Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126546298_126546311del	CA2709909667	ALDH7A1	c.1565+19_1565+32del (n.1565+19_1565+32del) c.1474+19_1474+32del (n.1474+19_1474+32del) n.312+19_312+32del n.1992+19_1992+32del c.1563+19_1563+32del n.1330+19_1330+32del n.1099+19_1099+32del c.1445+19_1445+32del (n.1445+19_1445+32del) c.1374+19_1374+32del (n.1374+19_1374+32del) c.1725+19_1725+32del (n.1725+19_1725+32del) c.1610+19_1610+32del (n.1610+19_1610+32del) c.1364+19_1364+32del (n.1364+19_1364+32del) c.1385+19_1385+32del (n.1385+19_1385+32del) c.1556+19_1556+32del (n.1556+19_1556+32del) c.1021+19_1021+32del c.1409+19_1409+32del (n.1409+19_1409+32del) n.1511+19_1511+32del c.1454+19_1454+32del (n.1454+19_1454+32del) n.1775+19_1775+32del c.1373+19_1373+32del (n.1373+19_1373+32del) c.1481+19_1481+32del (n.1481+19_1481+32del) c.1160+19_1160+32del (n.1160+19_1160+32del)	dbSNP
5	g.126546293C>T	CA2675067182	ALDH7A1	c.1565+31G>A (n.1565+31G>A) c.1474+31G>A (n.1474+31G>A) n.312+31G>A n.1992+31G>A c.1563+31G>A n.1330+31G>A n.1099+31G>A c.1445+31G>A (n.1445+31G>A) c.1374+31G>A (n.1374+31G>A) c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) c.1610+31G>A (n.1610+31G>A) c.1364+31G>A (n.1364+31G>A) c.1385+31G>A (n.1385+31G>A) c.1556+31G>A (n.1556+31G>A) c.1021+31G>A c.1409+31G>A (n.1409+31G>A) n.1511+31G>A c.1454+31G>A (n.1454+31G>A) n.1775+31G>A c.1373+31G>A (n.1373+31G>A) c.1481+31G>A (n.1481+31G>A) c.1160+31G>A (n.1160+31G>A)	gnomAD v4
5	g.126546295A=	CA1580440956	ALDH7A1	c.1565+29T= (n.1565+29T=) c.1474+29T= (n.1474+29T=) n.312+29T= n.1992+29T= c.1563+29T= n.1330+29T= n.1099+29T= c.1445+29T= (n.1445+29T=) c.1374+29T= (n.1374+29T=) c.1725+29T= (n.1725+29T=) c.1610+29T= (n.1610+29T=) c.1364+29T= (n.1364+29T=) c.1385+29T= (n.1385+29T=) c.1556+29T= (n.1556+29T=) c.1021+29T= c.1409+29T= (n.1409+29T=) n.1511+29T= c.1454+29T= (n.1454+29T=) n.1775+29T= c.1373+29T= (n.1373+29T=) c.1481+29T= (n.1481+29T=) c.1160+29T= (n.1160+29T=)
5	g.126546295A>C	CA562230997	ALDH7A1	c.1565+29T>G (n.1565+29T>G) c.1474+29T>G (n.1474+29T>G) n.312+29T>G n.1992+29T>G c.1563+29T>G n.1330+29T>G n.1099+29T>G c.1445+29T>G (n.1445+29T>G) c.1374+29T>G (n.1374+29T>G) c.1725+29T>G (n.1725+29T>G) c.1610+29T>G (n.1610+29T>G) c.1364+29T>G (n.1364+29T>G) c.1385+29T>G (n.1385+29T>G) c.1556+29T>G (n.1556+29T>G) c.1021+29T>G c.1409+29T>G (n.1409+29T>G) n.1511+29T>G c.1454+29T>G (n.1454+29T>G) n.1775+29T>G c.1373+29T>G (n.1373+29T>G) c.1481+29T>G (n.1481+29T>G) c.1160+29T>G (n.1160+29T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546298C>A	CA126883100	ALDH7A1	c.1565+26G>T (n.1565+26G>T) c.1474+26G>T (n.1474+26G>T) n.312+26G>T n.1992+26G>T c.1563+26G>T n.1330+26G>T n.1099+26G>T c.1445+26G>T (n.1445+26G>T) c.1374+26G>T (n.1374+26G>T) c.1725+26G>T (n.1725+26G>T) c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) c.1364+26G>T (n.1364+26G>T) c.1385+26G>T (n.1385+26G>T) c.1556+26G>T (n.1556+26G>T) c.1021+26G>T c.1409+26G>T (n.1409+26G>T) n.1511+26G>T c.1454+26G>T (n.1454+26G>T) n.1775+26G>T c.1373+26G>T (n.1373+26G>T) c.1481+26G>T (n.1481+26G>T) c.1160+26G>T (n.1160+26G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546298C=	CA1580440957	ALDH7A1	c.1565+26G= (n.1565+26G=) c.1474+26G= (n.1474+26G=) n.312+26G= n.1992+26G= c.1563+26G= n.1330+26G= n.1099+26G= c.1445+26G= (n.1445+26G=) c.1374+26G= (n.1374+26G=) c.1725+26G= (n.1725+26G=) c.1610+26G= (n.1610+26G=) c.1364+26G= (n.1364+26G=) c.1385+26G= (n.1385+26G=) c.1556+26G= (n.1556+26G=) c.1021+26G= c.1409+26G= (n.1409+26G=) n.1511+26G= c.1454+26G= (n.1454+26G=) n.1775+26G= c.1373+26G= (n.1373+26G=) c.1481+26G= (n.1481+26G=) c.1160+26G= (n.1160+26G=)
5	g.126546299C>A	CA3389366	ALDH7A1	c.1565+25G>T (n.1565+25G>T) c.1474+25G>T (n.1474+25G>T) n.312+25G>T n.1992+25G>T c.1563+25G>T n.1330+25G>T n.1099+25G>T c.1445+25G>T (n.1445+25G>T) c.1374+25G>T (n.1374+25G>T) c.1725+25G>T (n.1725+25G>T) c.1610+25G>T (n.1610+25G>T) c.1364+25G>T (n.1364+25G>T) c.1385+25G>T (n.1385+25G>T) c.1556+25G>T (n.1556+25G>T) c.1021+25G>T c.1409+25G>T (n.1409+25G>T) n.1511+25G>T c.1454+25G>T (n.1454+25G>T) n.1775+25G>T c.1373+25G>T (n.1373+25G>T) c.1481+25G>T (n.1481+25G>T) c.1160+25G>T (n.1160+25G>T)	dbSNP ExAC
5	g.126546299C=	CA1580440958	ALDH7A1	c.1565+25G= (n.1565+25G=) c.1474+25G= (n.1474+25G=) n.312+25G= n.1992+25G= c.1563+25G= n.1330+25G= n.1099+25G= c.1445+25G= (n.1445+25G=) c.1374+25G= (n.1374+25G=) c.1725+25G= (n.1725+25G=) c.1610+25G= (n.1610+25G=) c.1364+25G= (n.1364+25G=) c.1385+25G= (n.1385+25G=) c.1556+25G= (n.1556+25G=) c.1021+25G= c.1409+25G= (n.1409+25G=) n.1511+25G= c.1454+25G= (n.1454+25G=) n.1775+25G= c.1373+25G= (n.1373+25G=) c.1481+25G= (n.1481+25G=) c.1160+25G= (n.1160+25G=)
5	g.126546299C>T	CA2675067190	ALDH7A1	c.1565+25G>A (n.1565+25G>A) c.1474+25G>A (n.1474+25G>A) n.312+25G>A n.1992+25G>A c.1563+25G>A n.1330+25G>A n.1099+25G>A c.1445+25G>A (n.1445+25G>A) c.1374+25G>A (n.1374+25G>A) c.1725+25G>A (n.1725+25G>A) c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) c.1364+25G>A (n.1364+25G>A) c.1385+25G>A (n.1385+25G>A) c.1556+25G>A (n.1556+25G>A) c.1021+25G>A c.1409+25G>A (n.1409+25G>A) n.1511+25G>A c.1454+25G>A (n.1454+25G>A) n.1775+25G>A c.1373+25G>A (n.1373+25G>A) c.1481+25G>A (n.1481+25G>A) c.1160+25G>A (n.1160+25G>A)	gnomAD v4
5	g.126546302T>C	CA562230999	ALDH7A1	c.1565+22A>G (n.1565+22A>G) c.1474+22A>G (n.1474+22A>G) n.312+22A>G n.1992+22A>G c.1563+22A>G n.1330+22A>G n.1099+22A>G c.1445+22A>G (n.1445+22A>G) c.1374+22A>G (n.1374+22A>G) c.1725+22A>G (n.1725+22A>G) c.1610+22A>G (n.1610+22A>G) c.1364+22A>G (n.1364+22A>G) c.1385+22A>G (n.1385+22A>G) c.1556+22A>G (n.1556+22A>G) c.1021+22A>G c.1409+22A>G (n.1409+22A>G) n.1511+22A>G c.1454+22A>G (n.1454+22A>G) n.1775+22A>G c.1373+22A>G (n.1373+22A>G) c.1481+22A>G (n.1481+22A>G) c.1160+22A>G (n.1160+22A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546302T=	CA1580440959	ALDH7A1	c.1565+22A= (n.1565+22A=) c.1474+22A= (n.1474+22A=) n.312+22A= n.1992+22A= c.1563+22A= n.1330+22A= n.1099+22A= c.1445+22A= (n.1445+22A=) c.1374+22A= (n.1374+22A=) c.1725+22A= (n.1725+22A=) c.1610+22A= (n.1610+22A=) c.1364+22A= (n.1364+22A=) c.1385+22A= (n.1385+22A=) c.1556+22A= (n.1556+22A=) c.1021+22A= c.1409+22A= (n.1409+22A=) n.1511+22A= c.1454+22A= (n.1454+22A=) n.1775+22A= c.1373+22A= (n.1373+22A=) c.1481+22A= (n.1481+22A=) c.1160+22A= (n.1160+22A=)
5	g.126546303C>G	CA2768291425	ALDH7A1	c.1565+21G>C (n.1565+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) n.312+21G>C n.1992+21G>C c.1563+21G>C n.1330+21G>C n.1099+21G>C c.1445+21G>C (n.1445+21G>C) c.1374+21G>C (n.1374+21G>C) c.1725+21G>C (n.1725+21G>C) c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) c.1364+21G>C (n.1364+21G>C) c.1385+21G>C (n.1385+21G>C) c.1556+21G>C (n.1556+21G>C) c.1021+21G>C c.1409+21G>C (n.1409+21G>C) n.1511+21G>C c.1454+21G>C (n.1454+21G>C) n.1775+21G>C c.1373+21G>C (n.1373+21G>C) c.1481+21G>C (n.1481+21G>C) c.1160+21G>C (n.1160+21G>C)
5	g.126546303C>T	CA2578435436	ALDH7A1	c.1565+21G>A (n.1565+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) n.312+21G>A n.1992+21G>A c.1563+21G>A n.1330+21G>A n.1099+21G>A c.1445+21G>A (n.1445+21G>A) c.1374+21G>A (n.1374+21G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) c.1364+21G>A (n.1364+21G>A) c.1385+21G>A (n.1385+21G>A) c.1556+21G>A (n.1556+21G>A) c.1021+21G>A c.1409+21G>A (n.1409+21G>A) n.1511+21G>A c.1454+21G>A (n.1454+21G>A) n.1775+21G>A c.1373+21G>A (n.1373+21G>A) c.1481+21G>A (n.1481+21G>A) c.1160+21G>A (n.1160+21G>A)
5	g.126546304T>G	CA2675067193	ALDH7A1	c.1565+20A>C (n.1565+20A>C) c.1474+20A>C (n.1474+20A>C) n.312+20A>C n.1992+20A>C c.1563+20A>C n.1330+20A>C n.1099+20A>C c.1445+20A>C (n.1445+20A>C) c.1374+20A>C (n.1374+20A>C) c.1725+20A>C (n.1725+20A>C) c.1610+20A>C (n.1610+20A>C) c.1364+20A>C (n.1364+20A>C) c.1385+20A>C (n.1385+20A>C) c.1556+20A>C (n.1556+20A>C) c.1021+20A>C c.1409+20A>C (n.1409+20A>C) n.1511+20A>C c.1454+20A>C (n.1454+20A>C) n.1775+20A>C c.1373+20A>C (n.1373+20A>C) c.1481+20A>C (n.1481+20A>C) c.1160+20A>C (n.1160+20A>C)	gnomAD v4
5	g.126546306C>T	CA2580072499	ALDH7A1	c.1565+18G>A (n.1565+18G>A) c.1474+18G>A (n.1474+18G>A) n.312+18G>A n.1992+18G>A c.1563+18G>A n.1330+18G>A n.1099+18G>A c.1445+18G>A (n.1445+18G>A) c.1374+18G>A (n.1374+18G>A) c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) c.1610+18G>A (n.1610+18G>A) c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1385+18G>A (n.1385+18G>A) c.1556+18G>A (n.1556+18G>A) c.1021+18G>A c.1409+18G>A (n.1409+18G>A) n.1511+18G>A c.1454+18G>A (n.1454+18G>A) n.1775+18G>A c.1373+18G>A (n.1373+18G>A) c.1481+18G>A (n.1481+18G>A) c.1160+18G>A (n.1160+18G>A)	ClinVar
5	g.126546309A=	CA1580440960	ALDH7A1	c.1565+15T= (n.1565+15T=) c.1474+15T= (n.1474+15T=) n.312+15T= n.1992+15T= c.1563+15T= n.1330+15T= n.1099+15T= c.1445+15T= (n.1445+15T=) c.1374+15T= (n.1374+15T=) c.1725+15T= (n.1725+15T=) c.1610+15T= (n.1610+15T=) c.1364+15T= (n.1364+15T=) c.1385+15T= (n.1385+15T=) c.1556+15T= (n.1556+15T=) c.1021+15T= c.1409+15T= (n.1409+15T=) n.1511+15T= c.1454+15T= (n.1454+15T=) n.1775+15T= c.1373+15T= (n.1373+15T=) c.1481+15T= (n.1481+15T=) c.1160+15T= (n.1160+15T=)
5	g.126546309A>G	CA3389367	ALDH7A1	c.1565+15T>C (n.1565+15T>C) c.1474+15T>C (n.1474+15T>C) n.312+15T>C n.1992+15T>C c.1563+15T>C n.1330+15T>C n.1099+15T>C c.1445+15T>C (n.1445+15T>C) c.1374+15T>C (n.1374+15T>C) c.1725+15T>C (n.1725+15T>C) c.1610+15T>C (n.1610+15T>C) c.1364+15T>C (n.1364+15T>C) c.1385+15T>C (n.1385+15T>C) c.1556+15T>C (n.1556+15T>C) c.1021+15T>C c.1409+15T>C (n.1409+15T>C) n.1511+15T>C c.1454+15T>C (n.1454+15T>C) n.1775+15T>C c.1373+15T>C (n.1373+15T>C) c.1481+15T>C (n.1481+15T>C) c.1160+15T>C (n.1160+15T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546310A>G	CA2578435437	ALDH7A1	c.1565+14T>C (n.1565+14T>C) c.1474+14T>C (n.1474+14T>C) n.312+14T>C n.1992+14T>C c.1563+14T>C n.1330+14T>C n.1099+14T>C c.1445+14T>C (n.1445+14T>C) c.1374+14T>C (n.1374+14T>C) c.1725+14T>C (n.1725+14T>C) c.1610+14T>C (n.1610+14T>C) c.1364+14T>C (n.1364+14T>C) c.1385+14T>C (n.1385+14T>C) c.1556+14T>C (n.1556+14T>C) c.1021+14T>C c.1409+14T>C (n.1409+14T>C) n.1511+14T>C c.1454+14T>C (n.1454+14T>C) n.1775+14T>C c.1373+14T>C (n.1373+14T>C) c.1481+14T>C (n.1481+14T>C) c.1160+14T>C (n.1160+14T>C)	gnomAD v4
5	g.126546312G>C	CA2739274989	ALDH7A1	c.1565+12C>G (n.1565+12C>G) c.1474+12C>G (n.1474+12C>G) n.312+12C>G n.1992+12C>G c.1563+12C>G n.1330+12C>G n.1099+12C>G c.1445+12C>G (n.1445+12C>G) c.1374+12C>G (n.1374+12C>G) c.1725+12C>G (n.1725+12C>G) c.1610+12C>G (n.1610+12C>G) c.1364+12C>G (n.1364+12C>G) c.1385+12C>G (n.1385+12C>G) c.1556+12C>G (n.1556+12C>G) c.1021+12C>G c.1409+12C>G (n.1409+12C>G) n.1511+12C>G c.1454+12C>G (n.1454+12C>G) n.1775+12C>G c.1373+12C>G (n.1373+12C>G) c.1481+12C>G (n.1481+12C>G) c.1160+12C>G (n.1160+12C>G)	ClinVar
5	g.126546314C>G	CA2740681117	ALDH7A1	c.1565+10G>C (n.1565+10G>C) c.1474+10G>C (n.1474+10G>C) n.312+10G>C n.1992+10G>C c.1563+10G>C n.1330+10G>C n.1099+10G>C c.1445+10G>C (n.1445+10G>C) c.1374+10G>C (n.1374+10G>C) c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) c.1610+10G>C (n.1610+10G>C) c.1364+10G>C (n.1364+10G>C) c.1385+10G>C (n.1385+10G>C) c.1556+10G>C (n.1556+10G>C) c.1021+10G>C c.1409+10G>C (n.1409+10G>C) n.1511+10G>C c.1454+10G>C (n.1454+10G>C) n.1775+10G>C c.1373+10G>C (n.1373+10G>C) c.1481+10G>C (n.1481+10G>C) c.1160+10G>C (n.1160+10G>C)
5	g.126546316T>A	CA3389368	ALDH7A1	c.1565+8A>T (n.1565+8A>T) c.1474+8A>T (n.1474+8A>T) n.312+8A>T n.1992+8A>T c.1563+8A>T n.1330+8A>T n.1099+8A>T c.1445+8A>T (n.1445+8A>T) c.1374+8A>T (n.1374+8A>T) c.1725+8A>T (n.1725+8A>T) c.1610+8A>T (n.1610+8A>T) c.1364+8A>T (n.1364+8A>T) c.1385+8A>T (n.1385+8A>T) c.1556+8A>T (n.1556+8A>T) c.1021+8A>T c.1409+8A>T (n.1409+8A>T) n.1511+8A>T c.1454+8A>T (n.1454+8A>T) n.1775+8A>T c.1373+8A>T (n.1373+8A>T) c.1481+8A>T (n.1481+8A>T) c.1160+8A>T (n.1160+8A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546316T=	CA1580440961	ALDH7A1	c.1565+8A= (n.1565+8A=) c.1474+8A= (n.1474+8A=) n.312+8A= n.1992+8A= c.1563+8A= n.1330+8A= n.1099+8A= c.1445+8A= (n.1445+8A=) c.1374+8A= (n.1374+8A=) c.1725+8A= (n.1725+8A=) c.1610+8A= (n.1610+8A=) c.1364+8A= (n.1364+8A=) c.1385+8A= (n.1385+8A=) c.1556+8A= (n.1556+8A=) c.1021+8A= c.1409+8A= (n.1409+8A=) n.1511+8A= c.1454+8A= (n.1454+8A=) n.1775+8A= c.1373+8A= (n.1373+8A=) c.1481+8A= (n.1481+8A=) c.1160+8A= (n.1160+8A=)
5	g.126546317T>C	CA1580440963	ALDH7A1	c.1565+7A>G (n.1565+7A>G) c.1474+7A>G (n.1474+7A>G) n.312+7A>G n.1992+7A>G c.1563+7A>G n.1330+7A>G n.1099+7A>G c.1445+7A>G (n.1445+7A>G) c.1374+7A>G (n.1374+7A>G) c.1725+7A>G (n.1725+7A>G) c.1610+7A>G (n.1610+7A>G) c.1364+7A>G (n.1364+7A>G) c.1385+7A>G (n.1385+7A>G) c.1556+7A>G (n.1556+7A>G) c.1021+7A>G c.1409+7A>G (n.1409+7A>G) n.1511+7A>G c.1454+7A>G (n.1454+7A>G) n.1775+7A>G c.1373+7A>G (n.1373+7A>G) c.1481+7A>G (n.1481+7A>G) c.1160+7A>G (n.1160+7A>G)	ClinVar dbSNP
5	g.126546317T=	CA1580440962	ALDH7A1	c.1565+7A= (n.1565+7A=) c.1474+7A= (n.1474+7A=) n.312+7A= n.1992+7A= c.1563+7A= n.1330+7A= n.1099+7A= c.1445+7A= (n.1445+7A=) c.1374+7A= (n.1374+7A=) c.1725+7A= (n.1725+7A=) c.1610+7A= (n.1610+7A=) c.1364+7A= (n.1364+7A=) c.1385+7A= (n.1385+7A=) c.1556+7A= (n.1556+7A=) c.1021+7A= c.1409+7A= (n.1409+7A=) n.1511+7A= c.1454+7A= (n.1454+7A=) n.1775+7A= c.1373+7A= (n.1373+7A=) c.1481+7A= (n.1481+7A=) c.1160+7A= (n.1160+7A=)
5	g.126546319C>A	CA1580440964	ALDH7A1	c.1565+5G>T (n.1565+5G>T) c.1474+5G>T (n.1474+5G>T) n.312+5G>T n.1992+5G>T c.1563+5G>T n.1330+5G>T n.1099+5G>T c.1445+5G>T (n.1445+5G>T) c.1374+5G>T (n.1374+5G>T) c.1725+5G>T (n.1725+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1364+5G>T (n.1364+5G>T) c.1385+5G>T (n.1385+5G>T) c.1556+5G>T (n.1556+5G>T) c.1021+5G>T c.1409+5G>T (n.1409+5G>T) n.1511+5G>T c.1454+5G>T (n.1454+5G>T) n.1775+5G>T c.1373+5G>T (n.1373+5G>T) c.1481+5G>T (n.1481+5G>T) c.1160+5G>T (n.1160+5G>T)	dbSNP
5	g.126546319C=	CA1580440965	ALDH7A1	c.1565+5G= (n.1565+5G=) c.1474+5G= (n.1474+5G=) n.312+5G= n.1992+5G= c.1563+5G= n.1330+5G= n.1099+5G= c.1445+5G= (n.1445+5G=) c.1374+5G= (n.1374+5G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1364+5G= (n.1364+5G=) c.1385+5G= (n.1385+5G=) c.1556+5G= (n.1556+5G=) c.1021+5G= c.1409+5G= (n.1409+5G=) n.1511+5G= c.1454+5G= (n.1454+5G=) n.1775+5G= c.1373+5G= (n.1373+5G=) c.1481+5G= (n.1481+5G=) c.1160+5G= (n.1160+5G=)
5	g.126546320T>C	CA1580440967	ALDH7A1	c.1565+4A>G (n.1565+4A>G) c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) n.312+4A>G n.1992+4A>G c.1563+4A>G n.1330+4A>G n.1099+4A>G c.1445+4A>G (n.1445+4A>G) c.1374+4A>G (n.1374+4A>G) c.1725+4A>G (n.1725+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1385+4A>G (n.1385+4A>G) c.1556+4A>G (n.1556+4A>G) c.1021+4A>G c.1409+4A>G (n.1409+4A>G) n.1511+4A>G c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) n.1775+4A>G c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) c.1481+4A>G (n.1481+4A>G) c.1160+4A>G (n.1160+4A>G)	dbSNP
5	g.126546320T=	CA1580440966	ALDH7A1	c.1565+4A= (n.1565+4A=) c.1474+4A= (n.1474+4A=) n.312+4A= n.1992+4A= c.1563+4A= n.1330+4A= n.1099+4A= c.1445+4A= (n.1445+4A=) c.1374+4A= (n.1374+4A=) c.1725+4A= (n.1725+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1385+4A= (n.1385+4A=) c.1556+4A= (n.1556+4A=) c.1021+4A= c.1409+4A= (n.1409+4A=) n.1511+4A= c.1454+4A= (n.1454+4A=) n.1775+4A= c.1373+4A= (n.1373+4A=) c.1481+4A= (n.1481+4A=) c.1160+4A= (n.1160+4A=)
5	g.126546321T>G	CA126883118	ALDH7A1	c.1565+3A>C (n.1565+3A>C) c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) n.312+3A>C n.1992+3A>C c.1563+3A>C n.1330+3A>C n.1099+3A>C c.1445+3A>C (n.1445+3A>C) c.1374+3A>C (n.1374+3A>C) c.1725+3A>C (n.1725+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1364+3A>C (n.1364+3A>C) c.1385+3A>C (n.1385+3A>C) c.1556+3A>C (n.1556+3A>C) c.1021+3A>C c.1409+3A>C (n.1409+3A>C) n.1511+3A>C c.1454+3A>C (n.1454+3A>C) n.1775+3A>C c.1373+3A>C (n.1373+3A>C) c.1481+3A>C (n.1481+3A>C) c.1160+3A>C (n.1160+3A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546321T=	CA1580440968	ALDH7A1	c.1565+3A= (n.1565+3A=) c.1474+3A= (n.1474+3A=) n.312+3A= n.1992+3A= c.1563+3A= n.1330+3A= n.1099+3A= c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.1374+3A= (n.1374+3A=) c.1725+3A= (n.1725+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1364+3A= (n.1364+3A=) c.1385+3A= (n.1385+3A=) c.1556+3A= (n.1556+3A=) c.1021+3A= c.1409+3A= (n.1409+3A=) n.1511+3A= c.1454+3A= (n.1454+3A=) n.1775+3A= c.1373+3A= (n.1373+3A=) c.1481+3A= (n.1481+3A=) c.1160+3A= (n.1160+3A=)
5	g.126546322A=	CA1580440969	ALDH7A1	c.1565+2T= (n.1565+2T=) c.1474+2T= (n.1474+2T=) n.312+2T= n.1992+2T= c.1563+2T= n.1330+2T= n.1099+2T= c.1445+2T= (n.1445+2T=) c.1374+2T= (n.1374+2T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1610+2T= (n.1610+2T=) c.1364+2T= (n.1364+2T=) c.1385+2T= (n.1385+2T=) c.1556+2T= (n.1556+2T=) c.1021+2T= c.1409+2T= (n.1409+2T=) n.1511+2T= c.1454+2T= (n.1454+2T=) n.1775+2T= c.1373+2T= (n.1373+2T=) c.1481+2T= (n.1481+2T=) c.1160+2T= (n.1160+2T=)
5	g.126546322A>C	CA360718752	ALDH7A1	c.1565+2T>G (n.1565+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) n.312+2T>G n.1992+2T>G c.1563+2T>G n.1330+2T>G n.1099+2T>G c.1445+2T>G (n.1445+2T>G) c.1374+2T>G (n.1374+2T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1385+2T>G (n.1385+2T>G) c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) c.1021+2T>G c.1409+2T>G (n.1409+2T>G) n.1511+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.1775+2T>G c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) c.1481+2T>G (n.1481+2T>G) c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
5	g.126546322A>G	CA360718755	ALDH7A1	c.1565+2T>C (n.1565+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) n.312+2T>C n.1992+2T>C c.1563+2T>C n.1330+2T>C n.1099+2T>C c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.1374+2T>C (n.1374+2T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1385+2T>C (n.1385+2T>C) c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) c.1021+2T>C c.1409+2T>C (n.1409+2T>C) n.1511+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.1775+2T>C c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) c.1481+2T>C (n.1481+2T>C) c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546322A>T	CA360718756	ALDH7A1	c.1565+2T>A (n.1565+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) n.312+2T>A n.1992+2T>A c.1563+2T>A n.1330+2T>A n.1099+2T>A c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.1374+2T>A (n.1374+2T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1385+2T>A (n.1385+2T>A) c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) c.1021+2T>A c.1409+2T>A (n.1409+2T>A) n.1511+2T>A c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.1775+2T>A c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) c.1481+2T>A (n.1481+2T>A) c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
5	g.126546323C>A	CA16618098	ALDH7A1	c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) n.312+1G>T n.1992+1G>T c.1563+1G>T n.1330+1G>T n.1099+1G>T c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.1374+1G>T (n.1374+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) c.1021+1G>T c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.1511+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.1775+1G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1481+1G>T (n.1481+1G>T) c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546323C=	CA1580440970	ALDH7A1	c.1565+1G= (n.1565+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) n.312+1G= n.1992+1G= c.1563+1G= n.1330+1G= n.1099+1G= c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.1374+1G= (n.1374+1G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1556+1G= (n.1556+1G=) c.1021+1G= c.1409+1G= (n.1409+1G=) n.1511+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) n.1775+1G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1481+1G= (n.1481+1G=) c.1160+1G= (n.1160+1G=)
5	g.126546323C>G	CA360718759	ALDH7A1	c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) n.312+1G>C n.1992+1G>C c.1563+1G>C n.1330+1G>C n.1099+1G>C c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.1374+1G>C (n.1374+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1556+1G>C (n.1556+1G>C) c.1021+1G>C c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.1511+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.1775+1G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1481+1G>C (n.1481+1G>C) c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
5	g.126546323C>T	CA360718760	ALDH7A1	c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) n.312+1G>A n.1992+1G>A c.1563+1G>A n.1330+1G>A n.1099+1G>A c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.1374+1G>A (n.1374+1G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1556+1G>A (n.1556+1G>A) c.1021+1G>A c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.1511+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.1775+1G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) c.1481+1G>A (n.1481+1G>A) c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
5	g.126546324C>A	CA360718763	ALDH7A1	c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.1474G>T (n.1474G>T) n.312G>T n.1992G>T c.1563G>T n.1330G>T n.1099G>T c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1374G>T (n.1374G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1021G>T c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.1409G>T (n.1409G>T) n.1511G>T c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1775G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe)
5	g.126546324C=	CA1580440971	ALDH7A1	c.1565G= (p.Cys522=) c.1474G= (n.1474G=) n.312G= n.1992G= c.1563G= n.1330G= n.1099G= c.1445G= (p.Cys482=) c.1374G= (n.1374G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1610G= (p.Cys537=) c.1364G= (p.Cys455=) c.1385G= (p.Cys462=) c.1556G= (p.Cys519=) c.1021G= c.1565G= (p.Ter522=) c.1409G= (n.1409G=) n.1511G= c.1454G= (p.Cys485=) n.1775G= c.1373G= (p.Cys458=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1160G= (p.Cys387=)
5	g.126546324C>G	CA16604812	ALDH7A1	c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.1474G>C (n.1474G>C) n.312G>C n.1992G>C c.1563G>C n.1330G>C n.1099G>C c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1374G>C (n.1374G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1021G>C c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.1409G>C (n.1409G>C) n.1511G>C c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1775G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser)	ClinVar dbSNP
5	g.126546324C>T	CA360718761	ALDH7A1	c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.1474G>A (n.1474G>A) n.312G>A n.1992G>A c.1563G>A n.1330G>A n.1099G>A c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1374G>A (n.1374G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1021G>A c.1565G>A (p.Ter522=) c.1409G>A (n.1409G>A) n.1511G>A c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1775G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
5	g.126546325A=	CA1580440972	ALDH7A1	c.1564T= (p.Cys522=) c.1473T= (n.1473T=) n.311T= n.1991T= c.1562T= n.1329T= n.1098T= c.1444T= (p.Cys482=) c.1373T= (n.1373T=) c.1724T= (n.1724T=) c.1609T= (p.Cys537=) c.1363T= (p.Cys455=) c.1384T= (p.Cys462=) c.1555T= (p.Cys519=) c.1020T= c.1564T= (p.Ter522=) c.1408T= (n.1408T=) n.1510T= c.1453T= (p.Cys485=) n.1774T= c.1372T= (p.Cys458=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1159T= (p.Cys387=)
5	g.126546325A>C	CA360718766	ALDH7A1	c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.1473T>G (n.1473T>G) n.311T>G n.1991T>G c.1562T>G n.1329T>G n.1098T>G c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1373T>G (n.1373T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1020T>G c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.1408T>G (n.1408T>G) n.1510T>G c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1774T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly)
5	g.126546325A>G	CA360718770	ALDH7A1	c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.1473T>C (n.1473T>C) n.311T>C n.1991T>C c.1562T>C n.1329T>C n.1098T>C c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1373T>C (n.1373T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1020T>C c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.1408T>C (n.1408T>C) n.1510T>C c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1774T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg)
5	g.126546325A>T	CA3389369	ALDH7A1	c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.1473T>A (n.1473T>A) n.311T>A n.1991T>A c.1562T>A n.1329T>A n.1098T>A c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1373T>A (n.1373T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1020T>A c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.1408T>A (n.1408T>A) n.1510T>A c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1774T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546326A>C	CA446280189	ALDH7A1	c.1563T>G (p.Thr521=) c.1472T>G (n.1472T>G) n.310T>G n.1990T>G c.1561T>G n.1328T>G n.1097T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.1372T>G (n.1372T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1608T>G (p.Thr536=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1383T>G (p.Thr461=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1019T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1509T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.1773T>G c.1371T>G (p.Thr457=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.1158T>G (p.Thr386=)
5	g.126546326A>G	CA446280190	ALDH7A1	c.1563T>C (p.Thr521=) c.1472T>C (n.1472T>C) n.310T>C n.1990T>C c.1561T>C n.1328T>C n.1097T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.1372T>C (n.1372T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1608T>C (p.Thr536=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1383T>C (p.Thr461=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1019T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1509T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.1773T>C c.1371T>C (p.Thr457=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.1158T>C (p.Thr386=)
5	g.126546326A>T	CA446280191	ALDH7A1	c.1563T>A (p.Thr521=) c.1472T>A (n.1472T>A) n.310T>A n.1990T>A c.1561T>A n.1328T>A n.1097T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.1372T>A (n.1372T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1608T>A (p.Thr536=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1383T>A (p.Thr461=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1019T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1509T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.1773T>A c.1371T>A (p.Thr457=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.1158T>A (p.Thr386=)
5	g.126546327G>A	CA360718778	ALDH7A1	c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.1471C>T (n.1471C>T) n.309C>T n.1989C>T c.1560C>T n.1327C>T n.1096C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1018C>T c.1406C>T (n.1406C>T) n.1508C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1772C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile)
5	g.126546327G>C	CA360718786	ALDH7A1	c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.1471C>G (n.1471C>G) n.309C>G n.1989C>G c.1560C>G n.1327C>G n.1096C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1018C>G c.1406C>G (n.1406C>G) n.1508C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1772C>G c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser)
5	g.126546327G>T	CA360718790	ALDH7A1	c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.1471C>A (n.1471C>A) n.309C>A n.1989C>A c.1560C>A n.1327C>A n.1096C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1018C>A c.1406C>A (n.1406C>A) n.1508C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1772C>A c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn)
5	g.126546328T>A	CA360718796	ALDH7A1	c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.1470A>T (n.1470A>T) n.308A>T n.1988A>T c.1559A>T n.1326A>T n.1095A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1370A>T (n.1370A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1017A>T c.1405A>T (n.1405A>T) n.1507A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1771A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser)
5	g.126546328T>C	CA3389370	ALDH7A1	c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.1470A>G (n.1470A>G) n.308A>G n.1988A>G c.1559A>G n.1326A>G n.1095A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1370A>G (n.1370A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1017A>G c.1405A>G (n.1405A>G) n.1507A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1771A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.126546328T>G	CA360718802	ALDH7A1	c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.1470A>C (n.1470A>C) n.308A>C n.1988A>C c.1559A>C n.1326A>C n.1095A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1370A>C (n.1370A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1017A>C c.1405A>C (n.1405A>C) n.1507A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1771A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546328T=	CA1580440973	ALDH7A1	c.1561A= (p.Thr521=) c.1470A= (n.1470A=) n.308A= n.1988A= c.1559A= n.1326A= n.1095A= c.1441A= (p.Thr481=) c.1370A= (n.1370A=) c.1721A= (n.1721A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1017A= c.1405A= (n.1405A=) n.1507A= c.1450A= (p.Thr484=) n.1771A= c.1369A= (p.Thr457=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1156A= (p.Thr386=)
5	g.126546329A>C	CA446280192	ALDH7A1	c.1560T>G (p.Ser520=) c.1469T>G (n.1469T>G) n.307T>G n.1987T>G c.1558T>G n.1325T>G n.1094T>G c.1440T>G (p.Ser480=) c.1369T>G (n.1369T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1551T>G (p.Ser517=) c.1016T>G c.1404T>G (n.1404T>G) n.1506T>G c.1449T>G (p.Ser483=) n.1770T>G c.1368T>G (p.Ser456=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1155T>G (p.Ser385=)	gnomAD v4
5	g.126546329A>G	CA446280193	ALDH7A1	c.1560T>C (p.Ser520=) c.1469T>C (n.1469T>C) n.307T>C n.1987T>C c.1558T>C n.1325T>C n.1094T>C c.1440T>C (p.Ser480=) c.1369T>C (n.1369T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1016T>C c.1404T>C (n.1404T>C) n.1506T>C c.1449T>C (p.Ser483=) n.1770T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1155T>C (p.Ser385=)
5	g.126546329A>T	CA446280194	ALDH7A1	c.1560T>A (p.Ser520=) c.1469T>A (n.1469T>A) n.307T>A n.1987T>A c.1558T>A n.1325T>A n.1094T>A c.1440T>A (p.Ser480=) c.1369T>A (n.1369T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1551T>A (p.Ser517=) c.1016T>A c.1404T>A (n.1404T>A) n.1506T>A c.1449T>A (p.Ser483=) n.1770T>A c.1368T>A (p.Ser456=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1155T>A (p.Ser385=)
5	g.126546330G>A	CA360718807	ALDH7A1	c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1468C>T (n.1468C>T) n.306C>T n.1986C>T c.1557C>T n.1324C>T n.1093C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1368C>T (n.1368C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1015C>T c.1403C>T (n.1403C>T) n.1505C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1769C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe)	ClinVar dbSNP
5	g.126546330G>C	CA360718811	ALDH7A1	c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1468C>G (n.1468C>G) n.306C>G n.1986C>G c.1557C>G n.1324C>G n.1093C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1368C>G (n.1368C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1015C>G c.1403C>G (n.1403C>G) n.1505C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1769C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys)
5	g.126546330G=	CA1580440974	ALDH7A1	c.1559C= (p.Ser520=) c.1468C= (n.1468C=) n.306C= n.1986C= c.1557C= n.1324C= n.1093C= c.1439C= (p.Ser480=) c.1368C= (n.1368C=) c.1719C= (n.1719C=) c.1604C= (p.Ser535=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1550C= (p.Ser517=) c.1015C= c.1403C= (n.1403C=) n.1505C= c.1448C= (p.Ser483=) n.1769C= c.1367C= (p.Ser456=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1154C= (p.Ser385=)
5	g.126546330G>T	CA360718814	ALDH7A1	c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1468C>A (n.1468C>A) n.306C>A n.1986C>A c.1557C>A n.1324C>A n.1093C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1368C>A (n.1368C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1015C>A c.1403C>A (n.1403C>A) n.1505C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1769C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
5	g.126546331A>C	CA360718817	ALDH7A1	c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1467T>G (n.1467T>G) n.305T>G n.1985T>G c.1556T>G n.1323T>G n.1092T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1367T>G (n.1367T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1014T>G c.1402T>G (n.1402T>G) n.1504T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1768T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala)
5	g.126546331A>G	CA360718820	ALDH7A1	c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1467T>C (n.1467T>C) n.305T>C n.1985T>C c.1556T>C n.1323T>C n.1092T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1367T>C (n.1367T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1014T>C c.1402T>C (n.1402T>C) n.1504T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1768T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro)
5	g.126546331A>T	CA360718816	ALDH7A1	c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1467T>A (n.1467T>A) n.305T>A n.1985T>A c.1556T>A n.1323T>A n.1092T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1367T>A (n.1367T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1014T>A c.1402T>A (n.1402T>A) n.1504T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1768T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr)
5	g.126546332C>A	CA360718826	ALDH7A1	c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.1466G>T (n.1466G>T) n.304G>T n.1984G>T c.1555G>T n.1322G>T n.1091G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.1366G>T (n.1366G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.1013G>T c.1401G>T (n.1401G>T) n.1503G>T c.1446G>T (p.Arg482Ser) n.1767G>T c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1473G>T (p.Arg491Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser)
5	g.126546332C>G	CA360718824	ALDH7A1	c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.1466G>C (n.1466G>C) n.304G>C n.1984G>C c.1555G>C n.1322G>C n.1091G>C c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.1366G>C (n.1366G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.1013G>C c.1401G>C (n.1401G>C) n.1503G>C c.1446G>C (p.Arg482Ser) n.1767G>C c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1473G>C (p.Arg491Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser)
5	g.126546332C>T	CA446280195	ALDH7A1	c.1557G>A (p.Arg519=) c.1466G>A (n.1466G>A) n.304G>A n.1984G>A c.1555G>A n.1322G>A n.1091G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.1366G>A (n.1366G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1013G>A c.1401G>A (n.1401G>A) n.1503G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.1767G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1152G>A (p.Arg384=)	ClinVar gnomAD v4
5	g.126546333C>A	CA360718837	ALDH7A1	c.1556G>T (p.Arg519Met) c.1465G>T (n.1465G>T) n.303G>T n.1983G>T c.1554G>T n.1321G>T n.1090G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) c.1365G>T (n.1365G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1601G>T (p.Arg534Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.1547G>T (p.Arg516Met) c.1012G>T c.1400G>T (n.1400G>T) n.1502G>T c.1445G>T (p.Arg482Met) n.1766G>T c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1472G>T (p.Arg491Met) c.1151G>T (p.Arg384Met)
5	g.126546333C=	CA1580440975	ALDH7A1	c.1556G= (p.Arg519=) c.1465G= (n.1465G=) n.303G= n.1983G= c.1554G= n.1321G= n.1090G= c.1436G= (p.Arg479=) c.1365G= (n.1365G=) c.1716G= (n.1716G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1012G= c.1400G= (n.1400G=) n.1502G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1766G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1151G= (p.Arg384=)
5	g.126546333C>G	CA360718829	ALDH7A1	c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1465G>C (n.1465G>C) n.303G>C n.1983G>C c.1554G>C n.1321G>C n.1090G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1365G>C (n.1365G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1012G>C c.1400G>C (n.1400G>C) n.1502G>C c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1766G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr)
5	g.126546333C>T	CA3389371	ALDH7A1	c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1465G>A (n.1465G>A) n.303G>A n.1983G>A c.1554G>A n.1321G>A n.1090G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1365G>A (n.1365G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1012G>A c.1400G>A (n.1400G>A) n.1502G>A c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1766G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546334T>A	CA360718856	ALDH7A1	c.1555A>T (p.Arg519Trp) c.1464A>T (n.1464A>T) n.302A>T n.1982A>T c.1553A>T n.1320A>T n.1089A>T c.1435A>T (p.Arg479Trp) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1600A>T (p.Arg534Trp) c.1354A>T (p.Arg452Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) c.1546A>T (p.Arg516Trp) c.1011A>T c.1399A>T (n.1399A>T) n.1501A>T c.1444A>T (p.Arg482Trp) n.1765A>T c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1471A>T (p.Arg491Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp)
5	g.126546334T>C	CA360718860	ALDH7A1	c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1464A>G (n.1464A>G) n.302A>G n.1982A>G c.1553A>G n.1320A>G n.1089A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.1011A>G c.1399A>G (n.1399A>G) n.1501A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1765A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly)	gnomAD v4
5	g.126546334T>G	CA446280196	ALDH7A1	c.1555A>C (p.Arg519=) c.1464A>C (n.1464A>C) n.302A>C n.1982A>C c.1553A>C n.1320A>C n.1089A>C c.1435A>C (p.Arg479=) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1600A>C (p.Arg534=) c.1354A>C (p.Arg452=) c.1375A>C (p.Arg459=) c.1546A>C (p.Arg516=) c.1011A>C c.1399A>C (n.1399A>C) n.1501A>C c.1444A>C (p.Arg482=) n.1765A>C c.1363A>C (p.Arg455=) c.1471A>C (p.Arg491=) c.1150A>C (p.Arg384=)
5	g.126546336_126546348dup	CA2695205088	ALDH7A1	c.1543_1555dup (p.Arg519ThrfsTer14) c.1452_1464dup (n.1452_1464dup) n.290_302dup n.1970_1982dup c.1541_1553dup n.1308_1320dup n.1077_1089dup c.1423_1435dup (p.Arg479ThrfsTer14) c.1352_1364dup (n.1352_1364dup) c.1703_1715dup (n.1703_1715dup) c.1588_1600dup (p.Arg534ThrfsTer14) c.1342_1354dup (p.Arg452ThrfsTer14) c.1363_1375dup (p.Arg459ThrfsTer14) c.1534_1546dup (p.Arg516ThrfsTer14) c.999_1011dup c.1543_1555dup (p.Arg519ThrfsTer?) c.1387_1399dup (n.1387_1399dup) n.1489_1501dup c.1432_1444dup (p.Arg482ThrfsTer14) n.1753_1765dup c.1351_1363dup (p.Arg455ThrfsTer14) c.1459_1471dup (p.Arg491ThrfsTer14) c.1138_1150dup (p.Arg384ThrfsTer14)
5	g.126546335T>A	CA360718882	ALDH7A1	c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.1463A>T (n.1463A>T) n.301A>T n.1981A>T c.1552A>T n.1319A>T n.1088A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.1363A>T (n.1363A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) c.1010A>T c.1398A>T (n.1398A>T) n.1500A>T c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.1764A>T c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser)
5	g.126546335T>C	CA446280197	ALDH7A1	c.1554A>G (p.Arg518=) c.1463A>G (n.1463A>G) n.301A>G n.1981A>G c.1552A>G n.1319A>G n.1088A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.1363A>G (n.1363A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1545A>G (p.Arg515=) c.1010A>G c.1398A>G (n.1398A>G) n.1500A>G c.1443A>G (p.Arg481=) n.1764A>G c.1362A>G (p.Arg454=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1149A>G (p.Arg383=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126546335T>G	CA360718885	ALDH7A1	c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.1463A>C (n.1463A>C) n.301A>C n.1981A>C c.1552A>C n.1319A>C n.1088A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.1363A>C (n.1363A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) c.1010A>C c.1398A>C (n.1398A>C) n.1500A>C c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.1764A>C c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser)
5	g.126546335T=	CA1580440976	ALDH7A1	c.1554A= (p.Arg518=) c.1463A= (n.1463A=) n.301A= n.1981A= c.1552A= n.1319A= n.1088A= c.1434A= (p.Arg478=) c.1363A= (n.1363A=) c.1714A= (n.1714A=) c.1599A= (p.Arg533=) c.1353A= (p.Arg451=) c.1374A= (p.Arg458=) c.1545A= (p.Arg515=) c.1010A= c.1398A= (n.1398A=) n.1500A= c.1443A= (p.Arg481=) n.1764A= c.1362A= (p.Arg454=) c.1470A= (p.Arg490=) c.1149A= (p.Arg383=)
5	g.126546336C>A	CA360718886	ALDH7A1	c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.1462G>T (n.1462G>T) n.300G>T n.1980G>T c.1551G>T n.1318G>T n.1087G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.1362G>T (n.1362G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) c.1009G>T c.1397G>T (n.1397G>T) n.1499G>T c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.1763G>T c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile)
5	g.126546336C=	CA1580440977	ALDH7A1	c.1553G= (p.Arg518=) c.1462G= (n.1462G=) n.300G= n.1980G= c.1551G= n.1318G= n.1087G= c.1433G= (p.Arg478=) c.1362G= (n.1362G=) c.1713G= (n.1713G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1009G= c.1397G= (n.1397G=) n.1499G= c.1442G= (p.Arg481=) n.1763G= c.1361G= (p.Arg454=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1148G= (p.Arg383=)
5	g.126546336C>G	CA3389373	ALDH7A1	c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.1462G>C (n.1462G>C) n.300G>C n.1980G>C c.1551G>C n.1318G>C n.1087G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1362G>C (n.1362G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1009G>C c.1397G>C (n.1397G>C) n.1499G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1763G>C c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546336C>T	CA3389372	ALDH7A1	c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.1462G>A (n.1462G>A) n.300G>A n.1980G>A c.1551G>A n.1318G>A n.1087G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1362G>A (n.1362G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1009G>A c.1397G>A (n.1397G>A) n.1499G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1763G>A c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.126546338C>A	CA360718891	ALDH7A1	c.1551G>T (p.Met517Ile) c.1460G>T (n.1460G>T) n.298G>T n.1978G>T c.1549G>T n.1316G>T n.1085G>T c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1360G>T (n.1360G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1007G>T c.1395G>T (n.1395G>T) n.1497G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) n.1761G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1146G>T (p.Met382Ile)
5	g.126546338C=	CA1580440978	ALDH7A1	c.1551G= (p.Met517=) c.1460G= (n.1460G=) n.298G= n.1978G= c.1549G= n.1316G= n.1085G= c.1431G= (p.Met477=) c.1360G= (n.1360G=) c.1711G= (n.1711G=) c.1596G= (p.Met532=) c.1350G= (p.Met450=) c.1371G= (p.Met457=) c.1542G= (p.Met514=) c.1007G= c.1395G= (n.1395G=) n.1497G= c.1440G= (p.Met480=) n.1761G= c.1359G= (p.Met453=) c.1467G= (p.Met489=) c.1146G= (p.Met382=)
5	g.126546338C>G	CA360718893	ALDH7A1	c.1551G>C (p.Met517Ile) c.1460G>C (n.1460G>C) n.298G>C n.1978G>C c.1549G>C n.1316G>C n.1085G>C c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1360G>C (n.1360G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1007G>C c.1395G>C (n.1395G>C) n.1497G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) n.1761G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1146G>C (p.Met382Ile)
5	g.126546338C>T	CA16618099	ALDH7A1	c.1551G>A (p.Met517Ile) c.1460G>A (n.1460G>A) n.298G>A n.1978G>A c.1549G>A n.1316G>A n.1085G>A c.1431G>A (p.Met477Ile) c.1360G>A (n.1360G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1007G>A c.1395G>A (n.1395G>A) n.1497G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1761G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile)	ClinVar dbSNP
5	g.126546339A=	CA1580440979	ALDH7A1	c.1550T= (p.Met517=) c.1459T= (n.1459T=) n.297T= n.1977T= c.1548T= n.1315T= n.1084T= c.1430T= (p.Met477=) c.1359T= (n.1359T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1595T= (p.Met532=) c.1349T= (p.Met450=) c.1370T= (p.Met457=) c.1541T= (p.Met514=) c.1006T= c.1394T= (n.1394T=) n.1496T= c.1439T= (p.Met480=) n.1760T= c.1358T= (p.Met453=) c.1466T= (p.Met489=) c.1145T= (p.Met382=)
5	g.126546339A>C	CA360718895	ALDH7A1	c.1550T>G (p.Met517Arg) c.1459T>G (n.1459T>G) n.297T>G n.1977T>G c.1548T>G n.1315T>G n.1084T>G c.1430T>G (p.Met477Arg) c.1359T>G (n.1359T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1006T>G c.1394T>G (n.1394T>G) n.1496T>G c.1439T>G (p.Met480Arg) n.1760T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1466T>G (p.Met489Arg) c.1145T>G (p.Met382Arg)
5	g.126546339A>G	CA3389374	ALDH7A1	c.1550T>C (p.Met517Thr) c.1459T>C (n.1459T>C) n.297T>C n.1977T>C c.1548T>C n.1315T>C n.1084T>C c.1430T>C (p.Met477Thr) c.1359T>C (n.1359T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1006T>C c.1394T>C (n.1394T>C) n.1496T>C c.1439T>C (p.Met480Thr) n.1760T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1466T>C (p.Met489Thr) c.1145T>C (p.Met382Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546339A>T	CA360718897	ALDH7A1	c.1550T>A (p.Met517Lys) c.1459T>A (n.1459T>A) n.297T>A n.1977T>A c.1548T>A n.1315T>A n.1084T>A c.1430T>A (p.Met477Lys) c.1359T>A (n.1359T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1006T>A c.1394T>A (n.1394T>A) n.1496T>A c.1439T>A (p.Met480Lys) n.1760T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1466T>A (p.Met489Lys) c.1145T>A (p.Met382Lys)
5	g.126546340T>A	CA360718912	ALDH7A1	c.1549A>T (p.Met517Leu) c.1458A>T (n.1458A>T) n.296A>T n.1976A>T c.1547A>T n.1314A>T n.1083A>T c.1429A>T (p.Met477Leu) c.1358A>T (n.1358A>T) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1005A>T c.1393A>T (n.1393A>T) n.1495A>T c.1438A>T (p.Met480Leu) n.1759A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1465A>T (p.Met489Leu) c.1144A>T (p.Met382Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126546340T>C	CA360718917	ALDH7A1	c.1549A>G (p.Met517Val) c.1458A>G (n.1458A>G) n.296A>G n.1976A>G c.1547A>G n.1314A>G n.1083A>G c.1429A>G (p.Met477Val) c.1358A>G (n.1358A>G) c.1709A>G (n.1709A>G) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1348A>G (p.Met450Val) c.1369A>G (p.Met457Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1005A>G c.1393A>G (n.1393A>G) n.1495A>G c.1438A>G (p.Met480Val) n.1759A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.1465A>G (p.Met489Val) c.1144A>G (p.Met382Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546340T>G	CA360718921	ALDH7A1	c.1549A>C (p.Met517Leu) c.1458A>C (n.1458A>C) n.296A>C n.1976A>C c.1547A>C n.1314A>C n.1083A>C c.1429A>C (p.Met477Leu) c.1358A>C (n.1358A>C) c.1709A>C (n.1709A>C) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1005A>C c.1393A>C (n.1393A>C) n.1495A>C c.1438A>C (p.Met480Leu) n.1759A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1465A>C (p.Met489Leu) c.1144A>C (p.Met382Leu)
5	g.126546340T=	CA1580440980	ALDH7A1	c.1549A= (p.Met517=) c.1458A= (n.1458A=) n.296A= n.1976A= c.1547A= n.1314A= n.1083A= c.1429A= (p.Met477=) c.1358A= (n.1358A=) c.1709A= (n.1709A=) c.1594A= (p.Met532=) c.1348A= (p.Met450=) c.1369A= (p.Met457=) c.1540A= (p.Met514=) c.1005A= c.1393A= (n.1393A=) n.1495A= c.1438A= (p.Met480=) n.1759A= c.1357A= (p.Met453=) c.1465A= (p.Met489=) c.1144A= (p.Met382=)
5	g.126546341G>A	CA446280199	ALDH7A1	c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1457C>T (n.1457C>T) n.295C>T n.1975C>T c.1546C>T n.1313C>T n.1082C>T c.1428C>T (p.Tyr476=) c.1357C>T (n.1357C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1593C>T (p.Tyr531=) c.1347C>T (p.Tyr449=) c.1368C>T (p.Tyr456=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.1004C>T c.1392C>T (n.1392C>T) n.1494C>T c.1437C>T (p.Tyr479=) n.1758C>T c.1356C>T (p.Tyr452=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1143C>T (p.Tyr381=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546341G>C	CA360718926	ALDH7A1	c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1457C>G (n.1457C>G) n.295C>G n.1975C>G c.1546C>G n.1313C>G n.1082C>G c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.1357C>G (n.1357C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1593C>G (p.Tyr531Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.1004C>G c.1392C>G (n.1392C>G) n.1494C>G c.1437C>G (p.Tyr479Ter) n.1758C>G c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter)
5	g.126546341G=	CA1580440981	ALDH7A1	c.1548C= (p.Tyr516=) c.1457C= (n.1457C=) n.295C= n.1975C= c.1546C= n.1313C= n.1082C= c.1428C= (p.Tyr476=) c.1357C= (n.1357C=) c.1708C= (n.1708C=) c.1593C= (p.Tyr531=) c.1347C= (p.Tyr449=) c.1368C= (p.Tyr456=) c.1539C= (p.Tyr513=) c.1004C= c.1392C= (n.1392C=) n.1494C= c.1437C= (p.Tyr479=) n.1758C= c.1356C= (p.Tyr452=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.1143C= (p.Tyr381=)
5	g.126546341G>T	CA360718937	ALDH7A1	c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1457C>A (n.1457C>A) n.295C>A n.1975C>A c.1546C>A n.1313C>A n.1082C>A c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.1357C>A (n.1357C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1593C>A (p.Tyr531Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.1004C>A c.1392C>A (n.1392C>A) n.1494C>A c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.1758C>A c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter)	ClinVar
5	g.126546342T>A	CA360718942	ALDH7A1	c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1456A>T (n.1456A>T) n.294A>T n.1974A>T c.1545A>T n.1312A>T n.1081A>T c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.1356A>T (n.1356A>T) c.1707A>T (n.1707A>T) c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.1003A>T c.1391A>T (n.1391A>T) n.1493A>T c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.1757A>T c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe)
5	g.126546342T>C	CA3389375	ALDH7A1	c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1456A>G (n.1456A>G) n.294A>G n.1974A>G c.1545A>G n.1312A>G n.1081A>G c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.1356A>G (n.1356A>G) c.1707A>G (n.1707A>G) c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.1003A>G c.1391A>G (n.1391A>G) n.1493A>G c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.1757A>G c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546342T>G	CA360718949	ALDH7A1	c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1456A>C (n.1456A>C) n.294A>C n.1974A>C c.1545A>C n.1312A>C n.1081A>C c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.1356A>C (n.1356A>C) c.1707A>C (n.1707A>C) c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.1003A>C c.1391A>C (n.1391A>C) n.1493A>C c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.1757A>C c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser)
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5	g.126546349T>A	CA360719012	ALDH7A1	c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1449A>T (n.1449A>T) n.287A>T n.1967A>T c.1538A>T c.1484A>T (n.1484A>T) n.1305A>T n.1074A>T c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.996A>T c.1384A>T (n.1384A>T) n.1486A>T c.1429A>T (p.Lys477Ter) n.1750A>T c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.1135A>T (p.Lys379Ter)
5	g.126546349T>C	CA360719019	ALDH7A1	c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1449A>G (n.1449A>G) n.287A>G n.1967A>G c.1538A>G c.1484A>G (n.1484A>G) n.1305A>G n.1074A>G c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.996A>G c.1384A>G (n.1384A>G) n.1486A>G c.1429A>G (p.Lys477Glu) n.1750A>G c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.1135A>G (p.Lys379Glu)
5	g.126546349T>G	CA360719028	ALDH7A1	c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1449A>C (n.1449A>C) n.287A>C n.1967A>C c.1538A>C c.1484A>C (n.1484A>C) n.1305A>C n.1074A>C c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.1349A>C (n.1349A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.996A>C c.1384A>C (n.1384A>C) n.1486A>C c.1429A>C (p.Lys477Gln) n.1750A>C c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.1135A>C (p.Lys379Gln)
5	g.126546350C>A	CA360719035	ALDH7A1	c.1539G>T (p.Trp513Cys) c.1448G>T (n.1448G>T) n.286G>T n.1966G>T c.1537G>T c.1483G>T (n.1483G>T) n.1304G>T n.1073G>T c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.1348G>T (n.1348G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1530G>T (p.Trp510Cys) c.995G>T c.1383G>T (n.1383G>T) n.1485G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) n.1749G>T c.1347G>T (p.Trp449Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1134G>T (p.Trp378Cys)
5	g.126546350C>G	CA360719047	ALDH7A1	c.1539G>C (p.Trp513Cys) c.1448G>C (n.1448G>C) n.286G>C n.1966G>C c.1537G>C c.1483G>C (n.1483G>C) n.1304G>C n.1073G>C c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.1348G>C (n.1348G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1530G>C (p.Trp510Cys) c.995G>C c.1383G>C (n.1383G>C) n.1485G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) n.1749G>C c.1347G>C (p.Trp449Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1134G>C (p.Trp378Cys)
5	g.126546350C>T	CA360719037	ALDH7A1	c.1539G>A (p.Trp513Ter) c.1448G>A (n.1448G>A) n.286G>A n.1966G>A c.1537G>A c.1483G>A (n.1483G>A) n.1304G>A n.1073G>A c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.1348G>A (n.1348G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1530G>A (p.Trp510Ter) c.995G>A c.1383G>A (n.1383G>A) n.1485G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) n.1749G>A c.1347G>A (p.Trp449Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1134G>A (p.Trp378Ter)
5	g.126546351C>A	CA360719062	ALDH7A1	c.1538G>T (p.Trp513Leu) c.1447G>T (n.1447G>T) n.285G>T n.1965G>T c.1536G>T c.1482G>T (n.1482G>T) n.1303G>T n.1072G>T c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.1347G>T (n.1347G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1529G>T (p.Trp510Leu) c.994G>T c.1382G>T (n.1382G>T) n.1484G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) n.1748G>T c.1346G>T (p.Trp449Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1133G>T (p.Trp378Leu)
5	g.126546351C>G	CA360719064	ALDH7A1	c.1538G>C (p.Trp513Ser) c.1447G>C (n.1447G>C) n.285G>C n.1965G>C c.1536G>C c.1482G>C (n.1482G>C) n.1303G>C n.1072G>C c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.1347G>C (n.1347G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1529G>C (p.Trp510Ser) c.994G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.1484G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) n.1748G>C c.1346G>C (p.Trp449Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1133G>C (p.Trp378Ser)
5	g.126546351C>T	CA360719066	ALDH7A1	c.1538G>A (p.Trp513Ter) c.1447G>A (n.1447G>A) n.285G>A n.1965G>A c.1536G>A c.1482G>A (n.1482G>A) n.1303G>A n.1072G>A c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.1347G>A (n.1347G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1529G>A (p.Trp510Ter) c.994G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.1484G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.1748G>A c.1346G>A (p.Trp449Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1133G>A (p.Trp378Ter)
5	g.126546352A=	CA1580440984	ALDH7A1	c.1537T= (p.Trp513=) c.1446T= (n.1446T=) n.284T= n.1964T= c.1535T= c.1481T= (n.1481T=) n.1302T= n.1071T= c.1417T= (p.Trp473=) c.1346T= (n.1346T=) c.1697T= (n.1697T=) c.1582T= (p.Trp528=) c.1336T= (p.Trp446=) c.1357T= (p.Trp453=) c.1528T= (p.Trp510=) c.993T= c.1381T= (n.1381T=) n.1483T= c.1426T= (p.Trp476=) n.1747T= c.1345T= (p.Trp449=) c.1453T= (p.Trp485=) c.1132T= (p.Trp378=)
5	g.126546352A>C	CA360719068	ALDH7A1	c.1537T>G (p.Trp513Gly) c.1446T>G (n.1446T>G) n.284T>G n.1964T>G c.1535T>G c.1481T>G (n.1481T>G) n.1302T>G n.1071T>G c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.1346T>G (n.1346T>G) c.1697T>G (n.1697T>G) c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1528T>G (p.Trp510Gly) c.993T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.1483T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.1747T>G c.1345T>G (p.Trp449Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1132T>G (p.Trp378Gly)
5	g.126546352A>G	CA360719072	ALDH7A1	c.1537T>C (p.Trp513Arg) c.1446T>C (n.1446T>C) n.284T>C n.1964T>C c.1535T>C c.1481T>C (n.1481T>C) n.1302T>C n.1071T>C c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.1346T>C (n.1346T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1528T>C (p.Trp510Arg) c.993T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.1483T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.1747T>C c.1345T>C (p.Trp449Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1132T>C (p.Trp378Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546352A>T	CA360719074	ALDH7A1	c.1537T>A (p.Trp513Arg) c.1446T>A (n.1446T>A) n.284T>A n.1964T>A c.1535T>A c.1481T>A (n.1481T>A) n.1302T>A n.1071T>A c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.1346T>A (n.1346T>A) c.1697T>A (n.1697T>A) c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1528T>A (p.Trp510Arg) c.993T>A c.1381T>A (n.1381T>A) n.1483T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.1747T>A c.1345T>A (p.Trp449Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1132T>A (p.Trp378Arg)
5	g.126546353G>A	CA126883154	ALDH7A1	c.1536C>T (p.Ala512=) c.1445C>T (n.1445C>T) n.283C>T n.1963C>T c.1534C>T c.1480C>T (n.1480C>T) n.1301C>T n.1070C>T c.1416C>T (p.Ala472=) c.1345C>T (n.1345C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1356C>T (p.Ala452=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.992C>T c.1380C>T (n.1380C>T) n.1482C>T c.1425C>T (p.Ala475=) n.1746C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1131C>T (p.Ala377=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546353G>C	CA446280202	ALDH7A1	c.1536C>G (p.Ala512=) c.1445C>G (n.1445C>G) n.283C>G n.1963C>G c.1534C>G c.1480C>G (n.1480C>G) n.1301C>G n.1070C>G c.1416C>G (p.Ala472=) c.1345C>G (n.1345C>G) c.1696C>G (n.1696C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1356C>G (p.Ala452=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.992C>G c.1380C>G (n.1380C>G) n.1482C>G c.1425C>G (p.Ala475=) n.1746C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1131C>G (p.Ala377=)
5	g.126546353G=	CA1580440985	ALDH7A1	c.1536C= (p.Ala512=) c.1445C= (n.1445C=) n.283C= n.1963C= c.1534C= c.1480C= (n.1480C=) n.1301C= n.1070C= c.1416C= (p.Ala472=) c.1345C= (n.1345C=) c.1696C= (n.1696C=) c.1581C= (p.Ala527=) c.1335C= (p.Ala445=) c.1356C= (p.Ala452=) c.1527C= (p.Ala509=) c.992C= c.1380C= (n.1380C=) n.1482C= c.1425C= (p.Ala475=) n.1746C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1452C= (p.Ala484=) c.1131C= (p.Ala377=)
5	g.126546353G>T	CA446280203	ALDH7A1	c.1536C>A (p.Ala512=) c.1445C>A (n.1445C>A) n.283C>A n.1963C>A c.1534C>A c.1480C>A (n.1480C>A) n.1301C>A n.1070C>A c.1416C>A (p.Ala472=) c.1345C>A (n.1345C>A) c.1696C>A (n.1696C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1356C>A (p.Ala452=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.992C>A c.1380C>A (n.1380C>A) n.1482C>A c.1425C>A (p.Ala475=) n.1746C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1131C>A (p.Ala377=)	ClinVar
5	g.126546354G>A	CA360719075	ALDH7A1	c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1444C>T (n.1444C>T) n.282C>T n.1962C>T c.1533C>T c.1479C>T (n.1479C>T) n.1300C>T n.1069C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1695C>T (n.1695C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.991C>T c.1379C>T (n.1379C>T) n.1481C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) n.1745C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1130C>T (p.Ala377Val)
5	g.126546354G>C	CA360719076	ALDH7A1	c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1444C>G (n.1444C>G) n.282C>G n.1962C>G c.1533C>G c.1479C>G (n.1479C>G) n.1300C>G n.1069C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1695C>G (n.1695C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.991C>G c.1379C>G (n.1379C>G) n.1481C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.1745C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly)	gnomAD v4
5	g.126546354G>T	CA360719077	ALDH7A1	c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1444C>A (n.1444C>A) n.282C>A n.1962C>A c.1533C>A c.1479C>A (n.1479C>A) n.1300C>A n.1069C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1695C>A (n.1695C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.991C>A c.1379C>A (n.1379C>A) n.1481C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) n.1745C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp)
5	g.126546355C>A	CA360719079	ALDH7A1	c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1443G>T (n.1443G>T) n.281G>T n.1961G>T c.1532G>T c.1478G>T (n.1478G>T) n.1299G>T n.1068G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1343G>T (n.1343G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.990G>T c.1378G>T (n.1378G>T) n.1480G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) n.1744G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546355C=	CA1580440986	ALDH7A1	c.1534G= (p.Ala512=) c.1443G= (n.1443G=) n.281G= n.1961G= c.1532G= c.1478G= (n.1478G=) n.1299G= n.1068G= c.1414G= (p.Ala472=) c.1343G= (n.1343G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1579G= (p.Ala527=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1354G= (p.Ala452=) c.1525G= (p.Ala509=) c.990G= c.1378G= (n.1378G=) n.1480G= c.1423G= (p.Ala475=) n.1744G= c.1342G= (p.Ala448=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1129G= (p.Ala377=)
5	g.126546355C>G	CA360719081	ALDH7A1	c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1443G>C (n.1443G>C) n.281G>C n.1961G>C c.1532G>C c.1478G>C (n.1478G>C) n.1299G>C n.1068G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1343G>C (n.1343G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.990G>C c.1378G>C (n.1378G>C) n.1480G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.1744G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro)
5	g.126546355C>T	CA3389376	ALDH7A1	c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1443G>A (n.1443G>A) n.281G>A n.1961G>A c.1532G>A c.1478G>A (n.1478G>A) n.1299G>A n.1068G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1343G>A (n.1343G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.990G>A c.1378G>A (n.1378G>A) n.1480G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) n.1744G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546356A>C	CA360719091	ALDH7A1	c.1533T>G (p.Asp511Glu) c.1442T>G (n.1442T>G) n.280T>G n.1960T>G c.1531T>G c.1477T>G (n.1477T>G) n.1298T>G n.1067T>G c.1413T>G (p.Asp471Glu) c.1342T>G (n.1342T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1578T>G (p.Asp526Glu) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.1353T>G (p.Asp451Glu) c.1524T>G (p.Asp508Glu) c.989T>G c.1377T>G (n.1377T>G) n.1479T>G c.1422T>G (p.Asp474Glu) n.1743T>G c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1128T>G (p.Asp376Glu)
5	g.126546356A>G	CA446280204	ALDH7A1	c.1533T>C (p.Asp511=) c.1442T>C (n.1442T>C) n.280T>C n.1960T>C c.1531T>C c.1477T>C (n.1477T>C) n.1298T>C n.1067T>C c.1413T>C (p.Asp471=) c.1342T>C (n.1342T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1578T>C (p.Asp526=) c.1332T>C (p.Asp444=) c.1353T>C (p.Asp451=) c.1524T>C (p.Asp508=) c.989T>C c.1377T>C (n.1377T>C) n.1479T>C c.1422T>C (p.Asp474=) n.1743T>C c.1341T>C (p.Asp447=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1128T>C (p.Asp376=)	gnomAD v4
5	g.126546356A>T	CA360719112	ALDH7A1	c.1533T>A (p.Asp511Glu) c.1442T>A (n.1442T>A) n.280T>A n.1960T>A c.1531T>A c.1477T>A (n.1477T>A) n.1298T>A n.1067T>A c.1413T>A (p.Asp471Glu) c.1342T>A (n.1342T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1578T>A (p.Asp526Glu) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) c.1524T>A (p.Asp508Glu) c.989T>A c.1377T>A (n.1377T>A) n.1479T>A c.1422T>A (p.Asp474Glu) n.1743T>A c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1128T>A (p.Asp376Glu)
5	g.126546357T>A	CA360719117	ALDH7A1	c.1532A>T (p.Asp511Val) c.1441A>T (n.1441A>T) n.279A>T n.1959A>T c.1530A>T c.1476A>T (n.1476A>T) n.1297A>T n.1066A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1692A>T (n.1692A>T) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.1523A>T (p.Asp508Val) c.988A>T c.1376A>T (n.1376A>T) n.1478A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1742A>T c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1127A>T (p.Asp376Val)
5	g.126546357T>C	CA360719133	ALDH7A1	c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.1441A>G (n.1441A>G) n.279A>G n.1959A>G c.1530A>G c.1476A>G (n.1476A>G) n.1297A>G n.1066A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) c.1341A>G (n.1341A>G) c.1692A>G (n.1692A>G) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.1523A>G (p.Asp508Gly) c.988A>G c.1376A>G (n.1376A>G) n.1478A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1742A>G c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1127A>G (p.Asp376Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546357T>G	CA360719127	ALDH7A1	c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.1441A>C (n.1441A>C) n.279A>C n.1959A>C c.1530A>C c.1476A>C (n.1476A>C) n.1297A>C n.1066A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) c.1341A>C (n.1341A>C) c.1692A>C (n.1692A>C) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.1523A>C (p.Asp508Ala) c.988A>C c.1376A>C (n.1376A>C) n.1478A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1742A>C c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1127A>C (p.Asp376Ala)
5	g.126546357T=	CA1580440987	ALDH7A1	c.1532A= (p.Asp511=) c.1441A= (n.1441A=) n.279A= n.1959A= c.1530A= c.1476A= (n.1476A=) n.1297A= n.1066A= c.1412A= (p.Asp471=) c.1341A= (n.1341A=) c.1692A= (n.1692A=) c.1577A= (p.Asp526=) c.1331A= (p.Asp444=) c.1352A= (p.Asp451=) c.1523A= (p.Asp508=) c.988A= c.1376A= (n.1376A=) n.1478A= c.1421A= (p.Asp474=) n.1742A= c.1340A= (p.Asp447=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1127A= (p.Asp376=)
5	g.126546358C>A	CA360719137	ALDH7A1	c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.1440G>T (n.1440G>T) n.278G>T n.1958G>T c.1529G>T c.1475G>T (n.1475G>T) n.1296G>T n.1065G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) c.1340G>T (n.1340G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.1522G>T (p.Asp508Tyr) c.987G>T c.1375G>T (n.1375G>T) n.1477G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1741G>T c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1126G>T (p.Asp376Tyr)
5	g.126546358C>G	CA360719138	ALDH7A1	c.1531G>C (p.Asp511His) c.1440G>C (n.1440G>C) n.278G>C n.1958G>C c.1529G>C c.1475G>C (n.1475G>C) n.1296G>C n.1065G>C c.1411G>C (p.Asp471His) c.1340G>C (n.1340G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.1522G>C (p.Asp508His) c.987G>C c.1375G>C (n.1375G>C) n.1477G>C c.1420G>C (p.Asp474His) n.1741G>C c.1339G>C (p.Asp447His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1126G>C (p.Asp376His)
5	g.126546358C>T	CA360719139	ALDH7A1	c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.1440G>A (n.1440G>A) n.278G>A n.1958G>A c.1529G>A c.1475G>A (n.1475G>A) n.1296G>A n.1065G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) c.1340G>A (n.1340G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.1522G>A (p.Asp508Asn) c.987G>A c.1375G>A (n.1375G>A) n.1477G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1741G>A c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1126G>A (p.Asp376Asn)	ClinVar
5	g.126546359A>C	CA360719140	ALDH7A1	c.1530T>G (p.Ser510Arg) c.1439T>G (n.1439T>G) n.277T>G n.1957T>G c.1528T>G c.1474T>G (n.1474T>G) n.1295T>G n.1064T>G c.1410T>G (p.Ser470Arg) c.1339T>G (n.1339T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1575T>G (p.Ser525Arg) c.1329T>G (p.Ser443Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1521T>G (p.Ser507Arg) c.986T>G c.1374T>G (n.1374T>G) n.1476T>G c.1419T>G (p.Ser473Arg) n.1740T>G c.1338T>G (p.Ser446Arg) c.1446T>G (p.Ser482Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg)
5	g.126546359A>G	CA446280205	ALDH7A1	c.1530T>C (p.Ser510=) c.1439T>C (n.1439T>C) n.277T>C n.1957T>C c.1528T>C c.1474T>C (n.1474T>C) n.1295T>C n.1064T>C c.1410T>C (p.Ser470=) c.1339T>C (n.1339T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1575T>C (p.Ser525=) c.1329T>C (p.Ser443=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.986T>C c.1374T>C (n.1374T>C) n.1476T>C c.1419T>C (p.Ser473=) n.1740T>C c.1338T>C (p.Ser446=) c.1446T>C (p.Ser482=) c.1125T>C (p.Ser375=)	ClinVar
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5	g.126546360C>A	CA360719154	ALDH7A1	c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1438G>T (n.1438G>T) n.276G>T n.1956G>T c.1527G>T c.1473G>T (n.1473G>T) n.1294G>T n.1063G>T c.1409G>T (p.Ser470Ile) c.1338G>T (n.1338G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.1574G>T (p.Ser525Ile) c.1328G>T (p.Ser443Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.985G>T c.1373G>T (n.1373G>T) n.1475G>T c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1739G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) c.1445G>T (p.Ser482Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile)	gnomAD v4
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5	g.126546362G>A	CA446280206	ALDH7A1	c.1527C>T (p.Gly509=) c.1436C>T (n.1436C>T) n.274C>T n.1954C>T c.1525C>T c.1471C>T (n.1471C>T) n.1292C>T n.1061C>T c.1407C>T (p.Gly469=) c.1336C>T (n.1336C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1326C>T (p.Gly442=) c.1347C>T (p.Gly449=) c.1518C>T (p.Gly506=) c.983C>T c.1371C>T (n.1371C>T) n.1473C>T c.1416C>T (p.Gly472=) n.1737C>T c.1335C>T (p.Gly445=) c.1443C>T (p.Gly481=) c.1122C>T (p.Gly374=)
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5	g.126546366G>A	CA360719238	ALDH7A1	c.1523C>T (p.Ser508Phe) c.1432C>T (n.1432C>T) n.270C>T n.1950C>T c.1521C>T c.1467C>T (n.1467C>T) n.1288C>T n.1057C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.1332C>T (n.1332C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.979C>T c.1367C>T (n.1367C>T) n.1469C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) n.1733C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.1118C>T (p.Ser373Phe)	gnomAD v4
5	g.126546366G>C	CA360719241	ALDH7A1	c.1523C>G (p.Ser508Cys) c.1432C>G (n.1432C>G) n.270C>G n.1950C>G c.1521C>G c.1467C>G (n.1467C>G) n.1288C>G n.1057C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.1332C>G (n.1332C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.979C>G c.1367C>G (n.1367C>G) n.1469C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) n.1733C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.1118C>G (p.Ser373Cys)	dbSNP
5	g.126546366G=	CA1580440989	ALDH7A1	c.1523C= (p.Ser508=) c.1432C= (n.1432C=) n.270C= n.1950C= c.1521C= c.1467C= (n.1467C=) n.1288C= n.1057C= c.1403C= (p.Ser468=) c.1332C= (n.1332C=) c.1683C= (n.1683C=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1322C= (p.Ser441=) c.1343C= (p.Ser448=) c.1514C= (p.Ser505=) c.979C= c.1367C= (n.1367C=) n.1469C= c.1412C= (p.Ser471=) n.1733C= c.1331C= (p.Ser444=) c.1439C= (p.Ser480=) c.1118C= (p.Ser373=)
5	g.126546366G>T	CA360719246	ALDH7A1	c.1523C>A (p.Ser508Tyr) c.1432C>A (n.1432C>A) n.270C>A n.1950C>A c.1521C>A c.1467C>A (n.1467C>A) n.1288C>A n.1057C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.1332C>A (n.1332C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.979C>A c.1367C>A (n.1367C>A) n.1469C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) n.1733C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
5	g.126546367A>C	CA360719247	ALDH7A1	c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1431T>G (n.1431T>G) n.269T>G n.1949T>G c.1520T>G c.1466T>G (n.1466T>G) n.1287T>G n.1056T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.1331T>G (n.1331T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.978T>G c.1366T>G (n.1366T>G) n.1468T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1732T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala)
5	g.126546367A>G	CA360719248	ALDH7A1	c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1431T>C (n.1431T>C) n.269T>C n.1949T>C c.1520T>C c.1466T>C (n.1466T>C) n.1287T>C n.1056T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.1331T>C (n.1331T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.978T>C c.1366T>C (n.1366T>C) n.1468T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1732T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro)
5	g.126546367A>T	CA360719256	ALDH7A1	c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1431T>A (n.1431T>A) n.269T>A n.1949T>A c.1520T>A c.1466T>A (n.1466T>A) n.1287T>A n.1056T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.1331T>A (n.1331T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.978T>A c.1366T>A (n.1366T>A) n.1468T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1732T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr)
5	g.126546368C>A	CA360719257	ALDH7A1	c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.1430G>T (n.1430G>T) n.268G>T n.1948G>T c.1519G>T c.1465G>T (n.1465G>T) n.1286G>T n.1055G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1330G>T (n.1330G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1320G>T (p.Glu440Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) c.977G>T c.1365G>T (n.1365G>T) n.1467G>T c.1410G>T (p.Glu470Asp) n.1731G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1437G>T (p.Glu479Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp)
5	g.126546368C=	CA1580440990	ALDH7A1	c.1521G= (p.Glu507=) c.1430G= (n.1430G=) n.268G= n.1948G= c.1519G= c.1465G= (n.1465G=) n.1286G= n.1055G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1330G= (n.1330G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1566G= (p.Glu522=) c.1320G= (p.Glu440=) c.1341G= (p.Glu447=) c.1512G= (p.Glu504=) c.977G= c.1365G= (n.1365G=) n.1467G= c.1410G= (p.Glu470=) n.1731G= c.1329G= (p.Glu443=) c.1437G= (p.Glu479=) c.1116G= (p.Glu372=)
5	g.126546368C>G	CA360719258	ALDH7A1	c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.1430G>C (n.1430G>C) n.268G>C n.1948G>C c.1519G>C c.1465G>C (n.1465G>C) n.1286G>C n.1055G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1330G>C (n.1330G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1320G>C (p.Glu440Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) c.977G>C c.1365G>C (n.1365G>C) n.1467G>C c.1410G>C (p.Glu470Asp) n.1731G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1437G>C (p.Glu479Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp)
5	g.126546368C>T	CA3389377	ALDH7A1	c.1521G>A (p.Glu507=) c.1430G>A (n.1430G>A) n.268G>A n.1948G>A c.1519G>A c.1465G>A (n.1465G>A) n.1286G>A n.1055G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1330G>A (n.1330G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) c.1320G>A (p.Glu440=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.1512G>A (p.Glu504=) c.977G>A c.1365G>A (n.1365G>A) n.1467G>A c.1410G>A (p.Glu470=) n.1731G>A c.1329G>A (p.Glu443=) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1116G>A (p.Glu372=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546369T>A	CA360719273	ALDH7A1	c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1429A>T (n.1429A>T) n.267A>T n.1947A>T c.1518A>T c.1464A>T (n.1464A>T) n.1285A>T n.1054A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1329A>T (n.1329A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.976A>T c.1364A>T (n.1364A>T) n.1466A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.1730A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1115A>T (p.Glu372Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546369T>C	CA126883162	ALDH7A1	c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1429A>G (n.1429A>G) n.267A>G n.1947A>G c.1518A>G c.1464A>G (n.1464A>G) n.1285A>G n.1054A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1329A>G (n.1329A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.976A>G c.1364A>G (n.1364A>G) n.1466A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.1730A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly)	dbSNP
5	g.126546369T>G	CA3389378	ALDH7A1	c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1429A>C (n.1429A>C) n.267A>C n.1947A>C c.1518A>C c.1464A>C (n.1464A>C) n.1285A>C n.1054A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1329A>C (n.1329A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.976A>C c.1364A>C (n.1364A>C) n.1466A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1730A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126546369T=	CA1580440991	ALDH7A1	c.1520A= (p.Glu507=) c.1429A= (n.1429A=) n.267A= n.1947A= c.1518A= c.1464A= (n.1464A=) n.1285A= n.1054A= c.1400A= (p.Glu467=) c.1329A= (n.1329A=) c.1680A= (n.1680A=) c.1565A= (p.Glu522=) c.1319A= (p.Glu440=) c.1340A= (p.Glu447=) c.1511A= (p.Glu504=) c.976A= c.1364A= (n.1364A=) n.1466A= c.1409A= (p.Glu470=) n.1730A= c.1328A= (p.Glu443=) c.1436A= (p.Glu479=) c.1115A= (p.Glu372=)
5	g.126546370C>A	CA360719278	ALDH7A1	c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1428G>T (n.1428G>T) n.266G>T n.1946G>T c.1517G>T c.1463G>T (n.1463G>T) n.1284G>T n.1053G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1328G>T (n.1328G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.975G>T c.1363G>T (n.1363G>T) n.1465G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1729G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter)
5	g.126546370C>G	CA360719284	ALDH7A1	c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1428G>C (n.1428G>C) n.266G>C n.1946G>C c.1517G>C c.1463G>C (n.1463G>C) n.1284G>C n.1053G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1328G>C (n.1328G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.975G>C c.1363G>C (n.1363G>C) n.1465G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1729G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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5	g.126546371C>A	CA360719300	ALDH7A1	c.1518G>T (p.Arg506Ser) c.1427G>T (n.1427G>T) n.265G>T n.1945G>T c.1516G>T c.1462G>T (n.1462G>T) n.1283G>T n.1052G>T c.1398G>T (p.Arg466Ser) c.1327G>T (n.1327G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.1317G>T (p.Arg439Ser) c.1338G>T (p.Arg446Ser) c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.974G>T c.1362G>T (n.1362G>T) n.1464G>T c.1407G>T (p.Arg469Ser) n.1728G>T c.1326G>T (p.Arg442Ser) c.1434G>T (p.Arg478Ser) c.1113G>T (p.Arg371Ser)	gnomAD v4
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5	g.126546371C>T	CA446280212	ALDH7A1	c.1518G>A (p.Arg506=) c.1427G>A (n.1427G>A) n.265G>A n.1945G>A c.1516G>A c.1462G>A (n.1462G>A) n.1283G>A n.1052G>A c.1398G>A (p.Arg466=) c.1327G>A (n.1327G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1563G>A (p.Arg521=) c.1317G>A (p.Arg439=) c.1338G>A (p.Arg446=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.974G>A c.1362G>A (n.1362G>A) n.1464G>A c.1407G>A (p.Arg469=) n.1728G>A c.1326G>A (p.Arg442=) c.1434G>A (p.Arg478=) c.1113G>A (p.Arg371=)	ClinVar gnomAD v4
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5	g.126546372C>A	CA360719333	ALDH7A1	c.1517G>T (p.Arg506Met) c.1426G>T (n.1426G>T) n.264G>T n.1944G>T c.1515G>T c.1461G>T (n.1461G>T) n.1282G>T n.1051G>T c.1397G>T (p.Arg466Met) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1677G>T (n.1677G>T) c.1562G>T (p.Arg521Met) c.1316G>T (p.Arg439Met) c.1337G>T (p.Arg446Met) c.1508G>T (p.Arg503Met) c.973G>T c.1361G>T (n.1361G>T) n.1463G>T c.1406G>T (p.Arg469Met) n.1727G>T c.1325G>T (p.Arg442Met) c.1433G>T (p.Arg478Met) c.1112G>T (p.Arg371Met)
5	g.126546372C>G	CA360719331	ALDH7A1	c.1517G>C (p.Arg506Thr) c.1426G>C (n.1426G>C) n.264G>C n.1944G>C c.1515G>C c.1461G>C (n.1461G>C) n.1282G>C n.1051G>C c.1397G>C (p.Arg466Thr) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1677G>C (n.1677G>C) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.1316G>C (p.Arg439Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.973G>C c.1361G>C (n.1361G>C) n.1463G>C c.1406G>C (p.Arg469Thr) n.1727G>C c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.1112G>C (p.Arg371Thr)
5	g.126546372C>T	CA360719329	ALDH7A1	c.1517G>A (p.Arg506Lys) c.1426G>A (n.1426G>A) n.264G>A n.1944G>A c.1515G>A c.1461G>A (n.1461G>A) n.1282G>A n.1051G>A c.1397G>A (p.Arg466Lys) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1677G>A (n.1677G>A) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.1316G>A (p.Arg439Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.973G>A c.1361G>A (n.1361G>A) n.1463G>A c.1406G>A (p.Arg469Lys) n.1727G>A c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.1112G>A (p.Arg371Lys)	ClinVar dbSNP
5	g.126546373T>A	CA360719337	ALDH7A1	c.1516A>T (p.Arg506Trp) c.1425A>T (n.1425A>T) n.263A>T n.1943A>T c.1514A>T c.1460A>T (n.1460A>T) n.1281A>T n.1050A>T c.1396A>T (p.Arg466Trp) c.1325A>T (n.1325A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.1315A>T (p.Arg439Trp) c.1336A>T (p.Arg446Trp) c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.972A>T c.1360A>T (n.1360A>T) n.1462A>T c.1405A>T (p.Arg469Trp) n.1726A>T c.1324A>T (p.Arg442Trp) c.1432A>T (p.Arg478Trp) c.1111A>T (p.Arg371Trp)
5	g.126546373T>C	CA360719341	ALDH7A1	c.1516A>G (p.Arg506Gly) c.1425A>G (n.1425A>G) n.263A>G n.1943A>G c.1514A>G c.1460A>G (n.1460A>G) n.1281A>G n.1050A>G c.1396A>G (p.Arg466Gly) c.1325A>G (n.1325A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.1315A>G (p.Arg439Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.972A>G c.1360A>G (n.1360A>G) n.1462A>G c.1405A>G (p.Arg469Gly) n.1726A>G c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.1111A>G (p.Arg371Gly)
5	g.126546373T>G	CA446280213	ALDH7A1	c.1516A>C (p.Arg506=) c.1425A>C (n.1425A>C) n.263A>C n.1943A>C c.1514A>C c.1460A>C (n.1460A>C) n.1281A>C n.1050A>C c.1396A>C (p.Arg466=) c.1325A>C (n.1325A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1561A>C (p.Arg521=) c.1315A>C (p.Arg439=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.972A>C c.1360A>C (n.1360A>C) n.1462A>C c.1405A>C (p.Arg469=) n.1726A>C c.1324A>C (p.Arg442=) c.1432A>C (p.Arg478=) c.1111A>C (p.Arg371=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546373T=	CA1580440992	ALDH7A1	c.1516A= (p.Arg506=) c.1425A= (n.1425A=) n.263A= n.1943A= c.1514A= c.1460A= (n.1460A=) n.1281A= n.1050A= c.1396A= (p.Arg466=) c.1325A= (n.1325A=) c.1676A= (n.1676A=) c.1561A= (p.Arg521=) c.1315A= (p.Arg439=) c.1336A= (p.Arg446=) c.1507A= (p.Arg503=) c.972A= c.1360A= (n.1360A=) n.1462A= c.1405A= (p.Arg469=) n.1726A= c.1324A= (p.Arg442=) c.1432A= (p.Arg478=) c.1111A= (p.Arg371=)
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5	g.126546374G=	CA1580440993	ALDH7A1	c.1515C= (p.Gly505=) c.1424C= (n.1424C=) n.262C= n.1942C= c.1513C= c.1459C= (n.1459C=) n.1280C= n.1049C= c.1395C= (p.Gly465=) c.1324C= (n.1324C=) c.1675C= (n.1675C=) c.1560C= (p.Gly520=) c.1314C= (p.Gly438=) c.1335C= (p.Gly445=) c.1506C= (p.Gly502=) c.971C= c.1359C= (n.1359C=) n.1461C= c.1404C= (p.Gly468=) n.1725C= c.1323C= (p.Gly441=) c.1431C= (p.Gly477=) c.1110C= (p.Gly370=)
5	g.126546374G>T	CA446280214	ALDH7A1	c.1515C>A (p.Gly505=) c.1424C>A (n.1424C>A) n.262C>A n.1942C>A c.1513C>A c.1459C>A (n.1459C>A) n.1280C>A n.1049C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1324C>A (n.1324C>A) c.1675C>A (n.1675C>A) c.1560C>A (p.Gly520=) c.1314C>A (p.Gly438=) c.1335C>A (p.Gly445=) c.1506C>A (p.Gly502=) c.971C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.1461C>A c.1404C>A (p.Gly468=) n.1725C>A c.1323C>A (p.Gly441=) c.1431C>A (p.Gly477=) c.1110C>A (p.Gly370=)	ClinVar dbSNP
5	g.126546375C>A	CA360719358	ALDH7A1	c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1423G>T (n.1423G>T) n.261G>T n.1941G>T c.1512G>T c.1458G>T (n.1458G>T) n.1279G>T n.1048G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1323G>T (n.1323G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.970G>T c.1358G>T (n.1358G>T) n.1460G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1724G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1109G>T (p.Gly370Val)
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5	g.126546375C>T	CA360719366	ALDH7A1	c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1423G>A (n.1423G>A) n.261G>A n.1941G>A c.1512G>A c.1458G>A (n.1458G>A) n.1279G>A n.1048G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1323G>A (n.1323G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.1559G>A (p.Gly520Asp) c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.970G>A c.1358G>A (n.1358G>A) n.1460G>A c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1724G>A c.1322G>A (p.Gly441Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp)
5	g.126546376C>A	CA360719367	ALDH7A1	c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1422G>T (n.1422G>T) n.260G>T n.1940G>T c.1511G>T c.1457G>T (n.1457G>T) n.1278G>T n.1047G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1322G>T (n.1322G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.1558G>T (p.Gly520Cys) c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.969G>T c.1357G>T (n.1357G>T) n.1459G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1723G>T c.1321G>T (p.Gly441Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys)
5	g.126546376C=	CA1580440994	ALDH7A1	c.1513G= (p.Gly505=) c.1422G= (n.1422G=) n.260G= n.1940G= c.1511G= c.1457G= (n.1457G=) n.1278G= n.1047G= c.1393G= (p.Gly465=) c.1322G= (n.1322G=) c.1673G= (n.1673G=) c.1558G= (p.Gly520=) c.1312G= (p.Gly438=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1504G= (p.Gly502=) c.969G= c.1357G= (n.1357G=) n.1459G= c.1402G= (p.Gly468=) n.1723G= c.1321G= (p.Gly441=) c.1429G= (p.Gly477=) c.1108G= (p.Gly370=)
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5	g.126546376C>T	CA360719368	ALDH7A1	c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1422G>A (n.1422G>A) n.260G>A n.1940G>A c.1511G>A c.1457G>A (n.1457G>A) n.1278G>A n.1047G>A c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1322G>A (n.1322G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.1558G>A (p.Gly520Ser) c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.969G>A c.1357G>A (n.1357G>A) n.1459G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1723G>A c.1321G>A (p.Gly441Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser)
5	g.126546377A>C	CA446280216	ALDH7A1	c.1512T>G (p.Gly504=) c.1421T>G (n.1421T>G) n.259T>G n.1939T>G c.1510T>G c.1456T>G (n.1456T>G) n.1277T>G n.1046T>G c.1392T>G (p.Gly464=) c.1321T>G (n.1321T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.1557T>G (p.Gly519=) c.1311T>G (p.Gly437=) c.1332T>G (p.Gly444=) c.1503T>G (p.Gly501=) c.968T>G c.1356T>G (n.1356T>G) n.1458T>G c.1401T>G (p.Gly467=) n.1722T>G c.1320T>G (p.Gly440=) c.1428T>G (p.Gly476=) c.1107T>G (p.Gly369=)
5	g.126546377A>G	CA446280217	ALDH7A1	c.1512T>C (p.Gly504=) c.1421T>C (n.1421T>C) n.259T>C n.1939T>C c.1510T>C c.1456T>C (n.1456T>C) n.1277T>C n.1046T>C c.1392T>C (p.Gly464=) c.1321T>C (n.1321T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.1557T>C (p.Gly519=) c.1311T>C (p.Gly437=) c.1332T>C (p.Gly444=) c.1503T>C (p.Gly501=) c.968T>C c.1356T>C (n.1356T>C) n.1458T>C c.1401T>C (p.Gly467=) n.1722T>C c.1320T>C (p.Gly440=) c.1428T>C (p.Gly476=) c.1107T>C (p.Gly369=)	ClinVar
5	g.126546377A>T	CA446280218	ALDH7A1	c.1512T>A (p.Gly504=) c.1421T>A (n.1421T>A) n.259T>A n.1939T>A c.1510T>A c.1456T>A (n.1456T>A) n.1277T>A n.1046T>A c.1392T>A (p.Gly464=) c.1321T>A (n.1321T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.1557T>A (p.Gly519=) c.1311T>A (p.Gly437=) c.1332T>A (p.Gly444=) c.1503T>A (p.Gly501=) c.968T>A c.1356T>A (n.1356T>A) n.1458T>A c.1401T>A (p.Gly467=) n.1722T>A c.1320T>A (p.Gly440=) c.1428T>A (p.Gly476=) c.1107T>A (p.Gly369=)
5	g.126546378C>A	CA360719375	ALDH7A1	c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1420G>T (n.1420G>T) n.258G>T n.1938G>T c.1509G>T c.1455G>T (n.1455G>T) n.1276G>T n.1045G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1671G>T (n.1671G>T) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1502G>T (p.Gly501Val) c.967G>T c.1355G>T (n.1355G>T) n.1457G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1721G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1106G>T (p.Gly369Val)	dbSNP
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5	g.126546378C>T	CA360719381	ALDH7A1	c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1420G>A (n.1420G>A) n.258G>A n.1938G>A c.1509G>A c.1455G>A (n.1455G>A) n.1276G>A n.1045G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1671G>A (n.1671G>A) c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.967G>A c.1355G>A (n.1355G>A) n.1457G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.1721G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp)
5	g.126546379C>A	CA360719383	ALDH7A1	c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1419G>T (n.1419G>T) n.257G>T n.1937G>T c.1508G>T c.1454G>T (n.1454G>T) n.1275G>T n.1044G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1670G>T (n.1670G>T) c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.966G>T c.1354G>T (n.1354G>T) n.1456G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1720G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.1105G>T (p.Gly369Cys)
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5	g.126546379C>T	CA360719389	ALDH7A1	c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1419G>A (n.1419G>A) n.257G>A n.1937G>A c.1508G>A c.1454G>A (n.1454G>A) n.1275G>A n.1044G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.966G>A c.1354G>A (n.1354G>A) n.1456G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1720G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.1105G>A (p.Gly369Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126546380A>T	CA446280221	ALDH7A1	c.1509T>A (p.Gly503=) c.1418T>A (n.1418T>A) n.256T>A n.1936T>A c.1507T>A c.1453T>A (n.1453T>A) n.1274T>A n.1043T>A c.1389T>A (p.Gly463=) c.1318T>A (n.1318T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.1554T>A (p.Gly518=) c.1308T>A (p.Gly436=) c.1329T>A (p.Gly443=) c.1500T>A (p.Gly500=) c.965T>A c.1353T>A (n.1353T>A) n.1455T>A c.1398T>A (p.Gly466=) n.1719T>A c.1317T>A (p.Gly439=) c.1425T>A (p.Gly475=) c.1104T>A (p.Gly368=)
5	g.126546381C>A	CA360719391	ALDH7A1	c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1417G>T (n.1417G>T) n.255G>T n.1935G>T c.1506G>T c.1452G>T (n.1452G>T) n.1273G>T n.1042G>T c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1317G>T (n.1317G>T) c.1668G>T (n.1668G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1499G>T (p.Gly500Val) c.964G>T c.1352G>T (n.1352G>T) n.1454G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1718G>T c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1103G>T (p.Gly368Val)
5	g.126546381C>G	CA360719395	ALDH7A1	c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1417G>C (n.1417G>C) n.255G>C n.1935G>C c.1506G>C c.1452G>C (n.1452G>C) n.1273G>C n.1042G>C c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1317G>C (n.1317G>C) c.1668G>C (n.1668G>C) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1499G>C (p.Gly500Ala) c.964G>C c.1352G>C (n.1352G>C) n.1454G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1718G>C c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1103G>C (p.Gly368Ala)
5	g.126546381C>T	CA360719400	ALDH7A1	c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1417G>A (n.1417G>A) n.255G>A n.1935G>A c.1506G>A c.1452G>A (n.1452G>A) n.1273G>A n.1042G>A c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1317G>A (n.1317G>A) c.1668G>A (n.1668G>A) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1307G>A (p.Gly436Asp) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1499G>A (p.Gly500Asp) c.964G>A c.1352G>A (n.1352G>A) n.1454G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.1718G>A c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1103G>A (p.Gly368Asp)	gnomAD v4
5	g.126546382C>A	CA360719411	ALDH7A1	c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1416G>T (n.1416G>T) n.254G>T n.1934G>T c.1505G>T c.1451G>T (n.1451G>T) n.1272G>T n.1041G>T c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1316G>T (n.1316G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1306G>T (p.Gly436Cys) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1498G>T (p.Gly500Cys) c.963G>T c.1351G>T (n.1351G>T) n.1453G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1717G>T c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys)
5	g.126546382C=	CA1580440997	ALDH7A1	c.1507G= (p.Gly503=) c.1416G= (n.1416G=) n.254G= n.1934G= c.1505G= c.1451G= (n.1451G=) n.1272G= n.1041G= c.1387G= (p.Gly463=) c.1316G= (n.1316G=) c.1667G= (n.1667G=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1498G= (p.Gly500=) c.963G= c.1351G= (n.1351G=) n.1453G= c.1396G= (p.Gly466=) n.1717G= c.1315G= (p.Gly439=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1102G= (p.Gly368=)
5	g.126546382C>G	CA360719418	ALDH7A1	c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1416G>C (n.1416G>C) n.254G>C n.1934G>C c.1505G>C c.1451G>C (n.1451G>C) n.1272G>C n.1041G>C c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1316G>C (n.1316G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1498G>C (p.Gly500Arg) c.963G>C c.1351G>C (n.1351G>C) n.1453G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1717G>C c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg)
5	g.126546382C>T	CA360719422	ALDH7A1	c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1416G>A (n.1416G>A) n.254G>A n.1934G>A c.1505G>A c.1451G>A (n.1451G>A) n.1272G>A n.1041G>A c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1316G>A (n.1316G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1306G>A (p.Gly436Ser) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1498G>A (p.Gly500Ser) c.963G>A c.1351G>A (n.1351G>A) n.1453G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1717G>A c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.126546383A=	CA1580440998	ALDH7A1	c.1506T= (p.Thr502=) c.1415T= (n.1415T=) n.253T= n.1933T= c.1504T= c.1450T= (n.1450T=) n.1271T= n.1040T= c.1386T= (p.Thr462=) c.1315T= (n.1315T=) c.1666T= (n.1666T=) c.1551T= (p.Thr517=) c.1305T= (p.Thr435=) c.1326T= (p.Thr442=) c.1497T= (p.Thr499=) c.962T= c.1350T= (n.1350T=) n.1452T= c.1395T= (p.Thr465=) n.1716T= c.1314T= (p.Thr438=) c.1422T= (p.Thr474=) c.1101T= (p.Thr367=)
5	g.126546383A>C	CA446280222	ALDH7A1	c.1506T>G (p.Thr502=) c.1415T>G (n.1415T>G) n.253T>G n.1933T>G c.1504T>G c.1450T>G (n.1450T>G) n.1271T>G n.1040T>G c.1386T>G (p.Thr462=) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.1551T>G (p.Thr517=) c.1305T>G (p.Thr435=) c.1326T>G (p.Thr442=) c.1497T>G (p.Thr499=) c.962T>G c.1350T>G (n.1350T>G) n.1452T>G c.1395T>G (p.Thr465=) n.1716T>G c.1314T>G (p.Thr438=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.1101T>G (p.Thr367=)
5	g.126546383A>G	CA3389380	ALDH7A1	c.1506T>C (p.Thr502=) c.1415T>C (n.1415T>C) n.253T>C n.1933T>C c.1504T>C c.1450T>C (n.1450T>C) n.1271T>C n.1040T>C c.1386T>C (p.Thr462=) c.1315T>C (n.1315T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.1551T>C (p.Thr517=) c.1305T>C (p.Thr435=) c.1326T>C (p.Thr442=) c.1497T>C (p.Thr499=) c.962T>C c.1350T>C (n.1350T>C) n.1452T>C c.1395T>C (p.Thr465=) n.1716T>C c.1314T>C (p.Thr438=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.1101T>C (p.Thr367=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126546383A>T	CA446280223	ALDH7A1	c.1506T>A (p.Thr502=) c.1415T>A (n.1415T>A) n.253T>A n.1933T>A c.1504T>A c.1450T>A (n.1450T>A) n.1271T>A n.1040T>A c.1386T>A (p.Thr462=) c.1315T>A (n.1315T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.1551T>A (p.Thr517=) c.1305T>A (p.Thr435=) c.1326T>A (p.Thr442=) c.1497T>A (p.Thr499=) c.962T>A c.1350T>A (n.1350T>A) n.1452T>A c.1395T>A (p.Thr465=) n.1716T>A c.1314T>A (p.Thr438=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.1101T>A (p.Thr367=)
5	g.126546384G>A	CA360719435	ALDH7A1	c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1414C>T (n.1414C>T) n.252C>T n.1932C>T c.1503C>T c.1449C>T (n.1449C>T) n.1270C>T n.1039C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) c.961C>T c.1349C>T (n.1349C>T) n.1451C>T c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.1715C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1100C>T (p.Thr367Ile)
5	g.126546384G>C	CA360719433	ALDH7A1	c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1414C>G (n.1414C>G) n.252C>G n.1932C>G c.1503C>G c.1449C>G (n.1449C>G) n.1270C>G n.1039C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) c.961C>G c.1349C>G (n.1349C>G) n.1451C>G c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.1715C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1100C>G (p.Thr367Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126546384G=	CA1580440999	ALDH7A1	c.1505C= (p.Thr502=) c.1414C= (n.1414C=) n.252C= n.1932C= c.1503C= c.1449C= (n.1449C=) n.1270C= n.1039C= c.1385C= (p.Thr462=) c.1314C= (n.1314C=) c.1665C= (n.1665C=) c.1550C= (p.Thr517=) c.1304C= (p.Thr435=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1496C= (p.Thr499=) c.961C= c.1349C= (n.1349C=) n.1451C= c.1394C= (p.Thr465=) n.1715C= c.1313C= (p.Thr438=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1100C= (p.Thr367=)
5	g.126546384G>T	CA360719445	ALDH7A1	c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1414C>A (n.1414C>A) n.252C>A n.1932C>A c.1503C>A c.1449C>A (n.1449C>A) n.1270C>A n.1039C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) c.961C>A c.1349C>A (n.1349C>A) n.1451C>A c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.1715C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1100C>A (p.Thr367Asn)
5	g.126546385T>A	CA360719453	ALDH7A1	c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1413A>T (n.1413A>T) n.251A>T n.1931A>T c.1502A>T c.1448A>T (n.1448A>T) n.1269A>T n.1038A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1313A>T (n.1313A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.1303A>T (p.Thr435Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) c.960A>T c.1348A>T (n.1348A>T) n.1450A>T c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1714A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1099A>T (p.Thr367Ser)	gnomAD v4
5	g.126546385T>C	CA360719457	ALDH7A1	c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1413A>G (n.1413A>G) n.251A>G n.1931A>G c.1502A>G c.1448A>G (n.1448A>G) n.1269A>G n.1038A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1313A>G (n.1313A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.1303A>G (p.Thr435Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) c.960A>G c.1348A>G (n.1348A>G) n.1450A>G c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1714A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1099A>G (p.Thr367Ala)
5	g.126546385T>G	CA360719456	ALDH7A1	c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1413A>C (n.1413A>C) n.251A>C n.1931A>C c.1502A>C c.1448A>C (n.1448A>C) n.1269A>C n.1038A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1313A>C (n.1313A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.1303A>C (p.Thr435Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) c.960A>C c.1348A>C (n.1348A>C) n.1450A>C c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1714A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1099A>C (p.Thr367Pro)	dbSNP
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5	g.126546386G>A	CA446280224	ALDH7A1	c.1503C>T (p.His501=) c.1412C>T (n.1412C>T) n.250C>T n.1930C>T c.1501C>T c.1447C>T (n.1447C>T) n.1268C>T n.1037C>T c.1383C>T (p.His461=) c.1312C>T (n.1312C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1548C>T (p.His516=) c.1302C>T (p.His434=) c.1323C>T (p.His441=) c.1494C>T (p.His498=) c.959C>T c.1347C>T (n.1347C>T) n.1449C>T c.1392C>T (p.His464=) n.1713C>T c.1311C>T (p.His437=) c.1419C>T (p.His473=) c.1098C>T (p.His366=)
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5	g.126546387T>A	CA360719474	ALDH7A1	c.1502A>T (p.His501Leu) c.1411A>T (n.1411A>T) n.249A>T n.1929A>T c.1500A>T c.1446A>T (n.1446A>T) n.1267A>T n.1036A>T c.1382A>T (p.His461Leu) c.1311A>T (n.1311A>T) c.1662A>T (n.1662A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.1322A>T (p.His441Leu) c.1493A>T (p.His498Leu) c.958A>T c.1346A>T (n.1346A>T) n.1448A>T c.1391A>T (p.His464Leu) n.1712A>T c.1310A>T (p.His437Leu) c.1418A>T (p.His473Leu) c.1097A>T (p.His366Leu)
5	g.126546387T>C	CA360719476	ALDH7A1	c.1502A>G (p.His501Arg) c.1411A>G (n.1411A>G) n.249A>G n.1929A>G c.1500A>G c.1446A>G (n.1446A>G) n.1267A>G n.1036A>G c.1382A>G (p.His461Arg) c.1311A>G (n.1311A>G) c.1662A>G (n.1662A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.1322A>G (p.His441Arg) c.1493A>G (p.His498Arg) c.958A>G c.1346A>G (n.1346A>G) n.1448A>G c.1391A>G (p.His464Arg) n.1712A>G c.1310A>G (p.His437Arg) c.1418A>G (p.His473Arg) c.1097A>G (p.His366Arg)
5	g.126546387T>G	CA360719479	ALDH7A1	c.1502A>C (p.His501Pro) c.1411A>C (n.1411A>C) n.249A>C n.1929A>C c.1500A>C c.1446A>C (n.1446A>C) n.1267A>C n.1036A>C c.1382A>C (p.His461Pro) c.1311A>C (n.1311A>C) c.1662A>C (n.1662A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.1322A>C (p.His441Pro) c.1493A>C (p.His498Pro) c.958A>C c.1346A>C (n.1346A>C) n.1448A>C c.1391A>C (p.His464Pro) n.1712A>C c.1310A>C (p.His437Pro) c.1418A>C (p.His473Pro) c.1097A>C (p.His366Pro)
5	g.126546388G>A	CA360719482	ALDH7A1	c.1501C>T (p.His501Tyr) c.1410C>T (n.1410C>T) n.248C>T n.1928C>T c.1499C>T c.1445C>T (n.1445C>T) n.1266C>T n.1035C>T c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1310C>T (n.1310C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1492C>T (p.His498Tyr) c.957C>T c.1345C>T (n.1345C>T) n.1447C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) n.1711C>T c.1309C>T (p.His437Tyr) c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr)
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Number of alleles fetched