Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.126562726C>ACA2616744476KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+109G>T (n.133+109G>T)
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n.789+109G>T
n.394+109G>T
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n.418+18482C>A
 gnomAD v4
11g.126562726C>TCA2616744477KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+109G>A (n.133+109G>A)
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n.418+18482C>T
 gnomAD v4
11g.126562727T>GCA230425855KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+108A>C (n.133+108A>C)
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n.418+18483T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562727T=CA2007189355KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+108A= (n.133+108A=)
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n.418+18483T=
11g.126562729C>ACA2616744478KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+106G>T (n.133+106G>T)
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n.394+106G>T
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n.418+18485C>A
 gnomAD v4
11g.126562729C=CA2007189356KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+106G= (n.133+106G=)
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n.418+18485C=
11g.126562729C>GCA230425863KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+106G>C (n.133+106G>C)
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n.418+18485C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562729C>TCA2007189357KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+106G>A (n.133+106G>A)
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n.418+18485C>T
 dbSNP
11g.126562730T>CCA2616744479KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+105A>G (n.133+105A>G)
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n.418+18486T>C
 gnomAD v4
11g.126562731G>ACA2007189359KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+104C>T (n.133+104C>T)
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n.418+18487G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562731G=CA2007189358KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+104C= (n.133+104C=)
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c.151+104C= (n.151+104C=)
n.418+18487G=
11g.126562731G>TCA2616744481KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+104C>A (n.133+104C>A)
c.10+104C>A (n.10+104C>A)
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n.418+18487G>T
 gnomAD v4
11g.126562734_126562735delCA2616744480KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+103_133+104del (n.133+103_133+104del)
c.10+103_10+104del (n.10+103_10+104del)
n.699+103_699+104del
n.789+103_789+104del
n.394+103_394+104del
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c.151+103_151+104del (n.151+103_151+104del)
n.418+18490_418+18491del
 gnomAD v4
11g.126562733G>TCA2616744482KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+102C>A (n.133+102C>A)
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n.699+102C>A
n.789+102C>A
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n.418+18489G>T
 gnomAD v4
11g.126562734A=CA2007189360KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+101T= (n.133+101T=)
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n.418+18490A=
11g.126562734A>GCA2007189361KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+101T>C (n.133+101T>C)
c.10+101T>C (n.10+101T>C)
n.699+101T>C
n.789+101T>C
n.394+101T>C
c.970-90047A>G (n.970-90047A>G)
c.151+101T>C (n.151+101T>C)
n.418+18490A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562735G>ACA602472336KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+100C>T (n.133+100C>T)
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n.699+100C>T
n.789+100C>T
n.394+100C>T
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n.418+18491G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562735G=CA2007189362KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+100C= (n.133+100C=)
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c.970-90046G= (n.970-90046G=)
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n.418+18491G=
11g.126562735G>TCA2616744483KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+100C>A (n.133+100C>A)
c.10+100C>A (n.10+100C>A)
n.699+100C>A
n.789+100C>A
n.394+100C>A
c.970-90046G>T (n.970-90046G>T)
c.151+100C>A (n.151+100C>A)
n.418+18491G>T
 gnomAD v4
11g.126562736G>ACA2616744484KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+99C>T (n.133+99C>T)
c.10+99C>T (n.10+99C>T)
n.699+99C>T
n.789+99C>T
n.394+99C>T
c.970-90045G>A (n.970-90045G>A)
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n.418+18492G>A
 gnomAD v4
11g.126562736G=CA2007189363KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+99C= (n.133+99C=)
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n.789+99C=
n.394+99C=
c.970-90045G= (n.970-90045G=)
c.151+99C= (n.151+99C=)
n.418+18492G=
11g.126562736G>TCA943299662KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+99C>A (n.133+99C>A)
c.10+99C>A (n.10+99C>A)
n.699+99C>A
n.789+99C>A
n.394+99C>A
c.970-90045G>T (n.970-90045G>T)
c.151+99C>A (n.151+99C>A)
n.418+18492G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562738C>ACA2616744486KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+97G>T (n.133+97G>T)
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n.699+97G>T
n.789+97G>T
n.394+97G>T
c.970-90043C>A (n.970-90043C>A)
c.151+97G>T (n.151+97G>T)
n.418+18494C>A
 gnomAD v4
11g.126562740delCA2616744485KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+97del (n.133+97del)
c.10+97del (n.10+97del)
n.699+97del
n.789+97del
n.394+97del
c.970-90041del (n.970-90041del)
c.151+97del (n.151+97del)
n.418+18496del
 gnomAD v4
11g.126562739C>ACA2794029721KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+96G>T (n.133+96G>T)
c.10+96G>T (n.10+96G>T)
n.699+96G>T
n.789+96G>T
n.394+96G>T
c.970-90042C>A (n.970-90042C>A)
c.151+96G>T (n.151+96G>T)
n.418+18495C>A
11g.126562740C=CA2007189364KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+95G= (n.133+95G=)
c.10+95G= (n.10+95G=)
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n.789+95G=
n.394+95G=
c.970-90041C= (n.970-90041C=)
c.151+95G= (n.151+95G=)
n.418+18496C=
11g.126562740C>TCA230425880KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+95G>A (n.133+95G>A)
c.10+95G>A (n.10+95G>A)
n.699+95G>A
n.789+95G>A
n.394+95G>A
c.970-90041C>T (n.970-90041C>T)
c.151+95G>A (n.151+95G>A)
n.418+18496C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562742G>TCA2616744487KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+93C>A (n.133+93C>A)
c.10+93C>A (n.10+93C>A)
n.699+93C>A
n.789+93C>A
n.394+93C>A
c.970-90039G>T (n.970-90039G>T)
c.151+93C>A (n.151+93C>A)
n.418+18498G>T
 gnomAD v4
11g.126562743G>TCA2616744488KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+92C>A (n.133+92C>A)
c.10+92C>A (n.10+92C>A)
n.699+92C>A
n.789+92C>A
n.394+92C>A
c.970-90038G>T (n.970-90038G>T)
c.151+92C>A (n.151+92C>A)
n.418+18499G>T
 gnomAD v4
11g.126562746C>GCA2575024217KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+89G>C (n.133+89G>C)
c.10+89G>C (n.10+89G>C)
n.699+89G>C
n.789+89G>C
n.394+89G>C
c.970-90035C>G (n.970-90035C>G)
c.151+89G>C (n.151+89G>C)
n.418+18502C>G
11g.126562746C>TCA2616744489KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+89G>A (n.133+89G>A)
c.10+89G>A (n.10+89G>A)
n.699+89G>A
n.789+89G>A
n.394+89G>A
c.970-90035C>T (n.970-90035C>T)
c.151+89G>A (n.151+89G>A)
n.418+18502C>T
 gnomAD v4
11g.126562749A=CA2007189365KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+86T= (n.133+86T=)
c.10+86T= (n.10+86T=)
n.699+86T=
n.789+86T=
n.394+86T=
c.970-90032A= (n.970-90032A=)
c.151+86T= (n.151+86T=)
n.418+18505A=
11g.126562749A>GCA673042629KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+86T>C (n.133+86T>C)
c.10+86T>C (n.10+86T>C)
n.699+86T>C
n.789+86T>C
n.394+86T>C
c.970-90032A>G (n.970-90032A>G)
c.151+86T>C (n.151+86T>C)
n.418+18505A>G
 dbSNP
11g.126562751T>CCA2616744490KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+84A>G (n.133+84A>G)
c.10+84A>G (n.10+84A>G)
n.699+84A>G
n.789+84A>G
n.394+84A>G
c.970-90030T>C (n.970-90030T>C)
c.151+84A>G (n.151+84A>G)
n.418+18507T>C
 gnomAD v4
11g.126562752C>ACA2616744491KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+83G>T (n.133+83G>T)
c.10+83G>T (n.10+83G>T)
n.699+83G>T
n.789+83G>T
n.394+83G>T
c.970-90029C>A (n.970-90029C>A)
c.151+83G>T (n.151+83G>T)
n.418+18508C>A
 gnomAD v4
11g.126562752C=CA2007189366KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+83G= (n.133+83G=)
c.10+83G= (n.10+83G=)
n.699+83G=
n.789+83G=
n.394+83G=
c.970-90029C= (n.970-90029C=)
c.151+83G= (n.151+83G=)
n.418+18508C=
11g.126562752C>GCA2616744492KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+83G>C (n.133+83G>C)
c.10+83G>C (n.10+83G>C)
n.699+83G>C
n.789+83G>C
n.394+83G>C
c.970-90029C>G (n.970-90029C>G)
c.151+83G>C (n.151+83G>C)
n.418+18508C>G
 gnomAD v4
11g.126562752C>TCA230425898KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+83G>A (n.133+83G>A)
c.10+83G>A (n.10+83G>A)
n.699+83G>A
n.789+83G>A
n.394+83G>A
c.970-90029C>T (n.970-90029C>T)
c.151+83G>A (n.151+83G>A)
n.418+18508C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562753C>ACA2616744493KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+82G>T (n.133+82G>T)
c.10+82G>T (n.10+82G>T)
n.699+82G>T
n.789+82G>T
n.394+82G>T
c.970-90028C>A (n.970-90028C>A)
c.151+82G>T (n.151+82G>T)
n.418+18509C>A
 gnomAD v4
11g.126562753C=CA2007189367KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+82G= (n.133+82G=)
c.10+82G= (n.10+82G=)
n.699+82G=
n.789+82G=
n.394+82G=
c.970-90028C= (n.970-90028C=)
c.151+82G= (n.151+82G=)
n.418+18509C=
11g.126562753C>GCA230425899KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+82G>C (n.133+82G>C)
c.10+82G>C (n.10+82G>C)
n.699+82G>C
n.789+82G>C
n.394+82G>C
c.970-90028C>G (n.970-90028C>G)
c.151+82G>C (n.151+82G>C)
n.418+18509C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562753C>TCA2616744494KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+82G>A (n.133+82G>A)
c.10+82G>A (n.10+82G>A)
n.699+82G>A
n.789+82G>A
n.394+82G>A
c.970-90028C>T (n.970-90028C>T)
c.151+82G>A (n.151+82G>A)
n.418+18509C>T
 gnomAD v4
11g.126562754T>GCA2616744495KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+81A>C (n.133+81A>C)
c.10+81A>C (n.10+81A>C)
n.699+81A>C
n.789+81A>C
n.394+81A>C
c.970-90027T>G (n.970-90027T>G)
c.151+81A>C (n.151+81A>C)
n.418+18510T>G
 gnomAD v4
11g.126562755G>CCA2616744497KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+80C>G (n.133+80C>G)
c.10+80C>G (n.10+80C>G)
n.699+80C>G
n.789+80C>G
n.394+80C>G
c.970-90026G>C (n.970-90026G>C)
c.151+80C>G (n.151+80C>G)
n.418+18511G>C
 gnomAD v4
11g.126562755G>TCA2616744496KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+80C>A (n.133+80C>A)
c.10+80C>A (n.10+80C>A)
n.699+80C>A
n.789+80C>A
n.394+80C>A
c.970-90026G>T (n.970-90026G>T)
c.151+80C>A (n.151+80C>A)
n.418+18511G>T
 gnomAD v4
11g.126562756G>CCA2575024218KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+79C>G (n.133+79C>G)
c.10+79C>G (n.10+79C>G)
n.699+79C>G
n.789+79C>G
n.394+79C>G
c.970-90025G>C (n.970-90025G>C)
c.151+79C>G (n.151+79C>G)
n.418+18512G>C
 gnomAD v4
11g.126562757T>GCA2616744498KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+78A>C (n.133+78A>C)
c.10+78A>C (n.10+78A>C)
n.699+78A>C
n.789+78A>C
n.394+78A>C
c.970-90024T>G (n.970-90024T>G)
c.151+78A>C (n.151+78A>C)
n.418+18513T>G
 gnomAD v4
11g.126562758T>ACA943299666KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+77A>T (n.133+77A>T)
c.10+77A>T (n.10+77A>T)
n.699+77A>T
n.789+77A>T
n.394+77A>T
c.970-90023T>A (n.970-90023T>A)
c.151+77A>T (n.151+77A>T)
n.418+18514T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562758T=CA2007189368KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+77A= (n.133+77A=)
c.10+77A= (n.10+77A=)
n.699+77A=
n.789+77A=
n.394+77A=
c.970-90023T= (n.970-90023T=)
c.151+77A= (n.151+77A=)
n.418+18514T=
11g.126562759C>ACA2616744499KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G>T (n.133+76G>T)
c.10+76G>T (n.10+76G>T)
n.699+76G>T
n.789+76G>T
n.394+76G>T
c.970-90022C>A (n.970-90022C>A)
c.151+76G>T (n.151+76G>T)
n.418+18515C>A
 gnomAD v4
11g.126562759C=CA2007189369KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G= (n.133+76G=)
c.10+76G= (n.10+76G=)
n.699+76G=
n.789+76G=
n.394+76G=
c.970-90022C= (n.970-90022C=)
c.151+76G= (n.151+76G=)
n.418+18515C=
11g.126562759C>GCA2575024219KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G>C (n.133+76G>C)
c.10+76G>C (n.10+76G>C)
n.699+76G>C
n.789+76G>C
n.394+76G>C
c.970-90022C>G (n.970-90022C>G)
c.151+76G>C (n.151+76G>C)
n.418+18515C>G
11g.126562759C>TCA230425904KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+76G>A (n.133+76G>A)
c.10+76G>A (n.10+76G>A)
n.699+76G>A
n.789+76G>A
n.394+76G>A
c.970-90022C>T (n.970-90022C>T)
c.151+76G>A (n.151+76G>A)
n.418+18515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562760C=CA2007189370KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G= (n.133+75G=)
c.10+75G= (n.10+75G=)
n.699+75G=
n.789+75G=
n.394+75G=
c.970-90021C= (n.970-90021C=)
c.151+75G= (n.151+75G=)
n.418+18516C=
11g.126562760C>GCA2575024220KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G>C (n.133+75G>C)
c.10+75G>C (n.10+75G>C)
n.699+75G>C
n.789+75G>C
n.394+75G>C
c.970-90021C>G (n.970-90021C>G)
c.151+75G>C (n.151+75G>C)
n.418+18516C>G
 gnomAD v4
11g.126562760C>TCA654460508KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+75G>A (n.133+75G>A)
c.10+75G>A (n.10+75G>A)
n.699+75G>A
n.789+75G>A
n.394+75G>A
c.970-90021C>T (n.970-90021C>T)
c.151+75G>A (n.151+75G>A)
n.418+18516C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.126562762C>TCA2616744500KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+73G>A (n.133+73G>A)
c.10+73G>A (n.10+73G>A)
n.699+73G>A
n.789+73G>A
n.394+73G>A
c.970-90019C>T (n.970-90019C>T)
c.151+73G>A (n.151+73G>A)
n.418+18518C>T
 gnomAD v4
11g.126562764G>ACA2575024221KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>T (n.133+71C>T)
c.10+71C>T (n.10+71C>T)
n.699+71C>T
n.789+71C>T
n.394+71C>T
c.970-90017G>A (n.970-90017G>A)
c.151+71C>T (n.151+71C>T)
n.418+18520G>A
 gnomAD v4
11g.126562764G>CCA2616744501KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>G (n.133+71C>G)
c.10+71C>G (n.10+71C>G)
n.699+71C>G
n.789+71C>G
n.394+71C>G
c.970-90017G>C (n.970-90017G>C)
c.151+71C>G (n.151+71C>G)
n.418+18520G>C
 gnomAD v4
11g.126562764G>TCA2575024222KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+71C>A (n.133+71C>A)
c.10+71C>A (n.10+71C>A)
n.699+71C>A
n.789+71C>A
n.394+71C>A
c.970-90017G>T (n.970-90017G>T)
c.151+71C>A (n.151+71C>A)
n.418+18520G>T
 gnomAD v4
11g.126562766C>ACA2575024223KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+69G>T (n.133+69G>T)
c.10+69G>T (n.10+69G>T)
n.699+69G>T
n.789+69G>T
n.394+69G>T
c.970-90015C>A (n.970-90015C>A)
c.151+69G>T (n.151+69G>T)
n.418+18522C>A
11g.126562768T>ACA2616744502KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A>T (n.133+67A>T)
c.10+67A>T (n.10+67A>T)
n.699+67A>T
n.789+67A>T
n.394+67A>T
c.970-90013T>A (n.970-90013T>A)
c.151+67A>T (n.151+67A>T)
n.418+18524T>A
 gnomAD v4
11g.126562768T>CCA943299669KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A>G (n.133+67A>G)
c.10+67A>G (n.10+67A>G)
n.699+67A>G
n.789+67A>G
n.394+67A>G
c.970-90013T>C (n.970-90013T>C)
c.151+67A>G (n.151+67A>G)
n.418+18524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562768T=CA2007189371KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+67A= (n.133+67A=)
c.10+67A= (n.10+67A=)
n.699+67A=
n.789+67A=
n.394+67A=
c.970-90013T= (n.970-90013T=)
c.151+67A= (n.151+67A=)
n.418+18524T=
11g.126562769G>ACA2552192777KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+66C>T (n.133+66C>T)
c.10+66C>T (n.10+66C>T)
n.699+66C>T
n.789+66C>T
n.394+66C>T
c.970-90012G>A (n.970-90012G>A)
c.151+66C>T (n.151+66C>T)
n.418+18525G>A
11g.126562769G>TCA2575024224KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+66C>A (n.133+66C>A)
c.10+66C>A (n.10+66C>A)
n.699+66C>A
n.789+66C>A
n.394+66C>A
c.970-90012G>T (n.970-90012G>T)
c.151+66C>A (n.151+66C>A)
n.418+18525G>T
 gnomAD v4
11g.126562771G>ACA2575024225KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+64C>T (n.133+64C>T)
c.10+64C>T (n.10+64C>T)
n.699+64C>T
n.789+64C>T
n.394+64C>T
c.970-90010G>A (n.970-90010G>A)
c.151+64C>T (n.151+64C>T)
n.418+18527G>A
 gnomAD v4
11g.126562772G>TCA2575024226KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+63C>A (n.133+63C>A)
c.10+63C>A (n.10+63C>A)
n.699+63C>A
n.789+63C>A
n.394+63C>A
c.970-90009G>T (n.970-90009G>T)
c.151+63C>A (n.151+63C>A)
n.418+18528G>T
 gnomAD v4
11g.126562773C>ACA2616744503KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+62G>T (n.133+62G>T)
c.10+62G>T (n.10+62G>T)
n.699+62G>T
n.789+62G>T
n.394+62G>T
c.970-90008C>A (n.970-90008C>A)
c.151+62G>T (n.151+62G>T)
n.418+18529C>A
 gnomAD v4
11g.126562774T>CCA2616744504KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+61A>G (n.133+61A>G)
c.10+61A>G (n.10+61A>G)
n.699+61A>G
n.789+61A>G
n.394+61A>G
c.970-90007T>C (n.970-90007T>C)
c.151+61A>G (n.151+61A>G)
n.418+18530T>C
 gnomAD v4
11g.126562775G>ACA943299674KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>T (n.133+60C>T)
c.10+60C>T (n.10+60C>T)
n.699+60C>T
n.789+60C>T
n.394+60C>T
c.970-90006G>A (n.970-90006G>A)
c.151+60C>T (n.151+60C>T)
n.418+18531G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562775G>CCA2575024227KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>G (n.133+60C>G)
c.10+60C>G (n.10+60C>G)
n.699+60C>G
n.789+60C>G
n.394+60C>G
c.970-90006G>C (n.970-90006G>C)
c.151+60C>G (n.151+60C>G)
n.418+18531G>C
 gnomAD v4
11g.126562775G=CA2007189373KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C= (n.133+60C=)
c.10+60C= (n.10+60C=)
n.699+60C=
n.789+60C=
n.394+60C=
c.970-90006G= (n.970-90006G=)
c.151+60C= (n.151+60C=)
n.418+18531G=
11g.126562775G>TCA2007189372KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+60C>A (n.133+60C>A)
c.10+60C>A (n.10+60C>A)
n.699+60C>A
n.789+60C>A
n.394+60C>A
c.970-90006G>T (n.970-90006G>T)
c.151+60C>A (n.151+60C>A)
n.418+18531G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562776T>GCA2007189375KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+59A>C (n.133+59A>C)
c.10+59A>C (n.10+59A>C)
n.699+59A>C
n.789+59A>C
n.394+59A>C
c.970-90005T>G (n.970-90005T>G)
c.151+59A>C (n.151+59A>C)
n.418+18532T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562776T=CA2007189374KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+59A= (n.133+59A=)
c.10+59A= (n.10+59A=)
n.699+59A=
n.789+59A=
n.394+59A=
c.970-90005T= (n.970-90005T=)
c.151+59A= (n.151+59A=)
n.418+18532T=
11g.126562777A>GCA2575024228KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+58T>C (n.133+58T>C)
c.10+58T>C (n.10+58T>C)
n.699+58T>C
n.789+58T>C
n.394+58T>C
c.970-90004A>G (n.970-90004A>G)
c.151+58T>C (n.151+58T>C)
n.418+18533A>G
 gnomAD v4
11g.126562777A>TCA2616744505KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+58T>A (n.133+58T>A)
c.10+58T>A (n.10+58T>A)
n.699+58T>A
n.789+58T>A
n.394+58T>A
c.970-90004A>T (n.970-90004A>T)
c.151+58T>A (n.151+58T>A)
n.418+18533A>T
 gnomAD v4
11g.126562778G>ACA2616744506KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>T (n.133+57C>T)
c.10+57C>T (n.10+57C>T)
n.699+57C>T
n.789+57C>T
n.394+57C>T
c.970-90003G>A (n.970-90003G>A)
c.151+57C>T (n.151+57C>T)
n.418+18534G>A
 gnomAD v4
11g.126562778G>CCA2616744507KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>G (n.133+57C>G)
c.10+57C>G (n.10+57C>G)
n.699+57C>G
n.789+57C>G
n.394+57C>G
c.970-90003G>C (n.970-90003G>C)
c.151+57C>G (n.151+57C>G)
n.418+18534G>C
 gnomAD v4
11g.126562778G>TCA2616744508KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+57C>A (n.133+57C>A)
c.10+57C>A (n.10+57C>A)
n.699+57C>A
n.789+57C>A
n.394+57C>A
c.970-90003G>T (n.970-90003G>T)
c.151+57C>A (n.151+57C>A)
n.418+18534G>T
 gnomAD v4
11g.126562779G>TCA2616744509KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+56C>A (n.133+56C>A)
c.10+56C>A (n.10+56C>A)
n.699+56C>A
n.789+56C>A
n.394+56C>A
c.970-90002G>T (n.970-90002G>T)
c.151+56C>A (n.151+56C>A)
n.418+18535G>T
 gnomAD v4
11g.126562780G>ACA2526470582KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>T (n.133+55C>T)
c.10+55C>T (n.10+55C>T)
n.699+55C>T
n.789+55C>T
n.394+55C>T
c.970-90001G>A (n.970-90001G>A)
c.151+55C>T (n.151+55C>T)
n.418+18536G>A
 gnomAD v4
11g.126562780G>CCA2616744510KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>G (n.133+55C>G)
c.10+55C>G (n.10+55C>G)
n.699+55C>G
n.789+55C>G
n.394+55C>G
c.970-90001G>C (n.970-90001G>C)
c.151+55C>G (n.151+55C>G)
n.418+18536G>C
 gnomAD v4
11g.126562780G>TCA2616744511KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+55C>A (n.133+55C>A)
c.10+55C>A (n.10+55C>A)
n.699+55C>A
n.789+55C>A
n.394+55C>A
c.970-90001G>T (n.970-90001G>T)
c.151+55C>A (n.151+55C>A)
n.418+18536G>T
 gnomAD v4
11g.126562781G>ACA2616744512KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+54C>T (n.133+54C>T)
c.10+54C>T (n.10+54C>T)
n.699+54C>T
n.789+54C>T
n.394+54C>T
c.970-90000G>A (n.970-90000G>A)
c.151+54C>T (n.151+54C>T)
n.418+18537G>A
 gnomAD v4
11g.126562781G>TCA2575024229KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+54C>A (n.133+54C>A)
c.10+54C>A (n.10+54C>A)
n.699+54C>A
n.789+54C>A
n.394+54C>A
c.970-90000G>T (n.970-90000G>T)
c.151+54C>A (n.151+54C>A)
n.418+18537G>T
 gnomAD v4
11g.126562782A=CA2007189376KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+53T= (n.133+53T=)
c.10+53T= (n.10+53T=)
n.699+53T=
n.789+53T=
n.394+53T=
c.970-89999A= (n.970-89999A=)
c.151+53T= (n.151+53T=)
n.418+18538A=
11g.126562782A>GCA2007189377KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+53T>C (n.133+53T>C)
c.10+53T>C (n.10+53T>C)
n.699+53T>C
n.789+53T>C
n.394+53T>C
c.970-89999A>G (n.970-89999A>G)
c.151+53T>C (n.151+53T>C)
n.418+18538A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562783G>CCA2616744513KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+52C>G (n.133+52C>G)
c.10+52C>G (n.10+52C>G)
n.699+52C>G
n.789+52C>G
n.394+52C>G
c.970-89998G>C (n.970-89998G>C)
c.151+52C>G (n.151+52C>G)
n.418+18539G>C
 gnomAD v4
11g.126562784A>GCA2603864013KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+51T>C (n.133+51T>C)
c.10+51T>C (n.10+51T>C)
n.699+51T>C
n.789+51T>C
n.394+51T>C
c.970-89997A>G (n.970-89997A>G)
c.151+51T>C (n.151+51T>C)
n.418+18540A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562786C=CA2007189378KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+49G= (n.133+49G=)
c.10+49G= (n.10+49G=)
n.699+49G=
n.789+49G=
n.394+49G=
c.970-89995C= (n.970-89995C=)
c.151+49G= (n.151+49G=)
n.418+18542C=
11g.126562786C>TCA602472337KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+49G>A (n.133+49G>A)
c.10+49G>A (n.10+49G>A)
n.699+49G>A
n.789+49G>A
n.394+49G>A
c.970-89995C>T (n.970-89995C>T)
c.151+49G>A (n.151+49G>A)
n.418+18542C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562787T>GCA602472338KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+48A>C (n.133+48A>C)
c.10+48A>C (n.10+48A>C)
n.699+48A>C
n.789+48A>C
n.394+48A>C
c.970-89994T>G (n.970-89994T>G)
c.151+48A>C (n.151+48A>C)
n.418+18543T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562787T=CA2007189379KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+48A= (n.133+48A=)
c.10+48A= (n.10+48A=)
n.699+48A=
n.789+48A=
n.394+48A=
c.970-89994T= (n.970-89994T=)
c.151+48A= (n.151+48A=)
n.418+18543T=
11g.126562790C>ACA6356316KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G>T (n.133+45G>T)
c.10+45G>T (n.10+45G>T)
n.699+45G>T
n.789+45G>T
n.394+45G>T
c.970-89991C>A (n.970-89991C>A)
c.151+45G>T (n.151+45G>T)
n.418+18546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562790C=CA2007189380KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G= (n.133+45G=)
c.10+45G= (n.10+45G=)
n.699+45G=
n.789+45G=
n.394+45G=
c.970-89991C= (n.970-89991C=)
c.151+45G= (n.151+45G=)
n.418+18546C=
11g.126562790C>TCA2616744514KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+45G>A (n.133+45G>A)
c.10+45G>A (n.10+45G>A)
n.699+45G>A
n.789+45G>A
n.394+45G>A
c.970-89991C>T (n.970-89991C>T)
c.151+45G>A (n.151+45G>A)
n.418+18546C>T
 gnomAD v4
11g.126562792C=CA2007189381KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+43G= (n.133+43G=)
c.10+43G= (n.10+43G=)
n.699+43G=
n.789+43G=
n.394+43G=
c.970-89989C= (n.970-89989C=)
c.151+43G= (n.151+43G=)
n.418+18548C=
11g.126562792C>TCA6356317KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+43G>A (n.133+43G>A)
c.10+43G>A (n.10+43G>A)
n.699+43G>A
n.789+43G>A
n.394+43G>A
c.970-89989C>T (n.970-89989C>T)
c.151+43G>A (n.151+43G>A)
n.418+18548C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562793C>ACA2616744515KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+42G>T (n.133+42G>T)
c.10+42G>T (n.10+42G>T)
n.699+42G>T
n.789+42G>T
n.394+42G>T
c.970-89988C>A (n.970-89988C>A)
c.151+42G>T (n.151+42G>T)
n.418+18549C>A
 gnomAD v4
11g.126562793C>TCA2535766586KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+42G>A (n.133+42G>A)
c.10+42G>A (n.10+42G>A)
n.699+42G>A
n.789+42G>A
n.394+42G>A
c.970-89988C>T (n.970-89988C>T)
c.151+42G>A (n.151+42G>A)
n.418+18549C>T
 gnomAD v4
11g.126562794C>ACA2575024230KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+41G>T (n.133+41G>T)
c.10+41G>T (n.10+41G>T)
n.699+41G>T
n.789+41G>T
n.394+41G>T
c.970-89987C>A (n.970-89987C>A)
c.151+41G>T (n.151+41G>T)
n.418+18550C>A
11g.126562795T>CCA2575024231KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+40A>G (n.133+40A>G)
c.10+40A>G (n.10+40A>G)
n.699+40A>G
n.789+40A>G
n.394+40A>G
c.970-89986T>C (n.970-89986T>C)
c.151+40A>G (n.151+40A>G)
n.418+18551T>C
11g.126562796C>TCA2616744516KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+39G>A (n.133+39G>A)
c.10+39G>A (n.10+39G>A)
n.699+39G>A
n.789+39G>A
n.394+39G>A
c.970-89985C>T (n.970-89985C>T)
c.151+39G>A (n.151+39G>A)
n.418+18552C>T
 gnomAD v4
11g.126562797C>TCA2575024232KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+38G>A (n.133+38G>A)
c.10+38G>A (n.10+38G>A)
n.699+38G>A
n.789+38G>A
n.394+38G>A
c.970-89984C>T (n.970-89984C>T)
c.151+38G>A (n.151+38G>A)
n.418+18553C>T
 gnomAD v4
11g.126562798A=CA2007189382KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T= (n.133+37T=)
c.10+37T= (n.10+37T=)
n.699+37T=
n.789+37T=
n.394+37T=
c.970-89983A= (n.970-89983A=)
c.151+37T= (n.151+37T=)
n.418+18554A=
11g.126562798A>GCA2616744517KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T>C (n.133+37T>C)
c.10+37T>C (n.10+37T>C)
n.699+37T>C
n.789+37T>C
n.394+37T>C
c.970-89983A>G (n.970-89983A>G)
c.151+37T>C (n.151+37T>C)
n.418+18554A>G
 gnomAD v4
11g.126562798A>TCA6356318KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+37T>A (n.133+37T>A)
c.10+37T>A (n.10+37T>A)
n.699+37T>A
n.789+37T>A
n.394+37T>A
c.970-89983A>T (n.970-89983A>T)
c.151+37T>A (n.151+37T>A)
n.418+18554A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562799G>CCA2616744518KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+36C>G (n.133+36C>G)
c.10+36C>G (n.10+36C>G)
n.699+36C>G
n.789+36C>G
n.394+36C>G
c.970-89982G>C (n.970-89982G>C)
c.151+36C>G (n.151+36C>G)
n.418+18555G>C
 gnomAD v4
11g.126562799G>TCA2616744519KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+36C>A (n.133+36C>A)
c.10+36C>A (n.10+36C>A)
n.699+36C>A
n.789+36C>A
n.394+36C>A
c.970-89982G>T (n.970-89982G>T)
c.151+36C>A (n.151+36C>A)
n.418+18555G>T
 gnomAD v4
11g.126562800A>TCA2575024233KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+35T>A (n.133+35T>A)
c.10+35T>A (n.10+35T>A)
n.699+35T>A
n.789+35T>A
n.394+35T>A
c.970-89981A>T (n.970-89981A>T)
c.151+35T>A (n.151+35T>A)
n.418+18556A>T
11g.126562802T>ACA2616744520KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A>T (n.133+33A>T)
c.10+33A>T (n.10+33A>T)
n.699+33A>T
n.789+33A>T
n.394+33A>T
c.970-89979T>A (n.970-89979T>A)
c.151+33A>T (n.151+33A>T)
n.418+18558T>A
 gnomAD v4
11g.126562802T>CCA230425954KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A>G (n.133+33A>G)
c.10+33A>G (n.10+33A>G)
n.699+33A>G
n.789+33A>G
n.394+33A>G
c.970-89979T>C (n.970-89979T>C)
c.151+33A>G (n.151+33A>G)
n.418+18558T>C
 dbSNP
11g.126562802T=CA2007189383KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+33A= (n.133+33A=)
c.10+33A= (n.10+33A=)
n.699+33A=
n.789+33A=
n.394+33A=
c.970-89979T= (n.970-89979T=)
c.151+33A= (n.151+33A=)
n.418+18558T=
11g.126562804C>TCA2616744521KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+31G>A (n.133+31G>A)
c.10+31G>A (n.10+31G>A)
n.699+31G>A
n.789+31G>A
n.394+31G>A
c.970-89977C>T (n.970-89977C>T)
c.151+31G>A (n.151+31G>A)
n.418+18560C>T
 gnomAD v4
11g.126562805T>CCA2616744522KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+30A>G (n.133+30A>G)
c.10+30A>G (n.10+30A>G)
n.699+30A>G
n.789+30A>G
n.394+30A>G
c.970-89976T>C (n.970-89976T>C)
c.151+30A>G (n.151+30A>G)
n.418+18561T>C
 gnomAD v4
11g.126562805_126562806delinsTCCA2007189384KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29_133+30delinsGA (n.133+29_133+30delinsGA)
c.10+29_10+30delinsGA (n.10+29_10+30delinsGA)
n.699+29_699+30delinsGA
n.789+29_789+30delinsGA
n.394+29_394+30delinsGA
c.970-89976_970-89975delinsTC (n.970-89976_970-89975delinsTC)
c.151+29_151+30delinsGA (n.151+29_151+30delinsGA)
n.418+18561_418+18562delinsTC
11g.126562806C>TCA2616744523KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29G>A (n.133+29G>A)
c.10+29G>A (n.10+29G>A)
n.699+29G>A
n.789+29G>A
n.394+29G>A
c.970-89975C>T (n.970-89975C>T)
c.151+29G>A (n.151+29G>A)
n.418+18562C>T
 gnomAD v4
11g.126562808delCA602472339KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+29del (n.133+29del)
c.10+29del (n.10+29del)
n.699+29del
n.789+29del
n.394+29del
c.970-89973del (n.970-89973del)
c.151+29del (n.151+29del)
n.418+18564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562807C=CA2007189385KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+28G= (n.133+28G=)
c.10+28G= (n.10+28G=)
n.699+28G=
n.789+28G=
n.394+28G=
c.970-89974C= (n.970-89974C=)
c.151+28G= (n.151+28G=)
n.418+18563C=
11g.126562807C>TCA6356319KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+28G>A (n.133+28G>A)
c.10+28G>A (n.10+28G>A)
n.699+28G>A
n.789+28G>A
n.394+28G>A
c.970-89974C>T (n.970-89974C>T)
c.151+28G>A (n.151+28G>A)
n.418+18563C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562808C>ACA2007189387KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G>T (n.133+27G>T)
c.10+27G>T (n.10+27G>T)
n.699+27G>T
n.789+27G>T
n.394+27G>T
c.970-89973C>A (n.970-89973C>A)
c.151+27G>T (n.151+27G>T)
n.418+18564C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562808C=CA2007189386KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G= (n.133+27G=)
c.10+27G= (n.10+27G=)
n.699+27G=
n.789+27G=
n.394+27G=
c.970-89973C= (n.970-89973C=)
c.151+27G= (n.151+27G=)
n.418+18564C=
11g.126562808C>TCA6356320KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+27G>A (n.133+27G>A)
c.10+27G>A (n.10+27G>A)
n.699+27G>A
n.789+27G>A
n.394+27G>A
c.970-89973C>T (n.970-89973C>T)
c.151+27G>A (n.151+27G>A)
n.418+18564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562809G>ACA6356321KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C>T (n.133+26C>T)
c.10+26C>T (n.10+26C>T)
n.699+26C>T
n.789+26C>T
n.394+26C>T
c.970-89972G>A (n.970-89972G>A)
c.151+26C>T (n.151+26C>T)
n.418+18565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562809G=CA2007189388KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C= (n.133+26C=)
c.10+26C= (n.10+26C=)
n.699+26C=
n.789+26C=
n.394+26C=
c.970-89972G= (n.970-89972G=)
c.151+26C= (n.151+26C=)
n.418+18565G=
11g.126562809G>TCA2616744524KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+26C>A (n.133+26C>A)
c.10+26C>A (n.10+26C>A)
n.699+26C>A
n.789+26C>A
n.394+26C>A
c.970-89972G>T (n.970-89972G>T)
c.151+26C>A (n.151+26C>A)
n.418+18565G>T
 gnomAD v4
11g.126562811_126562812dupCA2616744525KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+25_133+26dup (n.133+25_133+26dup)
c.10+25_10+26dup (n.10+25_10+26dup)
n.699+25_699+26dup
n.789+25_789+26dup
n.394+25_394+26dup
c.970-89970_970-89969dup (n.970-89970_970-89969dup)
c.151+25_151+26dup (n.151+25_151+26dup)
n.418+18567_418+18568dup
 gnomAD v4
11g.126562810A>GCA2616744526KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+25T>C (n.133+25T>C)
c.10+25T>C (n.10+25T>C)
n.699+25T>C
n.789+25T>C
n.394+25T>C
c.970-89971A>G (n.970-89971A>G)
c.151+25T>C (n.151+25T>C)
n.418+18566A>G
 gnomAD v4
11g.126562811G>CCA602472340KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C>G (n.133+24C>G)
c.10+24C>G (n.10+24C>G)
n.699+24C>G
n.789+24C>G
n.394+24C>G
c.970-89970G>C (n.970-89970G>C)
c.151+24C>G (n.151+24C>G)
n.418+18567G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562811G=CA2007189389KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C= (n.133+24C=)
c.10+24C= (n.10+24C=)
n.699+24C=
n.789+24C=
n.394+24C=
c.970-89970G= (n.970-89970G=)
c.151+24C= (n.151+24C=)
n.418+18567G=
11g.126562811G>TCA2502307758KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+24C>A (n.133+24C>A)
c.10+24C>A (n.10+24C>A)
n.699+24C>A
n.789+24C>A
n.394+24C>A
c.970-89970G>T (n.970-89970G>T)
c.151+24C>A (n.151+24C>A)
n.418+18567G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.126562813C>TCA2616744527KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+22G>A (n.133+22G>A)
c.10+22G>A (n.10+22G>A)
n.699+22G>A
n.789+22G>A
n.394+22G>A
c.970-89968C>T (n.970-89968C>T)
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
n.418+18569C>T
 gnomAD v4
11g.126562814A>GCA2616744528KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+21T>C (n.133+21T>C)
c.10+21T>C (n.10+21T>C)
n.699+21T>C
n.789+21T>C
n.394+21T>C
c.970-89967A>G (n.970-89967A>G)
c.151+21T>C (n.151+21T>C)
n.418+18570A>G
 gnomAD v4
11g.126562814A>TCA477583517KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+21T>A (n.133+21T>A)
c.10+21T>A (n.10+21T>A)
n.699+21T>A
n.789+21T>A
n.394+21T>A
c.970-89967A>T (n.970-89967A>T)
c.151+21T>A (n.151+21T>A)
n.418+18570A>T
11g.126562815A=CA2007189390KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+20T= (n.133+20T=)
c.10+20T= (n.10+20T=)
n.699+20T=
n.789+20T=
n.394+20T=
c.970-89966A= (n.970-89966A=)
c.151+20T= (n.151+20T=)
n.418+18571A=
11g.126562815A>GCA6356322KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+20T>C (n.133+20T>C)
c.10+20T>C (n.10+20T>C)
n.699+20T>C
n.789+20T>C
n.394+20T>C
c.970-89966A>G (n.970-89966A>G)
c.151+20T>C (n.151+20T>C)
n.418+18571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562816T>CCA602472341KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+19A>G (n.133+19A>G)
c.10+19A>G (n.10+19A>G)
n.699+19A>G
n.789+19A>G
n.394+19A>G
c.970-89965T>C (n.970-89965T>C)
c.151+19A>G (n.151+19A>G)
n.418+18572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562816T=CA2007189391KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+19A= (n.133+19A=)
c.10+19A= (n.10+19A=)
n.699+19A=
n.789+19A=
n.394+19A=
c.970-89965T= (n.970-89965T=)
c.151+19A= (n.151+19A=)
n.418+18572T=
11g.126562817G>ACA6356323KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C>T (n.133+18C>T)
c.10+18C>T (n.10+18C>T)
n.699+18C>T
n.789+18C>T
n.394+18C>T
c.970-89964G>A (n.970-89964G>A)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
n.418+18573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562817G>CCA2575024235KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C>G (n.133+18C>G)
c.10+18C>G (n.10+18C>G)
n.699+18C>G
n.789+18C>G
n.394+18C>G
c.970-89964G>C (n.970-89964G>C)
c.151+18C>G (n.151+18C>G)
n.418+18573G>C
11g.126562817G=CA2007189392KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18C= (n.133+18C=)
c.10+18C= (n.10+18C=)
n.699+18C=
n.789+18C=
n.394+18C=
c.970-89964G= (n.970-89964G=)
c.151+18C= (n.151+18C=)
n.418+18573G=
11g.126562820delCA2575024234KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+18del (n.133+18del)
c.10+18del (n.10+18del)
n.699+18del
n.789+18del
n.394+18del
c.970-89961del (n.970-89961del)
c.151+18del (n.151+18del)
n.418+18576del
11g.126562818G>CCA2616744529KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+17C>G (n.133+17C>G)
c.10+17C>G (n.10+17C>G)
n.699+17C>G
n.789+17C>G
n.394+17C>G
c.970-89963G>C (n.970-89963G>C)
c.151+17C>G (n.151+17C>G)
n.418+18574G>C
 gnomAD v4
11g.126562818G>TCA2514165357KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+17C>A (n.133+17C>A)
c.10+17C>A (n.10+17C>A)
n.699+17C>A
n.789+17C>A
n.394+17C>A
c.970-89963G>T (n.970-89963G>T)
c.151+17C>A (n.151+17C>A)
n.418+18574G>T
 gnomAD v4
11g.126562819G>ACA2007189394KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+16C>T (n.133+16C>T)
c.10+16C>T (n.10+16C>T)
n.699+16C>T
n.789+16C>T
n.394+16C>T
c.970-89962G>A (n.970-89962G>A)
c.151+16C>T (n.151+16C>T)
n.418+18575G>A
 dbSNP
11g.126562819G=CA2007189393KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+16C= (n.133+16C=)
c.10+16C= (n.10+16C=)
n.699+16C=
n.789+16C=
n.394+16C=
c.970-89962G= (n.970-89962G=)
c.151+16C= (n.151+16C=)
n.418+18575G=
11g.126562821A=CA2007189395KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T= (n.133+14T=)
c.10+14T= (n.10+14T=)
n.699+14T=
n.789+14T=
n.394+14T=
c.970-89960A= (n.970-89960A=)
c.151+14T= (n.151+14T=)
n.418+18577A=
11g.126562821A>CCA6356325KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T>G (n.133+14T>G)
c.10+14T>G (n.10+14T>G)
n.699+14T>G
n.789+14T>G
n.394+14T>G
c.970-89960A>C (n.970-89960A>C)
c.151+14T>G (n.151+14T>G)
n.418+18577A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.126562821A>TCA6356324KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+14T>A (n.133+14T>A)
c.10+14T>A (n.10+14T>A)
n.699+14T>A
n.789+14T>A
n.394+14T>A
c.970-89960A>T (n.970-89960A>T)
c.151+14T>A (n.151+14T>A)
n.418+18577A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562822G>ACA2616744530KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+13C>T (n.133+13C>T)
c.10+13C>T (n.10+13C>T)
n.699+13C>T
n.789+13C>T
n.394+13C>T
c.970-89959G>A (n.970-89959G>A)
c.151+13C>T (n.151+13C>T)
n.418+18578G>A
 gnomAD v4
11g.126562823G>ACA2007189398KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C>T (n.133+12C>T)
c.10+12C>T (n.10+12C>T)
n.699+12C>T
n.789+12C>T
n.394+12C>T
c.970-89958G>A (n.970-89958G>A)
c.151+12C>T (n.151+12C>T)
n.418+18579G>A
 dbSNP
11g.126562823G=CA2007189396KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C= (n.133+12C=)
c.10+12C= (n.10+12C=)
n.699+12C=
n.789+12C=
n.394+12C=
c.970-89958G= (n.970-89958G=)
c.151+12C= (n.151+12C=)
n.418+18579G=
11g.126562823G>TCA943299682KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+12C>A (n.133+12C>A)
c.10+12C>A (n.10+12C>A)
n.699+12C>A
n.789+12C>A
n.394+12C>A
c.970-89958G>T (n.970-89958G>T)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
n.418+18579G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.126562823_126562828delinsGTTCTCCA2007189397KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+7_133+12delinsGAGAAC (n.133+7_133+12delinsGAGAAC)
c.10+7_10+12delinsGAGAAC (n.10+7_10+12delinsGAGAAC)
n.699+7_699+12delinsGAGAAC
n.789+7_789+12delinsGAGAAC
n.394+7_394+12delinsGAGAAC
c.970-89958_970-89953delinsGTTCTC (n.970-89958_970-89953delinsGTTCTC)
c.151+7_151+12delinsGAGAAC (n.151+7_151+12delinsGAGAAC)
n.418+18579_418+18584delinsGTTCTC
11g.126562824T>ACA2724980111KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>T (n.133+11A>T)
c.10+11A>T (n.10+11A>T)
n.699+11A>T
n.789+11A>T
n.394+11A>T
c.970-89957T>A (n.970-89957T>A)
c.151+11A>T (n.151+11A>T)
n.418+18580T>A
 dbSNP
11g.126562824T>CCA654460509KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>G (n.133+11A>G)
c.10+11A>G (n.10+11A>G)
n.699+11A>G
n.789+11A>G
n.394+11A>G
c.970-89957T>C (n.970-89957T>C)
c.151+11A>G (n.151+11A>G)
n.418+18580T>C
 COSMIC
11g.126562824T>GCA2007189401KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A>C (n.133+11A>C)
c.10+11A>C (n.10+11A>C)
n.699+11A>C
n.789+11A>C
n.394+11A>C
c.970-89957T>G (n.970-89957T>G)
c.151+11A>C (n.151+11A>C)
n.418+18580T>G
 dbSNP
11g.126562824T=CA2007189400KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+11A= (n.133+11A=)
c.10+11A= (n.10+11A=)
n.699+11A=
n.789+11A=
n.394+11A=
c.970-89957T= (n.970-89957T=)
c.151+11A= (n.151+11A=)
n.418+18580T=
11g.126562824_126562828delCA2007189399KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+7_133+11del (n.133+7_133+11del)
c.10+7_10+11del (n.10+7_10+11del)
n.699+7_699+11del
n.789+7_789+11del
n.394+7_394+11del
c.970-89957_970-89953del (n.970-89957_970-89953del)
c.151+7_151+11del (n.151+7_151+11del)
n.418+18580_418+18584del
 dbSNP
11g.126562826C=CA2007189402KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+9G= (n.133+9G=)
c.10+9G= (n.10+9G=)
n.699+9G=
n.789+9G=
n.394+9G=
c.970-89955C= (n.970-89955C=)
c.151+9G= (n.151+9G=)
n.418+18582C=
11g.126562826C>TCA2007189403KIRREL3,KIRREL3-AS1,ST3GAL4c.133+9G>A (n.133+9G>A)
c.10+9G>A (n.10+9G>A)
n.699+9G>A
n.789+9G>A
n.394+9G>A
c.970-89955C>T (n.970-89955C>T)
c.151+9G>A (n.151+9G>A)
n.418+18582C>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched