Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126546391T>A | CA360719528 | ALDH7A1 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.245A>T n.1925A>T c.1496A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.1263A>T n.1032A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.1658A>T (n.1658A>T) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.954A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) n.1444A>T c.1387A>T (p.Lys463Ter) n.1708A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) | |
5 | g.126546391T>C | CA360719527 | ALDH7A1 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.245A>G n.1925A>G c.1496A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.1263A>G n.1032A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.1658A>G (n.1658A>G) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.954A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.1444A>G c.1387A>G (p.Lys463Glu) n.1708A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.126546391T>G | CA360719526 | ALDH7A1 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.245A>C n.1925A>C c.1496A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.1263A>C n.1032A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.1658A>C (n.1658A>C) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.954A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.1444A>C c.1387A>C (p.Lys463Gln) n.1708A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) | |
5 | g.126546392T>A | CA360719532 | ALDH7A1 | c.1497A>T (p.Glu499Asp) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.244A>T n.1924A>T c.1495A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.1262A>T n.1031A>T c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.*1306A>T (n.*1306A>T) c.1657A>T (n.1657A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.953A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1443A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) n.1707A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) | |
5 | g.126546392T>C | CA446280226 | ALDH7A1 | c.1497A>G (p.Glu499=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.244A>G n.1924A>G c.1495A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.1262A>G n.1031A>G c.1377A>G (p.Glu459=) c.*1306A>G (n.*1306A>G) c.1657A>G (n.1657A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1296A>G (p.Glu432=) c.1317A>G (p.Glu439=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.953A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1443A>G c.1386A>G (p.Glu462=) n.1707A>G c.1305A>G (p.Glu435=) c.1413A>G (p.Glu471=) c.1092A>G (p.Glu364=) | gnomAD v4 |
5 | g.126546392T>G | CA360719543 | ALDH7A1 | c.1497A>C (p.Glu499Asp) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.244A>C n.1924A>C c.1495A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.1262A>C n.1031A>C c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.*1306A>C (n.*1306A>C) c.1657A>C (n.1657A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.953A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1443A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) n.1707A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) | |
5 | g.126546393T>A | CA360719547 | ALDH7A1 | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.243A>T n.1923A>T c.1494A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1261A>T n.1030A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1295A>T (p.Glu432Val) c.1316A>T (p.Glu439Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.952A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1442A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) n.1706A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) | |
5 | g.126546393T>C | CA360719551 | ALDH7A1 | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.243A>G n.1923A>G c.1494A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1261A>G n.1030A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.952A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1442A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) n.1706A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) | |
5 | g.126546393T>G | CA360719556 | ALDH7A1 | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.243A>C n.1923A>C c.1494A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1261A>C n.1030A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.952A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1442A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) n.1706A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) | |
5 | g.126546393_126546396delinsTCTC | CA1580441002 | ALDH7A1 | c.1493_1496delinsGAGA (p.Gly498=) c.*1402_*1405delinsGAGA (n.*1402_*1405delinsGAGA) n.240_243delinsGAGA n.1920_1923delinsGAGA c.1491_1494delinsGAGA c.*1437_*1440delinsGAGA (n.*1437_*1440delinsGAGA) n.1258_1261delinsGAGA n.1027_1030delinsGAGA c.1373_1376delinsGAGA (p.Gly458=) c.*1302_*1305delinsGAGA (n.*1302_*1305delinsGAGA) c.1653_1656delinsGAGA (n.1653_1656delinsGAGA) c.1538_1541delinsGAGA (p.Gly513=) c.1292_1295delinsGAGA (p.Gly431=) c.1313_1316delinsGAGA (p.Gly438=) c.1484_1487delinsGAGA (p.Gly495=) c.949_952delinsGAGA c.*1337_*1340delinsGAGA (n.*1337_*1340delinsGAGA) n.1439_1442delinsGAGA c.1382_1385delinsGAGA (p.Gly461=) n.1703_1706delinsGAGA c.1301_1304delinsGAGA (p.Gly434=) c.1409_1412delinsGAGA (p.Gly470=) c.1088_1091delinsGAGA (p.Gly363=) | |
5 | g.126546394C>A | CA360719567 | ALDH7A1 | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.242G>T n.1922G>T c.1493G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1260G>T n.1029G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.951G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1441G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) n.1705G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) | |
5 | g.126546394C>G | CA360719572 | ALDH7A1 | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.242G>C n.1922G>C c.1493G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1260G>C n.1029G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.951G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) n.1441G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) n.1705G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) | |
5 | g.126546394C>T | CA360719575 | ALDH7A1 | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.242G>A n.1922G>A c.1493G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1260G>A n.1029G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.951G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1441G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) n.1705G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) | |
5 | g.126546399_126546401del | CA313226 | ALDH7A1 | c.1493_1495del c.*1402_*1404del n.240_242del n.1920_1922del c.1491_1493del c.*1437_*1439del n.1258_1260del n.1027_1029del c.1373_1375del c.*1302_*1304del c.1653_1655del c.1538_1540del c.1292_1294del c.1313_1315del c.1484_1486del c.949_951del c.*1337_*1339del n.1439_1441del c.1382_1384del n.1703_1705del c.1301_1303del c.1409_1411del c.1088_1090del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546395T>A | CA446280229 | ALDH7A1 | c.1494A>T (p.Gly498=) c.*1403A>T (n.*1403A>T) n.241A>T n.1921A>T c.1492A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1259A>T n.1028A>T c.1374A>T (p.Gly458=) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1654A>T (n.1654A>T) c.1539A>T (p.Gly513=) c.1293A>T (p.Gly431=) c.1314A>T (p.Gly438=) c.1485A>T (p.Gly495=) c.950A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) n.1440A>T c.1383A>T (p.Gly461=) n.1704A>T c.1302A>T (p.Gly434=) c.1410A>T (p.Gly470=) c.1089A>T (p.Gly363=) | |
5 | g.126546395T>C | CA446280227 | ALDH7A1 | c.1494A>G (p.Gly498=) c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.241A>G n.1921A>G c.1492A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1259A>G n.1028A>G c.1374A>G (p.Gly458=) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1654A>G (n.1654A>G) c.1539A>G (p.Gly513=) c.1293A>G (p.Gly431=) c.1314A>G (p.Gly438=) c.1485A>G (p.Gly495=) c.950A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) n.1440A>G c.1383A>G (p.Gly461=) n.1704A>G c.1302A>G (p.Gly434=) c.1410A>G (p.Gly470=) c.1089A>G (p.Gly363=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546395T>G | CA446280228 | ALDH7A1 | c.1494A>C (p.Gly498=) c.*1403A>C (n.*1403A>C) n.241A>C n.1921A>C c.1492A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1259A>C n.1028A>C c.1374A>C (p.Gly458=) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1654A>C (n.1654A>C) c.1539A>C (p.Gly513=) c.1293A>C (p.Gly431=) c.1314A>C (p.Gly438=) c.1485A>C (p.Gly495=) c.950A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) n.1440A>C c.1383A>C (p.Gly461=) n.1704A>C c.1302A>C (p.Gly434=) c.1410A>C (p.Gly470=) c.1089A>C (p.Gly363=) | |
5 | g.126546395T= | CA1580441003 | ALDH7A1 | c.1494A= (p.Gly498=) c.*1403A= (n.*1403A=) n.241A= n.1921A= c.1492A= c.*1438A= (n.*1438A=) n.1259A= n.1028A= c.1374A= (p.Gly458=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.1654A= (n.1654A=) c.1539A= (p.Gly513=) c.1293A= (p.Gly431=) c.1314A= (p.Gly438=) c.1485A= (p.Gly495=) c.950A= c.*1338A= (n.*1338A=) n.1440A= c.1383A= (p.Gly461=) n.1704A= c.1302A= (p.Gly434=) c.1410A= (p.Gly470=) c.1089A= (p.Gly363=) | |
5 | g.126546396C>A | CA360719584 | ALDH7A1 | c.1493G>T (p.Gly498Val) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.240G>T n.1920G>T c.1491G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) n.1258G>T n.1027G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1292G>T (p.Gly431Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1484G>T (p.Gly495Val) c.949G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1439G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) n.1703G>T c.1301G>T (p.Gly434Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) | |
5 | g.126546396C>G | CA360719588 | ALDH7A1 | c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.240G>C n.1920G>C c.1491G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) n.1258G>C n.1027G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.949G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1439G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) n.1703G>C c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) | dbSNP |
5 | g.126546396C>T | CA360719595 | ALDH7A1 | c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.240G>A n.1920G>A c.1491G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) n.1258G>A n.1027G>A c.1373G>A (p.Gly458Glu) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.949G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1439G>A c.1382G>A (p.Gly461Glu) n.1703G>A c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) | |
5 | g.126546397C>A | CA360719608 | ALDH7A1 | c.1492G>T (p.Gly498Ter) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.239G>T n.1919G>T c.1490G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1257G>T n.1026G>T c.1372G>T (p.Gly458Ter) c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1537G>T (p.Gly513Ter) c.1291G>T (p.Gly431Ter) c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.948G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1438G>T c.1381G>T (p.Gly461Ter) n.1702G>T c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) c.1087G>T (p.Gly363Ter) | |
5 | g.126546397C>G | CA360719603 | ALDH7A1 | c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.239G>C n.1919G>C c.1490G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1257G>C n.1026G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.948G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1438G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) n.1702G>C c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) | |
5 | g.126546397C>T | CA360719598 | ALDH7A1 | c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.239G>A n.1919G>A c.1490G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1257G>A n.1026G>A c.1372G>A (p.Gly458Arg) c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1537G>A (p.Gly513Arg) c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.948G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1438G>A c.1381G>A (p.Gly461Arg) n.1702G>A c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) | |
5 | g.126546398T>A | CA446280230 | ALDH7A1 | c.1491A>T (p.Gly497=) c.*1400A>T (n.*1400A>T) n.238A>T n.1918A>T c.1489A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1256A>T n.1025A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.1651A>T (n.1651A>T) c.1536A>T (p.Gly512=) c.1290A>T (p.Gly430=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.1482A>T (p.Gly494=) c.947A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1437A>T c.1380A>T (p.Gly460=) n.1701A>T c.1299A>T (p.Gly433=) c.1407A>T (p.Gly469=) c.1086A>T (p.Gly362=) | |
5 | g.126546398T>C | CA3389381 | ALDH7A1 | c.1491A>G (p.Gly497=) c.*1400A>G (n.*1400A>G) n.238A>G n.1918A>G c.1489A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1256A>G n.1025A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.1651A>G (n.1651A>G) c.1536A>G (p.Gly512=) c.1290A>G (p.Gly430=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.1482A>G (p.Gly494=) c.947A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1437A>G c.1380A>G (p.Gly460=) n.1701A>G c.1299A>G (p.Gly433=) c.1407A>G (p.Gly469=) c.1086A>G (p.Gly362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546398T>G | CA446280231 | ALDH7A1 | c.1491A>C (p.Gly497=) c.*1400A>C (n.*1400A>C) n.238A>C n.1918A>C c.1489A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1256A>C n.1025A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.1651A>C (n.1651A>C) c.1536A>C (p.Gly512=) c.1290A>C (p.Gly430=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.1482A>C (p.Gly494=) c.947A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1437A>C c.1380A>C (p.Gly460=) n.1701A>C c.1299A>C (p.Gly433=) c.1407A>C (p.Gly469=) c.1086A>C (p.Gly362=) | gnomAD v4 |
5 | g.126546398T= | CA1580441004 | ALDH7A1 | c.1491A= (p.Gly497=) c.*1400A= (n.*1400A=) n.238A= n.1918A= c.1489A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.1256A= n.1025A= c.1371A= (p.Gly457=) c.*1300A= (n.*1300A=) c.1651A= (n.1651A=) c.1536A= (p.Gly512=) c.1290A= (p.Gly430=) c.1311A= (p.Gly437=) c.1482A= (p.Gly494=) c.947A= c.*1335A= (n.*1335A=) n.1437A= c.1380A= (p.Gly460=) n.1701A= c.1299A= (p.Gly433=) c.1407A= (p.Gly469=) c.1086A= (p.Gly362=) | |
5 | g.126546399C>A | CA3389382 | ALDH7A1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.237G>T n.1917G>T c.1488G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.1255G>T n.1024G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.946G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1436G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) n.1700G>T c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546399C= | CA1580441005 | ALDH7A1 | c.1490G= (p.Gly497=) c.*1399G= (n.*1399G=) n.237G= n.1917G= c.1488G= c.*1434G= (n.*1434G=) n.1255G= n.1024G= c.1370G= (p.Gly457=) c.*1299G= (n.*1299G=) c.1650G= (n.1650G=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1289G= (p.Gly430=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1481G= (p.Gly494=) c.946G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1436G= c.1379G= (p.Gly460=) n.1700G= c.1298G= (p.Gly433=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1085G= (p.Gly362=) | |
5 | g.126546399C>G | CA360719614 | ALDH7A1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.237G>C n.1917G>C c.1488G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.1255G>C n.1024G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.946G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1436G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.1700G>C c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) | |
5 | g.126546399C>T | CA360719616 | ALDH7A1 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.237G>A n.1917G>A c.1488G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.1255G>A n.1024G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1481G>A (p.Gly494Glu) c.946G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1436G>A c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.1700G>A c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) | |
5 | g.126546400C>A | CA360719621 | ALDH7A1 | c.1490-1G>T (n.1490-1G>T) c.*1399-1G>T (n.*1399-1G>T) n.237-1G>T n.1917-1G>T c.1488-1G>T c.*1434-1G>T (n.*1434-1G>T) n.1255-1G>T n.1024-1G>T c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) c.*1299-1G>T (n.*1299-1G>T) c.1650-1G>T (n.1650-1G>T) c.1535-1G>T (n.1535-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.1481-1G>T (n.1481-1G>T) c.946-1G>T c.*1334-1G>T (n.*1334-1G>T) n.1436-1G>T c.1379-1G>T (n.1379-1G>T) n.1700-1G>T c.1298-1G>T (n.1298-1G>T) c.1406-1G>T (n.1406-1G>T) c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) | |
5 | g.126546400C>G | CA360719625 | ALDH7A1 | c.1490-1G>C (n.1490-1G>C) c.*1399-1G>C (n.*1399-1G>C) n.237-1G>C n.1917-1G>C c.1488-1G>C c.*1434-1G>C (n.*1434-1G>C) n.1255-1G>C n.1024-1G>C c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) c.*1299-1G>C (n.*1299-1G>C) c.1650-1G>C (n.1650-1G>C) c.1535-1G>C (n.1535-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.1481-1G>C (n.1481-1G>C) c.946-1G>C c.*1334-1G>C (n.*1334-1G>C) n.1436-1G>C c.1379-1G>C (n.1379-1G>C) n.1700-1G>C c.1298-1G>C (n.1298-1G>C) c.1406-1G>C (n.1406-1G>C) c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) | |
5 | g.126546400C>T | CA360719629 | ALDH7A1 | c.1490-1G>A (n.1490-1G>A) c.*1399-1G>A (n.*1399-1G>A) n.237-1G>A n.1917-1G>A c.1488-1G>A c.*1434-1G>A (n.*1434-1G>A) n.1255-1G>A n.1024-1G>A c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) c.*1299-1G>A (n.*1299-1G>A) c.1650-1G>A (n.1650-1G>A) c.1535-1G>A (n.1535-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.1481-1G>A (n.1481-1G>A) c.946-1G>A c.*1334-1G>A (n.*1334-1G>A) n.1436-1G>A c.1379-1G>A (n.1379-1G>A) n.1700-1G>A c.1298-1G>A (n.1298-1G>A) c.1406-1G>A (n.1406-1G>A) c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546401T>A | CA360719632 | ALDH7A1 | c.1490-2A>T (n.1490-2A>T) c.*1399-2A>T (n.*1399-2A>T) n.237-2A>T n.1917-2A>T c.1488-2A>T c.*1434-2A>T (n.*1434-2A>T) n.1255-2A>T n.1024-2A>T c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) c.*1299-2A>T (n.*1299-2A>T) c.1650-2A>T (n.1650-2A>T) c.1535-2A>T (n.1535-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.1481-2A>T (n.1481-2A>T) c.946-2A>T c.*1334-2A>T (n.*1334-2A>T) n.1436-2A>T c.1379-2A>T (n.1379-2A>T) n.1700-2A>T c.1298-2A>T (n.1298-2A>T) c.1406-2A>T (n.1406-2A>T) c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) | |
5 | g.126546401T>C | CA360719634 | ALDH7A1 | c.1490-2A>G (n.1490-2A>G) c.*1399-2A>G (n.*1399-2A>G) n.237-2A>G n.1917-2A>G c.1488-2A>G c.*1434-2A>G (n.*1434-2A>G) n.1255-2A>G n.1024-2A>G c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) c.*1299-2A>G (n.*1299-2A>G) c.1650-2A>G (n.1650-2A>G) c.1535-2A>G (n.1535-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.1481-2A>G (n.1481-2A>G) c.946-2A>G c.*1334-2A>G (n.*1334-2A>G) n.1436-2A>G c.1379-2A>G (n.1379-2A>G) n.1700-2A>G c.1298-2A>G (n.1298-2A>G) c.1406-2A>G (n.1406-2A>G) c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) | |
5 | g.126546401T>G | CA360719636 | ALDH7A1 | c.1490-2A>C (n.1490-2A>C) c.*1399-2A>C (n.*1399-2A>C) n.237-2A>C n.1917-2A>C c.1488-2A>C c.*1434-2A>C (n.*1434-2A>C) n.1255-2A>C n.1024-2A>C c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) c.*1299-2A>C (n.*1299-2A>C) c.1650-2A>C (n.1650-2A>C) c.1535-2A>C (n.1535-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.1481-2A>C (n.1481-2A>C) c.946-2A>C c.*1334-2A>C (n.*1334-2A>C) n.1436-2A>C c.1379-2A>C (n.1379-2A>C) n.1700-2A>C c.1298-2A>C (n.1298-2A>C) c.1406-2A>C (n.1406-2A>C) c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) | |
5 | g.126546402A= | CA1580441006 | ALDH7A1 | c.1490-3T= (n.1490-3T=) c.*1399-3T= (n.*1399-3T=) n.237-3T= n.1917-3T= c.1488-3T= c.*1434-3T= (n.*1434-3T=) n.1255-3T= n.1024-3T= c.1370-3T= (n.1370-3T=) c.*1299-3T= (n.*1299-3T=) c.1650-3T= (n.1650-3T=) c.1535-3T= (n.1535-3T=) c.1289-3T= (n.1289-3T=) c.1310-3T= (n.1310-3T=) c.1481-3T= (n.1481-3T=) c.946-3T= c.*1334-3T= (n.*1334-3T=) n.1436-3T= c.1379-3T= (n.1379-3T=) n.1700-3T= c.1298-3T= (n.1298-3T=) c.1406-3T= (n.1406-3T=) c.1085-3T= (n.1085-3T=) | |
5 | g.126546402A>G | CA126883178 | ALDH7A1 | c.1490-3T>C (n.1490-3T>C) c.*1399-3T>C (n.*1399-3T>C) n.237-3T>C n.1917-3T>C c.1488-3T>C c.*1434-3T>C (n.*1434-3T>C) n.1255-3T>C n.1024-3T>C c.1370-3T>C (n.1370-3T>C) c.*1299-3T>C (n.*1299-3T>C) c.1650-3T>C (n.1650-3T>C) c.1535-3T>C (n.1535-3T>C) c.1289-3T>C (n.1289-3T>C) c.1310-3T>C (n.1310-3T>C) c.1481-3T>C (n.1481-3T>C) c.946-3T>C c.*1334-3T>C (n.*1334-3T>C) n.1436-3T>C c.1379-3T>C (n.1379-3T>C) n.1700-3T>C c.1298-3T>C (n.1298-3T>C) c.1406-3T>C (n.1406-3T>C) c.1085-3T>C (n.1085-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546403G>A | CA2675067487 | ALDH7A1 | c.1490-4C>T (n.1490-4C>T) c.*1399-4C>T (n.*1399-4C>T) n.237-4C>T n.1917-4C>T c.1488-4C>T c.*1434-4C>T (n.*1434-4C>T) n.1255-4C>T n.1024-4C>T c.1370-4C>T (n.1370-4C>T) c.*1299-4C>T (n.*1299-4C>T) c.1650-4C>T (n.1650-4C>T) c.1535-4C>T (n.1535-4C>T) c.1289-4C>T (n.1289-4C>T) c.1310-4C>T (n.1310-4C>T) c.1481-4C>T (n.1481-4C>T) c.946-4C>T c.*1334-4C>T (n.*1334-4C>T) n.1436-4C>T c.1379-4C>T (n.1379-4C>T) n.1700-4C>T c.1298-4C>T (n.1298-4C>T) c.1406-4C>T (n.1406-4C>T) c.1085-4C>T (n.1085-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546403G>C | CA2578435439 | ALDH7A1 | c.1490-4C>G (n.1490-4C>G) c.*1399-4C>G (n.*1399-4C>G) n.237-4C>G n.1917-4C>G c.1488-4C>G c.*1434-4C>G (n.*1434-4C>G) n.1255-4C>G n.1024-4C>G c.1370-4C>G (n.1370-4C>G) c.*1299-4C>G (n.*1299-4C>G) c.1650-4C>G (n.1650-4C>G) c.1535-4C>G (n.1535-4C>G) c.1289-4C>G (n.1289-4C>G) c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.1481-4C>G (n.1481-4C>G) c.946-4C>G c.*1334-4C>G (n.*1334-4C>G) n.1436-4C>G c.1379-4C>G (n.1379-4C>G) n.1700-4C>G c.1298-4C>G (n.1298-4C>G) c.1406-4C>G (n.1406-4C>G) c.1085-4C>G (n.1085-4C>G) | |
5 | g.126546403G= | CA1580441007 | ALDH7A1 | c.1490-4C= (n.1490-4C=) c.*1399-4C= (n.*1399-4C=) n.237-4C= n.1917-4C= c.1488-4C= c.*1434-4C= (n.*1434-4C=) n.1255-4C= n.1024-4C= c.1370-4C= (n.1370-4C=) c.*1299-4C= (n.*1299-4C=) c.1650-4C= (n.1650-4C=) c.1535-4C= (n.1535-4C=) c.1289-4C= (n.1289-4C=) c.1310-4C= (n.1310-4C=) c.1481-4C= (n.1481-4C=) c.946-4C= c.*1334-4C= (n.*1334-4C=) n.1436-4C= c.1379-4C= (n.1379-4C=) n.1700-4C= c.1298-4C= (n.1298-4C=) c.1406-4C= (n.1406-4C=) c.1085-4C= (n.1085-4C=) | |
5 | g.126546403G>T | CA645545147 | ALDH7A1 | c.1490-4C>A (n.1490-4C>A) c.*1399-4C>A (n.*1399-4C>A) n.237-4C>A n.1917-4C>A c.1488-4C>A c.*1434-4C>A (n.*1434-4C>A) n.1255-4C>A n.1024-4C>A c.1370-4C>A (n.1370-4C>A) c.*1299-4C>A (n.*1299-4C>A) c.1650-4C>A (n.1650-4C>A) c.1535-4C>A (n.1535-4C>A) c.1289-4C>A (n.1289-4C>A) c.1310-4C>A (n.1310-4C>A) c.1481-4C>A (n.1481-4C>A) c.946-4C>A c.*1334-4C>A (n.*1334-4C>A) n.1436-4C>A c.1379-4C>A (n.1379-4C>A) n.1700-4C>A c.1298-4C>A (n.1298-4C>A) c.1406-4C>A (n.1406-4C>A) c.1085-4C>A (n.1085-4C>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.126546404A= | CA1580441008 | ALDH7A1 | c.1490-5T= (n.1490-5T=) c.*1399-5T= (n.*1399-5T=) n.237-5T= n.1917-5T= c.1488-5T= c.*1434-5T= (n.*1434-5T=) n.1255-5T= n.1024-5T= c.1370-5T= (n.1370-5T=) c.*1299-5T= (n.*1299-5T=) c.1650-5T= (n.1650-5T=) c.1535-5T= (n.1535-5T=) c.1289-5T= (n.1289-5T=) c.1310-5T= (n.1310-5T=) c.1481-5T= (n.1481-5T=) c.946-5T= c.*1334-5T= (n.*1334-5T=) n.1436-5T= c.1379-5T= (n.1379-5T=) n.1700-5T= c.1298-5T= (n.1298-5T=) c.1406-5T= (n.1406-5T=) c.1085-5T= (n.1085-5T=) | |
5 | g.126546404A>C | CA3389383 | ALDH7A1 | c.1490-5T>G (n.1490-5T>G) c.*1399-5T>G (n.*1399-5T>G) n.237-5T>G n.1917-5T>G c.1488-5T>G c.*1434-5T>G (n.*1434-5T>G) n.1255-5T>G n.1024-5T>G c.1370-5T>G (n.1370-5T>G) c.*1299-5T>G (n.*1299-5T>G) c.1650-5T>G (n.1650-5T>G) c.1535-5T>G (n.1535-5T>G) c.1289-5T>G (n.1289-5T>G) c.1310-5T>G (n.1310-5T>G) c.1481-5T>G (n.1481-5T>G) c.946-5T>G c.*1334-5T>G (n.*1334-5T>G) n.1436-5T>G c.1379-5T>G (n.1379-5T>G) n.1700-5T>G c.1298-5T>G (n.1298-5T>G) c.1406-5T>G (n.1406-5T>G) c.1085-5T>G (n.1085-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546405G>A | CA2740094067 | ALDH7A1 | c.1490-6C>T (n.1490-6C>T) c.*1399-6C>T (n.*1399-6C>T) n.237-6C>T n.1917-6C>T c.1488-6C>T c.*1434-6C>T (n.*1434-6C>T) n.1255-6C>T n.1024-6C>T c.1370-6C>T (n.1370-6C>T) c.*1299-6C>T (n.*1299-6C>T) c.1650-6C>T (n.1650-6C>T) c.1535-6C>T (n.1535-6C>T) c.1289-6C>T (n.1289-6C>T) c.1310-6C>T (n.1310-6C>T) c.1481-6C>T (n.1481-6C>T) c.946-6C>T c.*1334-6C>T (n.*1334-6C>T) n.1436-6C>T c.1379-6C>T (n.1379-6C>T) n.1700-6C>T c.1298-6C>T (n.1298-6C>T) c.1406-6C>T (n.1406-6C>T) c.1085-6C>T (n.1085-6C>T) | ClinVar |
5 | g.126546406A= | CA1580441009 | ALDH7A1 | c.1490-7T= (n.1490-7T=) c.*1399-7T= (n.*1399-7T=) n.237-7T= n.1917-7T= c.1488-7T= c.*1434-7T= (n.*1434-7T=) n.1255-7T= n.1024-7T= c.1370-7T= (n.1370-7T=) c.*1299-7T= (n.*1299-7T=) c.1650-7T= (n.1650-7T=) c.1535-7T= (n.1535-7T=) c.1289-7T= (n.1289-7T=) c.1310-7T= (n.1310-7T=) c.1481-7T= (n.1481-7T=) c.946-7T= c.*1334-7T= (n.*1334-7T=) n.1436-7T= c.1379-7T= (n.1379-7T=) n.1700-7T= c.1298-7T= (n.1298-7T=) c.1406-7T= (n.1406-7T=) c.1085-7T= (n.1085-7T=) | |
5 | g.126546406A>G | CA16604677 | ALDH7A1 | c.1490-7T>C (n.1490-7T>C) c.*1399-7T>C (n.*1399-7T>C) n.237-7T>C n.1917-7T>C c.1488-7T>C c.*1434-7T>C (n.*1434-7T>C) n.1255-7T>C n.1024-7T>C c.1370-7T>C (n.1370-7T>C) c.*1299-7T>C (n.*1299-7T>C) c.1650-7T>C (n.1650-7T>C) c.1535-7T>C (n.1535-7T>C) c.1289-7T>C (n.1289-7T>C) c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.1481-7T>C (n.1481-7T>C) c.946-7T>C c.*1334-7T>C (n.*1334-7T>C) n.1436-7T>C c.1379-7T>C (n.1379-7T>C) n.1700-7T>C c.1298-7T>C (n.1298-7T>C) c.1406-7T>C (n.1406-7T>C) c.1085-7T>C (n.1085-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546414A= | CA1580441010 | ALDH7A1 | c.1490-15T= (n.1490-15T=) c.*1399-15T= (n.*1399-15T=) n.237-15T= n.1917-15T= c.1488-15T= c.*1434-15T= (n.*1434-15T=) n.1255-15T= n.1024-15T= c.1370-15T= (n.1370-15T=) c.*1299-15T= (n.*1299-15T=) c.1650-15T= (n.1650-15T=) c.1535-15T= (n.1535-15T=) c.1289-15T= (n.1289-15T=) c.1310-15T= (n.1310-15T=) c.1481-15T= (n.1481-15T=) c.946-15T= c.*1334-15T= (n.*1334-15T=) n.1436-15T= c.1379-15T= (n.1379-15T=) n.1700-15T= c.1298-15T= (n.1298-15T=) c.1406-15T= (n.1406-15T=) c.1085-15T= (n.1085-15T=) | |
5 | g.126546414A>C | CA126883192 | ALDH7A1 | c.1490-15T>G (n.1490-15T>G) c.*1399-15T>G (n.*1399-15T>G) n.237-15T>G n.1917-15T>G c.1488-15T>G c.*1434-15T>G (n.*1434-15T>G) n.1255-15T>G n.1024-15T>G c.1370-15T>G (n.1370-15T>G) c.*1299-15T>G (n.*1299-15T>G) c.1650-15T>G (n.1650-15T>G) c.1535-15T>G (n.1535-15T>G) c.1289-15T>G (n.1289-15T>G) c.1310-15T>G (n.1310-15T>G) c.1481-15T>G (n.1481-15T>G) c.946-15T>G c.*1334-15T>G (n.*1334-15T>G) n.1436-15T>G c.1379-15T>G (n.1379-15T>G) n.1700-15T>G c.1298-15T>G (n.1298-15T>G) c.1406-15T>G (n.1406-15T>G) c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546414A>T | CA2580072501 | ALDH7A1 | c.1490-15T>A (n.1490-15T>A) c.*1399-15T>A (n.*1399-15T>A) n.237-15T>A n.1917-15T>A c.1488-15T>A c.*1434-15T>A (n.*1434-15T>A) n.1255-15T>A n.1024-15T>A c.1370-15T>A (n.1370-15T>A) c.*1299-15T>A (n.*1299-15T>A) c.1650-15T>A (n.1650-15T>A) c.1535-15T>A (n.1535-15T>A) c.1289-15T>A (n.1289-15T>A) c.1310-15T>A (n.1310-15T>A) c.1481-15T>A (n.1481-15T>A) c.946-15T>A c.*1334-15T>A (n.*1334-15T>A) n.1436-15T>A c.1379-15T>A (n.1379-15T>A) n.1700-15T>A c.1298-15T>A (n.1298-15T>A) c.1406-15T>A (n.1406-15T>A) c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546418_126546420del | CA2675067494 | ALDH7A1 | c.1490-17_1490-15del (n.1490-17_1490-15del) c.*1399-17_*1399-15del (n.*1399-17_*1399-15del) n.237-17_237-15del n.1917-17_1917-15del c.1488-17_1488-15del c.*1434-17_*1434-15del (n.*1434-17_*1434-15del) n.1255-17_1255-15del n.1024-17_1024-15del c.1370-17_1370-15del (n.1370-17_1370-15del) c.*1299-17_*1299-15del (n.*1299-17_*1299-15del) c.1650-17_1650-15del (n.1650-17_1650-15del) c.1535-17_1535-15del (n.1535-17_1535-15del) c.1289-17_1289-15del (n.1289-17_1289-15del) c.1310-17_1310-15del (n.1310-17_1310-15del) c.1481-17_1481-15del (n.1481-17_1481-15del) c.946-17_946-15del c.*1334-17_*1334-15del (n.*1334-17_*1334-15del) n.1436-17_1436-15del c.1379-17_1379-15del (n.1379-17_1379-15del) n.1700-17_1700-15del c.1298-17_1298-15del (n.1298-17_1298-15del) c.1406-17_1406-15del (n.1406-17_1406-15del) c.1085-17_1085-15del (n.1085-17_1085-15del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546415A>G | CA2675067499 | ALDH7A1 | c.1490-16T>C (n.1490-16T>C) c.*1399-16T>C (n.*1399-16T>C) n.237-16T>C n.1917-16T>C c.1488-16T>C c.*1434-16T>C (n.*1434-16T>C) n.1255-16T>C n.1024-16T>C c.1370-16T>C (n.1370-16T>C) c.*1299-16T>C (n.*1299-16T>C) c.1650-16T>C (n.1650-16T>C) c.1535-16T>C (n.1535-16T>C) c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1310-16T>C (n.1310-16T>C) c.1481-16T>C (n.1481-16T>C) c.946-16T>C c.*1334-16T>C (n.*1334-16T>C) n.1436-16T>C c.1379-16T>C (n.1379-16T>C) n.1700-16T>C c.1298-16T>C (n.1298-16T>C) c.1406-16T>C (n.1406-16T>C) c.1085-16T>C (n.1085-16T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546416T>A | CA3389384 | ALDH7A1 | c.1490-17A>T (n.1490-17A>T) c.*1399-17A>T (n.*1399-17A>T) n.237-17A>T n.1917-17A>T c.1488-17A>T c.*1434-17A>T (n.*1434-17A>T) n.1255-17A>T n.1024-17A>T c.1370-17A>T (n.1370-17A>T) c.*1299-17A>T (n.*1299-17A>T) c.1650-17A>T (n.1650-17A>T) c.1535-17A>T (n.1535-17A>T) c.1289-17A>T (n.1289-17A>T) c.1310-17A>T (n.1310-17A>T) c.1481-17A>T (n.1481-17A>T) c.946-17A>T c.*1334-17A>T (n.*1334-17A>T) n.1436-17A>T c.1379-17A>T (n.1379-17A>T) n.1700-17A>T c.1298-17A>T (n.1298-17A>T) c.1406-17A>T (n.1406-17A>T) c.1085-17A>T (n.1085-17A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546416T= | CA1580441011 | ALDH7A1 | c.1490-17A= (n.1490-17A=) c.*1399-17A= (n.*1399-17A=) n.237-17A= n.1917-17A= c.1488-17A= c.*1434-17A= (n.*1434-17A=) n.1255-17A= n.1024-17A= c.1370-17A= (n.1370-17A=) c.*1299-17A= (n.*1299-17A=) c.1650-17A= (n.1650-17A=) c.1535-17A= (n.1535-17A=) c.1289-17A= (n.1289-17A=) c.1310-17A= (n.1310-17A=) c.1481-17A= (n.1481-17A=) c.946-17A= c.*1334-17A= (n.*1334-17A=) n.1436-17A= c.1379-17A= (n.1379-17A=) n.1700-17A= c.1298-17A= (n.1298-17A=) c.1406-17A= (n.1406-17A=) c.1085-17A= (n.1085-17A=) | |
5 | g.126546418A= | CA1580441012 | ALDH7A1 | c.1490-19T= (n.1490-19T=) c.*1399-19T= (n.*1399-19T=) n.237-19T= n.1917-19T= c.1488-19T= c.*1434-19T= (n.*1434-19T=) n.1255-19T= n.1024-19T= c.1370-19T= (n.1370-19T=) c.*1299-19T= (n.*1299-19T=) c.1650-19T= (n.1650-19T=) c.1535-19T= (n.1535-19T=) c.1289-19T= (n.1289-19T=) c.1310-19T= (n.1310-19T=) c.1481-19T= (n.1481-19T=) c.946-19T= c.*1334-19T= (n.*1334-19T=) n.1436-19T= c.1379-19T= (n.1379-19T=) n.1700-19T= c.1298-19T= (n.1298-19T=) c.1406-19T= (n.1406-19T=) c.1085-19T= (n.1085-19T=) | |
5 | g.126546418A>G | CA562231020 | ALDH7A1 | c.1490-19T>C (n.1490-19T>C) c.*1399-19T>C (n.*1399-19T>C) n.237-19T>C n.1917-19T>C c.1488-19T>C c.*1434-19T>C (n.*1434-19T>C) n.1255-19T>C n.1024-19T>C c.1370-19T>C (n.1370-19T>C) c.*1299-19T>C (n.*1299-19T>C) c.1650-19T>C (n.1650-19T>C) c.1535-19T>C (n.1535-19T>C) c.1289-19T>C (n.1289-19T>C) c.1310-19T>C (n.1310-19T>C) c.1481-19T>C (n.1481-19T>C) c.946-19T>C c.*1334-19T>C (n.*1334-19T>C) n.1436-19T>C c.1379-19T>C (n.1379-19T>C) n.1700-19T>C c.1298-19T>C (n.1298-19T>C) c.1406-19T>C (n.1406-19T>C) c.1085-19T>C (n.1085-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546423_126546427del | CA2675067502 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-19del (n.1490-23_1490-19del) c.*1399-23_*1399-19del (n.*1399-23_*1399-19del) n.237-23_237-19del n.1917-23_1917-19del c.1488-23_1488-19del c.*1434-23_*1434-19del (n.*1434-23_*1434-19del) n.1255-23_1255-19del n.1024-23_1024-19del c.1370-23_1370-19del (n.1370-23_1370-19del) c.*1299-23_*1299-19del (n.*1299-23_*1299-19del) c.1650-23_1650-19del (n.1650-23_1650-19del) c.1535-23_1535-19del (n.1535-23_1535-19del) c.1289-23_1289-19del (n.1289-23_1289-19del) c.1310-23_1310-19del (n.1310-23_1310-19del) c.1481-23_1481-19del (n.1481-23_1481-19del) c.946-23_946-19del c.*1334-23_*1334-19del (n.*1334-23_*1334-19del) n.1436-23_1436-19del c.1379-23_1379-19del (n.1379-23_1379-19del) n.1700-23_1700-19del c.1298-23_1298-19del (n.1298-23_1298-19del) c.1406-23_1406-19del (n.1406-23_1406-19del) c.1085-23_1085-19del (n.1085-23_1085-19del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546419T>A | CA2580072503 | ALDH7A1 | c.1490-20A>T (n.1490-20A>T) c.*1399-20A>T (n.*1399-20A>T) n.237-20A>T n.1917-20A>T c.1488-20A>T c.*1434-20A>T (n.*1434-20A>T) n.1255-20A>T n.1024-20A>T c.1370-20A>T (n.1370-20A>T) c.*1299-20A>T (n.*1299-20A>T) c.1650-20A>T (n.1650-20A>T) c.1535-20A>T (n.1535-20A>T) c.1289-20A>T (n.1289-20A>T) c.1310-20A>T (n.1310-20A>T) c.1481-20A>T (n.1481-20A>T) c.946-20A>T c.*1334-20A>T (n.*1334-20A>T) n.1436-20A>T c.1379-20A>T (n.1379-20A>T) n.1700-20A>T c.1298-20A>T (n.1298-20A>T) c.1406-20A>T (n.1406-20A>T) c.1085-20A>T (n.1085-20A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546419_126546422delinsTATC | CA1580441013 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-20delinsGATA (n.1490-23_1490-20delinsGATA) c.*1399-23_*1399-20delinsGATA (n.*1399-23_*1399-20delinsGATA) n.237-23_237-20delinsGATA n.1917-23_1917-20delinsGATA c.1488-23_1488-20delinsGATA c.*1434-23_*1434-20delinsGATA (n.*1434-23_*1434-20delinsGATA) n.1255-23_1255-20delinsGATA n.1024-23_1024-20delinsGATA c.1370-23_1370-20delinsGATA (n.1370-23_1370-20delinsGATA) c.*1299-23_*1299-20delinsGATA (n.*1299-23_*1299-20delinsGATA) c.1650-23_1650-20delinsGATA (n.1650-23_1650-20delinsGATA) c.1535-23_1535-20delinsGATA (n.1535-23_1535-20delinsGATA) c.1289-23_1289-20delinsGATA (n.1289-23_1289-20delinsGATA) c.1310-23_1310-20delinsGATA (n.1310-23_1310-20delinsGATA) c.1481-23_1481-20delinsGATA (n.1481-23_1481-20delinsGATA) c.946-23_946-20delinsGATA c.*1334-23_*1334-20delinsGATA (n.*1334-23_*1334-20delinsGATA) n.1436-23_1436-20delinsGATA c.1379-23_1379-20delinsGATA (n.1379-23_1379-20delinsGATA) n.1700-23_1700-20delinsGATA c.1298-23_1298-20delinsGATA (n.1298-23_1298-20delinsGATA) c.1406-23_1406-20delinsGATA (n.1406-23_1406-20delinsGATA) c.1085-23_1085-20delinsGATA (n.1085-23_1085-20delinsGATA) | |
5 | g.126546422_126546424del | CA562231022 | ALDH7A1 | c.1490-23_1490-21del (n.1490-23_1490-21del) c.*1399-23_*1399-21del (n.*1399-23_*1399-21del) n.237-23_237-21del n.1917-23_1917-21del c.1488-23_1488-21del c.*1434-23_*1434-21del (n.*1434-23_*1434-21del) n.1255-23_1255-21del n.1024-23_1024-21del c.1370-23_1370-21del (n.1370-23_1370-21del) c.*1299-23_*1299-21del (n.*1299-23_*1299-21del) c.1650-23_1650-21del (n.1650-23_1650-21del) c.1535-23_1535-21del (n.1535-23_1535-21del) c.1289-23_1289-21del (n.1289-23_1289-21del) c.1310-23_1310-21del (n.1310-23_1310-21del) c.1481-23_1481-21del (n.1481-23_1481-21del) c.946-23_946-21del c.*1334-23_*1334-21del (n.*1334-23_*1334-21del) n.1436-23_1436-21del c.1379-23_1379-21del (n.1379-23_1379-21del) n.1700-23_1700-21del c.1298-23_1298-21del (n.1298-23_1298-21del) c.1406-23_1406-21del (n.1406-23_1406-21del) c.1085-23_1085-21del (n.1085-23_1085-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546421T>A | CA2578435440 | ALDH7A1 | c.1490-22A>T (n.1490-22A>T) c.*1399-22A>T (n.*1399-22A>T) n.237-22A>T n.1917-22A>T c.1488-22A>T c.*1434-22A>T (n.*1434-22A>T) n.1255-22A>T n.1024-22A>T c.1370-22A>T (n.1370-22A>T) c.*1299-22A>T (n.*1299-22A>T) c.1650-22A>T (n.1650-22A>T) c.1535-22A>T (n.1535-22A>T) c.1289-22A>T (n.1289-22A>T) c.1310-22A>T (n.1310-22A>T) c.1481-22A>T (n.1481-22A>T) c.946-22A>T c.*1334-22A>T (n.*1334-22A>T) n.1436-22A>T c.1379-22A>T (n.1379-22A>T) n.1700-22A>T c.1298-22A>T (n.1298-22A>T) c.1406-22A>T (n.1406-22A>T) c.1085-22A>T (n.1085-22A>T) | |
5 | g.126546422C= | CA1580441014 | ALDH7A1 | c.1490-23G= (n.1490-23G=) c.*1399-23G= (n.*1399-23G=) n.237-23G= n.1917-23G= c.1488-23G= c.*1434-23G= (n.*1434-23G=) n.1255-23G= n.1024-23G= c.1370-23G= (n.1370-23G=) c.*1299-23G= (n.*1299-23G=) c.1650-23G= (n.1650-23G=) c.1535-23G= (n.1535-23G=) c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1310-23G= (n.1310-23G=) c.1481-23G= (n.1481-23G=) c.946-23G= c.*1334-23G= (n.*1334-23G=) n.1436-23G= c.1379-23G= (n.1379-23G=) n.1700-23G= c.1298-23G= (n.1298-23G=) c.1406-23G= (n.1406-23G=) c.1085-23G= (n.1085-23G=) | |
5 | g.126546422C>G | CA2675067505 | ALDH7A1 | c.1490-23G>C (n.1490-23G>C) c.*1399-23G>C (n.*1399-23G>C) n.237-23G>C n.1917-23G>C c.1488-23G>C c.*1434-23G>C (n.*1434-23G>C) n.1255-23G>C n.1024-23G>C c.1370-23G>C (n.1370-23G>C) c.*1299-23G>C (n.*1299-23G>C) c.1650-23G>C (n.1650-23G>C) c.1535-23G>C (n.1535-23G>C) c.1289-23G>C (n.1289-23G>C) c.1310-23G>C (n.1310-23G>C) c.1481-23G>C (n.1481-23G>C) c.946-23G>C c.*1334-23G>C (n.*1334-23G>C) n.1436-23G>C c.1379-23G>C (n.1379-23G>C) n.1700-23G>C c.1298-23G>C (n.1298-23G>C) c.1406-23G>C (n.1406-23G>C) c.1085-23G>C (n.1085-23G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546422C>T | CA3389385 | ALDH7A1 | c.1490-23G>A (n.1490-23G>A) c.*1399-23G>A (n.*1399-23G>A) n.237-23G>A n.1917-23G>A c.1488-23G>A c.*1434-23G>A (n.*1434-23G>A) n.1255-23G>A n.1024-23G>A c.1370-23G>A (n.1370-23G>A) c.*1299-23G>A (n.*1299-23G>A) c.1650-23G>A (n.1650-23G>A) c.1535-23G>A (n.1535-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1310-23G>A (n.1310-23G>A) c.1481-23G>A (n.1481-23G>A) c.946-23G>A c.*1334-23G>A (n.*1334-23G>A) n.1436-23G>A c.1379-23G>A (n.1379-23G>A) n.1700-23G>A c.1298-23G>A (n.1298-23G>A) c.1406-23G>A (n.1406-23G>A) c.1085-23G>A (n.1085-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546423A>C | CA2675067506 | ALDH7A1 | c.1490-24T>G (n.1490-24T>G) c.*1399-24T>G (n.*1399-24T>G) n.237-24T>G n.1917-24T>G c.1488-24T>G c.*1434-24T>G (n.*1434-24T>G) n.1255-24T>G n.1024-24T>G c.1370-24T>G (n.1370-24T>G) c.*1299-24T>G (n.*1299-24T>G) c.1650-24T>G (n.1650-24T>G) c.1535-24T>G (n.1535-24T>G) c.1289-24T>G (n.1289-24T>G) c.1310-24T>G (n.1310-24T>G) c.1481-24T>G (n.1481-24T>G) c.946-24T>G c.*1334-24T>G (n.*1334-24T>G) n.1436-24T>G c.1379-24T>G (n.1379-24T>G) n.1700-24T>G c.1298-24T>G (n.1298-24T>G) c.1406-24T>G (n.1406-24T>G) c.1085-24T>G (n.1085-24T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546423A>G | CA2675067507 | ALDH7A1 | c.1490-24T>C (n.1490-24T>C) c.*1399-24T>C (n.*1399-24T>C) n.237-24T>C n.1917-24T>C c.1488-24T>C c.*1434-24T>C (n.*1434-24T>C) n.1255-24T>C n.1024-24T>C c.1370-24T>C (n.1370-24T>C) c.*1299-24T>C (n.*1299-24T>C) c.1650-24T>C (n.1650-24T>C) c.1535-24T>C (n.1535-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.1310-24T>C (n.1310-24T>C) c.1481-24T>C (n.1481-24T>C) c.946-24T>C c.*1334-24T>C (n.*1334-24T>C) n.1436-24T>C c.1379-24T>C (n.1379-24T>C) n.1700-24T>C c.1298-24T>C (n.1298-24T>C) c.1406-24T>C (n.1406-24T>C) c.1085-24T>C (n.1085-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546424T>C | CA3389386 | ALDH7A1 | c.1490-25A>G (n.1490-25A>G) c.*1399-25A>G (n.*1399-25A>G) n.237-25A>G n.1917-25A>G c.1488-25A>G c.*1434-25A>G (n.*1434-25A>G) n.1255-25A>G n.1024-25A>G c.1370-25A>G (n.1370-25A>G) c.*1299-25A>G (n.*1299-25A>G) c.1650-25A>G (n.1650-25A>G) c.1535-25A>G (n.1535-25A>G) c.1289-25A>G (n.1289-25A>G) c.1310-25A>G (n.1310-25A>G) c.1481-25A>G (n.1481-25A>G) c.946-25A>G c.*1334-25A>G (n.*1334-25A>G) n.1436-25A>G c.1379-25A>G (n.1379-25A>G) n.1700-25A>G c.1298-25A>G (n.1298-25A>G) c.1406-25A>G (n.1406-25A>G) c.1085-25A>G (n.1085-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546424T= | CA1580441015 | ALDH7A1 | c.1490-25A= (n.1490-25A=) c.*1399-25A= (n.*1399-25A=) n.237-25A= n.1917-25A= c.1488-25A= c.*1434-25A= (n.*1434-25A=) n.1255-25A= n.1024-25A= c.1370-25A= (n.1370-25A=) c.*1299-25A= (n.*1299-25A=) c.1650-25A= (n.1650-25A=) c.1535-25A= (n.1535-25A=) c.1289-25A= (n.1289-25A=) c.1310-25A= (n.1310-25A=) c.1481-25A= (n.1481-25A=) c.946-25A= c.*1334-25A= (n.*1334-25A=) n.1436-25A= c.1379-25A= (n.1379-25A=) n.1700-25A= c.1298-25A= (n.1298-25A=) c.1406-25A= (n.1406-25A=) c.1085-25A= (n.1085-25A=) | |
5 | g.126546427C>T | CA2578435441 | ALDH7A1 | c.1490-28G>A (n.1490-28G>A) c.*1399-28G>A (n.*1399-28G>A) n.237-28G>A n.1917-28G>A c.1488-28G>A c.*1434-28G>A (n.*1434-28G>A) n.1255-28G>A n.1024-28G>A c.1370-28G>A (n.1370-28G>A) c.*1299-28G>A (n.*1299-28G>A) c.1650-28G>A (n.1650-28G>A) c.1535-28G>A (n.1535-28G>A) c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) c.1310-28G>A (n.1310-28G>A) c.1481-28G>A (n.1481-28G>A) c.946-28G>A c.*1334-28G>A (n.*1334-28G>A) n.1436-28G>A c.1379-28G>A (n.1379-28G>A) n.1700-28G>A c.1298-28G>A (n.1298-28G>A) c.1406-28G>A (n.1406-28G>A) c.1085-28G>A (n.1085-28G>A) | |
5 | g.126546428T>C | CA562231026 | ALDH7A1 | c.1490-29A>G (n.1490-29A>G) c.*1399-29A>G (n.*1399-29A>G) n.237-29A>G n.1917-29A>G c.1488-29A>G c.*1434-29A>G (n.*1434-29A>G) n.1255-29A>G n.1024-29A>G c.1370-29A>G (n.1370-29A>G) c.*1299-29A>G (n.*1299-29A>G) c.1650-29A>G (n.1650-29A>G) c.1535-29A>G (n.1535-29A>G) c.1289-29A>G (n.1289-29A>G) c.1310-29A>G (n.1310-29A>G) c.1481-29A>G (n.1481-29A>G) c.946-29A>G c.*1334-29A>G (n.*1334-29A>G) n.1436-29A>G c.1379-29A>G (n.1379-29A>G) n.1700-29A>G c.1298-29A>G (n.1298-29A>G) c.1406-29A>G (n.1406-29A>G) c.1085-29A>G (n.1085-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546428T= | CA1580441016 | ALDH7A1 | c.1490-29A= (n.1490-29A=) c.*1399-29A= (n.*1399-29A=) n.237-29A= n.1917-29A= c.1488-29A= c.*1434-29A= (n.*1434-29A=) n.1255-29A= n.1024-29A= c.1370-29A= (n.1370-29A=) c.*1299-29A= (n.*1299-29A=) c.1650-29A= (n.1650-29A=) c.1535-29A= (n.1535-29A=) c.1289-29A= (n.1289-29A=) c.1310-29A= (n.1310-29A=) c.1481-29A= (n.1481-29A=) c.946-29A= c.*1334-29A= (n.*1334-29A=) n.1436-29A= c.1379-29A= (n.1379-29A=) n.1700-29A= c.1298-29A= (n.1298-29A=) c.1406-29A= (n.1406-29A=) c.1085-29A= (n.1085-29A=) | |
5 | g.126546432del | CA2675067509 | ALDH7A1 | c.1490-33del (n.1490-33del) c.*1399-33del (n.*1399-33del) n.237-33del n.1917-33del c.1488-33del c.*1434-33del (n.*1434-33del) n.1255-33del n.1024-33del c.1370-33del (n.1370-33del) c.*1299-33del (n.*1299-33del) c.1650-33del (n.1650-33del) c.1535-33del (n.1535-33del) c.1289-33del (n.1289-33del) c.1310-33del (n.1310-33del) c.1481-33del (n.1481-33del) c.946-33del c.*1334-33del (n.*1334-33del) n.1436-33del c.1379-33del (n.1379-33del) n.1700-33del c.1298-33del (n.1298-33del) c.1406-33del (n.1406-33del) c.1085-33del (n.1085-33del) | gnomAD v4 |
5 | g.126546432G>A | CA3389387 | ALDH7A1 | c.1490-33C>T (n.1490-33C>T) c.*1399-33C>T (n.*1399-33C>T) n.237-33C>T n.1917-33C>T c.1488-33C>T c.*1434-33C>T (n.*1434-33C>T) n.1255-33C>T n.1024-33C>T c.1370-33C>T (n.1370-33C>T) c.*1299-33C>T (n.*1299-33C>T) c.1650-33C>T (n.1650-33C>T) c.1535-33C>T (n.1535-33C>T) c.1289-33C>T (n.1289-33C>T) c.1310-33C>T (n.1310-33C>T) c.1481-33C>T (n.1481-33C>T) c.946-33C>T c.*1334-33C>T (n.*1334-33C>T) n.1436-33C>T c.1379-33C>T (n.1379-33C>T) n.1700-33C>T c.1298-33C>T (n.1298-33C>T) c.1406-33C>T (n.1406-33C>T) c.1085-33C>T (n.1085-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546432G= | CA1580441017 | ALDH7A1 | c.1490-33C= (n.1490-33C=) c.*1399-33C= (n.*1399-33C=) n.237-33C= n.1917-33C= c.1488-33C= c.*1434-33C= (n.*1434-33C=) n.1255-33C= n.1024-33C= c.1370-33C= (n.1370-33C=) c.*1299-33C= (n.*1299-33C=) c.1650-33C= (n.1650-33C=) c.1535-33C= (n.1535-33C=) c.1289-33C= (n.1289-33C=) c.1310-33C= (n.1310-33C=) c.1481-33C= (n.1481-33C=) c.946-33C= c.*1334-33C= (n.*1334-33C=) n.1436-33C= c.1379-33C= (n.1379-33C=) n.1700-33C= c.1298-33C= (n.1298-33C=) c.1406-33C= (n.1406-33C=) c.1085-33C= (n.1085-33C=) | |
5 | g.126546432G>T | CA2675067510 | ALDH7A1 | c.1490-33C>A (n.1490-33C>A) c.*1399-33C>A (n.*1399-33C>A) n.237-33C>A n.1917-33C>A c.1488-33C>A c.*1434-33C>A (n.*1434-33C>A) n.1255-33C>A n.1024-33C>A c.1370-33C>A (n.1370-33C>A) c.*1299-33C>A (n.*1299-33C>A) c.1650-33C>A (n.1650-33C>A) c.1535-33C>A (n.1535-33C>A) c.1289-33C>A (n.1289-33C>A) c.1310-33C>A (n.1310-33C>A) c.1481-33C>A (n.1481-33C>A) c.946-33C>A c.*1334-33C>A (n.*1334-33C>A) n.1436-33C>A c.1379-33C>A (n.1379-33C>A) n.1700-33C>A c.1298-33C>A (n.1298-33C>A) c.1406-33C>A (n.1406-33C>A) c.1085-33C>A (n.1085-33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546433A>C | CA2675067511 | ALDH7A1 | c.1490-34T>G (n.1490-34T>G) c.*1399-34T>G (n.*1399-34T>G) n.237-34T>G n.1917-34T>G c.1488-34T>G c.*1434-34T>G (n.*1434-34T>G) n.1255-34T>G n.1024-34T>G c.1370-34T>G (n.1370-34T>G) c.*1299-34T>G (n.*1299-34T>G) c.1650-34T>G (n.1650-34T>G) c.1535-34T>G (n.1535-34T>G) c.1289-34T>G (n.1289-34T>G) c.1310-34T>G (n.1310-34T>G) c.1481-34T>G (n.1481-34T>G) c.946-34T>G c.*1334-34T>G (n.*1334-34T>G) n.1436-34T>G c.1379-34T>G (n.1379-34T>G) n.1700-34T>G c.1298-34T>G (n.1298-34T>G) c.1406-34T>G (n.1406-34T>G) c.1085-34T>G (n.1085-34T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546435C= | CA1580441018 | ALDH7A1 | c.1490-36G= (n.1490-36G=) c.*1399-36G= (n.*1399-36G=) n.237-36G= n.1917-36G= c.1488-36G= c.*1434-36G= (n.*1434-36G=) n.1255-36G= n.1024-36G= c.1370-36G= (n.1370-36G=) c.*1299-36G= (n.*1299-36G=) c.1650-36G= (n.1650-36G=) c.1535-36G= (n.1535-36G=) c.1289-36G= (n.1289-36G=) c.1310-36G= (n.1310-36G=) c.1481-36G= (n.1481-36G=) c.946-36G= c.*1334-36G= (n.*1334-36G=) n.1436-36G= c.1379-36G= (n.1379-36G=) n.1700-36G= c.1298-36G= (n.1298-36G=) c.1406-36G= (n.1406-36G=) c.1085-36G= (n.1085-36G=) | |
5 | g.126546435C>G | CA3389388 | ALDH7A1 | c.1490-36G>C (n.1490-36G>C) c.*1399-36G>C (n.*1399-36G>C) n.237-36G>C n.1917-36G>C c.1488-36G>C c.*1434-36G>C (n.*1434-36G>C) n.1255-36G>C n.1024-36G>C c.1370-36G>C (n.1370-36G>C) c.*1299-36G>C (n.*1299-36G>C) c.1650-36G>C (n.1650-36G>C) c.1535-36G>C (n.1535-36G>C) c.1289-36G>C (n.1289-36G>C) c.1310-36G>C (n.1310-36G>C) c.1481-36G>C (n.1481-36G>C) c.946-36G>C c.*1334-36G>C (n.*1334-36G>C) n.1436-36G>C c.1379-36G>C (n.1379-36G>C) n.1700-36G>C c.1298-36G>C (n.1298-36G>C) c.1406-36G>C (n.1406-36G>C) c.1085-36G>C (n.1085-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546437G>C | CA803452963 | ALDH7A1 | c.1490-38C>G (n.1490-38C>G) c.*1399-38C>G (n.*1399-38C>G) n.237-38C>G n.1917-38C>G c.1488-38C>G c.*1434-38C>G (n.*1434-38C>G) n.1255-38C>G n.1024-38C>G c.1370-38C>G (n.1370-38C>G) c.*1299-38C>G (n.*1299-38C>G) c.1650-38C>G (n.1650-38C>G) c.1535-38C>G (n.1535-38C>G) c.1289-38C>G (n.1289-38C>G) c.1310-38C>G (n.1310-38C>G) c.1481-38C>G (n.1481-38C>G) c.946-38C>G c.*1334-38C>G (n.*1334-38C>G) n.1436-38C>G c.1379-38C>G (n.1379-38C>G) n.1700-38C>G c.1298-38C>G (n.1298-38C>G) c.1406-38C>G (n.1406-38C>G) c.1085-38C>G (n.1085-38C>G) | dbSNP |
5 | g.126546437G= | CA1580441019 | ALDH7A1 | c.1490-38C= (n.1490-38C=) c.*1399-38C= (n.*1399-38C=) n.237-38C= n.1917-38C= c.1488-38C= c.*1434-38C= (n.*1434-38C=) n.1255-38C= n.1024-38C= c.1370-38C= (n.1370-38C=) c.*1299-38C= (n.*1299-38C=) c.1650-38C= (n.1650-38C=) c.1535-38C= (n.1535-38C=) c.1289-38C= (n.1289-38C=) c.1310-38C= (n.1310-38C=) c.1481-38C= (n.1481-38C=) c.946-38C= c.*1334-38C= (n.*1334-38C=) n.1436-38C= c.1379-38C= (n.1379-38C=) n.1700-38C= c.1298-38C= (n.1298-38C=) c.1406-38C= (n.1406-38C=) c.1085-38C= (n.1085-38C=) | |
5 | g.126546441C>T | CA2675067512 | ALDH7A1 | c.1490-42G>A (n.1490-42G>A) c.*1399-42G>A (n.*1399-42G>A) n.237-42G>A n.1917-42G>A c.1488-42G>A c.*1434-42G>A (n.*1434-42G>A) n.1255-42G>A n.1024-42G>A c.1370-42G>A (n.1370-42G>A) c.*1299-42G>A (n.*1299-42G>A) c.1650-42G>A (n.1650-42G>A) c.1535-42G>A (n.1535-42G>A) c.1289-42G>A (n.1289-42G>A) c.1310-42G>A (n.1310-42G>A) c.1481-42G>A (n.1481-42G>A) c.946-42G>A c.*1334-42G>A (n.*1334-42G>A) n.1436-42G>A c.1379-42G>A (n.1379-42G>A) n.1700-42G>A c.1298-42G>A (n.1298-42G>A) c.1406-42G>A (n.1406-42G>A) c.1085-42G>A (n.1085-42G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546442C>T | CA2675067513 | ALDH7A1 | c.1490-43G>A (n.1490-43G>A) c.*1399-43G>A (n.*1399-43G>A) n.237-43G>A n.1917-43G>A c.1488-43G>A c.*1434-43G>A (n.*1434-43G>A) n.1255-43G>A n.1024-43G>A c.1370-43G>A (n.1370-43G>A) c.*1299-43G>A (n.*1299-43G>A) c.1650-43G>A (n.1650-43G>A) c.1535-43G>A (n.1535-43G>A) c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1310-43G>A (n.1310-43G>A) c.1481-43G>A (n.1481-43G>A) c.946-43G>A c.*1334-43G>A (n.*1334-43G>A) n.1436-43G>A c.1379-43G>A (n.1379-43G>A) n.1700-43G>A c.1298-43G>A (n.1298-43G>A) c.1406-43G>A (n.1406-43G>A) c.1085-43G>A (n.1085-43G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546443A= | CA1580441020 | ALDH7A1 | c.1490-44T= (n.1490-44T=) c.*1399-44T= (n.*1399-44T=) n.237-44T= n.1917-44T= c.1488-44T= c.*1434-44T= (n.*1434-44T=) n.1255-44T= n.1024-44T= c.1370-44T= (n.1370-44T=) c.*1299-44T= (n.*1299-44T=) c.1650-44T= (n.1650-44T=) c.1535-44T= (n.1535-44T=) c.1289-44T= (n.1289-44T=) c.1310-44T= (n.1310-44T=) c.1481-44T= (n.1481-44T=) c.946-44T= c.*1334-44T= (n.*1334-44T=) n.1436-44T= c.1379-44T= (n.1379-44T=) n.1700-44T= c.1298-44T= (n.1298-44T=) c.1406-44T= (n.1406-44T=) c.1085-44T= (n.1085-44T=) | |
5 | g.126546443A>C | CA562231031 | ALDH7A1 | c.1490-44T>G (n.1490-44T>G) c.*1399-44T>G (n.*1399-44T>G) n.237-44T>G n.1917-44T>G c.1488-44T>G c.*1434-44T>G (n.*1434-44T>G) n.1255-44T>G n.1024-44T>G c.1370-44T>G (n.1370-44T>G) c.*1299-44T>G (n.*1299-44T>G) c.1650-44T>G (n.1650-44T>G) c.1535-44T>G (n.1535-44T>G) c.1289-44T>G (n.1289-44T>G) c.1310-44T>G (n.1310-44T>G) c.1481-44T>G (n.1481-44T>G) c.946-44T>G c.*1334-44T>G (n.*1334-44T>G) n.1436-44T>G c.1379-44T>G (n.1379-44T>G) n.1700-44T>G c.1298-44T>G (n.1298-44T>G) c.1406-44T>G (n.1406-44T>G) c.1085-44T>G (n.1085-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546443A>T | CA2675067514 | ALDH7A1 | c.1490-44T>A (n.1490-44T>A) c.*1399-44T>A (n.*1399-44T>A) n.237-44T>A n.1917-44T>A c.1488-44T>A c.*1434-44T>A (n.*1434-44T>A) n.1255-44T>A n.1024-44T>A c.1370-44T>A (n.1370-44T>A) c.*1299-44T>A (n.*1299-44T>A) c.1650-44T>A (n.1650-44T>A) c.1535-44T>A (n.1535-44T>A) c.1289-44T>A (n.1289-44T>A) c.1310-44T>A (n.1310-44T>A) c.1481-44T>A (n.1481-44T>A) c.946-44T>A c.*1334-44T>A (n.*1334-44T>A) n.1436-44T>A c.1379-44T>A (n.1379-44T>A) n.1700-44T>A c.1298-44T>A (n.1298-44T>A) c.1406-44T>A (n.1406-44T>A) c.1085-44T>A (n.1085-44T>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546444T= | CA1580441021 | ALDH7A1 | c.1490-45A= (n.1490-45A=) c.*1399-45A= (n.*1399-45A=) n.237-45A= n.1917-45A= c.1488-45A= c.*1434-45A= (n.*1434-45A=) n.1255-45A= n.1024-45A= c.1370-45A= (n.1370-45A=) c.*1299-45A= (n.*1299-45A=) c.1650-45A= (n.1650-45A=) c.1535-45A= (n.1535-45A=) c.1289-45A= (n.1289-45A=) c.1310-45A= (n.1310-45A=) c.1481-45A= (n.1481-45A=) c.946-45A= c.*1334-45A= (n.*1334-45A=) n.1436-45A= c.1379-45A= (n.1379-45A=) n.1700-45A= c.1298-45A= (n.1298-45A=) c.1406-45A= (n.1406-45A=) c.1085-45A= (n.1085-45A=) | |
5 | g.126546445G>A | CA3389389 | ALDH7A1 | c.1490-46C>T (n.1490-46C>T) c.*1399-46C>T (n.*1399-46C>T) n.237-46C>T n.1917-46C>T c.1488-46C>T c.*1434-46C>T (n.*1434-46C>T) n.1255-46C>T n.1024-46C>T c.1370-46C>T (n.1370-46C>T) c.*1299-46C>T (n.*1299-46C>T) c.1650-46C>T (n.1650-46C>T) c.1535-46C>T (n.1535-46C>T) c.1289-46C>T (n.1289-46C>T) c.1310-46C>T (n.1310-46C>T) c.1481-46C>T (n.1481-46C>T) c.946-46C>T c.*1334-46C>T (n.*1334-46C>T) n.1436-46C>T c.1379-46C>T (n.1379-46C>T) n.1700-46C>T c.1298-46C>T (n.1298-46C>T) c.1406-46C>T (n.1406-46C>T) c.1085-46C>T (n.1085-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546445G= | CA1580441022 | ALDH7A1 | c.1490-46C= (n.1490-46C=) c.*1399-46C= (n.*1399-46C=) n.237-46C= n.1917-46C= c.1488-46C= c.*1434-46C= (n.*1434-46C=) n.1255-46C= n.1024-46C= c.1370-46C= (n.1370-46C=) c.*1299-46C= (n.*1299-46C=) c.1650-46C= (n.1650-46C=) c.1535-46C= (n.1535-46C=) c.1289-46C= (n.1289-46C=) c.1310-46C= (n.1310-46C=) c.1481-46C= (n.1481-46C=) c.946-46C= c.*1334-46C= (n.*1334-46C=) n.1436-46C= c.1379-46C= (n.1379-46C=) n.1700-46C= c.1298-46C= (n.1298-46C=) c.1406-46C= (n.1406-46C=) c.1085-46C= (n.1085-46C=) | |
5 | g.126546445G>T | CA2578435442 | ALDH7A1 | c.1490-46C>A (n.1490-46C>A) c.*1399-46C>A (n.*1399-46C>A) n.237-46C>A n.1917-46C>A c.1488-46C>A c.*1434-46C>A (n.*1434-46C>A) n.1255-46C>A n.1024-46C>A c.1370-46C>A (n.1370-46C>A) c.*1299-46C>A (n.*1299-46C>A) c.1650-46C>A (n.1650-46C>A) c.1535-46C>A (n.1535-46C>A) c.1289-46C>A (n.1289-46C>A) c.1310-46C>A (n.1310-46C>A) c.1481-46C>A (n.1481-46C>A) c.946-46C>A c.*1334-46C>A (n.*1334-46C>A) n.1436-46C>A c.1379-46C>A (n.1379-46C>A) n.1700-46C>A c.1298-46C>A (n.1298-46C>A) c.1406-46C>A (n.1406-46C>A) c.1085-46C>A (n.1085-46C>A) | |
5 | g.126546446T>A | CA2581496081 | ALDH7A1 | c.1490-47A>T (n.1490-47A>T) c.*1399-47A>T (n.*1399-47A>T) n.237-47A>T n.1917-47A>T c.1488-47A>T c.*1434-47A>T (n.*1434-47A>T) n.1255-47A>T n.1024-47A>T c.1370-47A>T (n.1370-47A>T) c.*1299-47A>T (n.*1299-47A>T) c.1650-47A>T (n.1650-47A>T) c.1535-47A>T (n.1535-47A>T) c.1289-47A>T (n.1289-47A>T) c.1310-47A>T (n.1310-47A>T) c.1481-47A>T (n.1481-47A>T) c.946-47A>T c.*1334-47A>T (n.*1334-47A>T) n.1436-47A>T c.1379-47A>T (n.1379-47A>T) n.1700-47A>T c.1298-47A>T (n.1298-47A>T) c.1406-47A>T (n.1406-47A>T) c.1085-47A>T (n.1085-47A>T) | |
5 | g.126546446T>C | CA3389390 | ALDH7A1 | c.1490-47A>G (n.1490-47A>G) c.*1399-47A>G (n.*1399-47A>G) n.237-47A>G n.1917-47A>G c.1488-47A>G c.*1434-47A>G (n.*1434-47A>G) n.1255-47A>G n.1024-47A>G c.1370-47A>G (n.1370-47A>G) c.*1299-47A>G (n.*1299-47A>G) c.1650-47A>G (n.1650-47A>G) c.1535-47A>G (n.1535-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1310-47A>G (n.1310-47A>G) c.1481-47A>G (n.1481-47A>G) c.946-47A>G c.*1334-47A>G (n.*1334-47A>G) n.1436-47A>G c.1379-47A>G (n.1379-47A>G) n.1700-47A>G c.1298-47A>G (n.1298-47A>G) c.1406-47A>G (n.1406-47A>G) c.1085-47A>G (n.1085-47A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546446T>G | CA2581496082 | ALDH7A1 | c.1490-47A>C (n.1490-47A>C) c.*1399-47A>C (n.*1399-47A>C) n.237-47A>C n.1917-47A>C c.1488-47A>C c.*1434-47A>C (n.*1434-47A>C) n.1255-47A>C n.1024-47A>C c.1370-47A>C (n.1370-47A>C) c.*1299-47A>C (n.*1299-47A>C) c.1650-47A>C (n.1650-47A>C) c.1535-47A>C (n.1535-47A>C) c.1289-47A>C (n.1289-47A>C) c.1310-47A>C (n.1310-47A>C) c.1481-47A>C (n.1481-47A>C) c.946-47A>C c.*1334-47A>C (n.*1334-47A>C) n.1436-47A>C c.1379-47A>C (n.1379-47A>C) n.1700-47A>C c.1298-47A>C (n.1298-47A>C) c.1406-47A>C (n.1406-47A>C) c.1085-47A>C (n.1085-47A>C) | |
5 | g.126546446T= | CA1580441023 | ALDH7A1 | c.1490-47A= (n.1490-47A=) c.*1399-47A= (n.*1399-47A=) n.237-47A= n.1917-47A= c.1488-47A= c.*1434-47A= (n.*1434-47A=) n.1255-47A= n.1024-47A= c.1370-47A= (n.1370-47A=) c.*1299-47A= (n.*1299-47A=) c.1650-47A= (n.1650-47A=) c.1535-47A= (n.1535-47A=) c.1289-47A= (n.1289-47A=) c.1310-47A= (n.1310-47A=) c.1481-47A= (n.1481-47A=) c.946-47A= c.*1334-47A= (n.*1334-47A=) n.1436-47A= c.1379-47A= (n.1379-47A=) n.1700-47A= c.1298-47A= (n.1298-47A=) c.1406-47A= (n.1406-47A=) c.1085-47A= (n.1085-47A=) | |
5 | g.126546447G>A | CA3389391 | ALDH7A1 | c.1490-48C>T (n.1490-48C>T) c.*1399-48C>T (n.*1399-48C>T) n.237-48C>T n.1917-48C>T c.1488-48C>T c.*1434-48C>T (n.*1434-48C>T) n.1255-48C>T n.1024-48C>T c.1370-48C>T (n.1370-48C>T) c.*1299-48C>T (n.*1299-48C>T) c.1650-48C>T (n.1650-48C>T) c.1535-48C>T (n.1535-48C>T) c.1289-48C>T (n.1289-48C>T) c.1310-48C>T (n.1310-48C>T) c.1481-48C>T (n.1481-48C>T) c.946-48C>T c.*1334-48C>T (n.*1334-48C>T) n.1436-48C>T c.1379-48C>T (n.1379-48C>T) n.1700-48C>T c.1298-48C>T (n.1298-48C>T) c.1406-48C>T (n.1406-48C>T) c.1085-48C>T (n.1085-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.126546447G= | CA1580441024 | ALDH7A1 | c.1490-48C= (n.1490-48C=) c.*1399-48C= (n.*1399-48C=) n.237-48C= n.1917-48C= c.1488-48C= c.*1434-48C= (n.*1434-48C=) n.1255-48C= n.1024-48C= c.1370-48C= (n.1370-48C=) c.*1299-48C= (n.*1299-48C=) c.1650-48C= (n.1650-48C=) c.1535-48C= (n.1535-48C=) c.1289-48C= (n.1289-48C=) c.1310-48C= (n.1310-48C=) c.1481-48C= (n.1481-48C=) c.946-48C= c.*1334-48C= (n.*1334-48C=) n.1436-48C= c.1379-48C= (n.1379-48C=) n.1700-48C= c.1298-48C= (n.1298-48C=) c.1406-48C= (n.1406-48C=) c.1085-48C= (n.1085-48C=) | |
5 | g.126546447G>T | CA2675067519 | ALDH7A1 | c.1490-48C>A (n.1490-48C>A) c.*1399-48C>A (n.*1399-48C>A) n.237-48C>A n.1917-48C>A c.1488-48C>A c.*1434-48C>A (n.*1434-48C>A) n.1255-48C>A n.1024-48C>A c.1370-48C>A (n.1370-48C>A) c.*1299-48C>A (n.*1299-48C>A) c.1650-48C>A (n.1650-48C>A) c.1535-48C>A (n.1535-48C>A) c.1289-48C>A (n.1289-48C>A) c.1310-48C>A (n.1310-48C>A) c.1481-48C>A (n.1481-48C>A) c.946-48C>A c.*1334-48C>A (n.*1334-48C>A) n.1436-48C>A c.1379-48C>A (n.1379-48C>A) n.1700-48C>A c.1298-48C>A (n.1298-48C>A) c.1406-48C>A (n.1406-48C>A) c.1085-48C>A (n.1085-48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546449G>T | CA2578435443 | ALDH7A1 | c.1490-50C>A (n.1490-50C>A) c.*1399-50C>A (n.*1399-50C>A) n.237-50C>A n.1917-50C>A c.1488-50C>A c.*1434-50C>A (n.*1434-50C>A) n.1255-50C>A n.1024-50C>A c.1370-50C>A (n.1370-50C>A) c.*1299-50C>A (n.*1299-50C>A) c.1650-50C>A (n.1650-50C>A) c.1535-50C>A (n.1535-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.1310-50C>A (n.1310-50C>A) c.1481-50C>A (n.1481-50C>A) c.946-50C>A c.*1334-50C>A (n.*1334-50C>A) n.1436-50C>A c.1379-50C>A (n.1379-50C>A) n.1700-50C>A c.1298-50C>A (n.1298-50C>A) c.1406-50C>A (n.1406-50C>A) c.1085-50C>A (n.1085-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546450C>A | CA803452970 | ALDH7A1 | c.1490-51G>T (n.1490-51G>T) c.*1399-51G>T (n.*1399-51G>T) n.237-51G>T n.1917-51G>T c.1488-51G>T c.*1434-51G>T (n.*1434-51G>T) n.1255-51G>T n.1024-51G>T c.1370-51G>T (n.1370-51G>T) c.*1299-51G>T (n.*1299-51G>T) c.1650-51G>T (n.1650-51G>T) c.1535-51G>T (n.1535-51G>T) c.1289-51G>T (n.1289-51G>T) c.1310-51G>T (n.1310-51G>T) c.1481-51G>T (n.1481-51G>T) c.946-51G>T c.*1334-51G>T (n.*1334-51G>T) n.1436-51G>T c.1379-51G>T (n.1379-51G>T) n.1700-51G>T c.1298-51G>T (n.1298-51G>T) c.1406-51G>T (n.1406-51G>T) c.1085-51G>T (n.1085-51G>T) | dbSNP |
5 | g.126546450C= | CA1580441025 | ALDH7A1 | c.1490-51G= (n.1490-51G=) c.*1399-51G= (n.*1399-51G=) n.237-51G= n.1917-51G= c.1488-51G= c.*1434-51G= (n.*1434-51G=) n.1255-51G= n.1024-51G= c.1370-51G= (n.1370-51G=) c.*1299-51G= (n.*1299-51G=) c.1650-51G= (n.1650-51G=) c.1535-51G= (n.1535-51G=) c.1289-51G= (n.1289-51G=) c.1310-51G= (n.1310-51G=) c.1481-51G= (n.1481-51G=) c.946-51G= c.*1334-51G= (n.*1334-51G=) n.1436-51G= c.1379-51G= (n.1379-51G=) n.1700-51G= c.1298-51G= (n.1298-51G=) c.1406-51G= (n.1406-51G=) c.1085-51G= (n.1085-51G=) | |
5 | g.126546450C>T | CA562231040 | ALDH7A1 | c.1490-51G>A (n.1490-51G>A) c.*1399-51G>A (n.*1399-51G>A) n.237-51G>A n.1917-51G>A c.1488-51G>A c.*1434-51G>A (n.*1434-51G>A) n.1255-51G>A n.1024-51G>A c.1370-51G>A (n.1370-51G>A) c.*1299-51G>A (n.*1299-51G>A) c.1650-51G>A (n.1650-51G>A) c.1535-51G>A (n.1535-51G>A) c.1289-51G>A (n.1289-51G>A) c.1310-51G>A (n.1310-51G>A) c.1481-51G>A (n.1481-51G>A) c.946-51G>A c.*1334-51G>A (n.*1334-51G>A) n.1436-51G>A c.1379-51G>A (n.1379-51G>A) n.1700-51G>A c.1298-51G>A (n.1298-51G>A) c.1406-51G>A (n.1406-51G>A) c.1085-51G>A (n.1085-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546452C= | CA1580441026 | ALDH7A1 | c.1490-53G= (n.1490-53G=) c.*1399-53G= (n.*1399-53G=) n.237-53G= n.1917-53G= c.1488-53G= c.*1434-53G= (n.*1434-53G=) n.1255-53G= n.1024-53G= c.1370-53G= (n.1370-53G=) c.*1299-53G= (n.*1299-53G=) c.1650-53G= (n.1650-53G=) c.1535-53G= (n.1535-53G=) c.1289-53G= (n.1289-53G=) c.1310-53G= (n.1310-53G=) c.1481-53G= (n.1481-53G=) c.946-53G= c.*1334-53G= (n.*1334-53G=) n.1436-53G= c.1379-53G= (n.1379-53G=) n.1700-53G= c.1298-53G= (n.1298-53G=) c.1406-53G= (n.1406-53G=) c.1085-53G= (n.1085-53G=) | |
5 | g.126546452C>G | CA2675067520 | ALDH7A1 | c.1490-53G>C (n.1490-53G>C) c.*1399-53G>C (n.*1399-53G>C) n.237-53G>C n.1917-53G>C c.1488-53G>C c.*1434-53G>C (n.*1434-53G>C) n.1255-53G>C n.1024-53G>C c.1370-53G>C (n.1370-53G>C) c.*1299-53G>C (n.*1299-53G>C) c.1650-53G>C (n.1650-53G>C) c.1535-53G>C (n.1535-53G>C) c.1289-53G>C (n.1289-53G>C) c.1310-53G>C (n.1310-53G>C) c.1481-53G>C (n.1481-53G>C) c.946-53G>C c.*1334-53G>C (n.*1334-53G>C) n.1436-53G>C c.1379-53G>C (n.1379-53G>C) n.1700-53G>C c.1298-53G>C (n.1298-53G>C) c.1406-53G>C (n.1406-53G>C) c.1085-53G>C (n.1085-53G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546452C>T | CA1580441027 | ALDH7A1 | c.1490-53G>A (n.1490-53G>A) c.*1399-53G>A (n.*1399-53G>A) n.237-53G>A n.1917-53G>A c.1488-53G>A c.*1434-53G>A (n.*1434-53G>A) n.1255-53G>A n.1024-53G>A c.1370-53G>A (n.1370-53G>A) c.*1299-53G>A (n.*1299-53G>A) c.1650-53G>A (n.1650-53G>A) c.1535-53G>A (n.1535-53G>A) c.1289-53G>A (n.1289-53G>A) c.1310-53G>A (n.1310-53G>A) c.1481-53G>A (n.1481-53G>A) c.946-53G>A c.*1334-53G>A (n.*1334-53G>A) n.1436-53G>A c.1379-53G>A (n.1379-53G>A) n.1700-53G>A c.1298-53G>A (n.1298-53G>A) c.1406-53G>A (n.1406-53G>A) c.1085-53G>A (n.1085-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546453A= | CA1580441028 | ALDH7A1 | c.1490-54T= (n.1490-54T=) c.*1399-54T= (n.*1399-54T=) n.237-54T= n.1917-54T= c.1488-54T= c.*1434-54T= (n.*1434-54T=) n.1255-54T= n.1024-54T= c.1370-54T= (n.1370-54T=) c.*1299-54T= (n.*1299-54T=) c.1650-54T= (n.1650-54T=) c.1535-54T= (n.1535-54T=) c.1289-54T= (n.1289-54T=) c.1310-54T= (n.1310-54T=) c.1481-54T= (n.1481-54T=) c.946-54T= c.*1334-54T= (n.*1334-54T=) n.1436-54T= c.1379-54T= (n.1379-54T=) n.1700-54T= c.1298-54T= (n.1298-54T=) c.1406-54T= (n.1406-54T=) c.1085-54T= (n.1085-54T=) | |
5 | g.126546453A>C | CA1580441029 | ALDH7A1 | c.1490-54T>G (n.1490-54T>G) c.*1399-54T>G (n.*1399-54T>G) n.237-54T>G n.1917-54T>G c.1488-54T>G c.*1434-54T>G (n.*1434-54T>G) n.1255-54T>G n.1024-54T>G c.1370-54T>G (n.1370-54T>G) c.*1299-54T>G (n.*1299-54T>G) c.1650-54T>G (n.1650-54T>G) c.1535-54T>G (n.1535-54T>G) c.1289-54T>G (n.1289-54T>G) c.1310-54T>G (n.1310-54T>G) c.1481-54T>G (n.1481-54T>G) c.946-54T>G c.*1334-54T>G (n.*1334-54T>G) n.1436-54T>G c.1379-54T>G (n.1379-54T>G) n.1700-54T>G c.1298-54T>G (n.1298-54T>G) c.1406-54T>G (n.1406-54T>G) c.1085-54T>G (n.1085-54T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546454T>C | CA803452973 | ALDH7A1 | c.1490-55A>G (n.1490-55A>G) c.*1399-55A>G (n.*1399-55A>G) n.237-55A>G n.1917-55A>G c.1488-55A>G c.*1434-55A>G (n.*1434-55A>G) n.1255-55A>G n.1024-55A>G c.1370-55A>G (n.1370-55A>G) c.*1299-55A>G (n.*1299-55A>G) c.1650-55A>G (n.1650-55A>G) c.1535-55A>G (n.1535-55A>G) c.1289-55A>G (n.1289-55A>G) c.1310-55A>G (n.1310-55A>G) c.1481-55A>G (n.1481-55A>G) c.946-55A>G c.*1334-55A>G (n.*1334-55A>G) n.1436-55A>G c.1379-55A>G (n.1379-55A>G) n.1700-55A>G c.1298-55A>G (n.1298-55A>G) c.1406-55A>G (n.1406-55A>G) c.1085-55A>G (n.1085-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546454T= | CA1580441030 | ALDH7A1 | c.1490-55A= (n.1490-55A=) c.*1399-55A= (n.*1399-55A=) n.237-55A= n.1917-55A= c.1488-55A= c.*1434-55A= (n.*1434-55A=) n.1255-55A= n.1024-55A= c.1370-55A= (n.1370-55A=) c.*1299-55A= (n.*1299-55A=) c.1650-55A= (n.1650-55A=) c.1535-55A= (n.1535-55A=) c.1289-55A= (n.1289-55A=) c.1310-55A= (n.1310-55A=) c.1481-55A= (n.1481-55A=) c.946-55A= c.*1334-55A= (n.*1334-55A=) n.1436-55A= c.1379-55A= (n.1379-55A=) n.1700-55A= c.1298-55A= (n.1298-55A=) c.1406-55A= (n.1406-55A=) c.1085-55A= (n.1085-55A=) | |
5 | g.126546455A>C | CA2675067521 | ALDH7A1 | c.1490-56T>G (n.1490-56T>G) c.*1399-56T>G (n.*1399-56T>G) n.237-56T>G n.1917-56T>G c.1488-56T>G c.*1434-56T>G (n.*1434-56T>G) n.1255-56T>G n.1024-56T>G c.1370-56T>G (n.1370-56T>G) c.*1299-56T>G (n.*1299-56T>G) c.1650-56T>G (n.1650-56T>G) c.1535-56T>G (n.1535-56T>G) c.1289-56T>G (n.1289-56T>G) c.1310-56T>G (n.1310-56T>G) c.1481-56T>G (n.1481-56T>G) c.946-56T>G c.*1334-56T>G (n.*1334-56T>G) n.1436-56T>G c.1379-56T>G (n.1379-56T>G) n.1700-56T>G c.1298-56T>G (n.1298-56T>G) c.1406-56T>G (n.1406-56T>G) c.1085-56T>G (n.1085-56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546456G>A | CA2675067522 | ALDH7A1 | c.1490-57C>T (n.1490-57C>T) c.*1399-57C>T (n.*1399-57C>T) n.237-57C>T n.1917-57C>T c.1488-57C>T c.*1434-57C>T (n.*1434-57C>T) n.1255-57C>T n.1024-57C>T c.1370-57C>T (n.1370-57C>T) c.*1299-57C>T (n.*1299-57C>T) c.1650-57C>T (n.1650-57C>T) c.1535-57C>T (n.1535-57C>T) c.1289-57C>T (n.1289-57C>T) c.1310-57C>T (n.1310-57C>T) c.1481-57C>T (n.1481-57C>T) c.946-57C>T c.*1334-57C>T (n.*1334-57C>T) n.1436-57C>T c.1379-57C>T (n.1379-57C>T) n.1700-57C>T c.1298-57C>T (n.1298-57C>T) c.1406-57C>T (n.1406-57C>T) c.1085-57C>T (n.1085-57C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546457T>A | CA2675067523 | ALDH7A1 | c.1490-58A>T (n.1490-58A>T) c.*1399-58A>T (n.*1399-58A>T) n.237-58A>T n.1917-58A>T c.1488-58A>T c.*1434-58A>T (n.*1434-58A>T) n.1255-58A>T n.1024-58A>T c.1370-58A>T (n.1370-58A>T) c.*1299-58A>T (n.*1299-58A>T) c.1650-58A>T (n.1650-58A>T) c.1535-58A>T (n.1535-58A>T) c.1289-58A>T (n.1289-58A>T) c.1310-58A>T (n.1310-58A>T) c.1481-58A>T (n.1481-58A>T) c.946-58A>T c.*1334-58A>T (n.*1334-58A>T) n.1436-58A>T c.1379-58A>T (n.1379-58A>T) n.1700-58A>T c.1298-58A>T (n.1298-58A>T) c.1406-58A>T (n.1406-58A>T) c.1085-58A>T (n.1085-58A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546457T>C | CA2675067525 | ALDH7A1 | c.1490-58A>G (n.1490-58A>G) c.*1399-58A>G (n.*1399-58A>G) n.237-58A>G n.1917-58A>G c.1488-58A>G c.*1434-58A>G (n.*1434-58A>G) n.1255-58A>G n.1024-58A>G c.1370-58A>G (n.1370-58A>G) c.*1299-58A>G (n.*1299-58A>G) c.1650-58A>G (n.1650-58A>G) c.1535-58A>G (n.1535-58A>G) c.1289-58A>G (n.1289-58A>G) c.1310-58A>G (n.1310-58A>G) c.1481-58A>G (n.1481-58A>G) c.946-58A>G c.*1334-58A>G (n.*1334-58A>G) n.1436-58A>G c.1379-58A>G (n.1379-58A>G) n.1700-58A>G c.1298-58A>G (n.1298-58A>G) c.1406-58A>G (n.1406-58A>G) c.1085-58A>G (n.1085-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546457T>G | CA2675067524 | ALDH7A1 | c.1490-58A>C (n.1490-58A>C) c.*1399-58A>C (n.*1399-58A>C) n.237-58A>C n.1917-58A>C c.1488-58A>C c.*1434-58A>C (n.*1434-58A>C) n.1255-58A>C n.1024-58A>C c.1370-58A>C (n.1370-58A>C) c.*1299-58A>C (n.*1299-58A>C) c.1650-58A>C (n.1650-58A>C) c.1535-58A>C (n.1535-58A>C) c.1289-58A>C (n.1289-58A>C) c.1310-58A>C (n.1310-58A>C) c.1481-58A>C (n.1481-58A>C) c.946-58A>C c.*1334-58A>C (n.*1334-58A>C) n.1436-58A>C c.1379-58A>C (n.1379-58A>C) n.1700-58A>C c.1298-58A>C (n.1298-58A>C) c.1406-58A>C (n.1406-58A>C) c.1085-58A>C (n.1085-58A>C) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546468G>T | CA2675067532 | ALDH7A1 | c.1490-69C>A (n.1490-69C>A) c.*1399-69C>A (n.*1399-69C>A) n.237-69C>A n.1917-69C>A c.1488-69C>A c.*1434-69C>A (n.*1434-69C>A) n.1255-69C>A n.1024-69C>A c.1370-69C>A (n.1370-69C>A) c.*1299-69C>A (n.*1299-69C>A) c.1650-69C>A (n.1650-69C>A) c.1535-69C>A (n.1535-69C>A) c.1289-69C>A (n.1289-69C>A) c.1310-69C>A (n.1310-69C>A) c.1481-69C>A (n.1481-69C>A) c.946-69C>A c.*1334-69C>A (n.*1334-69C>A) n.1436-69C>A c.1379-69C>A (n.1379-69C>A) n.1700-69C>A c.1298-69C>A (n.1298-69C>A) c.1406-69C>A (n.1406-69C>A) c.1085-69C>A (n.1085-69C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546471_126546475del | CA803452977 | ALDH7A1 | c.1490-73_1490-69del (n.1490-73_1490-69del) c.*1399-73_*1399-69del (n.*1399-73_*1399-69del) n.237-73_237-69del n.1917-73_1917-69del c.1488-73_1488-69del c.*1434-73_*1434-69del (n.*1434-73_*1434-69del) n.1255-73_1255-69del n.1024-73_1024-69del c.1370-73_1370-69del (n.1370-73_1370-69del) c.*1299-73_*1299-69del (n.*1299-73_*1299-69del) c.1650-73_1650-69del (n.1650-73_1650-69del) c.1535-73_1535-69del (n.1535-73_1535-69del) c.1289-73_1289-69del (n.1289-73_1289-69del) c.1310-73_1310-69del (n.1310-73_1310-69del) c.1481-73_1481-69del (n.1481-73_1481-69del) c.946-73_946-69del c.*1334-73_*1334-69del (n.*1334-73_*1334-69del) n.1436-73_1436-69del c.1379-73_1379-69del (n.1379-73_1379-69del) n.1700-73_1700-69del c.1298-73_1298-69del (n.1298-73_1298-69del) c.1406-73_1406-69del (n.1406-73_1406-69del) c.1085-73_1085-69del (n.1085-73_1085-69del) | dbSNP |
5 | g.126546470A>T | CA2675067533 | ALDH7A1 | c.1490-71T>A (n.1490-71T>A) c.*1399-71T>A (n.*1399-71T>A) n.237-71T>A n.1917-71T>A c.1488-71T>A c.*1434-71T>A (n.*1434-71T>A) n.1255-71T>A n.1024-71T>A c.1370-71T>A (n.1370-71T>A) c.*1299-71T>A (n.*1299-71T>A) c.1650-71T>A (n.1650-71T>A) c.1535-71T>A (n.1535-71T>A) c.1289-71T>A (n.1289-71T>A) c.1310-71T>A (n.1310-71T>A) c.1481-71T>A (n.1481-71T>A) c.946-71T>A c.*1334-71T>A (n.*1334-71T>A) n.1436-71T>A c.1379-71T>A (n.1379-71T>A) n.1700-71T>A c.1298-71T>A (n.1298-71T>A) c.1406-71T>A (n.1406-71T>A) c.1085-71T>A (n.1085-71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546475_126546477del | CA2578435447 | ALDH7A1 | c.1490-74_1490-72del (n.1490-74_1490-72del) c.*1399-74_*1399-72del (n.*1399-74_*1399-72del) n.237-74_237-72del n.1917-74_1917-72del c.1488-74_1488-72del c.*1434-74_*1434-72del (n.*1434-74_*1434-72del) n.1255-74_1255-72del n.1024-74_1024-72del c.1370-74_1370-72del (n.1370-74_1370-72del) c.*1299-74_*1299-72del (n.*1299-74_*1299-72del) c.1650-74_1650-72del (n.1650-74_1650-72del) c.1535-74_1535-72del (n.1535-74_1535-72del) c.1289-74_1289-72del (n.1289-74_1289-72del) c.1310-74_1310-72del (n.1310-74_1310-72del) c.1481-74_1481-72del (n.1481-74_1481-72del) c.946-74_946-72del c.*1334-74_*1334-72del (n.*1334-74_*1334-72del) n.1436-74_1436-72del c.1379-74_1379-72del (n.1379-74_1379-72del) n.1700-74_1700-72del c.1298-74_1298-72del (n.1298-74_1298-72del) c.1406-74_1406-72del (n.1406-74_1406-72del) c.1085-74_1085-72del (n.1085-74_1085-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546472A>G | CA2675067534 | ALDH7A1 | c.1490-73T>C (n.1490-73T>C) c.*1399-73T>C (n.*1399-73T>C) n.237-73T>C n.1917-73T>C c.1488-73T>C c.*1434-73T>C (n.*1434-73T>C) n.1255-73T>C n.1024-73T>C c.1370-73T>C (n.1370-73T>C) c.*1299-73T>C (n.*1299-73T>C) c.1650-73T>C (n.1650-73T>C) c.1535-73T>C (n.1535-73T>C) c.1289-73T>C (n.1289-73T>C) c.1310-73T>C (n.1310-73T>C) c.1481-73T>C (n.1481-73T>C) c.946-73T>C c.*1334-73T>C (n.*1334-73T>C) n.1436-73T>C c.1379-73T>C (n.1379-73T>C) n.1700-73T>C c.1298-73T>C (n.1298-73T>C) c.1406-73T>C (n.1406-73T>C) c.1085-73T>C (n.1085-73T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546473G>A | CA2675067535 | ALDH7A1 | c.1490-74C>T (n.1490-74C>T) c.*1399-74C>T (n.*1399-74C>T) n.237-74C>T n.1917-74C>T c.1488-74C>T c.*1434-74C>T (n.*1434-74C>T) n.1255-74C>T n.1024-74C>T c.1370-74C>T (n.1370-74C>T) c.*1299-74C>T (n.*1299-74C>T) c.1650-74C>T (n.1650-74C>T) c.1535-74C>T (n.1535-74C>T) c.1289-74C>T (n.1289-74C>T) c.1310-74C>T (n.1310-74C>T) c.1481-74C>T (n.1481-74C>T) c.946-74C>T c.*1334-74C>T (n.*1334-74C>T) n.1436-74C>T c.1379-74C>T (n.1379-74C>T) n.1700-74C>T c.1298-74C>T (n.1298-74C>T) c.1406-74C>T (n.1406-74C>T) c.1085-74C>T (n.1085-74C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546476G>A | CA1081221745 | ALDH7A1 | c.1490-77C>T (n.1490-77C>T) c.*1399-77C>T (n.*1399-77C>T) n.237-77C>T n.1917-77C>T c.1488-77C>T c.*1434-77C>T (n.*1434-77C>T) n.1255-77C>T n.1024-77C>T c.1370-77C>T (n.1370-77C>T) c.*1299-77C>T (n.*1299-77C>T) c.1650-77C>T (n.1650-77C>T) c.1535-77C>T (n.1535-77C>T) c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) c.1310-77C>T (n.1310-77C>T) c.1481-77C>T (n.1481-77C>T) c.946-77C>T c.*1334-77C>T (n.*1334-77C>T) n.1436-77C>T c.1379-77C>T (n.1379-77C>T) n.1700-77C>T c.1298-77C>T (n.1298-77C>T) c.1406-77C>T (n.1406-77C>T) c.1085-77C>T (n.1085-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546476G= | CA1580441034 | ALDH7A1 | c.1490-77C= (n.1490-77C=) c.*1399-77C= (n.*1399-77C=) n.237-77C= n.1917-77C= c.1488-77C= c.*1434-77C= (n.*1434-77C=) n.1255-77C= n.1024-77C= c.1370-77C= (n.1370-77C=) c.*1299-77C= (n.*1299-77C=) c.1650-77C= (n.1650-77C=) c.1535-77C= (n.1535-77C=) c.1289-77C= (n.1289-77C=) c.1310-77C= (n.1310-77C=) c.1481-77C= (n.1481-77C=) c.946-77C= c.*1334-77C= (n.*1334-77C=) n.1436-77C= c.1379-77C= (n.1379-77C=) n.1700-77C= c.1298-77C= (n.1298-77C=) c.1406-77C= (n.1406-77C=) c.1085-77C= (n.1085-77C=) | |
5 | g.126546476G>T | CA2675067536 | ALDH7A1 | c.1490-77C>A (n.1490-77C>A) c.*1399-77C>A (n.*1399-77C>A) n.237-77C>A n.1917-77C>A c.1488-77C>A c.*1434-77C>A (n.*1434-77C>A) n.1255-77C>A n.1024-77C>A c.1370-77C>A (n.1370-77C>A) c.*1299-77C>A (n.*1299-77C>A) c.1650-77C>A (n.1650-77C>A) c.1535-77C>A (n.1535-77C>A) c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) c.1310-77C>A (n.1310-77C>A) c.1481-77C>A (n.1481-77C>A) c.946-77C>A c.*1334-77C>A (n.*1334-77C>A) n.1436-77C>A c.1379-77C>A (n.1379-77C>A) n.1700-77C>A c.1298-77C>A (n.1298-77C>A) c.1406-77C>A (n.1406-77C>A) c.1085-77C>A (n.1085-77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546478T>A | CA2675067537 | ALDH7A1 | c.1490-79A>T (n.1490-79A>T) c.*1399-79A>T (n.*1399-79A>T) n.237-79A>T n.1917-79A>T c.1488-79A>T c.*1434-79A>T (n.*1434-79A>T) n.1255-79A>T n.1024-79A>T c.1370-79A>T (n.1370-79A>T) c.*1299-79A>T (n.*1299-79A>T) c.1650-79A>T (n.1650-79A>T) c.1535-79A>T (n.1535-79A>T) c.1289-79A>T (n.1289-79A>T) c.1310-79A>T (n.1310-79A>T) c.1481-79A>T (n.1481-79A>T) c.946-79A>T c.*1334-79A>T (n.*1334-79A>T) n.1436-79A>T c.1379-79A>T (n.1379-79A>T) n.1700-79A>T c.1298-79A>T (n.1298-79A>T) c.1406-79A>T (n.1406-79A>T) c.1085-79A>T (n.1085-79A>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546486G>T | CA803452980 | ALDH7A1 | c.1490-87C>A (n.1490-87C>A) c.*1399-87C>A (n.*1399-87C>A) n.237-87C>A n.1917-87C>A c.1488-87C>A c.*1434-87C>A (n.*1434-87C>A) n.1255-87C>A n.1024-87C>A c.1370-87C>A (n.1370-87C>A) c.*1299-87C>A (n.*1299-87C>A) c.1650-87C>A (n.1650-87C>A) c.1535-87C>A (n.1535-87C>A) c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) c.1310-87C>A (n.1310-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.946-87C>A c.*1334-87C>A (n.*1334-87C>A) n.1436-87C>A c.1379-87C>A (n.1379-87C>A) n.1700-87C>A c.1298-87C>A (n.1298-87C>A) c.1406-87C>A (n.1406-87C>A) c.1085-87C>A (n.1085-87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.126546489C>G | CA126883219 | ALDH7A1 | c.1490-90G>C (n.1490-90G>C) c.*1399-90G>C (n.*1399-90G>C) n.237-90G>C n.1917-90G>C c.1488-90G>C c.*1434-90G>C (n.*1434-90G>C) n.1255-90G>C n.1024-90G>C c.1370-90G>C (n.1370-90G>C) c.*1299-90G>C (n.*1299-90G>C) c.1650-90G>C (n.1650-90G>C) c.1535-90G>C (n.1535-90G>C) c.1289-90G>C (n.1289-90G>C) c.1310-90G>C (n.1310-90G>C) c.1481-90G>C (n.1481-90G>C) c.946-90G>C c.*1334-90G>C (n.*1334-90G>C) n.1436-90G>C c.1379-90G>C (n.1379-90G>C) n.1700-90G>C c.1298-90G>C (n.1298-90G>C) c.1406-90G>C (n.1406-90G>C) c.1085-90G>C (n.1085-90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126546491C>G | CA2675067542 | ALDH7A1 | c.1490-92G>C (n.1490-92G>C) c.*1399-92G>C (n.*1399-92G>C) n.237-92G>C n.1917-92G>C c.1488-92G>C c.*1434-92G>C (n.*1434-92G>C) n.1255-92G>C n.1024-92G>C c.1370-92G>C (n.1370-92G>C) c.*1299-92G>C (n.*1299-92G>C) c.1650-92G>C (n.1650-92G>C) c.1535-92G>C (n.1535-92G>C) c.1289-92G>C (n.1289-92G>C) c.1310-92G>C (n.1310-92G>C) c.1481-92G>C (n.1481-92G>C) c.946-92G>C c.*1334-92G>C (n.*1334-92G>C) n.1436-92G>C c.1379-92G>C (n.1379-92G>C) n.1700-92G>C c.1298-92G>C (n.1298-92G>C) c.1406-92G>C (n.1406-92G>C) c.1085-92G>C (n.1085-92G>C) | gnomAD v4 |
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