| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.126546485del | CA803452978 | ALDH7A1 | c.1490-83del (n.1490-83del) c.*1399-83del (n.*1399-83del) n.237-83del n.1917-83del c.1488-83del c.*1434-83del (n.*1434-83del) n.1255-83del n.1024-83del c.1370-83del (n.1370-83del) c.*1299-83del (n.*1299-83del) c.1650-83del (n.1650-83del) c.1535-83del (n.1535-83del) c.1289-83del (n.1289-83del) c.1310-83del (n.1310-83del) c.1481-83del (n.1481-83del) c.946-83del c.*1334-83del (n.*1334-83del) n.1436-83del c.1379-83del (n.1379-83del) n.1700-83del c.1298-83del (n.1298-83del) c.1406-83del (n.1406-83del) c.1085-83del (n.1085-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546485A>G | CA2675067540 | ALDH7A1 | c.1490-86T>C (n.1490-86T>C) c.*1399-86T>C (n.*1399-86T>C) n.237-86T>C n.1917-86T>C c.1488-86T>C c.*1434-86T>C (n.*1434-86T>C) n.1255-86T>C n.1024-86T>C c.1370-86T>C (n.1370-86T>C) c.*1299-86T>C (n.*1299-86T>C) c.1650-86T>C (n.1650-86T>C) c.1535-86T>C (n.1535-86T>C) c.1289-86T>C (n.1289-86T>C) c.1310-86T>C (n.1310-86T>C) c.1481-86T>C (n.1481-86T>C) c.946-86T>C c.*1334-86T>C (n.*1334-86T>C) n.1436-86T>C c.1379-86T>C (n.1379-86T>C) n.1700-86T>C c.1298-86T>C (n.1298-86T>C) c.1406-86T>C (n.1406-86T>C) c.1085-86T>C (n.1085-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546486G= | CA1580441036 | ALDH7A1 | c.1490-87C= (n.1490-87C=) c.*1399-87C= (n.*1399-87C=) n.237-87C= n.1917-87C= c.1488-87C= c.*1434-87C= (n.*1434-87C=) n.1255-87C= n.1024-87C= c.1370-87C= (n.1370-87C=) c.*1299-87C= (n.*1299-87C=) c.1650-87C= (n.1650-87C=) c.1535-87C= (n.1535-87C=) c.1289-87C= (n.1289-87C=) c.1310-87C= (n.1310-87C=) c.1481-87C= (n.1481-87C=) c.946-87C= c.*1334-87C= (n.*1334-87C=) n.1436-87C= c.1379-87C= (n.1379-87C=) n.1700-87C= c.1298-87C= (n.1298-87C=) c.1406-87C= (n.1406-87C=) c.1085-87C= (n.1085-87C=) | |
| 5 | g.126546486G>T | CA803452980 | ALDH7A1 | c.1490-87C>A (n.1490-87C>A) c.*1399-87C>A (n.*1399-87C>A) n.237-87C>A n.1917-87C>A c.1488-87C>A c.*1434-87C>A (n.*1434-87C>A) n.1255-87C>A n.1024-87C>A c.1370-87C>A (n.1370-87C>A) c.*1299-87C>A (n.*1299-87C>A) c.1650-87C>A (n.1650-87C>A) c.1535-87C>A (n.1535-87C>A) c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) c.1310-87C>A (n.1310-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.946-87C>A c.*1334-87C>A (n.*1334-87C>A) n.1436-87C>A c.1379-87C>A (n.1379-87C>A) n.1700-87C>A c.1298-87C>A (n.1298-87C>A) c.1406-87C>A (n.1406-87C>A) c.1085-87C>A (n.1085-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546488A= | CA1580441037 | ALDH7A1 | c.1490-89T= (n.1490-89T=) c.*1399-89T= (n.*1399-89T=) n.237-89T= n.1917-89T= c.1488-89T= c.*1434-89T= (n.*1434-89T=) n.1255-89T= n.1024-89T= c.1370-89T= (n.1370-89T=) c.*1299-89T= (n.*1299-89T=) c.1650-89T= (n.1650-89T=) c.1535-89T= (n.1535-89T=) c.1289-89T= (n.1289-89T=) c.1310-89T= (n.1310-89T=) c.1481-89T= (n.1481-89T=) c.946-89T= c.*1334-89T= (n.*1334-89T=) n.1436-89T= c.1379-89T= (n.1379-89T=) n.1700-89T= c.1298-89T= (n.1298-89T=) c.1406-89T= (n.1406-89T=) c.1085-89T= (n.1085-89T=) | |
| 5 | g.126546488A>G | CA803452982 | ALDH7A1 | c.1490-89T>C (n.1490-89T>C) c.*1399-89T>C (n.*1399-89T>C) n.237-89T>C n.1917-89T>C c.1488-89T>C c.*1434-89T>C (n.*1434-89T>C) n.1255-89T>C n.1024-89T>C c.1370-89T>C (n.1370-89T>C) c.*1299-89T>C (n.*1299-89T>C) c.1650-89T>C (n.1650-89T>C) c.1535-89T>C (n.1535-89T>C) c.1289-89T>C (n.1289-89T>C) c.1310-89T>C (n.1310-89T>C) c.1481-89T>C (n.1481-89T>C) c.946-89T>C c.*1334-89T>C (n.*1334-89T>C) n.1436-89T>C c.1379-89T>C (n.1379-89T>C) n.1700-89T>C c.1298-89T>C (n.1298-89T>C) c.1406-89T>C (n.1406-89T>C) c.1085-89T>C (n.1085-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546489C= | CA1580441038 | ALDH7A1 | c.1490-90G= (n.1490-90G=) c.*1399-90G= (n.*1399-90G=) n.237-90G= n.1917-90G= c.1488-90G= c.*1434-90G= (n.*1434-90G=) n.1255-90G= n.1024-90G= c.1370-90G= (n.1370-90G=) c.*1299-90G= (n.*1299-90G=) c.1650-90G= (n.1650-90G=) c.1535-90G= (n.1535-90G=) c.1289-90G= (n.1289-90G=) c.1310-90G= (n.1310-90G=) c.1481-90G= (n.1481-90G=) c.946-90G= c.*1334-90G= (n.*1334-90G=) n.1436-90G= c.1379-90G= (n.1379-90G=) n.1700-90G= c.1298-90G= (n.1298-90G=) c.1406-90G= (n.1406-90G=) c.1085-90G= (n.1085-90G=) | |
| 5 | g.126546489C>G | CA126883219 | ALDH7A1 | c.1490-90G>C (n.1490-90G>C) c.*1399-90G>C (n.*1399-90G>C) n.237-90G>C n.1917-90G>C c.1488-90G>C c.*1434-90G>C (n.*1434-90G>C) n.1255-90G>C n.1024-90G>C c.1370-90G>C (n.1370-90G>C) c.*1299-90G>C (n.*1299-90G>C) c.1650-90G>C (n.1650-90G>C) c.1535-90G>C (n.1535-90G>C) c.1289-90G>C (n.1289-90G>C) c.1310-90G>C (n.1310-90G>C) c.1481-90G>C (n.1481-90G>C) c.946-90G>C c.*1334-90G>C (n.*1334-90G>C) n.1436-90G>C c.1379-90G>C (n.1379-90G>C) n.1700-90G>C c.1298-90G>C (n.1298-90G>C) c.1406-90G>C (n.1406-90G>C) c.1085-90G>C (n.1085-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546489C>T | CA2675067541 | ALDH7A1 | c.1490-90G>A (n.1490-90G>A) c.*1399-90G>A (n.*1399-90G>A) n.237-90G>A n.1917-90G>A c.1488-90G>A c.*1434-90G>A (n.*1434-90G>A) n.1255-90G>A n.1024-90G>A c.1370-90G>A (n.1370-90G>A) c.*1299-90G>A (n.*1299-90G>A) c.1650-90G>A (n.1650-90G>A) c.1535-90G>A (n.1535-90G>A) c.1289-90G>A (n.1289-90G>A) c.1310-90G>A (n.1310-90G>A) c.1481-90G>A (n.1481-90G>A) c.946-90G>A c.*1334-90G>A (n.*1334-90G>A) n.1436-90G>A c.1379-90G>A (n.1379-90G>A) n.1700-90G>A c.1298-90G>A (n.1298-90G>A) c.1406-90G>A (n.1406-90G>A) c.1085-90G>A (n.1085-90G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546491C>A | CA2675067543 | ALDH7A1 | c.1490-92G>T (n.1490-92G>T) c.*1399-92G>T (n.*1399-92G>T) n.237-92G>T n.1917-92G>T c.1488-92G>T c.*1434-92G>T (n.*1434-92G>T) n.1255-92G>T n.1024-92G>T c.1370-92G>T (n.1370-92G>T) c.*1299-92G>T (n.*1299-92G>T) c.1650-92G>T (n.1650-92G>T) c.1535-92G>T (n.1535-92G>T) c.1289-92G>T (n.1289-92G>T) c.1310-92G>T (n.1310-92G>T) c.1481-92G>T (n.1481-92G>T) c.946-92G>T c.*1334-92G>T (n.*1334-92G>T) n.1436-92G>T c.1379-92G>T (n.1379-92G>T) n.1700-92G>T c.1298-92G>T (n.1298-92G>T) c.1406-92G>T (n.1406-92G>T) c.1085-92G>T (n.1085-92G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546491C>G | CA2675067542 | ALDH7A1 | c.1490-92G>C (n.1490-92G>C) c.*1399-92G>C (n.*1399-92G>C) n.237-92G>C n.1917-92G>C c.1488-92G>C c.*1434-92G>C (n.*1434-92G>C) n.1255-92G>C n.1024-92G>C c.1370-92G>C (n.1370-92G>C) c.*1299-92G>C (n.*1299-92G>C) c.1650-92G>C (n.1650-92G>C) c.1535-92G>C (n.1535-92G>C) c.1289-92G>C (n.1289-92G>C) c.1310-92G>C (n.1310-92G>C) c.1481-92G>C (n.1481-92G>C) c.946-92G>C c.*1334-92G>C (n.*1334-92G>C) n.1436-92G>C c.1379-92G>C (n.1379-92G>C) n.1700-92G>C c.1298-92G>C (n.1298-92G>C) c.1406-92G>C (n.1406-92G>C) c.1085-92G>C (n.1085-92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546491C>T | CA1580441040 | ALDH7A1 | c.1490-92G>A (n.1490-92G>A) c.*1399-92G>A (n.*1399-92G>A) n.237-92G>A n.1917-92G>A c.1488-92G>A c.*1434-92G>A (n.*1434-92G>A) n.1255-92G>A n.1024-92G>A c.1370-92G>A (n.1370-92G>A) c.*1299-92G>A (n.*1299-92G>A) c.1650-92G>A (n.1650-92G>A) c.1535-92G>A (n.1535-92G>A) c.1289-92G>A (n.1289-92G>A) c.1310-92G>A (n.1310-92G>A) c.1481-92G>A (n.1481-92G>A) c.946-92G>A c.*1334-92G>A (n.*1334-92G>A) n.1436-92G>A c.1379-92G>A (n.1379-92G>A) n.1700-92G>A c.1298-92G>A (n.1298-92G>A) c.1406-92G>A (n.1406-92G>A) c.1085-92G>A (n.1085-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546492C>A | CA2675067544 | ALDH7A1 | c.1490-93G>T (n.1490-93G>T) c.*1399-93G>T (n.*1399-93G>T) n.237-93G>T n.1917-93G>T c.1488-93G>T c.*1434-93G>T (n.*1434-93G>T) n.1255-93G>T n.1024-93G>T c.1370-93G>T (n.1370-93G>T) c.*1299-93G>T (n.*1299-93G>T) c.1650-93G>T (n.1650-93G>T) c.1535-93G>T (n.1535-93G>T) c.1289-93G>T (n.1289-93G>T) c.1310-93G>T (n.1310-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) c.946-93G>T c.*1334-93G>T (n.*1334-93G>T) n.1436-93G>T c.1379-93G>T (n.1379-93G>T) n.1700-93G>T c.1298-93G>T (n.1298-93G>T) c.1406-93G>T (n.1406-93G>T) c.1085-93G>T (n.1085-93G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546492C>G | CA803452983 | ALDH7A1 | c.1490-93G>C (n.1490-93G>C) c.*1399-93G>C (n.*1399-93G>C) n.237-93G>C n.1917-93G>C c.1488-93G>C c.*1434-93G>C (n.*1434-93G>C) n.1255-93G>C n.1024-93G>C c.1370-93G>C (n.1370-93G>C) c.*1299-93G>C (n.*1299-93G>C) c.1650-93G>C (n.1650-93G>C) c.1535-93G>C (n.1535-93G>C) c.1289-93G>C (n.1289-93G>C) c.1310-93G>C (n.1310-93G>C) c.1481-93G>C (n.1481-93G>C) c.946-93G>C c.*1334-93G>C (n.*1334-93G>C) n.1436-93G>C c.1379-93G>C (n.1379-93G>C) n.1700-93G>C c.1298-93G>C (n.1298-93G>C) c.1406-93G>C (n.1406-93G>C) c.1085-93G>C (n.1085-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546493A>C | CA2709909745 | ALDH7A1 | c.1490-94T>G (n.1490-94T>G) c.*1399-94T>G (n.*1399-94T>G) n.237-94T>G n.1917-94T>G c.1488-94T>G c.*1434-94T>G (n.*1434-94T>G) n.1255-94T>G n.1024-94T>G c.1370-94T>G (n.1370-94T>G) c.*1299-94T>G (n.*1299-94T>G) c.1650-94T>G (n.1650-94T>G) c.1535-94T>G (n.1535-94T>G) c.1289-94T>G (n.1289-94T>G) c.1310-94T>G (n.1310-94T>G) c.1481-94T>G (n.1481-94T>G) c.946-94T>G c.*1334-94T>G (n.*1334-94T>G) n.1436-94T>G c.1379-94T>G (n.1379-94T>G) n.1700-94T>G c.1298-94T>G (n.1298-94T>G) c.1406-94T>G (n.1406-94T>G) c.1085-94T>G (n.1085-94T>G) | dbSNP |
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| 5 | g.126546494G>C | CA2675067547 | ALDH7A1 | c.1490-95C>G (n.1490-95C>G) c.*1399-95C>G (n.*1399-95C>G) n.237-95C>G n.1917-95C>G c.1488-95C>G c.*1434-95C>G (n.*1434-95C>G) n.1255-95C>G n.1024-95C>G c.1370-95C>G (n.1370-95C>G) c.*1299-95C>G (n.*1299-95C>G) c.1650-95C>G (n.1650-95C>G) c.1535-95C>G (n.1535-95C>G) c.1289-95C>G (n.1289-95C>G) c.1310-95C>G (n.1310-95C>G) c.1481-95C>G (n.1481-95C>G) c.946-95C>G c.*1334-95C>G (n.*1334-95C>G) n.1436-95C>G c.1379-95C>G (n.1379-95C>G) n.1700-95C>G c.1298-95C>G (n.1298-95C>G) c.1406-95C>G (n.1406-95C>G) c.1085-95C>G (n.1085-95C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546494G= | CA1580441042 | ALDH7A1 | c.1490-95C= (n.1490-95C=) c.*1399-95C= (n.*1399-95C=) n.237-95C= n.1917-95C= c.1488-95C= c.*1434-95C= (n.*1434-95C=) n.1255-95C= n.1024-95C= c.1370-95C= (n.1370-95C=) c.*1299-95C= (n.*1299-95C=) c.1650-95C= (n.1650-95C=) c.1535-95C= (n.1535-95C=) c.1289-95C= (n.1289-95C=) c.1310-95C= (n.1310-95C=) c.1481-95C= (n.1481-95C=) c.946-95C= c.*1334-95C= (n.*1334-95C=) n.1436-95C= c.1379-95C= (n.1379-95C=) n.1700-95C= c.1298-95C= (n.1298-95C=) c.1406-95C= (n.1406-95C=) c.1085-95C= (n.1085-95C=) | |
| 5 | g.126546494G>T | CA2578435450 | ALDH7A1 | c.1490-95C>A (n.1490-95C>A) c.*1399-95C>A (n.*1399-95C>A) n.237-95C>A n.1917-95C>A c.1488-95C>A c.*1434-95C>A (n.*1434-95C>A) n.1255-95C>A n.1024-95C>A c.1370-95C>A (n.1370-95C>A) c.*1299-95C>A (n.*1299-95C>A) c.1650-95C>A (n.1650-95C>A) c.1535-95C>A (n.1535-95C>A) c.1289-95C>A (n.1289-95C>A) c.1310-95C>A (n.1310-95C>A) c.1481-95C>A (n.1481-95C>A) c.946-95C>A c.*1334-95C>A (n.*1334-95C>A) n.1436-95C>A c.1379-95C>A (n.1379-95C>A) n.1700-95C>A c.1298-95C>A (n.1298-95C>A) c.1406-95C>A (n.1406-95C>A) c.1085-95C>A (n.1085-95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546495A>G | CA2768291427 | ALDH7A1 | c.1490-96T>C (n.1490-96T>C) c.*1399-96T>C (n.*1399-96T>C) n.237-96T>C n.1917-96T>C c.1488-96T>C c.*1434-96T>C (n.*1434-96T>C) n.1255-96T>C n.1024-96T>C c.1370-96T>C (n.1370-96T>C) c.*1299-96T>C (n.*1299-96T>C) c.1650-96T>C (n.1650-96T>C) c.1535-96T>C (n.1535-96T>C) c.1289-96T>C (n.1289-96T>C) c.1310-96T>C (n.1310-96T>C) c.1481-96T>C (n.1481-96T>C) c.946-96T>C c.*1334-96T>C (n.*1334-96T>C) n.1436-96T>C c.1379-96T>C (n.1379-96T>C) n.1700-96T>C c.1298-96T>C (n.1298-96T>C) c.1406-96T>C (n.1406-96T>C) c.1085-96T>C (n.1085-96T>C) | |
| 5 | g.126546497C>A | CA2675067548 | ALDH7A1 | c.1490-98G>T (n.1490-98G>T) c.*1399-98G>T (n.*1399-98G>T) n.237-98G>T n.1917-98G>T c.1488-98G>T c.*1434-98G>T (n.*1434-98G>T) n.1255-98G>T n.1024-98G>T c.1370-98G>T (n.1370-98G>T) c.*1299-98G>T (n.*1299-98G>T) c.1650-98G>T (n.1650-98G>T) c.1535-98G>T (n.1535-98G>T) c.1289-98G>T (n.1289-98G>T) c.1310-98G>T (n.1310-98G>T) c.1481-98G>T (n.1481-98G>T) c.946-98G>T c.*1334-98G>T (n.*1334-98G>T) n.1436-98G>T c.1379-98G>T (n.1379-98G>T) n.1700-98G>T c.1298-98G>T (n.1298-98G>T) c.1406-98G>T (n.1406-98G>T) c.1085-98G>T (n.1085-98G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546497C>T | CA1580441045 | ALDH7A1 | c.1490-98G>A (n.1490-98G>A) c.*1399-98G>A (n.*1399-98G>A) n.237-98G>A n.1917-98G>A c.1488-98G>A c.*1434-98G>A (n.*1434-98G>A) n.1255-98G>A n.1024-98G>A c.1370-98G>A (n.1370-98G>A) c.*1299-98G>A (n.*1299-98G>A) c.1650-98G>A (n.1650-98G>A) c.1535-98G>A (n.1535-98G>A) c.1289-98G>A (n.1289-98G>A) c.1310-98G>A (n.1310-98G>A) c.1481-98G>A (n.1481-98G>A) c.946-98G>A c.*1334-98G>A (n.*1334-98G>A) n.1436-98G>A c.1379-98G>A (n.1379-98G>A) n.1700-98G>A c.1298-98G>A (n.1298-98G>A) c.1406-98G>A (n.1406-98G>A) c.1085-98G>A (n.1085-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546498A>T | CA2675067549 | ALDH7A1 | c.1490-99T>A (n.1490-99T>A) c.*1399-99T>A (n.*1399-99T>A) n.237-99T>A n.1917-99T>A c.1488-99T>A c.*1434-99T>A (n.*1434-99T>A) n.1255-99T>A n.1024-99T>A c.1370-99T>A (n.1370-99T>A) c.*1299-99T>A (n.*1299-99T>A) c.1650-99T>A (n.1650-99T>A) c.1535-99T>A (n.1535-99T>A) c.1289-99T>A (n.1289-99T>A) c.1310-99T>A (n.1310-99T>A) c.1481-99T>A (n.1481-99T>A) c.946-99T>A c.*1334-99T>A (n.*1334-99T>A) n.1436-99T>A c.1379-99T>A (n.1379-99T>A) n.1700-99T>A c.1298-99T>A (n.1298-99T>A) c.1406-99T>A (n.1406-99T>A) c.1085-99T>A (n.1085-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546499A>G | CA2675067550 | ALDH7A1 | c.1490-100T>C (n.1490-100T>C) c.*1399-100T>C (n.*1399-100T>C) n.237-100T>C n.1917-100T>C c.1488-100T>C c.*1434-100T>C (n.*1434-100T>C) n.1255-100T>C n.1024-100T>C c.1370-100T>C (n.1370-100T>C) c.*1299-100T>C (n.*1299-100T>C) c.1650-100T>C (n.1650-100T>C) c.1535-100T>C (n.1535-100T>C) c.1289-100T>C (n.1289-100T>C) c.1310-100T>C (n.1310-100T>C) c.1481-100T>C (n.1481-100T>C) c.946-100T>C c.*1334-100T>C (n.*1334-100T>C) n.1436-100T>C c.1379-100T>C (n.1379-100T>C) n.1700-100T>C c.1298-100T>C (n.1298-100T>C) c.1406-100T>C (n.1406-100T>C) c.1085-100T>C (n.1085-100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546501C>A | CA2675067551 | ALDH7A1 | c.1490-102G>T (n.1490-102G>T) c.*1399-102G>T (n.*1399-102G>T) n.237-102G>T n.1917-102G>T c.1488-102G>T c.*1434-102G>T (n.*1434-102G>T) n.1255-102G>T n.1024-102G>T c.1370-102G>T (n.1370-102G>T) c.*1299-102G>T (n.*1299-102G>T) c.1650-102G>T (n.1650-102G>T) c.1535-102G>T (n.1535-102G>T) c.1289-102G>T (n.1289-102G>T) c.1310-102G>T (n.1310-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) c.946-102G>T c.*1334-102G>T (n.*1334-102G>T) n.1436-102G>T c.1379-102G>T (n.1379-102G>T) n.1700-102G>T c.1298-102G>T (n.1298-102G>T) c.1406-102G>T (n.1406-102G>T) c.1085-102G>T (n.1085-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546501C= | CA1580441046 | ALDH7A1 | c.1490-102G= (n.1490-102G=) c.*1399-102G= (n.*1399-102G=) n.237-102G= n.1917-102G= c.1488-102G= c.*1434-102G= (n.*1434-102G=) n.1255-102G= n.1024-102G= c.1370-102G= (n.1370-102G=) c.*1299-102G= (n.*1299-102G=) c.1650-102G= (n.1650-102G=) c.1535-102G= (n.1535-102G=) c.1289-102G= (n.1289-102G=) c.1310-102G= (n.1310-102G=) c.1481-102G= (n.1481-102G=) c.946-102G= c.*1334-102G= (n.*1334-102G=) n.1436-102G= c.1379-102G= (n.1379-102G=) n.1700-102G= c.1298-102G= (n.1298-102G=) c.1406-102G= (n.1406-102G=) c.1085-102G= (n.1085-102G=) | |
| 5 | g.126546501C>T | CA126883225 | ALDH7A1 | c.1490-102G>A (n.1490-102G>A) c.*1399-102G>A (n.*1399-102G>A) n.237-102G>A n.1917-102G>A c.1488-102G>A c.*1434-102G>A (n.*1434-102G>A) n.1255-102G>A n.1024-102G>A c.1370-102G>A (n.1370-102G>A) c.*1299-102G>A (n.*1299-102G>A) c.1650-102G>A (n.1650-102G>A) c.1535-102G>A (n.1535-102G>A) c.1289-102G>A (n.1289-102G>A) c.1310-102G>A (n.1310-102G>A) c.1481-102G>A (n.1481-102G>A) c.946-102G>A c.*1334-102G>A (n.*1334-102G>A) n.1436-102G>A c.1379-102G>A (n.1379-102G>A) n.1700-102G>A c.1298-102G>A (n.1298-102G>A) c.1406-102G>A (n.1406-102G>A) c.1085-102G>A (n.1085-102G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546503G>T | CA2675067552 | ALDH7A1 | c.1490-104C>A (n.1490-104C>A) c.*1399-104C>A (n.*1399-104C>A) n.237-104C>A n.1917-104C>A c.1488-104C>A c.*1434-104C>A (n.*1434-104C>A) n.1255-104C>A n.1024-104C>A c.1370-104C>A (n.1370-104C>A) c.*1299-104C>A (n.*1299-104C>A) c.1650-104C>A (n.1650-104C>A) c.1535-104C>A (n.1535-104C>A) c.1289-104C>A (n.1289-104C>A) c.1310-104C>A (n.1310-104C>A) c.1481-104C>A (n.1481-104C>A) c.946-104C>A c.*1334-104C>A (n.*1334-104C>A) n.1436-104C>A c.1379-104C>A (n.1379-104C>A) n.1700-104C>A c.1298-104C>A (n.1298-104C>A) c.1406-104C>A (n.1406-104C>A) c.1085-104C>A (n.1085-104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546504A= | CA1580441047 | ALDH7A1 | c.1490-105T= (n.1490-105T=) c.*1399-105T= (n.*1399-105T=) n.237-105T= n.1917-105T= c.1488-105T= c.*1434-105T= (n.*1434-105T=) n.1255-105T= n.1024-105T= c.1370-105T= (n.1370-105T=) c.*1299-105T= (n.*1299-105T=) c.1650-105T= (n.1650-105T=) c.1535-105T= (n.1535-105T=) c.1289-105T= (n.1289-105T=) c.1310-105T= (n.1310-105T=) c.1481-105T= (n.1481-105T=) c.946-105T= c.*1334-105T= (n.*1334-105T=) n.1436-105T= c.1379-105T= (n.1379-105T=) n.1700-105T= c.1298-105T= (n.1298-105T=) c.1406-105T= (n.1406-105T=) c.1085-105T= (n.1085-105T=) | |
| 5 | g.126546504A>T | CA803452986 | ALDH7A1 | c.1490-105T>A (n.1490-105T>A) c.*1399-105T>A (n.*1399-105T>A) n.237-105T>A n.1917-105T>A c.1488-105T>A c.*1434-105T>A (n.*1434-105T>A) n.1255-105T>A n.1024-105T>A c.1370-105T>A (n.1370-105T>A) c.*1299-105T>A (n.*1299-105T>A) c.1650-105T>A (n.1650-105T>A) c.1535-105T>A (n.1535-105T>A) c.1289-105T>A (n.1289-105T>A) c.1310-105T>A (n.1310-105T>A) c.1481-105T>A (n.1481-105T>A) c.946-105T>A c.*1334-105T>A (n.*1334-105T>A) n.1436-105T>A c.1379-105T>A (n.1379-105T>A) n.1700-105T>A c.1298-105T>A (n.1298-105T>A) c.1406-105T>A (n.1406-105T>A) c.1085-105T>A (n.1085-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546508_126546511del | CA2675067553 | ALDH7A1 | c.1490-109_1490-106del (n.1490-109_1490-106del) c.*1399-109_*1399-106del (n.*1399-109_*1399-106del) n.237-109_237-106del n.1917-109_1917-106del c.1488-109_1488-106del c.*1434-109_*1434-106del (n.*1434-109_*1434-106del) n.1255-109_1255-106del n.1024-109_1024-106del c.1370-109_1370-106del (n.1370-109_1370-106del) c.*1299-109_*1299-106del (n.*1299-109_*1299-106del) c.1650-109_1650-106del (n.1650-109_1650-106del) c.1535-109_1535-106del (n.1535-109_1535-106del) c.1289-109_1289-106del (n.1289-109_1289-106del) c.1310-109_1310-106del (n.1310-109_1310-106del) c.1481-109_1481-106del (n.1481-109_1481-106del) c.946-109_946-106del c.*1334-109_*1334-106del (n.*1334-109_*1334-106del) n.1436-109_1436-106del c.1379-109_1379-106del (n.1379-109_1379-106del) n.1700-109_1700-106del c.1298-109_1298-106del (n.1298-109_1298-106del) c.1406-109_1406-106del (n.1406-109_1406-106del) c.1085-109_1085-106del (n.1085-109_1085-106del) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546508T>C | CA2675067554 | ALDH7A1 | c.1490-109A>G (n.1490-109A>G) c.*1399-109A>G (n.*1399-109A>G) n.237-109A>G n.1917-109A>G c.1488-109A>G c.*1434-109A>G (n.*1434-109A>G) n.1255-109A>G n.1024-109A>G c.1370-109A>G (n.1370-109A>G) c.*1299-109A>G (n.*1299-109A>G) c.1650-109A>G (n.1650-109A>G) c.1535-109A>G (n.1535-109A>G) c.1289-109A>G (n.1289-109A>G) c.1310-109A>G (n.1310-109A>G) c.1481-109A>G (n.1481-109A>G) c.946-109A>G c.*1334-109A>G (n.*1334-109A>G) n.1436-109A>G c.1379-109A>G (n.1379-109A>G) n.1700-109A>G c.1298-109A>G (n.1298-109A>G) c.1406-109A>G (n.1406-109A>G) c.1085-109A>G (n.1085-109A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546513_126546517del | CA1580441049 | ALDH7A1 | c.1490-113_1490-109del (n.1490-113_1490-109del) c.*1399-113_*1399-109del (n.*1399-113_*1399-109del) n.237-113_237-109del n.1917-113_1917-109del c.1488-113_1488-109del c.*1434-113_*1434-109del (n.*1434-113_*1434-109del) n.1255-113_1255-109del n.1024-113_1024-109del c.1370-113_1370-109del (n.1370-113_1370-109del) c.*1299-113_*1299-109del (n.*1299-113_*1299-109del) c.1650-113_1650-109del (n.1650-113_1650-109del) c.1535-113_1535-109del (n.1535-113_1535-109del) c.1289-113_1289-109del (n.1289-113_1289-109del) c.1310-113_1310-109del (n.1310-113_1310-109del) c.1481-113_1481-109del (n.1481-113_1481-109del) c.946-113_946-109del c.*1334-113_*1334-109del (n.*1334-113_*1334-109del) n.1436-113_1436-109del c.1379-113_1379-109del (n.1379-113_1379-109del) n.1700-113_1700-109del c.1298-113_1298-109del (n.1298-113_1298-109del) c.1406-113_1406-109del (n.1406-113_1406-109del) c.1085-113_1085-109del (n.1085-113_1085-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546511A>C | CA2675067555 | ALDH7A1 | c.1490-112T>G (n.1490-112T>G) c.*1399-112T>G (n.*1399-112T>G) n.237-112T>G n.1917-112T>G c.1488-112T>G c.*1434-112T>G (n.*1434-112T>G) n.1255-112T>G n.1024-112T>G c.1370-112T>G (n.1370-112T>G) c.*1299-112T>G (n.*1299-112T>G) c.1650-112T>G (n.1650-112T>G) c.1535-112T>G (n.1535-112T>G) c.1289-112T>G (n.1289-112T>G) c.1310-112T>G (n.1310-112T>G) c.1481-112T>G (n.1481-112T>G) c.946-112T>G c.*1334-112T>G (n.*1334-112T>G) n.1436-112T>G c.1379-112T>G (n.1379-112T>G) n.1700-112T>G c.1298-112T>G (n.1298-112T>G) c.1406-112T>G (n.1406-112T>G) c.1085-112T>G (n.1085-112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546511A>T | CA1580441051 | ALDH7A1 | c.1490-112T>A (n.1490-112T>A) c.*1399-112T>A (n.*1399-112T>A) n.237-112T>A n.1917-112T>A c.1488-112T>A c.*1434-112T>A (n.*1434-112T>A) n.1255-112T>A n.1024-112T>A c.1370-112T>A (n.1370-112T>A) c.*1299-112T>A (n.*1299-112T>A) c.1650-112T>A (n.1650-112T>A) c.1535-112T>A (n.1535-112T>A) c.1289-112T>A (n.1289-112T>A) c.1310-112T>A (n.1310-112T>A) c.1481-112T>A (n.1481-112T>A) c.946-112T>A c.*1334-112T>A (n.*1334-112T>A) n.1436-112T>A c.1379-112T>A (n.1379-112T>A) n.1700-112T>A c.1298-112T>A (n.1298-112T>A) c.1406-112T>A (n.1406-112T>A) c.1085-112T>A (n.1085-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546512C>A | CA2675067556 | ALDH7A1 | c.1490-113G>T (n.1490-113G>T) c.*1399-113G>T (n.*1399-113G>T) n.237-113G>T n.1917-113G>T c.1488-113G>T c.*1434-113G>T (n.*1434-113G>T) n.1255-113G>T n.1024-113G>T c.1370-113G>T (n.1370-113G>T) c.*1299-113G>T (n.*1299-113G>T) c.1650-113G>T (n.1650-113G>T) c.1535-113G>T (n.1535-113G>T) c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) c.1310-113G>T (n.1310-113G>T) c.1481-113G>T (n.1481-113G>T) c.946-113G>T c.*1334-113G>T (n.*1334-113G>T) n.1436-113G>T c.1379-113G>T (n.1379-113G>T) n.1700-113G>T c.1298-113G>T (n.1298-113G>T) c.1406-113G>T (n.1406-113G>T) c.1085-113G>T (n.1085-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546512C= | CA1580441052 | ALDH7A1 | c.1490-113G= (n.1490-113G=) c.*1399-113G= (n.*1399-113G=) n.237-113G= n.1917-113G= c.1488-113G= c.*1434-113G= (n.*1434-113G=) n.1255-113G= n.1024-113G= c.1370-113G= (n.1370-113G=) c.*1299-113G= (n.*1299-113G=) c.1650-113G= (n.1650-113G=) c.1535-113G= (n.1535-113G=) c.1289-113G= (n.1289-113G=) c.1310-113G= (n.1310-113G=) c.1481-113G= (n.1481-113G=) c.946-113G= c.*1334-113G= (n.*1334-113G=) n.1436-113G= c.1379-113G= (n.1379-113G=) n.1700-113G= c.1298-113G= (n.1298-113G=) c.1406-113G= (n.1406-113G=) c.1085-113G= (n.1085-113G=) | |
| 5 | g.126546512C>G | CA1081221751 | ALDH7A1 | c.1490-113G>C (n.1490-113G>C) c.*1399-113G>C (n.*1399-113G>C) n.237-113G>C n.1917-113G>C c.1488-113G>C c.*1434-113G>C (n.*1434-113G>C) n.1255-113G>C n.1024-113G>C c.1370-113G>C (n.1370-113G>C) c.*1299-113G>C (n.*1299-113G>C) c.1650-113G>C (n.1650-113G>C) c.1535-113G>C (n.1535-113G>C) c.1289-113G>C (n.1289-113G>C) c.1310-113G>C (n.1310-113G>C) c.1481-113G>C (n.1481-113G>C) c.946-113G>C c.*1334-113G>C (n.*1334-113G>C) n.1436-113G>C c.1379-113G>C (n.1379-113G>C) n.1700-113G>C c.1298-113G>C (n.1298-113G>C) c.1406-113G>C (n.1406-113G>C) c.1085-113G>C (n.1085-113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546512C>T | CA2675067557 | ALDH7A1 | c.1490-113G>A (n.1490-113G>A) c.*1399-113G>A (n.*1399-113G>A) n.237-113G>A n.1917-113G>A c.1488-113G>A c.*1434-113G>A (n.*1434-113G>A) n.1255-113G>A n.1024-113G>A c.1370-113G>A (n.1370-113G>A) c.*1299-113G>A (n.*1299-113G>A) c.1650-113G>A (n.1650-113G>A) c.1535-113G>A (n.1535-113G>A) c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) c.1310-113G>A (n.1310-113G>A) c.1481-113G>A (n.1481-113G>A) c.946-113G>A c.*1334-113G>A (n.*1334-113G>A) n.1436-113G>A c.1379-113G>A (n.1379-113G>A) n.1700-113G>A c.1298-113G>A (n.1298-113G>A) c.1406-113G>A (n.1406-113G>A) c.1085-113G>A (n.1085-113G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546513T>C | CA2675067559 | ALDH7A1 | c.1490-114A>G (n.1490-114A>G) c.*1399-114A>G (n.*1399-114A>G) n.237-114A>G n.1917-114A>G c.1488-114A>G c.*1434-114A>G (n.*1434-114A>G) n.1255-114A>G n.1024-114A>G c.1370-114A>G (n.1370-114A>G) c.*1299-114A>G (n.*1299-114A>G) c.1650-114A>G (n.1650-114A>G) c.1535-114A>G (n.1535-114A>G) c.1289-114A>G (n.1289-114A>G) c.1310-114A>G (n.1310-114A>G) c.1481-114A>G (n.1481-114A>G) c.946-114A>G c.*1334-114A>G (n.*1334-114A>G) n.1436-114A>G c.1379-114A>G (n.1379-114A>G) n.1700-114A>G c.1298-114A>G (n.1298-114A>G) c.1406-114A>G (n.1406-114A>G) c.1085-114A>G (n.1085-114A>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546516A>G | CA2675067560 | ALDH7A1 | c.1490-117T>C (n.1490-117T>C) c.*1399-117T>C (n.*1399-117T>C) n.237-117T>C n.1917-117T>C c.1488-117T>C c.*1434-117T>C (n.*1434-117T>C) n.1255-117T>C n.1024-117T>C c.1370-117T>C (n.1370-117T>C) c.*1299-117T>C (n.*1299-117T>C) c.1650-117T>C (n.1650-117T>C) c.1535-117T>C (n.1535-117T>C) c.1289-117T>C (n.1289-117T>C) c.1310-117T>C (n.1310-117T>C) c.1481-117T>C (n.1481-117T>C) c.946-117T>C c.*1334-117T>C (n.*1334-117T>C) n.1436-117T>C c.1379-117T>C (n.1379-117T>C) n.1700-117T>C c.1298-117T>C (n.1298-117T>C) c.1406-117T>C (n.1406-117T>C) c.1085-117T>C (n.1085-117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546517C>A | CA2675067561 | ALDH7A1 | c.1490-118G>T (n.1490-118G>T) c.*1399-118G>T (n.*1399-118G>T) n.237-118G>T n.1917-118G>T c.1488-118G>T c.*1434-118G>T (n.*1434-118G>T) n.1255-118G>T n.1024-118G>T c.1370-118G>T (n.1370-118G>T) c.*1299-118G>T (n.*1299-118G>T) c.1650-118G>T (n.1650-118G>T) c.1535-118G>T (n.1535-118G>T) c.1289-118G>T (n.1289-118G>T) c.1310-118G>T (n.1310-118G>T) c.1481-118G>T (n.1481-118G>T) c.946-118G>T c.*1334-118G>T (n.*1334-118G>T) n.1436-118G>T c.1379-118G>T (n.1379-118G>T) n.1700-118G>T c.1298-118G>T (n.1298-118G>T) c.1406-118G>T (n.1406-118G>T) c.1085-118G>T (n.1085-118G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546518A>G | CA1081221763 | ALDH7A1 | c.1490-119T>C (n.1490-119T>C) c.*1399-119T>C (n.*1399-119T>C) n.237-119T>C n.1917-119T>C c.1488-119T>C c.*1434-119T>C (n.*1434-119T>C) n.1255-119T>C n.1024-119T>C c.1370-119T>C (n.1370-119T>C) c.*1299-119T>C (n.*1299-119T>C) c.1650-119T>C (n.1650-119T>C) c.1535-119T>C (n.1535-119T>C) c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) c.1310-119T>C (n.1310-119T>C) c.1481-119T>C (n.1481-119T>C) c.946-119T>C c.*1334-119T>C (n.*1334-119T>C) n.1436-119T>C c.1379-119T>C (n.1379-119T>C) n.1700-119T>C c.1298-119T>C (n.1298-119T>C) c.1406-119T>C (n.1406-119T>C) c.1085-119T>C (n.1085-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546521T>C | CA2675067562 | ALDH7A1 | c.1490-122A>G (n.1490-122A>G) c.*1399-122A>G (n.*1399-122A>G) n.237-122A>G n.1917-122A>G c.1488-122A>G c.*1434-122A>G (n.*1434-122A>G) n.1255-122A>G n.1024-122A>G c.1370-122A>G (n.1370-122A>G) c.*1299-122A>G (n.*1299-122A>G) c.1650-122A>G (n.1650-122A>G) c.1535-122A>G (n.1535-122A>G) c.1289-122A>G (n.1289-122A>G) c.1310-122A>G (n.1310-122A>G) c.1481-122A>G (n.1481-122A>G) c.946-122A>G c.*1334-122A>G (n.*1334-122A>G) n.1436-122A>G c.1379-122A>G (n.1379-122A>G) n.1700-122A>G c.1298-122A>G (n.1298-122A>G) c.1406-122A>G (n.1406-122A>G) c.1085-122A>G (n.1085-122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546523G>T | CA2675067563 | ALDH7A1 | c.1490-124C>A (n.1490-124C>A) c.*1399-124C>A (n.*1399-124C>A) n.237-124C>A n.1917-124C>A c.1488-124C>A c.*1434-124C>A (n.*1434-124C>A) n.1255-124C>A n.1024-124C>A c.1370-124C>A (n.1370-124C>A) c.*1299-124C>A (n.*1299-124C>A) c.1650-124C>A (n.1650-124C>A) c.1535-124C>A (n.1535-124C>A) c.1289-124C>A (n.1289-124C>A) c.1310-124C>A (n.1310-124C>A) c.1481-124C>A (n.1481-124C>A) c.946-124C>A c.*1334-124C>A (n.*1334-124C>A) n.1436-124C>A c.1379-124C>A (n.1379-124C>A) n.1700-124C>A c.1298-124C>A (n.1298-124C>A) c.1406-124C>A (n.1406-124C>A) c.1085-124C>A (n.1085-124C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546524C>A | CA1081221769 | ALDH7A1 | c.1490-125G>T (n.1490-125G>T) c.*1399-125G>T (n.*1399-125G>T) n.237-125G>T n.1917-125G>T c.1488-125G>T c.*1434-125G>T (n.*1434-125G>T) n.1255-125G>T n.1024-125G>T c.1370-125G>T (n.1370-125G>T) c.*1299-125G>T (n.*1299-125G>T) c.1650-125G>T (n.1650-125G>T) c.1535-125G>T (n.1535-125G>T) c.1289-125G>T (n.1289-125G>T) c.1310-125G>T (n.1310-125G>T) c.1481-125G>T (n.1481-125G>T) c.946-125G>T c.*1334-125G>T (n.*1334-125G>T) n.1436-125G>T c.1379-125G>T (n.1379-125G>T) n.1700-125G>T c.1298-125G>T (n.1298-125G>T) c.1406-125G>T (n.1406-125G>T) c.1085-125G>T (n.1085-125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546524C>T | CA1580441055 | ALDH7A1 | c.1490-125G>A (n.1490-125G>A) c.*1399-125G>A (n.*1399-125G>A) n.237-125G>A n.1917-125G>A c.1488-125G>A c.*1434-125G>A (n.*1434-125G>A) n.1255-125G>A n.1024-125G>A c.1370-125G>A (n.1370-125G>A) c.*1299-125G>A (n.*1299-125G>A) c.1650-125G>A (n.1650-125G>A) c.1535-125G>A (n.1535-125G>A) c.1289-125G>A (n.1289-125G>A) c.1310-125G>A (n.1310-125G>A) c.1481-125G>A (n.1481-125G>A) c.946-125G>A c.*1334-125G>A (n.*1334-125G>A) n.1436-125G>A c.1379-125G>A (n.1379-125G>A) n.1700-125G>A c.1298-125G>A (n.1298-125G>A) c.1406-125G>A (n.1406-125G>A) c.1085-125G>A (n.1085-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546526C>A | CA2675067568 | ALDH7A1 | c.1490-127G>T (n.1490-127G>T) c.*1399-127G>T (n.*1399-127G>T) n.237-127G>T n.1917-127G>T c.1488-127G>T c.*1434-127G>T (n.*1434-127G>T) n.1255-127G>T n.1024-127G>T c.1370-127G>T (n.1370-127G>T) c.*1299-127G>T (n.*1299-127G>T) c.1650-127G>T (n.1650-127G>T) c.1535-127G>T (n.1535-127G>T) c.1289-127G>T (n.1289-127G>T) c.1310-127G>T (n.1310-127G>T) c.1481-127G>T (n.1481-127G>T) c.946-127G>T c.*1334-127G>T (n.*1334-127G>T) n.1436-127G>T c.1379-127G>T (n.1379-127G>T) n.1700-127G>T c.1298-127G>T (n.1298-127G>T) c.1406-127G>T (n.1406-127G>T) c.1085-127G>T (n.1085-127G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546528C>A | CA2675067570 | ALDH7A1 | c.1490-129G>T (n.1490-129G>T) c.*1399-129G>T (n.*1399-129G>T) n.237-129G>T n.1917-129G>T c.1488-129G>T c.*1434-129G>T (n.*1434-129G>T) n.1255-129G>T n.1024-129G>T c.1370-129G>T (n.1370-129G>T) c.*1299-129G>T (n.*1299-129G>T) c.1650-129G>T (n.1650-129G>T) c.1535-129G>T (n.1535-129G>T) c.1289-129G>T (n.1289-129G>T) c.1310-129G>T (n.1310-129G>T) c.1481-129G>T (n.1481-129G>T) c.946-129G>T c.*1334-129G>T (n.*1334-129G>T) n.1436-129G>T c.1379-129G>T (n.1379-129G>T) n.1700-129G>T c.1298-129G>T (n.1298-129G>T) c.1406-129G>T (n.1406-129G>T) c.1085-129G>T (n.1085-129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546528C>T | CA2675067569 | ALDH7A1 | c.1490-129G>A (n.1490-129G>A) c.*1399-129G>A (n.*1399-129G>A) n.237-129G>A n.1917-129G>A c.1488-129G>A c.*1434-129G>A (n.*1434-129G>A) n.1255-129G>A n.1024-129G>A c.1370-129G>A (n.1370-129G>A) c.*1299-129G>A (n.*1299-129G>A) c.1650-129G>A (n.1650-129G>A) c.1535-129G>A (n.1535-129G>A) c.1289-129G>A (n.1289-129G>A) c.1310-129G>A (n.1310-129G>A) c.1481-129G>A (n.1481-129G>A) c.946-129G>A c.*1334-129G>A (n.*1334-129G>A) n.1436-129G>A c.1379-129G>A (n.1379-129G>A) n.1700-129G>A c.1298-129G>A (n.1298-129G>A) c.1406-129G>A (n.1406-129G>A) c.1085-129G>A (n.1085-129G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546530A>C | CA126883228 | ALDH7A1 | c.1490-131T>G (n.1490-131T>G) c.*1399-131T>G (n.*1399-131T>G) n.237-131T>G n.1917-131T>G c.1488-131T>G c.*1434-131T>G (n.*1434-131T>G) n.1255-131T>G n.1024-131T>G c.1370-131T>G (n.1370-131T>G) c.*1299-131T>G (n.*1299-131T>G) c.1650-131T>G (n.1650-131T>G) c.1535-131T>G (n.1535-131T>G) c.1289-131T>G (n.1289-131T>G) c.1310-131T>G (n.1310-131T>G) c.1481-131T>G (n.1481-131T>G) c.946-131T>G c.*1334-131T>G (n.*1334-131T>G) n.1436-131T>G c.1379-131T>G (n.1379-131T>G) n.1700-131T>G c.1298-131T>G (n.1298-131T>G) c.1406-131T>G (n.1406-131T>G) c.1085-131T>G (n.1085-131T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546530A>G | CA2675067571 | ALDH7A1 | c.1490-131T>C (n.1490-131T>C) c.*1399-131T>C (n.*1399-131T>C) n.237-131T>C n.1917-131T>C c.1488-131T>C c.*1434-131T>C (n.*1434-131T>C) n.1255-131T>C n.1024-131T>C c.1370-131T>C (n.1370-131T>C) c.*1299-131T>C (n.*1299-131T>C) c.1650-131T>C (n.1650-131T>C) c.1535-131T>C (n.1535-131T>C) c.1289-131T>C (n.1289-131T>C) c.1310-131T>C (n.1310-131T>C) c.1481-131T>C (n.1481-131T>C) c.946-131T>C c.*1334-131T>C (n.*1334-131T>C) n.1436-131T>C c.1379-131T>C (n.1379-131T>C) n.1700-131T>C c.1298-131T>C (n.1298-131T>C) c.1406-131T>C (n.1406-131T>C) c.1085-131T>C (n.1085-131T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546534C>A | CA2675067572 | ALDH7A1 | c.1490-135G>T (n.1490-135G>T) c.*1399-135G>T (n.*1399-135G>T) n.237-135G>T n.1917-135G>T c.1488-135G>T c.*1434-135G>T (n.*1434-135G>T) n.1255-135G>T n.1024-135G>T c.1370-135G>T (n.1370-135G>T) c.*1299-135G>T (n.*1299-135G>T) c.1650-135G>T (n.1650-135G>T) c.1535-135G>T (n.1535-135G>T) c.1289-135G>T (n.1289-135G>T) c.1310-135G>T (n.1310-135G>T) c.1481-135G>T (n.1481-135G>T) c.946-135G>T c.*1334-135G>T (n.*1334-135G>T) n.1436-135G>T c.1379-135G>T (n.1379-135G>T) n.1700-135G>T c.1298-135G>T (n.1298-135G>T) c.1406-135G>T (n.1406-135G>T) c.1085-135G>T (n.1085-135G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546534C>G | CA2675067573 | ALDH7A1 | c.1490-135G>C (n.1490-135G>C) c.*1399-135G>C (n.*1399-135G>C) n.237-135G>C n.1917-135G>C c.1488-135G>C c.*1434-135G>C (n.*1434-135G>C) n.1255-135G>C n.1024-135G>C c.1370-135G>C (n.1370-135G>C) c.*1299-135G>C (n.*1299-135G>C) c.1650-135G>C (n.1650-135G>C) c.1535-135G>C (n.1535-135G>C) c.1289-135G>C (n.1289-135G>C) c.1310-135G>C (n.1310-135G>C) c.1481-135G>C (n.1481-135G>C) c.946-135G>C c.*1334-135G>C (n.*1334-135G>C) n.1436-135G>C c.1379-135G>C (n.1379-135G>C) n.1700-135G>C c.1298-135G>C (n.1298-135G>C) c.1406-135G>C (n.1406-135G>C) c.1085-135G>C (n.1085-135G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546534C>T | CA803452987 | ALDH7A1 | c.1490-135G>A (n.1490-135G>A) c.*1399-135G>A (n.*1399-135G>A) n.237-135G>A n.1917-135G>A c.1488-135G>A c.*1434-135G>A (n.*1434-135G>A) n.1255-135G>A n.1024-135G>A c.1370-135G>A (n.1370-135G>A) c.*1299-135G>A (n.*1299-135G>A) c.1650-135G>A (n.1650-135G>A) c.1535-135G>A (n.1535-135G>A) c.1289-135G>A (n.1289-135G>A) c.1310-135G>A (n.1310-135G>A) c.1481-135G>A (n.1481-135G>A) c.946-135G>A c.*1334-135G>A (n.*1334-135G>A) n.1436-135G>A c.1379-135G>A (n.1379-135G>A) n.1700-135G>A c.1298-135G>A (n.1298-135G>A) c.1406-135G>A (n.1406-135G>A) c.1085-135G>A (n.1085-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546535T>C | CA2675067574 | ALDH7A1 | c.1490-136A>G (n.1490-136A>G) c.*1399-136A>G (n.*1399-136A>G) n.237-136A>G n.1917-136A>G c.1488-136A>G c.*1434-136A>G (n.*1434-136A>G) n.1255-136A>G n.1024-136A>G c.1370-136A>G (n.1370-136A>G) c.*1299-136A>G (n.*1299-136A>G) c.1650-136A>G (n.1650-136A>G) c.1535-136A>G (n.1535-136A>G) c.1289-136A>G (n.1289-136A>G) c.1310-136A>G (n.1310-136A>G) c.1481-136A>G (n.1481-136A>G) c.946-136A>G c.*1334-136A>G (n.*1334-136A>G) n.1436-136A>G c.1379-136A>G (n.1379-136A>G) n.1700-136A>G c.1298-136A>G (n.1298-136A>G) c.1406-136A>G (n.1406-136A>G) c.1085-136A>G (n.1085-136A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546536C>A | CA1081221773 | ALDH7A1 | c.1490-137G>T (n.1490-137G>T) c.*1399-137G>T (n.*1399-137G>T) n.237-137G>T n.1917-137G>T c.1488-137G>T c.*1434-137G>T (n.*1434-137G>T) n.1255-137G>T n.1024-137G>T c.1370-137G>T (n.1370-137G>T) c.*1299-137G>T (n.*1299-137G>T) c.1650-137G>T (n.1650-137G>T) c.1535-137G>T (n.1535-137G>T) c.1289-137G>T (n.1289-137G>T) c.1310-137G>T (n.1310-137G>T) c.1481-137G>T (n.1481-137G>T) c.946-137G>T c.*1334-137G>T (n.*1334-137G>T) n.1436-137G>T c.1379-137G>T (n.1379-137G>T) n.1700-137G>T c.1298-137G>T (n.1298-137G>T) c.1406-137G>T (n.1406-137G>T) c.1085-137G>T (n.1085-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546538C>A | CA2675067576 | ALDH7A1 | c.1490-139G>T (n.1490-139G>T) c.*1399-139G>T (n.*1399-139G>T) n.237-139G>T n.1917-139G>T c.1488-139G>T c.*1434-139G>T (n.*1434-139G>T) n.1255-139G>T n.1024-139G>T c.1370-139G>T (n.1370-139G>T) c.*1299-139G>T (n.*1299-139G>T) c.1650-139G>T (n.1650-139G>T) c.1535-139G>T (n.1535-139G>T) c.1289-139G>T (n.1289-139G>T) c.1310-139G>T (n.1310-139G>T) c.1481-139G>T (n.1481-139G>T) c.946-139G>T c.*1334-139G>T (n.*1334-139G>T) n.1436-139G>T c.1379-139G>T (n.1379-139G>T) n.1700-139G>T c.1298-139G>T (n.1298-139G>T) c.1406-139G>T (n.1406-139G>T) c.1085-139G>T (n.1085-139G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546538C>T | CA562231041 | ALDH7A1 | c.1490-139G>A (n.1490-139G>A) c.*1399-139G>A (n.*1399-139G>A) n.237-139G>A n.1917-139G>A c.1488-139G>A c.*1434-139G>A (n.*1434-139G>A) n.1255-139G>A n.1024-139G>A c.1370-139G>A (n.1370-139G>A) c.*1299-139G>A (n.*1299-139G>A) c.1650-139G>A (n.1650-139G>A) c.1535-139G>A (n.1535-139G>A) c.1289-139G>A (n.1289-139G>A) c.1310-139G>A (n.1310-139G>A) c.1481-139G>A (n.1481-139G>A) c.946-139G>A c.*1334-139G>A (n.*1334-139G>A) n.1436-139G>A c.1379-139G>A (n.1379-139G>A) n.1700-139G>A c.1298-139G>A (n.1298-139G>A) c.1406-139G>A (n.1406-139G>A) c.1085-139G>A (n.1085-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546539C>G | CA1580441061 | ALDH7A1 | c.1490-140G>C (n.1490-140G>C) c.*1399-140G>C (n.*1399-140G>C) n.237-140G>C n.1917-140G>C c.1488-140G>C c.*1434-140G>C (n.*1434-140G>C) n.1255-140G>C n.1024-140G>C c.1370-140G>C (n.1370-140G>C) c.*1299-140G>C (n.*1299-140G>C) c.1650-140G>C (n.1650-140G>C) c.1535-140G>C (n.1535-140G>C) c.1289-140G>C (n.1289-140G>C) c.1310-140G>C (n.1310-140G>C) c.1481-140G>C (n.1481-140G>C) c.946-140G>C c.*1334-140G>C (n.*1334-140G>C) n.1436-140G>C c.1379-140G>C (n.1379-140G>C) n.1700-140G>C c.1298-140G>C (n.1298-140G>C) c.1406-140G>C (n.1406-140G>C) c.1085-140G>C (n.1085-140G>C) | dbSNP |
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| 5 | g.126546540T>A | CA2675067579 | ALDH7A1 | c.1490-141A>T (n.1490-141A>T) c.*1399-141A>T (n.*1399-141A>T) n.237-141A>T n.1917-141A>T c.1488-141A>T c.*1434-141A>T (n.*1434-141A>T) n.1255-141A>T n.1024-141A>T c.1370-141A>T (n.1370-141A>T) c.*1299-141A>T (n.*1299-141A>T) c.1650-141A>T (n.1650-141A>T) c.1535-141A>T (n.1535-141A>T) c.1289-141A>T (n.1289-141A>T) c.1310-141A>T (n.1310-141A>T) c.1481-141A>T (n.1481-141A>T) c.946-141A>T c.*1334-141A>T (n.*1334-141A>T) n.1436-141A>T c.1379-141A>T (n.1379-141A>T) n.1700-141A>T c.1298-141A>T (n.1298-141A>T) c.1406-141A>T (n.1406-141A>T) c.1085-141A>T (n.1085-141A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546540T>C | CA562231042 | ALDH7A1 | c.1490-141A>G (n.1490-141A>G) c.*1399-141A>G (n.*1399-141A>G) n.237-141A>G n.1917-141A>G c.1488-141A>G c.*1434-141A>G (n.*1434-141A>G) n.1255-141A>G n.1024-141A>G c.1370-141A>G (n.1370-141A>G) c.*1299-141A>G (n.*1299-141A>G) c.1650-141A>G (n.1650-141A>G) c.1535-141A>G (n.1535-141A>G) c.1289-141A>G (n.1289-141A>G) c.1310-141A>G (n.1310-141A>G) c.1481-141A>G (n.1481-141A>G) c.946-141A>G c.*1334-141A>G (n.*1334-141A>G) n.1436-141A>G c.1379-141A>G (n.1379-141A>G) n.1700-141A>G c.1298-141A>G (n.1298-141A>G) c.1406-141A>G (n.1406-141A>G) c.1085-141A>G (n.1085-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546541G>A | CA2675067581 | ALDH7A1 | c.1490-142C>T (n.1490-142C>T) c.*1399-142C>T (n.*1399-142C>T) n.237-142C>T n.1917-142C>T c.1488-142C>T c.*1434-142C>T (n.*1434-142C>T) n.1255-142C>T n.1024-142C>T c.1370-142C>T (n.1370-142C>T) c.*1299-142C>T (n.*1299-142C>T) c.1650-142C>T (n.1650-142C>T) c.1535-142C>T (n.1535-142C>T) c.1289-142C>T (n.1289-142C>T) c.1310-142C>T (n.1310-142C>T) c.1481-142C>T (n.1481-142C>T) c.946-142C>T c.*1334-142C>T (n.*1334-142C>T) n.1436-142C>T c.1379-142C>T (n.1379-142C>T) n.1700-142C>T c.1298-142C>T (n.1298-142C>T) c.1406-142C>T (n.1406-142C>T) c.1085-142C>T (n.1085-142C>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546560A= | CA1580441064 | ALDH7A1 | c.1490-161T= (n.1490-161T=) c.*1399-161T= (n.*1399-161T=) n.237-161T= n.1917-161T= c.1488-161T= c.*1434-161T= (n.*1434-161T=) n.1255-161T= n.1024-161T= c.1370-161T= (n.1370-161T=) c.*1299-161T= (n.*1299-161T=) c.1650-161T= (n.1650-161T=) c.1535-161T= (n.1535-161T=) c.1289-161T= (n.1289-161T=) c.1310-161T= (n.1310-161T=) c.1481-161T= (n.1481-161T=) c.946-161T= c.*1334-161T= (n.*1334-161T=) n.1436-161T= c.1379-161T= (n.1379-161T=) n.1700-161T= c.1298-161T= (n.1298-161T=) c.1406-161T= (n.1406-161T=) c.1085-161T= (n.1085-161T=) | |
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| 5 | g.126546563C= | CA1580441065 | ALDH7A1 | c.1490-164G= (n.1490-164G=) c.*1399-164G= (n.*1399-164G=) n.237-164G= n.1917-164G= c.1488-164G= c.*1434-164G= (n.*1434-164G=) n.1255-164G= n.1024-164G= c.1370-164G= (n.1370-164G=) c.*1299-164G= (n.*1299-164G=) c.1650-164G= (n.1650-164G=) c.1535-164G= (n.1535-164G=) c.1289-164G= (n.1289-164G=) c.1310-164G= (n.1310-164G=) c.1481-164G= (n.1481-164G=) c.946-164G= c.*1334-164G= (n.*1334-164G=) n.1436-164G= c.1379-164G= (n.1379-164G=) n.1700-164G= c.1298-164G= (n.1298-164G=) c.1406-164G= (n.1406-164G=) c.1085-164G= (n.1085-164G=) | |
| 5 | g.126546563C>G | CA1580441066 | ALDH7A1 | c.1490-164G>C (n.1490-164G>C) c.*1399-164G>C (n.*1399-164G>C) n.237-164G>C n.1917-164G>C c.1488-164G>C c.*1434-164G>C (n.*1434-164G>C) n.1255-164G>C n.1024-164G>C c.1370-164G>C (n.1370-164G>C) c.*1299-164G>C (n.*1299-164G>C) c.1650-164G>C (n.1650-164G>C) c.1535-164G>C (n.1535-164G>C) c.1289-164G>C (n.1289-164G>C) c.1310-164G>C (n.1310-164G>C) c.1481-164G>C (n.1481-164G>C) c.946-164G>C c.*1334-164G>C (n.*1334-164G>C) n.1436-164G>C c.1379-164G>C (n.1379-164G>C) n.1700-164G>C c.1298-164G>C (n.1298-164G>C) c.1406-164G>C (n.1406-164G>C) c.1085-164G>C (n.1085-164G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546564C>A | CA803452994 | ALDH7A1 | c.1490-165G>T (n.1490-165G>T) c.*1399-165G>T (n.*1399-165G>T) n.237-165G>T n.1917-165G>T c.1488-165G>T c.*1434-165G>T (n.*1434-165G>T) n.1255-165G>T n.1024-165G>T c.1370-165G>T (n.1370-165G>T) c.*1299-165G>T (n.*1299-165G>T) c.1650-165G>T (n.1650-165G>T) c.1535-165G>T (n.1535-165G>T) c.1289-165G>T (n.1289-165G>T) c.1310-165G>T (n.1310-165G>T) c.1481-165G>T (n.1481-165G>T) c.946-165G>T c.*1334-165G>T (n.*1334-165G>T) n.1436-165G>T c.1379-165G>T (n.1379-165G>T) n.1700-165G>T c.1298-165G>T (n.1298-165G>T) c.1406-165G>T (n.1406-165G>T) c.1085-165G>T (n.1085-165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546564C= | CA1580441067 | ALDH7A1 | c.1490-165G= (n.1490-165G=) c.*1399-165G= (n.*1399-165G=) n.237-165G= n.1917-165G= c.1488-165G= c.*1434-165G= (n.*1434-165G=) n.1255-165G= n.1024-165G= c.1370-165G= (n.1370-165G=) c.*1299-165G= (n.*1299-165G=) c.1650-165G= (n.1650-165G=) c.1535-165G= (n.1535-165G=) c.1289-165G= (n.1289-165G=) c.1310-165G= (n.1310-165G=) c.1481-165G= (n.1481-165G=) c.946-165G= c.*1334-165G= (n.*1334-165G=) n.1436-165G= c.1379-165G= (n.1379-165G=) n.1700-165G= c.1298-165G= (n.1298-165G=) c.1406-165G= (n.1406-165G=) c.1085-165G= (n.1085-165G=) | |
| 5 | g.126546569G>A | CA803452997 | ALDH7A1 | c.1490-170C>T (n.1490-170C>T) c.*1399-170C>T (n.*1399-170C>T) n.237-170C>T n.1917-170C>T c.1488-170C>T c.*1434-170C>T (n.*1434-170C>T) n.1255-170C>T n.1024-170C>T c.1370-170C>T (n.1370-170C>T) c.*1299-170C>T (n.*1299-170C>T) c.1650-170C>T (n.1650-170C>T) c.1535-170C>T (n.1535-170C>T) c.1289-170C>T (n.1289-170C>T) c.1310-170C>T (n.1310-170C>T) c.1481-170C>T (n.1481-170C>T) c.946-170C>T c.*1334-170C>T (n.*1334-170C>T) n.1436-170C>T c.1379-170C>T (n.1379-170C>T) n.1700-170C>T c.1298-170C>T (n.1298-170C>T) c.1406-170C>T (n.1406-170C>T) c.1085-170C>T (n.1085-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546569G= | CA1580441068 | ALDH7A1 | c.1490-170C= (n.1490-170C=) c.*1399-170C= (n.*1399-170C=) n.237-170C= n.1917-170C= c.1488-170C= c.*1434-170C= (n.*1434-170C=) n.1255-170C= n.1024-170C= c.1370-170C= (n.1370-170C=) c.*1299-170C= (n.*1299-170C=) c.1650-170C= (n.1650-170C=) c.1535-170C= (n.1535-170C=) c.1289-170C= (n.1289-170C=) c.1310-170C= (n.1310-170C=) c.1481-170C= (n.1481-170C=) c.946-170C= c.*1334-170C= (n.*1334-170C=) n.1436-170C= c.1379-170C= (n.1379-170C=) n.1700-170C= c.1298-170C= (n.1298-170C=) c.1406-170C= (n.1406-170C=) c.1085-170C= (n.1085-170C=) | |
| 5 | g.126546572C= | CA1580441069 | ALDH7A1 | c.1490-173G= (n.1490-173G=) c.*1399-173G= (n.*1399-173G=) n.237-173G= n.1917-173G= c.1488-173G= c.*1434-173G= (n.*1434-173G=) n.1255-173G= n.1024-173G= c.1370-173G= (n.1370-173G=) c.*1299-173G= (n.*1299-173G=) c.1650-173G= (n.1650-173G=) c.1535-173G= (n.1535-173G=) c.1289-173G= (n.1289-173G=) c.1310-173G= (n.1310-173G=) c.1481-173G= (n.1481-173G=) c.946-173G= c.*1334-173G= (n.*1334-173G=) n.1436-173G= c.1379-173G= (n.1379-173G=) n.1700-173G= c.1298-173G= (n.1298-173G=) c.1406-173G= (n.1406-173G=) c.1085-173G= (n.1085-173G=) | |
| 5 | g.126546572C>T | CA1580441070 | ALDH7A1 | c.1490-173G>A (n.1490-173G>A) c.*1399-173G>A (n.*1399-173G>A) n.237-173G>A n.1917-173G>A c.1488-173G>A c.*1434-173G>A (n.*1434-173G>A) n.1255-173G>A n.1024-173G>A c.1370-173G>A (n.1370-173G>A) c.*1299-173G>A (n.*1299-173G>A) c.1650-173G>A (n.1650-173G>A) c.1535-173G>A (n.1535-173G>A) c.1289-173G>A (n.1289-173G>A) c.1310-173G>A (n.1310-173G>A) c.1481-173G>A (n.1481-173G>A) c.946-173G>A c.*1334-173G>A (n.*1334-173G>A) n.1436-173G>A c.1379-173G>A (n.1379-173G>A) n.1700-173G>A c.1298-173G>A (n.1298-173G>A) c.1406-173G>A (n.1406-173G>A) c.1085-173G>A (n.1085-173G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546574A>G | CA2768291429 | ALDH7A1 | c.1490-175T>C (n.1490-175T>C) c.*1399-175T>C (n.*1399-175T>C) n.237-175T>C n.1917-175T>C c.1488-175T>C c.*1434-175T>C (n.*1434-175T>C) n.1255-175T>C n.1024-175T>C c.1370-175T>C (n.1370-175T>C) c.*1299-175T>C (n.*1299-175T>C) c.1650-175T>C (n.1650-175T>C) c.1535-175T>C (n.1535-175T>C) c.1289-175T>C (n.1289-175T>C) c.1310-175T>C (n.1310-175T>C) c.1481-175T>C (n.1481-175T>C) c.946-175T>C c.*1334-175T>C (n.*1334-175T>C) n.1436-175T>C c.1379-175T>C (n.1379-175T>C) n.1700-175T>C c.1298-175T>C (n.1298-175T>C) c.1406-175T>C (n.1406-175T>C) c.1085-175T>C (n.1085-175T>C) | |
| 5 | g.126546575A= | CA1580441071 | ALDH7A1 | c.1490-176T= (n.1490-176T=) c.*1399-176T= (n.*1399-176T=) n.237-176T= n.1917-176T= c.1488-176T= c.*1434-176T= (n.*1434-176T=) n.1255-176T= n.1024-176T= c.1370-176T= (n.1370-176T=) c.*1299-176T= (n.*1299-176T=) c.1650-176T= (n.1650-176T=) c.1535-176T= (n.1535-176T=) c.1289-176T= (n.1289-176T=) c.1310-176T= (n.1310-176T=) c.1481-176T= (n.1481-176T=) c.946-176T= c.*1334-176T= (n.*1334-176T=) n.1436-176T= c.1379-176T= (n.1379-176T=) n.1700-176T= c.1298-176T= (n.1298-176T=) c.1406-176T= (n.1406-176T=) c.1085-176T= (n.1085-176T=) | |
| 5 | g.126546575A>G | CA1580441072 | ALDH7A1 | c.1490-176T>C (n.1490-176T>C) c.*1399-176T>C (n.*1399-176T>C) n.237-176T>C n.1917-176T>C c.1488-176T>C c.*1434-176T>C (n.*1434-176T>C) n.1255-176T>C n.1024-176T>C c.1370-176T>C (n.1370-176T>C) c.*1299-176T>C (n.*1299-176T>C) c.1650-176T>C (n.1650-176T>C) c.1535-176T>C (n.1535-176T>C) c.1289-176T>C (n.1289-176T>C) c.1310-176T>C (n.1310-176T>C) c.1481-176T>C (n.1481-176T>C) c.946-176T>C c.*1334-176T>C (n.*1334-176T>C) n.1436-176T>C c.1379-176T>C (n.1379-176T>C) n.1700-176T>C c.1298-176T>C (n.1298-176T>C) c.1406-176T>C (n.1406-176T>C) c.1085-176T>C (n.1085-176T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546577C>A | CA562231045 | ALDH7A1 | c.1490-178G>T (n.1490-178G>T) c.*1399-178G>T (n.*1399-178G>T) n.237-178G>T n.1917-178G>T c.1488-178G>T c.*1434-178G>T (n.*1434-178G>T) n.1255-178G>T n.1024-178G>T c.1370-178G>T (n.1370-178G>T) c.*1299-178G>T (n.*1299-178G>T) c.1650-178G>T (n.1650-178G>T) c.1535-178G>T (n.1535-178G>T) c.1289-178G>T (n.1289-178G>T) c.1310-178G>T (n.1310-178G>T) c.1481-178G>T (n.1481-178G>T) c.946-178G>T c.*1334-178G>T (n.*1334-178G>T) n.1436-178G>T c.1379-178G>T (n.1379-178G>T) n.1700-178G>T c.1298-178G>T (n.1298-178G>T) c.1406-178G>T (n.1406-178G>T) c.1085-178G>T (n.1085-178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546577C= | CA1580441073 | ALDH7A1 | c.1490-178G= (n.1490-178G=) c.*1399-178G= (n.*1399-178G=) n.237-178G= n.1917-178G= c.1488-178G= c.*1434-178G= (n.*1434-178G=) n.1255-178G= n.1024-178G= c.1370-178G= (n.1370-178G=) c.*1299-178G= (n.*1299-178G=) c.1650-178G= (n.1650-178G=) c.1535-178G= (n.1535-178G=) c.1289-178G= (n.1289-178G=) c.1310-178G= (n.1310-178G=) c.1481-178G= (n.1481-178G=) c.946-178G= c.*1334-178G= (n.*1334-178G=) n.1436-178G= c.1379-178G= (n.1379-178G=) n.1700-178G= c.1298-178G= (n.1298-178G=) c.1406-178G= (n.1406-178G=) c.1085-178G= (n.1085-178G=) | |
| 5 | g.126546577C>G | CA1081221779 | ALDH7A1 | c.1490-178G>C (n.1490-178G>C) c.*1399-178G>C (n.*1399-178G>C) n.237-178G>C n.1917-178G>C c.1488-178G>C c.*1434-178G>C (n.*1434-178G>C) n.1255-178G>C n.1024-178G>C c.1370-178G>C (n.1370-178G>C) c.*1299-178G>C (n.*1299-178G>C) c.1650-178G>C (n.1650-178G>C) c.1535-178G>C (n.1535-178G>C) c.1289-178G>C (n.1289-178G>C) c.1310-178G>C (n.1310-178G>C) c.1481-178G>C (n.1481-178G>C) c.946-178G>C c.*1334-178G>C (n.*1334-178G>C) n.1436-178G>C c.1379-178G>C (n.1379-178G>C) n.1700-178G>C c.1298-178G>C (n.1298-178G>C) c.1406-178G>C (n.1406-178G>C) c.1085-178G>C (n.1085-178G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546579A= | CA1580441075 | ALDH7A1 | c.1490-180T= (n.1490-180T=) c.*1399-180T= (n.*1399-180T=) n.237-180T= n.1917-180T= c.1488-180T= c.*1434-180T= (n.*1434-180T=) n.1255-180T= n.1024-180T= c.1370-180T= (n.1370-180T=) c.*1299-180T= (n.*1299-180T=) c.1650-180T= (n.1650-180T=) c.1535-180T= (n.1535-180T=) c.1289-180T= (n.1289-180T=) c.1310-180T= (n.1310-180T=) c.1481-180T= (n.1481-180T=) c.946-180T= c.*1334-180T= (n.*1334-180T=) n.1436-180T= c.1379-180T= (n.1379-180T=) n.1700-180T= c.1298-180T= (n.1298-180T=) c.1406-180T= (n.1406-180T=) c.1085-180T= (n.1085-180T=) | |
| 5 | g.126546579A>G | CA1580441074 | ALDH7A1 | c.1490-180T>C (n.1490-180T>C) c.*1399-180T>C (n.*1399-180T>C) n.237-180T>C n.1917-180T>C c.1488-180T>C c.*1434-180T>C (n.*1434-180T>C) n.1255-180T>C n.1024-180T>C c.1370-180T>C (n.1370-180T>C) c.*1299-180T>C (n.*1299-180T>C) c.1650-180T>C (n.1650-180T>C) c.1535-180T>C (n.1535-180T>C) c.1289-180T>C (n.1289-180T>C) c.1310-180T>C (n.1310-180T>C) c.1481-180T>C (n.1481-180T>C) c.946-180T>C c.*1334-180T>C (n.*1334-180T>C) n.1436-180T>C c.1379-180T>C (n.1379-180T>C) n.1700-180T>C c.1298-180T>C (n.1298-180T>C) c.1406-180T>C (n.1406-180T>C) c.1085-180T>C (n.1085-180T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126546581C>A | CA562231048 | ALDH7A1 | c.1490-182G>T (n.1490-182G>T) c.*1399-182G>T (n.*1399-182G>T) n.237-182G>T n.1917-182G>T c.1488-182G>T c.*1434-182G>T (n.*1434-182G>T) n.1255-182G>T n.1024-182G>T c.1370-182G>T (n.1370-182G>T) c.*1299-182G>T (n.*1299-182G>T) c.1650-182G>T (n.1650-182G>T) c.1535-182G>T (n.1535-182G>T) c.1289-182G>T (n.1289-182G>T) c.1310-182G>T (n.1310-182G>T) c.1481-182G>T (n.1481-182G>T) c.946-182G>T c.*1334-182G>T (n.*1334-182G>T) n.1436-182G>T c.1379-182G>T (n.1379-182G>T) n.1700-182G>T c.1298-182G>T (n.1298-182G>T) c.1406-182G>T (n.1406-182G>T) c.1085-182G>T (n.1085-182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546581C= | CA1580441076 | ALDH7A1 | c.1490-182G= (n.1490-182G=) c.*1399-182G= (n.*1399-182G=) n.237-182G= n.1917-182G= c.1488-182G= c.*1434-182G= (n.*1434-182G=) n.1255-182G= n.1024-182G= c.1370-182G= (n.1370-182G=) c.*1299-182G= (n.*1299-182G=) c.1650-182G= (n.1650-182G=) c.1535-182G= (n.1535-182G=) c.1289-182G= (n.1289-182G=) c.1310-182G= (n.1310-182G=) c.1481-182G= (n.1481-182G=) c.946-182G= c.*1334-182G= (n.*1334-182G=) n.1436-182G= c.1379-182G= (n.1379-182G=) n.1700-182G= c.1298-182G= (n.1298-182G=) c.1406-182G= (n.1406-182G=) c.1085-182G= (n.1085-182G=) | |
| 5 | g.126546582A= | CA1580441077 | ALDH7A1 | c.1490-183T= (n.1490-183T=) c.*1399-183T= (n.*1399-183T=) n.237-183T= n.1917-183T= c.1488-183T= c.*1434-183T= (n.*1434-183T=) n.1255-183T= n.1024-183T= c.1370-183T= (n.1370-183T=) c.*1299-183T= (n.*1299-183T=) c.1650-183T= (n.1650-183T=) c.1535-183T= (n.1535-183T=) c.1289-183T= (n.1289-183T=) c.1310-183T= (n.1310-183T=) c.1481-183T= (n.1481-183T=) c.946-183T= c.*1334-183T= (n.*1334-183T=) n.1436-183T= c.1379-183T= (n.1379-183T=) n.1700-183T= c.1298-183T= (n.1298-183T=) c.1406-183T= (n.1406-183T=) c.1085-183T= (n.1085-183T=) | |
| 5 | g.126546582A>T | CA1081221788 | ALDH7A1 | c.1490-183T>A (n.1490-183T>A) c.*1399-183T>A (n.*1399-183T>A) n.237-183T>A n.1917-183T>A c.1488-183T>A c.*1434-183T>A (n.*1434-183T>A) n.1255-183T>A n.1024-183T>A c.1370-183T>A (n.1370-183T>A) c.*1299-183T>A (n.*1299-183T>A) c.1650-183T>A (n.1650-183T>A) c.1535-183T>A (n.1535-183T>A) c.1289-183T>A (n.1289-183T>A) c.1310-183T>A (n.1310-183T>A) c.1481-183T>A (n.1481-183T>A) c.946-183T>A c.*1334-183T>A (n.*1334-183T>A) n.1436-183T>A c.1379-183T>A (n.1379-183T>A) n.1700-183T>A c.1298-183T>A (n.1298-183T>A) c.1406-183T>A (n.1406-183T>A) c.1085-183T>A (n.1085-183T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546582_126546583delinsAG | CA1580441078 | ALDH7A1 | c.1490-184_1490-183delinsCT (n.1490-184_1490-183delinsCT) c.*1399-184_*1399-183delinsCT (n.*1399-184_*1399-183delinsCT) n.237-184_237-183delinsCT n.1917-184_1917-183delinsCT c.1488-184_1488-183delinsCT c.*1434-184_*1434-183delinsCT (n.*1434-184_*1434-183delinsCT) n.1255-184_1255-183delinsCT n.1024-184_1024-183delinsCT c.1370-184_1370-183delinsCT (n.1370-184_1370-183delinsCT) c.*1299-184_*1299-183delinsCT (n.*1299-184_*1299-183delinsCT) c.1650-184_1650-183delinsCT (n.1650-184_1650-183delinsCT) c.1535-184_1535-183delinsCT (n.1535-184_1535-183delinsCT) c.1289-184_1289-183delinsCT (n.1289-184_1289-183delinsCT) c.1310-184_1310-183delinsCT (n.1310-184_1310-183delinsCT) c.1481-184_1481-183delinsCT (n.1481-184_1481-183delinsCT) c.946-184_946-183delinsCT c.*1334-184_*1334-183delinsCT (n.*1334-184_*1334-183delinsCT) n.1436-184_1436-183delinsCT c.1379-184_1379-183delinsCT (n.1379-184_1379-183delinsCT) n.1700-184_1700-183delinsCT c.1298-184_1298-183delinsCT (n.1298-184_1298-183delinsCT) c.1406-184_1406-183delinsCT (n.1406-184_1406-183delinsCT) c.1085-184_1085-183delinsCT (n.1085-184_1085-183delinsCT) | |
| 5 | g.126546583del | CA1081221790 | ALDH7A1 | c.1490-184del (n.1490-184del) c.*1399-184del (n.*1399-184del) n.237-184del n.1917-184del c.1488-184del c.*1434-184del (n.*1434-184del) n.1255-184del n.1024-184del c.1370-184del (n.1370-184del) c.*1299-184del (n.*1299-184del) c.1650-184del (n.1650-184del) c.1535-184del (n.1535-184del) c.1289-184del (n.1289-184del) c.1310-184del (n.1310-184del) c.1481-184del (n.1481-184del) c.946-184del c.*1334-184del (n.*1334-184del) n.1436-184del c.1379-184del (n.1379-184del) n.1700-184del c.1298-184del (n.1298-184del) c.1406-184del (n.1406-184del) c.1085-184del (n.1085-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546583G>A | CA562231050 | ALDH7A1 | c.1490-184C>T (n.1490-184C>T) c.*1399-184C>T (n.*1399-184C>T) n.237-184C>T n.1917-184C>T c.1488-184C>T c.*1434-184C>T (n.*1434-184C>T) n.1255-184C>T n.1024-184C>T c.1370-184C>T (n.1370-184C>T) c.*1299-184C>T (n.*1299-184C>T) c.1650-184C>T (n.1650-184C>T) c.1535-184C>T (n.1535-184C>T) c.1289-184C>T (n.1289-184C>T) c.1310-184C>T (n.1310-184C>T) c.1481-184C>T (n.1481-184C>T) c.946-184C>T c.*1334-184C>T (n.*1334-184C>T) n.1436-184C>T c.1379-184C>T (n.1379-184C>T) n.1700-184C>T c.1298-184C>T (n.1298-184C>T) c.1406-184C>T (n.1406-184C>T) c.1085-184C>T (n.1085-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546583G= | CA1580441079 | ALDH7A1 | c.1490-184C= (n.1490-184C=) c.*1399-184C= (n.*1399-184C=) n.237-184C= n.1917-184C= c.1488-184C= c.*1434-184C= (n.*1434-184C=) n.1255-184C= n.1024-184C= c.1370-184C= (n.1370-184C=) c.*1299-184C= (n.*1299-184C=) c.1650-184C= (n.1650-184C=) c.1535-184C= (n.1535-184C=) c.1289-184C= (n.1289-184C=) c.1310-184C= (n.1310-184C=) c.1481-184C= (n.1481-184C=) c.946-184C= c.*1334-184C= (n.*1334-184C=) n.1436-184C= c.1379-184C= (n.1379-184C=) n.1700-184C= c.1298-184C= (n.1298-184C=) c.1406-184C= (n.1406-184C=) c.1085-184C= (n.1085-184C=) | |
| 5 | g.126546585A= | CA1580441080 | ALDH7A1 | c.1490-186T= (n.1490-186T=) c.*1399-186T= (n.*1399-186T=) n.237-186T= n.1917-186T= c.1488-186T= c.*1434-186T= (n.*1434-186T=) n.1255-186T= n.1024-186T= c.1370-186T= (n.1370-186T=) c.*1299-186T= (n.*1299-186T=) c.1650-186T= (n.1650-186T=) c.1535-186T= (n.1535-186T=) c.1289-186T= (n.1289-186T=) c.1310-186T= (n.1310-186T=) c.1481-186T= (n.1481-186T=) c.946-186T= c.*1334-186T= (n.*1334-186T=) n.1436-186T= c.1379-186T= (n.1379-186T=) n.1700-186T= c.1298-186T= (n.1298-186T=) c.1406-186T= (n.1406-186T=) c.1085-186T= (n.1085-186T=) | |
| 5 | g.126546585A>G | CA803452998 | ALDH7A1 | c.1490-186T>C (n.1490-186T>C) c.*1399-186T>C (n.*1399-186T>C) n.237-186T>C n.1917-186T>C c.1488-186T>C c.*1434-186T>C (n.*1434-186T>C) n.1255-186T>C n.1024-186T>C c.1370-186T>C (n.1370-186T>C) c.*1299-186T>C (n.*1299-186T>C) c.1650-186T>C (n.1650-186T>C) c.1535-186T>C (n.1535-186T>C) c.1289-186T>C (n.1289-186T>C) c.1310-186T>C (n.1310-186T>C) c.1481-186T>C (n.1481-186T>C) c.946-186T>C c.*1334-186T>C (n.*1334-186T>C) n.1436-186T>C c.1379-186T>C (n.1379-186T>C) n.1700-186T>C c.1298-186T>C (n.1298-186T>C) c.1406-186T>C (n.1406-186T>C) c.1085-186T>C (n.1085-186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |