Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12657002del | CA2582720220 | MAN2B1 | c.1477del (p.Cys493AlafsTer4) c.1474del (p.Cys492AlafsTer4) n.83del n.1376del n.653del c.87del n.74del c.1480del (p.Cys494AlafsTer4) c.376del (p.Cys126AlafsTer4) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657000A>C | CA404246321 | MAN2B1 | c.1476T>G (p.Phe492Leu) c.1473T>G (p.Phe491Leu) n.82T>G n.1375T>G n.652T>G c.86T>G n.73T>G c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) | |
19 | g.12657000A>G | CA505624949 | MAN2B1 | c.1476T>C (p.Phe492=) c.1473T>C (p.Phe491=) n.82T>C n.1375T>C n.652T>C c.86T>C n.73T>C c.1479T>C (p.Phe493=) c.375T>C (p.Phe125=) | |
19 | g.12657000A>T | CA404246319 | MAN2B1 | c.1476T>A (p.Phe492Leu) c.1473T>A (p.Phe491Leu) n.82T>A n.1375T>A n.652T>A c.86T>A n.73T>A c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) | |
19 | g.12657001A>C | CA404246323 | MAN2B1 | c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1472T>G (p.Phe491Cys) n.81T>G n.1374T>G n.651T>G c.85T>G n.72T>G c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) | |
19 | g.12657001A>G | CA404246325 | MAN2B1 | c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1472T>C (p.Phe491Ser) n.81T>C n.1374T>C n.651T>C c.85T>C n.72T>C c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) | |
19 | g.12657001A>T | CA404246327 | MAN2B1 | c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) n.81T>A n.1374T>A n.651T>A c.85T>A n.72T>A c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) | |
19 | g.12657002A>C | CA404246329 | MAN2B1 | c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1471T>G (p.Phe491Val) n.80T>G n.1373T>G n.650T>G c.84T>G n.71T>G c.1477T>G (p.Phe493Val) c.373T>G (p.Phe125Val) | |
19 | g.12657002A>G | CA404246331 | MAN2B1 | c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1471T>C (p.Phe491Leu) n.80T>C n.1373T>C n.650T>C c.84T>C n.71T>C c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) | |
19 | g.12657002A>T | CA404246333 | MAN2B1 | c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1471T>A (p.Phe491Ile) n.80T>A n.1373T>A n.650T>A c.84T>A n.71T>A c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) | |
19 | g.12657003G>A | CA505624951 | MAN2B1 | c.1473C>T (p.Thr491=) c.1470C>T (p.Thr490=) n.79C>T n.1372C>T n.649C>T c.83C>T n.70C>T c.1476C>T (p.Thr492=) c.372C>T (p.Thr124=) | |
19 | g.12657003G>C | CA505624950 | MAN2B1 | c.1473C>G (p.Thr491=) c.1470C>G (p.Thr490=) n.79C>G n.1372C>G n.649C>G c.83C>G n.70C>G c.1476C>G (p.Thr492=) c.372C>G (p.Thr124=) | |
19 | g.12657003G>T | CA505624952 | MAN2B1 | c.1473C>A (p.Thr491=) c.1470C>A (p.Thr490=) n.79C>A n.1372C>A n.649C>A c.83C>A n.70C>A c.1476C>A (p.Thr492=) c.372C>A (p.Thr124=) | |
19 | g.12657003_12657008delinsGGTGAA | CA2323503470 | MAN2B1 | c.1468_1473delinsTTCACC (p.Phe490=) c.1465_1470delinsTTCACC (p.Phe489=) n.74_79delinsTTCACC n.1367_1372delinsTTCACC n.644_649delinsTTCACC c.78_83delinsTTCACC n.65_70delinsTTCACC c.1471_1476delinsTTCACC (p.Phe491=) c.367_372delinsTTCACC (p.Phe123=) | |
19 | g.12657004G>A | CA404246336 | MAN2B1 | c.1472C>T (p.Thr491Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.78C>T n.1371C>T n.648C>T c.82C>T n.69C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657004G>C | CA404246335 | MAN2B1 | c.1472C>G (p.Thr491Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.78C>G n.1371C>G n.648C>G c.82C>G n.69C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) | |
19 | g.12657004G= | CA2323503471 | MAN2B1 | c.1472C= (p.Thr491=) c.1469C= (p.Thr490=) n.78C= n.1371C= n.648C= c.82C= n.69C= c.1475C= (p.Thr492=) c.371C= (p.Thr124=) | |
19 | g.12657004G>T | CA404246334 | MAN2B1 | c.1472C>A (p.Thr491Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.78C>A n.1371C>A n.648C>A c.82C>A n.69C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) | |
19 | g.12657008_12657012del | CA16041951 | MAN2B1 | c.1468_1472del (p.Phe490LeufsTer25) c.1465_1469del (p.Phe489LeufsTer25) n.74_78del n.1367_1371del n.644_648del c.78_82del n.65_69del c.1471_1475del (p.Phe491LeufsTer25) c.367_371del (p.Phe123LeufsTer25) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12657005T>A | CA404246337 | MAN2B1 | c.1471A>T (p.Thr491Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.77A>T n.1370A>T n.647A>T c.81A>T n.68A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12657005T>C | CA404246338 | MAN2B1 | c.1471A>G (p.Thr491Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.77A>G n.1370A>G n.647A>G c.81A>G n.68A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) | |
19 | g.12657005T>G | CA404246339 | MAN2B1 | c.1471A>C (p.Thr491Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.77A>C n.1370A>C n.647A>C c.81A>C n.68A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) | |
19 | g.12657006G>A | CA505624953 | MAN2B1 | c.1470C>T (p.Phe490=) c.1467C>T (p.Phe489=) n.76C>T n.1369C>T n.646C>T c.80C>T n.67C>T c.1473C>T (p.Phe491=) c.369C>T (p.Phe123=) | gnomAD v4 |
19 | g.12657006G>C | CA404246341 | MAN2B1 | c.1470C>G (p.Phe490Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.76C>G n.1369C>G n.646C>G c.80C>G n.67C>G c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) | |
19 | g.12657006G>T | CA404246342 | MAN2B1 | c.1470C>A (p.Phe490Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.76C>A n.1369C>A n.646C>A c.80C>A n.67C>A c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12657007A>C | CA404246347 | MAN2B1 | c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.75T>G n.1368T>G n.645T>G c.79T>G n.66T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
19 | g.12657007A>G | CA404246343 | MAN2B1 | c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.75T>C n.1368T>C n.645T>C c.79T>C n.66T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) | |
19 | g.12657007A>T | CA404246345 | MAN2B1 | c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.75T>A n.1368T>A n.645T>A c.79T>A n.66T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
19 | g.12657007_12657008del | CA2573156056 | MAN2B1 | c.1468_1469del (p.Phe490HisfsTer26) c.1465_1466del (p.Phe489HisfsTer26) n.74_75del n.1367_1368del n.644_645del c.78_79del n.65_66del c.1471_1472del (p.Phe491HisfsTer26) c.367_368del (p.Phe123HisfsTer26) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12657008A>C | CA404246349 | MAN2B1 | c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.74T>G n.1367T>G n.644T>G c.78T>G n.65T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
19 | g.12657008A>G | CA404246350 | MAN2B1 | c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.74T>C n.1367T>C n.644T>C c.78T>C n.65T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) | |
19 | g.12657008A>T | CA404246352 | MAN2B1 | c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.74T>A n.1367T>A n.644T>A c.78T>A n.65T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) | |
19 | g.12657009G>A | CA505624954 | MAN2B1 | c.1467C>T (p.His489=) c.1464C>T (p.His488=) n.73C>T n.1366C>T n.643C>T c.77C>T n.64C>T c.1470C>T (p.His490=) c.366C>T (p.His122=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657009G>C | CA404246354 | MAN2B1 | c.1467C>G (p.His489Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) n.73C>G n.1366C>G n.643C>G c.77C>G n.64C>G c.1470C>G (p.His490Gln) c.366C>G (p.His122Gln) | |
19 | g.12657009G>T | CA404246356 | MAN2B1 | c.1467C>A (p.His489Gln) c.1464C>A (p.His488Gln) n.73C>A n.1366C>A n.643C>A c.77C>A n.64C>A c.1470C>A (p.His490Gln) c.366C>A (p.His122Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.12657010_12657011del | CA2576635003 | MAN2B1 | c.1466_1467del (p.His489LeufsTer27) c.1463_1464del (p.His488LeufsTer27) n.72_73del n.1365_1366del n.642_643del c.76_77del n.63_64del c.1469_1470del (p.His490LeufsTer27) c.365_366del (p.His122LeufsTer27) | |
19 | g.12657010T>A | CA404246359 | MAN2B1 | c.1466A>T (p.His489Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) n.72A>T n.1365A>T n.642A>T c.76A>T n.63A>T c.1469A>T (p.His490Leu) c.365A>T (p.His122Leu) | |
19 | g.12657010T>C | CA404246363 | MAN2B1 | c.1466A>G (p.His489Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) n.72A>G n.1365A>G n.642A>G c.76A>G n.63A>G c.1469A>G (p.His490Arg) c.365A>G (p.His122Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657010T>G | CA404246360 | MAN2B1 | c.1466A>C (p.His489Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) n.72A>C n.1365A>C n.642A>C c.76A>C n.63A>C c.1469A>C (p.His490Pro) c.365A>C (p.His122Pro) | |
19 | g.12657010T= | CA2323503472 | MAN2B1 | c.1466A= (p.His489=) c.1463A= (p.His488=) n.72A= n.1365A= n.642A= c.76A= n.63A= c.1469A= (p.His490=) c.365A= (p.His122=) | |
19 | g.12657011G>A | CA305470367 | MAN2B1 | c.1465C>T (p.His489Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) n.71C>T n.1364C>T n.641C>T c.75C>T n.62C>T c.1468C>T (p.His490Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12657011G>C | CA9226428 | MAN2B1 | c.1465C>G (p.His489Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) n.71C>G n.1364C>G n.641C>G c.75C>G n.62C>G c.1468C>G (p.His490Asp) c.364C>G (p.His122Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657011G= | CA2323503473 | MAN2B1 | c.1465C= (p.His489=) c.1462C= (p.His488=) n.71C= n.1364C= n.641C= c.75C= n.62C= c.1468C= (p.His490=) c.364C= (p.His122=) | |
19 | g.12657011G>T | CA404246367 | MAN2B1 | c.1465C>A (p.His489Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) n.71C>A n.1364C>A n.641C>A c.75C>A n.62C>A c.1468C>A (p.His490Asn) c.364C>A (p.His122Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12657012A>C | CA404246369 | MAN2B1 | c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.1461T>G (p.Asp487Glu) n.70T>G n.1363T>G n.640T>G c.74T>G n.61T>G c.1467T>G (p.Asp489Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) | |
19 | g.12657012A>G | CA505624955 | MAN2B1 | c.1464T>C (p.Asp488=) c.1461T>C (p.Asp487=) n.70T>C n.1363T>C n.640T>C c.74T>C n.61T>C c.1467T>C (p.Asp489=) c.363T>C (p.Asp121=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12657012A>T | CA404246371 | MAN2B1 | c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.1461T>A (p.Asp487Glu) n.70T>A n.1363T>A n.640T>A c.74T>A n.61T>A c.1467T>A (p.Asp489Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) | |
19 | g.12657013T>A | CA404246373 | MAN2B1 | c.1463A>T (p.Asp488Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) n.69A>T n.1362A>T n.639A>T c.73A>T n.60A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | |
19 | g.12657013T>C | CA404246374 | MAN2B1 | c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) n.69A>G n.1362A>G n.639A>G c.73A>G n.60A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | |
19 | g.12657013T>G | CA404246376 | MAN2B1 | c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) n.69A>C n.1362A>C n.639A>C c.73A>C n.60A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
19 | g.12657014C>A | CA404246377 | MAN2B1 | c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) n.68G>T n.1361G>T n.638G>T c.72G>T n.59G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.12657014C= | CA2323503474 | MAN2B1 | c.1462G= (p.Asp488=) c.1459G= (p.Asp487=) n.68G= n.1361G= n.638G= c.72G= n.59G= c.1465G= (p.Asp489=) c.361G= (p.Asp121=) | |
19 | g.12657014C>G | CA404246379 | MAN2B1 | c.1462G>C (p.Asp488His) c.1459G>C (p.Asp487His) n.68G>C n.1361G>C n.638G>C c.72G>C n.59G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.361G>C (p.Asp121His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657014C>T | CA404246381 | MAN2B1 | c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) n.68G>A n.1361G>A n.638G>A c.72G>A n.59G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657015T>A | CA404246382 | MAN2B1 | c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1458A>T (p.Lys486Asn) n.67A>T n.1360A>T n.637A>T c.71A>T n.58A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.360A>T (p.Lys120Asn) | |
19 | g.12657015T>C | CA505624956 | MAN2B1 | c.1461A>G (p.Lys487=) c.1458A>G (p.Lys486=) n.67A>G n.1360A>G n.637A>G c.71A>G n.58A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.360A>G (p.Lys120=) | |
19 | g.12657015T>G | CA9226429 | MAN2B1 | c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1458A>C (p.Lys486Asn) n.67A>C n.1360A>C n.637A>C c.71A>C n.58A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.360A>C (p.Lys120Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657015T= | CA2323503475 | MAN2B1 | c.1461A= (p.Lys487=) c.1458A= (p.Lys486=) n.67A= n.1360A= n.637A= c.71A= n.58A= c.1464A= (p.Lys488=) c.360A= (p.Lys120=) | |
19 | g.12657016T>A | CA404246387 | MAN2B1 | c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1457A>T (p.Lys486Ile) n.66A>T n.1359A>T n.636A>T c.70A>T n.57A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.359A>T (p.Lys120Ile) | |
19 | g.12657016T>C | CA404246384 | MAN2B1 | c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.66A>G n.1359A>G n.636A>G c.70A>G n.57A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) | |
19 | g.12657016T>G | CA404246385 | MAN2B1 | c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.66A>C n.1359A>C n.636A>C c.70A>C n.57A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) | |
19 | g.12657017T>A | CA404246390 | MAN2B1 | c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.65A>T n.1358A>T n.635A>T c.69A>T n.56A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
19 | g.12657017T>C | CA404246392 | MAN2B1 | c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.65A>G n.1358A>G n.635A>G c.69A>G n.56A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12657017T>G | CA9226430 | MAN2B1 | c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.65A>C n.1358A>C n.635A>C c.69A>C n.56A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657017T= | CA2323503476 | MAN2B1 | c.1459A= (p.Lys487=) c.1456A= (p.Lys486=) n.65A= n.1358A= n.635A= c.69A= n.56A= c.1462A= (p.Lys488=) c.358A= (p.Lys120=) | |
19 | g.12657018G>A | CA505624957 | MAN2B1 | c.1458C>T (p.Phe486=) c.1455C>T (p.Phe485=) n.64C>T n.1357C>T n.634C>T c.68C>T n.55C>T c.1461C>T (p.Phe487=) c.357C>T (p.Phe119=) | |
19 | g.12657018G>C | CA404246394 | MAN2B1 | c.1458C>G (p.Phe486Leu) c.1455C>G (p.Phe485Leu) n.64C>G n.1357C>G n.634C>G c.68C>G n.55C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.357C>G (p.Phe119Leu) | |
19 | g.12657018G>T | CA404246395 | MAN2B1 | c.1458C>A (p.Phe486Leu) c.1455C>A (p.Phe485Leu) n.64C>A n.1357C>A n.634C>A c.68C>A n.55C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.357C>A (p.Phe119Leu) | |
19 | g.12657019A>C | CA404246397 | MAN2B1 | c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.1454T>G (p.Phe485Cys) n.63T>G n.1356T>G n.633T>G c.67T>G n.54T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
19 | g.12657019A>G | CA404246398 | MAN2B1 | c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.1454T>C (p.Phe485Ser) n.63T>C n.1356T>C n.633T>C c.67T>C n.54T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
19 | g.12657019A>T | CA404246400 | MAN2B1 | c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.1454T>A (p.Phe485Tyr) n.63T>A n.1356T>A n.633T>A c.67T>A n.54T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) | |
19 | g.12657020A= | CA2323503477 | MAN2B1 | c.1456T= (p.Phe486=) c.1453T= (p.Phe485=) n.62T= n.1355T= n.632T= c.66T= n.53T= c.1459T= (p.Phe487=) c.355T= (p.Phe119=) | |
19 | g.12657020A>C | CA404246402 | MAN2B1 | c.1456T>G (p.Phe486Val) c.1453T>G (p.Phe485Val) n.62T>G n.1355T>G n.632T>G c.66T>G n.53T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) c.355T>G (p.Phe119Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657020A>G | CA404246404 | MAN2B1 | c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.1453T>C (p.Phe485Leu) n.62T>C n.1355T>C n.632T>C c.66T>C n.53T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12657020A>T | CA404246406 | MAN2B1 | c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.1453T>A (p.Phe485Ile) n.62T>A n.1355T>A n.632T>A c.66T>A n.53T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) | |
19 | g.12657021G>A | CA505624958 | MAN2B1 | c.1455C>T (p.Gly485=) c.1452C>T (p.Gly484=) n.61C>T n.1354C>T n.631C>T c.65C>T n.52C>T c.1458C>T (p.Gly486=) c.354C>T (p.Gly118=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657021G>C | CA505624959 | MAN2B1 | c.1455C>G (p.Gly485=) c.1452C>G (p.Gly484=) n.61C>G n.1354C>G n.631C>G c.65C>G n.52C>G c.1458C>G (p.Gly486=) c.354C>G (p.Gly118=) | |
19 | g.12657021G>T | CA505624960 | MAN2B1 | c.1455C>A (p.Gly485=) c.1452C>A (p.Gly484=) n.61C>A n.1354C>A n.631C>A c.65C>A n.52C>A c.1458C>A (p.Gly486=) c.354C>A (p.Gly118=) | |
19 | g.12657022C>A | CA9226431 | MAN2B1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) n.60G>T n.1353G>T n.630G>T c.64G>T n.51G>T c.1457G>T (p.Gly486Val) c.353G>T (p.Gly118Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657022C= | CA2323503478 | MAN2B1 | c.1454G= (p.Gly485=) c.1451G= (p.Gly484=) n.60G= n.1353G= n.630G= c.64G= n.51G= c.1457G= (p.Gly486=) c.353G= (p.Gly118=) | |
19 | g.12657022C>G | CA404246409 | MAN2B1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.60G>C n.1353G>C n.630G>C c.64G>C n.51G>C c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657022C>T | CA404246407 | MAN2B1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.60G>A n.1353G>A n.630G>A c.64G>A n.51G>A c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) | |
19 | g.12657023del | CA2580096502 | MAN2B1 | c.1454del (p.Gly485AlafsTer12) c.1451del (p.Gly484AlafsTer12) n.60del n.1353del n.630del c.64del n.51del c.1457del (p.Gly486AlafsTer12) c.353del (p.Gly118AlafsTer12) | ClinVar |
19 | g.12657023C>A | CA404246412 | MAN2B1 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.59G>T n.1352G>T n.629G>T c.63G>T n.50G>T c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) | |
19 | g.12657023C= | CA2323503479 | MAN2B1 | c.1453G= (p.Gly485=) c.1450G= (p.Gly484=) n.59G= n.1352G= n.629G= c.63G= n.50G= c.1456G= (p.Gly486=) c.352G= (p.Gly118=) | |
19 | g.12657023C>G | CA404246414 | MAN2B1 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.59G>C n.1352G>C n.629G>C c.63G>C n.50G>C c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) | |
19 | g.12657023C>T | CA9226432 | MAN2B1 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.59G>A n.1352G>A n.629G>A c.63G>A n.50G>A c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657024T>A | CA404246417 | MAN2B1 | c.1452A>T (p.Arg484Ser) c.1449A>T (p.Arg483Ser) n.58A>T n.1351A>T n.628A>T c.62A>T n.49A>T c.1455A>T (p.Arg485Ser) c.351A>T (p.Arg117Ser) | |
19 | g.12657024T>C | CA505624961 | MAN2B1 | c.1452A>G (p.Arg484=) c.1449A>G (p.Arg483=) n.58A>G n.1351A>G n.628A>G c.62A>G n.49A>G c.1455A>G (p.Arg485=) c.351A>G (p.Arg117=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657024T>G | CA404246418 | MAN2B1 | c.1452A>C (p.Arg484Ser) c.1449A>C (p.Arg483Ser) n.58A>C n.1351A>C n.628A>C c.62A>C n.49A>C c.1455A>C (p.Arg485Ser) c.351A>C (p.Arg117Ser) | |
19 | g.12657024T= | CA2323503480 | MAN2B1 | c.1452A= (p.Arg484=) c.1449A= (p.Arg483=) n.58A= n.1351A= n.628A= c.62A= n.49A= c.1455A= (p.Arg485=) c.351A= (p.Arg117=) | |
19 | g.12657025C>A | CA404246419 | MAN2B1 | c.1451G>T (p.Arg484Ile) c.1448G>T (p.Arg483Ile) n.57G>T n.1350G>T n.627G>T c.61G>T n.48G>T c.1454G>T (p.Arg485Ile) c.350G>T (p.Arg117Ile) | |
19 | g.12657025C= | CA2323503481 | MAN2B1 | c.1451G= (p.Arg484=) c.1448G= (p.Arg483=) n.57G= n.1350G= n.627G= c.61G= n.48G= c.1454G= (p.Arg485=) c.350G= (p.Arg117=) | |
19 | g.12657025C>G | CA9226433 | MAN2B1 | c.1451G>C (p.Arg484Thr) c.1448G>C (p.Arg483Thr) n.57G>C n.1350G>C n.627G>C c.61G>C n.48G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657025C>T | CA404246421 | MAN2B1 | c.1451G>A (p.Arg484Lys) c.1448G>A (p.Arg483Lys) n.57G>A n.1350G>A n.627G>A c.61G>A n.48G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) | |
19 | g.12657026T>A | CA404246423 | MAN2B1 | c.1450A>T (p.Arg484Ter) c.1447A>T (p.Arg483Ter) n.56A>T n.1349A>T n.626A>T c.60A>T n.47A>T c.1453A>T (p.Arg485Ter) c.349A>T (p.Arg117Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12657026T>C | CA404246424 | MAN2B1 | c.1450A>G (p.Arg484Gly) c.1447A>G (p.Arg483Gly) n.56A>G n.1349A>G n.626A>G c.60A>G n.47A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12657026T>G | CA505624962 | MAN2B1 | c.1450A>C (p.Arg484=) c.1447A>C (p.Arg483=) n.56A>C n.1349A>C n.626A>C c.60A>C n.47A>C c.1453A>C (p.Arg485=) c.349A>C (p.Arg117=) | |
19 | g.12657026T= | CA2323503482 | MAN2B1 | c.1450A= (p.Arg484=) c.1447A= (p.Arg483=) n.56A= n.1349A= n.626A= c.60A= n.47A= c.1453A= (p.Arg485=) c.349A= (p.Arg117=) | |
19 | g.12657027G>A | CA505624964 | MAN2B1 | c.1449C>T (p.Leu483=) c.1446C>T (p.Leu482=) n.55C>T n.1348C>T n.625C>T c.59C>T n.46C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.348C>T (p.Leu116=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657027G>C | CA9226434 | MAN2B1 | c.1449C>G (p.Leu483=) c.1446C>G (p.Leu482=) n.55C>G n.1348C>G n.625C>G c.59C>G n.46C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.348C>G (p.Leu116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657027G= | CA2323503483 | MAN2B1 | c.1449C= (p.Leu483=) c.1446C= (p.Leu482=) n.55C= n.1348C= n.625C= c.59C= n.46C= c.1452C= (p.Leu484=) c.348C= (p.Leu116=) | |
19 | g.12657027G>T | CA505624963 | MAN2B1 | c.1449C>A (p.Leu483=) c.1446C>A (p.Leu482=) n.55C>A n.1348C>A n.625C>A c.59C>A n.46C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.348C>A (p.Leu116=) | |
19 | g.12657030_12657163del | CA2580096504 | MAN2B1 | c.1420-104_1449del c.1417-104_1446del n.25+51_55del n.1319-104_1348del n.596-104_625del c.30-104_59del n.17-104_46del c.1423-104_1452del c.319-104_348del | ClinVar |
19 | g.12657028A>C | CA404246428 | MAN2B1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) n.54T>G n.1347T>G n.624T>G c.58T>G n.45T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) | |
19 | g.12657028A>G | CA404246430 | MAN2B1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) n.54T>C n.1347T>C n.624T>C c.58T>C n.45T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) | |
19 | g.12657028A>T | CA404246432 | MAN2B1 | c.1448T>A (p.Leu483His) c.1445T>A (p.Leu482His) n.54T>A n.1347T>A n.624T>A c.58T>A n.45T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.347T>A (p.Leu116His) | |
19 | g.12657030_12657053del | CA2582720221 | MAN2B1 | c.1425_1448del (p.Leu476_Leu483del) c.1422_1445del (p.Leu475_Leu482del) n.31_54del n.1324_1347del n.601_624del c.35_58del n.22_45del c.1428_1451del (p.Leu477_Leu484del) c.324_347del (p.Leu109_Leu116del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657029G>A | CA404246437 | MAN2B1 | c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) n.53C>T n.1346C>T n.623C>T c.57C>T n.44C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.346C>T (p.Leu116Phe) | gnomAD v4 |
19 | g.12657029G>C | CA404246435 | MAN2B1 | c.1447C>G (p.Leu483Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) n.53C>G n.1346C>G n.623C>G c.57C>G n.44C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.346C>G (p.Leu116Val) | |
19 | g.12657029G>T | CA404246433 | MAN2B1 | c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) n.53C>A n.1346C>A n.623C>A c.57C>A n.44C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.346C>A (p.Leu116Ile) | |
19 | g.12657030C>A | CA505624965 | MAN2B1 | c.1446G>T (p.Arg482=) c.1443G>T (p.Arg481=) n.52G>T n.1345G>T n.622G>T c.56G>T n.43G>T c.1449G>T (p.Arg483=) c.345G>T (p.Arg115=) | gnomAD v4 |
19 | g.12657030C= | CA2323503484 | MAN2B1 | c.1446G= (p.Arg482=) c.1443G= (p.Arg481=) n.52G= n.1345G= n.622G= c.56G= n.43G= c.1449G= (p.Arg483=) c.345G= (p.Arg115=) | |
19 | g.12657030C>G | CA505624967 | MAN2B1 | c.1446G>C (p.Arg482=) c.1443G>C (p.Arg481=) n.52G>C n.1345G>C n.622G>C c.56G>C n.43G>C c.1449G>C (p.Arg483=) c.345G>C (p.Arg115=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12657030C>T | CA505624966 | MAN2B1 | c.1446G>A (p.Arg482=) c.1443G>A (p.Arg481=) n.52G>A n.1345G>A n.622G>A c.56G>A n.43G>A c.1449G>A (p.Arg483=) c.345G>A (p.Arg115=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657031C>A | CA404246439 | MAN2B1 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) n.51G>T n.1344G>T n.621G>T c.55G>T n.42G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657031C= | CA2323503485 | MAN2B1 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1442G= (p.Arg481=) n.51G= n.1344G= n.621G= c.55G= n.42G= c.1448G= (p.Arg483=) c.344G= (p.Arg115=) | |
19 | g.12657031C>G | CA404246441 | MAN2B1 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) n.51G>C n.1344G>C n.621G>C c.55G>C n.42G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12657031C>T | CA404246443 | MAN2B1 | c.1445G>A (p.Arg482Gln) c.1442G>A (p.Arg481Gln) n.51G>A n.1344G>A n.621G>A c.55G>A n.42G>A c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657034_12657035del | CA2582720222 | MAN2B1 | c.1444_1445del (p.Arg482AlafsTer?) c.1441_1442del (p.Arg481AlafsTer?) n.50_51del n.1343_1344del n.620_621del c.54_55del n.41_42del c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?) c.343_344del (p.Arg115AlafsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.12657032del | CA2582720223 | MAN2B1 | c.1444del (p.Arg482GlyfsTer15) c.1441del (p.Arg481GlyfsTer15) n.50del n.1343del n.620del c.54del n.41del c.1447del (p.Arg483GlyfsTer15) c.343del (p.Arg115GlyfsTer15) | gnomAD v4 |
19 | g.12657032G>A | CA9226435 | MAN2B1 | c.1444C>T (p.Arg482Trp) c.1441C>T (p.Arg481Trp) n.50C>T n.1343C>T n.620C>T c.54C>T n.41C>T c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657032G>C | CA9226436 | MAN2B1 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) n.50C>G n.1343C>G n.620C>G c.54C>G n.41C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657032G= | CA2323503486 | MAN2B1 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1441C= (p.Arg481=) n.50C= n.1343C= n.620C= c.54C= n.41C= c.1447C= (p.Arg483=) c.343C= (p.Arg115=) | |
19 | g.12657032G>T | CA505624968 | MAN2B1 | c.1444C>A (p.Arg482=) c.1441C>A (p.Arg481=) n.50C>A n.1343C>A n.620C>A c.54C>A n.41C>A c.1447C>A (p.Arg483=) c.343C>A (p.Arg115=) | gnomAD v4 |
19 | g.12657033C>A | CA505624969 | MAN2B1 | c.1443G>T (p.Ala481=) c.1440G>T (p.Ala480=) n.49G>T n.1342G>T n.619G>T c.53G>T n.40G>T c.1446G>T (p.Ala482=) c.342G>T (p.Ala114=) | |
19 | g.12657033C>G | CA505624970 | MAN2B1 | c.1443G>C (p.Ala481=) c.1440G>C (p.Ala480=) n.49G>C n.1342G>C n.619G>C c.53G>C n.40G>C c.1446G>C (p.Ala482=) c.342G>C (p.Ala114=) | |
19 | g.12657033C>T | CA505624971 | MAN2B1 | c.1443G>A (p.Ala481=) c.1440G>A (p.Ala480=) n.49G>A n.1342G>A n.619G>A c.53G>A n.40G>A c.1446G>A (p.Ala482=) c.342G>A (p.Ala114=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657034G>A | CA404246447 | MAN2B1 | c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1439C>T (p.Ala480Val) n.48C>T n.1341C>T n.618C>T c.52C>T n.39C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.341C>T (p.Ala114Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12657034G>C | CA404246449 | MAN2B1 | c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1439C>G (p.Ala480Gly) n.48C>G n.1341C>G n.618C>G c.52C>G n.39C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) | |
19 | g.12657034G= | CA2323503487 | MAN2B1 | c.1442C= (p.Ala481=) c.1439C= (p.Ala480=) n.48C= n.1341C= n.618C= c.52C= n.39C= c.1445C= (p.Ala482=) c.341C= (p.Ala114=) | |
19 | g.12657034G>T | CA404246451 | MAN2B1 | c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1439C>A (p.Ala480Glu) n.48C>A n.1341C>A n.618C>A c.52C>A n.39C>A c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12657035C>A | CA146745 | MAN2B1 | c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1438G>T (p.Ala480Ser) n.47G>T n.1340G>T n.617G>T c.51G>T n.38G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657035C= | CA2323503488 | MAN2B1 | c.1441G= (p.Ala481=) c.1438G= (p.Ala480=) n.47G= n.1340G= n.617G= c.51G= n.38G= c.1444G= (p.Ala482=) c.340G= (p.Ala114=) | |
19 | g.12657035C>G | CA404246454 | MAN2B1 | c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1438G>C (p.Ala480Pro) n.47G>C n.1340G>C n.617G>C c.51G>C n.38G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) | |
19 | g.12657035C>T | CA404246456 | MAN2B1 | c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1438G>A (p.Ala480Thr) n.47G>A n.1340G>A n.617G>A c.51G>A n.38G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | |
19 | g.12657036C>A | CA505624972 | MAN2B1 | c.1440G>T (p.Leu480=) c.1437G>T (p.Leu479=) n.46G>T n.1339G>T n.616G>T c.50G>T n.37G>T c.1443G>T (p.Leu481=) c.339G>T (p.Leu113=) | |
19 | g.12657036C= | CA2323503489 | MAN2B1 | c.1440G= (p.Leu480=) c.1437G= (p.Leu479=) n.46G= n.1339G= n.616G= c.50G= n.37G= c.1443G= (p.Leu481=) c.339G= (p.Leu113=) | |
19 | g.12657036C>G | CA505624973 | MAN2B1 | c.1440G>C (p.Leu480=) c.1437G>C (p.Leu479=) n.46G>C n.1339G>C n.616G>C c.50G>C n.37G>C c.1443G>C (p.Leu481=) c.339G>C (p.Leu113=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657036C>T | CA505624974 | MAN2B1 | c.1440G>A (p.Leu480=) c.1437G>A (p.Leu479=) n.46G>A n.1339G>A n.616G>A c.50G>A n.37G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.339G>A (p.Leu113=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657037A>C | CA404246463 | MAN2B1 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.45T>G n.1338T>G n.615T>G c.49T>G n.36T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
19 | g.12657037A>G | CA404246461 | MAN2B1 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.45T>C n.1338T>C n.615T>C c.49T>C n.36T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12657037A>T | CA404246459 | MAN2B1 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.45T>A n.1338T>A n.615T>A c.49T>A n.36T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) | |
19 | g.12657038G>A | CA505624975 | MAN2B1 | c.1438C>T (p.Leu480=) c.1435C>T (p.Leu479=) n.44C>T n.1337C>T n.614C>T c.48C>T n.35C>T c.1441C>T (p.Leu481=) c.337C>T (p.Leu113=) | dbSNP |
19 | g.12657038G>C | CA404246464 | MAN2B1 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.44C>G n.1337C>G n.614C>G c.48C>G n.35C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.337C>G (p.Leu113Val) | |
19 | g.12657038G= | CA2323503490 | MAN2B1 | c.1438C= (p.Leu480=) c.1435C= (p.Leu479=) n.44C= n.1337C= n.614C= c.48C= n.35C= c.1441C= (p.Leu481=) c.337C= (p.Leu113=) | |
19 | g.12657038G>T | CA404246466 | MAN2B1 | c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1435C>A (p.Leu479Met) n.44C>A n.1337C>A n.614C>A c.48C>A n.35C>A c.1441C>A (p.Leu481Met) c.337C>A (p.Leu113Met) | |
19 | g.12657039C>A | CA9226437 | MAN2B1 | c.1437G>T (p.Ala479=) c.1434G>T (p.Ala478=) n.43G>T n.1336G>T n.613G>T c.47G>T n.34G>T c.1440G>T (p.Ala480=) c.336G>T (p.Ala112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657039C= | CA2323503491 | MAN2B1 | c.1437G= (p.Ala479=) c.1434G= (p.Ala478=) n.43G= n.1336G= n.613G= c.47G= n.34G= c.1440G= (p.Ala480=) c.336G= (p.Ala112=) | |
19 | g.12657039C>G | CA505624976 | MAN2B1 | c.1437G>C (p.Ala479=) c.1434G>C (p.Ala478=) n.43G>C n.1336G>C n.613G>C c.47G>C n.34G>C c.1440G>C (p.Ala480=) c.336G>C (p.Ala112=) | |
19 | g.12657039C>T | CA9226438 | MAN2B1 | c.1437G>A (p.Ala479=) c.1434G>A (p.Ala478=) n.43G>A n.1336G>A n.613G>A c.47G>A n.34G>A c.1440G>A (p.Ala480=) c.336G>A (p.Ala112=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657040G>A | CA9226439 | MAN2B1 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1433C>T (p.Ala478Val) n.42C>T n.1335C>T n.612C>T c.46C>T n.33C>T c.1439C>T (p.Ala480Val) c.335C>T (p.Ala112Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657040G>C | CA404246471 | MAN2B1 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1433C>G (p.Ala478Gly) n.42C>G n.1335C>G n.612C>G c.46C>G n.33C>G c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) | |
19 | g.12657040G= | CA2323503492 | MAN2B1 | c.1436C= (p.Ala479=) c.1433C= (p.Ala478=) n.42C= n.1335C= n.612C= c.46C= n.33C= c.1439C= (p.Ala480=) c.335C= (p.Ala112=) | |
19 | g.12657040G>T | CA404246473 | MAN2B1 | c.1436C>A (p.Ala479Glu) c.1433C>A (p.Ala478Glu) n.42C>A n.1335C>A n.612C>A c.46C>A n.33C>A c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.335C>A (p.Ala112Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.12657041_12657053del | CA2582720224 | MAN2B1 | c.1424_1436del (p.Leu475ArgfsTer18) c.1421_1433del (p.Leu474ArgfsTer18) n.30_42del n.1323_1335del n.600_612del c.34_46del n.21_33del c.1427_1439del (p.Leu476ArgfsTer18) c.323_335del (p.Leu108ArgfsTer18) | gnomAD v4 |
19 | g.12657041C>A | CA9226440 | MAN2B1 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1432G>T (p.Ala478Ser) n.41G>T n.1334G>T n.611G>T c.45G>T n.32G>T c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657041C= | CA2323503493 | MAN2B1 | c.1435G= (p.Ala479=) c.1432G= (p.Ala478=) n.41G= n.1334G= n.611G= c.45G= n.32G= c.1438G= (p.Ala480=) c.334G= (p.Ala112=) | |
19 | g.12657041C>G | CA404246476 | MAN2B1 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1432G>C (p.Ala478Pro) n.41G>C n.1334G>C n.611G>C c.45G>C n.32G>C c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
19 | g.12657041C>T | CA404246478 | MAN2B1 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1432G>A (p.Ala478Thr) n.41G>A n.1334G>A n.611G>A c.45G>A n.32G>A c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657042G>A | CA505624977 | MAN2B1 | c.1434C>T (p.Asn478=) c.1431C>T (p.Asn477=) n.40C>T n.1333C>T n.610C>T c.44C>T n.31C>T c.1437C>T (p.Asn479=) c.333C>T (p.Asn111=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12657042G>C | CA404246480 | MAN2B1 | c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.1431C>G (p.Asn477Lys) n.40C>G n.1333C>G n.610C>G c.44C>G n.31C>G c.1437C>G (p.Asn479Lys) c.333C>G (p.Asn111Lys) | |
19 | g.12657042G= | CA2323503494 | MAN2B1 | c.1434C= (p.Asn478=) c.1431C= (p.Asn477=) n.40C= n.1333C= n.610C= c.44C= n.31C= c.1437C= (p.Asn479=) c.333C= (p.Asn111=) | |
19 | g.12657042G>T | CA404246482 | MAN2B1 | c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.1431C>A (p.Asn477Lys) n.40C>A n.1333C>A n.610C>A c.44C>A n.31C>A c.1437C>A (p.Asn479Lys) c.333C>A (p.Asn111Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657043T>A | CA404246489 | MAN2B1 | c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.39A>T n.1332A>T n.609A>T c.43A>T n.30A>T c.1436A>T (p.Asn479Ile) c.332A>T (p.Asn111Ile) | |
19 | g.12657043T>C | CA404246485 | MAN2B1 | c.1433A>G (p.Asn478Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.39A>G n.1332A>G n.609A>G c.43A>G n.30A>G c.1436A>G (p.Asn479Ser) c.332A>G (p.Asn111Ser) | |
19 | g.12657043T>G | CA404246486 | MAN2B1 | c.1433A>C (p.Asn478Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.39A>C n.1332A>C n.609A>C c.43A>C n.30A>C c.1436A>C (p.Asn479Thr) c.332A>C (p.Asn111Thr) | |
19 | g.12657044T>A | CA404246491 | MAN2B1 | c.1432A>T (p.Asn478Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.38A>T n.1331A>T n.608A>T c.42A>T n.29A>T c.1435A>T (p.Asn479Tyr) c.331A>T (p.Asn111Tyr) | |
19 | g.12657044T>C | CA404246493 | MAN2B1 | c.1432A>G (p.Asn478Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) n.38A>G n.1331A>G n.608A>G c.42A>G n.29A>G c.1435A>G (p.Asn479Asp) c.331A>G (p.Asn111Asp) | |
19 | g.12657044T>G | CA404246495 | MAN2B1 | c.1432A>C (p.Asn478His) c.1429A>C (p.Asn477His) n.38A>C n.1331A>C n.608A>C c.42A>C n.29A>C c.1435A>C (p.Asn479His) c.331A>C (p.Asn111His) | |
19 | g.12657045G>A | CA505624978 | MAN2B1 | c.1431C>T (p.Ser477=) c.1428C>T (p.Ser476=) n.37C>T n.1330C>T n.607C>T c.41C>T n.28C>T c.1434C>T (p.Ser478=) c.330C>T (p.Ser110=) | gnomAD v4 |
19 | g.12657045G>C | CA404246497 | MAN2B1 | c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.1428C>G (p.Ser476Arg) n.37C>G n.1330C>G n.607C>G c.41C>G n.28C>G c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) | |
19 | g.12657045G>T | CA404246498 | MAN2B1 | c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.1428C>A (p.Ser476Arg) n.37C>A n.1330C>A n.607C>A c.41C>A n.28C>A c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12657046C>A | CA404246501 | MAN2B1 | c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.36G>T n.1329G>T n.606G>T c.40G>T n.27G>T c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12657046C>G | CA404246503 | MAN2B1 | c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.36G>C n.1329G>C n.606G>C c.40G>C n.27G>C c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) | |
19 | g.12657046C>T | CA404246504 | MAN2B1 | c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.36G>A n.1329G>A n.606G>A c.40G>A n.27G>A c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) | gnomAD v4 |
19 | g.12657047T>A | CA404246505 | MAN2B1 | c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.35A>T n.1328A>T n.605A>T c.39A>T n.26A>T c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
19 | g.12657047T>C | CA404246506 | MAN2B1 | c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.35A>G n.1328A>G n.605A>G c.39A>G n.26A>G c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
19 | g.12657047T>G | CA404246507 | MAN2B1 | c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.35A>C n.1328A>C n.605A>C c.39A>C n.26A>C c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.12657048C>A | CA505624979 | MAN2B1 | c.1428G>T (p.Leu476=) c.1425G>T (p.Leu475=) n.34G>T n.1327G>T n.604G>T c.38G>T n.25G>T c.1431G>T (p.Leu477=) c.327G>T (p.Leu109=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657048C= | CA2323503496 | MAN2B1 | c.1428G= (p.Leu476=) c.1425G= (p.Leu475=) n.34G= n.1327G= n.604G= c.38G= n.25G= c.1431G= (p.Leu477=) c.327G= (p.Leu109=) | |
19 | g.12657048C>G | CA505624980 | MAN2B1 | c.1428G>C (p.Leu476=) c.1425G>C (p.Leu475=) n.34G>C n.1327G>C n.604G>C c.38G>C n.25G>C c.1431G>C (p.Leu477=) c.327G>C (p.Leu109=) | |
19 | g.12657048C>T | CA505624981 | MAN2B1 | c.1428G>A (p.Leu476=) c.1425G>A (p.Leu475=) n.34G>A n.1327G>A n.604G>A c.38G>A n.25G>A c.1431G>A (p.Leu477=) c.327G>A (p.Leu109=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657048_12657051delinsCAGA | CA2323503495 | MAN2B1 | c.1425_1428delinsTCTG (p.Leu475=) c.1422_1425delinsTCTG (p.Leu474=) n.31_34delinsTCTG n.1324_1327delinsTCTG n.601_604delinsTCTG c.35_38delinsTCTG n.22_25delinsTCTG c.1428_1431delinsTCTG (p.Leu476=) c.324_327delinsTCTG (p.Leu108=) | |
19 | g.12657049A>C | CA404246512 | MAN2B1 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.33T>G n.1326T>G n.603T>G c.37T>G n.24T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) | |
19 | g.12657049A>G | CA404246514 | MAN2B1 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.33T>C n.1326T>C n.603T>C c.37T>C n.24T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12657049A>T | CA404246510 | MAN2B1 | c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) n.33T>A n.1326T>A n.603T>A c.37T>A n.24T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) | gnomAD v4 |
19 | g.12657053_12657055del | CA9226441 | MAN2B1 | c.1425_1427del (p.Leu476del) c.1422_1424del (p.Leu475del) n.31_33del n.1324_1326del n.601_603del c.35_37del n.22_24del c.1428_1430del (p.Leu477del) c.324_326del (p.Leu109del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657050G>A | CA505624982 | MAN2B1 | c.1426C>T (p.Leu476=) c.1423C>T (p.Leu475=) n.32C>T n.1325C>T n.602C>T c.36C>T n.23C>T c.1429C>T (p.Leu477=) c.325C>T (p.Leu109=) | |
19 | g.12657050G>C | CA404246518 | MAN2B1 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) n.32C>G n.1325C>G n.602C>G c.36C>G n.23C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.325C>G (p.Leu109Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657050G= | CA2323503497 | MAN2B1 | c.1426C= (p.Leu476=) c.1423C= (p.Leu475=) n.32C= n.1325C= n.602C= c.36C= n.23C= c.1429C= (p.Leu477=) c.325C= (p.Leu109=) | |
19 | g.12657050G>T | CA404246516 | MAN2B1 | c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) n.32C>A n.1325C>A n.602C>A c.36C>A n.23C>A c.1429C>A (p.Leu477Met) c.325C>A (p.Leu109Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657051A>C | CA505624983 | MAN2B1 | c.1425T>G (p.Leu475=) c.1422T>G (p.Leu474=) n.31T>G n.1324T>G n.601T>G c.35T>G n.22T>G c.1428T>G (p.Leu476=) c.324T>G (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
19 | g.12657051A>G | CA505624984 | MAN2B1 | c.1425T>C (p.Leu475=) c.1422T>C (p.Leu474=) n.31T>C n.1324T>C n.601T>C c.35T>C n.22T>C c.1428T>C (p.Leu476=) c.324T>C (p.Leu108=) | |
19 | g.12657051A>T | CA505624985 | MAN2B1 | c.1425T>A (p.Leu475=) c.1422T>A (p.Leu474=) n.31T>A n.1324T>A n.601T>A c.35T>A n.22T>A c.1428T>A (p.Leu476=) c.324T>A (p.Leu108=) | |
19 | g.12657052A>C | CA404246524 | MAN2B1 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.30T>G n.1323T>G n.600T>G c.34T>G n.21T>G c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
19 | g.12657052A>G | CA404246521 | MAN2B1 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.30T>C n.1323T>C n.600T>C c.34T>C n.21T>C c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12657052A>T | CA404246522 | MAN2B1 | c.1424T>A (p.Leu475His) c.1421T>A (p.Leu474His) n.30T>A n.1323T>A n.600T>A c.34T>A n.21T>A c.1427T>A (p.Leu476His) c.323T>A (p.Leu108His) | gnomAD v4 |
19 | g.12657053G>A | CA404246526 | MAN2B1 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.29C>T n.1322C>T n.599C>T c.33C>T n.20C>T c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
19 | g.12657053G>C | CA404246527 | MAN2B1 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.29C>G n.1322C>G n.599C>G c.33C>G n.20C>G c.1426C>G (p.Leu476Val) c.322C>G (p.Leu108Val) | |
19 | g.12657053G>T | CA404246529 | MAN2B1 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.29C>A n.1322C>A n.599C>A c.33C>A n.20C>A c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12657054A>C | CA505624986 | MAN2B1 | c.1422T>G (p.Val474=) c.1419T>G (p.Val473=) n.28T>G n.1321T>G n.598T>G c.32T>G n.19T>G c.1425T>G (p.Val475=) c.321T>G (p.Val107=) | |
19 | g.12657054A>G | CA505624987 | MAN2B1 | c.1422T>C (p.Val474=) c.1419T>C (p.Val473=) n.28T>C n.1321T>C n.598T>C c.32T>C n.19T>C c.1425T>C (p.Val475=) c.321T>C (p.Val107=) | |
19 | g.12657054A>T | CA505624988 | MAN2B1 | c.1422T>A (p.Val474=) c.1419T>A (p.Val473=) n.28T>A n.1321T>A n.598T>A c.32T>A n.19T>A c.1425T>A (p.Val475=) c.321T>A (p.Val107=) | |
19 | g.12657055A>C | CA404246531 | MAN2B1 | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.27T>G n.1320T>G n.597T>G c.31T>G n.18T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
19 | g.12657055A>G | CA404246533 | MAN2B1 | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.27T>C n.1320T>C n.597T>C c.31T>C n.18T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12657055A>T | CA404246535 | MAN2B1 | c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) n.27T>A n.1320T>A n.597T>A c.31T>A n.18T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) | |
19 | g.12657056C>A | CA404246536 | MAN2B1 | c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) n.26G>T n.1319G>T n.596G>T c.30G>T n.17G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657056C= | CA2323503498 | MAN2B1 | c.1420G= (p.Val474=) c.1417G= (p.Val473=) n.26G= n.1319G= n.596G= c.30G= n.17G= c.1423G= (p.Val475=) c.319G= (p.Val107=) | |
19 | g.12657056C>G | CA404246538 | MAN2B1 | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.26G>C n.1319G>C n.596G>C c.30G>C n.17G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
19 | g.12657056C>T | CA404246540 | MAN2B1 | c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) n.26G>A n.1319G>A n.596G>A c.30G>A n.17G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.12657056_12657057insT | CA2582720225 | MAN2B1 | c.1420-1_1420insA (n.1420-1_1420insA) c.1417-1_1417insA (n.1417-1_1417insA) n.26-1_26insA n.1319-1_1319insA n.596-1_596insA c.30-1_30insA n.17-1_17insA c.1423-1_1423insA (n.1423-1_1423insA) c.319-1_319insA (n.319-1_319insA) | gnomAD v4 |
19 | g.12657057C>A | CA404246545 | MAN2B1 | c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) n.26-1G>T n.1319-1G>T n.596-1G>T c.30-1G>T n.17-1G>T c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.319-1G>T (n.319-1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657057C= | CA2323503499 | MAN2B1 | c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.1417-1G= (n.1417-1G=) n.26-1G= n.1319-1G= n.596-1G= c.30-1G= n.17-1G= c.1423-1G= (n.1423-1G=) c.319-1G= (n.319-1G=) | |
19 | g.12657057C>G | CA404246543 | MAN2B1 | c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) n.26-1G>C n.1319-1G>C n.596-1G>C c.30-1G>C n.17-1G>C c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.319-1G>C (n.319-1G>C) | |
19 | g.12657057C>T | CA9226442 | MAN2B1 | c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) n.26-1G>A n.1319-1G>A n.596-1G>A c.30-1G>A n.17-1G>A c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.319-1G>A (n.319-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657057_12657058insCATGGGGGCGATGAGGAAA | CA2582720226 | MAN2B1 | c.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG) c.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG) n.26-2_26-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG n.1319-2_1319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG n.596-2_596-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG c.30-2_30-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG n.17-2_17-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG c.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG) c.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG) | gnomAD v4 |
19 | g.12657058T>A | CA404246547 | MAN2B1 | c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.1417-2A>T (n.1417-2A>T) n.26-2A>T n.1319-2A>T n.596-2A>T c.30-2A>T n.17-2A>T c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.319-2A>T (n.319-2A>T) | |
19 | g.12657058T>C | CA404246549 | MAN2B1 | c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) n.26-2A>G n.1319-2A>G n.596-2A>G c.30-2A>G n.17-2A>G c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.319-2A>G (n.319-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657058T>G | CA404246551 | MAN2B1 | c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.1417-2A>C (n.1417-2A>C) n.26-2A>C n.1319-2A>C n.596-2A>C c.30-2A>C n.17-2A>C c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.319-2A>C (n.319-2A>C) | |
19 | g.12657058_12657083delinsTGCGGAAGAGCGCAAAGGGACCGGTG | CA2323503500 | MAN2B1 | c.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) c.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) n.26-27_26-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.1319-27_1319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.596-27_596-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA c.30-27_30-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA n.17-27_17-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA c.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) c.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA) | |
19 | g.12657059G>A | CA631835269 | MAN2B1 | c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) c.1417-3C>T (n.1417-3C>T) n.26-3C>T n.1319-3C>T n.596-3C>T c.30-3C>T n.17-3C>T c.1423-3C>T (n.1423-3C>T) c.319-3C>T (n.319-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657059G= | CA2323503501 | MAN2B1 | c.1420-3C= (n.1420-3C=) c.1417-3C= (n.1417-3C=) n.26-3C= n.1319-3C= n.596-3C= c.30-3C= n.17-3C= c.1423-3C= (n.1423-3C=) c.319-3C= (n.319-3C=) | |
19 | g.12657059G>T | CA2582720227 | MAN2B1 | c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) c.1417-3C>A (n.1417-3C>A) n.26-3C>A n.1319-3C>A n.596-3C>A c.30-3C>A n.17-3C>A c.1423-3C>A (n.1423-3C>A) c.319-3C>A (n.319-3C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657060_12657084del | CA783348295 | MAN2B1 | c.1420-27_1420-3del (n.1420-27_1420-3del) c.1417-27_1417-3del (n.1417-27_1417-3del) n.26-27_26-3del n.1319-27_1319-3del n.596-27_596-3del c.30-27_30-3del n.17-27_17-3del c.1423-27_1423-3del (n.1423-27_1423-3del) c.319-27_319-3del (n.319-27_319-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657060C>A | CA2573156057 | MAN2B1 | c.1420-4G>T (n.1420-4G>T) c.1417-4G>T (n.1417-4G>T) n.26-4G>T n.1319-4G>T n.596-4G>T c.30-4G>T n.17-4G>T c.1423-4G>T (n.1423-4G>T) c.319-4G>T (n.319-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657060C= | CA2323503502 | MAN2B1 | c.1420-4G= (n.1420-4G=) c.1417-4G= (n.1417-4G=) n.26-4G= n.1319-4G= n.596-4G= c.30-4G= n.17-4G= c.1423-4G= (n.1423-4G=) c.319-4G= (n.319-4G=) | |
19 | g.12657060C>G | CA305470433 | MAN2B1 | c.1420-4G>C (n.1420-4G>C) c.1417-4G>C (n.1417-4G>C) n.26-4G>C n.1319-4G>C n.596-4G>C c.30-4G>C n.17-4G>C c.1423-4G>C (n.1423-4G>C) c.319-4G>C (n.319-4G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657060C>T | CA2582720228 | MAN2B1 | c.1420-4G>A (n.1420-4G>A) c.1417-4G>A (n.1417-4G>A) n.26-4G>A n.1319-4G>A n.596-4G>A c.30-4G>A n.17-4G>A c.1423-4G>A (n.1423-4G>A) c.319-4G>A (n.319-4G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657060_12657061insCCACTGGGGGAGGAGTCCCAGCGGG | CA2582720229 | MAN2B1 | c.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG) c.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG) n.26-5_26-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG n.1319-5_1319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG n.596-5_596-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG c.30-5_30-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG n.17-5_17-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG c.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG) c.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG) | gnomAD v4 |
19 | g.12657061G>A | CA9226443 | MAN2B1 | c.1420-5C>T (n.1420-5C>T) c.1417-5C>T (n.1417-5C>T) n.26-5C>T n.1319-5C>T n.596-5C>T c.30-5C>T n.17-5C>T c.1423-5C>T (n.1423-5C>T) c.319-5C>T (n.319-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657061G= | CA2323503503 | MAN2B1 | c.1420-5C= (n.1420-5C=) c.1417-5C= (n.1417-5C=) n.26-5C= n.1319-5C= n.596-5C= c.30-5C= n.17-5C= c.1423-5C= (n.1423-5C=) c.319-5C= (n.319-5C=) | |
19 | g.12657061G>T | CA2582720230 | MAN2B1 | c.1420-5C>A (n.1420-5C>A) c.1417-5C>A (n.1417-5C>A) n.26-5C>A n.1319-5C>A n.596-5C>A c.30-5C>A n.17-5C>A c.1423-5C>A (n.1423-5C>A) c.319-5C>A (n.319-5C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657062del | CA2580096507 | MAN2B1 | c.1420-5del (n.1420-5del) c.1417-5del (n.1417-5del) n.26-5del n.1319-5del n.596-5del c.30-5del n.17-5del c.1423-5del (n.1423-5del) c.319-5del (n.319-5del) | ClinVar |
19 | g.12657062G>T | CA2582720231 | MAN2B1 | c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) c.1417-6C>A (n.1417-6C>A) n.26-6C>A n.1319-6C>A n.596-6C>A c.30-6C>A n.17-6C>A c.1423-6C>A (n.1423-6C>A) c.319-6C>A (n.319-6C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657064del | CA2576635006 | MAN2B1 | c.1420-7del (n.1420-7del) c.1417-7del (n.1417-7del) n.26-7del n.1319-7del n.596-7del c.30-7del n.17-7del c.1423-7del (n.1423-7del) c.319-7del (n.319-7del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657064A= | CA2323503504 | MAN2B1 | c.1420-8T= (n.1420-8T=) c.1417-8T= (n.1417-8T=) n.26-8T= n.1319-8T= n.596-8T= c.30-8T= n.17-8T= c.1423-8T= (n.1423-8T=) c.319-8T= (n.319-8T=) | |
19 | g.12657064A>G | CA2323503505 | MAN2B1 | c.1420-8T>C (n.1420-8T>C) c.1417-8T>C (n.1417-8T>C) n.26-8T>C n.1319-8T>C n.596-8T>C c.30-8T>C n.17-8T>C c.1423-8T>C (n.1423-8T>C) c.319-8T>C (n.319-8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657064A>T | CA2582720232 | MAN2B1 | c.1420-8T>A (n.1420-8T>A) c.1417-8T>A (n.1417-8T>A) n.26-8T>A n.1319-8T>A n.596-8T>A c.30-8T>A n.17-8T>A c.1423-8T>A (n.1423-8T>A) c.319-8T>A (n.319-8T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657065G>A | CA2323503507 | MAN2B1 | c.1420-9C>T (n.1420-9C>T) c.1417-9C>T (n.1417-9C>T) n.26-9C>T n.1319-9C>T n.596-9C>T c.30-9C>T n.17-9C>T c.1423-9C>T (n.1423-9C>T) c.319-9C>T (n.319-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657065G>C | CA2323503508 | MAN2B1 | c.1420-9C>G (n.1420-9C>G) c.1417-9C>G (n.1417-9C>G) n.26-9C>G n.1319-9C>G n.596-9C>G c.30-9C>G n.17-9C>G c.1423-9C>G (n.1423-9C>G) c.319-9C>G (n.319-9C>G) | dbSNP |
19 | g.12657065G= | CA2323503506 | MAN2B1 | c.1420-9C= (n.1420-9C=) c.1417-9C= (n.1417-9C=) n.26-9C= n.1319-9C= n.596-9C= c.30-9C= n.17-9C= c.1423-9C= (n.1423-9C=) c.319-9C= (n.319-9C=) | |
19 | g.12657065G>T | CA2582720233 | MAN2B1 | c.1420-9C>A (n.1420-9C>A) c.1417-9C>A (n.1417-9C>A) n.26-9C>A n.1319-9C>A n.596-9C>A c.30-9C>A n.17-9C>A c.1423-9C>A (n.1423-9C>A) c.319-9C>A (n.319-9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657066A>G | CA2576635007 | MAN2B1 | c.1420-10T>C (n.1420-10T>C) c.1417-10T>C (n.1417-10T>C) n.26-10T>C n.1319-10T>C n.596-10T>C c.30-10T>C n.17-10T>C c.1423-10T>C (n.1423-10T>C) c.319-10T>C (n.319-10T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657067G>A | CA2582720234 | MAN2B1 | c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.1417-11C>T (n.1417-11C>T) n.26-11C>T n.1319-11C>T n.596-11C>T c.30-11C>T n.17-11C>T c.1423-11C>T (n.1423-11C>T) c.319-11C>T (n.319-11C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657067G>T | CA2576635008 | MAN2B1 | c.1420-11C>A (n.1420-11C>A) c.1417-11C>A (n.1417-11C>A) n.26-11C>A n.1319-11C>A n.596-11C>A c.30-11C>A n.17-11C>A c.1423-11C>A (n.1423-11C>A) c.319-11C>A (n.319-11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657068C>A | CA305470437 | MAN2B1 | c.1420-12G>T (n.1420-12G>T) c.1417-12G>T (n.1417-12G>T) n.26-12G>T n.1319-12G>T n.596-12G>T c.30-12G>T n.17-12G>T c.1423-12G>T (n.1423-12G>T) c.319-12G>T (n.319-12G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657068C= | CA2323503509 | MAN2B1 | c.1420-12G= (n.1420-12G=) c.1417-12G= (n.1417-12G=) n.26-12G= n.1319-12G= n.596-12G= c.30-12G= n.17-12G= c.1423-12G= (n.1423-12G=) c.319-12G= (n.319-12G=) | |
19 | g.12657068C>T | CA2576635009 | MAN2B1 | c.1420-12G>A (n.1420-12G>A) c.1417-12G>A (n.1417-12G>A) n.26-12G>A n.1319-12G>A n.596-12G>A c.30-12G>A n.17-12G>A c.1423-12G>A (n.1423-12G>A) c.319-12G>A (n.319-12G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657069G>A | CA2576635010 | MAN2B1 | c.1420-13C>T (n.1420-13C>T) c.1417-13C>T (n.1417-13C>T) n.26-13C>T n.1319-13C>T n.596-13C>T c.30-13C>T n.17-13C>T c.1423-13C>T (n.1423-13C>T) c.319-13C>T (n.319-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657069G= | CA2323503510 | MAN2B1 | c.1420-13C= (n.1420-13C=) c.1417-13C= (n.1417-13C=) n.26-13C= n.1319-13C= n.596-13C= c.30-13C= n.17-13C= c.1423-13C= (n.1423-13C=) c.319-13C= (n.319-13C=) | |
19 | g.12657069G>T | CA631835271 | MAN2B1 | c.1420-13C>A (n.1420-13C>A) c.1417-13C>A (n.1417-13C>A) n.26-13C>A n.1319-13C>A n.596-13C>A c.30-13C>A n.17-13C>A c.1423-13C>A (n.1423-13C>A) c.319-13C>A (n.319-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657070C>A | CA2582720235 | MAN2B1 | c.1420-14G>T (n.1420-14G>T) c.1417-14G>T (n.1417-14G>T) n.26-14G>T n.1319-14G>T n.596-14G>T c.30-14G>T n.17-14G>T c.1423-14G>T (n.1423-14G>T) c.319-14G>T (n.319-14G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657070C= | CA2323503511 | MAN2B1 | c.1420-14G= (n.1420-14G=) c.1417-14G= (n.1417-14G=) n.26-14G= n.1319-14G= n.596-14G= c.30-14G= n.17-14G= c.1423-14G= (n.1423-14G=) c.319-14G= (n.319-14G=) | |
19 | g.12657070C>G | CA2323503512 | MAN2B1 | c.1420-14G>C (n.1420-14G>C) c.1417-14G>C (n.1417-14G>C) n.26-14G>C n.1319-14G>C n.596-14G>C c.30-14G>C n.17-14G>C c.1423-14G>C (n.1423-14G>C) c.319-14G>C (n.319-14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657070C>T | CA2576635011 | MAN2B1 | c.1420-14G>A (n.1420-14G>A) c.1417-14G>A (n.1417-14G>A) n.26-14G>A n.1319-14G>A n.596-14G>A c.30-14G>A n.17-14G>A c.1423-14G>A (n.1423-14G>A) c.319-14G>A (n.319-14G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657071A>G | CA2582720238 | MAN2B1 | c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) c.1417-15T>C (n.1417-15T>C) n.26-15T>C n.1319-15T>C n.596-15T>C c.30-15T>C n.17-15T>C c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.319-15T>C (n.319-15T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657071A>T | CA2582720237 | MAN2B1 | c.1420-15T>A (n.1420-15T>A) c.1417-15T>A (n.1417-15T>A) n.26-15T>A n.1319-15T>A n.596-15T>A c.30-15T>A n.17-15T>A c.1423-15T>A (n.1423-15T>A) c.319-15T>A (n.319-15T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657073del | CA2582720236 | MAN2B1 | c.1420-15del (n.1420-15del) c.1417-15del (n.1417-15del) n.26-15del n.1319-15del n.596-15del c.30-15del n.17-15del c.1423-15del (n.1423-15del) c.319-15del (n.319-15del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657072A>G | CA2582720239 | MAN2B1 | c.1420-16T>C (n.1420-16T>C) c.1417-16T>C (n.1417-16T>C) n.26-16T>C n.1319-16T>C n.596-16T>C c.30-16T>C n.17-16T>C c.1423-16T>C (n.1423-16T>C) c.319-16T>C (n.319-16T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657073A>G | CA2582720240 | MAN2B1 | c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.1417-17T>C (n.1417-17T>C) n.26-17T>C n.1319-17T>C n.596-17T>C c.30-17T>C n.17-17T>C c.1423-17T>C (n.1423-17T>C) c.319-17T>C (n.319-17T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657074G= | CA2323503513 | MAN2B1 | c.1420-18C= (n.1420-18C=) c.1417-18C= (n.1417-18C=) n.26-18C= n.1319-18C= n.596-18C= c.30-18C= n.17-18C= c.1423-18C= (n.1423-18C=) c.319-18C= (n.319-18C=) | |
19 | g.12657074G>T | CA631835272 | MAN2B1 | c.1420-18C>A (n.1420-18C>A) c.1417-18C>A (n.1417-18C>A) n.26-18C>A n.1319-18C>A n.596-18C>A c.30-18C>A n.17-18C>A c.1423-18C>A (n.1423-18C>A) c.319-18C>A (n.319-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657075G>A | CA2576635012 | MAN2B1 | c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.1417-19C>T (n.1417-19C>T) n.26-19C>T n.1319-19C>T n.596-19C>T c.30-19C>T n.17-19C>T c.1423-19C>T (n.1423-19C>T) c.319-19C>T (n.319-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12657075G= | CA2323503514 | MAN2B1 | c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.1417-19C= (n.1417-19C=) n.26-19C= n.1319-19C= n.596-19C= c.30-19C= n.17-19C= c.1423-19C= (n.1423-19C=) c.319-19C= (n.319-19C=) | |
19 | g.12657075G>T | CA631835274 | MAN2B1 | c.1420-19C>A (n.1420-19C>A) c.1417-19C>A (n.1417-19C>A) n.26-19C>A n.1319-19C>A n.596-19C>A c.30-19C>A n.17-19C>A c.1423-19C>A (n.1423-19C>A) c.319-19C>A (n.319-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657076G>C | CA2582720241 | MAN2B1 | c.1420-20C>G (n.1420-20C>G) c.1417-20C>G (n.1417-20C>G) n.26-20C>G n.1319-20C>G n.596-20C>G c.30-20C>G n.17-20C>G c.1423-20C>G (n.1423-20C>G) c.319-20C>G (n.319-20C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657076G>T | CA2576635013 | MAN2B1 | c.1420-20C>A (n.1420-20C>A) c.1417-20C>A (n.1417-20C>A) n.26-20C>A n.1319-20C>A n.596-20C>A c.30-20C>A n.17-20C>A c.1423-20C>A (n.1423-20C>A) c.319-20C>A (n.319-20C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657077A= | CA2323503515 | MAN2B1 | c.1420-21T= (n.1420-21T=) c.1417-21T= (n.1417-21T=) n.26-21T= n.1319-21T= n.596-21T= c.30-21T= n.17-21T= c.1423-21T= (n.1423-21T=) c.319-21T= (n.319-21T=) | |
19 | g.12657077A>G | CA993646195 | MAN2B1 | c.1420-21T>C (n.1420-21T>C) c.1417-21T>C (n.1417-21T>C) n.26-21T>C n.1319-21T>C n.596-21T>C c.30-21T>C n.17-21T>C c.1423-21T>C (n.1423-21T>C) c.319-21T>C (n.319-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657078C>A | CA2582720242 | MAN2B1 | c.1420-22G>T (n.1420-22G>T) c.1417-22G>T (n.1417-22G>T) n.26-22G>T n.1319-22G>T n.596-22G>T c.30-22G>T n.17-22G>T c.1423-22G>T (n.1423-22G>T) c.319-22G>T (n.319-22G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657078C= | CA2323503516 | MAN2B1 | c.1420-22G= (n.1420-22G=) c.1417-22G= (n.1417-22G=) n.26-22G= n.1319-22G= n.596-22G= c.30-22G= n.17-22G= c.1423-22G= (n.1423-22G=) c.319-22G= (n.319-22G=) | |
19 | g.12657078C>T | CA2323503517 | MAN2B1 | c.1420-22G>A (n.1420-22G>A) c.1417-22G>A (n.1417-22G>A) n.26-22G>A n.1319-22G>A n.596-22G>A c.30-22G>A n.17-22G>A c.1423-22G>A (n.1423-22G>A) c.319-22G>A (n.319-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657079C>A | CA631835275 | MAN2B1 | c.1420-23G>T (n.1420-23G>T) c.1417-23G>T (n.1417-23G>T) n.26-23G>T n.1319-23G>T n.596-23G>T c.30-23G>T n.17-23G>T c.1423-23G>T (n.1423-23G>T) c.319-23G>T (n.319-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657079C= | CA2323503518 | MAN2B1 | c.1420-23G= (n.1420-23G=) c.1417-23G= (n.1417-23G=) n.26-23G= n.1319-23G= n.596-23G= c.30-23G= n.17-23G= c.1423-23G= (n.1423-23G=) c.319-23G= (n.319-23G=) | |
19 | g.12657079C>G | CA631835276 | MAN2B1 | c.1420-23G>C (n.1420-23G>C) c.1417-23G>C (n.1417-23G>C) n.26-23G>C n.1319-23G>C n.596-23G>C c.30-23G>C n.17-23G>C c.1423-23G>C (n.1423-23G>C) c.319-23G>C (n.319-23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657079C>T | CA631835277 | MAN2B1 | c.1420-23G>A (n.1420-23G>A) c.1417-23G>A (n.1417-23G>A) n.26-23G>A n.1319-23G>A n.596-23G>A c.30-23G>A n.17-23G>A c.1423-23G>A (n.1423-23G>A) c.319-23G>A (n.319-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657080G>A | CA9226445 | MAN2B1 | c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.1417-24C>T (n.1417-24C>T) n.26-24C>T n.1319-24C>T n.596-24C>T c.30-24C>T n.17-24C>T c.1423-24C>T (n.1423-24C>T) c.319-24C>T (n.319-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657080G>C | CA9226444 | MAN2B1 | c.1420-24C>G (n.1420-24C>G) c.1417-24C>G (n.1417-24C>G) n.26-24C>G n.1319-24C>G n.596-24C>G c.30-24C>G n.17-24C>G c.1423-24C>G (n.1423-24C>G) c.319-24C>G (n.319-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657080G= | CA2323503519 | MAN2B1 | c.1420-24C= (n.1420-24C=) c.1417-24C= (n.1417-24C=) n.26-24C= n.1319-24C= n.596-24C= c.30-24C= n.17-24C= c.1423-24C= (n.1423-24C=) c.319-24C= (n.319-24C=) | |
19 | g.12657080G>T | CA2576635014 | MAN2B1 | c.1420-24C>A (n.1420-24C>A) c.1417-24C>A (n.1417-24C>A) n.26-24C>A n.1319-24C>A n.596-24C>A c.30-24C>A n.17-24C>A c.1423-24C>A (n.1423-24C>A) c.319-24C>A (n.319-24C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657081dup | CA2582720243 | MAN2B1 | c.1420-24dup (n.1420-24dup) c.1417-24dup (n.1417-24dup) n.26-24dup n.1319-24dup n.596-24dup c.30-24dup n.17-24dup c.1423-24dup (n.1423-24dup) c.319-24dup (n.319-24dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12657081G>A | CA2323503521 | MAN2B1 | c.1420-25C>T (n.1420-25C>T) c.1417-25C>T (n.1417-25C>T) n.26-25C>T n.1319-25C>T n.596-25C>T c.30-25C>T n.17-25C>T c.1423-25C>T (n.1423-25C>T) c.319-25C>T (n.319-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657081G>C | CA993646209 | MAN2B1 | c.1420-25C>G (n.1420-25C>G) c.1417-25C>G (n.1417-25C>G) n.26-25C>G n.1319-25C>G n.596-25C>G c.30-25C>G n.17-25C>G c.1423-25C>G (n.1423-25C>G) c.319-25C>G (n.319-25C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657081G= | CA2323503520 | MAN2B1 | c.1420-25C= (n.1420-25C=) c.1417-25C= (n.1417-25C=) n.26-25C= n.1319-25C= n.596-25C= c.30-25C= n.17-25C= c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.319-25C= (n.319-25C=) | |
19 | g.12657081G>T | CA2582720244 | MAN2B1 | c.1420-25C>A (n.1420-25C>A) c.1417-25C>A (n.1417-25C>A) n.26-25C>A n.1319-25C>A n.596-25C>A c.30-25C>A n.17-25C>A c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.319-25C>A (n.319-25C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657082T>A | CA2582720245 | MAN2B1 | c.1420-26A>T (n.1420-26A>T) c.1417-26A>T (n.1417-26A>T) n.26-26A>T n.1319-26A>T n.596-26A>T c.30-26A>T n.17-26A>T c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.319-26A>T (n.319-26A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657082T>C | CA2582720246 | MAN2B1 | c.1420-26A>G (n.1420-26A>G) c.1417-26A>G (n.1417-26A>G) n.26-26A>G n.1319-26A>G n.596-26A>G c.30-26A>G n.17-26A>G c.1423-26A>G (n.1423-26A>G) c.319-26A>G (n.319-26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12657082T>G | CA2582720247 | MAN2B1 | c.1420-26A>C (n.1420-26A>C) c.1417-26A>C (n.1417-26A>C) n.26-26A>C n.1319-26A>C n.596-26A>C c.30-26A>C n.17-26A>C c.1423-26A>C (n.1423-26A>C) c.319-26A>C (n.319-26A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657083G>A | CA2576635015 | MAN2B1 | c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.1417-27C>T (n.1417-27C>T) n.26-27C>T n.1319-27C>T n.596-27C>T c.30-27C>T n.17-27C>T c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.319-27C>T (n.319-27C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657083G>T | CA2582720248 | MAN2B1 | c.1420-27C>A (n.1420-27C>A) c.1417-27C>A (n.1417-27C>A) n.26-27C>A n.1319-27C>A n.596-27C>A c.30-27C>A n.17-27C>A c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.319-27C>A (n.319-27C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657084G>A | CA2582720249 | MAN2B1 | c.1420-28C>T (n.1420-28C>T) c.1417-28C>T (n.1417-28C>T) n.26-28C>T n.1319-28C>T n.596-28C>T c.30-28C>T n.17-28C>T c.1423-28C>T (n.1423-28C>T) c.319-28C>T (n.319-28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657084G>T | CA2576635016 | MAN2B1 | c.1420-28C>A (n.1420-28C>A) c.1417-28C>A (n.1417-28C>A) n.26-28C>A n.1319-28C>A n.596-28C>A c.30-28C>A n.17-28C>A c.1423-28C>A (n.1423-28C>A) c.319-28C>A (n.319-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657085G>A | CA2582720250 | MAN2B1 | c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) c.1417-29C>T (n.1417-29C>T) n.26-29C>T n.1319-29C>T n.596-29C>T c.30-29C>T n.17-29C>T c.1423-29C>T (n.1423-29C>T) c.319-29C>T (n.319-29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657085G>T | CA2582720251 | MAN2B1 | c.1420-29C>A (n.1420-29C>A) c.1417-29C>A (n.1417-29C>A) n.26-29C>A n.1319-29C>A n.596-29C>A c.30-29C>A n.17-29C>A c.1423-29C>A (n.1423-29C>A) c.319-29C>A (n.319-29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657086T>A | CA783348344 | MAN2B1 | c.1420-30A>T (n.1420-30A>T) c.1417-30A>T (n.1417-30A>T) n.26-30A>T n.1319-30A>T n.596-30A>T c.30-30A>T n.17-30A>T c.1423-30A>T (n.1423-30A>T) c.319-30A>T (n.319-30A>T) | dbSNP |
19 | g.12657086T>C | CA2323503523 | MAN2B1 | c.1420-30A>G (n.1420-30A>G) c.1417-30A>G (n.1417-30A>G) n.26-30A>G n.1319-30A>G n.596-30A>G c.30-30A>G n.17-30A>G c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) c.319-30A>G (n.319-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657086T= | CA2323503522 | MAN2B1 | c.1420-30A= (n.1420-30A=) c.1417-30A= (n.1417-30A=) n.26-30A= n.1319-30A= n.596-30A= c.30-30A= n.17-30A= c.1423-30A= (n.1423-30A=) c.319-30A= (n.319-30A=) | |
19 | g.12657087del | CA2582720252 | MAN2B1 | c.1420-30del (n.1420-30del) c.1417-30del (n.1417-30del) n.26-30del n.1319-30del n.596-30del c.30-30del n.17-30del c.1423-30del (n.1423-30del) c.319-30del (n.319-30del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657087T>C | CA657486386 | MAN2B1 | c.1420-31A>G (n.1420-31A>G) c.1417-31A>G (n.1417-31A>G) n.26-31A>G n.1319-31A>G n.596-31A>G c.30-31A>G n.17-31A>G c.1423-31A>G (n.1423-31A>G) c.319-31A>G (n.319-31A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12657088C>A | CA2582720253 | MAN2B1 | c.1420-32G>T (n.1420-32G>T) c.1417-32G>T (n.1417-32G>T) n.26-32G>T n.1319-32G>T n.596-32G>T c.30-32G>T n.17-32G>T c.1423-32G>T (n.1423-32G>T) c.319-32G>T (n.319-32G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657089A= | CA2323503524 | MAN2B1 | c.1420-33T= (n.1420-33T=) c.1417-33T= (n.1417-33T=) n.26-33T= n.1319-33T= n.596-33T= c.30-33T= n.17-33T= c.1423-33T= (n.1423-33T=) c.319-33T= (n.319-33T=) | |
19 | g.12657089A>G | CA2582720254 | MAN2B1 | c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.1417-33T>C (n.1417-33T>C) n.26-33T>C n.1319-33T>C n.596-33T>C c.30-33T>C n.17-33T>C c.1423-33T>C (n.1423-33T>C) c.319-33T>C (n.319-33T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657089A>T | CA9226446 | MAN2B1 | c.1420-33T>A (n.1420-33T>A) c.1417-33T>A (n.1417-33T>A) n.26-33T>A n.1319-33T>A n.596-33T>A c.30-33T>A n.17-33T>A c.1423-33T>A (n.1423-33T>A) c.319-33T>A (n.319-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657090G>A | CA631835281 | MAN2B1 | c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.1417-34C>T (n.1417-34C>T) n.26-34C>T n.1319-34C>T n.596-34C>T c.30-34C>T n.17-34C>T c.1423-34C>T (n.1423-34C>T) c.319-34C>T (n.319-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657090G= | CA2323503525 | MAN2B1 | c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.1417-34C= (n.1417-34C=) n.26-34C= n.1319-34C= n.596-34C= c.30-34C= n.17-34C= c.1423-34C= (n.1423-34C=) c.319-34C= (n.319-34C=) | |
19 | g.12657090G>T | CA2582720255 | MAN2B1 | c.1420-34C>A (n.1420-34C>A) c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) n.26-34C>A n.1319-34C>A n.596-34C>A c.30-34C>A n.17-34C>A c.1423-34C>A (n.1423-34C>A) c.319-34C>A (n.319-34C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657091G>A | CA2529489418 | MAN2B1 | c.1420-35C>T (n.1420-35C>T) c.1417-35C>T (n.1417-35C>T) n.26-35C>T n.1319-35C>T n.596-35C>T c.30-35C>T n.17-35C>T c.1423-35C>T (n.1423-35C>T) c.319-35C>T (n.319-35C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657091G>C | CA9226447 | MAN2B1 | c.1420-35C>G (n.1420-35C>G) c.1417-35C>G (n.1417-35C>G) n.26-35C>G n.1319-35C>G n.596-35C>G c.30-35C>G n.17-35C>G c.1423-35C>G (n.1423-35C>G) c.319-35C>G (n.319-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657091G= | CA2323503526 | MAN2B1 | c.1420-35C= (n.1420-35C=) c.1417-35C= (n.1417-35C=) n.26-35C= n.1319-35C= n.596-35C= c.30-35C= n.17-35C= c.1423-35C= (n.1423-35C=) c.319-35C= (n.319-35C=) | |
19 | g.12657091G>T | CA631835284 | MAN2B1 | c.1420-35C>A (n.1420-35C>A) c.1417-35C>A (n.1417-35C>A) n.26-35C>A n.1319-35C>A n.596-35C>A c.30-35C>A n.17-35C>A c.1423-35C>A (n.1423-35C>A) c.319-35C>A (n.319-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657092_12657094del | CA2582720256 | MAN2B1 | c.1420-37_1420-35del (n.1420-37_1420-35del) c.1417-37_1417-35del (n.1417-37_1417-35del) n.26-37_26-35del n.1319-37_1319-35del n.596-37_596-35del c.30-37_30-35del n.17-37_17-35del c.1423-37_1423-35del (n.1423-37_1423-35del) c.319-37_319-35del (n.319-37_319-35del) | gnomAD v4 |
19 | g.12657091_12657092insCCTGGCGTCCTGA | CA2582720257 | MAN2B1 | c.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG (n.1420-36_1420-35insTCAGGACGCCAGG) c.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG (n.1417-36_1417-35insTCAGGACGCCAGG) n.26-36_26-35insTCAGGACGCCAGG n.1319-36_1319-35insTCAGGACGCCAGG n.596-36_596-35insTCAGGACGCCAGG c.30-36_30-35insTCAGGACGCCAGG n.17-36_17-35insTCAGGACGCCAGG c.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG (n.1423-36_1423-35insTCAGGACGCCAGG) c.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG (n.319-36_319-35insTCAGGACGCCAGG) | gnomAD v4 |
19 | g.12657092A= | CA2323503527 | MAN2B1 | c.1420-36T= (n.1420-36T=) c.1417-36T= (n.1417-36T=) n.26-36T= n.1319-36T= n.596-36T= c.30-36T= n.17-36T= c.1423-36T= (n.1423-36T=) c.319-36T= (n.319-36T=) | |
19 | g.12657092A>G | CA9226448 | MAN2B1 | c.1420-36T>C (n.1420-36T>C) c.1417-36T>C (n.1417-36T>C) n.26-36T>C n.1319-36T>C n.596-36T>C c.30-36T>C n.17-36T>C c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) c.319-36T>C (n.319-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657093C>A | CA631835287 | MAN2B1 | c.1420-37G>T (n.1420-37G>T) c.1417-37G>T (n.1417-37G>T) n.26-37G>T n.1319-37G>T n.596-37G>T c.30-37G>T n.17-37G>T c.1423-37G>T (n.1423-37G>T) c.319-37G>T (n.319-37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657093C= | CA2323503528 | MAN2B1 | c.1420-37G= (n.1420-37G=) c.1417-37G= (n.1417-37G=) n.26-37G= n.1319-37G= n.596-37G= c.30-37G= n.17-37G= c.1423-37G= (n.1423-37G=) c.319-37G= (n.319-37G=) | |
19 | g.12657093C>T | CA9226449 | MAN2B1 | c.1420-37G>A (n.1420-37G>A) c.1417-37G>A (n.1417-37G>A) n.26-37G>A n.1319-37G>A n.596-37G>A c.30-37G>A n.17-37G>A c.1423-37G>A (n.1423-37G>A) c.319-37G>A (n.319-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657094G>A | CA305470447 | MAN2B1 | c.1420-38C>T (n.1420-38C>T) c.1417-38C>T (n.1417-38C>T) n.26-38C>T n.1319-38C>T n.596-38C>T c.30-38C>T n.17-38C>T c.1423-38C>T (n.1423-38C>T) c.319-38C>T (n.319-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657094G= | CA2323503529 | MAN2B1 | c.1420-38C= (n.1420-38C=) c.1417-38C= (n.1417-38C=) n.26-38C= n.1319-38C= n.596-38C= c.30-38C= n.17-38C= c.1423-38C= (n.1423-38C=) c.319-38C= (n.319-38C=) | |
19 | g.12657094G>T | CA631835290 | MAN2B1 | c.1420-38C>A (n.1420-38C>A) c.1417-38C>A (n.1417-38C>A) n.26-38C>A n.1319-38C>A n.596-38C>A c.30-38C>A n.17-38C>A c.1423-38C>A (n.1423-38C>A) c.319-38C>A (n.319-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12657095C>A | CA2582720258 | MAN2B1 | c.1420-39G>T (n.1420-39G>T) c.1417-39G>T (n.1417-39G>T) n.26-39G>T n.1319-39G>T n.596-39G>T c.30-39G>T n.17-39G>T c.1423-39G>T (n.1423-39G>T) c.319-39G>T (n.319-39G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657096C>A | CA2581369930 | MAN2B1 | c.1420-40G>T (n.1420-40G>T) c.1417-40G>T (n.1417-40G>T) n.26-40G>T n.1319-40G>T n.596-40G>T c.30-40G>T n.17-40G>T c.1423-40G>T (n.1423-40G>T) c.319-40G>T (n.319-40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657096C= | CA2323503530 | MAN2B1 | c.1420-40G= (n.1420-40G=) c.1417-40G= (n.1417-40G=) n.26-40G= n.1319-40G= n.596-40G= c.30-40G= n.17-40G= c.1423-40G= (n.1423-40G=) c.319-40G= (n.319-40G=) | |
19 | g.12657096C>G | CA9226450 | MAN2B1 | c.1420-40G>C (n.1420-40G>C) c.1417-40G>C (n.1417-40G>C) n.26-40G>C n.1319-40G>C n.596-40G>C c.30-40G>C n.17-40G>C c.1423-40G>C (n.1423-40G>C) c.319-40G>C (n.319-40G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12657096C>T | CA2581369931 | MAN2B1 | c.1420-40G>A (n.1420-40G>A) c.1417-40G>A (n.1417-40G>A) n.26-40G>A n.1319-40G>A n.596-40G>A c.30-40G>A n.17-40G>A c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.319-40G>A (n.319-40G>A) | |
19 | g.12657097A>G | CA2582720259 | MAN2B1 | c.1420-41T>C (n.1420-41T>C) c.1417-41T>C (n.1417-41T>C) n.26-41T>C n.1319-41T>C n.596-41T>C c.30-41T>C n.17-41T>C c.1423-41T>C (n.1423-41T>C) c.319-41T>C (n.319-41T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12657097A>T | CA2582720260 | MAN2B1 | c.1420-41T>A (n.1420-41T>A) c.1417-41T>A (n.1417-41T>A) n.26-41T>A n.1319-41T>A n.596-41T>A c.30-41T>A n.17-41T>A c.1423-41T>A (n.1423-41T>A) c.319-41T>A (n.319-41T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657098G>T | CA2582720261 | MAN2B1 | c.1420-42C>A (n.1420-42C>A) c.1417-42C>A (n.1417-42C>A) n.26-42C>A n.1319-42C>A n.596-42C>A c.30-42C>A n.17-42C>A c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.319-42C>A (n.319-42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657099G>C | CA2323503532 | MAN2B1 | c.1420-43C>G (n.1420-43C>G) c.1417-43C>G (n.1417-43C>G) n.26-43C>G n.1319-43C>G n.596-43C>G c.30-43C>G n.17-43C>G c.1423-43C>G (n.1423-43C>G) c.319-43C>G (n.319-43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12657099G= | CA2323503531 | MAN2B1 | c.1420-43C= (n.1420-43C=) c.1417-43C= (n.1417-43C=) n.26-43C= n.1319-43C= n.596-43C= c.30-43C= n.17-43C= c.1423-43C= (n.1423-43C=) c.319-43C= (n.319-43C=) | |
19 | g.12657099G>T | CA2582720262 | MAN2B1 | c.1420-43C>A (n.1420-43C>A) c.1417-43C>A (n.1417-43C>A) n.26-43C>A n.1319-43C>A n.596-43C>A c.30-43C>A n.17-43C>A c.1423-43C>A (n.1423-43C>A) c.319-43C>A (n.319-43C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12657100C>A | CA2582720263 | MAN2B1 | c.1420-44G>T (n.1420-44G>T) c.1417-44G>T (n.1417-44G>T) n.26-44G>T n.1319-44G>T n.596-44G>T c.30-44G>T n.17-44G>T c.1423-44G>T (n.1423-44G>T) c.319-44G>T (n.319-44G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12657100C>G | CA2813645342 | MAN2B1 | c.1420-44G>C (n.1420-44G>C) c.1417-44G>C (n.1417-44G>C) n.26-44G>C n.1319-44G>C n.596-44G>C c.30-44G>C n.17-44G>C c.1423-44G>C (n.1423-44G>C) c.319-44G>C (n.319-44G>C) | |
19 | g.12657100C>T | CA2582720264 | MAN2B1 | c.1420-44G>A (n.1420-44G>A) c.1417-44G>A (n.1417-44G>A) n.26-44G>A n.1319-44G>A n.596-44G>A c.30-44G>A n.17-44G>A c.1423-44G>A (n.1423-44G>A) c.319-44G>A (n.319-44G>A) | gnomAD v4 |