Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12657030_12657163delCA2580096504MAN2B1c.1420-104_1449del
c.1417-104_1446del
n.25+51_55del
n.1319-104_1348del
n.596-104_625del
c.30-104_59del
n.17-104_46del
c.1423-104_1452del
c.319-104_348del
 ClinVar
19g.12657030_12657053delCA2582720221MAN2B1c.1425_1448del (p.Leu476_Leu483del)
c.1422_1445del (p.Leu475_Leu482del)
n.31_54del
n.1324_1347del
n.601_624del
c.35_58del
n.22_45del
c.1428_1451del (p.Leu477_Leu484del)
c.324_347del (p.Leu109_Leu116del)
 gnomAD v4
19g.12657041_12657053delCA2582720224MAN2B1c.1424_1436del (p.Leu475ArgfsTer18)
c.1421_1433del (p.Leu474ArgfsTer18)
n.30_42del
n.1323_1335del
n.600_612del
c.34_46del
n.21_33del
c.1427_1439del (p.Leu476ArgfsTer18)
c.323_335del (p.Leu108ArgfsTer18)
 gnomAD v4
19g.12657041C>ACA9226440MAN2B1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.41G>T
n.1334G>T
n.611G>T
c.45G>T
n.32G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657041C=CA2323503493MAN2B1c.1435G= (p.Ala479=)
c.1432G= (p.Ala478=)
n.41G=
n.1334G=
n.611G=
c.45G=
n.32G=
c.1438G= (p.Ala480=)
c.334G= (p.Ala112=)
19g.12657041C>GCA404246476MAN2B1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.41G>C
n.1334G>C
n.611G>C
c.45G>C
n.32G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
19g.12657041C>TCA404246478MAN2B1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.41G>A
n.1334G>A
n.611G>A
c.45G>A
n.32G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657042G>ACA505624977MAN2B1c.1434C>T (p.Asn478=)
c.1431C>T (p.Asn477=)
n.40C>T
n.1333C>T
n.610C>T
c.44C>T
n.31C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
c.333C>T (p.Asn111=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657042G>CCA404246480MAN2B1c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
n.40C>G
n.1333C>G
n.610C>G
c.44C>G
n.31C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
19g.12657042G=CA2323503494MAN2B1c.1434C= (p.Asn478=)
c.1431C= (p.Asn477=)
n.40C=
n.1333C=
n.610C=
c.44C=
n.31C=
c.1437C= (p.Asn479=)
c.333C= (p.Asn111=)
19g.12657042G>TCA404246482MAN2B1c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
n.40C>A
n.1333C>A
n.610C>A
c.44C>A
n.31C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657043T>ACA404246489MAN2B1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.39A>T
n.1332A>T
n.609A>T
c.43A>T
n.30A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
19g.12657043T>CCA404246485MAN2B1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.39A>G
n.1332A>G
n.609A>G
c.43A>G
n.30A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
19g.12657043T>GCA404246486MAN2B1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.39A>C
n.1332A>C
n.609A>C
c.43A>C
n.30A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
19g.12657044T>ACA404246491MAN2B1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.38A>T
n.1331A>T
n.608A>T
c.42A>T
n.29A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
19g.12657044T>CCA404246493MAN2B1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.38A>G
n.1331A>G
n.608A>G
c.42A>G
n.29A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
19g.12657044T>GCA404246495MAN2B1c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.38A>C
n.1331A>C
n.608A>C
c.42A>C
n.29A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.331A>C (p.Asn111His)
19g.12657045G>ACA505624978MAN2B1c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
n.37C>T
n.1330C>T
n.607C>T
c.41C>T
n.28C>T
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.330C>T (p.Ser110=)
 gnomAD v4
19g.12657045G>CCA404246497MAN2B1c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
n.37C>G
n.1330C>G
n.607C>G
c.41C>G
n.28C>G
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
19g.12657045G>TCA404246498MAN2B1c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
n.37C>A
n.1330C>A
n.607C>A
c.41C>A
n.28C>A
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
19g.12657046C>ACA404246501MAN2B1c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
n.36G>T
n.1329G>T
n.606G>T
c.40G>T
n.27G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
 gnomAD v4
19g.12657046C>GCA404246503MAN2B1c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
n.36G>C
n.1329G>C
n.606G>C
c.40G>C
n.27G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
19g.12657046C>TCA404246504MAN2B1c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
n.36G>A
n.1329G>A
n.606G>A
c.40G>A
n.27G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
 gnomAD v4
19g.12657047T>ACA404246505MAN2B1c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
n.35A>T
n.1328A>T
n.605A>T
c.39A>T
n.26A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
19g.12657047T>CCA404246506MAN2B1c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
n.35A>G
n.1328A>G
n.605A>G
c.39A>G
n.26A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
19g.12657047T>GCA404246507MAN2B1c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
n.35A>C
n.1328A>C
n.605A>C
c.39A>C
n.26A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
19g.12657048C>ACA505624979MAN2B1c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.34G>T
n.1327G>T
n.604G>T
c.38G>T
n.25G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.327G>T (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657048C=CA2323503496MAN2B1c.1428G= (p.Leu476=)
c.1425G= (p.Leu475=)
n.34G=
n.1327G=
n.604G=
c.38G=
n.25G=
c.1431G= (p.Leu477=)
c.327G= (p.Leu109=)
19g.12657048C>GCA505624980MAN2B1c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.34G>C
n.1327G>C
n.604G>C
c.38G>C
n.25G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.327G>C (p.Leu109=)
19g.12657048C>TCA505624981MAN2B1c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.34G>A
n.1327G>A
n.604G>A
c.38G>A
n.25G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.327G>A (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657048_12657051delinsCAGACA2323503495MAN2B1c.1425_1428delinsTCTG (p.Leu475=)
c.1422_1425delinsTCTG (p.Leu474=)
n.31_34delinsTCTG
n.1324_1327delinsTCTG
n.601_604delinsTCTG
c.35_38delinsTCTG
n.22_25delinsTCTG
c.1428_1431delinsTCTG (p.Leu476=)
c.324_327delinsTCTG (p.Leu108=)
19g.12657049A>CCA404246512MAN2B1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.33T>G
n.1326T>G
n.603T>G
c.37T>G
n.24T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
19g.12657049A>GCA404246514MAN2B1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.33T>C
n.1326T>C
n.603T>C
c.37T>C
n.24T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
 gnomAD v4
19g.12657049A>TCA404246510MAN2B1c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.33T>A
n.1326T>A
n.603T>A
c.37T>A
n.24T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
 gnomAD v4
19g.12657053_12657055delCA9226441MAN2B1c.1425_1427del (p.Leu476del)
c.1422_1424del (p.Leu475del)
n.31_33del
n.1324_1326del
n.601_603del
c.35_37del
n.22_24del
c.1428_1430del (p.Leu477del)
c.324_326del (p.Leu109del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657050G>ACA505624982MAN2B1c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.32C>T
n.1325C>T
n.602C>T
c.36C>T
n.23C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.325C>T (p.Leu109=)
19g.12657050G>CCA404246518MAN2B1c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.32C>G
n.1325C>G
n.602C>G
c.36C>G
n.23C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657050G=CA2323503497MAN2B1c.1426C= (p.Leu476=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.32C=
n.1325C=
n.602C=
c.36C=
n.23C=
c.1429C= (p.Leu477=)
c.325C= (p.Leu109=)
19g.12657050G>TCA404246516MAN2B1c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.32C>A
n.1325C>A
n.602C>A
c.36C>A
n.23C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657051A>CCA505624983MAN2B1c.1425T>G (p.Leu475=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
n.31T>G
n.1324T>G
n.601T>G
c.35T>G
n.22T>G
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.324T>G (p.Leu108=)
 gnomAD v4
19g.12657051A>GCA505624984MAN2B1c.1425T>C (p.Leu475=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
n.31T>C
n.1324T>C
n.601T>C
c.35T>C
n.22T>C
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.324T>C (p.Leu108=)
19g.12657051A>TCA505624985MAN2B1c.1425T>A (p.Leu475=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.31T>A
n.1324T>A
n.601T>A
c.35T>A
n.22T>A
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.324T>A (p.Leu108=)
19g.12657052A>CCA404246524MAN2B1c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.30T>G
n.1323T>G
n.600T>G
c.34T>G
n.21T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
19g.12657052A>GCA404246521MAN2B1c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.30T>C
n.1323T>C
n.600T>C
c.34T>C
n.21T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
 gnomAD v4
19g.12657052A>TCA404246522MAN2B1c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.30T>A
n.1323T>A
n.600T>A
c.34T>A
n.21T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.323T>A (p.Leu108His)
 gnomAD v4
19g.12657053G>ACA404246526MAN2B1c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.29C>T
n.1322C>T
n.599C>T
c.33C>T
n.20C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
19g.12657053G>CCA404246527MAN2B1c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.29C>G
n.1322C>G
n.599C>G
c.33C>G
n.20C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
19g.12657053G>TCA404246529MAN2B1c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.29C>A
n.1322C>A
n.599C>A
c.33C>A
n.20C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
 gnomAD v4
19g.12657054A>CCA505624986MAN2B1c.1422T>G (p.Val474=)
c.1419T>G (p.Val473=)
n.28T>G
n.1321T>G
n.598T>G
c.32T>G
n.19T>G
c.1425T>G (p.Val475=)
c.321T>G (p.Val107=)
19g.12657054A>GCA505624987MAN2B1c.1422T>C (p.Val474=)
c.1419T>C (p.Val473=)
n.28T>C
n.1321T>C
n.598T>C
c.32T>C
n.19T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
c.321T>C (p.Val107=)
19g.12657054A>TCA505624988MAN2B1c.1422T>A (p.Val474=)
c.1419T>A (p.Val473=)
n.28T>A
n.1321T>A
n.598T>A
c.32T>A
n.19T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
c.321T>A (p.Val107=)
19g.12657055A>CCA404246531MAN2B1c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.27T>G
n.1320T>G
n.597T>G
c.31T>G
n.18T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
19g.12657055A>GCA404246533MAN2B1c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.27T>C
n.1320T>C
n.597T>C
c.31T>C
n.18T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
 gnomAD v4
19g.12657055A>TCA404246535MAN2B1c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.27T>A
n.1320T>A
n.597T>A
c.31T>A
n.18T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
19g.12657056C>ACA404246536MAN2B1c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.26G>T
n.1319G>T
n.596G>T
c.30G>T
n.17G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657056C=CA2323503498MAN2B1c.1420G= (p.Val474=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.26G=
n.1319G=
n.596G=
c.30G=
n.17G=
c.1423G= (p.Val475=)
c.319G= (p.Val107=)
19g.12657056C>GCA404246538MAN2B1c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.26G>C
n.1319G>C
n.596G>C
c.30G>C
n.17G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
19g.12657056C>TCA404246540MAN2B1c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.26G>A
n.1319G>A
n.596G>A
c.30G>A
n.17G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
 gnomAD v4
19g.12657056_12657057insTCA2582720225MAN2B1c.1420-1_1420insA (n.1420-1_1420insA)
c.1417-1_1417insA (n.1417-1_1417insA)
n.26-1_26insA
n.1319-1_1319insA
n.596-1_596insA
c.30-1_30insA
n.17-1_17insA
c.1423-1_1423insA (n.1423-1_1423insA)
c.319-1_319insA (n.319-1_319insA)
 gnomAD v4
19g.12657057C>ACA404246545MAN2B1c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
n.26-1G>T
n.1319-1G>T
n.596-1G>T
c.30-1G>T
n.17-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12657057C=CA2323503499MAN2B1c.1420-1G= (n.1420-1G=)
c.1417-1G= (n.1417-1G=)
n.26-1G=
n.1319-1G=
n.596-1G=
c.30-1G=
n.17-1G=
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
19g.12657057C>GCA404246543MAN2B1c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
n.26-1G>C
n.1319-1G>C
n.596-1G>C
c.30-1G>C
n.17-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
19g.12657057C>TCA9226442MAN2B1c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
n.26-1G>A
n.1319-1G>A
n.596-1G>A
c.30-1G>A
n.17-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657057_12657058insCATGGGGGCGATGAGGAAACA2582720226MAN2B1c.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
c.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
n.26-2_26-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.1319-2_1319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.596-2_596-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
c.30-2_30-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.17-2_17-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
c.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
c.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
 gnomAD v4
19g.12657058T>ACA404246547MAN2B1c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
n.26-2A>T
n.1319-2A>T
n.596-2A>T
c.30-2A>T
n.17-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
19g.12657058T>CCA404246549MAN2B1c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
n.26-2A>G
n.1319-2A>G
n.596-2A>G
c.30-2A>G
n.17-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657058T>GCA404246551MAN2B1c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
n.26-2A>C
n.1319-2A>C
n.596-2A>C
c.30-2A>C
n.17-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
19g.12657058_12657083delinsTGCGGAAGAGCGCAAAGGGACCGGTGCA2323503500MAN2B1c.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
c.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
n.26-27_26-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.1319-27_1319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.596-27_596-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
c.30-27_30-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.17-27_17-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
c.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
c.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
19g.12657059G>ACA631835269MAN2B1c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)
c.1417-3C>T (n.1417-3C>T)
n.26-3C>T
n.1319-3C>T
n.596-3C>T
c.30-3C>T
n.17-3C>T
c.1423-3C>T (n.1423-3C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657059G=CA2323503501MAN2B1c.1420-3C= (n.1420-3C=)
c.1417-3C= (n.1417-3C=)
n.26-3C=
n.1319-3C=
n.596-3C=
c.30-3C=
n.17-3C=
c.1423-3C= (n.1423-3C=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
19g.12657059G>TCA2582720227MAN2B1c.1420-3C>A (n.1420-3C>A)
c.1417-3C>A (n.1417-3C>A)
n.26-3C>A
n.1319-3C>A
n.596-3C>A
c.30-3C>A
n.17-3C>A
c.1423-3C>A (n.1423-3C>A)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12657060_12657084delCA783348295MAN2B1c.1420-27_1420-3del (n.1420-27_1420-3del)
c.1417-27_1417-3del (n.1417-27_1417-3del)
n.26-27_26-3del
n.1319-27_1319-3del
n.596-27_596-3del
c.30-27_30-3del
n.17-27_17-3del
c.1423-27_1423-3del (n.1423-27_1423-3del)
c.319-27_319-3del (n.319-27_319-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657060C>ACA2573156057MAN2B1c.1420-4G>T (n.1420-4G>T)
c.1417-4G>T (n.1417-4G>T)
n.26-4G>T
n.1319-4G>T
n.596-4G>T
c.30-4G>T
n.17-4G>T
c.1423-4G>T (n.1423-4G>T)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657060C=CA2323503502MAN2B1c.1420-4G= (n.1420-4G=)
c.1417-4G= (n.1417-4G=)
n.26-4G=
n.1319-4G=
n.596-4G=
c.30-4G=
n.17-4G=
c.1423-4G= (n.1423-4G=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
19g.12657060C>GCA305470433MAN2B1c.1420-4G>C (n.1420-4G>C)
c.1417-4G>C (n.1417-4G>C)
n.26-4G>C
n.1319-4G>C
n.596-4G>C
c.30-4G>C
n.17-4G>C
c.1423-4G>C (n.1423-4G>C)
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657060C>TCA2582720228MAN2B1c.1420-4G>A (n.1420-4G>A)
c.1417-4G>A (n.1417-4G>A)
n.26-4G>A
n.1319-4G>A
n.596-4G>A
c.30-4G>A
n.17-4G>A
c.1423-4G>A (n.1423-4G>A)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657060_12657061insCCACTGGGGGAGGAGTCCCAGCGGGCA2582720229MAN2B1c.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
c.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
n.26-5_26-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.1319-5_1319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.596-5_596-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
c.30-5_30-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.17-5_17-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
c.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
c.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
 gnomAD v4
19g.12657061G>ACA9226443MAN2B1c.1420-5C>T (n.1420-5C>T)
c.1417-5C>T (n.1417-5C>T)
n.26-5C>T
n.1319-5C>T
n.596-5C>T
c.30-5C>T
n.17-5C>T
c.1423-5C>T (n.1423-5C>T)
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657061G=CA2323503503MAN2B1c.1420-5C= (n.1420-5C=)
c.1417-5C= (n.1417-5C=)
n.26-5C=
n.1319-5C=
n.596-5C=
c.30-5C=
n.17-5C=
c.1423-5C= (n.1423-5C=)
c.319-5C= (n.319-5C=)
19g.12657061G>TCA2582720230MAN2B1c.1420-5C>A (n.1420-5C>A)
c.1417-5C>A (n.1417-5C>A)
n.26-5C>A
n.1319-5C>A
n.596-5C>A
c.30-5C>A
n.17-5C>A
c.1423-5C>A (n.1423-5C>A)
c.319-5C>A (n.319-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12657062delCA2580096507MAN2B1c.1420-5del (n.1420-5del)
c.1417-5del (n.1417-5del)
n.26-5del
n.1319-5del
n.596-5del
c.30-5del
n.17-5del
c.1423-5del (n.1423-5del)
c.319-5del (n.319-5del)
 ClinVar
19g.12657062G>TCA2582720231MAN2B1c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
c.1417-6C>A (n.1417-6C>A)
n.26-6C>A
n.1319-6C>A
n.596-6C>A
c.30-6C>A
n.17-6C>A
c.1423-6C>A (n.1423-6C>A)
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
 gnomAD v4
19g.12657064delCA2576635006MAN2B1c.1420-7del (n.1420-7del)
c.1417-7del (n.1417-7del)
n.26-7del
n.1319-7del
n.596-7del
c.30-7del
n.17-7del
c.1423-7del (n.1423-7del)
c.319-7del (n.319-7del)
 gnomAD v4
19g.12657064A=CA2323503504MAN2B1c.1420-8T= (n.1420-8T=)
c.1417-8T= (n.1417-8T=)
n.26-8T=
n.1319-8T=
n.596-8T=
c.30-8T=
n.17-8T=
c.1423-8T= (n.1423-8T=)
c.319-8T= (n.319-8T=)
19g.12657064A>GCA2323503505MAN2B1c.1420-8T>C (n.1420-8T>C)
c.1417-8T>C (n.1417-8T>C)
n.26-8T>C
n.1319-8T>C
n.596-8T>C
c.30-8T>C
n.17-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
c.319-8T>C (n.319-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657064A>TCA2582720232MAN2B1c.1420-8T>A (n.1420-8T>A)
c.1417-8T>A (n.1417-8T>A)
n.26-8T>A
n.1319-8T>A
n.596-8T>A
c.30-8T>A
n.17-8T>A
c.1423-8T>A (n.1423-8T>A)
c.319-8T>A (n.319-8T>A)
 gnomAD v4
19g.12657065G>ACA2323503507MAN2B1c.1420-9C>T (n.1420-9C>T)
c.1417-9C>T (n.1417-9C>T)
n.26-9C>T
n.1319-9C>T
n.596-9C>T
c.30-9C>T
n.17-9C>T
c.1423-9C>T (n.1423-9C>T)
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657065G>CCA2323503508MAN2B1c.1420-9C>G (n.1420-9C>G)
c.1417-9C>G (n.1417-9C>G)
n.26-9C>G
n.1319-9C>G
n.596-9C>G
c.30-9C>G
n.17-9C>G
c.1423-9C>G (n.1423-9C>G)
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
 dbSNP
19g.12657065G=CA2323503506MAN2B1c.1420-9C= (n.1420-9C=)
c.1417-9C= (n.1417-9C=)
n.26-9C=
n.1319-9C=
n.596-9C=
c.30-9C=
n.17-9C=
c.1423-9C= (n.1423-9C=)
c.319-9C= (n.319-9C=)
19g.12657065G>TCA2582720233MAN2B1c.1420-9C>A (n.1420-9C>A)
c.1417-9C>A (n.1417-9C>A)
n.26-9C>A
n.1319-9C>A
n.596-9C>A
c.30-9C>A
n.17-9C>A
c.1423-9C>A (n.1423-9C>A)
c.319-9C>A (n.319-9C>A)
 gnomAD v4
19g.12657066A>GCA2576635007MAN2B1c.1420-10T>C (n.1420-10T>C)
c.1417-10T>C (n.1417-10T>C)
n.26-10T>C
n.1319-10T>C
n.596-10T>C
c.30-10T>C
n.17-10T>C
c.1423-10T>C (n.1423-10T>C)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
 gnomAD v4
19g.12657067G>ACA2582720234MAN2B1c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.1417-11C>T (n.1417-11C>T)
n.26-11C>T
n.1319-11C>T
n.596-11C>T
c.30-11C>T
n.17-11C>T
c.1423-11C>T (n.1423-11C>T)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
 gnomAD v4
19g.12657067G>TCA2576635008MAN2B1c.1420-11C>A (n.1420-11C>A)
c.1417-11C>A (n.1417-11C>A)
n.26-11C>A
n.1319-11C>A
n.596-11C>A
c.30-11C>A
n.17-11C>A
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
 gnomAD v4
19g.12657068C>ACA305470437MAN2B1c.1420-12G>T (n.1420-12G>T)
c.1417-12G>T (n.1417-12G>T)
n.26-12G>T
n.1319-12G>T
n.596-12G>T
c.30-12G>T
n.17-12G>T
c.1423-12G>T (n.1423-12G>T)
c.319-12G>T (n.319-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657068C=CA2323503509MAN2B1c.1420-12G= (n.1420-12G=)
c.1417-12G= (n.1417-12G=)
n.26-12G=
n.1319-12G=
n.596-12G=
c.30-12G=
n.17-12G=
c.1423-12G= (n.1423-12G=)
c.319-12G= (n.319-12G=)
19g.12657068C>TCA2576635009MAN2B1c.1420-12G>A (n.1420-12G>A)
c.1417-12G>A (n.1417-12G>A)
n.26-12G>A
n.1319-12G>A
n.596-12G>A
c.30-12G>A
n.17-12G>A
c.1423-12G>A (n.1423-12G>A)
c.319-12G>A (n.319-12G>A)
 gnomAD v4
19g.12657069G>ACA2576635010MAN2B1c.1420-13C>T (n.1420-13C>T)
c.1417-13C>T (n.1417-13C>T)
n.26-13C>T
n.1319-13C>T
n.596-13C>T
c.30-13C>T
n.17-13C>T
c.1423-13C>T (n.1423-13C>T)
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657069G=CA2323503510MAN2B1c.1420-13C= (n.1420-13C=)
c.1417-13C= (n.1417-13C=)
n.26-13C=
n.1319-13C=
n.596-13C=
c.30-13C=
n.17-13C=
c.1423-13C= (n.1423-13C=)
c.319-13C= (n.319-13C=)
19g.12657069G>TCA631835271MAN2B1c.1420-13C>A (n.1420-13C>A)
c.1417-13C>A (n.1417-13C>A)
n.26-13C>A
n.1319-13C>A
n.596-13C>A
c.30-13C>A
n.17-13C>A
c.1423-13C>A (n.1423-13C>A)
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657070C>ACA2582720235MAN2B1c.1420-14G>T (n.1420-14G>T)
c.1417-14G>T (n.1417-14G>T)
n.26-14G>T
n.1319-14G>T
n.596-14G>T
c.30-14G>T
n.17-14G>T
c.1423-14G>T (n.1423-14G>T)
c.319-14G>T (n.319-14G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657070C=CA2323503511MAN2B1c.1420-14G= (n.1420-14G=)
c.1417-14G= (n.1417-14G=)
n.26-14G=
n.1319-14G=
n.596-14G=
c.30-14G=
n.17-14G=
c.1423-14G= (n.1423-14G=)
c.319-14G= (n.319-14G=)
19g.12657070C>GCA2323503512MAN2B1c.1420-14G>C (n.1420-14G>C)
c.1417-14G>C (n.1417-14G>C)
n.26-14G>C
n.1319-14G>C
n.596-14G>C
c.30-14G>C
n.17-14G>C
c.1423-14G>C (n.1423-14G>C)
c.319-14G>C (n.319-14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657070C>TCA2576635011MAN2B1c.1420-14G>A (n.1420-14G>A)
c.1417-14G>A (n.1417-14G>A)
n.26-14G>A
n.1319-14G>A
n.596-14G>A
c.30-14G>A
n.17-14G>A
c.1423-14G>A (n.1423-14G>A)
c.319-14G>A (n.319-14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657071A>GCA2582720238MAN2B1c.1420-15T>C (n.1420-15T>C)
c.1417-15T>C (n.1417-15T>C)
n.26-15T>C
n.1319-15T>C
n.596-15T>C
c.30-15T>C
n.17-15T>C
c.1423-15T>C (n.1423-15T>C)
c.319-15T>C (n.319-15T>C)
 gnomAD v4
19g.12657071A>TCA2582720237MAN2B1c.1420-15T>A (n.1420-15T>A)
c.1417-15T>A (n.1417-15T>A)
n.26-15T>A
n.1319-15T>A
n.596-15T>A
c.30-15T>A
n.17-15T>A
c.1423-15T>A (n.1423-15T>A)
c.319-15T>A (n.319-15T>A)
 gnomAD v4
19g.12657073delCA2582720236MAN2B1c.1420-15del (n.1420-15del)
c.1417-15del (n.1417-15del)
n.26-15del
n.1319-15del
n.596-15del
c.30-15del
n.17-15del
c.1423-15del (n.1423-15del)
c.319-15del (n.319-15del)
 gnomAD v4
19g.12657072A>GCA2582720239MAN2B1c.1420-16T>C (n.1420-16T>C)
c.1417-16T>C (n.1417-16T>C)
n.26-16T>C
n.1319-16T>C
n.596-16T>C
c.30-16T>C
n.17-16T>C
c.1423-16T>C (n.1423-16T>C)
c.319-16T>C (n.319-16T>C)
 gnomAD v4
19g.12657073A>GCA2582720240MAN2B1c.1420-17T>C (n.1420-17T>C)
c.1417-17T>C (n.1417-17T>C)
n.26-17T>C
n.1319-17T>C
n.596-17T>C
c.30-17T>C
n.17-17T>C
c.1423-17T>C (n.1423-17T>C)
c.319-17T>C (n.319-17T>C)
 gnomAD v4
19g.12657074G=CA2323503513MAN2B1c.1420-18C= (n.1420-18C=)
c.1417-18C= (n.1417-18C=)
n.26-18C=
n.1319-18C=
n.596-18C=
c.30-18C=
n.17-18C=
c.1423-18C= (n.1423-18C=)
c.319-18C= (n.319-18C=)
19g.12657074G>TCA631835272MAN2B1c.1420-18C>A (n.1420-18C>A)
c.1417-18C>A (n.1417-18C>A)
n.26-18C>A
n.1319-18C>A
n.596-18C>A
c.30-18C>A
n.17-18C>A
c.1423-18C>A (n.1423-18C>A)
c.319-18C>A (n.319-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657075G>ACA2576635012MAN2B1c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.1417-19C>T (n.1417-19C>T)
n.26-19C>T
n.1319-19C>T
n.596-19C>T
c.30-19C>T
n.17-19C>T
c.1423-19C>T (n.1423-19C>T)
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657075G=CA2323503514MAN2B1c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.1417-19C= (n.1417-19C=)
n.26-19C=
n.1319-19C=
n.596-19C=
c.30-19C=
n.17-19C=
c.1423-19C= (n.1423-19C=)
c.319-19C= (n.319-19C=)
19g.12657075G>TCA631835274MAN2B1c.1420-19C>A (n.1420-19C>A)
c.1417-19C>A (n.1417-19C>A)
n.26-19C>A
n.1319-19C>A
n.596-19C>A
c.30-19C>A
n.17-19C>A
c.1423-19C>A (n.1423-19C>A)
c.319-19C>A (n.319-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657076G>CCA2582720241MAN2B1c.1420-20C>G (n.1420-20C>G)
c.1417-20C>G (n.1417-20C>G)
n.26-20C>G
n.1319-20C>G
n.596-20C>G
c.30-20C>G
n.17-20C>G
c.1423-20C>G (n.1423-20C>G)
c.319-20C>G (n.319-20C>G)
 gnomAD v4
19g.12657076G>TCA2576635013MAN2B1c.1420-20C>A (n.1420-20C>A)
c.1417-20C>A (n.1417-20C>A)
n.26-20C>A
n.1319-20C>A
n.596-20C>A
c.30-20C>A
n.17-20C>A
c.1423-20C>A (n.1423-20C>A)
c.319-20C>A (n.319-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12657077A=CA2323503515MAN2B1c.1420-21T= (n.1420-21T=)
c.1417-21T= (n.1417-21T=)
n.26-21T=
n.1319-21T=
n.596-21T=
c.30-21T=
n.17-21T=
c.1423-21T= (n.1423-21T=)
c.319-21T= (n.319-21T=)
19g.12657077A>GCA993646195MAN2B1c.1420-21T>C (n.1420-21T>C)
c.1417-21T>C (n.1417-21T>C)
n.26-21T>C
n.1319-21T>C
n.596-21T>C
c.30-21T>C
n.17-21T>C
c.1423-21T>C (n.1423-21T>C)
c.319-21T>C (n.319-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657078C>ACA2582720242MAN2B1c.1420-22G>T (n.1420-22G>T)
c.1417-22G>T (n.1417-22G>T)
n.26-22G>T
n.1319-22G>T
n.596-22G>T
c.30-22G>T
n.17-22G>T
c.1423-22G>T (n.1423-22G>T)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
 gnomAD v4
19g.12657078C=CA2323503516MAN2B1c.1420-22G= (n.1420-22G=)
c.1417-22G= (n.1417-22G=)
n.26-22G=
n.1319-22G=
n.596-22G=
c.30-22G=
n.17-22G=
c.1423-22G= (n.1423-22G=)
c.319-22G= (n.319-22G=)
19g.12657078C>TCA2323503517MAN2B1c.1420-22G>A (n.1420-22G>A)
c.1417-22G>A (n.1417-22G>A)
n.26-22G>A
n.1319-22G>A
n.596-22G>A
c.30-22G>A
n.17-22G>A
c.1423-22G>A (n.1423-22G>A)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657079C>ACA631835275MAN2B1c.1420-23G>T (n.1420-23G>T)
c.1417-23G>T (n.1417-23G>T)
n.26-23G>T
n.1319-23G>T
n.596-23G>T
c.30-23G>T
n.17-23G>T
c.1423-23G>T (n.1423-23G>T)
c.319-23G>T (n.319-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657079C=CA2323503518MAN2B1c.1420-23G= (n.1420-23G=)
c.1417-23G= (n.1417-23G=)
n.26-23G=
n.1319-23G=
n.596-23G=
c.30-23G=
n.17-23G=
c.1423-23G= (n.1423-23G=)
c.319-23G= (n.319-23G=)
19g.12657079C>GCA631835276MAN2B1c.1420-23G>C (n.1420-23G>C)
c.1417-23G>C (n.1417-23G>C)
n.26-23G>C
n.1319-23G>C
n.596-23G>C
c.30-23G>C
n.17-23G>C
c.1423-23G>C (n.1423-23G>C)
c.319-23G>C (n.319-23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657079C>TCA631835277MAN2B1c.1420-23G>A (n.1420-23G>A)
c.1417-23G>A (n.1417-23G>A)
n.26-23G>A
n.1319-23G>A
n.596-23G>A
c.30-23G>A
n.17-23G>A
c.1423-23G>A (n.1423-23G>A)
c.319-23G>A (n.319-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657080G>ACA9226445MAN2B1c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
c.1417-24C>T (n.1417-24C>T)
n.26-24C>T
n.1319-24C>T
n.596-24C>T
c.30-24C>T
n.17-24C>T
c.1423-24C>T (n.1423-24C>T)
c.319-24C>T (n.319-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657080G>CCA9226444MAN2B1c.1420-24C>G (n.1420-24C>G)
c.1417-24C>G (n.1417-24C>G)
n.26-24C>G
n.1319-24C>G
n.596-24C>G
c.30-24C>G
n.17-24C>G
c.1423-24C>G (n.1423-24C>G)
c.319-24C>G (n.319-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657080G=CA2323503519MAN2B1c.1420-24C= (n.1420-24C=)
c.1417-24C= (n.1417-24C=)
n.26-24C=
n.1319-24C=
n.596-24C=
c.30-24C=
n.17-24C=
c.1423-24C= (n.1423-24C=)
c.319-24C= (n.319-24C=)
19g.12657080G>TCA2576635014MAN2B1c.1420-24C>A (n.1420-24C>A)
c.1417-24C>A (n.1417-24C>A)
n.26-24C>A
n.1319-24C>A
n.596-24C>A
c.30-24C>A
n.17-24C>A
c.1423-24C>A (n.1423-24C>A)
c.319-24C>A (n.319-24C>A)
 gnomAD v4
19g.12657081dupCA2582720243MAN2B1c.1420-24dup (n.1420-24dup)
c.1417-24dup (n.1417-24dup)
n.26-24dup
n.1319-24dup
n.596-24dup
c.30-24dup
n.17-24dup
c.1423-24dup (n.1423-24dup)
c.319-24dup (n.319-24dup)
 gnomAD v4
19g.12657081G>ACA2323503521MAN2B1c.1420-25C>T (n.1420-25C>T)
c.1417-25C>T (n.1417-25C>T)
n.26-25C>T
n.1319-25C>T
n.596-25C>T
c.30-25C>T
n.17-25C>T
c.1423-25C>T (n.1423-25C>T)
c.319-25C>T (n.319-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657081G>CCA993646209MAN2B1c.1420-25C>G (n.1420-25C>G)
c.1417-25C>G (n.1417-25C>G)
n.26-25C>G
n.1319-25C>G
n.596-25C>G
c.30-25C>G
n.17-25C>G
c.1423-25C>G (n.1423-25C>G)
c.319-25C>G (n.319-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657081G=CA2323503520MAN2B1c.1420-25C= (n.1420-25C=)
c.1417-25C= (n.1417-25C=)
n.26-25C=
n.1319-25C=
n.596-25C=
c.30-25C=
n.17-25C=
c.1423-25C= (n.1423-25C=)
c.319-25C= (n.319-25C=)
19g.12657081G>TCA2582720244MAN2B1c.1420-25C>A (n.1420-25C>A)
c.1417-25C>A (n.1417-25C>A)
n.26-25C>A
n.1319-25C>A
n.596-25C>A
c.30-25C>A
n.17-25C>A
c.1423-25C>A (n.1423-25C>A)
c.319-25C>A (n.319-25C>A)
 gnomAD v4
19g.12657082T>ACA2582720245MAN2B1c.1420-26A>T (n.1420-26A>T)
c.1417-26A>T (n.1417-26A>T)
n.26-26A>T
n.1319-26A>T
n.596-26A>T
c.30-26A>T
n.17-26A>T
c.1423-26A>T (n.1423-26A>T)
c.319-26A>T (n.319-26A>T)
 gnomAD v4
19g.12657082T>CCA2582720246MAN2B1c.1420-26A>G (n.1420-26A>G)
c.1417-26A>G (n.1417-26A>G)
n.26-26A>G
n.1319-26A>G
n.596-26A>G
c.30-26A>G
n.17-26A>G
c.1423-26A>G (n.1423-26A>G)
c.319-26A>G (n.319-26A>G)
 gnomAD v4
19g.12657082T>GCA2582720247MAN2B1c.1420-26A>C (n.1420-26A>C)
c.1417-26A>C (n.1417-26A>C)
n.26-26A>C
n.1319-26A>C
n.596-26A>C
c.30-26A>C
n.17-26A>C
c.1423-26A>C (n.1423-26A>C)
c.319-26A>C (n.319-26A>C)
 gnomAD v4
19g.12657083G>ACA2576635015MAN2B1c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)
c.1417-27C>T (n.1417-27C>T)
n.26-27C>T
n.1319-27C>T
n.596-27C>T
c.30-27C>T
n.17-27C>T
c.1423-27C>T (n.1423-27C>T)
c.319-27C>T (n.319-27C>T)
 gnomAD v4
19g.12657083G>TCA2582720248MAN2B1c.1420-27C>A (n.1420-27C>A)
c.1417-27C>A (n.1417-27C>A)
n.26-27C>A
n.1319-27C>A
n.596-27C>A
c.30-27C>A
n.17-27C>A
c.1423-27C>A (n.1423-27C>A)
c.319-27C>A (n.319-27C>A)
 gnomAD v4
19g.12657084G>ACA2582720249MAN2B1c.1420-28C>T (n.1420-28C>T)
c.1417-28C>T (n.1417-28C>T)
n.26-28C>T
n.1319-28C>T
n.596-28C>T
c.30-28C>T
n.17-28C>T
c.1423-28C>T (n.1423-28C>T)
c.319-28C>T (n.319-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12657084G>TCA2576635016MAN2B1c.1420-28C>A (n.1420-28C>A)
c.1417-28C>A (n.1417-28C>A)
n.26-28C>A
n.1319-28C>A
n.596-28C>A
c.30-28C>A
n.17-28C>A
c.1423-28C>A (n.1423-28C>A)
c.319-28C>A (n.319-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12657085G>ACA2582720250MAN2B1c.1420-29C>T (n.1420-29C>T)
c.1417-29C>T (n.1417-29C>T)
n.26-29C>T
n.1319-29C>T
n.596-29C>T
c.30-29C>T
n.17-29C>T
c.1423-29C>T (n.1423-29C>T)
c.319-29C>T (n.319-29C>T)
 gnomAD v4
19g.12657085G>TCA2582720251MAN2B1c.1420-29C>A (n.1420-29C>A)
c.1417-29C>A (n.1417-29C>A)
n.26-29C>A
n.1319-29C>A
n.596-29C>A
c.30-29C>A
n.17-29C>A
c.1423-29C>A (n.1423-29C>A)
c.319-29C>A (n.319-29C>A)
 gnomAD v4
19g.12657086T>ACA783348344MAN2B1c.1420-30A>T (n.1420-30A>T)
c.1417-30A>T (n.1417-30A>T)
n.26-30A>T
n.1319-30A>T
n.596-30A>T
c.30-30A>T
n.17-30A>T
c.1423-30A>T (n.1423-30A>T)
c.319-30A>T (n.319-30A>T)
 dbSNP
19g.12657086T>CCA2323503523MAN2B1c.1420-30A>G (n.1420-30A>G)
c.1417-30A>G (n.1417-30A>G)
n.26-30A>G
n.1319-30A>G
n.596-30A>G
c.30-30A>G
n.17-30A>G
c.1423-30A>G (n.1423-30A>G)
c.319-30A>G (n.319-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657086T=CA2323503522MAN2B1c.1420-30A= (n.1420-30A=)
c.1417-30A= (n.1417-30A=)
n.26-30A=
n.1319-30A=
n.596-30A=
c.30-30A=
n.17-30A=
c.1423-30A= (n.1423-30A=)
c.319-30A= (n.319-30A=)
19g.12657087delCA2582720252MAN2B1c.1420-30del (n.1420-30del)
c.1417-30del (n.1417-30del)
n.26-30del
n.1319-30del
n.596-30del
c.30-30del
n.17-30del
c.1423-30del (n.1423-30del)
c.319-30del (n.319-30del)
 gnomAD v4
19g.12657087T>CCA657486386MAN2B1c.1420-31A>G (n.1420-31A>G)
c.1417-31A>G (n.1417-31A>G)
n.26-31A>G
n.1319-31A>G
n.596-31A>G
c.30-31A>G
n.17-31A>G
c.1423-31A>G (n.1423-31A>G)
c.319-31A>G (n.319-31A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657088C>ACA2582720253MAN2B1c.1420-32G>T (n.1420-32G>T)
c.1417-32G>T (n.1417-32G>T)
n.26-32G>T
n.1319-32G>T
n.596-32G>T
c.30-32G>T
n.17-32G>T
c.1423-32G>T (n.1423-32G>T)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
 gnomAD v4
19g.12657089A=CA2323503524MAN2B1c.1420-33T= (n.1420-33T=)
c.1417-33T= (n.1417-33T=)
n.26-33T=
n.1319-33T=
n.596-33T=
c.30-33T=
n.17-33T=
c.1423-33T= (n.1423-33T=)
c.319-33T= (n.319-33T=)
19g.12657089A>GCA2582720254MAN2B1c.1420-33T>C (n.1420-33T>C)
c.1417-33T>C (n.1417-33T>C)
n.26-33T>C
n.1319-33T>C
n.596-33T>C
c.30-33T>C
n.17-33T>C
c.1423-33T>C (n.1423-33T>C)
c.319-33T>C (n.319-33T>C)
 gnomAD v4
19g.12657089A>TCA9226446MAN2B1c.1420-33T>A (n.1420-33T>A)
c.1417-33T>A (n.1417-33T>A)
n.26-33T>A
n.1319-33T>A
n.596-33T>A
c.30-33T>A
n.17-33T>A
c.1423-33T>A (n.1423-33T>A)
c.319-33T>A (n.319-33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657090G>ACA631835281MAN2B1c.1420-34C>T (n.1420-34C>T)
c.1417-34C>T (n.1417-34C>T)
n.26-34C>T
n.1319-34C>T
n.596-34C>T
c.30-34C>T
n.17-34C>T
c.1423-34C>T (n.1423-34C>T)
c.319-34C>T (n.319-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657090G=CA2323503525MAN2B1c.1420-34C= (n.1420-34C=)
c.1417-34C= (n.1417-34C=)
n.26-34C=
n.1319-34C=
n.596-34C=
c.30-34C=
n.17-34C=
c.1423-34C= (n.1423-34C=)
c.319-34C= (n.319-34C=)
19g.12657090G>TCA2582720255MAN2B1c.1420-34C>A (n.1420-34C>A)
c.1417-34C>A (n.1417-34C>A)
n.26-34C>A
n.1319-34C>A
n.596-34C>A
c.30-34C>A
n.17-34C>A
c.1423-34C>A (n.1423-34C>A)
c.319-34C>A (n.319-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12657091G>ACA2529489418MAN2B1c.1420-35C>T (n.1420-35C>T)
c.1417-35C>T (n.1417-35C>T)
n.26-35C>T
n.1319-35C>T
n.596-35C>T
c.30-35C>T
n.17-35C>T
c.1423-35C>T (n.1423-35C>T)
c.319-35C>T (n.319-35C>T)
 gnomAD v4
19g.12657091G>CCA9226447MAN2B1c.1420-35C>G (n.1420-35C>G)
c.1417-35C>G (n.1417-35C>G)
n.26-35C>G
n.1319-35C>G
n.596-35C>G
c.30-35C>G
n.17-35C>G
c.1423-35C>G (n.1423-35C>G)
c.319-35C>G (n.319-35C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657091G=CA2323503526MAN2B1c.1420-35C= (n.1420-35C=)
c.1417-35C= (n.1417-35C=)
n.26-35C=
n.1319-35C=
n.596-35C=
c.30-35C=
n.17-35C=
c.1423-35C= (n.1423-35C=)
c.319-35C= (n.319-35C=)
19g.12657091G>TCA631835284MAN2B1c.1420-35C>A (n.1420-35C>A)
c.1417-35C>A (n.1417-35C>A)
n.26-35C>A
n.1319-35C>A
n.596-35C>A
c.30-35C>A
n.17-35C>A
c.1423-35C>A (n.1423-35C>A)
c.319-35C>A (n.319-35C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657092_12657094delCA2582720256MAN2B1c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del)
c.1417-37_1417-35del (n.1417-37_1417-35del)
n.26-37_26-35del
n.1319-37_1319-35del
n.596-37_596-35del
c.30-37_30-35del
n.17-37_17-35del
c.1423-37_1423-35del (n.1423-37_1423-35del)
c.319-37_319-35del (n.319-37_319-35del)
 gnomAD v4
19g.12657091_12657092insCCTGGCGTCCTGACA2582720257MAN2B1c.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG (n.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG)
c.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG (n.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG)
n.26-36_26-35insTCAGGACGCCAGG
n.1319-36_1319-35insTCAGGACGCCAGG
n.596-36_596-35insTCAGGACGCCAGG
c.30-36_30-35insTCAGGACGCCAGG
n.17-36_17-35insTCAGGACGCCAGG
c.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG (n.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG)
c.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG (n.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG)
 gnomAD v4
19g.12657092A=CA2323503527MAN2B1c.1420-36T= (n.1420-36T=)
c.1417-36T= (n.1417-36T=)
n.26-36T=
n.1319-36T=
n.596-36T=
c.30-36T=
n.17-36T=
c.1423-36T= (n.1423-36T=)
c.319-36T= (n.319-36T=)
19g.12657092A>GCA9226448MAN2B1c.1420-36T>C (n.1420-36T>C)
c.1417-36T>C (n.1417-36T>C)
n.26-36T>C
n.1319-36T>C
n.596-36T>C
c.30-36T>C
n.17-36T>C
c.1423-36T>C (n.1423-36T>C)
c.319-36T>C (n.319-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657093C>ACA631835287MAN2B1c.1420-37G>T (n.1420-37G>T)
c.1417-37G>T (n.1417-37G>T)
n.26-37G>T
n.1319-37G>T
n.596-37G>T
c.30-37G>T
n.17-37G>T
c.1423-37G>T (n.1423-37G>T)
c.319-37G>T (n.319-37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657093C=CA2323503528MAN2B1c.1420-37G= (n.1420-37G=)
c.1417-37G= (n.1417-37G=)
n.26-37G=
n.1319-37G=
n.596-37G=
c.30-37G=
n.17-37G=
c.1423-37G= (n.1423-37G=)
c.319-37G= (n.319-37G=)
19g.12657093C>TCA9226449MAN2B1c.1420-37G>A (n.1420-37G>A)
c.1417-37G>A (n.1417-37G>A)
n.26-37G>A
n.1319-37G>A
n.596-37G>A
c.30-37G>A
n.17-37G>A
c.1423-37G>A (n.1423-37G>A)
c.319-37G>A (n.319-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657094G>ACA305470447MAN2B1c.1420-38C>T (n.1420-38C>T)
c.1417-38C>T (n.1417-38C>T)
n.26-38C>T
n.1319-38C>T
n.596-38C>T
c.30-38C>T
n.17-38C>T
c.1423-38C>T (n.1423-38C>T)
c.319-38C>T (n.319-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657094G=CA2323503529MAN2B1c.1420-38C= (n.1420-38C=)
c.1417-38C= (n.1417-38C=)
n.26-38C=
n.1319-38C=
n.596-38C=
c.30-38C=
n.17-38C=
c.1423-38C= (n.1423-38C=)
c.319-38C= (n.319-38C=)
19g.12657094G>TCA631835290MAN2B1c.1420-38C>A (n.1420-38C>A)
c.1417-38C>A (n.1417-38C>A)
n.26-38C>A
n.1319-38C>A
n.596-38C>A
c.30-38C>A
n.17-38C>A
c.1423-38C>A (n.1423-38C>A)
c.319-38C>A (n.319-38C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657095C>ACA2582720258MAN2B1c.1420-39G>T (n.1420-39G>T)
c.1417-39G>T (n.1417-39G>T)
n.26-39G>T
n.1319-39G>T
n.596-39G>T
c.30-39G>T
n.17-39G>T
c.1423-39G>T (n.1423-39G>T)
c.319-39G>T (n.319-39G>T)
 gnomAD v4
19g.12657096C>ACA2581369930MAN2B1c.1420-40G>T (n.1420-40G>T)
c.1417-40G>T (n.1417-40G>T)
n.26-40G>T
n.1319-40G>T
n.596-40G>T
c.30-40G>T
n.17-40G>T
c.1423-40G>T (n.1423-40G>T)
c.319-40G>T (n.319-40G>T)
 gnomAD v4
19g.12657096C=CA2323503530MAN2B1c.1420-40G= (n.1420-40G=)
c.1417-40G= (n.1417-40G=)
n.26-40G=
n.1319-40G=
n.596-40G=
c.30-40G=
n.17-40G=
c.1423-40G= (n.1423-40G=)
c.319-40G= (n.319-40G=)
19g.12657096C>GCA9226450MAN2B1c.1420-40G>C (n.1420-40G>C)
c.1417-40G>C (n.1417-40G>C)
n.26-40G>C
n.1319-40G>C
n.596-40G>C
c.30-40G>C
n.17-40G>C
c.1423-40G>C (n.1423-40G>C)
c.319-40G>C (n.319-40G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657096C>TCA2581369931MAN2B1c.1420-40G>A (n.1420-40G>A)
c.1417-40G>A (n.1417-40G>A)
n.26-40G>A
n.1319-40G>A
n.596-40G>A
c.30-40G>A
n.17-40G>A
c.1423-40G>A (n.1423-40G>A)
c.319-40G>A (n.319-40G>A)
19g.12657097A>GCA2582720259MAN2B1c.1420-41T>C (n.1420-41T>C)
c.1417-41T>C (n.1417-41T>C)
n.26-41T>C
n.1319-41T>C
n.596-41T>C
c.30-41T>C
n.17-41T>C
c.1423-41T>C (n.1423-41T>C)
c.319-41T>C (n.319-41T>C)
 gnomAD v4
19g.12657097A>TCA2582720260MAN2B1c.1420-41T>A (n.1420-41T>A)
c.1417-41T>A (n.1417-41T>A)
n.26-41T>A
n.1319-41T>A
n.596-41T>A
c.30-41T>A
n.17-41T>A
c.1423-41T>A (n.1423-41T>A)
c.319-41T>A (n.319-41T>A)
 gnomAD v4
19g.12657098G>TCA2582720261MAN2B1c.1420-42C>A (n.1420-42C>A)
c.1417-42C>A (n.1417-42C>A)
n.26-42C>A
n.1319-42C>A
n.596-42C>A
c.30-42C>A
n.17-42C>A
c.1423-42C>A (n.1423-42C>A)
c.319-42C>A (n.319-42C>A)
 gnomAD v4
19g.12657099G>CCA2323503532MAN2B1c.1420-43C>G (n.1420-43C>G)
c.1417-43C>G (n.1417-43C>G)
n.26-43C>G
n.1319-43C>G
n.596-43C>G
c.30-43C>G
n.17-43C>G
c.1423-43C>G (n.1423-43C>G)
c.319-43C>G (n.319-43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657099G=CA2323503531MAN2B1c.1420-43C= (n.1420-43C=)
c.1417-43C= (n.1417-43C=)
n.26-43C=
n.1319-43C=
n.596-43C=
c.30-43C=
n.17-43C=
c.1423-43C= (n.1423-43C=)
c.319-43C= (n.319-43C=)
19g.12657099G>TCA2582720262MAN2B1c.1420-43C>A (n.1420-43C>A)
c.1417-43C>A (n.1417-43C>A)
n.26-43C>A
n.1319-43C>A
n.596-43C>A
c.30-43C>A
n.17-43C>A
c.1423-43C>A (n.1423-43C>A)
c.319-43C>A (n.319-43C>A)
 gnomAD v4
19g.12657100C>ACA2582720263MAN2B1c.1420-44G>T (n.1420-44G>T)
c.1417-44G>T (n.1417-44G>T)
n.26-44G>T
n.1319-44G>T
n.596-44G>T
c.30-44G>T
n.17-44G>T
c.1423-44G>T (n.1423-44G>T)
c.319-44G>T (n.319-44G>T)
 gnomAD v4
19g.12657100C>GCA2813645342MAN2B1c.1420-44G>C (n.1420-44G>C)
c.1417-44G>C (n.1417-44G>C)
n.26-44G>C
n.1319-44G>C
n.596-44G>C
c.30-44G>C
n.17-44G>C
c.1423-44G>C (n.1423-44G>C)
c.319-44G>C (n.319-44G>C)
19g.12657100C>TCA2582720264MAN2B1c.1420-44G>A (n.1420-44G>A)
c.1417-44G>A (n.1417-44G>A)
n.26-44G>A
n.1319-44G>A
n.596-44G>A
c.30-44G>A
n.17-44G>A
c.1423-44G>A (n.1423-44G>A)
c.319-44G>A (n.319-44G>A)
 gnomAD v4
19g.12657101C>GCA2582720265MAN2B1c.1420-45G>C (n.1420-45G>C)
c.1417-45G>C (n.1417-45G>C)
n.26-45G>C
n.1319-45G>C
n.596-45G>C
c.30-45G>C
n.17-45G>C
c.1423-45G>C (n.1423-45G>C)
c.319-45G>C (n.319-45G>C)
 gnomAD v4
19g.12657102T>ACA631835295MAN2B1c.1420-46A>T (n.1420-46A>T)
c.1417-46A>T (n.1417-46A>T)
n.26-46A>T
n.1319-46A>T
n.596-46A>T
c.30-46A>T
n.17-46A>T
c.1423-46A>T (n.1423-46A>T)
c.319-46A>T (n.319-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12657102T>CCA2582720266MAN2B1c.1420-46A>G (n.1420-46A>G)
c.1417-46A>G (n.1417-46A>G)
n.26-46A>G
n.1319-46A>G
n.596-46A>G
c.30-46A>G
n.17-46A>G
c.1423-46A>G (n.1423-46A>G)
c.319-46A>G (n.319-46A>G)
 gnomAD v4
19g.12657102T>GCA993646218MAN2B1c.1420-46A>C (n.1420-46A>C)
c.1417-46A>C (n.1417-46A>C)
n.26-46A>C
n.1319-46A>C
n.596-46A>C
c.30-46A>C
n.17-46A>C
c.1423-46A>C (n.1423-46A>C)
c.319-46A>C (n.319-46A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657102T=CA2323503533MAN2B1c.1420-46A= (n.1420-46A=)
c.1417-46A= (n.1417-46A=)
n.26-46A=
n.1319-46A=
n.596-46A=
c.30-46A=
n.17-46A=
c.1423-46A= (n.1423-46A=)
c.319-46A= (n.319-46A=)
19g.12657103G>ACA631835296MAN2B1c.1420-47C>T (n.1420-47C>T)
c.1417-47C>T (n.1417-47C>T)
n.26-47C>T
n.1319-47C>T
n.596-47C>T
c.30-47C>T
n.17-47C>T
c.1423-47C>T (n.1423-47C>T)
c.319-47C>T (n.319-47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657103G>CCA2813645344MAN2B1c.1420-47C>G (n.1420-47C>G)
c.1417-47C>G (n.1417-47C>G)
n.26-47C>G
n.1319-47C>G
n.596-47C>G
c.30-47C>G
n.17-47C>G
c.1423-47C>G (n.1423-47C>G)
c.319-47C>G (n.319-47C>G)
19g.12657103G=CA2323503534MAN2B1c.1420-47C= (n.1420-47C=)
c.1417-47C= (n.1417-47C=)
n.26-47C=
n.1319-47C=
n.596-47C=
c.30-47C=
n.17-47C=
c.1423-47C= (n.1423-47C=)
c.319-47C= (n.319-47C=)
19g.12657103G>TCA2576635020MAN2B1c.1420-47C>A (n.1420-47C>A)
c.1417-47C>A (n.1417-47C>A)
n.26-47C>A
n.1319-47C>A
n.596-47C>A
c.30-47C>A
n.17-47C>A
c.1423-47C>A (n.1423-47C>A)
c.319-47C>A (n.319-47C>A)
 gnomAD v4
19g.12657104A=CA2323503535MAN2B1c.1420-48T= (n.1420-48T=)
c.1417-48T= (n.1417-48T=)
n.26-48T=
n.1319-48T=
n.596-48T=
c.30-48T=
n.17-48T=
c.1423-48T= (n.1423-48T=)
c.319-48T= (n.319-48T=)
19g.12657104A>CCA993646223MAN2B1c.1420-48T>G (n.1420-48T>G)
c.1417-48T>G (n.1417-48T>G)
n.26-48T>G
n.1319-48T>G
n.596-48T>G
c.30-48T>G
n.17-48T>G
c.1423-48T>G (n.1423-48T>G)
c.319-48T>G (n.319-48T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657104A>GCA2582720267MAN2B1c.1420-48T>C (n.1420-48T>C)
c.1417-48T>C (n.1417-48T>C)
n.26-48T>C
n.1319-48T>C
n.596-48T>C
c.30-48T>C
n.17-48T>C
c.1423-48T>C (n.1423-48T>C)
c.319-48T>C (n.319-48T>C)
 gnomAD v4
19g.12657104_12657105insGGAGAGGGGAGGAGTCAGGCCA2582720268MAN2B1c.1420-49_1420-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1420-49_1420-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC)
c.1417-49_1417-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1417-49_1417-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC)
n.26-49_26-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC
n.1319-49_1319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC
n.596-49_596-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC
c.30-49_30-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC
n.17-49_17-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC
c.1423-49_1423-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.1423-49_1423-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC)
c.319-49_319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC (n.319-49_319-48insGCCTGACTCCTCCCCTCTCC)
 gnomAD v4
19g.12657105C=CA2323503536MAN2B1c.1420-49G= (n.1420-49G=)
c.1417-49G= (n.1417-49G=)
n.26-49G=
n.1319-49G=
n.596-49G=
c.30-49G=
n.17-49G=
c.1423-49G= (n.1423-49G=)
c.319-49G= (n.319-49G=)
19g.12657105C>TCA631835298MAN2B1c.1420-49G>A (n.1420-49G>A)
c.1417-49G>A (n.1417-49G>A)
n.26-49G>A
n.1319-49G>A
n.596-49G>A
c.30-49G>A
n.17-49G>A
c.1423-49G>A (n.1423-49G>A)
c.319-49G>A (n.319-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657106T>ACA2582720269MAN2B1c.1420-50A>T (n.1420-50A>T)
c.1417-50A>T (n.1417-50A>T)
n.26-50A>T
n.1319-50A>T
n.596-50A>T
c.30-50A>T
n.17-50A>T
c.1423-50A>T (n.1423-50A>T)
c.319-50A>T (n.319-50A>T)
 gnomAD v4
19g.12657106T>CCA2576635021MAN2B1c.1420-50A>G (n.1420-50A>G)
c.1417-50A>G (n.1417-50A>G)
n.26-50A>G
n.1319-50A>G
n.596-50A>G
c.30-50A>G
n.17-50A>G
c.1423-50A>G (n.1423-50A>G)
c.319-50A>G (n.319-50A>G)
19g.12657109T>ACA2576635022MAN2B1c.1420-53A>T (n.1420-53A>T)
c.1417-53A>T (n.1417-53A>T)
n.26-53A>T
n.1319-53A>T
n.596-53A>T
c.30-53A>T
n.17-53A>T
c.1423-53A>T (n.1423-53A>T)
c.319-53A>T (n.319-53A>T)
19g.12657109T>CCA993646226MAN2B1c.1420-53A>G (n.1420-53A>G)
c.1417-53A>G (n.1417-53A>G)
n.26-53A>G
n.1319-53A>G
n.596-53A>G
c.30-53A>G
n.17-53A>G
c.1423-53A>G (n.1423-53A>G)
c.319-53A>G (n.319-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657109T=CA2323503537MAN2B1c.1420-53A= (n.1420-53A=)
c.1417-53A= (n.1417-53A=)
n.26-53A=
n.1319-53A=
n.596-53A=
c.30-53A=
n.17-53A=
c.1423-53A= (n.1423-53A=)
c.319-53A= (n.319-53A=)
19g.12657110C>ACA2582720271MAN2B1c.1420-54G>T (n.1420-54G>T)
c.1417-54G>T (n.1417-54G>T)
n.26-54G>T
n.1319-54G>T
n.596-54G>T
c.30-54G>T
n.17-54G>T
c.1423-54G>T (n.1423-54G>T)
c.319-54G>T (n.319-54G>T)
 gnomAD v4
19g.12657113delCA2582720270MAN2B1c.1420-54del (n.1420-54del)
c.1417-54del (n.1417-54del)
n.26-54del
n.1319-54del
n.596-54del
c.30-54del
n.17-54del
c.1423-54del (n.1423-54del)
c.319-54del (n.319-54del)
 gnomAD v4
19g.12657111C>ACA2576635023MAN2B1c.1420-55G>T (n.1420-55G>T)
c.1417-55G>T (n.1417-55G>T)
n.26-55G>T
n.1319-55G>T
n.596-55G>T
c.30-55G>T
n.17-55G>T
c.1423-55G>T (n.1423-55G>T)
c.319-55G>T (n.319-55G>T)
 gnomAD v4
19g.12657111C>TCA2582720272MAN2B1c.1420-55G>A (n.1420-55G>A)
c.1417-55G>A (n.1417-55G>A)
n.26-55G>A
n.1319-55G>A
n.596-55G>A
c.30-55G>A
n.17-55G>A
c.1423-55G>A (n.1423-55G>A)
c.319-55G>A (n.319-55G>A)
 gnomAD v4
19g.12657112C>ACA2582720273MAN2B1c.1420-56G>T (n.1420-56G>T)
c.1417-56G>T (n.1417-56G>T)
n.26-56G>T
n.1319-56G>T
n.596-56G>T
c.30-56G>T
n.17-56G>T
c.1423-56G>T (n.1423-56G>T)
c.319-56G>T (n.319-56G>T)
 gnomAD v4
19g.12657113C>ACA2576635024MAN2B1c.1420-57G>T (n.1420-57G>T)
c.1417-57G>T (n.1417-57G>T)
n.26-57G>T
n.1319-57G>T
n.596-57G>T
c.30-57G>T
n.17-57G>T
c.1423-57G>T (n.1423-57G>T)
c.319-57G>T (n.319-57G>T)
 gnomAD v4
19g.12657113C>TCA2582720274MAN2B1c.1420-57G>A (n.1420-57G>A)
c.1417-57G>A (n.1417-57G>A)
n.26-57G>A
n.1319-57G>A
n.596-57G>A
c.30-57G>A
n.17-57G>A
c.1423-57G>A (n.1423-57G>A)
c.319-57G>A (n.319-57G>A)
 gnomAD v4
19g.12657114T>CCA2582720275MAN2B1c.1420-58A>G (n.1420-58A>G)
c.1417-58A>G (n.1417-58A>G)
n.26-58A>G
n.1319-58A>G
n.596-58A>G
c.30-58A>G
n.17-58A>G
c.1423-58A>G (n.1423-58A>G)
c.319-58A>G (n.319-58A>G)
 gnomAD v4
19g.12657115C>ACA2582720276MAN2B1c.1420-59G>T (n.1420-59G>T)
c.1417-59G>T (n.1417-59G>T)
n.26-59G>T
n.1319-59G>T
n.596-59G>T
c.30-59G>T
n.17-59G>T
c.1423-59G>T (n.1423-59G>T)
c.319-59G>T (n.319-59G>T)
 gnomAD v4
19g.12657116T>ACA2582720277MAN2B1c.1420-60A>T (n.1420-60A>T)
c.1417-60A>T (n.1417-60A>T)
n.26-60A>T
n.1319-60A>T
n.596-60A>T
c.30-60A>T
n.17-60A>T
c.1423-60A>T (n.1423-60A>T)
c.319-60A>T (n.319-60A>T)
 gnomAD v4
19g.12657117C>ACA305470450MAN2B1c.1420-61G>T (n.1420-61G>T)
c.1417-61G>T (n.1417-61G>T)
n.26-61G>T
n.1319-61G>T
n.596-61G>T
c.30-61G>T
n.17-61G>T
c.1423-61G>T (n.1423-61G>T)
c.319-61G>T (n.319-61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657117C=CA2323503538MAN2B1c.1420-61G= (n.1420-61G=)
c.1417-61G= (n.1417-61G=)
n.26-61G=
n.1319-61G=
n.596-61G=
c.30-61G=
n.17-61G=
c.1423-61G= (n.1423-61G=)
c.319-61G= (n.319-61G=)
19g.12657118C>ACA2582720278MAN2B1c.1420-62G>T (n.1420-62G>T)
c.1417-62G>T (n.1417-62G>T)
n.26-62G>T
n.1319-62G>T
n.596-62G>T
c.30-62G>T
n.17-62G>T
c.1423-62G>T (n.1423-62G>T)
c.319-62G>T (n.319-62G>T)
 gnomAD v4
19g.12657118C>TCA657486391MAN2B1c.1420-62G>A (n.1420-62G>A)
c.1417-62G>A (n.1417-62G>A)
n.26-62G>A
n.1319-62G>A
n.596-62G>A
c.30-62G>A
n.17-62G>A
c.1423-62G>A (n.1423-62G>A)
c.319-62G>A (n.319-62G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.12657119T>ACA2576635025MAN2B1c.1420-63A>T (n.1420-63A>T)
c.1417-63A>T (n.1417-63A>T)
n.26-63A>T
n.1319-63A>T
n.596-63A>T
c.30-63A>T
n.17-63A>T
c.1423-63A>T (n.1423-63A>T)
c.319-63A>T (n.319-63A>T)
19g.12657119T>CCA2582720279MAN2B1c.1420-63A>G (n.1420-63A>G)
c.1417-63A>G (n.1417-63A>G)
n.26-63A>G
n.1319-63A>G
n.596-63A>G
c.30-63A>G
n.17-63A>G
c.1423-63A>G (n.1423-63A>G)
c.319-63A>G (n.319-63A>G)
 gnomAD v4
19g.12657119dupCA657486394MAN2B1c.1420-63dup (n.1420-63dup)
c.1417-63dup (n.1417-63dup)
n.26-63dup
n.1319-63dup
n.596-63dup
c.30-63dup
n.17-63dup
c.1423-63dup (n.1423-63dup)
c.319-63dup (n.319-63dup)
 COSMIC
19g.12657120C>ACA2582720280MAN2B1c.1420-64G>T (n.1420-64G>T)
c.1417-64G>T (n.1417-64G>T)
n.26-64G>T
n.1319-64G>T
n.596-64G>T
c.30-64G>T
n.17-64G>T
c.1423-64G>T (n.1423-64G>T)
c.319-64G>T (n.319-64G>T)
 gnomAD v4
19g.12657120C>GCA2576635026MAN2B1c.1420-64G>C (n.1420-64G>C)
c.1417-64G>C (n.1417-64G>C)
n.26-64G>C
n.1319-64G>C
n.596-64G>C
c.30-64G>C
n.17-64G>C
c.1423-64G>C (n.1423-64G>C)
c.319-64G>C (n.319-64G>C)
19g.12657120C>TCA2582720281MAN2B1c.1420-64G>A (n.1420-64G>A)
c.1417-64G>A (n.1417-64G>A)
n.26-64G>A
n.1319-64G>A
n.596-64G>A
c.30-64G>A
n.17-64G>A
c.1423-64G>A (n.1423-64G>A)
c.319-64G>A (n.319-64G>A)
 gnomAD v4
19g.12657121A>GCA2576635027MAN2B1c.1420-65T>C (n.1420-65T>C)
c.1417-65T>C (n.1417-65T>C)
n.26-65T>C
n.1319-65T>C
n.596-65T>C
c.30-65T>C
n.17-65T>C
c.1423-65T>C (n.1423-65T>C)
c.319-65T>C (n.319-65T>C)
 gnomAD v4
19g.12657122G>ACA2582720282MAN2B1c.1420-66C>T (n.1420-66C>T)
c.1417-66C>T (n.1417-66C>T)
n.26-66C>T
n.1319-66C>T
n.596-66C>T
c.30-66C>T
n.17-66C>T
c.1423-66C>T (n.1423-66C>T)
c.319-66C>T (n.319-66C>T)
 gnomAD v4
19g.12657122G>TCA2582720283MAN2B1c.1420-66C>A (n.1420-66C>A)
c.1417-66C>A (n.1417-66C>A)
n.26-66C>A
n.1319-66C>A
n.596-66C>A
c.30-66C>A
n.17-66C>A
c.1423-66C>A (n.1423-66C>A)
c.319-66C>A (n.319-66C>A)
 gnomAD v4
19g.12657123G>ACA631835299MAN2B1c.1420-67C>T (n.1420-67C>T)
c.1417-67C>T (n.1417-67C>T)
n.26-67C>T
n.1319-67C>T
n.596-67C>T
c.30-67C>T
n.17-67C>T
c.1423-67C>T (n.1423-67C>T)
c.319-67C>T (n.319-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657123G=CA2323503539MAN2B1c.1420-67C= (n.1420-67C=)
c.1417-67C= (n.1417-67C=)
n.26-67C=
n.1319-67C=
n.596-67C=
c.30-67C=
n.17-67C=
c.1423-67C= (n.1423-67C=)
c.319-67C= (n.319-67C=)
19g.12657123G>TCA2576635028MAN2B1c.1420-67C>A (n.1420-67C>A)
c.1417-67C>A (n.1417-67C>A)
n.26-67C>A
n.1319-67C>A
n.596-67C>A
c.30-67C>A
n.17-67C>A
c.1423-67C>A (n.1423-67C>A)
c.319-67C>A (n.319-67C>A)
 gnomAD v4
19g.12657123_12657124delinsGCCA2323503540MAN2B1c.1420-68_1420-67delinsGC (n.1420-68_1420-67delinsGC)
c.1417-68_1417-67delinsGC (n.1417-68_1417-67delinsGC)
n.26-68_26-67delinsGC
n.1319-68_1319-67delinsGC
n.596-68_596-67delinsGC
c.30-68_30-67delinsGC
n.17-68_17-67delinsGC
c.1423-68_1423-67delinsGC (n.1423-68_1423-67delinsGC)
c.319-68_319-67delinsGC (n.319-68_319-67delinsGC)
19g.12657138_12657281delCA993646229MAN2B1c.1419+180_1420-67del (n.1419+180_1420-67del)
c.1416+180_1417-67del (n.1416+180_1417-67del)
n.1318+180_1319-67del
n.595+180_596-67del
c.29+180_30-67del
n.16+98_17-67del
c.1422+180_1423-67del (n.1422+180_1423-67del)
c.318+180_319-67del (n.318+180_319-67del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657124C>ACA2582720284MAN2B1c.1420-68G>T (n.1420-68G>T)
c.1417-68G>T (n.1417-68G>T)
n.26-68G>T
n.1319-68G>T
n.596-68G>T
c.30-68G>T
n.17-68G>T
c.1423-68G>T (n.1423-68G>T)
c.319-68G>T (n.319-68G>T)
 gnomAD v4
19g.12657124C>TCA2582720285MAN2B1c.1420-68G>A (n.1420-68G>A)
c.1417-68G>A (n.1417-68G>A)
n.26-68G>A
n.1319-68G>A
n.596-68G>A
c.30-68G>A
n.17-68G>A
c.1423-68G>A (n.1423-68G>A)
c.319-68G>A (n.319-68G>A)
 gnomAD v4
19g.12657127dupCA2576635029MAN2B1c.1420-68dup (n.1420-68dup)
c.1417-68dup (n.1417-68dup)
n.26-68dup
n.1319-68dup
n.596-68dup
c.30-68dup
n.17-68dup
c.1423-68dup (n.1423-68dup)
c.319-68dup (n.319-68dup)
19g.12657127delCA2323503541MAN2B1c.1420-68del (n.1420-68del)
c.1417-68del (n.1417-68del)
n.26-68del
n.1319-68del
n.596-68del
c.30-68del
n.17-68del
c.1423-68del (n.1423-68del)
c.319-68del (n.319-68del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657125C>ACA2582720286MAN2B1c.1420-69G>T (n.1420-69G>T)
c.1417-69G>T (n.1417-69G>T)
n.26-69G>T
n.1319-69G>T
n.596-69G>T
c.30-69G>T
n.17-69G>T
c.1423-69G>T (n.1423-69G>T)
c.319-69G>T (n.319-69G>T)
 gnomAD v4
19g.12657125C>TCA2576635030MAN2B1c.1420-69G>A (n.1420-69G>A)
c.1417-69G>A (n.1417-69G>A)
n.26-69G>A
n.1319-69G>A
n.596-69G>A
c.30-69G>A
n.17-69G>A
c.1423-69G>A (n.1423-69G>A)
c.319-69G>A (n.319-69G>A)
 gnomAD v4
19g.12657126C>ACA2582720287MAN2B1c.1420-70G>T (n.1420-70G>T)
c.1417-70G>T (n.1417-70G>T)
n.26-70G>T
n.1319-70G>T
n.596-70G>T
c.30-70G>T
n.17-70G>T
c.1423-70G>T (n.1423-70G>T)
c.319-70G>T (n.319-70G>T)
 gnomAD v4
19g.12657126C>TCA2576635031MAN2B1c.1420-70G>A (n.1420-70G>A)
c.1417-70G>A (n.1417-70G>A)
n.26-70G>A
n.1319-70G>A
n.596-70G>A
c.30-70G>A
n.17-70G>A
c.1423-70G>A (n.1423-70G>A)
c.319-70G>A (n.319-70G>A)
 gnomAD v4
19g.12657127C>ACA2582720288MAN2B1c.1420-71G>T (n.1420-71G>T)
c.1417-71G>T (n.1417-71G>T)
n.26-71G>T
n.1319-71G>T
n.596-71G>T
c.30-71G>T
n.17-71G>T
c.1423-71G>T (n.1423-71G>T)
c.319-71G>T (n.319-71G>T)
 gnomAD v4
19g.12657127C>TCA2582720289MAN2B1c.1420-71G>A (n.1420-71G>A)
c.1417-71G>A (n.1417-71G>A)
n.26-71G>A
n.1319-71G>A
n.596-71G>A
c.30-71G>A
n.17-71G>A
c.1423-71G>A (n.1423-71G>A)
c.319-71G>A (n.319-71G>A)
 gnomAD v4
19g.12657128G>ACA2323503544MAN2B1c.1420-72C>T (n.1420-72C>T)
c.1417-72C>T (n.1417-72C>T)
n.26-72C>T
n.1319-72C>T
n.596-72C>T
c.30-72C>T
n.17-72C>T
c.1423-72C>T (n.1423-72C>T)
c.319-72C>T (n.319-72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657128G=CA2323503542MAN2B1c.1420-72C= (n.1420-72C=)
c.1417-72C= (n.1417-72C=)
n.26-72C=
n.1319-72C=
n.596-72C=
c.30-72C=
n.17-72C=
c.1423-72C= (n.1423-72C=)
c.319-72C= (n.319-72C=)
19g.12657128G>TCA2323503543MAN2B1c.1420-72C>A (n.1420-72C>A)
c.1417-72C>A (n.1417-72C>A)
n.26-72C>A
n.1319-72C>A
n.596-72C>A
c.30-72C>A
n.17-72C>A
c.1423-72C>A (n.1423-72C>A)
c.319-72C>A (n.319-72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657129C>ACA2582720290MAN2B1c.1420-73G>T (n.1420-73G>T)
c.1417-73G>T (n.1417-73G>T)
n.26-73G>T
n.1319-73G>T
n.596-73G>T
c.30-73G>T
n.17-73G>T
c.1423-73G>T (n.1423-73G>T)
c.319-73G>T (n.319-73G>T)
 gnomAD v4
19g.12657131C>ACA2576635032MAN2B1c.1420-75G>T (n.1420-75G>T)
c.1417-75G>T (n.1417-75G>T)
n.26-75G>T
n.1319-75G>T
n.596-75G>T
c.30-75G>T
n.17-75G>T
c.1423-75G>T (n.1423-75G>T)
c.319-75G>T (n.319-75G>T)
 gnomAD v4
19g.12657131C>GCA2582720291MAN2B1c.1420-75G>C (n.1420-75G>C)
c.1417-75G>C (n.1417-75G>C)
n.26-75G>C
n.1319-75G>C
n.596-75G>C
c.30-75G>C
n.17-75G>C
c.1423-75G>C (n.1423-75G>C)
c.319-75G>C (n.319-75G>C)
 gnomAD v4
19g.12657131C>TCA2582720292MAN2B1c.1420-75G>A (n.1420-75G>A)
c.1417-75G>A (n.1417-75G>A)
n.26-75G>A
n.1319-75G>A
n.596-75G>A
c.30-75G>A
n.17-75G>A
c.1423-75G>A (n.1423-75G>A)
c.319-75G>A (n.319-75G>A)
 gnomAD v4
19g.12657132C>ACA2582720293MAN2B1c.1420-76G>T (n.1420-76G>T)
c.1417-76G>T (n.1417-76G>T)
n.26-76G>T
n.1319-76G>T
n.596-76G>T
c.30-76G>T
n.17-76G>T
c.1423-76G>T (n.1423-76G>T)
c.319-76G>T (n.319-76G>T)
 gnomAD v4
19g.12657132C=CA2323503545MAN2B1c.1420-76G= (n.1420-76G=)
c.1417-76G= (n.1417-76G=)
n.26-76G=
n.1319-76G=
n.596-76G=
c.30-76G=
n.17-76G=
c.1423-76G= (n.1423-76G=)
c.319-76G= (n.319-76G=)
19g.12657132C>TCA2323503546MAN2B1c.1420-76G>A (n.1420-76G>A)
c.1417-76G>A (n.1417-76G>A)
n.26-76G>A
n.1319-76G>A
n.596-76G>A
c.30-76G>A
n.17-76G>A
c.1423-76G>A (n.1423-76G>A)
c.319-76G>A (n.319-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657133delCA993646238MAN2B1c.1420-77del (n.1420-77del)
c.1417-77del (n.1417-77del)
n.26-77del
n.1319-77del
n.596-77del
c.30-77del
n.17-77del
c.1423-77del (n.1423-77del)
c.319-77del (n.319-77del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657133G>ACA783348359MAN2B1c.1420-77C>T (n.1420-77C>T)
c.1417-77C>T (n.1417-77C>T)
n.26-77C>T
n.1319-77C>T
n.596-77C>T
c.30-77C>T
n.17-77C>T
c.1423-77C>T (n.1423-77C>T)
c.319-77C>T (n.319-77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657133G>CCA783348356MAN2B1c.1420-77C>G (n.1420-77C>G)
c.1417-77C>G (n.1417-77C>G)
n.26-77C>G
n.1319-77C>G
n.596-77C>G
c.30-77C>G
n.17-77C>G
c.1423-77C>G (n.1423-77C>G)
c.319-77C>G (n.319-77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657133G=CA2323503547MAN2B1c.1420-77C= (n.1420-77C=)
c.1417-77C= (n.1417-77C=)
n.26-77C=
n.1319-77C=
n.596-77C=
c.30-77C=
n.17-77C=
c.1423-77C= (n.1423-77C=)
c.319-77C= (n.319-77C=)
19g.12657133G>TCA993646236MAN2B1c.1420-77C>A (n.1420-77C>A)
c.1417-77C>A (n.1417-77C>A)
n.26-77C>A
n.1319-77C>A
n.596-77C>A
c.30-77C>A
n.17-77C>A
c.1423-77C>A (n.1423-77C>A)
c.319-77C>A (n.319-77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657134T>CCA2582720294MAN2B1c.1420-78A>G (n.1420-78A>G)
c.1417-78A>G (n.1417-78A>G)
n.26-78A>G
n.1319-78A>G
n.596-78A>G
c.30-78A>G
n.17-78A>G
c.1423-78A>G (n.1423-78A>G)
c.319-78A>G (n.319-78A>G)
 gnomAD v4
19g.12657134T>GCA783348363MAN2B1c.1420-78A>C (n.1420-78A>C)
c.1417-78A>C (n.1417-78A>C)
n.26-78A>C
n.1319-78A>C
n.596-78A>C
c.30-78A>C
n.17-78A>C
c.1423-78A>C (n.1423-78A>C)
c.319-78A>C (n.319-78A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657134T=CA2323503548MAN2B1c.1420-78A= (n.1420-78A=)
c.1417-78A= (n.1417-78A=)
n.26-78A=
n.1319-78A=
n.596-78A=
c.30-78A=
n.17-78A=
c.1423-78A= (n.1423-78A=)
c.319-78A= (n.319-78A=)
19g.12657135T>ACA993646257MAN2B1c.1420-79A>T (n.1420-79A>T)
c.1417-79A>T (n.1417-79A>T)
n.25+76A>T
n.1319-79A>T
n.596-79A>T
c.30-79A>T
n.17-79A>T
c.1423-79A>T (n.1423-79A>T)
c.319-79A>T (n.319-79A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657135T=CA2323503549MAN2B1c.1420-79A= (n.1420-79A=)
c.1417-79A= (n.1417-79A=)
n.25+76A=
n.1319-79A=
n.596-79A=
c.30-79A=
n.17-79A=
c.1423-79A= (n.1423-79A=)
c.319-79A= (n.319-79A=)
19g.12657136C>GCA2582720295MAN2B1c.1420-80G>C (n.1420-80G>C)
c.1417-80G>C (n.1417-80G>C)
n.25+75G>C
n.1319-80G>C
n.596-80G>C
c.30-80G>C
n.17-80G>C
c.1423-80G>C (n.1423-80G>C)
c.319-80G>C (n.319-80G>C)
 gnomAD v4
19g.12657136_12657137insATGAAGGAGATGTCCATAAACAGCAATAAATTTTCCTGGGGAAGCGGGGTATTAAAATGGAGGACCAGCCAGGCACGGTGGCTCATGCCTATAATCCAGCAGGCA2813645346MAN2B1c.1420-81_1420-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1420-81_1420-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT)
c.1417-81_1417-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1417-81_1417-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT)
n.25+74_25+75insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT
n.1319-81_1319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT
n.596-81_596-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT
c.30-81_30-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT
n.17-81_17-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT
c.1423-81_1423-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.1423-81_1423-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT)
c.319-81_319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT (n.319-81_319-80insCCTGCTGGATTATAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCTGGTCCTCCATTTTAATACCCCGCTTCCCCAGGAAAATTTATTGCTGTTTATGGACATCTCCTTCAT)
19g.12657137C>TCA2576635033MAN2B1c.1420-81G>A (n.1420-81G>A)
c.1417-81G>A (n.1417-81G>A)
n.25+74G>A
n.1319-81G>A
n.596-81G>A
c.30-81G>A
n.17-81G>A
c.1423-81G>A (n.1423-81G>A)
c.319-81G>A (n.319-81G>A)
 gnomAD v4
19g.12657138G>ACA2582720296MAN2B1c.1420-82C>T (n.1420-82C>T)
c.1417-82C>T (n.1417-82C>T)
n.25+73C>T
n.1319-82C>T
n.596-82C>T
c.30-82C>T
n.17-82C>T
c.1423-82C>T (n.1423-82C>T)
c.319-82C>T (n.319-82C>T)
 gnomAD v4
19g.12657138G=CA2323503550MAN2B1c.1420-82C= (n.1420-82C=)
c.1417-82C= (n.1417-82C=)
n.25+73C=
n.1319-82C=
n.596-82C=
c.30-82C=
n.17-82C=
c.1423-82C= (n.1423-82C=)
c.319-82C= (n.319-82C=)
19g.12657138G>TCA783348365MAN2B1c.1420-82C>A (n.1420-82C>A)
c.1417-82C>A (n.1417-82C>A)
n.25+73C>A
n.1319-82C>A
n.596-82C>A
c.30-82C>A
n.17-82C>A
c.1423-82C>A (n.1423-82C>A)
c.319-82C>A (n.319-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657139G>ACA2582720297MAN2B1c.1420-83C>T (n.1420-83C>T)
c.1417-83C>T (n.1417-83C>T)
n.25+72C>T
n.1319-83C>T
n.596-83C>T
c.30-83C>T
n.17-83C>T
c.1423-83C>T (n.1423-83C>T)
c.319-83C>T (n.319-83C>T)
 gnomAD v4
19g.12657139G>TCA657486396MAN2B1c.1420-83C>A (n.1420-83C>A)
c.1417-83C>A (n.1417-83C>A)
n.25+72C>A
n.1319-83C>A
n.596-83C>A
c.30-83C>A
n.17-83C>A
c.1423-83C>A (n.1423-83C>A)
c.319-83C>A (n.319-83C>A)
 COSMIC
19g.12657140T>CCA305470452MAN2B1c.1420-84A>G (n.1420-84A>G)
c.1417-84A>G (n.1417-84A>G)
n.25+71A>G
n.1319-84A>G
n.596-84A>G
c.30-84A>G
n.17-84A>G
c.1423-84A>G (n.1423-84A>G)
c.319-84A>G (n.319-84A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657140T=CA2323503551MAN2B1c.1420-84A= (n.1420-84A=)
c.1417-84A= (n.1417-84A=)
n.25+71A=
n.1319-84A=
n.596-84A=
c.30-84A=
n.17-84A=
c.1423-84A= (n.1423-84A=)
c.319-84A= (n.319-84A=)
19g.12657141C>ACA2582720298MAN2B1c.1420-85G>T (n.1420-85G>T)
c.1417-85G>T (n.1417-85G>T)
n.25+70G>T
n.1319-85G>T
n.596-85G>T
c.30-85G>T
n.17-85G>T
c.1423-85G>T (n.1423-85G>T)
c.319-85G>T (n.319-85G>T)
 gnomAD v4
19g.12657141C>TCA2582720299MAN2B1c.1420-85G>A (n.1420-85G>A)
c.1417-85G>A (n.1417-85G>A)
n.25+70G>A
n.1319-85G>A
n.596-85G>A
c.30-85G>A
n.17-85G>A
c.1423-85G>A (n.1423-85G>A)
c.319-85G>A (n.319-85G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched