| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657030_12657163del | CA2580096504 | MAN2B1 | c.1420-104_1449del c.1417-104_1446del n.25+51_55del n.1319-104_1348del n.596-104_625del c.30-104_59del n.17-104_46del c.1423-104_1452del c.319-104_348del | ClinVar |
| 19 | g.12657138_12657281del | CA993646229 | MAN2B1 | c.1419+180_1420-67del (n.1419+180_1420-67del) c.1416+180_1417-67del (n.1416+180_1417-67del) n.1318+180_1319-67del n.595+180_596-67del c.29+180_30-67del n.16+98_17-67del c.1422+180_1423-67del (n.1422+180_1423-67del) c.318+180_319-67del (n.318+180_319-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657150G>A | CA2576635035 | MAN2B1 | c.1420-94C>T (n.1420-94C>T) c.1417-94C>T (n.1417-94C>T) n.25+61C>T n.1319-94C>T n.596-94C>T c.30-94C>T n.17-94C>T c.1423-94C>T (n.1423-94C>T) c.319-94C>T (n.319-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657150G>C | CA2525784009 | MAN2B1 | c.1420-94C>G (n.1420-94C>G) c.1417-94C>G (n.1417-94C>G) n.25+61C>G n.1319-94C>G n.596-94C>G c.30-94C>G n.17-94C>G c.1423-94C>G (n.1423-94C>G) c.319-94C>G (n.319-94C>G) | |
| 19 | g.12657150G>T | CA2576635036 | MAN2B1 | c.1420-94C>A (n.1420-94C>A) c.1417-94C>A (n.1417-94C>A) n.25+61C>A n.1319-94C>A n.596-94C>A c.30-94C>A n.17-94C>A c.1423-94C>A (n.1423-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657151C= | CA2323503556 | MAN2B1 | c.1420-95G= (n.1420-95G=) c.1417-95G= (n.1417-95G=) n.25+60G= n.1319-95G= n.596-95G= c.30-95G= n.17-95G= c.1423-95G= (n.1423-95G=) c.319-95G= (n.319-95G=) | |
| 19 | g.12657151C>T | CA783348375 | MAN2B1 | c.1420-95G>A (n.1420-95G>A) c.1417-95G>A (n.1417-95G>A) n.25+60G>A n.1319-95G>A n.596-95G>A c.30-95G>A n.17-95G>A c.1423-95G>A (n.1423-95G>A) c.319-95G>A (n.319-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657152C>A | CA2582720311 | MAN2B1 | c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) c.1417-96G>T (n.1417-96G>T) n.25+59G>T n.1319-96G>T n.596-96G>T c.30-96G>T n.17-96G>T c.1423-96G>T (n.1423-96G>T) c.319-96G>T (n.319-96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657153T>A | CA2323503558 | MAN2B1 | c.1420-97A>T (n.1420-97A>T) c.1417-97A>T (n.1417-97A>T) n.25+58A>T n.1319-97A>T n.596-97A>T c.30-97A>T n.17-97A>T c.1423-97A>T (n.1423-97A>T) c.319-97A>T (n.319-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657153T>C | CA2561991349 | MAN2B1 | c.1420-97A>G (n.1420-97A>G) c.1417-97A>G (n.1417-97A>G) n.25+58A>G n.1319-97A>G n.596-97A>G c.30-97A>G n.17-97A>G c.1423-97A>G (n.1423-97A>G) c.319-97A>G (n.319-97A>G) | |
| 19 | g.12657153T= | CA2323503557 | MAN2B1 | c.1420-97A= (n.1420-97A=) c.1417-97A= (n.1417-97A=) n.25+58A= n.1319-97A= n.596-97A= c.30-97A= n.17-97A= c.1423-97A= (n.1423-97A=) c.319-97A= (n.319-97A=) | |
| 19 | g.12657154C= | CA2323503559 | MAN2B1 | c.1420-98G= (n.1420-98G=) c.1417-98G= (n.1417-98G=) n.25+57G= n.1319-98G= n.596-98G= c.30-98G= n.17-98G= c.1423-98G= (n.1423-98G=) c.319-98G= (n.319-98G=) | |
| 19 | g.12657154C>T | CA631835303 | MAN2B1 | c.1420-98G>A (n.1420-98G>A) c.1417-98G>A (n.1417-98G>A) n.25+57G>A n.1319-98G>A n.596-98G>A c.30-98G>A n.17-98G>A c.1423-98G>A (n.1423-98G>A) c.319-98G>A (n.319-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657155C>A | CA2576635037 | MAN2B1 | c.1420-99G>T (n.1420-99G>T) c.1417-99G>T (n.1417-99G>T) n.25+56G>T n.1319-99G>T n.596-99G>T c.30-99G>T n.17-99G>T c.1423-99G>T (n.1423-99G>T) c.319-99G>T (n.319-99G>T) | |
| 19 | g.12657156C>A | CA2582720312 | MAN2B1 | c.1420-100G>T (n.1420-100G>T) c.1417-100G>T (n.1417-100G>T) n.25+55G>T n.1319-100G>T n.596-100G>T c.30-100G>T n.17-100G>T c.1423-100G>T (n.1423-100G>T) c.319-100G>T (n.319-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657156C= | CA2323503560 | MAN2B1 | c.1420-100G= (n.1420-100G=) c.1417-100G= (n.1417-100G=) n.25+55G= n.1319-100G= n.596-100G= c.30-100G= n.17-100G= c.1423-100G= (n.1423-100G=) c.319-100G= (n.319-100G=) | |
| 19 | g.12657156C>T | CA993646263 | MAN2B1 | c.1420-100G>A (n.1420-100G>A) c.1417-100G>A (n.1417-100G>A) n.25+55G>A n.1319-100G>A n.596-100G>A c.30-100G>A n.17-100G>A c.1423-100G>A (n.1423-100G>A) c.319-100G>A (n.319-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657157T>A | CA2582720313 | MAN2B1 | c.1420-101A>T (n.1420-101A>T) c.1417-101A>T (n.1417-101A>T) n.25+54A>T n.1319-101A>T n.596-101A>T c.30-101A>T n.17-101A>T c.1423-101A>T (n.1423-101A>T) c.319-101A>T (n.319-101A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657158C>A | CA2582720314 | MAN2B1 | c.1420-102G>T (n.1420-102G>T) c.1417-102G>T (n.1417-102G>T) n.25+53G>T n.1319-102G>T n.596-102G>T c.30-102G>T n.17-102G>T c.1423-102G>T (n.1423-102G>T) c.319-102G>T (n.319-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657158C= | CA2323503561 | MAN2B1 | c.1420-102G= (n.1420-102G=) c.1417-102G= (n.1417-102G=) n.25+53G= n.1319-102G= n.596-102G= c.30-102G= n.17-102G= c.1423-102G= (n.1423-102G=) c.319-102G= (n.319-102G=) | |
| 19 | g.12657158C>T | CA993646264 | MAN2B1 | c.1420-102G>A (n.1420-102G>A) c.1417-102G>A (n.1417-102G>A) n.25+53G>A n.1319-102G>A n.596-102G>A c.30-102G>A n.17-102G>A c.1423-102G>A (n.1423-102G>A) c.319-102G>A (n.319-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657159A>C | CA2517454539 | MAN2B1 | c.1420-103T>G (n.1420-103T>G) c.1417-103T>G (n.1417-103T>G) n.25+52T>G n.1319-103T>G n.596-103T>G c.30-103T>G n.17-103T>G c.1423-103T>G (n.1423-103T>G) c.319-103T>G (n.319-103T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657159_12657160del | CA2582720315 | MAN2B1 | c.1420-104_1420-103del (n.1420-104_1420-103del) c.1417-104_1417-103del (n.1417-104_1417-103del) n.25+51_25+52del n.1319-104_1319-103del n.596-104_596-103del c.30-104_30-103del n.17-104_17-103del c.1423-104_1423-103del (n.1423-104_1423-103del) c.319-104_319-103del (n.319-104_319-103del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657160A= | CA2323503562 | MAN2B1 | c.1420-104T= (n.1420-104T=) c.1417-104T= (n.1417-104T=) n.25+51T= n.1319-104T= n.596-104T= c.30-104T= n.17-104T= c.1423-104T= (n.1423-104T=) c.319-104T= (n.319-104T=) | |
| 19 | g.12657160A>G | CA2323503563 | MAN2B1 | c.1420-104T>C (n.1420-104T>C) c.1417-104T>C (n.1417-104T>C) n.25+51T>C n.1319-104T>C n.596-104T>C c.30-104T>C n.17-104T>C c.1423-104T>C (n.1423-104T>C) c.319-104T>C (n.319-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657161G>T | CA2582720316 | MAN2B1 | c.1420-105C>A (n.1420-105C>A) c.1417-105C>A (n.1417-105C>A) n.25+50C>A n.1319-105C>A n.596-105C>A c.30-105C>A n.17-105C>A c.1423-105C>A (n.1423-105C>A) c.319-105C>A (n.319-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657163G>A | CA2813645348 | MAN2B1 | c.1420-107C>T (n.1420-107C>T) c.1417-107C>T (n.1417-107C>T) n.25+48C>T n.1319-107C>T n.596-107C>T c.30-107C>T n.17-107C>T c.1423-107C>T (n.1423-107C>T) c.319-107C>T (n.319-107C>T) | |
| 19 | g.12657164T>G | CA2323503564 | MAN2B1 | c.1420-108A>C (n.1420-108A>C) c.1417-108A>C (n.1417-108A>C) n.25+47A>C n.1319-108A>C n.596-108A>C c.30-108A>C n.17-108A>C c.1423-108A>C (n.1423-108A>C) c.319-108A>C (n.319-108A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657164T= | CA2323503565 | MAN2B1 | c.1420-108A= (n.1420-108A=) c.1417-108A= (n.1417-108A=) n.25+47A= n.1319-108A= n.596-108A= c.30-108A= n.17-108A= c.1423-108A= (n.1423-108A=) c.319-108A= (n.319-108A=) | |
| 19 | g.12657165C>A | CA2582720317 | MAN2B1 | c.1420-109G>T (n.1420-109G>T) c.1417-109G>T (n.1417-109G>T) n.25+46G>T n.1319-109G>T n.596-109G>T c.30-109G>T n.17-109G>T c.1423-109G>T (n.1423-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657165C= | CA2323503566 | MAN2B1 | c.1420-109G= (n.1420-109G=) c.1417-109G= (n.1417-109G=) n.25+46G= n.1319-109G= n.596-109G= c.30-109G= n.17-109G= c.1423-109G= (n.1423-109G=) c.319-109G= (n.319-109G=) | |
| 19 | g.12657165C>T | CA993646265 | MAN2B1 | c.1420-109G>A (n.1420-109G>A) c.1417-109G>A (n.1417-109G>A) n.25+46G>A n.1319-109G>A n.596-109G>A c.30-109G>A n.17-109G>A c.1423-109G>A (n.1423-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657166G>A | CA2582720318 | MAN2B1 | c.1420-110C>T (n.1420-110C>T) c.1417-110C>T (n.1417-110C>T) n.25+45C>T n.1319-110C>T n.596-110C>T c.30-110C>T n.17-110C>T c.1423-110C>T (n.1423-110C>T) c.319-110C>T (n.319-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657166G= | CA2323503567 | MAN2B1 | c.1420-110C= (n.1420-110C=) c.1417-110C= (n.1417-110C=) n.25+45C= n.1319-110C= n.596-110C= c.30-110C= n.17-110C= c.1423-110C= (n.1423-110C=) c.319-110C= (n.319-110C=) | |
| 19 | g.12657166G>T | CA9226451 | MAN2B1 | c.1420-110C>A (n.1420-110C>A) c.1417-110C>A (n.1417-110C>A) n.25+45C>A n.1319-110C>A n.596-110C>A c.30-110C>A n.17-110C>A c.1423-110C>A (n.1423-110C>A) c.319-110C>A (n.319-110C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657167C>A | CA631835307 | MAN2B1 | c.1420-111G>T (n.1420-111G>T) c.1417-111G>T (n.1417-111G>T) n.25+44G>T n.1319-111G>T n.596-111G>T c.30-111G>T n.17-111G>T c.1423-111G>T (n.1423-111G>T) c.319-111G>T (n.319-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657167C= | CA2323503568 | MAN2B1 | c.1420-111G= (n.1420-111G=) c.1417-111G= (n.1417-111G=) n.25+44G= n.1319-111G= n.596-111G= c.30-111G= n.17-111G= c.1423-111G= (n.1423-111G=) c.319-111G= (n.319-111G=) | |
| 19 | g.12657167C>T | CA9226452 | MAN2B1 | c.1420-111G>A (n.1420-111G>A) c.1417-111G>A (n.1417-111G>A) n.25+44G>A n.1319-111G>A n.596-111G>A c.30-111G>A n.17-111G>A c.1423-111G>A (n.1423-111G>A) c.319-111G>A (n.319-111G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657169_12657170del | CA2582720319 | MAN2B1 | c.1420-112_1420-111del (n.1420-112_1420-111del) c.1417-112_1417-111del (n.1417-112_1417-111del) n.25+43_25+44del n.1319-112_1319-111del n.596-112_596-111del c.30-112_30-111del n.17-112_17-111del c.1423-112_1423-111del (n.1423-112_1423-111del) c.319-112_319-111del (n.319-112_319-111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657168C>A | CA2323503570 | MAN2B1 | c.1420-112G>T (n.1420-112G>T) c.1417-112G>T (n.1417-112G>T) n.25+43G>T n.1319-112G>T n.596-112G>T c.30-112G>T n.17-112G>T c.1423-112G>T (n.1423-112G>T) c.319-112G>T (n.319-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657168C= | CA2323503569 | MAN2B1 | c.1420-112G= (n.1420-112G=) c.1417-112G= (n.1417-112G=) n.25+43G= n.1319-112G= n.596-112G= c.30-112G= n.17-112G= c.1423-112G= (n.1423-112G=) c.319-112G= (n.319-112G=) | |
| 19 | g.12657169C>A | CA2582720320 | MAN2B1 | c.1420-113G>T (n.1420-113G>T) c.1417-113G>T (n.1417-113G>T) n.25+42G>T n.1319-113G>T n.596-113G>T c.30-113G>T n.17-113G>T c.1423-113G>T (n.1423-113G>T) c.319-113G>T (n.319-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657169C= | CA2323503571 | MAN2B1 | c.1420-113G= (n.1420-113G=) c.1417-113G= (n.1417-113G=) n.25+42G= n.1319-113G= n.596-113G= c.30-113G= n.17-113G= c.1423-113G= (n.1423-113G=) c.319-113G= (n.319-113G=) | |
| 19 | g.12657169C>T | CA631835309 | MAN2B1 | c.1420-113G>A (n.1420-113G>A) c.1417-113G>A (n.1417-113G>A) n.25+42G>A n.1319-113G>A n.596-113G>A c.30-113G>A n.17-113G>A c.1423-113G>A (n.1423-113G>A) c.319-113G>A (n.319-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657170C>A | CA2582720321 | MAN2B1 | c.1420-114G>T (n.1420-114G>T) c.1417-114G>T (n.1417-114G>T) n.25+41G>T n.1319-114G>T n.596-114G>T c.30-114G>T n.17-114G>T c.1423-114G>T (n.1423-114G>T) c.319-114G>T (n.319-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657170C>G | CA2582720322 | MAN2B1 | c.1420-114G>C (n.1420-114G>C) c.1417-114G>C (n.1417-114G>C) n.25+41G>C n.1319-114G>C n.596-114G>C c.30-114G>C n.17-114G>C c.1423-114G>C (n.1423-114G>C) c.319-114G>C (n.319-114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657171A= | CA2323503572 | MAN2B1 | c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.1417-115T= (n.1417-115T=) n.25+40T= n.1319-115T= n.596-115T= c.30-115T= n.17-115T= c.1423-115T= (n.1423-115T=) c.319-115T= (n.319-115T=) | |
| 19 | g.12657171A>C | CA783348386 | MAN2B1 | c.1420-115T>G (n.1420-115T>G) c.1417-115T>G (n.1417-115T>G) n.25+40T>G n.1319-115T>G n.596-115T>G c.30-115T>G n.17-115T>G c.1423-115T>G (n.1423-115T>G) c.319-115T>G (n.319-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657172A>C | CA2582720323 | MAN2B1 | c.1420-116T>G (n.1420-116T>G) c.1417-116T>G (n.1417-116T>G) n.25+39T>G n.1319-116T>G n.596-116T>G c.30-116T>G n.17-116T>G c.1423-116T>G (n.1423-116T>G) c.319-116T>G (n.319-116T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657173A>C | CA2582720324 | MAN2B1 | c.1420-117T>G (n.1420-117T>G) c.1417-117T>G (n.1417-117T>G) n.25+38T>G n.1319-117T>G n.596-117T>G c.30-117T>G n.17-117T>G c.1423-117T>G (n.1423-117T>G) c.319-117T>G (n.319-117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657174A= | CA2323503573 | MAN2B1 | c.1420-118T= (n.1420-118T=) c.1417-118T= (n.1417-118T=) n.25+37T= n.1319-118T= n.596-118T= c.30-118T= n.17-118T= c.1423-118T= (n.1423-118T=) c.319-118T= (n.319-118T=) | |
| 19 | g.12657174A>C | CA305470470 | MAN2B1 | c.1420-118T>G (n.1420-118T>G) c.1417-118T>G (n.1417-118T>G) n.25+37T>G n.1319-118T>G n.596-118T>G c.30-118T>G n.17-118T>G c.1423-118T>G (n.1423-118T>G) c.319-118T>G (n.319-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178del | CA2582720325 | MAN2B1 | c.1420-119del (n.1420-119del) c.1417-119del (n.1417-119del) n.25+36del n.1319-119del n.596-119del c.30-119del n.17-119del c.1423-119del (n.1423-119del) c.319-119del (n.319-119del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657176C>A | CA305470474 | MAN2B1 | c.1420-120G>T (n.1420-120G>T) c.1417-120G>T (n.1417-120G>T) n.25+35G>T n.1319-120G>T n.596-120G>T c.30-120G>T n.17-120G>T c.1423-120G>T (n.1423-120G>T) c.319-120G>T (n.319-120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657176C= | CA2323503574 | MAN2B1 | c.1420-120G= (n.1420-120G=) c.1417-120G= (n.1417-120G=) n.25+35G= n.1319-120G= n.596-120G= c.30-120G= n.17-120G= c.1423-120G= (n.1423-120G=) c.319-120G= (n.319-120G=) | |
| 19 | g.12657176C>T | CA631835312 | MAN2B1 | c.1420-120G>A (n.1420-120G>A) c.1417-120G>A (n.1417-120G>A) n.25+35G>A n.1319-120G>A n.596-120G>A c.30-120G>A n.17-120G>A c.1423-120G>A (n.1423-120G>A) c.319-120G>A (n.319-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177C>A | CA2582720326 | MAN2B1 | c.1420-121G>T (n.1420-121G>T) c.1417-121G>T (n.1417-121G>T) n.25+34G>T n.1319-121G>T n.596-121G>T c.30-121G>T n.17-121G>T c.1423-121G>T (n.1423-121G>T) c.319-121G>T (n.319-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177C= | CA2323503575 | MAN2B1 | c.1420-121G= (n.1420-121G=) c.1417-121G= (n.1417-121G=) n.25+34G= n.1319-121G= n.596-121G= c.30-121G= n.17-121G= c.1423-121G= (n.1423-121G=) c.319-121G= (n.319-121G=) | |
| 19 | g.12657177C>T | CA9226453 | MAN2B1 | c.1420-121G>A (n.1420-121G>A) c.1417-121G>A (n.1417-121G>A) n.25+34G>A n.1319-121G>A n.596-121G>A c.30-121G>A n.17-121G>A c.1423-121G>A (n.1423-121G>A) c.319-121G>A (n.319-121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177_12657178insACCAAACACACCCAA | CA2813645349 | MAN2B1 | c.1420-122_1420-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1420-122_1420-121insTTGGGTGTGTTTGGT) c.1417-122_1417-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1417-122_1417-121insTTGGGTGTGTTTGGT) n.25+33_25+34insTTGGGTGTGTTTGGT n.1319-122_1319-121insTTGGGTGTGTTTGGT n.596-122_596-121insTTGGGTGTGTTTGGT c.30-122_30-121insTTGGGTGTGTTTGGT n.17-122_17-121insTTGGGTGTGTTTGGT c.1423-122_1423-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1423-122_1423-121insTTGGGTGTGTTTGGT) c.319-122_319-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.319-122_319-121insTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 19 | g.12657178C>A | CA2582720327 | MAN2B1 | c.1420-122G>T (n.1420-122G>T) c.1417-122G>T (n.1417-122G>T) n.25+33G>T n.1319-122G>T n.596-122G>T c.30-122G>T n.17-122G>T c.1423-122G>T (n.1423-122G>T) c.319-122G>T (n.319-122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178C= | CA2323503576 | MAN2B1 | c.1420-122G= (n.1420-122G=) c.1417-122G= (n.1417-122G=) n.25+33G= n.1319-122G= n.596-122G= c.30-122G= n.17-122G= c.1423-122G= (n.1423-122G=) c.319-122G= (n.319-122G=) | |
| 19 | g.12657178C>G | CA993646271 | MAN2B1 | c.1420-122G>C (n.1420-122G>C) c.1417-122G>C (n.1417-122G>C) n.25+33G>C n.1319-122G>C n.596-122G>C c.30-122G>C n.17-122G>C c.1423-122G>C (n.1423-122G>C) c.319-122G>C (n.319-122G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178C>T | CA783348394 | MAN2B1 | c.1420-122G>A (n.1420-122G>A) c.1417-122G>A (n.1417-122G>A) n.25+33G>A n.1319-122G>A n.596-122G>A c.30-122G>A n.17-122G>A c.1423-122G>A (n.1423-122G>A) c.319-122G>A (n.319-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657179T>A | CA2582720328 | MAN2B1 | c.1420-123A>T (n.1420-123A>T) c.1417-123A>T (n.1417-123A>T) n.25+32A>T n.1319-123A>T n.596-123A>T c.30-123A>T n.17-123A>T c.1423-123A>T (n.1423-123A>T) c.319-123A>T (n.319-123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657179T>C | CA993646276 | MAN2B1 | c.1420-123A>G (n.1420-123A>G) c.1417-123A>G (n.1417-123A>G) n.25+32A>G n.1319-123A>G n.596-123A>G c.30-123A>G n.17-123A>G c.1423-123A>G (n.1423-123A>G) c.319-123A>G (n.319-123A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657180T>C | CA2582720329 | MAN2B1 | c.1420-124A>G (n.1420-124A>G) c.1417-124A>G (n.1417-124A>G) n.25+31A>G n.1319-124A>G n.596-124A>G c.30-124A>G n.17-124A>G c.1423-124A>G (n.1423-124A>G) c.319-124A>G (n.319-124A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657181C= | CA2323503577 | MAN2B1 | c.1420-125G= (n.1420-125G=) c.1417-125G= (n.1417-125G=) n.25+30G= n.1319-125G= n.596-125G= c.30-125G= n.17-125G= c.1423-125G= (n.1423-125G=) c.319-125G= (n.319-125G=) | |
| 19 | g.12657181C>T | CA9226454 | MAN2B1 | c.1420-125G>A (n.1420-125G>A) c.1417-125G>A (n.1417-125G>A) n.25+30G>A n.1319-125G>A n.596-125G>A c.30-125G>A n.17-125G>A c.1423-125G>A (n.1423-125G>A) c.319-125G>A (n.319-125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T>C | CA631835314 | MAN2B1 | c.1420-126A>G (n.1420-126A>G) c.1417-126A>G (n.1417-126A>G) n.25+29A>G n.1319-126A>G n.596-126A>G c.30-126A>G n.17-126A>G c.1423-126A>G (n.1423-126A>G) c.319-126A>G (n.319-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T>G | CA2582720330 | MAN2B1 | c.1420-126A>C (n.1420-126A>C) c.1417-126A>C (n.1417-126A>C) n.25+29A>C n.1319-126A>C n.596-126A>C c.30-126A>C n.17-126A>C c.1423-126A>C (n.1423-126A>C) c.319-126A>C (n.319-126A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T= | CA2323503578 | MAN2B1 | c.1420-126A= (n.1420-126A=) c.1417-126A= (n.1417-126A=) n.25+29A= n.1319-126A= n.596-126A= c.30-126A= n.17-126A= c.1423-126A= (n.1423-126A=) c.319-126A= (n.319-126A=) | |
| 19 | g.12657183A>G | CA2582720331 | MAN2B1 | c.1420-127T>C (n.1420-127T>C) c.1417-127T>C (n.1417-127T>C) n.25+28T>C n.1319-127T>C n.596-127T>C c.30-127T>C n.17-127T>C c.1423-127T>C (n.1423-127T>C) c.319-127T>C (n.319-127T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657184G>A | CA2582720332 | MAN2B1 | c.1420-128C>T (n.1420-128C>T) c.1417-128C>T (n.1417-128C>T) n.25+27C>T n.1319-128C>T n.596-128C>T c.30-128C>T n.17-128C>T c.1423-128C>T (n.1423-128C>T) c.319-128C>T (n.319-128C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657184G>T | CA2582720333 | MAN2B1 | c.1420-128C>A (n.1420-128C>A) c.1417-128C>A (n.1417-128C>A) n.25+27C>A n.1319-128C>A n.596-128C>A c.30-128C>A n.17-128C>A c.1423-128C>A (n.1423-128C>A) c.319-128C>A (n.319-128C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657185C>A | CA2323503580 | MAN2B1 | c.1420-129G>T (n.1420-129G>T) c.1417-129G>T (n.1417-129G>T) n.25+26G>T n.1319-129G>T n.596-129G>T c.30-129G>T n.17-129G>T c.1423-129G>T (n.1423-129G>T) c.319-129G>T (n.319-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657185C= | CA2323503579 | MAN2B1 | c.1420-129G= (n.1420-129G=) c.1417-129G= (n.1417-129G=) n.25+26G= n.1319-129G= n.596-129G= c.30-129G= n.17-129G= c.1423-129G= (n.1423-129G=) c.319-129G= (n.319-129G=) | |
| 19 | g.12657185C>T | CA2582720334 | MAN2B1 | c.1420-129G>A (n.1420-129G>A) c.1417-129G>A (n.1417-129G>A) n.25+26G>A n.1319-129G>A n.596-129G>A c.30-129G>A n.17-129G>A c.1423-129G>A (n.1423-129G>A) c.319-129G>A (n.319-129G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657187C>A | CA2582720335 | MAN2B1 | c.1420-131G>T (n.1420-131G>T) c.1417-131G>T (n.1417-131G>T) n.25+24G>T n.1319-131G>T n.596-131G>T c.30-131G>T n.17-131G>T c.1423-131G>T (n.1423-131G>T) c.319-131G>T (n.319-131G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657187C= | CA2323503581 | MAN2B1 | c.1420-131G= (n.1420-131G=) c.1417-131G= (n.1417-131G=) n.25+24G= n.1319-131G= n.596-131G= c.30-131G= n.17-131G= c.1423-131G= (n.1423-131G=) c.319-131G= (n.319-131G=) | |
| 19 | g.12657187C>T | CA305470494 | MAN2B1 | c.1420-131G>A (n.1420-131G>A) c.1417-131G>A (n.1417-131G>A) n.25+24G>A n.1319-131G>A n.596-131G>A c.30-131G>A n.17-131G>A c.1423-131G>A (n.1423-131G>A) c.319-131G>A (n.319-131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657188C>A | CA2582720336 | MAN2B1 | c.1420-132G>T (n.1420-132G>T) c.1417-132G>T (n.1417-132G>T) n.25+23G>T n.1319-132G>T n.596-132G>T c.30-132G>T n.17-132G>T c.1423-132G>T (n.1423-132G>T) c.319-132G>T (n.319-132G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657188C= | CA2323503582 | MAN2B1 | c.1420-132G= (n.1420-132G=) c.1417-132G= (n.1417-132G=) n.25+23G= n.1319-132G= n.596-132G= c.30-132G= n.17-132G= c.1423-132G= (n.1423-132G=) c.319-132G= (n.319-132G=) | |
| 19 | g.12657188C>G | CA2323503583 | MAN2B1 | c.1420-132G>C (n.1420-132G>C) c.1417-132G>C (n.1417-132G>C) n.25+23G>C n.1319-132G>C n.596-132G>C c.30-132G>C n.17-132G>C c.1423-132G>C (n.1423-132G>C) c.319-132G>C (n.319-132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657189A= | CA2323503584 | MAN2B1 | c.1420-133T= (n.1420-133T=) c.1417-133T= (n.1417-133T=) n.25+22T= n.1319-133T= n.596-133T= c.30-133T= n.17-133T= c.1423-133T= (n.1423-133T=) c.319-133T= (n.319-133T=) | |
| 19 | g.12657189A>C | CA783348397 | MAN2B1 | c.1420-133T>G (n.1420-133T>G) c.1417-133T>G (n.1417-133T>G) n.25+22T>G n.1319-133T>G n.596-133T>G c.30-133T>G n.17-133T>G c.1423-133T>G (n.1423-133T>G) c.319-133T>G (n.319-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657189A>G | CA2323503585 | MAN2B1 | c.1420-133T>C (n.1420-133T>C) c.1417-133T>C (n.1417-133T>C) n.25+22T>C n.1319-133T>C n.596-133T>C c.30-133T>C n.17-133T>C c.1423-133T>C (n.1423-133T>C) c.319-133T>C (n.319-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657190C>A | CA2582720337 | MAN2B1 | c.1420-134G>T (n.1420-134G>T) c.1417-134G>T (n.1417-134G>T) n.25+21G>T n.1319-134G>T n.596-134G>T c.30-134G>T n.17-134G>T c.1423-134G>T (n.1423-134G>T) c.319-134G>T (n.319-134G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657190C= | CA2323503586 | MAN2B1 | c.1420-134G= (n.1420-134G=) c.1417-134G= (n.1417-134G=) n.25+21G= n.1319-134G= n.596-134G= c.30-134G= n.17-134G= c.1423-134G= (n.1423-134G=) c.319-134G= (n.319-134G=) | |
| 19 | g.12657190C>T | CA9226455 | MAN2B1 | c.1420-134G>A (n.1420-134G>A) c.1417-134G>A (n.1417-134G>A) n.25+21G>A n.1319-134G>A n.596-134G>A c.30-134G>A n.17-134G>A c.1423-134G>A (n.1423-134G>A) c.319-134G>A (n.319-134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12657191C>A | CA2582720338 | MAN2B1 | c.1420-135G>T (n.1420-135G>T) c.1417-135G>T (n.1417-135G>T) n.25+20G>T n.1319-135G>T n.596-135G>T c.30-135G>T n.17-135G>T c.1423-135G>T (n.1423-135G>T) c.319-135G>T (n.319-135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657192C>A | CA2582720339 | MAN2B1 | c.1420-136G>T (n.1420-136G>T) c.1417-136G>T (n.1417-136G>T) n.25+19G>T n.1319-136G>T n.596-136G>T c.30-136G>T n.17-136G>T c.1423-136G>T (n.1423-136G>T) c.319-136G>T (n.319-136G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657192C= | CA2323503587 | MAN2B1 | c.1420-136G= (n.1420-136G=) c.1417-136G= (n.1417-136G=) n.25+19G= n.1319-136G= n.596-136G= c.30-136G= n.17-136G= c.1423-136G= (n.1423-136G=) c.319-136G= (n.319-136G=) | |
| 19 | g.12657192C>G | CA783348401 | MAN2B1 | c.1420-136G>C (n.1420-136G>C) c.1417-136G>C (n.1417-136G>C) n.25+19G>C n.1319-136G>C n.596-136G>C c.30-136G>C n.17-136G>C c.1423-136G>C (n.1423-136G>C) c.319-136G>C (n.319-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657193T>A | CA2813645351 | MAN2B1 | c.1420-137A>T (n.1420-137A>T) c.1417-137A>T (n.1417-137A>T) n.25+18A>T n.1319-137A>T n.596-137A>T c.30-137A>T n.17-137A>T c.1423-137A>T (n.1423-137A>T) c.319-137A>T (n.319-137A>T) | |
| 19 | g.12657194G>A | CA9226456 | MAN2B1 | c.1420-138C>T (n.1420-138C>T) c.1417-138C>T (n.1417-138C>T) n.25+17C>T n.1319-138C>T n.596-138C>T c.30-138C>T n.17-138C>T c.1423-138C>T (n.1423-138C>T) c.319-138C>T (n.319-138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657194G>C | CA2813645353 | MAN2B1 | c.1420-138C>G (n.1420-138C>G) c.1417-138C>G (n.1417-138C>G) n.25+17C>G n.1319-138C>G n.596-138C>G c.30-138C>G n.17-138C>G c.1423-138C>G (n.1423-138C>G) c.319-138C>G (n.319-138C>G) | |
| 19 | g.12657194G= | CA2323503588 | MAN2B1 | c.1420-138C= (n.1420-138C=) c.1417-138C= (n.1417-138C=) n.25+17C= n.1319-138C= n.596-138C= c.30-138C= n.17-138C= c.1423-138C= (n.1423-138C=) c.319-138C= (n.319-138C=) | |
| 19 | g.12657194G>T | CA2582720340 | MAN2B1 | c.1420-138C>A (n.1420-138C>A) c.1417-138C>A (n.1417-138C>A) n.25+17C>A n.1319-138C>A n.596-138C>A c.30-138C>A n.17-138C>A c.1423-138C>A (n.1423-138C>A) c.319-138C>A (n.319-138C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657197G>A | CA2582720341 | MAN2B1 | c.1420-141C>T (n.1420-141C>T) c.1417-141C>T (n.1417-141C>T) n.25+14C>T n.1319-141C>T n.596-141C>T c.30-141C>T n.17-141C>T c.1423-141C>T (n.1423-141C>T) c.319-141C>T (n.319-141C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657197G>T | CA2582720342 | MAN2B1 | c.1420-141C>A (n.1420-141C>A) c.1417-141C>A (n.1417-141C>A) n.25+14C>A n.1319-141C>A n.596-141C>A c.30-141C>A n.17-141C>A c.1423-141C>A (n.1423-141C>A) c.319-141C>A (n.319-141C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657198C>A | CA2323503590 | MAN2B1 | c.1420-142G>T (n.1420-142G>T) c.1417-142G>T (n.1417-142G>T) n.25+13G>T n.1319-142G>T n.596-142G>T c.30-142G>T n.17-142G>T c.1423-142G>T (n.1423-142G>T) c.319-142G>T (n.319-142G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657198C= | CA2323503589 | MAN2B1 | c.1420-142G= (n.1420-142G=) c.1417-142G= (n.1417-142G=) n.25+13G= n.1319-142G= n.596-142G= c.30-142G= n.17-142G= c.1423-142G= (n.1423-142G=) c.319-142G= (n.319-142G=) | |
| 19 | g.12657198C>T | CA2323503591 | MAN2B1 | c.1420-142G>A (n.1420-142G>A) c.1417-142G>A (n.1417-142G>A) n.25+13G>A n.1319-142G>A n.596-142G>A c.30-142G>A n.17-142G>A c.1423-142G>A (n.1423-142G>A) c.319-142G>A (n.319-142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657200C>A | CA2582720343 | MAN2B1 | c.1420-144G>T (n.1420-144G>T) c.1417-144G>T (n.1417-144G>T) n.25+11G>T n.1319-144G>T n.596-144G>T c.30-144G>T n.17-144G>T c.1423-144G>T (n.1423-144G>T) c.319-144G>T (n.319-144G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657200C= | CA2323503592 | MAN2B1 | c.1420-144G= (n.1420-144G=) c.1417-144G= (n.1417-144G=) n.25+11G= n.1319-144G= n.596-144G= c.30-144G= n.17-144G= c.1423-144G= (n.1423-144G=) c.319-144G= (n.319-144G=) | |
| 19 | g.12657200C>T | CA9226457 | MAN2B1 | c.1420-144G>A (n.1420-144G>A) c.1417-144G>A (n.1417-144G>A) n.25+11G>A n.1319-144G>A n.596-144G>A c.30-144G>A n.17-144G>A c.1423-144G>A (n.1423-144G>A) c.319-144G>A (n.319-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.12657201T>C | CA2582720344 | MAN2B1 | c.1420-145A>G (n.1420-145A>G) c.1417-145A>G (n.1417-145A>G) n.25+10A>G n.1319-145A>G n.596-145A>G c.30-145A>G n.17-145A>G c.1423-145A>G (n.1423-145A>G) c.319-145A>G (n.319-145A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657203G>T | CA2582720345 | MAN2B1 | c.1420-147C>A (n.1420-147C>A) c.1417-147C>A (n.1417-147C>A) n.25+8C>A n.1319-147C>A n.596-147C>A c.30-147C>A n.17-147C>A c.1423-147C>A (n.1423-147C>A) c.319-147C>A (n.319-147C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657204A>G | CA2582720346 | MAN2B1 | c.1420-148T>C (n.1420-148T>C) c.1417-148T>C (n.1417-148T>C) n.25+7T>C n.1319-148T>C n.596-148T>C c.30-148T>C n.17-148T>C c.1423-148T>C (n.1423-148T>C) c.319-148T>C (n.319-148T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657204A>T | CA2582720347 | MAN2B1 | c.1420-148T>A (n.1420-148T>A) c.1417-148T>A (n.1417-148T>A) n.25+7T>A n.1319-148T>A n.596-148T>A c.30-148T>A n.17-148T>A c.1423-148T>A (n.1423-148T>A) c.319-148T>A (n.319-148T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657205C>A | CA2582720348 | MAN2B1 | c.1420-149G>T (n.1420-149G>T) c.1417-149G>T (n.1417-149G>T) n.25+6G>T n.1319-149G>T n.596-149G>T c.30-149G>T n.17-149G>T c.1423-149G>T (n.1423-149G>T) c.319-149G>T (n.319-149G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657205C= | CA2323503593 | MAN2B1 | c.1420-149G= (n.1420-149G=) c.1417-149G= (n.1417-149G=) n.25+6G= n.1319-149G= n.596-149G= c.30-149G= n.17-149G= c.1423-149G= (n.1423-149G=) c.319-149G= (n.319-149G=) | |
| 19 | g.12657205C>T | CA783348405 | MAN2B1 | c.1420-149G>A (n.1420-149G>A) c.1417-149G>A (n.1417-149G>A) n.25+6G>A n.1319-149G>A n.596-149G>A c.30-149G>A n.17-149G>A c.1423-149G>A (n.1423-149G>A) c.319-149G>A (n.319-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657206T>A | CA2582720349 | MAN2B1 | c.1420-150A>T (n.1420-150A>T) c.1417-150A>T (n.1417-150A>T) n.25+5A>T n.1319-150A>T n.596-150A>T c.30-150A>T n.17-150A>T c.1423-150A>T (n.1423-150A>T) c.319-150A>T (n.319-150A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657206T>C | CA2582720350 | MAN2B1 | c.1420-150A>G (n.1420-150A>G) c.1417-150A>G (n.1417-150A>G) n.25+5A>G n.1319-150A>G n.596-150A>G c.30-150A>G n.17-150A>G c.1423-150A>G (n.1423-150A>G) c.319-150A>G (n.319-150A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657206T>G | CA783348409 | MAN2B1 | c.1420-150A>C (n.1420-150A>C) c.1417-150A>C (n.1417-150A>C) n.25+5A>C n.1319-150A>C n.596-150A>C c.30-150A>C n.17-150A>C c.1423-150A>C (n.1423-150A>C) c.319-150A>C (n.319-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657206T= | CA2323503594 | MAN2B1 | c.1420-150A= (n.1420-150A=) c.1417-150A= (n.1417-150A=) n.25+5A= n.1319-150A= n.596-150A= c.30-150A= n.17-150A= c.1423-150A= (n.1423-150A=) c.319-150A= (n.319-150A=) | |
| 19 | g.12657207A>G | CA2582720351 | MAN2B1 | c.1420-151T>C (n.1420-151T>C) c.1417-151T>C (n.1417-151T>C) n.25+4T>C n.1319-151T>C n.596-151T>C c.30-151T>C n.17-151T>C c.1423-151T>C (n.1423-151T>C) c.319-151T>C (n.319-151T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657207_12657208delinsAT | CA2323503595 | MAN2B1 | c.1420-152_1420-151delinsAT (n.1420-152_1420-151delinsAT) c.1417-152_1417-151delinsAT (n.1417-152_1417-151delinsAT) n.25+3_25+4delinsAT n.1319-152_1319-151delinsAT n.596-152_596-151delinsAT c.30-152_30-151delinsAT n.17-152_17-151delinsAT c.1423-152_1423-151delinsAT (n.1423-152_1423-151delinsAT) c.319-152_319-151delinsAT (n.319-152_319-151delinsAT) | |
| 19 | g.12657208del | CA993646287 | MAN2B1 | c.1420-152del (n.1420-152del) c.1417-152del (n.1417-152del) n.25+3del n.1319-152del n.596-152del c.30-152del n.17-152del c.1423-152del (n.1423-152del) c.319-152del (n.319-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657208T>C | CA305470504 | MAN2B1 | c.1420-152A>G (n.1420-152A>G) c.1417-152A>G (n.1417-152A>G) n.25+3A>G n.1319-152A>G n.596-152A>G c.30-152A>G n.17-152A>G c.1423-152A>G (n.1423-152A>G) c.319-152A>G (n.319-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657208T= | CA2323503596 | MAN2B1 | c.1420-152A= (n.1420-152A=) c.1417-152A= (n.1417-152A=) n.25+3A= n.1319-152A= n.596-152A= c.30-152A= n.17-152A= c.1423-152A= (n.1423-152A=) c.319-152A= (n.319-152A=) | |
| 19 | g.12657209A>C | CA993646291 | MAN2B1 | c.1420-153T>G (n.1420-153T>G) c.1417-153T>G (n.1417-153T>G) n.25+2T>G n.1319-153T>G n.596-153T>G c.30-153T>G n.17-153T>G c.1423-153T>G (n.1423-153T>G) c.319-153T>G (n.319-153T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657209A>T | CA2582720352 | MAN2B1 | c.1420-153T>A (n.1420-153T>A) c.1417-153T>A (n.1417-153T>A) n.25+2T>A n.1319-153T>A n.596-153T>A c.30-153T>A n.17-153T>A c.1423-153T>A (n.1423-153T>A) c.319-153T>A (n.319-153T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657210C>A | CA2582720353 | MAN2B1 | c.1420-154G>T (n.1420-154G>T) c.1417-154G>T (n.1417-154G>T) n.25+1G>T n.1319-154G>T n.596-154G>T c.30-154G>T n.17-154G>T c.1423-154G>T (n.1423-154G>T) c.319-154G>T (n.319-154G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657210C>G | CA2582720354 | MAN2B1 | c.1420-154G>C (n.1420-154G>C) c.1417-154G>C (n.1417-154G>C) n.25+1G>C n.1319-154G>C n.596-154G>C c.30-154G>C n.17-154G>C c.1423-154G>C (n.1423-154G>C) c.319-154G>C (n.319-154G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657211C>A | CA2582720355 | MAN2B1 | c.1420-155G>T (n.1420-155G>T) c.1417-155G>T (n.1417-155G>T) n.25G>T n.1319-155G>T n.596-155G>T c.30-155G>T n.16+153G>T c.1423-155G>T (n.1423-155G>T) c.319-155G>T (n.319-155G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657211C= | CA2323503597 | MAN2B1 | c.1420-155G= (n.1420-155G=) c.1417-155G= (n.1417-155G=) n.25G= n.1319-155G= n.596-155G= c.30-155G= n.16+153G= c.1423-155G= (n.1423-155G=) c.319-155G= (n.319-155G=) | |
| 19 | g.12657211C>G | CA2739588373 | MAN2B1 | c.1420-155G>C (n.1420-155G>C) c.1417-155G>C (n.1417-155G>C) n.25G>C n.1319-155G>C n.596-155G>C c.30-155G>C n.16+153G>C c.1423-155G>C (n.1423-155G>C) c.319-155G>C (n.319-155G>C) | |
| 19 | g.12657211C>T | CA305470507 | MAN2B1 | c.1420-155G>A (n.1420-155G>A) c.1417-155G>A (n.1417-155G>A) n.25G>A n.1319-155G>A n.596-155G>A c.30-155G>A n.16+153G>A c.1423-155G>A (n.1423-155G>A) c.319-155G>A (n.319-155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657212C>A | CA2582720356 | MAN2B1 | c.1420-156G>T (n.1420-156G>T) c.1417-156G>T (n.1417-156G>T) n.24G>T n.1319-156G>T n.596-156G>T c.30-156G>T n.16+152G>T c.1423-156G>T (n.1423-156G>T) c.319-156G>T (n.319-156G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657212C>G | CA2739588374 | MAN2B1 | c.1420-156G>C (n.1420-156G>C) c.1417-156G>C (n.1417-156G>C) n.24G>C n.1319-156G>C n.596-156G>C c.30-156G>C n.16+152G>C c.1423-156G>C (n.1423-156G>C) c.319-156G>C (n.319-156G>C) | |
| 19 | g.12657213C>A | CA2739588375 | MAN2B1 | c.1420-157G>T (n.1420-157G>T) c.1417-157G>T (n.1417-157G>T) n.23G>T n.1319-157G>T n.596-157G>T c.30-157G>T n.16+151G>T c.1423-157G>T (n.1423-157G>T) c.319-157G>T (n.319-157G>T) | |
| 19 | g.12657213C>G | CA2739588376 | MAN2B1 | c.1420-157G>C (n.1420-157G>C) c.1417-157G>C (n.1417-157G>C) n.23G>C n.1319-157G>C n.596-157G>C c.30-157G>C n.16+151G>C c.1423-157G>C (n.1423-157G>C) c.319-157G>C (n.319-157G>C) | |
| 19 | g.12657214A= | CA2323503598 | MAN2B1 | c.1420-158T= (n.1420-158T=) c.1417-158T= (n.1417-158T=) n.22T= n.1319-158T= n.596-158T= c.30-158T= n.16+150T= c.1423-158T= (n.1423-158T=) c.319-158T= (n.319-158T=) | |
| 19 | g.12657214A>C | CA993646292 | MAN2B1 | c.1420-158T>G (n.1420-158T>G) c.1417-158T>G (n.1417-158T>G) n.22T>G n.1319-158T>G n.596-158T>G c.30-158T>G n.16+150T>G c.1423-158T>G (n.1423-158T>G) c.319-158T>G (n.319-158T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657214A>G | CA2323503599 | MAN2B1 | c.1420-158T>C (n.1420-158T>C) c.1417-158T>C (n.1417-158T>C) n.22T>C n.1319-158T>C n.596-158T>C c.30-158T>C n.16+150T>C c.1423-158T>C (n.1423-158T>C) c.319-158T>C (n.319-158T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657214A>T | CA2739588377 | MAN2B1 | c.1420-158T>A (n.1420-158T>A) c.1417-158T>A (n.1417-158T>A) n.22T>A n.1319-158T>A n.596-158T>A c.30-158T>A n.16+150T>A c.1423-158T>A (n.1423-158T>A) c.319-158T>A (n.319-158T>A) | |
| 19 | g.12657215T>A | CA2582720359 | MAN2B1 | c.1420-159A>T (n.1420-159A>T) c.1417-159A>T (n.1417-159A>T) n.21A>T n.1319-159A>T n.596-159A>T c.30-159A>T n.16+149A>T c.1423-159A>T (n.1423-159A>T) c.319-159A>T (n.319-159A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657215T>C | CA2582720357 | MAN2B1 | c.1420-159A>G (n.1420-159A>G) c.1417-159A>G (n.1417-159A>G) n.21A>G n.1319-159A>G n.596-159A>G c.30-159A>G n.16+149A>G c.1423-159A>G (n.1423-159A>G) c.319-159A>G (n.319-159A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657215T>G | CA2582720358 | MAN2B1 | c.1420-159A>C (n.1420-159A>C) c.1417-159A>C (n.1417-159A>C) n.21A>C n.1319-159A>C n.596-159A>C c.30-159A>C n.16+149A>C c.1423-159A>C (n.1423-159A>C) c.319-159A>C (n.319-159A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657216A>C | CA2739588378 | MAN2B1 | c.1420-160T>G (n.1420-160T>G) c.1417-160T>G (n.1417-160T>G) n.20T>G n.1319-160T>G n.596-160T>G c.30-160T>G n.16+148T>G c.1423-160T>G (n.1423-160T>G) c.319-160T>G (n.319-160T>G) | |
| 19 | g.12657216A>G | CA2739588380 | MAN2B1 | c.1420-160T>C (n.1420-160T>C) c.1417-160T>C (n.1417-160T>C) n.20T>C n.1319-160T>C n.596-160T>C c.30-160T>C n.16+148T>C c.1423-160T>C (n.1423-160T>C) c.319-160T>C (n.319-160T>C) | |
| 19 | g.12657216A>T | CA2739588379 | MAN2B1 | c.1420-160T>A (n.1420-160T>A) c.1417-160T>A (n.1417-160T>A) n.20T>A n.1319-160T>A n.596-160T>A c.30-160T>A n.16+148T>A c.1423-160T>A (n.1423-160T>A) c.319-160T>A (n.319-160T>A) | |
| 19 | g.12657217G>C | CA2541115390 | MAN2B1 | c.1420-161C>G (n.1420-161C>G) c.1417-161C>G (n.1417-161C>G) n.19C>G n.1319-161C>G n.596-161C>G c.30-161C>G n.16+147C>G c.1423-161C>G (n.1423-161C>G) c.319-161C>G (n.319-161C>G) | |
| 19 | g.12657217G>T | CA2582720360 | MAN2B1 | c.1420-161C>A (n.1420-161C>A) c.1417-161C>A (n.1417-161C>A) n.19C>A n.1319-161C>A n.596-161C>A c.30-161C>A n.16+147C>A c.1423-161C>A (n.1423-161C>A) c.319-161C>A (n.319-161C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657218C>A | CA2582720361 | MAN2B1 | c.1420-162G>T (n.1420-162G>T) c.1417-162G>T (n.1417-162G>T) n.18G>T n.1319-162G>T n.596-162G>T c.30-162G>T n.16+146G>T c.1423-162G>T (n.1423-162G>T) c.319-162G>T (n.319-162G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657218C>G | CA2739588381 | MAN2B1 | c.1420-162G>C (n.1420-162G>C) c.1417-162G>C (n.1417-162G>C) n.18G>C n.1319-162G>C n.596-162G>C c.30-162G>C n.16+146G>C c.1423-162G>C (n.1423-162G>C) c.319-162G>C (n.319-162G>C) | |
| 19 | g.12657219T>A | CA2739588382 | MAN2B1 | c.1420-163A>T (n.1420-163A>T) c.1417-163A>T (n.1417-163A>T) n.17A>T n.1319-163A>T n.596-163A>T c.30-163A>T n.16+145A>T c.1423-163A>T (n.1423-163A>T) c.319-163A>T (n.319-163A>T) | |
| 19 | g.12657219T>C | CA2739588383 | MAN2B1 | c.1420-163A>G (n.1420-163A>G) c.1417-163A>G (n.1417-163A>G) n.17A>G n.1319-163A>G n.596-163A>G c.30-163A>G n.16+145A>G c.1423-163A>G (n.1423-163A>G) c.319-163A>G (n.319-163A>G) | |
| 19 | g.12657219T>G | CA2323503601 | MAN2B1 | c.1420-163A>C (n.1420-163A>C) c.1417-163A>C (n.1417-163A>C) n.17A>C n.1319-163A>C n.596-163A>C c.30-163A>C n.16+145A>C c.1423-163A>C (n.1423-163A>C) c.319-163A>C (n.319-163A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657219T= | CA2323503600 | MAN2B1 | c.1420-163A= (n.1420-163A=) c.1417-163A= (n.1417-163A=) n.17A= n.1319-163A= n.596-163A= c.30-163A= n.16+145A= c.1423-163A= (n.1423-163A=) c.319-163A= (n.319-163A=) | |
| 19 | g.12657220G>A | CA783348413 | MAN2B1 | c.1420-164C>T (n.1420-164C>T) c.1417-164C>T (n.1417-164C>T) n.16C>T n.1319-164C>T n.596-164C>T c.30-164C>T n.16+144C>T c.1423-164C>T (n.1423-164C>T) c.319-164C>T (n.319-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657220G>C | CA2581952553 | MAN2B1 | c.1420-164C>G (n.1420-164C>G) c.1417-164C>G (n.1417-164C>G) n.16C>G n.1319-164C>G n.596-164C>G c.30-164C>G n.16+144C>G c.1423-164C>G (n.1423-164C>G) c.319-164C>G (n.319-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657220G= | CA2323503602 | MAN2B1 | c.1420-164C= (n.1420-164C=) c.1417-164C= (n.1417-164C=) n.16C= n.1319-164C= n.596-164C= c.30-164C= n.16+144C= c.1423-164C= (n.1423-164C=) c.319-164C= (n.319-164C=) | |
| 19 | g.12657220G>T | CA2582720362 | MAN2B1 | c.1420-164C>A (n.1420-164C>A) c.1417-164C>A (n.1417-164C>A) n.16C>A n.1319-164C>A n.596-164C>A c.30-164C>A n.16+144C>A c.1423-164C>A (n.1423-164C>A) c.319-164C>A (n.319-164C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657221T>A | CA2739588384 | MAN2B1 | c.1420-165A>T (n.1420-165A>T) c.1417-165A>T (n.1417-165A>T) n.15A>T n.1319-165A>T n.596-165A>T c.30-165A>T n.16+143A>T c.1423-165A>T (n.1423-165A>T) c.319-165A>T (n.319-165A>T) | |
| 19 | g.12657221T>G | CA2739588385 | MAN2B1 | c.1420-165A>C (n.1420-165A>C) c.1417-165A>C (n.1417-165A>C) n.15A>C n.1319-165A>C n.596-165A>C c.30-165A>C n.16+143A>C c.1423-165A>C (n.1423-165A>C) c.319-165A>C (n.319-165A>C) | |
| 19 | g.12657222C>A | CA2323503604 | MAN2B1 | c.1420-166G>T (n.1420-166G>T) c.1417-166G>T (n.1417-166G>T) n.14G>T n.1319-166G>T n.596-166G>T c.30-166G>T n.16+142G>T c.1423-166G>T (n.1423-166G>T) c.319-166G>T (n.319-166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657222C= | CA2323503603 | MAN2B1 | c.1420-166G= (n.1420-166G=) c.1417-166G= (n.1417-166G=) n.14G= n.1319-166G= n.596-166G= c.30-166G= n.16+142G= c.1423-166G= (n.1423-166G=) c.319-166G= (n.319-166G=) | |
| 19 | g.12657222C>G | CA2739588386 | MAN2B1 | c.1420-166G>C (n.1420-166G>C) c.1417-166G>C (n.1417-166G>C) n.14G>C n.1319-166G>C n.596-166G>C c.30-166G>C n.16+142G>C c.1423-166G>C (n.1423-166G>C) c.319-166G>C (n.319-166G>C) | |
| 19 | g.12657222C>T | CA2739588387 | MAN2B1 | c.1420-166G>A (n.1420-166G>A) c.1417-166G>A (n.1417-166G>A) n.14G>A n.1319-166G>A n.596-166G>A c.30-166G>A n.16+142G>A c.1423-166G>A (n.1423-166G>A) c.319-166G>A (n.319-166G>A) | |
| 19 | g.12657223T>C | CA993646293 | MAN2B1 | c.1420-167A>G (n.1420-167A>G) c.1417-167A>G (n.1417-167A>G) n.13A>G n.1319-167A>G n.596-167A>G c.30-167A>G n.16+141A>G c.1423-167A>G (n.1423-167A>G) c.319-167A>G (n.319-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657223T= | CA2323503605 | MAN2B1 | c.1420-167A= (n.1420-167A=) c.1417-167A= (n.1417-167A=) n.13A= n.1319-167A= n.596-167A= c.30-167A= n.16+141A= c.1423-167A= (n.1423-167A=) c.319-167A= (n.319-167A=) | |
| 19 | g.12657224C>A | CA2582720364 | MAN2B1 | c.1420-168G>T (n.1420-168G>T) c.1417-168G>T (n.1417-168G>T) n.12G>T n.1319-168G>T n.596-168G>T c.30-168G>T n.16+140G>T c.1423-168G>T (n.1423-168G>T) c.319-168G>T (n.319-168G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657233_12657301del | CA2582720363 | MAN2B1 | c.1419+154_1420-168del (n.1419+154_1420-168del) c.1416+154_1417-168del (n.1416+154_1417-168del) n.1318+154_1319-168del n.595+154_596-168del c.29+154_30-168del n.16+72_16+140del c.1422+154_1423-168del (n.1422+154_1423-168del) c.318+154_319-168del (n.318+154_319-168del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657225C>A | CA2582720365 | MAN2B1 | c.1420-169G>T (n.1420-169G>T) c.1417-169G>T (n.1417-169G>T) n.11G>T n.1319-169G>T n.596-169G>T c.30-169G>T n.16+139G>T c.1423-169G>T (n.1423-169G>T) c.319-169G>T (n.319-169G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657225C= | CA2323503606 | MAN2B1 | c.1420-169G= (n.1420-169G=) c.1417-169G= (n.1417-169G=) n.11G= n.1319-169G= n.596-169G= c.30-169G= n.16+139G= c.1423-169G= (n.1423-169G=) c.319-169G= (n.319-169G=) | |
| 19 | g.12657225C>G | CA2739588388 | MAN2B1 | c.1420-169G>C (n.1420-169G>C) c.1417-169G>C (n.1417-169G>C) n.11G>C n.1319-169G>C n.596-169G>C c.30-169G>C n.16+139G>C c.1423-169G>C (n.1423-169G>C) c.319-169G>C (n.319-169G>C) | |
| 19 | g.12657225C>T | CA631835319 | MAN2B1 | c.1420-169G>A (n.1420-169G>A) c.1417-169G>A (n.1417-169G>A) n.11G>A n.1319-169G>A n.596-169G>A c.30-169G>A n.16+139G>A c.1423-169G>A (n.1423-169G>A) c.319-169G>A (n.319-169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657226G>A | CA305470517 | MAN2B1 | c.1420-170C>T (n.1420-170C>T) c.1417-170C>T (n.1417-170C>T) n.10C>T n.1319-170C>T n.596-170C>T c.30-170C>T n.16+138C>T c.1423-170C>T (n.1423-170C>T) c.319-170C>T (n.319-170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657226G>C | CA2739588389 | MAN2B1 | c.1420-170C>G (n.1420-170C>G) c.1417-170C>G (n.1417-170C>G) n.10C>G n.1319-170C>G n.596-170C>G c.30-170C>G n.16+138C>G c.1423-170C>G (n.1423-170C>G) c.319-170C>G (n.319-170C>G) | |
| 19 | g.12657226G= | CA2323503607 | MAN2B1 | c.1420-170C= (n.1420-170C=) c.1417-170C= (n.1417-170C=) n.10C= n.1319-170C= n.596-170C= c.30-170C= n.16+138C= c.1423-170C= (n.1423-170C=) c.319-170C= (n.319-170C=) | |
| 19 | g.12657226G>T | CA9226458 | MAN2B1 | c.1420-170C>A (n.1420-170C>A) c.1417-170C>A (n.1417-170C>A) n.10C>A n.1319-170C>A n.596-170C>A c.30-170C>A n.16+138C>A c.1423-170C>A (n.1423-170C>A) c.319-170C>A (n.319-170C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657227C>A | CA2582720366 | MAN2B1 | c.1420-171G>T (n.1420-171G>T) c.1417-171G>T (n.1417-171G>T) n.9G>T n.1319-171G>T n.596-171G>T c.30-171G>T n.16+137G>T c.1423-171G>T (n.1423-171G>T) c.319-171G>T (n.319-171G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657227C= | CA2323503608 | MAN2B1 | c.1420-171G= (n.1420-171G=) c.1417-171G= (n.1417-171G=) n.9G= n.1319-171G= n.596-171G= c.30-171G= n.16+137G= c.1423-171G= (n.1423-171G=) c.319-171G= (n.319-171G=) | |
| 19 | g.12657227C>G | CA2739588390 | MAN2B1 | c.1420-171G>C (n.1420-171G>C) c.1417-171G>C (n.1417-171G>C) n.9G>C n.1319-171G>C n.596-171G>C c.30-171G>C n.16+137G>C c.1423-171G>C (n.1423-171G>C) c.319-171G>C (n.319-171G>C) | |
| 19 | g.12657227C>T | CA9226459 | MAN2B1 | c.1420-171G>A (n.1420-171G>A) c.1417-171G>A (n.1417-171G>A) n.9G>A n.1319-171G>A n.596-171G>A c.30-171G>A n.16+137G>A c.1423-171G>A (n.1423-171G>A) c.319-171G>A (n.319-171G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657228C>A | CA2739588391 | MAN2B1 | c.1420-172G>T (n.1420-172G>T) c.1417-172G>T (n.1417-172G>T) n.8G>T n.1319-172G>T n.596-172G>T c.30-172G>T n.16+136G>T c.1423-172G>T (n.1423-172G>T) c.319-172G>T (n.319-172G>T) | |
| 19 | g.12657228C>G | CA2523904310 | MAN2B1 | c.1420-172G>C (n.1420-172G>C) c.1417-172G>C (n.1417-172G>C) n.8G>C n.1319-172G>C n.596-172G>C c.30-172G>C n.16+136G>C c.1423-172G>C (n.1423-172G>C) c.319-172G>C (n.319-172G>C) | |
| 19 | g.12657228C>T | CA2582720367 | MAN2B1 | c.1420-172G>A (n.1420-172G>A) c.1417-172G>A (n.1417-172G>A) n.8G>A n.1319-172G>A n.596-172G>A c.30-172G>A n.16+136G>A c.1423-172G>A (n.1423-172G>A) c.319-172G>A (n.319-172G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657229T>A | CA2739588392 | MAN2B1 | c.1420-173A>T (n.1420-173A>T) c.1417-173A>T (n.1417-173A>T) n.7A>T n.1319-173A>T n.596-173A>T c.30-173A>T n.16+135A>T c.1423-173A>T (n.1423-173A>T) c.319-173A>T (n.319-173A>T) | |
| 19 | g.12657229T>C | CA993646299 | MAN2B1 | c.1420-173A>G (n.1420-173A>G) c.1417-173A>G (n.1417-173A>G) n.7A>G n.1319-173A>G n.596-173A>G c.30-173A>G n.16+135A>G c.1423-173A>G (n.1423-173A>G) c.319-173A>G (n.319-173A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657230C>A | CA2739588393 | MAN2B1 | c.1420-174G>T (n.1420-174G>T) c.1417-174G>T (n.1417-174G>T) n.6G>T n.1319-174G>T n.596-174G>T c.30-174G>T n.16+134G>T c.1423-174G>T (n.1423-174G>T) c.319-174G>T (n.319-174G>T) | |
| 19 | g.12657230C>G | CA2739588394 | MAN2B1 | c.1420-174G>C (n.1420-174G>C) c.1417-174G>C (n.1417-174G>C) n.6G>C n.1319-174G>C n.596-174G>C c.30-174G>C n.16+134G>C c.1423-174G>C (n.1423-174G>C) c.319-174G>C (n.319-174G>C) | |
| 19 | g.12657231C>A | CA2582720368 | MAN2B1 | c.1420-175G>T (n.1420-175G>T) c.1417-175G>T (n.1417-175G>T) n.5G>T n.1319-175G>T n.596-175G>T c.30-175G>T n.16+133G>T c.1423-175G>T (n.1423-175G>T) c.319-175G>T (n.319-175G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657231C= | CA2323503609 | MAN2B1 | c.1420-175G= (n.1420-175G=) c.1417-175G= (n.1417-175G=) n.5G= n.1319-175G= n.596-175G= c.30-175G= n.16+133G= c.1423-175G= (n.1423-175G=) c.319-175G= (n.319-175G=) | |
| 19 | g.12657231C>G | CA2582720369 | MAN2B1 | c.1420-175G>C (n.1420-175G>C) c.1417-175G>C (n.1417-175G>C) n.5G>C n.1319-175G>C n.596-175G>C c.30-175G>C n.16+133G>C c.1423-175G>C (n.1423-175G>C) c.319-175G>C (n.319-175G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657231C>T | CA305470520 | MAN2B1 | c.1420-175G>A (n.1420-175G>A) c.1417-175G>A (n.1417-175G>A) n.5G>A n.1319-175G>A n.596-175G>A c.30-175G>A n.16+133G>A c.1423-175G>A (n.1423-175G>A) c.319-175G>A (n.319-175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657232T>A | CA2739588395 | MAN2B1 | c.1420-176A>T (n.1420-176A>T) c.1417-176A>T (n.1417-176A>T) n.4A>T n.1319-176A>T n.596-176A>T c.30-176A>T n.16+132A>T c.1423-176A>T (n.1423-176A>T) c.319-176A>T (n.319-176A>T) | |
| 19 | g.12657232T>C | CA2739588396 | MAN2B1 | c.1420-176A>G (n.1420-176A>G) c.1417-176A>G (n.1417-176A>G) n.4A>G n.1319-176A>G n.596-176A>G c.30-176A>G n.16+132A>G c.1423-176A>G (n.1423-176A>G) c.319-176A>G (n.319-176A>G) | |
| 19 | g.12657233C>A | CA2582720370 | MAN2B1 | c.1420-177G>T (n.1420-177G>T) c.1417-177G>T (n.1417-177G>T) n.3G>T n.1319-177G>T n.596-177G>T c.30-177G>T n.16+131G>T c.1423-177G>T (n.1423-177G>T) c.319-177G>T (n.319-177G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657233C>G | CA2739588397 | MAN2B1 | c.1420-177G>C (n.1420-177G>C) c.1417-177G>C (n.1417-177G>C) n.3G>C n.1319-177G>C n.596-177G>C c.30-177G>C n.16+131G>C c.1423-177G>C (n.1423-177G>C) c.319-177G>C (n.319-177G>C) | |
| 19 | g.12657234T>A | CA2739588398 | MAN2B1 | c.1420-178A>T (n.1420-178A>T) c.1417-178A>T (n.1417-178A>T) n.2A>T n.1319-178A>T n.596-178A>T c.30-178A>T n.16+130A>T c.1423-178A>T (n.1423-178A>T) c.319-178A>T (n.319-178A>T) | |
| 19 | g.12657234T>C | CA2739588399 | MAN2B1 | c.1420-178A>G (n.1420-178A>G) c.1417-178A>G (n.1417-178A>G) n.2A>G n.1319-178A>G n.596-178A>G c.30-178A>G n.16+130A>G c.1423-178A>G (n.1423-178A>G) c.319-178A>G (n.319-178A>G) | |
| 19 | g.12657234T>G | CA2582720371 | MAN2B1 | c.1420-178A>C (n.1420-178A>C) c.1417-178A>C (n.1417-178A>C) n.2A>C n.1319-178A>C n.596-178A>C c.30-178A>C n.16+130A>C c.1423-178A>C (n.1423-178A>C) c.319-178A>C (n.319-178A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657235T>C | CA2739588400 | MAN2B1 | c.1420-179A>G (n.1420-179A>G) c.1417-179A>G (n.1417-179A>G) n.1A>G n.1319-179A>G n.596-179A>G c.30-179A>G n.16+129A>G c.1423-179A>G (n.1423-179A>G) c.319-179A>G (n.319-179A>G) | |
| 19 | g.12657235T>G | CA2582720372 | MAN2B1 | c.1420-179A>C (n.1420-179A>C) c.1417-179A>C (n.1417-179A>C) n.1A>C n.1319-179A>C n.596-179A>C c.30-179A>C n.16+129A>C c.1423-179A>C (n.1423-179A>C) c.319-179A>C (n.319-179A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657236G>A | CA2323503610 | MAN2B1 | c.1420-180C>T (n.1420-180C>T) c.1417-180C>T (n.1417-180C>T) n.1319-180C>T n.596-180C>T c.30-180C>T n.16+128C>T c.1423-180C>T (n.1423-180C>T) c.319-180C>T (n.319-180C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657236G= | CA2323503611 | MAN2B1 | c.1420-180C= (n.1420-180C=) c.1417-180C= (n.1417-180C=) n.1319-180C= n.596-180C= c.30-180C= n.16+128C= c.1423-180C= (n.1423-180C=) c.319-180C= (n.319-180C=) | |
| 19 | g.12657236G>T | CA2582720373 | MAN2B1 | c.1420-180C>A (n.1420-180C>A) c.1417-180C>A (n.1417-180C>A) n.1319-180C>A n.596-180C>A c.30-180C>A n.16+128C>A c.1423-180C>A (n.1423-180C>A) c.319-180C>A (n.319-180C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657237C>A | CA2582720375 | MAN2B1 | c.1420-181G>T (n.1420-181G>T) c.1417-181G>T (n.1417-181G>T) n.1319-181G>T n.596-181G>T c.30-181G>T n.16+127G>T c.1423-181G>T (n.1423-181G>T) c.319-181G>T (n.319-181G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657237C= | CA2323503612 | MAN2B1 | c.1420-181G= (n.1420-181G=) c.1417-181G= (n.1417-181G=) n.1319-181G= n.596-181G= c.30-181G= n.16+127G= c.1423-181G= (n.1423-181G=) c.319-181G= (n.319-181G=) | |
| 19 | g.12657237C>T | CA631835321 | MAN2B1 | c.1420-181G>A (n.1420-181G>A) c.1417-181G>A (n.1417-181G>A) n.1319-181G>A n.596-181G>A c.30-181G>A n.16+127G>A c.1423-181G>A (n.1423-181G>A) c.319-181G>A (n.319-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657239_12657240insCCCC | CA993646307 | MAN2B1 | c.1420-181_1420-180insGGGG (n.1420-181_1420-180insGGGG) c.1417-181_1417-180insGGGG (n.1417-181_1417-180insGGGG) n.1319-181_1319-180insGGGG n.596-181_596-180insGGGG c.30-181_30-180insGGGG n.16+127_16+128insGGGG c.1423-181_1423-180insGGGG (n.1423-181_1423-180insGGGG) c.319-181_319-180insGGGG (n.319-181_319-180insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657239dup | CA2582720374 | MAN2B1 | c.1420-181dup (n.1420-181dup) c.1417-181dup (n.1417-181dup) n.1319-181dup n.596-181dup c.30-181dup n.16+127dup c.1423-181dup (n.1423-181dup) c.319-181dup (n.319-181dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657238C>A | CA2582720376 | MAN2B1 | c.1420-182G>T (n.1420-182G>T) c.1417-182G>T (n.1417-182G>T) n.1319-182G>T n.596-182G>T c.30-182G>T n.16+126G>T c.1423-182G>T (n.1423-182G>T) c.319-182G>T (n.319-182G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657238C>T | CA993646312 | MAN2B1 | c.1420-182G>A (n.1420-182G>A) c.1417-182G>A (n.1417-182G>A) n.1319-182G>A n.596-182G>A c.30-182G>A n.16+126G>A c.1423-182G>A (n.1423-182G>A) c.319-182G>A (n.319-182G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657239C>A | CA2582720377 | MAN2B1 | c.1420-183G>T (n.1420-183G>T) c.1417-183G>T (n.1417-183G>T) n.1319-183G>T n.596-183G>T c.30-183G>T n.16+125G>T c.1423-183G>T (n.1423-183G>T) c.319-183G>T (n.319-183G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657240A= | CA2323503613 | MAN2B1 | c.1420-184T= (n.1420-184T=) c.1417-184T= (n.1417-184T=) n.1319-184T= n.596-184T= c.30-184T= n.16+124T= c.1423-184T= (n.1423-184T=) c.319-184T= (n.319-184T=) | |
| 19 | g.12657240A>C | CA783348426 | MAN2B1 | c.1420-184T>G (n.1420-184T>G) c.1417-184T>G (n.1417-184T>G) n.1319-184T>G n.596-184T>G c.30-184T>G n.16+124T>G c.1423-184T>G (n.1423-184T>G) c.319-184T>G (n.319-184T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657240A>G | CA2582720378 | MAN2B1 | c.1420-184T>C (n.1420-184T>C) c.1417-184T>C (n.1417-184T>C) n.1319-184T>C n.596-184T>C c.30-184T>C n.16+124T>C c.1423-184T>C (n.1423-184T>C) c.319-184T>C (n.319-184T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657241C>A | CA2582720381 | MAN2B1 | c.1420-185G>T (n.1420-185G>T) c.1417-185G>T (n.1417-185G>T) n.1319-185G>T n.596-185G>T c.30-185G>T n.16+123G>T c.1423-185G>T (n.1423-185G>T) c.319-185G>T (n.319-185G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657241C= | CA2323503614 | MAN2B1 | c.1420-185G= (n.1420-185G=) c.1417-185G= (n.1417-185G=) n.1319-185G= n.596-185G= c.30-185G= n.16+123G= c.1423-185G= (n.1423-185G=) c.319-185G= (n.319-185G=) | |
| 19 | g.12657241C>G | CA631835323 | MAN2B1 | c.1420-185G>C (n.1420-185G>C) c.1417-185G>C (n.1417-185G>C) n.1319-185G>C n.596-185G>C c.30-185G>C n.16+123G>C c.1423-185G>C (n.1423-185G>C) c.319-185G>C (n.319-185G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657241C>T | CA2582720379 | MAN2B1 | c.1420-185G>A (n.1420-185G>A) c.1417-185G>A (n.1417-185G>A) n.1319-185G>A n.596-185G>A c.30-185G>A n.16+123G>A c.1423-185G>A (n.1423-185G>A) c.319-185G>A (n.319-185G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657241_12657242insCCCC | CA993646315 | MAN2B1 | c.1420-185_1420-184insGGGG (n.1420-185_1420-184insGGGG) c.1417-185_1417-184insGGGG (n.1417-185_1417-184insGGGG) n.1319-185_1319-184insGGGG n.596-185_596-184insGGGG c.30-185_30-184insGGGG n.16+123_16+124insGGGG c.1423-185_1423-184insGGGG (n.1423-185_1423-184insGGGG) c.319-185_319-184insGGGG (n.319-185_319-184insGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657241dup | CA631835322 | MAN2B1 | c.1420-185dup (n.1420-185dup) c.1417-185dup (n.1417-185dup) n.1319-185dup n.596-185dup c.30-185dup n.16+123dup c.1423-185dup (n.1423-185dup) c.319-185dup (n.319-185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657248_12657277del | CA2582720382 | MAN2B1 | c.1419+176_1420-185del (n.1419+176_1420-185del) c.1416+176_1417-185del (n.1416+176_1417-185del) n.1318+176_1319-185del n.595+176_596-185del c.29+176_30-185del n.16+94_16+123del c.1422+176_1423-185del (n.1422+176_1423-185del) c.318+176_319-185del (n.318+176_319-185del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247_12657315del | CA2582720380 | MAN2B1 | c.1419+137_1420-185del (n.1419+137_1420-185del) c.1416+137_1417-185del (n.1416+137_1417-185del) n.1318+137_1319-185del n.595+137_596-185del c.29+137_30-185del n.16+55_16+123del c.1422+137_1423-185del (n.1422+137_1423-185del) c.318+137_319-185del (n.318+137_319-185del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657242G>A | CA993646326 | MAN2B1 | c.1420-186C>T (n.1420-186C>T) c.1417-186C>T (n.1417-186C>T) n.1319-186C>T n.596-186C>T c.30-186C>T n.16+122C>T c.1423-186C>T (n.1423-186C>T) c.319-186C>T (n.319-186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657242G>C | CA631835324 | MAN2B1 | c.1420-186C>G (n.1420-186C>G) c.1417-186C>G (n.1417-186C>G) n.1319-186C>G n.596-186C>G c.30-186C>G n.16+122C>G c.1423-186C>G (n.1423-186C>G) c.319-186C>G (n.319-186C>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657242G= | CA2323503615 | MAN2B1 | c.1420-186C= (n.1420-186C=) c.1417-186C= (n.1417-186C=) n.1319-186C= n.596-186C= c.30-186C= n.16+122C= c.1423-186C= (n.1423-186C=) c.319-186C= (n.319-186C=) | |
| 19 | g.12657250_12657274del | CA2582720383 | MAN2B1 | c.1419+180_1420-186del (n.1419+180_1420-186del) c.1416+180_1417-186del (n.1416+180_1417-186del) n.1318+180_1319-186del n.595+180_596-186del c.29+180_30-186del n.16+98_16+122del c.1422+180_1423-186del (n.1422+180_1423-186del) c.318+180_319-186del (n.318+180_319-186del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657313del | CA993646323 | MAN2B1 | c.1419+141_1420-186del (n.1419+141_1420-186del) c.1416+141_1417-186del (n.1416+141_1417-186del) n.1318+141_1319-186del n.595+141_596-186del c.29+141_30-186del n.16+59_16+122del c.1422+141_1423-186del (n.1422+141_1423-186del) c.318+141_319-186del (n.318+141_319-186del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657337del | CA2582720384 | MAN2B1 | c.1419+117_1420-186del (n.1419+117_1420-186del) c.1416+117_1417-186del (n.1416+117_1417-186del) n.1318+117_1319-186del n.595+117_596-186del c.29+117_30-186del n.16+35_16+122del c.1422+117_1423-186del (n.1422+117_1423-186del) c.318+117_319-186del (n.318+117_319-186del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657243C>G | CA2559967739 | MAN2B1 | c.1420-187G>C (n.1420-187G>C) c.1417-187G>C (n.1417-187G>C) n.1319-187G>C n.596-187G>C c.30-187G>C n.16+121G>C c.1423-187G>C (n.1423-187G>C) c.319-187G>C (n.319-187G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657246dup | CA631835325 | MAN2B1 | c.1420-187dup (n.1420-187dup) c.1417-187dup (n.1417-187dup) n.1319-187dup n.596-187dup c.30-187dup n.16+121dup c.1423-187dup (n.1423-187dup) c.319-187dup (n.319-187dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657244_12657246dup | CA2582720385 | MAN2B1 | c.1420-189_1420-187dup (n.1420-189_1420-187dup) c.1417-189_1417-187dup (n.1417-189_1417-187dup) n.1319-189_1319-187dup n.596-189_596-187dup c.30-189_30-187dup n.16+119_16+121dup c.1423-189_1423-187dup (n.1423-189_1423-187dup) c.319-189_319-187dup (n.319-189_319-187dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657243_12657246dup | CA631835326 | MAN2B1 | c.1420-190_1420-187dup (n.1420-190_1420-187dup) c.1417-190_1417-187dup (n.1417-190_1417-187dup) n.1319-190_1319-187dup n.596-190_596-187dup c.30-190_30-187dup n.16+118_16+121dup c.1423-190_1423-187dup (n.1423-190_1423-187dup) c.319-190_319-187dup (n.319-190_319-187dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657246del | CA2582720386 | MAN2B1 | c.1420-187del (n.1420-187del) c.1417-187del (n.1417-187del) n.1319-187del n.596-187del c.30-187del n.16+121del c.1423-187del (n.1423-187del) c.319-187del (n.319-187del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657254_12657301del | CA993646335 | MAN2B1 | c.1419+156_1420-187del (n.1419+156_1420-187del) c.1416+156_1417-187del (n.1416+156_1417-187del) n.1318+156_1319-187del n.595+156_596-187del c.29+156_30-187del n.16+74_16+121del c.1422+156_1423-187del (n.1422+156_1423-187del) c.318+156_319-187del (n.318+156_319-187del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657244C>T | CA2582720387 | MAN2B1 | c.1420-188G>A (n.1420-188G>A) c.1417-188G>A (n.1417-188G>A) n.1319-188G>A n.596-188G>A c.30-188G>A n.16+120G>A c.1423-188G>A (n.1423-188G>A) c.319-188G>A (n.319-188G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657245C>A | CA2582720388 | MAN2B1 | c.1420-189G>T (n.1420-189G>T) c.1417-189G>T (n.1417-189G>T) n.1319-189G>T n.596-189G>T c.30-189G>T n.16+119G>T c.1423-189G>T (n.1423-189G>T) c.319-189G>T (n.319-189G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657245C= | CA2323503616 | MAN2B1 | c.1420-189G= (n.1420-189G=) c.1417-189G= (n.1417-189G=) n.1319-189G= n.596-189G= c.30-189G= n.16+119G= c.1423-189G= (n.1423-189G=) c.319-189G= (n.319-189G=) | |
| 19 | g.12657245C>T | CA631835327 | MAN2B1 | c.1420-189G>A (n.1420-189G>A) c.1417-189G>A (n.1417-189G>A) n.1319-189G>A n.596-189G>A c.30-189G>A n.16+119G>A c.1423-189G>A (n.1423-189G>A) c.319-189G>A (n.319-189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657246C>A | CA2582720389 | MAN2B1 | c.1420-190G>T (n.1420-190G>T) c.1417-190G>T (n.1417-190G>T) n.1319-190G>T n.596-190G>T c.30-190G>T n.16+118G>T c.1423-190G>T (n.1423-190G>T) c.319-190G>T (n.319-190G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657246C= | CA2323503617 | MAN2B1 | c.1420-190G= (n.1420-190G=) c.1417-190G= (n.1417-190G=) n.1319-190G= n.596-190G= c.30-190G= n.16+118G= c.1423-190G= (n.1423-190G=) c.319-190G= (n.319-190G=) | |
| 19 | g.12657246C>T | CA631835328 | MAN2B1 | c.1420-190G>A (n.1420-190G>A) c.1417-190G>A (n.1417-190G>A) n.1319-190G>A n.596-190G>A c.30-190G>A n.16+118G>A c.1423-190G>A (n.1423-190G>A) c.319-190G>A (n.319-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247del | CA993646340 | MAN2B1 | c.1420-191del (n.1420-191del) c.1417-191del (n.1417-191del) n.1319-191del n.596-191del c.30-191del n.16+117del c.1423-191del (n.1423-191del) c.319-191del (n.319-191del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247G>A | CA2582720390 | MAN2B1 | c.1420-191C>T (n.1420-191C>T) c.1417-191C>T (n.1417-191C>T) n.1319-191C>T n.596-191C>T c.30-191C>T n.16+117C>T c.1423-191C>T (n.1423-191C>T) c.319-191C>T (n.319-191C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247G>C | CA305470522 | MAN2B1 | c.1420-191C>G (n.1420-191C>G) c.1417-191C>G (n.1417-191C>G) n.1319-191C>G n.596-191C>G c.30-191C>G n.16+117C>G c.1423-191C>G (n.1423-191C>G) c.319-191C>G (n.319-191C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657247G= | CA2323503618 | MAN2B1 | c.1420-191C= (n.1420-191C=) c.1417-191C= (n.1417-191C=) n.1319-191C= n.596-191C= c.30-191C= n.16+117C= c.1423-191C= (n.1423-191C=) c.319-191C= (n.319-191C=) | |
| 19 | g.12657247G>T | CA2582720391 | MAN2B1 | c.1420-191C>A (n.1420-191C>A) c.1417-191C>A (n.1417-191C>A) n.1319-191C>A n.596-191C>A c.30-191C>A n.16+117C>A c.1423-191C>A (n.1423-191C>A) c.319-191C>A (n.319-191C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657248C>A | CA631835331 | MAN2B1 | c.1420-192G>T (n.1420-192G>T) c.1417-192G>T (n.1417-192G>T) n.1319-192G>T n.596-192G>T c.30-192G>T n.16+116G>T c.1423-192G>T (n.1423-192G>T) c.319-192G>T (n.319-192G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657248C= | CA2323503619 | MAN2B1 | c.1420-192G= (n.1420-192G=) c.1417-192G= (n.1417-192G=) n.1319-192G= n.596-192G= c.30-192G= n.16+116G= c.1423-192G= (n.1423-192G=) c.319-192G= (n.319-192G=) | |
| 19 | g.12657248C>G | CA2582720393 | MAN2B1 | c.1420-192G>C (n.1420-192G>C) c.1417-192G>C (n.1417-192G>C) n.1319-192G>C n.596-192G>C c.30-192G>C n.16+116G>C c.1423-192G>C (n.1423-192G>C) c.319-192G>C (n.319-192G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657249_12657250insCCCC | CA2582720392 | MAN2B1 | c.1420-192_1420-191insGGGG (n.1420-192_1420-191insGGGG) c.1417-192_1417-191insGGGG (n.1417-192_1417-191insGGGG) n.1319-192_1319-191insGGGG n.596-192_596-191insGGGG c.30-192_30-191insGGGG n.16+116_16+117insGGGG c.1423-192_1423-191insGGGG (n.1423-192_1423-191insGGGG) c.319-192_319-191insGGGG (n.319-192_319-191insGGGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657249dup | CA631835330 | MAN2B1 | c.1420-192dup (n.1420-192dup) c.1417-192dup (n.1417-192dup) n.1319-192dup n.596-192dup c.30-192dup n.16+116dup c.1423-192dup (n.1423-192dup) c.319-192dup (n.319-192dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657249C>T | CA2582720395 | MAN2B1 | c.1420-193G>A (n.1420-193G>A) c.1417-193G>A (n.1417-193G>A) n.1319-193G>A n.596-193G>A c.30-193G>A n.16+115G>A c.1423-193G>A (n.1423-193G>A) c.319-193G>A (n.319-193G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657251del | CA2582720394 | MAN2B1 | c.1420-194_1420-193del (n.1420-194_1420-193del) c.1417-194_1417-193del (n.1417-194_1417-193del) n.1319-194_1319-193del n.596-194_596-193del c.30-194_30-193del n.16+114_16+115del c.1423-194_1423-193del (n.1423-194_1423-193del) c.319-194_319-193del (n.319-194_319-193del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250_12657255del | CA993646355 | MAN2B1 | c.1419+192_1420-193del (n.1419+192_1420-193del) c.1416+192_1417-193del (n.1416+192_1417-193del) n.1318+192_1319-193del n.595+192_596-193del c.29+192_30-193del n.16+110_16+115del c.1422+192_1423-193del (n.1422+192_1423-193del) c.318+192_319-193del (n.318+192_319-193del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657249_12657250insG | CA2582720398 | MAN2B1 | c.1420-194_1420-193insC (n.1420-194_1420-193insC) c.1417-194_1417-193insC (n.1417-194_1417-193insC) n.1319-194_1319-193insC n.596-194_596-193insC c.30-194_30-193insC n.16+114_16+115insC c.1423-194_1423-193insC (n.1423-194_1423-193insC) c.319-194_319-193insC (n.319-194_319-193insC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250del | CA993646373 | MAN2B1 | c.1420-194del (n.1420-194del) c.1417-194del (n.1417-194del) n.1319-194del n.596-194del c.30-194del n.16+114del c.1423-194del (n.1423-194del) c.319-194del (n.319-194del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250T>A | CA2582720399 | MAN2B1 | c.1420-194A>T (n.1420-194A>T) c.1417-194A>T (n.1417-194A>T) n.1319-194A>T n.596-194A>T c.30-194A>T n.16+114A>T c.1423-194A>T (n.1423-194A>T) c.319-194A>T (n.319-194A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250T>C | CA631835333 | MAN2B1 | c.1420-194A>G (n.1420-194A>G) c.1417-194A>G (n.1417-194A>G) n.1319-194A>G n.596-194A>G c.30-194A>G n.16+114A>G c.1423-194A>G (n.1423-194A>G) c.319-194A>G (n.319-194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250T>G | CA2582720396 | MAN2B1 | c.1420-194A>C (n.1420-194A>C) c.1417-194A>C (n.1417-194A>C) n.1319-194A>C n.596-194A>C c.30-194A>C n.16+114A>C c.1423-194A>C (n.1423-194A>C) c.319-194A>C (n.319-194A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657250T= | CA2323503620 | MAN2B1 | c.1420-194A= (n.1420-194A=) c.1417-194A= (n.1417-194A=) n.1319-194A= n.596-194A= c.30-194A= n.16+114A= c.1423-194A= (n.1423-194A=) c.319-194A= (n.319-194A=) | |
| 19 | g.12657250_12657254del | CA2582720397 | MAN2B1 | c.1419+192_1420-194del (n.1419+192_1420-194del) c.1416+192_1417-194del (n.1416+192_1417-194del) n.1318+192_1319-194del n.595+192_596-194del c.29+192_30-194del n.16+110_16+114del c.1422+192_1423-194del (n.1422+192_1423-194del) c.318+192_319-194del (n.318+192_319-194del) | gnomAD v4 |