G>A (n.1416+134G>A) n.1318+134G>A n.595+134G>A c.29+134G>A n.16+52G>A c.1422+134G>A (n.1422+134G>A) c.318+134G>A (n.318+134G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657313C= | CA2323503676 | MAN2B1 | c.1419+133G= (n.1419+133G=) c.1416+133G= (n.1416+133G=) n.1318+133G= n.595+133G= c.29+133G= n.16+51G= c.1422+133G= (n.1422+133G=) c.318+133G= (n.318+133G=) | |
| 19 | g.12657313C>T | CA783348496 | MAN2B1 | c.1419+133G>A (n.1419+133G>A) c.1416+133G>A (n.1416+133G>A) n.1318+133G>A n.595+133G>A c.29+133G>A n.16+51G>A c.1422+133G>A (n.1422+133G>A) c.318+133G>A (n.318+133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657314C>T | CA2582720120 | MAN2B1 | c.1419+132G>A (n.1419+132G>A) c.1416+132G>A (n.1416+132G>A) n.1318+132G>A n.595+132G>A c.29+132G>A n.16+50G>A c.1422+132G>A (n.1422+132G>A) c.318+132G>A (n.318+132G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657315C>T | CA2582720121 | MAN2B1 | c.1419+131G>A (n.1419+131G>A) c.1416+131G>A (n.1416+131G>A) n.1318+131G>A n.595+131G>A c.29+131G>A n.16+49G>A c.1422+131G>A (n.1422+131G>A) c.318+131G>A (n.318+131G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657316C>A | CA2582720127 | MAN2B1 | c.1419+130G>T (n.1419+130G>T) c.1416+130G>T (n.1416+130G>T) n.1318+130G>T n.595+130G>T c.29+130G>T n.16+48G>T c.1422+130G>T (n.1422+130G>T) c.318+130G>T (n.318+130G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657316C= | CA2323503677 | MAN2B1 | c.1419+130G= (n.1419+130G=) c.1416+130G= (n.1416+130G=) n.1318+130G= n.595+130G= c.29+130G= n.16+48G= c.1422+130G= (n.1422+130G=) c.318+130G= (n.318+130G=) | |
| 19 | g.12657316C>G | CA2582720125 | MAN2B1 | c.1419+130G>C (n.1419+130G>C) c.1416+130G>C (n.1416+130G>C) n.1318+130G>C n.595+130G>C c.29+130G>C n.16+48G>C c.1422+130G>C (n.1422+130G>C) c.318+130G>C (n.318+130G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657316C>T | CA2582720123 | MAN2B1 | c.1419+130G>A (n.1419+130G>A) c.1416+130G>A (n.1416+130G>A) n.1318+130G>A n.595+130G>A c.29+130G>A n.16+48G>A c.1422+130G>A (n.1422+130G>A) c.318+130G>A (n.318+130G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657317A>C | CA2582720130 | MAN2B1 | c.1419+129T>G (n.1419+129T>G) c.1416+129T>G (n.1416+129T>G) n.1318+129T>G n.595+129T>G c.29+129T>G n.16+47T>G c.1422+129T>G (n.1422+129T>G) c.318+129T>G (n.318+129T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657317dup | CA305470564 | MAN2B1 | c.1419+129dup (n.1419+129dup) c.1416+129dup (n.1416+129dup) n.1318+129dup n.595+129dup c.29+129dup n.16+47dup c.1422+129dup (n.1422+129dup) c.318+129dup (n.318+129dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657318C>A | CA305470565 | MAN2B1 | c.1419+128G>T (n.1419+128G>T) c.1416+128G>T (n.1416+128G>T) n.1318+128G>T n.595+128G>T c.29+128G>T n.16+46G>T c.1422+128G>T (n.1422+128G>T) c.318+128G>T (n.318+128G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657318C= | CA2323503678 | MAN2B1 | c.1419+128G= (n.1419+128G=) c.1416+128G= (n.1416+128G=) n.1318+128G= n.595+128G= c.29+128G= n.16+46G= c.1422+128G= (n.1422+128G=) c.318+128G= (n.318+128G=) | |
| 19 | g.12657318C>T | CA783348499 | MAN2B1 | c.1419+128G>A (n.1419+128G>A) c.1416+128G>A (n.1416+128G>A) n.1318+128G>A n.595+128G>A c.29+128G>A n.16+46G>A c.1422+128G>A (n.1422+128G>A) c.318+128G>A (n.318+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657319G>A | CA783348505 | MAN2B1 | c.1419+127C>T (n.1419+127C>T) c.1416+127C>T (n.1416+127C>T) n.1318+127C>T n.595+127C>T c.29+127C>T n.16+45C>T c.1422+127C>T (n.1422+127C>T) c.318+127C>T (n.318+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657319G>C | CA2582720135 | MAN2B1 | c.1419+127C>G (n.1419+127C>G) c.1416+127C>G (n.1416+127C>G) n.1318+127C>G n.595+127C>G c.29+127C>G n.16+45C>G c.1422+127C>G (n.1422+127C>G) c.318+127C>G (n.318+127C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657319G= | CA2323503679 | MAN2B1 | c.1419+127C= (n.1419+127C=) c.1416+127C= (n.1416+127C=) n.1318+127C= n.595+127C= c.29+127C= n.16+45C= c.1422+127C= (n.1422+127C=) c.318+127C= (n.318+127C=) | |
| 19 | g.12657321G>A | CA993646501 | MAN2B1 | c.1419+125C>T (n.1419+125C>T) c.1416+125C>T (n.1416+125C>T) n.1318+125C>T n.595+125C>T c.29+125C>T n.16+43C>T c.1422+125C>T (n.1422+125C>T) c.318+125C>T (n.318+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657321G= | CA2323503680 | MAN2B1 | c.1419+125C= (n.1419+125C=) c.1416+125C= (n.1416+125C=) n.1318+125C= n.595+125C= c.29+125C= n.16+43C= c.1422+125C= (n.1422+125C=) c.318+125C= (n.318+125C=) | |
| 19 | g.12657321G>T | CA2582720139 | MAN2B1 | c.1419+125C>A (n.1419+125C>A) c.1416+125C>A (n.1416+125C>A) n.1318+125C>A n.595+125C>A c.29+125C>A n.16+43C>A c.1422+125C>A (n.1422+125C>A) c.318+125C>A (n.318+125C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657322C>A | CA2582720143 | MAN2B1 | c.1419+124G>T (n.1419+124G>T) c.1416+124G>T (n.1416+124G>T) n.1318+124G>T n.595+124G>T c.29+124G>T n.16+42G>T c.1422+124G>T (n.1422+124G>T) c.318+124G>T (n.318+124G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657322C>T | CA2582720145 | MAN2B1 | c.1419+124G>A (n.1419+124G>A) c.1416+124G>A (n.1416+124G>A) n.1318+124G>A n.595+124G>A c.29+124G>A n.16+42G>A c.1422+124G>A (n.1422+124G>A) c.318+124G>A (n.318+124G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657324del | CA2582720146 | MAN2B1 | c.1419+124del (n.1419+124del) c.1416+124del (n.1416+124del) n.1318+124del n.595+124del c.29+124del n.16+42del c.1422+124del (n.1422+124del) c.318+124del (n.318+124del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657323C>A | CA2582720148 | MAN2B1 | c.1419+123G>T (n.1419+123G>T) c.1416+123G>T (n.1416+123G>T) n.1318+123G>T n.595+123G>T c.29+123G>T n.16+41G>T c.1422+123G>T (n.1422+123G>T) c.318+123G>T (n.318+123G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657323C>T | CA2582720150 | MAN2B1 | c.1419+123G>A (n.1419+123G>A) c.1416+123G>A (n.1416+123G>A) n.1318+123G>A n.595+123G>A c.29+123G>A n.16+41G>A c.1422+123G>A (n.1422+123G>A) c.318+123G>A (n.318+123G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657324C>T | CA2582720151 | MAN2B1 | c.1419+122G>A (n.1419+122G>A) c.1416+122G>A (n.1416+122G>A) n.1318+122G>A n.595+122G>A c.29+122G>A n.16+40G>A c.1422+122G>A (n.1422+122G>A) c.318+122G>A (n.318+122G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657325T>A | CA2323503682 | MAN2B1 | c.1419+121A>T (n.1419+121A>T) c.1416+121A>T (n.1416+121A>T) n.1318+121A>T n.595+121A>T c.29+121A>T n.16+39A>T c.1422+121A>T (n.1422+121A>T) c.318+121A>T (n.318+121A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657325T>C | CA2582720152 | MAN2B1 | c.1419+121A>G (n.1419+121A>G) c.1416+121A>G (n.1416+121A>G) n.1318+121A>G n.595+121A>G c.29+121A>G n.16+39A>G c.1422+121A>G (n.1422+121A>G) c.318+121A>G (n.318+121A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657325T>G | CA993646503 | MAN2B1 | c.1419+121A>C (n.1419+121A>C) c.1416+121A>C (n.1416+121A>C) n.1318+121A>C n.595+121A>C c.29+121A>C n.16+39A>C c.1422+121A>C (n.1422+121A>C) c.318+121A>C (n.318+121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657325T= | CA2323503681 | MAN2B1 | c.1419+121A= (n.1419+121A=) c.1416+121A= (n.1416+121A=) n.1318+121A= n.595+121A= c.29+121A= n.16+39A= c.1422+121A= (n.1422+121A=) c.318+121A= (n.318+121A=) | |
| 19 | g.12657326T>C | CA631835358 | MAN2B1 | c.1419+120A>G (n.1419+120A>G) c.1416+120A>G (n.1416+120A>G) n.1318+120A>G n.595+120A>G c.29+120A>G n.16+38A>G c.1422+120A>G (n.1422+120A>G) c.318+120A>G (n.318+120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657326T>G | CA2582720155 | MAN2B1 | c.1419+120A>C (n.1419+120A>C) c.1416+120A>C (n.1416+120A>C) n.1318+120A>C n.595+120A>C c.29+120A>C n.16+38A>C c.1422+120A>C (n.1422+120A>C) c.318+120A>C (n.318+120A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657326T= | CA2323503683 | MAN2B1 | c.1419+120A= (n.1419+120A=) c.1416+120A= (n.1416+120A=) n.1318+120A= n.595+120A= c.29+120A= n.16+38A= c.1422+120A= (n.1422+120A=) c.318+120A= (n.318+120A=) | |
| 19 | g.12657327G>A | CA783348515 | MAN2B1 | c.1419+119C>T (n.1419+119C>T) c.1416+119C>T (n.1416+119C>T) n.1318+119C>T n.595+119C>T c.29+119C>T n.16+37C>T c.1422+119C>T (n.1422+119C>T) c.318+119C>T (n.318+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657327G>C | CA305470566 | MAN2B1 | c.1419+119C>G (n.1419+119C>G) c.1416+119C>G (n.1416+119C>G) n.1318+119C>G n.595+119C>G c.29+119C>G n.16+37C>G c.1422+119C>G (n.1422+119C>G) c.318+119C>G (n.318+119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657327G= | CA2323503684 | MAN2B1 | c.1419+119C= (n.1419+119C=) c.1416+119C= (n.1416+119C=) n.1318+119C= n.595+119C= c.29+119C= n.16+37C= c.1422+119C= (n.1422+119C=) c.318+119C= (n.318+119C=) | |
| 19 | g.12657327G>T | CA305470572 | MAN2B1 | c.1419+119C>A (n.1419+119C>A) c.1416+119C>A (n.1416+119C>A) n.1318+119C>A n.595+119C>A c.29+119C>A n.16+37C>A c.1422+119C>A (n.1422+119C>A) c.318+119C>A (n.318+119C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657328T>C | CA2323503685 | MAN2B1 | c.1419+118A>G (n.1419+118A>G) c.1416+118A>G (n.1416+118A>G) n.1318+118A>G n.595+118A>G c.29+118A>G n.16+36A>G c.1422+118A>G (n.1422+118A>G) c.318+118A>G (n.318+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657328T= | CA2323503686 | MAN2B1 | c.1419+118A= (n.1419+118A=) c.1416+118A= (n.1416+118A=) n.1318+118A= n.595+118A= c.29+118A= n.16+36A= c.1422+118A= (n.1422+118A=) c.318+118A= (n.318+118A=) | |
| 19 | g.12657329A= | CA2323503687 | MAN2B1 | c.1419+117T= (n.1419+117T=) c.1416+117T= (n.1416+117T=) n.1318+117T= n.595+117T= c.29+117T= n.16+35T= c.1422+117T= (n.1422+117T=) c.318+117T= (n.318+117T=) | |
| 19 | g.12657329A>C | CA2582720434 | MAN2B1 | c.1419+117T>G (n.1419+117T>G) c.1416+117T>G (n.1416+117T>G) n.1318+117T>G n.595+117T>G c.29+117T>G n.16+35T>G c.1422+117T>G (n.1422+117T>G) c.318+117T>G (n.318+117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657329A>G | CA2582720435 | MAN2B1 | c.1419+117T>C (n.1419+117T>C) c.1416+117T>C (n.1416+117T>C) n.1318+117T>C n.595+117T>C c.29+117T>C n.16+35T>C c.1422+117T>C (n.1422+117T>C) c.318+117T>C (n.318+117T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657329A>T | CA783348516 | MAN2B1 | c.1419+117T>A (n.1419+117T>A) c.1416+117T>A (n.1416+117T>A) n.1318+117T>A n.595+117T>A c.29+117T>A n.16+35T>A c.1422+117T>A (n.1422+117T>A) c.318+117T>A (n.318+117T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657329_12657331delinsAGC | CA2323503688 | MAN2B1 | c.1419+115_1419+117delinsGCT (n.1419+115_1419+117delinsGCT) c.1416+115_1416+117delinsGCT (n.1416+115_1416+117delinsGCT) n.1318+115_1318+117delinsGCT n.595+115_595+117delinsGCT c.29+115_29+117delinsGCT n.16+33_16+35delinsGCT c.1422+115_1422+117delinsGCT (n.1422+115_1422+117delinsGCT) c.318+115_318+117delinsGCT (n.318+115_318+117delinsGCT) | |
| 19 | g.12657330G>A | CA305470580 | MAN2B1 | c.1419+116C>T (n.1419+116C>T) c.1416+116C>T (n.1416+116C>T) n.1318+116C>T n.595+116C>T c.29+116C>T n.16+34C>T c.1422+116C>T (n.1422+116C>T) c.318+116C>T (n.318+116C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657330G>C | CA2582720436 | MAN2B1 | c.1419+116C>G (n.1419+116C>G) c.1416+116C>G (n.1416+116C>G) n.1318+116C>G n.595+116C>G c.29+116C>G n.16+34C>G c.1422+116C>G (n.1422+116C>G) c.318+116C>G (n.318+116C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657330G= | CA2323503690 | MAN2B1 | c.1419+116C= (n.1419+116C=) c.1416+116C= (n.1416+116C=) n.1318+116C= n.595+116C= c.29+116C= n.16+34C= c.1422+116C= (n.1422+116C=) c.318+116C= (n.318+116C=) | |
| 19 | g.12657330G>T | CA2582720437 | MAN2B1 | c.1419+116C>A (n.1419+116C>A) c.1416+116C>A (n.1416+116C>A) n.1318+116C>A n.595+116C>A c.29+116C>A n.16+34C>A c.1422+116C>A (n.1422+116C>A) c.318+116C>A (n.318+116C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657330_12657331del | CA2323503689 | MAN2B1 | c.1419+115_1419+116del (n.1419+115_1419+116del) c.1416+115_1416+116del (n.1416+115_1416+116del) n.1318+115_1318+116del n.595+115_595+116del c.29+115_29+116del n.16+33_16+34del c.1422+115_1422+116del (n.1422+115_1422+116del) c.318+115_318+116del (n.318+115_318+116del) | dbSNP |
| 19 | g.12657331C>A | CA2582720438 | MAN2B1 | c.1419+115G>T (n.1419+115G>T) c.1416+115G>T (n.1416+115G>T) n.1318+115G>T n.595+115G>T c.29+115G>T n.16+33G>T c.1422+115G>T (n.1422+115G>T) c.318+115G>T (n.318+115G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657331C= | CA2323503691 | MAN2B1 | c.1419+115G= (n.1419+115G=) c.1416+115G= (n.1416+115G=) n.1318+115G= n.595+115G= c.29+115G= n.16+33G= c.1422+115G= (n.1422+115G=) c.318+115G= (n.318+115G=) | |
| 19 | g.12657331C>G | CA631835359 | MAN2B1 | c.1419+115G>C (n.1419+115G>C) c.1416+115G>C (n.1416+115G>C) n.1318+115G>C n.595+115G>C c.29+115G>C n.16+33G>C c.1422+115G>C (n.1422+115G>C) c.318+115G>C (n.318+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657331C>T | CA993646514 | MAN2B1 | c.1419+115G>A (n.1419+115G>A) c.1416+115G>A (n.1416+115G>A) n.1318+115G>A n.595+115G>A c.29+115G>A n.16+33G>A c.1422+115G>A (n.1422+115G>A) c.318+115G>A (n.318+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657334dup | CA2582720439 | MAN2B1 | c.1419+115dup (n.1419+115dup) c.1416+115dup (n.1416+115dup) n.1318+115dup n.595+115dup c.29+115dup n.16+33dup c.1422+115dup (n.1422+115dup) c.318+115dup (n.318+115dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657332C>A | CA2582720440 | MAN2B1 | c.1419+114G>T (n.1419+114G>T) c.1416+114G>T (n.1416+114G>T) n.1318+114G>T n.595+114G>T c.29+114G>T n.16+32G>T c.1422+114G>T (n.1422+114G>T) c.318+114G>T (n.318+114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657332C>T | CA2582720441 | MAN2B1 | c.1419+114G>A (n.1419+114G>A) c.1416+114G>A (n.1416+114G>A) n.1318+114G>A n.595+114G>A c.29+114G>A n.16+32G>A c.1422+114G>A (n.1422+114G>A) c.318+114G>A (n.318+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657333C>A | CA2582720442 | MAN2B1 | c.1419+113G>T (n.1419+113G>T) c.1416+113G>T (n.1416+113G>T) n.1318+113G>T n.595+113G>T c.29+113G>T n.16+31G>T c.1422+113G>T (n.1422+113G>T) c.318+113G>T (n.318+113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657333C= | CA2323503692 | MAN2B1 | c.1419+113G= (n.1419+113G=) c.1416+113G= (n.1416+113G=) n.1318+113G= n.595+113G= c.29+113G= n.16+31G= c.1422+113G= (n.1422+113G=) c.318+113G= (n.318+113G=) | |
| 19 | g.12657333C>T | CA631835360 | MAN2B1 | c.1419+113G>A (n.1419+113G>A) c.1416+113G>A (n.1416+113G>A) n.1318+113G>A n.595+113G>A c.29+113G>A n.16+31G>A c.1422+113G>A (n.1422+113G>A) c.318+113G>A (n.318+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657334C>A | CA783348522 | MAN2B1 | c.1419+112G>T (n.1419+112G>T) c.1416+112G>T (n.1416+112G>T) n.1318+112G>T n.595+112G>T c.29+112G>T n.16+30G>T c.1422+112G>T (n.1422+112G>T) c.318+112G>T (n.318+112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657334C= | CA2323503693 | MAN2B1 | c.1419+112G= (n.1419+112G=) c.1416+112G= (n.1416+112G=) n.1318+112G= n.595+112G= c.29+112G= n.16+30G= c.1422+112G= (n.1422+112G=) c.318+112G= (n.318+112G=) | |
| 19 | g.12657334C>G | CA2582720443 | MAN2B1 | c.1419+112G>C (n.1419+112G>C) c.1416+112G>C (n.1416+112G>C) n.1318+112G>C n.595+112G>C c.29+112G>C n.16+30G>C c.1422+112G>C (n.1422+112G>C) c.318+112G>C (n.318+112G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657334C>T | CA783348519 | MAN2B1 | c.1419+112G>A (n.1419+112G>A) c.1416+112G>A (n.1416+112G>A) n.1318+112G>A n.595+112G>A c.29+112G>A n.16+30G>A c.1422+112G>A (n.1422+112G>A) c.318+112G>A (n.318+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657335G>A | CA305470587 | MAN2B1 | c.1419+111C>T (n.1419+111C>T) c.1416+111C>T (n.1416+111C>T) n.1318+111C>T n.595+111C>T c.29+111C>T n.16+29C>T c.1422+111C>T (n.1422+111C>T) c.318+111C>T (n.318+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657335G>C | CA2582720444 | MAN2B1 | c.1419+111C>G (n.1419+111C>G) c.1416+111C>G (n.1416+111C>G) n.1318+111C>G n.595+111C>G c.29+111C>G n.16+29C>G c.1422+111C>G (n.1422+111C>G) c.318+111C>G (n.318+111C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657335G= | CA2323503694 | MAN2B1 | c.1419+111C= (n.1419+111C=) c.1416+111C= (n.1416+111C=) n.1318+111C= n.595+111C= c.29+111C= n.16+29C= c.1422+111C= (n.1422+111C=) c.318+111C= (n.318+111C=) | |
| 19 | g.12657335G>T | CA305470594 | MAN2B1 | c.1419+111C>A (n.1419+111C>A) c.1416+111C>A (n.1416+111C>A) n.1318+111C>A n.595+111C>A c.29+111C>A n.16+29C>A c.1422+111C>A (n.1422+111C>A) c.318+111C>A (n.318+111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657336C= | CA2323503695 | MAN2B1 | c.1419+110G= (n.1419+110G=) c.1416+110G= (n.1416+110G=) n.1318+110G= n.595+110G= c.29+110G= n.16+28G= c.1422+110G= (n.1422+110G=) c.318+110G= (n.318+110G=) | |
