| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126546445G>A | CA3389389 | ALDH7A1 | c.1490-46C>T (n.1490-46C>T) c.*1399-46C>T (n.*1399-46C>T) n.237-46C>T n.1917-46C>T c.1488-46C>T c.*1434-46C>T (n.*1434-46C>T) n.1255-46C>T n.1024-46C>T c.1370-46C>T (n.1370-46C>T) c.*1299-46C>T (n.*1299-46C>T) c.1650-46C>T (n.1650-46C>T) c.1535-46C>T (n.1535-46C>T) c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.1310-46C>T (n.1310-46C>T) c.1481-46C>T (n.1481-46C>T) c.946-46C>T c.*1334-46C>T (n.*1334-46C>T) n.1436-46C>T c.1379-46C>T (n.1379-46C>T) n.1700-46C>T c.1298-46C>T (n.1298-46C>T) c.1406-46C>T (n.1406-46C>T) c.1085-46C>T (n.1085-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546445G= | CA1580441022 | ALDH7A1 | c.1490-46C= (n.1490-46C=) c.*1399-46C= (n.*1399-46C=) n.237-46C= n.1917-46C= c.1488-46C= c.*1434-46C= (n.*1434-46C=) n.1255-46C= n.1024-46C= c.1370-46C= (n.1370-46C=) c.*1299-46C= (n.*1299-46C=) c.1650-46C= (n.1650-46C=) c.1535-46C= (n.1535-46C=) c.1289-46C= (n.1289-46C=) c.1310-46C= (n.1310-46C=) c.1481-46C= (n.1481-46C=) c.946-46C= c.*1334-46C= (n.*1334-46C=) n.1436-46C= c.1379-46C= (n.1379-46C=) n.1700-46C= c.1298-46C= (n.1298-46C=) c.1406-46C= (n.1406-46C=) c.1085-46C= (n.1085-46C=) | |
| 5 | g.126546445G>T | CA2578435442 | ALDH7A1 | c.1490-46C>A (n.1490-46C>A) c.*1399-46C>A (n.*1399-46C>A) n.237-46C>A n.1917-46C>A c.1488-46C>A c.*1434-46C>A (n.*1434-46C>A) n.1255-46C>A n.1024-46C>A c.1370-46C>A (n.1370-46C>A) c.*1299-46C>A (n.*1299-46C>A) c.1650-46C>A (n.1650-46C>A) c.1535-46C>A (n.1535-46C>A) c.1289-46C>A (n.1289-46C>A) c.1310-46C>A (n.1310-46C>A) c.1481-46C>A (n.1481-46C>A) c.946-46C>A c.*1334-46C>A (n.*1334-46C>A) n.1436-46C>A c.1379-46C>A (n.1379-46C>A) n.1700-46C>A c.1298-46C>A (n.1298-46C>A) c.1406-46C>A (n.1406-46C>A) c.1085-46C>A (n.1085-46C>A) | |
| 5 | g.126546446T>A | CA2581496081 | ALDH7A1 | c.1490-47A>T (n.1490-47A>T) c.*1399-47A>T (n.*1399-47A>T) n.237-47A>T n.1917-47A>T c.1488-47A>T c.*1434-47A>T (n.*1434-47A>T) n.1255-47A>T n.1024-47A>T c.1370-47A>T (n.1370-47A>T) c.*1299-47A>T (n.*1299-47A>T) c.1650-47A>T (n.1650-47A>T) c.1535-47A>T (n.1535-47A>T) c.1289-47A>T (n.1289-47A>T) c.1310-47A>T (n.1310-47A>T) c.1481-47A>T (n.1481-47A>T) c.946-47A>T c.*1334-47A>T (n.*1334-47A>T) n.1436-47A>T c.1379-47A>T (n.1379-47A>T) n.1700-47A>T c.1298-47A>T (n.1298-47A>T) c.1406-47A>T (n.1406-47A>T) c.1085-47A>T (n.1085-47A>T) | |
| 5 | g.126546446T>C | CA3389390 | ALDH7A1 | c.1490-47A>G (n.1490-47A>G) c.*1399-47A>G (n.*1399-47A>G) n.237-47A>G n.1917-47A>G c.1488-47A>G c.*1434-47A>G (n.*1434-47A>G) n.1255-47A>G n.1024-47A>G c.1370-47A>G (n.1370-47A>G) c.*1299-47A>G (n.*1299-47A>G) c.1650-47A>G (n.1650-47A>G) c.1535-47A>G (n.1535-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1310-47A>G (n.1310-47A>G) c.1481-47A>G (n.1481-47A>G) c.946-47A>G c.*1334-47A>G (n.*1334-47A>G) n.1436-47A>G c.1379-47A>G (n.1379-47A>G) n.1700-47A>G c.1298-47A>G (n.1298-47A>G) c.1406-47A>G (n.1406-47A>G) c.1085-47A>G (n.1085-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546446T>G | CA2581496082 | ALDH7A1 | c.1490-47A>C (n.1490-47A>C) c.*1399-47A>C (n.*1399-47A>C) n.237-47A>C n.1917-47A>C c.1488-47A>C c.*1434-47A>C (n.*1434-47A>C) n.1255-47A>C n.1024-47A>C c.1370-47A>C (n.1370-47A>C) c.*1299-47A>C (n.*1299-47A>C) c.1650-47A>C (n.1650-47A>C) c.1535-47A>C (n.1535-47A>C) c.1289-47A>C (n.1289-47A>C) c.1310-47A>C (n.1310-47A>C) c.1481-47A>C (n.1481-47A>C) c.946-47A>C c.*1334-47A>C (n.*1334-47A>C) n.1436-47A>C c.1379-47A>C (n.1379-47A>C) n.1700-47A>C c.1298-47A>C (n.1298-47A>C) c.1406-47A>C (n.1406-47A>C) c.1085-47A>C (n.1085-47A>C) | |
| 5 | g.126546446T= | CA1580441023 | ALDH7A1 | c.1490-47A= (n.1490-47A=) c.*1399-47A= (n.*1399-47A=) n.237-47A= n.1917-47A= c.1488-47A= c.*1434-47A= (n.*1434-47A=) n.1255-47A= n.1024-47A= c.1370-47A= (n.1370-47A=) c.*1299-47A= (n.*1299-47A=) c.1650-47A= (n.1650-47A=) c.1535-47A= (n.1535-47A=) c.1289-47A= (n.1289-47A=) c.1310-47A= (n.1310-47A=) c.1481-47A= (n.1481-47A=) c.946-47A= c.*1334-47A= (n.*1334-47A=) n.1436-47A= c.1379-47A= (n.1379-47A=) n.1700-47A= c.1298-47A= (n.1298-47A=) c.1406-47A= (n.1406-47A=) c.1085-47A= (n.1085-47A=) | |
| 5 | g.126546447G>A | CA3389391 | ALDH7A1 | c.1490-48C>T (n.1490-48C>T) c.*1399-48C>T (n.*1399-48C>T) n.237-48C>T n.1917-48C>T c.1488-48C>T c.*1434-48C>T (n.*1434-48C>T) n.1255-48C>T n.1024-48C>T c.1370-48C>T (n.1370-48C>T) c.*1299-48C>T (n.*1299-48C>T) c.1650-48C>T (n.1650-48C>T) c.1535-48C>T (n.1535-48C>T) c.1289-48C>T (n.1289-48C>T) c.1310-48C>T (n.1310-48C>T) c.1481-48C>T (n.1481-48C>T) c.946-48C>T c.*1334-48C>T (n.*1334-48C>T) n.1436-48C>T c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) n.1700-48C>T c.1298-48C>T (n.1298-48C>T) c.1406-48C>T (n.1406-48C>T) c.1085-48C>T (n.1085-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.126546447G= | CA1580441024 | ALDH7A1 | c.1490-48C= (n.1490-48C=) c.*1399-48C= (n.*1399-48C=) n.237-48C= n.1917-48C= c.1488-48C= c.*1434-48C= (n.*1434-48C=) n.1255-48C= n.1024-48C= c.1370-48C= (n.1370-48C=) c.*1299-48C= (n.*1299-48C=) c.1650-48C= (n.1650-48C=) c.1535-48C= (n.1535-48C=) c.1289-48C= (n.1289-48C=) c.1310-48C= (n.1310-48C=) c.1481-48C= (n.1481-48C=) c.946-48C= c.*1334-48C= (n.*1334-48C=) n.1436-48C= c.1379-48C= (n.1379-48C=) n.1700-48C= c.1298-48C= (n.1298-48C=) c.1406-48C= (n.1406-48C=) c.1085-48C= (n.1085-48C=) | |
| 5 | g.126546447G>T | CA2675067519 | ALDH7A1 | c.1490-48C>A (n.1490-48C>A) c.*1399-48C>A (n.*1399-48C>A) n.237-48C>A n.1917-48C>A c.1488-48C>A c.*1434-48C>A (n.*1434-48C>A) n.1255-48C>A n.1024-48C>A c.1370-48C>A (n.1370-48C>A) c.*1299-48C>A (n.*1299-48C>A) c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) c.1535-48C>A (n.1535-48C>A) c.1289-48C>A (n.1289-48C>A) c.1310-48C>A (n.1310-48C>A) c.1481-48C>A (n.1481-48C>A) c.946-48C>A c.*1334-48C>A (n.*1334-48C>A) n.1436-48C>A c.1379-48C>A (n.1379-48C>A) n.1700-48C>A c.1298-48C>A (n.1298-48C>A) c.1406-48C>A (n.1406-48C>A) c.1085-48C>A (n.1085-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546449G>T | CA2578435443 | ALDH7A1 | c.1490-50C>A (n.1490-50C>A) c.*1399-50C>A (n.*1399-50C>A) n.237-50C>A n.1917-50C>A c.1488-50C>A c.*1434-50C>A (n.*1434-50C>A) n.1255-50C>A n.1024-50C>A c.1370-50C>A (n.1370-50C>A) c.*1299-50C>A (n.*1299-50C>A) c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) c.1535-50C>A (n.1535-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.1310-50C>A (n.1310-50C>A) c.1481-50C>A (n.1481-50C>A) c.946-50C>A c.*1334-50C>A (n.*1334-50C>A) n.1436-50C>A c.1379-50C>A (n.1379-50C>A) n.1700-50C>A c.1298-50C>A (n.1298-50C>A) c.1406-50C>A (n.1406-50C>A) c.1085-50C>A (n.1085-50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546450C>A | CA803452970 | ALDH7A1 | c.1490-51G>T (n.1490-51G>T) c.*1399-51G>T (n.*1399-51G>T) n.237-51G>T n.1917-51G>T c.1488-51G>T c.*1434-51G>T (n.*1434-51G>T) n.1255-51G>T n.1024-51G>T c.1370-51G>T (n.1370-51G>T) c.*1299-51G>T (n.*1299-51G>T) c.1650-51G>T (n.1650-51G>T) c.1535-51G>T (n.1535-51G>T) c.1289-51G>T (n.1289-51G>T) c.1310-51G>T (n.1310-51G>T) c.1481-51G>T (n.1481-51G>T) c.946-51G>T c.*1334-51G>T (n.*1334-51G>T) n.1436-51G>T c.1379-51G>T (n.1379-51G>T) n.1700-51G>T c.1298-51G>T (n.1298-51G>T) c.1406-51G>T (n.1406-51G>T) c.1085-51G>T (n.1085-51G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126546450C= | CA1580441025 | ALDH7A1 | c.1490-51G= (n.1490-51G=) c.*1399-51G= (n.*1399-51G=) n.237-51G= n.1917-51G= c.1488-51G= c.*1434-51G= (n.*1434-51G=) n.1255-51G= n.1024-51G= c.1370-51G= (n.1370-51G=) c.*1299-51G= (n.*1299-51G=) c.1650-51G= (n.1650-51G=) c.1535-51G= (n.1535-51G=) c.1289-51G= (n.1289-51G=) c.1310-51G= (n.1310-51G=) c.1481-51G= (n.1481-51G=) c.946-51G= c.*1334-51G= (n.*1334-51G=) n.1436-51G= c.1379-51G= (n.1379-51G=) n.1700-51G= c.1298-51G= (n.1298-51G=) c.1406-51G= (n.1406-51G=) c.1085-51G= (n.1085-51G=) | |
| 5 | g.126546450C>T | CA562231040 | ALDH7A1 | c.1490-51G>A (n.1490-51G>A) c.*1399-51G>A (n.*1399-51G>A) n.237-51G>A n.1917-51G>A c.1488-51G>A c.*1434-51G>A (n.*1434-51G>A) n.1255-51G>A n.1024-51G>A c.1370-51G>A (n.1370-51G>A) c.*1299-51G>A (n.*1299-51G>A) c.1650-51G>A (n.1650-51G>A) c.1535-51G>A (n.1535-51G>A) c.1289-51G>A (n.1289-51G>A) c.1310-51G>A (n.1310-51G>A) c.1481-51G>A (n.1481-51G>A) c.946-51G>A c.*1334-51G>A (n.*1334-51G>A) n.1436-51G>A c.1379-51G>A (n.1379-51G>A) n.1700-51G>A c.1298-51G>A (n.1298-51G>A) c.1406-51G>A (n.1406-51G>A) c.1085-51G>A (n.1085-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546452C= | CA1580441026 | ALDH7A1 | c.1490-53G= (n.1490-53G=) c.*1399-53G= (n.*1399-53G=) n.237-53G= n.1917-53G= c.1488-53G= c.*1434-53G= (n.*1434-53G=) n.1255-53G= n.1024-53G= c.1370-53G= (n.1370-53G=) c.*1299-53G= (n.*1299-53G=) c.1650-53G= (n.1650-53G=) c.1535-53G= (n.1535-53G=) c.1289-53G= (n.1289-53G=) c.1310-53G= (n.1310-53G=) c.1481-53G= (n.1481-53G=) c.946-53G= c.*1334-53G= (n.*1334-53G=) n.1436-53G= c.1379-53G= (n.1379-53G=) n.1700-53G= c.1298-53G= (n.1298-53G=) c.1406-53G= (n.1406-53G=) c.1085-53G= (n.1085-53G=) | |
| 5 | g.126546452C>G | CA2675067520 | ALDH7A1 | c.1490-53G>C (n.1490-53G>C) c.*1399-53G>C (n.*1399-53G>C) n.237-53G>C n.1917-53G>C c.1488-53G>C c.*1434-53G>C (n.*1434-53G>C) n.1255-53G>C n.1024-53G>C c.1370-53G>C (n.1370-53G>C) c.*1299-53G>C (n.*1299-53G>C) c.1650-53G>C (n.1650-53G>C) c.1535-53G>C (n.1535-53G>C) c.1289-53G>C (n.1289-53G>C) c.1310-53G>C (n.1310-53G>C) c.1481-53G>C (n.1481-53G>C) c.946-53G>C c.*1334-53G>C (n.*1334-53G>C) n.1436-53G>C c.1379-53G>C (n.1379-53G>C) n.1700-53G>C c.1298-53G>C (n.1298-53G>C) c.1406-53G>C (n.1406-53G>C) c.1085-53G>C (n.1085-53G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546452C>T | CA1580441027 | ALDH7A1 | c.1490-53G>A (n.1490-53G>A) c.*1399-53G>A (n.*1399-53G>A) n.237-53G>A n.1917-53G>A c.1488-53G>A c.*1434-53G>A (n.*1434-53G>A) n.1255-53G>A n.1024-53G>A c.1370-53G>A (n.1370-53G>A) c.*1299-53G>A (n.*1299-53G>A) c.1650-53G>A (n.1650-53G>A) c.1535-53G>A (n.1535-53G>A) c.1289-53G>A (n.1289-53G>A) c.1310-53G>A (n.1310-53G>A) c.1481-53G>A (n.1481-53G>A) c.946-53G>A c.*1334-53G>A (n.*1334-53G>A) n.1436-53G>A c.1379-53G>A (n.1379-53G>A) n.1700-53G>A c.1298-53G>A (n.1298-53G>A) c.1406-53G>A (n.1406-53G>A) c.1085-53G>A (n.1085-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546453A= | CA1580441028 | ALDH7A1 | c.1490-54T= (n.1490-54T=) c.*1399-54T= (n.*1399-54T=) n.237-54T= n.1917-54T= c.1488-54T= c.*1434-54T= (n.*1434-54T=) n.1255-54T= n.1024-54T= c.1370-54T= (n.1370-54T=) c.*1299-54T= (n.*1299-54T=) c.1650-54T= (n.1650-54T=) c.1535-54T= (n.1535-54T=) c.1289-54T= (n.1289-54T=) c.1310-54T= (n.1310-54T=) c.1481-54T= (n.1481-54T=) c.946-54T= c.*1334-54T= (n.*1334-54T=) n.1436-54T= c.1379-54T= (n.1379-54T=) n.1700-54T= c.1298-54T= (n.1298-54T=) c.1406-54T= (n.1406-54T=) c.1085-54T= (n.1085-54T=) | |
| 5 | g.126546453A>C | CA1580441029 | ALDH7A1 | c.1490-54T>G (n.1490-54T>G) c.*1399-54T>G (n.*1399-54T>G) n.237-54T>G n.1917-54T>G c.1488-54T>G c.*1434-54T>G (n.*1434-54T>G) n.1255-54T>G n.1024-54T>G c.1370-54T>G (n.1370-54T>G) c.*1299-54T>G (n.*1299-54T>G) c.1650-54T>G (n.1650-54T>G) c.1535-54T>G (n.1535-54T>G) c.1289-54T>G (n.1289-54T>G) c.1310-54T>G (n.1310-54T>G) c.1481-54T>G (n.1481-54T>G) c.946-54T>G c.*1334-54T>G (n.*1334-54T>G) n.1436-54T>G c.1379-54T>G (n.1379-54T>G) n.1700-54T>G c.1298-54T>G (n.1298-54T>G) c.1406-54T>G (n.1406-54T>G) c.1085-54T>G (n.1085-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546454T>C | CA803452973 | ALDH7A1 | c.1490-55A>G (n.1490-55A>G) c.*1399-55A>G (n.*1399-55A>G) n.237-55A>G n.1917-55A>G c.1488-55A>G c.*1434-55A>G (n.*1434-55A>G) n.1255-55A>G n.1024-55A>G c.1370-55A>G (n.1370-55A>G) c.*1299-55A>G (n.*1299-55A>G) c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) c.1535-55A>G (n.1535-55A>G) c.1289-55A>G (n.1289-55A>G) c.1310-55A>G (n.1310-55A>G) c.1481-55A>G (n.1481-55A>G) c.946-55A>G c.*1334-55A>G (n.*1334-55A>G) n.1436-55A>G c.1379-55A>G (n.1379-55A>G) n.1700-55A>G c.1298-55A>G (n.1298-55A>G) c.1406-55A>G (n.1406-55A>G) c.1085-55A>G (n.1085-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546454T= | CA1580441030 | ALDH7A1 | c.1490-55A= (n.1490-55A=) c.*1399-55A= (n.*1399-55A=) n.237-55A= n.1917-55A= c.1488-55A= c.*1434-55A= (n.*1434-55A=) n.1255-55A= n.1024-55A= c.1370-55A= (n.1370-55A=) c.*1299-55A= (n.*1299-55A=) c.1650-55A= (n.1650-55A=) c.1535-55A= (n.1535-55A=) c.1289-55A= (n.1289-55A=) c.1310-55A= (n.1310-55A=) c.1481-55A= (n.1481-55A=) c.946-55A= c.*1334-55A= (n.*1334-55A=) n.1436-55A= c.1379-55A= (n.1379-55A=) n.1700-55A= c.1298-55A= (n.1298-55A=) c.1406-55A= (n.1406-55A=) c.1085-55A= (n.1085-55A=) | |
| 5 | g.126546455A>C | CA2675067521 | ALDH7A1 | c.1490-56T>G (n.1490-56T>G) c.*1399-56T>G (n.*1399-56T>G) n.237-56T>G n.1917-56T>G c.1488-56T>G c.*1434-56T>G (n.*1434-56T>G) n.1255-56T>G n.1024-56T>G c.1370-56T>G (n.1370-56T>G) c.*1299-56T>G (n.*1299-56T>G) c.1650-56T>G (n.1650-56T>G) c.1535-56T>G (n.1535-56T>G) c.1289-56T>G (n.1289-56T>G) c.1310-56T>G (n.1310-56T>G) c.1481-56T>G (n.1481-56T>G) c.946-56T>G c.*1334-56T>G (n.*1334-56T>G) n.1436-56T>G c.1379-56T>G (n.1379-56T>G) n.1700-56T>G c.1298-56T>G (n.1298-56T>G) c.1406-56T>G (n.1406-56T>G) c.1085-56T>G (n.1085-56T>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546457T>A | CA2675067523 | ALDH7A1 | c.1490-58A>T (n.1490-58A>T) c.*1399-58A>T (n.*1399-58A>T) n.237-58A>T n.1917-58A>T c.1488-58A>T c.*1434-58A>T (n.*1434-58A>T) n.1255-58A>T n.1024-58A>T c.1370-58A>T (n.1370-58A>T) c.*1299-58A>T (n.*1299-58A>T) c.1650-58A>T (n.1650-58A>T) c.1535-58A>T (n.1535-58A>T) c.1289-58A>T (n.1289-58A>T) c.1310-58A>T (n.1310-58A>T) c.1481-58A>T (n.1481-58A>T) c.946-58A>T c.*1334-58A>T (n.*1334-58A>T) n.1436-58A>T c.1379-58A>T (n.1379-58A>T) n.1700-58A>T c.1298-58A>T (n.1298-58A>T) c.1406-58A>T (n.1406-58A>T) c.1085-58A>T (n.1085-58A>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546468G>T | CA2675067532 | ALDH7A1 | c.1490-69C>A (n.1490-69C>A) c.*1399-69C>A (n.*1399-69C>A) n.237-69C>A n.1917-69C>A c.1488-69C>A c.*1434-69C>A (n.*1434-69C>A) n.1255-69C>A n.1024-69C>A c.1370-69C>A (n.1370-69C>A) c.*1299-69C>A (n.*1299-69C>A) c.1650-69C>A (n.1650-69C>A) c.1535-69C>A (n.1535-69C>A) c.1289-69C>A (n.1289-69C>A) c.1310-69C>A (n.1310-69C>A) c.1481-69C>A (n.1481-69C>A) c.946-69C>A c.*1334-69C>A (n.*1334-69C>A) n.1436-69C>A c.1379-69C>A (n.1379-69C>A) n.1700-69C>A c.1298-69C>A (n.1298-69C>A) c.1406-69C>A (n.1406-69C>A) c.1085-69C>A (n.1085-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546471_126546475del | CA803452977 | ALDH7A1 | c.1490-73_1490-69del (n.1490-73_1490-69del) c.*1399-73_*1399-69del (n.*1399-73_*1399-69del) n.237-73_237-69del n.1917-73_1917-69del c.1488-73_1488-69del c.*1434-73_*1434-69del (n.*1434-73_*1434-69del) n.1255-73_1255-69del n.1024-73_1024-69del c.1370-73_1370-69del (n.1370-73_1370-69del) c.*1299-73_*1299-69del (n.*1299-73_*1299-69del) c.1650-73_1650-69del (n.1650-73_1650-69del) c.1535-73_1535-69del (n.1535-73_1535-69del) c.1289-73_1289-69del (n.1289-73_1289-69del) c.1310-73_1310-69del (n.1310-73_1310-69del) c.1481-73_1481-69del (n.1481-73_1481-69del) c.946-73_946-69del c.*1334-73_*1334-69del (n.*1334-73_*1334-69del) n.1436-73_1436-69del c.1379-73_1379-69del (n.1379-73_1379-69del) n.1700-73_1700-69del c.1298-73_1298-69del (n.1298-73_1298-69del) c.1406-73_1406-69del (n.1406-73_1406-69del) c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del) | dbSNP |
| 5 | g.126546470A>T | CA2675067533 | ALDH7A1 | c.1490-71T>A (n.1490-71T>A) c.*1399-71T>A (n.*1399-71T>A) n.237-71T>A n.1917-71T>A c.1488-71T>A c.*1434-71T>A (n.*1434-71T>A) n.1255-71T>A n.1024-71T>A c.1370-71T>A (n.1370-71T>A) c.*1299-71T>A (n.*1299-71T>A) c.1650-71T>A (n.1650-71T>A) c.1535-71T>A (n.1535-71T>A) c.1289-71T>A (n.1289-71T>A) c.1310-71T>A (n.1310-71T>A) c.1481-71T>A (n.1481-71T>A) c.946-71T>A c.*1334-71T>A (n.*1334-71T>A) n.1436-71T>A c.1379-71T>A (n.1379-71T>A) n.1700-71T>A c.1298-71T>A (n.1298-71T>A) c.1406-71T>A (n.1406-71T>A) c.1085-71T>A (n.1085-71T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546475_126546477del | CA2578435447 | ALDH7A1 | c.1490-74_1490-72del (n.1490-74_1490-72del) c.*1399-74_*1399-72del (n.*1399-74_*1399-72del) n.237-74_237-72del n.1917-74_1917-72del c.1488-74_1488-72del c.*1434-74_*1434-72del (n.*1434-74_*1434-72del) n.1255-74_1255-72del n.1024-74_1024-72del c.1370-74_1370-72del (n.1370-74_1370-72del) c.*1299-74_*1299-72del (n.*1299-74_*1299-72del) c.1650-74_1650-72del (n.1650-74_1650-72del) c.1535-74_1535-72del (n.1535-74_1535-72del) c.1289-74_1289-72del (n.1289-74_1289-72del) c.1310-74_1310-72del (n.1310-74_1310-72del) c.1481-74_1481-72del (n.1481-74_1481-72del) c.946-74_946-72del c.*1334-74_*1334-72del (n.*1334-74_*1334-72del) n.1436-74_1436-72del c.1379-74_1379-72del (n.1379-74_1379-72del) n.1700-74_1700-72del c.1298-74_1298-72del (n.1298-74_1298-72del) c.1406-74_1406-72del (n.1406-74_1406-72del) c.1085-74_1085-72del (n.1085-74_1085-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546472A>G | CA2675067534 | ALDH7A1 | c.1490-73T>C (n.1490-73T>C) c.*1399-73T>C (n.*1399-73T>C) n.237-73T>C n.1917-73T>C c.1488-73T>C c.*1434-73T>C (n.*1434-73T>C) n.1255-73T>C n.1024-73T>C c.1370-73T>C (n.1370-73T>C) c.*1299-73T>C (n.*1299-73T>C) c.1650-73T>C (n.1650-73T>C) c.1535-73T>C (n.1535-73T>C) c.1289-73T>C (n.1289-73T>C) c.1310-73T>C (n.1310-73T>C) c.1481-73T>C (n.1481-73T>C) c.946-73T>C c.*1334-73T>C (n.*1334-73T>C) n.1436-73T>C c.1379-73T>C (n.1379-73T>C) n.1700-73T>C c.1298-73T>C (n.1298-73T>C) c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) c.1085-73T>C (n.1085-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546473G>A | CA2675067535 | ALDH7A1 | c.1490-74C>T (n.1490-74C>T) c.*1399-74C>T (n.*1399-74C>T) n.237-74C>T n.1917-74C>T c.1488-74C>T c.*1434-74C>T (n.*1434-74C>T) n.1255-74C>T n.1024-74C>T c.1370-74C>T (n.1370-74C>T) c.*1299-74C>T (n.*1299-74C>T) c.1650-74C>T (n.1650-74C>T) c.1535-74C>T (n.1535-74C>T) c.1289-74C>T (n.1289-74C>T) c.1310-74C>T (n.1310-74C>T) c.1481-74C>T (n.1481-74C>T) c.946-74C>T c.*1334-74C>T (n.*1334-74C>T) n.1436-74C>T c.1379-74C>T (n.1379-74C>T) n.1700-74C>T c.1298-74C>T (n.1298-74C>T) c.1406-74C>T (n.1406-74C>T) c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546476G>A | CA1081221745 | ALDH7A1 | c.1490-77C>T (n.1490-77C>T) c.*1399-77C>T (n.*1399-77C>T) n.237-77C>T n.1917-77C>T c.1488-77C>T c.*1434-77C>T (n.*1434-77C>T) n.1255-77C>T n.1024-77C>T c.1370-77C>T (n.1370-77C>T) c.*1299-77C>T (n.*1299-77C>T) c.1650-77C>T (n.1650-77C>T) c.1535-77C>T (n.1535-77C>T) c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) c.1310-77C>T (n.1310-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) c.946-77C>T c.*1334-77C>T (n.*1334-77C>T) n.1436-77C>T c.1379-77C>T (n.1379-77C>T) n.1700-77C>T c.1298-77C>T (n.1298-77C>T) c.1406-77C>T (n.1406-77C>T) c.1085-77C>T (n.1085-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546476G= | CA1580441034 | ALDH7A1 | c.1490-77C= (n.1490-77C=) c.*1399-77C= (n.*1399-77C=) n.237-77C= n.1917-77C= c.1488-77C= c.*1434-77C= (n.*1434-77C=) n.1255-77C= n.1024-77C= c.1370-77C= (n.1370-77C=) c.*1299-77C= (n.*1299-77C=) c.1650-77C= (n.1650-77C=) c.1535-77C= (n.1535-77C=) c.1289-77C= (n.1289-77C=) c.1310-77C= (n.1310-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) c.946-77C= c.*1334-77C= (n.*1334-77C=) n.1436-77C= c.1379-77C= (n.1379-77C=) n.1700-77C= c.1298-77C= (n.1298-77C=) c.1406-77C= (n.1406-77C=) c.1085-77C= (n.1085-77C=) | |
| 5 | g.126546476G>T | CA2675067536 | ALDH7A1 | c.1490-77C>A (n.1490-77C>A) c.*1399-77C>A (n.*1399-77C>A) n.237-77C>A n.1917-77C>A c.1488-77C>A c.*1434-77C>A (n.*1434-77C>A) n.1255-77C>A n.1024-77C>A c.1370-77C>A (n.1370-77C>A) c.*1299-77C>A (n.*1299-77C>A) c.1650-77C>A (n.1650-77C>A) c.1535-77C>A (n.1535-77C>A) c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) c.1310-77C>A (n.1310-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) c.946-77C>A c.*1334-77C>A (n.*1334-77C>A) n.1436-77C>A c.1379-77C>A (n.1379-77C>A) n.1700-77C>A c.1298-77C>A (n.1298-77C>A) c.1406-77C>A (n.1406-77C>A) c.1085-77C>A (n.1085-77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546478T>A | CA2675067537 | ALDH7A1 | c.1490-79A>T (n.1490-79A>T) c.*1399-79A>T (n.*1399-79A>T) n.237-79A>T n.1917-79A>T c.1488-79A>T c.*1434-79A>T (n.*1434-79A>T) n.1255-79A>T n.1024-79A>T c.1370-79A>T (n.1370-79A>T) c.*1299-79A>T (n.*1299-79A>T) c.1650-79A>T (n.1650-79A>T) c.1535-79A>T (n.1535-79A>T) c.1289-79A>T (n.1289-79A>T) c.1310-79A>T (n.1310-79A>T) c.1481-79A>T (n.1481-79A>T) c.946-79A>T c.*1334-79A>T (n.*1334-79A>T) n.1436-79A>T c.1379-79A>T (n.1379-79A>T) n.1700-79A>T c.1298-79A>T (n.1298-79A>T) c.1406-79A>T (n.1406-79A>T) c.1085-79A>T (n.1085-79A>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546479A>C | CA2768291426 | ALDH7A1 | c.1490-80T>G (n.1490-80T>G) c.*1399-80T>G (n.*1399-80T>G) n.237-80T>G n.1917-80T>G c.1488-80T>G c.*1434-80T>G (n.*1434-80T>G) n.1255-80T>G n.1024-80T>G c.1370-80T>G (n.1370-80T>G) c.*1299-80T>G (n.*1299-80T>G) c.1650-80T>G (n.1650-80T>G) c.1535-80T>G (n.1535-80T>G) c.1289-80T>G (n.1289-80T>G) c.1310-80T>G (n.1310-80T>G) c.1481-80T>G (n.1481-80T>G) c.946-80T>G c.*1334-80T>G (n.*1334-80T>G) n.1436-80T>G c.1379-80T>G (n.1379-80T>G) n.1700-80T>G c.1298-80T>G (n.1298-80T>G) c.1406-80T>G (n.1406-80T>G) c.1085-80T>G (n.1085-80T>G) | |
| 5 | g.126546481C>A | CA2578435448 | ALDH7A1 | c.1490-82G>T (n.1490-82G>T) c.*1399-82G>T (n.*1399-82G>T) n.237-82G>T n.1917-82G>T c.1488-82G>T c.*1434-82G>T (n.*1434-82G>T) n.1255-82G>T n.1024-82G>T c.1370-82G>T (n.1370-82G>T) c.*1299-82G>T (n.*1299-82G>T) c.1650-82G>T (n.1650-82G>T) c.1535-82G>T (n.1535-82G>T) c.1289-82G>T (n.1289-82G>T) c.1310-82G>T (n.1310-82G>T) c.1481-82G>T (n.1481-82G>T) c.946-82G>T c.*1334-82G>T (n.*1334-82G>T) n.1436-82G>T c.1379-82G>T (n.1379-82G>T) n.1700-82G>T c.1298-82G>T (n.1298-82G>T) c.1406-82G>T (n.1406-82G>T) c.1085-82G>T (n.1085-82G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546485del | CA803452978 | ALDH7A1 | c.1490-83del (n.1490-83del) c.*1399-83del (n.*1399-83del) n.237-83del n.1917-83del c.1488-83del c.*1434-83del (n.*1434-83del) n.1255-83del n.1024-83del c.1370-83del (n.1370-83del) c.*1299-83del (n.*1299-83del) c.1650-83del (n.1650-83del) c.1535-83del (n.1535-83del) c.1289-83del (n.1289-83del) c.1310-83del (n.1310-83del) c.1481-83del (n.1481-83del) c.946-83del c.*1334-83del (n.*1334-83del) n.1436-83del c.1379-83del (n.1379-83del) n.1700-83del c.1298-83del (n.1298-83del) c.1406-83del (n.1406-83del) c.1085-83del (n.1085-83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546485A>G | CA2675067540 | ALDH7A1 | c.1490-86T>C (n.1490-86T>C) c.*1399-86T>C (n.*1399-86T>C) n.237-86T>C n.1917-86T>C c.1488-86T>C c.*1434-86T>C (n.*1434-86T>C) n.1255-86T>C n.1024-86T>C c.1370-86T>C (n.1370-86T>C) c.*1299-86T>C (n.*1299-86T>C) c.1650-86T>C (n.1650-86T>C) c.1535-86T>C (n.1535-86T>C) c.1289-86T>C (n.1289-86T>C) c.1310-86T>C (n.1310-86T>C) c.1481-86T>C (n.1481-86T>C) c.946-86T>C c.*1334-86T>C (n.*1334-86T>C) n.1436-86T>C c.1379-86T>C (n.1379-86T>C) n.1700-86T>C c.1298-86T>C (n.1298-86T>C) c.1406-86T>C (n.1406-86T>C) c.1085-86T>C (n.1085-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546486G= | CA1580441036 | ALDH7A1 | c.1490-87C= (n.1490-87C=) c.*1399-87C= (n.*1399-87C=) n.237-87C= n.1917-87C= c.1488-87C= c.*1434-87C= (n.*1434-87C=) n.1255-87C= n.1024-87C= c.1370-87C= (n.1370-87C=) c.*1299-87C= (n.*1299-87C=) c.1650-87C= (n.1650-87C=) c.1535-87C= (n.1535-87C=) c.1289-87C= (n.1289-87C=) c.1310-87C= (n.1310-87C=) c.1481-87C= (n.1481-87C=) c.946-87C= c.*1334-87C= (n.*1334-87C=) n.1436-87C= c.1379-87C= (n.1379-87C=) n.1700-87C= c.1298-87C= (n.1298-87C=) c.1406-87C= (n.1406-87C=) c.1085-87C= (n.1085-87C=) | |
| 5 | g.126546486G>T | CA803452980 | ALDH7A1 | c.1490-87C>A (n.1490-87C>A) c.*1399-87C>A (n.*1399-87C>A) n.237-87C>A n.1917-87C>A c.1488-87C>A c.*1434-87C>A (n.*1434-87C>A) n.1255-87C>A n.1024-87C>A c.1370-87C>A (n.1370-87C>A) c.*1299-87C>A (n.*1299-87C>A) c.1650-87C>A (n.1650-87C>A) c.1535-87C>A (n.1535-87C>A) c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) c.1310-87C>A (n.1310-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.946-87C>A c.*1334-87C>A (n.*1334-87C>A) n.1436-87C>A c.1379-87C>A (n.1379-87C>A) n.1700-87C>A c.1298-87C>A (n.1298-87C>A) c.1406-87C>A (n.1406-87C>A) c.1085-87C>A (n.1085-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546488A>G | CA803452982 | ALDH7A1 | c.1490-89T>C (n.1490-89T>C) c.*1399-89T>C (n.*1399-89T>C) n.237-89T>C n.1917-89T>C c.1488-89T>C c.*1434-89T>C (n.*1434-89T>C) n.1255-89T>C n.1024-89T>C c.1370-89T>C (n.1370-89T>C) c.*1299-89T>C (n.*1299-89T>C) c.1650-89T>C (n.1650-89T>C) c.1535-89T>C (n.1535-89T>C) c.1289-89T>C (n.1289-89T>C) c.1310-89T>C (n.1310-89T>C) c.1481-89T>C (n.1481-89T>C) c.946-89T>C c.*1334-89T>C (n.*1334-89T>C) n.1436-89T>C c.1379-89T>C (n.1379-89T>C) n.1700-89T>C c.1298-89T>C (n.1298-89T>C) c.1406-89T>C (n.1406-89T>C) c.1085-89T>C (n.1085-89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546489C= | CA1580441038 | ALDH7A1 | c.1490-90G= (n.1490-90G=) c.*1399-90G= (n.*1399-90G=) n.237-90G= n.1917-90G= c.1488-90G= c.*1434-90G= (n.*1434-90G=) n.1255-90G= n.1024-90G= c.1370-90G= (n.1370-90G=) c.*1299-90G= (n.*1299-90G=) c.1650-90G= (n.1650-90G=) c.1535-90G= (n.1535-90G=) c.1289-90G= (n.1289-90G=) c.1310-90G= (n.1310-90G=) c.1481-90G= (n.1481-90G=) c.946-90G= c.*1334-90G= (n.*1334-90G=) n.1436-90G= c.1379-90G= (n.1379-90G=) n.1700-90G= c.1298-90G= (n.1298-90G=) c.1406-90G= (n.1406-90G=) c.1085-90G= (n.1085-90G=) | |
| 5 | g.126546489C>G | CA126883219 | ALDH7A1 | c.1490-90G>C (n.1490-90G>C) c.*1399-90G>C (n.*1399-90G>C) n.237-90G>C n.1917-90G>C c.1488-90G>C c.*1434-90G>C (n.*1434-90G>C) n.1255-90G>C n.1024-90G>C c.1370-90G>C (n.1370-90G>C) c.*1299-90G>C (n.*1299-90G>C) c.1650-90G>C (n.1650-90G>C) c.1535-90G>C (n.1535-90G>C) c.1289-90G>C (n.1289-90G>C) c.1310-90G>C (n.1310-90G>C) c.1481-90G>C (n.1481-90G>C) c.946-90G>C c.*1334-90G>C (n.*1334-90G>C) n.1436-90G>C c.1379-90G>C (n.1379-90G>C) n.1700-90G>C c.1298-90G>C (n.1298-90G>C) c.1406-90G>C (n.1406-90G>C) c.1085-90G>C (n.1085-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546491C>A | CA2675067543 | ALDH7A1 | c.1490-92G>T (n.1490-92G>T) c.*1399-92G>T (n.*1399-92G>T) n.237-92G>T n.1917-92G>T c.1488-92G>T c.*1434-92G>T (n.*1434-92G>T) n.1255-92G>T n.1024-92G>T c.1370-92G>T (n.1370-92G>T) c.*1299-92G>T (n.*1299-92G>T) c.1650-92G>T (n.1650-92G>T) c.1535-92G>T (n.1535-92G>T) c.1289-92G>T (n.1289-92G>T) c.1310-92G>T (n.1310-92G>T) c.1481-92G>T (n.1481-92G>T) c.946-92G>T c.*1334-92G>T (n.*1334-92G>T) n.1436-92G>T c.1379-92G>T (n.1379-92G>T) n.1700-92G>T c.1298-92G>T (n.1298-92G>T) c.1406-92G>T (n.1406-92G>T) c.1085-92G>T (n.1085-92G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546491C>G | CA2675067542 | ALDH7A1 | c.1490-92G>C (n.1490-92G>C) c.*1399-92G>C (n.*1399-92G>C) n.237-92G>C n.1917-92G>C c.1488-92G>C c.*1434-92G>C (n.*1434-92G>C) n.1255-92G>C n.1024-92G>C c.1370-92G>C (n.1370-92G>C) c.*1299-92G>C (n.*1299-92G>C) c.1650-92G>C (n.1650-92G>C) c.1535-92G>C (n.1535-92G>C) c.1289-92G>C (n.1289-92G>C) c.1310-92G>C (n.1310-92G>C) c.1481-92G>C (n.1481-92G>C) c.946-92G>C c.*1334-92G>C (n.*1334-92G>C) n.1436-92G>C c.1379-92G>C (n.1379-92G>C) n.1700-92G>C c.1298-92G>C (n.1298-92G>C) c.1406-92G>C (n.1406-92G>C) c.1085-92G>C (n.1085-92G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546491C>T | CA1580441040 | ALDH7A1 | c.1490-92G>A (n.1490-92G>A) c.*1399-92G>A (n.*1399-92G>A) n.237-92G>A n.1917-92G>A c.1488-92G>A c.*1434-92G>A (n.*1434-92G>A) n.1255-92G>A n.1024-92G>A c.1370-92G>A (n.1370-92G>A) c.*1299-92G>A (n.*1299-92G>A) c.1650-92G>A (n.1650-92G>A) c.1535-92G>A (n.1535-92G>A) c.1289-92G>A (n.1289-92G>A) c.1310-92G>A (n.1310-92G>A) c.1481-92G>A (n.1481-92G>A) c.946-92G>A c.*1334-92G>A (n.*1334-92G>A) n.1436-92G>A c.1379-92G>A (n.1379-92G>A) n.1700-92G>A c.1298-92G>A (n.1298-92G>A) c.1406-92G>A (n.1406-92G>A) c.1085-92G>A (n.1085-92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546492del | CA2578435449 | ALDH7A1 | c.1490-92del (n.1490-92del) c.*1399-92del (n.*1399-92del) n.237-92del n.1917-92del c.1488-92del c.*1434-92del (n.*1434-92del) n.1255-92del n.1024-92del c.1370-92del (n.1370-92del) c.*1299-92del (n.*1299-92del) c.1650-92del (n.1650-92del) c.1535-92del (n.1535-92del) c.1289-92del (n.1289-92del) c.1310-92del (n.1310-92del) c.1481-92del (n.1481-92del) c.946-92del c.*1334-92del (n.*1334-92del) n.1436-92del c.1379-92del (n.1379-92del) n.1700-92del c.1298-92del (n.1298-92del) c.1406-92del (n.1406-92del) c.1085-92del (n.1085-92del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546492C>A | CA2675067544 | ALDH7A1 | c.1490-93G>T (n.1490-93G>T) c.*1399-93G>T (n.*1399-93G>T) n.237-93G>T n.1917-93G>T c.1488-93G>T c.*1434-93G>T (n.*1434-93G>T) n.1255-93G>T n.1024-93G>T c.1370-93G>T (n.1370-93G>T) c.*1299-93G>T (n.*1299-93G>T) c.1650-93G>T (n.1650-93G>T) c.1535-93G>T (n.1535-93G>T) c.1289-93G>T (n.1289-93G>T) c.1310-93G>T (n.1310-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) c.946-93G>T c.*1334-93G>T (n.*1334-93G>T) n.1436-93G>T c.1379-93G>T (n.1379-93G>T) n.1700-93G>T c.1298-93G>T (n.1298-93G>T) c.1406-93G>T (n.1406-93G>T) c.1085-93G>T (n.1085-93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546492C= | CA1580441041 | ALDH7A1 | c.1490-93G= (n.1490-93G=) c.*1399-93G= (n.*1399-93G=) n.237-93G= n.1917-93G= c.1488-93G= c.*1434-93G= (n.*1434-93G=) n.1255-93G= n.1024-93G= c.1370-93G= (n.1370-93G=) c.*1299-93G= (n.*1299-93G=) c.1650-93G= (n.1650-93G=) c.1535-93G= (n.1535-93G=) c.1289-93G= (n.1289-93G=) c.1310-93G= (n.1310-93G=) c.1481-93G= (n.1481-93G=) c.946-93G= c.*1334-93G= (n.*1334-93G=) n.1436-93G= c.1379-93G= (n.1379-93G=) n.1700-93G= c.1298-93G= (n.1298-93G=) c.1406-93G= (n.1406-93G=) c.1085-93G= (n.1085-93G=) | |
| 5 | g.126546492C>G | CA803452983 | ALDH7A1 | c.1490-93G>C (n.1490-93G>C) c.*1399-93G>C (n.*1399-93G>C) n.237-93G>C n.1917-93G>C c.1488-93G>C c.*1434-93G>C (n.*1434-93G>C) n.1255-93G>C n.1024-93G>C c.1370-93G>C (n.1370-93G>C) c.*1299-93G>C (n.*1299-93G>C) c.1650-93G>C (n.1650-93G>C) c.1535-93G>C (n.1535-93G>C) c.1289-93G>C (n.1289-93G>C) c.1310-93G>C (n.1310-93G>C) c.1481-93G>C (n.1481-93G>C) c.946-93G>C c.*1334-93G>C (n.*1334-93G>C) n.1436-93G>C c.1379-93G>C (n.1379-93G>C) n.1700-93G>C c.1298-93G>C (n.1298-93G>C) c.1406-93G>C (n.1406-93G>C) c.1085-93G>C (n.1085-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546492C>T | CA2675067545 | ALDH7A1 | c.1490-93G>A (n.1490-93G>A) c.*1399-93G>A (n.*1399-93G>A) n.237-93G>A n.1917-93G>A c.1488-93G>A c.*1434-93G>A (n.*1434-93G>A) n.1255-93G>A n.1024-93G>A c.1370-93G>A (n.1370-93G>A) c.*1299-93G>A (n.*1299-93G>A) c.1650-93G>A (n.1650-93G>A) c.1535-93G>A (n.1535-93G>A) c.1289-93G>A (n.1289-93G>A) c.1310-93G>A (n.1310-93G>A) c.1481-93G>A (n.1481-93G>A) c.946-93G>A c.*1334-93G>A (n.*1334-93G>A) n.1436-93G>A c.1379-93G>A (n.1379-93G>A) n.1700-93G>A c.1298-93G>A (n.1298-93G>A) c.1406-93G>A (n.1406-93G>A) c.1085-93G>A (n.1085-93G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546493A>C | CA2709909745 | ALDH7A1 | c.1490-94T>G (n.1490-94T>G) c.*1399-94T>G (n.*1399-94T>G) n.237-94T>G n.1917-94T>G c.1488-94T>G c.*1434-94T>G (n.*1434-94T>G) n.1255-94T>G n.1024-94T>G c.1370-94T>G (n.1370-94T>G) c.*1299-94T>G (n.*1299-94T>G) c.1650-94T>G (n.1650-94T>G) c.1535-94T>G (n.1535-94T>G) c.1289-94T>G (n.1289-94T>G) c.1310-94T>G (n.1310-94T>G) c.1481-94T>G (n.1481-94T>G) c.946-94T>G c.*1334-94T>G (n.*1334-94T>G) n.1436-94T>G c.1379-94T>G (n.1379-94T>G) n.1700-94T>G c.1298-94T>G (n.1298-94T>G) c.1406-94T>G (n.1406-94T>G) c.1085-94T>G (n.1085-94T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126546493A>G | CA2675067546 | ALDH7A1 | c.1490-94T>C (n.1490-94T>C) c.*1399-94T>C (n.*1399-94T>C) n.237-94T>C n.1917-94T>C c.1488-94T>C c.*1434-94T>C (n.*1434-94T>C) n.1255-94T>C n.1024-94T>C c.1370-94T>C (n.1370-94T>C) c.*1299-94T>C (n.*1299-94T>C) c.1650-94T>C (n.1650-94T>C) c.1535-94T>C (n.1535-94T>C) c.1289-94T>C (n.1289-94T>C) c.1310-94T>C (n.1310-94T>C) c.1481-94T>C (n.1481-94T>C) c.946-94T>C c.*1334-94T>C (n.*1334-94T>C) n.1436-94T>C c.1379-94T>C (n.1379-94T>C) n.1700-94T>C c.1298-94T>C (n.1298-94T>C) c.1406-94T>C (n.1406-94T>C) c.1085-94T>C (n.1085-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546494G>A | CA1580441043 | ALDH7A1 | c.1490-95C>T (n.1490-95C>T) c.*1399-95C>T (n.*1399-95C>T) n.237-95C>T n.1917-95C>T c.1488-95C>T c.*1434-95C>T (n.*1434-95C>T) n.1255-95C>T n.1024-95C>T c.1370-95C>T (n.1370-95C>T) c.*1299-95C>T (n.*1299-95C>T) c.1650-95C>T (n.1650-95C>T) c.1535-95C>T (n.1535-95C>T) c.1289-95C>T (n.1289-95C>T) c.1310-95C>T (n.1310-95C>T) c.1481-95C>T (n.1481-95C>T) c.946-95C>T c.*1334-95C>T (n.*1334-95C>T) n.1436-95C>T c.1379-95C>T (n.1379-95C>T) n.1700-95C>T c.1298-95C>T (n.1298-95C>T) c.1406-95C>T (n.1406-95C>T) c.1085-95C>T (n.1085-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546494G>C | CA2675067547 | ALDH7A1 | c.1490-95C>G (n.1490-95C>G) c.*1399-95C>G (n.*1399-95C>G) n.237-95C>G n.1917-95C>G c.1488-95C>G c.*1434-95C>G (n.*1434-95C>G) n.1255-95C>G n.1024-95C>G c.1370-95C>G (n.1370-95C>G) c.*1299-95C>G (n.*1299-95C>G) c.1650-95C>G (n.1650-95C>G) c.1535-95C>G (n.1535-95C>G) c.1289-95C>G (n.1289-95C>G) c.1310-95C>G (n.1310-95C>G) c.1481-95C>G (n.1481-95C>G) c.946-95C>G c.*1334-95C>G (n.*1334-95C>G) n.1436-95C>G c.1379-95C>G (n.1379-95C>G) n.1700-95C>G c.1298-95C>G (n.1298-95C>G) c.1406-95C>G (n.1406-95C>G) c.1085-95C>G (n.1085-95C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546494G= | CA1580441042 | ALDH7A1 | c.1490-95C= (n.1490-95C=) c.*1399-95C= (n.*1399-95C=) n.237-95C= n.1917-95C= c.1488-95C= c.*1434-95C= (n.*1434-95C=) n.1255-95C= n.1024-95C= c.1370-95C= (n.1370-95C=) c.*1299-95C= (n.*1299-95C=) c.1650-95C= (n.1650-95C=) c.1535-95C= (n.1535-95C=) c.1289-95C= (n.1289-95C=) c.1310-95C= (n.1310-95C=) c.1481-95C= (n.1481-95C=) c.946-95C= c.*1334-95C= (n.*1334-95C=) n.1436-95C= c.1379-95C= (n.1379-95C=) n.1700-95C= c.1298-95C= (n.1298-95C=) c.1406-95C= (n.1406-95C=) c.1085-95C= (n.1085-95C=) | |
| 5 | g.126546494G>T | CA2578435450 | ALDH7A1 | c.1490-95C>A (n.1490-95C>A) c.*1399-95C>A (n.*1399-95C>A) n.237-95C>A n.1917-95C>A c.1488-95C>A c.*1434-95C>A (n.*1434-95C>A) n.1255-95C>A n.1024-95C>A c.1370-95C>A (n.1370-95C>A) c.*1299-95C>A (n.*1299-95C>A) c.1650-95C>A (n.1650-95C>A) c.1535-95C>A (n.1535-95C>A) c.1289-95C>A (n.1289-95C>A) c.1310-95C>A (n.1310-95C>A) c.1481-95C>A (n.1481-95C>A) c.946-95C>A c.*1334-95C>A (n.*1334-95C>A) n.1436-95C>A c.1379-95C>A (n.1379-95C>A) n.1700-95C>A c.1298-95C>A (n.1298-95C>A) c.1406-95C>A (n.1406-95C>A) c.1085-95C>A (n.1085-95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546495A>G | CA2768291427 | ALDH7A1 | c.1490-96T>C (n.1490-96T>C) c.*1399-96T>C (n.*1399-96T>C) n.237-96T>C n.1917-96T>C c.1488-96T>C c.*1434-96T>C (n.*1434-96T>C) n.1255-96T>C n.1024-96T>C c.1370-96T>C (n.1370-96T>C) c.*1299-96T>C (n.*1299-96T>C) c.1650-96T>C (n.1650-96T>C) c.1535-96T>C (n.1535-96T>C) c.1289-96T>C (n.1289-96T>C) c.1310-96T>C (n.1310-96T>C) c.1481-96T>C (n.1481-96T>C) c.946-96T>C c.*1334-96T>C (n.*1334-96T>C) n.1436-96T>C c.1379-96T>C (n.1379-96T>C) n.1700-96T>C c.1298-96T>C (n.1298-96T>C) c.1406-96T>C (n.1406-96T>C) c.1085-96T>C (n.1085-96T>C) | |
| 5 | g.126546497C>A | CA2675067548 | ALDH7A1 | c.1490-98G>T (n.1490-98G>T) c.*1399-98G>T (n.*1399-98G>T) n.237-98G>T n.1917-98G>T c.1488-98G>T c.*1434-98G>T (n.*1434-98G>T) n.1255-98G>T n.1024-98G>T c.1370-98G>T (n.1370-98G>T) c.*1299-98G>T (n.*1299-98G>T) c.1650-98G>T (n.1650-98G>T) c.1535-98G>T (n.1535-98G>T) c.1289-98G>T (n.1289-98G>T) c.1310-98G>T (n.1310-98G>T) c.1481-98G>T (n.1481-98G>T) c.946-98G>T c.*1334-98G>T (n.*1334-98G>T) n.1436-98G>T c.1379-98G>T (n.1379-98G>T) n.1700-98G>T c.1298-98G>T (n.1298-98G>T) c.1406-98G>T (n.1406-98G>T) c.1085-98G>T (n.1085-98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546497C= | CA1580441044 | ALDH7A1 | c.1490-98G= (n.1490-98G=) c.*1399-98G= (n.*1399-98G=) n.237-98G= n.1917-98G= c.1488-98G= c.*1434-98G= (n.*1434-98G=) n.1255-98G= n.1024-98G= c.1370-98G= (n.1370-98G=) c.*1299-98G= (n.*1299-98G=) c.1650-98G= (n.1650-98G=) c.1535-98G= (n.1535-98G=) c.1289-98G= (n.1289-98G=) c.1310-98G= (n.1310-98G=) c.1481-98G= (n.1481-98G=) c.946-98G= c.*1334-98G= (n.*1334-98G=) n.1436-98G= c.1379-98G= (n.1379-98G=) n.1700-98G= c.1298-98G= (n.1298-98G=) c.1406-98G= (n.1406-98G=) c.1085-98G= (n.1085-98G=) | |
| 5 | g.126546497C>T | CA1580441045 | ALDH7A1 | c.1490-98G>A (n.1490-98G>A) c.*1399-98G>A (n.*1399-98G>A) n.237-98G>A n.1917-98G>A c.1488-98G>A c.*1434-98G>A (n.*1434-98G>A) n.1255-98G>A n.1024-98G>A c.1370-98G>A (n.1370-98G>A) c.*1299-98G>A (n.*1299-98G>A) c.1650-98G>A (n.1650-98G>A) c.1535-98G>A (n.1535-98G>A) c.1289-98G>A (n.1289-98G>A) c.1310-98G>A (n.1310-98G>A) c.1481-98G>A (n.1481-98G>A) c.946-98G>A c.*1334-98G>A (n.*1334-98G>A) n.1436-98G>A c.1379-98G>A (n.1379-98G>A) n.1700-98G>A c.1298-98G>A (n.1298-98G>A) c.1406-98G>A (n.1406-98G>A) c.1085-98G>A (n.1085-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546498A>T | CA2675067549 | ALDH7A1 | c.1490-99T>A (n.1490-99T>A) c.*1399-99T>A (n.*1399-99T>A) n.237-99T>A n.1917-99T>A c.1488-99T>A c.*1434-99T>A (n.*1434-99T>A) n.1255-99T>A n.1024-99T>A c.1370-99T>A (n.1370-99T>A) c.*1299-99T>A (n.*1299-99T>A) c.1650-99T>A (n.1650-99T>A) c.1535-99T>A (n.1535-99T>A) c.1289-99T>A (n.1289-99T>A) c.1310-99T>A (n.1310-99T>A) c.1481-99T>A (n.1481-99T>A) c.946-99T>A c.*1334-99T>A (n.*1334-99T>A) n.1436-99T>A c.1379-99T>A (n.1379-99T>A) n.1700-99T>A c.1298-99T>A (n.1298-99T>A) c.1406-99T>A (n.1406-99T>A) c.1085-99T>A (n.1085-99T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546499A>G | CA2675067550 | ALDH7A1 | c.1490-100T>C (n.1490-100T>C) c.*1399-100T>C (n.*1399-100T>C) n.237-100T>C n.1917-100T>C c.1488-100T>C c.*1434-100T>C (n.*1434-100T>C) n.1255-100T>C n.1024-100T>C c.1370-100T>C (n.1370-100T>C) c.*1299-100T>C (n.*1299-100T>C) c.1650-100T>C (n.1650-100T>C) c.1535-100T>C (n.1535-100T>C) c.1289-100T>C (n.1289-100T>C) c.1310-100T>C (n.1310-100T>C) c.1481-100T>C (n.1481-100T>C) c.946-100T>C c.*1334-100T>C (n.*1334-100T>C) n.1436-100T>C c.1379-100T>C (n.1379-100T>C) n.1700-100T>C c.1298-100T>C (n.1298-100T>C) c.1406-100T>C (n.1406-100T>C) c.1085-100T>C (n.1085-100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546501C>A | CA2675067551 | ALDH7A1 | c.1490-102G>T (n.1490-102G>T) c.*1399-102G>T (n.*1399-102G>T) n.237-102G>T n.1917-102G>T c.1488-102G>T c.*1434-102G>T (n.*1434-102G>T) n.1255-102G>T n.1024-102G>T c.1370-102G>T (n.1370-102G>T) c.*1299-102G>T (n.*1299-102G>T) c.1650-102G>T (n.1650-102G>T) c.1535-102G>T (n.1535-102G>T) c.1289-102G>T (n.1289-102G>T) c.1310-102G>T (n.1310-102G>T) c.1481-102G>T (n.1481-102G>T) c.946-102G>T c.*1334-102G>T (n.*1334-102G>T) n.1436-102G>T c.1379-102G>T (n.1379-102G>T) n.1700-102G>T c.1298-102G>T (n.1298-102G>T) c.1406-102G>T (n.1406-102G>T) c.1085-102G>T (n.1085-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546501C= | CA1580441046 | ALDH7A1 | c.1490-102G= (n.1490-102G=) c.*1399-102G= (n.*1399-102G=) n.237-102G= n.1917-102G= c.1488-102G= c.*1434-102G= (n.*1434-102G=) n.1255-102G= n.1024-102G= c.1370-102G= (n.1370-102G=) c.*1299-102G= (n.*1299-102G=) c.1650-102G= (n.1650-102G=) c.1535-102G= (n.1535-102G=) c.1289-102G= (n.1289-102G=) c.1310-102G= (n.1310-102G=) c.1481-102G= (n.1481-102G=) c.946-102G= c.*1334-102G= (n.*1334-102G=) n.1436-102G= c.1379-102G= (n.1379-102G=) n.1700-102G= c.1298-102G= (n.1298-102G=) c.1406-102G= (n.1406-102G=) c.1085-102G= (n.1085-102G=) | |
| 5 | g.126546501C>T | CA126883225 | ALDH7A1 | c.1490-102G>A (n.1490-102G>A) c.*1399-102G>A (n.*1399-102G>A) n.237-102G>A n.1917-102G>A c.1488-102G>A c.*1434-102G>A (n.*1434-102G>A) n.1255-102G>A n.1024-102G>A c.1370-102G>A (n.1370-102G>A) c.*1299-102G>A (n.*1299-102G>A) c.1650-102G>A (n.1650-102G>A) c.1535-102G>A (n.1535-102G>A) c.1289-102G>A (n.1289-102G>A) c.1310-102G>A (n.1310-102G>A) c.1481-102G>A (n.1481-102G>A) c.946-102G>A c.*1334-102G>A (n.*1334-102G>A) n.1436-102G>A c.1379-102G>A (n.1379-102G>A) n.1700-102G>A c.1298-102G>A (n.1298-102G>A) c.1406-102G>A (n.1406-102G>A) c.1085-102G>A (n.1085-102G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126546503G>T | CA2675067552 | ALDH7A1 | c.1490-104C>A (n.1490-104C>A) c.*1399-104C>A (n.*1399-104C>A) n.237-104C>A n.1917-104C>A c.1488-104C>A c.*1434-104C>A (n.*1434-104C>A) n.1255-104C>A n.1024-104C>A c.1370-104C>A (n.1370-104C>A) c.*1299-104C>A (n.*1299-104C>A) c.1650-104C>A (n.1650-104C>A) c.1535-104C>A (n.1535-104C>A) c.1289-104C>A (n.1289-104C>A) c.1310-104C>A (n.1310-104C>A) c.1481-104C>A (n.1481-104C>A) c.946-104C>A c.*1334-104C>A (n.*1334-104C>A) n.1436-104C>A c.1379-104C>A (n.1379-104C>A) n.1700-104C>A c.1298-104C>A (n.1298-104C>A) c.1406-104C>A (n.1406-104C>A) c.1085-104C>A (n.1085-104C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546504A>T | CA803452986 | ALDH7A1 | c.1490-105T>A (n.1490-105T>A) c.*1399-105T>A (n.*1399-105T>A) n.237-105T>A n.1917-105T>A c.1488-105T>A c.*1434-105T>A (n.*1434-105T>A) n.1255-105T>A n.1024-105T>A c.1370-105T>A (n.1370-105T>A) c.*1299-105T>A (n.*1299-105T>A) c.1650-105T>A (n.1650-105T>A) c.1535-105T>A (n.1535-105T>A) c.1289-105T>A (n.1289-105T>A) c.1310-105T>A (n.1310-105T>A) c.1481-105T>A (n.1481-105T>A) c.946-105T>A c.*1334-105T>A (n.*1334-105T>A) n.1436-105T>A c.1379-105T>A (n.1379-105T>A) n.1700-105T>A c.1298-105T>A (n.1298-105T>A) c.1406-105T>A (n.1406-105T>A) c.1085-105T>A (n.1085-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126546508_126546511del | CA2675067553 | ALDH7A1 | c.1490-109_1490-106del (n.1490-109_1490-106del) c.*1399-109_*1399-106del (n.*1399-109_*1399-106del) n.237-109_237-106del n.1917-109_1917-106del c.1488-109_1488-106del c.*1434-109_*1434-106del (n.*1434-109_*1434-106del) n.1255-109_1255-106del n.1024-109_1024-106del c.1370-109_1370-106del (n.1370-109_1370-106del) c.*1299-109_*1299-106del (n.*1299-109_*1299-106del) c.1650-109_1650-106del (n.1650-109_1650-106del) c.1535-109_1535-106del (n.1535-109_1535-106del) c.1289-109_1289-106del (n.1289-109_1289-106del) c.1310-109_1310-106del (n.1310-109_1310-106del) c.1481-109_1481-106del (n.1481-109_1481-106del) c.946-109_946-106del c.*1334-109_*1334-106del (n.*1334-109_*1334-106del) n.1436-109_1436-106del c.1379-109_1379-106del (n.1379-109_1379-106del) n.1700-109_1700-106del c.1298-109_1298-106del (n.1298-109_1298-106del) c.1406-109_1406-106del (n.1406-109_1406-106del) c.1085-109_1085-106del (n.1085-109_1085-106del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546507_126546512delinsATTTAC | CA1580441048 | ALDH7A1 | c.1490-113_1490-108delinsGTAAAT (n.1490-113_1490-108delinsGTAAAT) c.*1399-113_*1399-108delinsGTAAAT (n.*1399-113_*1399-108delinsGTAAAT) n.237-113_237-108delinsGTAAAT n.1917-113_1917-108delinsGTAAAT c.1488-113_1488-108delinsGTAAAT c.*1434-113_*1434-108delinsGTAAAT (n.*1434-113_*1434-108delinsGTAAAT) n.1255-113_1255-108delinsGTAAAT n.1024-113_1024-108delinsGTAAAT c.1370-113_1370-108delinsGTAAAT (n.1370-113_1370-108delinsGTAAAT) c.*1299-113_*1299-108delinsGTAAAT (n.*1299-113_*1299-108delinsGTAAAT) c.1650-113_1650-108delinsGTAAAT (n.1650-113_1650-108delinsGTAAAT) c.1535-113_1535-108delinsGTAAAT (n.1535-113_1535-108delinsGTAAAT) c.1289-113_1289-108delinsGTAAAT (n.1289-113_1289-108delinsGTAAAT) c.1310-113_1310-108delinsGTAAAT (n.1310-113_1310-108delinsGTAAAT) c.1481-113_1481-108delinsGTAAAT (n.1481-113_1481-108delinsGTAAAT) c.946-113_946-108delinsGTAAAT c.*1334-113_*1334-108delinsGTAAAT (n.*1334-113_*1334-108delinsGTAAAT) n.1436-113_1436-108delinsGTAAAT c.1379-113_1379-108delinsGTAAAT (n.1379-113_1379-108delinsGTAAAT) n.1700-113_1700-108delinsGTAAAT c.1298-113_1298-108delinsGTAAAT (n.1298-113_1298-108delinsGTAAAT) c.1406-113_1406-108delinsGTAAAT (n.1406-113_1406-108delinsGTAAAT) c.1085-113_1085-108delinsGTAAAT (n.1085-113_1085-108delinsGTAAAT) | |
| 5 | g.126546508T>C | CA2675067554 | ALDH7A1 | c.1490-109A>G (n.1490-109A>G) c.*1399-109A>G (n.*1399-109A>G) n.237-109A>G n.1917-109A>G c.1488-109A>G c.*1434-109A>G (n.*1434-109A>G) n.1255-109A>G n.1024-109A>G c.1370-109A>G (n.1370-109A>G) c.*1299-109A>G (n.*1299-109A>G) c.1650-109A>G (n.1650-109A>G) c.1535-109A>G (n.1535-109A>G) c.1289-109A>G (n.1289-109A>G) c.1310-109A>G (n.1310-109A>G) c.1481-109A>G (n.1481-109A>G) c.946-109A>G c.*1334-109A>G (n.*1334-109A>G) n.1436-109A>G c.1379-109A>G (n.1379-109A>G) n.1700-109A>G c.1298-109A>G (n.1298-109A>G) c.1406-109A>G (n.1406-109A>G) c.1085-109A>G (n.1085-109A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546513_126546517del | CA1580441049 | ALDH7A1 | c.1490-113_1490-109del (n.1490-113_1490-109del) c.*1399-113_*1399-109del (n.*1399-113_*1399-109del) n.237-113_237-109del n.1917-113_1917-109del c.1488-113_1488-109del c.*1434-113_*1434-109del (n.*1434-113_*1434-109del) n.1255-113_1255-109del n.1024-113_1024-109del c.1370-113_1370-109del (n.1370-113_1370-109del) c.*1299-113_*1299-109del (n.*1299-113_*1299-109del) c.1650-113_1650-109del (n.1650-113_1650-109del) c.1535-113_1535-109del (n.1535-113_1535-109del) c.1289-113_1289-109del (n.1289-113_1289-109del) c.1310-113_1310-109del (n.1310-113_1310-109del) c.1481-113_1481-109del (n.1481-113_1481-109del) c.946-113_946-109del c.*1334-113_*1334-109del (n.*1334-113_*1334-109del) n.1436-113_1436-109del c.1379-113_1379-109del (n.1379-113_1379-109del) n.1700-113_1700-109del c.1298-113_1298-109del (n.1298-113_1298-109del) c.1406-113_1406-109del (n.1406-113_1406-109del) c.1085-113_1085-109del (n.1085-113_1085-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546511A= | CA1580441050 | ALDH7A1 | c.1490-112T= (n.1490-112T=) c.*1399-112T= (n.*1399-112T=) n.237-112T= n.1917-112T= c.1488-112T= c.*1434-112T= (n.*1434-112T=) n.1255-112T= n.1024-112T= c.1370-112T= (n.1370-112T=) c.*1299-112T= (n.*1299-112T=) c.1650-112T= (n.1650-112T=) c.1535-112T= (n.1535-112T=) c.1289-112T= (n.1289-112T=) c.1310-112T= (n.1310-112T=) c.1481-112T= (n.1481-112T=) c.946-112T= c.*1334-112T= (n.*1334-112T=) n.1436-112T= c.1379-112T= (n.1379-112T=) n.1700-112T= c.1298-112T= (n.1298-112T=) c.1406-112T= (n.1406-112T=) c.1085-112T= (n.1085-112T=) | |
| 5 | g.126546511A>C | CA2675067555 | ALDH7A1 | c.1490-112T>G (n.1490-112T>G) c.*1399-112T>G (n.*1399-112T>G) n.237-112T>G n.1917-112T>G c.1488-112T>G c.*1434-112T>G (n.*1434-112T>G) n.1255-112T>G n.1024-112T>G c.1370-112T>G (n.1370-112T>G) c.*1299-112T>G (n.*1299-112T>G) c.1650-112T>G (n.1650-112T>G) c.1535-112T>G (n.1535-112T>G) c.1289-112T>G (n.1289-112T>G) c.1310-112T>G (n.1310-112T>G) c.1481-112T>G (n.1481-112T>G) c.946-112T>G c.*1334-112T>G (n.*1334-112T>G) n.1436-112T>G c.1379-112T>G (n.1379-112T>G) n.1700-112T>G c.1298-112T>G (n.1298-112T>G) c.1406-112T>G (n.1406-112T>G) c.1085-112T>G (n.1085-112T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546511A>T | CA1580441051 | ALDH7A1 | c.1490-112T>A (n.1490-112T>A) c.*1399-112T>A (n.*1399-112T>A) n.237-112T>A n.1917-112T>A c.1488-112T>A c.*1434-112T>A (n.*1434-112T>A) n.1255-112T>A n.1024-112T>A c.1370-112T>A (n.1370-112T>A) c.*1299-112T>A (n.*1299-112T>A) c.1650-112T>A (n.1650-112T>A) c.1535-112T>A (n.1535-112T>A) c.1289-112T>A (n.1289-112T>A) c.1310-112T>A (n.1310-112T>A) c.1481-112T>A (n.1481-112T>A) c.946-112T>A c.*1334-112T>A (n.*1334-112T>A) n.1436-112T>A c.1379-112T>A (n.1379-112T>A) n.1700-112T>A c.1298-112T>A (n.1298-112T>A) c.1406-112T>A (n.1406-112T>A) c.1085-112T>A (n.1085-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126546512C>A | CA2675067556 | ALDH7A1 | c.1490-113G>T (n.1490-113G>T) c.*1399-113G>T (n.*1399-113G>T) n.237-113G>T n.1917-113G>T c.1488-113G>T c.*1434-113G>T (n.*1434-113G>T) n.1255-113G>T n.1024-113G>T c.1370-113G>T (n.1370-113G>T) c.*1299-113G>T (n.*1299-113G>T) c.1650-113G>T (n.1650-113G>T) c.1535-113G>T (n.1535-113G>T) c.1289-113G>T (n.1289-113G>T) c.1310-113G>T (n.1310-113G>T) c.1481-113G>T (n.1481-113G>T) c.946-113G>T c.*1334-113G>T (n.*1334-113G>T) n.1436-113G>T c.1379-113G>T (n.1379-113G>T) n.1700-113G>T c.1298-113G>T (n.1298-113G>T) c.1406-113G>T (n.1406-113G>T) c.1085-113G>T (n.1085-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546512C= | CA1580441052 | ALDH7A1 | c.1490-113G= (n.1490-113G=) c.*1399-113G= (n.*1399-113G=) n.237-113G= n.1917-113G= c.1488-113G= c.*1434-113G= (n.*1434-113G=) n.1255-113G= n.1024-113G= c.1370-113G= (n.1370-113G=) c.*1299-113G= (n.*1299-113G=) c.1650-113G= (n.1650-113G=) c.1535-113G= (n.1535-113G=) c.1289-113G= (n.1289-113G=) c.1310-113G= (n.1310-113G=) c.1481-113G= (n.1481-113G=) c.946-113G= c.*1334-113G= (n.*1334-113G=) n.1436-113G= c.1379-113G= (n.1379-113G=) n.1700-113G= c.1298-113G= (n.1298-113G=) c.1406-113G= (n.1406-113G=) c.1085-113G= (n.1085-113G=) | |
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| 5 | g.126546512C>T | CA2675067557 | ALDH7A1 | c.1490-113G>A (n.1490-113G>A) c.*1399-113G>A (n.*1399-113G>A) n.237-113G>A n.1917-113G>A c.1488-113G>A c.*1434-113G>A (n.*1434-113G>A) n.1255-113G>A n.1024-113G>A c.1370-113G>A (n.1370-113G>A) c.*1299-113G>A (n.*1299-113G>A) c.1650-113G>A (n.1650-113G>A) c.1535-113G>A (n.1535-113G>A) c.1289-113G>A (n.1289-113G>A) c.1310-113G>A (n.1310-113G>A) c.1481-113G>A (n.1481-113G>A) c.946-113G>A c.*1334-113G>A (n.*1334-113G>A) n.1436-113G>A c.1379-113G>A (n.1379-113G>A) n.1700-113G>A c.1298-113G>A (n.1298-113G>A) c.1406-113G>A (n.1406-113G>A) c.1085-113G>A (n.1085-113G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546518A>G | CA1081221763 | ALDH7A1 | c.1490-119T>C (n.1490-119T>C) c.*1399-119T>C (n.*1399-119T>C) n.237-119T>C n.1917-119T>C c.1488-119T>C c.*1434-119T>C (n.*1434-119T>C) n.1255-119T>C n.1024-119T>C c.1370-119T>C (n.1370-119T>C) c.*1299-119T>C (n.*1299-119T>C) c.1650-119T>C (n.1650-119T>C) c.1535-119T>C (n.1535-119T>C) c.1289-119T>C (n.1289-119T>C) c.1310-119T>C (n.1310-119T>C) c.1481-119T>C (n.1481-119T>C) c.946-119T>C c.*1334-119T>C (n.*1334-119T>C) n.1436-119T>C c.1379-119T>C (n.1379-119T>C) n.1700-119T>C c.1298-119T>C (n.1298-119T>C) c.1406-119T>C (n.1406-119T>C) c.1085-119T>C (n.1085-119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546528C>A | CA2675067570 | ALDH7A1 | c.1490-129G>T (n.1490-129G>T) c.*1399-129G>T (n.*1399-129G>T) n.237-129G>T n.1917-129G>T c.1488-129G>T c.*1434-129G>T (n.*1434-129G>T) n.1255-129G>T n.1024-129G>T c.1370-129G>T (n.1370-129G>T) c.*1299-129G>T (n.*1299-129G>T) c.1650-129G>T (n.1650-129G>T) c.1535-129G>T (n.1535-129G>T) c.1289-129G>T (n.1289-129G>T) c.1310-129G>T (n.1310-129G>T) c.1481-129G>T (n.1481-129G>T) c.946-129G>T c.*1334-129G>T (n.*1334-129G>T) n.1436-129G>T c.1379-129G>T (n.1379-129G>T) n.1700-129G>T c.1298-129G>T (n.1298-129G>T) c.1406-129G>T (n.1406-129G>T) c.1085-129G>T (n.1085-129G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126546528C>T | CA2675067569 | ALDH7A1 | c.1490-129G>A (n.1490-129G>A) c.*1399-129G>A (n.*1399-129G>A) n.237-129G>A n.1917-129G>A c.1488-129G>A c.*1434-129G>A (n.*1434-129G>A) n.1255-129G>A n.1024-129G>A c.1370-129G>A (n.1370-129G>A) c.*1299-129G>A (n.*1299-129G>A) c.1650-129G>A (n.1650-129G>A) c.1535-129G>A (n.1535-129G>A) c.1289-129G>A (n.1289-129G>A) c.1310-129G>A (n.1310-129G>A) c.1481-129G>A (n.1481-129G>A) c.946-129G>A c.*1334-129G>A (n.*1334-129G>A) n.1436-129G>A c.1379-129G>A (n.1379-129G>A) n.1700-129G>A c.1298-129G>A (n.1298-129G>A) c.1406-129G>A (n.1406-129G>A) c.1085-129G>A (n.1085-129G>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546536C>G | CA2675067575 | ALDH7A1 | c.1490-137G>C (n.1490-137G>C) c.*1399-137G>C (n.*1399-137G>C) n.237-137G>C n.1917-137G>C c.1488-137G>C c.*1434-137G>C (n.*1434-137G>C) n.1255-137G>C n.1024-137G>C c.1370-137G>C (n.1370-137G>C) c.*1299-137G>C (n.*1299-137G>C) c.1650-137G>C (n.1650-137G>C) c.1535-137G>C (n.1535-137G>C) c.1289-137G>C (n.1289-137G>C) c.1310-137G>C (n.1310-137G>C) c.1481-137G>C (n.1481-137G>C) c.946-137G>C c.*1334-137G>C (n.*1334-137G>C) n.1436-137G>C c.1379-137G>C (n.1379-137G>C) n.1700-137G>C c.1298-137G>C (n.1298-137G>C) c.1406-137G>C (n.1406-137G>C) c.1085-137G>C (n.1085-137G>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546538C>A | CA2675067576 | ALDH7A1 | c.1490-139G>T (n.1490-139G>T) c.*1399-139G>T (n.*1399-139G>T) n.237-139G>T n.1917-139G>T c.1488-139G>T c.*1434-139G>T (n.*1434-139G>T) n.1255-139G>T n.1024-139G>T c.1370-139G>T (n.1370-139G>T) c.*1299-139G>T (n.*1299-139G>T) c.1650-139G>T (n.1650-139G>T) c.1535-139G>T (n.1535-139G>T) c.1289-139G>T (n.1289-139G>T) c.1310-139G>T (n.1310-139G>T) c.1481-139G>T (n.1481-139G>T) c.946-139G>T c.*1334-139G>T (n.*1334-139G>T) n.1436-139G>T c.1379-139G>T (n.1379-139G>T) n.1700-139G>T c.1298-139G>T (n.1298-139G>T) c.1406-139G>T (n.1406-139G>T) c.1085-139G>T (n.1085-139G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546540T>C | CA562231042 | ALDH7A1 | c.1490-141A>G (n.1490-141A>G) c.*1399-141A>G (n.*1399-141A>G) n.237-141A>G n.1917-141A>G c.1488-141A>G c.*1434-141A>G (n.*1434-141A>G) n.1255-141A>G n.1024-141A>G c.1370-141A>G (n.1370-141A>G) c.*1299-141A>G (n.*1299-141A>G) c.1650-141A>G (n.1650-141A>G) c.1535-141A>G (n.1535-141A>G) c.1289-141A>G (n.1289-141A>G) c.1310-141A>G (n.1310-141A>G) c.1481-141A>G (n.1481-141A>G) c.946-141A>G c.*1334-141A>G (n.*1334-141A>G) n.1436-141A>G c.1379-141A>G (n.1379-141A>G) n.1700-141A>G c.1298-141A>G (n.1298-141A>G) c.1406-141A>G (n.1406-141A>G) c.1085-141A>G (n.1085-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126546542C>A | CA2675067582 | ALDH7A1 | c.1490-143G>T (n.1490-143G>T) c.*1399-143G>T (n.*1399-143G>T) n.237-143G>T n.1917-143G>T c.1488-143G>T c.*1434-143G>T (n.*1434-143G>T) n.1255-143G>T n.1024-143G>T c.1370-143G>T (n.1370-143G>T) c.*1299-143G>T (n.*1299-143G>T) c.1650-143G>T (n.1650-143G>T) c.1535-143G>T (n.1535-143G>T) c.1289-143G>T (n.1289-143G>T) c.1310-143G>T (n.1310-143G>T) c.1481-143G>T (n.1481-143G>T) c.946-143G>T c.*1334-143G>T (n.*1334-143G>T) n.1436-143G>T c.1379-143G>T (n.1379-143G>T) n.1700-143G>T c.1298-143G>T (n.1298-143G>T) c.1406-143G>T (n.1406-143G>T) c.1085-143G>T (n.1085-143G>T) | gnomAD v4 |