Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126546237_126546239delinsCAA | CA1580440934 | ALDH7A1 | c.1565+85_1565+87delinsTTG (n.1565+85_1565+87delinsTTG) c.*1474+85_*1474+87delinsTTG (n.*1474+85_*1474+87delinsTTG) n.312+85_312+87delinsTTG n.1992+85_1992+87delinsTTG c.1563+85_1563+87delinsTTG n.1330+85_1330+87delinsTTG n.1099+85_1099+87delinsTTG c.1445+85_1445+87delinsTTG (n.1445+85_1445+87delinsTTG) c.*1374+85_*1374+87delinsTTG (n.*1374+85_*1374+87delinsTTG) c.1725+85_1725+87delinsTTG (n.1725+85_1725+87delinsTTG) c.1610+85_1610+87delinsTTG (n.1610+85_1610+87delinsTTG) c.1364+85_1364+87delinsTTG (n.1364+85_1364+87delinsTTG) c.1385+85_1385+87delinsTTG (n.1385+85_1385+87delinsTTG) c.1556+85_1556+87delinsTTG (n.1556+85_1556+87delinsTTG) c.1021+85_1021+87delinsTTG c.*1409+85_*1409+87delinsTTG (n.*1409+85_*1409+87delinsTTG) n.1511+85_1511+87delinsTTG c.1454+85_1454+87delinsTTG (n.1454+85_1454+87delinsTTG) n.1775+85_1775+87delinsTTG c.1373+85_1373+87delinsTTG (n.1373+85_1373+87delinsTTG) c.1481+85_1481+87delinsTTG (n.1481+85_1481+87delinsTTG) c.1160+85_1160+87delinsTTG (n.1160+85_1160+87delinsTTG) | |
5 | g.126546239_126546240del | CA917576192 | ALDH7A1 | c.1565+85_1565+86del (n.1565+85_1565+86del) c.*1474+85_*1474+86del (n.*1474+85_*1474+86del) n.312+85_312+86del n.1992+85_1992+86del c.1563+85_1563+86del n.1330+85_1330+86del n.1099+85_1099+86del c.1445+85_1445+86del (n.1445+85_1445+86del) c.*1374+85_*1374+86del (n.*1374+85_*1374+86del) c.1725+85_1725+86del (n.1725+85_1725+86del) c.1610+85_1610+86del (n.1610+85_1610+86del) c.1364+85_1364+86del (n.1364+85_1364+86del) c.1385+85_1385+86del (n.1385+85_1385+86del) c.1556+85_1556+86del (n.1556+85_1556+86del) c.1021+85_1021+86del c.*1409+85_*1409+86del (n.*1409+85_*1409+86del) n.1511+85_1511+86del c.1454+85_1454+86del (n.1454+85_1454+86del) n.1775+85_1775+86del c.1373+85_1373+86del (n.1373+85_1373+86del) c.1481+85_1481+86del (n.1481+85_1481+86del) c.1160+85_1160+86del (n.1160+85_1160+86del) | dbSNP |
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5 | g.126546241G>T | CA2578435424 | ALDH7A1 | c.1565+83C>A (n.1565+83C>A) c.*1474+83C>A (n.*1474+83C>A) n.312+83C>A n.1992+83C>A c.1563+83C>A n.1330+83C>A n.1099+83C>A c.1445+83C>A (n.1445+83C>A) c.*1374+83C>A (n.*1374+83C>A) c.1725+83C>A (n.1725+83C>A) c.1610+83C>A (n.1610+83C>A) c.1364+83C>A (n.1364+83C>A) c.1385+83C>A (n.1385+83C>A) c.1556+83C>A (n.1556+83C>A) c.1021+83C>A c.*1409+83C>A (n.*1409+83C>A) n.1511+83C>A c.1454+83C>A (n.1454+83C>A) n.1775+83C>A c.1373+83C>A (n.1373+83C>A) c.1481+83C>A (n.1481+83C>A) c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) | |
5 | g.126546242A>G | CA2675067122 | ALDH7A1 | c.1565+82T>C (n.1565+82T>C) c.*1474+82T>C (n.*1474+82T>C) n.312+82T>C n.1992+82T>C c.1563+82T>C n.1330+82T>C n.1099+82T>C c.1445+82T>C (n.1445+82T>C) c.*1374+82T>C (n.*1374+82T>C) c.1725+82T>C (n.1725+82T>C) c.1610+82T>C (n.1610+82T>C) c.1364+82T>C (n.1364+82T>C) c.1385+82T>C (n.1385+82T>C) c.1556+82T>C (n.1556+82T>C) c.1021+82T>C c.*1409+82T>C (n.*1409+82T>C) n.1511+82T>C c.1454+82T>C (n.1454+82T>C) n.1775+82T>C c.1373+82T>C (n.1373+82T>C) c.1481+82T>C (n.1481+82T>C) c.1160+82T>C (n.1160+82T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546243C= | CA1580440936 | ALDH7A1 | c.1565+81G= (n.1565+81G=) c.*1474+81G= (n.*1474+81G=) n.312+81G= n.1992+81G= c.1563+81G= n.1330+81G= n.1099+81G= c.1445+81G= (n.1445+81G=) c.*1374+81G= (n.*1374+81G=) c.1725+81G= (n.1725+81G=) c.1610+81G= (n.1610+81G=) c.1364+81G= (n.1364+81G=) c.1385+81G= (n.1385+81G=) c.1556+81G= (n.1556+81G=) c.1021+81G= c.*1409+81G= (n.*1409+81G=) n.1511+81G= c.1454+81G= (n.1454+81G=) n.1775+81G= c.1373+81G= (n.1373+81G=) c.1481+81G= (n.1481+81G=) c.1160+81G= (n.1160+81G=) | |
5 | g.126546243C>T | CA562230988 | ALDH7A1 | c.1565+81G>A (n.1565+81G>A) c.*1474+81G>A (n.*1474+81G>A) n.312+81G>A n.1992+81G>A c.1563+81G>A n.1330+81G>A n.1099+81G>A c.1445+81G>A (n.1445+81G>A) c.*1374+81G>A (n.*1374+81G>A) c.1725+81G>A (n.1725+81G>A) c.1610+81G>A (n.1610+81G>A) c.1364+81G>A (n.1364+81G>A) c.1385+81G>A (n.1385+81G>A) c.1556+81G>A (n.1556+81G>A) c.1021+81G>A c.*1409+81G>A (n.*1409+81G>A) n.1511+81G>A c.1454+81G>A (n.1454+81G>A) n.1775+81G>A c.1373+81G>A (n.1373+81G>A) c.1481+81G>A (n.1481+81G>A) c.1160+81G>A (n.1160+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546244A>G | CA2675067125 | ALDH7A1 | c.1565+80T>C (n.1565+80T>C) c.*1474+80T>C (n.*1474+80T>C) n.312+80T>C n.1992+80T>C c.1563+80T>C n.1330+80T>C n.1099+80T>C c.1445+80T>C (n.1445+80T>C) c.*1374+80T>C (n.*1374+80T>C) c.1725+80T>C (n.1725+80T>C) c.1610+80T>C (n.1610+80T>C) c.1364+80T>C (n.1364+80T>C) c.1385+80T>C (n.1385+80T>C) c.1556+80T>C (n.1556+80T>C) c.1021+80T>C c.*1409+80T>C (n.*1409+80T>C) n.1511+80T>C c.1454+80T>C (n.1454+80T>C) n.1775+80T>C c.1373+80T>C (n.1373+80T>C) c.1481+80T>C (n.1481+80T>C) c.1160+80T>C (n.1160+80T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546245G>A | CA2675067128 | ALDH7A1 | c.1565+79C>T (n.1565+79C>T) c.*1474+79C>T (n.*1474+79C>T) n.312+79C>T n.1992+79C>T c.1563+79C>T n.1330+79C>T n.1099+79C>T c.1445+79C>T (n.1445+79C>T) c.*1374+79C>T (n.*1374+79C>T) c.1725+79C>T (n.1725+79C>T) c.1610+79C>T (n.1610+79C>T) c.1364+79C>T (n.1364+79C>T) c.1385+79C>T (n.1385+79C>T) c.1556+79C>T (n.1556+79C>T) c.1021+79C>T c.*1409+79C>T (n.*1409+79C>T) n.1511+79C>T c.1454+79C>T (n.1454+79C>T) n.1775+79C>T c.1373+79C>T (n.1373+79C>T) c.1481+79C>T (n.1481+79C>T) c.1160+79C>T (n.1160+79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546245G>T | CA2578435425 | ALDH7A1 | c.1565+79C>A (n.1565+79C>A) c.*1474+79C>A (n.*1474+79C>A) n.312+79C>A n.1992+79C>A c.1563+79C>A n.1330+79C>A n.1099+79C>A c.1445+79C>A (n.1445+79C>A) c.*1374+79C>A (n.*1374+79C>A) c.1725+79C>A (n.1725+79C>A) c.1610+79C>A (n.1610+79C>A) c.1364+79C>A (n.1364+79C>A) c.1385+79C>A (n.1385+79C>A) c.1556+79C>A (n.1556+79C>A) c.1021+79C>A c.*1409+79C>A (n.*1409+79C>A) n.1511+79C>A c.1454+79C>A (n.1454+79C>A) n.1775+79C>A c.1373+79C>A (n.1373+79C>A) c.1481+79C>A (n.1481+79C>A) c.1160+79C>A (n.1160+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546246C>T | CA2675067129 | ALDH7A1 | c.1565+78G>A (n.1565+78G>A) c.*1474+78G>A (n.*1474+78G>A) n.312+78G>A n.1992+78G>A c.1563+78G>A n.1330+78G>A n.1099+78G>A c.1445+78G>A (n.1445+78G>A) c.*1374+78G>A (n.*1374+78G>A) c.1725+78G>A (n.1725+78G>A) c.1610+78G>A (n.1610+78G>A) c.1364+78G>A (n.1364+78G>A) c.1385+78G>A (n.1385+78G>A) c.1556+78G>A (n.1556+78G>A) c.1021+78G>A c.*1409+78G>A (n.*1409+78G>A) n.1511+78G>A c.1454+78G>A (n.1454+78G>A) n.1775+78G>A c.1373+78G>A (n.1373+78G>A) c.1481+78G>A (n.1481+78G>A) c.1160+78G>A (n.1160+78G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546248C>A | CA2675067131 | ALDH7A1 | c.1565+76G>T (n.1565+76G>T) c.*1474+76G>T (n.*1474+76G>T) n.312+76G>T n.1992+76G>T c.1563+76G>T n.1330+76G>T n.1099+76G>T c.1445+76G>T (n.1445+76G>T) c.*1374+76G>T (n.*1374+76G>T) c.1725+76G>T (n.1725+76G>T) c.1610+76G>T (n.1610+76G>T) c.1364+76G>T (n.1364+76G>T) c.1385+76G>T (n.1385+76G>T) c.1556+76G>T (n.1556+76G>T) c.1021+76G>T c.*1409+76G>T (n.*1409+76G>T) n.1511+76G>T c.1454+76G>T (n.1454+76G>T) n.1775+76G>T c.1373+76G>T (n.1373+76G>T) c.1481+76G>T (n.1481+76G>T) c.1160+76G>T (n.1160+76G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546248C>G | CA1081221658 | ALDH7A1 | c.1565+76G>C (n.1565+76G>C) c.*1474+76G>C (n.*1474+76G>C) n.312+76G>C n.1992+76G>C c.1563+76G>C n.1330+76G>C n.1099+76G>C c.1445+76G>C (n.1445+76G>C) c.*1374+76G>C (n.*1374+76G>C) c.1725+76G>C (n.1725+76G>C) c.1610+76G>C (n.1610+76G>C) c.1364+76G>C (n.1364+76G>C) c.1385+76G>C (n.1385+76G>C) c.1556+76G>C (n.1556+76G>C) c.1021+76G>C c.*1409+76G>C (n.*1409+76G>C) n.1511+76G>C c.1454+76G>C (n.1454+76G>C) n.1775+76G>C c.1373+76G>C (n.1373+76G>C) c.1481+76G>C (n.1481+76G>C) c.1160+76G>C (n.1160+76G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546249A= | CA1580440937 | ALDH7A1 | c.1565+75T= (n.1565+75T=) c.*1474+75T= (n.*1474+75T=) n.312+75T= n.1992+75T= c.1563+75T= n.1330+75T= n.1099+75T= c.1445+75T= (n.1445+75T=) c.*1374+75T= (n.*1374+75T=) c.1725+75T= (n.1725+75T=) c.1610+75T= (n.1610+75T=) c.1364+75T= (n.1364+75T=) c.1385+75T= (n.1385+75T=) c.1556+75T= (n.1556+75T=) c.1021+75T= c.*1409+75T= (n.*1409+75T=) n.1511+75T= c.1454+75T= (n.1454+75T=) n.1775+75T= c.1373+75T= (n.1373+75T=) c.1481+75T= (n.1481+75T=) c.1160+75T= (n.1160+75T=) | |
5 | g.126546249A>C | CA1580440938 | ALDH7A1 | c.1565+75T>G (n.1565+75T>G) c.*1474+75T>G (n.*1474+75T>G) n.312+75T>G n.1992+75T>G c.1563+75T>G n.1330+75T>G n.1099+75T>G c.1445+75T>G (n.1445+75T>G) c.*1374+75T>G (n.*1374+75T>G) c.1725+75T>G (n.1725+75T>G) c.1610+75T>G (n.1610+75T>G) c.1364+75T>G (n.1364+75T>G) c.1385+75T>G (n.1385+75T>G) c.1556+75T>G (n.1556+75T>G) c.1021+75T>G c.*1409+75T>G (n.*1409+75T>G) n.1511+75T>G c.1454+75T>G (n.1454+75T>G) n.1775+75T>G c.1373+75T>G (n.1373+75T>G) c.1481+75T>G (n.1481+75T>G) c.1160+75T>G (n.1160+75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546250G>A | CA803452797 | ALDH7A1 | c.1565+74C>T (n.1565+74C>T) c.*1474+74C>T (n.*1474+74C>T) n.312+74C>T n.1992+74C>T c.1563+74C>T n.1330+74C>T n.1099+74C>T c.1445+74C>T (n.1445+74C>T) c.*1374+74C>T (n.*1374+74C>T) c.1725+74C>T (n.1725+74C>T) c.1610+74C>T (n.1610+74C>T) c.1364+74C>T (n.1364+74C>T) c.1385+74C>T (n.1385+74C>T) c.1556+74C>T (n.1556+74C>T) c.1021+74C>T c.*1409+74C>T (n.*1409+74C>T) n.1511+74C>T c.1454+74C>T (n.1454+74C>T) n.1775+74C>T c.1373+74C>T (n.1373+74C>T) c.1481+74C>T (n.1481+74C>T) c.1160+74C>T (n.1160+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546250G= | CA1580440939 | ALDH7A1 | c.1565+74C= (n.1565+74C=) c.*1474+74C= (n.*1474+74C=) n.312+74C= n.1992+74C= c.1563+74C= n.1330+74C= n.1099+74C= c.1445+74C= (n.1445+74C=) c.*1374+74C= (n.*1374+74C=) c.1725+74C= (n.1725+74C=) c.1610+74C= (n.1610+74C=) c.1364+74C= (n.1364+74C=) c.1385+74C= (n.1385+74C=) c.1556+74C= (n.1556+74C=) c.1021+74C= c.*1409+74C= (n.*1409+74C=) n.1511+74C= c.1454+74C= (n.1454+74C=) n.1775+74C= c.1373+74C= (n.1373+74C=) c.1481+74C= (n.1481+74C=) c.1160+74C= (n.1160+74C=) | |
5 | g.126546250G>T | CA2578435426 | ALDH7A1 | c.1565+74C>A (n.1565+74C>A) c.*1474+74C>A (n.*1474+74C>A) n.312+74C>A n.1992+74C>A c.1563+74C>A n.1330+74C>A n.1099+74C>A c.1445+74C>A (n.1445+74C>A) c.*1374+74C>A (n.*1374+74C>A) c.1725+74C>A (n.1725+74C>A) c.1610+74C>A (n.1610+74C>A) c.1364+74C>A (n.1364+74C>A) c.1385+74C>A (n.1385+74C>A) c.1556+74C>A (n.1556+74C>A) c.1021+74C>A c.*1409+74C>A (n.*1409+74C>A) n.1511+74C>A c.1454+74C>A (n.1454+74C>A) n.1775+74C>A c.1373+74C>A (n.1373+74C>A) c.1481+74C>A (n.1481+74C>A) c.1160+74C>A (n.1160+74C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546252C= | CA1580440940 | ALDH7A1 | c.1565+72G= (n.1565+72G=) c.*1474+72G= (n.*1474+72G=) n.312+72G= n.1992+72G= c.1563+72G= n.1330+72G= n.1099+72G= c.1445+72G= (n.1445+72G=) c.*1374+72G= (n.*1374+72G=) c.1725+72G= (n.1725+72G=) c.1610+72G= (n.1610+72G=) c.1364+72G= (n.1364+72G=) c.1385+72G= (n.1385+72G=) c.1556+72G= (n.1556+72G=) c.1021+72G= c.*1409+72G= (n.*1409+72G=) n.1511+72G= c.1454+72G= (n.1454+72G=) n.1775+72G= c.1373+72G= (n.1373+72G=) c.1481+72G= (n.1481+72G=) c.1160+72G= (n.1160+72G=) | |
5 | g.126546252C>G | CA1081221665 | ALDH7A1 | c.1565+72G>C (n.1565+72G>C) c.*1474+72G>C (n.*1474+72G>C) n.312+72G>C n.1992+72G>C c.1563+72G>C n.1330+72G>C n.1099+72G>C c.1445+72G>C (n.1445+72G>C) c.*1374+72G>C (n.*1374+72G>C) c.1725+72G>C (n.1725+72G>C) c.1610+72G>C (n.1610+72G>C) c.1364+72G>C (n.1364+72G>C) c.1385+72G>C (n.1385+72G>C) c.1556+72G>C (n.1556+72G>C) c.1021+72G>C c.*1409+72G>C (n.*1409+72G>C) n.1511+72G>C c.1454+72G>C (n.1454+72G>C) n.1775+72G>C c.1373+72G>C (n.1373+72G>C) c.1481+72G>C (n.1481+72G>C) c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546252C>T | CA803452803 | ALDH7A1 | c.1565+72G>A (n.1565+72G>A) c.*1474+72G>A (n.*1474+72G>A) n.312+72G>A n.1992+72G>A c.1563+72G>A n.1330+72G>A n.1099+72G>A c.1445+72G>A (n.1445+72G>A) c.*1374+72G>A (n.*1374+72G>A) c.1725+72G>A (n.1725+72G>A) c.1610+72G>A (n.1610+72G>A) c.1364+72G>A (n.1364+72G>A) c.1385+72G>A (n.1385+72G>A) c.1556+72G>A (n.1556+72G>A) c.1021+72G>A c.*1409+72G>A (n.*1409+72G>A) n.1511+72G>A c.1454+72G>A (n.1454+72G>A) n.1775+72G>A c.1373+72G>A (n.1373+72G>A) c.1481+72G>A (n.1481+72G>A) c.1160+72G>A (n.1160+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546253A>T | CA2675067135 | ALDH7A1 | c.1565+71T>A (n.1565+71T>A) c.*1474+71T>A (n.*1474+71T>A) n.312+71T>A n.1992+71T>A c.1563+71T>A n.1330+71T>A n.1099+71T>A c.1445+71T>A (n.1445+71T>A) c.*1374+71T>A (n.*1374+71T>A) c.1725+71T>A (n.1725+71T>A) c.1610+71T>A (n.1610+71T>A) c.1364+71T>A (n.1364+71T>A) c.1385+71T>A (n.1385+71T>A) c.1556+71T>A (n.1556+71T>A) c.1021+71T>A c.*1409+71T>A (n.*1409+71T>A) n.1511+71T>A c.1454+71T>A (n.1454+71T>A) n.1775+71T>A c.1373+71T>A (n.1373+71T>A) c.1481+71T>A (n.1481+71T>A) c.1160+71T>A (n.1160+71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546254G>A | CA2675067138 | ALDH7A1 | c.1565+70C>T (n.1565+70C>T) c.*1474+70C>T (n.*1474+70C>T) n.312+70C>T n.1992+70C>T c.1563+70C>T n.1330+70C>T n.1099+70C>T c.1445+70C>T (n.1445+70C>T) c.*1374+70C>T (n.*1374+70C>T) c.1725+70C>T (n.1725+70C>T) c.1610+70C>T (n.1610+70C>T) c.1364+70C>T (n.1364+70C>T) c.1385+70C>T (n.1385+70C>T) c.1556+70C>T (n.1556+70C>T) c.1021+70C>T c.*1409+70C>T (n.*1409+70C>T) n.1511+70C>T c.1454+70C>T (n.1454+70C>T) n.1775+70C>T c.1373+70C>T (n.1373+70C>T) c.1481+70C>T (n.1481+70C>T) c.1160+70C>T (n.1160+70C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546254G>T | CA2578435427 | ALDH7A1 | c.1565+70C>A (n.1565+70C>A) c.*1474+70C>A (n.*1474+70C>A) n.312+70C>A n.1992+70C>A c.1563+70C>A n.1330+70C>A n.1099+70C>A c.1445+70C>A (n.1445+70C>A) c.*1374+70C>A (n.*1374+70C>A) c.1725+70C>A (n.1725+70C>A) c.1610+70C>A (n.1610+70C>A) c.1364+70C>A (n.1364+70C>A) c.1385+70C>A (n.1385+70C>A) c.1556+70C>A (n.1556+70C>A) c.1021+70C>A c.*1409+70C>A (n.*1409+70C>A) n.1511+70C>A c.1454+70C>A (n.1454+70C>A) n.1775+70C>A c.1373+70C>A (n.1373+70C>A) c.1481+70C>A (n.1481+70C>A) c.1160+70C>A (n.1160+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546255T>A | CA2578435428 | ALDH7A1 | c.1565+69A>T (n.1565+69A>T) c.*1474+69A>T (n.*1474+69A>T) n.312+69A>T n.1992+69A>T c.1563+69A>T n.1330+69A>T n.1099+69A>T c.1445+69A>T (n.1445+69A>T) c.*1374+69A>T (n.*1374+69A>T) c.1725+69A>T (n.1725+69A>T) c.1610+69A>T (n.1610+69A>T) c.1364+69A>T (n.1364+69A>T) c.1385+69A>T (n.1385+69A>T) c.1556+69A>T (n.1556+69A>T) c.1021+69A>T c.*1409+69A>T (n.*1409+69A>T) n.1511+69A>T c.1454+69A>T (n.1454+69A>T) n.1775+69A>T c.1373+69A>T (n.1373+69A>T) c.1481+69A>T (n.1481+69A>T) c.1160+69A>T (n.1160+69A>T) | |
5 | g.126546255T>C | CA2675067139 | ALDH7A1 | c.1565+69A>G (n.1565+69A>G) c.*1474+69A>G (n.*1474+69A>G) n.312+69A>G n.1992+69A>G c.1563+69A>G n.1330+69A>G n.1099+69A>G c.1445+69A>G (n.1445+69A>G) c.*1374+69A>G (n.*1374+69A>G) c.1725+69A>G (n.1725+69A>G) c.1610+69A>G (n.1610+69A>G) c.1364+69A>G (n.1364+69A>G) c.1385+69A>G (n.1385+69A>G) c.1556+69A>G (n.1556+69A>G) c.1021+69A>G c.*1409+69A>G (n.*1409+69A>G) n.1511+69A>G c.1454+69A>G (n.1454+69A>G) n.1775+69A>G c.1373+69A>G (n.1373+69A>G) c.1481+69A>G (n.1481+69A>G) c.1160+69A>G (n.1160+69A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546255T>G | CA1580440941 | ALDH7A1 | c.1565+69A>C (n.1565+69A>C) c.*1474+69A>C (n.*1474+69A>C) n.312+69A>C n.1992+69A>C c.1563+69A>C n.1330+69A>C n.1099+69A>C c.1445+69A>C (n.1445+69A>C) c.*1374+69A>C (n.*1374+69A>C) c.1725+69A>C (n.1725+69A>C) c.1610+69A>C (n.1610+69A>C) c.1364+69A>C (n.1364+69A>C) c.1385+69A>C (n.1385+69A>C) c.1556+69A>C (n.1556+69A>C) c.1021+69A>C c.*1409+69A>C (n.*1409+69A>C) n.1511+69A>C c.1454+69A>C (n.1454+69A>C) n.1775+69A>C c.1373+69A>C (n.1373+69A>C) c.1481+69A>C (n.1481+69A>C) c.1160+69A>C (n.1160+69A>C) | dbSNP |
5 | g.126546255T= | CA1580440942 | ALDH7A1 | c.1565+69A= (n.1565+69A=) c.*1474+69A= (n.*1474+69A=) n.312+69A= n.1992+69A= c.1563+69A= n.1330+69A= n.1099+69A= c.1445+69A= (n.1445+69A=) c.*1374+69A= (n.*1374+69A=) c.1725+69A= (n.1725+69A=) c.1610+69A= (n.1610+69A=) c.1364+69A= (n.1364+69A=) c.1385+69A= (n.1385+69A=) c.1556+69A= (n.1556+69A=) c.1021+69A= c.*1409+69A= (n.*1409+69A=) n.1511+69A= c.1454+69A= (n.1454+69A=) n.1775+69A= c.1373+69A= (n.1373+69A=) c.1481+69A= (n.1481+69A=) c.1160+69A= (n.1160+69A=) | |
5 | g.126546256A>G | CA2578435430 | ALDH7A1 | c.1565+68T>C (n.1565+68T>C) c.*1474+68T>C (n.*1474+68T>C) n.312+68T>C n.1992+68T>C c.1563+68T>C n.1330+68T>C n.1099+68T>C c.1445+68T>C (n.1445+68T>C) c.*1374+68T>C (n.*1374+68T>C) c.1725+68T>C (n.1725+68T>C) c.1610+68T>C (n.1610+68T>C) c.1364+68T>C (n.1364+68T>C) c.1385+68T>C (n.1385+68T>C) c.1556+68T>C (n.1556+68T>C) c.1021+68T>C c.*1409+68T>C (n.*1409+68T>C) n.1511+68T>C c.1454+68T>C (n.1454+68T>C) n.1775+68T>C c.1373+68T>C (n.1373+68T>C) c.1481+68T>C (n.1481+68T>C) c.1160+68T>C (n.1160+68T>C) | |
5 | g.126546256A>T | CA2578435429 | ALDH7A1 | c.1565+68T>A (n.1565+68T>A) c.*1474+68T>A (n.*1474+68T>A) n.312+68T>A n.1992+68T>A c.1563+68T>A n.1330+68T>A n.1099+68T>A c.1445+68T>A (n.1445+68T>A) c.*1374+68T>A (n.*1374+68T>A) c.1725+68T>A (n.1725+68T>A) c.1610+68T>A (n.1610+68T>A) c.1364+68T>A (n.1364+68T>A) c.1385+68T>A (n.1385+68T>A) c.1556+68T>A (n.1556+68T>A) c.1021+68T>A c.*1409+68T>A (n.*1409+68T>A) n.1511+68T>A c.1454+68T>A (n.1454+68T>A) n.1775+68T>A c.1373+68T>A (n.1373+68T>A) c.1481+68T>A (n.1481+68T>A) c.1160+68T>A (n.1160+68T>A) | |
5 | g.126546257G>A | CA1081221668 | ALDH7A1 | c.1565+67C>T (n.1565+67C>T) c.*1474+67C>T (n.*1474+67C>T) n.312+67C>T n.1992+67C>T c.1563+67C>T n.1330+67C>T n.1099+67C>T c.1445+67C>T (n.1445+67C>T) c.*1374+67C>T (n.*1374+67C>T) c.1725+67C>T (n.1725+67C>T) c.1610+67C>T (n.1610+67C>T) c.1364+67C>T (n.1364+67C>T) c.1385+67C>T (n.1385+67C>T) c.1556+67C>T (n.1556+67C>T) c.1021+67C>T c.*1409+67C>T (n.*1409+67C>T) n.1511+67C>T c.1454+67C>T (n.1454+67C>T) n.1775+67C>T c.1373+67C>T (n.1373+67C>T) c.1481+67C>T (n.1481+67C>T) c.1160+67C>T (n.1160+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546257G= | CA1580440943 | ALDH7A1 | c.1565+67C= (n.1565+67C=) c.*1474+67C= (n.*1474+67C=) n.312+67C= n.1992+67C= c.1563+67C= n.1330+67C= n.1099+67C= c.1445+67C= (n.1445+67C=) c.*1374+67C= (n.*1374+67C=) c.1725+67C= (n.1725+67C=) c.1610+67C= (n.1610+67C=) c.1364+67C= (n.1364+67C=) c.1385+67C= (n.1385+67C=) c.1556+67C= (n.1556+67C=) c.1021+67C= c.*1409+67C= (n.*1409+67C=) n.1511+67C= c.1454+67C= (n.1454+67C=) n.1775+67C= c.1373+67C= (n.1373+67C=) c.1481+67C= (n.1481+67C=) c.1160+67C= (n.1160+67C=) | |
5 | g.126546258G>A | CA2578435431 | ALDH7A1 | c.1565+66C>T (n.1565+66C>T) c.*1474+66C>T (n.*1474+66C>T) n.312+66C>T n.1992+66C>T c.1563+66C>T n.1330+66C>T n.1099+66C>T c.1445+66C>T (n.1445+66C>T) c.*1374+66C>T (n.*1374+66C>T) c.1725+66C>T (n.1725+66C>T) c.1610+66C>T (n.1610+66C>T) c.1364+66C>T (n.1364+66C>T) c.1385+66C>T (n.1385+66C>T) c.1556+66C>T (n.1556+66C>T) c.1021+66C>T c.*1409+66C>T (n.*1409+66C>T) n.1511+66C>T c.1454+66C>T (n.1454+66C>T) n.1775+66C>T c.1373+66C>T (n.1373+66C>T) c.1481+66C>T (n.1481+66C>T) c.1160+66C>T (n.1160+66C>T) | |
5 | g.126546258G>C | CA1081221669 | ALDH7A1 | c.1565+66C>G (n.1565+66C>G) c.*1474+66C>G (n.*1474+66C>G) n.312+66C>G n.1992+66C>G c.1563+66C>G n.1330+66C>G n.1099+66C>G c.1445+66C>G (n.1445+66C>G) c.*1374+66C>G (n.*1374+66C>G) c.1725+66C>G (n.1725+66C>G) c.1610+66C>G (n.1610+66C>G) c.1364+66C>G (n.1364+66C>G) c.1385+66C>G (n.1385+66C>G) c.1556+66C>G (n.1556+66C>G) c.1021+66C>G c.*1409+66C>G (n.*1409+66C>G) n.1511+66C>G c.1454+66C>G (n.1454+66C>G) n.1775+66C>G c.1373+66C>G (n.1373+66C>G) c.1481+66C>G (n.1481+66C>G) c.1160+66C>G (n.1160+66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546258G= | CA1580440944 | ALDH7A1 | c.1565+66C= (n.1565+66C=) c.*1474+66C= (n.*1474+66C=) n.312+66C= n.1992+66C= c.1563+66C= n.1330+66C= n.1099+66C= c.1445+66C= (n.1445+66C=) c.*1374+66C= (n.*1374+66C=) c.1725+66C= (n.1725+66C=) c.1610+66C= (n.1610+66C=) c.1364+66C= (n.1364+66C=) c.1385+66C= (n.1385+66C=) c.1556+66C= (n.1556+66C=) c.1021+66C= c.*1409+66C= (n.*1409+66C=) n.1511+66C= c.1454+66C= (n.1454+66C=) n.1775+66C= c.1373+66C= (n.1373+66C=) c.1481+66C= (n.1481+66C=) c.1160+66C= (n.1160+66C=) | |
5 | g.126546259A= | CA1580440945 | ALDH7A1 | c.1565+65T= (n.1565+65T=) c.*1474+65T= (n.*1474+65T=) n.312+65T= n.1992+65T= c.1563+65T= n.1330+65T= n.1099+65T= c.1445+65T= (n.1445+65T=) c.*1374+65T= (n.*1374+65T=) c.1725+65T= (n.1725+65T=) c.1610+65T= (n.1610+65T=) c.1364+65T= (n.1364+65T=) c.1385+65T= (n.1385+65T=) c.1556+65T= (n.1556+65T=) c.1021+65T= c.*1409+65T= (n.*1409+65T=) n.1511+65T= c.1454+65T= (n.1454+65T=) n.1775+65T= c.1373+65T= (n.1373+65T=) c.1481+65T= (n.1481+65T=) c.1160+65T= (n.1160+65T=) | |
5 | g.126546259A>G | CA803452810 | ALDH7A1 | c.1565+65T>C (n.1565+65T>C) c.*1474+65T>C (n.*1474+65T>C) n.312+65T>C n.1992+65T>C c.1563+65T>C n.1330+65T>C n.1099+65T>C c.1445+65T>C (n.1445+65T>C) c.*1374+65T>C (n.*1374+65T>C) c.1725+65T>C (n.1725+65T>C) c.1610+65T>C (n.1610+65T>C) c.1364+65T>C (n.1364+65T>C) c.1385+65T>C (n.1385+65T>C) c.1556+65T>C (n.1556+65T>C) c.1021+65T>C c.*1409+65T>C (n.*1409+65T>C) n.1511+65T>C c.1454+65T>C (n.1454+65T>C) n.1775+65T>C c.1373+65T>C (n.1373+65T>C) c.1481+65T>C (n.1481+65T>C) c.1160+65T>C (n.1160+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546259A>T | CA2675067142 | ALDH7A1 | c.1565+65T>A (n.1565+65T>A) c.*1474+65T>A (n.*1474+65T>A) n.312+65T>A n.1992+65T>A c.1563+65T>A n.1330+65T>A n.1099+65T>A c.1445+65T>A (n.1445+65T>A) c.*1374+65T>A (n.*1374+65T>A) c.1725+65T>A (n.1725+65T>A) c.1610+65T>A (n.1610+65T>A) c.1364+65T>A (n.1364+65T>A) c.1385+65T>A (n.1385+65T>A) c.1556+65T>A (n.1556+65T>A) c.1021+65T>A c.*1409+65T>A (n.*1409+65T>A) n.1511+65T>A c.1454+65T>A (n.1454+65T>A) n.1775+65T>A c.1373+65T>A (n.1373+65T>A) c.1481+65T>A (n.1481+65T>A) c.1160+65T>A (n.1160+65T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546262G>A | CA2768291423 | ALDH7A1 | c.1565+62C>T (n.1565+62C>T) c.*1474+62C>T (n.*1474+62C>T) n.312+62C>T n.1992+62C>T c.1563+62C>T n.1330+62C>T n.1099+62C>T c.1445+62C>T (n.1445+62C>T) c.*1374+62C>T (n.*1374+62C>T) c.1725+62C>T (n.1725+62C>T) c.1610+62C>T (n.1610+62C>T) c.1364+62C>T (n.1364+62C>T) c.1385+62C>T (n.1385+62C>T) c.1556+62C>T (n.1556+62C>T) c.1021+62C>T c.*1409+62C>T (n.*1409+62C>T) n.1511+62C>T c.1454+62C>T (n.1454+62C>T) n.1775+62C>T c.1373+62C>T (n.1373+62C>T) c.1481+62C>T (n.1481+62C>T) c.1160+62C>T (n.1160+62C>T) | |
5 | g.126546262G>C | CA2675067143 | ALDH7A1 | c.1565+62C>G (n.1565+62C>G) c.*1474+62C>G (n.*1474+62C>G) n.312+62C>G n.1992+62C>G c.1563+62C>G n.1330+62C>G n.1099+62C>G c.1445+62C>G (n.1445+62C>G) c.*1374+62C>G (n.*1374+62C>G) c.1725+62C>G (n.1725+62C>G) c.1610+62C>G (n.1610+62C>G) c.1364+62C>G (n.1364+62C>G) c.1385+62C>G (n.1385+62C>G) c.1556+62C>G (n.1556+62C>G) c.1021+62C>G c.*1409+62C>G (n.*1409+62C>G) n.1511+62C>G c.1454+62C>G (n.1454+62C>G) n.1775+62C>G c.1373+62C>G (n.1373+62C>G) c.1481+62C>G (n.1481+62C>G) c.1160+62C>G (n.1160+62C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546262G>T | CA2675067144 | ALDH7A1 | c.1565+62C>A (n.1565+62C>A) c.*1474+62C>A (n.*1474+62C>A) n.312+62C>A n.1992+62C>A c.1563+62C>A n.1330+62C>A n.1099+62C>A c.1445+62C>A (n.1445+62C>A) c.*1374+62C>A (n.*1374+62C>A) c.1725+62C>A (n.1725+62C>A) c.1610+62C>A (n.1610+62C>A) c.1364+62C>A (n.1364+62C>A) c.1385+62C>A (n.1385+62C>A) c.1556+62C>A (n.1556+62C>A) c.1021+62C>A c.*1409+62C>A (n.*1409+62C>A) n.1511+62C>A c.1454+62C>A (n.1454+62C>A) n.1775+62C>A c.1373+62C>A (n.1373+62C>A) c.1481+62C>A (n.1481+62C>A) c.1160+62C>A (n.1160+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546263T>G | CA126883064 | ALDH7A1 | c.1565+61A>C (n.1565+61A>C) c.*1474+61A>C (n.*1474+61A>C) n.312+61A>C n.1992+61A>C c.1563+61A>C n.1330+61A>C n.1099+61A>C c.1445+61A>C (n.1445+61A>C) c.*1374+61A>C (n.*1374+61A>C) c.1725+61A>C (n.1725+61A>C) c.1610+61A>C (n.1610+61A>C) c.1364+61A>C (n.1364+61A>C) c.1385+61A>C (n.1385+61A>C) c.1556+61A>C (n.1556+61A>C) c.1021+61A>C c.*1409+61A>C (n.*1409+61A>C) n.1511+61A>C c.1454+61A>C (n.1454+61A>C) n.1775+61A>C c.1373+61A>C (n.1373+61A>C) c.1481+61A>C (n.1481+61A>C) c.1160+61A>C (n.1160+61A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546263T= | CA1580440946 | ALDH7A1 | c.1565+61A= (n.1565+61A=) c.*1474+61A= (n.*1474+61A=) n.312+61A= n.1992+61A= c.1563+61A= n.1330+61A= n.1099+61A= c.1445+61A= (n.1445+61A=) c.*1374+61A= (n.*1374+61A=) c.1725+61A= (n.1725+61A=) c.1610+61A= (n.1610+61A=) c.1364+61A= (n.1364+61A=) c.1385+61A= (n.1385+61A=) c.1556+61A= (n.1556+61A=) c.1021+61A= c.*1409+61A= (n.*1409+61A=) n.1511+61A= c.1454+61A= (n.1454+61A=) n.1775+61A= c.1373+61A= (n.1373+61A=) c.1481+61A= (n.1481+61A=) c.1160+61A= (n.1160+61A=) | |
5 | g.126546263_126546264insTAA | CA2675067147 | ALDH7A1 | c.1565+60_1565+61insTTA (n.1565+60_1565+61insTTA) c.*1474+60_*1474+61insTTA (n.*1474+60_*1474+61insTTA) n.312+60_312+61insTTA n.1992+60_1992+61insTTA c.1563+60_1563+61insTTA n.1330+60_1330+61insTTA n.1099+60_1099+61insTTA c.1445+60_1445+61insTTA (n.1445+60_1445+61insTTA) c.*1374+60_*1374+61insTTA (n.*1374+60_*1374+61insTTA) c.1725+60_1725+61insTTA (n.1725+60_1725+61insTTA) c.1610+60_1610+61insTTA (n.1610+60_1610+61insTTA) c.1364+60_1364+61insTTA (n.1364+60_1364+61insTTA) c.1385+60_1385+61insTTA (n.1385+60_1385+61insTTA) c.1556+60_1556+61insTTA (n.1556+60_1556+61insTTA) c.1021+60_1021+61insTTA c.*1409+60_*1409+61insTTA (n.*1409+60_*1409+61insTTA) n.1511+60_1511+61insTTA c.1454+60_1454+61insTTA (n.1454+60_1454+61insTTA) n.1775+60_1775+61insTTA c.1373+60_1373+61insTTA (n.1373+60_1373+61insTTA) c.1481+60_1481+61insTTA (n.1481+60_1481+61insTTA) c.1160+60_1160+61insTTA (n.1160+60_1160+61insTTA) | gnomAD v4 |
5 | g.126546264G>A | CA2675067148 | ALDH7A1 | c.1565+60C>T (n.1565+60C>T) c.*1474+60C>T (n.*1474+60C>T) n.312+60C>T n.1992+60C>T c.1563+60C>T n.1330+60C>T n.1099+60C>T c.1445+60C>T (n.1445+60C>T) c.*1374+60C>T (n.*1374+60C>T) c.1725+60C>T (n.1725+60C>T) c.1610+60C>T (n.1610+60C>T) c.1364+60C>T (n.1364+60C>T) c.1385+60C>T (n.1385+60C>T) c.1556+60C>T (n.1556+60C>T) c.1021+60C>T c.*1409+60C>T (n.*1409+60C>T) n.1511+60C>T c.1454+60C>T (n.1454+60C>T) n.1775+60C>T c.1373+60C>T (n.1373+60C>T) c.1481+60C>T (n.1481+60C>T) c.1160+60C>T (n.1160+60C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546264G>T | CA2675067149 | ALDH7A1 | c.1565+60C>A (n.1565+60C>A) c.*1474+60C>A (n.*1474+60C>A) n.312+60C>A n.1992+60C>A c.1563+60C>A n.1330+60C>A n.1099+60C>A c.1445+60C>A (n.1445+60C>A) c.*1374+60C>A (n.*1374+60C>A) c.1725+60C>A (n.1725+60C>A) c.1610+60C>A (n.1610+60C>A) c.1364+60C>A (n.1364+60C>A) c.1385+60C>A (n.1385+60C>A) c.1556+60C>A (n.1556+60C>A) c.1021+60C>A c.*1409+60C>A (n.*1409+60C>A) n.1511+60C>A c.1454+60C>A (n.1454+60C>A) n.1775+60C>A c.1373+60C>A (n.1373+60C>A) c.1481+60C>A (n.1481+60C>A) c.1160+60C>A (n.1160+60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546266A= | CA1580440947 | ALDH7A1 | c.1565+58T= (n.1565+58T=) c.*1474+58T= (n.*1474+58T=) n.312+58T= n.1992+58T= c.1563+58T= n.1330+58T= n.1099+58T= c.1445+58T= (n.1445+58T=) c.*1374+58T= (n.*1374+58T=) c.1725+58T= (n.1725+58T=) c.1610+58T= (n.1610+58T=) c.1364+58T= (n.1364+58T=) c.1385+58T= (n.1385+58T=) c.1556+58T= (n.1556+58T=) c.1021+58T= c.*1409+58T= (n.*1409+58T=) n.1511+58T= c.1454+58T= (n.1454+58T=) n.1775+58T= c.1373+58T= (n.1373+58T=) c.1481+58T= (n.1481+58T=) c.1160+58T= (n.1160+58T=) | |
5 | g.126546266A>G | CA803452813 | ALDH7A1 | c.1565+58T>C (n.1565+58T>C) c.*1474+58T>C (n.*1474+58T>C) n.312+58T>C n.1992+58T>C c.1563+58T>C n.1330+58T>C n.1099+58T>C c.1445+58T>C (n.1445+58T>C) c.*1374+58T>C (n.*1374+58T>C) c.1725+58T>C (n.1725+58T>C) c.1610+58T>C (n.1610+58T>C) c.1364+58T>C (n.1364+58T>C) c.1385+58T>C (n.1385+58T>C) c.1556+58T>C (n.1556+58T>C) c.1021+58T>C c.*1409+58T>C (n.*1409+58T>C) n.1511+58T>C c.1454+58T>C (n.1454+58T>C) n.1775+58T>C c.1373+58T>C (n.1373+58T>C) c.1481+58T>C (n.1481+58T>C) c.1160+58T>C (n.1160+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546267A= | CA1580440948 | ALDH7A1 | c.1565+57T= (n.1565+57T=) c.*1474+57T= (n.*1474+57T=) n.312+57T= n.1992+57T= c.1563+57T= n.1330+57T= n.1099+57T= c.1445+57T= (n.1445+57T=) c.*1374+57T= (n.*1374+57T=) c.1725+57T= (n.1725+57T=) c.1610+57T= (n.1610+57T=) c.1364+57T= (n.1364+57T=) c.1385+57T= (n.1385+57T=) c.1556+57T= (n.1556+57T=) c.1021+57T= c.*1409+57T= (n.*1409+57T=) n.1511+57T= c.1454+57T= (n.1454+57T=) n.1775+57T= c.1373+57T= (n.1373+57T=) c.1481+57T= (n.1481+57T=) c.1160+57T= (n.1160+57T=) | |
5 | g.126546267A>C | CA803452815 | ALDH7A1 | c.1565+57T>G (n.1565+57T>G) c.*1474+57T>G (n.*1474+57T>G) n.312+57T>G n.1992+57T>G c.1563+57T>G n.1330+57T>G n.1099+57T>G c.1445+57T>G (n.1445+57T>G) c.*1374+57T>G (n.*1374+57T>G) c.1725+57T>G (n.1725+57T>G) c.1610+57T>G (n.1610+57T>G) c.1364+57T>G (n.1364+57T>G) c.1385+57T>G (n.1385+57T>G) c.1556+57T>G (n.1556+57T>G) c.1021+57T>G c.*1409+57T>G (n.*1409+57T>G) n.1511+57T>G c.1454+57T>G (n.1454+57T>G) n.1775+57T>G c.1373+57T>G (n.1373+57T>G) c.1481+57T>G (n.1481+57T>G) c.1160+57T>G (n.1160+57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546268A>C | CA2675067150 | ALDH7A1 | c.1565+56T>G (n.1565+56T>G) c.*1474+56T>G (n.*1474+56T>G) n.312+56T>G n.1992+56T>G c.1563+56T>G n.1330+56T>G n.1099+56T>G c.1445+56T>G (n.1445+56T>G) c.*1374+56T>G (n.*1374+56T>G) c.1725+56T>G (n.1725+56T>G) c.1610+56T>G (n.1610+56T>G) c.1364+56T>G (n.1364+56T>G) c.1385+56T>G (n.1385+56T>G) c.1556+56T>G (n.1556+56T>G) c.1021+56T>G c.*1409+56T>G (n.*1409+56T>G) n.1511+56T>G c.1454+56T>G (n.1454+56T>G) n.1775+56T>G c.1373+56T>G (n.1373+56T>G) c.1481+56T>G (n.1481+56T>G) c.1160+56T>G (n.1160+56T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546268A>G | CA2675067152 | ALDH7A1 | c.1565+56T>C (n.1565+56T>C) c.*1474+56T>C (n.*1474+56T>C) n.312+56T>C n.1992+56T>C c.1563+56T>C n.1330+56T>C n.1099+56T>C c.1445+56T>C (n.1445+56T>C) c.*1374+56T>C (n.*1374+56T>C) c.1725+56T>C (n.1725+56T>C) c.1610+56T>C (n.1610+56T>C) c.1364+56T>C (n.1364+56T>C) c.1385+56T>C (n.1385+56T>C) c.1556+56T>C (n.1556+56T>C) c.1021+56T>C c.*1409+56T>C (n.*1409+56T>C) n.1511+56T>C c.1454+56T>C (n.1454+56T>C) n.1775+56T>C c.1373+56T>C (n.1373+56T>C) c.1481+56T>C (n.1481+56T>C) c.1160+56T>C (n.1160+56T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546269A>C | CA2675067154 | ALDH7A1 | c.1565+55T>G (n.1565+55T>G) c.*1474+55T>G (n.*1474+55T>G) n.312+55T>G n.1992+55T>G c.1563+55T>G n.1330+55T>G n.1099+55T>G c.1445+55T>G (n.1445+55T>G) c.*1374+55T>G (n.*1374+55T>G) c.1725+55T>G (n.1725+55T>G) c.1610+55T>G (n.1610+55T>G) c.1364+55T>G (n.1364+55T>G) c.1385+55T>G (n.1385+55T>G) c.1556+55T>G (n.1556+55T>G) c.1021+55T>G c.*1409+55T>G (n.*1409+55T>G) n.1511+55T>G c.1454+55T>G (n.1454+55T>G) n.1775+55T>G c.1373+55T>G (n.1373+55T>G) c.1481+55T>G (n.1481+55T>G) c.1160+55T>G (n.1160+55T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126546270G>T | CA2578435432 | ALDH7A1 | c.1565+54C>A (n.1565+54C>A) c.*1474+54C>A (n.*1474+54C>A) n.312+54C>A n.1992+54C>A c.1563+54C>A n.1330+54C>A n.1099+54C>A c.1445+54C>A (n.1445+54C>A) c.*1374+54C>A (n.*1374+54C>A) c.1725+54C>A (n.1725+54C>A) c.1610+54C>A (n.1610+54C>A) c.1364+54C>A (n.1364+54C>A) c.1385+54C>A (n.1385+54C>A) c.1556+54C>A (n.1556+54C>A) c.1021+54C>A c.*1409+54C>A (n.*1409+54C>A) n.1511+54C>A c.1454+54C>A (n.1454+54C>A) n.1775+54C>A c.1373+54C>A (n.1373+54C>A) c.1481+54C>A (n.1481+54C>A) c.1160+54C>A (n.1160+54C>A) | |
5 | g.126546271C>T | CA2675067155 | ALDH7A1 | c.1565+53G>A (n.1565+53G>A) c.*1474+53G>A (n.*1474+53G>A) n.312+53G>A n.1992+53G>A c.1563+53G>A n.1330+53G>A n.1099+53G>A c.1445+53G>A (n.1445+53G>A) c.*1374+53G>A (n.*1374+53G>A) c.1725+53G>A (n.1725+53G>A) c.1610+53G>A (n.1610+53G>A) c.1364+53G>A (n.1364+53G>A) c.1385+53G>A (n.1385+53G>A) c.1556+53G>A (n.1556+53G>A) c.1021+53G>A c.*1409+53G>A (n.*1409+53G>A) n.1511+53G>A c.1454+53G>A (n.1454+53G>A) n.1775+53G>A c.1373+53G>A (n.1373+53G>A) c.1481+53G>A (n.1481+53G>A) c.1160+53G>A (n.1160+53G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546274A>G | CA2675067157 | ALDH7A1 | c.1565+50T>C (n.1565+50T>C) c.*1474+50T>C (n.*1474+50T>C) n.312+50T>C n.1992+50T>C c.1563+50T>C n.1330+50T>C n.1099+50T>C c.1445+50T>C (n.1445+50T>C) c.*1374+50T>C (n.*1374+50T>C) c.1725+50T>C (n.1725+50T>C) c.1610+50T>C (n.1610+50T>C) c.1364+50T>C (n.1364+50T>C) c.1385+50T>C (n.1385+50T>C) c.1556+50T>C (n.1556+50T>C) c.1021+50T>C c.*1409+50T>C (n.*1409+50T>C) n.1511+50T>C c.1454+50T>C (n.1454+50T>C) n.1775+50T>C c.1373+50T>C (n.1373+50T>C) c.1481+50T>C (n.1481+50T>C) c.1160+50T>C (n.1160+50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546275T>C | CA126883067 | ALDH7A1 | c.1565+49A>G (n.1565+49A>G) c.*1474+49A>G (n.*1474+49A>G) n.312+49A>G n.1992+49A>G c.1563+49A>G n.1330+49A>G n.1099+49A>G c.1445+49A>G (n.1445+49A>G) c.*1374+49A>G (n.*1374+49A>G) c.1725+49A>G (n.1725+49A>G) c.1610+49A>G (n.1610+49A>G) c.1364+49A>G (n.1364+49A>G) c.1385+49A>G (n.1385+49A>G) c.1556+49A>G (n.1556+49A>G) c.1021+49A>G c.*1409+49A>G (n.*1409+49A>G) n.1511+49A>G c.1454+49A>G (n.1454+49A>G) n.1775+49A>G c.1373+49A>G (n.1373+49A>G) c.1481+49A>G (n.1481+49A>G) c.1160+49A>G (n.1160+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546275T= | CA1580440949 | ALDH7A1 | c.1565+49A= (n.1565+49A=) c.*1474+49A= (n.*1474+49A=) n.312+49A= n.1992+49A= c.1563+49A= n.1330+49A= n.1099+49A= c.1445+49A= (n.1445+49A=) c.*1374+49A= (n.*1374+49A=) c.1725+49A= (n.1725+49A=) c.1610+49A= (n.1610+49A=) c.1364+49A= (n.1364+49A=) c.1385+49A= (n.1385+49A=) c.1556+49A= (n.1556+49A=) c.1021+49A= c.*1409+49A= (n.*1409+49A=) n.1511+49A= c.1454+49A= (n.1454+49A=) n.1775+49A= c.1373+49A= (n.1373+49A=) c.1481+49A= (n.1481+49A=) c.1160+49A= (n.1160+49A=) | |
5 | g.126546277C= | CA1580440950 | ALDH7A1 | c.1565+47G= (n.1565+47G=) c.*1474+47G= (n.*1474+47G=) n.312+47G= n.1992+47G= c.1563+47G= n.1330+47G= n.1099+47G= c.1445+47G= (n.1445+47G=) c.*1374+47G= (n.*1374+47G=) c.1725+47G= (n.1725+47G=) c.1610+47G= (n.1610+47G=) c.1364+47G= (n.1364+47G=) c.1385+47G= (n.1385+47G=) c.1556+47G= (n.1556+47G=) c.1021+47G= c.*1409+47G= (n.*1409+47G=) n.1511+47G= c.1454+47G= (n.1454+47G=) n.1775+47G= c.1373+47G= (n.1373+47G=) c.1481+47G= (n.1481+47G=) c.1160+47G= (n.1160+47G=) | |
5 | g.126546277C>T | CA803452818 | ALDH7A1 | c.1565+47G>A (n.1565+47G>A) c.*1474+47G>A (n.*1474+47G>A) n.312+47G>A n.1992+47G>A c.1563+47G>A n.1330+47G>A n.1099+47G>A c.1445+47G>A (n.1445+47G>A) c.*1374+47G>A (n.*1374+47G>A) c.1725+47G>A (n.1725+47G>A) c.1610+47G>A (n.1610+47G>A) c.1364+47G>A (n.1364+47G>A) c.1385+47G>A (n.1385+47G>A) c.1556+47G>A (n.1556+47G>A) c.1021+47G>A c.*1409+47G>A (n.*1409+47G>A) n.1511+47G>A c.1454+47G>A (n.1454+47G>A) n.1775+47G>A c.1373+47G>A (n.1373+47G>A) c.1481+47G>A (n.1481+47G>A) c.1160+47G>A (n.1160+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546279C>G | CA2675067161 | ALDH7A1 | c.1565+45G>C (n.1565+45G>C) c.*1474+45G>C (n.*1474+45G>C) n.312+45G>C n.1992+45G>C c.1563+45G>C n.1330+45G>C n.1099+45G>C c.1445+45G>C (n.1445+45G>C) c.*1374+45G>C (n.*1374+45G>C) c.1725+45G>C (n.1725+45G>C) c.1610+45G>C (n.1610+45G>C) c.1364+45G>C (n.1364+45G>C) c.1385+45G>C (n.1385+45G>C) c.1556+45G>C (n.1556+45G>C) c.1021+45G>C c.*1409+45G>C (n.*1409+45G>C) n.1511+45G>C c.1454+45G>C (n.1454+45G>C) n.1775+45G>C c.1373+45G>C (n.1373+45G>C) c.1481+45G>C (n.1481+45G>C) c.1160+45G>C (n.1160+45G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546280A= | CA1580440951 | ALDH7A1 | c.1565+44T= (n.1565+44T=) c.*1474+44T= (n.*1474+44T=) n.312+44T= n.1992+44T= c.1563+44T= n.1330+44T= n.1099+44T= c.1445+44T= (n.1445+44T=) c.*1374+44T= (n.*1374+44T=) c.1725+44T= (n.1725+44T=) c.1610+44T= (n.1610+44T=) c.1364+44T= (n.1364+44T=) c.1385+44T= (n.1385+44T=) c.1556+44T= (n.1556+44T=) c.1021+44T= c.*1409+44T= (n.*1409+44T=) n.1511+44T= c.1454+44T= (n.1454+44T=) n.1775+44T= c.1373+44T= (n.1373+44T=) c.1481+44T= (n.1481+44T=) c.1160+44T= (n.1160+44T=) | |
5 | g.126546280A>G | CA3389362 | ALDH7A1 | c.1565+44T>C (n.1565+44T>C) c.*1474+44T>C (n.*1474+44T>C) n.312+44T>C n.1992+44T>C c.1563+44T>C n.1330+44T>C n.1099+44T>C c.1445+44T>C (n.1445+44T>C) c.*1374+44T>C (n.*1374+44T>C) c.1725+44T>C (n.1725+44T>C) c.1610+44T>C (n.1610+44T>C) c.1364+44T>C (n.1364+44T>C) c.1385+44T>C (n.1385+44T>C) c.1556+44T>C (n.1556+44T>C) c.1021+44T>C c.*1409+44T>C (n.*1409+44T>C) n.1511+44T>C c.1454+44T>C (n.1454+44T>C) n.1775+44T>C c.1373+44T>C (n.1373+44T>C) c.1481+44T>C (n.1481+44T>C) c.1160+44T>C (n.1160+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546281A>G | CA2675067164 | ALDH7A1 | c.1565+43T>C (n.1565+43T>C) c.*1474+43T>C (n.*1474+43T>C) n.312+43T>C n.1992+43T>C c.1563+43T>C n.1330+43T>C n.1099+43T>C c.1445+43T>C (n.1445+43T>C) c.*1374+43T>C (n.*1374+43T>C) c.1725+43T>C (n.1725+43T>C) c.1610+43T>C (n.1610+43T>C) c.1364+43T>C (n.1364+43T>C) c.1385+43T>C (n.1385+43T>C) c.1556+43T>C (n.1556+43T>C) c.1021+43T>C c.*1409+43T>C (n.*1409+43T>C) n.1511+43T>C c.1454+43T>C (n.1454+43T>C) n.1775+43T>C c.1373+43T>C (n.1373+43T>C) c.1481+43T>C (n.1481+43T>C) c.1160+43T>C (n.1160+43T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546282G>T | CA2578435433 | ALDH7A1 | c.1565+42C>A (n.1565+42C>A) c.*1474+42C>A (n.*1474+42C>A) n.312+42C>A n.1992+42C>A c.1563+42C>A n.1330+42C>A n.1099+42C>A c.1445+42C>A (n.1445+42C>A) c.*1374+42C>A (n.*1374+42C>A) c.1725+42C>A (n.1725+42C>A) c.1610+42C>A (n.1610+42C>A) c.1364+42C>A (n.1364+42C>A) c.1385+42C>A (n.1385+42C>A) c.1556+42C>A (n.1556+42C>A) c.1021+42C>A c.*1409+42C>A (n.*1409+42C>A) n.1511+42C>A c.1454+42C>A (n.1454+42C>A) n.1775+42C>A c.1373+42C>A (n.1373+42C>A) c.1481+42C>A (n.1481+42C>A) c.1160+42C>A (n.1160+42C>A) | |
5 | g.126546283G>A | CA2675067166 | ALDH7A1 | c.1565+41C>T (n.1565+41C>T) c.*1474+41C>T (n.*1474+41C>T) n.312+41C>T n.1992+41C>T c.1563+41C>T n.1330+41C>T n.1099+41C>T c.1445+41C>T (n.1445+41C>T) c.*1374+41C>T (n.*1374+41C>T) c.1725+41C>T (n.1725+41C>T) c.1610+41C>T (n.1610+41C>T) c.1364+41C>T (n.1364+41C>T) c.1385+41C>T (n.1385+41C>T) c.1556+41C>T (n.1556+41C>T) c.1021+41C>T c.*1409+41C>T (n.*1409+41C>T) n.1511+41C>T c.1454+41C>T (n.1454+41C>T) n.1775+41C>T c.1373+41C>T (n.1373+41C>T) c.1481+41C>T (n.1481+41C>T) c.1160+41C>T (n.1160+41C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126546283G>C | CA2578435434 | ALDH7A1 | c.1565+41C>G (n.1565+41C>G) c.*1474+41C>G (n.*1474+41C>G) n.312+41C>G n.1992+41C>G c.1563+41C>G n.1330+41C>G n.1099+41C>G c.1445+41C>G (n.1445+41C>G) c.*1374+41C>G (n.*1374+41C>G) c.1725+41C>G (n.1725+41C>G) c.1610+41C>G (n.1610+41C>G) c.1364+41C>G (n.1364+41C>G) c.1385+41C>G (n.1385+41C>G) c.1556+41C>G (n.1556+41C>G) c.1021+41C>G c.*1409+41C>G (n.*1409+41C>G) n.1511+41C>G c.1454+41C>G (n.1454+41C>G) n.1775+41C>G c.1373+41C>G (n.1373+41C>G) c.1481+41C>G (n.1481+41C>G) c.1160+41C>G (n.1160+41C>G) | |
5 | g.126546283G>T | CA2675067167 | ALDH7A1 | c.1565+41C>A (n.1565+41C>A) c.*1474+41C>A (n.*1474+41C>A) n.312+41C>A n.1992+41C>A c.1563+41C>A n.1330+41C>A n.1099+41C>A c.1445+41C>A (n.1445+41C>A) c.*1374+41C>A (n.*1374+41C>A) c.1725+41C>A (n.1725+41C>A) c.1610+41C>A (n.1610+41C>A) c.1364+41C>A (n.1364+41C>A) c.1385+41C>A (n.1385+41C>A) c.1556+41C>A (n.1556+41C>A) c.1021+41C>A c.*1409+41C>A (n.*1409+41C>A) n.1511+41C>A c.1454+41C>A (n.1454+41C>A) n.1775+41C>A c.1373+41C>A (n.1373+41C>A) c.1481+41C>A (n.1481+41C>A) c.1160+41C>A (n.1160+41C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546284G= | CA1580440952 | ALDH7A1 | c.1565+40C= (n.1565+40C=) c.*1474+40C= (n.*1474+40C=) n.312+40C= n.1992+40C= c.1563+40C= n.1330+40C= n.1099+40C= c.1445+40C= (n.1445+40C=) c.*1374+40C= (n.*1374+40C=) c.1725+40C= (n.1725+40C=) c.1610+40C= (n.1610+40C=) c.1364+40C= (n.1364+40C=) c.1385+40C= (n.1385+40C=) c.1556+40C= (n.1556+40C=) c.1021+40C= c.*1409+40C= (n.*1409+40C=) n.1511+40C= c.1454+40C= (n.1454+40C=) n.1775+40C= c.1373+40C= (n.1373+40C=) c.1481+40C= (n.1481+40C=) c.1160+40C= (n.1160+40C=) | |
5 | g.126546284G>T | CA3389363 | ALDH7A1 | c.1565+40C>A (n.1565+40C>A) c.*1474+40C>A (n.*1474+40C>A) n.312+40C>A n.1992+40C>A c.1563+40C>A n.1330+40C>A n.1099+40C>A c.1445+40C>A (n.1445+40C>A) c.*1374+40C>A (n.*1374+40C>A) c.1725+40C>A (n.1725+40C>A) c.1610+40C>A (n.1610+40C>A) c.1364+40C>A (n.1364+40C>A) c.1385+40C>A (n.1385+40C>A) c.1556+40C>A (n.1556+40C>A) c.1021+40C>A c.*1409+40C>A (n.*1409+40C>A) n.1511+40C>A c.1454+40C>A (n.1454+40C>A) n.1775+40C>A c.1373+40C>A (n.1373+40C>A) c.1481+40C>A (n.1481+40C>A) c.1160+40C>A (n.1160+40C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546288del | CA2768291424 | ALDH7A1 | c.1565+39del (n.1565+39del) c.*1474+39del (n.*1474+39del) n.312+39del n.1992+39del c.1563+39del n.1330+39del n.1099+39del c.1445+39del (n.1445+39del) c.*1374+39del (n.*1374+39del) c.1725+39del (n.1725+39del) c.1610+39del (n.1610+39del) c.1364+39del (n.1364+39del) c.1385+39del (n.1385+39del) c.1556+39del (n.1556+39del) c.1021+39del c.*1409+39del (n.*1409+39del) n.1511+39del c.1454+39del (n.1454+39del) n.1775+39del c.1373+39del (n.1373+39del) c.1481+39del (n.1481+39del) c.1160+39del (n.1160+39del) | |
5 | g.126546288T>C | CA446280188 | ALDH7A1 | c.1565+36A>G (n.1565+36A>G) c.*1474+36A>G (n.*1474+36A>G) n.312+36A>G n.1992+36A>G c.1563+36A>G n.1330+36A>G n.1099+36A>G c.1445+36A>G (n.1445+36A>G) c.*1374+36A>G (n.*1374+36A>G) c.1725+36A>G (n.1725+36A>G) c.1610+36A>G (n.1610+36A>G) c.1364+36A>G (n.1364+36A>G) c.1385+36A>G (n.1385+36A>G) c.1556+36A>G (n.1556+36A>G) c.1021+36A>G c.*1409+36A>G (n.*1409+36A>G) n.1511+36A>G c.1454+36A>G (n.1454+36A>G) n.1775+36A>G c.1373+36A>G (n.1373+36A>G) c.1481+36A>G (n.1481+36A>G) c.1160+36A>G (n.1160+36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546288T= | CA1580440953 | ALDH7A1 | c.1565+36A= (n.1565+36A=) c.*1474+36A= (n.*1474+36A=) n.312+36A= n.1992+36A= c.1563+36A= n.1330+36A= n.1099+36A= c.1445+36A= (n.1445+36A=) c.*1374+36A= (n.*1374+36A=) c.1725+36A= (n.1725+36A=) c.1610+36A= (n.1610+36A=) c.1364+36A= (n.1364+36A=) c.1385+36A= (n.1385+36A=) c.1556+36A= (n.1556+36A=) c.1021+36A= c.*1409+36A= (n.*1409+36A=) n.1511+36A= c.1454+36A= (n.1454+36A=) n.1775+36A= c.1373+36A= (n.1373+36A=) c.1481+36A= (n.1481+36A=) c.1160+36A= (n.1160+36A=) | |
5 | g.126546290A= | CA1580440954 | ALDH7A1 | c.1565+34T= (n.1565+34T=) c.*1474+34T= (n.*1474+34T=) n.312+34T= n.1992+34T= c.1563+34T= n.1330+34T= n.1099+34T= c.1445+34T= (n.1445+34T=) c.*1374+34T= (n.*1374+34T=) c.1725+34T= (n.1725+34T=) c.1610+34T= (n.1610+34T=) c.1364+34T= (n.1364+34T=) c.1385+34T= (n.1385+34T=) c.1556+34T= (n.1556+34T=) c.1021+34T= c.*1409+34T= (n.*1409+34T=) n.1511+34T= c.1454+34T= (n.1454+34T=) n.1775+34T= c.1373+34T= (n.1373+34T=) c.1481+34T= (n.1481+34T=) c.1160+34T= (n.1160+34T=) | |
5 | g.126546290A>G | CA3389364 | ALDH7A1 | c.1565+34T>C (n.1565+34T>C) c.*1474+34T>C (n.*1474+34T>C) n.312+34T>C n.1992+34T>C c.1563+34T>C n.1330+34T>C n.1099+34T>C c.1445+34T>C (n.1445+34T>C) c.*1374+34T>C (n.*1374+34T>C) c.1725+34T>C (n.1725+34T>C) c.1610+34T>C (n.1610+34T>C) c.1364+34T>C (n.1364+34T>C) c.1385+34T>C (n.1385+34T>C) c.1556+34T>C (n.1556+34T>C) c.1021+34T>C c.*1409+34T>C (n.*1409+34T>C) n.1511+34T>C c.1454+34T>C (n.1454+34T>C) n.1775+34T>C c.1373+34T>C (n.1373+34T>C) c.1481+34T>C (n.1481+34T>C) c.1160+34T>C (n.1160+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546291G>A | CA2578435435 | ALDH7A1 | c.1565+33C>T (n.1565+33C>T) c.*1474+33C>T (n.*1474+33C>T) n.312+33C>T n.1992+33C>T c.1563+33C>T n.1330+33C>T n.1099+33C>T c.1445+33C>T (n.1445+33C>T) c.*1374+33C>T (n.*1374+33C>T) c.1725+33C>T (n.1725+33C>T) c.1610+33C>T (n.1610+33C>T) c.1364+33C>T (n.1364+33C>T) c.1385+33C>T (n.1385+33C>T) c.1556+33C>T (n.1556+33C>T) c.1021+33C>T c.*1409+33C>T (n.*1409+33C>T) n.1511+33C>T c.1454+33C>T (n.1454+33C>T) n.1775+33C>T c.1373+33C>T (n.1373+33C>T) c.1481+33C>T (n.1481+33C>T) c.1160+33C>T (n.1160+33C>T) | |
5 | g.126546291G= | CA1580440955 | ALDH7A1 | c.1565+33C= (n.1565+33C=) c.*1474+33C= (n.*1474+33C=) n.312+33C= n.1992+33C= c.1563+33C= n.1330+33C= n.1099+33C= c.1445+33C= (n.1445+33C=) c.*1374+33C= (n.*1374+33C=) c.1725+33C= (n.1725+33C=) c.1610+33C= (n.1610+33C=) c.1364+33C= (n.1364+33C=) c.1385+33C= (n.1385+33C=) c.1556+33C= (n.1556+33C=) c.1021+33C= c.*1409+33C= (n.*1409+33C=) n.1511+33C= c.1454+33C= (n.1454+33C=) n.1775+33C= c.1373+33C= (n.1373+33C=) c.1481+33C= (n.1481+33C=) c.1160+33C= (n.1160+33C=) | |
5 | g.126546291G>T | CA3389365 | ALDH7A1 | c.1565+33C>A (n.1565+33C>A) c.*1474+33C>A (n.*1474+33C>A) n.312+33C>A n.1992+33C>A c.1563+33C>A n.1330+33C>A n.1099+33C>A c.1445+33C>A (n.1445+33C>A) c.*1374+33C>A (n.*1374+33C>A) c.1725+33C>A (n.1725+33C>A) c.1610+33C>A (n.1610+33C>A) c.1364+33C>A (n.1364+33C>A) c.1385+33C>A (n.1385+33C>A) c.1556+33C>A (n.1556+33C>A) c.1021+33C>A c.*1409+33C>A (n.*1409+33C>A) n.1511+33C>A c.1454+33C>A (n.1454+33C>A) n.1775+33C>A c.1373+33C>A (n.1373+33C>A) c.1481+33C>A (n.1481+33C>A) c.1160+33C>A (n.1160+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546298_126546311del | CA2709909667 | ALDH7A1 | c.1565+19_1565+32del (n.1565+19_1565+32del) c.*1474+19_*1474+32del (n.*1474+19_*1474+32del) n.312+19_312+32del n.1992+19_1992+32del c.1563+19_1563+32del n.1330+19_1330+32del n.1099+19_1099+32del c.1445+19_1445+32del (n.1445+19_1445+32del) c.*1374+19_*1374+32del (n.*1374+19_*1374+32del) c.1725+19_1725+32del (n.1725+19_1725+32del) c.1610+19_1610+32del (n.1610+19_1610+32del) c.1364+19_1364+32del (n.1364+19_1364+32del) c.1385+19_1385+32del (n.1385+19_1385+32del) c.1556+19_1556+32del (n.1556+19_1556+32del) c.1021+19_1021+32del c.*1409+19_*1409+32del (n.*1409+19_*1409+32del) n.1511+19_1511+32del c.1454+19_1454+32del (n.1454+19_1454+32del) n.1775+19_1775+32del c.1373+19_1373+32del (n.1373+19_1373+32del) c.1481+19_1481+32del (n.1481+19_1481+32del) c.1160+19_1160+32del (n.1160+19_1160+32del) | dbSNP |
5 | g.126546293C>T | CA2675067182 | ALDH7A1 | c.1565+31G>A (n.1565+31G>A) c.*1474+31G>A (n.*1474+31G>A) n.312+31G>A n.1992+31G>A c.1563+31G>A n.1330+31G>A n.1099+31G>A c.1445+31G>A (n.1445+31G>A) c.*1374+31G>A (n.*1374+31G>A) c.1725+31G>A (n.1725+31G>A) c.1610+31G>A (n.1610+31G>A) c.1364+31G>A (n.1364+31G>A) c.1385+31G>A (n.1385+31G>A) c.1556+31G>A (n.1556+31G>A) c.1021+31G>A c.*1409+31G>A (n.*1409+31G>A) n.1511+31G>A c.1454+31G>A (n.1454+31G>A) n.1775+31G>A c.1373+31G>A (n.1373+31G>A) c.1481+31G>A (n.1481+31G>A) c.1160+31G>A (n.1160+31G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546295A= | CA1580440956 | ALDH7A1 | c.1565+29T= (n.1565+29T=) c.*1474+29T= (n.*1474+29T=) n.312+29T= n.1992+29T= c.1563+29T= n.1330+29T= n.1099+29T= c.1445+29T= (n.1445+29T=) c.*1374+29T= (n.*1374+29T=) c.1725+29T= (n.1725+29T=) c.1610+29T= (n.1610+29T=) c.1364+29T= (n.1364+29T=) c.1385+29T= (n.1385+29T=) c.1556+29T= (n.1556+29T=) c.1021+29T= c.*1409+29T= (n.*1409+29T=) n.1511+29T= c.1454+29T= (n.1454+29T=) n.1775+29T= c.1373+29T= (n.1373+29T=) c.1481+29T= (n.1481+29T=) c.1160+29T= (n.1160+29T=) | |
5 | g.126546295A>C | CA562230997 | ALDH7A1 | c.1565+29T>G (n.1565+29T>G) c.*1474+29T>G (n.*1474+29T>G) n.312+29T>G n.1992+29T>G c.1563+29T>G n.1330+29T>G n.1099+29T>G c.1445+29T>G (n.1445+29T>G) c.*1374+29T>G (n.*1374+29T>G) c.1725+29T>G (n.1725+29T>G) c.1610+29T>G (n.1610+29T>G) c.1364+29T>G (n.1364+29T>G) c.1385+29T>G (n.1385+29T>G) c.1556+29T>G (n.1556+29T>G) c.1021+29T>G c.*1409+29T>G (n.*1409+29T>G) n.1511+29T>G c.1454+29T>G (n.1454+29T>G) n.1775+29T>G c.1373+29T>G (n.1373+29T>G) c.1481+29T>G (n.1481+29T>G) c.1160+29T>G (n.1160+29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546298C>A | CA126883100 | ALDH7A1 | c.1565+26G>T (n.1565+26G>T) c.*1474+26G>T (n.*1474+26G>T) n.312+26G>T n.1992+26G>T c.1563+26G>T n.1330+26G>T n.1099+26G>T c.1445+26G>T (n.1445+26G>T) c.*1374+26G>T (n.*1374+26G>T) c.1725+26G>T (n.1725+26G>T) c.1610+26G>T (n.1610+26G>T) c.1364+26G>T (n.1364+26G>T) c.1385+26G>T (n.1385+26G>T) c.1556+26G>T (n.1556+26G>T) c.1021+26G>T c.*1409+26G>T (n.*1409+26G>T) n.1511+26G>T c.1454+26G>T (n.1454+26G>T) n.1775+26G>T c.1373+26G>T (n.1373+26G>T) c.1481+26G>T (n.1481+26G>T) c.1160+26G>T (n.1160+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546298C= | CA1580440957 | ALDH7A1 | c.1565+26G= (n.1565+26G=) c.*1474+26G= (n.*1474+26G=) n.312+26G= n.1992+26G= c.1563+26G= n.1330+26G= n.1099+26G= c.1445+26G= (n.1445+26G=) c.*1374+26G= (n.*1374+26G=) c.1725+26G= (n.1725+26G=) c.1610+26G= (n.1610+26G=) c.1364+26G= (n.1364+26G=) c.1385+26G= (n.1385+26G=) c.1556+26G= (n.1556+26G=) c.1021+26G= c.*1409+26G= (n.*1409+26G=) n.1511+26G= c.1454+26G= (n.1454+26G=) n.1775+26G= c.1373+26G= (n.1373+26G=) c.1481+26G= (n.1481+26G=) c.1160+26G= (n.1160+26G=) | |
5 | g.126546299C>A | CA3389366 | ALDH7A1 | c.1565+25G>T (n.1565+25G>T) c.*1474+25G>T (n.*1474+25G>T) n.312+25G>T n.1992+25G>T c.1563+25G>T n.1330+25G>T n.1099+25G>T c.1445+25G>T (n.1445+25G>T) c.*1374+25G>T (n.*1374+25G>T) c.1725+25G>T (n.1725+25G>T) c.1610+25G>T (n.1610+25G>T) c.1364+25G>T (n.1364+25G>T) c.1385+25G>T (n.1385+25G>T) c.1556+25G>T (n.1556+25G>T) c.1021+25G>T c.*1409+25G>T (n.*1409+25G>T) n.1511+25G>T c.1454+25G>T (n.1454+25G>T) n.1775+25G>T c.1373+25G>T (n.1373+25G>T) c.1481+25G>T (n.1481+25G>T) c.1160+25G>T (n.1160+25G>T) | dbSNP ExAC |
5 | g.126546299C= | CA1580440958 | ALDH7A1 | c.1565+25G= (n.1565+25G=) c.*1474+25G= (n.*1474+25G=) n.312+25G= n.1992+25G= c.1563+25G= n.1330+25G= n.1099+25G= c.1445+25G= (n.1445+25G=) c.*1374+25G= (n.*1374+25G=) c.1725+25G= (n.1725+25G=) c.1610+25G= (n.1610+25G=) c.1364+25G= (n.1364+25G=) c.1385+25G= (n.1385+25G=) c.1556+25G= (n.1556+25G=) c.1021+25G= c.*1409+25G= (n.*1409+25G=) n.1511+25G= c.1454+25G= (n.1454+25G=) n.1775+25G= c.1373+25G= (n.1373+25G=) c.1481+25G= (n.1481+25G=) c.1160+25G= (n.1160+25G=) | |
5 | g.126546299C>T | CA2675067190 | ALDH7A1 | c.1565+25G>A (n.1565+25G>A) c.*1474+25G>A (n.*1474+25G>A) n.312+25G>A n.1992+25G>A c.1563+25G>A n.1330+25G>A n.1099+25G>A c.1445+25G>A (n.1445+25G>A) c.*1374+25G>A (n.*1374+25G>A) c.1725+25G>A (n.1725+25G>A) c.1610+25G>A (n.1610+25G>A) c.1364+25G>A (n.1364+25G>A) c.1385+25G>A (n.1385+25G>A) c.1556+25G>A (n.1556+25G>A) c.1021+25G>A c.*1409+25G>A (n.*1409+25G>A) n.1511+25G>A c.1454+25G>A (n.1454+25G>A) n.1775+25G>A c.1373+25G>A (n.1373+25G>A) c.1481+25G>A (n.1481+25G>A) c.1160+25G>A (n.1160+25G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126546302T>C | CA562230999 | ALDH7A1 | c.1565+22A>G (n.1565+22A>G) c.*1474+22A>G (n.*1474+22A>G) n.312+22A>G n.1992+22A>G c.1563+22A>G n.1330+22A>G n.1099+22A>G c.1445+22A>G (n.1445+22A>G) c.*1374+22A>G (n.*1374+22A>G) c.1725+22A>G (n.1725+22A>G) c.1610+22A>G (n.1610+22A>G) c.1364+22A>G (n.1364+22A>G) c.1385+22A>G (n.1385+22A>G) c.1556+22A>G (n.1556+22A>G) c.1021+22A>G c.*1409+22A>G (n.*1409+22A>G) n.1511+22A>G c.1454+22A>G (n.1454+22A>G) n.1775+22A>G c.1373+22A>G (n.1373+22A>G) c.1481+22A>G (n.1481+22A>G) c.1160+22A>G (n.1160+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546302T= | CA1580440959 | ALDH7A1 | c.1565+22A= (n.1565+22A=) c.*1474+22A= (n.*1474+22A=) n.312+22A= n.1992+22A= c.1563+22A= n.1330+22A= n.1099+22A= c.1445+22A= (n.1445+22A=) c.*1374+22A= (n.*1374+22A=) c.1725+22A= (n.1725+22A=) c.1610+22A= (n.1610+22A=) c.1364+22A= (n.1364+22A=) c.1385+22A= (n.1385+22A=) c.1556+22A= (n.1556+22A=) c.1021+22A= c.*1409+22A= (n.*1409+22A=) n.1511+22A= c.1454+22A= (n.1454+22A=) n.1775+22A= c.1373+22A= (n.1373+22A=) c.1481+22A= (n.1481+22A=) c.1160+22A= (n.1160+22A=) | |
5 | g.126546303C>G | CA2768291425 | ALDH7A1 | c.1565+21G>C (n.1565+21G>C) c.*1474+21G>C (n.*1474+21G>C) n.312+21G>C n.1992+21G>C c.1563+21G>C n.1330+21G>C n.1099+21G>C c.1445+21G>C (n.1445+21G>C) c.*1374+21G>C (n.*1374+21G>C) c.1725+21G>C (n.1725+21G>C) c.1610+21G>C (n.1610+21G>C) c.1364+21G>C (n.1364+21G>C) c.1385+21G>C (n.1385+21G>C) c.1556+21G>C (n.1556+21G>C) c.1021+21G>C c.*1409+21G>C (n.*1409+21G>C) n.1511+21G>C c.1454+21G>C (n.1454+21G>C) n.1775+21G>C c.1373+21G>C (n.1373+21G>C) c.1481+21G>C (n.1481+21G>C) c.1160+21G>C (n.1160+21G>C) | |
5 | g.126546303C>T | CA2578435436 | ALDH7A1 | c.1565+21G>A (n.1565+21G>A) c.*1474+21G>A (n.*1474+21G>A) n.312+21G>A n.1992+21G>A c.1563+21G>A n.1330+21G>A n.1099+21G>A c.1445+21G>A (n.1445+21G>A) c.*1374+21G>A (n.*1374+21G>A) c.1725+21G>A (n.1725+21G>A) c.1610+21G>A (n.1610+21G>A) c.1364+21G>A (n.1364+21G>A) c.1385+21G>A (n.1385+21G>A) c.1556+21G>A (n.1556+21G>A) c.1021+21G>A c.*1409+21G>A (n.*1409+21G>A) n.1511+21G>A c.1454+21G>A (n.1454+21G>A) n.1775+21G>A c.1373+21G>A (n.1373+21G>A) c.1481+21G>A (n.1481+21G>A) c.1160+21G>A (n.1160+21G>A) | |
5 | g.126546304T>G | CA2675067193 | ALDH7A1 | c.1565+20A>C (n.1565+20A>C) c.*1474+20A>C (n.*1474+20A>C) n.312+20A>C n.1992+20A>C c.1563+20A>C n.1330+20A>C n.1099+20A>C c.1445+20A>C (n.1445+20A>C) c.*1374+20A>C (n.*1374+20A>C) c.1725+20A>C (n.1725+20A>C) c.1610+20A>C (n.1610+20A>C) c.1364+20A>C (n.1364+20A>C) c.1385+20A>C (n.1385+20A>C) c.1556+20A>C (n.1556+20A>C) c.1021+20A>C c.*1409+20A>C (n.*1409+20A>C) n.1511+20A>C c.1454+20A>C (n.1454+20A>C) n.1775+20A>C c.1373+20A>C (n.1373+20A>C) c.1481+20A>C (n.1481+20A>C) c.1160+20A>C (n.1160+20A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546306C>T | CA2580072499 | ALDH7A1 | c.1565+18G>A (n.1565+18G>A) c.*1474+18G>A (n.*1474+18G>A) n.312+18G>A n.1992+18G>A c.1563+18G>A n.1330+18G>A n.1099+18G>A c.1445+18G>A (n.1445+18G>A) c.*1374+18G>A (n.*1374+18G>A) c.1725+18G>A (n.1725+18G>A) c.1610+18G>A (n.1610+18G>A) c.1364+18G>A (n.1364+18G>A) c.1385+18G>A (n.1385+18G>A) c.1556+18G>A (n.1556+18G>A) c.1021+18G>A c.*1409+18G>A (n.*1409+18G>A) n.1511+18G>A c.1454+18G>A (n.1454+18G>A) n.1775+18G>A c.1373+18G>A (n.1373+18G>A) c.1481+18G>A (n.1481+18G>A) c.1160+18G>A (n.1160+18G>A) | ClinVar |
5 | g.126546309A= | CA1580440960 | ALDH7A1 | c.1565+15T= (n.1565+15T=) c.*1474+15T= (n.*1474+15T=) n.312+15T= n.1992+15T= c.1563+15T= n.1330+15T= n.1099+15T= c.1445+15T= (n.1445+15T=) c.*1374+15T= (n.*1374+15T=) c.1725+15T= (n.1725+15T=) c.1610+15T= (n.1610+15T=) c.1364+15T= (n.1364+15T=) c.1385+15T= (n.1385+15T=) c.1556+15T= (n.1556+15T=) c.1021+15T= c.*1409+15T= (n.*1409+15T=) n.1511+15T= c.1454+15T= (n.1454+15T=) n.1775+15T= c.1373+15T= (n.1373+15T=) c.1481+15T= (n.1481+15T=) c.1160+15T= (n.1160+15T=) | |
5 | g.126546309A>G | CA3389367 | ALDH7A1 | c.1565+15T>C (n.1565+15T>C) c.*1474+15T>C (n.*1474+15T>C) n.312+15T>C n.1992+15T>C c.1563+15T>C n.1330+15T>C n.1099+15T>C c.1445+15T>C (n.1445+15T>C) c.*1374+15T>C (n.*1374+15T>C) c.1725+15T>C (n.1725+15T>C) c.1610+15T>C (n.1610+15T>C) c.1364+15T>C (n.1364+15T>C) c.1385+15T>C (n.1385+15T>C) c.1556+15T>C (n.1556+15T>C) c.1021+15T>C c.*1409+15T>C (n.*1409+15T>C) n.1511+15T>C c.1454+15T>C (n.1454+15T>C) n.1775+15T>C c.1373+15T>C (n.1373+15T>C) c.1481+15T>C (n.1481+15T>C) c.1160+15T>C (n.1160+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546310A>G | CA2578435437 | ALDH7A1 | c.1565+14T>C (n.1565+14T>C) c.*1474+14T>C (n.*1474+14T>C) n.312+14T>C n.1992+14T>C c.1563+14T>C n.1330+14T>C n.1099+14T>C c.1445+14T>C (n.1445+14T>C) c.*1374+14T>C (n.*1374+14T>C) c.1725+14T>C (n.1725+14T>C) c.1610+14T>C (n.1610+14T>C) c.1364+14T>C (n.1364+14T>C) c.1385+14T>C (n.1385+14T>C) c.1556+14T>C (n.1556+14T>C) c.1021+14T>C c.*1409+14T>C (n.*1409+14T>C) n.1511+14T>C c.1454+14T>C (n.1454+14T>C) n.1775+14T>C c.1373+14T>C (n.1373+14T>C) c.1481+14T>C (n.1481+14T>C) c.1160+14T>C (n.1160+14T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126546312G>C | CA2739274989 | ALDH7A1 | c.1565+12C>G (n.1565+12C>G) c.*1474+12C>G (n.*1474+12C>G) n.312+12C>G n.1992+12C>G c.1563+12C>G n.1330+12C>G n.1099+12C>G c.1445+12C>G (n.1445+12C>G) c.*1374+12C>G (n.*1374+12C>G) c.1725+12C>G (n.1725+12C>G) c.1610+12C>G (n.1610+12C>G) c.1364+12C>G (n.1364+12C>G) c.1385+12C>G (n.1385+12C>G) c.1556+12C>G (n.1556+12C>G) c.1021+12C>G c.*1409+12C>G (n.*1409+12C>G) n.1511+12C>G c.1454+12C>G (n.1454+12C>G) n.1775+12C>G c.1373+12C>G (n.1373+12C>G) c.1481+12C>G (n.1481+12C>G) c.1160+12C>G (n.1160+12C>G) | ClinVar |
5 | g.126546314C>G | CA2740681117 | ALDH7A1 | c.1565+10G>C (n.1565+10G>C) c.*1474+10G>C (n.*1474+10G>C) n.312+10G>C n.1992+10G>C c.1563+10G>C n.1330+10G>C n.1099+10G>C c.1445+10G>C (n.1445+10G>C) c.*1374+10G>C (n.*1374+10G>C) c.1725+10G>C (n.1725+10G>C) c.1610+10G>C (n.1610+10G>C) c.1364+10G>C (n.1364+10G>C) c.1385+10G>C (n.1385+10G>C) c.1556+10G>C (n.1556+10G>C) c.1021+10G>C c.*1409+10G>C (n.*1409+10G>C) n.1511+10G>C c.1454+10G>C (n.1454+10G>C) n.1775+10G>C c.1373+10G>C (n.1373+10G>C) c.1481+10G>C (n.1481+10G>C) c.1160+10G>C (n.1160+10G>C) | |
5 | g.126546316T>A | CA3389368 | ALDH7A1 | c.1565+8A>T (n.1565+8A>T) c.*1474+8A>T (n.*1474+8A>T) n.312+8A>T n.1992+8A>T c.1563+8A>T n.1330+8A>T n.1099+8A>T c.1445+8A>T (n.1445+8A>T) c.*1374+8A>T (n.*1374+8A>T) c.1725+8A>T (n.1725+8A>T) c.1610+8A>T (n.1610+8A>T) c.1364+8A>T (n.1364+8A>T) c.1385+8A>T (n.1385+8A>T) c.1556+8A>T (n.1556+8A>T) c.1021+8A>T c.*1409+8A>T (n.*1409+8A>T) n.1511+8A>T c.1454+8A>T (n.1454+8A>T) n.1775+8A>T c.1373+8A>T (n.1373+8A>T) c.1481+8A>T (n.1481+8A>T) c.1160+8A>T (n.1160+8A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546316T= | CA1580440961 | ALDH7A1 | c.1565+8A= (n.1565+8A=) c.*1474+8A= (n.*1474+8A=) n.312+8A= n.1992+8A= c.1563+8A= n.1330+8A= n.1099+8A= c.1445+8A= (n.1445+8A=) c.*1374+8A= (n.*1374+8A=) c.1725+8A= (n.1725+8A=) c.1610+8A= (n.1610+8A=) c.1364+8A= (n.1364+8A=) c.1385+8A= (n.1385+8A=) c.1556+8A= (n.1556+8A=) c.1021+8A= c.*1409+8A= (n.*1409+8A=) n.1511+8A= c.1454+8A= (n.1454+8A=) n.1775+8A= c.1373+8A= (n.1373+8A=) c.1481+8A= (n.1481+8A=) c.1160+8A= (n.1160+8A=) | |
5 | g.126546317T>C | CA1580440963 | ALDH7A1 | c.1565+7A>G (n.1565+7A>G) c.*1474+7A>G (n.*1474+7A>G) n.312+7A>G n.1992+7A>G c.1563+7A>G n.1330+7A>G n.1099+7A>G c.1445+7A>G (n.1445+7A>G) c.*1374+7A>G (n.*1374+7A>G) c.1725+7A>G (n.1725+7A>G) c.1610+7A>G (n.1610+7A>G) c.1364+7A>G (n.1364+7A>G) c.1385+7A>G (n.1385+7A>G) c.1556+7A>G (n.1556+7A>G) c.1021+7A>G c.*1409+7A>G (n.*1409+7A>G) n.1511+7A>G c.1454+7A>G (n.1454+7A>G) n.1775+7A>G c.1373+7A>G (n.1373+7A>G) c.1481+7A>G (n.1481+7A>G) c.1160+7A>G (n.1160+7A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126546317T= | CA1580440962 | ALDH7A1 | c.1565+7A= (n.1565+7A=) c.*1474+7A= (n.*1474+7A=) n.312+7A= n.1992+7A= c.1563+7A= n.1330+7A= n.1099+7A= c.1445+7A= (n.1445+7A=) c.*1374+7A= (n.*1374+7A=) c.1725+7A= (n.1725+7A=) c.1610+7A= (n.1610+7A=) c.1364+7A= (n.1364+7A=) c.1385+7A= (n.1385+7A=) c.1556+7A= (n.1556+7A=) c.1021+7A= c.*1409+7A= (n.*1409+7A=) n.1511+7A= c.1454+7A= (n.1454+7A=) n.1775+7A= c.1373+7A= (n.1373+7A=) c.1481+7A= (n.1481+7A=) c.1160+7A= (n.1160+7A=) | |
5 | g.126546319C>A | CA1580440964 | ALDH7A1 | c.1565+5G>T (n.1565+5G>T) c.*1474+5G>T (n.*1474+5G>T) n.312+5G>T n.1992+5G>T c.1563+5G>T n.1330+5G>T n.1099+5G>T c.1445+5G>T (n.1445+5G>T) c.*1374+5G>T (n.*1374+5G>T) c.1725+5G>T (n.1725+5G>T) c.1610+5G>T (n.1610+5G>T) c.1364+5G>T (n.1364+5G>T) c.1385+5G>T (n.1385+5G>T) c.1556+5G>T (n.1556+5G>T) c.1021+5G>T c.*1409+5G>T (n.*1409+5G>T) n.1511+5G>T c.1454+5G>T (n.1454+5G>T) n.1775+5G>T c.1373+5G>T (n.1373+5G>T) c.1481+5G>T (n.1481+5G>T) c.1160+5G>T (n.1160+5G>T) | dbSNP |
5 | g.126546319C= | CA1580440965 | ALDH7A1 | c.1565+5G= (n.1565+5G=) c.*1474+5G= (n.*1474+5G=) n.312+5G= n.1992+5G= c.1563+5G= n.1330+5G= n.1099+5G= c.1445+5G= (n.1445+5G=) c.*1374+5G= (n.*1374+5G=) c.1725+5G= (n.1725+5G=) c.1610+5G= (n.1610+5G=) c.1364+5G= (n.1364+5G=) c.1385+5G= (n.1385+5G=) c.1556+5G= (n.1556+5G=) c.1021+5G= c.*1409+5G= (n.*1409+5G=) n.1511+5G= c.1454+5G= (n.1454+5G=) n.1775+5G= c.1373+5G= (n.1373+5G=) c.1481+5G= (n.1481+5G=) c.1160+5G= (n.1160+5G=) | |
5 | g.126546320T>C | CA1580440967 | ALDH7A1 | c.1565+4A>G (n.1565+4A>G) c.*1474+4A>G (n.*1474+4A>G) n.312+4A>G n.1992+4A>G c.1563+4A>G n.1330+4A>G n.1099+4A>G c.1445+4A>G (n.1445+4A>G) c.*1374+4A>G (n.*1374+4A>G) c.1725+4A>G (n.1725+4A>G) c.1610+4A>G (n.1610+4A>G) c.1364+4A>G (n.1364+4A>G) c.1385+4A>G (n.1385+4A>G) c.1556+4A>G (n.1556+4A>G) c.1021+4A>G c.*1409+4A>G (n.*1409+4A>G) n.1511+4A>G c.1454+4A>G (n.1454+4A>G) n.1775+4A>G c.1373+4A>G (n.1373+4A>G) c.1481+4A>G (n.1481+4A>G) c.1160+4A>G (n.1160+4A>G) | dbSNP |
5 | g.126546320T= | CA1580440966 | ALDH7A1 | c.1565+4A= (n.1565+4A=) c.*1474+4A= (n.*1474+4A=) n.312+4A= n.1992+4A= c.1563+4A= n.1330+4A= n.1099+4A= c.1445+4A= (n.1445+4A=) c.*1374+4A= (n.*1374+4A=) c.1725+4A= (n.1725+4A=) c.1610+4A= (n.1610+4A=) c.1364+4A= (n.1364+4A=) c.1385+4A= (n.1385+4A=) c.1556+4A= (n.1556+4A=) c.1021+4A= c.*1409+4A= (n.*1409+4A=) n.1511+4A= c.1454+4A= (n.1454+4A=) n.1775+4A= c.1373+4A= (n.1373+4A=) c.1481+4A= (n.1481+4A=) c.1160+4A= (n.1160+4A=) | |
5 | g.126546321T>G | CA126883118 | ALDH7A1 | c.1565+3A>C (n.1565+3A>C) c.*1474+3A>C (n.*1474+3A>C) n.312+3A>C n.1992+3A>C c.1563+3A>C n.1330+3A>C n.1099+3A>C c.1445+3A>C (n.1445+3A>C) c.*1374+3A>C (n.*1374+3A>C) c.1725+3A>C (n.1725+3A>C) c.1610+3A>C (n.1610+3A>C) c.1364+3A>C (n.1364+3A>C) c.1385+3A>C (n.1385+3A>C) c.1556+3A>C (n.1556+3A>C) c.1021+3A>C c.*1409+3A>C (n.*1409+3A>C) n.1511+3A>C c.1454+3A>C (n.1454+3A>C) n.1775+3A>C c.1373+3A>C (n.1373+3A>C) c.1481+3A>C (n.1481+3A>C) c.1160+3A>C (n.1160+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546321T= | CA1580440968 | ALDH7A1 | c.1565+3A= (n.1565+3A=) c.*1474+3A= (n.*1474+3A=) n.312+3A= n.1992+3A= c.1563+3A= n.1330+3A= n.1099+3A= c.1445+3A= (n.1445+3A=) c.*1374+3A= (n.*1374+3A=) c.1725+3A= (n.1725+3A=) c.1610+3A= (n.1610+3A=) c.1364+3A= (n.1364+3A=) c.1385+3A= (n.1385+3A=) c.1556+3A= (n.1556+3A=) c.1021+3A= c.*1409+3A= (n.*1409+3A=) n.1511+3A= c.1454+3A= (n.1454+3A=) n.1775+3A= c.1373+3A= (n.1373+3A=) c.1481+3A= (n.1481+3A=) c.1160+3A= (n.1160+3A=) | |
5 | g.126546322A= | CA1580440969 | ALDH7A1 | c.1565+2T= (n.1565+2T=) c.*1474+2T= (n.*1474+2T=) n.312+2T= n.1992+2T= c.1563+2T= n.1330+2T= n.1099+2T= c.1445+2T= (n.1445+2T=) c.*1374+2T= (n.*1374+2T=) c.1725+2T= (n.1725+2T=) c.1610+2T= (n.1610+2T=) c.1364+2T= (n.1364+2T=) c.1385+2T= (n.1385+2T=) c.1556+2T= (n.1556+2T=) c.1021+2T= c.*1409+2T= (n.*1409+2T=) n.1511+2T= c.1454+2T= (n.1454+2T=) n.1775+2T= c.1373+2T= (n.1373+2T=) c.1481+2T= (n.1481+2T=) c.1160+2T= (n.1160+2T=) | |
5 | g.126546322A>C | CA360718752 | ALDH7A1 | c.1565+2T>G (n.1565+2T>G) c.*1474+2T>G (n.*1474+2T>G) n.312+2T>G n.1992+2T>G c.1563+2T>G n.1330+2T>G n.1099+2T>G c.1445+2T>G (n.1445+2T>G) c.*1374+2T>G (n.*1374+2T>G) c.1725+2T>G (n.1725+2T>G) c.1610+2T>G (n.1610+2T>G) c.1364+2T>G (n.1364+2T>G) c.1385+2T>G (n.1385+2T>G) c.1556+2T>G (n.1556+2T>G) c.1021+2T>G c.*1409+2T>G (n.*1409+2T>G) n.1511+2T>G c.1454+2T>G (n.1454+2T>G) n.1775+2T>G c.1373+2T>G (n.1373+2T>G) c.1481+2T>G (n.1481+2T>G) c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) | |
5 | g.126546322A>G | CA360718755 | ALDH7A1 | c.1565+2T>C (n.1565+2T>C) c.*1474+2T>C (n.*1474+2T>C) n.312+2T>C n.1992+2T>C c.1563+2T>C n.1330+2T>C n.1099+2T>C c.1445+2T>C (n.1445+2T>C) c.*1374+2T>C (n.*1374+2T>C) c.1725+2T>C (n.1725+2T>C) c.1610+2T>C (n.1610+2T>C) c.1364+2T>C (n.1364+2T>C) c.1385+2T>C (n.1385+2T>C) c.1556+2T>C (n.1556+2T>C) c.1021+2T>C c.*1409+2T>C (n.*1409+2T>C) n.1511+2T>C c.1454+2T>C (n.1454+2T>C) n.1775+2T>C c.1373+2T>C (n.1373+2T>C) c.1481+2T>C (n.1481+2T>C) c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546322A>T | CA360718756 | ALDH7A1 | c.1565+2T>A (n.1565+2T>A) c.*1474+2T>A (n.*1474+2T>A) n.312+2T>A n.1992+2T>A c.1563+2T>A n.1330+2T>A n.1099+2T>A c.1445+2T>A (n.1445+2T>A) c.*1374+2T>A (n.*1374+2T>A) c.1725+2T>A (n.1725+2T>A) c.1610+2T>A (n.1610+2T>A) c.1364+2T>A (n.1364+2T>A) c.1385+2T>A (n.1385+2T>A) c.1556+2T>A (n.1556+2T>A) c.1021+2T>A c.*1409+2T>A (n.*1409+2T>A) n.1511+2T>A c.1454+2T>A (n.1454+2T>A) n.1775+2T>A c.1373+2T>A (n.1373+2T>A) c.1481+2T>A (n.1481+2T>A) c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) | |
5 | g.126546323C>A | CA16618098 | ALDH7A1 | c.1565+1G>T (n.1565+1G>T) c.*1474+1G>T (n.*1474+1G>T) n.312+1G>T n.1992+1G>T c.1563+1G>T n.1330+1G>T n.1099+1G>T c.1445+1G>T (n.1445+1G>T) c.*1374+1G>T (n.*1374+1G>T) c.1725+1G>T (n.1725+1G>T) c.1610+1G>T (n.1610+1G>T) c.1364+1G>T (n.1364+1G>T) c.1385+1G>T (n.1385+1G>T) c.1556+1G>T (n.1556+1G>T) c.1021+1G>T c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1511+1G>T c.1454+1G>T (n.1454+1G>T) n.1775+1G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) c.1481+1G>T (n.1481+1G>T) c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126546323C= | CA1580440970 | ALDH7A1 | c.1565+1G= (n.1565+1G=) c.*1474+1G= (n.*1474+1G=) n.312+1G= n.1992+1G= c.1563+1G= n.1330+1G= n.1099+1G= c.1445+1G= (n.1445+1G=) c.*1374+1G= (n.*1374+1G=) c.1725+1G= (n.1725+1G=) c.1610+1G= (n.1610+1G=) c.1364+1G= (n.1364+1G=) c.1385+1G= (n.1385+1G=) c.1556+1G= (n.1556+1G=) c.1021+1G= c.*1409+1G= (n.*1409+1G=) n.1511+1G= c.1454+1G= (n.1454+1G=) n.1775+1G= c.1373+1G= (n.1373+1G=) c.1481+1G= (n.1481+1G=) c.1160+1G= (n.1160+1G=) | |
5 | g.126546323C>G | CA360718759 | ALDH7A1 | c.1565+1G>C (n.1565+1G>C) c.*1474+1G>C (n.*1474+1G>C) n.312+1G>C n.1992+1G>C c.1563+1G>C n.1330+1G>C n.1099+1G>C c.1445+1G>C (n.1445+1G>C) c.*1374+1G>C (n.*1374+1G>C) c.1725+1G>C (n.1725+1G>C) c.1610+1G>C (n.1610+1G>C) c.1364+1G>C (n.1364+1G>C) c.1385+1G>C (n.1385+1G>C) c.1556+1G>C (n.1556+1G>C) c.1021+1G>C c.*1409+1G>C (n.*1409+1G>C) n.1511+1G>C c.1454+1G>C (n.1454+1G>C) n.1775+1G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) c.1481+1G>C (n.1481+1G>C) c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) | |
5 | g.126546323C>T | CA360718760 | ALDH7A1 | c.1565+1G>A (n.1565+1G>A) c.*1474+1G>A (n.*1474+1G>A) n.312+1G>A n.1992+1G>A c.1563+1G>A n.1330+1G>A n.1099+1G>A c.1445+1G>A (n.1445+1G>A) c.*1374+1G>A (n.*1374+1G>A) c.1725+1G>A (n.1725+1G>A) c.1610+1G>A (n.1610+1G>A) c.1364+1G>A (n.1364+1G>A) c.1385+1G>A (n.1385+1G>A) c.1556+1G>A (n.1556+1G>A) c.1021+1G>A c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A) n.1511+1G>A c.1454+1G>A (n.1454+1G>A) n.1775+1G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) c.1481+1G>A (n.1481+1G>A) c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) | |
5 | g.126546324C>A | CA360718763 | ALDH7A1 | c.1565G>T (p.Cys522Phe) c.*1474G>T (n.*1474G>T) n.312G>T n.1992G>T c.1563G>T n.1330G>T n.1099G>T c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1021G>T c.1565G>T (p.Ter522Leu) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1511G>T c.1454G>T (p.Cys485Phe) n.1775G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1160G>T (p.Cys387Phe) | |
5 | g.126546324C= | CA1580440971 | ALDH7A1 | c.1565G= (p.Cys522=) c.*1474G= (n.*1474G=) n.312G= n.1992G= c.1563G= n.1330G= n.1099G= c.1445G= (p.Cys482=) c.*1374G= (n.*1374G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1610G= (p.Cys537=) c.1364G= (p.Cys455=) c.1385G= (p.Cys462=) c.1556G= (p.Cys519=) c.1021G= c.1565G= (p.Ter522=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.1511G= c.1454G= (p.Cys485=) n.1775G= c.1373G= (p.Cys458=) c.1481G= (p.Cys494=) c.1160G= (p.Cys387=) | |
5 | g.126546324C>G | CA16604812 | ALDH7A1 | c.1565G>C (p.Cys522Ser) c.*1474G>C (n.*1474G>C) n.312G>C n.1992G>C c.1563G>C n.1330G>C n.1099G>C c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1021G>C c.1565G>C (p.Ter522Ser) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1511G>C c.1454G>C (p.Cys485Ser) n.1775G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1160G>C (p.Cys387Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126546324C>T | CA360718761 | ALDH7A1 | c.1565G>A (p.Cys522Tyr) c.*1474G>A (n.*1474G>A) n.312G>A n.1992G>A c.1563G>A n.1330G>A n.1099G>A c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1021G>A c.1565G>A (p.Ter522=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1511G>A c.1454G>A (p.Cys485Tyr) n.1775G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1160G>A (p.Cys387Tyr) | |
5 | g.126546325A= | CA1580440972 | ALDH7A1 | c.1564T= (p.Cys522=) c.*1473T= (n.*1473T=) n.311T= n.1991T= c.1562T= n.1329T= n.1098T= c.1444T= (p.Cys482=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.1724T= (n.1724T=) c.1609T= (p.Cys537=) c.1363T= (p.Cys455=) c.1384T= (p.Cys462=) c.1555T= (p.Cys519=) c.1020T= c.1564T= (p.Ter522=) c.*1408T= (n.*1408T=) n.1510T= c.1453T= (p.Cys485=) n.1774T= c.1372T= (p.Cys458=) c.1480T= (p.Cys494=) c.1159T= (p.Cys387=) | |
5 | g.126546325A>C | CA360718766 | ALDH7A1 | c.1564T>G (p.Cys522Gly) c.*1473T>G (n.*1473T>G) n.311T>G n.1991T>G c.1562T>G n.1329T>G n.1098T>G c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1020T>G c.1564T>G (p.Ter522Gly) c.*1408T>G (n.*1408T>G) n.1510T>G c.1453T>G (p.Cys485Gly) n.1774T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1159T>G (p.Cys387Gly) | |
5 | g.126546325A>G | CA360718770 | ALDH7A1 | c.1564T>C (p.Cys522Arg) c.*1473T>C (n.*1473T>C) n.311T>C n.1991T>C c.1562T>C n.1329T>C n.1098T>C c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1020T>C c.1564T>C (p.Ter522Arg) c.*1408T>C (n.*1408T>C) n.1510T>C c.1453T>C (p.Cys485Arg) n.1774T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1159T>C (p.Cys387Arg) | |
5 | g.126546325A>T | CA3389369 | ALDH7A1 | c.1564T>A (p.Cys522Ser) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.311T>A n.1991T>A c.1562T>A n.1329T>A n.1098T>A c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1020T>A c.1564T>A (p.Ter522Arg) c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.1510T>A c.1453T>A (p.Cys485Ser) n.1774T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1159T>A (p.Cys387Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546326A>C | CA446280189 | ALDH7A1 | c.1563T>G (p.Thr521=) c.*1472T>G (n.*1472T>G) n.310T>G n.1990T>G c.1561T>G n.1328T>G n.1097T>G c.1443T>G (p.Thr481=) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.1608T>G (p.Thr536=) c.1362T>G (p.Thr454=) c.1383T>G (p.Thr461=) c.1554T>G (p.Thr518=) c.1019T>G c.*1407T>G (n.*1407T>G) n.1509T>G c.1452T>G (p.Thr484=) n.1773T>G c.1371T>G (p.Thr457=) c.1479T>G (p.Thr493=) c.1158T>G (p.Thr386=) | |
5 | g.126546326A>G | CA446280190 | ALDH7A1 | c.1563T>C (p.Thr521=) c.*1472T>C (n.*1472T>C) n.310T>C n.1990T>C c.1561T>C n.1328T>C n.1097T>C c.1443T>C (p.Thr481=) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.1608T>C (p.Thr536=) c.1362T>C (p.Thr454=) c.1383T>C (p.Thr461=) c.1554T>C (p.Thr518=) c.1019T>C c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.1509T>C c.1452T>C (p.Thr484=) n.1773T>C c.1371T>C (p.Thr457=) c.1479T>C (p.Thr493=) c.1158T>C (p.Thr386=) | |
5 | g.126546326A>T | CA446280191 | ALDH7A1 | c.1563T>A (p.Thr521=) c.*1472T>A (n.*1472T>A) n.310T>A n.1990T>A c.1561T>A n.1328T>A n.1097T>A c.1443T>A (p.Thr481=) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.1608T>A (p.Thr536=) c.1362T>A (p.Thr454=) c.1383T>A (p.Thr461=) c.1554T>A (p.Thr518=) c.1019T>A c.*1407T>A (n.*1407T>A) n.1509T>A c.1452T>A (p.Thr484=) n.1773T>A c.1371T>A (p.Thr457=) c.1479T>A (p.Thr493=) c.1158T>A (p.Thr386=) | |
5 | g.126546327G>A | CA360718778 | ALDH7A1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.309C>T n.1989C>T c.1560C>T n.1327C>T n.1096C>T c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.1722C>T (n.1722C>T) c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1018C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.1508C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.1772C>T c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) | |
5 | g.126546327G>C | CA360718786 | ALDH7A1 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*1471C>G (n.*1471C>G) n.309C>G n.1989C>G c.1560C>G n.1327C>G n.1096C>G c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.1722C>G (n.1722C>G) c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1018C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.1508C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.1772C>G c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) | |
5 | g.126546327G>T | CA360718790 | ALDH7A1 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.309C>A n.1989C>A c.1560C>A n.1327C>A n.1096C>A c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.1722C>A (n.1722C>A) c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1018C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.1508C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.1772C>A c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) | |
5 | g.126546328T>A | CA360718796 | ALDH7A1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.308A>T n.1988A>T c.1559A>T n.1326A>T n.1095A>T c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.1721A>T (n.1721A>T) c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1017A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1507A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1771A>T c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) | |
5 | g.126546328T>C | CA3389370 | ALDH7A1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.308A>G n.1988A>G c.1559A>G n.1326A>G n.1095A>G c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.1721A>G (n.1721A>G) c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1017A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1507A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1771A>G c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.126546328T>G | CA360718802 | ALDH7A1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.308A>C n.1988A>C c.1559A>C n.1326A>C n.1095A>C c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.1721A>C (n.1721A>C) c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1017A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1507A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1771A>C c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546328T= | CA1580440973 | ALDH7A1 | c.1561A= (p.Thr521=) c.*1470A= (n.*1470A=) n.308A= n.1988A= c.1559A= n.1326A= n.1095A= c.1441A= (p.Thr481=) c.*1370A= (n.*1370A=) c.1721A= (n.1721A=) c.1606A= (p.Thr536=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1017A= c.*1405A= (n.*1405A=) n.1507A= c.1450A= (p.Thr484=) n.1771A= c.1369A= (p.Thr457=) c.1477A= (p.Thr493=) c.1156A= (p.Thr386=) | |
5 | g.126546329A>C | CA446280192 | ALDH7A1 | c.1560T>G (p.Ser520=) c.*1469T>G (n.*1469T>G) n.307T>G n.1987T>G c.1558T>G n.1325T>G n.1094T>G c.1440T>G (p.Ser480=) c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1605T>G (p.Ser535=) c.1359T>G (p.Ser453=) c.1380T>G (p.Ser460=) c.1551T>G (p.Ser517=) c.1016T>G c.*1404T>G (n.*1404T>G) n.1506T>G c.1449T>G (p.Ser483=) n.1770T>G c.1368T>G (p.Ser456=) c.1476T>G (p.Ser492=) c.1155T>G (p.Ser385=) | gnomAD v4 |
5 | g.126546329A>G | CA446280193 | ALDH7A1 | c.1560T>C (p.Ser520=) c.*1469T>C (n.*1469T>C) n.307T>C n.1987T>C c.1558T>C n.1325T>C n.1094T>C c.1440T>C (p.Ser480=) c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1605T>C (p.Ser535=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1551T>C (p.Ser517=) c.1016T>C c.*1404T>C (n.*1404T>C) n.1506T>C c.1449T>C (p.Ser483=) n.1770T>C c.1368T>C (p.Ser456=) c.1476T>C (p.Ser492=) c.1155T>C (p.Ser385=) | |
5 | g.126546329A>T | CA446280194 | ALDH7A1 | c.1560T>A (p.Ser520=) c.*1469T>A (n.*1469T>A) n.307T>A n.1987T>A c.1558T>A n.1325T>A n.1094T>A c.1440T>A (p.Ser480=) c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1605T>A (p.Ser535=) c.1359T>A (p.Ser453=) c.1380T>A (p.Ser460=) c.1551T>A (p.Ser517=) c.1016T>A c.*1404T>A (n.*1404T>A) n.1506T>A c.1449T>A (p.Ser483=) n.1770T>A c.1368T>A (p.Ser456=) c.1476T>A (p.Ser492=) c.1155T>A (p.Ser385=) | |
5 | g.126546330G>A | CA360718807 | ALDH7A1 | c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.306C>T n.1986C>T c.1557C>T n.1324C>T n.1093C>T c.1439C>T (p.Ser480Phe) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.1719C>T (n.1719C>T) c.1604C>T (p.Ser535Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1015C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1505C>T c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.1769C>T c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.1154C>T (p.Ser385Phe) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126546330G>C | CA360718811 | ALDH7A1 | c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.306C>G n.1986C>G c.1557C>G n.1324C>G n.1093C>G c.1439C>G (p.Ser480Cys) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.1719C>G (n.1719C>G) c.1604C>G (p.Ser535Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1015C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1505C>G c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.1769C>G c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) c.1154C>G (p.Ser385Cys) | |
5 | g.126546330G= | CA1580440974 | ALDH7A1 | c.1559C= (p.Ser520=) c.*1468C= (n.*1468C=) n.306C= n.1986C= c.1557C= n.1324C= n.1093C= c.1439C= (p.Ser480=) c.*1368C= (n.*1368C=) c.1719C= (n.1719C=) c.1604C= (p.Ser535=) c.1358C= (p.Ser453=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1550C= (p.Ser517=) c.1015C= c.*1403C= (n.*1403C=) n.1505C= c.1448C= (p.Ser483=) n.1769C= c.1367C= (p.Ser456=) c.1475C= (p.Ser492=) c.1154C= (p.Ser385=) | |
5 | g.126546330G>T | CA360718814 | ALDH7A1 | c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.306C>A n.1986C>A c.1557C>A n.1324C>A n.1093C>A c.1439C>A (p.Ser480Tyr) c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.1719C>A (n.1719C>A) c.1604C>A (p.Ser535Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1015C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1505C>A c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.1769C>A c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) | |
5 | g.126546331A>C | CA360718817 | ALDH7A1 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.305T>G n.1985T>G c.1556T>G n.1323T>G n.1092T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1603T>G (p.Ser535Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1014T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.1504T>G c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.1768T>G c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1153T>G (p.Ser385Ala) | |
5 | g.126546331A>G | CA360718820 | ALDH7A1 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.305T>C n.1985T>C c.1556T>C n.1323T>C n.1092T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1603T>C (p.Ser535Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1014T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.1504T>C c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.1768T>C c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1153T>C (p.Ser385Pro) | |
5 | g.126546331A>T | CA360718816 | ALDH7A1 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.305T>A n.1985T>A c.1556T>A n.1323T>A n.1092T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1603T>A (p.Ser535Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1014T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.1504T>A c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.1768T>A c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1153T>A (p.Ser385Thr) | |
5 | g.126546332C>A | CA360718826 | ALDH7A1 | c.1557G>T (p.Arg519Ser) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.304G>T n.1984G>T c.1555G>T n.1322G>T n.1091G>T c.1437G>T (p.Arg479Ser) c.*1366G>T (n.*1366G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.1356G>T (p.Arg452Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) c.1548G>T (p.Arg516Ser) c.1013G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.1503G>T c.1446G>T (p.Arg482Ser) n.1767G>T c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1473G>T (p.Arg491Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) | |
5 | g.126546332C>G | CA360718824 | ALDH7A1 | c.1557G>C (p.Arg519Ser) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.304G>C n.1984G>C c.1555G>C n.1322G>C n.1091G>C c.1437G>C (p.Arg479Ser) c.*1366G>C (n.*1366G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.1356G>C (p.Arg452Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.1548G>C (p.Arg516Ser) c.1013G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.1503G>C c.1446G>C (p.Arg482Ser) n.1767G>C c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1473G>C (p.Arg491Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) | |
5 | g.126546332C>T | CA446280195 | ALDH7A1 | c.1557G>A (p.Arg519=) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.304G>A n.1984G>A c.1555G>A n.1322G>A n.1091G>A c.1437G>A (p.Arg479=) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1602G>A (p.Arg534=) c.1356G>A (p.Arg452=) c.1377G>A (p.Arg459=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1013G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.1503G>A c.1446G>A (p.Arg482=) n.1767G>A c.1365G>A (p.Arg455=) c.1473G>A (p.Arg491=) c.1152G>A (p.Arg384=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.126546333C>A | CA360718837 | ALDH7A1 | c.1556G>T (p.Arg519Met) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.303G>T n.1983G>T c.1554G>T n.1321G>T n.1090G>T c.1436G>T (p.Arg479Met) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1601G>T (p.Arg534Met) c.1355G>T (p.Arg452Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) c.1547G>T (p.Arg516Met) c.1012G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.1502G>T c.1445G>T (p.Arg482Met) n.1766G>T c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1472G>T (p.Arg491Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) | |
5 | g.126546333C= | CA1580440975 | ALDH7A1 | c.1556G= (p.Arg519=) c.*1465G= (n.*1465G=) n.303G= n.1983G= c.1554G= n.1321G= n.1090G= c.1436G= (p.Arg479=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.1716G= (n.1716G=) c.1601G= (p.Arg534=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1376G= (p.Arg459=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1012G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.1502G= c.1445G= (p.Arg482=) n.1766G= c.1364G= (p.Arg455=) c.1472G= (p.Arg491=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
5 | g.126546333C>G | CA360718829 | ALDH7A1 | c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.303G>C n.1983G>C c.1554G>C n.1321G>C n.1090G>C c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.1355G>C (p.Arg452Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) c.1547G>C (p.Arg516Thr) c.1012G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.1502G>C c.1445G>C (p.Arg482Thr) n.1766G>C c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1472G>C (p.Arg491Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) | |
5 | g.126546333C>T | CA3389371 | ALDH7A1 | c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.303G>A n.1983G>A c.1554G>A n.1321G>A n.1090G>A c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.1355G>A (p.Arg452Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) c.1547G>A (p.Arg516Lys) c.1012G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.1502G>A c.1445G>A (p.Arg482Lys) n.1766G>A c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1472G>A (p.Arg491Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.126546334T>C | CA360718860 | ALDH7A1 | c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.302A>G n.1982A>G c.1553A>G n.1320A>G n.1089A>G c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.1354A>G (p.Arg452Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) c.1546A>G (p.Arg516Gly) c.1011A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) n.1501A>G c.1444A>G (p.Arg482Gly) n.1765A>G c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1471A>G (p.Arg491Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) | gnomAD v4 |
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5 | g.126546335T>A | CA360718882 | ALDH7A1 | c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.301A>T n.1981A>T c.1552A>T n.1319A>T n.1088A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1599A>T (p.Arg533Ser) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1545A>T (p.Arg515Ser) c.1010A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1500A>T c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.1764A>T c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.1470A>T (p.Arg490Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) | |
5 | g.126546335T>C | CA446280197 | ALDH7A1 | c.1554A>G (p.Arg518=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.301A>G n.1981A>G c.1552A>G n.1319A>G n.1088A>G c.1434A>G (p.Arg478=) c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1353A>G (p.Arg451=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1545A>G (p.Arg515=) c.1010A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1500A>G c.1443A>G (p.Arg481=) n.1764A>G c.1362A>G (p.Arg454=) c.1470A>G (p.Arg490=) c.1149A>G (p.Arg383=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126546335T>G | CA360718885 | ALDH7A1 | c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.301A>C n.1981A>C c.1552A>C n.1319A>C n.1088A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1599A>C (p.Arg533Ser) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1545A>C (p.Arg515Ser) c.1010A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1500A>C c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.1764A>C c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.1470A>C (p.Arg490Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) | |
5 | g.126546335T= | CA1580440976 | ALDH7A1 | c.1554A= (p.Arg518=) c.*1463A= (n.*1463A=) n.301A= n.1981A= c.1552A= n.1319A= n.1088A= c.1434A= (p.Arg478=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.1714A= (n.1714A=) c.1599A= (p.Arg533=) c.1353A= (p.Arg451=) c.1374A= (p.Arg458=) c.1545A= (p.Arg515=) c.1010A= c.*1398A= (n.*1398A=) n.1500A= c.1443A= (p.Arg481=) n.1764A= c.1362A= (p.Arg454=) c.1470A= (p.Arg490=) c.1149A= (p.Arg383=) | |
5 | g.126546336C>A | CA360718886 | ALDH7A1 | c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.300G>T n.1980G>T c.1551G>T n.1318G>T n.1087G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.1598G>T (p.Arg533Ile) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1544G>T (p.Arg515Ile) c.1009G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.1499G>T c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.1763G>T c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.1469G>T (p.Arg490Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) | |
5 | g.126546336C= | CA1580440977 | ALDH7A1 | c.1553G= (p.Arg518=) c.*1462G= (n.*1462G=) n.300G= n.1980G= c.1551G= n.1318G= n.1087G= c.1433G= (p.Arg478=) c.*1362G= (n.*1362G=) c.1713G= (n.1713G=) c.1598G= (p.Arg533=) c.1352G= (p.Arg451=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1544G= (p.Arg515=) c.1009G= c.*1397G= (n.*1397G=) n.1499G= c.1442G= (p.Arg481=) n.1763G= c.1361G= (p.Arg454=) c.1469G= (p.Arg490=) c.1148G= (p.Arg383=) | |
5 | g.126546336C>G | CA3389373 | ALDH7A1 | c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.300G>C n.1980G>C c.1551G>C n.1318G>C n.1087G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.1598G>C (p.Arg533Thr) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.1009G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.1499G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.1763G>C c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546336C>T | CA3389372 | ALDH7A1 | c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.300G>A n.1980G>A c.1551G>A n.1318G>A n.1087G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.1598G>A (p.Arg533Lys) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.1009G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.1499G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.1763G>A c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126546337T>A | CA360718887 | ALDH7A1 | c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.299A>T n.1979A>T c.1550A>T n.1317A>T n.1086A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.1597A>T (p.Arg533Ter) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1543A>T (p.Arg515Ter) c.1008A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.1498A>T c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.1762A>T c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.1468A>T (p.Arg490Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) | gnomAD v4 |
5 | g.126546337T>C | CA360718888 | ALDH7A1 | c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.299A>G n.1979A>G c.1550A>G n.1317A>G n.1086A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.1597A>G (p.Arg533Gly) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.1008A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.1498A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.1762A>G c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) | |
5 | g.126546337T>G | CA446280198 | ALDH7A1 | c.1552A>C (p.Arg518=) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.299A>C n.1979A>C c.1550A>C n.1317A>C n.1086A>C c.1432A>C (p.Arg478=) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.1597A>C (p.Arg533=) c.1351A>C (p.Arg451=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1543A>C (p.Arg515=) c.1008A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.1498A>C c.1441A>C (p.Arg481=) n.1762A>C c.1360A>C (p.Arg454=) c.1468A>C (p.Arg490=) c.1147A>C (p.Arg383=) | |
5 | g.126546338C>A | CA360718891 | ALDH7A1 | c.1551G>T (p.Met517Ile) c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.298G>T n.1978G>T c.1549G>T n.1316G>T n.1085G>T c.1431G>T (p.Met477Ile) c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1007G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1497G>T c.1440G>T (p.Met480Ile) n.1761G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1467G>T (p.Met489Ile) c.1146G>T (p.Met382Ile) | |
5 | g.126546338C= | CA1580440978 | ALDH7A1 | c.1551G= (p.Met517=) c.*1460G= (n.*1460G=) n.298G= n.1978G= c.1549G= n.1316G= n.1085G= c.1431G= (p.Met477=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.1711G= (n.1711G=) c.1596G= (p.Met532=) c.1350G= (p.Met450=) c.1371G= (p.Met457=) c.1542G= (p.Met514=) c.1007G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.1497G= c.1440G= (p.Met480=) n.1761G= c.1359G= (p.Met453=) c.1467G= (p.Met489=) c.1146G= (p.Met382=) | |
5 | g.126546338C>G | CA360718893 | ALDH7A1 | c.1551G>C (p.Met517Ile) c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.298G>C n.1978G>C c.1549G>C n.1316G>C n.1085G>C c.1431G>C (p.Met477Ile) c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1007G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1497G>C c.1440G>C (p.Met480Ile) n.1761G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1467G>C (p.Met489Ile) c.1146G>C (p.Met382Ile) | |
5 | g.126546338C>T | CA16618099 | ALDH7A1 | c.1551G>A (p.Met517Ile) c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.298G>A n.1978G>A c.1549G>A n.1316G>A n.1085G>A c.1431G>A (p.Met477Ile) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1007G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1497G>A c.1440G>A (p.Met480Ile) n.1761G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1467G>A (p.Met489Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126546339A= | CA1580440979 | ALDH7A1 | c.1550T= (p.Met517=) c.*1459T= (n.*1459T=) n.297T= n.1977T= c.1548T= n.1315T= n.1084T= c.1430T= (p.Met477=) c.*1359T= (n.*1359T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1595T= (p.Met532=) c.1349T= (p.Met450=) c.1370T= (p.Met457=) c.1541T= (p.Met514=) c.1006T= c.*1394T= (n.*1394T=) n.1496T= c.1439T= (p.Met480=) n.1760T= c.1358T= (p.Met453=) c.1466T= (p.Met489=) c.1145T= (p.Met382=) | |
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