Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126546414A= | CA1580441010 | ALDH7A1 | c.1490-15T= (n.1490-15T=) c.*1399-15T= (n.*1399-15T=) n.237-15T= n.1917-15T= c.1488-15T= c.*1434-15T= (n.*1434-15T=) n.1255-15T= n.1024-15T= c.1370-15T= (n.1370-15T=) c.*1299-15T= (n.*1299-15T=) c.1650-15T= (n.1650-15T=) c.1535-15T= (n.1535-15T=) c.1289-15T= (n.1289-15T=) c.1310-15T= (n.1310-15T=) c.1481-15T= (n.1481-15T=) c.946-15T= c.*1334-15T= (n.*1334-15T=) n.1436-15T= c.1379-15T= (n.1379-15T=) n.1700-15T= c.1298-15T= (n.1298-15T=) c.1406-15T= (n.1406-15T=) c.1085-15T= (n.1085-15T=) | |
5 | g.126546414A>C | CA126883192 | ALDH7A1 | c.1490-15T>G (n.1490-15T>G) c.*1399-15T>G (n.*1399-15T>G) n.237-15T>G n.1917-15T>G c.1488-15T>G c.*1434-15T>G (n.*1434-15T>G) n.1255-15T>G n.1024-15T>G c.1370-15T>G (n.1370-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1650-15T>G (n.1650-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) c.1289-15T>G (n.1289-15T>G) c.1310-15T>G (n.1310-15T>G) c.1481-15T>G (n.1481-15T>G) c.946-15T>G c.*1334-15T>G (n.*1334-15T>G) n.1436-15T>G c.1379-15T>G (n.1379-15T>G) n.1700-15T>G c.1298-15T>G (n.1298-15T>G) c.1406-15T>G (n.1406-15T>G) c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546414A>T | CA2580072501 | ALDH7A1 | c.1490-15T>A (n.1490-15T>A) c.*1399-15T>A (n.*1399-15T>A) n.237-15T>A n.1917-15T>A c.1488-15T>A c.*1434-15T>A (n.*1434-15T>A) n.1255-15T>A n.1024-15T>A c.1370-15T>A (n.1370-15T>A) c.*1299-15T>A (n.*1299-15T>A) c.1650-15T>A (n.1650-15T>A) c.1535-15T>A (n.1535-15T>A) c.1289-15T>A (n.1289-15T>A) c.1310-15T>A (n.1310-15T>A) c.1481-15T>A (n.1481-15T>A) c.946-15T>A c.*1334-15T>A (n.*1334-15T>A) n.1436-15T>A c.1379-15T>A (n.1379-15T>A) n.1700-15T>A c.1298-15T>A (n.1298-15T>A) c.1406-15T>A (n.1406-15T>A) c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546418_126546420del | CA2675067494 | ALDH7A1 | c.1490-17_1490-15del (n.1490-17_1490-15del) c.*1399-17_*1399-15del (n.*1399-17_*1399-15del) n.237-17_237-15del n.1917-17_1917-15del c.1488-17_1488-15del c.*1434-17_*1434-15del (n.*1434-17_*1434-15del) n.1255-17_1255-15del n.1024-17_1024-15del c.1370-17_1370-15del (n.1370-17_1370-15del) c.*1299-17_*1299-15del (n.*1299-17_*1299-15del) c.1650-17_1650-15del (n.1650-17_1650-15del) c.1535-17_1535-15del (n.1535-17_1535-15del) c.1289-17_1289-15del (n.1289-17_1289-15del) c.1310-17_1310-15del (n.1310-17_1310-15del) c.1481-17_1481-15del (n.1481-17_1481-15del) c.946-17_946-15del c.*1334-17_*1334-15del (n.*1334-17_*1334-15del) n.1436-17_1436-15del c.1379-17_1379-15del (n.1379-17_1379-15del) n.1700-17_1700-15del c.1298-17_1298-15del (n.1298-17_1298-15del) c.1406-17_1406-15del (n.1406-17_1406-15del) c.1085-17_1085-15del (n.1085-17_1085-15del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546415A>G | CA2675067499 | ALDH7A1 | c.1490-16T>C (n.1490-16T>C) c.*1399-16T>C (n.*1399-16T>C) n.237-16T>C n.1917-16T>C c.1488-16T>C c.*1434-16T>C (n.*1434-16T>C) n.1255-16T>C n.1024-16T>C c.1370-16T>C (n.1370-16T>C) c.*1299-16T>C (n.*1299-16T>C) c.1650-16T>C (n.1650-16T>C) c.1535-16T>C (n.1535-16T>C) c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1310-16T>C (n.1310-16T>C) c.1481-16T>C (n.1481-16T>C) c.946-16T>C c.*1334-16T>C (n.*1334-16T>C) n.1436-16T>C c.1379-16T>C (n.1379-16T>C) n.1700-16T>C c.1298-16T>C (n.1298-16T>C) c.1406-16T>C (n.1406-16T>C) c.1085-16T>C (n.1085-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546416T>A | CA3389384 | ALDH7A1 | c.1490-17A>T (n.1490-17A>T) c.*1399-17A>T (n.*1399-17A>T) n.237-17A>T n.1917-17A>T c.1488-17A>T c.*1434-17A>T (n.*1434-17A>T) n.1255-17A>T n.1024-17A>T c.1370-17A>T (n.1370-17A>T) c.*1299-17A>T (n.*1299-17A>T) c.1650-17A>T (n.1650-17A>T) c.1535-17A>T (n.1535-17A>T) c.1289-17A>T (n.1289-17A>T) c.1310-17A>T (n.1310-17A>T) c.1481-17A>T (n.1481-17A>T) c.946-17A>T c.*1334-17A>T (n.*1334-17A>T) n.1436-17A>T c.1379-17A>T (n.1379-17A>T) n.1700-17A>T c.1298-17A>T (n.1298-17A>T) c.1406-17A>T (n.1406-17A>T) c.1085-17A>T (n.1085-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546416T= | CA1580441011 | ALDH7A1 | c.1490-17A= (n.1490-17A=) c.*1399-17A= (n.*1399-17A=) n.237-17A= n.1917-17A= c.1488-17A= c.*1434-17A= (n.*1434-17A=) n.1255-17A= n.1024-17A= c.1370-17A= (n.1370-17A=) c.*1299-17A= (n.*1299-17A=) c.1650-17A= (n.1650-17A=) c.1535-17A= (n.1535-17A=) c.1289-17A= (n.1289-17A=) c.1310-17A= (n.1310-17A=) c.1481-17A= (n.1481-17A=) c.946-17A= c.*1334-17A= (n.*1334-17A=) n.1436-17A= c.1379-17A= (n.1379-17A=) n.1700-17A= c.1298-17A= (n.1298-17A=) c.1406-17A= (n.1406-17A=) c.1085-17A= (n.1085-17A=) | |
5 | g.126546418A= | CA1580441012 | ALDH7A1 | c.1490-19T= (n.1490-19T=) c.*1399-19T= (n.*1399-19T=) n.237-19T= n.1917-19T= c.1488-19T= c.*1434-19T= (n.*1434-19T=) n.1255-19T= n.1024-19T= c.1370-19T= (n.1370-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1650-19T= (n.1650-19T=) c.1535-19T= (n.1535-19T=) c.1289-19T= (n.1289-19T=) c.1310-19T= (n.1310-19T=) c.1481-19T= (n.1481-19T=) c.946-19T= c.*1334-19T= (n.*1334-19T=) n.1436-19T= c.1379-19T= (n.1379-19T=) n.1700-19T= c.1298-19T= (n.1298-19T=) c.1406-19T= (n.1406-19T=) c.1085-19T= (n.1085-19T=) | |
5 | g.126546418A>G | CA562231020 | ALDH7A1 | c.1490-19T>C (n.1490-19T>C) c.*1399-19T>C (n.*1399-19T>C) n.237-19T>C n.1917-19T>C c.1488-19T>C c.*1434-19T>C (n.*1434-19T>C) n.1255-19T>C n.1024-19T>C c.1370-19T>C (n.1370-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1650-19T>C (n.1650-19T>C) c.1535-19T>C (n.1535-19T>C) c.1289-19T>C (n.1289-19T>C) c.1310-19T>C (n.1310-19T>C) c.1481-19T>C (n.1481-19T>C) c.946-19T>C c.*1334-19T>C (n.*1334-19T>C) n.1436-19T>C c.1379-19T>C (n.1379-19T>C) n.1700-19T>C c.1298-19T>C (n.1298-19T>C) c.1406-19T>C (n.1406-19T>C) c.1085-19T>C (n.1085-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546423_126546427del | CA2675067502 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-19del (n.1490-23_1490-19del) c.*1399-23_*1399-19del (n.*1399-23_*1399-19del) n.237-23_237-19del n.1917-23_1917-19del c.1488-23_1488-19del c.*1434-23_*1434-19del (n.*1434-23_*1434-19del) n.1255-23_1255-19del n.1024-23_1024-19del c.1370-23_1370-19del (n.1370-23_1370-19del) c.*1299-23_*1299-19del (n.*1299-23_*1299-19del) c.1650-23_1650-19del (n.1650-23_1650-19del) c.1535-23_1535-19del (n.1535-23_1535-19del) c.1289-23_1289-19del (n.1289-23_1289-19del) c.1310-23_1310-19del (n.1310-23_1310-19del) c.1481-23_1481-19del (n.1481-23_1481-19del) c.946-23_946-19del c.*1334-23_*1334-19del (n.*1334-23_*1334-19del) n.1436-23_1436-19del c.1379-23_1379-19del (n.1379-23_1379-19del) n.1700-23_1700-19del c.1298-23_1298-19del (n.1298-23_1298-19del) c.1406-23_1406-19del (n.1406-23_1406-19del) c.1085-23_1085-19del (n.1085-23_1085-19del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546419T>A | CA2580072503 | ALDH7A1 | c.1490-20A>T (n.1490-20A>T) c.*1399-20A>T (n.*1399-20A>T) n.237-20A>T n.1917-20A>T c.1488-20A>T c.*1434-20A>T (n.*1434-20A>T) n.1255-20A>T n.1024-20A>T c.1370-20A>T (n.1370-20A>T) c.*1299-20A>T (n.*1299-20A>T) c.1650-20A>T (n.1650-20A>T) c.1535-20A>T (n.1535-20A>T) c.1289-20A>T (n.1289-20A>T) c.1310-20A>T (n.1310-20A>T) c.1481-20A>T (n.1481-20A>T) c.946-20A>T c.*1334-20A>T (n.*1334-20A>T) n.1436-20A>T c.1379-20A>T (n.1379-20A>T) n.1700-20A>T c.1298-20A>T (n.1298-20A>T) c.1406-20A>T (n.1406-20A>T) c.1085-20A>T (n.1085-20A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546419_126546422delinsTATC | CA1580441013 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-20delinsGATA (n.1490-23_1490-20delinsGATA) c.*1399-23_*1399-20delinsGATA (n.*1399-23_*1399-20delinsGATA) n.237-23_237-20delinsGATA n.1917-23_1917-20delinsGATA c.1488-23_1488-20delinsGATA c.*1434-23_*1434-20delinsGATA (n.*1434-23_*1434-20delinsGATA) n.1255-23_1255-20delinsGATA n.1024-23_1024-20delinsGATA c.1370-23_1370-20delinsGATA (n.1370-23_1370-20delinsGATA) c.*1299-23_*1299-20delinsGATA (n.*1299-23_*1299-20delinsGATA) c.1650-23_1650-20delinsGATA (n.1650-23_1650-20delinsGATA) c.1535-23_1535-20delinsGATA (n.1535-23_1535-20delinsGATA) c.1289-23_1289-20delinsGATA (n.1289-23_1289-20delinsGATA) c.1310-23_1310-20delinsGATA (n.1310-23_1310-20delinsGATA) c.1481-23_1481-20delinsGATA (n.1481-23_1481-20delinsGATA) c.946-23_946-20delinsGATA c.*1334-23_*1334-20delinsGATA (n.*1334-23_*1334-20delinsGATA) n.1436-23_1436-20delinsGATA c.1379-23_1379-20delinsGATA (n.1379-23_1379-20delinsGATA) n.1700-23_1700-20delinsGATA c.1298-23_1298-20delinsGATA (n.1298-23_1298-20delinsGATA) c.1406-23_1406-20delinsGATA (n.1406-23_1406-20delinsGATA) c.1085-23_1085-20delinsGATA (n.1085-23_1085-20delinsGATA) | |
5 | g.126546422_126546424del | CA562231022 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-21del (n.1490-23_1490-21del) c.*1399-23_*1399-21del (n.*1399-23_*1399-21del) n.237-23_237-21del n.1917-23_1917-21del c.1488-23_1488-21del c.*1434-23_*1434-21del (n.*1434-23_*1434-21del) n.1255-23_1255-21del n.1024-23_1024-21del c.1370-23_1370-21del (n.1370-23_1370-21del) c.*1299-23_*1299-21del (n.*1299-23_*1299-21del) c.1650-23_1650-21del (n.1650-23_1650-21del) c.1535-23_1535-21del (n.1535-23_1535-21del) c.1289-23_1289-21del (n.1289-23_1289-21del) c.1310-23_1310-21del (n.1310-23_1310-21del) c.1481-23_1481-21del (n.1481-23_1481-21del) c.946-23_946-21del c.*1334-23_*1334-21del (n.*1334-23_*1334-21del) n.1436-23_1436-21del c.1379-23_1379-21del (n.1379-23_1379-21del) n.1700-23_1700-21del c.1298-23_1298-21del (n.1298-23_1298-21del) c.1406-23_1406-21del (n.1406-23_1406-21del) c.1085-23_1085-21del (n.1085-23_1085-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546421T>A | CA2578435440 | ALDH7A1 | c.1490-22A>T (n.1490-22A>T) c.*1399-22A>T (n.*1399-22A>T) n.237-22A>T n.1917-22A>T c.1488-22A>T c.*1434-22A>T (n.*1434-22A>T) n.1255-22A>T n.1024-22A>T c.1370-22A>T (n.1370-22A>T) c.*1299-22A>T (n.*1299-22A>T) c.1650-22A>T (n.1650-22A>T) c.1535-22A>T (n.1535-22A>T) c.1289-22A>T (n.1289-22A>T) c.1310-22A>T (n.1310-22A>T) c.1481-22A>T (n.1481-22A>T) c.946-22A>T c.*1334-22A>T (n.*1334-22A>T) n.1436-22A>T c.1379-22A>T (n.1379-22A>T) n.1700-22A>T c.1298-22A>T (n.1298-22A>T) c.1406-22A>T (n.1406-22A>T) c.1085-22A>T (n.1085-22A>T) | |
5 | g.126546422C= | CA1580441014 | ALDH7A1 | c.1490-23G= (n.1490-23G=) c.*1399-23G= (n.*1399-23G=) n.237-23G= n.1917-23G= c.1488-23G= c.*1434-23G= (n.*1434-23G=) n.1255-23G= n.1024-23G= c.1370-23G= (n.1370-23G=) c.*1299-23G= (n.*1299-23G=) c.1650-23G= (n.1650-23G=) c.1535-23G= (n.1535-23G=) c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1310-23G= (n.1310-23G=) c.1481-23G= (n.1481-23G=) c.946-23G= c.*1334-23G= (n.*1334-23G=) n.1436-23G= c.1379-23G= (n.1379-23G=) n.1700-23G= c.1298-23G= (n.1298-23G=) c.1406-23G= (n.1406-23G=) c.1085-23G= (n.1085-23G=) | |
5 | g.126546422C>G | CA2675067505 | ALDH7A1 | c.1490-23G>C (n.1490-23G>C) c.*1399-23G>C (n.*1399-23G>C) n.237-23G>C n.1917-23G>C c.1488-23G>C c.*1434-23G>C (n.*1434-23G>C) n.1255-23G>C n.1024-23G>C c.1370-23G>C (n.1370-23G>C) c.*1299-23G>C (n.*1299-23G>C) c.1650-23G>C (n.1650-23G>C) c.1535-23G>C (n.1535-23G>C) c.1289-23G>C (n.1289-23G>C) c.1310-23G>C (n.1310-23G>C) c.1481-23G>C (n.1481-23G>C) c.946-23G>C c.*1334-23G>C (n.*1334-23G>C) n.1436-23G>C c.1379-23G>C (n.1379-23G>C) n.1700-23G>C c.1298-23G>C (n.1298-23G>C) c.1406-23G>C (n.1406-23G>C) c.1085-23G>C (n.1085-23G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546422C>T | CA3389385 | ALDH7A1 | c.1490-23G>A (n.1490-23G>A) c.*1399-23G>A (n.*1399-23G>A) n.237-23G>A n.1917-23G>A c.1488-23G>A c.*1434-23G>A (n.*1434-23G>A) n.1255-23G>A n.1024-23G>A c.1370-23G>A (n.1370-23G>A) c.*1299-23G>A (n.*1299-23G>A) c.1650-23G>A (n.1650-23G>A) c.1535-23G>A (n.1535-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1310-23G>A (n.1310-23G>A) c.1481-23G>A (n.1481-23G>A) c.946-23G>A c.*1334-23G>A (n.*1334-23G>A) n.1436-23G>A c.1379-23G>A (n.1379-23G>A) n.1700-23G>A c.1298-23G>A (n.1298-23G>A) c.1406-23G>A (n.1406-23G>A) c.1085-23G>A (n.1085-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546423A>C | CA2675067506 | ALDH7A1 | c.1490-24T>G (n.1490-24T>G) c.*1399-24T>G (n.*1399-24T>G) n.237-24T>G n.1917-24T>G c.1488-24T>G c.*1434-24T>G (n.*1434-24T>G) n.1255-24T>G n.1024-24T>G c.1370-24T>G (n.1370-24T>G) c.*1299-24T>G (n.*1299-24T>G) c.1650-24T>G (n.1650-24T>G) c.1535-24T>G (n.1535-24T>G) c.1289-24T>G (n.1289-24T>G) c.1310-24T>G (n.1310-24T>G) c.1481-24T>G (n.1481-24T>G) c.946-24T>G c.*1334-24T>G (n.*1334-24T>G) n.1436-24T>G c.1379-24T>G (n.1379-24T>G) n.1700-24T>G c.1298-24T>G (n.1298-24T>G) c.1406-24T>G (n.1406-24T>G) c.1085-24T>G (n.1085-24T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546423A>G | CA2675067507 | ALDH7A1 | c.1490-24T>C (n.1490-24T>C) c.*1399-24T>C (n.*1399-24T>C) n.237-24T>C n.1917-24T>C c.1488-24T>C c.*1434-24T>C (n.*1434-24T>C) n.1255-24T>C n.1024-24T>C c.1370-24T>C (n.1370-24T>C) c.*1299-24T>C (n.*1299-24T>C) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) c.1535-24T>C (n.1535-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.1310-24T>C (n.1310-24T>C) c.1481-24T>C (n.1481-24T>C) c.946-24T>C c.*1334-24T>C (n.*1334-24T>C) n.1436-24T>C c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) n.1700-24T>C c.1298-24T>C (n.1298-24T>C) c.1406-24T>C (n.1406-24T>C) c.1085-24T>C (n.1085-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546424T>C | CA3389386 | ALDH7A1 | c.1490-25A>G (n.1490-25A>G) c.*1399-25A>G (n.*1399-25A>G) n.237-25A>G n.1917-25A>G c.1488-25A>G c.*1434-25A>G (n.*1434-25A>G) n.1255-25A>G n.1024-25A>G c.1370-25A>G (n.1370-25A>G) c.*1299-25A>G (n.*1299-25A>G) c.1650-25A>G (n.1650-25A>G) c.1535-25A>G (n.1535-25A>G) c.1289-25A>G (n.1289-25A>G) c.1310-25A>G (n.1310-25A>G) c.1481-25A>G (n.1481-25A>G) c.946-25A>G c.*1334-25A>G (n.*1334-25A>G) n.1436-25A>G c.1379-25A>G (n.1379-25A>G) n.1700-25A>G c.1298-25A>G (n.1298-25A>G) c.1406-25A>G (n.1406-25A>G) c.1085-25A>G (n.1085-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546424T= | CA1580441015 | ALDH7A1 | c.1490-25A= (n.1490-25A=) c.*1399-25A= (n.*1399-25A=) n.237-25A= n.1917-25A= c.1488-25A= c.*1434-25A= (n.*1434-25A=) n.1255-25A= n.1024-25A= c.1370-25A= (n.1370-25A=) c.*1299-25A= (n.*1299-25A=) c.1650-25A= (n.1650-25A=) c.1535-25A= (n.1535-25A=) c.1289-25A= (n.1289-25A=) c.1310-25A= (n.1310-25A=) c.1481-25A= (n.1481-25A=) c.946-25A= c.*1334-25A= (n.*1334-25A=) n.1436-25A= c.1379-25A= (n.1379-25A=) n.1700-25A= c.1298-25A= (n.1298-25A=) c.1406-25A= (n.1406-25A=) c.1085-25A= (n.1085-25A=) | |
5 | g.126546427C>T | CA2578435441 | ALDH7A1 | c.1490-28G>A (n.1490-28G>A) c.*1399-28G>A (n.*1399-28G>A) n.237-28G>A n.1917-28G>A c.1488-28G>A c.*1434-28G>A (n.*1434-28G>A) n.1255-28G>A n.1024-28G>A c.1370-28G>A (n.1370-28G>A) c.*1299-28G>A (n.*1299-28G>A) c.1650-28G>A (n.1650-28G>A) c.1535-28G>A (n.1535-28G>A) c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) c.1310-28G>A (n.1310-28G>A) c.1481-28G>A (n.1481-28G>A) c.946-28G>A c.*1334-28G>A (n.*1334-28G>A) n.1436-28G>A c.1379-28G>A (n.1379-28G>A) n.1700-28G>A c.1298-28G>A (n.1298-28G>A) c.1406-28G>A (n.1406-28G>A) c.1085-28G>A (n.1085-28G>A) | |
5 | g.126546428T>C | CA562231026 | ALDH7A1 | c.1490-29A>G (n.1490-29A>G) c.*1399-29A>G (n.*1399-29A>G) n.237-29A>G n.1917-29A>G c.1488-29A>G c.*1434-29A>G (n.*1434-29A>G) n.1255-29A>G n.1024-29A>G c.1370-29A>G (n.1370-29A>G) c.*1299-29A>G (n.*1299-29A>G) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) c.1535-29A>G (n.1535-29A>G) c.1289-29A>G (n.1289-29A>G) c.1310-29A>G (n.1310-29A>G) c.1481-29A>G (n.1481-29A>G) c.946-29A>G c.*1334-29A>G (n.*1334-29A>G) n.1436-29A>G c.1379-29A>G (n.1379-29A>G) n.1700-29A>G c.1298-29A>G (n.1298-29A>G) c.1406-29A>G (n.1406-29A>G) c.1085-29A>G (n.1085-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546428T= | CA1580441016 | ALDH7A1 | c.1490-29A= (n.1490-29A=) c.*1399-29A= (n.*1399-29A=) n.237-29A= n.1917-29A= c.1488-29A= c.*1434-29A= (n.*1434-29A=) n.1255-29A= n.1024-29A= c.1370-29A= (n.1370-29A=) c.*1299-29A= (n.*1299-29A=) c.1650-29A= (n.1650-29A=) c.1535-29A= (n.1535-29A=) c.1289-29A= (n.1289-29A=) c.1310-29A= (n.1310-29A=) c.1481-29A= (n.1481-29A=) c.946-29A= c.*1334-29A= (n.*1334-29A=) n.1436-29A= c.1379-29A= (n.1379-29A=) n.1700-29A= c.1298-29A= (n.1298-29A=) c.1406-29A= (n.1406-29A=) c.1085-29A= (n.1085-29A=) | |
5 | g.126546432del | CA2675067509 | ALDH7A1 | c.1490-33del (n.1490-33del) c.*1399-33del (n.*1399-33del) n.237-33del n.1917-33del c.1488-33del c.*1434-33del (n.*1434-33del) n.1255-33del n.1024-33del c.1370-33del (n.1370-33del) c.*1299-33del (n.*1299-33del) c.1650-33del (n.1650-33del) c.1535-33del (n.1535-33del) c.1289-33del (n.1289-33del) c.1310-33del (n.1310-33del) c.1481-33del (n.1481-33del) c.946-33del c.*1334-33del (n.*1334-33del) n.1436-33del c.1379-33del (n.1379-33del) n.1700-33del c.1298-33del (n.1298-33del) c.1406-33del (n.1406-33del) c.1085-33del (n.1085-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546432G>A | CA3389387 | ALDH7A1 | c.1490-33C>T (n.1490-33C>T) c.*1399-33C>T (n.*1399-33C>T) n.237-33C>T n.1917-33C>T c.1488-33C>T c.*1434-33C>T (n.*1434-33C>T) n.1255-33C>T n.1024-33C>T c.1370-33C>T (n.1370-33C>T) c.*1299-33C>T (n.*1299-33C>T) c.1650-33C>T (n.1650-33C>T) c.1535-33C>T (n.1535-33C>T) c.1289-33C>T (n.1289-33C>T) c.1310-33C>T (n.1310-33C>T) c.1481-33C>T (n.1481-33C>T) c.946-33C>T c.*1334-33C>T (n.*1334-33C>T) n.1436-33C>T c.1379-33C>T (n.1379-33C>T) n.1700-33C>T c.1298-33C>T (n.1298-33C>T) c.1406-33C>T (n.1406-33C>T) c.1085-33C>T (n.1085-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546432G= | CA1580441017 | ALDH7A1 | c.1490-33C= (n.1490-33C=) c.*1399-33C= (n.*1399-33C=) n.237-33C= n.1917-33C= c.1488-33C= c.*1434-33C= (n.*1434-33C=) n.1255-33C= n.1024-33C= c.1370-33C= (n.1370-33C=) c.*1299-33C= (n.*1299-33C=) c.1650-33C= (n.1650-33C=) c.1535-33C= (n.1535-33C=) c.1289-33C= (n.1289-33C=) c.1310-33C= (n.1310-33C=) c.1481-33C= (n.1481-33C=) c.946-33C= c.*1334-33C= (n.*1334-33C=) n.1436-33C= c.1379-33C= (n.1379-33C=) n.1700-33C= c.1298-33C= (n.1298-33C=) c.1406-33C= (n.1406-33C=) c.1085-33C= (n.1085-33C=) | |
5 | g.126546432G>T | CA2675067510 | ALDH7A1 | c.1490-33C>A (n.1490-33C>A) c.*1399-33C>A (n.*1399-33C>A) n.237-33C>A n.1917-33C>A c.1488-33C>A c.*1434-33C>A (n.*1434-33C>A) n.1255-33C>A n.1024-33C>A c.1370-33C>A (n.1370-33C>A) c.*1299-33C>A (n.*1299-33C>A) c.1650-33C>A (n.1650-33C>A) c.1535-33C>A (n.1535-33C>A) c.1289-33C>A (n.1289-33C>A) c.1310-33C>A (n.1310-33C>A) c.1481-33C>A (n.1481-33C>A) c.946-33C>A c.*1334-33C>A (n.*1334-33C>A) n.1436-33C>A c.1379-33C>A (n.1379-33C>A) n.1700-33C>A c.1298-33C>A (n.1298-33C>A) c.1406-33C>A (n.1406-33C>A) c.1085-33C>A (n.1085-33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546433A>C | CA2675067511 | ALDH7A1 | c.1490-34T>G (n.1490-34T>G) c.*1399-34T>G (n.*1399-34T>G) n.237-34T>G n.1917-34T>G c.1488-34T>G c.*1434-34T>G (n.*1434-34T>G) n.1255-34T>G n.1024-34T>G c.1370-34T>G (n.1370-34T>G) c.*1299-34T>G (n.*1299-34T>G) c.1650-34T>G (n.1650-34T>G) c.1535-34T>G (n.1535-34T>G) c.1289-34T>G (n.1289-34T>G) c.1310-34T>G (n.1310-34T>G) c.1481-34T>G (n.1481-34T>G) c.946-34T>G c.*1334-34T>G (n.*1334-34T>G) n.1436-34T>G c.1379-34T>G (n.1379-34T>G) n.1700-34T>G c.1298-34T>G (n.1298-34T>G) c.1406-34T>G (n.1406-34T>G) c.1085-34T>G (n.1085-34T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546435C= | CA1580441018 | ALDH7A1 | c.1490-36G= (n.1490-36G=) c.*1399-36G= (n.*1399-36G=) n.237-36G= n.1917-36G= c.1488-36G= c.*1434-36G= (n.*1434-36G=) n.1255-36G= n.1024-36G= c.1370-36G= (n.1370-36G=) c.*1299-36G= (n.*1299-36G=) c.1650-36G= (n.1650-36G=) c.1535-36G= (n.1535-36G=) c.1289-36G= (n.1289-36G=) c.1310-36G= (n.1310-36G=) c.1481-36G= (n.1481-36G=) c.946-36G= c.*1334-36G= (n.*1334-36G=) n.1436-36G= c.1379-36G= (n.1379-36G=) n.1700-36G= c.1298-36G= (n.1298-36G=) c.1406-36G= (n.1406-36G=) c.1085-36G= (n.1085-36G=) | |
5 | g.126546435C>G | CA3389388 | ALDH7A1 | c.1490-36G>C (n.1490-36G>C) c.*1399-36G>C (n.*1399-36G>C) n.237-36G>C n.1917-36G>C c.1488-36G>C c.*1434-36G>C (n.*1434-36G>C) n.1255-36G>C n.1024-36G>C c.1370-36G>C (n.1370-36G>C) c.*1299-36G>C (n.*1299-36G>C) c.1650-36G>C (n.1650-36G>C) c.1535-36G>C (n.1535-36G>C) c.1289-36G>C (n.1289-36G>C) c.1310-36G>C (n.1310-36G>C) c.1481-36G>C (n.1481-36G>C) c.946-36G>C c.*1334-36G>C (n.*1334-36G>C) n.1436-36G>C c.1379-36G>C (n.1379-36G>C) n.1700-36G>C c.1298-36G>C (n.1298-36G>C) c.1406-36G>C (n.1406-36G>C) c.1085-36G>C (n.1085-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546437G>C | CA803452963 | ALDH7A1 | c.1490-38C>G (n.1490-38C>G) c.*1399-38C>G (n.*1399-38C>G) n.237-38C>G n.1917-38C>G c.1488-38C>G c.*1434-38C>G (n.*1434-38C>G) n.1255-38C>G n.1024-38C>G c.1370-38C>G (n.1370-38C>G) c.*1299-38C>G (n.*1299-38C>G) c.1650-38C>G (n.1650-38C>G) c.1535-38C>G (n.1535-38C>G) c.1289-38C>G (n.1289-38C>G) c.1310-38C>G (n.1310-38C>G) c.1481-38C>G (n.1481-38C>G) c.946-38C>G c.*1334-38C>G (n.*1334-38C>G) n.1436-38C>G c.1379-38C>G (n.1379-38C>G) n.1700-38C>G c.1298-38C>G (n.1298-38C>G) c.1406-38C>G (n.1406-38C>G) c.1085-38C>G (n.1085-38C>G) | dbSNP |
5 | g.126546437G= | CA1580441019 | ALDH7A1 | c.1490-38C= (n.1490-38C=) c.*1399-38C= (n.*1399-38C=) n.237-38C= n.1917-38C= c.1488-38C= c.*1434-38C= (n.*1434-38C=) n.1255-38C= n.1024-38C= c.1370-38C= (n.1370-38C=) c.*1299-38C= (n.*1299-38C=) c.1650-38C= (n.1650-38C=) c.1535-38C= (n.1535-38C=) c.1289-38C= (n.1289-38C=) c.1310-38C= (n.1310-38C=) c.1481-38C= (n.1481-38C=) c.946-38C= c.*1334-38C= (n.*1334-38C=) n.1436-38C= c.1379-38C= (n.1379-38C=) n.1700-38C= c.1298-38C= (n.1298-38C=) c.1406-38C= (n.1406-38C=) c.1085-38C= (n.1085-38C=) | |
5 | g.126546441C>T | CA2675067512 | ALDH7A1 | c.1490-42G>A (n.1490-42G>A) c.*1399-42G>A (n.*1399-42G>A) n.237-42G>A n.1917-42G>A c.1488-42G>A c.*1434-42G>A (n.*1434-42G>A) n.1255-42G>A n.1024-42G>A c.1370-42G>A (n.1370-42G>A) c.*1299-42G>A (n.*1299-42G>A) c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) c.1535-42G>A (n.1535-42G>A) c.1289-42G>A (n.1289-42G>A) c.1310-42G>A (n.1310-42G>A) c.1481-42G>A (n.1481-42G>A) c.946-42G>A c.*1334-42G>A (n.*1334-42G>A) n.1436-42G>A c.1379-42G>A (n.1379-42G>A) n.1700-42G>A c.1298-42G>A (n.1298-42G>A) c.1406-42G>A (n.1406-42G>A) c.1085-42G>A (n.1085-42G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546442C>T | CA2675067513 | ALDH7A1 | c.1490-43G>A (n.1490-43G>A) c.*1399-43G>A (n.*1399-43G>A) n.237-43G>A n.1917-43G>A c.1488-43G>A c.*1434-43G>A (n.*1434-43G>A) n.1255-43G>A n.1024-43G>A c.1370-43G>A (n.1370-43G>A) c.*1299-43G>A (n.*1299-43G>A) c.1650-43G>A (n.1650-43G>A) c.1535-43G>A (n.1535-43G>A) c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1310-43G>A (n.1310-43G>A) c.1481-43G>A (n.1481-43G>A) c.946-43G>A c.*1334-43G>A (n.*1334-43G>A) n.1436-43G>A c.1379-43G>A (n.1379-43G>A) n.1700-43G>A c.1298-43G>A (n.1298-43G>A) c.1406-43G>A (n.1406-43G>A) c.1085-43G>A (n.1085-43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546443A= | CA1580441020 | ALDH7A1 | c.1490-44T= (n.1490-44T=) c.*1399-44T= (n.*1399-44T=) n.237-44T= n.1917-44T= c.1488-44T= c.*1434-44T= (n.*1434-44T=) n.1255-44T= n.1024-44T= c.1370-44T= (n.1370-44T=) c.*1299-44T= (n.*1299-44T=) c.1650-44T= (n.1650-44T=) c.1535-44T= (n.1535-44T=) c.1289-44T= (n.1289-44T=) c.1310-44T= (n.1310-44T=) c.1481-44T= (n.1481-44T=) c.946-44T= c.*1334-44T= (n.*1334-44T=) n.1436-44T= c.1379-44T= (n.1379-44T=) n.1700-44T= c.1298-44T= (n.1298-44T=) c.1406-44T= (n.1406-44T=) c.1085-44T= (n.1085-44T=) | |
5 | g.126546443A>C | CA562231031 | ALDH7A1 | c.1490-44T>G (n.1490-44T>G) c.*1399-44T>G (n.*1399-44T>G) n.237-44T>G n.1917-44T>G c.1488-44T>G c.*1434-44T>G (n.*1434-44T>G) n.1255-44T>G n.1024-44T>G c.1370-44T>G (n.1370-44T>G) c.*1299-44T>G (n.*1299-44T>G) c.1650-44T>G (n.1650-44T>G) c.1535-44T>G (n.1535-44T>G) c.1289-44T>G (n.1289-44T>G) c.1310-44T>G (n.1310-44T>G) c.1481-44T>G (n.1481-44T>G) c.946-44T>G c.*1334-44T>G (n.*1334-44T>G) n.1436-44T>G c.1379-44T>G (n.1379-44T>G) n.1700-44T>G c.1298-44T>G (n.1298-44T>G) c.1406-44T>G (n.1406-44T>G) c.1085-44T>G (n.1085-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546443A>T | CA2675067514 | ALDH7A1 | c.1490-44T>A (n.1490-44T>A) c.*1399-44T>A (n.*1399-44T>A) n.237-44T>A n.1917-44T>A c.1488-44T>A c.*1434-44T>A (n.*1434-44T>A) n.1255-44T>A n.1024-44T>A c.1370-44T>A (n.1370-44T>A) c.*1299-44T>A (n.*1299-44T>A) c.1650-44T>A (n.1650-44T>A) c.1535-44T>A (n.1535-44T>A) c.1289-44T>A (n.1289-44T>A) c.1310-44T>A (n.1310-44T>A) c.1481-44T>A (n.1481-44T>A) c.946-44T>A c.*1334-44T>A (n.*1334-44T>A) n.1436-44T>A c.1379-44T>A (n.1379-44T>A) n.1700-44T>A c.1298-44T>A (n.1298-44T>A) c.1406-44T>A (n.1406-44T>A) c.1085-44T>A (n.1085-44T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546444T>C | CA803452965 | ALDH7A1 | c.1490-45A>G (n.1490-45A>G) c.*1399-45A>G (n.*1399-45A>G) n.237-45A>G n.1917-45A>G c.1488-45A>G c.*1434-45A>G (n.*1434-45A>G) n.1255-45A>G n.1024-45A>G c.1370-45A>G (n.1370-45A>G) c.*1299-45A>G (n.*1299-45A>G) c.1650-45A>G (n.1650-45A>G) c.1535-45A>G (n.1535-45A>G) c.1289-45A>G (n.1289-45A>G) c.1310-45A>G (n.1310-45A>G) c.1481-45A>G (n.1481-45A>G) c.946-45A>G c.*1334-45A>G (n.*1334-45A>G) n.1436-45A>G c.1379-45A>G (n.1379-45A>G) n.1700-45A>G c.1298-45A>G (n.1298-45A>G) c.1406-45A>G (n.1406-45A>G) c.1085-45A>G (n.1085-45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546444T= | CA1580441021 | ALDH7A1 | c.1490-45A= (n.1490-45A=) c.*1399-45A= (n.*1399-45A=) n.237-45A= n.1917-45A= c.1488-45A= c.*1434-45A= (n.*1434-45A=) n.1255-45A= n.1024-45A= c.1370-45A= (n.1370-45A=) c.*1299-45A= (n.*1299-45A=) c.1650-45A= (n.1650-45A=) c.1535-45A= (n.1535-45A=) c.1289-45A= (n.1289-45A=) c.1310-45A= (n.1310-45A=) c.1481-45A= (n.1481-45A=) c.946-45A= c.*1334-45A= (n.*1334-45A=) n.1436-45A= c.1379-45A= (n.1379-45A=) n.1700-45A= c.1298-45A= (n.1298-45A=) c.1406-45A= (n.1406-45A=) c.1085-45A= (n.1085-45A=) | |
5 | g.126546445G>A | CA3389389 | ALDH7A1 | c.1490-46C>T (n.1490-46C>T) c.*1399-46C>T (n.*1399-46C>T) n.237-46C>T n.1917-46C>T c.1488-46C>T c.*1434-46C>T (n.*1434-46C>T) n.1255-46C>T n.1024-46C>T c.1370-46C>T (n.1370-46C>T) c.*1299-46C>T (n.*1299-46C>T) c.1650-46C>T (n.1650-46C>T) c.1535-46C>T (n.1535-46C>T) c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.1310-46C>T (n.1310-46C>T) c.1481-46C>T (n.1481-46C>T) c.946-46C>T c.*1334-46C>T (n.*1334-46C>T) n.1436-46C>T c.1379-46C>T (n.1379-46C>T) n.1700-46C>T c.1298-46C>T (n.1298-46C>T) c.1406-46C>T (n.1406-46C>T) c.1085-46C>T (n.1085-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546445G= | CA1580441022 | ALDH7A1 | c.1490-46C= (n.1490-46C=) c.*1399-46C= (n.*1399-46C=) n.237-46C= n.1917-46C= c.1488-46C= c.*1434-46C= (n.*1434-46C=) n.1255-46C= n.1024-46C= c.1370-46C= (n.1370-46C=) c.*1299-46C= (n.*1299-46C=) c.1650-46C= (n.1650-46C=) c.1535-46C= (n.1535-46C=) c.1289-46C= (n.1289-46C=) c.1310-46C= (n.1310-46C=) c.1481-46C= (n.1481-46C=) c.946-46C= c.*1334-46C= (n.*1334-46C=) n.1436-46C= c.1379-46C= (n.1379-46C=) n.1700-46C= c.1298-46C= (n.1298-46C=) c.1406-46C= (n.1406-46C=) c.1085-46C= (n.1085-46C=) | |
5 | g.126546445G>T | CA2578435442 | ALDH7A1 | c.1490-46C>A (n.1490-46C>A) c.*1399-46C>A (n.*1399-46C>A) n.237-46C>A n.1917-46C>A c.1488-46C>A c.*1434-46C>A (n.*1434-46C>A) n.1255-46C>A n.1024-46C>A c.1370-46C>A (n.1370-46C>A) c.*1299-46C>A (n.*1299-46C>A) c.1650-46C>A (n.1650-46C>A) c.1535-46C>A (n.1535-46C>A) c.1289-46C>A (n.1289-46C>A) c.1310-46C>A (n.1310-46C>A) c.1481-46C>A (n.1481-46C>A) c.946-46C>A c.*1334-46C>A (n.*1334-46C>A) n.1436-46C>A c.1379-46C>A (n.1379-46C>A) n.1700-46C>A c.1298-46C>A (n.1298-46C>A) c.1406-46C>A (n.1406-46C>A) c.1085-46C>A (n.1085-46C>A) | |
5 | g.126546446T>A | CA2581496081 | ALDH7A1 | c.1490-47A>T (n.1490-47A>T) c.*1399-47A>T (n.*1399-47A>T) n.237-47A>T n.1917-47A>T c.1488-47A>T c.*1434-47A>T (n.*1434-47A>T) n.1255-47A>T n.1024-47A>T c.1370-47A>T (n.1370-47A>T) c.*1299-47A>T (n.*1299-47A>T) c.1650-47A>T (n.1650-47A>T) c.1535-47A>T (n.1535-47A>T) c.1289-47A>T (n.1289-47A>T) c.1310-47A>T (n.1310-47A>T) c.1481-47A>T (n.1481-47A>T) c.946-47A>T c.*1334-47A>T (n.*1334-47A>T) n.1436-47A>T c.1379-47A>T (n.1379-47A>T) n.1700-47A>T c.1298-47A>T (n.1298-47A>T) c.1406-47A>T (n.1406-47A>T) c.1085-47A>T (n.1085-47A>T) | |
5 | g.126546446T>C | CA3389390 | ALDH7A1 | c.1490-47A>G (n.1490-47A>G) c.*1399-47A>G (n.*1399-47A>G) n.237-47A>G n.1917-47A>G c.1488-47A>G c.*1434-47A>G (n.*1434-47A>G) n.1255-47A>G n.1024-47A>G c.1370-47A>G (n.1370-47A>G) c.*1299-47A>G (n.*1299-47A>G) c.1650-47A>G (n.1650-47A>G) c.1535-47A>G (n.1535-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1310-47A>G (n.1310-47A>G) c.1481-47A>G (n.1481-47A>G) c.946-47A>G c.*1334-47A>G (n.*1334-47A>G) n.1436-47A>G c.1379-47A>G (n.1379-47A>G) n.1700-47A>G c.1298-47A>G (n.1298-47A>G) c.1406-47A>G (n.1406-47A>G) c.1085-47A>G (n.1085-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546446T>G | CA2581496082 | ALDH7A1 | c.1490-47A>C (n.1490-47A>C) c.*1399-47A>C (n.*1399-47A>C) n.237-47A>C n.1917-47A>C c.1488-47A>C c.*1434-47A>C (n.*1434-47A>C) n.1255-47A>C n.1024-47A>C c.1370-47A>C (n.1370-47A>C) c.*1299-47A>C (n.*1299-47A>C) c.1650-47A>C (n.1650-47A>C) c.1535-47A>C (n.1535-47A>C) c.1289-47A>C (n.1289-47A>C) c.1310-47A>C (n.1310-47A>C) c.1481-47A>C (n.1481-47A>C) c.946-47A>C c.*1334-47A>C (n.*1334-47A>C) n.1436-47A>C c.1379-47A>C (n.1379-47A>C) n.1700-47A>C c.1298-47A>C (n.1298-47A>C) c.1406-47A>C (n.1406-47A>C) c.1085-47A>C (n.1085-47A>C) | |
5 | g.126546446T= | CA1580441023 | ALDH7A1 | c.1490-47A= (n.1490-47A=) c.*1399-47A= (n.*1399-47A=) n.237-47A= n.1917-47A= c.1488-47A= c.*1434-47A= (n.*1434-47A=) n.1255-47A= n.1024-47A= c.1370-47A= (n.1370-47A=) c.*1299-47A= (n.*1299-47A=) c.1650-47A= (n.1650-47A=) c.1535-47A= (n.1535-47A=) c.1289-47A= (n.1289-47A=) c.1310-47A= (n.1310-47A=) c.1481-47A= (n.1481-47A=) c.946-47A= c.*1334-47A= (n.*1334-47A=) n.1436-47A= c.1379-47A= (n.1379-47A=) n.1700-47A= c.1298-47A= (n.1298-47A=) c.1406-47A= (n.1406-47A=) c.1085-47A= (n.1085-47A=) | |
5 | g.126546447G>A | CA3389391 | ALDH7A1 | c.1490-48C>T (n.1490-48C>T) c.*1399-48C>T (n.*1399-48C>T) n.237-48C>T n.1917-48C>T c.1488-48C>T c.*1434-48C>T (n.*1434-48C>T) n.1255-48C>T n.1024-48C>T c.1370-48C>T (n.1370-48C>T) c.*1299-48C>T (n.*1299-48C>T) c.1650-48C>T (n.1650-48C>T) c.1535-48C>T (n.1535-48C>T) c.1289-48C>T (n.1289-48C>T) c.1310-48C>T (n.1310-48C>T) c.1481-48C>T (n.1481-48C>T) c.946-48C>T c.*1334-48C>T (n.*1334-48C>T) n.1436-48C>T c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) n.1700-48C>T c.1298-48C>T (n.1298-48C>T) c.1406-48C>T (n.1406-48C>T) c.1085-48C>T (n.1085-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.126546447G= | CA1580441024 | ALDH7A1 | c.1490-48C= (n.1490-48C=) c.*1399-48C= (n.*1399-48C=) n.237-48C= n.1917-48C= c.1488-48C= c.*1434-48C= (n.*1434-48C=) n.1255-48C= n.1024-48C= c.1370-48C= (n.1370-48C=) c.*1299-48C= (n.*1299-48C=) c.1650-48C= (n.1650-48C=) c.1535-48C= (n.1535-48C=) c.1289-48C= (n.1289-48C=) c.1310-48C= (n.1310-48C=) c.1481-48C= (n.1481-48C=) c.946-48C= c.*1334-48C= (n.*1334-48C=) n.1436-48C= c.1379-48C= (n.1379-48C=) n.1700-48C= c.1298-48C= (n.1298-48C=) c.1406-48C= (n.1406-48C=) c.1085-48C= (n.1085-48C=) | |
5 | g.126546447G>T | CA2675067519 | ALDH7A1 | c.1490-48C>A (n.1490-48C>A) c.*1399-48C>A (n.*1399-48C>A) n.237-48C>A n.1917-48C>A c.1488-48C>A c.*1434-48C>A (n.*1434-48C>A) n.1255-48C>A n.1024-48C>A c.1370-48C>A (n.1370-48C>A) c.*1299-48C>A (n.*1299-48C>A) c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) c.1535-48C>A (n.1535-48C>A) c.1289-48C>A (n.1289-48C>A) c.1310-48C>A (n.1310-48C>A) c.1481-48C>A (n.1481-48C>A) c.946-48C>A c.*1334-48C>A (n.*1334-48C>A) n.1436-48C>A c.1379-48C>A (n.1379-48C>A) n.1700-48C>A c.1298-48C>A (n.1298-48C>A) c.1406-48C>A (n.1406-48C>A) c.1085-48C>A (n.1085-48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546449G>T | CA2578435443 | ALDH7A1 | c.1490-50C>A (n.1490-50C>A) c.*1399-50C>A (n.*1399-50C>A) n.237-50C>A n.1917-50C>A c.1488-50C>A c.*1434-50C>A (n.*1434-50C>A) n.1255-50C>A n.1024-50C>A c.1370-50C>A (n.1370-50C>A) c.*1299-50C>A (n.*1299-50C>A) c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) c.1535-50C>A (n.1535-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.1310-50C>A (n.1310-50C>A) c.1481-50C>A (n.1481-50C>A) c.946-50C>A c.*1334-50C>A (n.*1334-50C>A) n.1436-50C>A c.1379-50C>A (n.1379-50C>A) n.1700-50C>A c.1298-50C>A (n.1298-50C>A) c.1406-50C>A (n.1406-50C>A) c.1085-50C>A (n.1085-50C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546450C= | CA1580441025 | ALDH7A1 | c.1490-51G= (n.1490-51G=) c.*1399-51G= (n.*1399-51G=) n.237-51G= n.1917-51G= c.1488-51G= c.*1434-51G= (n.*1434-51G=) n.1255-51G= n.1024-51G= c.1370-51G= (n.1370-51G=) c.*1299-51G= (n.*1299-51G=) c.1650-51G= (n.1650-51G=) c.1535-51G= (n.1535-51G=) c.1289-51G= (n.1289-51G=) c.1310-51G= (n.1310-51G=) c.1481-51G= (n.1481-51G=) c.946-51G= c.*1334-51G= (n.*1334-51G=) n.1436-51G= c.1379-51G= (n.1379-51G=) n.1700-51G= c.1298-51G= (n.1298-51G=) c.1406-51G= (n.1406-51G=) c.1085-51G= (n.1085-51G=) | |
5 | g.126546450C>T | CA562231040 | ALDH7A1 | c.1490-51G>A (n.1490-51G>A) c.*1399-51G>A (n.*1399-51G>A) n.237-51G>A n.1917-51G>A c.1488-51G>A c.*1434-51G>A (n.*1434-51G>A) n.1255-51G>A n.1024-51G>A c.1370-51G>A (n.1370-51G>A) c.*1299-51G>A (n.*1299-51G>A) c.1650-51G>A (n.1650-51G>A) c.1535-51G>A (n.1535-51G>A) c.1289-51G>A (n.1289-51G>A) c.1310-51G>A (n.1310-51G>A) c.1481-51G>A (n.1481-51G>A) c.946-51G>A c.*1334-51G>A (n.*1334-51G>A) n.1436-51G>A c.1379-51G>A (n.1379-51G>A) n.1700-51G>A c.1298-51G>A (n.1298-51G>A) c.1406-51G>A (n.1406-51G>A) c.1085-51G>A (n.1085-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546452C= | CA1580441026 | ALDH7A1 | c.1490-53G= (n.1490-53G=) c.*1399-53G= (n.*1399-53G=) n.237-53G= n.1917-53G= c.1488-53G= c.*1434-53G= (n.*1434-53G=) n.1255-53G= n.1024-53G= c.1370-53G= (n.1370-53G=) c.*1299-53G= (n.*1299-53G=) c.1650-53G= (n.1650-53G=) c.1535-53G= (n.1535-53G=) c.1289-53G= (n.1289-53G=) c.1310-53G= (n.1310-53G=) c.1481-53G= (n.1481-53G=) c.946-53G= c.*1334-53G= (n.*1334-53G=) n.1436-53G= c.1379-53G= (n.1379-53G=) n.1700-53G= c.1298-53G= (n.1298-53G=) c.1406-53G= (n.1406-53G=) c.1085-53G= (n.1085-53G=) | |
5 | g.126546452C>G | CA2675067520 | ALDH7A1 | c.1490-53G>C (n.1490-53G>C) c.*1399-53G>C (n.*1399-53G>C) n.237-53G>C n.1917-53G>C c.1488-53G>C c.*1434-53G>C (n.*1434-53G>C) n.1255-53G>C n.1024-53G>C c.1370-53G>C (n.1370-53G>C) c.*1299-53G>C (n.*1299-53G>C) c.1650-53G>C (n.1650-53G>C) c.1535-53G>C (n.1535-53G>C) c.1289-53G>C (n.1289-53G>C) c.1310-53G>C (n.1310-53G>C) c.1481-53G>C (n.1481-53G>C) c.946-53G>C c.*1334-53G>C (n.*1334-53G>C) n.1436-53G>C c.1379-53G>C (n.1379-53G>C) n.1700-53G>C c.1298-53G>C (n.1298-53G>C) c.1406-53G>C (n.1406-53G>C) c.1085-53G>C (n.1085-53G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546452C>T | CA1580441027 | ALDH7A1 | c.1490-53G>A (n.1490-53G>A) c.*1399-53G>A (n.*1399-53G>A) n.237-53G>A n.1917-53G>A c.1488-53G>A c.*1434-53G>A (n.*1434-53G>A) n.1255-53G>A n.1024-53G>A c.1370-53G>A (n.1370-53G>A) c.*1299-53G>A (n.*1299-53G>A) c.1650-53G>A (n.1650-53G>A) c.1535-53G>A (n.1535-53G>A) c.1289-53G>A (n.1289-53G>A) c.1310-53G>A (n.1310-53G>A) c.1481-53G>A (n.1481-53G>A) c.946-53G>A c.*1334-53G>A (n.*1334-53G>A) n.1436-53G>A c.1379-53G>A (n.1379-53G>A) n.1700-53G>A c.1298-53G>A (n.1298-53G>A) c.1406-53G>A (n.1406-53G>A) c.1085-53G>A (n.1085-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546453A= | CA1580441028 | ALDH7A1 | c.1490-54T= (n.1490-54T=) c.*1399-54T= (n.*1399-54T=) n.237-54T= n.1917-54T= c.1488-54T= c.*1434-54T= (n.*1434-54T=) n.1255-54T= n.1024-54T= c.1370-54T= (n.1370-54T=) c.*1299-54T= (n.*1299-54T=) c.1650-54T= (n.1650-54T=) c.1535-54T= (n.1535-54T=) c.1289-54T= (n.1289-54T=) c.1310-54T= (n.1310-54T=) c.1481-54T= (n.1481-54T=) c.946-54T= c.*1334-54T= (n.*1334-54T=) n.1436-54T= c.1379-54T= (n.1379-54T=) n.1700-54T= c.1298-54T= (n.1298-54T=) c.1406-54T= (n.1406-54T=) c.1085-54T= (n.1085-54T=) | |
5 | g.126546453A>C | CA1580441029 | ALDH7A1 | c.1490-54T>G (n.1490-54T>G) c.*1399-54T>G (n.*1399-54T>G) n.237-54T>G n.1917-54T>G c.1488-54T>G c.*1434-54T>G (n.*1434-54T>G) n.1255-54T>G n.1024-54T>G c.1370-54T>G (n.1370-54T>G) c.*1299-54T>G (n.*1299-54T>G) c.1650-54T>G (n.1650-54T>G) c.1535-54T>G (n.1535-54T>G) c.1289-54T>G (n.1289-54T>G) c.1310-54T>G (n.1310-54T>G) c.1481-54T>G (n.1481-54T>G) c.946-54T>G c.*1334-54T>G (n.*1334-54T>G) n.1436-54T>G c.1379-54T>G (n.1379-54T>G) n.1700-54T>G c.1298-54T>G (n.1298-54T>G) c.1406-54T>G (n.1406-54T>G) c.1085-54T>G (n.1085-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546454T>C | CA803452973 | ALDH7A1 | c.1490-55A>G (n.1490-55A>G) c.*1399-55A>G (n.*1399-55A>G) n.237-55A>G n.1917-55A>G c.1488-55A>G c.*1434-55A>G (n.*1434-55A>G) n.1255-55A>G n.1024-55A>G c.1370-55A>G (n.1370-55A>G) c.*1299-55A>G (n.*1299-55A>G) c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) c.1535-55A>G (n.1535-55A>G) c.1289-55A>G (n.1289-55A>G) c.1310-55A>G (n.1310-55A>G) c.1481-55A>G (n.1481-55A>G) c.946-55A>G c.*1334-55A>G (n.*1334-55A>G) n.1436-55A>G c.1379-55A>G (n.1379-55A>G) n.1700-55A>G c.1298-55A>G (n.1298-55A>G) c.1406-55A>G (n.1406-55A>G) c.1085-55A>G (n.1085-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126546455A>C | CA2675067521 | ALDH7A1 | c.1490-56T>G (n.1490-56T>G) c.*1399-56T>G (n.*1399-56T>G) n.237-56T>G n.1917-56T>G c.1488-56T>G c.*1434-56T>G (n.*1434-56T>G) n.1255-56T>G n.1024-56T>G c.1370-56T>G (n.1370-56T>G) c.*1299-56T>G (n.*1299-56T>G) c.1650-56T>G (n.1650-56T>G) c.1535-56T>G (n.1535-56T>G) c.1289-56T>G (n.1289-56T>G) c.1310-56T>G (n.1310-56T>G) c.1481-56T>G (n.1481-56T>G) c.946-56T>G c.*1334-56T>G (n.*1334-56T>G) n.1436-56T>G c.1379-56T>G (n.1379-56T>G) n.1700-56T>G c.1298-56T>G (n.1298-56T>G) c.1406-56T>G (n.1406-56T>G) c.1085-56T>G (n.1085-56T>G) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546458T>C | CA803452975 | ALDH7A1 | c.1490-59A>G (n.1490-59A>G) c.*1399-59A>G (n.*1399-59A>G) n.237-59A>G n.1917-59A>G c.1488-59A>G c.*1434-59A>G (n.*1434-59A>G) n.1255-59A>G n.1024-59A>G c.1370-59A>G (n.1370-59A>G) c.*1299-59A>G (n.*1299-59A>G) c.1650-59A>G (n.1650-59A>G) c.1535-59A>G (n.1535-59A>G) c.1289-59A>G (n.1289-59A>G) c.1310-59A>G (n.1310-59A>G) c.1481-59A>G (n.1481-59A>G) c.946-59A>G c.*1334-59A>G (n.*1334-59A>G) n.1436-59A>G c.1379-59A>G (n.1379-59A>G) n.1700-59A>G c.1298-59A>G (n.1298-59A>G) c.1406-59A>G (n.1406-59A>G) c.1085-59A>G (n.1085-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126546459G>A | CA2675067526 | ALDH7A1 | c.1490-60C>T (n.1490-60C>T) c.*1399-60C>T (n.*1399-60C>T) n.237-60C>T n.1917-60C>T c.1488-60C>T c.*1434-60C>T (n.*1434-60C>T) n.1255-60C>T n.1024-60C>T c.1370-60C>T (n.1370-60C>T) c.*1299-60C>T (n.*1299-60C>T) c.1650-60C>T (n.1650-60C>T) c.1535-60C>T (n.1535-60C>T) c.1289-60C>T (n.1289-60C>T) c.1310-60C>T (n.1310-60C>T) c.1481-60C>T (n.1481-60C>T) c.946-60C>T c.*1334-60C>T (n.*1334-60C>T) n.1436-60C>T c.1379-60C>T (n.1379-60C>T) n.1700-60C>T c.1298-60C>T (n.1298-60C>T) c.1406-60C>T (n.1406-60C>T) c.1085-60C>T (n.1085-60C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546461T>C | CA2578435445 | ALDH7A1 | c.1490-62A>G (n.1490-62A>G) c.*1399-62A>G (n.*1399-62A>G) n.237-62A>G n.1917-62A>G c.1488-62A>G c.*1434-62A>G (n.*1434-62A>G) n.1255-62A>G n.1024-62A>G c.1370-62A>G (n.1370-62A>G) c.*1299-62A>G (n.*1299-62A>G) c.1650-62A>G (n.1650-62A>G) c.1535-62A>G (n.1535-62A>G) c.1289-62A>G (n.1289-62A>G) c.1310-62A>G (n.1310-62A>G) c.1481-62A>G (n.1481-62A>G) c.946-62A>G c.*1334-62A>G (n.*1334-62A>G) n.1436-62A>G c.1379-62A>G (n.1379-62A>G) n.1700-62A>G c.1298-62A>G (n.1298-62A>G) c.1406-62A>G (n.1406-62A>G) c.1085-62A>G (n.1085-62A>G) | |
5 | g.126546462A>T | CA2675067527 | ALDH7A1 | c.1490-63T>A (n.1490-63T>A) c.*1399-63T>A (n.*1399-63T>A) n.237-63T>A n.1917-63T>A c.1488-63T>A c.*1434-63T>A (n.*1434-63T>A) n.1255-63T>A n.1024-63T>A c.1370-63T>A (n.1370-63T>A) c.*1299-63T>A (n.*1299-63T>A) c.1650-63T>A (n.1650-63T>A) c.1535-63T>A (n.1535-63T>A) c.1289-63T>A (n.1289-63T>A) c.1310-63T>A (n.1310-63T>A) c.1481-63T>A (n.1481-63T>A) c.946-63T>A c.*1334-63T>A (n.*1334-63T>A) n.1436-63T>A c.1379-63T>A (n.1379-63T>A) n.1700-63T>A c.1298-63T>A (n.1298-63T>A) c.1406-63T>A (n.1406-63T>A) c.1085-63T>A (n.1085-63T>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546467_126546472delinsTGAAAA | CA1580441033 | ALDH7A1 | c.1490-73_1490-68delinsTTTTCA (n.1490-73_1490-68delinsTTTTCA) c.*1399-73_*1399-68delinsTTTTCA (n.*1399-73_*1399-68delinsTTTTCA) n.237-73_237-68delinsTTTTCA n.1917-73_1917-68delinsTTTTCA c.1488-73_1488-68delinsTTTTCA c.*1434-73_*1434-68delinsTTTTCA (n.*1434-73_*1434-68delinsTTTTCA) n.1255-73_1255-68delinsTTTTCA n.1024-73_1024-68delinsTTTTCA c.1370-73_1370-68delinsTTTTCA (n.1370-73_1370-68delinsTTTTCA) c.*1299-73_*1299-68delinsTTTTCA (n.*1299-73_*1299-68delinsTTTTCA) c.1650-73_1650-68delinsTTTTCA (n.1650-73_1650-68delinsTTTTCA) c.1535-73_1535-68delinsTTTTCA (n.1535-73_1535-68delinsTTTTCA) c.1289-73_1289-68delinsTTTTCA (n.1289-73_1289-68delinsTTTTCA) c.1310-73_1310-68delinsTTTTCA (n.1310-73_1310-68delinsTTTTCA) c.1481-73_1481-68delinsTTTTCA (n.1481-73_1481-68delinsTTTTCA) c.946-73_946-68delinsTTTTCA c.*1334-73_*1334-68delinsTTTTCA (n.*1334-73_*1334-68delinsTTTTCA) n.1436-73_1436-68delinsTTTTCA c.1379-73_1379-68delinsTTTTCA (n.1379-73_1379-68delinsTTTTCA) n.1700-73_1700-68delinsTTTTCA c.1298-73_1298-68delinsTTTTCA (n.1298-73_1298-68delinsTTTTCA) c.1406-73_1406-68delinsTTTTCA (n.1406-73_1406-68delinsTTTTCA) c.1085-73_1085-68delinsTTTTCA (n.1085-73_1085-68delinsTTTTCA) | |
5 | g.126546468G>T | CA2675067532 | ALDH7A1 | c.1490-69C>A (n.1490-69C>A) c.*1399-69C>A (n.*1399-69C>A) n.237-69C>A n.1917-69C>A c.1488-69C>A c.*1434-69C>A (n.*1434-69C>A) n.1255-69C>A n.1024-69C>A c.1370-69C>A (n.1370-69C>A) c.*1299-69C>A (n.*1299-69C>A) c.1650-69C>A (n.1650-69C>A) c.1535-69C>A (n.1535-69C>A) c.1289-69C>A (n.1289-69C>A) c.1310-69C>A (n.1310-69C>A) c.1481-69C>A (n.1481-69C>A) c.946-69C>A c.*1334-69C>A (n.*1334-69C>A) n.1436-69C>A c.1379-69C>A (n.1379-69C>A) n.1700-69C>A c.1298-69C>A (n.1298-69C>A) c.1406-69C>A (n.1406-69C>A) c.1085-69C>A (n.1085-69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546471_126546475del | CA803452977 | ALDH7A1 | c.1490-73_1490-69del (n.1490-73_1490-69del) c.*1399-73_*1399-69del (n.*1399-73_*1399-69del) n.237-73_237-69del n.1917-73_1917-69del c.1488-73_1488-69del c.*1434-73_*1434-69del (n.*1434-73_*1434-69del) n.1255-73_1255-69del n.1024-73_1024-69del c.1370-73_1370-69del (n.1370-73_1370-69del) c.*1299-73_*1299-69del (n.*1299-73_*1299-69del) c.1650-73_1650-69del (n.1650-73_1650-69del) c.1535-73_1535-69del (n.1535-73_1535-69del) c.1289-73_1289-69del (n.1289-73_1289-69del) c.1310-73_1310-69del (n.1310-73_1310-69del) c.1481-73_1481-69del (n.1481-73_1481-69del) c.946-73_946-69del c.*1334-73_*1334-69del (n.*1334-73_*1334-69del) n.1436-73_1436-69del c.1379-73_1379-69del (n.1379-73_1379-69del) n.1700-73_1700-69del c.1298-73_1298-69del (n.1298-73_1298-69del) c.1406-73_1406-69del (n.1406-73_1406-69del) c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del) | dbSNP |
5 | g.126546470A>T | CA2675067533 | ALDH7A1 | c.1490-71T>A (n.1490-71T>A) c.*1399-71T>A (n.*1399-71T>A) n.237-71T>A n.1917-71T>A c.1488-71T>A c.*1434-71T>A (n.*1434-71T>A) n.1255-71T>A n.1024-71T>A c.1370-71T>A (n.1370-71T>A) c.*1299-71T>A (n.*1299-71T>A) c.1650-71T>A (n.1650-71T>A) c.1535-71T>A (n.1535-71T>A) c.1289-71T>A (n.1289-71T>A) c.1310-71T>A (n.1310-71T>A) c.1481-71T>A (n.1481-71T>A) c.946-71T>A c.*1334-71T>A (n.*1334-71T>A) n.1436-71T>A c.1379-71T>A (n.1379-71T>A) n.1700-71T>A c.1298-71T>A (n.1298-71T>A) c.1406-71T>A (n.1406-71T>A) c.1085-71T>A (n.1085-71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546475_126546477del | CA2578435447 | ALDH7A1 | c.1490-74_1490-72del (n.1490-74_1490-72del) c.*1399-74_*1399-72del (n.*1399-74_*1399-72del) n.237-74_237-72del n.1917-74_1917-72del c.1488-74_1488-72del c.*1434-74_*1434-72del (n.*1434-74_*1434-72del) n.1255-74_1255-72del n.1024-74_1024-72del c.1370-74_1370-72del (n.1370-74_1370-72del) c.*1299-74_*1299-72del (n.*1299-74_*1299-72del) c.1650-74_1650-72del (n.1650-74_1650-72del) c.1535-74_1535-72del (n.1535-74_1535-72del) c.1289-74_1289-72del (n.1289-74_1289-72del) c.1310-74_1310-72del (n.1310-74_1310-72del) c.1481-74_1481-72del (n.1481-74_1481-72del) c.946-74_946-72del c.*1334-74_*1334-72del (n.*1334-74_*1334-72del) n.1436-74_1436-72del c.1379-74_1379-72del (n.1379-74_1379-72del) n.1700-74_1700-72del c.1298-74_1298-72del (n.1298-74_1298-72del) c.1406-74_1406-72del (n.1406-74_1406-72del) c.1085-74_1085-72del (n.1085-74_1085-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546472A>G | CA2675067534 | ALDH7A1 | c.1490-73T>C (n.1490-73T>C) c.*1399-73T>C (n.*1399-73T>C) n.237-73T>C n.1917-73T>C c.1488-73T>C c.*1434-73T>C (n.*1434-73T>C) n.1255-73T>C n.1024-73T>C c.1370-73T>C (n.1370-73T>C) c.*1299-73T>C (n.*1299-73T>C) c.1650-73T>C (n.1650-73T>C) c.1535-73T>C (n.1535-73T>C) c.1289-73T>C (n.1289-73T>C) c.1310-73T>C (n.1310-73T>C) c.1481-73T>C (n.1481-73T>C) c.946-73T>C c.*1334-73T>C (n.*1334-73T>C) n.1436-73T>C c.1379-73T>C (n.1379-73T>C) n.1700-73T>C c.1298-73T>C (n.1298-73T>C) c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) c.1085-73T>C (n.1085-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546473G>A | CA2675067535 | ALDH7A1 | c.1490-74C>T (n.1490-74C>T) c.*1399-74C>T (n.*1399-74C>T) n.237-74C>T n.1917-74C>T c.1488-74C>T c.*1434-74C>T (n.*1434-74C>T) n.1255-74C>T n.1024-74C>T c.1370-74C>T (n.1370-74C>T) c.*1299-74C>T (n.*1299-74C>T) c.1650-74C>T (n.1650-74C>T) c.1535-74C>T (n.1535-74C>T) c.1289-74C>T (n.1289-74C>T) c.1310-74C>T (n.1310-74C>T) c.1481-74C>T (n.1481-74C>T) c.946-74C>T c.*1334-74C>T (n.*1334-74C>T) n.1436-74C>T c.1379-74C>T (n.1379-74C>T) n.1700-74C>T c.1298-74C>T (n.1298-74C>T) c.1406-74C>T (n.1406-74C>T) c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546476G>A | CA1081221745 | ALDH7A1 | c.1490-77C>T (n.1490-77C>T) c.*1399-77C>T (n.*1399-77C>T) n.237-77C>T n.1917-77C>T c.1488-77C>T c.*1434-77C>T (n.*1434-77C>T) n.1255-77C>T n.1024-77C>T c.1370-77C>T (n.1370-77C>T) c.*1299-77C>T (n.*1299-77C>T) c.1650-77C>T (n.1650-77C>T) c.1535-77C>T (n.1535-77C>T) c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) c.1310-77C>T (n.1310-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) c.946-77C>T c.*1334-77C>T (n.*1334-77C>T) n.1436-77C>T c.1379-77C>T (n.1379-77C>T) n.1700-77C>T c.1298-77C>T (n.1298-77C>T) c.1406-77C>T (n.1406-77C>T) c.1085-77C>T (n.1085-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546476G= | CA1580441034 | ALDH7A1 | c.1490-77C= (n.1490-77C=) c.*1399-77C= (n.*1399-77C=) n.237-77C= n.1917-77C= c.1488-77C= c.*1434-77C= (n.*1434-77C=) n.1255-77C= n.1024-77C= c.1370-77C= (n.1370-77C=) c.*1299-77C= (n.*1299-77C=) c.1650-77C= (n.1650-77C=) c.1535-77C= (n.1535-77C=) c.1289-77C= (n.1289-77C=) c.1310-77C= (n.1310-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) c.946-77C= c.*1334-77C= (n.*1334-77C=) n.1436-77C= c.1379-77C= (n.1379-77C=) n.1700-77C= c.1298-77C= (n.1298-77C=) c.1406-77C= (n.1406-77C=) c.1085-77C= (n.1085-77C=) | |
5 | g.126546476G>T | CA2675067536 | ALDH7A1 | c.1490-77C>A (n.1490-77C>A) c.*1399-77C>A (n.*1399-77C>A) n.237-77C>A n.1917-77C>A c.1488-77C>A c.*1434-77C>A (n.*1434-77C>A) n.1255-77C>A n.1024-77C>A c.1370-77C>A (n.1370-77C>A) c.*1299-77C>A (n.*1299-77C>A) c.1650-77C>A (n.1650-77C>A) c.1535-77C>A (n.1535-77C>A) c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) c.1310-77C>A (n.1310-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) c.946-77C>A c.*1334-77C>A (n.*1334-77C>A) n.1436-77C>A c.1379-77C>A (n.1379-77C>A) n.1700-77C>A c.1298-77C>A (n.1298-77C>A) c.1406-77C>A (n.1406-77C>A) c.1085-77C>A (n.1085-77C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546486G>T | CA803452980 | ALDH7A1 | c.1490-87C>A (n.1490-87C>A) c.*1399-87C>A (n.*1399-87C>A) n.237-87C>A n.1917-87C>A c.1488-87C>A c.*1434-87C>A (n.*1434-87C>A) n.1255-87C>A n.1024-87C>A c.1370-87C>A (n.1370-87C>A) c.*1299-87C>A (n.*1299-87C>A) c.1650-87C>A (n.1650-87C>A) c.1535-87C>A (n.1535-87C>A) c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) c.1310-87C>A (n.1310-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.946-87C>A c.*1334-87C>A (n.*1334-87C>A) n.1436-87C>A c.1379-87C>A (n.1379-87C>A) n.1700-87C>A c.1298-87C>A (n.1298-87C>A) c.1406-87C>A (n.1406-87C>A) c.1085-87C>A (n.1085-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126546497C>A | CA2675067548 | ALDH7A1 | c.1490-98G>T (n.1490-98G>T) c.*1399-98G>T (n.*1399-98G>T) n.237-98G>T n.1917-98G>T c.1488-98G>T c.*1434-98G>T (n.*1434-98G>T) n.1255-98G>T n.1024-98G>T c.1370-98G>T (n.1370-98G>T) c.*1299-98G>T (n.*1299-98G>T) c.1650-98G>T (n.1650-98G>T) c.1535-98G>T (n.1535-98G>T) c.1289-98G>T (n.1289-98G>T) c.1310-98G>T (n.1310-98G>T) c.1481-98G>T (n.1481-98G>T) c.946-98G>T c.*1334-98G>T (n.*1334-98G>T) n.1436-98G>T c.1379-98G>T (n.1379-98G>T) n.1700-98G>T c.1298-98G>T (n.1298-98G>T) c.1406-98G>T (n.1406-98G>T) c.1085-98G>T (n.1085-98G>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546497C>T | CA1580441045 | ALDH7A1 | c.1490-98G>A (n.1490-98G>A) c.*1399-98G>A (n.*1399-98G>A) n.237-98G>A n.1917-98G>A c.1488-98G>A c.*1434-98G>A (n.*1434-98G>A) n.1255-98G>A n.1024-98G>A c.1370-98G>A (n.1370-98G>A) c.*1299-98G>A (n.*1299-98G>A) c.1650-98G>A (n.1650-98G>A) c.1535-98G>A (n.1535-98G>A) c.1289-98G>A (n.1289-98G>A) c.1310-98G>A (n.1310-98G>A) c.1481-98G>A (n.1481-98G>A) c.946-98G>A c.*1334-98G>A (n.*1334-98G>A) n.1436-98G>A c.1379-98G>A (n.1379-98G>A) n.1700-98G>A c.1298-98G>A (n.1298-98G>A) c.1406-98G>A (n.1406-98G>A) c.1085-98G>A (n.1085-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126546504A>T | CA803452986 | ALDH7A1 | c.1490-105T>A (n.1490-105T>A) c.*1399-105T>A (n.*1399-105T>A) n.237-105T>A n.1917-105T>A c.1488-105T>A c.*1434-105T>A (n.*1434-105T>A) n.1255-105T>A n.1024-105T>A c.1370-105T>A (n.1370-105T>A) c.*1299-105T>A (n.*1299-105T>A) c.1650-105T>A (n.1650-105T>A) c.1535-105T>A (n.1535-105T>A) c.1289-105T>A (n.1289-105T>A) c.1310-105T>A (n.1310-105T>A) c.1481-105T>A (n.1481-105T>A) c.946-105T>A c.*1334-105T>A (n.*1334-105T>A) n.1436-105T>A c.1379-105T>A (n.1379-105T>A) n.1700-105T>A c.1298-105T>A (n.1298-105T>A) c.1406-105T>A (n.1406-105T>A) c.1085-105T>A (n.1085-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126546507_126546512delinsATTTAC | CA1580441048 | ALDH7A1 | c.1490-113_1490-108delinsGTAAAT (n.1490-113_1490-108delinsGTAAAT) c.*1399-113_*1399-108delinsGTAAAT (n.*1399-113_*1399-108delinsGTAAAT) n.237-113_237-108delinsGTAAAT n.1917-113_1917-108delinsGTAAAT c.1488-113_1488-108delinsGTAAAT c.*1434-113_*1434-108delinsGTAAAT (n.*1434-113_*1434-108delinsGTAAAT) n.1255-113_1255-108delinsGTAAAT n.1024-113_1024-108delinsGTAAAT c.1370-113_1370-108delinsGTAAAT (n.1370-113_1370-108delinsGTAAAT) c.*1299-113_*1299-108delinsGTAAAT (n.*1299-113_*1299-108delinsGTAAAT) c.1650-113_1650-108delinsGTAAAT (n.1650-113_1650-108delinsGTAAAT) c.1535-113_1535-108delinsGTAAAT (n.1535-113_1535-108delinsGTAAAT) c.1289-113_1289-108delinsGTAAAT (n.1289-113_1289-108delinsGTAAAT) c.1310-113_1310-108delinsGTAAAT (n.1310-113_1310-108delinsGTAAAT) c.1481-113_1481-108delinsGTAAAT (n.1481-113_1481-108delinsGTAAAT) c.946-113_946-108delinsGTAAAT c.*1334-113_*1334-108delinsGTAAAT (n.*1334-113_*1334-108delinsGTAAAT) n.1436-113_1436-108delinsGTAAAT c.1379-113_1379-108delinsGTAAAT (n.1379-113_1379-108delinsGTAAAT) n.1700-113_1700-108delinsGTAAAT c.1298-113_1298-108delinsGTAAAT (n.1298-113_1298-108delinsGTAAAT) c.1406-113_1406-108delinsGTAAAT (n.1406-113_1406-108delinsGTAAAT) c.1085-113_1085-108delinsGTAAAT (n.1085-113_1085-108delinsGTAAAT) | |
5 | g.126546508T>C | CA2675067554 | ALDH7A1 | c.1490-109A>G (n.1490-109A>G) c.*1399-109A>G (n.*1399-109A>G) n.237-109A>G n.1917-109A>G c.1488-109A>G c.*1434-109A>G (n.*1434-109A>G) n.1255-109A>G n.1024-109A>G c.1370-109A>G (n.1370-109A>G) c.*1299-109A>G (n.*1299-109A>G) c.1650-109A>G (n.1650-109A>G) c.1535-109A>G (n.1535-109A>G) c.1289-109A>G (n.1289-109A>G) c.1310-109A>G (n.1310-109A>G) c.1481-109A>G (n.1481-109A>G) c.946-109A>G c.*1334-109A>G (n.*1334-109A>G) n.1436-109A>G c.1379-109A>G (n.1379-109A>G) n.1700-109A>G c.1298-109A>G (n.1298-109A>G) c.1406-109A>G (n.1406-109A>G) c.1085-109A>G (n.1085-109A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546513_126546517del | CA1580441049 | ALDH7A1 | c.1490-113_1490-109del (n.1490-113_1490-109del) c.*1399-113_*1399-109del (n.*1399-113_*1399-109del) n.237-113_237-109del n.1917-113_1917-109del c.1488-113_1488-109del c.*1434-113_*1434-109del (n.*1434-113_*1434-109del) n.1255-113_1255-109del n.1024-113_1024-109del c.1370-113_1370-109del (n.1370-113_1370-109del) c.*1299-113_*1299-109del (n.*1299-113_*1299-109del) c.1650-113_1650-109del (n.1650-113_1650-109del) c.1535-113_1535-109del (n.1535-113_1535-109del) c.1289-113_1289-109del (n.1289-113_1289-109del) c.1310-113_1310-109del (n.1310-113_1310-109del) c.1481-113_1481-109del (n.1481-113_1481-109del) c.946-113_946-109del c.*1334-113_*1334-109del (n.*1334-113_*1334-109del) n.1436-113_1436-109del c.1379-113_1379-109del (n.1379-113_1379-109del) n.1700-113_1700-109del c.1298-113_1298-109del (n.1298-113_1298-109del) c.1406-113_1406-109del (n.1406-113_1406-109del) c.1085-113_1085-109del (n.1085-113_1085-109del) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126546511A>C | CA2675067555 | ALDH7A1 | c.1490-112T>G (n.1490-112T>G) c.*1399-112T>G (n.*1399-112T>G) n.237-112T>G n.1917-112T>G c.1488-112T>G c.*1434-112T>G (n.*1434-112T>G) n.1255-112T>G n.1024-112T>G c.1370-112T>G (n.1370-112T>G) c.*1299-112T>G (n.*1299-112T>G) c.1650-112T>G (n.1650-112T>G) c.1535-112T>G (n.1535-112T>G) c.1289-112T>G (n.1289-112T>G) c.1310-112T>G (n.1310-112T>G) c.1481-112T>G (n.1481-112T>G) c.946-112T>G c.*1334-112T>G (n.*1334-112T>G) n.1436-112T>G c.1379-112T>G (n.1379-112T>G) n.1700-112T>G c.1298-112T>G (n.1298-112T>G) c.1406-112T>G (n.1406-112T>G) c.1085-112T>G (n.1085-112T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546511A>T | CA1580441051 | ALDH7A1 | c.1490-112T>A (n.1490-112T>A) c.*1399-112T>A (n.*1399-112T>A) n.237-112T>A n.1917-112T>A c.1488-112T>A c.*1434-112T>A (n.*1434-112T>A) n.1255-112T>A n.1024-112T>A c.1370-112T>A (n.1370-112T>A) c.*1299-112T>A (n.*1299-112T>A) c.1650-112T>A (n.1650-112T>A) c.1535-112T>A (n.1535-112T>A) c.1289-112T>A (n.1289-112T>A) c.1310-112T>A (n.1310-112T>A) c.1481-112T>A (n.1481-112T>A) c.946-112T>A c.*1334-112T>A (n.*1334-112T>A) n.1436-112T>A c.1379-112T>A (n.1379-112T>A) n.1700-112T>A c.1298-112T>A (n.1298-112T>A) c.1406-112T>A (n.1406-112T>A) c.1085-112T>A (n.1085-112T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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