| 19 | g.12657336C>T | CA305470597 | MAN2B1 | c.1419+110G>A (n.1419+110G>A) c.1416+110G>A (n.1416+110G>A) n.1318+110G>A n.595+110G>A c.29+110G>A n.16+28G>A c.1422+110G>A (n.1422+110G>A) c.318+110G>A (n.318+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657337C>A | CA2582720445 | MAN2B1 | c.1419+109G>T (n.1419+109G>T) c.1416+109G>T (n.1416+109G>T) n.1318+109G>T n.595+109G>T c.29+109G>T n.16+27G>T c.1422+109G>T (n.1422+109G>T) c.318+109G>T (n.318+109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657337C>G | CA2582720446 | MAN2B1 | c.1419+109G>C (n.1419+109G>C) c.1416+109G>C (n.1416+109G>C) n.1318+109G>C n.595+109G>C c.29+109G>C n.16+27G>C c.1422+109G>C (n.1422+109G>C) c.318+109G>C (n.318+109G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657337C>T | CA2582720447 | MAN2B1 | c.1419+109G>A (n.1419+109G>A) c.1416+109G>A (n.1416+109G>A) n.1318+109G>A n.595+109G>A c.29+109G>A n.16+27G>A c.1422+109G>A (n.1422+109G>A) c.318+109G>A (n.318+109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657338A>C | CA2582720449 | MAN2B1 | c.1419+108T>G (n.1419+108T>G) c.1416+108T>G (n.1416+108T>G) n.1318+108T>G n.595+108T>G c.29+108T>G n.16+26T>G c.1422+108T>G (n.1422+108T>G) c.318+108T>G (n.318+108T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657338A>T | CA2582720448 | MAN2B1 | c.1419+108T>A (n.1419+108T>A) c.1416+108T>A (n.1416+108T>A) n.1318+108T>A n.595+108T>A c.29+108T>A n.16+26T>A c.1422+108T>A (n.1422+108T>A) c.318+108T>A (n.318+108T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657339C>A | CA2582720450 | MAN2B1 | c.1419+107G>T (n.1419+107G>T) c.1416+107G>T (n.1416+107G>T) n.1318+107G>T n.595+107G>T c.29+107G>T n.16+25G>T c.1422+107G>T (n.1422+107G>T) c.318+107G>T (n.318+107G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657339C= | CA2323503697 | MAN2B1 | c.1419+107G= (n.1419+107G=) c.1416+107G= (n.1416+107G=) n.1318+107G= n.595+107G= c.29+107G= n.16+25G= c.1422+107G= (n.1422+107G=) c.318+107G= (n.318+107G=) | |
| 19 | g.12657339C>T | CA2323503696 | MAN2B1 | c.1419+107G>A (n.1419+107G>A) c.1416+107G>A (n.1416+107G>A) n.1318+107G>A n.595+107G>A c.29+107G>A n.16+25G>A c.1422+107G>A (n.1422+107G>A) c.318+107G>A (n.318+107G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657340A>T | CA2582720451 | MAN2B1 | c.1419+106T>A (n.1419+106T>A) c.1416+106T>A (n.1416+106T>A) n.1318+106T>A n.595+106T>A c.29+106T>A n.16+24T>A c.1422+106T>A (n.1422+106T>A) c.318+106T>A (n.318+106T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657341G>C | CA2323503699 | MAN2B1 | c.1419+105C>G (n.1419+105C>G) c.1416+105C>G (n.1416+105C>G) n.1318+105C>G n.595+105C>G c.29+105C>G n.16+23C>G c.1422+105C>G (n.1422+105C>G) c.318+105C>G (n.318+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657341G= | CA2323503698 | MAN2B1 | c.1419+105C= (n.1419+105C=) c.1416+105C= (n.1416+105C=) n.1318+105C= n.595+105C= c.29+105C= n.16+23C= c.1422+105C= (n.1422+105C=) c.318+105C= (n.318+105C=) | |
| 19 | g.12657341G>T | CA2582720452 | MAN2B1 | c.1419+105C>A (n.1419+105C>A) c.1416+105C>A (n.1416+105C>A) n.1318+105C>A n.595+105C>A c.29+105C>A n.16+23C>A c.1422+105C>A (n.1422+105C>A) c.318+105C>A (n.318+105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657342G>A | CA2323503701 | MAN2B1 | c.1419+104C>T (n.1419+104C>T) c.1416+104C>T (n.1416+104C>T) n.1318+104C>T n.595+104C>T c.29+104C>T n.16+22C>T c.1422+104C>T (n.1422+104C>T) c.318+104C>T (n.318+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657342G>C | CA631835361 | MAN2B1 | c.1419+104C>G (n.1419+104C>G) c.1416+104C>G (n.1416+104C>G) n.1318+104C>G n.595+104C>G c.29+104C>G n.16+22C>G c.1422+104C>G (n.1422+104C>G) c.318+104C>G (n.318+104C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657342G= | CA2323503700 | MAN2B1 | c.1419+104C= (n.1419+104C=) c.1416+104C= (n.1416+104C=) n.1318+104C= n.595+104C= c.29+104C= n.16+22C= c.1422+104C= (n.1422+104C=) c.318+104C= (n.318+104C=) | |
| 19 | g.12657343G>A | CA2582720453 | MAN2B1 | c.1419+103C>T (n.1419+103C>T) c.1416+103C>T (n.1416+103C>T) n.1318+103C>T n.595+103C>T c.29+103C>T n.16+21C>T c.1422+103C>T (n.1422+103C>T) c.318+103C>T (n.318+103C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657343G>T | CA2582720454 | MAN2B1 | c.1419+103C>A (n.1419+103C>A) c.1416+103C>A (n.1416+103C>A) n.1318+103C>A n.595+103C>A c.29+103C>A n.16+21C>A c.1422+103C>A (n.1422+103C>A) c.318+103C>A (n.318+103C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657344C>A | CA2582720455 | MAN2B1 | c.1419+102G>T (n.1419+102G>T) c.1416+102G>T (n.1416+102G>T) n.1318+102G>T n.595+102G>T c.29+102G>T n.16+20G>T c.1422+102G>T (n.1422+102G>T) c.318+102G>T (n.318+102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657344C= | CA2323503702 | MAN2B1 | c.1419+102G= (n.1419+102G=) c.1416+102G= (n.1416+102G=) n.1318+102G= n.595+102G= c.29+102G= n.16+20G= c.1422+102G= (n.1422+102G=) c.318+102G= (n.318+102G=) | |
| 19 | g.12657344C>G | CA2582720456 | MAN2B1 | c.1419+102G>C (n.1419+102G>C) c.1416+102G>C (n.1416+102G>C) n.1318+102G>C n.595+102G>C c.29+102G>C n.16+20G>C c.1422+102G>C (n.1422+102G>C) c.318+102G>C (n.318+102G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657344C>T | CA2323503703 | MAN2B1 | c.1419+102G>A (n.1419+102G>A) c.1416+102G>A (n.1416+102G>A) n.1318+102G>A n.595+102G>A c.29+102G>A n.16+20G>A c.1422+102G>A (n.1422+102G>A) c.318+102G>A (n.318+102G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12657345T>C | CA2323503705 | MAN2B1 | c.1419+101A>G (n.1419+101A>G) c.1416+101A>G (n.1416+101A>G) n.1318+101A>G n.595+101A>G c.29+101A>G n.16+19A>G c.1422+101A>G (n.1422+101A>G) c.318+101A>G (n.318+101A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657345T= | CA2323503704 | MAN2B1 | c.1419+101A= (n.1419+101A=) c.1416+101A= (n.1416+101A=) n.1318+101A= n.595+101A= c.29+101A= n.16+19A= c.1422+101A= (n.1422+101A=) c.318+101A= (n.318+101A=) | |
| 19 | g.12657346C>G | CA2576635038 | MAN2B1 | c.1419+100G>C (n.1419+100G>C) c.1416+100G>C (n.1416+100G>C) n.1318+100G>C n.595+100G>C c.29+100G>C n.16+18G>C c.1422+100G>C (n.1422+100G>C) c.318+100G>C (n.318+100G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657347_12657394del | CA2582720457 | MAN2B1 | c.1419+53_1419+100del (n.1419+53_1419+100del) c.1416+53_1416+100del (n.1416+53_1416+100del) n.1318+53_1318+100del n.595+53_595+100del c.29+53_29+100del c.1422+53_1422+100del (n.1422+53_1422+100del) c.318+53_318+100del (n.318+53_318+100del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657348C>A | CA2582720458 | MAN2B1 | c.1419+98G>T (n.1419+98G>T) c.1416+98G>T (n.1416+98G>T) n.1318+98G>T n.595+98G>T c.29+98G>T n.16+16G>T c.1422+98G>T (n.1422+98G>T) c.318+98G>T (n.318+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657348C= | CA2323503706 | MAN2B1 | c.1419+98G= (n.1419+98G=) c.1416+98G= (n.1416+98G=) n.1318+98G= n.595+98G= c.29+98G= n.16+16G= c.1422+98G= (n.1422+98G=) c.318+98G= (n.318+98G=) | |
| 19 | g.12657348C>T | CA2323503707 | MAN2B1 | c.1419+98G>A (n.1419+98G>A) c.1416+98G>A (n.1416+98G>A) n.1318+98G>A n.595+98G>A c.29+98G>A n.16+16G>A c.1422+98G>A (n.1422+98G>A) c.318+98G>A (n.318+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657349G>A | CA2582720459 | MAN2B1 | c.1419+97C>T (n.1419+97C>T) c.1416+97C>T (n.1416+97C>T) n.1318+97C>T n.595+97C>T c.29+97C>T n.16+15C>T c.1422+97C>T (n.1422+97C>T) c.318+97C>T (n.318+97C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657349G>C | CA2323503709 | MAN2B1 | c.1419+97C>G (n.1419+97C>G) c.1416+97C>G (n.1416+97C>G) n.1318+97C>G n.595+97C>G c.29+97C>G n.16+15C>G c.1422+97C>G (n.1422+97C>G) c.318+97C>G (n.318+97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657349G= | CA2323503708 | MAN2B1 | c.1419+97C= (n.1419+97C=) c.1416+97C= (n.1416+97C=) n.1318+97C= n.595+97C= c.29+97C= n.16+15C= c.1422+97C= (n.1422+97C=) c.318+97C= (n.318+97C=) | |
| 19 | g.12657349G>T | CA2576635039 | MAN2B1 | c.1419+97C>A (n.1419+97C>A) c.1416+97C>A (n.1416+97C>A) n.1318+97C>A n.595+97C>A c.29+97C>A n.16+15C>A c.1422+97C>A (n.1422+97C>A) c.318+97C>A (n.318+97C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657350G>A | CA2582720460 | MAN2B1 | c.1419+96C>T (n.1419+96C>T) c.1416+96C>T (n.1416+96C>T) n.1318+96C>T n.595+96C>T c.29+96C>T n.16+14C>T c.1422+96C>T (n.1422+96C>T) c.318+96C>T (n.318+96C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657350G>T | CA2576635040 | MAN2B1 | c.1419+96C>A (n.1419+96C>A) c.1416+96C>A (n.1416+96C>A) n.1318+96C>A n.595+96C>A c.29+96C>A n.16+14C>A c.1422+96C>A (n.1422+96C>A) c.318+96C>A (n.318+96C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657351C>A | CA2576635041 | MAN2B1 | c.1419+95G>T (n.1419+95G>T) c.1416+95G>T (n.1416+95G>T) n.1318+95G>T n.595+95G>T c.29+95G>T n.16+13G>T c.1422+95G>T (n.1422+95G>T) c.318+95G>T (n.318+95G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657351C= | CA2323503710 | MAN2B1 | c.1419+95G= (n.1419+95G=) c.1416+95G= (n.1416+95G=) n.1318+95G= n.595+95G= c.29+95G= n.16+13G= c.1422+95G= (n.1422+95G=) c.318+95G= (n.318+95G=) | |
| 19 | g.12657351C>G | CA783348528 | MAN2B1 | c.1419+95G>C (n.1419+95G>C) c.1416+95G>C (n.1416+95G>C) n.1318+95G>C n.595+95G>C c.29+95G>C n.16+13G>C c.1422+95G>C (n.1422+95G>C) c.318+95G>C (n.318+95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657352T>C | CA2531795638 | MAN2B1 | c.1419+94A>G (n.1419+94A>G) c.1416+94A>G (n.1416+94A>G) n.1318+94A>G n.595+94A>G c.29+94A>G n.16+12A>G c.1422+94A>G (n.1422+94A>G) c.318+94A>G (n.318+94A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657353A>C | CA2576635042 | MAN2B1 | c.1419+93T>G (n.1419+93T>G) c.1416+93T>G (n.1416+93T>G) n.1318+93T>G n.595+93T>G c.29+93T>G n.16+11T>G c.1422+93T>G (n.1422+93T>G) c.318+93T>G (n.318+93T>G) | |
| 19 | g.12657354C= | CA2323503711 | MAN2B1 | c.1419+92G= (n.1419+92G=) c.1416+92G= (n.1416+92G=) n.1318+92G= n.595+92G= c.29+92G= n.16+10G= c.1422+92G= (n.1422+92G=) c.318+92G= (n.318+92G=) | |
| 19 | g.12657354C>G | CA2582720461 | MAN2B1 | c.1419+92G>C (n.1419+92G>C) c.1416+92G>C (n.1416+92G>C) n.1318+92G>C n.595+92G>C c.29+92G>C n.16+10G>C c.1422+92G>C (n.1422+92G>C) c.318+92G>C (n.318+92G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657354C>T | CA305470598 | MAN2B1 | c.1419+92G>A (n.1419+92G>A) c.1416+92G>A (n.1416+92G>A) n.1318+92G>A n.595+92G>A c.29+92G>A n.16+10G>A c.1422+92G>A (n.1422+92G>A) c.318+92G>A (n.318+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |