Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12656986T>ACA404246254MAN2B1c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
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19g.12656986T>CCA404246256MAN2B1c.1490A>G (p.Asn497Ser)
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19g.12656986T>GCA404246258MAN2B1c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
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c.388A>G (p.Asn130Asp)
19g.12656987T>GCA404246265MAN2B1c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
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19g.12656988T>ACA505624943MAN2B1c.1488A>T (p.Leu496=)
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19g.12656988T>CCA505624944MAN2B1c.1488A>G (p.Leu496=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.94A>G
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n.664A>G
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n.85A>G
c.1491A>G (p.Leu497=)
c.387A>G (p.Leu129=)
19g.12656988T>GCA505624945MAN2B1c.1488A>C (p.Leu496=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
n.94A>C
n.1387A>C
n.664A>C
c.98A>C
n.85A>C
c.1491A>C (p.Leu497=)
c.387A>C (p.Leu129=)
19g.12656989A>CCA404246271MAN2B1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
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19g.12656989A>GCA404246269MAN2B1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.93T>C
n.1386T>C
n.663T>C
c.97T>C
n.84T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
19g.12656989A>TCA404246267MAN2B1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.93T>A
n.1386T>A
n.663T>A
c.97T>A
n.84T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
19g.12656990G>ACA505624946MAN2B1c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
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n.83C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.385C>T (p.Leu129=)
 gnomAD v4
19g.12656990G>CCA404246273MAN2B1c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.92C>G
n.1385C>G
n.662C>G
c.96C>G
n.83C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
19g.12656990G>TCA404246275MAN2B1c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.92C>A
n.1385C>A
n.662C>A
c.96C>A
n.83C>A
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
19g.12656991C>ACA404246277MAN2B1c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.91G>T
n.1384G>T
n.661G>T
c.95G>T
n.82G>T
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.384G>T (p.Gln128His)
 gnomAD v4
19g.12656991C>GCA404246279MAN2B1c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.91G>C
n.1384G>C
n.661G>C
c.95G>C
n.82G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.384G>C (p.Gln128His)
19g.12656991C>TCA505624947MAN2B1c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.91G>A
n.1384G>A
n.661G>A
c.95G>A
n.82G>A
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.384G>A (p.Gln128=)
 ClinVar
19g.12656992T>ACA404246280MAN2B1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.90A>T
n.1383A>T
n.660A>T
c.94A>T
n.81A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
 gnomAD v4
19g.12656992T>CCA404246282MAN2B1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.90A>G
n.1383A>G
n.660A>G
c.94A>G
n.81A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
19g.12656992T>GCA404246284MAN2B1c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.90A>C
n.1383A>C
n.660A>C
c.94A>C
n.81A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
19g.12656993G>ACA404246286MAN2B1c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.89C>T
n.1382C>T
n.659C>T
c.93C>T
n.80C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12656993G>CCA404246288MAN2B1c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.89C>G
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c.93C>G
n.80C>G
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
19g.12656993G=CA2323503467MAN2B1c.1483C= (p.Gln495=)
c.1480C= (p.Gln494=)
n.89C=
n.1382C=
n.659C=
c.93C=
n.80C=
c.1486C= (p.Gln496=)
c.382C= (p.Gln128=)
19g.12656993G>TCA9226426MAN2B1c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.89C>A
n.1382C>A
n.659C>A
c.93C>A
n.80C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656994T>ACA404246291MAN2B1c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1479A>T (p.Gln493His)
n.88A>T
n.1381A>T
n.658A>T
c.92A>T
n.79A>T
c.1485A>T (p.Gln495His)
c.381A>T (p.Gln127His)
19g.12656994T>CCA9226427MAN2B1c.1482A>G (p.Gln494=)
c.1479A>G (p.Gln493=)
n.88A>G
n.1381A>G
n.658A>G
c.92A>G
n.79A>G
c.1485A>G (p.Gln495=)
c.381A>G (p.Gln127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656994T>GCA404246294MAN2B1c.1482A>C (p.Gln494His)
c.1479A>C (p.Gln493His)
n.88A>C
n.1381A>C
n.658A>C
c.92A>C
n.79A>C
c.1485A>C (p.Gln495His)
c.381A>C (p.Gln127His)
19g.12656994T=CA2323503468MAN2B1c.1482A= (p.Gln494=)
c.1479A= (p.Gln493=)
n.88A=
n.1381A=
n.658A=
c.92A=
n.79A=
c.1485A= (p.Gln495=)
c.381A= (p.Gln127=)
19g.12656995T>ACA404246298MAN2B1c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.87A>T
n.1380A>T
n.657A>T
c.91A>T
n.78A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
19g.12656995T>CCA404246299MAN2B1c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.87A>G
n.1380A>G
n.657A>G
c.91A>G
n.78A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656995T>GCA404246296MAN2B1c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.87A>C
n.1380A>C
n.657A>C
c.91A>C
n.78A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
19g.12656995T=CA2323503469MAN2B1c.1481A= (p.Gln494=)
c.1478A= (p.Gln493=)
n.87A=
n.1380A=
n.657A=
c.91A=
n.78A=
c.1484A= (p.Gln495=)
c.380A= (p.Gln127=)
19g.12656996G>ACA404246302MAN2B1c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.86C>T
n.1379C>T
n.656C>T
c.90C>T
n.77C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
19g.12656996G>CCA404246300MAN2B1c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.86C>G
n.1379C>G
n.656C>G
c.90C>G
n.77C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
19g.12656996G>TCA404246304MAN2B1c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.86C>A
n.1379C>A
n.656C>A
c.90C>A
n.77C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
19g.12656997G>ACA505624948MAN2B1c.1479C>T (p.Cys493=)
c.1476C>T (p.Cys492=)
n.85C>T
n.1378C>T
n.655C>T
c.89C>T
n.76C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.378C>T (p.Cys126=)
19g.12656997G>CCA404246306MAN2B1c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
n.85C>G
n.1378C>G
n.655C>G
c.89C>G
n.76C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
19g.12656997G>TCA404246308MAN2B1c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
n.85C>A
n.1378C>A
n.655C>A
c.89C>A
n.76C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
19g.12656998C>ACA404246309MAN2B1c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.84G>T
n.1377G>T
n.654G>T
c.88G>T
n.75G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
19g.12656998C>GCA404246310MAN2B1c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.84G>C
n.1377G>C
n.654G>C
c.88G>C
n.75G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
19g.12656998C>TCA404246311MAN2B1c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.84G>A
n.1377G>A
n.654G>A
c.88G>A
n.75G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
19g.12656999A>CCA404246313MAN2B1c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.83T>G
n.1376T>G
n.653T>G
c.87T>G
n.74T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
19g.12656999A>GCA404246314MAN2B1c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.83T>C
n.1376T>C
n.653T>C
c.87T>C
n.74T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
19g.12656999A>TCA404246316MAN2B1c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.83T>A
n.1376T>A
n.653T>A
c.87T>A
n.74T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
19g.12657002delCA2582720220MAN2B1c.1477del (p.Cys493AlafsTer4)
c.1474del (p.Cys492AlafsTer4)
n.83del
n.1376del
n.653del
c.87del
n.74del
c.1480del (p.Cys494AlafsTer4)
c.376del (p.Cys126AlafsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657000A>CCA404246321MAN2B1c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
n.82T>G
n.1375T>G
n.652T>G
c.86T>G
n.73T>G
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
19g.12657000A>GCA505624949MAN2B1c.1476T>C (p.Phe492=)
c.1473T>C (p.Phe491=)
n.82T>C
n.1375T>C
n.652T>C
c.86T>C
n.73T>C
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.375T>C (p.Phe125=)
19g.12657000A>TCA404246319MAN2B1c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
n.82T>A
n.1375T>A
n.652T>A
c.86T>A
n.73T>A
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
19g.12657001A>CCA404246323MAN2B1c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.81T>G
n.1374T>G
n.651T>G
c.85T>G
n.72T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
19g.12657001A>GCA404246325MAN2B1c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.81T>C
n.1374T>C
n.651T>C
c.85T>C
n.72T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
19g.12657001A>TCA404246327MAN2B1c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.81T>A
n.1374T>A
n.651T>A
c.85T>A
n.72T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
19g.12657002A>CCA404246329MAN2B1c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
n.80T>G
n.1373T>G
n.650T>G
c.84T>G
n.71T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
19g.12657002A>GCA404246331MAN2B1c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.80T>C
n.1373T>C
n.650T>C
c.84T>C
n.71T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
19g.12657002A>TCA404246333MAN2B1c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.80T>A
n.1373T>A
n.650T>A
c.84T>A
n.71T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
19g.12657003G>ACA505624951MAN2B1c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.79C>T
n.1372C>T
n.649C>T
c.83C>T
n.70C>T
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.372C>T (p.Thr124=)
19g.12657003G>CCA505624950MAN2B1c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.79C>G
n.1372C>G
n.649C>G
c.83C>G
n.70C>G
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.372C>G (p.Thr124=)
19g.12657003G>TCA505624952MAN2B1c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.79C>A
n.1372C>A
n.649C>A
c.83C>A
n.70C>A
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.372C>A (p.Thr124=)
19g.12657003_12657008delinsGGTGAACA2323503470MAN2B1c.1468_1473delinsTTCACC (p.Phe490=)
c.1465_1470delinsTTCACC (p.Phe489=)
n.74_79delinsTTCACC
n.1367_1372delinsTTCACC
n.644_649delinsTTCACC
c.78_83delinsTTCACC
n.65_70delinsTTCACC
c.1471_1476delinsTTCACC (p.Phe491=)
c.367_372delinsTTCACC (p.Phe123=)
19g.12657004G>ACA404246336MAN2B1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.78C>T
n.1371C>T
n.648C>T
c.82C>T
n.69C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657004G>CCA404246335MAN2B1c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.78C>G
n.1371C>G
n.648C>G
c.82C>G
n.69C>G
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
19g.12657004G=CA2323503471MAN2B1c.1472C= (p.Thr491=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.78C=
n.1371C=
n.648C=
c.82C=
n.69C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.371C= (p.Thr124=)
19g.12657004G>TCA404246334MAN2B1c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.78C>A
n.1371C>A
n.648C>A
c.82C>A
n.69C>A
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
19g.12657008_12657012delCA16041951MAN2B1c.1468_1472del (p.Phe490LeufsTer25)
c.1465_1469del (p.Phe489LeufsTer25)
n.74_78del
n.1367_1371del
n.644_648del
c.78_82del
n.65_69del
c.1471_1475del (p.Phe491LeufsTer25)
c.367_371del (p.Phe123LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP
19g.12657005T>ACA404246337MAN2B1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.77A>T
n.1370A>T
n.647A>T
c.81A>T
n.68A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
 gnomAD v4
19g.12657005T>CCA404246338MAN2B1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.77A>G
n.1370A>G
n.647A>G
c.81A>G
n.68A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
19g.12657005T>GCA404246339MAN2B1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.77A>C
n.1370A>C
n.647A>C
c.81A>C
n.68A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
19g.12657006G>ACA505624953MAN2B1c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.76C>T
n.1369C>T
n.646C>T
c.80C>T
n.67C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.369C>T (p.Phe123=)
 gnomAD v4
19g.12657006G>CCA404246341MAN2B1c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.76C>G
n.1369C>G
n.646C>G
c.80C>G
n.67C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
19g.12657006G>TCA404246342MAN2B1c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.76C>A
n.1369C>A
n.646C>A
c.80C>A
n.67C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
 gnomAD v4
19g.12657007A>CCA404246347MAN2B1c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.75T>G
n.1368T>G
n.645T>G
c.79T>G
n.66T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
19g.12657007A>GCA404246343MAN2B1c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.75T>C
n.1368T>C
n.645T>C
c.79T>C
n.66T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
19g.12657007A>TCA404246345MAN2B1c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.75T>A
n.1368T>A
n.645T>A
c.79T>A
n.66T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
19g.12657007_12657008delCA2573156056MAN2B1c.1468_1469del (p.Phe490HisfsTer26)
c.1465_1466del (p.Phe489HisfsTer26)
n.74_75del
n.1367_1368del
n.644_645del
c.78_79del
n.65_66del
c.1471_1472del (p.Phe491HisfsTer26)
c.367_368del (p.Phe123HisfsTer26)
 ClinVar dbSNP
19g.12657008A>CCA404246349MAN2B1c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.74T>G
n.1367T>G
n.644T>G
c.78T>G
n.65T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
19g.12657008A>GCA404246350MAN2B1c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.74T>C
n.1367T>C
n.644T>C
c.78T>C
n.65T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
19g.12657008A>TCA404246352MAN2B1c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.74T>A
n.1367T>A
n.644T>A
c.78T>A
n.65T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
19g.12657009G>ACA505624954MAN2B1c.1467C>T (p.His489=)
c.1464C>T (p.His488=)
n.73C>T
n.1366C>T
n.643C>T
c.77C>T
n.64C>T
c.1470C>T (p.His490=)
c.366C>T (p.His122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657009G>CCA404246354MAN2B1c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1464C>G (p.His488Gln)
n.73C>G
n.1366C>G
n.643C>G
c.77C>G
n.64C>G
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
19g.12657009G>TCA404246356MAN2B1c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1464C>A (p.His488Gln)
n.73C>A
n.1366C>A
n.643C>A
c.77C>A
n.64C>A
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
 gnomAD v4
19g.12657010_12657011delCA2576635003MAN2B1c.1466_1467del (p.His489LeufsTer27)
c.1463_1464del (p.His488LeufsTer27)
n.72_73del
n.1365_1366del
n.642_643del
c.76_77del
n.63_64del
c.1469_1470del (p.His490LeufsTer27)
c.365_366del (p.His122LeufsTer27)
19g.12657010T>ACA404246359MAN2B1c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
n.72A>T
n.1365A>T
n.642A>T
c.76A>T
n.63A>T
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
19g.12657010T>CCA404246363MAN2B1c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
n.72A>G
n.1365A>G
n.642A>G
c.76A>G
n.63A>G
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657010T>GCA404246360MAN2B1c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
n.72A>C
n.1365A>C
n.642A>C
c.76A>C
n.63A>C
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
19g.12657010T=CA2323503472MAN2B1c.1466A= (p.His489=)
c.1463A= (p.His488=)
n.72A=
n.1365A=
n.642A=
c.76A=
n.63A=
c.1469A= (p.His490=)
c.365A= (p.His122=)
19g.12657011G>ACA305470367MAN2B1c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
n.71C>T
n.1364C>T
n.641C>T
c.75C>T
n.62C>T
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
 dbSNP COSMIC
19g.12657011G>CCA9226428MAN2B1c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
n.71C>G
n.1364C>G
n.641C>G
c.75C>G
n.62C>G
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657011G=CA2323503473MAN2B1c.1465C= (p.His489=)
c.1462C= (p.His488=)
n.71C=
n.1364C=
n.641C=
c.75C=
n.62C=
c.1468C= (p.His490=)
c.364C= (p.His122=)
19g.12657011G>TCA404246367MAN2B1c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
n.71C>A
n.1364C>A
n.641C>A
c.75C>A
n.62C>A
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
 gnomAD v4
19g.12657012A>CCA404246369MAN2B1c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.70T>G
n.1363T>G
n.640T>G
c.74T>G
n.61T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
19g.12657012A>GCA505624955MAN2B1c.1464T>C (p.Asp488=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.70T>C
n.1363T>C
n.640T>C
c.74T>C
n.61T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
c.363T>C (p.Asp121=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657012A>TCA404246371MAN2B1c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.70T>A
n.1363T>A
n.640T>A
c.74T>A
n.61T>A
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
19g.12657013T>ACA404246373MAN2B1c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.69A>T
n.1362A>T
n.639A>T
c.73A>T
n.60A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
19g.12657013T>CCA404246374MAN2B1c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.69A>G
n.1362A>G
n.639A>G
c.73A>G
n.60A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
19g.12657013T>GCA404246376MAN2B1c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.69A>C
n.1362A>C
n.639A>C
c.73A>C
n.60A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
19g.12657014C>ACA404246377MAN2B1c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.68G>T
n.1361G>T
n.638G>T
c.72G>T
n.59G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657014C=CA2323503474MAN2B1c.1462G= (p.Asp488=)
c.1459G= (p.Asp487=)
n.68G=
n.1361G=
n.638G=
c.72G=
n.59G=
c.1465G= (p.Asp489=)
c.361G= (p.Asp121=)
19g.12657014C>GCA404246379MAN2B1c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.68G>C
n.1361G>C
n.638G>C
c.72G>C
n.59G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.361G>C (p.Asp121His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657014C>TCA404246381MAN2B1c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.68G>A
n.1361G>A
n.638G>A
c.72G>A
n.59G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657015T>ACA404246382MAN2B1c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
n.67A>T
n.1360A>T
n.637A>T
c.71A>T
n.58A>T
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
19g.12657015T>CCA505624956MAN2B1c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
n.67A>G
n.1360A>G
n.637A>G
c.71A>G
n.58A>G
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.360A>G (p.Lys120=)
19g.12657015T>GCA9226429MAN2B1c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
n.67A>C
n.1360A>C
n.637A>C
c.71A>C
n.58A>C
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657015T=CA2323503475MAN2B1c.1461A= (p.Lys487=)
c.1458A= (p.Lys486=)
n.67A=
n.1360A=
n.637A=
c.71A=
n.58A=
c.1464A= (p.Lys488=)
c.360A= (p.Lys120=)
19g.12657016T>ACA404246387MAN2B1c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
n.66A>T
n.1359A>T
n.636A>T
c.70A>T
n.57A>T
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
19g.12657016T>CCA404246384MAN2B1c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.66A>G
n.1359A>G
n.636A>G
c.70A>G
n.57A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
19g.12657016T>GCA404246385MAN2B1c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.66A>C
n.1359A>C
n.636A>C
c.70A>C
n.57A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
19g.12657017T>ACA404246390MAN2B1c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.65A>T
n.1358A>T
n.635A>T
c.69A>T
n.56A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
19g.12657017T>CCA404246392MAN2B1c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.65A>G
n.1358A>G
n.635A>G
c.69A>G
n.56A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
 gnomAD v4
19g.12657017T>GCA9226430MAN2B1c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.65A>C
n.1358A>C
n.635A>C
c.69A>C
n.56A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657017T=CA2323503476MAN2B1c.1459A= (p.Lys487=)
c.1456A= (p.Lys486=)
n.65A=
n.1358A=
n.635A=
c.69A=
n.56A=
c.1462A= (p.Lys488=)
c.358A= (p.Lys120=)
19g.12657018G>ACA505624957MAN2B1c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.64C>T
n.1357C>T
n.634C>T
c.68C>T
n.55C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.357C>T (p.Phe119=)
19g.12657018G>CCA404246394MAN2B1c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.64C>G
n.1357C>G
n.634C>G
c.68C>G
n.55C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
19g.12657018G>TCA404246395MAN2B1c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.64C>A
n.1357C>A
n.634C>A
c.68C>A
n.55C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
19g.12657019A>CCA404246397MAN2B1c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.63T>G
n.1356T>G
n.633T>G
c.67T>G
n.54T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
19g.12657019A>GCA404246398MAN2B1c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.63T>C
n.1356T>C
n.633T>C
c.67T>C
n.54T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
19g.12657019A>TCA404246400MAN2B1c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.63T>A
n.1356T>A
n.633T>A
c.67T>A
n.54T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
19g.12657020A=CA2323503477MAN2B1c.1456T= (p.Phe486=)
c.1453T= (p.Phe485=)
n.62T=
n.1355T=
n.632T=
c.66T=
n.53T=
c.1459T= (p.Phe487=)
c.355T= (p.Phe119=)
19g.12657020A>CCA404246402MAN2B1c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.62T>G
n.1355T>G
n.632T>G
c.66T>G
n.53T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657020A>GCA404246404MAN2B1c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.62T>C
n.1355T>C
n.632T>C
c.66T>C
n.53T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
 gnomAD v4
19g.12657020A>TCA404246406MAN2B1c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.62T>A
n.1355T>A
n.632T>A
c.66T>A
n.53T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
19g.12657021G>ACA505624958MAN2B1c.1455C>T (p.Gly485=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.61C>T
n.1354C>T
n.631C>T
c.65C>T
n.52C>T
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.354C>T (p.Gly118=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657021G>CCA505624959MAN2B1c.1455C>G (p.Gly485=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.61C>G
n.1354C>G
n.631C>G
c.65C>G
n.52C>G
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.354C>G (p.Gly118=)
19g.12657021G>TCA505624960MAN2B1c.1455C>A (p.Gly485=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.61C>A
n.1354C>A
n.631C>A
c.65C>A
n.52C>A
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.354C>A (p.Gly118=)
19g.12657022C>ACA9226431MAN2B1c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.60G>T
n.1353G>T
n.630G>T
c.64G>T
n.51G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657022C=CA2323503478MAN2B1c.1454G= (p.Gly485=)
c.1451G= (p.Gly484=)
n.60G=
n.1353G=
n.630G=
c.64G=
n.51G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.353G= (p.Gly118=)
19g.12657022C>GCA404246409MAN2B1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.60G>C
n.1353G>C
n.630G>C
c.64G>C
n.51G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657022C>TCA404246407MAN2B1c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.60G>A
n.1353G>A
n.630G>A
c.64G>A
n.51G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
19g.12657023delCA2580096502MAN2B1c.1454del (p.Gly485AlafsTer12)
c.1451del (p.Gly484AlafsTer12)
n.60del
n.1353del
n.630del
c.64del
n.51del
c.1457del (p.Gly486AlafsTer12)
c.353del (p.Gly118AlafsTer12)
 ClinVar
19g.12657023C>ACA404246412MAN2B1c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.59G>T
n.1352G>T
n.629G>T
c.63G>T
n.50G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
19g.12657023C=CA2323503479MAN2B1c.1453G= (p.Gly485=)
c.1450G= (p.Gly484=)
n.59G=
n.1352G=
n.629G=
c.63G=
n.50G=
c.1456G= (p.Gly486=)
c.352G= (p.Gly118=)
19g.12657023C>GCA404246414MAN2B1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.59G>C
n.1352G>C
n.629G>C
c.63G>C
n.50G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
19g.12657023C>TCA9226432MAN2B1c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.59G>A
n.1352G>A
n.629G>A
c.63G>A
n.50G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657024T>ACA404246417MAN2B1c.1452A>T (p.Arg484Ser)
c.1449A>T (p.Arg483Ser)
n.58A>T
n.1351A>T
n.628A>T
c.62A>T
n.49A>T
c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.351A>T (p.Arg117Ser)
19g.12657024T>CCA505624961MAN2B1c.1452A>G (p.Arg484=)
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.58A>G
n.1351A>G
n.628A>G
c.62A>G
n.49A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
c.351A>G (p.Arg117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657024T>GCA404246418MAN2B1c.1452A>C (p.Arg484Ser)
c.1449A>C (p.Arg483Ser)
n.58A>C
n.1351A>C
n.628A>C
c.62A>C
n.49A>C
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
19g.12657024T=CA2323503480MAN2B1c.1452A= (p.Arg484=)
c.1449A= (p.Arg483=)
n.58A=
n.1351A=
n.628A=
c.62A=
n.49A=
c.1455A= (p.Arg485=)
c.351A= (p.Arg117=)
19g.12657025C>ACA404246419MAN2B1c.1451G>T (p.Arg484Ile)
c.1448G>T (p.Arg483Ile)
n.57G>T
n.1350G>T
n.627G>T
c.61G>T
n.48G>T
c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
19g.12657025C=CA2323503481MAN2B1c.1451G= (p.Arg484=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.57G=
n.1350G=
n.627G=
c.61G=
n.48G=
c.1454G= (p.Arg485=)
c.350G= (p.Arg117=)
19g.12657025C>GCA9226433MAN2B1c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.57G>C
n.1350G>C
n.627G>C
c.61G>C
n.48G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657025C>TCA404246421MAN2B1c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.57G>A
n.1350G>A
n.627G>A
c.61G>A
n.48G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
19g.12657026T>ACA404246423MAN2B1c.1450A>T (p.Arg484Ter)
c.1447A>T (p.Arg483Ter)
n.56A>T
n.1349A>T
n.626A>T
c.60A>T
n.47A>T
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12657026T>CCA404246424MAN2B1c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.56A>G
n.1349A>G
n.626A>G
c.60A>G
n.47A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
 gnomAD v4
19g.12657026T>GCA505624962MAN2B1c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.56A>C
n.1349A>C
n.626A>C
c.60A>C
n.47A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.349A>C (p.Arg117=)
19g.12657026T=CA2323503482MAN2B1c.1450A= (p.Arg484=)
c.1447A= (p.Arg483=)
n.56A=
n.1349A=
n.626A=
c.60A=
n.47A=
c.1453A= (p.Arg485=)
c.349A= (p.Arg117=)
19g.12657027G>ACA505624964MAN2B1c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.55C>T
n.1348C>T
n.625C>T
c.59C>T
n.46C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.348C>T (p.Leu116=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657027G>CCA9226434MAN2B1c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.55C>G
n.1348C>G
n.625C>G
c.59C>G
n.46C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.348C>G (p.Leu116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657027G=CA2323503483MAN2B1c.1449C= (p.Leu483=)
c.1446C= (p.Leu482=)
n.55C=
n.1348C=
n.625C=
c.59C=
n.46C=
c.1452C= (p.Leu484=)
c.348C= (p.Leu116=)
19g.12657027G>TCA505624963MAN2B1c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.55C>A
n.1348C>A
n.625C>A
c.59C>A
n.46C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.348C>A (p.Leu116=)
19g.12657030_12657163delCA2580096504MAN2B1c.1420-104_1449del
c.1417-104_1446del
n.25+51_55del
n.1319-104_1348del
n.596-104_625del
c.30-104_59del
n.17-104_46del
c.1423-104_1452del
c.319-104_348del
 ClinVar
19g.12657028A>CCA404246428MAN2B1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.54T>G
n.1347T>G
n.624T>G
c.58T>G
n.45T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
19g.12657028A>GCA404246430MAN2B1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.54T>C
n.1347T>C
n.624T>C
c.58T>C
n.45T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
19g.12657028A>TCA404246432MAN2B1c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.54T>A
n.1347T>A
n.624T>A
c.58T>A
n.45T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.347T>A (p.Leu116His)
19g.12657030_12657053delCA2582720221MAN2B1c.1425_1448del (p.Leu476_Leu483del)
c.1422_1445del (p.Leu475_Leu482del)
n.31_54del
n.1324_1347del
n.601_624del
c.35_58del
n.22_45del
c.1428_1451del (p.Leu477_Leu484del)
c.324_347del (p.Leu109_Leu116del)
 gnomAD v4
19g.12657029G>ACA404246437MAN2B1c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.53C>T
n.1346C>T
n.623C>T
c.57C>T
n.44C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
 gnomAD v4
19g.12657029G>CCA404246435MAN2B1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.53C>G
n.1346C>G
n.623C>G
c.57C>G
n.44C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
19g.12657029G>TCA404246433MAN2B1c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.53C>A
n.1346C>A
n.623C>A
c.57C>A
n.44C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
19g.12657030C>ACA505624965MAN2B1c.1446G>T (p.Arg482=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.52G>T
n.1345G>T
n.622G>T
c.56G>T
n.43G>T
c.1449G>T (p.Arg483=)
c.345G>T (p.Arg115=)
 gnomAD v4
19g.12657030C=CA2323503484MAN2B1c.1446G= (p.Arg482=)
c.1443G= (p.Arg481=)
n.52G=
n.1345G=
n.622G=
c.56G=
n.43G=
c.1449G= (p.Arg483=)
c.345G= (p.Arg115=)
19g.12657030C>GCA505624967MAN2B1c.1446G>C (p.Arg482=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.52G>C
n.1345G>C
n.622G>C
c.56G>C
n.43G>C
c.1449G>C (p.Arg483=)
c.345G>C (p.Arg115=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657030C>TCA505624966MAN2B1c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.52G>A
n.1345G>A
n.622G>A
c.56G>A
n.43G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.345G>A (p.Arg115=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657031C>ACA404246439MAN2B1c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.51G>T
n.1344G>T
n.621G>T
c.55G>T
n.42G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657031C=CA2323503485MAN2B1c.1445G= (p.Arg482=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.51G=
n.1344G=
n.621G=
c.55G=
n.42G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.344G= (p.Arg115=)
19g.12657031C>GCA404246441MAN2B1c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.51G>C
n.1344G>C
n.621G>C
c.55G>C
n.42G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
 gnomAD v4
19g.12657031C>TCA404246443MAN2B1c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.51G>A
n.1344G>A
n.621G>A
c.55G>A
n.42G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657034_12657035delCA2582720222MAN2B1c.1444_1445del (p.Arg482AlafsTer?)
c.1441_1442del (p.Arg481AlafsTer?)
n.50_51del
n.1343_1344del
n.620_621del
c.54_55del
n.41_42del
c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?)
c.343_344del (p.Arg115AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.12657032delCA2582720223MAN2B1c.1444del (p.Arg482GlyfsTer15)
c.1441del (p.Arg481GlyfsTer15)
n.50del
n.1343del
n.620del
c.54del
n.41del
c.1447del (p.Arg483GlyfsTer15)
c.343del (p.Arg115GlyfsTer15)
 gnomAD v4
19g.12657032G>ACA9226435MAN2B1c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.50C>T
n.1343C>T
n.620C>T
c.54C>T
n.41C>T
c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657032G>CCA9226436MAN2B1c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.50C>G
n.1343C>G
n.620C>G
c.54C>G
n.41C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657032G=CA2323503486MAN2B1c.1444C= (p.Arg482=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.50C=
n.1343C=
n.620C=
c.54C=
n.41C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.343C= (p.Arg115=)
19g.12657032G>TCA505624968MAN2B1c.1444C>A (p.Arg482=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.50C>A
n.1343C>A
n.620C>A
c.54C>A
n.41C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.343C>A (p.Arg115=)
 gnomAD v4
19g.12657033C>ACA505624969MAN2B1c.1443G>T (p.Ala481=)
c.1440G>T (p.Ala480=)
n.49G>T
n.1342G>T
n.619G>T
c.53G>T
n.40G>T
c.1446G>T (p.Ala482=)
c.342G>T (p.Ala114=)
19g.12657033C>GCA505624970MAN2B1c.1443G>C (p.Ala481=)
c.1440G>C (p.Ala480=)
n.49G>C
n.1342G>C
n.619G>C
c.53G>C
n.40G>C
c.1446G>C (p.Ala482=)
c.342G>C (p.Ala114=)
19g.12657033C>TCA505624971MAN2B1c.1443G>A (p.Ala481=)
c.1440G>A (p.Ala480=)
n.49G>A
n.1342G>A
n.619G>A
c.53G>A
n.40G>A
c.1446G>A (p.Ala482=)
c.342G>A (p.Ala114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657034G>ACA404246447MAN2B1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.48C>T
n.1341C>T
n.618C>T
c.52C>T
n.39C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657034G>CCA404246449MAN2B1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.48C>G
n.1341C>G
n.618C>G
c.52C>G
n.39C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
19g.12657034G=CA2323503487MAN2B1c.1442C= (p.Ala481=)
c.1439C= (p.Ala480=)
n.48C=
n.1341C=
n.618C=
c.52C=
n.39C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.341C= (p.Ala114=)
19g.12657034G>TCA404246451MAN2B1c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
n.48C>A
n.1341C>A
n.618C>A
c.52C>A
n.39C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
 gnomAD v4
19g.12657035C>ACA146745MAN2B1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.47G>T
n.1340G>T
n.617G>T
c.51G>T
n.38G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657035C=CA2323503488MAN2B1c.1441G= (p.Ala481=)
c.1438G= (p.Ala480=)
n.47G=
n.1340G=
n.617G=
c.51G=
n.38G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.340G= (p.Ala114=)
19g.12657035C>GCA404246454MAN2B1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.47G>C
n.1340G>C
n.617G>C
c.51G>C
n.38G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
19g.12657035C>TCA404246456MAN2B1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.47G>A
n.1340G>A
n.617G>A
c.51G>A
n.38G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
19g.12657036C>ACA505624972MAN2B1c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.46G>T
n.1339G>T
n.616G>T
c.50G>T
n.37G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.339G>T (p.Leu113=)
19g.12657036C=CA2323503489MAN2B1c.1440G= (p.Leu480=)
c.1437G= (p.Leu479=)
n.46G=
n.1339G=
n.616G=
c.50G=
n.37G=
c.1443G= (p.Leu481=)
c.339G= (p.Leu113=)
19g.12657036C>GCA505624973MAN2B1c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.46G>C
n.1339G>C
n.616G>C
c.50G>C
n.37G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.339G>C (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657036C>TCA505624974MAN2B1c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.46G>A
n.1339G>A
n.616G>A
c.50G>A
n.37G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.339G>A (p.Leu113=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657037A>CCA404246463MAN2B1c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.45T>G
n.1338T>G
n.615T>G
c.49T>G
n.36T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
19g.12657037A>GCA404246461MAN2B1c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.45T>C
n.1338T>C
n.615T>C
c.49T>C
n.36T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 gnomAD v4
19g.12657037A>TCA404246459MAN2B1c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.45T>A
n.1338T>A
n.615T>A
c.49T>A
n.36T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
19g.12657038G>ACA505624975MAN2B1c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.44C>T
n.1337C>T
n.614C>T
c.48C>T
n.35C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.337C>T (p.Leu113=)
 dbSNP
19g.12657038G>CCA404246464MAN2B1c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.44C>G
n.1337C>G
n.614C>G
c.48C>G
n.35C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
19g.12657038G=CA2323503490MAN2B1c.1438C= (p.Leu480=)
c.1435C= (p.Leu479=)
n.44C=
n.1337C=
n.614C=
c.48C=
n.35C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.337C= (p.Leu113=)
19g.12657038G>TCA404246466MAN2B1c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.44C>A
n.1337C>A
n.614C>A
c.48C>A
n.35C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
19g.12657039C>ACA9226437MAN2B1c.1437G>T (p.Ala479=)
c.1434G>T (p.Ala478=)
n.43G>T
n.1336G>T
n.613G>T
c.47G>T
n.34G>T
c.1440G>T (p.Ala480=)
c.336G>T (p.Ala112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657039C=CA2323503491MAN2B1c.1437G= (p.Ala479=)
c.1434G= (p.Ala478=)
n.43G=
n.1336G=
n.613G=
c.47G=
n.34G=
c.1440G= (p.Ala480=)
c.336G= (p.Ala112=)
19g.12657039C>GCA505624976MAN2B1c.1437G>C (p.Ala479=)
c.1434G>C (p.Ala478=)
n.43G>C
n.1336G>C
n.613G>C
c.47G>C
n.34G>C
c.1440G>C (p.Ala480=)
c.336G>C (p.Ala112=)
19g.12657039C>TCA9226438MAN2B1c.1437G>A (p.Ala479=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
n.43G>A
n.1336G>A
n.613G>A
c.47G>A
n.34G>A
c.1440G>A (p.Ala480=)
c.336G>A (p.Ala112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657040G>ACA9226439MAN2B1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.42C>T
n.1335C>T
n.612C>T
c.46C>T
n.33C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657040G>CCA404246471MAN2B1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.42C>G
n.1335C>G
n.612C>G
c.46C>G
n.33C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
19g.12657040G=CA2323503492MAN2B1c.1436C= (p.Ala479=)
c.1433C= (p.Ala478=)
n.42C=
n.1335C=
n.612C=
c.46C=
n.33C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.335C= (p.Ala112=)
19g.12657040G>TCA404246473MAN2B1c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
n.42C>A
n.1335C>A
n.612C>A
c.46C>A
n.33C>A
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
 gnomAD v4
19g.12657041_12657053delCA2582720224MAN2B1c.1424_1436del (p.Leu475ArgfsTer18)
c.1421_1433del (p.Leu474ArgfsTer18)
n.30_42del
n.1323_1335del
n.600_612del
c.34_46del
n.21_33del
c.1427_1439del (p.Leu476ArgfsTer18)
c.323_335del (p.Leu108ArgfsTer18)
 gnomAD v4
19g.12657041C>ACA9226440MAN2B1c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.41G>T
n.1334G>T
n.611G>T
c.45G>T
n.32G>T
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657041C=CA2323503493MAN2B1c.1435G= (p.Ala479=)
c.1432G= (p.Ala478=)
n.41G=
n.1334G=
n.611G=
c.45G=
n.32G=
c.1438G= (p.Ala480=)
c.334G= (p.Ala112=)
19g.12657041C>GCA404246476MAN2B1c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.41G>C
n.1334G>C
n.611G>C
c.45G>C
n.32G>C
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
19g.12657041C>TCA404246478MAN2B1c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.41G>A
n.1334G>A
n.611G>A
c.45G>A
n.32G>A
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657042G>ACA505624977MAN2B1c.1434C>T (p.Asn478=)
c.1431C>T (p.Asn477=)
n.40C>T
n.1333C>T
n.610C>T
c.44C>T
n.31C>T
c.1437C>T (p.Asn479=)
c.333C>T (p.Asn111=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657042G>CCA404246480MAN2B1c.1434C>G (p.Asn478Lys)
c.1431C>G (p.Asn477Lys)
