Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12655637_12655639dup | CA783387798 | MAN2B1 | c.1830+57_1830+59dup (n.1830+57_1830+59dup) c.1827+57_1827+59dup (n.1827+57_1827+59dup) n.436+57_436+59dup n.2420+57_2420+59dup c.423+57_423+59dup n.427+57_427+59dup c.194+57_194+59dup c.1833+57_1833+59dup (n.1833+57_1833+59dup) c.729+57_729+59dup (n.729+57_729+59dup) | dbSNP |
19 | g.12655639A= | CA2323502782 | MAN2B1 | c.1830+55T= (n.1830+55T=) c.1827+55T= (n.1827+55T=) n.436+55T= n.2420+55T= c.423+55T= n.427+55T= c.194+55T= c.1833+55T= (n.1833+55T=) c.729+55T= (n.729+55T=) | |
19 | g.12655639A>G | CA993667296 | MAN2B1 | c.1830+55T>C (n.1830+55T>C) c.1827+55T>C (n.1827+55T>C) n.436+55T>C n.2420+55T>C c.423+55T>C n.427+55T>C c.194+55T>C c.1833+55T>C (n.1833+55T>C) c.729+55T>C (n.729+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655639A>T | CA2840968736 | MAN2B1 | c.1830+55T>A (n.1830+55T>A) c.1827+55T>A (n.1827+55T>A) n.436+55T>A n.2420+55T>A c.423+55T>A n.427+55T>A c.194+55T>A c.1833+55T>A (n.1833+55T>A) c.729+55T>A (n.729+55T>A) | |
19 | g.12655640T>C | CA2582719244 | MAN2B1 | c.1830+54A>G (n.1830+54A>G) c.1827+54A>G (n.1827+54A>G) n.436+54A>G n.2420+54A>G c.423+54A>G n.427+54A>G c.194+54A>G c.1833+54A>G (n.1833+54A>G) c.729+54A>G (n.729+54A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655641G>C | CA2582719246 | MAN2B1 | c.1830+53C>G (n.1830+53C>G) c.1827+53C>G (n.1827+53C>G) n.436+53C>G n.2420+53C>G c.423+53C>G n.427+53C>G c.194+53C>G c.1833+53C>G (n.1833+53C>G) c.729+53C>G (n.729+53C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655641G>T | CA2582719245 | MAN2B1 | c.1830+53C>A (n.1830+53C>A) c.1827+53C>A (n.1827+53C>A) n.436+53C>A n.2420+53C>A c.423+53C>A n.427+53C>A c.194+53C>A c.1833+53C>A (n.1833+53C>A) c.729+53C>A (n.729+53C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655643C>A | CA2582719247 | MAN2B1 | c.1830+51G>T (n.1830+51G>T) c.1827+51G>T (n.1827+51G>T) n.436+51G>T n.2420+51G>T c.423+51G>T n.427+51G>T c.194+51G>T c.1833+51G>T (n.1833+51G>T) c.729+51G>T (n.729+51G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655643C= | CA2323502783 | MAN2B1 | c.1830+51G= (n.1830+51G=) c.1827+51G= (n.1827+51G=) n.436+51G= n.2420+51G= c.423+51G= n.427+51G= c.194+51G= c.1833+51G= (n.1833+51G=) c.729+51G= (n.729+51G=) | |
19 | g.12655643C>T | CA783387799 | MAN2B1 | c.1830+51G>A (n.1830+51G>A) c.1827+51G>A (n.1827+51G>A) n.436+51G>A n.2420+51G>A c.423+51G>A n.427+51G>A c.194+51G>A c.1833+51G>A (n.1833+51G>A) c.729+51G>A (n.729+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655644A>G | CA2840968737 | MAN2B1 | c.1830+50T>C (n.1830+50T>C) c.1827+50T>C (n.1827+50T>C) n.436+50T>C n.2420+50T>C c.423+50T>C n.427+50T>C c.194+50T>C c.1833+50T>C (n.1833+50T>C) c.729+50T>C (n.729+50T>C) | |
19 | g.12655644A>T | CA2582719248 | MAN2B1 | c.1830+50T>A (n.1830+50T>A) c.1827+50T>A (n.1827+50T>A) n.436+50T>A n.2420+50T>A c.423+50T>A n.427+50T>A c.194+50T>A c.1833+50T>A (n.1833+50T>A) c.729+50T>A (n.729+50T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655645C>A | CA2582719249 | MAN2B1 | c.1830+49G>T (n.1830+49G>T) c.1827+49G>T (n.1827+49G>T) n.436+49G>T n.2420+49G>T c.423+49G>T n.427+49G>T c.194+49G>T c.1833+49G>T (n.1833+49G>T) c.729+49G>T (n.729+49G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655645C>T | CA2582719250 | MAN2B1 | c.1830+49G>A (n.1830+49G>A) c.1827+49G>A (n.1827+49G>A) n.436+49G>A n.2420+49G>A c.423+49G>A n.427+49G>A c.194+49G>A c.1833+49G>A (n.1833+49G>A) c.729+49G>A (n.729+49G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655646T>C | CA2582719251 | MAN2B1 | c.1830+48A>G (n.1830+48A>G) c.1827+48A>G (n.1827+48A>G) n.436+48A>G n.2420+48A>G c.423+48A>G n.427+48A>G c.194+48A>G c.1833+48A>G (n.1833+48A>G) c.729+48A>G (n.729+48A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655647T>A | CA2576634797 | MAN2B1 | c.1830+47A>T (n.1830+47A>T) c.1827+47A>T (n.1827+47A>T) n.436+47A>T n.2420+47A>T c.423+47A>T n.427+47A>T c.194+47A>T c.1833+47A>T (n.1833+47A>T) c.729+47A>T (n.729+47A>T) | |
19 | g.12655647T>C | CA2582719252 | MAN2B1 | c.1830+47A>G (n.1830+47A>G) c.1827+47A>G (n.1827+47A>G) n.436+47A>G n.2420+47A>G c.423+47A>G n.427+47A>G c.194+47A>G c.1833+47A>G (n.1833+47A>G) c.729+47A>G (n.729+47A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655648C>A | CA2582719253 | MAN2B1 | c.1830+46G>T (n.1830+46G>T) c.1827+46G>T (n.1827+46G>T) n.436+46G>T n.2420+46G>T c.423+46G>T n.427+46G>T c.194+46G>T c.1833+46G>T (n.1833+46G>T) c.729+46G>T (n.729+46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655648C>G | CA2582719254 | MAN2B1 | c.1830+46G>C (n.1830+46G>C) c.1827+46G>C (n.1827+46G>C) n.436+46G>C n.2420+46G>C c.423+46G>C n.427+46G>C c.194+46G>C c.1833+46G>C (n.1833+46G>C) c.729+46G>C (n.729+46G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655648C>T | CA2582719255 | MAN2B1 | c.1830+46G>A (n.1830+46G>A) c.1827+46G>A (n.1827+46G>A) n.436+46G>A n.2420+46G>A c.423+46G>A n.427+46G>A c.194+46G>A c.1833+46G>A (n.1833+46G>A) c.729+46G>A (n.729+46G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655649A>G | CA2582719256 | MAN2B1 | c.1830+45T>C (n.1830+45T>C) c.1827+45T>C (n.1827+45T>C) n.436+45T>C n.2420+45T>C c.423+45T>C n.427+45T>C c.194+45T>C c.1833+45T>C (n.1833+45T>C) c.729+45T>C (n.729+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655649_12655653delinsAAATT | CA2323502784 | MAN2B1 | c.1830+41_1830+45delinsAATTT (n.1830+41_1830+45delinsAATTT) c.1827+41_1827+45delinsAATTT (n.1827+41_1827+45delinsAATTT) n.436+41_436+45delinsAATTT n.2420+41_2420+45delinsAATTT c.423+41_423+45delinsAATTT n.427+41_427+45delinsAATTT c.194+41_194+45delinsAATTT c.1833+41_1833+45delinsAATTT (n.1833+41_1833+45delinsAATTT) c.729+41_729+45delinsAATTT (n.729+41_729+45delinsAATTT) | |
19 | g.12655650A>G | CA2582719257 | MAN2B1 | c.1830+44T>C (n.1830+44T>C) c.1827+44T>C (n.1827+44T>C) n.436+44T>C n.2420+44T>C c.423+44T>C n.427+44T>C c.194+44T>C c.1833+44T>C (n.1833+44T>C) c.729+44T>C (n.729+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655650_12655653del | CA993667298 | MAN2B1 | c.1830+41_1830+44del (n.1830+41_1830+44del) c.1827+41_1827+44del (n.1827+41_1827+44del) n.436+41_436+44del n.2420+41_2420+44del c.423+41_423+44del n.427+41_427+44del c.194+41_194+44del c.1833+41_1833+44del (n.1833+41_1833+44del) c.729+41_729+44del (n.729+41_729+44del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655651A>G | CA2576634798 | MAN2B1 | c.1830+43T>C (n.1830+43T>C) c.1827+43T>C (n.1827+43T>C) n.436+43T>C n.2420+43T>C c.423+43T>C n.427+43T>C c.194+43T>C c.1833+43T>C (n.1833+43T>C) c.729+43T>C (n.729+43T>C) | |
19 | g.12655652T>A | CA9226312 | MAN2B1 | c.1830+42A>T (n.1830+42A>T) c.1827+42A>T (n.1827+42A>T) n.436+42A>T n.2420+42A>T c.423+42A>T n.427+42A>T c.194+42A>T c.1833+42A>T (n.1833+42A>T) c.729+42A>T (n.729+42A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655652T= | CA2323502785 | MAN2B1 | c.1830+42A= (n.1830+42A=) c.1827+42A= (n.1827+42A=) n.436+42A= n.2420+42A= c.423+42A= n.427+42A= c.194+42A= c.1833+42A= (n.1833+42A=) c.729+42A= (n.729+42A=) | |
19 | g.12655655G>T | CA2840968738 | MAN2B1 | c.1830+39C>A (n.1830+39C>A) c.1827+39C>A (n.1827+39C>A) n.436+39C>A n.2420+39C>A c.423+39C>A n.427+39C>A c.194+39C>A c.1833+39C>A (n.1833+39C>A) c.729+39C>A (n.729+39C>A) | |
19 | g.12655656T>A | CA993667301 | MAN2B1 | c.1830+38A>T (n.1830+38A>T) c.1827+38A>T (n.1827+38A>T) n.436+38A>T n.2420+38A>T c.423+38A>T n.427+38A>T c.194+38A>T c.1833+38A>T (n.1833+38A>T) c.729+38A>T (n.729+38A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655656T= | CA2323502786 | MAN2B1 | c.1830+38A= (n.1830+38A=) c.1827+38A= (n.1827+38A=) n.436+38A= n.2420+38A= c.423+38A= n.427+38A= c.194+38A= c.1833+38A= (n.1833+38A=) c.729+38A= (n.729+38A=) | |
19 | g.12655657C>T | CA2582719258 | MAN2B1 | c.1830+37G>A (n.1830+37G>A) c.1827+37G>A (n.1827+37G>A) n.436+37G>A n.2420+37G>A c.423+37G>A n.427+37G>A c.194+37G>A c.1833+37G>A (n.1833+37G>A) c.729+37G>A (n.729+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655659C>A | CA9226313 | MAN2B1 | c.1830+35G>T (n.1830+35G>T) c.1827+35G>T (n.1827+35G>T) n.436+35G>T n.2420+35G>T c.423+35G>T n.427+35G>T c.194+35G>T c.1833+35G>T (n.1833+35G>T) c.729+35G>T (n.729+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655659C= | CA2323502787 | MAN2B1 | c.1830+35G= (n.1830+35G=) c.1827+35G= (n.1827+35G=) n.436+35G= n.2420+35G= c.423+35G= n.427+35G= c.194+35G= c.1833+35G= (n.1833+35G=) c.729+35G= (n.729+35G=) | |
19 | g.12655659C>G | CA2582719259 | MAN2B1 | c.1830+35G>C (n.1830+35G>C) c.1827+35G>C (n.1827+35G>C) n.436+35G>C n.2420+35G>C c.423+35G>C n.427+35G>C c.194+35G>C c.1833+35G>C (n.1833+35G>C) c.729+35G>C (n.729+35G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655659C>T | CA632119938 | MAN2B1 | c.1830+35G>A (n.1830+35G>A) c.1827+35G>A (n.1827+35G>A) n.436+35G>A n.2420+35G>A c.423+35G>A n.427+35G>A c.194+35G>A c.1833+35G>A (n.1833+35G>A) c.729+35G>A (n.729+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655660A>G | CA2582719260 | MAN2B1 | c.1830+34T>C (n.1830+34T>C) c.1827+34T>C (n.1827+34T>C) n.436+34T>C n.2420+34T>C c.423+34T>C n.427+34T>C c.194+34T>C c.1833+34T>C (n.1833+34T>C) c.729+34T>C (n.729+34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655661G>T | CA2582719261 | MAN2B1 | c.1830+33C>A (n.1830+33C>A) c.1827+33C>A (n.1827+33C>A) n.436+33C>A n.2420+33C>A c.423+33C>A n.427+33C>A c.194+33C>A c.1833+33C>A (n.1833+33C>A) c.729+33C>A (n.729+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655662G>A | CA2582719262 | MAN2B1 | c.1830+32C>T (n.1830+32C>T) c.1827+32C>T (n.1827+32C>T) n.436+32C>T n.2420+32C>T c.423+32C>T n.427+32C>T c.194+32C>T c.1833+32C>T (n.1833+32C>T) c.729+32C>T (n.729+32C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655662G>T | CA2582719263 | MAN2B1 | c.1830+32C>A (n.1830+32C>A) c.1827+32C>A (n.1827+32C>A) n.436+32C>A n.2420+32C>A c.423+32C>A n.427+32C>A c.194+32C>A c.1833+32C>A (n.1833+32C>A) c.729+32C>A (n.729+32C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655662_12655665delinsGAGC | CA2323502788 | MAN2B1 | c.1830+29_1830+32delinsGCTC (n.1830+29_1830+32delinsGCTC) c.1827+29_1827+32delinsGCTC (n.1827+29_1827+32delinsGCTC) n.436+29_436+32delinsGCTC n.2420+29_2420+32delinsGCTC c.423+29_423+32delinsGCTC n.427+29_427+32delinsGCTC c.194+29_194+32delinsGCTC c.1833+29_1833+32delinsGCTC (n.1833+29_1833+32delinsGCTC) c.729+29_729+32delinsGCTC (n.729+29_729+32delinsGCTC) | |
19 | g.12655663A>G | CA2582719264 | MAN2B1 | c.1830+31T>C (n.1830+31T>C) c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) n.436+31T>C n.2420+31T>C c.423+31T>C n.427+31T>C c.194+31T>C c.1833+31T>C (n.1833+31T>C) c.729+31T>C (n.729+31T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655665_12655667del | CA632119939 | MAN2B1 | c.1830+29_1830+31del (n.1830+29_1830+31del) c.1827+29_1827+31del (n.1827+29_1827+31del) n.436+29_436+31del n.2420+29_2420+31del c.423+29_423+31del n.427+29_427+31del c.194+29_194+31del c.1833+29_1833+31del (n.1833+29_1833+31del) c.729+29_729+31del (n.729+29_729+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655664G>A | CA2582719265 | MAN2B1 | c.1830+30C>T (n.1830+30C>T) c.1827+30C>T (n.1827+30C>T) n.436+30C>T n.2420+30C>T c.423+30C>T n.427+30C>T c.194+30C>T c.1833+30C>T (n.1833+30C>T) c.729+30C>T (n.729+30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655665C>A | CA2582719266 | MAN2B1 | c.1830+29G>T (n.1830+29G>T) c.1827+29G>T (n.1827+29G>T) n.436+29G>T n.2420+29G>T c.423+29G>T n.427+29G>T c.194+29G>T c.1833+29G>T (n.1833+29G>T) c.729+29G>T (n.729+29G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655665C>T | CA2582719267 | MAN2B1 | c.1830+29G>A (n.1830+29G>A) c.1827+29G>A (n.1827+29G>A) n.436+29G>A n.2420+29G>A c.423+29G>A n.427+29G>A c.194+29G>A c.1833+29G>A (n.1833+29G>A) c.729+29G>A (n.729+29G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655666A>G | CA2582719268 | MAN2B1 | c.1830+28T>C (n.1830+28T>C) c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) n.436+28T>C n.2420+28T>C c.423+28T>C n.427+28T>C c.194+28T>C c.1833+28T>C (n.1833+28T>C) c.729+28T>C (n.729+28T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12655668G>A | CA2582719269 | MAN2B1 | c.1830+26C>T (n.1830+26C>T) c.1827+26C>T (n.1827+26C>T) n.436+26C>T n.2420+26C>T c.423+26C>T n.427+26C>T c.194+26C>T c.1833+26C>T (n.1833+26C>T) c.729+26C>T (n.729+26C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655668G= | CA2323502789 | MAN2B1 | c.1830+26C= (n.1830+26C=) c.1827+26C= (n.1827+26C=) n.436+26C= n.2420+26C= c.423+26C= n.427+26C= c.194+26C= c.1833+26C= (n.1833+26C=) c.729+26C= (n.729+26C=) | |
19 | g.12655668G>T | CA305469488 | MAN2B1 | c.1830+26C>A (n.1830+26C>A) c.1827+26C>A (n.1827+26C>A) n.436+26C>A n.2420+26C>A c.423+26C>A n.427+26C>A c.194+26C>A c.1833+26C>A (n.1833+26C>A) c.729+26C>A (n.729+26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655671del | CA2838667298 | MAN2B1 | c.1830+25del (n.1830+25del) c.1827+25del (n.1827+25del) n.436+25del n.2420+25del c.423+25del n.427+25del c.194+25del c.1833+25del (n.1833+25del) c.729+25del (n.729+25del) | |
19 | g.12655670A= | CA2323502790 | MAN2B1 | c.1830+24T= (n.1830+24T=) c.1827+24T= (n.1827+24T=) n.436+24T= n.2420+24T= c.423+24T= n.427+24T= c.194+24T= c.1833+24T= (n.1833+24T=) c.729+24T= (n.729+24T=) | |
19 | g.12655670A>G | CA783387800 | MAN2B1 | c.1830+24T>C (n.1830+24T>C) c.1827+24T>C (n.1827+24T>C) n.436+24T>C n.2420+24T>C c.423+24T>C n.427+24T>C c.194+24T>C c.1833+24T>C (n.1833+24T>C) c.729+24T>C (n.729+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655672G>A | CA783387801 | MAN2B1 | c.1830+22C>T (n.1830+22C>T) c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) n.436+22C>T n.2420+22C>T c.423+22C>T n.427+22C>T c.194+22C>T c.1833+22C>T (n.1833+22C>T) c.729+22C>T (n.729+22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655672G= | CA2323502791 | MAN2B1 | c.1830+22C= (n.1830+22C=) c.1827+22C= (n.1827+22C=) n.436+22C= n.2420+22C= c.423+22C= n.427+22C= c.194+22C= c.1833+22C= (n.1833+22C=) c.729+22C= (n.729+22C=) | |
19 | g.12655672G>T | CA2582719270 | MAN2B1 | c.1830+22C>A (n.1830+22C>A) c.1827+22C>A (n.1827+22C>A) n.436+22C>A n.2420+22C>A c.423+22C>A n.427+22C>A c.194+22C>A c.1833+22C>A (n.1833+22C>A) c.729+22C>A (n.729+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655673G>A | CA2582719271 | MAN2B1 | c.1830+21C>T (n.1830+21C>T) c.1827+21C>T (n.1827+21C>T) n.436+21C>T n.2420+21C>T c.423+21C>T n.427+21C>T c.194+21C>T c.1833+21C>T (n.1833+21C>T) c.729+21C>T (n.729+21C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12655673G>C | CA2582719272 | MAN2B1 | c.1830+21C>G (n.1830+21C>G) c.1827+21C>G (n.1827+21C>G) n.436+21C>G n.2420+21C>G c.423+21C>G n.427+21C>G c.194+21C>G c.1833+21C>G (n.1833+21C>G) c.729+21C>G (n.729+21C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655673G>T | CA2582719273 | MAN2B1 | c.1830+21C>A (n.1830+21C>A) c.1827+21C>A (n.1827+21C>A) n.436+21C>A n.2420+21C>A c.423+21C>A n.427+21C>A c.194+21C>A c.1833+21C>A (n.1833+21C>A) c.729+21C>A (n.729+21C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655674G>A | CA9226314 | MAN2B1 | c.1830+20C>T (n.1830+20C>T) c.1827+20C>T (n.1827+20C>T) n.436+20C>T n.2420+20C>T c.423+20C>T n.427+20C>T c.194+20C>T c.1833+20C>T (n.1833+20C>T) c.729+20C>T (n.729+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655674G= | CA2323502792 | MAN2B1 | c.1830+20C= (n.1830+20C=) c.1827+20C= (n.1827+20C=) n.436+20C= n.2420+20C= c.423+20C= n.427+20C= c.194+20C= c.1833+20C= (n.1833+20C=) c.729+20C= (n.729+20C=) | |
19 | g.12655674G>T | CA9226315 | MAN2B1 | c.1830+20C>A (n.1830+20C>A) c.1827+20C>A (n.1827+20C>A) n.436+20C>A n.2420+20C>A c.423+20C>A n.427+20C>A c.194+20C>A c.1833+20C>A (n.1833+20C>A) c.729+20C>A (n.729+20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12655675G>C | CA2582719274 | MAN2B1 | c.1830+19C>G (n.1830+19C>G) c.1827+19C>G (n.1827+19C>G) n.436+19C>G n.2420+19C>G c.423+19C>G n.427+19C>G c.194+19C>G c.1833+19C>G (n.1833+19C>G) c.729+19C>G (n.729+19C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655675G= | CA2323502794 | MAN2B1 | c.1830+19C= (n.1830+19C=) c.1827+19C= (n.1827+19C=) n.436+19C= n.2420+19C= c.423+19C= n.427+19C= c.194+19C= c.1833+19C= (n.1833+19C=) c.729+19C= (n.729+19C=) | |
19 | g.12655675G>T | CA2323502795 | MAN2B1 | c.1830+19C>A (n.1830+19C>A) c.1827+19C>A (n.1827+19C>A) n.436+19C>A n.2420+19C>A c.423+19C>A n.427+19C>A c.194+19C>A c.1833+19C>A (n.1833+19C>A) c.729+19C>A (n.729+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655675_12655676delinsGA | CA2323502793 | MAN2B1 | c.1830+18_1830+19delinsTC (n.1830+18_1830+19delinsTC) c.1827+18_1827+19delinsTC (n.1827+18_1827+19delinsTC) n.436+18_436+19delinsTC n.2420+18_2420+19delinsTC c.423+18_423+19delinsTC n.427+18_427+19delinsTC c.194+18_194+19delinsTC c.1833+18_1833+19delinsTC (n.1833+18_1833+19delinsTC) c.729+18_729+19delinsTC (n.729+18_729+19delinsTC) | |
19 | g.12655676del | CA632119940 | MAN2B1 | c.1830+18del (n.1830+18del) c.1827+18del (n.1827+18del) n.436+18del n.2420+18del c.423+18del n.427+18del c.194+18del c.1833+18del (n.1833+18del) c.729+18del (n.729+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655677T>A | CA632119941 | MAN2B1 | c.1830+17A>T (n.1830+17A>T) c.1827+17A>T (n.1827+17A>T) n.436+17A>T n.2420+17A>T c.423+17A>T n.427+17A>T c.194+17A>T c.1833+17A>T (n.1833+17A>T) c.729+17A>T (n.729+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655677T>C | CA2582719275 | MAN2B1 | c.1830+17A>G (n.1830+17A>G) c.1827+17A>G (n.1827+17A>G) n.436+17A>G n.2420+17A>G c.423+17A>G n.427+17A>G c.194+17A>G c.1833+17A>G (n.1833+17A>G) c.729+17A>G (n.729+17A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655677T= | CA2323502796 | MAN2B1 | c.1830+17A= (n.1830+17A=) c.1827+17A= (n.1827+17A=) n.436+17A= n.2420+17A= c.423+17A= n.427+17A= c.194+17A= c.1833+17A= (n.1833+17A=) c.729+17A= (n.729+17A=) | |
19 | g.12655678T>G | CA2323502798 | MAN2B1 | c.1830+16A>C (n.1830+16A>C) c.1827+16A>C (n.1827+16A>C) n.436+16A>C n.2420+16A>C c.423+16A>C n.427+16A>C c.194+16A>C c.1833+16A>C (n.1833+16A>C) c.729+16A>C (n.729+16A>C) | dbSNP |
19 | g.12655678T= | CA2323502797 | MAN2B1 | c.1830+16A= (n.1830+16A=) c.1827+16A= (n.1827+16A=) n.436+16A= n.2420+16A= c.423+16A= n.427+16A= c.194+16A= c.1833+16A= (n.1833+16A=) c.729+16A= (n.729+16A=) | |
19 | g.12655679del | CA2839428941 | MAN2B1 | c.1830+15del (n.1830+15del) c.1827+15del (n.1827+15del) n.436+15del n.2420+15del c.423+15del n.427+15del c.194+15del c.1833+15del (n.1833+15del) c.729+15del (n.729+15del) | |
19 | g.12655679G>T | CA2582719276 | MAN2B1 | c.1830+15C>A (n.1830+15C>A) c.1827+15C>A (n.1827+15C>A) n.436+15C>A n.2420+15C>A c.423+15C>A n.427+15C>A c.194+15C>A c.1833+15C>A (n.1833+15C>A) c.729+15C>A (n.729+15C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655683T>A | CA2576634799 | MAN2B1 | c.1830+11A>T (n.1830+11A>T) c.1827+11A>T (n.1827+11A>T) n.436+11A>T n.2420+11A>T c.423+11A>T n.427+11A>T c.194+11A>T c.1833+11A>T (n.1833+11A>T) c.729+11A>T (n.729+11A>T) | |
19 | g.12655684G>A | CA2573156081 | MAN2B1 | c.1830+10C>T (n.1830+10C>T) c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) n.436+10C>T n.2420+10C>T c.423+10C>T n.427+10C>T c.194+10C>T c.1833+10C>T (n.1833+10C>T) c.729+10C>T (n.729+10C>T) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12655684G>T | CA2582719277 | MAN2B1 | c.1830+10C>A (n.1830+10C>A) c.1827+10C>A (n.1827+10C>A) n.436+10C>A n.2420+10C>A c.423+10C>A n.427+10C>A c.194+10C>A c.1833+10C>A (n.1833+10C>A) c.729+10C>A (n.729+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12655685G>A | CA632119942 | MAN2B1 | c.1830+9C>T (n.1830+9C>T) c.1827+9C>T (n.1827+9C>T) n.436+9C>T n.2420+9C>T c.423+9C>T n.427+9C>T c.194+9C>T c.1833+9C>T (n.1833+9C>T) c.729+9C>T (n.729+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655685G>C | CA783387802 | MAN2B1 | c.1830+9C>G (n.1830+9C>G) c.1827+9C>G (n.1827+9C>G) n.436+9C>G n.2420+9C>G c.423+9C>G n.427+9C>G c.194+9C>G c.1833+9C>G (n.1833+9C>G) c.729+9C>G (n.729+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655685G= | CA2323502799 | MAN2B1 | c.1830+9C= (n.1830+9C=) c.1827+9C= (n.1827+9C=) n.436+9C= n.2420+9C= c.423+9C= n.427+9C= c.194+9C= c.1833+9C= (n.1833+9C=) c.729+9C= (n.729+9C=) | |
19 | g.12655685G>T | CA632119943 | MAN2B1 | c.1830+9C>A (n.1830+9C>A) c.1827+9C>A (n.1827+9C>A) n.436+9C>A n.2420+9C>A c.423+9C>A n.427+9C>A c.194+9C>A c.1833+9C>A (n.1833+9C>A) c.729+9C>A (n.729+9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655686G>C | CA2740091887 | MAN2B1 | c.1830+8C>G (n.1830+8C>G) c.1827+8C>G (n.1827+8C>G) n.436+8C>G n.2420+8C>G c.423+8C>G n.427+8C>G c.194+8C>G c.1833+8C>G (n.1833+8C>G) c.729+8C>G (n.729+8C>G) | ClinVar |
19 | g.12655687G>A | CA2573156082 | MAN2B1 | c.1830+7C>T (n.1830+7C>T) c.1827+7C>T (n.1827+7C>T) n.436+7C>T n.2420+7C>T c.423+7C>T n.427+7C>T c.194+7C>T c.1833+7C>T (n.1833+7C>T) c.729+7C>T (n.729+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655687G>T | CA2813645094 | MAN2B1 | c.1830+7C>A (n.1830+7C>A) c.1827+7C>A (n.1827+7C>A) n.436+7C>A n.2420+7C>A c.423+7C>A n.427+7C>A c.194+7C>A c.1833+7C>A (n.1833+7C>A) c.729+7C>A (n.729+7C>A) | |
19 | g.12655688T>C | CA2582719278 | MAN2B1 | c.1830+6A>G (n.1830+6A>G) c.1827+6A>G (n.1827+6A>G) n.436+6A>G n.2420+6A>G c.423+6A>G n.427+6A>G c.194+6A>G c.1833+6A>G (n.1833+6A>G) c.729+6A>G (n.729+6A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12655691C>A | CA9226316 | MAN2B1 | c.1830+3G>T (n.1830+3G>T) c.1827+3G>T (n.1827+3G>T) n.436+3G>T n.2420+3G>T c.423+3G>T n.427+3G>T c.194+3G>T c.1833+3G>T (n.1833+3G>T) c.729+3G>T (n.729+3G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655691C= | CA2323502800 | MAN2B1 | c.1830+3G= (n.1830+3G=) c.1827+3G= (n.1827+3G=) n.436+3G= n.2420+3G= c.423+3G= n.427+3G= c.194+3G= c.1833+3G= (n.1833+3G=) c.729+3G= (n.729+3G=) | |
19 | g.12655691C>T | CA9226317 | MAN2B1 | c.1830+3G>A (n.1830+3G>A) c.1827+3G>A (n.1827+3G>A) n.436+3G>A n.2420+3G>A c.423+3G>A n.427+3G>A c.194+3G>A c.1833+3G>A (n.1833+3G>A) c.729+3G>A (n.729+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655692A>C | CA404244672 | MAN2B1 | c.1830+2T>G (n.1830+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) n.436+2T>G n.2420+2T>G c.423+2T>G n.427+2T>G c.194+2T>G c.1833+2T>G (n.1833+2T>G) c.729+2T>G (n.729+2T>G) | |
19 | g.12655692A>G | CA404244673 | MAN2B1 | c.1830+2T>C (n.1830+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) n.436+2T>C n.2420+2T>C c.423+2T>C n.427+2T>C c.194+2T>C c.1833+2T>C (n.1833+2T>C) c.729+2T>C (n.729+2T>C) | |
19 | g.12655692A>T | CA404244674 | MAN2B1 | c.1830+2T>A (n.1830+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) n.436+2T>A n.2420+2T>A c.423+2T>A n.427+2T>A c.194+2T>A c.1833+2T>A (n.1833+2T>A) c.729+2T>A (n.729+2T>A) | |
19 | g.12655693C>A | CA404244675 | MAN2B1 | c.1830+1G>T (n.1830+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) n.436+1G>T n.2420+1G>T c.423+1G>T n.427+1G>T c.194+1G>T c.1833+1G>T (n.1833+1G>T) c.729+1G>T (n.729+1G>T) | dbSNP |
19 | g.12655693C= | CA2323502801 | MAN2B1 | c.1830+1G= (n.1830+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) n.436+1G= n.2420+1G= c.423+1G= n.427+1G= c.194+1G= c.1833+1G= (n.1833+1G=) c.729+1G= (n.729+1G=) | |
19 | g.12655693C>G | CA341734 | MAN2B1 | c.1830+1G>C (n.1830+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) n.436+1G>C n.2420+1G>C c.423+1G>C n.427+1G>C c.194+1G>C c.1833+1G>C (n.1833+1G>C) c.729+1G>C (n.729+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655693C>T | CA404244676 | MAN2B1 | c.1830+1G>A (n.1830+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) n.436+1G>A n.2420+1G>A c.423+1G>A n.427+1G>A c.194+1G>A c.1833+1G>A (n.1833+1G>A) c.729+1G>A (n.729+1G>A) | dbSNP |
19 | g.12655694C>A | CA404244677 | MAN2B1 | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) n.436G>T n.2420G>T c.423G>T n.427G>T c.194G>T c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
19 | g.12655694C>G | CA404244678 | MAN2B1 | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) n.436G>C n.2420G>C c.423G>C n.427G>C c.194G>C c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
19 | g.12655694C>T | CA505624663 | MAN2B1 | c.1830G>A (p.Glu610=) c.1827G>A (p.Glu609=) n.436G>A n.2420G>A c.423G>A n.427G>A c.194G>A c.1833G>A (p.Glu611=) c.729G>A (p.Glu243=) | gnomAD v4 |
19 | g.12655695T>A | CA404244679 | MAN2B1 | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) n.435A>T n.2419A>T c.422A>T n.426A>T c.193A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.728A>T (p.Glu243Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12655695T>C | CA404244681 | MAN2B1 | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) n.435A>G n.2419A>G c.422A>G n.426A>G c.193A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) | gnomAD v4 |
19 | g.12655695T>G | CA404244680 | MAN2B1 | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) n.435A>C n.2419A>C c.422A>C n.426A>C c.193A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
19 | g.12655696C>A | CA404244682 | MAN2B1 | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) n.434G>T n.2418G>T c.421G>T n.425G>T c.192G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
19 | g.12655696C>G | CA404244683 | MAN2B1 | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) n.434G>C n.2418G>C c.421G>C n.425G>C c.192G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
19 | g.12655696C>T | CA404244684 | MAN2B1 | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) n.434G>A n.2418G>A c.421G>A n.425G>A c.192G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP COSMIC |
19 | g.12655697A>C | CA404244685 | MAN2B1 | c.1827T>G (p.Asn609Lys) c.1824T>G (p.Asn608Lys) n.433T>G n.2417T>G c.420T>G n.424T>G c.191T>G c.1830T>G (p.Asn610Lys) c.726T>G (p.Asn242Lys) | |
19 | g.12655697A>G | CA505624664 | MAN2B1 | c.1827T>C (p.Asn609=) c.1824T>C (p.Asn608=) n.433T>C n.2417T>C c.420T>C n.424T>C c.191T>C c.1830T>C (p.Asn610=) c.726T>C (p.Asn242=) | |
19 | g.12655697A>T | CA404244686 | MAN2B1 | c.1827T>A (p.Asn609Lys) c.1824T>A (p.Asn608Lys) n.433T>A n.2417T>A c.420T>A n.424T>A c.191T>A c.1830T>A (p.Asn610Lys) c.726T>A (p.Asn242Lys) | |
19 | g.12655698T>A | CA404244687 | MAN2B1 | c.1826A>T (p.Asn609Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) n.432A>T n.2416A>T c.419A>T n.423A>T c.190A>T c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) | |
19 | g.12655698T>C | CA404244688 | MAN2B1 | c.1826A>G (p.Asn609Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) n.432A>G n.2416A>G c.419A>G n.423A>G c.190A>G c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) | |
19 | g.12655698T>G | CA404244689 | MAN2B1 | c.1826A>C (p.Asn609Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) n.432A>C n.2416A>C c.419A>C n.423A>C c.190A>C c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655698T= | CA2323502802 | MAN2B1 | c.1826A= (p.Asn609=) c.1823A= (p.Asn608=) n.432A= n.2416A= c.419A= n.423A= c.190A= c.1829A= (p.Asn610=) c.725A= (p.Asn242=) | |
19 | g.12655701del | CA2582719279 | MAN2B1 | c.1826del (p.Asn609MetfsTer15) c.1823del (p.Asn608MetfsTer15) n.432del n.2416del c.419del n.423del c.190del c.1829del (p.Asn610MetfsTer15) c.725del (p.Asn242MetfsTer15) | gnomAD v4 |
19 | g.12655699T>A | CA404244690 | MAN2B1 | c.1825A>T (p.Asn609Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) n.431A>T n.2415A>T c.418A>T n.422A>T c.189A>T c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) | |
19 | g.12655699T>C | CA404244691 | MAN2B1 | c.1825A>G (p.Asn609Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) n.431A>G n.2415A>G c.418A>G n.422A>G c.189A>G c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) | |
19 | g.12655699T>G | CA404244692 | MAN2B1 | c.1825A>C (p.Asn609His) c.1822A>C (p.Asn608His) n.431A>C n.2415A>C c.418A>C n.422A>C c.189A>C c.1828A>C (p.Asn610His) c.724A>C (p.Asn242His) | |
19 | g.12655700T>A | CA404244693 | MAN2B1 | c.1824A>T (p.Glu608Asp) c.1821A>T (p.Glu607Asp) n.430A>T n.2414A>T c.417A>T n.421A>T c.188A>T c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.723A>T (p.Glu241Asp) | |
19 | g.12655700T>C | CA505624665 | MAN2B1 | c.1824A>G (p.Glu608=) c.1821A>G (p.Glu607=) n.430A>G n.2414A>G c.417A>G n.421A>G c.188A>G c.1827A>G (p.Glu609=) c.723A>G (p.Glu241=) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.12655700T>G | CA404244694 | MAN2B1 | c.1824A>C (p.Glu608Asp) c.1821A>C (p.Glu607Asp) n.430A>C n.2414A>C c.417A>C n.421A>C c.188A>C c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.723A>C (p.Glu241Asp) | |
19 | g.12655701T>A | CA404244697 | MAN2B1 | c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1820A>T (p.Glu607Val) n.429A>T n.2413A>T c.416A>T n.420A>T c.187A>T c.1826A>T (p.Glu609Val) c.722A>T (p.Glu241Val) | |
19 | g.12655701T>C | CA404244695 | MAN2B1 | c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1820A>G (p.Glu607Gly) n.429A>G n.2413A>G c.416A>G n.420A>G c.187A>G c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) | |
19 | g.12655701T>G | CA404244696 | MAN2B1 | c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1820A>C (p.Glu607Ala) n.429A>C n.2413A>C c.416A>C n.420A>C c.187A>C c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) | |
19 | g.12655702C>A | CA404244698 | MAN2B1 | c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1819G>T (p.Glu607Ter) n.428G>T n.2412G>T c.415G>T n.419G>T c.186G>T c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) | |
19 | g.12655702C= | CA2323502803 | MAN2B1 | c.1822G= (p.Glu608=) c.1819G= (p.Glu607=) n.428G= n.2412G= c.415G= n.419G= c.186G= c.1825G= (p.Glu609=) c.721G= (p.Glu241=) | |
19 | g.12655702C>G | CA404244699 | MAN2B1 | c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1819G>C (p.Glu607Gln) n.428G>C n.2412G>C c.415G>C n.419G>C c.186G>C c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) | |
19 | g.12655702C>T | CA9226318 | MAN2B1 | c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1819G>A (p.Glu607Lys) n.428G>A n.2412G>A c.415G>A n.419G>A c.186G>A c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655703G>A | CA505624666 | MAN2B1 | c.1821C>T (p.Ile607=) c.1818C>T (p.Ile606=) n.427C>T n.2411C>T c.414C>T n.418C>T c.185C>T c.1824C>T (p.Ile608=) c.720C>T (p.Ile240=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655703G>C | CA404244700 | MAN2B1 | c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1818C>G (p.Ile606Met) n.427C>G n.2411C>G c.414C>G n.418C>G c.185C>G c.1824C>G (p.Ile608Met) c.720C>G (p.Ile240Met) | |
19 | g.12655703G= | CA2323502804 | MAN2B1 | c.1821C= (p.Ile607=) c.1818C= (p.Ile606=) n.427C= n.2411C= c.414C= n.418C= c.185C= c.1824C= (p.Ile608=) c.720C= (p.Ile240=) | |
19 | g.12655703G>T | CA505624667 | MAN2B1 | c.1821C>A (p.Ile607=) c.1818C>A (p.Ile606=) n.427C>A n.2411C>A c.414C>A n.418C>A c.185C>A c.1824C>A (p.Ile608=) c.720C>A (p.Ile240=) | |
19 | g.12655704A= | CA2323502805 | MAN2B1 | c.1820T= (p.Ile607=) c.1817T= (p.Ile606=) n.426T= n.2410T= c.413T= n.417T= c.184T= c.1823T= (p.Ile608=) c.719T= (p.Ile240=) | |
19 | g.12655704A>C | CA404244701 | MAN2B1 | c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1817T>G (p.Ile606Ser) n.426T>G n.2410T>G c.413T>G n.417T>G c.184T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.719T>G (p.Ile240Ser) | |
19 | g.12655704A>G | CA404244702 | MAN2B1 | c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1817T>C (p.Ile606Thr) n.426T>C n.2410T>C c.413T>C n.417T>C c.184T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.719T>C (p.Ile240Thr) | dbSNP |
19 | g.12655704A>T | CA404244703 | MAN2B1 | c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1817T>A (p.Ile606Asn) n.426T>A n.2410T>A c.413T>A n.417T>A c.184T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.719T>A (p.Ile240Asn) | |
19 | g.12655705T>A | CA404244704 | MAN2B1 | c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1816A>T (p.Ile606Phe) n.425A>T n.2409A>T c.412A>T n.416A>T c.183A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.718A>T (p.Ile240Phe) | |
19 | g.12655705T>C | CA404244705 | MAN2B1 | c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1816A>G (p.Ile606Val) n.425A>G n.2409A>G c.412A>G n.416A>G c.183A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) c.718A>G (p.Ile240Val) | gnomAD v4 |
19 | g.12655705T>G | CA404244706 | MAN2B1 | c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1816A>C (p.Ile606Leu) n.425A>C n.2409A>C c.412A>C n.416A>C c.183A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.718A>C (p.Ile240Leu) | |
19 | g.12655706G>A | CA9226319 | MAN2B1 | c.1818C>T (p.Thr606=) c.1815C>T (p.Thr605=) n.424C>T n.2408C>T c.411C>T n.415C>T c.182C>T c.1821C>T (p.Thr607=) c.717C>T (p.Thr239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655706G>C | CA505624669 | MAN2B1 | c.1818C>G (p.Thr606=) c.1815C>G (p.Thr605=) n.424C>G n.2408C>G c.411C>G n.415C>G c.182C>G c.1821C>G (p.Thr607=) c.717C>G (p.Thr239=) | |
19 | g.12655706G= | CA2323502806 | MAN2B1 | c.1818C= (p.Thr606=) c.1815C= (p.Thr605=) n.424C= n.2408C= c.411C= n.415C= c.182C= c.1821C= (p.Thr607=) c.717C= (p.Thr239=) | |
19 | g.12655706G>T | CA505624668 | MAN2B1 | c.1818C>A (p.Thr606=) c.1815C>A (p.Thr605=) n.424C>A n.2408C>A c.411C>A n.415C>A c.182C>A c.1821C>A (p.Thr607=) c.717C>A (p.Thr239=) | |
19 | g.12655707dup | CA2839428938 | MAN2B1 | c.1818dup (p.Ile607HisfsTer4) c.1815dup (p.Ile606HisfsTer4) n.424dup n.2408dup c.411dup n.415dup c.182dup c.1821dup (p.Ile608HisfsTer4) c.717dup (p.Ile240HisfsTer4) | |
19 | g.12655707G>A | CA404244707 | MAN2B1 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) n.423C>T n.2407C>T c.410C>T n.414C>T c.181C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.716C>T (p.Thr239Ile) | |
19 | g.12655707G>C | CA404244709 | MAN2B1 | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) n.423C>G n.2407C>G c.410C>G n.414C>G c.181C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.716C>G (p.Thr239Ser) | |
19 | g.12655707G>T | CA404244708 | MAN2B1 | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) n.423C>A n.2407C>A c.410C>A n.414C>A c.181C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.716C>A (p.Thr239Asn) | |
19 | g.12655708T>A | CA404244710 | MAN2B1 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) n.422A>T n.2406A>T c.409A>T n.413A>T c.180A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
19 | g.12655708T>C | CA404244712 | MAN2B1 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) n.422A>G n.2406A>G c.409A>G n.413A>G c.180A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.715A>G (p.Thr239Ala) | |
19 | g.12655708T>G | CA404244711 | MAN2B1 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) n.422A>C n.2406A>C c.409A>C n.413A>C c.180A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.715A>C (p.Thr239Pro) | |
19 | g.12655709del | CA2573320297 | MAN2B1 | c.1816del (p.Thr606ProfsTer18) c.1813del (p.Thr605ProfsTer18) n.422del n.2406del c.409del n.413del c.180del c.1819del (p.Thr607ProfsTer18) c.715del (p.Thr239ProfsTer18) | |
19 | g.12655709T>A | CA404244713 | MAN2B1 | c.1815A>T (p.Leu605Phe) c.1812A>T (p.Leu604Phe) n.421A>T n.2405A>T c.408A>T n.412A>T c.179A>T c.1818A>T (p.Leu606Phe) c.714A>T (p.Leu238Phe) | |
19 | g.12655709T>C | CA505624670 | MAN2B1 | c.1815A>G (p.Leu605=) c.1812A>G (p.Leu604=) n.421A>G n.2405A>G c.408A>G n.412A>G c.179A>G c.1818A>G (p.Leu606=) c.714A>G (p.Leu238=) | |
19 | g.12655709T>G | CA404244714 | MAN2B1 | c.1815A>C (p.Leu605Phe) c.1812A>C (p.Leu604Phe) n.421A>C n.2405A>C c.408A>C n.412A>C c.179A>C c.1818A>C (p.Leu606Phe) c.714A>C (p.Leu238Phe) | |
19 | g.12655710A>C | CA404244715 | MAN2B1 | c.1814T>G (p.Leu605Ter) c.1811T>G (p.Leu604Ter) n.420T>G n.2404T>G c.407T>G n.411T>G c.178T>G c.1817T>G (p.Leu606Ter) c.713T>G (p.Leu238Ter) | |
19 | g.12655710A>G | CA404244716 | MAN2B1 | c.1814T>C (p.Leu605Ser) c.1811T>C (p.Leu604Ser) n.420T>C n.2404T>C c.407T>C n.411T>C c.178T>C c.1817T>C (p.Leu606Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) | |
19 | g.12655710A>T | CA404244717 | MAN2B1 | c.1814T>A (p.Leu605Ter) c.1811T>A (p.Leu604Ter) n.420T>A n.2404T>A c.407T>A n.411T>A c.178T>A c.1817T>A (p.Leu606Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) | |
19 | g.12655712dup | CA2582719280 | MAN2B1 | c.1814dup (p.Leu605PhefsTer6) c.1811dup (p.Leu604PhefsTer6) n.420dup n.2404dup c.407dup n.411dup c.178dup c.1817dup (p.Leu606PhefsTer6) c.713dup (p.Leu238PhefsTer6) | gnomAD v4 |
19 | g.12655711A>C | CA404244718 | MAN2B1 | c.1813T>G (p.Leu605Val) c.1810T>G (p.Leu604Val) n.419T>G n.2403T>G c.406T>G n.410T>G c.177T>G c.1816T>G (p.Leu606Val) c.712T>G (p.Leu238Val) | |
19 | g.12655711A>G | CA505624671 | MAN2B1 | c.1813T>C (p.Leu605=) c.1810T>C (p.Leu604=) n.419T>C n.2403T>C c.406T>C n.410T>C c.177T>C c.1816T>C (p.Leu606=) c.712T>C (p.Leu238=) | |
19 | g.12655711A>T | CA404244719 | MAN2B1 | c.1813T>A (p.Leu605Ile) c.1810T>A (p.Leu604Ile) n.419T>A n.2403T>A c.406T>A n.410T>A c.177T>A c.1816T>A (p.Leu606Ile) c.712T>A (p.Leu238Ile) | |
19 | g.12655712A>C | CA505624672 | MAN2B1 | c.1812T>G (p.Ala604=) c.1809T>G (p.Ala603=) n.418T>G n.2402T>G c.405T>G n.409T>G c.176T>G c.1815T>G (p.Ala605=) c.711T>G (p.Ala237=) | |
19 | g.12655712A>G | CA505624674 | MAN2B1 | c.1812T>C (p.Ala604=) c.1809T>C (p.Ala603=) n.418T>C n.2402T>C c.405T>C n.409T>C c.176T>C c.1815T>C (p.Ala605=) c.711T>C (p.Ala237=) | |
19 | g.12655712A>T | CA505624673 | MAN2B1 | c.1812T>A (p.Ala604=) c.1809T>A (p.Ala603=) n.418T>A n.2402T>A c.405T>A n.409T>A c.176T>A c.1815T>A (p.Ala605=) c.711T>A (p.Ala237=) | |
19 | g.12655713G>A | CA404244720 | MAN2B1 | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1808C>T (p.Ala603Val) n.417C>T n.2401C>T c.404C>T n.408C>T c.175C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.710C>T (p.Ala237Val) | |
19 | g.12655713G>C | CA404244721 | MAN2B1 | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.417C>G n.2401C>G c.404C>G n.408C>G c.175C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) | |
19 | g.12655713G>T | CA404244722 | MAN2B1 | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1808C>A (p.Ala603Asp) n.417C>A n.2401C>A c.404C>A n.408C>A c.175C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) | |
19 | g.12655714C>A | CA404244723 | MAN2B1 | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.416G>T n.2400G>T c.403G>T n.407G>T c.174G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) | |
19 | g.12655714C>G | CA404244724 | MAN2B1 | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.416G>C n.2400G>C c.403G>C n.407G>C c.174G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) | |
19 | g.12655714C>T | CA404244725 | MAN2B1 | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.416G>A n.2400G>A c.403G>A n.407G>A c.174G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) | |
19 | g.12655715A>C | CA505624675 | MAN2B1 | c.1809T>G (p.Pro603=) c.1806T>G (p.Pro602=) n.415T>G n.2399T>G c.402T>G n.406T>G c.173T>G c.1812T>G (p.Pro604=) c.708T>G (p.Pro236=) | |
19 | g.12655715A>G | CA505624676 | MAN2B1 | c.1809T>C (p.Pro603=) c.1806T>C (p.Pro602=) n.415T>C n.2399T>C c.402T>C n.406T>C c.173T>C c.1812T>C (p.Pro604=) c.708T>C (p.Pro236=) | gnomAD v4 |
19 | g.12655715A>T | CA505624677 | MAN2B1 | c.1809T>A (p.Pro603=) c.1806T>A (p.Pro602=) n.415T>A n.2399T>A c.402T>A n.406T>A c.173T>A c.1812T>A (p.Pro604=) c.708T>A (p.Pro236=) | |
19 | g.12655716G>A | CA9226320 | MAN2B1 | c.1808C>T (p.Pro603Leu) c.1805C>T (p.Pro602Leu) n.414C>T n.2398C>T c.401C>T n.405C>T c.172C>T c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655716G>C | CA404244727 | MAN2B1 | c.1808C>G (p.Pro603Arg) c.1805C>G (p.Pro602Arg) n.414C>G n.2398C>G c.401C>G n.405C>G c.172C>G c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) | |
19 | g.12655716G= | CA2323502807 | MAN2B1 | c.1808C= (p.Pro603=) c.1805C= (p.Pro602=) n.414C= n.2398C= c.401C= n.405C= c.172C= c.1811C= (p.Pro604=) c.707C= (p.Pro236=) | |
19 | g.12655716G>T | CA404244726 | MAN2B1 | c.1808C>A (p.Pro603His) c.1805C>A (p.Pro602His) n.414C>A n.2398C>A c.401C>A n.405C>A c.172C>A c.1811C>A (p.Pro604His) c.707C>A (p.Pro236His) | |
19 | g.12655717G>A | CA404244728 | MAN2B1 | c.1807C>T (p.Pro603Ser) c.1804C>T (p.Pro602Ser) n.413C>T n.2397C>T c.400C>T n.404C>T c.171C>T c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12655717G>C | CA404244729 | MAN2B1 | c.1807C>G (p.Pro603Ala) c.1804C>G (p.Pro602Ala) n.413C>G n.2397C>G c.400C>G n.404C>G c.171C>G c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) | |
19 | g.12655717G>T | CA404244730 | MAN2B1 | c.1807C>A (p.Pro603Thr) c.1804C>A (p.Pro602Thr) n.413C>A n.2397C>A c.400C>A n.404C>A c.171C>A c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) | |
19 | g.12655718G>A | CA505624678 | MAN2B1 | c.1806C>T (p.Ser602=) c.1803C>T (p.Ser601=) n.412C>T n.2396C>T c.399C>T n.403C>T c.170C>T c.1809C>T (p.Ser603=) c.705C>T (p.Ser235=) | |
19 | g.12655718G>C | CA505624679 | MAN2B1 | c.1806C>G (p.Ser602=) c.1803C>G (p.Ser601=) n.412C>G n.2396C>G c.399C>G n.403C>G c.170C>G c.1809C>G (p.Ser603=) c.705C>G (p.Ser235=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655718G= | CA2323502808 | MAN2B1 | c.1806C= (p.Ser602=) c.1803C= (p.Ser601=) n.412C= n.2396C= c.399C= n.403C= c.170C= c.1809C= (p.Ser603=) c.705C= (p.Ser235=) | |
19 | g.12655718G>T | CA505624680 | MAN2B1 | c.1806C>A (p.Ser602=) c.1803C>A (p.Ser601=) n.412C>A n.2396C>A c.399C>A n.403C>A c.170C>A c.1809C>A (p.Ser603=) c.705C>A (p.Ser235=) | |
19 | g.12655719G>A | CA404244731 | MAN2B1 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) n.411C>T n.2395C>T c.398C>T n.402C>T c.169C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) | COSMIC |
19 | g.12655719G>C | CA404244732 | MAN2B1 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) n.411C>G n.2395C>G c.398C>G n.402C>G c.169C>G c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.12655719G>T | CA404244733 | MAN2B1 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) n.411C>A n.2395C>A c.398C>A n.402C>A c.169C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) | |
19 | g.12655720A>C | CA404244734 | MAN2B1 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) n.410T>G n.2394T>G c.397T>G n.401T>G c.168T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) | |
19 | g.12655720A>G | CA404244735 | MAN2B1 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) n.410T>C n.2394T>C c.397T>C n.401T>C c.168T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.12655720A>T | CA404244736 | MAN2B1 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) n.410T>A n.2394T>A c.397T>A n.401T>A c.168T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) | |
19 | g.12655721C>A | CA404244737 | MAN2B1 | c.1803G>T (p.Trp601Cys) c.1800G>T (p.Trp600Cys) n.409G>T n.2393G>T c.396G>T n.400G>T c.167G>T c.1806G>T (p.Trp602Cys) c.702G>T (p.Trp234Cys) | dbSNP |
19 | g.12655721C= | CA2323502809 | MAN2B1 | c.1803G= (p.Trp601=) c.1800G= (p.Trp600=) n.409G= n.2393G= c.396G= n.400G= c.167G= c.1806G= (p.Trp602=) c.702G= (p.Trp234=) | |
19 | g.12655721C>G | CA404244738 | MAN2B1 | c.1803G>C (p.Trp601Cys) c.1800G>C (p.Trp600Cys) n.409G>C n.2393G>C c.396G>C n.400G>C c.167G>C c.1806G>C (p.Trp602Cys) c.702G>C (p.Trp234Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655721C>T | CA404244739 | MAN2B1 | c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.1800G>A (p.Trp600Ter) n.409G>A n.2393G>A c.396G>A n.400G>A c.167G>A c.1806G>A (p.Trp602Ter) c.702G>A (p.Trp234Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655722del | CA2582719281 | MAN2B1 | c.1803del (p.Trp601CysfsTer5) c.1800del (p.Trp600CysfsTer5) n.409del n.2393del c.396del n.400del c.167del c.1806del (p.Trp602CysfsTer5) c.702del (p.Trp234CysfsTer5) | gnomAD v4 |
19 | g.12655722C>A | CA404244742 | MAN2B1 | c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.1799G>T (p.Trp600Leu) n.408G>T n.2392G>T c.395G>T n.399G>T c.166G>T c.1805G>T (p.Trp602Leu) c.701G>T (p.Trp234Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.12655722C>G | CA404244741 | MAN2B1 | c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.1799G>C (p.Trp600Ser) n.408G>C n.2392G>C c.395G>C n.399G>C c.166G>C c.1805G>C (p.Trp602Ser) c.701G>C (p.Trp234Ser) | |
19 | g.12655722C>T | CA404244740 | MAN2B1 | c.1802G>A (p.Trp601Ter) c.1799G>A (p.Trp600Ter) n.408G>A n.2392G>A c.395G>A n.399G>A c.166G>A c.1805G>A (p.Trp602Ter) c.701G>A (p.Trp234Ter) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12655723del | CA2573156083 | MAN2B1 | c.1801del (p.Trp601GlyfsTer5) c.1798del (p.Trp600GlyfsTer5) n.407del n.2391del c.394del n.398del c.165del c.1804del (p.Trp602GlyfsTer5) c.700del (p.Trp234GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655723A>C | CA404244743 | MAN2B1 | c.1801T>G (p.Trp601Gly) c.1798T>G (p.Trp600Gly) n.407T>G n.2391T>G c.394T>G n.398T>G c.165T>G c.1804T>G (p.Trp602Gly) c.700T>G (p.Trp234Gly) | |
19 | g.12655723A>G | CA404244744 | MAN2B1 | c.1801T>C (p.Trp601Arg) c.1798T>C (p.Trp600Arg) n.407T>C n.2391T>C c.394T>C n.398T>C c.165T>C c.1804T>C (p.Trp602Arg) c.700T>C (p.Trp234Arg) | |
19 | g.12655723A>T | CA404244745 | MAN2B1 | c.1801T>A (p.Trp601Arg) c.1798T>A (p.Trp600Arg) n.407T>A n.2391T>A c.394T>A n.398T>A c.165T>A c.1804T>A (p.Trp602Arg) c.700T>A (p.Trp234Arg) | |
19 | g.12655724G>A | CA505624681 | MAN2B1 | c.1800C>T (p.Ser600=) c.1797C>T (p.Ser599=) n.406C>T n.2390C>T c.393C>T n.397C>T c.164C>T c.1803C>T (p.Ser601=) c.699C>T (p.Ser233=) | |
19 | g.12655724G>C | CA505624682 | MAN2B1 | c.1800C>G (p.Ser600=) c.1797C>G (p.Ser599=) n.406C>G n.2390C>G c.393C>G n.397C>G c.164C>G c.1803C>G (p.Ser601=) c.699C>G (p.Ser233=) | |
19 | g.12655724G>T | CA505624683 | MAN2B1 | c.1800C>A (p.Ser600=) c.1797C>A (p.Ser599=) n.406C>A n.2390C>A c.393C>A n.397C>A c.164C>A c.1803C>A (p.Ser601=) c.699C>A (p.Ser233=) | |
19 | g.12655725G>A | CA9226322 | MAN2B1 | c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.1796C>T (p.Ser599Phe) n.405C>T n.2389C>T c.392C>T n.396C>T c.163C>T c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655725G>C | CA404244746 | MAN2B1 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.1796C>G (p.Ser599Cys) n.405C>G n.2389C>G c.392C>G n.396C>G c.163C>G c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.12655725G= | CA2323502810 | MAN2B1 | c.1799C= (p.Ser600=) c.1796C= (p.Ser599=) n.405C= n.2389C= c.392C= n.396C= c.163C= c.1802C= (p.Ser601=) c.698C= (p.Ser233=) | |
19 | g.12655725G>T | CA9226321 | MAN2B1 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.1796C>A (p.Ser599Tyr) n.405C>A n.2389C>A c.392C>A n.396C>A c.163C>A c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655726A= | CA2323502811 | MAN2B1 | c.1798T= (p.Ser600=) c.1795T= (p.Ser599=) n.404T= n.2388T= c.391T= n.395T= c.162T= c.1801T= (p.Ser601=) c.697T= (p.Ser233=) | |
19 | g.12655726A>C | CA404244747 | MAN2B1 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) n.404T>G n.2388T>G c.391T>G n.395T>G c.162T>G c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) | |
19 | g.12655726A>G | CA9226323 | MAN2B1 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) n.404T>C n.2388T>C c.391T>C n.395T>C c.162T>C c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655726A>T | CA404244748 | MAN2B1 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) n.404T>A n.2388T>A c.391T>A n.395T>A c.162T>A c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) | |
19 | g.12655726_12655729delinsATCT | CA2323502812 | MAN2B1 | c.1795_1798delinsAGAT (p.Arg599=) c.1792_1795delinsAGAT (p.Arg598=) n.401_404delinsAGAT n.2385_2388delinsAGAT c.388_391delinsAGAT n.392_395delinsAGAT c.159_162delinsAGAT c.1798_1801delinsAGAT (p.Arg600=) c.694_697delinsAGAT (p.Arg232=) | |
19 | g.12655727T>A | CA404244749 | MAN2B1 | c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.1794A>T (p.Arg598Ser) n.403A>T n.2387A>T c.390A>T n.394A>T c.161A>T c.1800A>T (p.Arg600Ser) c.696A>T (p.Arg232Ser) | |
19 | g.12655727T>C | CA505624684 | MAN2B1 | c.1797A>G (p.Arg599=) c.1794A>G (p.Arg598=) n.403A>G n.2387A>G c.390A>G n.394A>G c.161A>G c.1800A>G (p.Arg600=) c.696A>G (p.Arg232=) | |
19 | g.12655727T>G | CA404244750 | MAN2B1 | c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.1794A>C (p.Arg598Ser) n.403A>C n.2387A>C c.390A>C n.394A>C c.161A>C c.1800A>C (p.Arg600Ser) c.696A>C (p.Arg232Ser) | |
19 | g.12655730_12655732del | CA632119944 | MAN2B1 | c.1795_1797del (p.Arg599del) c.1792_1794del (p.Arg598del) n.401_403del n.2385_2387del c.388_390del n.392_394del c.159_161del c.1798_1800del (p.Arg600del) c.694_696del (p.Arg232del) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.12655728C>A | CA9226324 | MAN2B1 | c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.1793G>T (p.Arg598Ile) n.402G>T n.2386G>T c.389G>T n.393G>T c.160G>T c.1799G>T (p.Arg600Ile) c.695G>T (p.Arg232Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655728C= | CA2323502813 | MAN2B1 | c.1796G= (p.Arg599=) c.1793G= (p.Arg598=) n.402G= n.2386G= c.389G= n.393G= c.160G= c.1799G= (p.Arg600=) c.695G= (p.Arg232=) | |
19 | g.12655728C>G | CA404244752 | MAN2B1 | c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1793G>C (p.Arg598Thr) n.402G>C n.2386G>C c.389G>C n.393G>C c.160G>C c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.695G>C (p.Arg232Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12655728C>T | CA404244751 | MAN2B1 | c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1793G>A (p.Arg598Lys) n.402G>A n.2386G>A c.389G>A n.393G>A c.160G>A c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.695G>A (p.Arg232Lys) | |
19 | g.12655729T>A | CA404244753 | MAN2B1 | c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.1792A>T (p.Arg598Ter) n.401A>T n.2385A>T c.388A>T n.392A>T c.159A>T c.1798A>T (p.Arg600Ter) c.694A>T (p.Arg232Ter) | ClinVar |
19 | g.12655729T>C | CA404244754 | MAN2B1 | c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1792A>G (p.Arg598Gly) n.401A>G n.2385A>G c.388A>G n.392A>G c.159A>G c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.694A>G (p.Arg232Gly) | |
19 | g.12655729T>G | CA505624685 | MAN2B1 | c.1795A>C (p.Arg599=) c.1792A>C (p.Arg598=) n.401A>C n.2385A>C c.388A>C n.392A>C c.159A>C c.1798A>C (p.Arg600=) c.694A>C (p.Arg232=) | |
19 | g.12655730del | CA2580096470 | MAN2B1 | c.1795del (p.Arg599AspfsTer7) c.1792del (p.Arg598AspfsTer7) n.401del n.2385del c.388del n.392del c.159del c.1798del (p.Arg600AspfsTer7) c.694del (p.Arg232AspfsTer7) | ClinVar |
19 | g.12655730T>A | CA404244755 | MAN2B1 | c.1794A>T (p.Arg598Ser) c.1791A>T (p.Arg597Ser) n.400A>T n.2384A>T c.387A>T n.391A>T c.158A>T c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.693A>T (p.Arg231Ser) | |
19 | g.12655730T>C | CA505624686 | MAN2B1 | c.1794A>G (p.Arg598=) c.1791A>G (p.Arg597=) n.400A>G n.2384A>G c.387A>G n.391A>G c.158A>G c.1797A>G (p.Arg599=) c.693A>G (p.Arg231=) | |
19 | g.12655730T>G | CA404244756 | MAN2B1 | c.1794A>C (p.Arg598Ser) c.1791A>C (p.Arg597Ser) n.400A>C n.2384A>C c.387A>C n.391A>C c.158A>C c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.693A>C (p.Arg231Ser) | |
19 | g.12655731C>A | CA404244757 | MAN2B1 | c.1793G>T (p.Arg598Ile) c.1790G>T (p.Arg597Ile) n.399G>T n.2383G>T c.386G>T n.390G>T c.157G>T c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.692G>T (p.Arg231Ile) | |
19 | g.12655731C>G | CA404244758 | MAN2B1 | c.1793G>C (p.Arg598Thr) c.1790G>C (p.Arg597Thr) n.399G>C n.2383G>C c.386G>C n.390G>C c.157G>C c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.692G>C (p.Arg231Thr) | |
19 | g.12655731C>T | CA404244759 | MAN2B1 | c.1793G>A (p.Arg598Lys) c.1790G>A (p.Arg597Lys) n.399G>A n.2383G>A c.386G>A n.390G>A c.157G>A c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.692G>A (p.Arg231Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.12655732T>A | CA404244760 | MAN2B1 | c.1792A>T (p.Arg598Ter) c.1789A>T (p.Arg597Ter) n.398A>T n.2382A>T c.385A>T n.389A>T c.156A>T c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.691A>T (p.Arg231Ter) | |
19 | g.12655732T>C | CA404244761 | MAN2B1 | c.1792A>G (p.Arg598Gly) c.1789A>G (p.Arg597Gly) n.398A>G n.2382A>G c.385A>G n.389A>G c.156A>G c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.691A>G (p.Arg231Gly) | |
19 | g.12655732T>G | CA505624687 | MAN2B1 | c.1792A>C (p.Arg598=) c.1789A>C (p.Arg597=) n.398A>C n.2382A>C c.385A>C n.389A>C c.156A>C c.1795A>C (p.Arg599=) c.691A>C (p.Arg231=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655732T= | CA2323502814 | MAN2B1 | c.1792A= (p.Arg598=) c.1789A= (p.Arg597=) n.398A= n.2382A= c.385A= n.389A= c.156A= c.1795A= (p.Arg599=) c.691A= (p.Arg231=) | |
19 | g.12655733G>A | CA505624688 | MAN2B1 | c.1791C>T (p.Pro597=) c.1788C>T (p.Pro596=) n.397C>T n.2381C>T c.384C>T n.388C>T c.155C>T c.1794C>T (p.Pro598=) c.690C>T (p.Pro230=) | |
19 | g.12655733G>C | CA505624689 | MAN2B1 | c.1791C>G (p.Pro597=) c.1788C>G (p.Pro596=) n.397C>G n.2381C>G c.384C>G n.388C>G c.155C>G c.1794C>G (p.Pro598=) c.690C>G (p.Pro230=) | |
19 | g.12655733G>T | CA505624690 | MAN2B1 | c.1791C>A (p.Pro597=) c.1788C>A (p.Pro596=) n.397C>A n.2381C>A c.384C>A n.388C>A c.155C>A c.1794C>A (p.Pro598=) c.690C>A (p.Pro230=) | |
19 | g.12655736dup | CA2838447710 | MAN2B1 | c.1791dup (p.Arg598GlnfsTer13) c.1788dup (p.Arg597GlnfsTer13) n.397dup n.2381dup c.384dup n.388dup c.155dup c.1794dup (p.Arg599GlnfsTer13) c.690dup (p.Arg231GlnfsTer13) | |
19 | g.12655736del | CA2582719282 | MAN2B1 | c.1791del (p.Arg598GlufsTer8) c.1788del (p.Arg597GlufsTer8) n.397del n.2381del c.384del n.388del c.155del c.1794del (p.Arg599GlufsTer8) c.690del (p.Arg231GlufsTer8) | gnomAD v4 |
19 | g.12655734G>A | CA404244762 | MAN2B1 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1787C>T (p.Pro596Leu) n.396C>T n.2380C>T c.383C>T n.387C>T c.154C>T c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.689C>T (p.Pro230Leu) | COSMIC |
19 | g.12655734G>C | CA9226325 | MAN2B1 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1787C>G (p.Pro596Arg) n.396C>G n.2380C>G c.383C>G n.387C>G c.154C>G c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.689C>G (p.Pro230Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12655734G= | CA2323502815 | MAN2B1 | c.1790C= (p.Pro597=) c.1787C= (p.Pro596=) n.396C= n.2380C= c.383C= n.387C= c.154C= c.1793C= (p.Pro598=) c.689C= (p.Pro230=) | |
19 | g.12655734G>T | CA404244763 | MAN2B1 | c.1790C>A (p.Pro597His) c.1787C>A (p.Pro596His) n.396C>A n.2380C>A c.383C>A n.387C>A c.154C>A c.1793C>A (p.Pro598His) c.689C>A (p.Pro230His) | |
19 | g.12655735G>A | CA404244766 | MAN2B1 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1786C>T (p.Pro596Ser) n.395C>T n.2379C>T c.382C>T n.386C>T c.153C>T c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.688C>T (p.Pro230Ser) | |
19 | g.12655735G>C | CA404244765 | MAN2B1 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1786C>G (p.Pro596Ala) n.395C>G n.2379C>G c.382C>G n.386C>G c.153C>G c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.688C>G (p.Pro230Ala) | |
19 | g.12655735G>T | CA404244764 | MAN2B1 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1786C>A (p.Pro596Thr) n.395C>A n.2379C>A c.382C>A n.386C>A c.153C>A c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.688C>A (p.Pro230Thr) | |
19 | g.12655736G>A | CA505624691 | MAN2B1 | c.1788C>T (p.Ile596=) c.1785C>T (p.Ile595=) n.394C>T n.2378C>T c.381C>T n.385C>T c.152C>T c.1791C>T (p.Ile597=) c.687C>T (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655736G>C | CA305469521 | MAN2B1 | c.1788C>G (p.Ile596Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) n.394C>G n.2378C>G c.381C>G n.385C>G c.152C>G c.1791C>G (p.Ile597Met) c.687C>G (p.Ile229Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655736G= | CA2323502816 | MAN2B1 | c.1788C= (p.Ile596=) c.1785C= (p.Ile595=) n.394C= n.2378C= c.381C= n.385C= c.152C= c.1791C= (p.Ile597=) c.687C= (p.Ile229=) | |
19 | g.12655736G>T | CA505624692 | MAN2B1 | c.1788C>A (p.Ile596=) c.1785C>A (p.Ile595=) n.394C>A n.2378C>A c.381C>A n.385C>A c.152C>A c.1791C>A (p.Ile597=) c.687C>A (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655737A= | CA2323502817 | MAN2B1 | c.1787T= (p.Ile596=) c.1784T= (p.Ile595=) n.393T= n.2377T= c.380T= n.384T= c.151T= c.1790T= (p.Ile597=) c.686T= (p.Ile229=) | |
19 | g.12655737A>C | CA9226326 | MAN2B1 | c.1787T>G (p.Ile596Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) n.393T>G n.2377T>G c.380T>G n.384T>G c.151T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12655737A>G | CA404244767 | MAN2B1 | c.1787T>C (p.Ile596Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) n.393T>C n.2377T>C c.380T>C n.384T>C c.151T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) | |
19 | g.12655737A>T | CA404244768 | MAN2B1 | c.1787T>A (p.Ile596Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) n.393T>A n.2377T>A c.380T>A n.384T>A c.151T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655738T>A | CA404244769 | MAN2B1 | c.1786A>T (p.Ile596Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) n.392A>T n.2376A>T c.379A>T n.383A>T c.150A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) | |
19 | g.12655738T>C | CA305469530 | MAN2B1 | c.1786A>G (p.Ile596Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) n.392A>G n.2376A>G c.379A>G n.383A>G c.150A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.685A>G (p.Ile229Val) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12655738T>G | CA404244770 | MAN2B1 | c.1786A>C (p.Ile596Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) n.392A>C n.2376A>C c.379A>C n.383A>C c.150A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
19 | g.12655738T= | CA2323502818 | MAN2B1 | c.1786A= (p.Ile596=) c.1783A= (p.Ile595=) n.392A= n.2376A= c.379A= n.383A= c.150A= c.1789A= (p.Ile597=) c.685A= (p.Ile229=) | |
19 | g.12655739G>A | CA505624693 | MAN2B1 | c.1785C>T (p.Pro595=) c.1782C>T (p.Pro594=) n.391C>T n.2375C>T c.378C>T n.382C>T c.149C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.684C>T (p.Pro228=) | |
19 | g.12655739G>C | CA505624694 | MAN2B1 | c.1785C>G (p.Pro595=) c.1782C>G (p.Pro594=) n.391C>G n.2375C>G c.378C>G n.382C>G c.149C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.684C>G (p.Pro228=) | |
19 | g.12655739G>T | CA505624695 | MAN2B1 | c.1785C>A (p.Pro595=) c.1782C>A (p.Pro594=) n.391C>A n.2375C>A c.378C>A n.382C>A c.149C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.684C>A (p.Pro228=) | |
19 | g.12655741dup | CA2840968739 | MAN2B1 | c.1785dup (p.Ile596HisfsTer15) c.1782dup (p.Ile595HisfsTer15) n.391dup n.2375dup c.378dup n.382dup c.149dup c.1788dup (p.Ile597HisfsTer15) c.684dup (p.Ile229HisfsTer15) |