Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657138_12657281delCA993646229MAN2B1c.1419+180_1420-67del (n.1419+180_1420-67del)
c.1416+180_1417-67del (n.1416+180_1417-67del)
n.1318+180_1319-67del
n.595+180_596-67del
c.29+180_30-67del
n.16+98_17-67del
c.1422+180_1423-67del (n.1422+180_1423-67del)
c.318+180_319-67del (n.318+180_319-67del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657183A>GCA2582720331MAN2B1c.1420-127T>C (n.1420-127T>C)
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c.319-127T>C (n.319-127T>C)
gnomAD v4
19g.12657184G>ACA2582720332MAN2B1c.1420-128C>T (n.1420-128C>T)
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n.1319-128C>T
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c.30-128C>T
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c.1423-128C>T (n.1423-128C>T)
c.319-128C>T (n.319-128C>T)
gnomAD v4
19g.12657184G>TCA2582720333MAN2B1c.1420-128C>A (n.1420-128C>A)
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c.1423-128C>A (n.1423-128C>A)
c.319-128C>A (n.319-128C>A)
gnomAD v4
19g.12657185C>ACA2323503580MAN2B1c.1420-129G>T (n.1420-129G>T)
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n.25+26G>T
n.1319-129G>T
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c.1423-129G>T (n.1423-129G>T)
c.319-129G>T (n.319-129G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657185C=CA2323503579MAN2B1c.1420-129G= (n.1420-129G=)
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c.319-129G= (n.319-129G=)
19g.12657185C>TCA2582720334MAN2B1c.1420-129G>A (n.1420-129G>A)
c.1417-129G>A (n.1417-129G>A)
n.25+26G>A
n.1319-129G>A
n.596-129G>A
c.30-129G>A
n.17-129G>A
c.1423-129G>A (n.1423-129G>A)
c.319-129G>A (n.319-129G>A)
gnomAD v4
19g.12657187C>ACA2582720335MAN2B1c.1420-131G>T (n.1420-131G>T)
c.1417-131G>T (n.1417-131G>T)
n.25+24G>T
n.1319-131G>T
n.596-131G>T
c.30-131G>T
n.17-131G>T
c.1423-131G>T (n.1423-131G>T)
c.319-131G>T (n.319-131G>T)
gnomAD v4
19g.12657187C=CA2323503581MAN2B1c.1420-131G= (n.1420-131G=)
c.1417-131G= (n.1417-131G=)
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c.30-131G=
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c.1423-131G= (n.1423-131G=)
c.319-131G= (n.319-131G=)
19g.12657187C>TCA305470494MAN2B1c.1420-131G>A (n.1420-131G>A)
c.1417-131G>A (n.1417-131G>A)
n.25+24G>A
n.1319-131G>A
n.596-131G>A
c.30-131G>A
n.17-131G>A
c.1423-131G>A (n.1423-131G>A)
c.319-131G>A (n.319-131G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657188C>ACA2582720336MAN2B1c.1420-132G>T (n.1420-132G>T)
c.1417-132G>T (n.1417-132G>T)
n.25+23G>T
n.1319-132G>T
n.596-132G>T
c.30-132G>T
n.17-132G>T
c.1423-132G>T (n.1423-132G>T)
c.319-132G>T (n.319-132G>T)
gnomAD v4
19g.12657188C=CA2323503582MAN2B1c.1420-132G= (n.1420-132G=)
c.1417-132G= (n.1417-132G=)
n.25+23G=
n.1319-132G=
n.596-132G=
c.30-132G=
n.17-132G=
c.1423-132G= (n.1423-132G=)
c.319-132G= (n.319-132G=)
19g.12657188C>GCA2323503583MAN2B1c.1420-132G>C (n.1420-132G>C)
c.1417-132G>C (n.1417-132G>C)
n.25+23G>C
n.1319-132G>C
n.596-132G>C
c.30-132G>C
n.17-132G>C
c.1423-132G>C (n.1423-132G>C)
c.319-132G>C (n.319-132G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657189A=CA2323503584MAN2B1c.1420-133T= (n.1420-133T=)
c.1417-133T= (n.1417-133T=)
n.25+22T=
n.1319-133T=
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c.1423-133T= (n.1423-133T=)
c.319-133T= (n.319-133T=)
19g.12657189A>CCA783348397MAN2B1c.1420-133T>G (n.1420-133T>G)
c.1417-133T>G (n.1417-133T>G)
n.25+22T>G
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c.319-133T>G (n.319-133T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657189A>GCA2323503585MAN2B1c.1420-133T>C (n.1420-133T>C)
c.1417-133T>C (n.1417-133T>C)
n.25+22T>C
n.1319-133T>C
n.596-133T>C
c.30-133T>C
n.17-133T>C
c.1423-133T>C (n.1423-133T>C)
c.319-133T>C (n.319-133T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657190C>ACA2582720337MAN2B1c.1420-134G>T (n.1420-134G>T)
c.1417-134G>T (n.1417-134G>T)
n.25+21G>T
n.1319-134G>T
n.596-134G>T
c.30-134G>T
n.17-134G>T
c.1423-134G>T (n.1423-134G>T)
c.319-134G>T (n.319-134G>T)
gnomAD v4
19g.12657190C=CA2323503586MAN2B1c.1420-134G= (n.1420-134G=)
c.1417-134G= (n.1417-134G=)
n.25+21G=
n.1319-134G=
n.596-134G=
c.30-134G=
n.17-134G=
c.1423-134G= (n.1423-134G=)
c.319-134G= (n.319-134G=)
19g.12657190C>TCA9226455MAN2B1c.1420-134G>A (n.1420-134G>A)
c.1417-134G>A (n.1417-134G>A)
n.25+21G>A
n.1319-134G>A
n.596-134G>A
c.30-134G>A
n.17-134G>A
c.1423-134G>A (n.1423-134G>A)
c.319-134G>A (n.319-134G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12657191C>ACA2582720338MAN2B1c.1420-135G>T (n.1420-135G>T)
c.1417-135G>T (n.1417-135G>T)
n.25+20G>T
n.1319-135G>T
n.596-135G>T
c.30-135G>T
n.17-135G>T
c.1423-135G>T (n.1423-135G>T)
c.319-135G>T (n.319-135G>T)
gnomAD v4
19g.12657192C>ACA2582720339MAN2B1c.1420-136G>T (n.1420-136G>T)
c.1417-136G>T (n.1417-136G>T)
n.25+19G>T
n.1319-136G>T
n.596-136G>T
c.30-136G>T
n.17-136G>T
c.1423-136G>T (n.1423-136G>T)
c.319-136G>T (n.319-136G>T)
gnomAD v4
19g.12657192C=CA2323503587MAN2B1c.1420-136G= (n.1420-136G=)
c.1417-136G= (n.1417-136G=)
n.25+19G=
n.1319-136G=
n.596-136G=
c.30-136G=
n.17-136G=
c.1423-136G= (n.1423-136G=)
c.319-136G= (n.319-136G=)
19g.12657192C>GCA783348401MAN2B1c.1420-136G>C (n.1420-136G>C)
c.1417-136G>C (n.1417-136G>C)
n.25+19G>C
n.1319-136G>C
n.596-136G>C
c.30-136G>C
n.17-136G>C
c.1423-136G>C (n.1423-136G>C)
c.319-136G>C (n.319-136G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657193T>ACA2813645351MAN2B1c.1420-137A>T (n.1420-137A>T)
c.1417-137A>T (n.1417-137A>T)
n.25+18A>T
n.1319-137A>T
n.596-137A>T
c.30-137A>T
n.17-137A>T
c.1423-137A>T (n.1423-137A>T)
c.319-137A>T (n.319-137A>T)
19g.12657194G>ACA9226456MAN2B1c.1420-138C>T (n.1420-138C>T)
c.1417-138C>T (n.1417-138C>T)
n.25+17C>T
n.1319-138C>T
n.596-138C>T
c.30-138C>T
n.17-138C>T
c.1423-138C>T (n.1423-138C>T)
c.319-138C>T (n.319-138C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657194G>CCA2813645353MAN2B1c.1420-138C>G (n.1420-138C>G)
c.1417-138C>G (n.1417-138C>G)
n.25+17C>G
n.1319-138C>G
n.596-138C>G
c.30-138C>G
n.17-138C>G
c.1423-138C>G (n.1423-138C>G)
c.319-138C>G (n.319-138C>G)
19g.12657194G=CA2323503588MAN2B1c.1420-138C= (n.1420-138C=)
c.1417-138C= (n.1417-138C=)
n.25+17C=
n.1319-138C=
n.596-138C=
c.30-138C=
n.17-138C=
c.1423-138C= (n.1423-138C=)
c.319-138C= (n.319-138C=)
19g.12657194G>TCA2582720340MAN2B1c.1420-138C>A (n.1420-138C>A)
c.1417-138C>A (n.1417-138C>A)
n.25+17C>A
n.1319-138C>A
n.596-138C>A
c.30-138C>A
n.17-138C>A
c.1423-138C>A (n.1423-138C>A)
c.319-138C>A (n.319-138C>A)
gnomAD v4
19g.12657197G>ACA2582720341MAN2B1c.1420-141C>T (n.1420-141C>T)
c.1417-141C>T (n.1417-141C>T)
n.25+14C>T
n.1319-141C>T
n.596-141C>T
c.30-141C>T
n.17-141C>T
c.1423-141C>T (n.1423-141C>T)
c.319-141C>T (n.319-141C>T)
gnomAD v4
19g.12657197G>TCA2582720342MAN2B1c.1420-141C>A (n.1420-141C>A)
c.1417-141C>A (n.1417-141C>A)
n.25+14C>A
n.1319-141C>A
n.596-141C>A
c.30-141C>A
n.17-141C>A
c.1423-141C>A (n.1423-141C>A)
c.319-141C>A (n.319-141C>A)
gnomAD v4
19g.12657198C>ACA2323503590MAN2B1c.1420-142G>T (n.1420-142G>T)
c.1417-142G>T (n.1417-142G>T)
n.25+13G>T
n.1319-142G>T
n.596-142G>T
c.30-142G>T
n.17-142G>T
c.1423-142G>T (n.1423-142G>T)
c.319-142G>T (n.319-142G>T)
dbSNP
19g.12657198C=CA2323503589MAN2B1c.1420-142G= (n.1420-142G=)
c.1417-142G= (n.1417-142G=)
n.25+13G=
n.1319-142G=
n.596-142G=
c.30-142G=
n.17-142G=
c.1423-142G= (n.1423-142G=)
c.319-142G= (n.319-142G=)
19g.12657198C>TCA2323503591MAN2B1c.1420-142G>A (n.1420-142G>A)
c.1417-142G>A (n.1417-142G>A)
n.25+13G>A
n.1319-142G>A
n.596-142G>A
c.30-142G>A
n.17-142G>A
c.1423-142G>A (n.1423-142G>A)
c.319-142G>A (n.319-142G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657200C>ACA2582720343MAN2B1c.1420-144G>T (n.1420-144G>T)
c.1417-144G>T (n.1417-144G>T)
n.25+11G>T
n.1319-144G>T
n.596-144G>T
c.30-144G>T
n.17-144G>T
c.1423-144G>T (n.1423-144G>T)
c.319-144G>T (n.319-144G>T)
gnomAD v4
19g.12657200C=CA2323503592MAN2B1c.1420-144G= (n.1420-144G=)
c.1417-144G= (n.1417-144G=)
n.25+11G=
n.1319-144G=
n.596-144G=
c.30-144G=
n.17-144G=
c.1423-144G= (n.1423-144G=)
c.319-144G= (n.319-144G=)
19g.12657200C>TCA9226457MAN2B1c.1420-144G>A (n.1420-144G>A)
c.1417-144G>A (n.1417-144G>A)
n.25+11G>A
n.1319-144G>A
n.596-144G>A
c.30-144G>A
n.17-144G>A
c.1423-144G>A (n.1423-144G>A)
c.319-144G>A (n.319-144G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12657201T>CCA2582720344MAN2B1c.1420-145A>G (n.1420-145A>G)
c.1417-145A>G (n.1417-145A>G)
n.25+10A>G
n.1319-145A>G
n.596-145A>G
c.30-145A>G
n.17-145A>G
c.1423-145A>G (n.1423-145A>G)
c.319-145A>G (n.319-145A>G)
gnomAD v4
19g.12657203G>TCA2582720345MAN2B1c.1420-147C>A (n.1420-147C>A)
c.1417-147C>A (n.1417-147C>A)
n.25+8C>A
n.1319-147C>A
n.596-147C>A
c.30-147C>A
n.17-147C>A
c.1423-147C>A (n.1423-147C>A)
c.319-147C>A (n.319-147C>A)
gnomAD v4
19g.12657204A>GCA2582720346MAN2B1c.1420-148T>C (n.1420-148T>C)
c.1417-148T>C (n.1417-148T>C)
n.25+7T>C
n.1319-148T>C
n.596-148T>C
c.30-148T>C
n.17-148T>C
c.1423-148T>C (n.1423-148T>C)
c.319-148T>C (n.319-148T>C)
gnomAD v4
19g.12657204A>TCA2582720347MAN2B1c.1420-148T>A (n.1420-148T>A)
c.1417-148T>A (n.1417-148T>A)
n.25+7T>A
n.1319-148T>A
n.596-148T>A
c.30-148T>A
n.17-148T>A
c.1423-148T>A (n.1423-148T>A)
c.319-148T>A (n.319-148T>A)
gnomAD v4
19g.12657205C>ACA2582720348MAN2B1c.1420-149G>T (n.1420-149G>T)
c.1417-149G>T (n.1417-149G>T)
n.25+6G>T
n.1319-149G>T
n.596-149G>T
c.30-149G>T
n.17-149G>T
c.1423-149G>T (n.1423-149G>T)
c.319-149G>T (n.319-149G>T)
gnomAD v4
19g.12657205C=CA2323503593MAN2B1c.1420-149G= (n.1420-149G=)
c.1417-149G= (n.1417-149G=)
n.25+6G=
n.1319-149G=
n.596-149G=
c.30-149G=
n.17-149G=
c.1423-149G= (n.1423-149G=)
c.319-149G= (n.319-149G=)
19g.12657205C>TCA783348405MAN2B1c.1420-149G>A (n.1420-149G>A)
c.1417-149G>A (n.1417-149G>A)
n.25+6G>A
n.1319-149G>A
n.596-149G>A
c.30-149G>A
n.17-149G>A
c.1423-149G>A (n.1423-149G>A)
c.319-149G>A (n.319-149G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657206T>ACA2582720349MAN2B1c.1420-150A>T (n.1420-150A>T)
c.1417-150A>T (n.1417-150A>T)
n.25+5A>T
n.1319-150A>T
n.596-150A>T
c.30-150A>T
n.17-150A>T
c.1423-150A>T (n.1423-150A>T)
c.319-150A>T (n.319-150A>T)
gnomAD v4
19g.12657206T>CCA2582720350MAN2B1c.1420-150A>G (n.1420-150A>G)
c.1417-150A>G (n.1417-150A>G)
n.25+5A>G
n.1319-150A>G
n.596-150A>G
c.30-150A>G
n.17-150A>G
c.1423-150A>G (n.1423-150A>G)
c.319-150A>G (n.319-150A>G)
gnomAD v4
19g.12657206T>GCA783348409MAN2B1c.1420-150A>C (n.1420-150A>C)
c.1417-150A>C (n.1417-150A>C)
n.25+5A>C
n.1319-150A>C
n.596-150A>C
c.30-150A>C
n.17-150A>C
c.1423-150A>C (n.1423-150A>C)
c.319-150A>C (n.319-150A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657206T=CA2323503594MAN2B1c.1420-150A= (n.1420-150A=)
c.1417-150A= (n.1417-150A=)
n.25+5A=
n.1319-150A=
n.596-150A=
c.30-150A=
n.17-150A=
c.1423-150A= (n.1423-150A=)
c.319-150A= (n.319-150A=)
19g.12657207A>GCA2582720351MAN2B1c.1420-151T>C (n.1420-151T>C)
c.1417-151T>C (n.1417-151T>C)
n.25+4T>C
n.1319-151T>C
n.596-151T>C
c.30-151T>C
n.17-151T>C
c.1423-151T>C (n.1423-151T>C)
c.319-151T>C (n.319-151T>C)
gnomAD v4
19g.12657207_12657208delinsATCA2323503595MAN2B1c.1420-152_1420-151delinsAT (n.1420-152_1420-151delinsAT)
c.1417-152_1417-151delinsAT (n.1417-152_1417-151delinsAT)
n.25+3_25+4delinsAT
n.1319-152_1319-151delinsAT
n.596-152_596-151delinsAT
c.30-152_30-151delinsAT
n.17-152_17-151delinsAT
c.1423-152_1423-151delinsAT (n.1423-152_1423-151delinsAT)
c.319-152_319-151delinsAT (n.319-152_319-151delinsAT)
19g.12657208delCA993646287MAN2B1c.1420-152del (n.1420-152del)
c.1417-152del (n.1417-152del)
n.25+3del
n.1319-152del
n.596-152del
c.30-152del
n.17-152del
c.1423-152del (n.1423-152del)
c.319-152del (n.319-152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657208T>CCA305470504MAN2B1c.1420-152A>G (n.1420-152A>G)
c.1417-152A>G (n.1417-152A>G)
n.25+3A>G
n.1319-152A>G
n.596-152A>G
c.30-152A>G
n.17-152A>G
c.1423-152A>G (n.1423-152A>G)
c.319-152A>G (n.319-152A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657208T=CA2323503596MAN2B1c.1420-152A= (n.1420-152A=)
c.1417-152A= (n.1417-152A=)
n.25+3A=
n.1319-152A=
n.596-152A=
c.30-152A=
n.17-152A=
c.1423-152A= (n.1423-152A=)
c.319-152A= (n.319-152A=)
19g.12657209A>CCA993646291MAN2B1c.1420-153T>G (n.1420-153T>G)
c.1417-153T>G (n.1417-153T>G)
n.25+2T>G
n.1319-153T>G
n.596-153T>G
c.30-153T>G
n.17-153T>G
c.1423-153T>G (n.1423-153T>G)
c.319-153T>G (n.319-153T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657209A>TCA2582720352MAN2B1c.1420-153T>A (n.1420-153T>A)
c.1417-153T>A (n.1417-153T>A)
n.25+2T>A
n.1319-153T>A
n.596-153T>A
c.30-153T>A
n.17-153T>A
c.1423-153T>A (n.1423-153T>A)
c.319-153T>A (n.319-153T>A)
gnomAD v4
19g.12657210C>ACA2582720353MAN2B1c.1420-154G>T (n.1420-154G>T)
c.1417-154G>T (n.1417-154G>T)
n.25+1G>T
n.1319-154G>T
n.596-154G>T
c.30-154G>T
n.17-154G>T
c.1423-154G>T (n.1423-154G>T)
c.319-154G>T (n.319-154G>T)
gnomAD v4
19g.12657210C>GCA2582720354MAN2B1c.1420-154G>C (n.1420-154G>C)
c.1417-154G>C (n.1417-154G>C)
n.25+1G>C
n.1319-154G>C
n.596-154G>C
c.30-154G>C
n.17-154G>C
c.1423-154G>C (n.1423-154G>C)
c.319-154G>C (n.319-154G>C)
gnomAD v4
19g.12657211C>ACA2582720355MAN2B1c.1420-155G>T (n.1420-155G>T)
c.1417-155G>T (n.1417-155G>T)
n.25G>T
n.1319-155G>T
n.596-155G>T
c.30-155G>T
n.16+153G>T
c.1423-155G>T (n.1423-155G>T)
c.319-155G>T (n.319-155G>T)
gnomAD v4
19g.12657211C=CA2323503597MAN2B1c.1420-155G= (n.1420-155G=)
c.1417-155G= (n.1417-155G=)
n.25G=
n.1319-155G=
n.596-155G=
c.30-155G=
n.16+153G=
c.1423-155G= (n.1423-155G=)
c.319-155G= (n.319-155G=)
19g.12657211C>GCA2739588373MAN2B1c.1420-155G>C (n.1420-155G>C)
c.1417-155G>C (n.1417-155G>C)
n.25G>C
n.1319-155G>C
n.596-155G>C
c.30-155G>C
n.16+153G>C
c.1423-155G>C (n.1423-155G>C)
c.319-155G>C (n.319-155G>C)
19g.12657211C>TCA305470507MAN2B1c.1420-155G>A (n.1420-155G>A)
c.1417-155G>A (n.1417-155G>A)
n.25G>A
n.1319-155G>A
n.596-155G>A
c.30-155G>A
n.16+153G>A
c.1423-155G>A (n.1423-155G>A)
c.319-155G>A (n.319-155G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657212C>ACA2582720356MAN2B1c.1420-156G>T (n.1420-156G>T)
c.1417-156G>T (n.1417-156G>T)
n.24G>T
n.1319-156G>T
n.596-156G>T
c.30-156G>T
n.16+152G>T
c.1423-156G>T (n.1423-156G>T)
c.319-156G>T (n.319-156G>T)
gnomAD v4
19g.12657212C>GCA2739588374MAN2B1c.1420-156G>C (n.1420-156G>C)
c.1417-156G>C (n.1417-156G>C)
n.24G>C
n.1319-156G>C
n.596-156G>C
c.30-156G>C
n.16+152G>C
c.1423-156G>C (n.1423-156G>C)
c.319-156G>C (n.319-156G>C)
19g.12657213C>ACA2739588375MAN2B1c.1420-157G>T (n.1420-157G>T)
c.1417-157G>T (n.1417-157G>T)
n.23G>T
n.1319-157G>T
n.596-157G>T
c.30-157G>T
n.16+151G>T
c.1423-157G>T (n.1423-157G>T)
c.319-157G>T (n.319-157G>T)
19g.12657213C>GCA2739588376MAN2B1c.1420-157G>C (n.1420-157G>C)
c.1417-157G>C (n.1417-157G>C)
n.23G>C
n.1319-157G>C
n.596-157G>C
c.30-157G>C
n.16+151G>C
c.1423-157G>C (n.1423-157G>C)
c.319-157G>C (n.319-157G>C)
19g.12657214A=CA2323503598MAN2B1c.1420-158T= (n.1420-158T=)
c.1417-158T= (n.1417-158T=)
n.22T=
n.1319-158T=
n.596-158T=
c.30-158T=
n.16+150T=
c.1423-158T= (n.1423-158T=)
c.319-158T= (n.319-158T=)
19g.12657214A>CCA993646292MAN2B1c.1420-158T>G (n.1420-158T>G)
c.1417-158T>G (n.1417-158T>G)
n.22T>G
n.1319-158T>G
n.596-158T>G
c.30-158T>G
n.16+150T>G
c.1423-158T>G (n.1423-158T>G)
c.319-158T>G (n.319-158T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657214A>GCA2323503599MAN2B1c.1420-158T>C (n.1420-158T>C)
c.1417-158T>C (n.1417-158T>C)
n.22T>C
n.1319-158T>C
n.596-158T>C
c.30-158T>C
n.16+150T>C
c.1423-158T>C (n.1423-158T>C)
c.319-158T>C (n.319-158T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657214A>TCA2739588377MAN2B1c.1420-158T>A (n.1420-158T>A)
c.1417-158T>A (n.1417-158T>A)
n.22T>A
n.1319-158T>A
n.596-158T>A
c.30-158T>A
n.16+150T>A
c.1423-158T>A (n.1423-158T>A)
c.319-158T>A (n.319-158T>A)
19g.12657215T>ACA2582720359MAN2B1c.1420-159A>T (n.1420-159A>T)
c.1417-159A>T (n.1417-159A>T)
n.21A>T
n.1319-159A>T
n.596-159A>T
c.30-159A>T
n.16+149A>T
c.1423-159A>T (n.1423-159A>T)
c.319-159A>T (n.319-159A>T)
gnomAD v4
19g.12657215T>CCA2582720357MAN2B1c.1420-159A>G (n.1420-159A>G)
c.1417-159A>G (n.1417-159A>G)
n.21A>G
n.1319-159A>G
n.596-159A>G
c.30-159A>G
n.16+149A>G
c.1423-159A>G (n.1423-159A>G)
c.319-159A>G (n.319-159A>G)
gnomAD v4
19g.12657215T>GCA2582720358MAN2B1c.1420-159A>C (n.1420-159A>C)
c.1417-159A>C (n.1417-159A>C)
n.21A>C
n.1319-159A>C
n.596-159A>C
c.30-159A>C
n.16+149A>C
c.1423-159A>C (n.1423-159A>C)
c.319-159A>C (n.319-159A>C)
gnomAD v4
19g.12657216A>CCA2739588378MAN2B1c.1420-160T>G (n.1420-160T>G)
c.1417-160T>G (n.1417-160T>G)
n.20T>G
n.1319-160T>G
n.596-160T>G
c.30-160T>G
n.16+148T>G
c.1423-160T>G (n.1423-160T>G)
c.319-160T>G (n.319-160T>G)
19g.12657216A>GCA2739588380MAN2B1c.1420-160T>C (n.1420-160T>C)
c.1417-160T>C (n.1417-160T>C)
n.20T>C
n.1319-160T>C
n.596-160T>C
c.30-160T>C
n.16+148T>C
c.1423-160T>C (n.1423-160T>C)
c.319-160T>C (n.319-160T>C)
19g.12657216A>TCA2739588379MAN2B1c.1420-160T>A (n.1420-160T>A)
c.1417-160T>A (n.1417-160T>A)
n.20T>A
n.1319-160T>A
n.596-160T>A
c.30-160T>A
n.16+148T>A
c.1423-160T>A (n.1423-160T>A)
c.319-160T>A (n.319-160T>A)
19g.12657217G>CCA2541115390MAN2B1c.1420-161C>G (n.1420-161C>G)
c.1417-161C>G (n.1417-161C>G)
n.19C>G
n.1319-161C>G
n.596-161C>G
c.30-161C>G
n.16+147C>G
c.1423-161C>G (n.1423-161C>G)
c.319-161C>G (n.319-161C>G)
19g.12657217G>TCA2582720360MAN2B1c.1420-161C>A (n.1420-161C>A)
c.1417-161C>A (n.1417-161C>A)
n.19C>A
n.1319-161C>A
n.596-161C>A
c.30-161C>A
n.16+147C>A
c.1423-161C>A (n.1423-161C>A)
c.319-161C>A (n.319-161C>A)
gnomAD v4
19g.12657218C>ACA2582720361MAN2B1c.1420-162G>T (n.1420-162G>T)
c.1417-162G>T (n.1417-162G>T)
n.18G>T
n.1319-162G>T
n.596-162G>T
c.30-162G>T
n.16+146G>T
c.1423-162G>T (n.1423-162G>T)
c.319-162G>T (n.319-162G>T)
gnomAD v4
19g.12657218C>GCA2739588381MAN2B1c.1420-162G>C (n.1420-162G>C)
c.1417-162G>C (n.1417-162G>C)
n.18G>C
n.1319-162G>C
n.596-162G>C
c.30-162G>C
n.16+146G>C
c.1423-162G>C (n.1423-162G>C)
c.319-162G>C (n.319-162G>C)
19g.12657219T>ACA2739588382MAN2B1c.1420-163A>T (n.1420-163A>T)
c.1417-163A>T (n.1417-163A>T)
n.17A>T
n.1319-163A>T
n.596-163A>T
c.30-163A>T
n.16+145A>T
c.1423-163A>T (n.1423-163A>T)
c.319-163A>T (n.319-163A>T)
19g.12657219T>CCA2739588383MAN2B1c.1420-163A>G (n.1420-163A>G)
c.1417-163A>G (n.1417-163A>G)
n.17A>G
n.1319-163A>G
n.596-163A>G
c.30-163A>G
n.16+145A>G
c.1423-163A>G (n.1423-163A>G)
c.319-163A>G (n.319-163A>G)
19g.12657219T>GCA2323503601MAN2B1c.1420-163A>C (n.1420-163A>C)
c.1417-163A>C (n.1417-163A>C)
n.17A>C
n.1319-163A>C
n.596-163A>C
c.30-163A>C
n.16+145A>C
c.1423-163A>C (n.1423-163A>C)
c.319-163A>C (n.319-163A>C)
dbSNP
19g.12657219T=CA2323503600MAN2B1c.1420-163A= (n.1420-163A=)
c.1417-163A= (n.1417-163A=)
n.17A=
n.1319-163A=
n.596-163A=
c.30-163A=
n.16+145A=
c.1423-163A= (n.1423-163A=)
c.319-163A= (n.319-163A=)
19g.12657220G>ACA783348413MAN2B1c.1420-164C>T (n.1420-164C>T)
c.1417-164C>T (n.1417-164C>T)
n.16C>T
n.1319-164C>T
n.596-164C>T
c.30-164C>T
n.16+144C>T
c.1423-164C>T (n.1423-164C>T)
c.319-164C>T (n.319-164C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657220G>CCA2581952553MAN2B1c.1420-164C>G (n.1420-164C>G)
c.1417-164C>G (n.1417-164C>G)
n.16C>G
n.1319-164C>G
n.596-164C>G
c.30-164C>G
n.16+144C>G
c.1423-164C>G (n.1423-164C>G)
c.319-164C>G (n.319-164C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657220G=CA2323503602MAN2B1c.1420-164C= (n.1420-164C=)
c.1417-164C= (n.1417-164C=)
n.16C=
n.1319-164C=
n.596-164C=
c.30-164C=
n.16+144C=
c.1423-164C= (n.1423-164C=)
c.319-164C= (n.319-164C=)
19g.12657220G>TCA2582720362MAN2B1c.1420-164C>A (n.1420-164C>A)
c.1417-164C>A (n.1417-164C>A)
n.16C>A
n.1319-164C>A
n.596-164C>A
c.30-164C>A
n.16+144C>A
c.1423-164C>A (n.1423-164C>A)
c.319-164C>A (n.319-164C>A)
gnomAD v4
19g.12657221T>ACA2739588384MAN2B1c.1420-165A>T (n.1420-165A>T)
c.1417-165A>T (n.1417-165A>T)
n.15A>T
n.1319-165A>T
n.596-165A>T
c.30-165A>T
n.16+143A>T
c.1423-165A>T (n.1423-165A>T)
c.319-165A>T (n.319-165A>T)
19g.12657221T>GCA2739588385MAN2B1c.1420-165A>C (n.1420-165A>C)
c.1417-165A>C (n.1417-165A>C)
n.15A>C
n.1319-165A>C
n.596-165A>C
c.30-165A>C
n.16+143A>C
c.1423-165A>C (n.1423-165A>C)
c.319-165A>C (n.319-165A>C)
19g.12657222C>ACA2323503604MAN2B1c.1420-166G>T (n.1420-166G>T)
c.1417-166G>T (n.1417-166G>T)
n.14G>T
n.1319-166G>T
n.596-166G>T
c.30-166G>T
n.16+142G>T
c.1423-166G>T (n.1423-166G>T)
c.319-166G>T (n.319-166G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657222C=CA2323503603MAN2B1c.1420-166G= (n.1420-166G=)
c.1417-166G= (n.1417-166G=)
n.14G=
n.1319-166G=
n.596-166G=
c.30-166G=
n.16+142G=
c.1423-166G= (n.1423-166G=)
c.319-166G= (n.319-166G=)
19g.12657222C>GCA2739588386MAN2B1c.1420-166G>C (n.1420-166G>C)
c.1417-166G>C (n.1417-166G>C)
n.14G>C
n.1319-166G>C
n.596-166G>C
c.30-166G>C
n.16+142G>C
c.1423-166G>C (n.1423-166G>C)
c.319-166G>C (n.319-166G>C)
19g.12657222C>TCA2739588387MAN2B1c.1420-166G>A (n.1420-166G>A)
c.1417-166G>A (n.1417-166G>A)
n.14G>A
n.1319-166G>A
n.596-166G>A
c.30-166G>A
n.16+142G>A
c.1423-166G>A (n.1423-166G>A)
c.319-166G>A (n.319-166G>A)
19g.12657223T>CCA993646293MAN2B1c.1420-167A>G (n.1420-167A>G)
c.1417-167A>G (n.1417-167A>G)
n.13A>G
n.1319-167A>G
n.596-167A>G
c.30-167A>G
n.16+141A>G
c.1423-167A>G (n.1423-167A>G)
c.319-167A>G (n.319-167A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657223T=CA2323503605MAN2B1c.1420-167A= (n.1420-167A=)
c.1417-167A= (n.1417-167A=)
n.13A=
n.1319-167A=
n.596-167A=
c.30-167A=
n.16+141A=
c.1423-167A= (n.1423-167A=)
c.319-167A= (n.319-167A=)
19g.12657224C>ACA2582720364MAN2B1c.1420-168G>T (n.1420-168G>T)
c.1417-168G>T (n.1417-168G>T)
n.12G>T
n.1319-168G>T
n.596-168G>T
c.30-168G>T
n.16+140G>T
c.1423-168G>T (n.1423-168G>T)
c.319-168G>T (n.319-168G>T)
gnomAD v4
19g.12657233_12657301delCA2582720363MAN2B1c.1419+154_1420-168del (n.1419+154_1420-168del)
c.1416+154_1417-168del (n.1416+154_1417-168del)
n.1318+154_1319-168del
n.595+154_596-168del
c.29+154_30-168del
n.16+72_16+140del
c.1422+154_1423-168del (n.1422+154_1423-168del)
c.318+154_319-168del (n.318+154_319-168del)
gnomAD v4
19g.12657225C>ACA2582720365MAN2B1c.1420-169G>T (n.1420-169G>T)
c.1417-169G>T (n.1417-169G>T)
n.11G>T
n.1319-169G>T
n.596-169G>T
c.30-169G>T
n.16+139G>T
c.1423-169G>T (n.1423-169G>T)
c.319-169G>T (n.319-169G>T)
gnomAD v4
19g.12657225C=CA2323503606MAN2B1c.1420-169G= (n.1420-169G=)
c.1417-169G= (n.1417-169G=)
n.11G=
n.1319-169G=
n.596-169G=
c.30-169G=
n.16+139G=
c.1423-169G= (n.1423-169G=)
c.319-169G= (n.319-169G=)
19g.12657225C>GCA2739588388MAN2B1c.1420-169G>C (n.1420-169G>C)
c.1417-169G>C (n.1417-169G>C)
n.11G>C
n.1319-169G>C
n.596-169G>C
c.30-169G>C
n.16+139G>C
c.1423-169G>C (n.1423-169G>C)
c.319-169G>C (n.319-169G>C)
19g.12657225C>TCA631835319MAN2B1c.1420-169G>A (n.1420-169G>A)
c.1417-169G>A (n.1417-169G>A)
n.11G>A
n.1319-169G>A
n.596-169G>A
c.30-169G>A
n.16+139G>A
c.1423-169G>A (n.1423-169G>A)
c.319-169G>A (n.319-169G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657226G>ACA305470517MAN2B1c.1420-170C>T (n.1420-170C>T)
c.1417-170C>T (n.1417-170C>T)
n.10C>T
n.1319-170C>T
n.596-170C>T
c.30-170C>T
n.16+138C>T
c.1423-170C>T (n.1423-170C>T)
c.319-170C>T (n.319-170C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657226G>CCA2739588389MAN2B1c.1420-170C>G (n.1420-170C>G)
c.1417-170C>G (n.1417-170C>G)
n.10C>G
n.1319-170C>G
n.596-170C>G
c.30-170C>G
n.16+138C>G
c.1423-170C>G (n.1423-170C>G)
c.319-170C>G (n.319-170C>G)
19g.12657226G=CA2323503607MAN2B1c.1420-170C= (n.1420-170C=)
c.1417-170C= (n.1417-170C=)
n.10C=
n.1319-170C=
n.596-170C=
c.30-170C=
n.16+138C=
c.1423-170C= (n.1423-170C=)
c.319-170C= (n.319-170C=)
19g.12657226G>TCA9226458MAN2B1c.1420-170C>A (n.1420-170C>A)
c.1417-170C>A (n.1417-170C>A)
n.10C>A
n.1319-170C>A
n.596-170C>A
c.30-170C>A
n.16+138C>A
c.1423-170C>A (n.1423-170C>A)
c.319-170C>A (n.319-170C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657227C>ACA2582720366MAN2B1c.1420-171G>T (n.1420-171G>T)
c.1417-171G>T (n.1417-171G>T)
n.9G>T
n.1319-171G>T
n.596-171G>T
c.30-171G>T
n.16+137G>T
c.1423-171G>T (n.1423-171G>T)
c.319-171G>T (n.319-171G>T)
gnomAD v4
19g.12657227C=CA2323503608MAN2B1c.1420-171G= (n.1420-171G=)
c.1417-171G= (n.1417-171G=)
n.9G=
n.1319-171G=
n.596-171G=
c.30-171G=
n.16+137G=
c.1423-171G= (n.1423-171G=)
c.319-171G= (n.319-171G=)
19g.12657227C>GCA2739588390MAN2B1c.1420-171G>C (n.1420-171G>C)
c.1417-171G>C (n.1417-171G>C)
n.9G>C
n.1319-171G>C
n.596-171G>C
c.30-171G>C
n.16+137G>C
c.1423-171G>C (n.1423-171G>C)
c.319-171G>C (n.319-171G>C)
19g.12657227C>TCA9226459MAN2B1c.1420-171G>A (n.1420-171G>A)
c.1417-171G>A (n.1417-171G>A)
n.9G>A
n.1319-171G>A
n.596-171G>A
c.30-171G>A
n.16+137G>A
c.1423-171G>A (n.1423-171G>A)
c.319-171G>A (n.319-171G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657228C>ACA2739588391MAN2B1c.1420-172G>T (n.1420-172G>T)
c.1417-172G>T (n.1417-172G>T)
n.8G>T
n.1319-172G>T
n.596-172G>T
c.30-172G>T
n.16+136G>T
c.1423-172G>T (n.1423-172G>T)
c.319-172G>T (n.319-172G>T)
19g.12657228C>GCA2523904310MAN2B1c.1420-172G>C (n.1420-172G>C)
c.1417-172G>C (n.1417-172G>C)
n.8G>C
n.1319-172G>C
n.596-172G>C
c.30-172G>C
n.16+136G>C
c.1423-172G>C (n.1423-172G>C)
c.319-172G>C (n.319-172G>C)
19g.12657228C>TCA2582720367MAN2B1c.1420-172G>A (n.1420-172G>A)
c.1417-172G>A (n.1417-172G>A)
n.8G>A
n.1319-172G>A
n.596-172G>A
c.30-172G>A
n.16+136G>A
c.1423-172G>A (n.1423-172G>A)
c.319-172G>A (n.319-172G>A)
gnomAD v4
19g.12657229T>ACA2739588392MAN2B1c.1420-173A>T (n.1420-173A>T)
c.1417-173A>T (n.1417-173A>T)
n.7A>T
n.1319-173A>T
n.596-173A>T
c.30-173A>T
n.16+135A>T
c.1423-173A>T (n.1423-173A>T)
c.319-173A>T (n.319-173A>T)
19g.12657229T>CCA993646299MAN2B1c.1420-173A>G (n.1420-173A>G)
c.1417-173A>G (n.1417-173A>G)
n.7A>G
n.1319-173A>G
n.596-173A>G
c.30-173A>G
n.16+135A>G
c.1423-173A>G (n.1423-173A>G)
c.319-173A>G (n.319-173A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657230C>ACA2739588393MAN2B1c.1420-174G>T (n.1420-174G>T)
c.1417-174G>T (n.1417-174G>T)
n.6G>T
n.1319-174G>T
n.596-174G>T
c.30-174G>T
n.16+134G>T
c.1423-174G>T (n.1423-174G>T)
c.319-174G>T (n.319-174G>T)
19g.12657230C>GCA2739588394MAN2B1c.1420-174G>C (n.1420-174G>C)
c.1417-174G>C (n.1417-174G>C)
n.6G>C
n.1319-174G>C
n.596-174G>C
c.30-174G>C
n.16+134G>C
c.1423-174G>C (n.1423-174G>C)
c.319-174G>C (n.319-174G>C)
19g.12657231C>ACA2582720368MAN2B1c.1420-175G>T (n.1420-175G>T)
c.1417-175G>T (n.1417-175G>T)
n.5G>T
n.1319-175G>T
n.596-175G>T
c.30-175G>T
n.16+133G>T
c.1423-175G>T (n.1423-175G>T)
c.319-175G>T (n.319-175G>T)
gnomAD v4
19g.12657231C=CA2323503609MAN2B1c.1420-175G= (n.1420-175G=)
c.1417-175G= (n.1417-175G=)
n.5G=
n.1319-175G=
n.596-175G=
c.30-175G=
n.16+133G=
c.1423-175G= (n.1423-175G=)
c.319-175G= (n.319-175G=)
19g.12657231C>GCA2582720369MAN2B1c.1420-175G>C (n.1420-175G>C)
c.1417-175G>C (n.1417-175G>C)
n.5G>C
n.1319-175G>C
n.596-175G>C
c.30-175G>C
n.16+133G>C
c.1423-175G>C (n.1423-175G>C)
c.319-175G>C (n.319-175G>C)
gnomAD v4
19g.12657231C>TCA305470520MAN2B1c.1420-175G>A (n.1420-175G>A)
c.1417-175G>A (n.1417-175G>A)
n.5G>A
n.1319-175G>A
n.596-175G>A
c.30-175G>A
n.16+133G>A
c.1423-175G>A (n.1423-175G>A)
c.319-175G>A (n.319-175G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657232T>ACA2739588395MAN2B1c.1420-176A>T (n.1420-176A>T)
c.1417-176A>T (n.1417-176A>T)
n.4A>T
n.1319-176A>T
n.596-176A>T
c.30-176A>T
n.16+132A>T
c.1423-176A>T (n.1423-176A>T)
c.319-176A>T (n.319-176A>T)
19g.12657232T>CCA2739588396MAN2B1c.1420-176A>G (n.1420-176A>G)
c.1417-176A>G (n.1417-176A>G)
n.4A>G
n.1319-176A>G
n.596-176A>G
c.30-176A>G
n.16+132A>G
c.1423-176A>G (n.1423-176A>G)
c.319-176A>G (n.319-176A>G)
19g.12657233C>ACA2582720370MAN2B1c.1420-177G>T (n.1420-177G>T)
c.1417-177G>T (n.1417-177G>T)
n.3G>T
n.1319-177G>T
n.596-177G>T
c.30-177G>T
n.16+131G>T
c.1423-177G>T (n.1423-177G>T)
c.319-177G>T (n.319-177G>T)
gnomAD v4
19g.12657233C>GCA2739588397MAN2B1c.1420-177G>C (n.1420-177G>C)
c.1417-177G>C (n.1417-177G>C)
n.3G>C
n.1319-177G>C
n.596-177G>C
c.30-177G>C
n.16+131G>C
c.1423-177G>C (n.1423-177G>C)
c.319-177G>C (n.319-177G>C)
19g.12657234T>ACA2739588398MAN2B1c.1420-178A>T (n.1420-178A>T)
c.1417-178A>T (n.1417-178A>T)
n.2A>T
n.1319-178A>T
n.596-178A>T
c.30-178A>T
n.16+130A>T
c.1423-178A>T (n.1423-178A>T)
c.319-178A>T (n.319-178A>T)
19g.12657234T>CCA2739588399MAN2B1c.1420-178A>G (n.1420-178A>G)
c.1417-178A>G (n.1417-178A>G)
n.2A>G
n.1319-178A>G
n.596-178A>G
c.30-178A>G
n.16+130A>G
c.1423-178A>G (n.1423-178A>G)
c.319-178A>G (n.319-178A>G)
19g.12657234T>GCA2582720371MAN2B1c.1420-178A>C (n.1420-178A>C)
c.1417-178A>C (n.1417-178A>C)
n.2A>C
n.1319-178A>C
n.596-178A>C
c.30-178A>C
n.16+130A>C
c.1423-178A>C (n.1423-178A>C)
c.319-178A>C (n.319-178A>C)
gnomAD v4
19g.12657235T>CCA2739588400MAN2B1c.1420-179A>G (n.1420-179A>G)
c.1417-179A>G (n.1417-179A>G)
n.1A>G
n.1319-179A>G
n.596-179A>G
c.30-179A>G
n.16+129A>G
c.1423-179A>G (n.1423-179A>G)
c.319-179A>G (n.319-179A>G)
19g.12657235T>GCA2582720372MAN2B1c.1420-179A>C (n.1420-179A>C)
c.1417-179A>C (n.1417-179A>C)
n.1A>C
n.1319-179A>C
n.596-179A>C
c.30-179A>C
n.16+129A>C
c.1423-179A>C (n.1423-179A>C)
c.319-179A>C (n.319-179A>C)
gnomAD v4
19g.12657236G>ACA2323503610MAN2B1c.1420-180C>T (n.1420-180C>T)
c.1417-180C>T (n.1417-180C>T)
n.1319-180C>T
n.596-180C>T
c.30-180C>T
n.16+128C>T
c.1423-180C>T (n.1423-180C>T)
c.319-180C>T (n.319-180C>T)
dbSNP
19g.12657236G=CA2323503611MAN2B1c.1420-180C= (n.1420-180C=)
c.1417-180C= (n.1417-180C=)
n.1319-180C=
n.596-180C=
c.30-180C=
n.16+128C=
c.1423-180C= (n.1423-180C=)
c.319-180C= (n.319-180C=)
19g.12657236G>TCA2582720373MAN2B1c.1420-180C>A (n.1420-180C>A)
c.1417-180C>A (n.1417-180C>A)
n.1319-180C>A
n.596-180C>A
c.30-180C>A
n.16+128C>A
c.1423-180C>A (n.1423-180C>A)
c.319-180C>A (n.319-180C>A)
gnomAD v4
19g.12657237C>ACA2582720375MAN2B1c.1420-181G>T (n.1420-181G>T)
c.1417-181G>T (n.1417-181G>T)
n.1319-181G>T
n.596-181G>T
c.30-181G>T
n.16+127G>T
c.1423-181G>T (n.1423-181G>T)
c.319-181G>T (n.319-181G>T)
gnomAD v4
19g.12657237C=CA2323503612MAN2B1c.1420-181G= (n.1420-181G=)
c.1417-181G= (n.1417-181G=)
n.1319-181G=
n.596-181G=
c.30-181G=
n.16+127G=
c.1423-181G= (n.1423-181G=)
c.319-181G= (n.319-181G=)
19g.12657237C>TCA631835321MAN2B1c.1420-181G>A (n.1420-181G>A)
c.1417-181G>A (n.1417-181G>A)
n.1319-181G>A
n.596-181G>A
c.30-181G>A
n.16+127G>A
c.1423-181G>A (n.1423-181G>A)
c.319-181G>A (n.319-181G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657239_12657240insCCCCCA993646307MAN2B1c.1420-181_1420-180insGGGG (n.1420-181_1420-180insGGGG)
c.1417-181_1417-180insGGGG (n.1417-181_1417-180insGGGG)
n.1319-181_1319-180insGGGG
n.596-181_596-180insGGGG
c.30-181_30-180insGGGG
n.16+127_16+128insGGGG
c.1423-181_1423-180insGGGG (n.1423-181_1423-180insGGGG)
c.319-181_319-180insGGGG (n.319-181_319-180insGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657239dupCA2582720374MAN2B1c.1420-181dup (n.1420-181dup)
c.1417-181dup (n.1417-181dup)
n.1319-181dup
n.596-181dup
c.30-181dup
n.16+127dup
c.1423-181dup (n.1423-181dup)
c.319-181dup (n.319-181dup)
gnomAD v4
19g.12657238C>ACA2582720376MAN2B1c.1420-182G>T (n.1420-182G>T)
c.1417-182G>T (n.1417-182G>T)
n.1319-182G>T
n.596-182G>T
c.30-182G>T
n.16+126G>T
c.1423-182G>T (n.1423-182G>T)
c.319-182G>T (n.319-182G>T)
gnomAD v4
19g.12657238C>TCA993646312MAN2B1c.1420-182G>A (n.1420-182G>A)
c.1417-182G>A (n.1417-182G>A)
n.1319-182G>A
n.596-182G>A
c.30-182G>A
n.16+126G>A
c.1423-182G>A (n.1423-182G>A)
c.319-182G>A (n.319-182G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657239C>ACA2582720377MAN2B1c.1420-183G>T (n.1420-183G>T)
c.1417-183G>T (n.1417-183G>T)
n.1319-183G>T
n.596-183G>T
c.30-183G>T
n.16+125G>T
c.1423-183G>T (n.1423-183G>T)
c.319-183G>T (n.319-183G>T)
gnomAD v4
19g.12657240A=CA2323503613MAN2B1c.1420-184T= (n.1420-184T=)
c.1417-184T= (n.1417-184T=)
n.1319-184T=
n.596-184T=
c.30-184T=
n.16+124T=
c.1423-184T= (n.1423-184T=)
c.319-184T= (n.319-184T=)
19g.12657240A>CCA783348426MAN2B1c.1420-184T>G (n.1420-184T>G)
c.1417-184T>G (n.1417-184T>G)
n.1319-184T>G
n.596-184T>G
c.30-184T>G
n.16+124T>G
c.1423-184T>G (n.1423-184T>G)
c.319-184T>G (n.319-184T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657240A>GCA2582720378MAN2B1c.1420-184T>C (n.1420-184T>C)
c.1417-184T>C (n.1417-184T>C)
n.1319-184T>C
n.596-184T>C
c.30-184T>C
n.16+124T>C
c.1423-184T>C (n.1423-184T>C)
c.319-184T>C (n.319-184T>C)
gnomAD v4
19g.12657241C>ACA2582720381MAN2B1c.1420-185G>T (n.1420-185G>T)
c.1417-185G>T (n.1417-185G>T)
n.1319-185G>T
n.596-185G>T
c.30-185G>T
n.16+123G>T
c.1423-185G>T (n.1423-185G>T)
c.319-185G>T (n.319-185G>T)
gnomAD v4
19g.12657241C=CA2323503614MAN2B1c.1420-185G= (n.1420-185G=)
c.1417-185G= (n.1417-185G=)
n.1319-185G=
n.596-185G=
c.30-185G=
n.16+123G=
c.1423-185G= (n.1423-185G=)
c.319-185G= (n.319-185G=)
19g.12657241C>GCA631835323MAN2B1c.1420-185G>C (n.1420-185G>C)
c.1417-185G>C (n.1417-185G>C)
n.1319-185G>C
n.596-185G>C
c.30-185G>C
n.16+123G>C
c.1423-185G>C (n.1423-185G>C)
c.319-185G>C (n.319-185G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657241C>TCA2582720379MAN2B1c.1420-185G>A (n.1420-185G>A)
c.1417-185G>A (n.1417-185G>A)
n.1319-185G>A
n.596-185G>A
c.30-185G>A
n.16+123G>A
c.1423-185G>A (n.1423-185G>A)
c.319-185G>A (n.319-185G>A)
gnomAD v4
19g.12657241_12657242insCCCCCA993646315MAN2B1c.1420-185_1420-184insGGGG (n.1420-185_1420-184insGGGG)
c.1417-185_1417-184insGGGG (n.1417-185_1417-184insGGGG)
n.1319-185_1319-184insGGGG
n.596-185_596-184insGGGG
c.30-185_30-184insGGGG
n.16+123_16+124insGGGG
c.1423-185_1423-184insGGGG (n.1423-185_1423-184insGGGG)
c.319-185_319-184insGGGG (n.319-185_319-184insGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657241dupCA631835322MAN2B1c.1420-185dup (n.1420-185dup)
c.1417-185dup (n.1417-185dup)
n.1319-185dup
n.596-185dup
c.30-185dup
n.16+123dup
c.1423-185dup (n.1423-185dup)
c.319-185dup (n.319-185dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657248_12657277delCA2582720382MAN2B1c.1419+176_1420-185del (n.1419+176_1420-185del)
c.1416+176_1417-185del (n.1416+176_1417-185del)
n.1318+176_1319-185del
n.595+176_596-185del
c.29+176_30-185del
n.16+94_16+123del
c.1422+176_1423-185del (n.1422+176_1423-185del)
c.318+176_319-185del (n.318+176_319-185del)
gnomAD v4
19g.12657247_12657315delCA2582720380MAN2B1c.1419+137_1420-185del (n.1419+137_1420-185del)
c.1416+137_1417-185del (n.1416+137_1417-185del)
n.1318+137_1319-185del
n.595+137_596-185del
c.29+137_30-185del
n.16+55_16+123del
c.1422+137_1423-185del (n.1422+137_1423-185del)
c.318+137_319-185del (n.318+137_319-185del)
gnomAD v4
19g.12657242G>ACA993646326MAN2B1c.1420-186C>T (n.1420-186C>T)
c.1417-186C>T (n.1417-186C>T)
n.1319-186C>T
n.596-186C>T
c.30-186C>T
n.16+122C>T
c.1423-186C>T (n.1423-186C>T)
c.319-186C>T (n.319-186C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657242G>CCA631835324MAN2B1c.1420-186C>G (n.1420-186C>G)
c.1417-186C>G (n.1417-186C>G)
n.1319-186C>G
n.596-186C>G
c.30-186C>G
n.16+122C>G
c.1423-186C>G (n.1423-186C>G)
c.319-186C>G (n.319-186C>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657242G=CA2323503615MAN2B1c.1420-186C= (n.1420-186C=)
c.1417-186C= (n.1417-186C=)
n.1319-186C=
n.596-186C=
c.30-186C=
n.16+122C=
c.1423-186C= (n.1423-186C=)
c.319-186C= (n.319-186C=)
19g.12657250_12657274delCA2582720383MAN2B1c.1419+180_1420-186del (n.1419+180_1420-186del)
c.1416+180_1417-186del (n.1416+180_1417-186del)
n.1318+180_1319-186del
n.595+180_596-186del
c.29+180_30-186del
n.16+98_16+122del
c.1422+180_1423-186del (n.1422+180_1423-186del)
c.318+180_319-186del (n.318+180_319-186del)
gnomAD v4
19g.12657250_12657313delCA993646323MAN2B1c.1419+141_1420-186del (n.1419+141_1420-186del)
c.1416+141_1417-186del (n.1416+141_1417-186del)
n.1318+141_1319-186del
n.595+141_596-186del
c.29+141_30-186del
n.16+59_16+122del
c.1422+141_1423-186del (n.1422+141_1423-186del)
c.318+141_319-186del (n.318+141_319-186del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657250_12657337delCA2582720384MAN2B1c.1419+117_1420-186del (n.1419+117_1420-186del)
c.1416+117_1417-186del (n.1416+117_1417-186del)
n.1318+117_1319-186del
n.595+117_596-186del
c.29+117_30-186del
n.16+35_16+122del
c.1422+117_1423-186del (n.1422+117_1423-186del)
c.318+117_319-186del (n.318+117_319-186del)
gnomAD v4
19g.12657243C>GCA2559967739MAN2B1c.1420-187G>C (n.1420-187G>C)
c.1417-187G>C (n.1417-187G>C)
n.1319-187G>C
n.596-187G>C
c.30-187G>C
n.16+121G>C
c.1423-187G>C (n.1423-187G>C)
c.319-187G>C (n.319-187G>C)
gnomAD v4
19g.12657246dupCA631835325MAN2B1c.1420-187dup (n.1420-187dup)
c.1417-187dup (n.1417-187dup)
n.1319-187dup
n.596-187dup
c.30-187dup
n.16+121dup
c.1423-187dup (n.1423-187dup)
c.319-187dup (n.319-187dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657244_12657246dupCA2582720385MAN2B1c.1420-189_1420-187dup (n.1420-189_1420-187dup)
c.1417-189_1417-187dup (n.1417-189_1417-187dup)
n.1319-189_1319-187dup
n.596-189_596-187dup
c.30-189_30-187dup
n.16+119_16+121dup
c.1423-189_1423-187dup (n.1423-189_1423-187dup)
c.319-189_319-187dup (n.319-189_319-187dup)
gnomAD v4
19g.12657243_12657246dupCA631835326MAN2B1c.1420-190_1420-187dup (n.1420-190_1420-187dup)
c.1417-190_1417-187dup (n.1417-190_1417-187dup)
n.1319-190_1319-187dup
n.596-190_596-187dup
c.30-190_30-187dup
n.16+118_16+121dup
c.1423-190_1423-187dup (n.1423-190_1423-187dup)
c.319-190_319-187dup (n.319-190_319-187dup)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657246delCA2582720386MAN2B1c.1420-187del (n.1420-187del)
c.1417-187del (n.1417-187del)
n.1319-187del
n.596-187del
c.30-187del
n.16+121del
c.1423-187del (n.1423-187del)
c.319-187del (n.319-187del)
gnomAD v4
19g.12657254_12657301delCA993646335MAN2B1c.1419+156_1420-187del (n.1419+156_1420-187del)
c.1416+156_1417-187del (n.1416+156_1417-187del)
n.1318+156_1319-187del
n.595+156_596-187del
c.29+156_30-187del
n.16+74_16+121del
c.1422+156_1423-187del (n.1422+156_1423-187del)
c.318+156_319-187del (n.318+156_319-187del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657244C>TCA2582720387MAN2B1c.1420-188G>A (n.1420-188G>A)
c.1417-188G>A (n.1417-188G>A)
n.1319-188G>A
n.596-188G>A
c.30-188G>A
n.16+120G>A
c.1423-188G>A (n.1423-188G>A)
c.319-188G>A (n.319-188G>A)
gnomAD v4
19g.12657245C>ACA2582720388MAN2B1c.1420-189G>T (n.1420-189G>T)
c.1417-189G>T (n.1417-189G>T)
n.1319-189G>T
n.596-189G>T
c.30-189G>T
n.16+119G>T
c.1423-189G>T (n.1423-189G>T)
c.319-189G>T (n.319-189G>T)
gnomAD v4
19g.12657245C=CA2323503616MAN2B1c.1420-189G= (n.1420-189G=)
c.1417-189G= (n.1417-189G=)
n.1319-189G=
n.596-189G=
c.30-189G=
n.16+119G=
c.1423-189G= (n.1423-189G=)
c.319-189G= (n.319-189G=)
19g.12657245C>TCA631835327MAN2B1c.1420-189G>A (n.1420-189G>A)
c.1417-189G>A (n.1417-189G>A)
n.1319-189G>A
n.596-189G>A
c.30-189G>A
n.16+119G>A
c.1423-189G>A (n.1423-189G>A)
c.319-189G>A (n.319-189G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657246C>ACA2582720389MAN2B1c.1420-190G>T (n.1420-190G>T)
c.1417-190G>T (n.1417-190G>T)
n.1319-190G>T
n.596-190G>T
c.30-190G>T
n.16+118G>T
c.1423-190G>T (n.1423-190G>T)
c.319-190G>T (n.319-190G>T)
gnomAD v4
19g.12657246C=CA2323503617MAN2B1c.1420-190G= (n.1420-190G=)
c.1417-190G= (n.1417-190G=)
n.1319-190G=
n.596-190G=
c.30-190G=
n.16+118G=
c.1423-190G= (n.1423-190G=)
c.319-190G= (n.319-190G=)
19g.12657246C>TCA631835328MAN2B1c.1420-190G>A (n.1420-190G>A)
c.1417-190G>A (n.1417-190G>A)
n.1319-190G>A
n.596-190G>A
c.30-190G>A
n.16+118G>A
c.1423-190G>A (n.1423-190G>A)
c.319-190G>A (n.319-190G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657247delCA993646340MAN2B1c.1420-191del (n.1420-191del)
c.1417-191del (n.1417-191del)
n.1319-191del
n.596-191del
c.30-191del
n.16+117del
c.1423-191del (n.1423-191del)
c.319-191del (n.319-191del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657247G>ACA2582720390MAN2B1c.1420-191C>T (n.1420-191C>T)
c.1417-191C>T (n.1417-191C>T)
n.1319-191C>T
n.596-191C>T
c.30-191C>T
n.16+117C>T
c.1423-191C>T (n.1423-191C>T)
c.319-191C>T (n.319-191C>T)
gnomAD v4
19g.12657247G>CCA305470522MAN2B1c.1420-191C>G (n.1420-191C>G)
c.1417-191C>G (n.1417-191C>G)
n.1319-191C>G
n.596-191C>G
c.30-191C>G
n.16+117C>G
c.1423-191C>G (n.1423-191C>G)
c.319-191C>G (n.319-191C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657247G=CA2323503618MAN2B1c.1420-191C= (n.1420-191C=)
c.1417-191C= (n.1417-191C=)
n.1319-191C=
n.596-191C=
c.30-191C=
n.16+117C=
c.1423-191C= (n.1423-191C=)
c.319-191C= (n.319-191C=)
19g.12657247G>TCA2582720391MAN2B1c.1420-191C>A (n.1420-191C>A)
c.1417-191C>A (n.1417-191C>A)
n.1319-191C>A
n.596-191C>A
c.30-191C>A
n.16+117C>A
c.1423-191C>A (n.1423-191C>A)
c.319-191C>A (n.319-191C>A)
gnomAD v4
19g.12657248C>ACA631835331MAN2B1c.1420-192G>T (n.1420-192G>T)
c.1417-192G>T (n.1417-192G>T)
n.1319-192G>T
n.596-192G>T
c.30-192G>T
n.16+116G>T
c.1423-192G>T (n.1423-192G>T)
c.319-192G>T (n.319-192G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657248C=CA2323503619MAN2B1c.1420-192G= (n.1420-192G=)
c.1417-192G= (n.1417-192G=)
n.1319-192G=
n.596-192G=
c.30-192G=
n.16+116G=
c.1423-192G= (n.1423-192G=)
c.319-192G= (n.319-192G=)
19g.12657248C>GCA2582720393MAN2B1c.1420-192G>C (n.1420-192G>C)
c.1417-192G>C (n.1417-192G>C)
n.1319-192G>C
n.596-192G>C
c.30-192G>C
n.16+116G>C
c.1423-192G>C (n.1423-192G>C)
c.319-192G>C (n.319-192G>C)
gnomAD v4
19g.12657249_12657250insCCCCCA2582720392MAN2B1c.1420-192_1420-191insGGGG (n.1420-192_1420-191insGGGG)
c.1417-192_1417-191insGGGG (n.1417-192_1417-191insGGGG)
n.1319-192_1319-191insGGGG
n.596-192_596-191insGGGG
c.30-192_30-191insGGGG
n.16+116_16+117insGGGG
c.1423-192_1423-191insGGGG (n.1423-192_1423-191insGGGG)
c.319-192_319-191insGGGG (n.319-192_319-191insGGGG)
gnomAD v4
19g.12657249dupCA631835330MAN2B1c.1420-192dup (n.1420-192dup)
c.1417-192dup (n.1417-192dup)
n.1319-192dup
n.596-192dup
c.30-192dup
n.16+116dup
c.1423-192dup (n.1423-192dup)
c.319-192dup (n.319-192dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657249C>TCA2582720395MAN2B1c.1420-193G>A (n.1420-193G>A)
c.1417-193G>A (n.1417-193G>A)
n.1319-193G>A
n.596-193G>A
c.30-193G>A
n.16+115G>A
c.1423-193G>A (n.1423-193G>A)
c.319-193G>A (n.319-193G>A)
gnomAD v4
19g.12657250_12657251delCA2582720394MAN2B1c.1420-194_1420-193del (n.1420-194_1420-193del)
c.1417-194_1417-193del (n.1417-194_1417-193del)
n.1319-194_1319-193del
n.596-194_596-193del
c.30-194_30-193del
n.16+114_16+115del
c.1423-194_1423-193del (n.1423-194_1423-193del)
c.319-194_319-193del (n.319-194_319-193del)
gnomAD v4
19g.12657250_12657255delCA993646355MAN2B1c.1419+192_1420-193del (n.1419+192_1420-193del)
c.1416+192_1417-193del (n.1416+192_1417-193del)
n.1318+192_1319-193del
n.595+192_596-193del
c.29+192_30-193del
n.16+110_16+115del
c.1422+192_1423-193del (n.1422+192_1423-193del)
c.318+192_319-193del (n.318+192_319-193del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657249_12657250insGCA2582720398MAN2B1c.1420-194_1420-193insC (n.1420-194_1420-193insC)
c.1417-194_1417-193insC (n.1417-194_1417-193insC)
n.1319-194_1319-193insC
n.596-194_596-193insC
c.30-194_30-193insC
n.16+114_16+115insC
c.1423-194_1423-193insC (n.1423-194_1423-193insC)
c.319-194_319-193insC (n.319-194_319-193insC)
gnomAD v4
19g.12657250delCA993646373MAN2B1c.1420-194del (n.1420-194del)
c.1417-194del (n.1417-194del)
n.1319-194del
n.596-194del
c.30-194del
n.16+114del
c.1423-194del (n.1423-194del)
c.319-194del (n.319-194del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657250T>ACA2582720399MAN2B1c.1420-194A>T (n.1420-194A>T)
c.1417-194A>T (n.1417-194A>T)
n.1319-194A>T
n.596-194A>T
c.30-194A>T
n.16+114A>T
c.1423-194A>T (n.1423-194A>T)
c.319-194A>T (n.319-194A>T)
gnomAD v4
19g.12657250T>CCA631835333MAN2B1c.1420-194A>G (n.1420-194A>G)
c.1417-194A>G (n.1417-194A>G)
n.1319-194A>G
n.596-194A>G
c.30-194A>G
n.16+114A>G
c.1423-194A>G (n.1423-194A>G)
c.319-194A>G (n.319-194A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657250T>GCA2582720396MAN2B1c.1420-194A>C (n.1420-194A>C)
c.1417-194A>C (n.1417-194A>C)
n.1319-194A>C
n.596-194A>C
c.30-194A>C
n.16+114A>C
c.1423-194A>C (n.1423-194A>C)
c.319-194A>C (n.319-194A>C)
gnomAD v4
19g.12657250T=CA2323503620MAN2B1c.1420-194A= (n.1420-194A=)
c.1417-194A= (n.1417-194A=)
n.1319-194A=
n.596-194A=
c.30-194A=
n.16+114A=
c.1423-194A= (n.1423-194A=)
c.319-194A= (n.319-194A=)
19g.12657250_12657254delCA2582720397MAN2B1c.1419+192_1420-194del (n.1419+192_1420-194del)
c.1416+192_1417-194del (n.1416+192_1417-194del)
n.1318+192_1319-194del
n.595+192_596-194del
c.29+192_30-194del
n.16+110_16+114del
c.1422+192_1423-194del (n.1422+192_1423-194del)
c.318+192_319-194del (n.318+192_319-194del)
gnomAD v4
19g.12657251C>ACA631835334MAN2B1c.1420-195G>T (n.1420-195G>T)
c.1417-195G>T (n.1417-195G>T)
n.1319-195G>T
n.596-195G>T
c.30-195G>T
n.16+113G>T
c.1423-195G>T (n.1423-195G>T)
c.319-195G>T (n.319-195G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657251C=CA2323503621MAN2B1c.1420-195G= (n.1420-195G=)
c.1417-195G= (n.1417-195G=)
n.1319-195G=
n.596-195G=
c.30-195G=
n.16+113G=
c.1423-195G= (n.1423-195G=)
c.319-195G= (n.319-195G=)
19g.12657251C>GCA2582720401MAN2B1c.1420-195G>C (n.1420-195G>C)
c.1417-195G>C (n.1417-195G>C)
n.1319-195G>C
n.596-195G>C
c.30-195G>C
n.16+113G>C
c.1423-195G>C (n.1423-195G>C)
c.319-195G>C (n.319-195G>C)
gnomAD v4
19g.12657251C>TCA2582720402MAN2B1c.1420-195G>A (n.1420-195G>A)
c.1417-195G>A (n.1417-195G>A)
n.1319-195G>A
n.596-195G>A
c.30-195G>A
n.16+113G>A
c.1423-195G>A (n.1423-195G>A)
c.319-195G>A (n.319-195G>A)
gnomAD v4
19g.12657252dupCA993646391MAN2B1c.1420-195dup (n.1420-195dup)
c.1417-195dup (n.1417-195dup)
n.1319-195dup
n.596-195dup
c.30-195dup
n.16+113dup
c.1423-195dup (n.1423-195dup)
c.319-195dup (n.319-195dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657253_12657316delCA2582720400MAN2B1c.1419+132_1420-195del (n.1419+132_1420-195del)
c.1416+132_1417-195del (n.1416+132_1417-195del)
n.1318+132_1319-195del
n.595+132_596-195del
c.29+132_30-195del
n.16+50_16+113del
c.1422+132_1423-195del (n.1422+132_1423-195del)
c.318+132_319-195del (n.318+132_319-195del)
gnomAD v4
19g.12657252C=CA2323503622MAN2B1c.1419+194G= (n.1419+194G=)
c.1416+194G= (n.1416+194G=)
n.1318+194G=
n.595+194G=
c.29+194G=
n.16+112G=
c.1422+194G= (n.1422+194G=)
c.318+194G= (n.318+194G=)
19g.12657252_12657254delinsCTTCA2323503623MAN2B1c.1419+192_1419+194delinsAAG (n.1419+192_1419+194delinsAAG)
c.1416+192_1416+194delinsAAG (n.1416+192_1416+194delinsAAG)
n.1318+192_1318+194delinsAAG
n.595+192_595+194delinsAAG
c.29+192_29+194delinsAAG
n.16+110_16+112delinsAAG
c.1422+192_1422+194delinsAAG (n.1422+192_1422+194delinsAAG)
c.318+192_318+194delinsAAG (n.318+192_318+194delinsAAG)
19g.12657252_12657253insACA2582720406MAN2B1c.1419+193_1419+194insT (n.1419+193_1419+194insT)
c.1416+193_1416+194insT (n.1416+193_1416+194insT)
n.1318+193_1318+194insT
n.595+193_595+194insT
c.29+193_29+194insT
n.16+111_16+112insT
c.1422+193_1422+194insT (n.1422+193_1422+194insT)
c.318+193_318+194insT (n.318+193_318+194insT)
gnomAD v4
19g.12657252_12657253insGCA2582720405MAN2B1c.1419+193_1419+194insC (n.1419+193_1419+194insC)
c.1416+193_1416+194insC (n.1416+193_1416+194insC)
n.1318+193_1318+194insC
n.595+193_595+194insC
c.29+193_29+194insC
n.16+111_16+112insC
c.1422+193_1422+194insC (n.1422+193_1422+194insC)
c.318+193_318+194insC (n.318+193_318+194insC)
gnomAD v4
19g.12657253T>ACA2582720403MAN2B1c.1419+193A>T (n.1419+193A>T)
c.1416+193A>T (n.1416+193A>T)
n.1318+193A>T
n.595+193A>T
c.29+193A>T
n.16+111A>T
c.1422+193A>T (n.1422+193A>T)
c.318+193A>T (n.318+193A>T)
gnomAD v4
19g.12657253T>CCA631835338MAN2B1c.1419+193A>G (n.1419+193A>G)
c.1416+193A>G (n.1416+193A>G)
n.1318+193A>G
n.595+193A>G
c.29+193A>G
n.16+111A>G
c.1422+193A>G (n.1422+193A>G)
c.318+193A>G (n.318+193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657253T>GCA2323503624MAN2B1c.1419+193A>C (n.1419+193A>C)
c.1416+193A>C (n.1416+193A>C)
n.1318+193A>C
n.595+193A>C
c.29+193A>C
n.16+111A>C
c.1422+193A>C (n.1422+193A>C)
c.318+193A>C (n.318+193A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657253T=CA2323503625MAN2B1c.1419+193A= (n.1419+193A=)
c.1416+193A= (n.1416+193A=)
n.1318+193A=
n.595+193A=
c.29+193A=
n.16+111A=
c.1422+193A= (n.1422+193A=)
c.318+193A= (n.318+193A=)
19g.12657253_12657254delCA631835337MAN2B1c.1419+192_1419+193del (n.1419+192_1419+193del)
c.1416+192_1416+193del (n.1416+192_1416+193del)
n.1318+192_1318+193del
n.595+192_595+193del
c.29+192_29+193del
n.16+110_16+111del
c.1422+192_1422+193del (n.1422+192_1422+193del)
c.318+192_318+193del (n.318+192_318+193del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657254dupCA305470524MAN2B1c.1419+193dup (n.1419+193dup)
c.1416+193dup (n.1416+193dup)
n.1318+193dup
n.595+193dup
c.29+193dup
n.16+111dup
c.1422+193dup (n.1422+193dup)
c.318+193dup (n.318+193dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657259_12657294delCA2582720404MAN2B1c.1419+158_1419+193del (n.1419+158_1419+193del)
c.1416+158_1416+193del (n.1416+158_1416+193del)
n.1318+158_1318+193del
n.595+158_595+193del
c.29+158_29+193del
n.16+76_16+111del
c.1422+158_1422+193del (n.1422+158_1422+193del)
c.318+158_318+193del (n.318+158_318+193del)
gnomAD v4
19g.12657254T>CCA631835339MAN2B1c.1419+192A>G (n.1419+192A>G)
c.1416+192A>G (n.1416+192A>G)
n.1318+192A>G
n.595+192A>G
c.29+192A>G
n.16+110A>G
c.1422+192A>G (n.1422+192A>G)
c.318+192A>G (n.318+192A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657254T>GCA2582720407MAN2B1c.1419+192A>C (n.1419+192A>C)
c.1416+192A>C (n.1416+192A>C)
n.1318+192A>C
n.595+192A>C
c.29+192A>C
n.16+110A>C
c.1422+192A>C (n.1422+192A>C)
c.318+192A>C (n.318+192A>C)
gnomAD v4
19g.12657254T=CA2323503627MAN2B1c.1419+192A= (n.1419+192A=)
c.1416+192A= (n.1416+192A=)
n.1318+192A=
n.595+192A=
c.29+192A=
n.16+110A=
c.1422+192A= (n.1422+192A=)
c.318+192A= (n.318+192A=)
19g.12657254_12657255delinsTCCA2323503626MAN2B1c.1419+191_1419+192delinsGA (n.1419+191_1419+192delinsGA)
c.1416+191_1416+192delinsGA (n.1416+191_1416+192delinsGA)
n.1318+191_1318+192delinsGA
n.595+191_595+192delinsGA
c.29+191_29+192delinsGA
n.16+109_16+110delinsGA
c.1422+191_1422+192delinsGA (n.1422+191_1422+192delinsGA)
c.318+191_318+192delinsGA (n.318+191_318+192delinsGA)
19g.12657254_12657255insGCA2582720408MAN2B1c.1419+191_1419+192insC (n.1419+191_1419+192insC)
c.1416+191_1416+192insC (n.1416+191_1416+192insC)
n.1318+191_1318+192insC
n.595+191_595+192insC
c.29+191_29+192insC
n.16+109_16+110insC
c.1422+191_1422+192insC (n.1422+191_1422+192insC)
c.318+191_318+192insC (n.318+191_318+192insC)
gnomAD v4
19g.12657254_12657255insTCCA2582720411MAN2B1c.1419+191_1419+192insGA (n.1419+191_1419+192insGA)
c.1416+191_1416+192insGA (n.1416+191_1416+192insGA)
n.1318+191_1318+192insGA
n.595+191_595+192insGA
c.29+191_29+192insGA
n.16+109_16+110insGA
c.1422+191_1422+192insGA (n.1422+191_1422+192insGA)
c.318+191_318+192insGA (n.318+191_318+192insGA)
gnomAD v4
19g.12657255C>ACA2582720410MAN2B1c.1419+191G>T (n.1419+191G>T)
c.1416+191G>T (n.1416+191G>T)
n.1318+191G>T
n.595+191G>T
c.29+191G>T
n.16+109G>T
c.1422+191G>T (n.1422+191G>T)
c.318+191G>T (n.318+191G>T)
gnomAD v4
19g.12657255C=CA2323503628MAN2B1c.1419+191G= (n.1419+191G=)
c.1416+191G= (n.1416+191G=)
n.1318+191G=
n.595+191G=
c.29+191G=
n.16+109G=
c.1422+191G= (n.1422+191G=)
c.318+191G= (n.318+191G=)
19g.12657255C>GCA2582720409MAN2B1c.1419+191G>C (n.1419+191G>C)
c.1416+191G>C (n.1416+191G>C)
n.1318+191G>C
n.595+191G>C
c.29+191G>C
n.16+109G>C
c.1422+191G>C (n.1422+191G>C)
c.318+191G>C (n.318+191G>C)
gnomAD v4
19g.12657255C>TCA631835341MAN2B1c.1419+191G>A (n.1419+191G>A)
c.1416+191G>A (n.1416+191G>A)
n.1318+191G>A
n.595+191G>A
c.29+191G>A
n.16+109G>A
c.1422+191G>A (n.1422+191G>A)
c.318+191G>A (n.318+191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657260dupCA9226461MAN2B1c.1419+191dup (n.1419+191dup)
c.1416+191dup (n.1416+191dup)
n.1318+191dup
n.595+191dup
c.29+191dup
n.16+109dup
c.1422+191dup (n.1422+191dup)
c.318+191dup (n.318+191dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657259_12657260dupCA993646400MAN2B1c.1419+190_1419+191dup (n.1419+190_1419+191dup)
c.1416+190_1416+191dup (n.1416+190_1416+191dup)
n.1318+190_1318+191dup
n.595+190_595+191dup
c.29+190_29+191dup
n.16+108_16+109dup
c.1422+190_1422+191dup (n.1422+190_1422+191dup)
c.318+190_318+191dup (n.318+190_318+191dup)
gnomAD v4
19g.12657260delCA9226460MAN2B1c.1419+191del (n.1419+191del)
c.1416+191del (n.1416+191del)
n.1318+191del
n.595+191del
c.29+191del
n.16+109del
c.1422+191del (n.1422+191del)
c.318+191del (n.318+191del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657256C>ACA2582720412MAN2B1c.1419+190G>T (n.1419+190G>T)
c.1416+190G>T (n.1416+190G>T)
n.1318+190G>T
n.595+190G>T
c.29+190G>T
n.16+108G>T
c.1422+190G>T (n.1422+190G>T)
c.318+190G>T (n.318+190G>T)
gnomAD v4
19g.12657256C>TCA2509193149MAN2B1c.1419+190G>A (n.1419+190G>A)
c.1416+190G>A (n.1416+190G>A)
n.1318+190G>A
n.595+190G>A
c.29+190G>A
n.16+108G>A
c.1422+190G>A (n.1422+190G>A)
c.318+190G>A (n.318+190G>A)
gnomAD v4
19g.12657257C>TCA2582720413MAN2B1c.1419+189G>A (n.1419+189G>A)
c.1416+189G>A (n.1416+189G>A)
n.1318+189G>A
n.595+189G>A
c.29+189G>A
n.16+107G>A
c.1422+189G>A (n.1422+189G>A)
c.318+189G>A (n.318+189G>A)
gnomAD v4
19g.12657257_12657258insACA2582720414MAN2B1c.1419+188_1419+189insT (n.1419+188_1419+189insT)
c.1416+188_1416+189insT (n.1416+188_1416+189insT)
n.1318+188_1318+189insT
n.595+188_595+189insT
c.29+188_29+189insT
n.16+106_16+107insT
c.1422+188_1422+189insT (n.1422+188_1422+189insT)
c.318+188_318+189insT (n.318+188_318+189insT)
gnomAD v4
19g.12657258C>ACA783348458MAN2B1c.1419+188G>T (n.1419+188G>T)
c.1416+188G>T (n.1416+188G>T)
n.1318+188G>T
n.595+188G>T
c.29+188G>T
n.16+106G>T
c.1422+188G>T (n.1422+188G>T)
c.318+188G>T (n.318+188G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657258C=CA2323503629MAN2B1c.1419+188G= (n.1419+188G=)
c.1416+188G= (n.1416+188G=)
n.1318+188G=
n.595+188G=
c.29+188G=
n.16+106G=
c.1422+188G= (n.1422+188G=)
c.318+188G= (n.318+188G=)
19g.12657258C>TCA2581952554MAN2B1c.1419+188G>A (n.1419+188G>A)
c.1416+188G>A (n.1416+188G>A)
n.1318+188G>A
n.595+188G>A
c.29+188G>A
n.16+106G>A
c.1422+188G>A (n.1422+188G>A)
c.318+188G>A (n.318+188G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657259C>ACA2582720415MAN2B1c.1419+187G>T (n.1419+187G>T)
c.1416+187G>T (n.1416+187G>T)
n.1318+187G>T
n.595+187G>T
c.29+187G>T
n.16+105G>T
c.1422+187G>T (n.1422+187G>T)
c.318+187G>T (n.318+187G>T)
gnomAD v4
19g.12657259C>GCA2582720416MAN2B1c.1419+187G>C (n.1419+187G>C)
c.1416+187G>C (n.1416+187G>C)
n.1318+187G>C
n.595+187G>C
c.29+187G>C
n.16+105G>C
c.1422+187G>C (n.1422+187G>C)
c.318+187G>C (n.318+187G>C)
gnomAD v4
19g.12657260C>ACA2582720417MAN2B1c.1419+186G>T (n.1419+186G>T)
c.1416+186G>T (n.1416+186G>T)
n.1318+186G>T
n.595+186G>T
c.29+186G>T
n.16+104G>T
c.1422+186G>T (n.1422+186G>T)
c.318+186G>T (n.318+186G>T)
gnomAD v4
19g.12657260C=CA2323503631MAN2B1c.1419+186G= (n.1419+186G=)
c.1416+186G= (n.1416+186G=)
n.1318+186G=
n.595+186G=
c.29+186G=
n.16+104G=
c.1422+186G= (n.1422+186G=)
c.318+186G= (n.318+186G=)
19g.12657260C>GCA2323503632MAN2B1c.1419+186G>C (n.1419+186G>C)
c.1416+186G>C (n.1416+186G>C)
n.1318+186G>C
n.595+186G>C
c.29+186G>C
n.16+104G>C
c.1422+186G>C (n.1422+186G>C)
c.318+186G>C (n.318+186G>C)
dbSNP
19g.12657260C>TCA2582720418MAN2B1c.1419+186G>A (n.1419+186G>A)
c.1416+186G>A (n.1416+186G>A)
n.1318+186G>A
n.595+186G>A
c.29+186G>A
n.16+104G>A
c.1422+186G>A (n.1422+186G>A)
c.318+186G>A (n.318+186G>A)
gnomAD v4
19g.12657260_12657261delinsCTCA2323503630MAN2B1c.1419+185_1419+186delinsAG (n.1419+185_1419+186delinsAG)
c.1416+185_1416+186delinsAG (n.1416+185_1416+186delinsAG)
n.1318+185_1318+186delinsAG
n.595+185_595+186delinsAG
c.29+185_29+186delinsAG
n.16+103_16+104delinsAG
c.1422+185_1422+186delinsAG (n.1422+185_1422+186delinsAG)
c.318+185_318+186delinsAG (n.318+185_318+186delinsAG)
19g.12657261delCA631835343MAN2B1c.1419+185del (n.1419+185del)
c.1416+185del (n.1416+185del)
n.1318+185del
n.595+185del
c.29+185del
n.16+103del
c.1422+185del (n.1422+185del)
c.318+185del (n.318+185del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657261T>ACA993646409MAN2B1c.1419+185A>T (n.1419+185A>T)
c.1416+185A>T (n.1416+185A>T)
n.1318+185A>T
n.595+185A>T
c.29+185A>T
n.16+103A>T
c.1422+185A>T (n.1422+185A>T)
c.318+185A>T (n.318+185A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657261T>CCA305470529MAN2B1c.1419+185A>G (n.1419+185A>G)
c.1416+185A>G (n.1416+185A>G)
n.1318+185A>G
n.595+185A>G
c.29+185A>G
n.16+103A>G
c.1422+185A>G (n.1422+185A>G)
c.318+185A>G (n.318+185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657261T>GCA2558437551MAN2B1c.1419+185A>C (n.1419+185A>C)
c.1416+185A>C (n.1416+185A>C)
n.1318+185A>C
n.595+185A>C
c.29+185A>C
n.16+103A>C
c.1422+185A>C (n.1422+185A>C)
c.318+185A>C (n.318+185A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657261T=CA2323503633MAN2B1c.1419+185A= (n.1419+185A=)
c.1416+185A= (n.1416+185A=)
n.1318+185A=
n.595+185A=
c.29+185A=
n.16+103A=
c.1422+185A= (n.1422+185A=)
c.318+185A= (n.318+185A=)
19g.12657261_12657267delCA631835344MAN2B1c.1419+179_1419+185del (n.1419+179_1419+185del)
c.1416+179_1416+185del (n.1416+179_1416+185del)
n.1318+179_1318+185del
n.595+179_595+185del
c.29+179_29+185del
n.16+97_16+103del
c.1422+179_1422+185del (n.1422+179_1422+185del)
c.318+179_318+185del (n.318+179_318+185del)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657262C>ACA2582720420MAN2B1c.1419+184G>T (n.1419+184G>T)
c.1416+184G>T (n.1416+184G>T)
n.1318+184G>T
n.595+184G>T
c.29+184G>T
n.16+102G>T
c.1422+184G>T (n.1422+184G>T)
c.318+184G>T (n.318+184G>T)
gnomAD v4
19g.12657262C=CA2323503634MAN2B1c.1419+184G= (n.1419+184G=)
c.1416+184G= (n.1416+184G=)
n.1318+184G=
n.595+184G=
c.29+184G=
n.16+102G=
c.1422+184G= (n.1422+184G=)
c.318+184G= (n.318+184G=)
19g.12657262C>GCA631835345MAN2B1c.1419+184G>C (n.1419+184G>C)
c.1416+184G>C (n.1416+184G>C)
n.1318+184G>C
n.595+184G>C
c.29+184G>C
n.16+102G>C
c.1422+184G>C (n.1422+184G>C)
c.318+184G>C (n.318+184G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657263dupCA2582720419MAN2B1c.1419+184dup (n.1419+184dup)
c.1416+184dup (n.1416+184dup)
n.1318+184dup
n.595+184dup
c.29+184dup
n.16+102dup
c.1422+184dup (n.1422+184dup)
c.318+184dup (n.318+184dup)
gnomAD v4
19g.12657263C>ACA2582720421MAN2B1c.1419+183G>T (n.1419+183G>T)
c.1416+183G>T (n.1416+183G>T)
n.1318+183G>T
n.595+183G>T
c.29+183G>T
n.16+101G>T
c.1422+183G>T (n.1422+183G>T)
c.318+183G>T (n.318+183G>T)
gnomAD v4
19g.12657263C=CA2323503635MAN2B1c.1419+183G= (n.1419+183G=)
c.1416+183G= (n.1416+183G=)
n.1318+183G=
n.595+183G=
c.29+183G=
n.16+101G=
c.1422+183G= (n.1422+183G=)
c.318+183G= (n.318+183G=)
19g.12657263C>TCA631835346MAN2B1c.1419+183G>A (n.1419+183G>A)
c.1416+183G>A (n.1416+183G>A)
n.1318+183G>A
n.595+183G>A
c.29+183G>A
n.16+101G>A
c.1422+183G>A (n.1422+183G>A)
c.318+183G>A (n.318+183G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657263_12657264insCACA2582720422MAN2B1c.1419+182_1419+183insTG (n.1419+182_1419+183insTG)
c.1416+182_1416+183insTG (n.1416+182_1416+183insTG)
n.1318+182_1318+183insTG
n.595+182_595+183insTG
c.29+182_29+183insTG
n.16+100_16+101insTG
c.1422+182_1422+183insTG (n.1422+182_1422+183insTG)
c.318+182_318+183insTG (n.318+182_318+183insTG)
gnomAD v4
19g.12657264A=CA2323503636MAN2B1c.1419+182T= (n.1419+182T=)
c.1416+182T= (n.1416+182T=)
n.1318+182T=
n.595+182T=
c.29+182T=
n.16+100T=
c.1422+182T= (n.1422+182T=)
c.318+182T= (n.318+182T=)
19g.12657264A>CCA305470531MAN2B1c.1419+182T>G (n.1419+182T>G)
c.1416+182T>G (n.1416+182T>G)
n.1318+182T>G
n.595+182T>G
c.29+182T>G
n.16+100T>G
c.1422+182T>G (n.1422+182T>G)
c.318+182T>G (n.318+182T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657265A=CA2323503637MAN2B1c.1419+181T= (n.1419+181T=)
c.1416+181T= (n.1416+181T=)
n.1318+181T=
n.595+181T=
c.29+181T=
n.16+99T=
c.1422+181T= (n.1422+181T=)
c.318+181T= (n.318+181T=)
19g.12657265A>CCA631835347MAN2B1c.1419+181T>G (n.1419+181T>G)
c.1416+181T>G (n.1416+181T>G)
n.1318+181T>G
n.595+181T>G
c.29+181T>G
n.16+99T>G
c.1422+181T>G (n.1422+181T>G)
c.318+181T>G (n.318+181T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657277_12657315delCA993646420MAN2B1c.1419+143_1419+181del (n.1419+143_1419+181del)
c.1416+143_1416+181del (n.1416+143_1416+181del)
n.1318+143_1318+181del
n.595+143_595+181del
c.29+143_29+181del
n.16+61_16+99del
c.1422+143_1422+181del (n.1422+143_1422+181del)
c.318+143_318+181del (n.318+143_318+181del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657266A=CA2323503638MAN2B1c.1419+180T= (n.1419+180T=)
c.1416+180T= (n.1416+180T=)
n.1318+180T=
n.595+180T=
c.29+180T=
n.16+98T=
c.1422+180T= (n.1422+180T=)
c.318+180T= (n.318+180T=)
19g.12657266A>CCA631835348MAN2B1c.1419+180T>G (n.1419+180T>G)
c.1416+180T>G (n.1416+180T>G)
n.1318+180T>G
n.595+180T>G
c.29+180T>G
n.16+98T>G
c.1422+180T>G (n.1422+180T>G)
c.318+180T>G (n.318+180T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657266A>GCA993646429MAN2B1c.1419+180T>C (n.1419+180T>C)
c.1416+180T>C (n.1416+180T>C)
n.1318+180T>C
n.595+180T>C
c.29+180T>C
n.16+98T>C
c.1422+180T>C (n.1422+180T>C)
c.318+180T>C (n.318+180T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657266_12657267delCA993646432MAN2B1c.1419+179_1419+180del (n.1419+179_1419+180del)
c.1416+179_1416+180del (n.1416+179_1416+180del)
n.1318+179_1318+180del
n.595+179_595+180del
c.29+179_29+180del
n.16+97_16+98del
c.1422+179_1422+180del (n.1422+179_1422+180del)
c.318+179_318+180del (n.318+179_318+180del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657275_12657337delCA2582720423MAN2B1c.1419+118_1419+180del (n.1419+118_1419+180del)
c.1416+118_1416+180del (n.1416+118_1416+180del)
n.1318+118_1318+180del
n.595+118_595+180del
c.29+118_29+180del
n.16+36_16+98del
c.1422+118_1422+180del (n.1422+118_1422+180del)
c.318+118_318+180del (n.318+118_318+180del)
gnomAD v4
19g.12657266_12657267insCCCCCCA2582720424MAN2B1c.1419+179_1419+180insGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGG)
c.1416+179_1416+180insGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGG)
n.1318+179_1318+180insGGGGG
n.595+179_595+180insGGGGG
c.29+179_29+180insGGGGG
n.16+97_16+98insGGGGG
c.1422+179_1422+180insGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGG)
c.318+179_318+180insGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGG)
gnomAD v4
19g.12657266_12657267insCCCCCCCA2813645376MAN2B1c.1419+179_1419+180insGGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGGG)
c.1416+179_1416+180insGGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGGG)
n.1318+179_1318+180insGGGGGG
n.595+179_595+180insGGGGGG
c.29+179_29+180insGGGGGG
n.16+97_16+98insGGGGGG
c.1422+179_1422+180insGGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGGG)
c.318+179_318+180insGGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGGG)
19g.12657266_12657267insCCCCCCCCCCCCA2813645375MAN2B1c.1419+179_1419+180insGGGGGGGGGGG (n.1419+179_1419+180insGGGGGGGGGGG)
c.1416+179_1416+180insGGGGGGGGGGG (n.1416+179_1416+180insGGGGGGGGGGG)
n.1318+179_1318+180insGGGGGGGGGGG
n.595+179_595+180insGGGGGGGGGGG
c.29+179_29+180insGGGGGGGGGGG
n.16+97_16+98insGGGGGGGGGGG
c.1422+179_1422+180insGGGGGGGGGGG (n.1422+179_1422+180insGGGGGGGGGGG)
c.318+179_318+180insGGGGGGGGGGG (n.318+179_318+180insGGGGGGGGGGG)
19g.12657267delCA2582720425MAN2B1c.1419+179del (n.1419+179del)
c.1416+179del (n.1416+179del)
n.1318+179del
n.595+179del
c.29+179del
n.16+97del
c.1422+179del (n.1422+179del)
c.318+179del (n.318+179del)
gnomAD v4
19g.12657267G>ACA305470537MAN2B1c.1419+179C>T (n.1419+179C>T)
c.1416+179C>T (n.1416+179C>T)
n.1318+179C>T
n.595+179C>T
c.29+179C>T
n.16+97C>T
c.1422+179C>T (n.1422+179C>T)
c.318+179C>T (n.318+179C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657267G>CCA631835349MAN2B1c.1419+179C>G (n.1419+179C>G)
c.1416+179C>G (n.1416+179C>G)
n.1318+179C>G
n.595+179C>G
c.29+179C>G
n.16+97C>G
c.1422+179C>G (n.1422+179C>G)
c.318+179C>G (n.318+179C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657267G=CA2323503639MAN2B1c.1419+179C= (n.1419+179C=)
c.1416+179C= (n.1416+179C=)
n.1318+179C=
n.595+179C=
c.29+179C=
n.16+97C=
c.1422+179C= (n.1422+179C=)
c.318+179C= (n.318+179C=)
19g.12657267G>TCA2528330545MAN2B1c.1419+179C>A (n.1419+179C>A)
c.1416+179C>A (n.1416+179C>A)
n.1318+179C>A
n.595+179C>A
c.29+179C>A
n.16+97C>A
c.1422+179C>A (n.1422+179C>A)
c.318+179C>A (n.318+179C>A)
gnomAD v4
19g.12657271dupCA2582720426MAN2B1c.1419+178dup (n.1419+178dup)
c.1416+178dup (n.1416+178dup)
n.1318+178dup
n.595+178dup
c.29+178dup
n.16+96dup
c.1422+178dup (n.1422+178dup)
c.318+178dup (n.318+178dup)
gnomAD v4
19g.12657269C>ACA2582720427MAN2B1c.1419+177G>T (n.1419+177G>T)
c.1416+177G>T (n.1416+177G>T)
n.1318+177G>T
n.595+177G>T
c.29+177G>T
n.16+95G>T
c.1422+177G>T (n.1422+177G>T)
c.318+177G>T (n.318+177G>T)
gnomAD v4
19g.12657269C=CA2323503640MAN2B1c.1419+177G= (n.1419+177G=)
c.1416+177G= (n.1416+177G=)
n.1318+177G=
n.595+177G=
c.29+177G=
n.16+95G=
c.1422+177G= (n.1422+177G=)
c.318+177G= (n.318+177G=)
19g.12657269C>TCA993646446MAN2B1c.1419+177G>A (n.1419+177G>A)
c.1416+177G>A (n.1416+177G>A)
n.1318+177G>A
n.595+177G>A
c.29+177G>A
n.16+95G>A
c.1422+177G>A (n.1422+177G>A)
c.318+177G>A (n.318+177G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657270C>ACA2582720429MAN2B1c.1419+176G>T (n.1419+176G>T)
c.1416+176G>T (n.1416+176G>T)
n.1318+176G>T
n.595+176G>T
c.29+176G>T
n.16+94G>T
c.1422+176G>T (n.1422+176G>T)
c.318+176G>T (n.318+176G>T)
gnomAD v4
19g.12657270C>TCA2582720428MAN2B1c.1419+176G>A (n.1419+176G>A)
c.1416+176G>A (n.1416+176G>A)
n.1318+176G>A
n.595+176G>A
c.29+176G>A
n.16+94G>A
c.1422+176G>A (n.1422+176G>A)
c.318+176G>A (n.318+176G>A)
gnomAD v4
19g.12657271C>ACA2582720430MAN2B1c.1419+175G>T (n.1419+175G>T)
c.1416+175G>T (n.1416+175G>T)
n.1318+175G>T
n.595+175G>T
c.29+175G>T
n.16+93G>T
c.1422+175G>T (n.1422+175G>T)
c.318+175G>T (n.318+175G>T)
gnomAD v4
19g.12657271C=CA2323503641MAN2B1c.1419+175G= (n.1419+175G=)
c.1416+175G= (n.1416+175G=)
n.1318+175G=
n.595+175G=
c.29+175G=
n.16+93G=
c.1422+175G= (n.1422+175G=)
c.318+175G= (n.318+175G=)
19g.12657271C>TCA9226462MAN2B1c.1419+175G>A (n.1419+175G>A)
c.1416+175G>A (n.1416+175G>A)
n.1318+175G>A
n.595+175G>A
c.29+175G>A
n.16+93G>A
c.1422+175G>A (n.1422+175G>A)
c.318+175G>A (n.318+175G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657272G>ACA993646466MAN2B1c.1419+174C>T (n.1419+174C>T)
c.1416+174C>T (n.1416+174C>T)
n.1318+174C>T
n.595+174C>T
c.29+174C>T
n.16+92C>T
c.1422+174C>T (n.1422+174C>T)
c.318+174C>T (n.318+174C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657272G>CCA305470540MAN2B1c.1419+174C>G (n.1419+174C>G)
c.1416+174C>G (n.1416+174C>G)
n.1318+174C>G
n.595+174C>G
c.29+174C>G
n.16+92C>G
c.1422+174C>G (n.1422+174C>G)
c.318+174C>G (n.318+174C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657272G=CA2323503642MAN2B1c.1419+174C= (n.1419+174C=)
c.1416+174C= (n.1416+174C=)
n.1318+174C=
n.595+174C=
c.29+174C=
n.16+92C=
c.1422+174C= (n.1422+174C=)
c.318+174C= (n.318+174C=)
19g.12657272G>TCA2813645377MAN2B1c.1419+174C>A (n.1419+174C>A)
c.1416+174C>A (n.1416+174C>A)
n.1318+174C>A
n.595+174C>A
c.29+174C>A
n.16+92C>A
c.1422+174C>A (n.1422+174C>A)
c.318+174C>A (n.318+174C>A)
19g.12657273C>TCA2735734039MAN2B1c.1419+173G>A (n.1419+173G>A)
c.1416+173G>A (n.1416+173G>A)
n.1318+173G>A
n.595+173G>A
c.29+173G>A
n.16+91G>A
c.1422+173G>A (n.1422+173G>A)
c.318+173G>A (n.318+173G>A)
dbSNP
19g.12657274C>ACA2582720431MAN2B1c.1419+172G>T (n.1419+172G>T)
c.1416+172G>T (n.1416+172G>T)
n.1318+172G>T
n.595+172G>T
c.29+172G>T
n.16+90G>T
c.1422+172G>T (n.1422+172G>T)
c.318+172G>T (n.318+172G>T)
gnomAD v4
19g.12657275C>ACA2813645378MAN2B1c.1419+171G>T (n.1419+171G>T)
c.1416+171G>T (n.1416+171G>T)
n.1318+171G>T
n.595+171G>T
c.29+171G>T
n.16+89G>T
c.1422+171G>T (n.1422+171G>T)
c.318+171G>T (n.318+171G>T)
19g.12657275C=CA2323503643MAN2B1c.1419+171G= (n.1419+171G=)
c.1416+171G= (n.1416+171G=)
n.1318+171G=
n.595+171G=
c.29+171G=
n.16+89G=
c.1422+171G= (n.1422+171G=)
c.318+171G= (n.318+171G=)
19g.12657275C>TCA2323503644MAN2B1c.1419+171G>A (n.1419+171G>A)
c.1416+171G>A (n.1416+171G>A)
n.1318+171G>A
n.595+171G>A
c.29+171G>A
n.16+89G>A
c.1422+171G>A (n.1422+171G>A)
c.318+171G>A (n.318+171G>A)
dbSNP
19g.12657276C>ACA2530463427MAN2B1c.1419+170G>T (n.1419+170G>T)
c.1416+170G>T (n.1416+170G>T)
n.1318+170G>T
n.595+170G>T
c.29+170G>T
n.16+88G>T
c.1422+170G>T (n.1422+170G>T)
c.318+170G>T (n.318+170G>T)
gnomAD v4
19g.12657276C>TCA2582720432MAN2B1c.1419+170G>A (n.1419+170G>A)
c.1416+170G>A (n.1416+170G>A)
n.1318+170G>A
n.595+170G>A
c.29+170G>A
n.16+88G>A
c.1422+170G>A (n.1422+170G>A)
c.318+170G>A (n.318+170G>A)
gnomAD v4
19g.12657276_12657279delinsCGTTCA2323503645MAN2B1c.1419+167_1419+170delinsAACG (n.1419+167_1419+170delinsAACG)
c.1416+167_1416+170delinsAACG (n.1416+167_1416+170delinsAACG)
n.1318+167_1318+170delinsAACG
n.595+167_595+170delinsAACG
c.29+167_29+170delinsAACG
n.16+85_16+88delinsAACG
c.1422+167_1422+170delinsAACG (n.1422+167_1422+170delinsAACG)
c.318+167_318+170delinsAACG (n.318+167_318+170delinsAACG)
19g.12657277delCA2582720433MAN2B1c.1419+169del (n.1419+169del)
c.1416+169del (n.1416+169del)
n.1318+169del
n.595+169del
c.29+169del
n.16+87del
c.1422+169del (n.1422+169del)
c.318+169del (n.318+169del)
gnomAD v4
19g.12657277G>ACA993646474MAN2B1c.1419+169C>T (n.1419+169C>T)
c.1416+169C>T (n.1416+169C>T)
n.1318+169C>T
n.595+169C>T
c.29+169C>T
n.16+87C>T
c.1422+169C>T (n.1422+169C>T)
c.318+169C>T (n.318+169C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657277G>CCA631835351MAN2B1c.1419+169C>G (n.1419+169C>G)
c.1416+169C>G (n.1416+169C>G)
n.1318+169C>G
n.595+169C>G
c.29+169C>G
n.16+87C>G
c.1422+169C>G (n.1422+169C>G)
c.318+169C>G (n.318+169C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657277G=CA2323503646MAN2B1c.1419+169C= (n.1419+169C=)
c.1416+169C= (n.1416+169C=)
n.1318+169C=
n.595+169C=
c.29+169C=
n.16+87C=
c.1422+169C= (n.1422+169C=)
c.318+169C= (n.318+169C=)
19g.12657277G>TCA631835352MAN2B1c.1419+169C>A (n.1419+169C>A)
c.1416+169C>A (n.1416+169C>A)
n.1318+169C>A
n.595+169C>A
c.29+169C>A
n.16+87C>A
c.1422+169C>A (n.1422+169C>A)
c.318+169C>A (n.318+169C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657277_12657279delCA631835350MAN2B1c.1419+167_1419+169del (n.1419+167_1419+169del)
c.1416+167_1416+169del (n.1416+167_1416+169del)
n.1318+167_1318+169del
n.595+167_595+169del
c.29+167_29+169del
n.16+85_16+87del
c.1422+167_1422+169del (n.1422+167_1422+169del)
c.318+167_318+169del (n.318+167_318+169del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657277_12657290delCA993646472MAN2B1c.1419+156_1419+169del (n.1419+156_1419+169del)
c.1416+156_1416+169del (n.1416+156_1416+169del)
n.1318+156_1318+169del
n.595+156_595+169del
c.29+156_29+169del
n.16+74_16+87del
c.1422+156_1422+169del (n.1422+156_1422+169del)
c.318+156_318+169del (n.318+156_318+169del)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657278T>CCA631835353MAN2B1c.1419+168A>G (n.1419+168A>G)
c.1416+168A>G (n.1416+168A>G)
n.1318+168A>G
n.595+168A>G
c.29+168A>G
n.16+86A>G
c.1422+168A>G (n.1422+168A>G)
c.318+168A>G (n.318+168A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657278T>GCA2323503647MAN2B1c.1419+168A>C (n.1419+168A>C)
c.1416+168A>C (n.1416+168A>C)
n.1318+168A>C
n.595+168A>C
c.29+168A>C
n.16+86A>C
c.1422+168A>C (n.1422+168A>C)
c.318+168A>C (n.318+168A>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657278T=CA2323503648MAN2B1c.1419+168A= (n.1419+168A=)
c.1416+168A= (n.1416+168A=)
n.1318+168A=
n.595+168A=
c.29+168A=
n.16+86A=
c.1422+168A= (n.1422+168A=)
c.318+168A= (n.318+168A=)
19g.12657279T>CCA993646481MAN2B1c.1419+167A>G (n.1419+167A>G)
c.1416+167A>G (n.1416+167A>G)
n.1318+167A>G
n.595+167A>G
c.29+167A>G
n.16+85A>G
c.1422+167A>G (n.1422+167A>G)
c.318+167A>G (n.318+167A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657279T>GCA2582720024MAN2B1c.1419+167A>C (n.1419+167A>C)
c.1416+167A>C (n.1416+167A>C)
n.1318+167A>C
n.595+167A>C
c.29+167A>C
n.16+85A>C
c.1422+167A>C (n.1422+167A>C)
c.318+167A>C (n.318+167A>C)
gnomAD v4
19g.12657280C>ACA2582720031MAN2B1c.1419+166G>T (n.1419+166G>T)
c.1416+166G>T (n.1416+166G>T)
n.1318+166G>T
n.595+166G>T
c.29+166G>T
n.16+84G>T
c.1422+166G>T (n.1422+166G>T)
c.318+166G>T (n.318+166G>T)
gnomAD v4
19g.12657280C=CA2323503649MAN2B1c.1419+166G= (n.1419+166G=)
c.1416+166G= (n.1416+166G=)
n.1318+166G=
n.595+166G=
c.29+166G=
n.16+84G=
c.1422+166G= (n.1422+166G=)
c.318+166G= (n.318+166G=)
19g.12657280C>TCA631835354MAN2B1c.1419+166G>A (n.1419+166G>A)
c.1416+166G>A (n.1416+166G>A)
n.1318+166G>A
n.595+166G>A
c.29+166G>A
n.16+84G>A
c.1422+166G>A (n.1422+166G>A)
c.318+166G>A (n.318+166G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657281C>ACA631835355MAN2B1c.1419+165G>T (n.1419+165G>T)
c.1416+165G>T (n.1416+165G>T)
n.1318+165G>T
n.595+165G>T
c.29+165G>T
n.16+83G>T
c.1422+165G>T (n.1422+165G>T)
c.318+165G>T (n.318+165G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657281C=CA2323503650MAN2B1c.1419+165G= (n.1419+165G=)
c.1416+165G= (n.1416+165G=)
n.1318+165G=
n.595+165G=
c.29+165G=
n.16+83G=
c.1422+165G= (n.1422+165G=)
c.318+165G= (n.318+165G=)
19g.12657282T>ACA2582720037MAN2B1c.1419+164A>T (n.1419+164A>T)
c.1416+164A>T (n.1416+164A>T)
n.1318+164A>T
n.595+164A>T
c.29+164A>T
n.16+82A>T
c.1422+164A>T (n.1422+164A>T)
c.318+164A>T (n.318+164A>T)
gnomAD v4
19g.12657282T>CCA783348476MAN2B1c.1419+164A>G (n.1419+164A>G)
c.1416+164A>G (n.1416+164A>G)
n.1318+164A>G
n.595+164A>G
c.29+164A>G
n.16+82A>G
c.1422+164A>G (n.1422+164A>G)
c.318+164A>G (n.318+164A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657282T>GCA2582720039MAN2B1c.1419+164A>C (n.1419+164A>C)
c.1416+164A>C (n.1416+164A>C)
n.1318+164A>C
n.595+164A>C
c.29+164A>C
n.16+82A>C
c.1422+164A>C (n.1422+164A>C)
c.318+164A>C (n.318+164A>C)
gnomAD v4
19g.12657282T=CA2323503651MAN2B1c.1419+164A= (n.1419+164A=)
c.1416+164A= (n.1416+164A=)
n.1318+164A=
n.595+164A=
c.29+164A=
n.16+82A=
c.1422+164A= (n.1422+164A=)
c.318+164A= (n.318+164A=)
19g.12657283G>ACA2323503653MAN2B1c.1419+163C>T (n.1419+163C>T)
c.1416+163C>T (n.1416+163C>T)
n.1318+163C>T
n.595+163C>T
c.29+163C>T
n.16+81C>T
c.1422+163C>T (n.1422+163C>T)
c.318+163C>T (n.318+163C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.12657283G=CA2323503652MAN2B1c.1419+163C= (n.1419+163C=)
c.1416+163C= (n.1416+163C=)
n.1318+163C=
n.595+163C=
c.29+163C=
n.16+81C=
c.1422+163C= (n.1422+163C=)
c.318+163C= (n.318+163C=)
19g.12657283G>TCA2323503654MAN2B1c.1419+163C>A (n.1419+163C>A)
c.1416+163C>A (n.1416+163C>A)
n.1318+163C>A
n.595+163C>A
c.29+163C>A
n.16+81C>A
c.1422+163C>A (n.1422+163C>A)
c.318+163C>A (n.318+163C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched