Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126568230_126568238delinsAAAATCCTC	CA1580451126	ALDH7A1	c.871+21_871+29delinsGAGGATTTT (n.871+21_871+29delinsGAGGATTTT) c.780+21_780+29delinsGAGGATTTT (n.780+21_780+29delinsGAGGATTTT) c.460+21_460+29delinsGAGGATTTT c.419+21_419+29delinsGAGGATTTT n.1614_1622delinsGAGGATTTT c.869+21_869+29delinsGAGGATTTT n.766+21_766+29delinsGAGGATTTT c.680+21_680+29delinsGAGGATTTT (n.680+21_680+29delinsGAGGATTTT) n.589+21_589+29delinsGAGGATTTT c.751+21_751+29delinsGAGGATTTT (n.751+21_751+29delinsGAGGATTTT) c.1031+21_1031+29delinsGAGGATTTT (n.1031+21_1031+29delinsGAGGATTTT) c.916+21_916+29delinsGAGGATTTT (n.916+21_916+29delinsGAGGATTTT) c.670+21_670+29delinsGAGGATTTT (n.670+21_670+29delinsGAGGATTTT) n.2900_2908delinsGAGGATTTT c.426+2544_426+2552delinsGAGGATTTT c.817+21_817+29delinsGAGGATTTT (n.817+21_817+29delinsGAGGATTTT) c.715+2544_715+2552delinsGAGGATTTT (n.715+2544_715+2552delinsGAGGATTTT) n.398+21_398+29delinsGAGGATTTT c.952+21_952+29delinsGAGGATTTT (n.952+21_952+29delinsGAGGATTTT) c.787+21_787+29delinsGAGGATTTT (n.787+21_787+29delinsGAGGATTTT) c.466+21_466+29delinsGAGGATTTT (n.466+21_466+29delinsGAGGATTTT)
5	g.126568232_126568239del	CA803465702	ALDH7A1	c.871+21_871+28del (n.871+21_871+28del) c.780+21_780+28del (n.780+21_780+28del) c.460+21_460+28del c.419+21_419+28del n.1614_1621del c.869+21_869+28del n.766+21_766+28del c.680+21_680+28del (n.680+21_680+28del) n.589+21_589+28del c.751+21_751+28del (n.751+21_751+28del) c.1031+21_1031+28del (n.1031+21_1031+28del) c.916+21_916+28del (n.916+21_916+28del) c.670+21_670+28del (n.670+21_670+28del) n.2900_2907del c.426+2544_426+2551del c.817+21_817+28del (n.817+21_817+28del) c.715+2544_715+2551del (n.715+2544_715+2551del) n.398+21_398+28del c.952+21_952+28del (n.952+21_952+28del) c.787+21_787+28del (n.787+21_787+28del) c.466+21_466+28del (n.466+21_466+28del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568235C>A	CA126901781	ALDH7A1	c.871+24G>T (n.871+24G>T) c.780+24G>T (n.780+24G>T) c.460+24G>T c.419+24G>T n.1617G>T c.869+24G>T n.766+24G>T c.680+24G>T (n.680+24G>T) n.589+24G>T c.751+24G>T (n.751+24G>T) c.1031+24G>T (n.1031+24G>T) c.916+24G>T (n.916+24G>T) c.670+24G>T (n.670+24G>T) n.2903G>T c.426+2547G>T c.817+24G>T (n.817+24G>T) c.715+2547G>T (n.715+2547G>T) n.398+24G>T c.952+24G>T (n.952+24G>T) c.787+24G>T (n.787+24G>T) c.466+24G>T (n.466+24G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126568235C=	CA1580451127	ALDH7A1	c.871+24G= (n.871+24G=) c.780+24G= (n.780+24G=) c.460+24G= c.419+24G= n.1617G= c.869+24G= n.766+24G= c.680+24G= (n.680+24G=) n.589+24G= c.751+24G= (n.751+24G=) c.1031+24G= (n.1031+24G=) c.916+24G= (n.916+24G=) c.670+24G= (n.670+24G=) n.2903G= c.426+2547G= c.817+24G= (n.817+24G=) c.715+2547G= (n.715+2547G=) n.398+24G= c.952+24G= (n.952+24G=) c.787+24G= (n.787+24G=) c.466+24G= (n.466+24G=)
5	g.126568235C>G	CA126901784	ALDH7A1	c.871+24G>C (n.871+24G>C) c.780+24G>C (n.780+24G>C) c.460+24G>C c.419+24G>C n.1617G>C c.869+24G>C n.766+24G>C c.680+24G>C (n.680+24G>C) n.589+24G>C c.751+24G>C (n.751+24G>C) c.1031+24G>C (n.1031+24G>C) c.916+24G>C (n.916+24G>C) c.670+24G>C (n.670+24G>C) n.2903G>C c.426+2547G>C c.817+24G>C (n.817+24G>C) c.715+2547G>C (n.715+2547G>C) n.398+24G>C c.952+24G>C (n.952+24G>C) c.787+24G>C (n.787+24G>C) c.466+24G>C (n.466+24G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568235C>T	CA3389628	ALDH7A1	c.871+24G>A (n.871+24G>A) c.780+24G>A (n.780+24G>A) c.460+24G>A c.419+24G>A n.1617G>A c.869+24G>A n.766+24G>A c.680+24G>A (n.680+24G>A) n.589+24G>A c.751+24G>A (n.751+24G>A) c.1031+24G>A (n.1031+24G>A) c.916+24G>A (n.916+24G>A) c.670+24G>A (n.670+24G>A) n.2903G>A c.426+2547G>A c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.715+2547G>A (n.715+2547G>A) n.398+24G>A c.952+24G>A (n.952+24G>A) c.787+24G>A (n.787+24G>A) c.466+24G>A (n.466+24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568236C=	CA1580451128	ALDH7A1	c.871+23G= (n.871+23G=) c.780+23G= (n.780+23G=) c.460+23G= c.419+23G= n.1616G= c.869+23G= n.766+23G= c.680+23G= (n.680+23G=) n.589+23G= c.751+23G= (n.751+23G=) c.1031+23G= (n.1031+23G=) c.916+23G= (n.916+23G=) c.670+23G= (n.670+23G=) n.2902G= c.426+2546G= c.817+23G= (n.817+23G=) c.715+2546G= (n.715+2546G=) n.398+23G= c.952+23G= (n.952+23G=) c.787+23G= (n.787+23G=) c.466+23G= (n.466+23G=)
5	g.126568236C>T	CA1580451129	ALDH7A1	c.871+23G>A (n.871+23G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) c.460+23G>A c.419+23G>A n.1616G>A c.869+23G>A n.766+23G>A c.680+23G>A (n.680+23G>A) n.589+23G>A c.751+23G>A (n.751+23G>A) c.1031+23G>A (n.1031+23G>A) c.916+23G>A (n.916+23G>A) c.670+23G>A (n.670+23G>A) n.2902G>A c.426+2546G>A c.817+23G>A (n.817+23G>A) c.715+2546G>A (n.715+2546G>A) n.398+23G>A c.952+23G>A (n.952+23G>A) c.787+23G>A (n.787+23G>A) c.466+23G>A (n.466+23G>A)	dbSNP
5	g.126568237T>A	CA803465705	ALDH7A1	c.871+22A>T (n.871+22A>T) c.780+22A>T (n.780+22A>T) c.460+22A>T c.419+22A>T n.1615A>T c.869+22A>T n.766+22A>T c.680+22A>T (n.680+22A>T) n.589+22A>T c.751+22A>T (n.751+22A>T) c.1031+22A>T (n.1031+22A>T) c.916+22A>T (n.916+22A>T) c.670+22A>T (n.670+22A>T) n.2901A>T c.426+2545A>T c.817+22A>T (n.817+22A>T) c.715+2545A>T (n.715+2545A>T) n.398+22A>T c.952+22A>T (n.952+22A>T) c.787+22A>T (n.787+22A>T) c.466+22A>T (n.466+22A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568237T>C	CA3389629	ALDH7A1	c.871+22A>G (n.871+22A>G) c.780+22A>G (n.780+22A>G) c.460+22A>G c.419+22A>G n.1615A>G c.869+22A>G n.766+22A>G c.680+22A>G (n.680+22A>G) n.589+22A>G c.751+22A>G (n.751+22A>G) c.1031+22A>G (n.1031+22A>G) c.916+22A>G (n.916+22A>G) c.670+22A>G (n.670+22A>G) n.2901A>G c.426+2545A>G c.817+22A>G (n.817+22A>G) c.715+2545A>G (n.715+2545A>G) n.398+22A>G c.952+22A>G (n.952+22A>G) c.787+22A>G (n.787+22A>G) c.466+22A>G (n.466+22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568237T=	CA1580451130	ALDH7A1	c.871+22A= (n.871+22A=) c.780+22A= (n.780+22A=) c.460+22A= c.419+22A= n.1615A= c.869+22A= n.766+22A= c.680+22A= (n.680+22A=) n.589+22A= c.751+22A= (n.751+22A=) c.1031+22A= (n.1031+22A=) c.916+22A= (n.916+22A=) c.670+22A= (n.670+22A=) n.2901A= c.426+2545A= c.817+22A= (n.817+22A=) c.715+2545A= (n.715+2545A=) n.398+22A= c.952+22A= (n.952+22A=) c.787+22A= (n.787+22A=) c.466+22A= (n.466+22A=)
5	g.126568240T>C	CA3389630	ALDH7A1	c.871+19A>G (n.871+19A>G) c.780+19A>G (n.780+19A>G) c.460+19A>G c.419+19A>G n.1612A>G c.869+19A>G n.766+19A>G c.680+19A>G (n.680+19A>G) n.589+19A>G c.751+19A>G (n.751+19A>G) c.1031+19A>G (n.1031+19A>G) c.916+19A>G (n.916+19A>G) c.670+19A>G (n.670+19A>G) n.2898A>G c.426+2542A>G c.817+19A>G (n.817+19A>G) c.715+2542A>G (n.715+2542A>G) n.398+19A>G c.952+19A>G (n.952+19A>G) c.787+19A>G (n.787+19A>G) c.466+19A>G (n.466+19A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568240T=	CA1580451131	ALDH7A1	c.871+19A= (n.871+19A=) c.780+19A= (n.780+19A=) c.460+19A= c.419+19A= n.1612A= c.869+19A= n.766+19A= c.680+19A= (n.680+19A=) n.589+19A= c.751+19A= (n.751+19A=) c.1031+19A= (n.1031+19A=) c.916+19A= (n.916+19A=) c.670+19A= (n.670+19A=) n.2898A= c.426+2542A= c.817+19A= (n.817+19A=) c.715+2542A= (n.715+2542A=) n.398+19A= c.952+19A= (n.952+19A=) c.787+19A= (n.787+19A=) c.466+19A= (n.466+19A=)
5	g.126568242A>C	CA2675055967	ALDH7A1	c.871+17T>G (n.871+17T>G) c.780+17T>G (n.780+17T>G) c.460+17T>G c.419+17T>G n.1610T>G c.869+17T>G n.766+17T>G c.680+17T>G (n.680+17T>G) n.589+17T>G c.751+17T>G (n.751+17T>G) c.1031+17T>G (n.1031+17T>G) c.916+17T>G (n.916+17T>G) c.670+17T>G (n.670+17T>G) n.2896T>G c.426+2540T>G c.817+17T>G (n.817+17T>G) c.715+2540T>G (n.715+2540T>G) n.398+17T>G c.952+17T>G (n.952+17T>G) c.787+17T>G (n.787+17T>G) c.466+17T>G (n.466+17T>G)	gnomAD v4
5	g.126568244A=	CA1580451132	ALDH7A1	c.871+15T= (n.871+15T=) c.780+15T= (n.780+15T=) c.460+15T= c.419+15T= n.1608T= c.869+15T= n.766+15T= c.680+15T= (n.680+15T=) n.589+15T= c.751+15T= (n.751+15T=) c.1031+15T= (n.1031+15T=) c.916+15T= (n.916+15T=) c.670+15T= (n.670+15T=) n.2894T= c.426+2538T= c.817+15T= (n.817+15T=) c.715+2538T= (n.715+2538T=) n.398+15T= c.952+15T= (n.952+15T=) c.787+15T= (n.787+15T=) c.466+15T= (n.466+15T=)
5	g.126568244A>C	CA562235823	ALDH7A1	c.871+15T>G (n.871+15T>G) c.780+15T>G (n.780+15T>G) c.460+15T>G c.419+15T>G n.1608T>G c.869+15T>G n.766+15T>G c.680+15T>G (n.680+15T>G) n.589+15T>G c.751+15T>G (n.751+15T>G) c.1031+15T>G (n.1031+15T>G) c.916+15T>G (n.916+15T>G) c.670+15T>G (n.670+15T>G) n.2894T>G c.426+2538T>G c.817+15T>G (n.817+15T>G) c.715+2538T>G (n.715+2538T>G) n.398+15T>G c.952+15T>G (n.952+15T>G) c.787+15T>G (n.787+15T>G) c.466+15T>G (n.466+15T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568245A=	CA1580451133	ALDH7A1	c.871+14T= (n.871+14T=) c.780+14T= (n.780+14T=) c.460+14T= c.419+14T= n.1607T= c.869+14T= n.766+14T= c.680+14T= (n.680+14T=) n.589+14T= c.751+14T= (n.751+14T=) c.1031+14T= (n.1031+14T=) c.916+14T= (n.916+14T=) c.670+14T= (n.670+14T=) n.2893T= c.426+2537T= c.817+14T= (n.817+14T=) c.715+2537T= (n.715+2537T=) n.398+14T= c.952+14T= (n.952+14T=) c.787+14T= (n.787+14T=) c.466+14T= (n.466+14T=)
5	g.126568245A>T	CA658796622	ALDH7A1	c.871+14T>A (n.871+14T>A) c.780+14T>A (n.780+14T>A) c.460+14T>A c.419+14T>A n.1607T>A c.869+14T>A n.766+14T>A c.680+14T>A (n.680+14T>A) n.589+14T>A c.751+14T>A (n.751+14T>A) c.1031+14T>A (n.1031+14T>A) c.916+14T>A (n.916+14T>A) c.670+14T>A (n.670+14T>A) n.2893T>A c.426+2537T>A c.817+14T>A (n.817+14T>A) c.715+2537T>A (n.715+2537T>A) n.398+14T>A c.952+14T>A (n.952+14T>A) c.787+14T>A (n.787+14T>A) c.466+14T>A (n.466+14T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126568247G>T	CA2675055968	ALDH7A1	c.871+12C>A (n.871+12C>A) c.780+12C>A (n.780+12C>A) c.460+12C>A c.419+12C>A n.1605C>A c.869+12C>A n.766+12C>A c.680+12C>A (n.680+12C>A) n.589+12C>A c.751+12C>A (n.751+12C>A) c.1031+12C>A (n.1031+12C>A) c.916+12C>A (n.916+12C>A) c.670+12C>A (n.670+12C>A) n.2891C>A c.426+2535C>A c.817+12C>A (n.817+12C>A) c.715+2535C>A (n.715+2535C>A) n.398+12C>A c.952+12C>A (n.952+12C>A) c.787+12C>A (n.787+12C>A) c.466+12C>A (n.466+12C>A)	gnomAD v4
5	g.126568249C>A	CA2675055969	ALDH7A1	c.871+10G>T (n.871+10G>T) c.780+10G>T (n.780+10G>T) c.460+10G>T c.419+10G>T n.1603G>T c.869+10G>T n.766+10G>T c.680+10G>T (n.680+10G>T) n.589+10G>T c.751+10G>T (n.751+10G>T) c.1031+10G>T (n.1031+10G>T) c.916+10G>T (n.916+10G>T) c.670+10G>T (n.670+10G>T) n.2889G>T c.426+2533G>T c.817+10G>T (n.817+10G>T) c.715+2533G>T (n.715+2533G>T) n.398+10G>T c.952+10G>T (n.952+10G>T) c.787+10G>T (n.787+10G>T) c.466+10G>T (n.466+10G>T)	gnomAD v4
5	g.126568249C>T	CA2675055970	ALDH7A1	c.871+10G>A (n.871+10G>A) c.780+10G>A (n.780+10G>A) c.460+10G>A c.419+10G>A n.1603G>A c.869+10G>A n.766+10G>A c.680+10G>A (n.680+10G>A) n.589+10G>A c.751+10G>A (n.751+10G>A) c.1031+10G>A (n.1031+10G>A) c.916+10G>A (n.916+10G>A) c.670+10G>A (n.670+10G>A) n.2889G>A c.426+2533G>A c.817+10G>A (n.817+10G>A) c.715+2533G>A (n.715+2533G>A) n.398+10G>A c.952+10G>A (n.952+10G>A) c.787+10G>A (n.787+10G>A) c.466+10G>A (n.466+10G>A)	gnomAD v4
5	g.126568251A=	CA1580451134	ALDH7A1	c.871+8T= (n.871+8T=) c.780+8T= (n.780+8T=) c.460+8T= c.419+8T= n.1601T= c.869+8T= n.766+8T= c.680+8T= (n.680+8T=) n.589+8T= c.751+8T= (n.751+8T=) c.1031+8T= (n.1031+8T=) c.916+8T= (n.916+8T=) c.670+8T= (n.670+8T=) n.2887T= c.426+2531T= c.817+8T= (n.817+8T=) c.715+2531T= (n.715+2531T=) n.398+8T= c.952+8T= (n.952+8T=) c.787+8T= (n.787+8T=) c.466+8T= (n.466+8T=)
5	g.126568251A>C	CA3389631	ALDH7A1	c.871+8T>G (n.871+8T>G) c.780+8T>G (n.780+8T>G) c.460+8T>G c.419+8T>G n.1601T>G c.869+8T>G n.766+8T>G c.680+8T>G (n.680+8T>G) n.589+8T>G c.751+8T>G (n.751+8T>G) c.1031+8T>G (n.1031+8T>G) c.916+8T>G (n.916+8T>G) c.670+8T>G (n.670+8T>G) n.2887T>G c.426+2531T>G c.817+8T>G (n.817+8T>G) c.715+2531T>G (n.715+2531T>G) n.398+8T>G c.952+8T>G (n.952+8T>G) c.787+8T>G (n.787+8T>G) c.466+8T>G (n.466+8T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568251A>G	CA2675055971	ALDH7A1	c.871+8T>C (n.871+8T>C) c.780+8T>C (n.780+8T>C) c.460+8T>C c.419+8T>C n.1601T>C c.869+8T>C n.766+8T>C c.680+8T>C (n.680+8T>C) n.589+8T>C c.751+8T>C (n.751+8T>C) c.1031+8T>C (n.1031+8T>C) c.916+8T>C (n.916+8T>C) c.670+8T>C (n.670+8T>C) n.2887T>C c.426+2531T>C c.817+8T>C (n.817+8T>C) c.715+2531T>C (n.715+2531T>C) n.398+8T>C c.952+8T>C (n.952+8T>C) c.787+8T>C (n.787+8T>C) c.466+8T>C (n.466+8T>C)	gnomAD v4
5	g.126568251A>T	CA2580072510	ALDH7A1	c.871+8T>A (n.871+8T>A) c.780+8T>A (n.780+8T>A) c.460+8T>A c.419+8T>A n.1601T>A c.869+8T>A n.766+8T>A c.680+8T>A (n.680+8T>A) n.589+8T>A c.751+8T>A (n.751+8T>A) c.1031+8T>A (n.1031+8T>A) c.916+8T>A (n.916+8T>A) c.670+8T>A (n.670+8T>A) n.2887T>A c.426+2531T>A c.817+8T>A (n.817+8T>A) c.715+2531T>A (n.715+2531T>A) n.398+8T>A c.952+8T>A (n.952+8T>A) c.787+8T>A (n.787+8T>A) c.466+8T>A (n.466+8T>A)	ClinVar
5	g.126568252C=	CA1580451135	ALDH7A1	c.871+7G= (n.871+7G=) c.780+7G= (n.780+7G=) c.460+7G= c.419+7G= n.1600G= c.869+7G= n.766+7G= c.680+7G= (n.680+7G=) n.589+7G= c.751+7G= (n.751+7G=) c.1031+7G= (n.1031+7G=) c.916+7G= (n.916+7G=) c.670+7G= (n.670+7G=) n.2886G= c.426+2530G= c.817+7G= (n.817+7G=) c.715+2530G= (n.715+2530G=) n.398+7G= c.952+7G= (n.952+7G=) c.787+7G= (n.787+7G=) c.466+7G= (n.466+7G=)
5	g.126568252C>T	CA3389632	ALDH7A1	c.871+7G>A (n.871+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) c.460+7G>A c.419+7G>A n.1600G>A c.869+7G>A n.766+7G>A c.680+7G>A (n.680+7G>A) n.589+7G>A c.751+7G>A (n.751+7G>A) c.1031+7G>A (n.1031+7G>A) c.916+7G>A (n.916+7G>A) c.670+7G>A (n.670+7G>A) n.2886G>A c.426+2530G>A c.817+7G>A (n.817+7G>A) c.715+2530G>A (n.715+2530G>A) n.398+7G>A c.952+7G>A (n.952+7G>A) c.787+7G>A (n.787+7G>A) c.466+7G>A (n.466+7G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568255_126568258del	CA2695205099	ALDH7A1	c.871+3_871+6del (n.871+3_871+6del) c.780+3_780+6del (n.780+3_780+6del) c.460+3_460+6del c.419+3_419+6del n.1596_1599del c.869+3_869+6del n.766+3_766+6del c.680+3_680+6del (n.680+3_680+6del) n.589+3_589+6del c.751+3_751+6del (n.751+3_751+6del) c.1031+3_1031+6del (n.1031+3_1031+6del) c.916+3_916+6del (n.916+3_916+6del) c.670+3_670+6del (n.670+3_670+6del) n.2882_2885del c.426+2526_426+2529del c.817+3_817+6del (n.817+3_817+6del) c.715+2526_715+2529del (n.715+2526_715+2529del) n.398+3_398+6del c.952+3_952+6del (n.952+3_952+6del) c.787+3_787+6del (n.787+3_787+6del) c.466+3_466+6del (n.466+3_466+6del)
5	g.126568254C=	CA1580451136	ALDH7A1	c.871+5G= (n.871+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) c.460+5G= c.419+5G= n.1598G= c.869+5G= n.766+5G= c.680+5G= (n.680+5G=) n.589+5G= c.751+5G= (n.751+5G=) c.1031+5G= (n.1031+5G=) c.916+5G= (n.916+5G=) c.670+5G= (n.670+5G=) n.2884G= c.426+2528G= c.817+5G= (n.817+5G=) c.715+2528G= (n.715+2528G=) n.398+5G= c.952+5G= (n.952+5G=) c.787+5G= (n.787+5G=) c.466+5G= (n.466+5G=)
5	g.126568254C>T	CA3389633	ALDH7A1	c.871+5G>A (n.871+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.460+5G>A c.419+5G>A n.1598G>A c.869+5G>A n.766+5G>A c.680+5G>A (n.680+5G>A) n.589+5G>A c.751+5G>A (n.751+5G>A) c.1031+5G>A (n.1031+5G>A) c.916+5G>A (n.916+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) n.2884G>A c.426+2528G>A c.817+5G>A (n.817+5G>A) c.715+2528G>A (n.715+2528G>A) n.398+5G>A c.952+5G>A (n.952+5G>A) c.787+5G>A (n.787+5G>A) c.466+5G>A (n.466+5G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568256T=	CA1580451137	ALDH7A1	c.871+3A= (n.871+3A=) c.780+3A= (n.780+3A=) c.460+3A= c.419+3A= n.1596A= c.869+3A= n.766+3A= c.680+3A= (n.680+3A=) n.589+3A= c.751+3A= (n.751+3A=) c.1031+3A= (n.1031+3A=) c.916+3A= (n.916+3A=) c.670+3A= (n.670+3A=) n.2882A= c.426+2526A= c.817+3A= (n.817+3A=) c.715+2526A= (n.715+2526A=) n.398+3A= c.952+3A= (n.952+3A=) c.787+3A= (n.787+3A=) c.466+3A= (n.466+3A=)
5	g.126568257A=	CA1580451138	ALDH7A1	c.871+2T= (n.871+2T=) c.780+2T= (n.780+2T=) c.460+2T= c.419+2T= n.1595T= c.869+2T= n.766+2T= c.680+2T= (n.680+2T=) n.589+2T= c.751+2T= (n.751+2T=) c.1031+2T= (n.1031+2T=) c.916+2T= (n.916+2T=) c.670+2T= (n.670+2T=) n.2881T= c.426+2525T= c.817+2T= (n.817+2T=) c.715+2525T= (n.715+2525T=) n.398+2T= c.952+2T= (n.952+2T=) c.787+2T= (n.787+2T=) c.466+2T= (n.466+2T=)
5	g.126568257A>C	CA360729104	ALDH7A1	c.871+2T>G (n.871+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.460+2T>G c.419+2T>G n.1595T>G c.869+2T>G n.766+2T>G c.680+2T>G (n.680+2T>G) n.589+2T>G c.751+2T>G (n.751+2T>G) c.1031+2T>G (n.1031+2T>G) c.916+2T>G (n.916+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) n.2881T>G c.426+2525T>G c.817+2T>G (n.817+2T>G) c.715+2525T>G (n.715+2525T>G) n.398+2T>G c.952+2T>G (n.952+2T>G) c.787+2T>G (n.787+2T>G) c.466+2T>G (n.466+2T>G)
5	g.126568257A>G	CA360729107	ALDH7A1	c.871+2T>C (n.871+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.460+2T>C c.419+2T>C n.1595T>C c.869+2T>C n.766+2T>C c.680+2T>C (n.680+2T>C) n.589+2T>C c.751+2T>C (n.751+2T>C) c.1031+2T>C (n.1031+2T>C) c.916+2T>C (n.916+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) n.2881T>C c.426+2525T>C c.817+2T>C (n.817+2T>C) c.715+2525T>C (n.715+2525T>C) n.398+2T>C c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.787+2T>C (n.787+2T>C) c.466+2T>C (n.466+2T>C)
5	g.126568257A>T	CA3389634	ALDH7A1	c.871+2T>A (n.871+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.460+2T>A c.419+2T>A n.1595T>A c.869+2T>A n.766+2T>A c.680+2T>A (n.680+2T>A) n.589+2T>A c.751+2T>A (n.751+2T>A) c.1031+2T>A (n.1031+2T>A) c.916+2T>A (n.916+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) n.2881T>A c.426+2525T>A c.817+2T>A (n.817+2T>A) c.715+2525T>A (n.715+2525T>A) n.398+2T>A c.952+2T>A (n.952+2T>A) c.787+2T>A (n.787+2T>A) c.466+2T>A (n.466+2T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126568257dup	CA2578392554	ALDH7A1	c.871+2dup (n.871+2dup) c.780+2dup (n.780+2dup) c.460+2dup c.419+2dup n.1595dup c.869+2dup n.766+2dup c.680+2dup (n.680+2dup) n.589+2dup c.751+2dup (n.751+2dup) c.1031+2dup (n.1031+2dup) c.916+2dup (n.916+2dup) c.670+2dup (n.670+2dup) n.2881dup c.426+2525dup c.817+2dup (n.817+2dup) c.715+2525dup (n.715+2525dup) n.398+2dup c.952+2dup (n.952+2dup) c.787+2dup (n.787+2dup) c.466+2dup (n.466+2dup)
5	g.126568257_126568264dup	CA915942538	ALDH7A1	c.866_871+2dup c.775_780+2dup c.455_460+2dup c.414_419+2dup n.1588_1595dup c.864_869+2dup n.761_766+2dup c.675_680+2dup n.584_589+2dup c.746_751+2dup c.1026_1031+2dup c.911_916+2dup c.665_670+2dup n.2874_2881dup c.426+2518_426+2525dup c.812_817+2dup c.715+2518_715+2525dup (n.715+2518_715+2525dup) n.393_398+2dup c.947_952+2dup c.782_787+2dup c.461_466+2dup	ClinVar dbSNP
5	g.126568258C>A	CA360729110	ALDH7A1	c.871+1G>T (n.871+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.460+1G>T c.419+1G>T n.1594G>T c.869+1G>T n.766+1G>T c.680+1G>T (n.680+1G>T) n.589+1G>T c.751+1G>T (n.751+1G>T) c.1031+1G>T (n.1031+1G>T) c.916+1G>T (n.916+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) n.2880G>T c.426+2524G>T c.817+1G>T (n.817+1G>T) c.715+2524G>T (n.715+2524G>T) n.398+1G>T c.952+1G>T (n.952+1G>T) c.787+1G>T (n.787+1G>T) c.466+1G>T (n.466+1G>T)
5	g.126568258C>G	CA360729111	ALDH7A1	c.871+1G>C (n.871+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.460+1G>C c.419+1G>C n.1594G>C c.869+1G>C n.766+1G>C c.680+1G>C (n.680+1G>C) n.589+1G>C c.751+1G>C (n.751+1G>C) c.1031+1G>C (n.1031+1G>C) c.916+1G>C (n.916+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) n.2880G>C c.426+2524G>C c.817+1G>C (n.817+1G>C) c.715+2524G>C (n.715+2524G>C) n.398+1G>C c.952+1G>C (n.952+1G>C) c.787+1G>C (n.787+1G>C) c.466+1G>C (n.466+1G>C)
5	g.126568258C>T	CA360729113	ALDH7A1	c.871+1G>A (n.871+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.460+1G>A c.419+1G>A n.1594G>A c.869+1G>A n.766+1G>A c.680+1G>A (n.680+1G>A) n.589+1G>A c.751+1G>A (n.751+1G>A) c.1031+1G>A (n.1031+1G>A) c.916+1G>A (n.916+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) n.2880G>A c.426+2524G>A c.817+1G>A (n.817+1G>A) c.715+2524G>A (n.715+2524G>A) n.398+1G>A c.952+1G>A (n.952+1G>A) c.787+1G>A (n.787+1G>A) c.466+1G>A (n.466+1G>A)	gnomAD v4
5	g.126568259C>A	CA360729116	ALDH7A1	c.871G>T (p.Gly291Trp) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.780G>T (n.780G>T) c.460G>T c.419G>T n.1593G>T c.869G>T n.766G>T c.680G>T (n.680G>T) n.589G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) c.1031G>T (n.1031G>T) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) n.2879G>T c.426+2523G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) c.715+2523G>T (n.715+2523G>T) n.398G>T c.952G>T (p.Gly318Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.466G>T (p.Gly156Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126568259C=	CA1580451139	ALDH7A1	c.871G= (p.Gly291=) c.871G= (p.Glu291=) c.780G= (n.780G=) c.460G= c.419G= n.1593G= c.869G= n.766G= c.680G= (n.680G=) n.589G= c.751G= (p.Gly251=) c.1031G= (n.1031G=) c.916G= (p.Gly306=) c.670G= (p.Gly224=) n.2879G= c.426+2523G= c.817G= (p.Gly273=) c.715+2523G= (n.715+2523G=) n.398G= c.952G= (p.Gly318=) c.787G= (p.Gly263=) c.466G= (p.Gly156=)
5	g.126568259C>G	CA360729119	ALDH7A1	c.871G>C (p.Gly291Arg) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.780G>C (n.780G>C) c.460G>C c.419G>C n.1593G>C c.869G>C n.766G>C c.680G>C (n.680G>C) n.589G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.1031G>C (n.1031G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.2879G>C c.426+2523G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) c.715+2523G>C (n.715+2523G>C) n.398G>C c.952G>C (p.Gly318Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.466G>C (p.Gly156Arg)
5	g.126568259C>T	CA360729121	ALDH7A1	c.871G>A (p.Gly291Arg) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.780G>A (n.780G>A) c.460G>A c.419G>A n.1593G>A c.869G>A n.766G>A c.680G>A (n.680G>A) n.589G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.1031G>A (n.1031G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) n.2879G>A c.426+2523G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) c.715+2523G>A (n.715+2523G>A) n.398G>A c.952G>A (p.Gly318Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.466G>A (p.Gly156Arg)
5	g.126568260A>C	CA360729122	ALDH7A1	c.870T>G (p.Phe290Leu) c.779T>G (n.779T>G) c.459T>G c.418T>G n.1592T>G c.868T>G n.765T>G c.679T>G (n.679T>G) n.588T>G c.750T>G (p.Phe250Leu) c.1030T>G (n.1030T>G) c.915T>G (p.Phe305Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.2878T>G c.426+2522T>G c.816T>G (p.Phe272Leu) c.715+2522T>G (n.715+2522T>G) n.397T>G c.951T>G (p.Phe317Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) c.465T>G (p.Phe155Leu)
5	g.126568260A>G	CA446283322	ALDH7A1	c.870T>C (p.Phe290=) c.779T>C (n.779T>C) c.459T>C c.418T>C n.1592T>C c.868T>C n.765T>C c.679T>C (n.679T>C) n.588T>C c.750T>C (p.Phe250=) c.1030T>C (n.1030T>C) c.915T>C (p.Phe305=) c.669T>C (p.Phe223=) n.2878T>C c.426+2522T>C c.816T>C (p.Phe272=) c.715+2522T>C (n.715+2522T>C) n.397T>C c.951T>C (p.Phe317=) c.786T>C (p.Phe262=) c.465T>C (p.Phe155=)	gnomAD v4
5	g.126568260A>T	CA360729125	ALDH7A1	c.870T>A (p.Phe290Leu) c.779T>A (n.779T>A) c.459T>A c.418T>A n.1592T>A c.868T>A n.765T>A c.679T>A (n.679T>A) n.588T>A c.750T>A (p.Phe250Leu) c.1030T>A (n.1030T>A) c.915T>A (p.Phe305Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.2878T>A c.426+2522T>A c.816T>A (p.Phe272Leu) c.715+2522T>A (n.715+2522T>A) n.397T>A c.951T>A (p.Phe317Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) c.465T>A (p.Phe155Leu)
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5	g.126568261A>G	CA360729128	ALDH7A1	c.869T>C (p.Phe290Ser) c.778T>C (n.778T>C) c.458T>C c.417T>C n.1591T>C c.867T>C n.764T>C c.678T>C (n.678T>C) n.587T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) c.1029T>C (n.1029T>C) c.914T>C (p.Phe305Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.2877T>C c.426+2521T>C c.815T>C (p.Phe272Ser) c.715+2521T>C (n.715+2521T>C) n.396T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser)
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5	g.126568262A>G	CA360729133	ALDH7A1	c.868T>C (p.Phe290Leu) c.777T>C (n.777T>C) c.457T>C c.416T>C n.1590T>C c.866T>C n.763T>C c.677T>C (n.677T>C) n.586T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) c.1028T>C (n.1028T>C) c.913T>C (p.Phe305Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.2876T>C c.426+2520T>C c.814T>C (p.Phe272Leu) c.715+2520T>C (n.715+2520T>C) n.395T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu)
5	g.126568262A>T	CA360729132	ALDH7A1	c.868T>A (p.Phe290Ile) c.777T>A (n.777T>A) c.457T>A c.416T>A n.1590T>A c.866T>A n.763T>A c.677T>A (n.677T>A) n.586T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) c.1028T>A (n.1028T>A) c.913T>A (p.Phe305Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.2876T>A c.426+2520T>A c.814T>A (p.Phe272Ile) c.715+2520T>A (n.715+2520T>A) n.395T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile)
5	g.126568263C>A	CA360729137	ALDH7A1	c.867G>T (p.Arg289Ser) c.776G>T (n.776G>T) c.456G>T c.415G>T n.1589G>T c.865G>T n.762G>T c.676G>T (n.676G>T) n.585G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) c.1027G>T (n.1027G>T) c.912G>T (p.Arg304Ser) c.666G>T (p.Arg222Ser) n.2875G>T c.426+2519G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.715+2519G>T (n.715+2519G>T) n.394G>T c.948G>T (p.Arg316Ser) c.783G>T (p.Arg261Ser) c.462G>T (p.Arg154Ser)
5	g.126568263C>G	CA360729136	ALDH7A1	c.867G>C (p.Arg289Ser) c.776G>C (n.776G>C) c.456G>C c.415G>C n.1589G>C c.865G>C n.762G>C c.676G>C (n.676G>C) n.585G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) c.1027G>C (n.1027G>C) c.912G>C (p.Arg304Ser) c.666G>C (p.Arg222Ser) n.2875G>C c.426+2519G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.715+2519G>C (n.715+2519G>C) n.394G>C c.948G>C (p.Arg316Ser) c.783G>C (p.Arg261Ser) c.462G>C (p.Arg154Ser)
5	g.126568263C>T	CA446283330	ALDH7A1	c.867G>A (p.Arg289=) c.776G>A (n.776G>A) c.456G>A c.415G>A n.1589G>A c.865G>A n.762G>A c.676G>A (n.676G>A) n.585G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.1027G>A (n.1027G>A) c.912G>A (p.Arg304=) c.666G>A (p.Arg222=) n.2875G>A c.426+2519G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.715+2519G>A (n.715+2519G>A) n.394G>A c.948G>A (p.Arg316=) c.783G>A (p.Arg261=) c.462G>A (p.Arg154=)	gnomAD v4
5	g.126568264C>A	CA360729148	ALDH7A1	c.866G>T (p.Arg289Met) c.775G>T (n.775G>T) c.455G>T c.414G>T n.1588G>T c.864G>T n.761G>T c.675G>T (n.675G>T) n.584G>T c.746G>T (p.Arg249Met) c.1026G>T (n.1026G>T) c.911G>T (p.Arg304Met) c.665G>T (p.Arg222Met) n.2874G>T c.426+2518G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.715+2518G>T (n.715+2518G>T) n.393G>T c.947G>T (p.Arg316Met) c.782G>T (p.Arg261Met) c.461G>T (p.Arg154Met)
5	g.126568264C>G	CA360729144	ALDH7A1	c.866G>C (p.Arg289Thr) c.775G>C (n.775G>C) c.455G>C c.414G>C n.1588G>C c.864G>C n.761G>C c.675G>C (n.675G>C) n.584G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) c.1026G>C (n.1026G>C) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) n.2874G>C c.426+2518G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.715+2518G>C (n.715+2518G>C) n.393G>C c.947G>C (p.Arg316Thr) c.782G>C (p.Arg261Thr) c.461G>C (p.Arg154Thr)
5	g.126568264C>T	CA360729145	ALDH7A1	c.866G>A (p.Arg289Lys) c.775G>A (n.775G>A) c.455G>A c.414G>A n.1588G>A c.864G>A n.761G>A c.675G>A (n.675G>A) n.584G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) c.1026G>A (n.1026G>A) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) n.2874G>A c.426+2518G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.715+2518G>A (n.715+2518G>A) n.393G>A c.947G>A (p.Arg316Lys) c.782G>A (p.Arg261Lys) c.461G>A (p.Arg154Lys)	gnomAD v4
5	g.126568265T>A	CA360729149	ALDH7A1	c.865A>T (p.Arg289Trp) c.774A>T (n.774A>T) c.454A>T c.413A>T n.1587A>T c.863A>T n.760A>T c.674A>T (n.674A>T) n.583A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) c.1025A>T (n.1025A>T) c.910A>T (p.Arg304Trp) c.664A>T (p.Arg222Trp) n.2873A>T c.426+2517A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.715+2517A>T (n.715+2517A>T) n.392A>T c.946A>T (p.Arg316Trp) c.781A>T (p.Arg261Trp) c.460A>T (p.Arg154Trp)
5	g.126568265T>C	CA360729153	ALDH7A1	c.865A>G (p.Arg289Gly) c.774A>G (n.774A>G) c.454A>G c.413A>G n.1587A>G c.863A>G n.760A>G c.674A>G (n.674A>G) n.583A>G c.745A>G (p.Arg249Gly) c.1025A>G (n.1025A>G) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) n.2873A>G c.426+2517A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.715+2517A>G (n.715+2517A>G) n.392A>G c.946A>G (p.Arg316Gly) c.781A>G (p.Arg261Gly) c.460A>G (p.Arg154Gly)
5	g.126568265T>G	CA446283333	ALDH7A1	c.865A>C (p.Arg289=) c.774A>C (n.774A>C) c.454A>C c.413A>C n.1587A>C c.863A>C n.760A>C c.674A>C (n.674A>C) n.583A>C c.745A>C (p.Arg249=) c.1025A>C (n.1025A>C) c.910A>C (p.Arg304=) c.664A>C (p.Arg222=) n.2873A>C c.426+2517A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.715+2517A>C (n.715+2517A>C) n.392A>C c.946A>C (p.Arg316=) c.781A>C (p.Arg261=) c.460A>C (p.Arg154=)
5	g.126568266C>A	CA360729154	ALDH7A1	c.864G>T (p.Glu288Asp) c.773G>T (n.773G>T) c.453G>T c.412G>T n.1586G>T c.862G>T n.759G>T c.673G>T (n.673G>T) n.582G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.1024G>T (n.1024G>T) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.663G>T (p.Glu221Asp) n.2872G>T c.426+2516G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) c.715+2516G>T (n.715+2516G>T) n.391G>T c.945G>T (p.Glu315Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp)
5	g.126568266C>G	CA360729155	ALDH7A1	c.864G>C (p.Glu288Asp) c.773G>C (n.773G>C) c.453G>C c.412G>C n.1586G>C c.862G>C n.759G>C c.673G>C (n.673G>C) n.582G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.1024G>C (n.1024G>C) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.663G>C (p.Glu221Asp) n.2872G>C c.426+2516G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) c.715+2516G>C (n.715+2516G>C) n.391G>C c.945G>C (p.Glu315Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp)
5	g.126568266C>T	CA446283336	ALDH7A1	c.864G>A (p.Glu288=) c.773G>A (n.773G>A) c.453G>A c.412G>A n.1586G>A c.862G>A n.759G>A c.673G>A (n.673G>A) n.582G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.1024G>A (n.1024G>A) c.909G>A (p.Glu303=) c.663G>A (p.Glu221=) n.2872G>A c.426+2516G>A c.810G>A (p.Glu270=) c.715+2516G>A (n.715+2516G>A) n.391G>A c.945G>A (p.Glu315=) c.780G>A (p.Glu260=) c.459G>A (p.Glu153=)	gnomAD v4
5	g.126568267T>A	CA360729162	ALDH7A1	c.863A>T (p.Glu288Val) c.772A>T (n.772A>T) c.452A>T c.411A>T n.1585A>T c.861A>T n.758A>T c.672A>T (n.672A>T) n.581A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.1023A>T (n.1023A>T) c.908A>T (p.Glu303Val) c.662A>T (p.Glu221Val) n.2871A>T c.426+2515A>T c.809A>T (p.Glu270Val) c.715+2515A>T (n.715+2515A>T) n.390A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.779A>T (p.Glu260Val) c.458A>T (p.Glu153Val)
5	g.126568267T>C	CA360729158	ALDH7A1	c.863A>G (p.Glu288Gly) c.772A>G (n.772A>G) c.452A>G c.411A>G n.1585A>G c.861A>G n.758A>G c.672A>G (n.672A>G) n.581A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.1023A>G (n.1023A>G) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.662A>G (p.Glu221Gly) n.2871A>G c.426+2515A>G c.809A>G (p.Glu270Gly) c.715+2515A>G (n.715+2515A>G) n.390A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly)
5	g.126568267T>G	CA360729160	ALDH7A1	c.863A>C (p.Glu288Ala) c.772A>C (n.772A>C) c.452A>C c.411A>C n.1585A>C c.861A>C n.758A>C c.672A>C (n.672A>C) n.581A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.1023A>C (n.1023A>C) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.662A>C (p.Glu221Ala) n.2871A>C c.426+2515A>C c.809A>C (p.Glu270Ala) c.715+2515A>C (n.715+2515A>C) n.390A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala)
5	g.126568268C>A	CA360729164	ALDH7A1	c.862G>T (p.Glu288Ter) c.771G>T (n.771G>T) c.451G>T c.410G>T n.1584G>T c.860G>T n.757G>T c.671G>T (n.671G>T) n.580G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.1022G>T (n.1022G>T) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.661G>T (p.Glu221Ter) n.2870G>T c.426+2514G>T c.808G>T (p.Glu270Ter) c.715+2514G>T (n.715+2514G>T) n.389G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter)
5	g.126568268C=	CA1580451140	ALDH7A1	c.862G= (p.Glu288=) c.771G= (n.771G=) c.451G= c.410G= n.1584G= c.860G= n.757G= c.671G= (n.671G=) n.580G= c.742G= (p.Glu248=) c.1022G= (n.1022G=) c.907G= (p.Glu303=) c.661G= (p.Glu221=) n.2870G= c.426+2514G= c.808G= (p.Glu270=) c.715+2514G= (n.715+2514G=) n.389G= c.943G= (p.Glu315=) c.778G= (p.Glu260=) c.457G= (p.Glu153=)
5	g.126568268C>G	CA360729166	ALDH7A1	c.862G>C (p.Glu288Gln) c.771G>C (n.771G>C) c.451G>C c.410G>C n.1584G>C c.860G>C n.757G>C c.671G>C (n.671G>C) n.580G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.1022G>C (n.1022G>C) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.661G>C (p.Glu221Gln) n.2870G>C c.426+2514G>C c.808G>C (p.Glu270Gln) c.715+2514G>C (n.715+2514G>C) n.389G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568268C>T	CA360729172	ALDH7A1	c.862G>A (p.Glu288Lys) c.771G>A (n.771G>A) c.451G>A c.410G>A n.1584G>A c.860G>A n.757G>A c.671G>A (n.671G>A) n.580G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.1022G>A (n.1022G>A) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.661G>A (p.Glu221Lys) n.2870G>A c.426+2514G>A c.808G>A (p.Glu270Lys) c.715+2514G>A (n.715+2514G>A) n.389G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys)
5	g.126568269C>A	CA360729174	ALDH7A1	c.861G>T (p.Gln287His) c.770G>T (n.770G>T) c.450G>T c.409G>T n.1583G>T c.859G>T n.756G>T c.670G>T (n.670G>T) n.579G>T c.741G>T (p.Gln247His) c.1021G>T (n.1021G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.660G>T (p.Gln220His) n.2869G>T c.426+2513G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.715+2513G>T (n.715+2513G>T) n.388G>T c.942G>T (p.Gln314His) c.777G>T (p.Gln259His) c.456G>T (p.Gln152His)
5	g.126568269C>G	CA360729176	ALDH7A1	c.861G>C (p.Gln287His) c.770G>C (n.770G>C) c.450G>C c.409G>C n.1583G>C c.859G>C n.756G>C c.670G>C (n.670G>C) n.579G>C c.741G>C (p.Gln247His) c.1021G>C (n.1021G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.660G>C (p.Gln220His) n.2869G>C c.426+2513G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.715+2513G>C (n.715+2513G>C) n.388G>C c.942G>C (p.Gln314His) c.777G>C (p.Gln259His) c.456G>C (p.Gln152His)
5	g.126568269C>T	CA446283344	ALDH7A1	c.861G>A (p.Gln287=) c.770G>A (n.770G>A) c.450G>A c.409G>A n.1583G>A c.859G>A n.756G>A c.670G>A (n.670G>A) n.579G>A c.741G>A (p.Gln247=) c.1021G>A (n.1021G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.660G>A (p.Gln220=) n.2869G>A c.426+2513G>A c.807G>A (p.Gln269=) c.715+2513G>A (n.715+2513G>A) n.388G>A c.942G>A (p.Gln314=) c.777G>A (p.Gln259=) c.456G>A (p.Gln152=)
5	g.126568270T>A	CA360729179	ALDH7A1	c.860A>T (p.Gln287Leu) c.769A>T (n.769A>T) c.449A>T c.408A>T n.1582A>T c.858A>T n.755A>T c.669A>T (n.669A>T) n.578A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) c.1020A>T (n.1020A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) n.2868A>T c.426+2512A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) c.715+2512A>T (n.715+2512A>T) n.387A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu)
5	g.126568270T>C	CA313185	ALDH7A1	c.860A>G (p.Gln287Arg) c.769A>G (n.769A>G) c.449A>G c.408A>G n.1582A>G c.858A>G n.755A>G c.669A>G (n.669A>G) n.578A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) c.1020A>G (n.1020A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) n.2868A>G c.426+2512A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) c.715+2512A>G (n.715+2512A>G) n.387A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568270T>G	CA360729186	ALDH7A1	c.860A>C (p.Gln287Pro) c.769A>C (n.769A>C) c.449A>C c.408A>C n.1582A>C c.858A>C n.755A>C c.669A>C (n.669A>C) n.578A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) c.1020A>C (n.1020A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) n.2868A>C c.426+2512A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) c.715+2512A>C (n.715+2512A>C) n.387A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro)
5	g.126568270T=	CA1580451141	ALDH7A1	c.860A= (p.Gln287=) c.769A= (n.769A=) c.449A= c.408A= n.1582A= c.858A= n.755A= c.669A= (n.669A=) n.578A= c.740A= (p.Gln247=) c.1020A= (n.1020A=) c.905A= (p.Gln302=) c.659A= (p.Gln220=) n.2868A= c.426+2512A= c.806A= (p.Gln269=) c.715+2512A= (n.715+2512A=) n.387A= c.941A= (p.Gln314=) c.776A= (p.Gln259=) c.455A= (p.Gln152=)
5	g.126568271G>A	CA360729189	ALDH7A1	c.859C>T (p.Gln287Ter) c.768C>T (n.768C>T) c.448C>T c.407C>T n.1581C>T c.857C>T n.754C>T c.668C>T (n.668C>T) n.577C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) c.1019C>T (n.1019C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) n.2867C>T c.426+2511C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.715+2511C>T (n.715+2511C>T) n.386C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.126568271G=	CA1580451142	ALDH7A1	c.859C= (p.Gln287=) c.768C= (n.768C=) c.448C= c.407C= n.1581C= c.857C= n.754C= c.668C= (n.668C=) n.577C= c.739C= (p.Gln247=) c.1019C= (n.1019C=) c.904C= (p.Gln302=) c.658C= (p.Gln220=) n.2867C= c.426+2511C= c.805C= (p.Gln269=) c.715+2511C= (n.715+2511C=) n.386C= c.940C= (p.Gln314=) c.775C= (p.Gln259=) c.454C= (p.Gln152=)
5	g.126568271G>T	CA360729194	ALDH7A1	c.859C>A (p.Gln287Lys) c.768C>A (n.768C>A) c.448C>A c.407C>A n.1581C>A c.857C>A n.754C>A c.668C>A (n.668C>A) n.577C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) c.1019C>A (n.1019C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) n.2867C>A c.426+2511C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) c.715+2511C>A (n.715+2511C>A) n.386C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys)
5	g.126568272C>A	CA446283348	ALDH7A1	c.858G>T (p.Val286=) c.767G>T (n.767G>T) c.447G>T c.406G>T n.1580G>T c.856G>T n.753G>T c.667G>T (n.667G>T) n.576G>T c.738G>T (p.Val246=) c.1018G>T (n.1018G>T) c.903G>T (p.Val301=) c.657G>T (p.Val219=) n.2866G>T c.426+2510G>T c.804G>T (p.Val268=) c.715+2510G>T (n.715+2510G>T) n.385G>T c.939G>T (p.Val313=) c.774G>T (p.Val258=) c.453G>T (p.Val151=)
5	g.126568272C=	CA1580451143	ALDH7A1	c.858G= (p.Val286=) c.767G= (n.767G=) c.447G= c.406G= n.1580G= c.856G= n.753G= c.667G= (n.667G=) n.576G= c.738G= (p.Val246=) c.1018G= (n.1018G=) c.903G= (p.Val301=) c.657G= (p.Val219=) n.2866G= c.426+2510G= c.804G= (p.Val268=) c.715+2510G= (n.715+2510G=) n.385G= c.939G= (p.Val313=) c.774G= (p.Val258=) c.453G= (p.Val151=)
5	g.126568272C>G	CA446283350	ALDH7A1	c.858G>C (p.Val286=) c.767G>C (n.767G>C) c.447G>C c.406G>C n.1580G>C c.856G>C n.753G>C c.667G>C (n.667G>C) n.576G>C c.738G>C (p.Val246=) c.1018G>C (n.1018G>C) c.903G>C (p.Val301=) c.657G>C (p.Val219=) n.2866G>C c.426+2510G>C c.804G>C (p.Val268=) c.715+2510G>C (n.715+2510G>C) n.385G>C c.939G>C (p.Val313=) c.774G>C (p.Val258=) c.453G>C (p.Val151=)
5	g.126568272C>T	CA313149	ALDH7A1	c.858G>A (p.Val286=) c.767G>A (n.767G>A) c.447G>A c.406G>A n.1580G>A c.856G>A n.753G>A c.667G>A (n.667G>A) n.576G>A c.738G>A (p.Val246=) c.1018G>A (n.1018G>A) c.903G>A (p.Val301=) c.657G>A (p.Val219=) n.2866G>A c.426+2510G>A c.804G>A (p.Val268=) c.715+2510G>A (n.715+2510G>A) n.385G>A c.939G>A (p.Val313=) c.774G>A (p.Val258=) c.453G>A (p.Val151=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126568273A>G	CA360729201	ALDH7A1	c.857T>C (p.Val286Ala) c.766T>C (n.766T>C) c.446T>C c.405T>C n.1579T>C c.855T>C n.752T>C c.666T>C (n.666T>C) n.575T>C c.737T>C (p.Val246Ala) c.1017T>C (n.1017T>C) c.902T>C (p.Val301Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) n.2865T>C c.426+2509T>C c.803T>C (p.Val268Ala) c.715+2509T>C (n.715+2509T>C) n.384T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.452T>C (p.Val151Ala)
5	g.126568273A>T	CA360729203	ALDH7A1	c.857T>A (p.Val286Glu) c.766T>A (n.766T>A) c.446T>A c.405T>A n.1579T>A c.855T>A n.752T>A c.666T>A (n.666T>A) n.575T>A c.737T>A (p.Val246Glu) c.1017T>A (n.1017T>A) c.902T>A (p.Val301Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) n.2865T>A c.426+2509T>A c.803T>A (p.Val268Glu) c.715+2509T>A (n.715+2509T>A) n.384T>A c.938T>A (p.Val313Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.452T>A (p.Val151Glu)
5	g.126568274C>A	CA360729206	ALDH7A1	c.856G>T (p.Val286Leu) c.765G>T (n.765G>T) c.445G>T c.404G>T n.1578G>T c.854G>T n.751G>T c.665G>T (n.665G>T) n.574G>T c.736G>T (p.Val246Leu) c.1016G>T (n.1016G>T) c.901G>T (p.Val301Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) n.2864G>T c.426+2508G>T c.802G>T (p.Val268Leu) c.715+2508G>T (n.715+2508G>T) n.383G>T c.937G>T (p.Val313Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.451G>T (p.Val151Leu)
5	g.126568274C>G	CA360729207	ALDH7A1	c.856G>C (p.Val286Leu) c.765G>C (n.765G>C) c.445G>C c.404G>C n.1578G>C c.854G>C n.751G>C c.665G>C (n.665G>C) n.574G>C c.736G>C (p.Val246Leu) c.1016G>C (n.1016G>C) c.901G>C (p.Val301Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) n.2864G>C c.426+2508G>C c.802G>C (p.Val268Leu) c.715+2508G>C (n.715+2508G>C) n.383G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.451G>C (p.Val151Leu)
5	g.126568274C>T	CA360729209	ALDH7A1	c.856G>A (p.Val286Met) c.765G>A (n.765G>A) c.445G>A c.404G>A n.1578G>A c.854G>A n.751G>A c.665G>A (n.665G>A) n.574G>A c.736G>A (p.Val246Met) c.1016G>A (n.1016G>A) c.901G>A (p.Val301Met) c.655G>A (p.Val219Met) n.2864G>A c.426+2508G>A c.802G>A (p.Val268Met) c.715+2508G>A (n.715+2508G>A) n.383G>A c.937G>A (p.Val313Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.451G>A (p.Val151Met)
5	g.126568275C>A	CA360729216	ALDH7A1	c.855G>T (p.Met285Ile) c.764G>T (n.764G>T) c.444G>T c.403G>T n.1577G>T c.853G>T n.750G>T c.664G>T (n.664G>T) n.573G>T c.735G>T (p.Met245Ile) c.1015G>T (n.1015G>T) c.900G>T (p.Met300Ile) c.654G>T (p.Met218Ile) n.2863G>T c.426+2507G>T c.801G>T (p.Met267Ile) c.715+2507G>T (n.715+2507G>T) n.382G>T c.936G>T (p.Met312Ile) c.771G>T (p.Met257Ile) c.450G>T (p.Met150Ile)
5	g.126568275C>G	CA360729213	ALDH7A1	c.855G>C (p.Met285Ile) c.764G>C (n.764G>C) c.444G>C c.403G>C n.1577G>C c.853G>C n.750G>C c.664G>C (n.664G>C) n.573G>C c.735G>C (p.Met245Ile) c.1015G>C (n.1015G>C) c.900G>C (p.Met300Ile) c.654G>C (p.Met218Ile) n.2863G>C c.426+2507G>C c.801G>C (p.Met267Ile) c.715+2507G>C (n.715+2507G>C) n.382G>C c.936G>C (p.Met312Ile) c.771G>C (p.Met257Ile) c.450G>C (p.Met150Ile)
5	g.126568275C>T	CA360729212	ALDH7A1	c.855G>A (p.Met285Ile) c.764G>A (n.764G>A) c.444G>A c.403G>A n.1577G>A c.853G>A n.750G>A c.664G>A (n.664G>A) n.573G>A c.735G>A (p.Met245Ile) c.1015G>A (n.1015G>A) c.900G>A (p.Met300Ile) c.654G>A (p.Met218Ile) n.2863G>A c.426+2507G>A c.801G>A (p.Met267Ile) c.715+2507G>A (n.715+2507G>A) n.382G>A c.936G>A (p.Met312Ile) c.771G>A (p.Met257Ile) c.450G>A (p.Met150Ile)
5	g.126568276A>C	CA360729217	ALDH7A1	c.854T>G (p.Met285Arg) c.763T>G (n.763T>G) c.443T>G c.402T>G n.1576T>G c.852T>G n.749T>G c.663T>G (n.663T>G) n.572T>G c.734T>G (p.Met245Arg) c.1014T>G (n.1014T>G) c.899T>G (p.Met300Arg) c.653T>G (p.Met218Arg) n.2862T>G c.426+2506T>G c.800T>G (p.Met267Arg) c.715+2506T>G (n.715+2506T>G) n.381T>G c.935T>G (p.Met312Arg) c.770T>G (p.Met257Arg) c.449T>G (p.Met150Arg)
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5	g.126568277T>A	CA360729222	ALDH7A1	c.853A>T (p.Met285Leu) c.762A>T (n.762A>T) c.442A>T c.401A>T n.1575A>T c.851A>T n.748A>T c.662A>T (n.662A>T) n.571A>T c.733A>T (p.Met245Leu) c.1013A>T (n.1013A>T) c.898A>T (p.Met300Leu) c.652A>T (p.Met218Leu) n.2861A>T c.426+2505A>T c.799A>T (p.Met267Leu) c.715+2505A>T (n.715+2505A>T) n.380A>T c.934A>T (p.Met312Leu) c.769A>T (p.Met257Leu) c.448A>T (p.Met150Leu)
5	g.126568277T>C	CA3389635	ALDH7A1	c.853A>G (p.Met285Val) c.762A>G (n.762A>G) c.442A>G c.401A>G n.1575A>G c.851A>G n.748A>G c.662A>G (n.662A>G) n.571A>G c.733A>G (p.Met245Val) c.1013A>G (n.1013A>G) c.898A>G (p.Met300Val) c.652A>G (p.Met218Val) n.2861A>G c.426+2505A>G c.799A>G (p.Met267Val) c.715+2505A>G (n.715+2505A>G) n.380A>G c.934A>G (p.Met312Val) c.769A>G (p.Met257Val) c.448A>G (p.Met150Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568277T>G	CA360729225	ALDH7A1	c.853A>C (p.Met285Leu) c.762A>C (n.762A>C) c.442A>C c.401A>C n.1575A>C c.851A>C n.748A>C c.662A>C (n.662A>C) n.571A>C c.733A>C (p.Met245Leu) c.1013A>C (n.1013A>C) c.898A>C (p.Met300Leu) c.652A>C (p.Met218Leu) n.2861A>C c.426+2505A>C c.799A>C (p.Met267Leu) c.715+2505A>C (n.715+2505A>C) n.380A>C c.934A>C (p.Met312Leu) c.769A>C (p.Met257Leu) c.448A>C (p.Met150Leu)
5	g.126568277T=	CA1580451144	ALDH7A1	c.853A= (p.Met285=) c.762A= (n.762A=) c.442A= c.401A= n.1575A= c.851A= n.748A= c.662A= (n.662A=) n.571A= c.733A= (p.Met245=) c.1013A= (n.1013A=) c.898A= (p.Met300=) c.652A= (p.Met218=) n.2861A= c.426+2505A= c.799A= (p.Met267=) c.715+2505A= (n.715+2505A=) n.380A= c.934A= (p.Met312=) c.769A= (p.Met257=) c.448A= (p.Met150=)
5	g.126568278C>A	CA446283363	ALDH7A1	c.852G>T (p.Leu284=) c.761G>T (n.761G>T) c.441G>T c.400G>T n.1574G>T c.850G>T n.747G>T c.661G>T (n.661G>T) n.570G>T c.732G>T (p.Leu244=) c.1012G>T (n.1012G>T) c.897G>T (p.Leu299=) c.651G>T (p.Leu217=) n.2860G>T c.426+2504G>T c.798G>T (p.Leu266=) c.715+2504G>T (n.715+2504G>T) n.379G>T c.933G>T (p.Leu311=) c.768G>T (p.Leu256=) c.447G>T (p.Leu149=)
5	g.126568278C=	CA1580451145	ALDH7A1	c.852G= (p.Leu284=) c.761G= (n.761G=) c.441G= c.400G= n.1574G= c.850G= n.747G= c.661G= (n.661G=) n.570G= c.732G= (p.Leu244=) c.1012G= (n.1012G=) c.897G= (p.Leu299=) c.651G= (p.Leu217=) n.2860G= c.426+2504G= c.798G= (p.Leu266=) c.715+2504G= (n.715+2504G=) n.379G= c.933G= (p.Leu311=) c.768G= (p.Leu256=) c.447G= (p.Leu149=)
5	g.126568278C>G	CA3389636	ALDH7A1	c.852G>C (p.Leu284=) c.761G>C (n.761G>C) c.441G>C c.400G>C n.1574G>C c.850G>C n.747G>C c.661G>C (n.661G>C) n.570G>C c.732G>C (p.Leu244=) c.1012G>C (n.1012G>C) c.897G>C (p.Leu299=) c.651G>C (p.Leu217=) n.2860G>C c.426+2504G>C c.798G>C (p.Leu266=) c.715+2504G>C (n.715+2504G>C) n.379G>C c.933G>C (p.Leu311=) c.768G>C (p.Leu256=) c.447G>C (p.Leu149=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568278C>T	CA446283365	ALDH7A1	c.852G>A (p.Leu284=) c.761G>A (n.761G>A) c.441G>A c.400G>A n.1574G>A c.850G>A n.747G>A c.661G>A (n.661G>A) n.570G>A c.732G>A (p.Leu244=) c.1012G>A (n.1012G>A) c.897G>A (p.Leu299=) c.651G>A (p.Leu217=) n.2860G>A c.426+2504G>A c.798G>A (p.Leu266=) c.715+2504G>A (n.715+2504G>A) n.379G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.768G>A (p.Leu256=) c.447G>A (p.Leu149=)
5	g.126568279A>C	CA360729227	ALDH7A1	c.851T>G (p.Leu284Arg) c.760T>G (n.760T>G) c.440T>G c.399T>G n.1573T>G c.849T>G n.746T>G c.660T>G (n.660T>G) n.569T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.1011T>G (n.1011T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2859T>G c.426+2503T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) c.715+2503T>G (n.715+2503T>G) n.378T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg)
5	g.126568279A>G	CA360729228	ALDH7A1	c.851T>C (p.Leu284Pro) c.760T>C (n.760T>C) c.440T>C c.399T>C n.1573T>C c.849T>C n.746T>C c.660T>C (n.660T>C) n.569T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.1011T>C (n.1011T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2859T>C c.426+2503T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) c.715+2503T>C (n.715+2503T>C) n.378T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro)
5	g.126568279A>T	CA360729230	ALDH7A1	c.851T>A (p.Leu284Gln) c.760T>A (n.760T>A) c.440T>A c.399T>A n.1573T>A c.849T>A n.746T>A c.660T>A (n.660T>A) n.569T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) c.1011T>A (n.1011T>A) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2859T>A c.426+2503T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) c.715+2503T>A (n.715+2503T>A) n.378T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.446T>A (p.Leu149Gln)
5	g.126568279dup	CA562235836	ALDH7A1	c.851dup (p.Met285AspfsTer23) c.851dup (p.Met285AspfsTer7) c.760dup (n.760dup) c.440dup c.399dup n.1573dup c.849dup n.746dup c.660dup (n.660dup) n.569dup c.731dup (p.Met245AspfsTer23) c.1011dup (n.1011dup) c.896dup (p.Met300AspfsTer23) c.650dup (p.Met218AspfsTer23) n.2859dup c.851dup (p.Met285AspfsTer22) c.851dup (p.Met285AspfsTer21) c.426+2503dup c.797dup (p.Met267AspfsTer23) c.715+2503dup (n.715+2503dup) n.378dup c.932dup (p.Met312AspfsTer23) c.767dup (p.Met257AspfsTer23) c.446dup (p.Met150AspfsTer23)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568280G>A	CA446283371	ALDH7A1	c.850C>T (p.Leu284=) c.759C>T (n.759C>T) c.439C>T c.398C>T n.1572C>T c.848C>T n.745C>T c.659C>T (n.659C>T) n.568C>T c.730C>T (p.Leu244=) c.1010C>T (n.1010C>T) c.895C>T (p.Leu299=) c.649C>T (p.Leu217=) n.2858C>T c.426+2502C>T c.796C>T (p.Leu266=) c.715+2502C>T (n.715+2502C>T) n.377C>T c.931C>T (p.Leu311=) c.766C>T (p.Leu256=) c.445C>T (p.Leu149=)
5	g.126568280G>C	CA360729232	ALDH7A1	c.850C>G (p.Leu284Val) c.759C>G (n.759C>G) c.439C>G c.398C>G n.1572C>G c.848C>G n.745C>G c.659C>G (n.659C>G) n.568C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.1010C>G (n.1010C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2858C>G c.426+2502C>G c.796C>G (p.Leu266Val) c.715+2502C>G (n.715+2502C>G) n.377C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.445C>G (p.Leu149Val)
5	g.126568280G>T	CA360729234	ALDH7A1	c.850C>A (p.Leu284Met) c.759C>A (n.759C>A) c.439C>A c.398C>A n.1572C>A c.848C>A n.745C>A c.659C>A (n.659C>A) n.568C>A c.730C>A (p.Leu244Met) c.1010C>A (n.1010C>A) c.895C>A (p.Leu299Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2858C>A c.426+2502C>A c.796C>A (p.Leu266Met) c.715+2502C>A (n.715+2502C>A) n.377C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.766C>A (p.Leu256Met) c.445C>A (p.Leu149Met)
5	g.126568281G>A	CA446283373	ALDH7A1	c.849C>T (p.Gly283=) c.758C>T (n.758C>T) c.438C>T c.397C>T n.1571C>T c.847C>T n.744C>T c.658C>T (n.658C>T) n.567C>T c.729C>T (p.Gly243=) c.1009C>T (n.1009C>T) c.894C>T (p.Gly298=) c.648C>T (p.Gly216=) n.2857C>T c.426+2501C>T c.795C>T (p.Gly265=) c.715+2501C>T (n.715+2501C>T) n.376C>T c.930C>T (p.Gly310=) c.765C>T (p.Gly255=) c.444C>T (p.Gly148=)	gnomAD v4
5	g.126568281G>C	CA446283374	ALDH7A1	c.849C>G (p.Gly283=) c.758C>G (n.758C>G) c.438C>G c.397C>G n.1571C>G c.847C>G n.744C>G c.658C>G (n.658C>G) n.567C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1009C>G (n.1009C>G) c.894C>G (p.Gly298=) c.648C>G (p.Gly216=) n.2857C>G c.426+2501C>G c.795C>G (p.Gly265=) c.715+2501C>G (n.715+2501C>G) n.376C>G c.930C>G (p.Gly310=) c.765C>G (p.Gly255=) c.444C>G (p.Gly148=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568281G=	CA1580451146	ALDH7A1	c.849C= (p.Gly283=) c.758C= (n.758C=) c.438C= c.397C= n.1571C= c.847C= n.744C= c.658C= (n.658C=) n.567C= c.729C= (p.Gly243=) c.1009C= (n.1009C=) c.894C= (p.Gly298=) c.648C= (p.Gly216=) n.2857C= c.426+2501C= c.795C= (p.Gly265=) c.715+2501C= (n.715+2501C=) n.376C= c.930C= (p.Gly310=) c.765C= (p.Gly255=) c.444C= (p.Gly148=)
5	g.126568281G>T	CA446283376	ALDH7A1	c.849C>A (p.Gly283=) c.758C>A (n.758C>A) c.438C>A c.397C>A n.1571C>A c.847C>A n.744C>A c.658C>A (n.658C>A) n.567C>A c.729C>A (p.Gly243=) c.1009C>A (n.1009C>A) c.894C>A (p.Gly298=) c.648C>A (p.Gly216=) n.2857C>A c.426+2501C>A c.795C>A (p.Gly265=) c.715+2501C>A (n.715+2501C>A) n.376C>A c.930C>A (p.Gly310=) c.765C>A (p.Gly255=) c.444C>A (p.Gly148=)
5	g.126568281_126568292dup	CA2675055972	ALDH7A1	c.838_849dup (p.Gly283_Leu284insLysGlnValGly) c.747_758dup (n.747_758dup) c.427_438dup c.386_397dup n.1560_1571dup c.836_847dup n.733_744dup c.647_658dup (n.647_658dup) n.556_567dup c.718_729dup (p.Gly243_Leu244insLysGlnValGly) c.998_1009dup (n.998_1009dup) c.883_894dup (p.Gly298_Leu299insLysGlnValGly) c.637_648dup (p.Gly216_Leu217insLysGlnValGly) n.2846_2857dup c.426+2490_426+2501dup c.784_795dup (p.Gly265_Leu266insLysGlnValGly) c.715+2490_715+2501dup (n.715+2490_715+2501dup) n.365_376dup c.919_930dup (p.Gly310_Leu311insLysGlnValGly) c.754_765dup (p.Gly255_Leu256insLysGlnValGly) c.433_444dup (p.Gly148_Leu149insLysGlnValGly)	gnomAD v4
5	g.126568282C>A	CA360729238	ALDH7A1	c.848G>T (p.Gly283Val) c.757G>T (n.757G>T) c.437G>T c.396G>T n.1570G>T c.846G>T n.743G>T c.657G>T (n.657G>T) n.566G>T c.728G>T (p.Gly243Val) c.1008G>T (n.1008G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.2856G>T c.426+2500G>T c.794G>T (p.Gly265Val) c.715+2500G>T (n.715+2500G>T) n.375G>T c.929G>T (p.Gly310Val) c.764G>T (p.Gly255Val) c.443G>T (p.Gly148Val)
5	g.126568282C=	CA1580451147	ALDH7A1	c.848G= (p.Gly283=) c.757G= (n.757G=) c.437G= c.396G= n.1570G= c.846G= n.743G= c.657G= (n.657G=) n.566G= c.728G= (p.Gly243=) c.1008G= (n.1008G=) c.893G= (p.Gly298=) c.647G= (p.Gly216=) n.2856G= c.426+2500G= c.794G= (p.Gly265=) c.715+2500G= (n.715+2500G=) n.375G= c.929G= (p.Gly310=) c.764G= (p.Gly255=) c.443G= (p.Gly148=)
5	g.126568282C>G	CA360729241	ALDH7A1	c.848G>C (p.Gly283Ala) c.757G>C (n.757G>C) c.437G>C c.396G>C n.1570G>C c.846G>C n.743G>C c.657G>C (n.657G>C) n.566G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) c.1008G>C (n.1008G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.2856G>C c.426+2500G>C c.794G>C (p.Gly265Ala) c.715+2500G>C (n.715+2500G>C) n.375G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala)	dbSNP
5	g.126568282C>T	CA360729236	ALDH7A1	c.848G>A (p.Gly283Asp) c.757G>A (n.757G>A) c.437G>A c.396G>A n.1570G>A c.846G>A n.743G>A c.657G>A (n.657G>A) n.566G>A c.728G>A (p.Gly243Asp) c.1008G>A (n.1008G>A) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.2856G>A c.426+2500G>A c.794G>A (p.Gly265Asp) c.715+2500G>A (n.715+2500G>A) n.375G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568283C>A	CA360729243	ALDH7A1	c.847G>T (p.Gly283Cys) c.756G>T (n.756G>T) c.436G>T c.395G>T n.1569G>T c.845G>T n.742G>T c.656G>T (n.656G>T) n.565G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1007G>T (n.1007G>T) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.2855G>T c.426+2499G>T c.793G>T (p.Gly265Cys) c.715+2499G>T (n.715+2499G>T) n.374G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys)
5	g.126568283C>G	CA360729244	ALDH7A1	c.847G>C (p.Gly283Arg) c.756G>C (n.756G>C) c.436G>C c.395G>C n.1569G>C c.845G>C n.742G>C c.656G>C (n.656G>C) n.565G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) c.1007G>C (n.1007G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.2855G>C c.426+2499G>C c.793G>C (p.Gly265Arg) c.715+2499G>C (n.715+2499G>C) n.374G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg)
5	g.126568283C>T	CA360729246	ALDH7A1	c.847G>A (p.Gly283Ser) c.756G>A (n.756G>A) c.436G>A c.395G>A n.1569G>A c.845G>A n.742G>A c.656G>A (n.656G>A) n.565G>A c.727G>A (p.Gly243Ser) c.1007G>A (n.1007G>A) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.2855G>A c.426+2499G>A c.793G>A (p.Gly265Ser) c.715+2499G>A (n.715+2499G>A) n.374G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser)
5	g.126568284C>A	CA446283382	ALDH7A1	c.846G>T (p.Val282=) c.755G>T (n.755G>T) c.435G>T c.394G>T n.1568G>T c.844G>T n.741G>T c.655G>T (n.655G>T) n.564G>T c.726G>T (p.Val242=) c.1006G>T (n.1006G>T) c.891G>T (p.Val297=) c.645G>T (p.Val215=) n.2854G>T c.426+2498G>T c.792G>T (p.Val264=) c.715+2498G>T (n.715+2498G>T) n.373G>T c.927G>T (p.Val309=) c.762G>T (p.Val254=) c.441G>T (p.Val147=)
5	g.126568284C=	CA1580451148	ALDH7A1	c.846G= (p.Val282=) c.755G= (n.755G=) c.435G= c.394G= n.1568G= c.844G= n.741G= c.655G= (n.655G=) n.564G= c.726G= (p.Val242=) c.1006G= (n.1006G=) c.891G= (p.Val297=) c.645G= (p.Val215=) n.2854G= c.426+2498G= c.792G= (p.Val264=) c.715+2498G= (n.715+2498G=) n.373G= c.927G= (p.Val309=) c.762G= (p.Val254=) c.441G= (p.Val147=)
5	g.126568284C>G	CA446283386	ALDH7A1	c.846G>C (p.Val282=) c.755G>C (n.755G>C) c.435G>C c.394G>C n.1568G>C c.844G>C n.741G>C c.655G>C (n.655G>C) n.564G>C c.726G>C (p.Val242=) c.1006G>C (n.1006G>C) c.891G>C (p.Val297=) c.645G>C (p.Val215=) n.2854G>C c.426+2498G>C c.792G>C (p.Val264=) c.715+2498G>C (n.715+2498G>C) n.373G>C c.927G>C (p.Val309=) c.762G>C (p.Val254=) c.441G>C (p.Val147=)
5	g.126568284C>T	CA126901872	ALDH7A1	c.846G>A (p.Val282=) c.755G>A (n.755G>A) c.435G>A c.394G>A n.1568G>A c.844G>A n.741G>A c.655G>A (n.655G>A) n.564G>A c.726G>A (p.Val242=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.891G>A (p.Val297=) c.645G>A (p.Val215=) n.2854G>A c.426+2498G>A c.792G>A (p.Val264=) c.715+2498G>A (n.715+2498G>A) n.373G>A c.927G>A (p.Val309=) c.762G>A (p.Val254=) c.441G>A (p.Val147=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568285A>C	CA360729248	ALDH7A1	c.845T>G (p.Val282Gly) c.754T>G (n.754T>G) c.434T>G c.393T>G n.1567T>G c.843T>G n.740T>G c.654T>G (n.654T>G) n.563T>G c.725T>G (p.Val242Gly) c.1005T>G (n.1005T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2853T>G c.426+2497T>G c.791T>G (p.Val264Gly) c.715+2497T>G (n.715+2497T>G) n.372T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) c.440T>G (p.Val147Gly)
5	g.126568285A>G	CA360729250	ALDH7A1	c.845T>C (p.Val282Ala) c.754T>C (n.754T>C) c.434T>C c.393T>C n.1567T>C c.843T>C n.740T>C c.654T>C (n.654T>C) n.563T>C c.725T>C (p.Val242Ala) c.1005T>C (n.1005T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2853T>C c.426+2497T>C c.791T>C (p.Val264Ala) c.715+2497T>C (n.715+2497T>C) n.372T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) c.440T>C (p.Val147Ala)
5	g.126568285A>T	CA360729252	ALDH7A1	c.845T>A (p.Val282Glu) c.754T>A (n.754T>A) c.434T>A c.393T>A n.1567T>A c.843T>A n.740T>A c.654T>A (n.654T>A) n.563T>A c.725T>A (p.Val242Glu) c.1005T>A (n.1005T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) c.644T>A (p.Val215Glu) n.2853T>A c.426+2497T>A c.791T>A (p.Val264Glu) c.715+2497T>A (n.715+2497T>A) n.372T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.761T>A (p.Val254Glu) c.440T>A (p.Val147Glu)
5	g.126568286C>A	CA360729254	ALDH7A1	c.844G>T (p.Val282Leu) c.753G>T (n.753G>T) c.433G>T c.392G>T n.1566G>T c.842G>T n.739G>T c.653G>T (n.653G>T) n.562G>T c.724G>T (p.Val242Leu) c.1004G>T (n.1004G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) c.643G>T (p.Val215Leu) n.2852G>T c.426+2496G>T c.790G>T (p.Val264Leu) c.715+2496G>T (n.715+2496G>T) n.371G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.760G>T (p.Val254Leu) c.439G>T (p.Val147Leu)
5	g.126568286C>G	CA360729258	ALDH7A1	c.844G>C (p.Val282Leu) c.753G>C (n.753G>C) c.433G>C c.392G>C n.1566G>C c.842G>C n.739G>C c.653G>C (n.653G>C) n.562G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.1004G>C (n.1004G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2852G>C c.426+2496G>C c.790G>C (p.Val264Leu) c.715+2496G>C (n.715+2496G>C) n.371G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) c.439G>C (p.Val147Leu)
5	g.126568286C>T	CA360729256	ALDH7A1	c.844G>A (p.Val282Met) c.753G>A (n.753G>A) c.433G>A c.392G>A n.1566G>A c.842G>A n.739G>A c.653G>A (n.653G>A) n.562G>A c.724G>A (p.Val242Met) c.1004G>A (n.1004G>A) c.889G>A (p.Val297Met) c.643G>A (p.Val215Met) n.2852G>A c.426+2496G>A c.790G>A (p.Val264Met) c.715+2496G>A (n.715+2496G>A) n.371G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.760G>A (p.Val254Met) c.439G>A (p.Val147Met)
5	g.126568287C>A	CA360729260	ALDH7A1	c.843G>T (p.Gln281His) c.752G>T (n.752G>T) c.432G>T c.391G>T n.1565G>T c.841G>T n.738G>T c.652G>T (n.652G>T) n.561G>T c.723G>T (p.Gln241His) c.1003G>T (n.1003G>T) c.888G>T (p.Gln296His) c.642G>T (p.Gln214His) n.2851G>T c.426+2495G>T c.789G>T (p.Gln263His) c.715+2495G>T (n.715+2495G>T) n.370G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.759G>T (p.Gln253His) c.438G>T (p.Gln146His)	gnomAD v4
5	g.126568287C=	CA1580451149	ALDH7A1	c.843G= (p.Gln281=) c.752G= (n.752G=) c.432G= c.391G= n.1565G= c.841G= n.738G= c.652G= (n.652G=) n.561G= c.723G= (p.Gln241=) c.1003G= (n.1003G=) c.888G= (p.Gln296=) c.642G= (p.Gln214=) n.2851G= c.426+2495G= c.789G= (p.Gln263=) c.715+2495G= (n.715+2495G=) n.370G= c.924G= (p.Gln308=) c.759G= (p.Gln253=) c.438G= (p.Gln146=)
5	g.126568287C>G	CA3389637	ALDH7A1	c.843G>C (p.Gln281His) c.752G>C (n.752G>C) c.432G>C c.391G>C n.1565G>C c.841G>C n.738G>C c.652G>C (n.652G>C) n.561G>C c.723G>C (p.Gln241His) c.1003G>C (n.1003G>C) c.888G>C (p.Gln296His) c.642G>C (p.Gln214His) n.2851G>C c.426+2495G>C c.789G>C (p.Gln263His) c.715+2495G>C (n.715+2495G>C) n.370G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.759G>C (p.Gln253His) c.438G>C (p.Gln146His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568287C>T	CA446283394	ALDH7A1	c.843G>A (p.Gln281=) c.752G>A (n.752G>A) c.432G>A c.391G>A n.1565G>A c.841G>A n.738G>A c.652G>A (n.652G>A) n.561G>A c.723G>A (p.Gln241=) c.1003G>A (n.1003G>A) c.888G>A (p.Gln296=) c.642G>A (p.Gln214=) n.2851G>A c.426+2495G>A c.789G>A (p.Gln263=) c.715+2495G>A (n.715+2495G>A) n.370G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.759G>A (p.Gln253=) c.438G>A (p.Gln146=)	dbSNP
5	g.126568288del	CA2695205100	ALDH7A1	c.842del (p.Gln281ArgfsTer4) c.751del (n.751del) c.431del c.390del n.1564del c.840del n.737del c.651del (n.651del) n.560del c.722del (p.Gln241ArgfsTer4) c.1002del (n.1002del) c.887del (p.Gln296ArgfsTer4) c.641del (p.Gln214ArgfsTer4) n.2850del c.426+2494del c.788del (p.Gln263ArgfsTer4) c.715+2494del (n.715+2494del) n.369del c.923del (p.Gln308ArgfsTer4) c.758del (p.Gln253ArgfsTer4) c.437del (p.Gln146ArgfsTer4)
5	g.126568288T>A	CA360729262	ALDH7A1	c.842A>T (p.Gln281Leu) c.751A>T (n.751A>T) c.431A>T c.390A>T n.1564A>T c.840A>T n.737A>T c.651A>T (n.651A>T) n.560A>T c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1002A>T (n.1002A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.2850A>T c.426+2494A>T c.788A>T (p.Gln263Leu) c.715+2494A>T (n.715+2494A>T) n.369A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) c.437A>T (p.Gln146Leu)
5	g.126568288T>C	CA3389638	ALDH7A1	c.842A>G (p.Gln281Arg) c.751A>G (n.751A>G) c.431A>G c.390A>G n.1564A>G c.840A>G n.737A>G c.651A>G (n.651A>G) n.560A>G c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1002A>G (n.1002A>G) c.887A>G (p.Gln296Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.2850A>G c.426+2494A>G c.788A>G (p.Gln263Arg) c.715+2494A>G (n.715+2494A>G) n.369A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) c.437A>G (p.Gln146Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.126568288T>G	CA360729264	ALDH7A1	c.842A>C (p.Gln281Pro) c.751A>C (n.751A>C) c.431A>C c.390A>C n.1564A>C c.840A>C n.737A>C c.651A>C (n.651A>C) n.560A>C c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1002A>C (n.1002A>C) c.887A>C (p.Gln296Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.2850A>C c.426+2494A>C c.788A>C (p.Gln263Pro) c.715+2494A>C (n.715+2494A>C) n.369A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) c.437A>C (p.Gln146Pro)
5	g.126568288T=	CA1580451150	ALDH7A1	c.842A= (p.Gln281=) c.751A= (n.751A=) c.431A= c.390A= n.1564A= c.840A= n.737A= c.651A= (n.651A=) n.560A= c.722A= (p.Gln241=) c.1002A= (n.1002A=) c.887A= (p.Gln296=) c.641A= (p.Gln214=) n.2850A= c.426+2494A= c.788A= (p.Gln263=) c.715+2494A= (n.715+2494A=) n.369A= c.923A= (p.Gln308=) c.758A= (p.Gln253=) c.437A= (p.Gln146=)
5	g.126568289del	CA2697546196	ALDH7A1	c.841del (p.Gln281ArgfsTer4) c.750del (n.750del) c.430del c.389del n.1563del c.839del n.736del c.650del (n.650del) n.559del c.721del (p.Gln241ArgfsTer4) c.1001del (n.1001del) c.886del (p.Gln296ArgfsTer4) c.640del (p.Gln214ArgfsTer4) n.2849del c.426+2493del c.787del (p.Gln263ArgfsTer4) c.715+2493del (n.715+2493del) n.368del c.922del (p.Gln308ArgfsTer4) c.757del (p.Gln253ArgfsTer4) c.436del (p.Gln146ArgfsTer4)	ClinVar
5	g.126568289G>A	CA360729267	ALDH7A1	c.841C>T (p.Gln281Ter) c.750C>T (n.750C>T) c.430C>T c.389C>T n.1563C>T c.839C>T n.736C>T c.650C>T (n.650C>T) n.559C>T c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1001C>T (n.1001C>T) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.2849C>T c.426+2493C>T c.787C>T (p.Gln263Ter) c.715+2493C>T (n.715+2493C>T) n.368C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) c.436C>T (p.Gln146Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568289G>C	CA360729269	ALDH7A1	c.841C>G (p.Gln281Glu) c.750C>G (n.750C>G) c.430C>G c.389C>G n.1563C>G c.839C>G n.736C>G c.650C>G (n.650C>G) n.559C>G c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1001C>G (n.1001C>G) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.2849C>G c.426+2493C>G c.787C>G (p.Gln263Glu) c.715+2493C>G (n.715+2493C>G) n.368C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) c.436C>G (p.Gln146Glu)
5	g.126568289G=	CA1580451151	ALDH7A1	c.841C= (p.Gln281=) c.750C= (n.750C=) c.430C= c.389C= n.1563C= c.839C= n.736C= c.650C= (n.650C=) n.559C= c.721C= (p.Gln241=) c.1001C= (n.1001C=) c.886C= (p.Gln296=) c.640C= (p.Gln214=) n.2849C= c.426+2493C= c.787C= (p.Gln263=) c.715+2493C= (n.715+2493C=) n.368C= c.922C= (p.Gln308=) c.757C= (p.Gln253=) c.436C= (p.Gln146=)
5	g.126568289G>T	CA360729265	ALDH7A1	c.841C>A (p.Gln281Lys) c.750C>A (n.750C>A) c.430C>A c.389C>A n.1563C>A c.839C>A n.736C>A c.650C>A (n.650C>A) n.559C>A c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1001C>A (n.1001C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.2849C>A c.426+2493C>A c.787C>A (p.Gln263Lys) c.715+2493C>A (n.715+2493C>A) n.368C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) c.436C>A (p.Gln146Lys)
5	g.126568290T>A	CA360729272	ALDH7A1	c.840A>T (p.Lys280Asn) c.749A>T (n.749A>T) c.429A>T c.388A>T n.1562A>T c.838A>T n.735A>T c.649A>T (n.649A>T) n.558A>T c.720A>T (p.Lys240Asn) c.1000A>T (n.1000A>T) c.885A>T (p.Lys295Asn) c.639A>T (p.Lys213Asn) n.2848A>T c.426+2492A>T c.786A>T (p.Lys262Asn) c.715+2492A>T (n.715+2492A>T) n.367A>T c.921A>T (p.Lys307Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.435A>T (p.Lys145Asn)
5	g.126568290T>C	CA446283399	ALDH7A1	c.840A>G (p.Lys280=) c.749A>G (n.749A>G) c.429A>G c.388A>G n.1562A>G c.838A>G n.735A>G c.649A>G (n.649A>G) n.558A>G c.720A>G (p.Lys240=) c.1000A>G (n.1000A>G) c.885A>G (p.Lys295=) c.639A>G (p.Lys213=) n.2848A>G c.426+2492A>G c.786A>G (p.Lys262=) c.715+2492A>G (n.715+2492A>G) n.367A>G c.921A>G (p.Lys307=) c.756A>G (p.Lys252=) c.435A>G (p.Lys145=)
5	g.126568290T>G	CA360729273	ALDH7A1	c.840A>C (p.Lys280Asn) c.749A>C (n.749A>C) c.429A>C c.388A>C n.1562A>C c.838A>C n.735A>C c.649A>C (n.649A>C) n.558A>C c.720A>C (p.Lys240Asn) c.1000A>C (n.1000A>C) c.885A>C (p.Lys295Asn) c.639A>C (p.Lys213Asn) n.2848A>C c.426+2492A>C c.786A>C (p.Lys262Asn) c.715+2492A>C (n.715+2492A>C) n.367A>C c.921A>C (p.Lys307Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.435A>C (p.Lys145Asn)
5	g.126568291T>A	CA360729276	ALDH7A1	c.839A>T (p.Lys280Ile) c.748A>T (n.748A>T) c.428A>T c.387A>T n.1561A>T c.837A>T n.734A>T c.648A>T (n.648A>T) n.557A>T c.719A>T (p.Lys240Ile) c.999A>T (n.999A>T) c.884A>T (p.Lys295Ile) c.638A>T (p.Lys213Ile) n.2847A>T c.426+2491A>T c.785A>T (p.Lys262Ile) c.715+2491A>T (n.715+2491A>T) n.366A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.434A>T (p.Lys145Ile)
5	g.126568291T>C	CA3389639	ALDH7A1	c.839A>G (p.Lys280Arg) c.748A>G (n.748A>G) c.428A>G c.387A>G n.1561A>G c.837A>G n.734A>G c.648A>G (n.648A>G) n.557A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.999A>G (n.999A>G) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.2847A>G c.426+2491A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.715+2491A>G (n.715+2491A>G) n.366A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568291T>G	CA360729278	ALDH7A1	c.839A>C (p.Lys280Thr) c.748A>C (n.748A>C) c.428A>C c.387A>C n.1561A>C c.837A>C n.734A>C c.648A>C (n.648A>C) n.557A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.999A>C (n.999A>C) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.2847A>C c.426+2491A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.715+2491A>C (n.715+2491A>C) n.366A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr)
5	g.126568291T=	CA1580451152	ALDH7A1	c.839A= (p.Lys280=) c.748A= (n.748A=) c.428A= c.387A= n.1561A= c.837A= n.734A= c.648A= (n.648A=) n.557A= c.719A= (p.Lys240=) c.999A= (n.999A=) c.884A= (p.Lys295=) c.638A= (p.Lys213=) n.2847A= c.426+2491A= c.785A= (p.Lys262=) c.715+2491A= (n.715+2491A=) n.366A= c.920A= (p.Lys307=) c.755A= (p.Lys252=) c.434A= (p.Lys145=)
5	g.126568292T>A	CA360729281	ALDH7A1	c.838A>T (p.Lys280Ter) c.747A>T (n.747A>T) c.427A>T c.386A>T n.1560A>T c.836A>T n.733A>T c.647A>T (n.647A>T) n.556A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.998A>T (n.998A>T) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.2846A>T c.426+2490A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.715+2490A>T (n.715+2490A>T) n.365A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter)
5	g.126568292T>C	CA360729283	ALDH7A1	c.838A>G (p.Lys280Glu) c.747A>G (n.747A>G) c.427A>G c.386A>G n.1560A>G c.836A>G n.733A>G c.647A>G (n.647A>G) n.556A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.998A>G (n.998A>G) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.2846A>G c.426+2490A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.715+2490A>G (n.715+2490A>G) n.365A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568292T>G	CA360729285	ALDH7A1	c.838A>C (p.Lys280Gln) c.747A>C (n.747A>C) c.427A>C c.386A>C n.1560A>C c.836A>C n.733A>C c.647A>C (n.647A>C) n.556A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.998A>C (n.998A>C) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.2846A>C c.426+2490A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.715+2490A>C (n.715+2490A>C) n.365A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln)
5	g.126568292T=	CA1580451153	ALDH7A1	c.838A= (p.Lys280=) c.747A= (n.747A=) c.427A= c.386A= n.1560A= c.836A= n.733A= c.647A= (n.647A=) n.556A= c.718A= (p.Lys240=) c.998A= (n.998A=) c.883A= (p.Lys295=) c.637A= (p.Lys213=) n.2846A= c.426+2490A= c.784A= (p.Lys262=) c.715+2490A= (n.715+2490A=) n.365A= c.919A= (p.Lys307=) c.754A= (p.Lys252=) c.433A= (p.Lys145=)
5	g.126568293T>A	CA446283405	ALDH7A1	c.837A>T (p.Gly279=) c.746A>T (n.746A>T) c.426A>T c.385A>T n.1559A>T c.835A>T n.732A>T c.646A>T (n.646A>T) n.555A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.997A>T (n.997A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.636A>T (p.Gly212=) n.2845A>T c.426+2489A>T c.783A>T (p.Gly261=) c.715+2489A>T (n.715+2489A>T) n.364A>T c.918A>T (p.Gly306=) c.753A>T (p.Gly251=) c.432A>T (p.Gly144=)
5	g.126568293T>C	CA446283406	ALDH7A1	c.837A>G (p.Gly279=) c.746A>G (n.746A>G) c.426A>G c.385A>G n.1559A>G c.835A>G n.732A>G c.646A>G (n.646A>G) n.555A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.997A>G (n.997A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.636A>G (p.Gly212=) n.2845A>G c.426+2489A>G c.783A>G (p.Gly261=) c.715+2489A>G (n.715+2489A>G) n.364A>G c.918A>G (p.Gly306=) c.753A>G (p.Gly251=) c.432A>G (p.Gly144=)
5	g.126568293T>G	CA446283408	ALDH7A1	c.837A>C (p.Gly279=) c.746A>C (n.746A>C) c.426A>C c.385A>C n.1559A>C c.835A>C n.732A>C c.646A>C (n.646A>C) n.555A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.997A>C (n.997A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.636A>C (p.Gly212=) n.2845A>C c.426+2489A>C c.783A>C (p.Gly261=) c.715+2489A>C (n.715+2489A>C) n.364A>C c.918A>C (p.Gly306=) c.753A>C (p.Gly251=) c.432A>C (p.Gly144=)
5	g.126568294C>A	CA360729286	ALDH7A1	c.836G>T (p.Gly279Val) c.745G>T (n.745G>T) c.425G>T c.384G>T n.1558G>T c.834G>T n.731G>T c.645G>T (n.645G>T) n.554G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.996G>T (n.996G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.2844G>T c.426+2488G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.715+2488G>T (n.715+2488G>T) n.363G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.431G>T (p.Gly144Val)
5	g.126568294C>G	CA360729287	ALDH7A1	c.836G>C (p.Gly279Ala) c.745G>C (n.745G>C) c.425G>C c.384G>C n.1558G>C c.834G>C n.731G>C c.645G>C (n.645G>C) n.554G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.996G>C (n.996G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.2844G>C c.426+2488G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.715+2488G>C (n.715+2488G>C) n.363G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala)
5	g.126568294C>T	CA360729289	ALDH7A1	c.836G>A (p.Gly279Glu) c.745G>A (n.745G>A) c.425G>A c.384G>A n.1558G>A c.834G>A n.731G>A c.645G>A (n.645G>A) n.554G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.996G>A (n.996G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.2844G>A c.426+2488G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) c.715+2488G>A (n.715+2488G>A) n.363G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu)
5	g.126568295C>A	CA360729292	ALDH7A1	c.835G>T (p.Gly279Ter) c.744G>T (n.744G>T) c.424G>T c.383G>T n.1557G>T c.833G>T n.730G>T c.644G>T (n.644G>T) n.553G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.995G>T (n.995G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) n.2843G>T c.426+2487G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) c.715+2487G>T (n.715+2487G>T) n.362G>T c.916G>T (p.Gly306Ter) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.430G>T (p.Gly144Ter)
5	g.126568295C>G	CA360729293	ALDH7A1	c.835G>C (p.Gly279Arg) c.744G>C (n.744G>C) c.424G>C c.383G>C n.1557G>C c.833G>C n.730G>C c.644G>C (n.644G>C) n.553G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.995G>C (n.995G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.2843G>C c.426+2487G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.715+2487G>C (n.715+2487G>C) n.362G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg)
5	g.126568295C>T	CA360729296	ALDH7A1	c.835G>A (p.Gly279Arg) c.744G>A (n.744G>A) c.424G>A c.383G>A n.1557G>A c.833G>A n.730G>A c.644G>A (n.644G>A) n.553G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.995G>A (n.995G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.2843G>A c.426+2487G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) c.715+2487G>A (n.715+2487G>A) n.362G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg)	gnomAD v4
5	g.126568296C>A	CA3389641	ALDH7A1	c.834G>T (p.Val278=) c.743G>T (n.743G>T) c.423G>T c.382G>T n.1556G>T c.832G>T n.729G>T c.643G>T (n.643G>T) n.552G>T c.714G>T (p.Val238=) c.994G>T (n.994G>T) c.879G>T (p.Val293=) c.633G>T (p.Val211=) n.2842G>T c.426+2486G>T c.780G>T (p.Val260=) c.715+2486G>T (n.715+2486G>T) n.361G>T c.915G>T (p.Val305=) c.750G>T (p.Val250=) c.429G>T (p.Val143=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568296C=	CA1580451154	ALDH7A1	c.834G= (p.Val278=) c.743G= (n.743G=) c.423G= c.382G= n.1556G= c.832G= n.729G= c.643G= (n.643G=) n.552G= c.714G= (p.Val238=) c.994G= (n.994G=) c.879G= (p.Val293=) c.633G= (p.Val211=) n.2842G= c.426+2486G= c.780G= (p.Val260=) c.715+2486G= (n.715+2486G=) n.361G= c.915G= (p.Val305=) c.750G= (p.Val250=) c.429G= (p.Val143=)
5	g.126568296C>G	CA3389642	ALDH7A1	c.834G>C (p.Val278=) c.743G>C (n.743G>C) c.423G>C c.382G>C n.1556G>C c.832G>C n.729G>C c.643G>C (n.643G>C) n.552G>C c.714G>C (p.Val238=) c.994G>C (n.994G>C) c.879G>C (p.Val293=) c.633G>C (p.Val211=) n.2842G>C c.426+2486G>C c.780G>C (p.Val260=) c.715+2486G>C (n.715+2486G>C) n.361G>C c.915G>C (p.Val305=) c.750G>C (p.Val250=) c.429G>C (p.Val143=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568296C>T	CA3389640	ALDH7A1	c.834G>A (p.Val278=) c.743G>A (n.743G>A) c.423G>A c.382G>A n.1556G>A c.832G>A n.729G>A c.643G>A (n.643G>A) n.552G>A c.714G>A (p.Val238=) c.994G>A (n.994G>A) c.879G>A (p.Val293=) c.633G>A (p.Val211=) n.2842G>A c.426+2486G>A c.780G>A (p.Val260=) c.715+2486G>A (n.715+2486G>A) n.361G>A c.915G>A (p.Val305=) c.750G>A (p.Val250=) c.429G>A (p.Val143=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568297del	CA2695205101	ALDH7A1	c.833del (p.Val278GlyfsTer7) c.742del (n.742del) c.422del c.381del n.1555del c.831del n.728del c.642del (n.642del) n.551del c.713del (p.Val238GlyfsTer7) c.993del (n.993del) c.878del (p.Val293GlyfsTer7) c.632del (p.Val211GlyfsTer7) n.2841del c.426+2485del c.779del (p.Val260GlyfsTer7) c.715+2485del (n.715+2485del) n.360del c.914del (p.Val305GlyfsTer7) c.749del (p.Val250GlyfsTer7) c.428del (p.Val143GlyfsTer7)
5	g.126568297A>C	CA360729300	ALDH7A1	c.833T>G (p.Val278Gly) c.742T>G (n.742T>G) c.422T>G c.381T>G n.1555T>G c.831T>G n.728T>G c.642T>G (n.642T>G) n.551T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.993T>G (n.993T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.632T>G (p.Val211Gly) n.2841T>G c.426+2485T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.715+2485T>G (n.715+2485T>G) n.360T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.428T>G (p.Val143Gly)
5	g.126568297A>G	CA360729303	ALDH7A1	c.833T>C (p.Val278Ala) c.742T>C (n.742T>C) c.422T>C c.381T>C n.1555T>C c.831T>C n.728T>C c.642T>C (n.642T>C) n.551T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.993T>C (n.993T>C) c.878T>C (p.Val293Ala) c.632T>C (p.Val211Ala) n.2841T>C c.426+2485T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.715+2485T>C (n.715+2485T>C) n.360T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.428T>C (p.Val143Ala)
5	g.126568297A>T	CA360729301	ALDH7A1	c.833T>A (p.Val278Glu) c.742T>A (n.742T>A) c.422T>A c.381T>A n.1555T>A c.831T>A n.728T>A c.642T>A (n.642T>A) n.551T>A c.713T>A (p.Val238Glu) c.993T>A (n.993T>A) c.878T>A (p.Val293Glu) c.632T>A (p.Val211Glu) n.2841T>A c.426+2485T>A c.779T>A (p.Val260Glu) c.715+2485T>A (n.715+2485T>A) n.360T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.428T>A (p.Val143Glu)
5	g.126568297_126568298delinsAC	CA1580451155	ALDH7A1	c.832_833delinsGT (p.Val278=) c.741_742delinsGT (n.741_742delinsGT) c.421_422delinsGT c.380_381delinsGT n.1554_1555delinsGT c.830_831delinsGT n.727_728delinsGT c.641_642delinsGT (n.641_642delinsGT) n.550_551delinsGT c.712_713delinsGT (p.Val238=) c.992_993delinsGT (n.992_993delinsGT) c.877_878delinsGT (p.Val293=) c.631_632delinsGT (p.Val211=) n.2840_2841delinsGT c.426+2484_426+2485delinsGT c.778_779delinsGT (p.Val260=) c.715+2484_715+2485delinsGT (n.715+2484_715+2485delinsGT) n.359_360delinsGT c.913_914delinsGT (p.Val305=) c.748_749delinsGT (p.Val250=) c.427_428delinsGT (p.Val143=)
5	g.126568298C>A	CA126901914	ALDH7A1	c.832G>T (p.Val278Leu) c.741G>T (n.741G>T) c.421G>T c.380G>T n.1554G>T c.830G>T n.727G>T c.641G>T (n.641G>T) n.550G>T c.712G>T (p.Val238Leu) c.992G>T (n.992G>T) c.877G>T (p.Val293Leu) c.631G>T (p.Val211Leu) n.2840G>T c.426+2484G>T c.778G>T (p.Val260Leu) c.715+2484G>T (n.715+2484G>T) n.359G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.427G>T (p.Val143Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568298C=	CA1580451156	ALDH7A1	c.832G= (p.Val278=) c.741G= (n.741G=) c.421G= c.380G= n.1554G= c.830G= n.727G= c.641G= (n.641G=) n.550G= c.712G= (p.Val238=) c.992G= (n.992G=) c.877G= (p.Val293=) c.631G= (p.Val211=) n.2840G= c.426+2484G= c.778G= (p.Val260=) c.715+2484G= (n.715+2484G=) n.359G= c.913G= (p.Val305=) c.748G= (p.Val250=) c.427G= (p.Val143=)
5	g.126568298C>G	CA360729307	ALDH7A1	c.832G>C (p.Val278Leu) c.741G>C (n.741G>C) c.421G>C c.380G>C n.1554G>C c.830G>C n.727G>C c.641G>C (n.641G>C) n.550G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.992G>C (n.992G>C) c.877G>C (p.Val293Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) n.2840G>C c.426+2484G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.715+2484G>C (n.715+2484G>C) n.359G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.427G>C (p.Val143Leu)
5	g.126568298C>T	CA360729309	ALDH7A1	c.832G>A (p.Val278Met) c.741G>A (n.741G>A) c.421G>A c.380G>A n.1554G>A c.830G>A n.727G>A c.641G>A (n.641G>A) n.550G>A c.712G>A (p.Val238Met) c.992G>A (n.992G>A) c.877G>A (p.Val293Met) c.631G>A (p.Val211Met) n.2840G>A c.426+2484G>A c.778G>A (p.Val260Met) c.715+2484G>A (n.715+2484G>A) n.359G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.427G>A (p.Val143Met)
5	g.126568299del	CA3389643	ALDH7A1	c.832del (p.Val278TrpfsTer7) c.741del (n.741del) c.421del c.380del n.1554del c.830del n.727del c.641del (n.641del) n.550del c.712del (p.Val238TrpfsTer7) c.992del (n.992del) c.877del (p.Val293TrpfsTer7) c.631del (p.Val211TrpfsTer7) n.2840del c.426+2484del c.778del (p.Val260TrpfsTer7) c.715+2484del (n.715+2484del) n.359del c.913del (p.Val305TrpfsTer7) c.748del (p.Val250TrpfsTer7) c.427del (p.Val143TrpfsTer7)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568299C>A	CA360729311	ALDH7A1	c.831G>T (p.Gln277His) c.740G>T (n.740G>T) c.420G>T c.379G>T n.1553G>T c.829G>T n.726G>T c.640G>T (n.640G>T) n.549G>T c.711G>T (p.Gln237His) c.991G>T (n.991G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.630G>T (p.Gln210His) n.2839G>T c.426+2483G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.715+2483G>T (n.715+2483G>T) n.358G>T c.912G>T (p.Gln304His) c.747G>T (p.Gln249His) c.426G>T (p.Gln142His)	gnomAD v4
5	g.126568299C>G	CA360729313	ALDH7A1	c.831G>C (p.Gln277His) c.740G>C (n.740G>C) c.420G>C c.379G>C n.1553G>C c.829G>C n.726G>C c.640G>C (n.640G>C) n.549G>C c.711G>C (p.Gln237His) c.991G>C (n.991G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.630G>C (p.Gln210His) n.2839G>C c.426+2483G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.715+2483G>C (n.715+2483G>C) n.358G>C c.912G>C (p.Gln304His) c.747G>C (p.Gln249His) c.426G>C (p.Gln142His)
5	g.126568299C>T	CA446283423	ALDH7A1	c.831G>A (p.Gln277=) c.740G>A (n.740G>A) c.420G>A c.379G>A n.1553G>A c.829G>A n.726G>A c.640G>A (n.640G>A) n.549G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.991G>A (n.991G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.630G>A (p.Gln210=) n.2839G>A c.426+2483G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.715+2483G>A (n.715+2483G>A) n.358G>A c.912G>A (p.Gln304=) c.747G>A (p.Gln249=) c.426G>A (p.Gln142=)
5	g.126568300T>A	CA360729315	ALDH7A1	c.830A>T (p.Gln277Leu) c.739A>T (n.739A>T) c.419A>T c.378A>T n.1552A>T c.828A>T n.725A>T c.639A>T (n.639A>T) n.548A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.990A>T (n.990A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.2838A>T c.426+2482A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.715+2482A>T (n.715+2482A>T) n.357A>T c.911A>T (p.Gln304Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu)
5	g.126568300T>C	CA360729317	ALDH7A1	c.830A>G (p.Gln277Arg) c.739A>G (n.739A>G) c.419A>G c.378A>G n.1552A>G c.828A>G n.725A>G c.639A>G (n.639A>G) n.548A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.990A>G (n.990A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.2838A>G c.426+2482A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.715+2482A>G (n.715+2482A>G) n.357A>G c.911A>G (p.Gln304Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg)
5	g.126568300T>G	CA360729319	ALDH7A1	c.830A>C (p.Gln277Pro) c.739A>C (n.739A>C) c.419A>C c.378A>C n.1552A>C c.828A>C n.725A>C c.639A>C (n.639A>C) n.548A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.990A>C (n.990A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.2838A>C c.426+2482A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.715+2482A>C (n.715+2482A>C) n.357A>C c.911A>C (p.Gln304Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126568301G>A	CA360729323	ALDH7A1	c.829C>T (p.Gln277Ter) c.738C>T (n.738C>T) c.418C>T c.377C>T n.1551C>T c.827C>T n.724C>T c.638C>T (n.638C>T) n.547C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.989C>T (n.989C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.2837C>T c.426+2481C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.715+2481C>T (n.715+2481C>T) n.356C>T c.910C>T (p.Gln304Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter)
5	g.126568301G>C	CA126901918	ALDH7A1	c.829C>G (p.Gln277Glu) c.738C>G (n.738C>G) c.418C>G c.377C>G n.1551C>G c.827C>G n.724C>G c.638C>G (n.638C>G) n.547C>G c.709C>G (p.Gln237Glu) c.989C>G (n.989C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.2837C>G c.426+2481C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.715+2481C>G (n.715+2481C>G) n.356C>G c.910C>G (p.Gln304Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568301G=	CA1580451157	ALDH7A1	c.829C= (p.Gln277=) c.738C= (n.738C=) c.418C= c.377C= n.1551C= c.827C= n.724C= c.638C= (n.638C=) n.547C= c.709C= (p.Gln237=) c.989C= (n.989C=) c.874C= (p.Gln292=) c.628C= (p.Gln210=) n.2837C= c.426+2481C= c.775C= (p.Gln259=) c.715+2481C= (n.715+2481C=) n.356C= c.910C= (p.Gln304=) c.745C= (p.Gln249=) c.424C= (p.Gln142=)
5	g.126568301G>T	CA360729321	ALDH7A1	c.829C>A (p.Gln277Lys) c.738C>A (n.738C>A) c.418C>A c.377C>A n.1551C>A c.827C>A n.724C>A c.638C>A (n.638C>A) n.547C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.989C>A (n.989C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.2837C>A c.426+2481C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.715+2481C>A (n.715+2481C>A) n.356C>A c.910C>A (p.Gln304Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys)
5	g.126568302A>C	CA446283430	ALDH7A1	c.828T>G (p.Thr276=) c.737T>G (n.737T>G) c.417T>G c.376T>G n.1550T>G c.826T>G n.723T>G c.637T>G (n.637T>G) n.546T>G c.708T>G (p.Thr236=) c.988T>G (n.988T>G) c.873T>G (p.Thr291=) c.627T>G (p.Thr209=) n.2836T>G c.426+2480T>G c.774T>G (p.Thr258=) c.715+2480T>G (n.715+2480T>G) n.355T>G c.909T>G (p.Thr303=) c.744T>G (p.Thr248=) c.423T>G (p.Thr141=)	gnomAD v4
5	g.126568302A>G	CA446283431	ALDH7A1	c.828T>C (p.Thr276=) c.737T>C (n.737T>C) c.417T>C c.376T>C n.1550T>C c.826T>C n.723T>C c.637T>C (n.637T>C) n.546T>C c.708T>C (p.Thr236=) c.988T>C (n.988T>C) c.873T>C (p.Thr291=) c.627T>C (p.Thr209=) n.2836T>C c.426+2480T>C c.774T>C (p.Thr258=) c.715+2480T>C (n.715+2480T>C) n.355T>C c.909T>C (p.Thr303=) c.744T>C (p.Thr248=) c.423T>C (p.Thr141=)
5	g.126568302A>T	CA446283432	ALDH7A1	c.828T>A (p.Thr276=) c.737T>A (n.737T>A) c.417T>A c.376T>A n.1550T>A c.826T>A n.723T>A c.637T>A (n.637T>A) n.546T>A c.708T>A (p.Thr236=) c.988T>A (n.988T>A) c.873T>A (p.Thr291=) c.627T>A (p.Thr209=) n.2836T>A c.426+2480T>A c.774T>A (p.Thr258=) c.715+2480T>A (n.715+2480T>A) n.355T>A c.909T>A (p.Thr303=) c.744T>A (p.Thr248=) c.423T>A (p.Thr141=)
5	g.126568303G>A	CA360729327	ALDH7A1	c.827C>T (p.Thr276Ile) c.736C>T (n.736C>T) c.416C>T c.375C>T n.1549C>T c.825C>T n.722C>T c.636C>T (n.636C>T) n.545C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) c.987C>T (n.987C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) n.2835C>T c.426+2479C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.715+2479C>T (n.715+2479C>T) n.354C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile)	gnomAD v4
5	g.126568303G>C	CA360729328	ALDH7A1	c.827C>G (p.Thr276Ser) c.736C>G (n.736C>G) c.416C>G c.375C>G n.1549C>G c.825C>G n.722C>G c.636C>G (n.636C>G) n.545C>G c.707C>G (p.Thr236Ser) c.987C>G (n.987C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) n.2835C>G c.426+2479C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.715+2479C>G (n.715+2479C>G) n.354C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.422C>G (p.Thr141Ser)
5	g.126568303G>T	CA360729330	ALDH7A1	c.827C>A (p.Thr276Asn) c.736C>A (n.736C>A) c.416C>A c.375C>A n.1549C>A c.825C>A n.722C>A c.636C>A (n.636C>A) n.545C>A c.707C>A (p.Thr236Asn) c.987C>A (n.987C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) n.2835C>A c.426+2479C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.715+2479C>A (n.715+2479C>A) n.354C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.422C>A (p.Thr141Asn)	gnomAD v4
5	g.126568304T>A	CA360729332	ALDH7A1	c.826A>T (p.Thr276Ser) c.735A>T (n.735A>T) c.415A>T c.374A>T n.1548A>T c.824A>T n.721A>T c.635A>T (n.635A>T) n.544A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) c.986A>T (n.986A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) n.2834A>T c.426+2478A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.715+2478A>T (n.715+2478A>T) n.353A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser)
5	g.126568304T>C	CA126901920	ALDH7A1	c.826A>G (p.Thr276Ala) c.735A>G (n.735A>G) c.415A>G c.374A>G n.1548A>G c.824A>G n.721A>G c.635A>G (n.635A>G) n.544A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) c.986A>G (n.986A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) n.2834A>G c.426+2478A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.715+2478A>G (n.715+2478A>G) n.353A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568304T>G	CA313183	ALDH7A1	c.826A>C (p.Thr276Pro) c.735A>C (n.735A>C) c.415A>C c.374A>C n.1548A>C c.824A>C n.721A>C c.635A>C (n.635A>C) n.544A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) c.986A>C (n.986A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) n.2834A>C c.426+2478A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.715+2478A>C (n.715+2478A>C) n.353A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126568304T=	CA1580451158	ALDH7A1	c.826A= (p.Thr276=) c.735A= (n.735A=) c.415A= c.374A= n.1548A= c.824A= n.721A= c.635A= (n.635A=) n.544A= c.706A= (p.Thr236=) c.986A= (n.986A=) c.871A= (p.Thr291=) c.625A= (p.Thr209=) n.2834A= c.426+2478A= c.772A= (p.Thr258=) c.715+2478A= (n.715+2478A=) n.353A= c.907A= (p.Thr303=) c.742A= (p.Thr248=) c.421A= (p.Thr141=)
5	g.126568305G>A	CA446283439	ALDH7A1	c.825C>T (p.Ser275=) c.734C>T (n.734C>T) c.414C>T c.373C>T n.1547C>T c.823C>T n.720C>T c.634C>T (n.634C>T) n.543C>T c.705C>T (p.Ser235=) c.985C>T (n.985C>T) c.870C>T (p.Ser290=) c.624C>T (p.Ser208=) n.2833C>T c.426+2477C>T c.771C>T (p.Ser257=) c.715+2477C>T (n.715+2477C>T) n.352C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.741C>T (p.Ser247=) c.420C>T (p.Ser140=)	COSMIC COSMIC
5	g.126568305G>C	CA360729337	ALDH7A1	c.825C>G (p.Ser275Arg) c.734C>G (n.734C>G) c.414C>G c.373C>G n.1547C>G c.823C>G n.720C>G c.634C>G (n.634C>G) n.543C>G c.705C>G (p.Ser235Arg) c.985C>G (n.985C>G) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.624C>G (p.Ser208Arg) n.2833C>G c.426+2477C>G c.771C>G (p.Ser257Arg) c.715+2477C>G (n.715+2477C>G) n.352C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) c.741C>G (p.Ser247Arg) c.420C>G (p.Ser140Arg)
5	g.126568305G>T	CA360729338	ALDH7A1	c.825C>A (p.Ser275Arg) c.734C>A (n.734C>A) c.414C>A c.373C>A n.1547C>A c.823C>A n.720C>A c.634C>A (n.634C>A) n.543C>A c.705C>A (p.Ser235Arg) c.985C>A (n.985C>A) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.624C>A (p.Ser208Arg) n.2833C>A c.426+2477C>A c.771C>A (p.Ser257Arg) c.715+2477C>A (n.715+2477C>A) n.352C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.741C>A (p.Ser247Arg) c.420C>A (p.Ser140Arg)
5	g.126568306C>A	CA360729340	ALDH7A1	c.824G>T (p.Ser275Ile) c.733G>T (n.733G>T) c.413G>T c.372G>T n.1546G>T c.822G>T n.719G>T c.633G>T (n.633G>T) n.542G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.984G>T (n.984G>T) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.2832G>T c.426+2476G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) c.715+2476G>T (n.715+2476G>T) n.351G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.419G>T (p.Ser140Ile)
5	g.126568306C=	CA1580451159	ALDH7A1	c.824G= (p.Ser275=) c.733G= (n.733G=) c.413G= c.372G= n.1546G= c.822G= n.719G= c.633G= (n.633G=) n.542G= c.704G= (p.Ser235=) c.984G= (n.984G=) c.869G= (p.Ser290=) c.623G= (p.Ser208=) n.2832G= c.426+2476G= c.770G= (p.Ser257=) c.715+2476G= (n.715+2476G=) n.351G= c.905G= (p.Ser302=) c.740G= (p.Ser247=) c.419G= (p.Ser140=)
5	g.126568306C>G	CA360729342	ALDH7A1	c.824G>C (p.Ser275Thr) c.733G>C (n.733G>C) c.413G>C c.372G>C n.1546G>C c.822G>C n.719G>C c.633G>C (n.633G>C) n.542G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.984G>C (n.984G>C) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.2832G>C c.426+2476G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) c.715+2476G>C (n.715+2476G>C) n.351G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.419G>C (p.Ser140Thr)
5	g.126568306C>T	CA3389644	ALDH7A1	c.824G>A (p.Ser275Asn) c.733G>A (n.733G>A) c.413G>A c.372G>A n.1546G>A c.822G>A n.719G>A c.633G>A (n.633G>A) n.542G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.984G>A (n.984G>A) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.2832G>A c.426+2476G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) c.715+2476G>A (n.715+2476G>A) n.351G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.419G>A (p.Ser140Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568307T>A	CA360729347	ALDH7A1	c.823A>T (p.Ser275Cys) c.732A>T (n.732A>T) c.412A>T c.371A>T n.1545A>T c.821A>T n.718A>T c.632A>T (n.632A>T) n.541A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.983A>T (n.983A>T) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.2831A>T c.426+2475A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) c.715+2475A>T (n.715+2475A>T) n.350A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.418A>T (p.Ser140Cys)
5	g.126568307T>C	CA360729349	ALDH7A1	c.823A>G (p.Ser275Gly) c.732A>G (n.732A>G) c.412A>G c.371A>G n.1545A>G c.821A>G n.718A>G c.632A>G (n.632A>G) n.541A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.983A>G (n.983A>G) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.2831A>G c.426+2475A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) c.715+2475A>G (n.715+2475A>G) n.350A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.418A>G (p.Ser140Gly)
5	g.126568307T>G	CA360729346	ALDH7A1	c.823A>C (p.Ser275Arg) c.732A>C (n.732A>C) c.412A>C c.371A>C n.1545A>C c.821A>C n.718A>C c.632A>C (n.632A>C) n.541A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.983A>C (n.983A>C) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.2831A>C c.426+2475A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) c.715+2475A>C (n.715+2475A>C) n.350A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.418A>C (p.Ser140Arg)
5	g.126568308C>A	CA446283445	ALDH7A1	c.822G>T (p.Gly274=) c.731G>T (n.731G>T) c.411G>T c.370G>T n.1544G>T c.820G>T n.717G>T c.631G>T (n.631G>T) n.540G>T c.702G>T (p.Gly234=) c.982G>T (n.982G>T) c.867G>T (p.Gly289=) c.621G>T (p.Gly207=) n.2830G>T c.426+2474G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.715+2474G>T (n.715+2474G>T) n.349G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.738G>T (p.Gly246=) c.417G>T (p.Gly139=)
5	g.126568308C>G	CA446283446	ALDH7A1	c.822G>C (p.Gly274=) c.731G>C (n.731G>C) c.411G>C c.370G>C n.1544G>C c.820G>C n.717G>C c.631G>C (n.631G>C) n.540G>C c.702G>C (p.Gly234=) c.982G>C (n.982G>C) c.867G>C (p.Gly289=) c.621G>C (p.Gly207=) n.2830G>C c.426+2474G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.715+2474G>C (n.715+2474G>C) n.349G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.738G>C (p.Gly246=) c.417G>C (p.Gly139=)
5	g.126568308C>T	CA446283448	ALDH7A1	c.822G>A (p.Gly274=) c.731G>A (n.731G>A) c.411G>A c.370G>A n.1544G>A c.820G>A n.717G>A c.631G>A (n.631G>A) n.540G>A c.702G>A (p.Gly234=) c.982G>A (n.982G>A) c.867G>A (p.Gly289=) c.621G>A (p.Gly207=) n.2830G>A c.426+2474G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.715+2474G>A (n.715+2474G>A) n.349G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.738G>A (p.Gly246=) c.417G>A (p.Gly139=)
5	g.126568309C>A	CA360729351	ALDH7A1	c.821G>T (p.Gly274Val) c.730G>T (n.730G>T) c.410G>T c.369G>T n.1543G>T c.819G>T n.716G>T c.630G>T (n.630G>T) n.539G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.981G>T (n.981G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.620G>T (p.Gly207Val) n.2829G>T c.426+2473G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.715+2473G>T (n.715+2473G>T) n.348G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.416G>T (p.Gly139Val)
5	g.126568309C>G	CA360729352	ALDH7A1	c.821G>C (p.Gly274Ala) c.730G>C (n.730G>C) c.410G>C c.369G>C n.1543G>C c.819G>C n.716G>C c.630G>C (n.630G>C) n.539G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.981G>C (n.981G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.2829G>C c.426+2473G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.715+2473G>C (n.715+2473G>C) n.348G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala)
5	g.126568309C>T	CA360729354	ALDH7A1	c.821G>A (p.Gly274Glu) c.730G>A (n.730G>A) c.410G>A c.369G>A n.1543G>A c.819G>A n.716G>A c.630G>A (n.630G>A) n.539G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.981G>A (n.981G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) n.2829G>A c.426+2473G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.715+2473G>A (n.715+2473G>A) n.348G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu)
5	g.126568310C>A	CA360729357	ALDH7A1	c.820G>T (p.Gly274Trp) c.729G>T (n.729G>T) c.409G>T c.368G>T n.1542G>T c.818G>T n.715G>T c.629G>T (n.629G>T) n.538G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) c.980G>T (n.980G>T) c.865G>T (p.Gly289Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) n.2828G>T c.426+2472G>T c.766G>T (p.Gly256Trp) c.715+2472G>T (n.715+2472G>T) n.347G>T c.901G>T (p.Gly301Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp)
5	g.126568310C>G	CA360729358	ALDH7A1	c.820G>C (p.Gly274Arg) c.729G>C (n.729G>C) c.409G>C c.368G>C n.1542G>C c.818G>C n.715G>C c.629G>C (n.629G>C) n.538G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.980G>C (n.980G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.2828G>C c.426+2472G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.715+2472G>C (n.715+2472G>C) n.347G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg)
5	g.126568310C>T	CA360729360	ALDH7A1	c.820G>A (p.Gly274Arg) c.729G>A (n.729G>A) c.409G>A c.368G>A n.1542G>A c.818G>A n.715G>A c.629G>A (n.629G>A) n.538G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) c.980G>A (n.980G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.2828G>A c.426+2472G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.715+2472G>A (n.715+2472G>A) n.347G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg)
5	g.126568311A>C	CA446283454	ALDH7A1	c.819T>G (p.Thr273=) c.728T>G (n.728T>G) c.408T>G c.367T>G n.1541T>G c.817T>G n.714T>G c.628T>G (n.628T>G) n.537T>G c.699T>G (p.Thr233=) c.979T>G (n.979T>G) c.864T>G (p.Thr288=) c.618T>G (p.Thr206=) n.2827T>G c.426+2471T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.715+2471T>G (n.715+2471T>G) n.346T>G c.900T>G (p.Thr300=) c.735T>G (p.Thr245=) c.414T>G (p.Thr138=)	gnomAD v4
5	g.126568311A>G	CA446283455	ALDH7A1	c.819T>C (p.Thr273=) c.728T>C (n.728T>C) c.408T>C c.367T>C n.1541T>C c.817T>C n.714T>C c.628T>C (n.628T>C) n.537T>C c.699T>C (p.Thr233=) c.979T>C (n.979T>C) c.864T>C (p.Thr288=) c.618T>C (p.Thr206=) n.2827T>C c.426+2471T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.715+2471T>C (n.715+2471T>C) n.346T>C c.900T>C (p.Thr300=) c.735T>C (p.Thr245=) c.414T>C (p.Thr138=)	gnomAD v4
5	g.126568311A>T	CA446283457	ALDH7A1	c.819T>A (p.Thr273=) c.728T>A (n.728T>A) c.408T>A c.367T>A n.1541T>A c.817T>A n.714T>A c.628T>A (n.628T>A) n.537T>A c.699T>A (p.Thr233=) c.979T>A (n.979T>A) c.864T>A (p.Thr288=) c.618T>A (p.Thr206=) n.2827T>A c.426+2471T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.715+2471T>A (n.715+2471T>A) n.346T>A c.900T>A (p.Thr300=) c.735T>A (p.Thr245=) c.414T>A (p.Thr138=)
5	g.126568312G>A	CA360729362	ALDH7A1	c.818C>T (p.Thr273Ile) c.727C>T (n.727C>T) c.407C>T c.366C>T n.1540C>T c.816C>T n.713C>T c.627C>T (n.627C>T) n.536C>T c.698C>T (p.Thr233Ile) c.978C>T (n.978C>T) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) n.2826C>T c.426+2470C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.715+2470C>T (n.715+2470C>T) n.345C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile)
5	g.126568312G>C	CA360729366	ALDH7A1	c.818C>G (p.Thr273Ser) c.727C>G (n.727C>G) c.407C>G c.366C>G n.1540C>G c.816C>G n.713C>G c.627C>G (n.627C>G) n.536C>G c.698C>G (p.Thr233Ser) c.978C>G (n.978C>G) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) n.2826C>G c.426+2470C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.715+2470C>G (n.715+2470C>G) n.345C>G c.899C>G (p.Thr300Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser)
5	g.126568312G>T	CA360729364	ALDH7A1	c.818C>A (p.Thr273Asn) c.727C>A (n.727C>A) c.407C>A c.366C>A n.1540C>A c.816C>A n.713C>A c.627C>A (n.627C>A) n.536C>A c.698C>A (p.Thr233Asn) c.978C>A (n.978C>A) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) n.2826C>A c.426+2470C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.715+2470C>A (n.715+2470C>A) n.345C>A c.899C>A (p.Thr300Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn)
5	g.126568313T>A	CA360729369	ALDH7A1	c.817A>T (p.Thr273Ser) c.726A>T (n.726A>T) c.406A>T c.365A>T n.1539A>T c.815A>T n.712A>T c.626A>T (n.626A>T) n.535A>T c.697A>T (p.Thr233Ser) c.977A>T (n.977A>T) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.2825A>T c.426+2469A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.715+2469A>T (n.715+2469A>T) n.344A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser)
5	g.126568313T>C	CA360729370	ALDH7A1	c.817A>G (p.Thr273Ala) c.726A>G (n.726A>G) c.406A>G c.365A>G n.1539A>G c.815A>G n.712A>G c.626A>G (n.626A>G) n.535A>G c.697A>G (p.Thr233Ala) c.977A>G (n.977A>G) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.2825A>G c.426+2469A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.715+2469A>G (n.715+2469A>G) n.344A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala)
5	g.126568313T>G	CA360729372	ALDH7A1	c.817A>C (p.Thr273Pro) c.726A>C (n.726A>C) c.406A>C c.365A>C n.1539A>C c.815A>C n.712A>C c.626A>C (n.626A>C) n.535A>C c.697A>C (p.Thr233Pro) c.977A>C (n.977A>C) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.2825A>C c.426+2469A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.715+2469A>C (n.715+2469A>C) n.344A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro)
5	g.126568314G>A	CA446283462	ALDH7A1	c.816C>T (p.Phe272=) c.725C>T (n.725C>T) c.405C>T c.364C>T n.1538C>T c.814C>T n.711C>T c.625C>T (n.625C>T) n.534C>T c.696C>T (p.Phe232=) c.976C>T (n.976C>T) c.861C>T (p.Phe287=) c.615C>T (p.Phe205=) n.2824C>T c.426+2468C>T c.762C>T (p.Phe254=) c.715+2468C>T (n.715+2468C>T) n.343C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.732C>T (p.Phe244=) c.411C>T (p.Phe137=)
5	g.126568314G>C	CA360729374	ALDH7A1	c.816C>G (p.Phe272Leu) c.725C>G (n.725C>G) c.405C>G c.364C>G n.1538C>G c.814C>G n.711C>G c.625C>G (n.625C>G) n.534C>G c.696C>G (p.Phe232Leu) c.976C>G (n.976C>G) c.861C>G (p.Phe287Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) n.2824C>G c.426+2468C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) c.715+2468C>G (n.715+2468C>G) n.343C>G c.897C>G (p.Phe299Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu)
5	g.126568314G>T	CA360729375	ALDH7A1	c.816C>A (p.Phe272Leu) c.725C>A (n.725C>A) c.405C>A c.364C>A n.1538C>A c.814C>A n.711C>A c.625C>A (n.625C>A) n.534C>A c.696C>A (p.Phe232Leu) c.976C>A (n.976C>A) c.861C>A (p.Phe287Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) n.2824C>A c.426+2468C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) c.715+2468C>A (n.715+2468C>A) n.343C>A c.897C>A (p.Phe299Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu)
5	g.126568315A=	CA1580451160	ALDH7A1	c.815T= (p.Phe272=) c.724T= (n.724T=) c.404T= c.363T= n.1537T= c.813T= n.710T= c.624T= (n.624T=) n.533T= c.695T= (p.Phe232=) c.975T= (n.975T=) c.860T= (p.Phe287=) c.614T= (p.Phe205=) n.2823T= c.426+2467T= c.761T= (p.Phe254=) c.715+2467T= (n.715+2467T=) n.342T= c.896T= (p.Phe299=) c.731T= (p.Phe244=) c.410T= (p.Phe137=)
5	g.126568315A>C	CA360729379	ALDH7A1	c.815T>G (p.Phe272Cys) c.724T>G (n.724T>G) c.404T>G c.363T>G n.1537T>G c.813T>G n.710T>G c.624T>G (n.624T>G) n.533T>G c.695T>G (p.Phe232Cys) c.975T>G (n.975T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) n.2823T>G c.426+2467T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.715+2467T>G (n.715+2467T>G) n.342T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys)
5	g.126568315A>G	CA360729381	ALDH7A1	c.815T>C (p.Phe272Ser) c.724T>C (n.724T>C) c.404T>C c.363T>C n.1537T>C c.813T>C n.710T>C c.624T>C (n.624T>C) n.533T>C c.695T>C (p.Phe232Ser) c.975T>C (n.975T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) n.2823T>C c.426+2467T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.715+2467T>C (n.715+2467T>C) n.342T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser)	dbSNP
5	g.126568315A>T	CA360729377	ALDH7A1	c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.724T>A (n.724T>A) c.404T>A c.363T>A n.1537T>A c.813T>A n.710T>A c.624T>A (n.624T>A) n.533T>A c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.975T>A (n.975T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) n.2823T>A c.426+2467T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.715+2467T>A (n.715+2467T>A) n.342T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr)
5	g.126568316A=	CA1580451161	ALDH7A1	c.814T= (p.Phe272=) c.723T= (n.723T=) c.403T= c.362T= n.1536T= c.812T= n.709T= c.623T= (n.623T=) n.532T= c.694T= (p.Phe232=) c.974T= (n.974T=) c.859T= (p.Phe287=) c.613T= (p.Phe205=) n.2822T= c.426+2466T= c.760T= (p.Phe254=) c.715+2466T= (n.715+2466T=) n.341T= c.895T= (p.Phe299=) c.730T= (p.Phe244=) c.409T= (p.Phe137=)
5	g.126568316A>C	CA360729386	ALDH7A1	c.814T>G (p.Phe272Val) c.723T>G (n.723T>G) c.403T>G c.362T>G n.1536T>G c.812T>G n.709T>G c.623T>G (n.623T>G) n.532T>G c.694T>G (p.Phe232Val) c.974T>G (n.974T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) c.613T>G (p.Phe205Val) n.2822T>G c.426+2466T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.715+2466T>G (n.715+2466T>G) n.341T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.409T>G (p.Phe137Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568316A>G	CA360729383	ALDH7A1	c.814T>C (p.Phe272Leu) c.723T>C (n.723T>C) c.403T>C c.362T>C n.1536T>C c.812T>C n.709T>C c.623T>C (n.623T>C) n.532T>C c.694T>C (p.Phe232Leu) c.974T>C (n.974T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) n.2822T>C c.426+2466T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.715+2466T>C (n.715+2466T>C) n.341T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu)	COSMIC COSMIC
5	g.126568316A>T	CA360729385	ALDH7A1	c.814T>A (p.Phe272Ile) c.723T>A (n.723T>A) c.403T>A c.362T>A n.1536T>A c.812T>A n.709T>A c.623T>A (n.623T>A) n.532T>A c.694T>A (p.Phe232Ile) c.974T>A (n.974T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) n.2822T>A c.426+2466T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.715+2466T>A (n.715+2466T>A) n.341T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile)
5	g.126568317G>A	CA446283473	ALDH7A1	c.813C>T (p.Ser271=) c.722C>T (n.722C>T) c.402C>T c.361C>T n.1535C>T c.811C>T n.708C>T c.622C>T (n.622C>T) n.531C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.973C>T (n.973C>T) c.858C>T (p.Ser286=) c.612C>T (p.Ser204=) n.2821C>T c.426+2465C>T c.759C>T (p.Ser253=) c.715+2465C>T (n.715+2465C>T) n.340C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.729C>T (p.Ser243=) c.408C>T (p.Ser136=)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568317G>C	CA446283470	ALDH7A1	c.813C>G (p.Ser271=) c.722C>G (n.722C>G) c.402C>G c.361C>G n.1535C>G c.811C>G n.708C>G c.622C>G (n.622C>G) n.531C>G c.693C>G (p.Ser231=) c.973C>G (n.973C>G) c.858C>G (p.Ser286=) c.612C>G (p.Ser204=) n.2821C>G c.426+2465C>G c.759C>G (p.Ser253=) c.715+2465C>G (n.715+2465C>G) n.340C>G c.894C>G (p.Ser298=) c.729C>G (p.Ser243=) c.408C>G (p.Ser136=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568317G=	CA1580451162	ALDH7A1	c.813C= (p.Ser271=) c.722C= (n.722C=) c.402C= c.361C= n.1535C= c.811C= n.708C= c.622C= (n.622C=) n.531C= c.693C= (p.Ser231=) c.973C= (n.973C=) c.858C= (p.Ser286=) c.612C= (p.Ser204=) n.2821C= c.426+2465C= c.759C= (p.Ser253=) c.715+2465C= (n.715+2465C=) n.340C= c.894C= (p.Ser298=) c.729C= (p.Ser243=) c.408C= (p.Ser136=)
5	g.126568317G>T	CA446283471	ALDH7A1	c.813C>A (p.Ser271=) c.722C>A (n.722C>A) c.402C>A c.361C>A n.1535C>A c.811C>A n.708C>A c.622C>A (n.622C>A) n.531C>A c.693C>A (p.Ser231=) c.973C>A (n.973C>A) c.858C>A (p.Ser286=) c.612C>A (p.Ser204=) n.2821C>A c.426+2465C>A c.759C>A (p.Ser253=) c.715+2465C>A (n.715+2465C>A) n.340C>A c.894C>A (p.Ser298=) c.729C>A (p.Ser243=) c.408C>A (p.Ser136=)	COSMIC COSMIC
5	g.126568317_126568318insTG	CA2580072515	ALDH7A1	c.813_814insAC (p.Phe272ThrfsTer14) c.722_723insAC (n.722_723insAC) c.402_403insAC c.361_362insAC n.1535_1536insAC c.811_812insAC n.708_709insAC c.622_623insAC (n.622_623insAC) n.531_532insAC c.693_694insAC (p.Phe232ThrfsTer14) c.973_974insAC (n.973_974insAC) c.858_859insAC (p.Phe287ThrfsTer14) c.612_613insAC (p.Phe205ThrfsTer14) n.2821_2822insAC c.426+2465_426+2466insAC c.759_760insAC (p.Phe254ThrfsTer14) c.715+2465_715+2466insAC (n.715+2465_715+2466insAC) n.340_341insAC c.894_895insAC (p.Phe299ThrfsTer14) c.729_730insAC (p.Phe244ThrfsTer14) c.408_409insAC (p.Phe137ThrfsTer14)	ClinVar
5	g.126568318G>A	CA360729387	ALDH7A1	c.812C>T (p.Ser271Phe) c.721C>T (n.721C>T) c.401C>T c.360C>T n.1534C>T c.810C>T n.707C>T c.621C>T (n.621C>T) n.530C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) c.972C>T (n.972C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) n.2820C>T c.426+2464C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) c.715+2464C>T (n.715+2464C>T) n.339C>T c.893C>T (p.Ser298Phe) c.728C>T (p.Ser243Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe)	gnomAD v4
5	g.126568318G>C	CA360729389	ALDH7A1	c.812C>G (p.Ser271Cys) c.721C>G (n.721C>G) c.401C>G c.360C>G n.1534C>G c.810C>G n.707C>G c.621C>G (n.621C>G) n.530C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) c.972C>G (n.972C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) n.2820C>G c.426+2464C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) c.715+2464C>G (n.715+2464C>G) n.339C>G c.893C>G (p.Ser298Cys) c.728C>G (p.Ser243Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568318G=	CA1580451163	ALDH7A1	c.812C= (p.Ser271=) c.721C= (n.721C=) c.401C= c.360C= n.1534C= c.810C= n.707C= c.621C= (n.621C=) n.530C= c.692C= (p.Ser231=) c.972C= (n.972C=) c.857C= (p.Ser286=) c.611C= (p.Ser204=) n.2820C= c.426+2464C= c.758C= (p.Ser253=) c.715+2464C= (n.715+2464C=) n.339C= c.893C= (p.Ser298=) c.728C= (p.Ser243=) c.407C= (p.Ser136=)
5	g.126568318G>T	CA360729391	ALDH7A1	c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.721C>A (n.721C>A) c.401C>A c.360C>A n.1534C>A c.810C>A n.707C>A c.621C>A (n.621C>A) n.530C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.972C>A (n.972C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) n.2820C>A c.426+2464C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.715+2464C>A (n.715+2464C>A) n.339C>A c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr)
5	g.126568319A=	CA1580451164	ALDH7A1	c.811T= (p.Ser271=) c.720T= (n.720T=) c.400T= c.359T= n.1533T= c.809T= n.706T= c.620T= (n.620T=) n.529T= c.691T= (p.Ser231=) c.971T= (n.971T=) c.856T= (p.Ser286=) c.610T= (p.Ser204=) n.2819T= c.426+2463T= c.757T= (p.Ser253=) c.715+2463T= (n.715+2463T=) n.338T= c.892T= (p.Ser298=) c.727T= (p.Ser243=) c.406T= (p.Ser136=)
5	g.126568319A>C	CA360729393	ALDH7A1	c.811T>G (p.Ser271Ala) c.720T>G (n.720T>G) c.400T>G c.359T>G n.1533T>G c.809T>G n.706T>G c.620T>G (n.620T>G) n.529T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.971T>G (n.971T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.2819T>G c.426+2463T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.715+2463T>G (n.715+2463T>G) n.338T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala)
5	g.126568319A>G	CA360729396	ALDH7A1	c.811T>C (p.Ser271Pro) c.720T>C (n.720T>C) c.400T>C c.359T>C n.1533T>C c.809T>C n.706T>C c.620T>C (n.620T>C) n.529T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.971T>C (n.971T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.2819T>C c.426+2463T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.715+2463T>C (n.715+2463T>C) n.338T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro)
5	g.126568319A>T	CA360729397	ALDH7A1	c.811T>A (p.Ser271Thr) c.720T>A (n.720T>A) c.400T>A c.359T>A n.1533T>A c.809T>A n.706T>A c.620T>A (n.620T>A) n.529T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.971T>A (n.971T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.2819T>A c.426+2463T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.715+2463T>A (n.715+2463T>A) n.338T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568320C>A	CA446283482	ALDH7A1	c.810G>T (p.Leu270=) c.719G>T (n.719G>T) c.399G>T c.358G>T n.1532G>T c.808G>T n.705G>T c.619G>T (n.619G>T) n.528G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.970G>T (n.970G>T) c.855G>T (p.Leu285=) c.609G>T (p.Leu203=) n.2818G>T c.426+2462G>T c.756G>T (p.Leu252=) c.715+2462G>T (n.715+2462G>T) n.337G>T c.891G>T (p.Leu297=) c.726G>T (p.Leu242=) c.405G>T (p.Leu135=)
5	g.126568320C>G	CA446283481	ALDH7A1	c.810G>C (p.Leu270=) c.719G>C (n.719G>C) c.399G>C c.358G>C n.1532G>C c.808G>C n.705G>C c.619G>C (n.619G>C) n.528G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.970G>C (n.970G>C) c.855G>C (p.Leu285=) c.609G>C (p.Leu203=) n.2818G>C c.426+2462G>C c.756G>C (p.Leu252=) c.715+2462G>C (n.715+2462G>C) n.337G>C c.891G>C (p.Leu297=) c.726G>C (p.Leu242=) c.405G>C (p.Leu135=)	ClinVar
5	g.126568320C>T	CA446283479	ALDH7A1	c.810G>A (p.Leu270=) c.719G>A (n.719G>A) c.399G>A c.358G>A n.1532G>A c.808G>A n.705G>A c.619G>A (n.619G>A) n.528G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.970G>A (n.970G>A) c.855G>A (p.Leu285=) c.609G>A (p.Leu203=) n.2818G>A c.426+2462G>A c.756G>A (p.Leu252=) c.715+2462G>A (n.715+2462G>A) n.337G>A c.891G>A (p.Leu297=) c.726G>A (p.Leu242=) c.405G>A (p.Leu135=)	ClinVar
5	g.126568321A>C	CA360729400	ALDH7A1	c.809T>G (p.Leu270Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.398T>G c.357T>G n.1531T>G c.807T>G n.704T>G c.618T>G (n.618T>G) n.527T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.969T>G (n.969T>G) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) n.2817T>G c.426+2461T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.715+2461T>G (n.715+2461T>G) n.336T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg)
5	g.126568321A>G	CA360729401	ALDH7A1	c.809T>C (p.Leu270Pro) c.718T>C (n.718T>C) c.398T>C c.357T>C n.1531T>C c.807T>C n.704T>C c.618T>C (n.618T>C) n.527T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.969T>C (n.969T>C) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) n.2817T>C c.426+2461T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.715+2461T>C (n.715+2461T>C) n.336T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro)
5	g.126568321A>T	CA360729403	ALDH7A1	c.809T>A (p.Leu270Gln) c.718T>A (n.718T>A) c.398T>A c.357T>A n.1531T>A c.807T>A n.704T>A c.618T>A (n.618T>A) n.527T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.969T>A (n.969T>A) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) n.2817T>A c.426+2461T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) c.715+2461T>A (n.715+2461T>A) n.336T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln)
5	g.126568322G>A	CA446283485	ALDH7A1	c.808C>T (p.Leu270=) c.717C>T (n.717C>T) c.397C>T c.356C>T n.1530C>T c.806C>T n.703C>T c.617C>T (n.617C>T) n.526C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.968C>T (n.968C>T) c.853C>T (p.Leu285=) c.607C>T (p.Leu203=) n.2816C>T c.426+2460C>T c.754C>T (p.Leu252=) c.715+2460C>T (n.715+2460C>T) n.335C>T c.889C>T (p.Leu297=) c.724C>T (p.Leu242=) c.403C>T (p.Leu135=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126568322G>C	CA360729405	ALDH7A1	c.808C>G (p.Leu270Val) c.717C>G (n.717C>G) c.397C>G c.356C>G n.1530C>G c.806C>G n.703C>G c.617C>G (n.617C>G) n.526C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.968C>G (n.968C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) c.607C>G (p.Leu203Val) n.2816C>G c.426+2460C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.715+2460C>G (n.715+2460C>G) n.335C>G c.889C>G (p.Leu297Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.403C>G (p.Leu135Val)
5	g.126568322G=	CA1580451165	ALDH7A1	c.808C= (p.Leu270=) c.717C= (n.717C=) c.397C= c.356C= n.1530C= c.806C= n.703C= c.617C= (n.617C=) n.526C= c.688C= (p.Leu230=) c.968C= (n.968C=) c.853C= (p.Leu285=) c.607C= (p.Leu203=) n.2816C= c.426+2460C= c.754C= (p.Leu252=) c.715+2460C= (n.715+2460C=) n.335C= c.889C= (p.Leu297=) c.724C= (p.Leu242=) c.403C= (p.Leu135=)
5	g.126568322G>T	CA360729407	ALDH7A1	c.808C>A (p.Leu270Met) c.717C>A (n.717C>A) c.397C>A c.356C>A n.1530C>A c.806C>A n.703C>A c.617C>A (n.617C>A) n.526C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.968C>A (n.968C>A) c.853C>A (p.Leu285Met) c.607C>A (p.Leu203Met) n.2816C>A c.426+2460C>A c.754C>A (p.Leu252Met) c.715+2460C>A (n.715+2460C>A) n.335C>A c.889C>A (p.Leu297Met) c.724C>A (p.Leu242Met) c.403C>A (p.Leu135Met)
5	g.126568323C>A	CA446283489	ALDH7A1	c.807G>T (p.Leu269=) c.716G>T (n.716G>T) c.396G>T c.355G>T n.1529G>T c.805G>T n.702G>T c.616G>T (n.616G>T) n.525G>T c.687G>T (p.Leu229=) c.967G>T (n.967G>T) c.852G>T (p.Leu284=) c.606G>T (p.Leu202=) n.2815G>T c.426+2459G>T c.753G>T (p.Leu251=) c.715+2459G>T (n.715+2459G>T) n.334G>T c.888G>T (p.Leu296=) c.723G>T (p.Leu241=) c.402G>T (p.Leu134=)	dbSNP
5	g.126568323C=	CA1580451166	ALDH7A1	c.807G= (p.Leu269=) c.716G= (n.716G=) c.396G= c.355G= n.1529G= c.805G= n.702G= c.616G= (n.616G=) n.525G= c.687G= (p.Leu229=) c.967G= (n.967G=) c.852G= (p.Leu284=) c.606G= (p.Leu202=) n.2815G= c.426+2459G= c.753G= (p.Leu251=) c.715+2459G= (n.715+2459G=) n.334G= c.888G= (p.Leu296=) c.723G= (p.Leu241=) c.402G= (p.Leu134=)
5	g.126568323C>G	CA446283492	ALDH7A1	c.807G>C (p.Leu269=) c.716G>C (n.716G>C) c.396G>C c.355G>C n.1529G>C c.805G>C n.702G>C c.616G>C (n.616G>C) n.525G>C c.687G>C (p.Leu229=) c.967G>C (n.967G>C) c.852G>C (p.Leu284=) c.606G>C (p.Leu202=) n.2815G>C c.426+2459G>C c.753G>C (p.Leu251=) c.715+2459G>C (n.715+2459G>C) n.334G>C c.888G>C (p.Leu296=) c.723G>C (p.Leu241=) c.402G>C (p.Leu134=)	ClinVar
5	g.126568323C>T	CA3389645	ALDH7A1	c.807G>A (p.Leu269=) c.716G>A (n.716G>A) c.396G>A c.355G>A n.1529G>A c.805G>A n.702G>A c.616G>A (n.616G>A) n.525G>A c.687G>A (p.Leu229=) c.967G>A (n.967G>A) c.852G>A (p.Leu284=) c.606G>A (p.Leu202=) n.2815G>A c.426+2459G>A c.753G>A (p.Leu251=) c.715+2459G>A (n.715+2459G>A) n.334G>A c.888G>A (p.Leu296=) c.723G>A (p.Leu241=) c.402G>A (p.Leu134=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568324A>C	CA360729410	ALDH7A1	c.806T>G (p.Leu269Arg) c.715T>G (n.715T>G) c.395T>G c.354T>G n.1528T>G c.804T>G n.701T>G c.615T>G (n.615T>G) n.524T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.966T>G (n.966T>G) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) n.2814T>G c.426+2458T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.715+2458T>G (n.715+2458T>G) n.333T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) c.719T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg)
5	g.126568324A>G	CA360729412	ALDH7A1	c.806T>C (p.Leu269Pro) c.715T>C (n.715T>C) c.395T>C c.354T>C n.1528T>C c.804T>C n.701T>C c.615T>C (n.615T>C) n.524T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.966T>C (n.966T>C) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) n.2814T>C c.426+2458T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.715+2458T>C (n.715+2458T>C) n.333T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) c.719T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro)
5	g.126568324A>T	CA360729414	ALDH7A1	c.806T>A (p.Leu269Gln) c.715T>A (n.715T>A) c.395T>A c.354T>A n.1528T>A c.804T>A n.701T>A c.615T>A (n.615T>A) n.524T>A c.686T>A (p.Leu229Gln) c.966T>A (n.966T>A) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) n.2814T>A c.426+2458T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) c.715+2458T>A (n.715+2458T>A) n.333T>A c.887T>A (p.Leu296Gln) c.719T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln)
5	g.126568325G>A	CA446283495	ALDH7A1	c.805C>T (p.Leu269=) c.714C>T (n.714C>T) c.394C>T c.353C>T n.1527C>T c.803C>T n.700C>T c.614C>T (n.614C>T) n.523C>T c.685C>T (p.Leu229=) c.965C>T (n.965C>T) c.850C>T (p.Leu284=) c.604C>T (p.Leu202=) n.2813C>T c.426+2457C>T c.751C>T (p.Leu251=) c.715+2457C>T (n.715+2457C>T) n.332C>T c.886C>T (p.Leu296=) c.718C>T c.721C>T (p.Leu241=) c.400C>T (p.Leu134=)	gnomAD v4
5	g.126568325G>C	CA360729417	ALDH7A1	c.805C>G (p.Leu269Val) c.714C>G (n.714C>G) c.394C>G c.353C>G n.1527C>G c.803C>G n.700C>G c.614C>G (n.614C>G) n.523C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.965C>G (n.965C>G) c.850C>G (p.Leu284Val) c.604C>G (p.Leu202Val) n.2813C>G c.426+2457C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.715+2457C>G (n.715+2457C>G) n.332C>G c.886C>G (p.Leu296Val) c.718C>G c.721C>G (p.Leu241Val) c.400C>G (p.Leu134Val)
5	g.126568325G>T	CA360729419	ALDH7A1	c.805C>A (p.Leu269Met) c.714C>A (n.714C>A) c.394C>A c.353C>A n.1527C>A c.803C>A n.700C>A c.614C>A (n.614C>A) n.523C>A c.685C>A (p.Leu229Met) c.965C>A (n.965C>A) c.850C>A (p.Leu284Met) c.604C>A (p.Leu202Met) n.2813C>A c.426+2457C>A c.751C>A (p.Leu251Met) c.715+2457C>A (n.715+2457C>A) n.332C>A c.886C>A (p.Leu296Met) c.718C>A c.721C>A (p.Leu241Met) c.400C>A (p.Leu134Met)
5	g.126568326G>A	CA446283498	ALDH7A1	c.804C>T (p.Asn268=) c.713C>T (n.713C>T) c.393C>T c.352C>T n.1526C>T c.802C>T n.699C>T c.613C>T (n.613C>T) n.522C>T c.684C>T (p.Asn228=) c.964C>T (n.964C>T) c.849C>T (p.Asn283=) c.603C>T (p.Asn201=) n.2812C>T c.426+2456C>T c.750C>T (p.Asn250=) c.715+2456C>T (n.715+2456C>T) n.331C>T c.885C>T (p.Asn295=) c.717C>T (p.Asn239=) c.720C>T (p.Asn240=) c.399C>T (p.Asn133=)
5	g.126568326G>C	CA360729421	ALDH7A1	c.804C>G (p.Asn268Lys) c.713C>G (n.713C>G) c.393C>G c.352C>G n.1526C>G c.802C>G n.699C>G c.613C>G (n.613C>G) n.522C>G c.684C>G (p.Asn228Lys) c.964C>G (n.964C>G) c.849C>G (p.Asn283Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.2812C>G c.426+2456C>G c.750C>G (p.Asn250Lys) c.715+2456C>G (n.715+2456C>G) n.331C>G c.885C>G (p.Asn295Lys) c.717C>G (p.Asn239Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.399C>G (p.Asn133Lys)
5	g.126568326G>T	CA360729423	ALDH7A1	c.804C>A (p.Asn268Lys) c.713C>A (n.713C>A) c.393C>A c.352C>A n.1526C>A c.802C>A n.699C>A c.613C>A (n.613C>A) n.522C>A c.684C>A (p.Asn228Lys) c.964C>A (n.964C>A) c.849C>A (p.Asn283Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.2812C>A c.426+2456C>A c.750C>A (p.Asn250Lys) c.715+2456C>A (n.715+2456C>A) n.331C>A c.885C>A (p.Asn295Lys) c.717C>A (p.Asn239Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.399C>A (p.Asn133Lys)
5	g.126568327T>A	CA360729425	ALDH7A1	c.803A>T (p.Asn268Ile) c.712A>T (n.712A>T) c.392A>T c.351A>T n.1525A>T c.801A>T n.698A>T c.612A>T (n.612A>T) n.521A>T c.683A>T (p.Asn228Ile) c.963A>T (n.963A>T) c.848A>T (p.Asn283Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.2811A>T c.426+2455A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.715+2455A>T (n.715+2455A>T) n.330A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.716A>T (p.Asn239Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.398A>T (p.Asn133Ile)
5	g.126568327T>C	CA360729427	ALDH7A1	c.803A>G (p.Asn268Ser) c.712A>G (n.712A>G) c.392A>G c.351A>G n.1525A>G c.801A>G n.698A>G c.612A>G (n.612A>G) n.521A>G c.683A>G (p.Asn228Ser) c.963A>G (n.963A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.2811A>G c.426+2455A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.715+2455A>G (n.715+2455A>G) n.330A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.716A>G (p.Asn239Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.398A>G (p.Asn133Ser)	dbSNP
5	g.126568327T>G	CA360729428	ALDH7A1	c.803A>C (p.Asn268Thr) c.712A>C (n.712A>C) c.392A>C c.351A>C n.1525A>C c.801A>C n.698A>C c.612A>C (n.612A>C) n.521A>C c.683A>C (p.Asn228Thr) c.963A>C (n.963A>C) c.848A>C (p.Asn283Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.2811A>C c.426+2455A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.715+2455A>C (n.715+2455A>C) n.330A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.716A>C (p.Asn239Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.398A>C (p.Asn133Thr)
5	g.126568327T=	CA1580451167	ALDH7A1	c.803A= (p.Asn268=) c.712A= (n.712A=) c.392A= c.351A= n.1525A= c.801A= n.698A= c.612A= (n.612A=) n.521A= c.683A= (p.Asn228=) c.963A= (n.963A=) c.848A= (p.Asn283=) c.602A= (p.Asn201=) n.2811A= c.426+2455A= c.749A= (p.Asn250=) c.715+2455A= (n.715+2455A=) n.330A= c.884A= (p.Asn295=) c.716A= (p.Asn239=) c.719A= (p.Asn240=) c.398A= (p.Asn133=)
5	g.126568328T>A	CA3389646	ALDH7A1	c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.711A>T (n.711A>T) c.391A>T c.350A>T n.1524A>T c.800A>T n.697A>T c.611A>T (n.611A>T) n.520A>T c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.962A>T (n.962A>T) c.847A>T (p.Asn283Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.2810A>T c.426+2454A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.715+2454A>T (n.715+2454A>T) n.329A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.397A>T (p.Asn133Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126568328T>C	CA360729432	ALDH7A1	c.802A>G (p.Asn268Asp) c.711A>G (n.711A>G) c.391A>G c.350A>G n.1524A>G c.800A>G n.697A>G c.611A>G (n.611A>G) n.520A>G c.682A>G (p.Asn228Asp) c.962A>G (n.962A>G) c.847A>G (p.Asn283Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.2810A>G c.426+2454A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.715+2454A>G (n.715+2454A>G) n.329A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.397A>G (p.Asn133Asp)
5	g.126568328T>G	CA360729433	ALDH7A1	c.802A>C (p.Asn268His) c.711A>C (n.711A>C) c.391A>C c.350A>C n.1524A>C c.800A>C n.697A>C c.611A>C (n.611A>C) n.520A>C c.682A>C (p.Asn228His) c.962A>C (n.962A>C) c.847A>C (p.Asn283His) c.601A>C (p.Asn201His) n.2810A>C c.426+2454A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.715+2454A>C (n.715+2454A>C) n.329A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.715A>C (p.Asn239His) c.718A>C (p.Asn240His) c.397A>C (p.Asn133His)
5	g.126568328T=	CA1580451168	ALDH7A1	c.802A= (p.Asn268=) c.711A= (n.711A=) c.391A= c.350A= n.1524A= c.800A= n.697A= c.611A= (n.611A=) n.520A= c.682A= (p.Asn228=) c.962A= (n.962A=) c.847A= (p.Asn283=) c.601A= (p.Asn201=) n.2810A= c.426+2454A= c.748A= (p.Asn250=) c.715+2454A= (n.715+2454A=) n.329A= c.883A= (p.Asn295=) c.715A= (p.Asn239=) c.718A= (p.Asn240=) c.397A= (p.Asn133=)
5	g.126568329C>A	CA446283505	ALDH7A1	c.801G>T (p.Val267=) c.710G>T (n.710G>T) c.390G>T c.349G>T n.1523G>T c.799G>T n.696G>T c.610G>T (n.610G>T) n.519G>T c.681G>T (p.Val227=) c.961G>T (n.961G>T) c.846G>T (p.Val282=) c.600G>T (p.Val200=) n.2809G>T c.426+2453G>T c.747G>T (p.Val249=) c.715+2453G>T (n.715+2453G>T) n.328G>T c.882G>T (p.Val294=) c.714G>T (p.Val238=) c.717G>T (p.Val239=) c.396G>T (p.Val132=)
5	g.126568329C>G	CA446283506	ALDH7A1	c.801G>C (p.Val267=) c.710G>C (n.710G>C) c.390G>C c.349G>C n.1523G>C c.799G>C n.696G>C c.610G>C (n.610G>C) n.519G>C c.681G>C (p.Val227=) c.961G>C (n.961G>C) c.846G>C (p.Val282=) c.600G>C (p.Val200=) n.2809G>C c.426+2453G>C c.747G>C (p.Val249=) c.715+2453G>C (n.715+2453G>C) n.328G>C c.882G>C (p.Val294=) c.714G>C (p.Val238=) c.717G>C (p.Val239=) c.396G>C (p.Val132=)
5	g.126568329C>T	CA446283508	ALDH7A1	c.801G>A (p.Val267=) c.710G>A (n.710G>A) c.390G>A c.349G>A n.1523G>A c.799G>A n.696G>A c.610G>A (n.610G>A) n.519G>A c.681G>A (p.Val227=) c.961G>A (n.961G>A) c.846G>A (p.Val282=) c.600G>A (p.Val200=) n.2809G>A c.426+2453G>A c.747G>A (p.Val249=) c.715+2453G>A (n.715+2453G>A) n.328G>A c.882G>A (p.Val294=) c.714G>A (p.Val238=) c.717G>A (p.Val239=) c.396G>A (p.Val132=)
5	g.126568329_126568330insCTTCAGTGCTACAAAGGGTCCAGTGTGAACCAAGCAGGGCAGCCACAGCATCAGTCTAACGTAGGGCTGG	CA2675055973	ALDH7A1	c.800_801insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn268GlnfsTer?) c.800_801insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn268GlnfsTer47) c.709_710insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (n.709_710insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG) c.389_390insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.348_349insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG n.1522_1523insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.798_799insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG n.695_696insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.609_610insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (n.609_610insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG) n.518_519insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.680_681insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn228GlnfsTer?) c.960_961insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (n.960_961insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG) c.845_846insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn283GlnfsTer?) c.599_600insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn201GlnfsTer?) n.2808_2809insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.426+2452_426+2453insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.746_747insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn250GlnfsTer?) c.715+2452_715+2453insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (n.715+2452_715+2453insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG) n.327_328insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG c.881_882insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn295GlnfsTer?) c.713_714insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn239GlnfsTer?) c.716_717insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn240GlnfsTer?) c.395_396insCCAGCCCTACGTTAGACTGATGCTGTGGCTGCCCTGCTTGGTTCACACTGGACCCTTTGTAGCACTGAAG (p.Asn133GlnfsTer?)	gnomAD v4
5	g.126568330A>C	CA360729438	ALDH7A1	c.800T>G (p.Val267Gly) c.709T>G (n.709T>G) c.389T>G c.348T>G n.1522T>G c.798T>G n.695T>G c.609T>G (n.609T>G) n.518T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.960T>G (n.960T>G) c.845T>G (p.Val282Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) n.2808T>G c.426+2452T>G c.746T>G (p.Val249Gly) c.715+2452T>G (n.715+2452T>G) n.327T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.395T>G (p.Val132Gly)
5	g.126568330A>G	CA360729439	ALDH7A1	c.800T>C (p.Val267Ala) c.709T>C (n.709T>C) c.389T>C c.348T>C n.1522T>C c.798T>C n.695T>C c.609T>C (n.609T>C) n.518T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.960T>C (n.960T>C) c.845T>C (p.Val282Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) n.2808T>C c.426+2452T>C c.746T>C (p.Val249Ala) c.715+2452T>C (n.715+2452T>C) n.327T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.395T>C (p.Val132Ala)
5	g.126568330A>T	CA360729436	ALDH7A1	c.800T>A (p.Val267Glu) c.709T>A (n.709T>A) c.389T>A c.348T>A n.1522T>A c.798T>A n.695T>A c.609T>A (n.609T>A) n.518T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.960T>A (n.960T>A) c.845T>A (p.Val282Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) n.2808T>A c.426+2452T>A c.746T>A (p.Val249Glu) c.715+2452T>A (n.715+2452T>A) n.327T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.713T>A (p.Val238Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.395T>A (p.Val132Glu)

Number of alleles fetched