| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546564C>A | CA803452994 | ALDH7A1 | c.1490-165G>T (n.1490-165G>T) c.*1399-165G>T (n.*1399-165G>T) n.237-165G>T n.1917-165G>T c.1488-165G>T c.*1434-165G>T (n.*1434-165G>T) n.1255-165G>T n.1024-165G>T c.1370-165G>T (n.1370-165G>T) c.*1299-165G>T (n.*1299-165G>T) c.1650-165G>T (n.1650-165G>T) c.1535-165G>T (n.1535-165G>T) c.1289-165G>T (n.1289-165G>T) c.1310-165G>T (n.1310-165G>T) c.1481-165G>T (n.1481-165G>T) c.946-165G>T c.*1334-165G>T (n.*1334-165G>T) n.1436-165G>T c.1379-165G>T (n.1379-165G>T) n.1700-165G>T c.1298-165G>T (n.1298-165G>T) c.1406-165G>T (n.1406-165G>T) c.1085-165G>T (n.1085-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546564C= | CA1580441067 | ALDH7A1 | c.1490-165G= (n.1490-165G=) c.*1399-165G= (n.*1399-165G=) n.237-165G= n.1917-165G= c.1488-165G= c.*1434-165G= (n.*1434-165G=) n.1255-165G= n.1024-165G= c.1370-165G= (n.1370-165G=) c.*1299-165G= (n.*1299-165G=) c.1650-165G= (n.1650-165G=) c.1535-165G= (n.1535-165G=) c.1289-165G= (n.1289-165G=) c.1310-165G= (n.1310-165G=) c.1481-165G= (n.1481-165G=) c.946-165G= c.*1334-165G= (n.*1334-165G=) n.1436-165G= c.1379-165G= (n.1379-165G=) n.1700-165G= c.1298-165G= (n.1298-165G=) c.1406-165G= (n.1406-165G=) c.1085-165G= (n.1085-165G=) | |
| 5 | g.126546569G>A | CA803452997 | ALDH7A1 | c.1490-170C>T (n.1490-170C>T) c.*1399-170C>T (n.*1399-170C>T) n.237-170C>T n.1917-170C>T c.1488-170C>T c.*1434-170C>T (n.*1434-170C>T) n.1255-170C>T n.1024-170C>T c.1370-170C>T (n.1370-170C>T) c.*1299-170C>T (n.*1299-170C>T) c.1650-170C>T (n.1650-170C>T) c.1535-170C>T (n.1535-170C>T) c.1289-170C>T (n.1289-170C>T) c.1310-170C>T (n.1310-170C>T) c.1481-170C>T (n.1481-170C>T) c.946-170C>T c.*1334-170C>T (n.*1334-170C>T) n.1436-170C>T c.1379-170C>T (n.1379-170C>T) n.1700-170C>T c.1298-170C>T (n.1298-170C>T) c.1406-170C>T (n.1406-170C>T) c.1085-170C>T (n.1085-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546569G= | CA1580441068 | ALDH7A1 | c.1490-170C= (n.1490-170C=) c.*1399-170C= (n.*1399-170C=) n.237-170C= n.1917-170C= c.1488-170C= c.*1434-170C= (n.*1434-170C=) n.1255-170C= n.1024-170C= c.1370-170C= (n.1370-170C=) c.*1299-170C= (n.*1299-170C=) c.1650-170C= (n.1650-170C=) c.1535-170C= (n.1535-170C=) c.1289-170C= (n.1289-170C=) c.1310-170C= (n.1310-170C=) c.1481-170C= (n.1481-170C=) c.946-170C= c.*1334-170C= (n.*1334-170C=) n.1436-170C= c.1379-170C= (n.1379-170C=) n.1700-170C= c.1298-170C= (n.1298-170C=) c.1406-170C= (n.1406-170C=) c.1085-170C= (n.1085-170C=) | |
| 5 | g.126546572C= | CA1580441069 | ALDH7A1 | c.1490-173G= (n.1490-173G=) c.*1399-173G= (n.*1399-173G=) n.237-173G= n.1917-173G= c.1488-173G= c.*1434-173G= (n.*1434-173G=) n.1255-173G= n.1024-173G= c.1370-173G= (n.1370-173G=) c.*1299-173G= (n.*1299-173G=) c.1650-173G= (n.1650-173G=) c.1535-173G= (n.1535-173G=) c.1289-173G= (n.1289-173G=) c.1310-173G= (n.1310-173G=) c.1481-173G= (n.1481-173G=) c.946-173G= c.*1334-173G= (n.*1334-173G=) n.1436-173G= c.1379-173G= (n.1379-173G=) n.1700-173G= c.1298-173G= (n.1298-173G=) c.1406-173G= (n.1406-173G=) c.1085-173G= (n.1085-173G=) | |
| 5 | g.126546572C>T | CA1580441070 | ALDH7A1 | c.1490-173G>A (n.1490-173G>A) c.*1399-173G>A (n.*1399-173G>A) n.237-173G>A n.1917-173G>A c.1488-173G>A c.*1434-173G>A (n.*1434-173G>A) n.1255-173G>A n.1024-173G>A c.1370-173G>A (n.1370-173G>A) c.*1299-173G>A (n.*1299-173G>A) c.1650-173G>A (n.1650-173G>A) c.1535-173G>A (n.1535-173G>A) c.1289-173G>A (n.1289-173G>A) c.1310-173G>A (n.1310-173G>A) c.1481-173G>A (n.1481-173G>A) c.946-173G>A c.*1334-173G>A (n.*1334-173G>A) n.1436-173G>A c.1379-173G>A (n.1379-173G>A) n.1700-173G>A c.1298-173G>A (n.1298-173G>A) c.1406-173G>A (n.1406-173G>A) c.1085-173G>A (n.1085-173G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546574A>G | CA2768291429 | ALDH7A1 | c.1490-175T>C (n.1490-175T>C) c.*1399-175T>C (n.*1399-175T>C) n.237-175T>C n.1917-175T>C c.1488-175T>C c.*1434-175T>C (n.*1434-175T>C) n.1255-175T>C n.1024-175T>C c.1370-175T>C (n.1370-175T>C) c.*1299-175T>C (n.*1299-175T>C) c.1650-175T>C (n.1650-175T>C) c.1535-175T>C (n.1535-175T>C) c.1289-175T>C (n.1289-175T>C) c.1310-175T>C (n.1310-175T>C) c.1481-175T>C (n.1481-175T>C) c.946-175T>C c.*1334-175T>C (n.*1334-175T>C) n.1436-175T>C c.1379-175T>C (n.1379-175T>C) n.1700-175T>C c.1298-175T>C (n.1298-175T>C) c.1406-175T>C (n.1406-175T>C) c.1085-175T>C (n.1085-175T>C) | |
| 5 | g.126546575A= | CA1580441071 | ALDH7A1 | c.1490-176T= (n.1490-176T=) c.*1399-176T= (n.*1399-176T=) n.237-176T= n.1917-176T= c.1488-176T= c.*1434-176T= (n.*1434-176T=) n.1255-176T= n.1024-176T= c.1370-176T= (n.1370-176T=) c.*1299-176T= (n.*1299-176T=) c.1650-176T= (n.1650-176T=) c.1535-176T= (n.1535-176T=) c.1289-176T= (n.1289-176T=) c.1310-176T= (n.1310-176T=) c.1481-176T= (n.1481-176T=) c.946-176T= c.*1334-176T= (n.*1334-176T=) n.1436-176T= c.1379-176T= (n.1379-176T=) n.1700-176T= c.1298-176T= (n.1298-176T=) c.1406-176T= (n.1406-176T=) c.1085-176T= (n.1085-176T=) | |
| 5 | g.126546575A>G | CA1580441072 | ALDH7A1 | c.1490-176T>C (n.1490-176T>C) c.*1399-176T>C (n.*1399-176T>C) n.237-176T>C n.1917-176T>C c.1488-176T>C c.*1434-176T>C (n.*1434-176T>C) n.1255-176T>C n.1024-176T>C c.1370-176T>C (n.1370-176T>C) c.*1299-176T>C (n.*1299-176T>C) c.1650-176T>C (n.1650-176T>C) c.1535-176T>C (n.1535-176T>C) c.1289-176T>C (n.1289-176T>C) c.1310-176T>C (n.1310-176T>C) c.1481-176T>C (n.1481-176T>C) c.946-176T>C c.*1334-176T>C (n.*1334-176T>C) n.1436-176T>C c.1379-176T>C (n.1379-176T>C) n.1700-176T>C c.1298-176T>C (n.1298-176T>C) c.1406-176T>C (n.1406-176T>C) c.1085-176T>C (n.1085-176T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546577C>A | CA562231045 | ALDH7A1 | c.1490-178G>T (n.1490-178G>T) c.*1399-178G>T (n.*1399-178G>T) n.237-178G>T n.1917-178G>T c.1488-178G>T c.*1434-178G>T (n.*1434-178G>T) n.1255-178G>T n.1024-178G>T c.1370-178G>T (n.1370-178G>T) c.*1299-178G>T (n.*1299-178G>T) c.1650-178G>T (n.1650-178G>T) c.1535-178G>T (n.1535-178G>T) c.1289-178G>T (n.1289-178G>T) c.1310-178G>T (n.1310-178G>T) c.1481-178G>T (n.1481-178G>T) c.946-178G>T c.*1334-178G>T (n.*1334-178G>T) n.1436-178G>T c.1379-178G>T (n.1379-178G>T) n.1700-178G>T c.1298-178G>T (n.1298-178G>T) c.1406-178G>T (n.1406-178G>T) c.1085-178G>T (n.1085-178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546577C= | CA1580441073 | ALDH7A1 | c.1490-178G= (n.1490-178G=) c.*1399-178G= (n.*1399-178G=) n.237-178G= n.1917-178G= c.1488-178G= c.*1434-178G= (n.*1434-178G=) n.1255-178G= n.1024-178G= c.1370-178G= (n.1370-178G=) c.*1299-178G= (n.*1299-178G=) c.1650-178G= (n.1650-178G=) c.1535-178G= (n.1535-178G=) c.1289-178G= (n.1289-178G=) c.1310-178G= (n.1310-178G=) c.1481-178G= (n.1481-178G=) c.946-178G= c.*1334-178G= (n.*1334-178G=) n.1436-178G= c.1379-178G= (n.1379-178G=) n.1700-178G= c.1298-178G= (n.1298-178G=) c.1406-178G= (n.1406-178G=) c.1085-178G= (n.1085-178G=) | |
| 5 | g.126546577C>G | CA1081221779 | ALDH7A1 | c.1490-178G>C (n.1490-178G>C) c.*1399-178G>C (n.*1399-178G>C) n.237-178G>C n.1917-178G>C c.1488-178G>C c.*1434-178G>C (n.*1434-178G>C) n.1255-178G>C n.1024-178G>C c.1370-178G>C (n.1370-178G>C) c.*1299-178G>C (n.*1299-178G>C) c.1650-178G>C (n.1650-178G>C) c.1535-178G>C (n.1535-178G>C) c.1289-178G>C (n.1289-178G>C) c.1310-178G>C (n.1310-178G>C) c.1481-178G>C (n.1481-178G>C) c.946-178G>C c.*1334-178G>C (n.*1334-178G>C) n.1436-178G>C c.1379-178G>C (n.1379-178G>C) n.1700-178G>C c.1298-178G>C (n.1298-178G>C) c.1406-178G>C (n.1406-178G>C) c.1085-178G>C (n.1085-178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546579A= | CA1580441075 | ALDH7A1 | c.1490-180T= (n.1490-180T=) c.*1399-180T= (n.*1399-180T=) n.237-180T= n.1917-180T= c.1488-180T= c.*1434-180T= (n.*1434-180T=) n.1255-180T= n.1024-180T= c.1370-180T= (n.1370-180T=) c.*1299-180T= (n.*1299-180T=) c.1650-180T= (n.1650-180T=) c.1535-180T= (n.1535-180T=) c.1289-180T= (n.1289-180T=) c.1310-180T= (n.1310-180T=) c.1481-180T= (n.1481-180T=) c.946-180T= c.*1334-180T= (n.*1334-180T=) n.1436-180T= c.1379-180T= (n.1379-180T=) n.1700-180T= c.1298-180T= (n.1298-180T=) c.1406-180T= (n.1406-180T=) c.1085-180T= (n.1085-180T=) | |
| 5 | g.126546579A>G | CA1580441074 | ALDH7A1 | c.1490-180T>C (n.1490-180T>C) c.*1399-180T>C (n.*1399-180T>C) n.237-180T>C n.1917-180T>C c.1488-180T>C c.*1434-180T>C (n.*1434-180T>C) n.1255-180T>C n.1024-180T>C c.1370-180T>C (n.1370-180T>C) c.*1299-180T>C (n.*1299-180T>C) c.1650-180T>C (n.1650-180T>C) c.1535-180T>C (n.1535-180T>C) c.1289-180T>C (n.1289-180T>C) c.1310-180T>C (n.1310-180T>C) c.1481-180T>C (n.1481-180T>C) c.946-180T>C c.*1334-180T>C (n.*1334-180T>C) n.1436-180T>C c.1379-180T>C (n.1379-180T>C) n.1700-180T>C c.1298-180T>C (n.1298-180T>C) c.1406-180T>C (n.1406-180T>C) c.1085-180T>C (n.1085-180T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546581C>A | CA562231048 | ALDH7A1 | c.1490-182G>T (n.1490-182G>T) c.*1399-182G>T (n.*1399-182G>T) n.237-182G>T n.1917-182G>T c.1488-182G>T c.*1434-182G>T (n.*1434-182G>T) n.1255-182G>T n.1024-182G>T c.1370-182G>T (n.1370-182G>T) c.*1299-182G>T (n.*1299-182G>T) c.1650-182G>T (n.1650-182G>T) c.1535-182G>T (n.1535-182G>T) c.1289-182G>T (n.1289-182G>T) c.1310-182G>T (n.1310-182G>T) c.1481-182G>T (n.1481-182G>T) c.946-182G>T c.*1334-182G>T (n.*1334-182G>T) n.1436-182G>T c.1379-182G>T (n.1379-182G>T) n.1700-182G>T c.1298-182G>T (n.1298-182G>T) c.1406-182G>T (n.1406-182G>T) c.1085-182G>T (n.1085-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546581C= | CA1580441076 | ALDH7A1 | c.1490-182G= (n.1490-182G=) c.*1399-182G= (n.*1399-182G=) n.237-182G= n.1917-182G= c.1488-182G= c.*1434-182G= (n.*1434-182G=) n.1255-182G= n.1024-182G= c.1370-182G= (n.1370-182G=) c.*1299-182G= (n.*1299-182G=) c.1650-182G= (n.1650-182G=) c.1535-182G= (n.1535-182G=) c.1289-182G= (n.1289-182G=) c.1310-182G= (n.1310-182G=) c.1481-182G= (n.1481-182G=) c.946-182G= c.*1334-182G= (n.*1334-182G=) n.1436-182G= c.1379-182G= (n.1379-182G=) n.1700-182G= c.1298-182G= (n.1298-182G=) c.1406-182G= (n.1406-182G=) c.1085-182G= (n.1085-182G=) | |
| 5 | g.126546582A= | CA1580441077 | ALDH7A1 | c.1490-183T= (n.1490-183T=) c.*1399-183T= (n.*1399-183T=) n.237-183T= n.1917-183T= c.1488-183T= c.*1434-183T= (n.*1434-183T=) n.1255-183T= n.1024-183T= c.1370-183T= (n.1370-183T=) c.*1299-183T= (n.*1299-183T=) c.1650-183T= (n.1650-183T=) c.1535-183T= (n.1535-183T=) c.1289-183T= (n.1289-183T=) c.1310-183T= (n.1310-183T=) c.1481-183T= (n.1481-183T=) c.946-183T= c.*1334-183T= (n.*1334-183T=) n.1436-183T= c.1379-183T= (n.1379-183T=) n.1700-183T= c.1298-183T= (n.1298-183T=) c.1406-183T= (n.1406-183T=) c.1085-183T= (n.1085-183T=) | |
| 5 | g.126546582A>T | CA1081221788 | ALDH7A1 | c.1490-183T>A (n.1490-183T>A) c.*1399-183T>A (n.*1399-183T>A) n.237-183T>A n.1917-183T>A c.1488-183T>A c.*1434-183T>A (n.*1434-183T>A) n.1255-183T>A n.1024-183T>A c.1370-183T>A (n.1370-183T>A) c.*1299-183T>A (n.*1299-183T>A) c.1650-183T>A (n.1650-183T>A) c.1535-183T>A (n.1535-183T>A) c.1289-183T>A (n.1289-183T>A) c.1310-183T>A (n.1310-183T>A) c.1481-183T>A (n.1481-183T>A) c.946-183T>A c.*1334-183T>A (n.*1334-183T>A) n.1436-183T>A c.1379-183T>A (n.1379-183T>A) n.1700-183T>A c.1298-183T>A (n.1298-183T>A) c.1406-183T>A (n.1406-183T>A) c.1085-183T>A (n.1085-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546582_126546583delinsAG | CA1580441078 | ALDH7A1 | c.1490-184_1490-183delinsCT (n.1490-184_1490-183delinsCT) c.*1399-184_*1399-183delinsCT (n.*1399-184_*1399-183delinsCT) n.237-184_237-183delinsCT n.1917-184_1917-183delinsCT c.1488-184_1488-183delinsCT c.*1434-184_*1434-183delinsCT (n.*1434-184_*1434-183delinsCT) n.1255-184_1255-183delinsCT n.1024-184_1024-183delinsCT c.1370-184_1370-183delinsCT (n.1370-184_1370-183delinsCT) c.*1299-184_*1299-183delinsCT (n.*1299-184_*1299-183delinsCT) c.1650-184_1650-183delinsCT (n.1650-184_1650-183delinsCT) c.1535-184_1535-183delinsCT (n.1535-184_1535-183delinsCT) c.1289-184_1289-183delinsCT (n.1289-184_1289-183delinsCT) c.1310-184_1310-183delinsCT (n.1310-184_1310-183delinsCT) c.1481-184_1481-183delinsCT (n.1481-184_1481-183delinsCT) c.946-184_946-183delinsCT c.*1334-184_*1334-183delinsCT (n.*1334-184_*1334-183delinsCT) n.1436-184_1436-183delinsCT c.1379-184_1379-183delinsCT (n.1379-184_1379-183delinsCT) n.1700-184_1700-183delinsCT c.1298-184_1298-183delinsCT (n.1298-184_1298-183delinsCT) c.1406-184_1406-183delinsCT (n.1406-184_1406-183delinsCT) c.1085-184_1085-183delinsCT (n.1085-184_1085-183delinsCT) | |
| 5 | g.126546583del | CA1081221790 | ALDH7A1 | c.1490-184del (n.1490-184del) c.*1399-184del (n.*1399-184del) n.237-184del n.1917-184del c.1488-184del c.*1434-184del (n.*1434-184del) n.1255-184del n.1024-184del c.1370-184del (n.1370-184del) c.*1299-184del (n.*1299-184del) c.1650-184del (n.1650-184del) c.1535-184del (n.1535-184del) c.1289-184del (n.1289-184del) c.1310-184del (n.1310-184del) c.1481-184del (n.1481-184del) c.946-184del c.*1334-184del (n.*1334-184del) n.1436-184del c.1379-184del (n.1379-184del) n.1700-184del c.1298-184del (n.1298-184del) c.1406-184del (n.1406-184del) c.1085-184del (n.1085-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546583G>A | CA562231050 | ALDH7A1 | c.1490-184C>T (n.1490-184C>T) c.*1399-184C>T (n.*1399-184C>T) n.237-184C>T n.1917-184C>T c.1488-184C>T c.*1434-184C>T (n.*1434-184C>T) n.1255-184C>T n.1024-184C>T c.1370-184C>T (n.1370-184C>T) c.*1299-184C>T (n.*1299-184C>T) c.1650-184C>T (n.1650-184C>T) c.1535-184C>T (n.1535-184C>T) c.1289-184C>T (n.1289-184C>T) c.1310-184C>T (n.1310-184C>T) c.1481-184C>T (n.1481-184C>T) c.946-184C>T c.*1334-184C>T (n.*1334-184C>T) n.1436-184C>T c.1379-184C>T (n.1379-184C>T) n.1700-184C>T c.1298-184C>T (n.1298-184C>T) c.1406-184C>T (n.1406-184C>T) c.1085-184C>T (n.1085-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546583G= | CA1580441079 | ALDH7A1 | c.1490-184C= (n.1490-184C=) c.*1399-184C= (n.*1399-184C=) n.237-184C= n.1917-184C= c.1488-184C= c.*1434-184C= (n.*1434-184C=) n.1255-184C= n.1024-184C= c.1370-184C= (n.1370-184C=) c.*1299-184C= (n.*1299-184C=) c.1650-184C= (n.1650-184C=) c.1535-184C= (n.1535-184C=) c.1289-184C= (n.1289-184C=) c.1310-184C= (n.1310-184C=) c.1481-184C= (n.1481-184C=) c.946-184C= c.*1334-184C= (n.*1334-184C=) n.1436-184C= c.1379-184C= (n.1379-184C=) n.1700-184C= c.1298-184C= (n.1298-184C=) c.1406-184C= (n.1406-184C=) c.1085-184C= (n.1085-184C=) | |
| 5 | g.126546585A= | CA1580441080 | ALDH7A1 | c.1490-186T= (n.1490-186T=) c.*1399-186T= (n.*1399-186T=) n.237-186T= n.1917-186T= c.1488-186T= c.*1434-186T= (n.*1434-186T=) n.1255-186T= n.1024-186T= c.1370-186T= (n.1370-186T=) c.*1299-186T= (n.*1299-186T=) c.1650-186T= (n.1650-186T=) c.1535-186T= (n.1535-186T=) c.1289-186T= (n.1289-186T=) c.1310-186T= (n.1310-186T=) c.1481-186T= (n.1481-186T=) c.946-186T= c.*1334-186T= (n.*1334-186T=) n.1436-186T= c.1379-186T= (n.1379-186T=) n.1700-186T= c.1298-186T= (n.1298-186T=) c.1406-186T= (n.1406-186T=) c.1085-186T= (n.1085-186T=) | |
| 5 | g.126546585A>G | CA803452998 | ALDH7A1 | c.1490-186T>C (n.1490-186T>C) c.*1399-186T>C (n.*1399-186T>C) n.237-186T>C n.1917-186T>C c.1488-186T>C c.*1434-186T>C (n.*1434-186T>C) n.1255-186T>C n.1024-186T>C c.1370-186T>C (n.1370-186T>C) c.*1299-186T>C (n.*1299-186T>C) c.1650-186T>C (n.1650-186T>C) c.1535-186T>C (n.1535-186T>C) c.1289-186T>C (n.1289-186T>C) c.1310-186T>C (n.1310-186T>C) c.1481-186T>C (n.1481-186T>C) c.946-186T>C c.*1334-186T>C (n.*1334-186T>C) n.1436-186T>C c.1379-186T>C (n.1379-186T>C) n.1700-186T>C c.1298-186T>C (n.1298-186T>C) c.1406-186T>C (n.1406-186T>C) c.1085-186T>C (n.1085-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546590G>A | CA126883244 | ALDH7A1 | c.1490-191C>T (n.1490-191C>T) c.*1399-191C>T (n.*1399-191C>T) n.237-191C>T n.1917-191C>T c.1488-191C>T c.*1434-191C>T (n.*1434-191C>T) n.1255-191C>T n.1024-191C>T c.1370-191C>T (n.1370-191C>T) c.*1299-191C>T (n.*1299-191C>T) c.1650-191C>T (n.1650-191C>T) c.1535-191C>T (n.1535-191C>T) c.1289-191C>T (n.1289-191C>T) c.1310-191C>T (n.1310-191C>T) c.1481-191C>T (n.1481-191C>T) c.946-191C>T c.*1334-191C>T (n.*1334-191C>T) n.1436-191C>T c.1379-191C>T (n.1379-191C>T) n.1700-191C>T c.1298-191C>T (n.1298-191C>T) c.1406-191C>T (n.1406-191C>T) c.1085-191C>T (n.1085-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546590G= | CA1580441081 | ALDH7A1 | c.1490-191C= (n.1490-191C=) c.*1399-191C= (n.*1399-191C=) n.237-191C= n.1917-191C= c.1488-191C= c.*1434-191C= (n.*1434-191C=) n.1255-191C= n.1024-191C= c.1370-191C= (n.1370-191C=) c.*1299-191C= (n.*1299-191C=) c.1650-191C= (n.1650-191C=) c.1535-191C= (n.1535-191C=) c.1289-191C= (n.1289-191C=) c.1310-191C= (n.1310-191C=) c.1481-191C= (n.1481-191C=) c.946-191C= c.*1334-191C= (n.*1334-191C=) n.1436-191C= c.1379-191C= (n.1379-191C=) n.1700-191C= c.1298-191C= (n.1298-191C=) c.1406-191C= (n.1406-191C=) c.1085-191C= (n.1085-191C=) | |
| 5 | g.126546598G>C | CA803453001 | ALDH7A1 | c.1490-199C>G (n.1490-199C>G) c.*1399-199C>G (n.*1399-199C>G) n.237-199C>G n.1917-199C>G c.1488-199C>G c.*1434-199C>G (n.*1434-199C>G) n.1255-199C>G n.1024-199C>G c.1370-199C>G (n.1370-199C>G) c.*1299-199C>G (n.*1299-199C>G) c.1650-199C>G (n.1650-199C>G) c.1535-199C>G (n.1535-199C>G) c.1289-199C>G (n.1289-199C>G) c.1310-199C>G (n.1310-199C>G) c.1481-199C>G (n.1481-199C>G) c.946-199C>G c.*1334-199C>G (n.*1334-199C>G) n.1436-199C>G c.1379-199C>G (n.1379-199C>G) n.1700-199C>G c.1298-199C>G (n.1298-199C>G) c.1406-199C>G (n.1406-199C>G) c.1085-199C>G (n.1085-199C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546598G= | CA1580441082 | ALDH7A1 | c.1490-199C= (n.1490-199C=) c.*1399-199C= (n.*1399-199C=) n.237-199C= n.1917-199C= c.1488-199C= c.*1434-199C= (n.*1434-199C=) n.1255-199C= n.1024-199C= c.1370-199C= (n.1370-199C=) c.*1299-199C= (n.*1299-199C=) c.1650-199C= (n.1650-199C=) c.1535-199C= (n.1535-199C=) c.1289-199C= (n.1289-199C=) c.1310-199C= (n.1310-199C=) c.1481-199C= (n.1481-199C=) c.946-199C= c.*1334-199C= (n.*1334-199C=) n.1436-199C= c.1379-199C= (n.1379-199C=) n.1700-199C= c.1298-199C= (n.1298-199C=) c.1406-199C= (n.1406-199C=) c.1085-199C= (n.1085-199C=) | |
| 5 | g.126546607T>A | CA1081221797 | ALDH7A1 | c.1490-208A>T (n.1490-208A>T) c.*1399-208A>T (n.*1399-208A>T) n.237-208A>T n.1917-208A>T c.1488-208A>T c.*1434-208A>T (n.*1434-208A>T) n.1255-208A>T n.1024-208A>T c.1370-208A>T (n.1370-208A>T) c.*1299-208A>T (n.*1299-208A>T) c.1650-208A>T (n.1650-208A>T) c.1535-208A>T (n.1535-208A>T) c.1289-208A>T (n.1289-208A>T) c.1310-208A>T (n.1310-208A>T) c.1481-208A>T (n.1481-208A>T) c.946-208A>T c.*1334-208A>T (n.*1334-208A>T) n.1436-208A>T c.1379-208A>T (n.1379-208A>T) n.1700-208A>T c.1298-208A>T (n.1298-208A>T) c.1406-208A>T (n.1406-208A>T) c.1085-208A>T (n.1085-208A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546608A= | CA1580441083 | ALDH7A1 | c.1490-209T= (n.1490-209T=) c.*1399-209T= (n.*1399-209T=) n.237-209T= n.1917-209T= c.1488-209T= c.*1434-209T= (n.*1434-209T=) n.1255-209T= n.1024-209T= c.1370-209T= (n.1370-209T=) c.*1299-209T= (n.*1299-209T=) c.1650-209T= (n.1650-209T=) c.1535-209T= (n.1535-209T=) c.1289-209T= (n.1289-209T=) c.1310-209T= (n.1310-209T=) c.1481-209T= (n.1481-209T=) c.946-209T= c.*1334-209T= (n.*1334-209T=) n.1436-209T= c.1379-209T= (n.1379-209T=) n.1700-209T= c.1298-209T= (n.1298-209T=) c.1406-209T= (n.1406-209T=) c.1085-209T= (n.1085-209T=) | |
| 5 | g.126546608A>G | CA1580441084 | ALDH7A1 | c.1490-209T>C (n.1490-209T>C) c.*1399-209T>C (n.*1399-209T>C) n.237-209T>C n.1917-209T>C c.1488-209T>C c.*1434-209T>C (n.*1434-209T>C) n.1255-209T>C n.1024-209T>C c.1370-209T>C (n.1370-209T>C) c.*1299-209T>C (n.*1299-209T>C) c.1650-209T>C (n.1650-209T>C) c.1535-209T>C (n.1535-209T>C) c.1289-209T>C (n.1289-209T>C) c.1310-209T>C (n.1310-209T>C) c.1481-209T>C (n.1481-209T>C) c.946-209T>C c.*1334-209T>C (n.*1334-209T>C) n.1436-209T>C c.1379-209T>C (n.1379-209T>C) n.1700-209T>C c.1298-209T>C (n.1298-209T>C) c.1406-209T>C (n.1406-209T>C) c.1085-209T>C (n.1085-209T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546612T>A | CA803453003 | ALDH7A1 | c.1490-213A>T (n.1490-213A>T) c.*1399-213A>T (n.*1399-213A>T) n.237-213A>T n.1917-213A>T c.1488-213A>T c.*1434-213A>T (n.*1434-213A>T) n.1255-213A>T n.1024-213A>T c.1370-213A>T (n.1370-213A>T) c.*1299-213A>T (n.*1299-213A>T) c.1650-213A>T (n.1650-213A>T) c.1535-213A>T (n.1535-213A>T) c.1289-213A>T (n.1289-213A>T) c.1310-213A>T (n.1310-213A>T) c.1481-213A>T (n.1481-213A>T) c.946-213A>T c.*1334-213A>T (n.*1334-213A>T) n.1436-213A>T c.1379-213A>T (n.1379-213A>T) n.1700-213A>T c.1298-213A>T (n.1298-213A>T) c.1406-213A>T (n.1406-213A>T) c.1085-213A>T (n.1085-213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546612T= | CA1580441085 | ALDH7A1 | c.1490-213A= (n.1490-213A=) c.*1399-213A= (n.*1399-213A=) n.237-213A= n.1917-213A= c.1488-213A= c.*1434-213A= (n.*1434-213A=) n.1255-213A= n.1024-213A= c.1370-213A= (n.1370-213A=) c.*1299-213A= (n.*1299-213A=) c.1650-213A= (n.1650-213A=) c.1535-213A= (n.1535-213A=) c.1289-213A= (n.1289-213A=) c.1310-213A= (n.1310-213A=) c.1481-213A= (n.1481-213A=) c.946-213A= c.*1334-213A= (n.*1334-213A=) n.1436-213A= c.1379-213A= (n.1379-213A=) n.1700-213A= c.1298-213A= (n.1298-213A=) c.1406-213A= (n.1406-213A=) c.1085-213A= (n.1085-213A=) | |
| 5 | g.126546613A>G | CA2831403384 | ALDH7A1 | c.1490-214T>C (n.1490-214T>C) c.*1399-214T>C (n.*1399-214T>C) n.237-214T>C n.1917-214T>C c.1488-214T>C c.*1434-214T>C (n.*1434-214T>C) n.1255-214T>C n.1024-214T>C c.1370-214T>C (n.1370-214T>C) c.*1299-214T>C (n.*1299-214T>C) c.1650-214T>C (n.1650-214T>C) c.1535-214T>C (n.1535-214T>C) c.1289-214T>C (n.1289-214T>C) c.1310-214T>C (n.1310-214T>C) c.1481-214T>C (n.1481-214T>C) c.946-214T>C c.*1334-214T>C (n.*1334-214T>C) n.1436-214T>C c.1379-214T>C (n.1379-214T>C) n.1700-214T>C c.1298-214T>C (n.1298-214T>C) c.1406-214T>C (n.1406-214T>C) c.1085-214T>C (n.1085-214T>C) | |
| 5 | g.126546614T>A | CA1081221802 | ALDH7A1 | c.1490-215A>T (n.1490-215A>T) c.*1399-215A>T (n.*1399-215A>T) n.237-215A>T n.1917-215A>T c.1488-215A>T c.*1434-215A>T (n.*1434-215A>T) n.1255-215A>T n.1024-215A>T c.1370-215A>T (n.1370-215A>T) c.*1299-215A>T (n.*1299-215A>T) c.1650-215A>T (n.1650-215A>T) c.1535-215A>T (n.1535-215A>T) c.1289-215A>T (n.1289-215A>T) c.1310-215A>T (n.1310-215A>T) c.1481-215A>T (n.1481-215A>T) c.946-215A>T c.*1334-215A>T (n.*1334-215A>T) n.1436-215A>T c.1379-215A>T (n.1379-215A>T) n.1700-215A>T c.1298-215A>T (n.1298-215A>T) c.1406-215A>T (n.1406-215A>T) c.1085-215A>T (n.1085-215A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546616A>G | CA650263528 | ALDH7A1 | c.1490-217T>C (n.1490-217T>C) c.*1399-217T>C (n.*1399-217T>C) n.237-217T>C n.1917-217T>C c.1488-217T>C c.*1434-217T>C (n.*1434-217T>C) n.1255-217T>C n.1024-217T>C c.1370-217T>C (n.1370-217T>C) c.*1299-217T>C (n.*1299-217T>C) c.1650-217T>C (n.1650-217T>C) c.1535-217T>C (n.1535-217T>C) c.1289-217T>C (n.1289-217T>C) c.1310-217T>C (n.1310-217T>C) c.1481-217T>C (n.1481-217T>C) c.946-217T>C c.*1334-217T>C (n.*1334-217T>C) n.1436-217T>C c.1379-217T>C (n.1379-217T>C) n.1700-217T>C c.1298-217T>C (n.1298-217T>C) c.1406-217T>C (n.1406-217T>C) c.1085-217T>C (n.1085-217T>C) | COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.126546617G= | CA1580441086 | ALDH7A1 | c.1490-218C= (n.1490-218C=) c.*1399-218C= (n.*1399-218C=) n.237-218C= n.1917-218C= c.1488-218C= c.*1434-218C= (n.*1434-218C=) n.1255-218C= n.1024-218C= c.1370-218C= (n.1370-218C=) c.*1299-218C= (n.*1299-218C=) c.1650-218C= (n.1650-218C=) c.1535-218C= (n.1535-218C=) c.1289-218C= (n.1289-218C=) c.1310-218C= (n.1310-218C=) c.1481-218C= (n.1481-218C=) c.946-218C= c.*1334-218C= (n.*1334-218C=) n.1436-218C= c.1379-218C= (n.1379-218C=) n.1700-218C= c.1298-218C= (n.1298-218C=) c.1406-218C= (n.1406-218C=) c.1085-218C= (n.1085-218C=) | |
| 5 | g.126546618G>A | CA1081221807 | ALDH7A1 | c.1490-219C>T (n.1490-219C>T) c.*1399-219C>T (n.*1399-219C>T) n.237-219C>T n.1917-219C>T c.1488-219C>T c.*1434-219C>T (n.*1434-219C>T) n.1255-219C>T n.1024-219C>T c.1370-219C>T (n.1370-219C>T) c.*1299-219C>T (n.*1299-219C>T) c.1650-219C>T (n.1650-219C>T) c.1535-219C>T (n.1535-219C>T) c.1289-219C>T (n.1289-219C>T) c.1310-219C>T (n.1310-219C>T) c.1481-219C>T (n.1481-219C>T) c.946-219C>T c.*1334-219C>T (n.*1334-219C>T) n.1436-219C>T c.1379-219C>T (n.1379-219C>T) n.1700-219C>T c.1298-219C>T (n.1298-219C>T) c.1406-219C>T (n.1406-219C>T) c.1085-219C>T (n.1085-219C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546619A= | CA1580441087 | ALDH7A1 | c.1490-220T= (n.1490-220T=) c.*1399-220T= (n.*1399-220T=) n.237-220T= n.1917-220T= c.1488-220T= c.*1434-220T= (n.*1434-220T=) n.1255-220T= n.1024-220T= c.1370-220T= (n.1370-220T=) c.*1299-220T= (n.*1299-220T=) c.1650-220T= (n.1650-220T=) c.1535-220T= (n.1535-220T=) c.1289-220T= (n.1289-220T=) c.1310-220T= (n.1310-220T=) c.1481-220T= (n.1481-220T=) c.946-220T= c.*1334-220T= (n.*1334-220T=) n.1436-220T= c.1379-220T= (n.1379-220T=) n.1700-220T= c.1298-220T= (n.1298-220T=) c.1406-220T= (n.1406-220T=) c.1085-220T= (n.1085-220T=) | |
| 5 | g.126546619A>G | CA126883248 | ALDH7A1 | c.1490-220T>C (n.1490-220T>C) c.*1399-220T>C (n.*1399-220T>C) n.237-220T>C n.1917-220T>C c.1488-220T>C c.*1434-220T>C (n.*1434-220T>C) n.1255-220T>C n.1024-220T>C c.1370-220T>C (n.1370-220T>C) c.*1299-220T>C (n.*1299-220T>C) c.1650-220T>C (n.1650-220T>C) c.1535-220T>C (n.1535-220T>C) c.1289-220T>C (n.1289-220T>C) c.1310-220T>C (n.1310-220T>C) c.1481-220T>C (n.1481-220T>C) c.946-220T>C c.*1334-220T>C (n.*1334-220T>C) n.1436-220T>C c.1379-220T>C (n.1379-220T>C) n.1700-220T>C c.1298-220T>C (n.1298-220T>C) c.1406-220T>C (n.1406-220T>C) c.1085-220T>C (n.1085-220T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546619A>T | CA562231052 | ALDH7A1 | c.1490-220T>A (n.1490-220T>A) c.*1399-220T>A (n.*1399-220T>A) n.237-220T>A n.1917-220T>A c.1488-220T>A c.*1434-220T>A (n.*1434-220T>A) n.1255-220T>A n.1024-220T>A c.1370-220T>A (n.1370-220T>A) c.*1299-220T>A (n.*1299-220T>A) c.1650-220T>A (n.1650-220T>A) c.1535-220T>A (n.1535-220T>A) c.1289-220T>A (n.1289-220T>A) c.1310-220T>A (n.1310-220T>A) c.1481-220T>A (n.1481-220T>A) c.946-220T>A c.*1334-220T>A (n.*1334-220T>A) n.1436-220T>A c.1379-220T>A (n.1379-220T>A) n.1700-220T>A c.1298-220T>A (n.1298-220T>A) c.1406-220T>A (n.1406-220T>A) c.1085-220T>A (n.1085-220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546621T>A | CA1081221811 | ALDH7A1 | c.1490-222A>T (n.1490-222A>T) c.*1399-222A>T (n.*1399-222A>T) n.237-222A>T n.1917-222A>T c.1488-222A>T c.*1434-222A>T (n.*1434-222A>T) n.1255-222A>T n.1024-222A>T c.1370-222A>T (n.1370-222A>T) c.*1299-222A>T (n.*1299-222A>T) c.1650-222A>T (n.1650-222A>T) c.1535-222A>T (n.1535-222A>T) c.1289-222A>T (n.1289-222A>T) c.1310-222A>T (n.1310-222A>T) c.1481-222A>T (n.1481-222A>T) c.946-222A>T c.*1334-222A>T (n.*1334-222A>T) n.1436-222A>T c.1379-222A>T (n.1379-222A>T) n.1700-222A>T c.1298-222A>T (n.1298-222A>T) c.1406-222A>T (n.1406-222A>T) c.1085-222A>T (n.1085-222A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546621T>G | CA126883250 | ALDH7A1 | c.1490-222A>C (n.1490-222A>C) c.*1399-222A>C (n.*1399-222A>C) n.237-222A>C n.1917-222A>C c.1488-222A>C c.*1434-222A>C (n.*1434-222A>C) n.1255-222A>C n.1024-222A>C c.1370-222A>C (n.1370-222A>C) c.*1299-222A>C (n.*1299-222A>C) c.1650-222A>C (n.1650-222A>C) c.1535-222A>C (n.1535-222A>C) c.1289-222A>C (n.1289-222A>C) c.1310-222A>C (n.1310-222A>C) c.1481-222A>C (n.1481-222A>C) c.946-222A>C c.*1334-222A>C (n.*1334-222A>C) n.1436-222A>C c.1379-222A>C (n.1379-222A>C) n.1700-222A>C c.1298-222A>C (n.1298-222A>C) c.1406-222A>C (n.1406-222A>C) c.1085-222A>C (n.1085-222A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546621T= | CA1580441088 | ALDH7A1 | c.1490-222A= (n.1490-222A=) c.*1399-222A= (n.*1399-222A=) n.237-222A= n.1917-222A= c.1488-222A= c.*1434-222A= (n.*1434-222A=) n.1255-222A= n.1024-222A= c.1370-222A= (n.1370-222A=) c.*1299-222A= (n.*1299-222A=) c.1650-222A= (n.1650-222A=) c.1535-222A= (n.1535-222A=) c.1289-222A= (n.1289-222A=) c.1310-222A= (n.1310-222A=) c.1481-222A= (n.1481-222A=) c.946-222A= c.*1334-222A= (n.*1334-222A=) n.1436-222A= c.1379-222A= (n.1379-222A=) n.1700-222A= c.1298-222A= (n.1298-222A=) c.1406-222A= (n.1406-222A=) c.1085-222A= (n.1085-222A=) | |
| 5 | g.126546622T>G | CA1081221821 | ALDH7A1 | c.1490-223A>C (n.1490-223A>C) c.*1399-223A>C (n.*1399-223A>C) n.237-223A>C n.1917-223A>C c.1488-223A>C c.*1434-223A>C (n.*1434-223A>C) n.1255-223A>C n.1024-223A>C c.1370-223A>C (n.1370-223A>C) c.*1299-223A>C (n.*1299-223A>C) c.1650-223A>C (n.1650-223A>C) c.1535-223A>C (n.1535-223A>C) c.1289-223A>C (n.1289-223A>C) c.1310-223A>C (n.1310-223A>C) c.1481-223A>C (n.1481-223A>C) c.946-223A>C c.*1334-223A>C (n.*1334-223A>C) n.1436-223A>C c.1379-223A>C (n.1379-223A>C) n.1700-223A>C c.1298-223A>C (n.1298-223A>C) c.1406-223A>C (n.1406-223A>C) c.1085-223A>C (n.1085-223A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546625G>A | CA1081221824 | ALDH7A1 | c.1490-226C>T (n.1490-226C>T) c.*1399-226C>T (n.*1399-226C>T) n.237-226C>T n.1917-226C>T c.1488-226C>T c.*1434-226C>T (n.*1434-226C>T) n.1255-226C>T n.1024-226C>T c.1370-226C>T (n.1370-226C>T) c.*1299-226C>T (n.*1299-226C>T) c.1650-226C>T (n.1650-226C>T) c.1535-226C>T (n.1535-226C>T) c.1289-226C>T (n.1289-226C>T) c.1310-226C>T (n.1310-226C>T) c.1481-226C>T (n.1481-226C>T) c.946-226C>T c.*1334-226C>T (n.*1334-226C>T) n.1436-226C>T c.1379-226C>T (n.1379-226C>T) n.1700-226C>T c.1298-226C>T (n.1298-226C>T) c.1406-226C>T (n.1406-226C>T) c.1085-226C>T (n.1085-226C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546626A= | CA1580441089 | ALDH7A1 | c.1490-227T= (n.1490-227T=) c.*1399-227T= (n.*1399-227T=) n.237-227T= n.1917-227T= c.1488-227T= c.*1434-227T= (n.*1434-227T=) n.1255-227T= n.1024-227T= c.1370-227T= (n.1370-227T=) c.*1299-227T= (n.*1299-227T=) c.1650-227T= (n.1650-227T=) c.1535-227T= (n.1535-227T=) c.1289-227T= (n.1289-227T=) c.1310-227T= (n.1310-227T=) c.1481-227T= (n.1481-227T=) c.946-227T= c.*1334-227T= (n.*1334-227T=) n.1436-227T= c.1379-227T= (n.1379-227T=) n.1700-227T= c.1298-227T= (n.1298-227T=) c.1406-227T= (n.1406-227T=) c.1085-227T= (n.1085-227T=) | |
| 5 | g.126546626A>G | CA803453008 | ALDH7A1 | c.1490-227T>C (n.1490-227T>C) c.*1399-227T>C (n.*1399-227T>C) n.237-227T>C n.1917-227T>C c.1488-227T>C c.*1434-227T>C (n.*1434-227T>C) n.1255-227T>C n.1024-227T>C c.1370-227T>C (n.1370-227T>C) c.*1299-227T>C (n.*1299-227T>C) c.1650-227T>C (n.1650-227T>C) c.1535-227T>C (n.1535-227T>C) c.1289-227T>C (n.1289-227T>C) c.1310-227T>C (n.1310-227T>C) c.1481-227T>C (n.1481-227T>C) c.946-227T>C c.*1334-227T>C (n.*1334-227T>C) n.1436-227T>C c.1379-227T>C (n.1379-227T>C) n.1700-227T>C c.1298-227T>C (n.1298-227T>C) c.1406-227T>C (n.1406-227T>C) c.1085-227T>C (n.1085-227T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546628G>A | CA1081221827 | ALDH7A1 | c.1490-229C>T (n.1490-229C>T) c.*1399-229C>T (n.*1399-229C>T) n.237-229C>T n.1917-229C>T c.1488-229C>T c.*1434-229C>T (n.*1434-229C>T) n.1255-229C>T n.1024-229C>T c.1370-229C>T (n.1370-229C>T) c.*1299-229C>T (n.*1299-229C>T) c.1650-229C>T (n.1650-229C>T) c.1535-229C>T (n.1535-229C>T) c.1289-229C>T (n.1289-229C>T) c.1310-229C>T (n.1310-229C>T) c.1481-229C>T (n.1481-229C>T) c.946-229C>T c.*1334-229C>T (n.*1334-229C>T) n.1436-229C>T c.1379-229C>T (n.1379-229C>T) n.1700-229C>T c.1298-229C>T (n.1298-229C>T) c.1406-229C>T (n.1406-229C>T) c.1085-229C>T (n.1085-229C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546631A= | CA1580441090 | ALDH7A1 | c.1490-232T= (n.1490-232T=) c.*1399-232T= (n.*1399-232T=) n.237-232T= n.1917-232T= c.1488-232T= c.*1434-232T= (n.*1434-232T=) n.1255-232T= n.1024-232T= c.1370-232T= (n.1370-232T=) c.*1299-232T= (n.*1299-232T=) c.1650-232T= (n.1650-232T=) c.1535-232T= (n.1535-232T=) c.1289-232T= (n.1289-232T=) c.1310-232T= (n.1310-232T=) c.1481-232T= (n.1481-232T=) c.946-232T= c.*1334-232T= (n.*1334-232T=) n.1436-232T= c.1379-232T= (n.1379-232T=) n.1700-232T= c.1298-232T= (n.1298-232T=) c.1406-232T= (n.1406-232T=) c.1085-232T= (n.1085-232T=) | |
| 5 | g.126546631A>G | CA803453010 | ALDH7A1 | c.1490-232T>C (n.1490-232T>C) c.*1399-232T>C (n.*1399-232T>C) n.237-232T>C n.1917-232T>C c.1488-232T>C c.*1434-232T>C (n.*1434-232T>C) n.1255-232T>C n.1024-232T>C c.1370-232T>C (n.1370-232T>C) c.*1299-232T>C (n.*1299-232T>C) c.1650-232T>C (n.1650-232T>C) c.1535-232T>C (n.1535-232T>C) c.1289-232T>C (n.1289-232T>C) c.1310-232T>C (n.1310-232T>C) c.1481-232T>C (n.1481-232T>C) c.946-232T>C c.*1334-232T>C (n.*1334-232T>C) n.1436-232T>C c.1379-232T>C (n.1379-232T>C) n.1700-232T>C c.1298-232T>C (n.1298-232T>C) c.1406-232T>C (n.1406-232T>C) c.1085-232T>C (n.1085-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546632T>A | CA1081221831 | ALDH7A1 | c.1490-233A>T (n.1490-233A>T) c.*1399-233A>T (n.*1399-233A>T) n.237-233A>T n.1917-233A>T c.1488-233A>T c.*1434-233A>T (n.*1434-233A>T) n.1255-233A>T n.1024-233A>T c.1370-233A>T (n.1370-233A>T) c.*1299-233A>T (n.*1299-233A>T) c.1650-233A>T (n.1650-233A>T) c.1535-233A>T (n.1535-233A>T) c.1289-233A>T (n.1289-233A>T) c.1310-233A>T (n.1310-233A>T) c.1481-233A>T (n.1481-233A>T) c.946-233A>T c.*1334-233A>T (n.*1334-233A>T) n.1436-233A>T c.1379-233A>T (n.1379-233A>T) n.1700-233A>T c.1298-233A>T (n.1298-233A>T) c.1406-233A>T (n.1406-233A>T) c.1085-233A>T (n.1085-233A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546632T>C | CA126883252 | ALDH7A1 | c.1490-233A>G (n.1490-233A>G) c.*1399-233A>G (n.*1399-233A>G) n.237-233A>G n.1917-233A>G c.1488-233A>G c.*1434-233A>G (n.*1434-233A>G) n.1255-233A>G n.1024-233A>G c.1370-233A>G (n.1370-233A>G) c.*1299-233A>G (n.*1299-233A>G) c.1650-233A>G (n.1650-233A>G) c.1535-233A>G (n.1535-233A>G) c.1289-233A>G (n.1289-233A>G) c.1310-233A>G (n.1310-233A>G) c.1481-233A>G (n.1481-233A>G) c.946-233A>G c.*1334-233A>G (n.*1334-233A>G) n.1436-233A>G c.1379-233A>G (n.1379-233A>G) n.1700-233A>G c.1298-233A>G (n.1298-233A>G) c.1406-233A>G (n.1406-233A>G) c.1085-233A>G (n.1085-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546632T>G | CA1081221834 | ALDH7A1 | c.1490-233A>C (n.1490-233A>C) c.*1399-233A>C (n.*1399-233A>C) n.237-233A>C n.1917-233A>C c.1488-233A>C c.*1434-233A>C (n.*1434-233A>C) n.1255-233A>C n.1024-233A>C c.1370-233A>C (n.1370-233A>C) c.*1299-233A>C (n.*1299-233A>C) c.1650-233A>C (n.1650-233A>C) c.1535-233A>C (n.1535-233A>C) c.1289-233A>C (n.1289-233A>C) c.1310-233A>C (n.1310-233A>C) c.1481-233A>C (n.1481-233A>C) c.946-233A>C c.*1334-233A>C (n.*1334-233A>C) n.1436-233A>C c.1379-233A>C (n.1379-233A>C) n.1700-233A>C c.1298-233A>C (n.1298-233A>C) c.1406-233A>C (n.1406-233A>C) c.1085-233A>C (n.1085-233A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546632T= | CA1580441091 | ALDH7A1 | c.1490-233A= (n.1490-233A=) c.*1399-233A= (n.*1399-233A=) n.237-233A= n.1917-233A= c.1488-233A= c.*1434-233A= (n.*1434-233A=) n.1255-233A= n.1024-233A= c.1370-233A= (n.1370-233A=) c.*1299-233A= (n.*1299-233A=) c.1650-233A= (n.1650-233A=) c.1535-233A= (n.1535-233A=) c.1289-233A= (n.1289-233A=) c.1310-233A= (n.1310-233A=) c.1481-233A= (n.1481-233A=) c.946-233A= c.*1334-233A= (n.*1334-233A=) n.1436-233A= c.1379-233A= (n.1379-233A=) n.1700-233A= c.1298-233A= (n.1298-233A=) c.1406-233A= (n.1406-233A=) c.1085-233A= (n.1085-233A=) | |
| 5 | g.126546634G>A | CA803453011 | ALDH7A1 | c.1490-235C>T (n.1490-235C>T) c.*1399-235C>T (n.*1399-235C>T) n.237-235C>T n.1917-235C>T c.1488-235C>T c.*1434-235C>T (n.*1434-235C>T) n.1255-235C>T n.1024-235C>T c.1370-235C>T (n.1370-235C>T) c.*1299-235C>T (n.*1299-235C>T) c.1650-235C>T (n.1650-235C>T) c.1535-235C>T (n.1535-235C>T) c.1289-235C>T (n.1289-235C>T) c.1310-235C>T (n.1310-235C>T) c.1481-235C>T (n.1481-235C>T) c.946-235C>T c.*1334-235C>T (n.*1334-235C>T) n.1436-235C>T c.1379-235C>T (n.1379-235C>T) n.1700-235C>T c.1298-235C>T (n.1298-235C>T) c.1406-235C>T (n.1406-235C>T) c.1085-235C>T (n.1085-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546634G= | CA1580441092 | ALDH7A1 | c.1490-235C= (n.1490-235C=) c.*1399-235C= (n.*1399-235C=) n.237-235C= n.1917-235C= c.1488-235C= c.*1434-235C= (n.*1434-235C=) n.1255-235C= n.1024-235C= c.1370-235C= (n.1370-235C=) c.*1299-235C= (n.*1299-235C=) c.1650-235C= (n.1650-235C=) c.1535-235C= (n.1535-235C=) c.1289-235C= (n.1289-235C=) c.1310-235C= (n.1310-235C=) c.1481-235C= (n.1481-235C=) c.946-235C= c.*1334-235C= (n.*1334-235C=) n.1436-235C= c.1379-235C= (n.1379-235C=) n.1700-235C= c.1298-235C= (n.1298-235C=) c.1406-235C= (n.1406-235C=) c.1085-235C= (n.1085-235C=) | |
| 5 | g.126546636A>G | CA2568220647 | ALDH7A1 | c.1490-237T>C (n.1490-237T>C) c.*1399-237T>C (n.*1399-237T>C) n.237-237T>C n.1917-237T>C c.1488-237T>C c.*1434-237T>C (n.*1434-237T>C) n.1255-237T>C n.1024-237T>C c.1370-237T>C (n.1370-237T>C) c.*1299-237T>C (n.*1299-237T>C) c.1650-237T>C (n.1650-237T>C) c.1535-237T>C (n.1535-237T>C) c.1289-237T>C (n.1289-237T>C) c.1310-237T>C (n.1310-237T>C) c.1481-237T>C (n.1481-237T>C) c.946-237T>C c.*1334-237T>C (n.*1334-237T>C) n.1436-237T>C c.1379-237T>C (n.1379-237T>C) n.1700-237T>C c.1298-237T>C (n.1298-237T>C) c.1406-237T>C (n.1406-237T>C) c.1085-237T>C (n.1085-237T>C) | |
| 5 | g.126546637_126546638insGTAAATAAT | CA2530562229 | ALDH7A1 | c.1490-239_1490-238insATTATTTAC (n.1490-239_1490-238insATTATTTAC) c.*1399-239_*1399-238insATTATTTAC (n.*1399-239_*1399-238insATTATTTAC) n.237-239_237-238insATTATTTAC n.1917-239_1917-238insATTATTTAC c.1488-239_1488-238insATTATTTAC c.*1434-239_*1434-238insATTATTTAC (n.*1434-239_*1434-238insATTATTTAC) n.1255-239_1255-238insATTATTTAC n.1024-239_1024-238insATTATTTAC c.1370-239_1370-238insATTATTTAC (n.1370-239_1370-238insATTATTTAC) c.*1299-239_*1299-238insATTATTTAC (n.*1299-239_*1299-238insATTATTTAC) c.1650-239_1650-238insATTATTTAC (n.1650-239_1650-238insATTATTTAC) c.1535-239_1535-238insATTATTTAC (n.1535-239_1535-238insATTATTTAC) c.1289-239_1289-238insATTATTTAC (n.1289-239_1289-238insATTATTTAC) c.1310-239_1310-238insATTATTTAC (n.1310-239_1310-238insATTATTTAC) c.1481-239_1481-238insATTATTTAC (n.1481-239_1481-238insATTATTTAC) c.946-239_946-238insATTATTTAC c.*1334-239_*1334-238insATTATTTAC (n.*1334-239_*1334-238insATTATTTAC) n.1436-239_1436-238insATTATTTAC c.1379-239_1379-238insATTATTTAC (n.1379-239_1379-238insATTATTTAC) n.1700-239_1700-238insATTATTTAC c.1298-239_1298-238insATTATTTAC (n.1298-239_1298-238insATTATTTAC) c.1406-239_1406-238insATTATTTAC (n.1406-239_1406-238insATTATTTAC) c.1085-239_1085-238insATTATTTAC (n.1085-239_1085-238insATTATTTAC) | |
| 5 | g.126546638C>A | CA1081221836 | ALDH7A1 | c.1490-239G>T (n.1490-239G>T) c.*1399-239G>T (n.*1399-239G>T) n.237-239G>T n.1917-239G>T c.1488-239G>T c.*1434-239G>T (n.*1434-239G>T) n.1255-239G>T n.1024-239G>T c.1370-239G>T (n.1370-239G>T) c.*1299-239G>T (n.*1299-239G>T) c.1650-239G>T (n.1650-239G>T) c.1535-239G>T (n.1535-239G>T) c.1289-239G>T (n.1289-239G>T) c.1310-239G>T (n.1310-239G>T) c.1481-239G>T (n.1481-239G>T) c.946-239G>T c.*1334-239G>T (n.*1334-239G>T) n.1436-239G>T c.1379-239G>T (n.1379-239G>T) n.1700-239G>T c.1298-239G>T (n.1298-239G>T) c.1406-239G>T (n.1406-239G>T) c.1085-239G>T (n.1085-239G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546638C= | CA1580441095 | ALDH7A1 | c.1490-239G= (n.1490-239G=) c.*1399-239G= (n.*1399-239G=) n.237-239G= n.1917-239G= c.1488-239G= c.*1434-239G= (n.*1434-239G=) n.1255-239G= n.1024-239G= c.1370-239G= (n.1370-239G=) c.*1299-239G= (n.*1299-239G=) c.1650-239G= (n.1650-239G=) c.1535-239G= (n.1535-239G=) c.1289-239G= (n.1289-239G=) c.1310-239G= (n.1310-239G=) c.1481-239G= (n.1481-239G=) c.946-239G= c.*1334-239G= (n.*1334-239G=) n.1436-239G= c.1379-239G= (n.1379-239G=) n.1700-239G= c.1298-239G= (n.1298-239G=) c.1406-239G= (n.1406-239G=) c.1085-239G= (n.1085-239G=) | |
| 5 | g.126546638_126546640delinsCAG | CA1580441094 | ALDH7A1 | c.1490-241_1490-239delinsCTG (n.1490-241_1490-239delinsCTG) c.*1399-241_*1399-239delinsCTG (n.*1399-241_*1399-239delinsCTG) n.237-241_237-239delinsCTG n.1917-241_1917-239delinsCTG c.1488-241_1488-239delinsCTG c.*1434-241_*1434-239delinsCTG (n.*1434-241_*1434-239delinsCTG) n.1255-241_1255-239delinsCTG n.1024-241_1024-239delinsCTG c.1370-241_1370-239delinsCTG (n.1370-241_1370-239delinsCTG) c.*1299-241_*1299-239delinsCTG (n.*1299-241_*1299-239delinsCTG) c.1650-241_1650-239delinsCTG (n.1650-241_1650-239delinsCTG) c.1535-241_1535-239delinsCTG (n.1535-241_1535-239delinsCTG) c.1289-241_1289-239delinsCTG (n.1289-241_1289-239delinsCTG) c.1310-241_1310-239delinsCTG (n.1310-241_1310-239delinsCTG) c.1481-241_1481-239delinsCTG (n.1481-241_1481-239delinsCTG) c.946-241_946-239delinsCTG c.*1334-241_*1334-239delinsCTG (n.*1334-241_*1334-239delinsCTG) n.1436-241_1436-239delinsCTG c.1379-241_1379-239delinsCTG (n.1379-241_1379-239delinsCTG) n.1700-241_1700-239delinsCTG c.1298-241_1298-239delinsCTG (n.1298-241_1298-239delinsCTG) c.1406-241_1406-239delinsCTG (n.1406-241_1406-239delinsCTG) c.1085-241_1085-239delinsCTG (n.1085-241_1085-239delinsCTG) | |
| 5 | g.126546638_126546642delinsCAGAA | CA1580441093 | ALDH7A1 | c.1490-243_1490-239delinsTTCTG (n.1490-243_1490-239delinsTTCTG) c.*1399-243_*1399-239delinsTTCTG (n.*1399-243_*1399-239delinsTTCTG) n.237-243_237-239delinsTTCTG n.1917-243_1917-239delinsTTCTG c.1488-243_1488-239delinsTTCTG c.*1434-243_*1434-239delinsTTCTG (n.*1434-243_*1434-239delinsTTCTG) n.1255-243_1255-239delinsTTCTG n.1024-243_1024-239delinsTTCTG c.1370-243_1370-239delinsTTCTG (n.1370-243_1370-239delinsTTCTG) c.*1299-243_*1299-239delinsTTCTG (n.*1299-243_*1299-239delinsTTCTG) c.1650-243_1650-239delinsTTCTG (n.1650-243_1650-239delinsTTCTG) c.1535-243_1535-239delinsTTCTG (n.1535-243_1535-239delinsTTCTG) c.1289-243_1289-239delinsTTCTG (n.1289-243_1289-239delinsTTCTG) c.1310-243_1310-239delinsTTCTG (n.1310-243_1310-239delinsTTCTG) c.1481-243_1481-239delinsTTCTG (n.1481-243_1481-239delinsTTCTG) c.946-243_946-239delinsTTCTG c.*1334-243_*1334-239delinsTTCTG (n.*1334-243_*1334-239delinsTTCTG) n.1436-243_1436-239delinsTTCTG c.1379-243_1379-239delinsTTCTG (n.1379-243_1379-239delinsTTCTG) n.1700-243_1700-239delinsTTCTG c.1298-243_1298-239delinsTTCTG (n.1298-243_1298-239delinsTTCTG) c.1406-243_1406-239delinsTTCTG (n.1406-243_1406-239delinsTTCTG) c.1085-243_1085-239delinsTTCTG (n.1085-243_1085-239delinsTTCTG) | |
| 5 | g.126546638_126546649del | CA2508892003 | ALDH7A1 | c.1490-250_1490-239del (n.1490-250_1490-239del) c.*1399-250_*1399-239del (n.*1399-250_*1399-239del) n.237-250_237-239del n.1917-250_1917-239del c.1488-250_1488-239del c.*1434-250_*1434-239del (n.*1434-250_*1434-239del) n.1255-250_1255-239del n.1024-250_1024-239del c.1370-250_1370-239del (n.1370-250_1370-239del) c.*1299-250_*1299-239del (n.*1299-250_*1299-239del) c.1650-250_1650-239del (n.1650-250_1650-239del) c.1535-250_1535-239del (n.1535-250_1535-239del) c.1289-250_1289-239del (n.1289-250_1289-239del) c.1310-250_1310-239del (n.1310-250_1310-239del) c.1481-250_1481-239del (n.1481-250_1481-239del) c.946-250_946-239del c.*1334-250_*1334-239del (n.*1334-250_*1334-239del) n.1436-250_1436-239del c.1379-250_1379-239del (n.1379-250_1379-239del) n.1700-250_1700-239del c.1298-250_1298-239del (n.1298-250_1298-239del) c.1406-250_1406-239del (n.1406-250_1406-239del) c.1085-250_1085-239del (n.1085-250_1085-239del) | |
| 5 | g.126546639dup | CA1580441096 | ALDH7A1 | c.1490-240dup (n.1490-240dup) c.*1399-240dup (n.*1399-240dup) n.237-240dup n.1917-240dup c.1488-240dup c.*1434-240dup (n.*1434-240dup) n.1255-240dup n.1024-240dup c.1370-240dup (n.1370-240dup) c.*1299-240dup (n.*1299-240dup) c.1650-240dup (n.1650-240dup) c.1535-240dup (n.1535-240dup) c.1289-240dup (n.1289-240dup) c.1310-240dup (n.1310-240dup) c.1481-240dup (n.1481-240dup) c.946-240dup c.*1334-240dup (n.*1334-240dup) n.1436-240dup c.1379-240dup (n.1379-240dup) n.1700-240dup c.1298-240dup (n.1298-240dup) c.1406-240dup (n.1406-240dup) c.1085-240dup (n.1085-240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546640_126546641del | CA803453012 | ALDH7A1 | c.1490-241_1490-240del (n.1490-241_1490-240del) c.*1399-241_*1399-240del (n.*1399-241_*1399-240del) n.237-241_237-240del n.1917-241_1917-240del c.1488-241_1488-240del c.*1434-241_*1434-240del (n.*1434-241_*1434-240del) n.1255-241_1255-240del n.1024-241_1024-240del c.1370-241_1370-240del (n.1370-241_1370-240del) c.*1299-241_*1299-240del (n.*1299-241_*1299-240del) c.1650-241_1650-240del (n.1650-241_1650-240del) c.1535-241_1535-240del (n.1535-241_1535-240del) c.1289-241_1289-240del (n.1289-241_1289-240del) c.1310-241_1310-240del (n.1310-241_1310-240del) c.1481-241_1481-240del (n.1481-241_1481-240del) c.946-241_946-240del c.*1334-241_*1334-240del (n.*1334-241_*1334-240del) n.1436-241_1436-240del c.1379-241_1379-240del (n.1379-241_1379-240del) n.1700-241_1700-240del c.1298-241_1298-240del (n.1298-241_1298-240del) c.1406-241_1406-240del (n.1406-241_1406-240del) c.1085-241_1085-240del (n.1085-241_1085-240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546644_126546647del | CA126883257 | ALDH7A1 | c.1490-243_1490-240del (n.1490-243_1490-240del) c.*1399-243_*1399-240del (n.*1399-243_*1399-240del) n.237-243_237-240del n.1917-243_1917-240del c.1488-243_1488-240del c.*1434-243_*1434-240del (n.*1434-243_*1434-240del) n.1255-243_1255-240del n.1024-243_1024-240del c.1370-243_1370-240del (n.1370-243_1370-240del) c.*1299-243_*1299-240del (n.*1299-243_*1299-240del) c.1650-243_1650-240del (n.1650-243_1650-240del) c.1535-243_1535-240del (n.1535-243_1535-240del) c.1289-243_1289-240del (n.1289-243_1289-240del) c.1310-243_1310-240del (n.1310-243_1310-240del) c.1481-243_1481-240del (n.1481-243_1481-240del) c.946-243_946-240del c.*1334-243_*1334-240del (n.*1334-243_*1334-240del) n.1436-243_1436-240del c.1379-243_1379-240del (n.1379-243_1379-240del) n.1700-243_1700-240del c.1298-243_1298-240del (n.1298-243_1298-240del) c.1406-243_1406-240del (n.1406-243_1406-240del) c.1085-243_1085-240del (n.1085-243_1085-240del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546640G>A | CA1081221841 | ALDH7A1 | c.1490-241C>T (n.1490-241C>T) c.*1399-241C>T (n.*1399-241C>T) n.237-241C>T n.1917-241C>T c.1488-241C>T c.*1434-241C>T (n.*1434-241C>T) n.1255-241C>T n.1024-241C>T c.1370-241C>T (n.1370-241C>T) c.*1299-241C>T (n.*1299-241C>T) c.1650-241C>T (n.1650-241C>T) c.1535-241C>T (n.1535-241C>T) c.1289-241C>T (n.1289-241C>T) c.1310-241C>T (n.1310-241C>T) c.1481-241C>T (n.1481-241C>T) c.946-241C>T c.*1334-241C>T (n.*1334-241C>T) n.1436-241C>T c.1379-241C>T (n.1379-241C>T) n.1700-241C>T c.1298-241C>T (n.1298-241C>T) c.1406-241C>T (n.1406-241C>T) c.1085-241C>T (n.1085-241C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546644G>A | CA1081221843 | ALDH7A1 | c.1490-245C>T (n.1490-245C>T) c.*1399-245C>T (n.*1399-245C>T) n.237-245C>T n.1917-245C>T c.1488-245C>T c.*1434-245C>T (n.*1434-245C>T) n.1255-245C>T n.1024-245C>T c.1370-245C>T (n.1370-245C>T) c.*1299-245C>T (n.*1299-245C>T) c.1650-245C>T (n.1650-245C>T) c.1535-245C>T (n.1535-245C>T) c.1289-245C>T (n.1289-245C>T) c.1310-245C>T (n.1310-245C>T) c.1481-245C>T (n.1481-245C>T) c.946-245C>T c.*1334-245C>T (n.*1334-245C>T) n.1436-245C>T c.1379-245C>T (n.1379-245C>T) n.1700-245C>T c.1298-245C>T (n.1298-245C>T) c.1406-245C>T (n.1406-245C>T) c.1085-245C>T (n.1085-245C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546646A= | CA1580441097 | ALDH7A1 | c.1490-247T= (n.1490-247T=) c.*1399-247T= (n.*1399-247T=) n.237-247T= n.1917-247T= c.1488-247T= c.*1434-247T= (n.*1434-247T=) n.1255-247T= n.1024-247T= c.1370-247T= (n.1370-247T=) c.*1299-247T= (n.*1299-247T=) c.1650-247T= (n.1650-247T=) c.1535-247T= (n.1535-247T=) c.1289-247T= (n.1289-247T=) c.1310-247T= (n.1310-247T=) c.1481-247T= (n.1481-247T=) c.946-247T= c.*1334-247T= (n.*1334-247T=) n.1436-247T= c.1379-247T= (n.1379-247T=) n.1700-247T= c.1298-247T= (n.1298-247T=) c.1406-247T= (n.1406-247T=) c.1085-247T= (n.1085-247T=) | |
| 5 | g.126546646A>G | CA126883262 | ALDH7A1 | c.1490-247T>C (n.1490-247T>C) c.*1399-247T>C (n.*1399-247T>C) n.237-247T>C n.1917-247T>C c.1488-247T>C c.*1434-247T>C (n.*1434-247T>C) n.1255-247T>C n.1024-247T>C c.1370-247T>C (n.1370-247T>C) c.*1299-247T>C (n.*1299-247T>C) c.1650-247T>C (n.1650-247T>C) c.1535-247T>C (n.1535-247T>C) c.1289-247T>C (n.1289-247T>C) c.1310-247T>C (n.1310-247T>C) c.1481-247T>C (n.1481-247T>C) c.946-247T>C c.*1334-247T>C (n.*1334-247T>C) n.1436-247T>C c.1379-247T>C (n.1379-247T>C) n.1700-247T>C c.1298-247T>C (n.1298-247T>C) c.1406-247T>C (n.1406-247T>C) c.1085-247T>C (n.1085-247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546648C>A | CA1081221850 | ALDH7A1 | c.1490-249G>T (n.1490-249G>T) c.*1399-249G>T (n.*1399-249G>T) n.237-249G>T n.1917-249G>T c.1488-249G>T c.*1434-249G>T (n.*1434-249G>T) n.1255-249G>T n.1024-249G>T c.1370-249G>T (n.1370-249G>T) c.*1299-249G>T (n.*1299-249G>T) c.1650-249G>T (n.1650-249G>T) c.1535-249G>T (n.1535-249G>T) c.1289-249G>T (n.1289-249G>T) c.1310-249G>T (n.1310-249G>T) c.1481-249G>T (n.1481-249G>T) c.946-249G>T c.*1334-249G>T (n.*1334-249G>T) n.1436-249G>T c.1379-249G>T (n.1379-249G>T) n.1700-249G>T c.1298-249G>T (n.1298-249G>T) c.1406-249G>T (n.1406-249G>T) c.1085-249G>T (n.1085-249G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546648C= | CA1580441098 | ALDH7A1 | c.1490-249G= (n.1490-249G=) c.*1399-249G= (n.*1399-249G=) n.237-249G= n.1917-249G= c.1488-249G= c.*1434-249G= (n.*1434-249G=) n.1255-249G= n.1024-249G= c.1370-249G= (n.1370-249G=) c.*1299-249G= (n.*1299-249G=) c.1650-249G= (n.1650-249G=) c.1535-249G= (n.1535-249G=) c.1289-249G= (n.1289-249G=) c.1310-249G= (n.1310-249G=) c.1481-249G= (n.1481-249G=) c.946-249G= c.*1334-249G= (n.*1334-249G=) n.1436-249G= c.1379-249G= (n.1379-249G=) n.1700-249G= c.1298-249G= (n.1298-249G=) c.1406-249G= (n.1406-249G=) c.1085-249G= (n.1085-249G=) | |
| 5 | g.126546648C>T | CA126883266 | ALDH7A1 | c.1490-249G>A (n.1490-249G>A) c.*1399-249G>A (n.*1399-249G>A) n.237-249G>A n.1917-249G>A c.1488-249G>A c.*1434-249G>A (n.*1434-249G>A) n.1255-249G>A n.1024-249G>A c.1370-249G>A (n.1370-249G>A) c.*1299-249G>A (n.*1299-249G>A) c.1650-249G>A (n.1650-249G>A) c.1535-249G>A (n.1535-249G>A) c.1289-249G>A (n.1289-249G>A) c.1310-249G>A (n.1310-249G>A) c.1481-249G>A (n.1481-249G>A) c.946-249G>A c.*1334-249G>A (n.*1334-249G>A) n.1436-249G>A c.1379-249G>A (n.1379-249G>A) n.1700-249G>A c.1298-249G>A (n.1298-249G>A) c.1406-249G>A (n.1406-249G>A) c.1085-249G>A (n.1085-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546649G>A | CA803453014 | ALDH7A1 | c.1490-250C>T (n.1490-250C>T) c.*1399-250C>T (n.*1399-250C>T) n.237-250C>T n.1917-250C>T c.1488-250C>T c.*1434-250C>T (n.*1434-250C>T) n.1255-250C>T n.1024-250C>T c.1370-250C>T (n.1370-250C>T) c.*1299-250C>T (n.*1299-250C>T) c.1650-250C>T (n.1650-250C>T) c.1535-250C>T (n.1535-250C>T) c.1289-250C>T (n.1289-250C>T) c.1310-250C>T (n.1310-250C>T) c.1481-250C>T (n.1481-250C>T) c.946-250C>T c.*1334-250C>T (n.*1334-250C>T) n.1436-250C>T c.1379-250C>T (n.1379-250C>T) n.1700-250C>T c.1298-250C>T (n.1298-250C>T) c.1406-250C>T (n.1406-250C>T) c.1085-250C>T (n.1085-250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546649G= | CA1580441099 | ALDH7A1 | c.1490-250C= (n.1490-250C=) c.*1399-250C= (n.*1399-250C=) n.237-250C= n.1917-250C= c.1488-250C= c.*1434-250C= (n.*1434-250C=) n.1255-250C= n.1024-250C= c.1370-250C= (n.1370-250C=) c.*1299-250C= (n.*1299-250C=) c.1650-250C= (n.1650-250C=) c.1535-250C= (n.1535-250C=) c.1289-250C= (n.1289-250C=) c.1310-250C= (n.1310-250C=) c.1481-250C= (n.1481-250C=) c.946-250C= c.*1334-250C= (n.*1334-250C=) n.1436-250C= c.1379-250C= (n.1379-250C=) n.1700-250C= c.1298-250C= (n.1298-250C=) c.1406-250C= (n.1406-250C=) c.1085-250C= (n.1085-250C=) | |
| 5 | g.126546650G>A | CA1081221857 | ALDH7A1 | c.1490-251C>T (n.1490-251C>T) c.*1399-251C>T (n.*1399-251C>T) n.237-251C>T n.1917-251C>T c.1488-251C>T c.*1434-251C>T (n.*1434-251C>T) n.1255-251C>T n.1024-251C>T c.1370-251C>T (n.1370-251C>T) c.*1299-251C>T (n.*1299-251C>T) c.1650-251C>T (n.1650-251C>T) c.1535-251C>T (n.1535-251C>T) c.1289-251C>T (n.1289-251C>T) c.1310-251C>T (n.1310-251C>T) c.1481-251C>T (n.1481-251C>T) c.946-251C>T c.*1334-251C>T (n.*1334-251C>T) n.1436-251C>T c.1379-251C>T (n.1379-251C>T) n.1700-251C>T c.1298-251C>T (n.1298-251C>T) c.1406-251C>T (n.1406-251C>T) c.1085-251C>T (n.1085-251C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546650G= | CA1580441100 | ALDH7A1 | c.1490-251C= (n.1490-251C=) c.*1399-251C= (n.*1399-251C=) n.237-251C= n.1917-251C= c.1488-251C= c.*1434-251C= (n.*1434-251C=) n.1255-251C= n.1024-251C= c.1370-251C= (n.1370-251C=) c.*1299-251C= (n.*1299-251C=) c.1650-251C= (n.1650-251C=) c.1535-251C= (n.1535-251C=) c.1289-251C= (n.1289-251C=) c.1310-251C= (n.1310-251C=) c.1481-251C= (n.1481-251C=) c.946-251C= c.*1334-251C= (n.*1334-251C=) n.1436-251C= c.1379-251C= (n.1379-251C=) n.1700-251C= c.1298-251C= (n.1298-251C=) c.1406-251C= (n.1406-251C=) c.1085-251C= (n.1085-251C=) | |
| 5 | g.126546650_126546651insAA | CA1081221858 | ALDH7A1 | c.1490-252_1490-251insTT (n.1490-252_1490-251insTT) c.*1399-252_*1399-251insTT (n.*1399-252_*1399-251insTT) n.237-252_237-251insTT n.1917-252_1917-251insTT c.1488-252_1488-251insTT c.*1434-252_*1434-251insTT (n.*1434-252_*1434-251insTT) n.1255-252_1255-251insTT n.1024-252_1024-251insTT c.1370-252_1370-251insTT (n.1370-252_1370-251insTT) c.*1299-252_*1299-251insTT (n.*1299-252_*1299-251insTT) c.1650-252_1650-251insTT (n.1650-252_1650-251insTT) c.1535-252_1535-251insTT (n.1535-252_1535-251insTT) c.1289-252_1289-251insTT (n.1289-252_1289-251insTT) c.1310-252_1310-251insTT (n.1310-252_1310-251insTT) c.1481-252_1481-251insTT (n.1481-252_1481-251insTT) c.946-252_946-251insTT c.*1334-252_*1334-251insTT (n.*1334-252_*1334-251insTT) n.1436-252_1436-251insTT c.1379-252_1379-251insTT (n.1379-252_1379-251insTT) n.1700-252_1700-251insTT c.1298-252_1298-251insTT (n.1298-252_1298-251insTT) c.1406-252_1406-251insTT (n.1406-252_1406-251insTT) c.1085-252_1085-251insTT (n.1085-252_1085-251insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546651T>A | CA803453016 | ALDH7A1 | c.1490-252A>T (n.1490-252A>T) c.*1399-252A>T (n.*1399-252A>T) n.237-252A>T n.1917-252A>T c.1488-252A>T c.*1434-252A>T (n.*1434-252A>T) n.1255-252A>T n.1024-252A>T c.1370-252A>T (n.1370-252A>T) c.*1299-252A>T (n.*1299-252A>T) c.1650-252A>T (n.1650-252A>T) c.1535-252A>T (n.1535-252A>T) c.1289-252A>T (n.1289-252A>T) c.1310-252A>T (n.1310-252A>T) c.1481-252A>T (n.1481-252A>T) c.946-252A>T c.*1334-252A>T (n.*1334-252A>T) n.1436-252A>T c.1379-252A>T (n.1379-252A>T) n.1700-252A>T c.1298-252A>T (n.1298-252A>T) c.1406-252A>T (n.1406-252A>T) c.1085-252A>T (n.1085-252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546651T= | CA1580441102 | ALDH7A1 | c.1490-252A= (n.1490-252A=) c.*1399-252A= (n.*1399-252A=) n.237-252A= n.1917-252A= c.1488-252A= c.*1434-252A= (n.*1434-252A=) n.1255-252A= n.1024-252A= c.1370-252A= (n.1370-252A=) c.*1299-252A= (n.*1299-252A=) c.1650-252A= (n.1650-252A=) c.1535-252A= (n.1535-252A=) c.1289-252A= (n.1289-252A=) c.1310-252A= (n.1310-252A=) c.1481-252A= (n.1481-252A=) c.946-252A= c.*1334-252A= (n.*1334-252A=) n.1436-252A= c.1379-252A= (n.1379-252A=) n.1700-252A= c.1298-252A= (n.1298-252A=) c.1406-252A= (n.1406-252A=) c.1085-252A= (n.1085-252A=) | |
| 5 | g.126546651dup | CA2709909841 | ALDH7A1 | c.1490-252dup (n.1490-252dup) c.*1399-252dup (n.*1399-252dup) n.237-252dup n.1917-252dup c.1488-252dup c.*1434-252dup (n.*1434-252dup) n.1255-252dup n.1024-252dup c.1370-252dup (n.1370-252dup) c.*1299-252dup (n.*1299-252dup) c.1650-252dup (n.1650-252dup) c.1535-252dup (n.1535-252dup) c.1289-252dup (n.1289-252dup) c.1310-252dup (n.1310-252dup) c.1481-252dup (n.1481-252dup) c.946-252dup c.*1334-252dup (n.*1334-252dup) n.1436-252dup c.1379-252dup (n.1379-252dup) n.1700-252dup c.1298-252dup (n.1298-252dup) c.1406-252dup (n.1406-252dup) c.1085-252dup (n.1085-252dup) | dbSNP |
| 5 | g.126546651_126546653delinsTAA | CA1580441101 | ALDH7A1 | c.1490-254_1490-252delinsTTA (n.1490-254_1490-252delinsTTA) c.*1399-254_*1399-252delinsTTA (n.*1399-254_*1399-252delinsTTA) n.237-254_237-252delinsTTA n.1917-254_1917-252delinsTTA c.1488-254_1488-252delinsTTA c.*1434-254_*1434-252delinsTTA (n.*1434-254_*1434-252delinsTTA) n.1255-254_1255-252delinsTTA n.1024-254_1024-252delinsTTA c.1370-254_1370-252delinsTTA (n.1370-254_1370-252delinsTTA) c.*1299-254_*1299-252delinsTTA (n.*1299-254_*1299-252delinsTTA) c.1650-254_1650-252delinsTTA (n.1650-254_1650-252delinsTTA) c.1535-254_1535-252delinsTTA (n.1535-254_1535-252delinsTTA) c.1289-254_1289-252delinsTTA (n.1289-254_1289-252delinsTTA) c.1310-254_1310-252delinsTTA (n.1310-254_1310-252delinsTTA) c.1481-254_1481-252delinsTTA (n.1481-254_1481-252delinsTTA) c.946-254_946-252delinsTTA c.*1334-254_*1334-252delinsTTA (n.*1334-254_*1334-252delinsTTA) n.1436-254_1436-252delinsTTA c.1379-254_1379-252delinsTTA (n.1379-254_1379-252delinsTTA) n.1700-254_1700-252delinsTTA c.1298-254_1298-252delinsTTA (n.1298-254_1298-252delinsTTA) c.1406-254_1406-252delinsTTA (n.1406-254_1406-252delinsTTA) c.1085-254_1085-252delinsTTA (n.1085-254_1085-252delinsTTA) | |
| 5 | g.126546651_126546652insTA | CA1580441103 | ALDH7A1 | c.1490-253_1490-252insTA (n.1490-253_1490-252insTA) c.*1399-253_*1399-252insTA (n.*1399-253_*1399-252insTA) n.237-253_237-252insTA n.1917-253_1917-252insTA c.1488-253_1488-252insTA c.*1434-253_*1434-252insTA (n.*1434-253_*1434-252insTA) n.1255-253_1255-252insTA n.1024-253_1024-252insTA c.1370-253_1370-252insTA (n.1370-253_1370-252insTA) c.*1299-253_*1299-252insTA (n.*1299-253_*1299-252insTA) c.1650-253_1650-252insTA (n.1650-253_1650-252insTA) c.1535-253_1535-252insTA (n.1535-253_1535-252insTA) c.1289-253_1289-252insTA (n.1289-253_1289-252insTA) c.1310-253_1310-252insTA (n.1310-253_1310-252insTA) c.1481-253_1481-252insTA (n.1481-253_1481-252insTA) c.946-253_946-252insTA c.*1334-253_*1334-252insTA (n.*1334-253_*1334-252insTA) n.1436-253_1436-252insTA c.1379-253_1379-252insTA (n.1379-253_1379-252insTA) n.1700-253_1700-252insTA c.1298-253_1298-252insTA (n.1298-253_1298-252insTA) c.1406-253_1406-252insTA (n.1406-253_1406-252insTA) c.1085-253_1085-252insTA (n.1085-253_1085-252insTA) | dbSNP |
| 5 | g.126546651_126546652insTAA | CA1580441104 | ALDH7A1 | c.1490-253_1490-252insTTA (n.1490-253_1490-252insTTA) c.*1399-253_*1399-252insTTA (n.*1399-253_*1399-252insTTA) n.237-253_237-252insTTA n.1917-253_1917-252insTTA c.1488-253_1488-252insTTA c.*1434-253_*1434-252insTTA (n.*1434-253_*1434-252insTTA) n.1255-253_1255-252insTTA n.1024-253_1024-252insTTA c.1370-253_1370-252insTTA (n.1370-253_1370-252insTTA) c.*1299-253_*1299-252insTTA (n.*1299-253_*1299-252insTTA) c.1650-253_1650-252insTTA (n.1650-253_1650-252insTTA) c.1535-253_1535-252insTTA (n.1535-253_1535-252insTTA) c.1289-253_1289-252insTTA (n.1289-253_1289-252insTTA) c.1310-253_1310-252insTTA (n.1310-253_1310-252insTTA) c.1481-253_1481-252insTTA (n.1481-253_1481-252insTTA) c.946-253_946-252insTTA c.*1334-253_*1334-252insTTA (n.*1334-253_*1334-252insTTA) n.1436-253_1436-252insTTA c.1379-253_1379-252insTTA (n.1379-253_1379-252insTTA) n.1700-253_1700-252insTTA c.1298-253_1298-252insTTA (n.1298-253_1298-252insTTA) c.1406-253_1406-252insTTA (n.1406-253_1406-252insTTA) c.1085-253_1085-252insTTA (n.1085-253_1085-252insTTA) | dbSNP |
| 5 | g.126546666dup | CA562231060 | ALDH7A1 | c.1490-253dup (n.1490-253dup) c.*1399-253dup (n.*1399-253dup) n.237-253dup n.1917-253dup c.1488-253dup c.*1434-253dup (n.*1434-253dup) n.1255-253dup n.1024-253dup c.1370-253dup (n.1370-253dup) c.*1299-253dup (n.*1299-253dup) c.1650-253dup (n.1650-253dup) c.1535-253dup (n.1535-253dup) c.1289-253dup (n.1289-253dup) c.1310-253dup (n.1310-253dup) c.1481-253dup (n.1481-253dup) c.946-253dup c.*1334-253dup (n.*1334-253dup) n.1436-253dup c.1379-253dup (n.1379-253dup) n.1700-253dup c.1298-253dup (n.1298-253dup) c.1406-253dup (n.1406-253dup) c.1085-253dup (n.1085-253dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546665_126546666dup | CA126883283 | ALDH7A1 | c.1490-254_1490-253dup (n.1490-254_1490-253dup) c.*1399-254_*1399-253dup (n.*1399-254_*1399-253dup) n.237-254_237-253dup n.1917-254_1917-253dup c.1488-254_1488-253dup c.*1434-254_*1434-253dup (n.*1434-254_*1434-253dup) n.1255-254_1255-253dup n.1024-254_1024-253dup c.1370-254_1370-253dup (n.1370-254_1370-253dup) c.*1299-254_*1299-253dup (n.*1299-254_*1299-253dup) c.1650-254_1650-253dup (n.1650-254_1650-253dup) c.1535-254_1535-253dup (n.1535-254_1535-253dup) c.1289-254_1289-253dup (n.1289-254_1289-253dup) c.1310-254_1310-253dup (n.1310-254_1310-253dup) c.1481-254_1481-253dup (n.1481-254_1481-253dup) c.946-254_946-253dup c.*1334-254_*1334-253dup (n.*1334-254_*1334-253dup) n.1436-254_1436-253dup c.1379-254_1379-253dup (n.1379-254_1379-253dup) n.1700-254_1700-253dup c.1298-254_1298-253dup (n.1298-254_1298-253dup) c.1406-254_1406-253dup (n.1406-254_1406-253dup) c.1085-254_1085-253dup (n.1085-254_1085-253dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546664_126546666dup | CA126883286 | ALDH7A1 | c.1490-255_1490-253dup (n.1490-255_1490-253dup) c.*1399-255_*1399-253dup (n.*1399-255_*1399-253dup) n.237-255_237-253dup n.1917-255_1917-253dup c.1488-255_1488-253dup c.*1434-255_*1434-253dup (n.*1434-255_*1434-253dup) n.1255-255_1255-253dup n.1024-255_1024-253dup c.1370-255_1370-253dup (n.1370-255_1370-253dup) c.*1299-255_*1299-253dup (n.*1299-255_*1299-253dup) c.1650-255_1650-253dup (n.1650-255_1650-253dup) c.1535-255_1535-253dup (n.1535-255_1535-253dup) c.1289-255_1289-253dup (n.1289-255_1289-253dup) c.1310-255_1310-253dup (n.1310-255_1310-253dup) c.1481-255_1481-253dup (n.1481-255_1481-253dup) c.946-255_946-253dup c.*1334-255_*1334-253dup (n.*1334-255_*1334-253dup) n.1436-255_1436-253dup c.1379-255_1379-253dup (n.1379-255_1379-253dup) n.1700-255_1700-253dup c.1298-255_1298-253dup (n.1298-255_1298-253dup) c.1406-255_1406-253dup (n.1406-255_1406-253dup) c.1085-255_1085-253dup (n.1085-255_1085-253dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546663_126546666dup | CA1081221865 | ALDH7A1 | c.1490-256_1490-253dup (n.1490-256_1490-253dup) c.*1399-256_*1399-253dup (n.*1399-256_*1399-253dup) n.237-256_237-253dup n.1917-256_1917-253dup c.1488-256_1488-253dup c.*1434-256_*1434-253dup (n.*1434-256_*1434-253dup) n.1255-256_1255-253dup n.1024-256_1024-253dup c.1370-256_1370-253dup (n.1370-256_1370-253dup) c.*1299-256_*1299-253dup (n.*1299-256_*1299-253dup) c.1650-256_1650-253dup (n.1650-256_1650-253dup) c.1535-256_1535-253dup (n.1535-256_1535-253dup) c.1289-256_1289-253dup (n.1289-256_1289-253dup) c.1310-256_1310-253dup (n.1310-256_1310-253dup) c.1481-256_1481-253dup (n.1481-256_1481-253dup) c.946-256_946-253dup c.*1334-256_*1334-253dup (n.*1334-256_*1334-253dup) n.1436-256_1436-253dup c.1379-256_1379-253dup (n.1379-256_1379-253dup) n.1700-256_1700-253dup c.1298-256_1298-253dup (n.1298-256_1298-253dup) c.1406-256_1406-253dup (n.1406-256_1406-253dup) c.1085-256_1085-253dup (n.1085-256_1085-253dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546661_126546666dup | CA1081221881 | ALDH7A1 | c.1490-258_1490-253dup (n.1490-258_1490-253dup) c.*1399-258_*1399-253dup (n.*1399-258_*1399-253dup) n.237-258_237-253dup n.1917-258_1917-253dup c.1488-258_1488-253dup c.*1434-258_*1434-253dup (n.*1434-258_*1434-253dup) n.1255-258_1255-253dup n.1024-258_1024-253dup c.1370-258_1370-253dup (n.1370-258_1370-253dup) c.*1299-258_*1299-253dup (n.*1299-258_*1299-253dup) c.1650-258_1650-253dup (n.1650-258_1650-253dup) c.1535-258_1535-253dup (n.1535-258_1535-253dup) c.1289-258_1289-253dup (n.1289-258_1289-253dup) c.1310-258_1310-253dup (n.1310-258_1310-253dup) c.1481-258_1481-253dup (n.1481-258_1481-253dup) c.946-258_946-253dup c.*1334-258_*1334-253dup (n.*1334-258_*1334-253dup) n.1436-258_1436-253dup c.1379-258_1379-253dup (n.1379-258_1379-253dup) n.1700-258_1700-253dup c.1298-258_1298-253dup (n.1298-258_1298-253dup) c.1406-258_1406-253dup (n.1406-258_1406-253dup) c.1085-258_1085-253dup (n.1085-258_1085-253dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546666del | CA562231057 | ALDH7A1 | c.1490-253del (n.1490-253del) c.*1399-253del (n.*1399-253del) n.237-253del n.1917-253del c.1488-253del c.*1434-253del (n.*1434-253del) n.1255-253del n.1024-253del c.1370-253del (n.1370-253del) c.*1299-253del (n.*1299-253del) c.1650-253del (n.1650-253del) c.1535-253del (n.1535-253del) c.1289-253del (n.1289-253del) c.1310-253del (n.1310-253del) c.1481-253del (n.1481-253del) c.946-253del c.*1334-253del (n.*1334-253del) n.1436-253del c.1379-253del (n.1379-253del) n.1700-253del c.1298-253del (n.1298-253del) c.1406-253del (n.1406-253del) c.1085-253del (n.1085-253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546665_126546666del | CA562231059 | ALDH7A1 | c.1490-254_1490-253del (n.1490-254_1490-253del) c.*1399-254_*1399-253del (n.*1399-254_*1399-253del) n.237-254_237-253del n.1917-254_1917-253del c.1488-254_1488-253del c.*1434-254_*1434-253del (n.*1434-254_*1434-253del) n.1255-254_1255-253del n.1024-254_1024-253del c.1370-254_1370-253del (n.1370-254_1370-253del) c.*1299-254_*1299-253del (n.*1299-254_*1299-253del) c.1650-254_1650-253del (n.1650-254_1650-253del) c.1535-254_1535-253del (n.1535-254_1535-253del) c.1289-254_1289-253del (n.1289-254_1289-253del) c.1310-254_1310-253del (n.1310-254_1310-253del) c.1481-254_1481-253del (n.1481-254_1481-253del) c.946-254_946-253del c.*1334-254_*1334-253del (n.*1334-254_*1334-253del) n.1436-254_1436-253del c.1379-254_1379-253del (n.1379-254_1379-253del) n.1700-254_1700-253del c.1298-254_1298-253del (n.1298-254_1298-253del) c.1406-254_1406-253del (n.1406-254_1406-253del) c.1085-254_1085-253del (n.1085-254_1085-253del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546664_126546666del | CA1081221883 | ALDH7A1 | c.1490-255_1490-253del (n.1490-255_1490-253del) c.*1399-255_*1399-253del (n.*1399-255_*1399-253del) n.237-255_237-253del n.1917-255_1917-253del c.1488-255_1488-253del c.*1434-255_*1434-253del (n.*1434-255_*1434-253del) n.1255-255_1255-253del n.1024-255_1024-253del c.1370-255_1370-253del (n.1370-255_1370-253del) c.*1299-255_*1299-253del (n.*1299-255_*1299-253del) c.1650-255_1650-253del (n.1650-255_1650-253del) c.1535-255_1535-253del (n.1535-255_1535-253del) c.1289-255_1289-253del (n.1289-255_1289-253del) c.1310-255_1310-253del (n.1310-255_1310-253del) c.1481-255_1481-253del (n.1481-255_1481-253del) c.946-255_946-253del c.*1334-255_*1334-253del (n.*1334-255_*1334-253del) n.1436-255_1436-253del c.1379-255_1379-253del (n.1379-255_1379-253del) n.1700-255_1700-253del c.1298-255_1298-253del (n.1298-255_1298-253del) c.1406-255_1406-253del (n.1406-255_1406-253del) c.1085-255_1085-253del (n.1085-255_1085-253del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546652_126546653insT | CA562231062 | ALDH7A1 | c.1490-254_1490-253insA (n.1490-254_1490-253insA) c.*1399-254_*1399-253insA (n.*1399-254_*1399-253insA) n.237-254_237-253insA n.1917-254_1917-253insA c.1488-254_1488-253insA c.*1434-254_*1434-253insA (n.*1434-254_*1434-253insA) n.1255-254_1255-253insA n.1024-254_1024-253insA c.1370-254_1370-253insA (n.1370-254_1370-253insA) c.*1299-254_*1299-253insA (n.*1299-254_*1299-253insA) c.1650-254_1650-253insA (n.1650-254_1650-253insA) c.1535-254_1535-253insA (n.1535-254_1535-253insA) c.1289-254_1289-253insA (n.1289-254_1289-253insA) c.1310-254_1310-253insA (n.1310-254_1310-253insA) c.1481-254_1481-253insA (n.1481-254_1481-253insA) c.946-254_946-253insA c.*1334-254_*1334-253insA (n.*1334-254_*1334-253insA) n.1436-254_1436-253insA c.1379-254_1379-253insA (n.1379-254_1379-253insA) n.1700-254_1700-253insA c.1298-254_1298-253insA (n.1298-254_1298-253insA) c.1406-254_1406-253insA (n.1406-254_1406-253insA) c.1085-254_1085-253insA (n.1085-254_1085-253insA) | gnomAD v2 |
| 5 | g.126546653A= | CA1580441105 | ALDH7A1 | c.1490-254T= (n.1490-254T=) c.*1399-254T= (n.*1399-254T=) n.237-254T= n.1917-254T= c.1488-254T= c.*1434-254T= (n.*1434-254T=) n.1255-254T= n.1024-254T= c.1370-254T= (n.1370-254T=) c.*1299-254T= (n.*1299-254T=) c.1650-254T= (n.1650-254T=) c.1535-254T= (n.1535-254T=) c.1289-254T= (n.1289-254T=) c.1310-254T= (n.1310-254T=) c.1481-254T= (n.1481-254T=) c.946-254T= c.*1334-254T= (n.*1334-254T=) n.1436-254T= c.1379-254T= (n.1379-254T=) n.1700-254T= c.1298-254T= (n.1298-254T=) c.1406-254T= (n.1406-254T=) c.1085-254T= (n.1085-254T=) | |
| 5 | g.126546653A>T | CA803453022 | ALDH7A1 | c.1490-254T>A (n.1490-254T>A) c.*1399-254T>A (n.*1399-254T>A) n.237-254T>A n.1917-254T>A c.1488-254T>A c.*1434-254T>A (n.*1434-254T>A) n.1255-254T>A n.1024-254T>A c.1370-254T>A (n.1370-254T>A) c.*1299-254T>A (n.*1299-254T>A) c.1650-254T>A (n.1650-254T>A) c.1535-254T>A (n.1535-254T>A) c.1289-254T>A (n.1289-254T>A) c.1310-254T>A (n.1310-254T>A) c.1481-254T>A (n.1481-254T>A) c.946-254T>A c.*1334-254T>A (n.*1334-254T>A) n.1436-254T>A c.1379-254T>A (n.1379-254T>A) n.1700-254T>A c.1298-254T>A (n.1298-254T>A) c.1406-254T>A (n.1406-254T>A) c.1085-254T>A (n.1085-254T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546654A= | CA1580441106 | ALDH7A1 | c.1490-255T= (n.1490-255T=) c.*1399-255T= (n.*1399-255T=) n.237-255T= n.1917-255T= c.1488-255T= c.*1434-255T= (n.*1434-255T=) n.1255-255T= n.1024-255T= c.1370-255T= (n.1370-255T=) c.*1299-255T= (n.*1299-255T=) c.1650-255T= (n.1650-255T=) c.1535-255T= (n.1535-255T=) c.1289-255T= (n.1289-255T=) c.1310-255T= (n.1310-255T=) c.1481-255T= (n.1481-255T=) c.946-255T= c.*1334-255T= (n.*1334-255T=) n.1436-255T= c.1379-255T= (n.1379-255T=) n.1700-255T= c.1298-255T= (n.1298-255T=) c.1406-255T= (n.1406-255T=) c.1085-255T= (n.1085-255T=) | |
| 5 | g.126546655_126546656insGAA | CA562231064 | ALDH7A1 | c.1490-255_1490-254insCTT (n.1490-255_1490-254insCTT) c.*1399-255_*1399-254insCTT (n.*1399-255_*1399-254insCTT) n.237-255_237-254insCTT n.1917-255_1917-254insCTT c.1488-255_1488-254insCTT c.*1434-255_*1434-254insCTT (n.*1434-255_*1434-254insCTT) n.1255-255_1255-254insCTT n.1024-255_1024-254insCTT c.1370-255_1370-254insCTT (n.1370-255_1370-254insCTT) c.*1299-255_*1299-254insCTT (n.*1299-255_*1299-254insCTT) c.1650-255_1650-254insCTT (n.1650-255_1650-254insCTT) c.1535-255_1535-254insCTT (n.1535-255_1535-254insCTT) c.1289-255_1289-254insCTT (n.1289-255_1289-254insCTT) c.1310-255_1310-254insCTT (n.1310-255_1310-254insCTT) c.1481-255_1481-254insCTT (n.1481-255_1481-254insCTT) c.946-255_946-254insCTT c.*1334-255_*1334-254insCTT (n.*1334-255_*1334-254insCTT) n.1436-255_1436-254insCTT c.1379-255_1379-254insCTT (n.1379-255_1379-254insCTT) n.1700-255_1700-254insCTT c.1298-255_1298-254insCTT (n.1298-255_1298-254insCTT) c.1406-255_1406-254insCTT (n.1406-255_1406-254insCTT) c.1085-255_1085-254insCTT (n.1085-255_1085-254insCTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546655A>T | CA2541546381 | ALDH7A1 | c.1490-256T>A (n.1490-256T>A) c.*1399-256T>A (n.*1399-256T>A) n.237-256T>A n.1917-256T>A c.1488-256T>A c.*1434-256T>A (n.*1434-256T>A) n.1255-256T>A n.1024-256T>A c.1370-256T>A (n.1370-256T>A) c.*1299-256T>A (n.*1299-256T>A) c.1650-256T>A (n.1650-256T>A) c.1535-256T>A (n.1535-256T>A) c.1289-256T>A (n.1289-256T>A) c.1310-256T>A (n.1310-256T>A) c.1481-256T>A (n.1481-256T>A) c.946-256T>A c.*1334-256T>A (n.*1334-256T>A) n.1436-256T>A c.1379-256T>A (n.1379-256T>A) n.1700-256T>A c.1298-256T>A (n.1298-256T>A) c.1406-256T>A (n.1406-256T>A) c.1085-256T>A (n.1085-256T>A) | |
| 5 | g.126546655_126546656insGA | CA126883295 | ALDH7A1 | c.1490-256_1490-255insCT (n.1490-256_1490-255insCT) c.*1399-256_*1399-255insCT (n.*1399-256_*1399-255insCT) n.237-256_237-255insCT n.1917-256_1917-255insCT c.1488-256_1488-255insCT c.*1434-256_*1434-255insCT (n.*1434-256_*1434-255insCT) n.1255-256_1255-255insCT n.1024-256_1024-255insCT c.1370-256_1370-255insCT (n.1370-256_1370-255insCT) c.*1299-256_*1299-255insCT (n.*1299-256_*1299-255insCT) c.1650-256_1650-255insCT (n.1650-256_1650-255insCT) c.1535-256_1535-255insCT (n.1535-256_1535-255insCT) c.1289-256_1289-255insCT (n.1289-256_1289-255insCT) c.1310-256_1310-255insCT (n.1310-256_1310-255insCT) c.1481-256_1481-255insCT (n.1481-256_1481-255insCT) c.946-256_946-255insCT c.*1334-256_*1334-255insCT (n.*1334-256_*1334-255insCT) n.1436-256_1436-255insCT c.1379-256_1379-255insCT (n.1379-256_1379-255insCT) n.1700-256_1700-255insCT c.1298-256_1298-255insCT (n.1298-256_1298-255insCT) c.1406-256_1406-255insCT (n.1406-256_1406-255insCT) c.1085-256_1085-255insCT (n.1085-256_1085-255insCT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546656A= | CA1580441108 | ALDH7A1 | c.1490-257T= (n.1490-257T=) c.*1399-257T= (n.*1399-257T=) n.237-257T= n.1917-257T= c.1488-257T= c.*1434-257T= (n.*1434-257T=) n.1255-257T= n.1024-257T= c.1370-257T= (n.1370-257T=) c.*1299-257T= (n.*1299-257T=) c.1650-257T= (n.1650-257T=) c.1535-257T= (n.1535-257T=) c.1289-257T= (n.1289-257T=) c.1310-257T= (n.1310-257T=) c.1481-257T= (n.1481-257T=) c.946-257T= c.*1334-257T= (n.*1334-257T=) n.1436-257T= c.1379-257T= (n.1379-257T=) n.1700-257T= c.1298-257T= (n.1298-257T=) c.1406-257T= (n.1406-257T=) c.1085-257T= (n.1085-257T=) | |
| 5 | g.126546656A>G | CA126883298 | ALDH7A1 | c.1490-257T>C (n.1490-257T>C) c.*1399-257T>C (n.*1399-257T>C) n.237-257T>C n.1917-257T>C c.1488-257T>C c.*1434-257T>C (n.*1434-257T>C) n.1255-257T>C n.1024-257T>C c.1370-257T>C (n.1370-257T>C) c.*1299-257T>C (n.*1299-257T>C) c.1650-257T>C (n.1650-257T>C) c.1535-257T>C (n.1535-257T>C) c.1289-257T>C (n.1289-257T>C) c.1310-257T>C (n.1310-257T>C) c.1481-257T>C (n.1481-257T>C) c.946-257T>C c.*1334-257T>C (n.*1334-257T>C) n.1436-257T>C c.1379-257T>C (n.1379-257T>C) n.1700-257T>C c.1298-257T>C (n.1298-257T>C) c.1406-257T>C (n.1406-257T>C) c.1085-257T>C (n.1085-257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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