Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12656938_12656942delCA2582720211MAN2B1c.1527+12_1527+16del (n.1527+12_1527+16del)
c.1524+12_1524+16del (n.1524+12_1524+16del)
n.133+12_133+16del
n.1426+12_1426+16del
n.703+12_703+16del
c.137+12_137+16del
n.124+12_124+16del
c.1530+12_1530+16del (n.1530+12_1530+16del)
c.426+12_426+16del (n.426+12_426+16del)
 gnomAD v4
19g.12656940C>ACA645608464MAN2B1c.1527+9G>T (n.1527+9G>T)
c.1524+9G>T (n.1524+9G>T)
n.133+9G>T
n.1426+9G>T
n.703+9G>T
c.137+9G>T
n.124+9G>T
c.1530+9G>T (n.1530+9G>T)
c.426+9G>T (n.426+9G>T)
 COSMIC
19g.12656940C>TCA2582720214MAN2B1c.1527+9G>A (n.1527+9G>A)
c.1524+9G>A (n.1524+9G>A)
n.133+9G>A
n.1426+9G>A
n.703+9G>A
c.137+9G>A
n.124+9G>A
c.1530+9G>A (n.1530+9G>A)
c.426+9G>A (n.426+9G>A)
 gnomAD v4
19g.12656941C=CA2323503441MAN2B1c.1527+8G= (n.1527+8G=)
c.1524+8G= (n.1524+8G=)
n.133+8G=
n.1426+8G=
n.703+8G=
c.137+8G=
n.124+8G=
c.1530+8G= (n.1530+8G=)
c.426+8G= (n.426+8G=)
19g.12656941C>GCA631834924MAN2B1c.1527+8G>C (n.1527+8G>C)
c.1524+8G>C (n.1524+8G>C)
n.133+8G>C
n.1426+8G>C
n.703+8G>C
c.137+8G>C
n.124+8G>C
c.1530+8G>C (n.1530+8G>C)
c.426+8G>C (n.426+8G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656941C>TCA2580096495MAN2B1c.1527+8G>A (n.1527+8G>A)
c.1524+8G>A (n.1524+8G>A)
n.133+8G>A
n.1426+8G>A
n.703+8G>A
c.137+8G>A
n.124+8G>A
c.1530+8G>A (n.1530+8G>A)
c.426+8G>A (n.426+8G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12656942G>ACA783348067MAN2B1c.1527+7C>T (n.1527+7C>T)
c.1524+7C>T (n.1524+7C>T)
n.133+7C>T
n.1426+7C>T
n.703+7C>T
c.137+7C>T
n.124+7C>T
c.1530+7C>T (n.1530+7C>T)
c.426+7C>T (n.426+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656942G=CA2323503442MAN2B1c.1527+7C= (n.1527+7C=)
c.1524+7C= (n.1524+7C=)
n.133+7C=
n.1426+7C=
n.703+7C=
c.137+7C=
n.124+7C=
c.1530+7C= (n.1530+7C=)
c.426+7C= (n.426+7C=)
19g.12656942G>TCA2582720215MAN2B1c.1527+7C>A (n.1527+7C>A)
c.1524+7C>A (n.1524+7C>A)
n.133+7C>A
n.1426+7C>A
n.703+7C>A
c.137+7C>A
n.124+7C>A
c.1530+7C>A (n.1530+7C>A)
c.426+7C>A (n.426+7C>A)
 gnomAD v4
19g.12656943G>ACA2582720216MAN2B1c.1527+6C>T (n.1527+6C>T)
c.1524+6C>T (n.1524+6C>T)
n.133+6C>T
n.1426+6C>T
n.703+6C>T
c.137+6C>T
n.124+6C>T
c.1530+6C>T (n.1530+6C>T)
c.426+6C>T (n.426+6C>T)
 gnomAD v4
19g.12656943G>TCA2582720217MAN2B1c.1527+6C>A (n.1527+6C>A)
c.1524+6C>A (n.1524+6C>A)
n.133+6C>A
n.1426+6C>A
n.703+6C>A
c.137+6C>A
n.124+6C>A
c.1530+6C>A (n.1530+6C>A)
c.426+6C>A (n.426+6C>A)
 gnomAD v4
19g.12656944C>ACA2582720218MAN2B1c.1527+5G>T (n.1527+5G>T)
c.1524+5G>T (n.1524+5G>T)
n.133+5G>T
n.1426+5G>T
n.703+5G>T
c.137+5G>T
n.124+5G>T
c.1530+5G>T (n.1530+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
 gnomAD v4
19g.12656944C=CA2323503443MAN2B1c.1527+5G= (n.1527+5G=)
c.1524+5G= (n.1524+5G=)
n.133+5G=
n.1426+5G=
n.703+5G=
c.137+5G=
n.124+5G=
c.1530+5G= (n.1530+5G=)
c.426+5G= (n.426+5G=)
19g.12656944C>TCA305470319MAN2B1c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
c.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
n.133+5G>A
n.1426+5G>A
n.703+5G>A
c.137+5G>A
n.124+5G>A
c.1530+5G>A (n.1530+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12656946C=CA2323503444MAN2B1c.1527+3G= (n.1527+3G=)
c.1524+3G= (n.1524+3G=)
n.133+3G=
n.1426+3G=
n.703+3G=
c.137+3G=
n.124+3G=
c.1530+3G= (n.1530+3G=)
c.426+3G= (n.426+3G=)
19g.12656946C>GCA9226420MAN2B1c.1527+3G>C (n.1527+3G>C)
c.1524+3G>C (n.1524+3G>C)
n.133+3G>C
n.1426+3G>C
n.703+3G>C
c.137+3G>C
n.124+3G>C
c.1530+3G>C (n.1530+3G>C)
c.426+3G>C (n.426+3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656946C>TCA2323503445MAN2B1c.1527+3G>A (n.1527+3G>A)
c.1524+3G>A (n.1524+3G>A)
n.133+3G>A
n.1426+3G>A
n.703+3G>A
c.137+3G>A
n.124+3G>A
c.1530+3G>A (n.1530+3G>A)
c.426+3G>A (n.426+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12656947A>CCA404246043MAN2B1c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
c.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
n.133+2T>G
n.1426+2T>G
n.703+2T>G
c.137+2T>G
n.124+2T>G
c.1530+2T>G (n.1530+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12656947A>GCA404246046MAN2B1c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
c.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
n.133+2T>C
n.1426+2T>C
n.703+2T>C
c.137+2T>C
n.124+2T>C
c.1530+2T>C (n.1530+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
19g.12656947A>TCA404246049MAN2B1c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
c.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
n.133+2T>A
n.1426+2T>A
n.703+2T>A
c.137+2T>A
n.124+2T>A
c.1530+2T>A (n.1530+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
19g.12656948C>ACA404246052MAN2B1c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
c.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
n.133+1G>T
n.1426+1G>T
n.703+1G>T
c.137+1G>T
n.124+1G>T
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12656948C=CA2323503446MAN2B1c.1527+1G= (n.1527+1G=)
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
n.133+1G=
n.1426+1G=
n.703+1G=
c.137+1G=
n.124+1G=
c.1530+1G= (n.1530+1G=)
c.426+1G= (n.426+1G=)
19g.12656948C>GCA404246054MAN2B1c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
c.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
n.133+1G>C
n.1426+1G>C
n.703+1G>C
c.137+1G>C
n.124+1G>C
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12656948C>TCA404246057MAN2B1c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
n.133+1G>A
n.1426+1G>A
n.703+1G>A
c.137+1G>A
n.124+1G>A
c.1530+1G>A (n.1530+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12656949G>ACA505624918MAN2B1c.1527C>T (p.Arg509=)
c.1524C>T (p.Arg508=)
n.133C>T
n.1426C>T
n.703C>T
c.137C>T
n.124C>T
c.1530C>T (p.Arg510=)
c.426C>T (p.Arg142=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12656949G>CCA505624920MAN2B1c.1527C>G (p.Arg509=)
c.1524C>G (p.Arg508=)
n.133C>G
n.1426C>G
n.703C>G
c.137C>G
n.124C>G
c.1530C>G (p.Arg510=)
c.426C>G (p.Arg142=)
19g.12656949G=CA2323503447MAN2B1c.1527C= (p.Arg509=)
c.1524C= (p.Arg508=)
n.133C=
n.1426C=
n.703C=
c.137C=
n.124C=
c.1530C= (p.Arg510=)
c.426C= (p.Arg142=)
19g.12656949G>TCA505624919MAN2B1c.1527C>A (p.Arg509=)
c.1524C>A (p.Arg508=)
n.133C>A
n.1426C>A
n.703C>A
c.137C>A
n.124C>A
c.1530C>A (p.Arg510=)
c.426C>A (p.Arg142=)
 gnomAD v4
19g.12656950C>ACA404246068MAN2B1c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.132G>T
n.1425G>T
n.702G>T
c.136G>T
n.123G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
19g.12656950C=CA2323503448MAN2B1c.1526G= (p.Arg509=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.132G=
n.1425G=
n.702G=
c.136G=
n.123G=
c.1529G= (p.Arg510=)
c.425G= (p.Arg142=)
19g.12656950C>GCA404246062MAN2B1c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
n.132G>C
n.1425G>C
n.702G>C
c.136G>C
n.123G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
19g.12656950C>TCA9226421MAN2B1c.1526G>A (p.Arg509His)
c.1523G>A (p.Arg508His)
n.132G>A
n.1425G>A
n.702G>A
c.136G>A
n.123G>A
c.1529G>A (p.Arg510His)
c.425G>A (p.Arg142His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656951G>ACA9226422MAN2B1c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
n.131C>T
n.1424C>T
n.701C>T
c.135C>T
n.122C>T
c.1528C>T (p.Arg510Cys)
c.424C>T (p.Arg142Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656951G>CCA404246073MAN2B1c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.131C>G
n.1424C>G
n.701C>G
c.135C>G
n.122C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
19g.12656951G=CA2323503449MAN2B1c.1525C= (p.Arg509=)
c.1522C= (p.Arg508=)
n.131C=
n.1424C=
n.701C=
c.135C=
n.122C=
c.1528C= (p.Arg510=)
c.424C= (p.Arg142=)
19g.12656951G>TCA404246075MAN2B1c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
n.131C>A
n.1424C>A
n.701C>A
c.135C>A
n.122C>A
c.1528C>A (p.Arg510Ser)
c.424C>A (p.Arg142Ser)
 gnomAD v4
19g.12656952C>ACA505624921MAN2B1c.1524G>T (p.Ala508=)
c.1521G>T (p.Ala507=)
n.130G>T
n.1423G>T
n.700G>T
c.134G>T
n.121G>T
c.1527G>T (p.Ala509=)
c.423G>T (p.Ala141=)
19g.12656952C=CA2323503450MAN2B1c.1524G= (p.Ala508=)
c.1521G= (p.Ala507=)
n.130G=
n.1423G=
n.700G=
c.134G=
n.121G=
c.1527G= (p.Ala509=)
c.423G= (p.Ala141=)
19g.12656952C>GCA505624922MAN2B1c.1524G>C (p.Ala508=)
c.1521G>C (p.Ala507=)
n.130G>C
n.1423G>C
n.700G>C
c.134G>C
n.121G>C
c.1527G>C (p.Ala509=)
c.423G>C (p.Ala141=)
19g.12656952C>TCA505624923MAN2B1c.1524G>A (p.Ala508=)
c.1521G>A (p.Ala507=)
n.130G>A
n.1423G>A
n.700G>A
c.134G>A
n.121G>A
c.1527G>A (p.Ala509=)
c.423G>A (p.Ala141=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656953G>ACA404246079MAN2B1c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.129C>T
n.1422C>T
n.699C>T
c.133C>T
n.120C>T
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
 gnomAD v4
19g.12656953G>CCA404246082MAN2B1c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.129C>G
n.1422C>G
n.699C>G
c.133C>G
n.120C>G
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
19g.12656953G>TCA404246084MAN2B1c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.129C>A
n.1422C>A
n.699C>A
c.133C>A
n.120C>A
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
19g.12656954C>ACA404246088MAN2B1c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.128G>T
n.1421G>T
n.698G>T
c.132G>T
n.119G>T
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
 gnomAD v4
19g.12656954C>GCA404246090MAN2B1c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.128G>C
n.1421G>C
n.698G>C
c.132G>C
n.119G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
19g.12656954C>TCA404246094MAN2B1c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.128G>A
n.1421G>A
n.698G>A
c.132G>A
n.119G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
 gnomAD v4
19g.12656955C>ACA9226423MAN2B1c.1521G>T (p.Ala507=)
c.1518G>T (p.Ala506=)
n.127G>T
n.1420G>T
n.697G>T
c.131G>T
n.118G>T
c.1524G>T (p.Ala508=)
c.420G>T (p.Ala140=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656955C=CA2323503451MAN2B1c.1521G= (p.Ala507=)
c.1518G= (p.Ala506=)
n.127G=
n.1420G=
n.697G=
c.131G=
n.118G=
c.1524G= (p.Ala508=)
c.420G= (p.Ala140=)
19g.12656955C>GCA505624924MAN2B1c.1521G>C (p.Ala507=)
c.1518G>C (p.Ala506=)
n.127G>C
n.1420G>C
n.697G>C
c.131G>C
n.118G>C
c.1524G>C (p.Ala508=)
c.420G>C (p.Ala140=)
19g.12656955C>TCA505624925MAN2B1c.1521G>A (p.Ala507=)
c.1518G>A (p.Ala506=)
n.127G>A
n.1420G>A
n.697G>A
c.131G>A
n.118G>A
c.1524G>A (p.Ala508=)
c.420G>A (p.Ala140=)
 ClinVar
19g.12656956G>ACA404246098MAN2B1c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.126C>T
n.1419C>T
n.696C>T
c.130C>T
n.117C>T
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12656956G>CCA404246100MAN2B1c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.126C>G
n.1419C>G
n.696C>G
c.130C>G
n.117C>G
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
19g.12656956G>TCA404246103MAN2B1c.1520C>A (p.Ala507Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
n.126C>A
n.1419C>A
n.696C>A
c.130C>A
n.117C>A
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
19g.12656956_12656960delinsGCCGTCA2323503452MAN2B1c.1516_1520delinsACGGC (p.Thr506=)
c.1513_1517delinsACGGC (p.Thr505=)
n.122_126delinsACGGC
n.1415_1419delinsACGGC
n.692_696delinsACGGC
c.126_130delinsACGGC
n.113_117delinsACGGC
c.1519_1523delinsACGGC (p.Thr507=)
c.415_419delinsACGGC (p.Thr139=)
19g.12656957C>ACA404246106MAN2B1c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.125G>T
n.1418G>T
n.695G>T
c.129G>T
n.116G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
19g.12656957C>GCA404246110MAN2B1c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.125G>C
n.1418G>C
n.695G>C
c.129G>C
n.116G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
19g.12656957C>TCA404246108MAN2B1c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.125G>A
n.1418G>A
n.695G>A
c.129G>A
n.116G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
19g.12656958delCA2695228122MAN2B1c.1519del (p.Ala507ArgfsTer16)
c.1516del (p.Ala506ArgfsTer16)
n.125del
n.1418del
n.695del
c.129del
n.116del
c.1522del (p.Ala508ArgfsTer16)
c.418del (p.Ala140ArgfsTer16)
19g.12656958_12656961delCA915952887MAN2B1c.1516_1519del (p.Thr506ArgfsTer16)
c.1513_1516del (p.Thr505ArgfsTer16)
n.122_125del
n.1415_1418del
n.692_695del
c.126_129del
n.113_116del
c.1519_1522del (p.Thr507ArgfsTer16)
c.415_418del (p.Thr139ArgfsTer16)
 ClinVar dbSNP
19g.12656958C>ACA505624926MAN2B1c.1518G>T (p.Thr506=)
c.1515G>T (p.Thr505=)
n.124G>T
n.1417G>T
n.694G>T
c.128G>T
n.115G>T
c.1521G>T (p.Thr507=)
c.417G>T (p.Thr139=)
 gnomAD v4
19g.12656958C=CA2323503453MAN2B1c.1518G= (p.Thr506=)
c.1515G= (p.Thr505=)
n.124G=
n.1417G=
n.694G=
c.128G=
n.115G=
c.1521G= (p.Thr507=)
c.417G= (p.Thr139=)
19g.12656958C>GCA505624927MAN2B1c.1518G>C (p.Thr506=)
c.1515G>C (p.Thr505=)
n.124G>C
n.1417G>C
n.694G>C
c.128G>C
n.115G>C
c.1521G>C (p.Thr507=)
c.417G>C (p.Thr139=)
 gnomAD v4
19g.12656958C>TCA9226424MAN2B1c.1518G>A (p.Thr506=)
c.1515G>A (p.Thr505=)
n.124G>A
n.1417G>A
n.694G>A
c.128G>A
n.115G>A
c.1521G>A (p.Thr507=)
c.417G>A (p.Thr139=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12656959G>ACA404246116MAN2B1c.1517C>T (p.Thr506Met)
c.1514C>T (p.Thr505Met)
n.123C>T
n.1416C>T
n.693C>T
c.127C>T
n.114C>T
c.1520C>T (p.Thr507Met)
c.416C>T (p.Thr139Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656959G>CCA404246117MAN2B1c.1517C>G (p.Thr506Arg)
c.1514C>G (p.Thr505Arg)
n.123C>G
n.1416C>G
n.693C>G
c.127C>G
n.114C>G
c.1520C>G (p.Thr507Arg)
c.416C>G (p.Thr139Arg)
 gnomAD v4
19g.12656959G=CA2323503454MAN2B1c.1517C= (p.Thr506=)
c.1514C= (p.Thr505=)
n.123C=
n.1416C=
n.693C=
c.127C=
n.114C=
c.1520C= (p.Thr507=)
c.416C= (p.Thr139=)
19g.12656959G>TCA305470343MAN2B1c.1517C>A (p.Thr506Lys)
c.1514C>A (p.Thr505Lys)
n.123C>A
n.1416C>A
n.693C>A
c.127C>A
n.114C>A
c.1520C>A (p.Thr507Lys)
c.416C>A (p.Thr139Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656960T>ACA404246122MAN2B1c.1516A>T (p.Thr506Ser)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
n.122A>T
n.1415A>T
n.692A>T
c.126A>T
n.113A>T
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
19g.12656960T>CCA404246124MAN2B1c.1516A>G (p.Thr506Ala)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
n.122A>G
n.1415A>G
n.692A>G
c.126A>G
n.113A>G
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
 gnomAD v4
19g.12656960T>GCA404246127MAN2B1c.1516A>C (p.Thr506Pro)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
n.122A>C
n.1415A>C
n.692A>C
c.126A>C
n.113A>C
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
19g.12656961C>ACA404246130MAN2B1c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1512G>T (p.Gln504His)
n.121G>T
n.1414G>T
n.691G>T
c.125G>T
n.112G>T
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.414G>T (p.Gln138His)
19g.12656961C>GCA404246131MAN2B1c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1512G>C (p.Gln504His)
n.121G>C
n.1414G>C
n.691G>C
c.125G>C
n.112G>C
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.414G>C (p.Gln138His)
19g.12656961C>TCA505624928MAN2B1c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1512G>A (p.Gln504=)
n.121G>A
n.1414G>A
n.691G>A
c.125G>A
n.112G>A
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.414G>A (p.Gln138=)
 ClinVar
19g.12656962T>ACA404246134MAN2B1c.1514A>T (p.Gln505Leu)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
n.120A>T
n.1413A>T
n.690A>T
c.124A>T
n.111A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
19g.12656962T>CCA404246136MAN2B1c.1514A>G (p.Gln505Arg)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
n.120A>G
n.1413A>G
n.690A>G
c.124A>G
n.111A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12656962T>GCA404246138MAN2B1c.1514A>C (p.Gln505Pro)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
n.120A>C
n.1413A>C
n.690A>C
c.124A>C
n.111A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
19g.12656962T=CA2323503455MAN2B1c.1514A= (p.Gln505=)
c.1511A= (p.Gln504=)
n.120A=
n.1413A=
n.690A=
c.124A=
n.111A=
c.1517A= (p.Gln506=)
c.413A= (p.Gln138=)
19g.12656963G>ACA404246147MAN2B1c.1513C>T (p.Gln505Ter)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
n.119C>T
n.1412C>T
n.689C>T
c.123C>T
n.110C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12656963G>CCA404246142MAN2B1c.1513C>G (p.Gln505Glu)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
n.119C>G
n.1412C>G
n.689C>G
c.123C>G
n.110C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
19g.12656963G=CA2323503456MAN2B1c.1513C= (p.Gln505=)
c.1510C= (p.Gln504=)
n.119C=
n.1412C=
n.689C=
c.123C=
n.110C=
c.1516C= (p.Gln506=)
c.412C= (p.Gln138=)
19g.12656963G>TCA404246144MAN2B1c.1513C>A (p.Gln505Lys)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
n.119C>A
n.1412C>A
n.689C>A
c.123C>A
n.110C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
 COSMIC
19g.12656964G>ACA505624929MAN2B1c.1512C>T (p.Ser504=)
c.1509C>T (p.Ser503=)
n.118C>T
n.1411C>T
n.688C>T
c.122C>T
n.109C>T
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.411C>T (p.Ser137=)
 gnomAD v4
19g.12656964G>CCA404246154MAN2B1c.1512C>G (p.Ser504Arg)
c.1509C>G (p.Ser503Arg)
n.118C>G
n.1411C>G
n.688C>G
c.122C>G
n.109C>G
c.1515C>G (p.Ser505Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
19g.12656964G>TCA404246157MAN2B1c.1512C>A (p.Ser504Arg)
c.1509C>A (p.Ser503Arg)
n.118C>A
n.1411C>A
n.688C>A
c.122C>A
n.109C>A
c.1515C>A (p.Ser505Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
19g.12656965C>ACA404246160MAN2B1c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
n.117G>T
n.1410G>T
n.687G>T
c.121G>T
n.108G>T
c.1514G>T (p.Ser505Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
19g.12656965C=CA2323503457MAN2B1c.1511G= (p.Ser504=)
c.1508G= (p.Ser503=)
n.117G=
n.1410G=
n.687G=
c.121G=
n.108G=
c.1514G= (p.Ser505=)
c.410G= (p.Ser137=)
19g.12656965C>GCA9226425MAN2B1c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
n.117G>C
n.1410G>C
n.687G>C
c.121G>C
n.108G>C
c.1514G>C (p.Ser505Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656965C>TCA404246163MAN2B1c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
n.117G>A
n.1410G>A
n.687G>A
c.121G>A
n.108G>A
c.1514G>A (p.Ser505Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
19g.12656966T>ACA404246164MAN2B1c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
n.116A>T
n.1409A>T
n.686A>T
c.120A>T
n.107A>T
c.1513A>T (p.Ser505Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
19g.12656966T>CCA404246165MAN2B1c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
n.116A>G
n.1409A>G
n.686A>G
c.120A>G
n.107A>G
c.1513A>G (p.Ser505Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
19g.12656966T>GCA404246166MAN2B1c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
n.116A>C
n.1409A>C
n.686A>C
c.120A>C
n.107A>C
c.1513A>C (p.Ser505Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
19g.12656967G>ACA505624930MAN2B1c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1506C>T (p.Leu502=)
n.115C>T
n.1408C>T
n.685C>T
c.119C>T
n.106C>T
c.1512C>T (p.Leu504=)
c.408C>T (p.Leu136=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656967G>CCA505624931MAN2B1c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1506C>G (p.Leu502=)
n.115C>G
n.1408C>G
n.685C>G
c.119C>G
n.106C>G
c.1512C>G (p.Leu504=)
c.408C>G (p.Leu136=)
19g.12656967G=CA2323503458MAN2B1c.1509C= (p.Leu503=)
c.1506C= (p.Leu502=)
n.115C=
n.1408C=
n.685C=
c.119C=
n.106C=
c.1512C= (p.Leu504=)
c.408C= (p.Leu136=)
19g.12656967G>TCA505624932MAN2B1c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1506C>A (p.Leu502=)
n.115C>A
n.1408C>A
n.685C>A
c.119C>A
n.106C>A
c.1512C>A (p.Leu504=)
c.408C>A (p.Leu136=)
19g.12656968A>CCA404246168MAN2B1c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.114T>G
n.1407T>G
n.684T>G
c.118T>G
n.105T>G
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
19g.12656968A>GCA404246170MAN2B1c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.114T>C
n.1407T>C
n.684T>C
c.118T>C
n.105T>C
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
19g.12656968A>TCA404246175MAN2B1c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
n.114T>A
n.1407T>A
n.684T>A
c.118T>A
n.105T>A
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.407T>A (p.Leu136His)
19g.12656969G>ACA404246183MAN2B1c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
n.113C>T
n.1406C>T
n.683C>T
c.117C>T
n.104C>T
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
19g.12656969G>CCA404246181MAN2B1c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.113C>G
n.1406C>G
n.683C>G
c.117C>G
n.104C>G
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
19g.12656969G>TCA404246180MAN2B1c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
n.113C>A
n.1406C>A
n.683C>A
c.117C>A
n.104C>A
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
 gnomAD v4
19g.12656970C>ACA505624933MAN2B1c.1506G>T (p.Pro502=)
c.1503G>T (p.Pro501=)
n.112G>T
n.1405G>T
n.682G>T
c.116G>T
n.103G>T
c.1509G>T (p.Pro503=)
c.405G>T (p.Pro135=)
19g.12656970C=CA2323503459MAN2B1c.1506G= (p.Pro502=)
c.1503G= (p.Pro501=)
n.112G=
n.1405G=
n.682G=
c.116G=
n.103G=
c.1509G= (p.Pro503=)
c.405G= (p.Pro135=)
19g.12656970C>GCA505624935MAN2B1c.1506G>C (p.Pro502=)
c.1503G>C (p.Pro501=)
n.112G>C
n.1405G>C
n.682G>C
c.116G>C
n.103G>C
c.1509G>C (p.Pro503=)
c.405G>C (p.Pro135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12656970C>TCA505624934MAN2B1c.1506G>A (p.Pro502=)
c.1503G>A (p.Pro501=)
n.112G>A
n.1405G>A
n.682G>A
c.116G>A
n.103G>A
c.1509G>A (p.Pro503=)
c.405G>A (p.Pro135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656971G>ACA404246187MAN2B1c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
n.111C>T
n.1404C>T
n.681C>T
c.115C>T
n.102C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
19g.12656971G>CCA404246189MAN2B1c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
n.111C>G
n.1404C>G
n.681C>G
c.115C>G
n.102C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
 gnomAD v4
19g.12656971G>TCA404246192MAN2B1c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
n.111C>A
n.1404C>A
n.681C>A
c.115C>A
n.102C>A
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
19g.12656972G>ACA404246196MAN2B1c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
n.110C>T
n.1403C>T
n.680C>T
c.114C>T
n.101C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
 dbSNP
19g.12656972G>CCA404246199MAN2B1c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
n.110C>G
n.1403C>G
n.680C>G
c.114C>G
n.101C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
19g.12656972G=CA2323503460MAN2B1c.1504C= (p.Pro502=)
c.1501C= (p.Pro501=)
n.110C=
n.1403C=
n.680C=
c.114C=
n.101C=
c.1507C= (p.Pro503=)
c.403C= (p.Pro135=)
19g.12656972G>TCA404246201MAN2B1c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
n.110C>A
n.1403C>A
n.680C>A
c.114C>A
n.101C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
19g.12656973G>ACA505624936MAN2B1c.1503C>T (p.Cys501=)
c.1500C>T (p.Cys500=)
n.109C>T
n.1402C>T
n.679C>T
c.113C>T
n.100C>T
c.1506C>T (p.Cys502=)
c.402C>T (p.Cys134=)
 ClinVar dbSNP
19g.12656973G>CCA404246202MAN2B1c.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.1500C>G (p.Cys500Trp)
n.109C>G
n.1402C>G
n.679C>G
c.113C>G
n.100C>G
c.1506C>G (p.Cys502Trp)
c.402C>G (p.Cys134Trp)
19g.12656973G=CA2323503461MAN2B1c.1503C= (p.Cys501=)
c.1500C= (p.Cys500=)
n.109C=
n.1402C=
n.679C=
c.113C=
n.100C=
c.1506C= (p.Cys502=)
c.402C= (p.Cys134=)
19g.12656973G>TCA10642322MAN2B1c.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.1500C>A (p.Cys500Ter)
n.109C>A
n.1402C>A
n.679C>A
c.113C>A
n.100C>A
c.1506C>A (p.Cys502Ter)
c.402C>A (p.Cys134Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12656974C>ACA404246205MAN2B1c.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.1499G>T (p.Cys500Phe)
n.108G>T
n.1401G>T
n.678G>T
c.112G>T
n.99G>T
c.1505G>T (p.Cys502Phe)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
 gnomAD v4
19g.12656974C>GCA404246208MAN2B1c.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.1499G>C (p.Cys500Ser)
n.108G>C
n.1401G>C
n.678G>C
c.112G>C
n.99G>C
c.1505G>C (p.Cys502Ser)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
 gnomAD v4
19g.12656974C>TCA404246207MAN2B1c.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.1499G>A (p.Cys500Tyr)
n.108G>A
n.1401G>A
n.678G>A
c.112G>A
n.99G>A
c.1505G>A (p.Cys502Tyr)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
 gnomAD v4
19g.12656975A=CA2323503462MAN2B1c.1501T= (p.Cys501=)
c.1498T= (p.Cys500=)
n.107T=
n.1400T=
n.677T=
c.111T=
n.98T=
c.1504T= (p.Cys502=)
c.400T= (p.Cys134=)
19g.12656975A>CCA404246210MAN2B1c.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.1498T>G (p.Cys500Gly)
n.107T>G
n.1400T>G
n.677T>G
c.111T>G
n.98T>G
c.1504T>G (p.Cys502Gly)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
19g.12656975A>GCA404246211MAN2B1c.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.1498T>C (p.Cys500Arg)
n.107T>C
n.1400T>C
n.677T>C
c.111T>C
n.98T>C
c.1504T>C (p.Cys502Arg)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
19g.12656975A>TCA350972MAN2B1c.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.1498T>A (p.Cys500Ser)
n.107T>A
n.1400T>A
n.677T>A
c.111T>A
n.98T>A
c.1504T>A (p.Cys502Ser)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656976G>ACA505624937MAN2B1c.1500C>T (p.Ile500=)
c.1497C>T (p.Ile499=)
n.106C>T
n.1399C>T
n.676C>T
c.110C>T
n.97C>T
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.399C>T (p.Ile133=)
19g.12656976G>CCA404246214MAN2B1c.1500C>G (p.Ile500Met)
c.1497C>G (p.Ile499Met)
n.106C>G
n.1399C>G
n.676C>G
c.110C>G
n.97C>G
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.399C>G (p.Ile133Met)
19g.12656976G>TCA505624938MAN2B1c.1500C>A (p.Ile500=)
c.1497C>A (p.Ile499=)
n.106C>A
n.1399C>A
n.676C>A
c.110C>A
n.97C>A
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.399C>A (p.Ile133=)
19g.12656977A=CA2323503463MAN2B1c.1499T= (p.Ile500=)
c.1496T= (p.Ile499=)
n.105T=
n.1398T=
n.675T=
c.109T=
n.96T=
c.1502T= (p.Ile501=)
c.398T= (p.Ile133=)
19g.12656977A>CCA404246216MAN2B1c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
n.105T>G
n.1398T>G
n.675T>G
c.109T>G
n.96T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
 dbSNP
19g.12656977A>GCA404246218MAN2B1c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
n.105T>C
n.1398T>C
n.675T>C
c.109T>C
n.96T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
19g.12656977A>TCA404246217MAN2B1c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
n.105T>A
n.1398T>A
n.675T>A
c.109T>A
n.96T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
19g.12656978T>ACA404246220MAN2B1c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
n.104A>T
n.1397A>T
n.674A>T
c.108A>T
n.95A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
19g.12656978T>CCA404246222MAN2B1c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1495A>G (p.Ile499Val)
n.104A>G
n.1397A>G
n.674A>G
c.108A>G
n.95A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.397A>G (p.Ile133Val)
19g.12656978T>GCA404246224MAN2B1c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
n.104A>C
n.1397A>C
n.674A>C
c.108A>C
n.95A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
19g.12656979G>ACA505624939MAN2B1c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
n.103C>T
n.1396C>T
n.673C>T
c.107C>T
n.94C>T
c.1500C>T (p.Ser500=)
c.396C>T (p.Ser132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656979G>CCA404246226MAN2B1c.1497C>G (p.Ser499Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
n.103C>G
n.1396C>G
n.673C>G
c.107C>G
n.94C>G
c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.396C>G (p.Ser132Arg)
19g.12656979G=CA2323503464MAN2B1c.1497C= (p.Ser499=)
c.1494C= (p.Ser498=)
n.103C=
n.1396C=
n.673C=
c.107C=
n.94C=
c.1500C= (p.Ser500=)
c.396C= (p.Ser132=)
19g.12656979G>TCA404246227MAN2B1c.1497C>A (p.Ser499Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
n.103C>A
n.1396C>A
n.673C>A
c.107C>A
n.94C>A
c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.396C>A (p.Ser132Arg)
19g.12656980C>ACA404246230MAN2B1c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.102G>T
n.1395G>T
n.672G>T
c.106G>T
n.93G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
19g.12656980C>GCA404246231MAN2B1c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.102G>C
n.1395G>C
n.672G>C
c.106G>C
n.93G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
19g.12656980C>TCA404246233MAN2B1c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.102G>A
n.1395G>A
n.672G>A
c.106G>A
n.93G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
19g.12656981T>ACA404246234MAN2B1c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.101A>T
n.1394A>T
n.671A>T
c.105A>T
n.92A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
19g.12656981T>CCA404246236MAN2B1c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.101A>G
n.1394A>G
n.671A>G
c.105A>G
n.92A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
 gnomAD v4
19g.12656981T>GCA404246238MAN2B1c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.101A>C
n.1394A>C
n.671A>C
c.105A>C
n.92A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
19g.12656983_12656985delCA2582720219MAN2B1c.1493_1495del (p.Ile498del)
c.1490_1492del (p.Ile497del)
n.99_101del
n.1392_1394del
n.669_671del
c.103_105del
n.90_92del
c.1496_1498del (p.Ile499del)
c.392_394del (p.Ile131del)
 gnomAD v4
19g.12656982G>ACA505624940MAN2B1c.1494C>T (p.Ile498=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.100C>T
n.1393C>T
n.670C>T
c.104C>T
n.91C>T
c.1497C>T (p.Ile499=)
c.393C>T (p.Ile131=)
19g.12656982G>CCA404246240MAN2B1c.1494C>G (p.Ile498Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.100C>G
n.1393C>G
n.670C>G
c.104C>G
n.91C>G
c.1497C>G (p.Ile499Met)
c.393C>G (p.Ile131Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656982G=CA2323503465MAN2B1c.1494C= (p.Ile498=)
c.1491C= (p.Ile497=)
n.100C=
n.1393C=
n.670C=
c.104C=
n.91C=
c.1497C= (p.Ile499=)
c.393C= (p.Ile131=)
19g.12656982G>TCA505624941MAN2B1c.1494C>A (p.Ile498=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.100C>A
n.1393C>A
n.670C>A
c.104C>A
n.91C>A
c.1497C>A (p.Ile499=)
c.393C>A (p.Ile131=)
19g.12656983A>CCA404246241MAN2B1c.1493T>G (p.Ile498Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.99T>G
n.1392T>G
n.669T>G
c.103T>G
n.90T>G
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
19g.12656983A>GCA404246243MAN2B1c.1493T>C (p.Ile498Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.99T>C
n.1392T>C
n.669T>C
c.103T>C
n.90T>C
c.1496T>C (p.Ile499Thr)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
 gnomAD v4
19g.12656983A>TCA404246242MAN2B1c.1493T>A (p.Ile498Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.99T>A
n.1392T>A
n.669T>A
c.103T>A
n.90T>A
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
19g.12656984T>ACA404246244MAN2B1c.1492A>T (p.Ile498Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.98A>T
n.1391A>T
n.668A>T
c.102A>T
n.89A>T
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
 dbSNP
19g.12656984T>CCA404246245MAN2B1c.1492A>G (p.Ile498Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.98A>G
n.1391A>G
n.668A>G
c.102A>G
n.89A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.391A>G (p.Ile131Val)
 ClinVar dbSNP
19g.12656984T>GCA404246246MAN2B1c.1492A>C (p.Ile498Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.98A>C
n.1391A>C
n.668A>C
c.102A>C
n.89A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
19g.12656984T=CA2323503466MAN2B1c.1492A= (p.Ile498=)
c.1489A= (p.Ile497=)
n.98A=
n.1391A=
n.668A=
c.102A=
n.89A=
c.1495A= (p.Ile499=)
c.391A= (p.Ile131=)
19g.12656985G>ACA505624942MAN2B1c.1491C>T (p.Asn497=)
c.1488C>T (p.Asn496=)
n.97C>T
n.1390C>T
n.667C>T
c.101C>T
n.88C>T
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.390C>T (p.Asn130=)
 gnomAD v4
19g.12656985G>CCA404246249MAN2B1c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
n.97C>G
n.1390C>G
n.667C>G
c.101C>G
n.88C>G
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.390C>G (p.Asn130Lys)
19g.12656985G>TCA404246251MAN2B1c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
n.97C>A
n.1390C>A
n.667C>A
c.101C>A
n.88C>A
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
19g.12656986T>ACA404246254MAN2B1c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.96A>T
n.1389A>T
n.666A>T
c.100A>T
n.87A>T
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
19g.12656986T>CCA404246256MAN2B1c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.96A>G
n.1389A>G
n.666A>G
c.100A>G
n.87A>G
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
19g.12656986T>GCA404246258MAN2B1c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.96A>C
n.1389A>C
n.666A>C
c.100A>C
n.87A>C
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
19g.12656987T>ACA404246260MAN2B1c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.95A>T
n.1388A>T
n.665A>T
c.99A>T
n.86A>T
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
19g.12656987T>CCA404246262MAN2B1c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.95A>G
n.1388A>G
n.665A>G
c.99A>G
n.86A>G
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
19g.12656987T>GCA404246265MAN2B1c.1489A>C (p.Asn497His)
c.1486A>C (p.Asn496His)
n.95A>C
n.1388A>C
n.665A>C
c.99A>C
n.86A>C
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.388A>C (p.Asn130His)
19g.12656988T>ACA505624943MAN2B1c.1488A>T (p.Leu496=)
c.1485A>T (p.Leu495=)
n.94A>T
n.1387A>T
n.664A>T
c.98A>T
n.85A>T
c.1491A>T (p.Leu497=)
c.387A>T (p.Leu129=)
19g.12656988T>CCA505624944MAN2B1c.1488A>G (p.Leu496=)
c.1485A>G (p.Leu495=)
n.94A>G
n.1387A>G
n.664A>G
c.98A>G
n.85A>G
c.1491A>G (p.Leu497=)
c.387A>G (p.Leu129=)
19g.12656988T>GCA505624945MAN2B1c.1488A>C (p.Leu496=)
c.1485A>C (p.Leu495=)
n.94A>C
n.1387A>C
n.664A>C
c.98A>C
n.85A>C
c.1491A>C (p.Leu497=)
c.387A>C (p.Leu129=)
19g.12656989A>CCA404246271MAN2B1c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.93T>G
n.1386T>G
n.663T>G
c.97T>G
n.84T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
19g.12656989A>GCA404246269MAN2B1c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.93T>C
n.1386T>C
n.663T>C
c.97T>C
n.84T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
19g.12656989A>TCA404246267MAN2B1c.1487T>A (p.Leu496Gln)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.93T>A
n.1386T>A
n.663T>A
c.97T>A
n.84T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
19g.12656990G>ACA505624946MAN2B1c.1486C>T (p.Leu496=)
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.92C>T
n.1385C>T
n.662C>T
c.96C>T
n.83C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.385C>T (p.Leu129=)
 gnomAD v4
19g.12656990G>CCA404246273MAN2B1c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.92C>G
n.1385C>G
n.662C>G
c.96C>G
n.83C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
19g.12656990G>TCA404246275MAN2B1c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.92C>A
n.1385C>A
n.662C>A
c.96C>A
n.83C>A
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
19g.12656991C>ACA404246277MAN2B1c.1485G>T (p.Gln495His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.91G>T
n.1384G>T
n.661G>T
c.95G>T
n.82G>T
c.1488G>T (p.Gln496His)
c.384G>T (p.Gln128His)
 gnomAD v4
19g.12656991C>GCA404246279MAN2B1c.1485G>C (p.Gln495His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.91G>C
n.1384G>C
n.661G>C
c.95G>C
n.82G>C
c.1488G>C (p.Gln496His)
c.384G>C (p.Gln128His)
19g.12656991C>TCA505624947MAN2B1c.1485G>A (p.Gln495=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.91G>A
n.1384G>A
n.661G>A
c.95G>A
n.82G>A
c.1488G>A (p.Gln496=)
c.384G>A (p.Gln128=)
 ClinVar
19g.12656992T>ACA404246280MAN2B1c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.90A>T
n.1383A>T
n.660A>T
c.94A>T
n.81A>T
c.1487A>T (p.Gln496Leu)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
 gnomAD v4
19g.12656992T>CCA404246282MAN2B1c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.90A>G
n.1383A>G
n.660A>G
c.94A>G
n.81A>G
c.1487A>G (p.Gln496Arg)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
19g.12656992T>GCA404246284MAN2B1c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.90A>C
n.1383A>C
n.660A>C
c.94A>C
n.81A>C
c.1487A>C (p.Gln496Pro)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
19g.12656993G>ACA404246286MAN2B1c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.89C>T
n.1382C>T
n.659C>T
c.93C>T
n.80C>T
c.1486C>T (p.Gln496Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12656993G>CCA404246288MAN2B1c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.89C>G
n.1382C>G
n.659C>G
c.93C>G
n.80C>G
c.1486C>G (p.Gln496Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
19g.12656993G=CA2323503467MAN2B1c.1483C= (p.Gln495=)
c.1480C= (p.Gln494=)
n.89C=
n.1382C=
n.659C=
c.93C=
n.80C=
c.1486C= (p.Gln496=)
c.382C= (p.Gln128=)
19g.12656993G>TCA9226426MAN2B1c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.89C>A
n.1382C>A
n.659C>A
c.93C>A
n.80C>A
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12656994T>ACA404246291MAN2B1c.1482A>T (p.Gln494His)
c.1479A>T (p.Gln493His)
n.88A>T
n.1381A>T
n.658A>T
c.92A>T
n.79A>T
c.1485A>T (p.Gln495His)
c.381A>T (p.Gln127His)
19g.12656994T>CCA9226427MAN2B1c.1482A>G (p.Gln494=)
c.1479A>G (p.Gln493=)
n.88A>G
n.1381A>G
n.658A>G
c.92A>G
n.79A>G
c.1485A>G (p.Gln495=)
c.381A>G (p.Gln127=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656994T>GCA404246294MAN2B1c.1482A>C (p.Gln494His)
c.1479A>C (p.Gln493His)
n.88A>C
n.1381A>C
n.658A>C
c.92A>C
n.79A>C
c.1485A>C (p.Gln495His)
c.381A>C (p.Gln127His)
19g.12656994T=CA2323503468MAN2B1c.1482A= (p.Gln494=)
c.1479A= (p.Gln493=)
n.88A=
n.1381A=
n.658A=
c.92A=
n.79A=
c.1485A= (p.Gln495=)
c.381A= (p.Gln127=)
19g.12656995T>ACA404246298MAN2B1c.1481A>T (p.Gln494Leu)
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
n.87A>T
n.1380A>T
n.657A>T
c.91A>T
n.78A>T
c.1484A>T (p.Gln495Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
19g.12656995T>CCA404246299MAN2B1c.1481A>G (p.Gln494Arg)
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
n.87A>G
n.1380A>G
n.657A>G
c.91A>G
n.78A>G
c.1484A>G (p.Gln495Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12656995T>GCA404246296MAN2B1c.1481A>C (p.Gln494Pro)
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
n.87A>C
n.1380A>C
n.657A>C
c.91A>C
n.78A>C
c.1484A>C (p.Gln495Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
19g.12656995T=CA2323503469MAN2B1c.1481A= (p.Gln494=)
c.1478A= (p.Gln493=)
n.87A=
n.1380A=
n.657A=
c.91A=
n.78A=
c.1484A= (p.Gln495=)
c.380A= (p.Gln127=)
19g.12656996G>ACA404246302MAN2B1c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
n.86C>T
n.1379C>T
n.656C>T
c.90C>T
n.77C>T
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
19g.12656996G>CCA404246300MAN2B1c.1480C>G (p.Gln494Glu)
c.1477C>G (p.Gln493Glu)
n.86C>G
n.1379C>G
n.656C>G
c.90C>G
n.77C>G
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
19g.12656996G>TCA404246304MAN2B1c.1480C>A (p.Gln494Lys)
c.1477C>A (p.Gln493Lys)
n.86C>A
n.1379C>A
n.656C>A
c.90C>A
n.77C>A
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
19g.12656997G>ACA505624948MAN2B1c.1479C>T (p.Cys493=)
c.1476C>T (p.Cys492=)
n.85C>T
n.1378C>T
n.655C>T
c.89C>T
n.76C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.378C>T (p.Cys126=)
19g.12656997G>CCA404246306MAN2B1c.1479C>G (p.Cys493Trp)
c.1476C>G (p.Cys492Trp)
n.85C>G
n.1378C>G
n.655C>G
c.89C>G
n.76C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
19g.12656997G>TCA404246308MAN2B1c.1479C>A (p.Cys493Ter)
c.1476C>A (p.Cys492Ter)
n.85C>A
n.1378C>A
n.655C>A
c.89C>A
n.76C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
19g.12656998delCA2831039040MAN2B1c.1478del (p.Cys493SerfsTer4)
c.1475del (p.Cys492SerfsTer4)
n.84del
n.1377del
n.654del
c.88del
n.75del
c.1481del (p.Cys494SerfsTer4)
c.377del (p.Cys126SerfsTer4)
19g.12656998C>ACA404246309MAN2B1c.1478G>T (p.Cys493Phe)
c.1475G>T (p.Cys492Phe)
n.84G>T
n.1377G>T
n.654G>T
c.88G>T
n.75G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
19g.12656998C>GCA404246310MAN2B1c.1478G>C (p.Cys493Ser)
c.1475G>C (p.Cys492Ser)
n.84G>C
n.1377G>C
n.654G>C
c.88G>C
n.75G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
19g.12656998C>TCA404246311MAN2B1c.1478G>A (p.Cys493Tyr)
c.1475G>A (p.Cys492Tyr)
n.84G>A
n.1377G>A
n.654G>A
c.88G>A
n.75G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
19g.12656999A>CCA404246313MAN2B1c.1477T>G (p.Cys493Gly)
c.1474T>G (p.Cys492Gly)
n.83T>G
n.1376T>G
n.653T>G
c.87T>G
n.74T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
19g.12656999A>GCA404246314MAN2B1c.1477T>C (p.Cys493Arg)
c.1474T>C (p.Cys492Arg)
n.83T>C
n.1376T>C
n.653T>C
c.87T>C
n.74T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
19g.12656999A>TCA404246316MAN2B1c.1477T>A (p.Cys493Ser)
c.1474T>A (p.Cys492Ser)
n.83T>A
n.1376T>A
n.653T>A
c.87T>A
n.74T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
19g.12657002delCA2582720220MAN2B1c.1477del (p.Cys493AlafsTer4)
c.1474del (p.Cys492AlafsTer4)
n.83del
n.1376del
n.653del
c.87del
n.74del
c.1480del (p.Cys494AlafsTer4)
c.376del (p.Cys126AlafsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657000A>CCA404246321MAN2B1c.1476T>G (p.Phe492Leu)
c.1473T>G (p.Phe491Leu)
n.82T>G
n.1375T>G
n.652T>G
c.86T>G
n.73T>G
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
19g.12657000A>GCA505624949MAN2B1c.1476T>C (p.Phe492=)
c.1473T>C (p.Phe491=)
n.82T>C
n.1375T>C
n.652T>C
c.86T>C
n.73T>C
c.1479T>C (p.Phe493=)
c.375T>C (p.Phe125=)
19g.12657000A>TCA404246319MAN2B1c.1476T>A (p.Phe492Leu)
c.1473T>A (p.Phe491Leu)
n.82T>A
n.1375T>A
n.652T>A
c.86T>A
n.73T>A
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
19g.12657001A>CCA404246323MAN2B1c.1475T>G (p.Phe492Cys)
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
n.81T>G
n.1374T>G
n.651T>G
c.85T>G
n.72T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
19g.12657001A>GCA404246325MAN2B1c.1475T>C (p.Phe492Ser)
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
n.81T>C
n.1374T>C
n.651T>C
c.85T>C
n.72T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
19g.12657001A>TCA404246327MAN2B1c.1475T>A (p.Phe492Tyr)
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
n.81T>A
n.1374T>A
n.651T>A
c.85T>A
n.72T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
19g.12657002A>CCA404246329MAN2B1c.1474T>G (p.Phe492Val)
c.1471T>G (p.Phe491Val)
n.80T>G
n.1373T>G
n.650T>G
c.84T>G
n.71T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
19g.12657002A>GCA404246331MAN2B1c.1474T>C (p.Phe492Leu)
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
n.80T>C
n.1373T>C
n.650T>C
c.84T>C
n.71T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
19g.12657002A>TCA404246333MAN2B1c.1474T>A (p.Phe492Ile)
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
n.80T>A
n.1373T>A
n.650T>A
c.84T>A
n.71T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
19g.12657003G>ACA505624951MAN2B1c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.79C>T
n.1372C>T
n.649C>T
c.83C>T
n.70C>T
c.1476C>T (p.Thr492=)
c.372C>T (p.Thr124=)
19g.12657003G>CCA505624950MAN2B1c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.79C>G
n.1372C>G
n.649C>G
c.83C>G
n.70C>G
c.1476C>G (p.Thr492=)
c.372C>G (p.Thr124=)
19g.12657003G>TCA505624952MAN2B1c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.79C>A
n.1372C>A
n.649C>A
c.83C>A
n.70C>A
c.1476C>A (p.Thr492=)
c.372C>A (p.Thr124=)
19g.12657003_12657008delinsGGTGAACA2323503470MAN2B1c.1468_1473delinsTTCACC (p.Phe490=)
c.1465_1470delinsTTCACC (p.Phe489=)
n.74_79delinsTTCACC
n.1367_1372delinsTTCACC
n.644_649delinsTTCACC
c.78_83delinsTTCACC
n.65_70delinsTTCACC
c.1471_1476delinsTTCACC (p.Phe491=)
c.367_372delinsTTCACC (p.Phe123=)
19g.12657004G>ACA404246336MAN2B1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.78C>T
n.1371C>T
n.648C>T
c.82C>T
n.69C>T
c.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657004G>CCA404246335MAN2B1c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.78C>G
n.1371C>G
n.648C>G
c.82C>G
n.69C>G
c.1475C>G (p.Thr492Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
19g.12657004G=CA2323503471MAN2B1c.1472C= (p.Thr491=)
c.1469C= (p.Thr490=)
n.78C=
n.1371C=
n.648C=
c.82C=
n.69C=
c.1475C= (p.Thr492=)
c.371C= (p.Thr124=)
19g.12657004G>TCA404246334MAN2B1c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.78C>A
n.1371C>A
n.648C>A
c.82C>A
n.69C>A
c.1475C>A (p.Thr492Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
19g.12657008_12657012delCA16041951MAN2B1c.1468_1472del (p.Phe490LeufsTer25)
c.1465_1469del (p.Phe489LeufsTer25)
n.74_78del
n.1367_1371del
n.644_648del
c.78_82del
n.65_69del
c.1471_1475del (p.Phe491LeufsTer25)
c.367_371del (p.Phe123LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP
19g.12657005T>ACA404246337MAN2B1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.77A>T
n.1370A>T
n.647A>T
c.81A>T
n.68A>T
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
 gnomAD v4
19g.12657005T>CCA404246338MAN2B1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.77A>G
n.1370A>G
n.647A>G
c.81A>G
n.68A>G
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
19g.12657005T>GCA404246339MAN2B1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.77A>C
n.1370A>C
n.647A>C
c.81A>C
n.68A>C
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
19g.12657006G>ACA505624953MAN2B1c.1470C>T (p.Phe490=)
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.76C>T
n.1369C>T
n.646C>T
c.80C>T
n.67C>T
c.1473C>T (p.Phe491=)
c.369C>T (p.Phe123=)
 gnomAD v4
19g.12657006G>CCA404246341MAN2B1c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.76C>G
n.1369C>G
n.646C>G
c.80C>G
n.67C>G
c.1473C>G (p.Phe491Leu)
c.369C>G (p.Phe123Leu)
19g.12657006G>TCA404246342MAN2B1c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.76C>A
n.1369C>A
n.646C>A
c.80C>A
n.67C>A
c.1473C>A (p.Phe491Leu)
c.369C>A (p.Phe123Leu)
 gnomAD v4
19g.12657007A>CCA404246347MAN2B1c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.75T>G
n.1368T>G
n.645T>G
c.79T>G
n.66T>G
c.1472T>G (p.Phe491Cys)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
19g.12657007A>GCA404246343MAN2B1c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.75T>C
n.1368T>C
n.645T>C
c.79T>C
n.66T>C
c.1472T>C (p.Phe491Ser)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
19g.12657007A>TCA404246345MAN2B1c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.75T>A
n.1368T>A
n.645T>A
c.79T>A
n.66T>A
c.1472T>A (p.Phe491Tyr)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
19g.12657007_12657008delCA2573156056MAN2B1c.1468_1469del (p.Phe490HisfsTer26)
c.1465_1466del (p.Phe489HisfsTer26)
n.74_75del
n.1367_1368del
n.644_645del
c.78_79del
n.65_66del
c.1471_1472del (p.Phe491HisfsTer26)
c.367_368del (p.Phe123HisfsTer26)
 ClinVar dbSNP
19g.12657008A>CCA404246349MAN2B1c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.74T>G
n.1367T>G
n.644T>G
c.78T>G
n.65T>G
c.1471T>G (p.Phe491Val)
c.367T>G (p.Phe123Val)
19g.12657008A>GCA404246350MAN2B1c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.74T>C
n.1367T>C
n.644T>C
c.78T>C
n.65T>C
c.1471T>C (p.Phe491Leu)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
19g.12657008A>TCA404246352MAN2B1c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.74T>A
n.1367T>A
n.644T>A
c.78T>A
n.65T>A
c.1471T>A (p.Phe491Ile)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
19g.12657009G>ACA505624954MAN2B1c.1467C>T (p.His489=)
c.1464C>T (p.His488=)
n.73C>T
n.1366C>T
n.643C>T
c.77C>T
n.64C>T
c.1470C>T (p.His490=)
c.366C>T (p.His122=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657009G>CCA404246354MAN2B1c.1467C>G (p.His489Gln)
c.1464C>G (p.His488Gln)
n.73C>G
n.1366C>G
n.643C>G
c.77C>G
n.64C>G
c.1470C>G (p.His490Gln)
c.366C>G (p.His122Gln)
19g.12657009G>TCA404246356MAN2B1c.1467C>A (p.His489Gln)
c.1464C>A (p.His488Gln)
n.73C>A
n.1366C>A
n.643C>A
c.77C>A
n.64C>A
c.1470C>A (p.His490Gln)
c.366C>A (p.His122Gln)
 gnomAD v4
19g.12657010_12657011delCA2576635003MAN2B1c.1466_1467del (p.His489LeufsTer27)
c.1463_1464del (p.His488LeufsTer27)
n.72_73del
n.1365_1366del
n.642_643del
c.76_77del
n.63_64del
c.1469_1470del (p.His490LeufsTer27)
c.365_366del (p.His122LeufsTer27)
19g.12657010T>ACA404246359MAN2B1c.1466A>T (p.His489Leu)
c.1463A>T (p.His488Leu)
n.72A>T
n.1365A>T
n.642A>T
c.76A>T
n.63A>T
c.1469A>T (p.His490Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
19g.12657010T>CCA404246363MAN2B1c.1466A>G (p.His489Arg)
c.1463A>G (p.His488Arg)
n.72A>G
n.1365A>G
n.642A>G
c.76A>G
n.63A>G
c.1469A>G (p.His490Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657010T>GCA404246360MAN2B1c.1466A>C (p.His489Pro)
c.1463A>C (p.His488Pro)
n.72A>C
n.1365A>C
n.642A>C
c.76A>C
n.63A>C
c.1469A>C (p.His490Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
19g.12657010T=CA2323503472MAN2B1c.1466A= (p.His489=)
c.1463A= (p.His488=)
n.72A=
n.1365A=
n.642A=
c.76A=
n.63A=
c.1469A= (p.His490=)
c.365A= (p.His122=)
19g.12657011G>ACA305470367MAN2B1c.1465C>T (p.His489Tyr)
c.1462C>T (p.His488Tyr)
n.71C>T
n.1364C>T
n.641C>T
c.75C>T
n.62C>T
c.1468C>T (p.His490Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
 dbSNP COSMIC
19g.12657011G>CCA9226428MAN2B1c.1465C>G (p.His489Asp)
c.1462C>G (p.His488Asp)
n.71C>G
n.1364C>G
n.641C>G
c.75C>G
n.62C>G
c.1468C>G (p.His490Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657011G=CA2323503473MAN2B1c.1465C= (p.His489=)
c.1462C= (p.His488=)
n.71C=
n.1364C=
n.641C=
c.75C=
n.62C=
c.1468C= (p.His490=)
c.364C= (p.His122=)
19g.12657011G>TCA404246367MAN2B1c.1465C>A (p.His489Asn)
c.1462C>A (p.His488Asn)
n.71C>A
n.1364C>A
n.641C>A
c.75C>A
n.62C>A
c.1468C>A (p.His490Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
 gnomAD v4
19g.12657012A>CCA404246369MAN2B1c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
n.70T>G
n.1363T>G
n.640T>G
c.74T>G
n.61T>G
c.1467T>G (p.Asp489Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
19g.12657012A>GCA505624955MAN2B1c.1464T>C (p.Asp488=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
n.70T>C
n.1363T>C
n.640T>C
c.74T>C
n.61T>C
c.1467T>C (p.Asp489=)
c.363T>C (p.Asp121=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657012A>TCA404246371MAN2B1c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
n.70T>A
n.1363T>A
n.640T>A
c.74T>A
n.61T>A
c.1467T>A (p.Asp489Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
19g.12657013T>ACA404246373MAN2B1c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
n.69A>T
n.1362A>T
n.639A>T
c.73A>T
n.60A>T
c.1466A>T (p.Asp489Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
19g.12657013T>CCA404246374MAN2B1c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
n.69A>G
n.1362A>G
n.639A>G
c.73A>G
n.60A>G
c.1466A>G (p.Asp489Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
19g.12657013T>GCA404246376MAN2B1c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
n.69A>C
n.1362A>C
n.639A>C
c.73A>C
n.60A>C
c.1466A>C (p.Asp489Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
19g.12657014C>ACA404246377MAN2B1c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
n.68G>T
n.1361G>T
n.638G>T
c.72G>T
n.59G>T
c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
 gnomAD v4
19g.12657014C=CA2323503474MAN2B1c.1462G= (p.Asp488=)
c.1459G= (p.Asp487=)
n.68G=
n.1361G=
n.638G=
c.72G=
n.59G=
c.1465G= (p.Asp489=)
c.361G= (p.Asp121=)
19g.12657014C>GCA404246379MAN2B1c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1459G>C (p.Asp487His)
n.68G>C
n.1361G>C
n.638G>C
c.72G>C
n.59G>C
c.1465G>C (p.Asp489His)
c.361G>C (p.Asp121His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657014C>TCA404246381MAN2B1c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
n.68G>A
n.1361G>A
n.638G>A
c.72G>A
n.59G>A
c.1465G>A (p.Asp489Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657015T>ACA404246382MAN2B1c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
n.67A>T
n.1360A>T
n.637A>T
c.71A>T
n.58A>T
c.1464A>T (p.Lys488Asn)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
19g.12657015T>CCA505624956MAN2B1c.1461A>G (p.Lys487=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
n.67A>G
n.1360A>G
n.637A>G
c.71A>G
n.58A>G
c.1464A>G (p.Lys488=)
c.360A>G (p.Lys120=)
19g.12657015T>GCA9226429MAN2B1c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
n.67A>C
n.1360A>C
n.637A>C
c.71A>C
n.58A>C
c.1464A>C (p.Lys488Asn)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657015T=CA2323503475MAN2B1c.1461A= (p.Lys487=)
c.1458A= (p.Lys486=)
n.67A=
n.1360A=
n.637A=
c.71A=
n.58A=
c.1464A= (p.Lys488=)
c.360A= (p.Lys120=)
19g.12657016T>ACA404246387MAN2B1c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
n.66A>T
n.1359A>T
n.636A>T
c.70A>T
n.57A>T
c.1463A>T (p.Lys488Ile)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
19g.12657016T>CCA404246384MAN2B1c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.66A>G
n.1359A>G
n.636A>G
c.70A>G
n.57A>G
c.1463A>G (p.Lys488Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
19g.12657016T>GCA404246385MAN2B1c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.66A>C
n.1359A>C
n.636A>C
c.70A>C
n.57A>C
c.1463A>C (p.Lys488Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
19g.12657017T>ACA404246390MAN2B1c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.65A>T
n.1358A>T
n.635A>T
c.69A>T
n.56A>T
c.1462A>T (p.Lys488Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
19g.12657017T>CCA404246392MAN2B1c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.65A>G
n.1358A>G
n.635A>G
c.69A>G
n.56A>G
c.1462A>G (p.Lys488Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
 gnomAD v4
19g.12657017T>GCA9226430MAN2B1c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.65A>C
n.1358A>C
n.635A>C
c.69A>C
n.56A>C
c.1462A>C (p.Lys488Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657017T=CA2323503476MAN2B1c.1459A= (p.Lys487=)
c.1456A= (p.Lys486=)
n.65A=
n.1358A=
n.635A=
c.69A=
n.56A=
c.1462A= (p.Lys488=)
c.358A= (p.Lys120=)
19g.12657018G>ACA505624957MAN2B1c.1458C>T (p.Phe486=)
c.1455C>T (p.Phe485=)
n.64C>T
n.1357C>T
n.634C>T
c.68C>T
n.55C>T
c.1461C>T (p.Phe487=)
c.357C>T (p.Phe119=)
19g.12657018G>CCA404246394MAN2B1c.1458C>G (p.Phe486Leu)
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
n.64C>G
n.1357C>G
n.634C>G
c.68C>G
n.55C>G
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
19g.12657018G>TCA404246395MAN2B1c.1458C>A (p.Phe486Leu)
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
n.64C>A
n.1357C>A
n.634C>A
c.68C>A
n.55C>A
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
19g.12657019A>CCA404246397MAN2B1c.1457T>G (p.Phe486Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
n.63T>G
n.1356T>G
n.633T>G
c.67T>G
n.54T>G
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
19g.12657019A>GCA404246398MAN2B1c.1457T>C (p.Phe486Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
n.63T>C
n.1356T>C
n.633T>C
c.67T>C
n.54T>C
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
19g.12657019A>TCA404246400MAN2B1c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
n.63T>A
n.1356T>A
n.633T>A
c.67T>A
n.54T>A
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
19g.12657020A=CA2323503477MAN2B1c.1456T= (p.Phe486=)
c.1453T= (p.Phe485=)
n.62T=
n.1355T=
n.632T=
c.66T=
n.53T=
c.1459T= (p.Phe487=)
c.355T= (p.Phe119=)
19g.12657020A>CCA404246402MAN2B1c.1456T>G (p.Phe486Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
n.62T>G
n.1355T>G
n.632T>G
c.66T>G
n.53T>G
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657020A>GCA404246404MAN2B1c.1456T>C (p.Phe486Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
n.62T>C
n.1355T>C
n.632T>C
c.66T>C
n.53T>C
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
 gnomAD v4
19g.12657020A>TCA404246406MAN2B1c.1456T>A (p.Phe486Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
n.62T>A
n.1355T>A
n.632T>A
c.66T>A
n.53T>A
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
19g.12657021G>ACA505624958MAN2B1c.1455C>T (p.Gly485=)
c.1452C>T (p.Gly484=)
n.61C>T
n.1354C>T
n.631C>T
c.65C>T
n.52C>T
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.354C>T (p.Gly118=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657021G>CCA505624959MAN2B1c.1455C>G (p.Gly485=)
c.1452C>G (p.Gly484=)
n.61C>G
n.1354C>G
n.631C>G
c.65C>G
n.52C>G
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.354C>G (p.Gly118=)
19g.12657021G>TCA505624960MAN2B1c.1455C>A (p.Gly485=)
c.1452C>A (p.Gly484=)
n.61C>A
n.1354C>A
n.631C>A
c.65C>A
n.52C>A
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.354C>A (p.Gly118=)
19g.12657022C>ACA9226431MAN2B1c.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.60G>T
n.1353G>T
n.630G>T
c.64G>T
n.51G>T
c.1457G>T (p.Gly486Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657022C=CA2323503478MAN2B1c.1454G= (p.Gly485=)
c.1451G= (p.Gly484=)
n.60G=
n.1353G=
n.630G=
c.64G=
n.51G=
c.1457G= (p.Gly486=)
c.353G= (p.Gly118=)
19g.12657022C>GCA404246409MAN2B1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.60G>C
n.1353G>C
n.630G>C
c.64G>C
n.51G>C
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657022C>TCA404246407MAN2B1c.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1451G>A (p.Gly484Asp)
n.60G>A
n.1353G>A
n.630G>A
c.64G>A
n.51G>A
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
19g.12657023delCA2580096502MAN2B1c.1454del (p.Gly485AlafsTer12)
c.1451del (p.Gly484AlafsTer12)
n.60del
n.1353del
n.630del
c.64del
n.51del
c.1457del (p.Gly486AlafsTer12)
c.353del (p.Gly118AlafsTer12)
 ClinVar
19g.12657023C>ACA404246412MAN2B1c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1450G>T (p.Gly484Cys)
n.59G>T
n.1352G>T
n.629G>T
c.63G>T
n.50G>T
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
19g.12657023C=CA2323503479MAN2B1c.1453G= (p.Gly485=)
c.1450G= (p.Gly484=)
n.59G=
n.1352G=
n.629G=
c.63G=
n.50G=
c.1456G= (p.Gly486=)
c.352G= (p.Gly118=)
19g.12657023C>GCA404246414MAN2B1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.59G>C
n.1352G>C
n.629G>C
c.63G>C
n.50G>C
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
19g.12657023C>TCA9226432MAN2B1c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1450G>A (p.Gly484Ser)
n.59G>A
n.1352G>A
n.629G>A
c.63G>A
n.50G>A
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.352G>A (p.Gly118Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657024T>ACA404246417MAN2B1c.1452A>T (p.Arg484Ser)
c.1449A>T (p.Arg483Ser)
n.58A>T
n.1351A>T
n.628A>T
c.62A>T
n.49A>T
c.1455A>T (p.Arg485Ser)
c.351A>T (p.Arg117Ser)
19g.12657024T>CCA505624961MAN2B1c.1452A>G (p.Arg484=)
c.1449A>G (p.Arg483=)
n.58A>G
n.1351A>G
n.628A>G
c.62A>G
n.49A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
c.351A>G (p.Arg117=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657024T>GCA404246418MAN2B1c.1452A>C (p.Arg484Ser)
c.1449A>C (p.Arg483Ser)
n.58A>C
n.1351A>C
n.628A>C
c.62A>C
n.49A>C
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
c.351A>C (p.Arg117Ser)
19g.12657024T=CA2323503480MAN2B1c.1452A= (p.Arg484=)
c.1449A= (p.Arg483=)
n.58A=
n.1351A=
n.628A=
c.62A=
n.49A=
c.1455A= (p.Arg485=)
c.351A= (p.Arg117=)
19g.12657025C>ACA404246419MAN2B1c.1451G>T (p.Arg484Ile)
c.1448G>T (p.Arg483Ile)
n.57G>T
n.1350G>T
n.627G>T
c.61G>T
n.48G>T
c.1454G>T (p.Arg485Ile)
c.350G>T (p.Arg117Ile)
19g.12657025C=CA2323503481MAN2B1c.1451G= (p.Arg484=)
c.1448G= (p.Arg483=)
n.57G=
n.1350G=
n.627G=
c.61G=
n.48G=
c.1454G= (p.Arg485=)
c.350G= (p.Arg117=)
19g.12657025C>GCA9226433MAN2B1c.1451G>C (p.Arg484Thr)
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
n.57G>C
n.1350G>C
n.627G>C
c.61G>C
n.48G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.350G>C (p.Arg117Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657025C>TCA404246421MAN2B1c.1451G>A (p.Arg484Lys)
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
n.57G>A
n.1350G>A
n.627G>A
c.61G>A
n.48G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.350G>A (p.Arg117Lys)
19g.12657026T>ACA404246423MAN2B1c.1450A>T (p.Arg484Ter)
c.1447A>T (p.Arg483Ter)
n.56A>T
n.1349A>T
n.626A>T
c.60A>T
n.47A>T
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
c.349A>T (p.Arg117Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12657026T>CCA404246424MAN2B1c.1450A>G (p.Arg484Gly)
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
n.56A>G
n.1349A>G
n.626A>G
c.60A>G
n.47A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.349A>G (p.Arg117Gly)
 gnomAD v4
19g.12657026T>GCA505624962MAN2B1c.1450A>C (p.Arg484=)
c.1447A>C (p.Arg483=)
n.56A>C
n.1349A>C
n.626A>C
c.60A>C
n.47A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.349A>C (p.Arg117=)
19g.12657026T=CA2323503482MAN2B1c.1450A= (p.Arg484=)
c.1447A= (p.Arg483=)
n.56A=
n.1349A=
n.626A=
c.60A=
n.47A=
c.1453A= (p.Arg485=)
c.349A= (p.Arg117=)
19g.12657027G>ACA505624964MAN2B1c.1449C>T (p.Leu483=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
n.55C>T
n.1348C>T
n.625C>T
c.59C>T
n.46C>T
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.348C>T (p.Leu116=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12657027G>CCA9226434MAN2B1c.1449C>G (p.Leu483=)
c.1446C>G (p.Leu482=)
n.55C>G
n.1348C>G
n.625C>G
c.59C>G
n.46C>G
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.348C>G (p.Leu116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657027G=CA2323503483MAN2B1c.1449C= (p.Leu483=)
c.1446C= (p.Leu482=)
n.55C=
n.1348C=
n.625C=
c.59C=
n.46C=
c.1452C= (p.Leu484=)
c.348C= (p.Leu116=)
19g.12657027G>TCA505624963MAN2B1c.1449C>A (p.Leu483=)
c.1446C>A (p.Leu482=)
n.55C>A
n.1348C>A
n.625C>A
c.59C>A
n.46C>A
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.348C>A (p.Leu116=)
19g.12657030_12657163delCA2580096504MAN2B1c.1420-104_1449del
c.1417-104_1446del
n.25+51_55del
n.1319-104_1348del
n.596-104_625del
c.30-104_59del
n.17-104_46del
c.1423-104_1452del
c.319-104_348del
 ClinVar
19g.12657028A>CCA404246428MAN2B1c.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
n.54T>G
n.1347T>G
n.624T>G
c.58T>G
n.45T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
19g.12657028A>GCA404246430MAN2B1c.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
n.54T>C
n.1347T>C
n.624T>C
c.58T>C
n.45T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
19g.12657028A>TCA404246432MAN2B1c.1448T>A (p.Leu483His)
c.1445T>A (p.Leu482His)
n.54T>A
n.1347T>A
n.624T>A
c.58T>A
n.45T>A
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.347T>A (p.Leu116His)
19g.12657030_12657053delCA2582720221MAN2B1c.1425_1448del (p.Leu476_Leu483del)
c.1422_1445del (p.Leu475_Leu482del)
n.31_54del
n.1324_1347del
n.601_624del
c.35_58del
n.22_45del
c.1428_1451del (p.Leu477_Leu484del)
c.324_347del (p.Leu109_Leu116del)
 gnomAD v4
19g.12657029G>ACA404246437MAN2B1c.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
n.53C>T
n.1346C>T
n.623C>T
c.57C>T
n.44C>T
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
 gnomAD v4
19g.12657029G>CCA404246435MAN2B1c.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
n.53C>G
n.1346C>G
n.623C>G
c.57C>G
n.44C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.346C>G (p.Leu116Val)
19g.12657029G>TCA404246433MAN2B1c.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
n.53C>A
n.1346C>A
n.623C>A
c.57C>A
n.44C>A
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
19g.12657030C>ACA505624965MAN2B1c.1446G>T (p.Arg482=)
c.1443G>T (p.Arg481=)
n.52G>T
n.1345G>T
n.622G>T
c.56G>T
n.43G>T
c.1449G>T (p.Arg483=)
c.345G>T (p.Arg115=)
 gnomAD v4
19g.12657030C=CA2323503484MAN2B1c.1446G= (p.Arg482=)
c.1443G= (p.Arg481=)
n.52G=
n.1345G=
n.622G=
c.56G=
n.43G=
c.1449G= (p.Arg483=)
c.345G= (p.Arg115=)
19g.12657030C>GCA505624967MAN2B1c.1446G>C (p.Arg482=)
c.1443G>C (p.Arg481=)
n.52G>C
n.1345G>C
n.622G>C
c.56G>C
n.43G>C
c.1449G>C (p.Arg483=)
c.345G>C (p.Arg115=)
 ClinVar dbSNP
19g.12657030C>TCA505624966MAN2B1c.1446G>A (p.Arg482=)
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.52G>A
n.1345G>A
n.622G>A
c.56G>A
n.43G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.345G>A (p.Arg115=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12657031C>ACA404246439MAN2B1c.1445G>T (p.Arg482Leu)
c.1442G>T (p.Arg481Leu)
n.51G>T
n.1344G>T
n.621G>T
c.55G>T
n.42G>T
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657031C=CA2323503485MAN2B1c.1445G= (p.Arg482=)
c.1442G= (p.Arg481=)
n.51G=
n.1344G=
n.621G=
c.55G=
n.42G=
c.1448G= (p.Arg483=)
c.344G= (p.Arg115=)
19g.12657031C>GCA404246441MAN2B1c.1445G>C (p.Arg482Pro)
c.1442G>C (p.Arg481Pro)
n.51G>C
n.1344G>C
n.621G>C
c.55G>C
n.42G>C
c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
 gnomAD v4
19g.12657031C>TCA404246443MAN2B1c.1445G>A (p.Arg482Gln)
c.1442G>A (p.Arg481Gln)
n.51G>A
n.1344G>A
n.621G>A
c.55G>A
n.42G>A
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.344G>A (p.Arg115Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657034_12657035delCA2582720222MAN2B1c.1444_1445del (p.Arg482AlafsTer?)
c.1441_1442del (p.Arg481AlafsTer?)
n.50_51del
n.1343_1344del
n.620_621del
c.54_55del
n.41_42del
c.1447_1448del (p.Arg483AlafsTer?)
c.343_344del (p.Arg115AlafsTer?)
 gnomAD v4
19g.12657032delCA2582720223MAN2B1c.1444del (p.Arg482GlyfsTer15)
c.1441del (p.Arg481GlyfsTer15)
n.50del
n.1343del
n.620del
c.54del
n.41del
c.1447del (p.Arg483GlyfsTer15)
c.343del (p.Arg115GlyfsTer15)
 gnomAD v4
19g.12657032G>ACA9226435MAN2B1c.1444C>T (p.Arg482Trp)
c.1441C>T (p.Arg481Trp)
n.50C>T
n.1343C>T
n.620C>T
c.54C>T
n.41C>T
c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.343C>T (p.Arg115Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657032G>CCA9226436MAN2B1c.1444C>G (p.Arg482Gly)
c.1441C>G (p.Arg481Gly)
n.50C>G
n.1343C>G
n.620C>G
c.54C>G
n.41C>G
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657032G=CA2323503486MAN2B1c.1444C= (p.Arg482=)
c.1441C= (p.Arg481=)
n.50C=
n.1343C=
n.620C=
c.54C=
n.41C=
c.1447C= (p.Arg483=)
c.343C= (p.Arg115=)
19g.12657032G>TCA505624968MAN2B1c.1444C>A (p.Arg482=)
c.1441C>A (p.Arg481=)
n.50C>A
n.1343C>A
n.620C>A
c.54C>A
n.41C>A
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.343C>A (p.Arg115=)
 gnomAD v4
19g.12657033C>ACA505624969MAN2B1c.1443G>T (p.Ala481=)
c.1440G>T (p.Ala480=)
n.49G>T
n.1342G>T
n.619G>T
c.53G>T
n.40G>T
c.1446G>T (p.Ala482=)
c.342G>T (p.Ala114=)
19g.12657033C>GCA505624970MAN2B1c.1443G>C (p.Ala481=)
c.1440G>C (p.Ala480=)
n.49G>C
n.1342G>C
n.619G>C
c.53G>C
n.40G>C
c.1446G>C (p.Ala482=)
c.342G>C (p.Ala114=)
19g.12657033C>TCA505624971MAN2B1c.1443G>A (p.Ala481=)
c.1440G>A (p.Ala480=)
n.49G>A
n.1342G>A
n.619G>A
c.53G>A
n.40G>A
c.1446G>A (p.Ala482=)
c.342G>A (p.Ala114=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12657034G>ACA404246447MAN2B1c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
n.48C>T
n.1341C>T
n.618C>T
c.52C>T
n.39C>T
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.12657034G>CCA404246449MAN2B1c.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
n.48C>G
n.1341C>G
n.618C>G
c.52C>G
n.39C>G
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
19g.12657034G=CA2323503487MAN2B1c.1442C= (p.Ala481=)
c.1439C= (p.Ala480=)
n.48C=
n.1341C=
n.618C=
c.52C=
n.39C=
c.1445C= (p.Ala482=)
c.341C= (p.Ala114=)
19g.12657034G>TCA404246451MAN2B1c.1442C>A (p.Ala481Glu)
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
n.48C>A
n.1341C>A
n.618C>A
c.52C>A
n.39C>A
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
 gnomAD v4
19g.12657035C>ACA146745MAN2B1c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
n.47G>T
n.1340G>T
n.617G>T
c.51G>T
n.38G>T
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657035C=CA2323503488MAN2B1c.1441G= (p.Ala481=)
c.1438G= (p.Ala480=)
n.47G=
n.1340G=
n.617G=
c.51G=
n.38G=
c.1444G= (p.Ala482=)
c.340G= (p.Ala114=)
19g.12657035C>GCA404246454MAN2B1c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
n.47G>C
n.1340G>C
n.617G>C
c.51G>C
n.38G>C
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
19g.12657035C>TCA404246456MAN2B1c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
n.47G>A
n.1340G>A
n.617G>A
c.51G>A
n.38G>A
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
19g.12657036C>ACA505624972MAN2B1c.1440G>T (p.Leu480=)
c.1437G>T (p.Leu479=)
n.46G>T
n.1339G>T
n.616G>T
c.50G>T
n.37G>T
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.339G>T (p.Leu113=)
19g.12657036C=CA2323503489MAN2B1c.1440G= (p.Leu480=)
c.1437G= (p.Leu479=)
n.46G=
n.1339G=
n.616G=
c.50G=
n.37G=
c.1443G= (p.Leu481=)
c.339G= (p.Leu113=)
19g.12657036C>GCA505624973MAN2B1c.1440G>C (p.Leu480=)
c.1437G>C (p.Leu479=)
n.46G>C
n.1339G>C
n.616G>C
c.50G>C
n.37G>C
c.1443G>C (p.Leu481=)
c.339G>C (p.Leu113=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657036C>TCA505624974MAN2B1c.1440G>A (p.Leu480=)
c.1437G>A (p.Leu479=)
n.46G>A
n.1339G>A
n.616G>A
c.50G>A
n.37G>A
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.339G>A (p.Leu113=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657037A>CCA404246463MAN2B1c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.45T>G
n.1338T>G
n.615T>G
c.49T>G
n.36T>G
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
19g.12657037A>GCA404246461MAN2B1c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.45T>C
n.1338T>C
n.615T>C
c.49T>C
n.36T>C
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
 gnomAD v4
19g.12657037A>TCA404246459MAN2B1c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.45T>A
n.1338T>A
n.615T>A
c.49T>A
n.36T>A
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
19g.12657038G>ACA505624975MAN2B1c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1435C>T (p.Leu479=)
n.44C>T
n.1337C>T
n.614C>T
c.48C>T
n.35C>T
c.1441C>T (p.Leu481=)
c.337C>T (p.Leu113=)
 dbSNP
19g.12657038G>CCA404246464MAN2B1c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.44C>G
n.1337C>G
n.614C>G
c.48C>G
n.35C>G
c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
19g.12657038G=CA2323503490MAN2B1c.1438C= (p.Leu480=)
c.1435C= (p.Leu479=)
n.44C=
n.1337C=
n.614C=
c.48C=
n.35C=
c.1441C= (p.Leu481=)
c.337C= (p.Leu113=)
19g.12657038G>TCA404246466MAN2B1c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.44C>A
n.1337C>A
n.614C>A
c.48C>A
n.35C>A
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
19g.12657039C>ACA9226437MAN2B1c.1437G>T (p.Ala479=)
c.1434G>T (p.Ala478=)
n.43G>T
n.1336G>T
n.613G>T
c.47G>T
n.34G>T
c.1440G>T (p.Ala480=)
c.336G>T (p.Ala112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657039C=CA2323503491MAN2B1c.1437G= (p.Ala479=)
c.1434G= (p.Ala478=)
n.43G=
n.1336G=
n.613G=
c.47G=
n.34G=
c.1440G= (p.Ala480=)
c.336G= (p.Ala112=)
19g.12657039C>GCA505624976MAN2B1c.1437G>C (p.Ala479=)
c.1434G>C (p.Ala478=)
n.43G>C
n.1336G>C
n.613G>C
c.47G>C
n.34G>C
c.1440G>C (p.Ala480=)
c.336G>C (p.Ala112=)
19g.12657039C>TCA9226438MAN2B1c.1437G>A (p.Ala479=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
n.43G>A
n.1336G>A
n.613G>A
c.47G>A
n.34G>A
c.1440G>A (p.Ala480=)
c.336G>A (p.Ala112=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12657040G>ACA9226439MAN2B1c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.42C>T
n.1335C>T
n.612C>T
c.46C>T
n.33C>T
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12657040G>CCA404246471MAN2B1c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.42C>G
n.1335C>G
n.612C>G
c.46C>G
n.33C>G
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
19g.12657040G=CA2323503492MAN2B1c.1436C= (p.Ala479=)
c.1433C= (p.Ala478=)
n.42C=
n.1335C=
n.612C=
c.46C=
n.33C=
c.1439C= (p.Ala480=)
c.335C= (p.Ala112=)
19g.12657040G>TCA404246473MAN2B1c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
n.42C>A
n.1335C>A
n.612C>A
c.46C>A
n.33C>A
c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
 gnomAD v4
19g.12657041_12657053delCA2582720224MAN2B1c.1424_1436del (p.Leu475ArgfsTer18)
c.1421_1433del (p.Leu474ArgfsTer18)
n.30_42del
n.1323_1335del
n.600_612del
c.34_46del
n.21_33del
c.1427_1439del (p.Leu476ArgfsTer18)
c.323_335del (p.Leu108ArgfsTer18)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched