| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12657030_12657163del | CA2580096504 | MAN2B1 | c.1420-104_1449del c.1417-104_1446del n.25+51_55del n.1319-104_1348del n.596-104_625del c.30-104_59del n.17-104_46del c.1423-104_1452del c.319-104_348del | ClinVar |
| 19 | g.12657058_12657083delinsTGCGGAAGAGCGCAAAGGGACCGGTG | CA2323503500 | MAN2B1 | c.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) c.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) n.26-27_26-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.1319-27_1319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.596-27_596-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA c.30-27_30-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.17-27_17-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA c.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) c.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) | |
| 19 | g.12657060_12657084del | CA783348295 | MAN2B1 | c.1420-27_1420-3del (n.1420-27_1420-3del) c.1417-27_1417-3del (n.1417-27_1417-3del) n.26-27_26-3del n.1319-27_1319-3del n.596-27_596-3del c.30-27_30-3del n.17-27_17-3del c.1423-27_1423-3del (n.1423-27_1423-3del) c.319-27_319-3del (n.319-27_319-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657082T>A | CA2582720245 | MAN2B1 | c.1420-26A>T (n.1420-26A>T) c.1417-26A>T (n.1417-26A>T) n.26-26A>T n.1319-26A>T n.596-26A>T c.30-26A>T n.17-26A>T c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.319-26A>T (n.319-26A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657082T>C | CA2582720246 | MAN2B1 | c.1420-26A>G (n.1420-26A>G) c.1417-26A>G (n.1417-26A>G) n.26-26A>G n.1319-26A>G n.596-26A>G c.30-26A>G n.17-26A>G c.1423-26A>G (n.1423-26A>G) c.319-26A>G (n.319-26A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657082T>G | CA2582720247 | MAN2B1 | c.1420-26A>C (n.1420-26A>C) c.1417-26A>C (n.1417-26A>C) n.26-26A>C n.1319-26A>C n.596-26A>C c.30-26A>C n.17-26A>C c.1423-26A>C (n.1423-26A>C) c.319-26A>C (n.319-26A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657083G>A | CA2576635015 | MAN2B1 | c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.1417-27C>T (n.1417-27C>T) n.26-27C>T n.1319-27C>T n.596-27C>T c.30-27C>T n.17-27C>T c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.319-27C>T (n.319-27C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657083G>T | CA2582720248 | MAN2B1 | c.1420-27C>A (n.1420-27C>A) c.1417-27C>A (n.1417-27C>A) n.26-27C>A n.1319-27C>A n.596-27C>A c.30-27C>A n.17-27C>A c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.319-27C>A (n.319-27C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657084G>A | CA2582720249 | MAN2B1 | c.1420-28C>T (n.1420-28C>T) c.1417-28C>T (n.1417-28C>T) n.26-28C>T n.1319-28C>T n.596-28C>T c.30-28C>T n.17-28C>T c.1423-28C>T (n.1423-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657084G>T | CA2576635016 | MAN2B1 | c.1420-28C>A (n.1420-28C>A) c.1417-28C>A (n.1417-28C>A) n.26-28C>A n.1319-28C>A n.596-28C>A c.30-28C>A n.17-28C>A c.1423-28C>A (n.1423-28C>A) c.319-28C>A (n.319-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657085G>A | CA2582720250 | MAN2B1 | c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) c.1417-29C>T (n.1417-29C>T) n.26-29C>T n.1319-29C>T n.596-29C>T c.30-29C>T n.17-29C>T c.1423-29C>T (n.1423-29C>T) c.319-29C>T (n.319-29C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657085G>T | CA2582720251 | MAN2B1 | c.1420-29C>A (n.1420-29C>A) c.1417-29C>A (n.1417-29C>A) n.26-29C>A n.1319-29C>A n.596-29C>A c.30-29C>A n.17-29C>A c.1423-29C>A (n.1423-29C>A) c.319-29C>A (n.319-29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657086T>A | CA783348344 | MAN2B1 | c.1420-30A>T (n.1420-30A>T) c.1417-30A>T (n.1417-30A>T) n.26-30A>T n.1319-30A>T n.596-30A>T c.30-30A>T n.17-30A>T c.1423-30A>T (n.1423-30A>T) c.319-30A>T (n.319-30A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12657086T>C | CA2323503523 | MAN2B1 | c.1420-30A>G (n.1420-30A>G) c.1417-30A>G (n.1417-30A>G) n.26-30A>G n.1319-30A>G n.596-30A>G c.30-30A>G n.17-30A>G c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) c.319-30A>G (n.319-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657086T= | CA2323503522 | MAN2B1 | c.1420-30A= (n.1420-30A=) c.1417-30A= (n.1417-30A=) n.26-30A= n.1319-30A= n.596-30A= c.30-30A= n.17-30A= c.1423-30A= (n.1423-30A=) c.319-30A= (n.319-30A=) | |
| 19 | g.12657087del | CA2582720252 | MAN2B1 | c.1420-30del (n.1420-30del) c.1417-30del (n.1417-30del) n.26-30del n.1319-30del n.596-30del c.30-30del n.17-30del c.1423-30del (n.1423-30del) c.319-30del (n.319-30del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657087T>C | CA657486386 | MAN2B1 | c.1420-31A>G (n.1420-31A>G) c.1417-31A>G (n.1417-31A>G) n.26-31A>G n.1319-31A>G n.596-31A>G c.30-31A>G n.17-31A>G c.1423-31A>G (n.1423-31A>G) c.319-31A>G (n.319-31A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12657088C>A | CA2582720253 | MAN2B1 | c.1420-32G>T (n.1420-32G>T) c.1417-32G>T (n.1417-32G>T) n.26-32G>T n.1319-32G>T n.596-32G>T c.30-32G>T n.17-32G>T c.1423-32G>T (n.1423-32G>T) c.319-32G>T (n.319-32G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657089A= | CA2323503524 | MAN2B1 | c.1420-33T= (n.1420-33T=) c.1417-33T= (n.1417-33T=) n.26-33T= n.1319-33T= n.596-33T= c.30-33T= n.17-33T= c.1423-33T= (n.1423-33T=) c.319-33T= (n.319-33T=) | |
| 19 | g.12657089A>G | CA2582720254 | MAN2B1 | c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.1417-33T>C (n.1417-33T>C) n.26-33T>C n.1319-33T>C n.596-33T>C c.30-33T>C n.17-33T>C c.1423-33T>C (n.1423-33T>C) c.319-33T>C (n.319-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657089A>T | CA9226446 | MAN2B1 | c.1420-33T>A (n.1420-33T>A) c.1417-33T>A (n.1417-33T>A) n.26-33T>A n.1319-33T>A n.596-33T>A c.30-33T>A n.17-33T>A c.1423-33T>A (n.1423-33T>A) c.319-33T>A (n.319-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657090G>A | CA631835281 | MAN2B1 | c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.1417-34C>T (n.1417-34C>T) n.26-34C>T n.1319-34C>T n.596-34C>T c.30-34C>T n.17-34C>T c.1423-34C>T (n.1423-34C>T) c.319-34C>T (n.319-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657090G= | CA2323503525 | MAN2B1 | c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.1417-34C= (n.1417-34C=) n.26-34C= n.1319-34C= n.596-34C= c.30-34C= n.17-34C= c.1423-34C= (n.1423-34C=) c.319-34C= (n.319-34C=) | |
| 19 | g.12657090G>T | CA2582720255 | MAN2B1 | c.1420-34C>A (n.1420-34C>A) c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) n.26-34C>A n.1319-34C>A n.596-34C>A c.30-34C>A n.17-34C>A c.1423-34C>A (n.1423-34C>A) c.319-34C>A (n.319-34C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657091G>A | CA2529489418 | MAN2B1 | c.1420-35C>T (n.1420-35C>T) c.1417-35C>T (n.1417-35C>T) n.26-35C>T n.1319-35C>T n.596-35C>T c.30-35C>T n.17-35C>T c.1423-35C>T (n.1423-35C>T) c.319-35C>T (n.319-35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657091G>C | CA9226447 | MAN2B1 | c.1420-35C>G (n.1420-35C>G) c.1417-35C>G (n.1417-35C>G) n.26-35C>G n.1319-35C>G n.596-35C>G c.30-35C>G n.17-35C>G c.1423-35C>G (n.1423-35C>G) c.319-35C>G (n.319-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657091G= | CA2323503526 | MAN2B1 | c.1420-35C= (n.1420-35C=) c.1417-35C= (n.1417-35C=) n.26-35C= n.1319-35C= n.596-35C= c.30-35C= n.17-35C= c.1423-35C= (n.1423-35C=) c.319-35C= (n.319-35C=) | |
| 19 | g.12657091G>T | CA631835284 | MAN2B1 | c.1420-35C>A (n.1420-35C>A) c.1417-35C>A (n.1417-35C>A) n.26-35C>A n.1319-35C>A n.596-35C>A c.30-35C>A n.17-35C>A c.1423-35C>A (n.1423-35C>A) c.319-35C>A (n.319-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657092_12657094del | CA2582720256 | MAN2B1 | c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del) c.1417-37_1417-35del (n.1417-37_1417-35del) n.26-37_26-35del n.1319-37_1319-35del n.596-37_596-35del c.30-37_30-35del n.17-37_17-35del c.1423-37_1423-35del (n.1423-37_1423-35del) c.319-37_319-35del (n.319-37_319-35del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657091_12657092insCCTGGCGTCCTGA | CA2582720257 | MAN2B1 | c.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG (n.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG) c.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG (n.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG) n.26-36_26-35insTCAGGACGCCAGG n.1319-36_1319-35insTCAGGACGCCAGG n.596-36_596-35insTCAGGACGCCAGG c.30-36_30-35insTCAGGACGCCAGG n.17-36_17-35insTCAGGACGCCAGG c.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG (n.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG) c.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG (n.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657092A= | CA2323503527 | MAN2B1 | c.1420-36T= (n.1420-36T=) c.1417-36T= (n.1417-36T=) n.26-36T= n.1319-36T= n.596-36T= c.30-36T= n.17-36T= c.1423-36T= (n.1423-36T=) c.319-36T= (n.319-36T=) | |
| 19 | g.12657092A>G | CA9226448 | MAN2B1 | c.1420-36T>C (n.1420-36T>C) c.1417-36T>C (n.1417-36T>C) n.26-36T>C n.1319-36T>C n.596-36T>C c.30-36T>C n.17-36T>C c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) c.319-36T>C (n.319-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657093C>A | CA631835287 | MAN2B1 | c.1420-37G>T (n.1420-37G>T) c.1417-37G>T (n.1417-37G>T) n.26-37G>T n.1319-37G>T n.596-37G>T c.30-37G>T n.17-37G>T c.1423-37G>T (n.1423-37G>T) c.319-37G>T (n.319-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657093C= | CA2323503528 | MAN2B1 | c.1420-37G= (n.1420-37G=) c.1417-37G= (n.1417-37G=) n.26-37G= n.1319-37G= n.596-37G= c.30-37G= n.17-37G= c.1423-37G= (n.1423-37G=) c.319-37G= (n.319-37G=) | |
| 19 | g.12657093C>T | CA9226449 | MAN2B1 | c.1420-37G>A (n.1420-37G>A) c.1417-37G>A (n.1417-37G>A) n.26-37G>A n.1319-37G>A n.596-37G>A c.30-37G>A n.17-37G>A c.1423-37G>A (n.1423-37G>A) c.319-37G>A (n.319-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657094G>A | CA305470447 | MAN2B1 | c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1417-38C>T (n.1417-38C>T) n.26-38C>T n.1319-38C>T n.596-38C>T c.30-38C>T n.17-38C>T c.1423-38C>T (n.1423-38C>T) c.319-38C>T (n.319-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657094G= | CA2323503529 | MAN2B1 | c.1420-38C= (n.1420-38C=) c.1417-38C= (n.1417-38C=) n.26-38C= n.1319-38C= n.596-38C= c.30-38C= n.17-38C= c.1423-38C= (n.1423-38C=) c.319-38C= (n.319-38C=) | |
| 19 | g.12657094G>T | CA631835290 | MAN2B1 | c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.1417-38C>A (n.1417-38C>A) n.26-38C>A n.1319-38C>A n.596-38C>A c.30-38C>A n.17-38C>A c.1423-38C>A (n.1423-38C>A) c.319-38C>A (n.319-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657095C>A | CA2582720258 | MAN2B1 | c.1420-39G>T (n.1420-39G>T) c.1417-39G>T (n.1417-39G>T) n.26-39G>T n.1319-39G>T n.596-39G>T c.30-39G>T n.17-39G>T c.1423-39G>T (n.1423-39G>T) c.319-39G>T (n.319-39G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657096C>A | CA2581369930 | MAN2B1 | c.1420-40G>T (n.1420-40G>T) c.1417-40G>T (n.1417-40G>T) n.26-40G>T n.1319-40G>T n.596-40G>T c.30-40G>T n.17-40G>T c.1423-40G>T (n.1423-40G>T) c.319-40G>T (n.319-40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657096C= | CA2323503530 | MAN2B1 | c.1420-40G= (n.1420-40G=) c.1417-40G= (n.1417-40G=) n.26-40G= n.1319-40G= n.596-40G= c.30-40G= n.17-40G= c.1423-40G= (n.1423-40G=) c.319-40G= (n.319-40G=) | |
| 19 | g.12657096C>G | CA9226450 | MAN2B1 | c.1420-40G>C (n.1420-40G>C) c.1417-40G>C (n.1417-40G>C) n.26-40G>C n.1319-40G>C n.596-40G>C c.30-40G>C n.17-40G>C c.1423-40G>C (n.1423-40G>C) c.319-40G>C (n.319-40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657096C>T | CA2581369931 | MAN2B1 | c.1420-40G>A (n.1420-40G>A) c.1417-40G>A (n.1417-40G>A) n.26-40G>A n.1319-40G>A n.596-40G>A c.30-40G>A n.17-40G>A c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.319-40G>A (n.319-40G>A) | |
| 19 | g.12657097A>G | CA2582720259 | MAN2B1 | c.1420-41T>C (n.1420-41T>C) c.1417-41T>C (n.1417-41T>C) n.26-41T>C n.1319-41T>C n.596-41T>C c.30-41T>C n.17-41T>C c.1423-41T>C (n.1423-41T>C) c.319-41T>C (n.319-41T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657097A>T | CA2582720260 | MAN2B1 | c.1420-41T>A (n.1420-41T>A) c.1417-41T>A (n.1417-41T>A) n.26-41T>A n.1319-41T>A n.596-41T>A c.30-41T>A n.17-41T>A c.1423-41T>A (n.1423-41T>A) c.319-41T>A (n.319-41T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657098G>T | CA2582720261 | MAN2B1 | c.1420-42C>A (n.1420-42C>A) c.1417-42C>A (n.1417-42C>A) n.26-42C>A n.1319-42C>A n.596-42C>A c.30-42C>A n.17-42C>A c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.319-42C>A (n.319-42C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657099G>C | CA2323503532 | MAN2B1 | c.1420-43C>G (n.1420-43C>G) c.1417-43C>G (n.1417-43C>G) n.26-43C>G n.1319-43C>G n.596-43C>G c.30-43C>G n.17-43C>G c.1423-43C>G (n.1423-43C>G) c.319-43C>G (n.319-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657099G= | CA2323503531 | MAN2B1 | c.1420-43C= (n.1420-43C=) c.1417-43C= (n.1417-43C=) n.26-43C= n.1319-43C= n.596-43C= c.30-43C= n.17-43C= c.1423-43C= (n.1423-43C=) c.319-43C= (n.319-43C=) | |
| 19 | g.12657099G>T | CA2582720262 | MAN2B1 | c.1420-43C>A (n.1420-43C>A) c.1417-43C>A (n.1417-43C>A) n.26-43C>A n.1319-43C>A n.596-43C>A c.30-43C>A n.17-43C>A c.1423-43C>A (n.1423-43C>A) c.319-43C>A (n.319-43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657100C>A | CA2582720263 | MAN2B1 | c.1420-44G>T (n.1420-44G>T) c.1417-44G>T (n.1417-44G>T) n.26-44G>T n.1319-44G>T n.596-44G>T c.30-44G>T n.17-44G>T c.1423-44G>T (n.1423-44G>T) c.319-44G>T (n.319-44G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657100C>G | CA2813645342 | MAN2B1 | c.1420-44G>C (n.1420-44G>C) c.1417-44G>C (n.1417-44G>C) n.26-44G>C n.1319-44G>C n.596-44G>C c.30-44G>C n.17-44G>C c.1423-44G>C (n.1423-44G>C) c.319-44G>C (n.319-44G>C) | |
| 19 | g.12657100C>T | CA2582720264 | MAN2B1 | c.1420-44G>A (n.1420-44G>A) c.1417-44G>A (n.1417-44G>A) n.26-44G>A n.1319-44G>A n.596-44G>A c.30-44G>A n.17-44G>A c.1423-44G>A (n.1423-44G>A) c.319-44G>A (n.319-44G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657101C>G | CA2582720265 | MAN2B1 | c.1420-45G>C (n.1420-45G>C) c.1417-45G>C (n.1417-45G>C) n.26-45G>C n.1319-45G>C n.596-45G>C c.30-45G>C n.17-45G>C c.1423-45G>C (n.1423-45G>C) c.319-45G>C (n.319-45G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657102T>A | CA631835295 | MAN2B1 | c.1420-46A>T (n.1420-46A>T) c.1417-46A>T (n.1417-46A>T) n.26-46A>T n.1319-46A>T n.596-46A>T c.30-46A>T n.17-46A>T c.1423-46A>T (n.1423-46A>T) c.319-46A>T (n.319-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657102T>C | CA2582720266 | MAN2B1 | c.1420-46A>G (n.1420-46A>G) c.1417-46A>G (n.1417-46A>G) n.26-46A>G n.1319-46A>G n.596-46A>G c.30-46A>G n.17-46A>G c.1423-46A>G (n.1423-46A>G) c.319-46A>G (n.319-46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657102T>G | CA993646218 | MAN2B1 | c.1420-46A>C (n.1420-46A>C) c.1417-46A>C (n.1417-46A>C) n.26-46A>C n.1319-46A>C n.596-46A>C c.30-46A>C n.17-46A>C c.1423-46A>C (n.1423-46A>C) c.319-46A>C (n.319-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657102T= | CA2323503533 | MAN2B1 | c.1420-46A= (n.1420-46A=) c.1417-46A= (n.1417-46A=) n.26-46A= n.1319-46A= n.596-46A= c.30-46A= n.17-46A= c.1423-46A= (n.1423-46A=) c.319-46A= (n.319-46A=) | |
| 19 | g.12657103G>A | CA631835296 | MAN2B1 | c.1420-47C>T (n.1420-47C>T) c.1417-47C>T (n.1417-47C>T) n.26-47C>T n.1319-47C>T n.596-47C>T c.30-47C>T n.17-47C>T c.1423-47C>T (n.1423-47C>T) c.319-47C>T (n.319-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657103G>C | CA2813645344 | MAN2B1 | c.1420-47C>G (n.1420-47C>G) c.1417-47C>G (n.1417-47C>G) n.26-47C>G n.1319-47C>G n.596-47C>G c.30-47C>G n.17-47C>G c.1423-47C>G (n.1423-47C>G) c.319-47C>G (n.319-47C>G) | |
| 19 | g.12657103G= | CA2323503534 | MAN2B1 | c.1420-47C= (n.1420-47C=) c.1417-47C= (n.1417-47C=) n.26-47C= n.1319-47C= n.596-47C= c.30-47C= n.17-47C= c.1423-47C= (n.1423-47C=) c.319-47C= (n.319-47C=) | |
| 19 | g.12657103G>T | CA2576635020 | MAN2B1 | c.1420-47C>A (n.1420-47C>A) c.1417-47C>A (n.1417-47C>A) n.26-47C>A n.1319-47C>A n.596-47C>A c.30-47C>A n.17-47C>A c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.319-47C>A (n.319-47C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657104A= | CA2323503535 | MAN2B1 | c.1420-48T= (n.1420-48T=) c.1417-48T= (n.1417-48T=) n.26-48T= n.1319-48T= n.596-48T= c.30-48T= n.17-48T= c.1423-48T= (n.1423-48T=) c.319-48T= (n.319-48T=) | |
| 19 | g.12657104A>C | CA993646223 | MAN2B1 | c.1420-48T>G (n.1420-48T>G) c.1417-48T>G (n.1417-48T>G) n.26-48T>G n.1319-48T>G n.596-48T>G c.30-48T>G n.17-48T>G c.1423-48T>G (n.1423-48T>G) c.319-48T>G (n.319-48T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657104A>G | CA2582720267 | MAN2B1 | c.1420-48T>C (n.1420-48T>C) c.1417-48T>C (n.1417-48T>C) n.26-48T>C n.1319-48T>C n.596-48T>C c.30-48T>C n.17-48T>C c.1423-48T>C (n.1423-48T>C) c.319-48T>C (n.319-48T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657104_12657105insGGAGAGGGGAGGAGTCAGGC | CA2582720268 | MAN2B1 | c.1420-49_1420-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1420-49_1420-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC) c.1417-49_1417-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1417-49_1417-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC) n.26-49_26-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC n.1319-49_1319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC n.596-49_596-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC c.30-49_30-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC n.17-49_17-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC c.1423-49_1423-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1423-49_1423-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC) c.319-49_319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.319-49_319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657105C= | CA2323503536 | MAN2B1 | c.1420-49G= (n.1420-49G=) c.1417-49G= (n.1417-49G=) n.26-49G= n.1319-49G= n.596-49G= c.30-49G= n.17-49G= c.1423-49G= (n.1423-49G=) c.319-49G= (n.319-49G=) | |
| 19 | g.12657105C>T | CA631835298 | MAN2B1 | c.1420-49G>A (n.1420-49G>A) c.1417-49G>A (n.1417-49G>A) n.26-49G>A n.1319-49G>A n.596-49G>A c.30-49G>A n.17-49G>A c.1423-49G>A (n.1423-49G>A) c.319-49G>A (n.319-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657106T>A | CA2582720269 | MAN2B1 | c.1420-50A>T (n.1420-50A>T) c.1417-50A>T (n.1417-50A>T) n.26-50A>T n.1319-50A>T n.596-50A>T c.30-50A>T n.17-50A>T c.1423-50A>T (n.1423-50A>T) c.319-50A>T (n.319-50A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657106T>C | CA2576635021 | MAN2B1 | c.1420-50A>G (n.1420-50A>G) c.1417-50A>G (n.1417-50A>G) n.26-50A>G n.1319-50A>G n.596-50A>G c.30-50A>G n.17-50A>G c.1423-50A>G (n.1423-50A>G) c.319-50A>G (n.319-50A>G) | |
| 19 | g.12657109T>A | CA2576635022 | MAN2B1 | c.1420-53A>T (n.1420-53A>T) c.1417-53A>T (n.1417-53A>T) n.26-53A>T n.1319-53A>T n.596-53A>T c.30-53A>T n.17-53A>T c.1423-53A>T (n.1423-53A>T) c.319-53A>T (n.319-53A>T) | |
| 19 | g.12657109T>C | CA993646226 | MAN2B1 | c.1420-53A>G (n.1420-53A>G) c.1417-53A>G (n.1417-53A>G) n.26-53A>G n.1319-53A>G n.596-53A>G c.30-53A>G n.17-53A>G c.1423-53A>G (n.1423-53A>G) c.319-53A>G (n.319-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657109T= | CA2323503537 | MAN2B1 | c.1420-53A= (n.1420-53A=) c.1417-53A= (n.1417-53A=) n.26-53A= n.1319-53A= n.596-53A= c.30-53A= n.17-53A= c.1423-53A= (n.1423-53A=) c.319-53A= (n.319-53A=) | |
| 19 | g.12657110C>A | CA2582720271 | MAN2B1 | c.1420-54G>T (n.1420-54G>T) c.1417-54G>T (n.1417-54G>T) n.26-54G>T n.1319-54G>T n.596-54G>T c.30-54G>T n.17-54G>T c.1423-54G>T (n.1423-54G>T) c.319-54G>T (n.319-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657113del | CA2582720270 | MAN2B1 | c.1420-54del (n.1420-54del) c.1417-54del (n.1417-54del) n.26-54del n.1319-54del n.596-54del c.30-54del n.17-54del c.1423-54del (n.1423-54del) c.319-54del (n.319-54del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657111C>A | CA2576635023 | MAN2B1 | c.1420-55G>T (n.1420-55G>T) c.1417-55G>T (n.1417-55G>T) n.26-55G>T n.1319-55G>T n.596-55G>T c.30-55G>T n.17-55G>T c.1423-55G>T (n.1423-55G>T) c.319-55G>T (n.319-55G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657111C>T | CA2582720272 | MAN2B1 | c.1420-55G>A (n.1420-55G>A) c.1417-55G>A (n.1417-55G>A) n.26-55G>A n.1319-55G>A n.596-55G>A c.30-55G>A n.17-55G>A c.1423-55G>A (n.1423-55G>A) c.319-55G>A (n.319-55G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657112C>A | CA2582720273 | MAN2B1 | c.1420-56G>T (n.1420-56G>T) c.1417-56G>T (n.1417-56G>T) n.26-56G>T n.1319-56G>T n.596-56G>T c.30-56G>T n.17-56G>T c.1423-56G>T (n.1423-56G>T) c.319-56G>T (n.319-56G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657113C>A | CA2576635024 | MAN2B1 | c.1420-57G>T (n.1420-57G>T) c.1417-57G>T (n.1417-57G>T) n.26-57G>T n.1319-57G>T n.596-57G>T c.30-57G>T n.17-57G>T c.1423-57G>T (n.1423-57G>T) c.319-57G>T (n.319-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657113C>T | CA2582720274 | MAN2B1 | c.1420-57G>A (n.1420-57G>A) c.1417-57G>A (n.1417-57G>A) n.26-57G>A n.1319-57G>A n.596-57G>A c.30-57G>A n.17-57G>A c.1423-57G>A (n.1423-57G>A) c.319-57G>A (n.319-57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657114T>C | CA2582720275 | MAN2B1 | c.1420-58A>G (n.1420-58A>G) c.1417-58A>G (n.1417-58A>G) n.26-58A>G n.1319-58A>G n.596-58A>G c.30-58A>G n.17-58A>G c.1423-58A>G (n.1423-58A>G) c.319-58A>G (n.319-58A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657115C>A | CA2582720276 | MAN2B1 | c.1420-59G>T (n.1420-59G>T) c.1417-59G>T (n.1417-59G>T) n.26-59G>T n.1319-59G>T n.596-59G>T c.30-59G>T n.17-59G>T c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.319-59G>T (n.319-59G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657116T>A | CA2582720277 | MAN2B1 | c.1420-60A>T (n.1420-60A>T) c.1417-60A>T (n.1417-60A>T) n.26-60A>T n.1319-60A>T n.596-60A>T c.30-60A>T n.17-60A>T c.1423-60A>T (n.1423-60A>T) c.319-60A>T (n.319-60A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657117C>A | CA305470450 | MAN2B1 | c.1420-61G>T (n.1420-61G>T) c.1417-61G>T (n.1417-61G>T) n.26-61G>T n.1319-61G>T n.596-61G>T c.30-61G>T n.17-61G>T c.1423-61G>T (n.1423-61G>T) c.319-61G>T (n.319-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657117C= | CA2323503538 | MAN2B1 | c.1420-61G= (n.1420-61G=) c.1417-61G= (n.1417-61G=) n.26-61G= n.1319-61G= n.596-61G= c.30-61G= n.17-61G= c.1423-61G= (n.1423-61G=) c.319-61G= (n.319-61G=) | |
| 19 | g.12657118C>A | CA2582720278 | MAN2B1 | c.1420-62G>T (n.1420-62G>T) c.1417-62G>T (n.1417-62G>T) n.26-62G>T n.1319-62G>T n.596-62G>T c.30-62G>T n.17-62G>T c.1423-62G>T (n.1423-62G>T) c.319-62G>T (n.319-62G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657118C>T | CA657486391 | MAN2B1 | c.1420-62G>A (n.1420-62G>A) c.1417-62G>A (n.1417-62G>A) n.26-62G>A n.1319-62G>A n.596-62G>A c.30-62G>A n.17-62G>A c.1423-62G>A (n.1423-62G>A) c.319-62G>A (n.319-62G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 19 | g.12657119T>A | CA2576635025 | MAN2B1 | c.1420-63A>T (n.1420-63A>T) c.1417-63A>T (n.1417-63A>T) n.26-63A>T n.1319-63A>T n.596-63A>T c.30-63A>T n.17-63A>T c.1423-63A>T (n.1423-63A>T) c.319-63A>T (n.319-63A>T) | |
| 19 | g.12657119T>C | CA2582720279 | MAN2B1 | c.1420-63A>G (n.1420-63A>G) c.1417-63A>G (n.1417-63A>G) n.26-63A>G n.1319-63A>G n.596-63A>G c.30-63A>G n.17-63A>G c.1423-63A>G (n.1423-63A>G) c.319-63A>G (n.319-63A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657119dup | CA657486394 | MAN2B1 | c.1420-63dup (n.1420-63dup) c.1417-63dup (n.1417-63dup) n.26-63dup n.1319-63dup n.596-63dup c.30-63dup n.17-63dup c.1423-63dup (n.1423-63dup) c.319-63dup (n.319-63dup) | COSMIC |
| 19 | g.12657120C>A | CA2582720280 | MAN2B1 | c.1420-64G>T (n.1420-64G>T) c.1417-64G>T (n.1417-64G>T) n.26-64G>T n.1319-64G>T n.596-64G>T c.30-64G>T n.17-64G>T c.1423-64G>T (n.1423-64G>T) c.319-64G>T (n.319-64G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657120C>G | CA2576635026 | MAN2B1 | c.1420-64G>C (n.1420-64G>C) c.1417-64G>C (n.1417-64G>C) n.26-64G>C n.1319-64G>C n.596-64G>C c.30-64G>C n.17-64G>C c.1423-64G>C (n.1423-64G>C) c.319-64G>C (n.319-64G>C) | |
| 19 | g.12657120C>T | CA2582720281 | MAN2B1 | c.1420-64G>A (n.1420-64G>A) c.1417-64G>A (n.1417-64G>A) n.26-64G>A n.1319-64G>A n.596-64G>A c.30-64G>A n.17-64G>A c.1423-64G>A (n.1423-64G>A) c.319-64G>A (n.319-64G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657121A>G | CA2576635027 | MAN2B1 | c.1420-65T>C (n.1420-65T>C) c.1417-65T>C (n.1417-65T>C) n.26-65T>C n.1319-65T>C n.596-65T>C c.30-65T>C n.17-65T>C c.1423-65T>C (n.1423-65T>C) c.319-65T>C (n.319-65T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657122G>A | CA2582720282 | MAN2B1 | c.1420-66C>T (n.1420-66C>T) c.1417-66C>T (n.1417-66C>T) n.26-66C>T n.1319-66C>T n.596-66C>T c.30-66C>T n.17-66C>T c.1423-66C>T (n.1423-66C>T) c.319-66C>T (n.319-66C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657122G>T | CA2582720283 | MAN2B1 | c.1420-66C>A (n.1420-66C>A) c.1417-66C>A (n.1417-66C>A) n.26-66C>A n.1319-66C>A n.596-66C>A c.30-66C>A n.17-66C>A c.1423-66C>A (n.1423-66C>A) c.319-66C>A (n.319-66C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657123G>A | CA631835299 | MAN2B1 | c.1420-67C>T (n.1420-67C>T) c.1417-67C>T (n.1417-67C>T) n.26-67C>T n.1319-67C>T n.596-67C>T c.30-67C>T n.17-67C>T c.1423-67C>T (n.1423-67C>T) c.319-67C>T (n.319-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657123G= | CA2323503539 | MAN2B1 | c.1420-67C= (n.1420-67C=) c.1417-67C= (n.1417-67C=) n.26-67C= n.1319-67C= n.596-67C= c.30-67C= n.17-67C= c.1423-67C= (n.1423-67C=) c.319-67C= (n.319-67C=) | |
| 19 | g.12657123G>T | CA2576635028 | MAN2B1 | c.1420-67C>A (n.1420-67C>A) c.1417-67C>A (n.1417-67C>A) n.26-67C>A n.1319-67C>A n.596-67C>A c.30-67C>A n.17-67C>A c.1423-67C>A (n.1423-67C>A) c.319-67C>A (n.319-67C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657123_12657124delinsGC | CA2323503540 | MAN2B1 | c.1420-68_1420-67delinsGC (n.1420-68_1420-67delinsGC) c.1417-68_1417-67delinsGC (n.1417-68_1417-67delinsGC) n.26-68_26-67delinsGC n.1319-68_1319-67delinsGC n.596-68_596-67delinsGC c.30-68_30-67delinsGC n.17-68_17-67delinsGC c.1423-68_1423-67delinsGC (n.1423-68_1423-67delinsGC) c.319-68_319-67delinsGC (n.319-68_319-67delinsGC) | |
| 19 | g.12657138_12657281del | CA993646229 | MAN2B1 | c.1419+180_1420-67del (n.1419+180_1420-67del) c.1416+180_1417-67del (n.1416+180_1417-67del) n.1318+180_1319-67del n.595+180_596-67del c.29+180_30-67del n.16+98_17-67del c.1422+180_1423-67del (n.1422+180_1423-67del) c.318+180_319-67del (n.318+180_319-67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657124C>A | CA2582720284 | MAN2B1 | c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) c.1417-68G>T (n.1417-68G>T) n.26-68G>T n.1319-68G>T n.596-68G>T c.30-68G>T n.17-68G>T c.1423-68G>T (n.1423-68G>T) c.319-68G>T (n.319-68G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657124C>T | CA2582720285 | MAN2B1 | c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) c.1417-68G>A (n.1417-68G>A) n.26-68G>A n.1319-68G>A n.596-68G>A c.30-68G>A n.17-68G>A c.1423-68G>A (n.1423-68G>A) c.319-68G>A (n.319-68G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657127dup | CA2576635029 | MAN2B1 | c.1420-68dup (n.1420-68dup) c.1417-68dup (n.1417-68dup) n.26-68dup n.1319-68dup n.596-68dup c.30-68dup n.17-68dup c.1423-68dup (n.1423-68dup) c.319-68dup (n.319-68dup) | |
| 19 | g.12657127del | CA2323503541 | MAN2B1 | c.1420-68del (n.1420-68del) c.1417-68del (n.1417-68del) n.26-68del n.1319-68del n.596-68del c.30-68del n.17-68del c.1423-68del (n.1423-68del) c.319-68del (n.319-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657125C>A | CA2582720286 | MAN2B1 | c.1420-69G>T (n.1420-69G>T) c.1417-69G>T (n.1417-69G>T) n.26-69G>T n.1319-69G>T n.596-69G>T c.30-69G>T n.17-69G>T c.1423-69G>T (n.1423-69G>T) c.319-69G>T (n.319-69G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657125C>T | CA2576635030 | MAN2B1 | c.1420-69G>A (n.1420-69G>A) c.1417-69G>A (n.1417-69G>A) n.26-69G>A n.1319-69G>A n.596-69G>A c.30-69G>A n.17-69G>A c.1423-69G>A (n.1423-69G>A) c.319-69G>A (n.319-69G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657126C>A | CA2582720287 | MAN2B1 | c.1420-70G>T (n.1420-70G>T) c.1417-70G>T (n.1417-70G>T) n.26-70G>T n.1319-70G>T n.596-70G>T c.30-70G>T n.17-70G>T c.1423-70G>T (n.1423-70G>T) c.319-70G>T (n.319-70G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657126C>T | CA2576635031 | MAN2B1 | c.1420-70G>A (n.1420-70G>A) c.1417-70G>A (n.1417-70G>A) n.26-70G>A n.1319-70G>A n.596-70G>A c.30-70G>A n.17-70G>A c.1423-70G>A (n.1423-70G>A) c.319-70G>A (n.319-70G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657127C>A | CA2582720288 | MAN2B1 | c.1420-71G>T (n.1420-71G>T) c.1417-71G>T (n.1417-71G>T) n.26-71G>T n.1319-71G>T n.596-71G>T c.30-71G>T n.17-71G>T c.1423-71G>T (n.1423-71G>T) c.319-71G>T (n.319-71G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657127C>T | CA2582720289 | MAN2B1 | c.1420-71G>A (n.1420-71G>A) c.1417-71G>A (n.1417-71G>A) n.26-71G>A n.1319-71G>A n.596-71G>A c.30-71G>A n.17-71G>A c.1423-71G>A (n.1423-71G>A) c.319-71G>A (n.319-71G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657128G>A | CA2323503544 | MAN2B1 | c.1420-72C>T (n.1420-72C>T) c.1417-72C>T (n.1417-72C>T) n.26-72C>T n.1319-72C>T n.596-72C>T c.30-72C>T n.17-72C>T c.1423-72C>T (n.1423-72C>T) c.319-72C>T (n.319-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657128G= | CA2323503542 | MAN2B1 | c.1420-72C= (n.1420-72C=) c.1417-72C= (n.1417-72C=) n.26-72C= n.1319-72C= n.596-72C= c.30-72C= n.17-72C= c.1423-72C= (n.1423-72C=) c.319-72C= (n.319-72C=) | |
| 19 | g.12657128G>T | CA2323503543 | MAN2B1 | c.1420-72C>A (n.1420-72C>A) c.1417-72C>A (n.1417-72C>A) n.26-72C>A n.1319-72C>A n.596-72C>A c.30-72C>A n.17-72C>A c.1423-72C>A (n.1423-72C>A) c.319-72C>A (n.319-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657129C>A | CA2582720290 | MAN2B1 | c.1420-73G>T (n.1420-73G>T) c.1417-73G>T (n.1417-73G>T) n.26-73G>T n.1319-73G>T n.596-73G>T c.30-73G>T n.17-73G>T c.1423-73G>T (n.1423-73G>T) c.319-73G>T (n.319-73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657131C>A | CA2576635032 | MAN2B1 | c.1420-75G>T (n.1420-75G>T) c.1417-75G>T (n.1417-75G>T) n.26-75G>T n.1319-75G>T n.596-75G>T c.30-75G>T n.17-75G>T c.1423-75G>T (n.1423-75G>T) c.319-75G>T (n.319-75G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657131C>G | CA2582720291 | MAN2B1 | c.1420-75G>C (n.1420-75G>C) c.1417-75G>C (n.1417-75G>C) n.26-75G>C n.1319-75G>C n.596-75G>C c.30-75G>C n.17-75G>C c.1423-75G>C (n.1423-75G>C) c.319-75G>C (n.319-75G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657131C>T | CA2582720292 | MAN2B1 | c.1420-75G>A (n.1420-75G>A) c.1417-75G>A (n.1417-75G>A) n.26-75G>A n.1319-75G>A n.596-75G>A c.30-75G>A n.17-75G>A c.1423-75G>A (n.1423-75G>A) c.319-75G>A (n.319-75G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657132C>A | CA2582720293 | MAN2B1 | c.1420-76G>T (n.1420-76G>T) c.1417-76G>T (n.1417-76G>T) n.26-76G>T n.1319-76G>T n.596-76G>T c.30-76G>T n.17-76G>T c.1423-76G>T (n.1423-76G>T) c.319-76G>T (n.319-76G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657132C= | CA2323503545 | MAN2B1 | c.1420-76G= (n.1420-76G=) c.1417-76G= (n.1417-76G=) n.26-76G= n.1319-76G= n.596-76G= c.30-76G= n.17-76G= c.1423-76G= (n.1423-76G=) c.319-76G= (n.319-76G=) | |
| 19 | g.12657132C>T | CA2323503546 | MAN2B1 | c.1420-76G>A (n.1420-76G>A) c.1417-76G>A (n.1417-76G>A) n.26-76G>A n.1319-76G>A n.596-76G>A c.30-76G>A n.17-76G>A c.1423-76G>A (n.1423-76G>A) c.319-76G>A (n.319-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657133del | CA993646238 | MAN2B1 | c.1420-77del (n.1420-77del) c.1417-77del (n.1417-77del) n.26-77del n.1319-77del n.596-77del c.30-77del n.17-77del c.1423-77del (n.1423-77del) c.319-77del (n.319-77del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657133G>A | CA783348359 | MAN2B1 | c.1420-77C>T (n.1420-77C>T) c.1417-77C>T (n.1417-77C>T) n.26-77C>T n.1319-77C>T n.596-77C>T c.30-77C>T n.17-77C>T c.1423-77C>T (n.1423-77C>T) c.319-77C>T (n.319-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657133G>C | CA783348356 | MAN2B1 | c.1420-77C>G (n.1420-77C>G) c.1417-77C>G (n.1417-77C>G) n.26-77C>G n.1319-77C>G n.596-77C>G c.30-77C>G n.17-77C>G c.1423-77C>G (n.1423-77C>G) c.319-77C>G (n.319-77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657133G= | CA2323503547 | MAN2B1 | c.1420-77C= (n.1420-77C=) c.1417-77C= (n.1417-77C=) n.26-77C= n.1319-77C= n.596-77C= c.30-77C= n.17-77C= c.1423-77C= (n.1423-77C=) c.319-77C= (n.319-77C=) | |
| 19 | g.12657133G>T | CA993646236 | MAN2B1 | c.1420-77C>A (n.1420-77C>A) c.1417-77C>A (n.1417-77C>A) n.26-77C>A n.1319-77C>A n.596-77C>A c.30-77C>A n.17-77C>A c.1423-77C>A (n.1423-77C>A) c.319-77C>A (n.319-77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657134T>C | CA2582720294 | MAN2B1 | c.1420-78A>G (n.1420-78A>G) c.1417-78A>G (n.1417-78A>G) n.26-78A>G n.1319-78A>G n.596-78A>G c.30-78A>G n.17-78A>G c.1423-78A>G (n.1423-78A>G) c.319-78A>G (n.319-78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657134T>G | CA783348363 | MAN2B1 | c.1420-78A>C (n.1420-78A>C) c.1417-78A>C (n.1417-78A>C) n.26-78A>C n.1319-78A>C n.596-78A>C c.30-78A>C n.17-78A>C c.1423-78A>C (n.1423-78A>C) c.319-78A>C (n.319-78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657134T= | CA2323503548 | MAN2B1 | c.1420-78A= (n.1420-78A=) c.1417-78A= (n.1417-78A=) n.26-78A= n.1319-78A= n.596-78A= c.30-78A= n.17-78A= c.1423-78A= (n.1423-78A=) c.319-78A= (n.319-78A=) | |
| 19 | g.12657135T>A | CA993646257 | MAN2B1 | c.1420-79A>T (n.1420-79A>T) c.1417-79A>T (n.1417-79A>T) n.25+76A>T n.1319-79A>T n.596-79A>T c.30-79A>T n.17-79A>T c.1423-79A>T (n.1423-79A>T) c.319-79A>T (n.319-79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657135T= | CA2323503549 | MAN2B1 | c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.1417-79A= (n.1417-79A=) n.25+76A= n.1319-79A= n.596-79A= c.30-79A= n.17-79A= c.1423-79A= (n.1423-79A=) c.319-79A= (n.319-79A=) | |
| 19 | g.12657136C>G | CA2582720295 | MAN2B1 | c.1420-80G>C (n.1420-80G>C) c.1417-80G>C (n.1417-80G>C) n.25+75G>C n.1319-80G>C n.596-80G>C c.30-80G>C n.17-80G>C c.1423-80G>C (n.1423-80G>C) c.319-80G>C (n.319-80G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657136_12657137insATGAAGGAGATGTCCATAAACAGCAATAAATTTTCCTGGGGAAGCGGGGTATTAAAATGGAGGACCAGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCAGCAGG | CA2813645346 | MAN2B1 | c.1420-81_1420-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1420-81_1420-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT) c.1417-81_1417-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1417-81_1417-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT) n.25+74_25+75insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT n.1319-81_1319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT n.596-81_596-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT c.30-81_30-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT n.17-81_17-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT c.1423-81_1423-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1423-81_1423-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT) c.319-81_319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.319-81_319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT) | |
| 19 | g.12657137C>T | CA2576635033 | MAN2B1 | c.1420-81G>A (n.1420-81G>A) c.1417-81G>A (n.1417-81G>A) n.25+74G>A n.1319-81G>A n.596-81G>A c.30-81G>A n.17-81G>A c.1423-81G>A (n.1423-81G>A) c.319-81G>A (n.319-81G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657138G>A | CA2582720296 | MAN2B1 | c.1420-82C>T (n.1420-82C>T) c.1417-82C>T (n.1417-82C>T) n.25+73C>T n.1319-82C>T n.596-82C>T c.30-82C>T n.17-82C>T c.1423-82C>T (n.1423-82C>T) c.319-82C>T (n.319-82C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657138G= | CA2323503550 | MAN2B1 | c.1420-82C= (n.1420-82C=) c.1417-82C= (n.1417-82C=) n.25+73C= n.1319-82C= n.596-82C= c.30-82C= n.17-82C= c.1423-82C= (n.1423-82C=) c.319-82C= (n.319-82C=) | |
| 19 | g.12657138G>T | CA783348365 | MAN2B1 | c.1420-82C>A (n.1420-82C>A) c.1417-82C>A (n.1417-82C>A) n.25+73C>A n.1319-82C>A n.596-82C>A c.30-82C>A n.17-82C>A c.1423-82C>A (n.1423-82C>A) c.319-82C>A (n.319-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657139G>A | CA2582720297 | MAN2B1 | c.1420-83C>T (n.1420-83C>T) c.1417-83C>T (n.1417-83C>T) n.25+72C>T n.1319-83C>T n.596-83C>T c.30-83C>T n.17-83C>T c.1423-83C>T (n.1423-83C>T) c.319-83C>T (n.319-83C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657139G>T | CA657486396 | MAN2B1 | c.1420-83C>A (n.1420-83C>A) c.1417-83C>A (n.1417-83C>A) n.25+72C>A n.1319-83C>A n.596-83C>A c.30-83C>A n.17-83C>A c.1423-83C>A (n.1423-83C>A) c.319-83C>A (n.319-83C>A) | COSMIC |
| 19 | g.12657140T>C | CA305470452 | MAN2B1 | c.1420-84A>G (n.1420-84A>G) c.1417-84A>G (n.1417-84A>G) n.25+71A>G n.1319-84A>G n.596-84A>G c.30-84A>G n.17-84A>G c.1423-84A>G (n.1423-84A>G) c.319-84A>G (n.319-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657140T= | CA2323503551 | MAN2B1 | c.1420-84A= (n.1420-84A=) c.1417-84A= (n.1417-84A=) n.25+71A= n.1319-84A= n.596-84A= c.30-84A= n.17-84A= c.1423-84A= (n.1423-84A=) c.319-84A= (n.319-84A=) | |
| 19 | g.12657141C>A | CA2582720298 | MAN2B1 | c.1420-85G>T (n.1420-85G>T) c.1417-85G>T (n.1417-85G>T) n.25+70G>T n.1319-85G>T n.596-85G>T c.30-85G>T n.17-85G>T c.1423-85G>T (n.1423-85G>T) c.319-85G>T (n.319-85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657141C>T | CA2582720299 | MAN2B1 | c.1420-85G>A (n.1420-85G>A) c.1417-85G>A (n.1417-85G>A) n.25+70G>A n.1319-85G>A n.596-85G>A c.30-85G>A n.17-85G>A c.1423-85G>A (n.1423-85G>A) c.319-85G>A (n.319-85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657142T>C | CA2582720300 | MAN2B1 | c.1420-86A>G (n.1420-86A>G) c.1417-86A>G (n.1417-86A>G) n.25+69A>G n.1319-86A>G n.596-86A>G c.30-86A>G n.17-86A>G c.1423-86A>G (n.1423-86A>G) c.319-86A>G (n.319-86A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657143C>A | CA2582720301 | MAN2B1 | c.1420-87G>T (n.1420-87G>T) c.1417-87G>T (n.1417-87G>T) n.25+68G>T n.1319-87G>T n.596-87G>T c.30-87G>T n.17-87G>T c.1423-87G>T (n.1423-87G>T) c.319-87G>T (n.319-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657143C>T | CA2582720302 | MAN2B1 | c.1420-87G>A (n.1420-87G>A) c.1417-87G>A (n.1417-87G>A) n.25+68G>A n.1319-87G>A n.596-87G>A c.30-87G>A n.17-87G>A c.1423-87G>A (n.1423-87G>A) c.319-87G>A (n.319-87G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657144T>C | CA2582720303 | MAN2B1 | c.1420-88A>G (n.1420-88A>G) c.1417-88A>G (n.1417-88A>G) n.25+67A>G n.1319-88A>G n.596-88A>G c.30-88A>G n.17-88A>G c.1423-88A>G (n.1423-88A>G) c.319-88A>G (n.319-88A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657145G>A | CA631835301 | MAN2B1 | c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) c.1417-89C>T (n.1417-89C>T) n.25+66C>T n.1319-89C>T n.596-89C>T c.30-89C>T n.17-89C>T c.1423-89C>T (n.1423-89C>T) c.319-89C>T (n.319-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657145G>C | CA2576635034 | MAN2B1 | c.1420-89C>G (n.1420-89C>G) c.1417-89C>G (n.1417-89C>G) n.25+66C>G n.1319-89C>G n.596-89C>G c.30-89C>G n.17-89C>G c.1423-89C>G (n.1423-89C>G) c.319-89C>G (n.319-89C>G) | |
| 19 | g.12657145G= | CA2323503552 | MAN2B1 | c.1420-89C= (n.1420-89C=) c.1417-89C= (n.1417-89C=) n.25+66C= n.1319-89C= n.596-89C= c.30-89C= n.17-89C= c.1423-89C= (n.1423-89C=) c.319-89C= (n.319-89C=) | |
| 19 | g.12657145G>T | CA2550980294 | MAN2B1 | c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) c.1417-89C>A (n.1417-89C>A) n.25+66C>A n.1319-89C>A n.596-89C>A c.30-89C>A n.17-89C>A c.1423-89C>A (n.1423-89C>A) c.319-89C>A (n.319-89C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657146T>C | CA2323503554 | MAN2B1 | c.1420-90A>G (n.1420-90A>G) c.1417-90A>G (n.1417-90A>G) n.25+65A>G n.1319-90A>G n.596-90A>G c.30-90A>G n.17-90A>G c.1423-90A>G (n.1423-90A>G) c.319-90A>G (n.319-90A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12657146T= | CA2323503553 | MAN2B1 | c.1420-90A= (n.1420-90A=) c.1417-90A= (n.1417-90A=) n.25+65A= n.1319-90A= n.596-90A= c.30-90A= n.17-90A= c.1423-90A= (n.1423-90A=) c.319-90A= (n.319-90A=) | |
| 19 | g.12657147C>A | CA2582720304 | MAN2B1 | c.1420-91G>T (n.1420-91G>T) c.1417-91G>T (n.1417-91G>T) n.25+64G>T n.1319-91G>T n.596-91G>T c.30-91G>T n.17-91G>T c.1423-91G>T (n.1423-91G>T) c.319-91G>T (n.319-91G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657147C>G | CA2582720305 | MAN2B1 | c.1420-91G>C (n.1420-91G>C) c.1417-91G>C (n.1417-91G>C) n.25+64G>C n.1319-91G>C n.596-91G>C c.30-91G>C n.17-91G>C c.1423-91G>C (n.1423-91G>C) c.319-91G>C (n.319-91G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657147C>T | CA2582720306 | MAN2B1 | c.1420-91G>A (n.1420-91G>A) c.1417-91G>A (n.1417-91G>A) n.25+64G>A n.1319-91G>A n.596-91G>A c.30-91G>A n.17-91G>A c.1423-91G>A (n.1423-91G>A) c.319-91G>A (n.319-91G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657149dup | CA2582720307 | MAN2B1 | c.1420-91dup (n.1420-91dup) c.1417-91dup (n.1417-91dup) n.25+64dup n.1319-91dup n.596-91dup c.30-91dup n.17-91dup c.1423-91dup (n.1423-91dup) c.319-91dup (n.319-91dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657149del | CA2533758219 | MAN2B1 | c.1420-91del (n.1420-91del) c.1417-91del (n.1417-91del) n.25+64del n.1319-91del n.596-91del c.30-91del n.17-91del c.1423-91del (n.1423-91del) c.319-91del (n.319-91del) | |
| 19 | g.12657148C>A | CA2582720308 | MAN2B1 | c.1420-92G>T (n.1420-92G>T) c.1417-92G>T (n.1417-92G>T) n.25+63G>T n.1319-92G>T n.596-92G>T c.30-92G>T n.17-92G>T c.1423-92G>T (n.1423-92G>T) c.319-92G>T (n.319-92G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657148C>T | CA2582720309 | MAN2B1 | c.1420-92G>A (n.1420-92G>A) c.1417-92G>A (n.1417-92G>A) n.25+63G>A n.1319-92G>A n.596-92G>A c.30-92G>A n.17-92G>A c.1423-92G>A (n.1423-92G>A) c.319-92G>A (n.319-92G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657149C>A | CA2582720310 | MAN2B1 | c.1420-93G>T (n.1420-93G>T) c.1417-93G>T (n.1417-93G>T) n.25+62G>T n.1319-93G>T n.596-93G>T c.30-93G>T n.17-93G>T c.1423-93G>T (n.1423-93G>T) c.319-93G>T (n.319-93G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657149C= | CA2323503555 | MAN2B1 | c.1420-93G= (n.1420-93G=) c.1417-93G= (n.1417-93G=) n.25+62G= n.1319-93G= n.596-93G= c.30-93G= n.17-93G= c.1423-93G= (n.1423-93G=) c.319-93G= (n.319-93G=) | |
| 19 | g.12657149C>T | CA305470456 | MAN2B1 | c.1420-93G>A (n.1420-93G>A) c.1417-93G>A (n.1417-93G>A) n.25+62G>A n.1319-93G>A n.596-93G>A c.30-93G>A n.17-93G>A c.1423-93G>A (n.1423-93G>A) c.319-93G>A (n.319-93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.12657150G>A | CA2576635035 | MAN2B1 | c.1420-94C>T (n.1420-94C>T) c.1417-94C>T (n.1417-94C>T) n.25+61C>T n.1319-94C>T n.596-94C>T c.30-94C>T n.17-94C>T c.1423-94C>T (n.1423-94C>T) c.319-94C>T (n.319-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657150G>C | CA2525784009 | MAN2B1 | c.1420-94C>G (n.1420-94C>G) c.1417-94C>G (n.1417-94C>G) n.25+61C>G n.1319-94C>G n.596-94C>G c.30-94C>G n.17-94C>G c.1423-94C>G (n.1423-94C>G) c.319-94C>G (n.319-94C>G) | |
| 19 | g.12657150G>T | CA2576635036 | MAN2B1 | c.1420-94C>A (n.1420-94C>A) c.1417-94C>A (n.1417-94C>A) n.25+61C>A n.1319-94C>A n.596-94C>A c.30-94C>A n.17-94C>A c.1423-94C>A (n.1423-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657151C= | CA2323503556 | MAN2B1 | c.1420-95G= (n.1420-95G=) c.1417-95G= (n.1417-95G=) n.25+60G= n.1319-95G= n.596-95G= c.30-95G= n.17-95G= c.1423-95G= (n.1423-95G=) c.319-95G= (n.319-95G=) | |
| 19 | g.12657151C>T | CA783348375 | MAN2B1 | c.1420-95G>A (n.1420-95G>A) c.1417-95G>A (n.1417-95G>A) n.25+60G>A n.1319-95G>A n.596-95G>A c.30-95G>A n.17-95G>A c.1423-95G>A (n.1423-95G>A) c.319-95G>A (n.319-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657152C>A | CA2582720311 | MAN2B1 | c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) c.1417-96G>T (n.1417-96G>T) n.25+59G>T n.1319-96G>T n.596-96G>T c.30-96G>T n.17-96G>T c.1423-96G>T (n.1423-96G>T) c.319-96G>T (n.319-96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657153T>A | CA2323503558 | MAN2B1 | c.1420-97A>T (n.1420-97A>T) c.1417-97A>T (n.1417-97A>T) n.25+58A>T n.1319-97A>T n.596-97A>T c.30-97A>T n.17-97A>T c.1423-97A>T (n.1423-97A>T) c.319-97A>T (n.319-97A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657153T>C | CA2561991349 | MAN2B1 | c.1420-97A>G (n.1420-97A>G) c.1417-97A>G (n.1417-97A>G) n.25+58A>G n.1319-97A>G n.596-97A>G c.30-97A>G n.17-97A>G c.1423-97A>G (n.1423-97A>G) c.319-97A>G (n.319-97A>G) | |
| 19 | g.12657153T= | CA2323503557 | MAN2B1 | c.1420-97A= (n.1420-97A=) c.1417-97A= (n.1417-97A=) n.25+58A= n.1319-97A= n.596-97A= c.30-97A= n.17-97A= c.1423-97A= (n.1423-97A=) c.319-97A= (n.319-97A=) | |
| 19 | g.12657154C= | CA2323503559 | MAN2B1 | c.1420-98G= (n.1420-98G=) c.1417-98G= (n.1417-98G=) n.25+57G= n.1319-98G= n.596-98G= c.30-98G= n.17-98G= c.1423-98G= (n.1423-98G=) c.319-98G= (n.319-98G=) | |
| 19 | g.12657154C>T | CA631835303 | MAN2B1 | c.1420-98G>A (n.1420-98G>A) c.1417-98G>A (n.1417-98G>A) n.25+57G>A n.1319-98G>A n.596-98G>A c.30-98G>A n.17-98G>A c.1423-98G>A (n.1423-98G>A) c.319-98G>A (n.319-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657155C>A | CA2576635037 | MAN2B1 | c.1420-99G>T (n.1420-99G>T) c.1417-99G>T (n.1417-99G>T) n.25+56G>T n.1319-99G>T n.596-99G>T c.30-99G>T n.17-99G>T c.1423-99G>T (n.1423-99G>T) c.319-99G>T (n.319-99G>T) | |
| 19 | g.12657156C>A | CA2582720312 | MAN2B1 | c.1420-100G>T (n.1420-100G>T) c.1417-100G>T (n.1417-100G>T) n.25+55G>T n.1319-100G>T n.596-100G>T c.30-100G>T n.17-100G>T c.1423-100G>T (n.1423-100G>T) c.319-100G>T (n.319-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657156C= | CA2323503560 | MAN2B1 | c.1420-100G= (n.1420-100G=) c.1417-100G= (n.1417-100G=) n.25+55G= n.1319-100G= n.596-100G= c.30-100G= n.17-100G= c.1423-100G= (n.1423-100G=) c.319-100G= (n.319-100G=) | |
| 19 | g.12657156C>T | CA993646263 | MAN2B1 | c.1420-100G>A (n.1420-100G>A) c.1417-100G>A (n.1417-100G>A) n.25+55G>A n.1319-100G>A n.596-100G>A c.30-100G>A n.17-100G>A c.1423-100G>A (n.1423-100G>A) c.319-100G>A (n.319-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657157T>A | CA2582720313 | MAN2B1 | c.1420-101A>T (n.1420-101A>T) c.1417-101A>T (n.1417-101A>T) n.25+54A>T n.1319-101A>T n.596-101A>T c.30-101A>T n.17-101A>T c.1423-101A>T (n.1423-101A>T) c.319-101A>T (n.319-101A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657158C>A | CA2582720314 | MAN2B1 | c.1420-102G>T (n.1420-102G>T) c.1417-102G>T (n.1417-102G>T) n.25+53G>T n.1319-102G>T n.596-102G>T c.30-102G>T n.17-102G>T c.1423-102G>T (n.1423-102G>T) c.319-102G>T (n.319-102G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657158C= | CA2323503561 | MAN2B1 | c.1420-102G= (n.1420-102G=) c.1417-102G= (n.1417-102G=) n.25+53G= n.1319-102G= n.596-102G= c.30-102G= n.17-102G= c.1423-102G= (n.1423-102G=) c.319-102G= (n.319-102G=) | |
| 19 | g.12657158C>T | CA993646264 | MAN2B1 | c.1420-102G>A (n.1420-102G>A) c.1417-102G>A (n.1417-102G>A) n.25+53G>A n.1319-102G>A n.596-102G>A c.30-102G>A n.17-102G>A c.1423-102G>A (n.1423-102G>A) c.319-102G>A (n.319-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657159A>C | CA2517454539 | MAN2B1 | c.1420-103T>G (n.1420-103T>G) c.1417-103T>G (n.1417-103T>G) n.25+52T>G n.1319-103T>G n.596-103T>G c.30-103T>G n.17-103T>G c.1423-103T>G (n.1423-103T>G) c.319-103T>G (n.319-103T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657159_12657160del | CA2582720315 | MAN2B1 | c.1420-104_1420-103del (n.1420-104_1420-103del) c.1417-104_1417-103del (n.1417-104_1417-103del) n.25+51_25+52del n.1319-104_1319-103del n.596-104_596-103del c.30-104_30-103del n.17-104_17-103del c.1423-104_1423-103del (n.1423-104_1423-103del) c.319-104_319-103del (n.319-104_319-103del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657160A= | CA2323503562 | MAN2B1 | c.1420-104T= (n.1420-104T=) c.1417-104T= (n.1417-104T=) n.25+51T= n.1319-104T= n.596-104T= c.30-104T= n.17-104T= c.1423-104T= (n.1423-104T=) c.319-104T= (n.319-104T=) | |
| 19 | g.12657160A>G | CA2323503563 | MAN2B1 | c.1420-104T>C (n.1420-104T>C) c.1417-104T>C (n.1417-104T>C) n.25+51T>C n.1319-104T>C n.596-104T>C c.30-104T>C n.17-104T>C c.1423-104T>C (n.1423-104T>C) c.319-104T>C (n.319-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657161G>T | CA2582720316 | MAN2B1 | c.1420-105C>A (n.1420-105C>A) c.1417-105C>A (n.1417-105C>A) n.25+50C>A n.1319-105C>A n.596-105C>A c.30-105C>A n.17-105C>A c.1423-105C>A (n.1423-105C>A) c.319-105C>A (n.319-105C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657163G>A | CA2813645348 | MAN2B1 | c.1420-107C>T (n.1420-107C>T) c.1417-107C>T (n.1417-107C>T) n.25+48C>T n.1319-107C>T n.596-107C>T c.30-107C>T n.17-107C>T c.1423-107C>T (n.1423-107C>T) c.319-107C>T (n.319-107C>T) | |
| 19 | g.12657164T>G | CA2323503564 | MAN2B1 | c.1420-108A>C (n.1420-108A>C) c.1417-108A>C (n.1417-108A>C) n.25+47A>C n.1319-108A>C n.596-108A>C c.30-108A>C n.17-108A>C c.1423-108A>C (n.1423-108A>C) c.319-108A>C (n.319-108A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12657164T= | CA2323503565 | MAN2B1 | c.1420-108A= (n.1420-108A=) c.1417-108A= (n.1417-108A=) n.25+47A= n.1319-108A= n.596-108A= c.30-108A= n.17-108A= c.1423-108A= (n.1423-108A=) c.319-108A= (n.319-108A=) | |
| 19 | g.12657165C>A | CA2582720317 | MAN2B1 | c.1420-109G>T (n.1420-109G>T) c.1417-109G>T (n.1417-109G>T) n.25+46G>T n.1319-109G>T n.596-109G>T c.30-109G>T n.17-109G>T c.1423-109G>T (n.1423-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657165C= | CA2323503566 | MAN2B1 | c.1420-109G= (n.1420-109G=) c.1417-109G= (n.1417-109G=) n.25+46G= n.1319-109G= n.596-109G= c.30-109G= n.17-109G= c.1423-109G= (n.1423-109G=) c.319-109G= (n.319-109G=) | |
| 19 | g.12657165C>T | CA993646265 | MAN2B1 | c.1420-109G>A (n.1420-109G>A) c.1417-109G>A (n.1417-109G>A) n.25+46G>A n.1319-109G>A n.596-109G>A c.30-109G>A n.17-109G>A c.1423-109G>A (n.1423-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657166G>A | CA2582720318 | MAN2B1 | c.1420-110C>T (n.1420-110C>T) c.1417-110C>T (n.1417-110C>T) n.25+45C>T n.1319-110C>T n.596-110C>T c.30-110C>T n.17-110C>T c.1423-110C>T (n.1423-110C>T) c.319-110C>T (n.319-110C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657166G= | CA2323503567 | MAN2B1 | c.1420-110C= (n.1420-110C=) c.1417-110C= (n.1417-110C=) n.25+45C= n.1319-110C= n.596-110C= c.30-110C= n.17-110C= c.1423-110C= (n.1423-110C=) c.319-110C= (n.319-110C=) | |
| 19 | g.12657166G>T | CA9226451 | MAN2B1 | c.1420-110C>A (n.1420-110C>A) c.1417-110C>A (n.1417-110C>A) n.25+45C>A n.1319-110C>A n.596-110C>A c.30-110C>A n.17-110C>A c.1423-110C>A (n.1423-110C>A) c.319-110C>A (n.319-110C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657167C>A | CA631835307 | MAN2B1 | c.1420-111G>T (n.1420-111G>T) c.1417-111G>T (n.1417-111G>T) n.25+44G>T n.1319-111G>T n.596-111G>T c.30-111G>T n.17-111G>T c.1423-111G>T (n.1423-111G>T) c.319-111G>T (n.319-111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657167C= | CA2323503568 | MAN2B1 | c.1420-111G= (n.1420-111G=) c.1417-111G= (n.1417-111G=) n.25+44G= n.1319-111G= n.596-111G= c.30-111G= n.17-111G= c.1423-111G= (n.1423-111G=) c.319-111G= (n.319-111G=) | |
| 19 | g.12657167C>T | CA9226452 | MAN2B1 | c.1420-111G>A (n.1420-111G>A) c.1417-111G>A (n.1417-111G>A) n.25+44G>A n.1319-111G>A n.596-111G>A c.30-111G>A n.17-111G>A c.1423-111G>A (n.1423-111G>A) c.319-111G>A (n.319-111G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657169_12657170del | CA2582720319 | MAN2B1 | c.1420-112_1420-111del (n.1420-112_1420-111del) c.1417-112_1417-111del (n.1417-112_1417-111del) n.25+43_25+44del n.1319-112_1319-111del n.596-112_596-111del c.30-112_30-111del n.17-112_17-111del c.1423-112_1423-111del (n.1423-112_1423-111del) c.319-112_319-111del (n.319-112_319-111del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657168C>A | CA2323503570 | MAN2B1 | c.1420-112G>T (n.1420-112G>T) c.1417-112G>T (n.1417-112G>T) n.25+43G>T n.1319-112G>T n.596-112G>T c.30-112G>T n.17-112G>T c.1423-112G>T (n.1423-112G>T) c.319-112G>T (n.319-112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12657168C= | CA2323503569 | MAN2B1 | c.1420-112G= (n.1420-112G=) c.1417-112G= (n.1417-112G=) n.25+43G= n.1319-112G= n.596-112G= c.30-112G= n.17-112G= c.1423-112G= (n.1423-112G=) c.319-112G= (n.319-112G=) | |
| 19 | g.12657169C>A | CA2582720320 | MAN2B1 | c.1420-113G>T (n.1420-113G>T) c.1417-113G>T (n.1417-113G>T) n.25+42G>T n.1319-113G>T n.596-113G>T c.30-113G>T n.17-113G>T c.1423-113G>T (n.1423-113G>T) c.319-113G>T (n.319-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657169C= | CA2323503571 | MAN2B1 | c.1420-113G= (n.1420-113G=) c.1417-113G= (n.1417-113G=) n.25+42G= n.1319-113G= n.596-113G= c.30-113G= n.17-113G= c.1423-113G= (n.1423-113G=) c.319-113G= (n.319-113G=) | |
| 19 | g.12657169C>T | CA631835309 | MAN2B1 | c.1420-113G>A (n.1420-113G>A) c.1417-113G>A (n.1417-113G>A) n.25+42G>A n.1319-113G>A n.596-113G>A c.30-113G>A n.17-113G>A c.1423-113G>A (n.1423-113G>A) c.319-113G>A (n.319-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12657170C>A | CA2582720321 | MAN2B1 | c.1420-114G>T (n.1420-114G>T) c.1417-114G>T (n.1417-114G>T) n.25+41G>T n.1319-114G>T n.596-114G>T c.30-114G>T n.17-114G>T c.1423-114G>T (n.1423-114G>T) c.319-114G>T (n.319-114G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657170C>G | CA2582720322 | MAN2B1 | c.1420-114G>C (n.1420-114G>C) c.1417-114G>C (n.1417-114G>C) n.25+41G>C n.1319-114G>C n.596-114G>C c.30-114G>C n.17-114G>C c.1423-114G>C (n.1423-114G>C) c.319-114G>C (n.319-114G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657171A= | CA2323503572 | MAN2B1 | c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.1417-115T= (n.1417-115T=) n.25+40T= n.1319-115T= n.596-115T= c.30-115T= n.17-115T= c.1423-115T= (n.1423-115T=) c.319-115T= (n.319-115T=) | |
| 19 | g.12657171A>C | CA783348386 | MAN2B1 | c.1420-115T>G (n.1420-115T>G) c.1417-115T>G (n.1417-115T>G) n.25+40T>G n.1319-115T>G n.596-115T>G c.30-115T>G n.17-115T>G c.1423-115T>G (n.1423-115T>G) c.319-115T>G (n.319-115T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657172A>C | CA2582720323 | MAN2B1 | c.1420-116T>G (n.1420-116T>G) c.1417-116T>G (n.1417-116T>G) n.25+39T>G n.1319-116T>G n.596-116T>G c.30-116T>G n.17-116T>G c.1423-116T>G (n.1423-116T>G) c.319-116T>G (n.319-116T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657173A>C | CA2582720324 | MAN2B1 | c.1420-117T>G (n.1420-117T>G) c.1417-117T>G (n.1417-117T>G) n.25+38T>G n.1319-117T>G n.596-117T>G c.30-117T>G n.17-117T>G c.1423-117T>G (n.1423-117T>G) c.319-117T>G (n.319-117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657174A= | CA2323503573 | MAN2B1 | c.1420-118T= (n.1420-118T=) c.1417-118T= (n.1417-118T=) n.25+37T= n.1319-118T= n.596-118T= c.30-118T= n.17-118T= c.1423-118T= (n.1423-118T=) c.319-118T= (n.319-118T=) | |
| 19 | g.12657174A>C | CA305470470 | MAN2B1 | c.1420-118T>G (n.1420-118T>G) c.1417-118T>G (n.1417-118T>G) n.25+37T>G n.1319-118T>G n.596-118T>G c.30-118T>G n.17-118T>G c.1423-118T>G (n.1423-118T>G) c.319-118T>G (n.319-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178del | CA2582720325 | MAN2B1 | c.1420-119del (n.1420-119del) c.1417-119del (n.1417-119del) n.25+36del n.1319-119del n.596-119del c.30-119del n.17-119del c.1423-119del (n.1423-119del) c.319-119del (n.319-119del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657176C>A | CA305470474 | MAN2B1 | c.1420-120G>T (n.1420-120G>T) c.1417-120G>T (n.1417-120G>T) n.25+35G>T n.1319-120G>T n.596-120G>T c.30-120G>T n.17-120G>T c.1423-120G>T (n.1423-120G>T) c.319-120G>T (n.319-120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657176C= | CA2323503574 | MAN2B1 | c.1420-120G= (n.1420-120G=) c.1417-120G= (n.1417-120G=) n.25+35G= n.1319-120G= n.596-120G= c.30-120G= n.17-120G= c.1423-120G= (n.1423-120G=) c.319-120G= (n.319-120G=) | |
| 19 | g.12657176C>T | CA631835312 | MAN2B1 | c.1420-120G>A (n.1420-120G>A) c.1417-120G>A (n.1417-120G>A) n.25+35G>A n.1319-120G>A n.596-120G>A c.30-120G>A n.17-120G>A c.1423-120G>A (n.1423-120G>A) c.319-120G>A (n.319-120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177C>A | CA2582720326 | MAN2B1 | c.1420-121G>T (n.1420-121G>T) c.1417-121G>T (n.1417-121G>T) n.25+34G>T n.1319-121G>T n.596-121G>T c.30-121G>T n.17-121G>T c.1423-121G>T (n.1423-121G>T) c.319-121G>T (n.319-121G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177C= | CA2323503575 | MAN2B1 | c.1420-121G= (n.1420-121G=) c.1417-121G= (n.1417-121G=) n.25+34G= n.1319-121G= n.596-121G= c.30-121G= n.17-121G= c.1423-121G= (n.1423-121G=) c.319-121G= (n.319-121G=) | |
| 19 | g.12657177C>T | CA9226453 | MAN2B1 | c.1420-121G>A (n.1420-121G>A) c.1417-121G>A (n.1417-121G>A) n.25+34G>A n.1319-121G>A n.596-121G>A c.30-121G>A n.17-121G>A c.1423-121G>A (n.1423-121G>A) c.319-121G>A (n.319-121G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657177_12657178insACCAAACACACCCAA | CA2813645349 | MAN2B1 | c.1420-122_1420-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1420-122_1420-121insTTGGGTGTGTTTGGT) c.1417-122_1417-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1417-122_1417-121insTTGGGTGTGTTTGGT) n.25+33_25+34insTTGGGTGTGTTTGGT n.1319-122_1319-121insTTGGGTGTGTTTGGT n.596-122_596-121insTTGGGTGTGTTTGGT c.30-122_30-121insTTGGGTGTGTTTGGT n.17-122_17-121insTTGGGTGTGTTTGGT c.1423-122_1423-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.1423-122_1423-121insTTGGGTGTGTTTGGT) c.319-122_319-121insTTGGGTGTGTTTGGT (n.319-122_319-121insTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 19 | g.12657178C>A | CA2582720327 | MAN2B1 | c.1420-122G>T (n.1420-122G>T) c.1417-122G>T (n.1417-122G>T) n.25+33G>T n.1319-122G>T n.596-122G>T c.30-122G>T n.17-122G>T c.1423-122G>T (n.1423-122G>T) c.319-122G>T (n.319-122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178C= | CA2323503576 | MAN2B1 | c.1420-122G= (n.1420-122G=) c.1417-122G= (n.1417-122G=) n.25+33G= n.1319-122G= n.596-122G= c.30-122G= n.17-122G= c.1423-122G= (n.1423-122G=) c.319-122G= (n.319-122G=) | |
| 19 | g.12657178C>G | CA993646271 | MAN2B1 | c.1420-122G>C (n.1420-122G>C) c.1417-122G>C (n.1417-122G>C) n.25+33G>C n.1319-122G>C n.596-122G>C c.30-122G>C n.17-122G>C c.1423-122G>C (n.1423-122G>C) c.319-122G>C (n.319-122G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657178C>T | CA783348394 | MAN2B1 | c.1420-122G>A (n.1420-122G>A) c.1417-122G>A (n.1417-122G>A) n.25+33G>A n.1319-122G>A n.596-122G>A c.30-122G>A n.17-122G>A c.1423-122G>A (n.1423-122G>A) c.319-122G>A (n.319-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657179T>A | CA2582720328 | MAN2B1 | c.1420-123A>T (n.1420-123A>T) c.1417-123A>T (n.1417-123A>T) n.25+32A>T n.1319-123A>T n.596-123A>T c.30-123A>T n.17-123A>T c.1423-123A>T (n.1423-123A>T) c.319-123A>T (n.319-123A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657179T>C | CA993646276 | MAN2B1 | c.1420-123A>G (n.1420-123A>G) c.1417-123A>G (n.1417-123A>G) n.25+32A>G n.1319-123A>G n.596-123A>G c.30-123A>G n.17-123A>G c.1423-123A>G (n.1423-123A>G) c.319-123A>G (n.319-123A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657180T>C | CA2582720329 | MAN2B1 | c.1420-124A>G (n.1420-124A>G) c.1417-124A>G (n.1417-124A>G) n.25+31A>G n.1319-124A>G n.596-124A>G c.30-124A>G n.17-124A>G c.1423-124A>G (n.1423-124A>G) c.319-124A>G (n.319-124A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657181C= | CA2323503577 | MAN2B1 | c.1420-125G= (n.1420-125G=) c.1417-125G= (n.1417-125G=) n.25+30G= n.1319-125G= n.596-125G= c.30-125G= n.17-125G= c.1423-125G= (n.1423-125G=) c.319-125G= (n.319-125G=) | |
| 19 | g.12657181C>T | CA9226454 | MAN2B1 | c.1420-125G>A (n.1420-125G>A) c.1417-125G>A (n.1417-125G>A) n.25+30G>A n.1319-125G>A n.596-125G>A c.30-125G>A n.17-125G>A c.1423-125G>A (n.1423-125G>A) c.319-125G>A (n.319-125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T>C | CA631835314 | MAN2B1 | c.1420-126A>G (n.1420-126A>G) c.1417-126A>G (n.1417-126A>G) n.25+29A>G n.1319-126A>G n.596-126A>G c.30-126A>G n.17-126A>G c.1423-126A>G (n.1423-126A>G) c.319-126A>G (n.319-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T>G | CA2582720330 | MAN2B1 | c.1420-126A>C (n.1420-126A>C) c.1417-126A>C (n.1417-126A>C) n.25+29A>C n.1319-126A>C n.596-126A>C c.30-126A>C n.17-126A>C c.1423-126A>C (n.1423-126A>C) c.319-126A>C (n.319-126A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12657182T= | CA2323503578 | MAN2B1 | c.1420-126A= (n.1420-126A=) c.1417-126A= (n.1417-126A=) n.25+29A= n.1319-126A= n.596-126A= c.30-126A= n.17-126A= c.1423-126A= (n.1423-126A=) c.319-126A= (n.319-126A=) |