n.40C>G
n.1333C>G
n.610C>G
c.44C>G
n.31C>G
c.1437C>G (p.Asn479Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
19g.12657042G=CA2323503494MAN2B1c.1434C= (p.Asn478=)
c.1431C= (p.Asn477=)
n.40C=
n.1333C=
n.610C=
c.44C=
n.31C=
c.1437C= (p.Asn479=)
c.333C= (p.Asn111=)
19g.12657042G>TCA404246482MAN2B1c.1434C>A (p.Asn478Lys)
c.1431C>A (p.Asn477Lys)
n.40C>A
n.1333C>A
n.610C>A
c.44C>A
n.31C>A
c.1437C>A (p.Asn479Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657043T>ACA404246489MAN2B1c.1433A>T (p.Asn478Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
n.39A>T
n.1332A>T
n.609A>T
c.43A>T
n.30A>T
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
19g.12657043T>CCA404246485MAN2B1c.1433A>G (p.Asn478Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
n.39A>G
n.1332A>G
n.609A>G
c.43A>G
n.30A>G
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
19g.12657043T>GCA404246486MAN2B1c.1433A>C (p.Asn478Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
n.39A>C
n.1332A>C
n.609A>C
c.43A>C
n.30A>C
c.1436A>C (p.Asn479Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
19g.12657044T>ACA404246491MAN2B1c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
n.38A>T
n.1331A>T
n.608A>T
c.42A>T
n.29A>T
c.1435A>T (p.Asn479Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
19g.12657044T>CCA404246493MAN2B1c.1432A>G (p.Asn478Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
n.38A>G
n.1331A>G
n.608A>G
c.42A>G
n.29A>G
c.1435A>G (p.Asn479Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
19g.12657044T>GCA404246495MAN2B1c.1432A>C (p.Asn478His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
n.38A>C
n.1331A>C
n.608A>C
c.42A>C
n.29A>C
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.331A>C (p.Asn111His)
19g.12657045G>ACA505624978MAN2B1c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
n.37C>T
n.1330C>T
n.607C>T
c.41C>T
n.28C>T
c.1434C>T (p.Ser478=)
c.330C>T (p.Ser110=)
 gnomAD v4
19g.12657045G>CCA404246497MAN2B1c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.1428C>G (p.Ser476Arg)
n.37C>G
n.1330C>G
n.607C>G
c.41C>G
n.28C>G
c.1434C>G (p.Ser478Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
19g.12657045G>TCA404246498MAN2B1c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.1428C>A (p.Ser476Arg)
n.37C>A
n.1330C>A
n.607C>A
c.41C>A
n.28C>A
c.1434C>A (p.Ser478Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
19g.12657046C>ACA404246501MAN2B1c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.1427G>T (p.Ser476Ile)
n.36G>T
n.1329G>T
n.606G>T
c.40G>T
n.27G>T
c.1433G>T (p.Ser478Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
 gnomAD v4
19g.12657046C>GCA404246503MAN2B1c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.1427G>C (p.Ser476Thr)
n.36G>C
n.1329G>C
n.606G>C
c.40G>C
n.27G>C
c.1433G>C (p.Ser478Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
19g.12657046C>TCA404246504MAN2B1c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.1427G>A (p.Ser476Asn)
n.36G>A
n.1329G>A
n.606G>A
c.40G>A
n.27G>A
c.1433G>A (p.Ser478Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
 gnomAD v4
19g.12657047T>ACA404246505MAN2B1c.1429A>T (p.Ser477Cys)
c.1426A>T (p.Ser476Cys)
n.35A>T
n.1328A>T
n.605A>T
c.39A>T
n.26A>T
c.1432A>T (p.Ser478Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
19g.12657047T>CCA404246506MAN2B1c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.1426A>G (p.Ser476Gly)
n.35A>G
n.1328A>G
n.605A>G
c.39A>G
n.26A>G
c.1432A>G (p.Ser478Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
19g.12657047T>GCA404246507MAN2B1c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.1426A>C (p.Ser476Arg)
n.35A>C
n.1328A>C
n.605A>C
c.39A>C
n.26A>C
c.1432A>C (p.Ser478Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
 gnomAD v4
19g.12657048C>ACA505624979MAN2B1c.1428G>T (p.Leu476=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.34G>T
n.1327G>T
n.604G>T
c.38G>T
n.25G>T
c.1431G>T (p.Leu477=)
c.327G>T (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657048C=CA2323503496MAN2B1c.1428G= (p.Leu476=)
c.1425G= (p.Leu475=)
n.34G=
n.1327G=
n.604G=
c.38G=
n.25G=
c.1431G= (p.Leu477=)
c.327G= (p.Leu109=)
19g.12657048C>GCA505624980MAN2B1c.1428G>C (p.Leu476=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.34G>C
n.1327G>C
n.604G>C
c.38G>C
n.25G>C
c.1431G>C (p.Leu477=)
c.327G>C (p.Leu109=)
19g.12657048C>TCA505624981MAN2B1c.1428G>A (p.Leu476=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.34G>A
n.1327G>A
n.604G>A
c.38G>A
n.25G>A
c.1431G>A (p.Leu477=)
c.327G>A (p.Leu109=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657048_12657051delinsCAGACA2323503495MAN2B1c.1425_1428delinsTCTG (p.Leu475=)
c.1422_1425delinsTCTG (p.Leu474=)
n.31_34delinsTCTG
n.1324_1327delinsTCTG
n.601_604delinsTCTG
c.35_38delinsTCTG
n.22_25delinsTCTG
c.1428_1431delinsTCTG (p.Leu476=)
c.324_327delinsTCTG (p.Leu108=)
19g.12657049A>CCA404246512MAN2B1c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.33T>G
n.1326T>G
n.603T>G
c.37T>G
n.24T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
19g.12657049A>GCA404246514MAN2B1c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.33T>C
n.1326T>C
n.603T>C
c.37T>C
n.24T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
 gnomAD v4
19g.12657049A>TCA404246510MAN2B1c.1427T>A (p.Leu476Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.33T>A
n.1326T>A
n.603T>A
c.37T>A
n.24T>A
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
 gnomAD v4
19g.12657053_12657055delCA9226441MAN2B1c.1425_1427del (p.Leu476del)
c.1422_1424del (p.Leu475del)
n.31_33del
n.1324_1326del
n.601_603del
c.35_37del
n.22_24del
c.1428_1430del (p.Leu477del)
c.324_326del (p.Leu109del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657050G>ACA505624982MAN2B1c.1426C>T (p.Leu476=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.32C>T
n.1325C>T
n.602C>T
c.36C>T
n.23C>T
c.1429C>T (p.Leu477=)
c.325C>T (p.Leu109=)
19g.12657050G>CCA404246518MAN2B1c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.32C>G
n.1325C>G
n.602C>G
c.36C>G
n.23C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657050G=CA2323503497MAN2B1c.1426C= (p.Leu476=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.32C=
n.1325C=
n.602C=
c.36C=
n.23C=
c.1429C= (p.Leu477=)
c.325C= (p.Leu109=)
19g.12657050G>TCA404246516MAN2B1c.1426C>A (p.Leu476Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.32C>A
n.1325C>A
n.602C>A
c.36C>A
n.23C>A
c.1429C>A (p.Leu477Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657051A>CCA505624983MAN2B1c.1425T>G (p.Leu475=)
c.1422T>G (p.Leu474=)
n.31T>G
n.1324T>G
n.601T>G
c.35T>G
n.22T>G
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.324T>G (p.Leu108=)
 gnomAD v4
19g.12657051A>GCA505624984MAN2B1c.1425T>C (p.Leu475=)
c.1422T>C (p.Leu474=)
n.31T>C
n.1324T>C
n.601T>C
c.35T>C
n.22T>C
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.324T>C (p.Leu108=)
19g.12657051A>TCA505624985MAN2B1c.1425T>A (p.Leu475=)
c.1422T>A (p.Leu474=)
n.31T>A
n.1324T>A
n.601T>A
c.35T>A
n.22T>A
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.324T>A (p.Leu108=)
19g.12657052A>CCA404246524MAN2B1c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.30T>G
n.1323T>G
n.600T>G
c.34T>G
n.21T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
19g.12657052A>GCA404246521MAN2B1c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.30T>C
n.1323T>C
n.600T>C
c.34T>C
n.21T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
 gnomAD v4
19g.12657052A>TCA404246522MAN2B1c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.30T>A
n.1323T>A
n.600T>A
c.34T>A
n.21T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.323T>A (p.Leu108His)
 gnomAD v4
19g.12657053G>ACA404246526MAN2B1c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.29C>T
n.1322C>T
n.599C>T
c.33C>T
n.20C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
19g.12657053G>CCA404246527MAN2B1c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.29C>G
n.1322C>G
n.599C>G
c.33C>G
n.20C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
19g.12657053G>TCA404246529MAN2B1c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1420C>A (p.Leu474Ile)
n.29C>A
n.1322C>A
n.599C>A
c.33C>A
n.20C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
 gnomAD v4
19g.12657054A>CCA505624986MAN2B1c.1422T>G (p.Val474=)
c.1419T>G (p.Val473=)
n.28T>G
n.1321T>G
n.598T>G
c.32T>G
n.19T>G
c.1425T>G (p.Val475=)
c.321T>G (p.Val107=)
19g.12657054A>GCA505624987MAN2B1c.1422T>C (p.Val474=)
c.1419T>C (p.Val473=)
n.28T>C
n.1321T>C
n.598T>C
c.32T>C
n.19T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
c.321T>C (p.Val107=)
19g.12657054A>TCA505624988MAN2B1c.1422T>A (p.Val474=)
c.1419T>A (p.Val473=)
n.28T>A
n.1321T>A
n.598T>A
c.32T>A
n.19T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
c.321T>A (p.Val107=)
19g.12657055A>CCA404246531MAN2B1c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
n.27T>G
n.1320T>G
n.597T>G
c.31T>G
n.18T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
19g.12657055A>GCA404246533MAN2B1c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
n.27T>C
n.1320T>C
n.597T>C
c.31T>C
n.18T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
 gnomAD v4
19g.12657055A>TCA404246535MAN2B1c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1418T>A (p.Val473Asp)
n.27T>A
n.1320T>A
n.597T>A
c.31T>A
n.18T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.320T>A (p.Val107Asp)
19g.12657056C>ACA404246536MAN2B1c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1417G>T (p.Val473Phe)
n.26G>T
n.1319G>T
n.596G>T
c.30G>T
n.17G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.319G>T (p.Val107Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657056C=CA2323503498MAN2B1c.1420G= (p.Val474=)
c.1417G= (p.Val473=)
n.26G=
n.1319G=
n.596G=
c.30G=
n.17G=
c.1423G= (p.Val475=)
c.319G= (p.Val107=)
19g.12657056C>GCA404246538MAN2B1c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
n.26G>C
n.1319G>C
n.596G>C
c.30G>C
n.17G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
19g.12657056C>TCA404246540MAN2B1c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1417G>A (p.Val473Ile)
n.26G>A
n.1319G>A
n.596G>A
c.30G>A
n.17G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.319G>A (p.Val107Ile)
 gnomAD v4
19g.12657056_12657057insTCA2582720225MAN2B1c.1420-1_1420insA (n.1420-1_1420insA)
c.1417-1_1417insA (n.1417-1_1417insA)
n.26-1_26insA
n.1319-1_1319insA
n.596-1_596insA
c.30-1_30insA
n.17-1_17insA
c.1423-1_1423insA (n.1423-1_1423insA)
c.319-1_319insA (n.319-1_319insA)
 gnomAD v4
19g.12657057C>ACA404246545MAN2B1c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
n.26-1G>T
n.1319-1G>T
n.596-1G>T
c.30-1G>T
n.17-1G>T
c.1423-1G>T (n.1423-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
 gnomAD v4
19g.12657057C=CA2323503499MAN2B1c.1420-1G= (n.1420-1G=)
c.1417-1G= (n.1417-1G=)
n.26-1G=
n.1319-1G=
n.596-1G=
c.30-1G=
n.17-1G=
c.1423-1G= (n.1423-1G=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
19g.12657057C>GCA404246543MAN2B1c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
n.26-1G>C
n.1319-1G>C
n.596-1G>C
c.30-1G>C
n.17-1G>C
c.1423-1G>C (n.1423-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
19g.12657057C>TCA9226442MAN2B1c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
n.26-1G>A
n.1319-1G>A
n.596-1G>A
c.30-1G>A
n.17-1G>A
c.1423-1G>A (n.1423-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657057_12657058insCATGGGGGCGATGAGGAAACA2582720226MAN2B1c.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1420-2_1420-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
c.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1417-2_1417-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
n.26-2_26-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.1319-2_1319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.596-2_596-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
c.30-2_30-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
n.17-2_17-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG
c.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.1423-2_1423-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
c.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG (n.319-2_319-1insTTTCCTCATCGCCCCCATG)
 gnomAD v4
19g.12657058T>ACA404246547MAN2B1c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
n.26-2A>T
n.1319-2A>T
n.596-2A>T
c.30-2A>T
n.17-2A>T
c.1423-2A>T (n.1423-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
19g.12657058T>CCA404246549MAN2B1c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
n.26-2A>G
n.1319-2A>G
n.596-2A>G
c.30-2A>G
n.17-2A>G
c.1423-2A>G (n.1423-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657058T>GCA404246551MAN2B1c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
n.26-2A>C
n.1319-2A>C
n.596-2A>C
c.30-2A>C
n.17-2A>C
c.1423-2A>C (n.1423-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
19g.12657058_12657083delinsTGCGGAAGAGCGCAAAGGGACCGGTGCA2323503500MAN2B1c.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1420-27_1420-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
c.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1417-27_1417-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
n.26-27_26-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.1319-27_1319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.596-27_596-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
c.30-27_30-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
n.17-27_17-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA
c.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.1423-27_1423-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
c.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA (n.319-27_319-2delinsCACCGGTCCCTTTGCGCTCTTCCGCA)
19g.12657059G>ACA631835269MAN2B1c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)
c.1417-3C>T (n.1417-3C>T)
n.26-3C>T
n.1319-3C>T
n.596-3C>T
c.30-3C>T
n.17-3C>T
c.1423-3C>T (n.1423-3C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657059G=CA2323503501MAN2B1c.1420-3C= (n.1420-3C=)
c.1417-3C= (n.1417-3C=)
n.26-3C=
n.1319-3C=
n.596-3C=
c.30-3C=
n.17-3C=
c.1423-3C= (n.1423-3C=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
19g.12657059G>TCA2582720227MAN2B1c.1420-3C>A (n.1420-3C>A)
c.1417-3C>A (n.1417-3C>A)
n.26-3C>A
n.1319-3C>A
n.596-3C>A
c.30-3C>A
n.17-3C>A
c.1423-3C>A (n.1423-3C>A)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12657060_12657084delCA783348295MAN2B1c.1420-27_1420-3del (n.1420-27_1420-3del)
c.1417-27_1417-3del (n.1417-27_1417-3del)
n.26-27_26-3del
n.1319-27_1319-3del
n.596-27_596-3del
c.30-27_30-3del
n.17-27_17-3del
c.1423-27_1423-3del (n.1423-27_1423-3del)
c.319-27_319-3del (n.319-27_319-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657060C>ACA2573156057MAN2B1c.1420-4G>T (n.1420-4G>T)
c.1417-4G>T (n.1417-4G>T)
n.26-4G>T
n.1319-4G>T
n.596-4G>T
c.30-4G>T
n.17-4G>T
c.1423-4G>T (n.1423-4G>T)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657060C=CA2323503502MAN2B1c.1420-4G= (n.1420-4G=)
c.1417-4G= (n.1417-4G=)
n.26-4G=
n.1319-4G=
n.596-4G=
c.30-4G=
n.17-4G=
c.1423-4G= (n.1423-4G=)
c.319-4G= (n.319-4G=)
19g.12657060C>GCA305470433MAN2B1c.1420-4G>C (n.1420-4G>C)
c.1417-4G>C (n.1417-4G>C)
n.26-4G>C
n.1319-4G>C
n.596-4G>C
c.30-4G>C
n.17-4G>C
c.1423-4G>C (n.1423-4G>C)
c.319-4G>C (n.319-4G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657060C>TCA2582720228MAN2B1c.1420-4G>A (n.1420-4G>A)
c.1417-4G>A (n.1417-4G>A)
n.26-4G>A
n.1319-4G>A
n.596-4G>A
c.30-4G>A
n.17-4G>A
c.1423-4G>A (n.1423-4G>A)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657060_12657061insCCACTGGGGGAGGAGTCCCAGCGGGCA2582720229MAN2B1c.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1420-5_1420-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
c.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1417-5_1417-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
n.26-5_26-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.1319-5_1319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.596-5_596-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
c.30-5_30-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
n.17-5_17-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG
c.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.1423-5_1423-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
c.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG (n.319-5_319-4insCCCGCTGGGACTCCTCCCCCAGTGG)
 gnomAD v4
19g.12657061G>ACA9226443MAN2B1c.1420-5C>T (n.1420-5C>T)
c.1417-5C>T (n.1417-5C>T)
n.26-5C>T
n.1319-5C>T
n.596-5C>T
c.30-5C>T
n.17-5C>T
c.1423-5C>T (n.1423-5C>T)
c.319-5C>T (n.319-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657061G=CA2323503503MAN2B1c.1420-5C= (n.1420-5C=)
c.1417-5C= (n.1417-5C=)
n.26-5C=
n.1319-5C=
n.596-5C=
c.30-5C=
n.17-5C=
c.1423-5C= (n.1423-5C=)
c.319-5C= (n.319-5C=)
19g.12657061G>TCA2582720230MAN2B1c.1420-5C>A (n.1420-5C>A)
c.1417-5C>A (n.1417-5C>A)
n.26-5C>A
n.1319-5C>A
n.596-5C>A
c.30-5C>A
n.17-5C>A
c.1423-5C>A (n.1423-5C>A)
c.319-5C>A (n.319-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12657062delCA2580096507MAN2B1c.1420-5del (n.1420-5del)
c.1417-5del (n.1417-5del)
n.26-5del
n.1319-5del
n.596-5del
c.30-5del
n.17-5del
c.1423-5del (n.1423-5del)
c.319-5del (n.319-5del)
 ClinVar
19g.12657062G>TCA2582720231MAN2B1c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
c.1417-6C>A (n.1417-6C>A)
n.26-6C>A
n.1319-6C>A
n.596-6C>A
c.30-6C>A
n.17-6C>A
c.1423-6C>A (n.1423-6C>A)
c.319-6C>A (n.319-6C>A)
 gnomAD v4
19g.12657064delCA2576635006MAN2B1c.1420-7del (n.1420-7del)
c.1417-7del (n.1417-7del)
n.26-7del
n.1319-7del
n.596-7del
c.30-7del
n.17-7del
c.1423-7del (n.1423-7del)
c.319-7del (n.319-7del)
 gnomAD v4
19g.12657064A=CA2323503504MAN2B1c.1420-8T= (n.1420-8T=)
c.1417-8T= (n.1417-8T=)
n.26-8T=
n.1319-8T=
n.596-8T=
c.30-8T=
n.17-8T=
c.1423-8T= (n.1423-8T=)
c.319-8T= (n.319-8T=)
19g.12657064A>GCA2323503505MAN2B1c.1420-8T>C (n.1420-8T>C)
c.1417-8T>C (n.1417-8T>C)
n.26-8T>C
n.1319-8T>C
n.596-8T>C
c.30-8T>C
n.17-8T>C
c.1423-8T>C (n.1423-8T>C)
c.319-8T>C (n.319-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657064A>TCA2582720232MAN2B1c.1420-8T>A (n.1420-8T>A)
c.1417-8T>A (n.1417-8T>A)
n.26-8T>A
n.1319-8T>A
n.596-8T>A
c.30-8T>A
n.17-8T>A
c.1423-8T>A (n.1423-8T>A)
c.319-8T>A (n.319-8T>A)
 gnomAD v4
19g.12657065G>ACA2323503507MAN2B1c.1420-9C>T (n.1420-9C>T)
c.1417-9C>T (n.1417-9C>T)
n.26-9C>T
n.1319-9C>T
n.596-9C>T
c.30-9C>T
n.17-9C>T
c.1423-9C>T (n.1423-9C>T)
c.319-9C>T (n.319-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657065G>CCA2323503508MAN2B1c.1420-9C>G (n.1420-9C>G)
c.1417-9C>G (n.1417-9C>G)
n.26-9C>G
n.1319-9C>G
n.596-9C>G
c.30-9C>G
n.17-9C>G
c.1423-9C>G (n.1423-9C>G)
c.319-9C>G (n.319-9C>G)
 dbSNP
19g.12657065G=CA2323503506MAN2B1c.1420-9C= (n.1420-9C=)
c.1417-9C= (n.1417-9C=)
n.26-9C=
n.1319-9C=
n.596-9C=
c.30-9C=
n.17-9C=
c.1423-9C= (n.1423-9C=)
c.319-9C= (n.319-9C=)
19g.12657065G>TCA2582720233MAN2B1c.1420-9C>A (n.1420-9C>A)
c.1417-9C>A (n.1417-9C>A)
n.26-9C>A
n.1319-9C>A
n.596-9C>A
c.30-9C>A
n.17-9C>A
c.1423-9C>A (n.1423-9C>A)
c.319-9C>A (n.319-9C>A)
 gnomAD v4
19g.12657066A>GCA2576635007MAN2B1c.1420-10T>C (n.1420-10T>C)
c.1417-10T>C (n.1417-10T>C)
n.26-10T>C
n.1319-10T>C
n.596-10T>C
c.30-10T>C
n.17-10T>C
c.1423-10T>C (n.1423-10T>C)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
 gnomAD v4
19g.12657067G>ACA2582720234MAN2B1c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.1417-11C>T (n.1417-11C>T)
n.26-11C>T
n.1319-11C>T
n.596-11C>T
c.30-11C>T
n.17-11C>T
c.1423-11C>T (n.1423-11C>T)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
 gnomAD v4
19g.12657067G>TCA2576635008MAN2B1c.1420-11C>A (n.1420-11C>A)
c.1417-11C>A (n.1417-11C>A)
n.26-11C>A
n.1319-11C>A
n.596-11C>A
c.30-11C>A
n.17-11C>A
c.1423-11C>A (n.1423-11C>A)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
 gnomAD v4
19g.12657068C>ACA305470437MAN2B1c.1420-12G>T (n.1420-12G>T)
c.1417-12G>T (n.1417-12G>T)
n.26-12G>T
n.1319-12G>T
n.596-12G>T
c.30-12G>T
n.17-12G>T
c.1423-12G>T (n.1423-12G>T)
c.319-12G>T (n.319-12G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657068C=CA2323503509MAN2B1c.1420-12G= (n.1420-12G=)
c.1417-12G= (n.1417-12G=)
n.26-12G=
n.1319-12G=
n.596-12G=
c.30-12G=
n.17-12G=
c.1423-12G= (n.1423-12G=)
c.319-12G= (n.319-12G=)
19g.12657068C>TCA2576635009MAN2B1c.1420-12G>A (n.1420-12G>A)
c.1417-12G>A (n.1417-12G>A)
n.26-12G>A
n.1319-12G>A
n.596-12G>A
c.30-12G>A
n.17-12G>A
c.1423-12G>A (n.1423-12G>A)
c.319-12G>A (n.319-12G>A)
 gnomAD v4
19g.12657069G>ACA2576635010MAN2B1c.1420-13C>T (n.1420-13C>T)
c.1417-13C>T (n.1417-13C>T)
n.26-13C>T
n.1319-13C>T
n.596-13C>T
c.30-13C>T
n.17-13C>T
c.1423-13C>T (n.1423-13C>T)
c.319-13C>T (n.319-13C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657069G=CA2323503510MAN2B1c.1420-13C= (n.1420-13C=)
c.1417-13C= (n.1417-13C=)
n.26-13C=
n.1319-13C=
n.596-13C=
c.30-13C=
n.17-13C=
c.1423-13C= (n.1423-13C=)
c.319-13C= (n.319-13C=)
19g.12657069G>TCA631835271MAN2B1c.1420-13C>A (n.1420-13C>A)
c.1417-13C>A (n.1417-13C>A)
n.26-13C>A
n.1319-13C>A
n.596-13C>A
c.30-13C>A
n.17-13C>A
c.1423-13C>A (n.1423-13C>A)
c.319-13C>A (n.319-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657070C>ACA2582720235MAN2B1c.1420-14G>T (n.1420-14G>T)
c.1417-14G>T (n.1417-14G>T)
n.26-14G>T
n.1319-14G>T
n.596-14G>T
c.30-14G>T
n.17-14G>T
c.1423-14G>T (n.1423-14G>T)
c.319-14G>T (n.319-14G>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657070C=CA2323503511MAN2B1c.1420-14G= (n.1420-14G=)
c.1417-14G= (n.1417-14G=)
n.26-14G=
n.1319-14G=
n.596-14G=
c.30-14G=
n.17-14G=
c.1423-14G= (n.1423-14G=)
c.319-14G= (n.319-14G=)
19g.12657070C>GCA2323503512MAN2B1c.1420-14G>C (n.1420-14G>C)
c.1417-14G>C (n.1417-14G>C)
n.26-14G>C
n.1319-14G>C
n.596-14G>C
c.30-14G>C
n.17-14G>C
c.1423-14G>C (n.1423-14G>C)
c.319-14G>C (n.319-14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657070C>TCA2576635011MAN2B1c.1420-14G>A (n.1420-14G>A)
c.1417-14G>A (n.1417-14G>A)
n.26-14G>A
n.1319-14G>A
n.596-14G>A
c.30-14G>A
n.17-14G>A
c.1423-14G>A (n.1423-14G>A)
c.319-14G>A (n.319-14G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657071A>GCA2582720238MAN2B1c.1420-15T>C (n.1420-15T>C)
c.1417-15T>C (n.1417-15T>C)
n.26-15T>C
n.1319-15T>C
n.596-15T>C
c.30-15T>C
n.17-15T>C
c.1423-15T>C (n.1423-15T>C)
c.319-15T>C (n.319-15T>C)
 gnomAD v4
19g.12657071A>TCA2582720237MAN2B1c.1420-15T>A (n.1420-15T>A)
c.1417-15T>A (n.1417-15T>A)
n.26-15T>A
n.1319-15T>A
n.596-15T>A
c.30-15T>A
n.17-15T>A
c.1423-15T>A (n.1423-15T>A)
c.319-15T>A (n.319-15T>A)
 gnomAD v4
19g.12657073delCA2582720236MAN2B1c.1420-15del (n.1420-15del)
c.1417-15del (n.1417-15del)
n.26-15del
n.1319-15del
n.596-15del
c.30-15del
n.17-15del
c.1423-15del (n.1423-15del)
c.319-15del (n.319-15del)
 gnomAD v4
19g.12657072A>GCA2582720239MAN2B1c.1420-16T>C (n.1420-16T>C)
c.1417-16T>C (n.1417-16T>C)
n.26-16T>C
n.1319-16T>C
n.596-16T>C
c.30-16T>C
n.17-16T>C
c.1423-16T>C (n.1423-16T>C)
c.319-16T>C (n.319-16T>C)
 gnomAD v4
19g.12657073A>GCA2582720240MAN2B1c.1420-17T>C (n.1420-17T>C)
c.1417-17T>C (n.1417-17T>C)
n.26-17T>C
n.1319-17T>C
n.596-17T>C
c.30-17T>C
n.17-17T>C
c.1423-17T>C (n.1423-17T>C)
c.319-17T>C (n.319-17T>C)
 gnomAD v4
19g.12657074G=CA2323503513MAN2B1c.1420-18C= (n.1420-18C=)
c.1417-18C= (n.1417-18C=)
n.26-18C=
n.1319-18C=
n.596-18C=
c.30-18C=
n.17-18C=
c.1423-18C= (n.1423-18C=)
c.319-18C= (n.319-18C=)
19g.12657074G>TCA631835272MAN2B1c.1420-18C>A (n.1420-18C>A)
c.1417-18C>A (n.1417-18C>A)
n.26-18C>A
n.1319-18C>A
n.596-18C>A
c.30-18C>A
n.17-18C>A
c.1423-18C>A (n.1423-18C>A)
c.319-18C>A (n.319-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657075G>ACA2576635012MAN2B1c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.1417-19C>T (n.1417-19C>T)
n.26-19C>T
n.1319-19C>T
n.596-19C>T
c.30-19C>T
n.17-19C>T
c.1423-19C>T (n.1423-19C>T)
c.319-19C>T (n.319-19C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657075G=CA2323503514MAN2B1c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.1417-19C= (n.1417-19C=)
n.26-19C=
n.1319-19C=
n.596-19C=
c.30-19C=
n.17-19C=
c.1423-19C= (n.1423-19C=)
c.319-19C= (n.319-19C=)
19g.12657075G>TCA631835274MAN2B1c.1420-19C>A (n.1420-19C>A)
c.1417-19C>A (n.1417-19C>A)
n.26-19C>A
n.1319-19C>A
n.596-19C>A
c.30-19C>A
n.17-19C>A
c.1423-19C>A (n.1423-19C>A)
c.319-19C>A (n.319-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657076G>CCA2582720241MAN2B1c.1420-20C>G (n.1420-20C>G)
c.1417-20C>G (n.1417-20C>G)
n.26-20C>G
n.1319-20C>G
n.596-20C>G
c.30-20C>G
n.17-20C>G
c.1423-20C>G (n.1423-20C>G)
c.319-20C>G (n.319-20C>G)
 gnomAD v4
19g.12657076G>TCA2576635013MAN2B1c.1420-20C>A (n.1420-20C>A)
c.1417-20C>A (n.1417-20C>A)
n.26-20C>A
n.1319-20C>A
n.596-20C>A
c.30-20C>A
n.17-20C>A
c.1423-20C>A (n.1423-20C>A)
c.319-20C>A (n.319-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12657077A=CA2323503515MAN2B1c.1420-21T= (n.1420-21T=)
c.1417-21T= (n.1417-21T=)
n.26-21T=
n.1319-21T=
n.596-21T=
c.30-21T=
n.17-21T=
c.1423-21T= (n.1423-21T=)
c.319-21T= (n.319-21T=)
19g.12657077A>GCA993646195MAN2B1c.1420-21T>C (n.1420-21T>C)
c.1417-21T>C (n.1417-21T>C)
n.26-21T>C
n.1319-21T>C
n.596-21T>C
c.30-21T>C
n.17-21T>C
c.1423-21T>C (n.1423-21T>C)
c.319-21T>C (n.319-21T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657078C>ACA2582720242MAN2B1c.1420-22G>T (n.1420-22G>T)
c.1417-22G>T (n.1417-22G>T)
n.26-22G>T
n.1319-22G>T
n.596-22G>T
c.30-22G>T
n.17-22G>T
c.1423-22G>T (n.1423-22G>T)
c.319-22G>T (n.319-22G>T)
 gnomAD v4
19g.12657078C=CA2323503516MAN2B1c.1420-22G= (n.1420-22G=)
c.1417-22G= (n.1417-22G=)
n.26-22G=
n.1319-22G=
n.596-22G=
c.30-22G=
n.17-22G=
c.1423-22G= (n.1423-22G=)
c.319-22G= (n.319-22G=)
19g.12657078C>TCA2323503517MAN2B1c.1420-22G>A (n.1420-22G>A)
c.1417-22G>A (n.1417-22G>A)
n.26-22G>A
n.1319-22G>A
n.596-22G>A
c.30-22G>A
n.17-22G>A
c.1423-22G>A (n.1423-22G>A)
c.319-22G>A (n.319-22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657079C>ACA631835275MAN2B1c.1420-23G>T (n.1420-23G>T)
c.1417-23G>T (n.1417-23G>T)
n.26-23G>T
n.1319-23G>T
n.596-23G>T
c.30-23G>T
n.17-23G>T
c.1423-23G>T (n.1423-23G>T)
c.319-23G>T (n.319-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657079C=CA2323503518MAN2B1c.1420-23G= (n.1420-23G=)
c.1417-23G= (n.1417-23G=)
n.26-23G=
n.1319-23G=
n.596-23G=
c.30-23G=
n.17-23G=
c.1423-23G= (n.1423-23G=)
c.319-23G= (n.319-23G=)
19g.12657079C>GCA631835276MAN2B1c.1420-23G>C (n.1420-23G>C)
c.1417-23G>C (n.1417-23G>C)
n.26-23G>C
n.1319-23G>C
n.596-23G>C
c.30-23G>C
n.17-23G>C
c.1423-23G>C (n.1423-23G>C)
c.319-23G>C (n.319-23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657079C>TCA631835277MAN2B1c.1420-23G>A (n.1420-23G>A)
c.1417-23G>A (n.1417-23G>A)
n.26-23G>A
n.1319-23G>A
n.596-23G>A
c.30-23G>A
n.17-23G>A
c.1423-23G>A (n.1423-23G>A)
c.319-23G>A (n.319-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657080G>ACA9226445MAN2B1c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
c.1417-24C>T (n.1417-24C>T)
n.26-24C>T
n.1319-24C>T
n.596-24C>T
c.30-24C>T
n.17-24C>T
c.1423-24C>T (n.1423-24C>T)
c.319-24C>T (n.319-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657080G>CCA9226444MAN2B1c.1420-24C>G (n.1420-24C>G)
c.1417-24C>G (n.1417-24C>G)
n.26-24C>G
n.1319-24C>G
n.596-24C>G
c.30-24C>G
n.17-24C>G
c.1423-24C>G (n.1423-24C>G)
c.319-24C>G (n.319-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657080G=CA2323503519MAN2B1c.1420-24C= (n.1420-24C=)
c.1417-24C= (n.1417-24C=)
n.26-24C=
n.1319-24C=
n.596-24C=
c.30-24C=
n.17-24C=
c.1423-24C= (n.1423-24C=)
c.319-24C= (n.319-24C=)
19g.12657080G>TCA2576635014MAN2B1c.1420-24C>A (n.1420-24C>A)
c.1417-24C>A (n.1417-24C>A)
n.26-24C>A
n.1319-24C>A
n.596-24C>A
c.30-24C>A
n.17-24C>A
c.1423-24C>A (n.1423-24C>A)
c.319-24C>A (n.319-24C>A)
 gnomAD v4
19g.12657081dupCA2582720243MAN2B1c.1420-24dup (n.1420-24dup)
c.1417-24dup (n.1417-24dup)
n.26-24dup
n.1319-24dup
n.596-24dup
c.30-24dup
n.17-24dup
c.1423-24dup (n.1423-24dup)
c.319-24dup (n.319-24dup)
 gnomAD v4
19g.12657081G>ACA2323503521MAN2B1c.1420-25C>T (n.1420-25C>T)
c.1417-25C>T (n.1417-25C>T)
n.26-25C>T
n.1319-25C>T
n.596-25C>T
c.30-25C>T
n.17-25C>T
c.1423-25C>T (n.1423-25C>T)
c.319-25C>T (n.319-25C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657081G>CCA993646209MAN2B1c.1420-25C>G (n.1420-25C>G)
c.1417-25C>G (n.1417-25C>G)
n.26-25C>G
n.1319-25C>G
n.596-25C>G
c.30-25C>G
n.17-25C>G
c.1423-25C>G (n.1423-25C>G)
c.319-25C>G (n.319-25C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657081G=CA2323503520MAN2B1c.1420-25C= (n.1420-25C=)
c.1417-25C= (n.1417-25C=)
n.26-25C=
n.1319-25C=
n.596-25C=
c.30-25C=
n.17-25C=
c.1423-25C= (n.1423-25C=)
c.319-25C= (n.319-25C=)
19g.12657081G>TCA2582720244MAN2B1c.1420-25C>A (n.1420-25C>A)
c.1417-25C>A (n.1417-25C>A)
n.26-25C>A
n.1319-25C>A
n.596-25C>A
c.30-25C>A
n.17-25C>A
c.1423-25C>A (n.1423-25C>A)
c.319-25C>A (n.319-25C>A)
 gnomAD v4
19g.12657082T>ACA2582720245MAN2B1c.1420-26A>T (n.1420-26A>T)
c.1417-26A>T (n.1417-26A>T)
n.26-26A>T
n.1319-26A>T
n.596-26A>T
c.30-26A>T
n.17-26A>T
c.1423-26A>T (n.1423-26A>T)
c.319-26A>T (n.319-26A>T)
 gnomAD v4
19g.12657082T>CCA2582720246MAN2B1c.1420-26A>G (n.1420-26A>G)
c.1417-26A>G (n.1417-26A>G)
n.26-26A>G
n.1319-26A>G
n.596-26A>G
c.30-26A>G
n.17-26A>G
c.1423-26A>G (n.1423-26A>G)
c.319-26A>G (n.319-26A>G)
 gnomAD v4
19g.12657082T>GCA2582720247MAN2B1c.1420-26A>C (n.1420-26A>C)
c.1417-26A>C (n.1417-26A>C)
n.26-26A>C
n.1319-26A>C
n.596-26A>C
c.30-26A>C
n.17-26A>C
c.1423-26A>C (n.1423-26A>C)
c.319-26A>C (n.319-26A>C)
 gnomAD v4
19g.12657083G>ACA2576635015MAN2B1c.1420-27C>T (n.1420-27C>T)
c.1417-27C>T (n.1417-27C>T)
n.26-27C>T
n.1319-27C>T
n.596-27C>T
c.30-27C>T
n.17-27C>T
c.1423-27C>T (n.1423-27C>T)
c.319-27C>T (n.319-27C>T)
 gnomAD v4
19g.12657083G>TCA2582720248MAN2B1c.1420-27C>A (n.1420-27C>A)
c.1417-27C>A (n.1417-27C>A)
n.26-27C>A
n.1319-27C>A
n.596-27C>A
c.30-27C>A
n.17-27C>A
c.1423-27C>A (n.1423-27C>A)
c.319-27C>A (n.319-27C>A)
 gnomAD v4
19g.12657084G>ACA2582720249MAN2B1c.1420-28C>T (n.1420-28C>T)
c.1417-28C>T (n.1417-28C>T)
n.26-28C>T
n.1319-28C>T
n.596-28C>T
c.30-28C>T
n.17-28C>T
c.1423-28C>T (n.1423-28C>T)
c.319-28C>T (n.319-28C>T)
 gnomAD v4
19g.12657084G>TCA2576635016MAN2B1c.1420-28C>A (n.1420-28C>A)
c.1417-28C>A (n.1417-28C>A)
n.26-28C>A
n.1319-28C>A
n.596-28C>A
c.30-28C>A
n.17-28C>A
c.1423-28C>A (n.1423-28C>A)
c.319-28C>A (n.319-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12657085G>ACA2582720250MAN2B1c.1420-29C>T (n.1420-29C>T)
c.1417-29C>T (n.1417-29C>T)
n.26-29C>T
n.1319-29C>T
n.596-29C>T
c.30-29C>T
n.17-29C>T
c.1423-29C>T (n.1423-29C>T)
c.319-29C>T (n.319-29C>T)
 gnomAD v4
19g.12657085G>TCA2582720251MAN2B1c.1420-29C>A (n.1420-29C>A)
c.1417-29C>A (n.1417-29C>A)
n.26-29C>A
n.1319-29C>A
n.596-29C>A
c.30-29C>A
n.17-29C>A
c.1423-29C>A (n.1423-29C>A)
c.319-29C>A (n.319-29C>A)
 gnomAD v4
19g.12657086T>ACA783348344MAN2B1c.1420-30A>T (n.1420-30A>T)
c.1417-30A>T (n.1417-30A>T)
n.26-30A>T
n.1319-30A>T
n.596-30A>T
c.30-30A>T
n.17-30A>T
c.1423-30A>T (n.1423-30A>T)
c.319-30A>T (n.319-30A>T)
 dbSNP
19g.12657086T>CCA2323503523MAN2B1c.1420-30A>G (n.1420-30A>G)
c.1417-30A>G (n.1417-30A>G)
n.26-30A>G
n.1319-30A>G
n.596-30A>G
c.30-30A>G
n.17-30A>G
c.1423-30A>G (n.1423-30A>G)
c.319-30A>G (n.319-30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657086T=CA2323503522MAN2B1c.1420-30A= (n.1420-30A=)
c.1417-30A= (n.1417-30A=)
n.26-30A=
n.1319-30A=
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n.17-30A=
c.1423-30A= (n.1423-30A=)
c.319-30A= (n.319-30A=)
19g.12657087delCA2582720252MAN2B1c.1420-30del (n.1420-30del)
c.1417-30del (n.1417-30del)
n.26-30del
n.1319-30del
n.596-30del
c.30-30del
n.17-30del
c.1423-30del (n.1423-30del)
c.319-30del (n.319-30del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched