| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.126545295del | CA1081220944 | ALDH7A1 | c.1566-276del (n.1566-276del) c.*1475-276del (n.*1475-276del) n.313-276del n.1993-276del c.1563+1029del n.1331-276del n.1100-276del c.1446-276del (n.1446-276del) c.*1375-276del (n.*1375-276del) c.1726-276del (n.1726-276del) c.1611-276del (n.1611-276del) c.1365-276del (n.1365-276del) c.1386-276del (n.1386-276del) c.1557-276del (n.1557-276del) c.1022-276del c.1565+1029del (n.1565+1029del) c.*1410-276del (n.*1410-276del) n.1512-276del c.1455-276del (n.1455-276del) n.1776-276del c.1374-276del (n.1374-276del) c.1482-276del (n.1482-276del) c.1161-276del (n.1161-276del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545295G>A | CA2525642850 | ALDH7A1 | c.1566-276C>T (n.1566-276C>T) c.*1475-276C>T (n.*1475-276C>T) n.313-276C>T n.1993-276C>T c.1563+1029C>T n.1331-276C>T n.1100-276C>T c.1446-276C>T (n.1446-276C>T) c.*1375-276C>T (n.*1375-276C>T) c.1726-276C>T (n.1726-276C>T) c.1611-276C>T (n.1611-276C>T) c.1365-276C>T (n.1365-276C>T) c.1386-276C>T (n.1386-276C>T) c.1557-276C>T (n.1557-276C>T) c.1022-276C>T c.1565+1029C>T (n.1565+1029C>T) c.*1410-276C>T (n.*1410-276C>T) n.1512-276C>T c.1455-276C>T (n.1455-276C>T) n.1776-276C>T c.1374-276C>T (n.1374-276C>T) c.1482-276C>T (n.1482-276C>T) c.1161-276C>T (n.1161-276C>T) | |
| 5 | g.126545299G>A | CA1081220949 | ALDH7A1 | c.1566-280C>T (n.1566-280C>T) c.*1475-280C>T (n.*1475-280C>T) n.313-280C>T n.1993-280C>T c.1563+1025C>T n.1331-280C>T n.1100-280C>T c.1446-280C>T (n.1446-280C>T) c.*1375-280C>T (n.*1375-280C>T) c.1726-280C>T (n.1726-280C>T) c.1611-280C>T (n.1611-280C>T) c.1365-280C>T (n.1365-280C>T) c.1386-280C>T (n.1386-280C>T) c.1557-280C>T (n.1557-280C>T) c.1022-280C>T c.1565+1025C>T (n.1565+1025C>T) c.*1410-280C>T (n.*1410-280C>T) n.1512-280C>T c.1455-280C>T (n.1455-280C>T) n.1776-280C>T c.1374-280C>T (n.1374-280C>T) c.1482-280C>T (n.1482-280C>T) c.1161-280C>T (n.1161-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545299G= | CA1580440555 | ALDH7A1 | c.1566-280C= (n.1566-280C=) c.*1475-280C= (n.*1475-280C=) n.313-280C= n.1993-280C= c.1563+1025C= n.1331-280C= n.1100-280C= c.1446-280C= (n.1446-280C=) c.*1375-280C= (n.*1375-280C=) c.1726-280C= (n.1726-280C=) c.1611-280C= (n.1611-280C=) c.1365-280C= (n.1365-280C=) c.1386-280C= (n.1386-280C=) c.1557-280C= (n.1557-280C=) c.1022-280C= c.1565+1025C= (n.1565+1025C=) c.*1410-280C= (n.*1410-280C=) n.1512-280C= c.1455-280C= (n.1455-280C=) n.1776-280C= c.1374-280C= (n.1374-280C=) c.1482-280C= (n.1482-280C=) c.1161-280C= (n.1161-280C=) | |
| 5 | g.126545302T>A | CA126882411 | ALDH7A1 | c.1566-283A>T (n.1566-283A>T) c.*1475-283A>T (n.*1475-283A>T) n.313-283A>T n.1993-283A>T c.1563+1022A>T n.1331-283A>T n.1100-283A>T c.1446-283A>T (n.1446-283A>T) c.*1375-283A>T (n.*1375-283A>T) c.1726-283A>T (n.1726-283A>T) c.1611-283A>T (n.1611-283A>T) c.1365-283A>T (n.1365-283A>T) c.1386-283A>T (n.1386-283A>T) c.1557-283A>T (n.1557-283A>T) c.1022-283A>T c.1565+1022A>T (n.1565+1022A>T) c.*1410-283A>T (n.*1410-283A>T) n.1512-283A>T c.1455-283A>T (n.1455-283A>T) n.1776-283A>T c.1374-283A>T (n.1374-283A>T) c.1482-283A>T (n.1482-283A>T) c.1161-283A>T (n.1161-283A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545302T= | CA1580440556 | ALDH7A1 | c.1566-283A= (n.1566-283A=) c.*1475-283A= (n.*1475-283A=) n.313-283A= n.1993-283A= c.1563+1022A= n.1331-283A= n.1100-283A= c.1446-283A= (n.1446-283A=) c.*1375-283A= (n.*1375-283A=) c.1726-283A= (n.1726-283A=) c.1611-283A= (n.1611-283A=) c.1365-283A= (n.1365-283A=) c.1386-283A= (n.1386-283A=) c.1557-283A= (n.1557-283A=) c.1022-283A= c.1565+1022A= (n.1565+1022A=) c.*1410-283A= (n.*1410-283A=) n.1512-283A= c.1455-283A= (n.1455-283A=) n.1776-283A= c.1374-283A= (n.1374-283A=) c.1482-283A= (n.1482-283A=) c.1161-283A= (n.1161-283A=) | |
| 5 | g.126545309C= | CA1580440557 | ALDH7A1 | c.1566-290G= (n.1566-290G=) c.*1475-290G= (n.*1475-290G=) n.313-290G= n.1993-290G= c.1563+1015G= n.1331-290G= n.1100-290G= c.1446-290G= (n.1446-290G=) c.*1375-290G= (n.*1375-290G=) c.1726-290G= (n.1726-290G=) c.1611-290G= (n.1611-290G=) c.1365-290G= (n.1365-290G=) c.1386-290G= (n.1386-290G=) c.1557-290G= (n.1557-290G=) c.1022-290G= c.1565+1015G= (n.1565+1015G=) c.*1410-290G= (n.*1410-290G=) n.1512-290G= c.1455-290G= (n.1455-290G=) n.1776-290G= c.1374-290G= (n.1374-290G=) c.1482-290G= (n.1482-290G=) c.1161-290G= (n.1161-290G=) | |
| 5 | g.126545310T>C | CA126882421 | ALDH7A1 | c.1566-291A>G (n.1566-291A>G) c.*1475-291A>G (n.*1475-291A>G) n.313-291A>G n.1993-291A>G c.1563+1014A>G n.1331-291A>G n.1100-291A>G c.1446-291A>G (n.1446-291A>G) c.*1375-291A>G (n.*1375-291A>G) c.1726-291A>G (n.1726-291A>G) c.1611-291A>G (n.1611-291A>G) c.1365-291A>G (n.1365-291A>G) c.1386-291A>G (n.1386-291A>G) c.1557-291A>G (n.1557-291A>G) c.1022-291A>G c.1565+1014A>G (n.1565+1014A>G) c.*1410-291A>G (n.*1410-291A>G) n.1512-291A>G c.1455-291A>G (n.1455-291A>G) n.1776-291A>G c.1374-291A>G (n.1374-291A>G) c.1482-291A>G (n.1482-291A>G) c.1161-291A>G (n.1161-291A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545310T= | CA1580440558 | ALDH7A1 | c.1566-291A= (n.1566-291A=) c.*1475-291A= (n.*1475-291A=) n.313-291A= n.1993-291A= c.1563+1014A= n.1331-291A= n.1100-291A= c.1446-291A= (n.1446-291A=) c.*1375-291A= (n.*1375-291A=) c.1726-291A= (n.1726-291A=) c.1611-291A= (n.1611-291A=) c.1365-291A= (n.1365-291A=) c.1386-291A= (n.1386-291A=) c.1557-291A= (n.1557-291A=) c.1022-291A= c.1565+1014A= (n.1565+1014A=) c.*1410-291A= (n.*1410-291A=) n.1512-291A= c.1455-291A= (n.1455-291A=) n.1776-291A= c.1374-291A= (n.1374-291A=) c.1482-291A= (n.1482-291A=) c.1161-291A= (n.1161-291A=) | |
| 5 | g.126545310dup | CA126882417 | ALDH7A1 | c.1566-291dup (n.1566-291dup) c.*1475-291dup (n.*1475-291dup) n.313-291dup n.1993-291dup c.1563+1014dup n.1331-291dup n.1100-291dup c.1446-291dup (n.1446-291dup) c.*1375-291dup (n.*1375-291dup) c.1726-291dup (n.1726-291dup) c.1611-291dup (n.1611-291dup) c.1365-291dup (n.1365-291dup) c.1386-291dup (n.1386-291dup) c.1557-291dup (n.1557-291dup) c.1022-291dup c.1565+1014dup (n.1565+1014dup) c.*1410-291dup (n.*1410-291dup) n.1512-291dup c.1455-291dup (n.1455-291dup) n.1776-291dup c.1374-291dup (n.1374-291dup) c.1482-291dup (n.1482-291dup) c.1161-291dup (n.1161-291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545311G= | CA1580440559 | ALDH7A1 | c.1566-292C= (n.1566-292C=) c.*1475-292C= (n.*1475-292C=) n.313-292C= n.1993-292C= c.1563+1013C= n.1331-292C= n.1100-292C= c.1446-292C= (n.1446-292C=) c.*1375-292C= (n.*1375-292C=) c.1726-292C= (n.1726-292C=) c.1611-292C= (n.1611-292C=) c.1365-292C= (n.1365-292C=) c.1386-292C= (n.1386-292C=) c.1557-292C= (n.1557-292C=) c.1022-292C= c.1565+1013C= (n.1565+1013C=) c.*1410-292C= (n.*1410-292C=) n.1512-292C= c.1455-292C= (n.1455-292C=) n.1776-292C= c.1374-292C= (n.1374-292C=) c.1482-292C= (n.1482-292C=) c.1161-292C= (n.1161-292C=) | |
| 5 | g.126545311G>T | CA803487319 | ALDH7A1 | c.1566-292C>A (n.1566-292C>A) c.*1475-292C>A (n.*1475-292C>A) n.313-292C>A n.1993-292C>A c.1563+1013C>A n.1331-292C>A n.1100-292C>A c.1446-292C>A (n.1446-292C>A) c.*1375-292C>A (n.*1375-292C>A) c.1726-292C>A (n.1726-292C>A) c.1611-292C>A (n.1611-292C>A) c.1365-292C>A (n.1365-292C>A) c.1386-292C>A (n.1386-292C>A) c.1557-292C>A (n.1557-292C>A) c.1022-292C>A c.1565+1013C>A (n.1565+1013C>A) c.*1410-292C>A (n.*1410-292C>A) n.1512-292C>A c.1455-292C>A (n.1455-292C>A) n.1776-292C>A c.1374-292C>A (n.1374-292C>A) c.1482-292C>A (n.1482-292C>A) c.1161-292C>A (n.1161-292C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545315C>A | CA803487321 | ALDH7A1 | c.1566-296G>T (n.1566-296G>T) c.*1475-296G>T (n.*1475-296G>T) n.313-296G>T n.1993-296G>T c.1563+1009G>T n.1331-296G>T n.1100-296G>T c.1446-296G>T (n.1446-296G>T) c.*1375-296G>T (n.*1375-296G>T) c.1726-296G>T (n.1726-296G>T) c.1611-296G>T (n.1611-296G>T) c.1365-296G>T (n.1365-296G>T) c.1386-296G>T (n.1386-296G>T) c.1557-296G>T (n.1557-296G>T) c.1022-296G>T c.1565+1009G>T (n.1565+1009G>T) c.*1410-296G>T (n.*1410-296G>T) n.1512-296G>T c.1455-296G>T (n.1455-296G>T) n.1776-296G>T c.1374-296G>T (n.1374-296G>T) c.1482-296G>T (n.1482-296G>T) c.1161-296G>T (n.1161-296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545315C= | CA1580440560 | ALDH7A1 | c.1566-296G= (n.1566-296G=) c.*1475-296G= (n.*1475-296G=) n.313-296G= n.1993-296G= c.1563+1009G= n.1331-296G= n.1100-296G= c.1446-296G= (n.1446-296G=) c.*1375-296G= (n.*1375-296G=) c.1726-296G= (n.1726-296G=) c.1611-296G= (n.1611-296G=) c.1365-296G= (n.1365-296G=) c.1386-296G= (n.1386-296G=) c.1557-296G= (n.1557-296G=) c.1022-296G= c.1565+1009G= (n.1565+1009G=) c.*1410-296G= (n.*1410-296G=) n.1512-296G= c.1455-296G= (n.1455-296G=) n.1776-296G= c.1374-296G= (n.1374-296G=) c.1482-296G= (n.1482-296G=) c.1161-296G= (n.1161-296G=) | |
| 5 | g.126545316C>A | CA2505600111 | ALDH7A1 | c.1566-297G>T (n.1566-297G>T) c.*1475-297G>T (n.*1475-297G>T) n.313-297G>T n.1993-297G>T c.1563+1008G>T n.1331-297G>T n.1100-297G>T c.1446-297G>T (n.1446-297G>T) c.*1375-297G>T (n.*1375-297G>T) c.1726-297G>T (n.1726-297G>T) c.1611-297G>T (n.1611-297G>T) c.1365-297G>T (n.1365-297G>T) c.1386-297G>T (n.1386-297G>T) c.1557-297G>T (n.1557-297G>T) c.1022-297G>T c.1565+1008G>T (n.1565+1008G>T) c.*1410-297G>T (n.*1410-297G>T) n.1512-297G>T c.1455-297G>T (n.1455-297G>T) n.1776-297G>T c.1374-297G>T (n.1374-297G>T) c.1482-297G>T (n.1482-297G>T) c.1161-297G>T (n.1161-297G>T) | |
| 5 | g.126545316C= | CA1580440561 | ALDH7A1 | c.1566-297G= (n.1566-297G=) c.*1475-297G= (n.*1475-297G=) n.313-297G= n.1993-297G= c.1563+1008G= n.1331-297G= n.1100-297G= c.1446-297G= (n.1446-297G=) c.*1375-297G= (n.*1375-297G=) c.1726-297G= (n.1726-297G=) c.1611-297G= (n.1611-297G=) c.1365-297G= (n.1365-297G=) c.1386-297G= (n.1386-297G=) c.1557-297G= (n.1557-297G=) c.1022-297G= c.1565+1008G= (n.1565+1008G=) c.*1410-297G= (n.*1410-297G=) n.1512-297G= c.1455-297G= (n.1455-297G=) n.1776-297G= c.1374-297G= (n.1374-297G=) c.1482-297G= (n.1482-297G=) c.1161-297G= (n.1161-297G=) | |
| 5 | g.126545316C>T | CA803487323 | ALDH7A1 | c.1566-297G>A (n.1566-297G>A) c.*1475-297G>A (n.*1475-297G>A) n.313-297G>A n.1993-297G>A c.1563+1008G>A n.1331-297G>A n.1100-297G>A c.1446-297G>A (n.1446-297G>A) c.*1375-297G>A (n.*1375-297G>A) c.1726-297G>A (n.1726-297G>A) c.1611-297G>A (n.1611-297G>A) c.1365-297G>A (n.1365-297G>A) c.1386-297G>A (n.1386-297G>A) c.1557-297G>A (n.1557-297G>A) c.1022-297G>A c.1565+1008G>A (n.1565+1008G>A) c.*1410-297G>A (n.*1410-297G>A) n.1512-297G>A c.1455-297G>A (n.1455-297G>A) n.1776-297G>A c.1374-297G>A (n.1374-297G>A) c.1482-297G>A (n.1482-297G>A) c.1161-297G>A (n.1161-297G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545320A= | CA1580440562 | ALDH7A1 | c.1566-301T= (n.1566-301T=) c.*1475-301T= (n.*1475-301T=) n.313-301T= n.1993-301T= c.1563+1004T= n.1331-301T= n.1100-301T= c.1446-301T= (n.1446-301T=) c.*1375-301T= (n.*1375-301T=) c.1726-301T= (n.1726-301T=) c.1611-301T= (n.1611-301T=) c.1365-301T= (n.1365-301T=) c.1386-301T= (n.1386-301T=) c.1557-301T= (n.1557-301T=) c.1022-301T= c.1565+1004T= (n.1565+1004T=) c.*1410-301T= (n.*1410-301T=) n.1512-301T= c.1455-301T= (n.1455-301T=) n.1776-301T= c.1374-301T= (n.1374-301T=) c.1482-301T= (n.1482-301T=) c.1161-301T= (n.1161-301T=) | |
| 5 | g.126545320A>G | CA126882424 | ALDH7A1 | c.1566-301T>C (n.1566-301T>C) c.*1475-301T>C (n.*1475-301T>C) n.313-301T>C n.1993-301T>C c.1563+1004T>C n.1331-301T>C n.1100-301T>C c.1446-301T>C (n.1446-301T>C) c.*1375-301T>C (n.*1375-301T>C) c.1726-301T>C (n.1726-301T>C) c.1611-301T>C (n.1611-301T>C) c.1365-301T>C (n.1365-301T>C) c.1386-301T>C (n.1386-301T>C) c.1557-301T>C (n.1557-301T>C) c.1022-301T>C c.1565+1004T>C (n.1565+1004T>C) c.*1410-301T>C (n.*1410-301T>C) n.1512-301T>C c.1455-301T>C (n.1455-301T>C) n.1776-301T>C c.1374-301T>C (n.1374-301T>C) c.1482-301T>C (n.1482-301T>C) c.1161-301T>C (n.1161-301T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545323G>A | CA126882428 | ALDH7A1 | c.1566-304C>T (n.1566-304C>T) c.*1475-304C>T (n.*1475-304C>T) n.313-304C>T n.1993-304C>T c.1563+1001C>T n.1331-304C>T n.1100-304C>T c.1446-304C>T (n.1446-304C>T) c.*1375-304C>T (n.*1375-304C>T) c.1726-304C>T (n.1726-304C>T) c.1611-304C>T (n.1611-304C>T) c.1365-304C>T (n.1365-304C>T) c.1386-304C>T (n.1386-304C>T) c.1557-304C>T (n.1557-304C>T) c.1022-304C>T c.1565+1001C>T (n.1565+1001C>T) c.*1410-304C>T (n.*1410-304C>T) n.1512-304C>T c.1455-304C>T (n.1455-304C>T) n.1776-304C>T c.1374-304C>T (n.1374-304C>T) c.1482-304C>T (n.1482-304C>T) c.1161-304C>T (n.1161-304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545323G= | CA1580440563 | ALDH7A1 | c.1566-304C= (n.1566-304C=) c.*1475-304C= (n.*1475-304C=) n.313-304C= n.1993-304C= c.1563+1001C= n.1331-304C= n.1100-304C= c.1446-304C= (n.1446-304C=) c.*1375-304C= (n.*1375-304C=) c.1726-304C= (n.1726-304C=) c.1611-304C= (n.1611-304C=) c.1365-304C= (n.1365-304C=) c.1386-304C= (n.1386-304C=) c.1557-304C= (n.1557-304C=) c.1022-304C= c.1565+1001C= (n.1565+1001C=) c.*1410-304C= (n.*1410-304C=) n.1512-304C= c.1455-304C= (n.1455-304C=) n.1776-304C= c.1374-304C= (n.1374-304C=) c.1482-304C= (n.1482-304C=) c.1161-304C= (n.1161-304C=) | |
| 5 | g.126545325A= | CA1580440564 | ALDH7A1 | c.1566-306T= (n.1566-306T=) c.*1475-306T= (n.*1475-306T=) n.313-306T= n.1993-306T= c.1563+999T= n.1331-306T= n.1100-306T= c.1446-306T= (n.1446-306T=) c.*1375-306T= (n.*1375-306T=) c.1726-306T= (n.1726-306T=) c.1611-306T= (n.1611-306T=) c.1365-306T= (n.1365-306T=) c.1386-306T= (n.1386-306T=) c.1557-306T= (n.1557-306T=) c.1022-306T= c.1565+999T= (n.1565+999T=) c.*1410-306T= (n.*1410-306T=) n.1512-306T= c.1455-306T= (n.1455-306T=) n.1776-306T= c.1374-306T= (n.1374-306T=) c.1482-306T= (n.1482-306T=) c.1161-306T= (n.1161-306T=) | |
| 5 | g.126545325A>G | CA126882443 | ALDH7A1 | c.1566-306T>C (n.1566-306T>C) c.*1475-306T>C (n.*1475-306T>C) n.313-306T>C n.1993-306T>C c.1563+999T>C n.1331-306T>C n.1100-306T>C c.1446-306T>C (n.1446-306T>C) c.*1375-306T>C (n.*1375-306T>C) c.1726-306T>C (n.1726-306T>C) c.1611-306T>C (n.1611-306T>C) c.1365-306T>C (n.1365-306T>C) c.1386-306T>C (n.1386-306T>C) c.1557-306T>C (n.1557-306T>C) c.1022-306T>C c.1565+999T>C (n.1565+999T>C) c.*1410-306T>C (n.*1410-306T>C) n.1512-306T>C c.1455-306T>C (n.1455-306T>C) n.1776-306T>C c.1374-306T>C (n.1374-306T>C) c.1482-306T>C (n.1482-306T>C) c.1161-306T>C (n.1161-306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545328G>A | CA803487332 | ALDH7A1 | c.1566-309C>T (n.1566-309C>T) c.*1475-309C>T (n.*1475-309C>T) n.313-309C>T n.1993-309C>T c.1563+996C>T n.1331-309C>T n.1100-309C>T c.1446-309C>T (n.1446-309C>T) c.*1375-309C>T (n.*1375-309C>T) c.1726-309C>T (n.1726-309C>T) c.1611-309C>T (n.1611-309C>T) c.1365-309C>T (n.1365-309C>T) c.1386-309C>T (n.1386-309C>T) c.1557-309C>T (n.1557-309C>T) c.1022-309C>T c.1565+996C>T (n.1565+996C>T) c.*1410-309C>T (n.*1410-309C>T) n.1512-309C>T c.1455-309C>T (n.1455-309C>T) n.1776-309C>T c.1374-309C>T (n.1374-309C>T) c.1482-309C>T (n.1482-309C>T) c.1161-309C>T (n.1161-309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545328G= | CA1580440565 | ALDH7A1 | c.1566-309C= (n.1566-309C=) c.*1475-309C= (n.*1475-309C=) n.313-309C= n.1993-309C= c.1563+996C= n.1331-309C= n.1100-309C= c.1446-309C= (n.1446-309C=) c.*1375-309C= (n.*1375-309C=) c.1726-309C= (n.1726-309C=) c.1611-309C= (n.1611-309C=) c.1365-309C= (n.1365-309C=) c.1386-309C= (n.1386-309C=) c.1557-309C= (n.1557-309C=) c.1022-309C= c.1565+996C= (n.1565+996C=) c.*1410-309C= (n.*1410-309C=) n.1512-309C= c.1455-309C= (n.1455-309C=) n.1776-309C= c.1374-309C= (n.1374-309C=) c.1482-309C= (n.1482-309C=) c.1161-309C= (n.1161-309C=) | |
| 5 | g.126545329C>A | CA803487337 | ALDH7A1 | c.1566-310G>T (n.1566-310G>T) c.*1475-310G>T (n.*1475-310G>T) n.313-310G>T n.1993-310G>T c.1563+995G>T n.1331-310G>T n.1100-310G>T c.1446-310G>T (n.1446-310G>T) c.*1375-310G>T (n.*1375-310G>T) c.1726-310G>T (n.1726-310G>T) c.1611-310G>T (n.1611-310G>T) c.1365-310G>T (n.1365-310G>T) c.1386-310G>T (n.1386-310G>T) c.1557-310G>T (n.1557-310G>T) c.1022-310G>T c.1565+995G>T (n.1565+995G>T) c.*1410-310G>T (n.*1410-310G>T) n.1512-310G>T c.1455-310G>T (n.1455-310G>T) n.1776-310G>T c.1374-310G>T (n.1374-310G>T) c.1482-310G>T (n.1482-310G>T) c.1161-310G>T (n.1161-310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545329C= | CA1580440566 | ALDH7A1 | c.1566-310G= (n.1566-310G=) c.*1475-310G= (n.*1475-310G=) n.313-310G= n.1993-310G= c.1563+995G= n.1331-310G= n.1100-310G= c.1446-310G= (n.1446-310G=) c.*1375-310G= (n.*1375-310G=) c.1726-310G= (n.1726-310G=) c.1611-310G= (n.1611-310G=) c.1365-310G= (n.1365-310G=) c.1386-310G= (n.1386-310G=) c.1557-310G= (n.1557-310G=) c.1022-310G= c.1565+995G= (n.1565+995G=) c.*1410-310G= (n.*1410-310G=) n.1512-310G= c.1455-310G= (n.1455-310G=) n.1776-310G= c.1374-310G= (n.1374-310G=) c.1482-310G= (n.1482-310G=) c.1161-310G= (n.1161-310G=) | |
| 5 | g.126545329C>T | CA2768291386 | ALDH7A1 | c.1566-310G>A (n.1566-310G>A) c.*1475-310G>A (n.*1475-310G>A) n.313-310G>A n.1993-310G>A c.1563+995G>A n.1331-310G>A n.1100-310G>A c.1446-310G>A (n.1446-310G>A) c.*1375-310G>A (n.*1375-310G>A) c.1726-310G>A (n.1726-310G>A) c.1611-310G>A (n.1611-310G>A) c.1365-310G>A (n.1365-310G>A) c.1386-310G>A (n.1386-310G>A) c.1557-310G>A (n.1557-310G>A) c.1022-310G>A c.1565+995G>A (n.1565+995G>A) c.*1410-310G>A (n.*1410-310G>A) n.1512-310G>A c.1455-310G>A (n.1455-310G>A) n.1776-310G>A c.1374-310G>A (n.1374-310G>A) c.1482-310G>A (n.1482-310G>A) c.1161-310G>A (n.1161-310G>A) | |
| 5 | g.126545331A= | CA1580440567 | ALDH7A1 | c.1566-312T= (n.1566-312T=) c.*1475-312T= (n.*1475-312T=) n.313-312T= n.1993-312T= c.1563+993T= n.1331-312T= n.1100-312T= c.1446-312T= (n.1446-312T=) c.*1375-312T= (n.*1375-312T=) c.1726-312T= (n.1726-312T=) c.1611-312T= (n.1611-312T=) c.1365-312T= (n.1365-312T=) c.1386-312T= (n.1386-312T=) c.1557-312T= (n.1557-312T=) c.1022-312T= c.1565+993T= (n.1565+993T=) c.*1410-312T= (n.*1410-312T=) n.1512-312T= c.1455-312T= (n.1455-312T=) n.1776-312T= c.1374-312T= (n.1374-312T=) c.1482-312T= (n.1482-312T=) c.1161-312T= (n.1161-312T=) | |
| 5 | g.126545331A>G | CA1580440568 | ALDH7A1 | c.1566-312T>C (n.1566-312T>C) c.*1475-312T>C (n.*1475-312T>C) n.313-312T>C n.1993-312T>C c.1563+993T>C n.1331-312T>C n.1100-312T>C c.1446-312T>C (n.1446-312T>C) c.*1375-312T>C (n.*1375-312T>C) c.1726-312T>C (n.1726-312T>C) c.1611-312T>C (n.1611-312T>C) c.1365-312T>C (n.1365-312T>C) c.1386-312T>C (n.1386-312T>C) c.1557-312T>C (n.1557-312T>C) c.1022-312T>C c.1565+993T>C (n.1565+993T>C) c.*1410-312T>C (n.*1410-312T>C) n.1512-312T>C c.1455-312T>C (n.1455-312T>C) n.1776-312T>C c.1374-312T>C (n.1374-312T>C) c.1482-312T>C (n.1482-312T>C) c.1161-312T>C (n.1161-312T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545332T>A | CA2551187150 | ALDH7A1 | c.1566-313A>T (n.1566-313A>T) c.*1475-313A>T (n.*1475-313A>T) n.313-313A>T n.1993-313A>T c.1563+992A>T n.1331-313A>T n.1100-313A>T c.1446-313A>T (n.1446-313A>T) c.*1375-313A>T (n.*1375-313A>T) c.1726-313A>T (n.1726-313A>T) c.1611-313A>T (n.1611-313A>T) c.1365-313A>T (n.1365-313A>T) c.1386-313A>T (n.1386-313A>T) c.1557-313A>T (n.1557-313A>T) c.1022-313A>T c.1565+992A>T (n.1565+992A>T) c.*1410-313A>T (n.*1410-313A>T) n.1512-313A>T c.1455-313A>T (n.1455-313A>T) n.1776-313A>T c.1374-313A>T (n.1374-313A>T) c.1482-313A>T (n.1482-313A>T) c.1161-313A>T (n.1161-313A>T) | |
| 5 | g.126545339A= | CA1580440569 | ALDH7A1 | c.1566-320T= (n.1566-320T=) c.*1475-320T= (n.*1475-320T=) n.313-320T= n.1993-320T= c.1563+985T= n.1331-320T= n.1100-320T= c.1446-320T= (n.1446-320T=) c.*1375-320T= (n.*1375-320T=) c.1726-320T= (n.1726-320T=) c.1611-320T= (n.1611-320T=) c.1365-320T= (n.1365-320T=) c.1386-320T= (n.1386-320T=) c.1557-320T= (n.1557-320T=) c.1022-320T= c.1565+985T= (n.1565+985T=) c.*1410-320T= (n.*1410-320T=) n.1512-320T= c.1455-320T= (n.1455-320T=) n.1776-320T= c.1374-320T= (n.1374-320T=) c.1482-320T= (n.1482-320T=) c.1161-320T= (n.1161-320T=) | |
| 5 | g.126545339A>G | CA1580440570 | ALDH7A1 | c.1566-320T>C (n.1566-320T>C) c.*1475-320T>C (n.*1475-320T>C) n.313-320T>C n.1993-320T>C c.1563+985T>C n.1331-320T>C n.1100-320T>C c.1446-320T>C (n.1446-320T>C) c.*1375-320T>C (n.*1375-320T>C) c.1726-320T>C (n.1726-320T>C) c.1611-320T>C (n.1611-320T>C) c.1365-320T>C (n.1365-320T>C) c.1386-320T>C (n.1386-320T>C) c.1557-320T>C (n.1557-320T>C) c.1022-320T>C c.1565+985T>C (n.1565+985T>C) c.*1410-320T>C (n.*1410-320T>C) n.1512-320T>C c.1455-320T>C (n.1455-320T>C) n.1776-320T>C c.1374-320T>C (n.1374-320T>C) c.1482-320T>C (n.1482-320T>C) c.1161-320T>C (n.1161-320T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545340T>A | CA1580440572 | ALDH7A1 | c.1566-321A>T (n.1566-321A>T) c.*1475-321A>T (n.*1475-321A>T) n.313-321A>T n.1993-321A>T c.1563+984A>T n.1331-321A>T n.1100-321A>T c.1446-321A>T (n.1446-321A>T) c.*1375-321A>T (n.*1375-321A>T) c.1726-321A>T (n.1726-321A>T) c.1611-321A>T (n.1611-321A>T) c.1365-321A>T (n.1365-321A>T) c.1386-321A>T (n.1386-321A>T) c.1557-321A>T (n.1557-321A>T) c.1022-321A>T c.1565+984A>T (n.1565+984A>T) c.*1410-321A>T (n.*1410-321A>T) n.1512-321A>T c.1455-321A>T (n.1455-321A>T) n.1776-321A>T c.1374-321A>T (n.1374-321A>T) c.1482-321A>T (n.1482-321A>T) c.1161-321A>T (n.1161-321A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545340T= | CA1580440571 | ALDH7A1 | c.1566-321A= (n.1566-321A=) c.*1475-321A= (n.*1475-321A=) n.313-321A= n.1993-321A= c.1563+984A= n.1331-321A= n.1100-321A= c.1446-321A= (n.1446-321A=) c.*1375-321A= (n.*1375-321A=) c.1726-321A= (n.1726-321A=) c.1611-321A= (n.1611-321A=) c.1365-321A= (n.1365-321A=) c.1386-321A= (n.1386-321A=) c.1557-321A= (n.1557-321A=) c.1022-321A= c.1565+984A= (n.1565+984A=) c.*1410-321A= (n.*1410-321A=) n.1512-321A= c.1455-321A= (n.1455-321A=) n.1776-321A= c.1374-321A= (n.1374-321A=) c.1482-321A= (n.1482-321A=) c.1161-321A= (n.1161-321A=) | |
| 5 | g.126545341C= | CA1580440573 | ALDH7A1 | c.1566-322G= (n.1566-322G=) c.*1475-322G= (n.*1475-322G=) n.313-322G= n.1993-322G= c.1563+983G= n.1331-322G= n.1100-322G= c.1446-322G= (n.1446-322G=) c.*1375-322G= (n.*1375-322G=) c.1726-322G= (n.1726-322G=) c.1611-322G= (n.1611-322G=) c.1365-322G= (n.1365-322G=) c.1386-322G= (n.1386-322G=) c.1557-322G= (n.1557-322G=) c.1022-322G= c.1565+983G= (n.1565+983G=) c.*1410-322G= (n.*1410-322G=) n.1512-322G= c.1455-322G= (n.1455-322G=) n.1776-322G= c.1374-322G= (n.1374-322G=) c.1482-322G= (n.1482-322G=) c.1161-322G= (n.1161-322G=) | |
| 5 | g.126545341C>G | CA803487340 | ALDH7A1 | c.1566-322G>C (n.1566-322G>C) c.*1475-322G>C (n.*1475-322G>C) n.313-322G>C n.1993-322G>C c.1563+983G>C n.1331-322G>C n.1100-322G>C c.1446-322G>C (n.1446-322G>C) c.*1375-322G>C (n.*1375-322G>C) c.1726-322G>C (n.1726-322G>C) c.1611-322G>C (n.1611-322G>C) c.1365-322G>C (n.1365-322G>C) c.1386-322G>C (n.1386-322G>C) c.1557-322G>C (n.1557-322G>C) c.1022-322G>C c.1565+983G>C (n.1565+983G>C) c.*1410-322G>C (n.*1410-322G>C) n.1512-322G>C c.1455-322G>C (n.1455-322G>C) n.1776-322G>C c.1374-322G>C (n.1374-322G>C) c.1482-322G>C (n.1482-322G>C) c.1161-322G>C (n.1161-322G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545344A>G | CA2709909153 | ALDH7A1 | c.1566-325T>C (n.1566-325T>C) c.*1475-325T>C (n.*1475-325T>C) n.313-325T>C n.1993-325T>C c.1563+980T>C n.1331-325T>C n.1100-325T>C c.1446-325T>C (n.1446-325T>C) c.*1375-325T>C (n.*1375-325T>C) c.1726-325T>C (n.1726-325T>C) c.1611-325T>C (n.1611-325T>C) c.1365-325T>C (n.1365-325T>C) c.1386-325T>C (n.1386-325T>C) c.1557-325T>C (n.1557-325T>C) c.1022-325T>C c.1565+980T>C (n.1565+980T>C) c.*1410-325T>C (n.*1410-325T>C) n.1512-325T>C c.1455-325T>C (n.1455-325T>C) n.1776-325T>C c.1374-325T>C (n.1374-325T>C) c.1482-325T>C (n.1482-325T>C) c.1161-325T>C (n.1161-325T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545355A= | CA1580440574 | ALDH7A1 | c.1566-336T= (n.1566-336T=) c.*1475-336T= (n.*1475-336T=) n.313-336T= n.1993-336T= c.1563+969T= n.1331-336T= n.1100-336T= c.1446-336T= (n.1446-336T=) c.*1375-336T= (n.*1375-336T=) c.1726-336T= (n.1726-336T=) c.1611-336T= (n.1611-336T=) c.1365-336T= (n.1365-336T=) c.1386-336T= (n.1386-336T=) c.1557-336T= (n.1557-336T=) c.1022-336T= c.1565+969T= (n.1565+969T=) c.*1410-336T= (n.*1410-336T=) n.1512-336T= c.1455-336T= (n.1455-336T=) n.1776-336T= c.1374-336T= (n.1374-336T=) c.1482-336T= (n.1482-336T=) c.1161-336T= (n.1161-336T=) | |
| 5 | g.126545355A>C | CA1580440575 | ALDH7A1 | c.1566-336T>G (n.1566-336T>G) c.*1475-336T>G (n.*1475-336T>G) n.313-336T>G n.1993-336T>G c.1563+969T>G n.1331-336T>G n.1100-336T>G c.1446-336T>G (n.1446-336T>G) c.*1375-336T>G (n.*1375-336T>G) c.1726-336T>G (n.1726-336T>G) c.1611-336T>G (n.1611-336T>G) c.1365-336T>G (n.1365-336T>G) c.1386-336T>G (n.1386-336T>G) c.1557-336T>G (n.1557-336T>G) c.1022-336T>G c.1565+969T>G (n.1565+969T>G) c.*1410-336T>G (n.*1410-336T>G) n.1512-336T>G c.1455-336T>G (n.1455-336T>G) n.1776-336T>G c.1374-336T>G (n.1374-336T>G) c.1482-336T>G (n.1482-336T>G) c.1161-336T>G (n.1161-336T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545357C>A | CA126882445 | ALDH7A1 | c.1566-338G>T (n.1566-338G>T) c.*1475-338G>T (n.*1475-338G>T) n.313-338G>T n.1993-338G>T c.1563+967G>T n.1331-338G>T n.1100-338G>T c.1446-338G>T (n.1446-338G>T) c.*1375-338G>T (n.*1375-338G>T) c.1726-338G>T (n.1726-338G>T) c.1611-338G>T (n.1611-338G>T) c.1365-338G>T (n.1365-338G>T) c.1386-338G>T (n.1386-338G>T) c.1557-338G>T (n.1557-338G>T) c.1022-338G>T c.1565+967G>T (n.1565+967G>T) c.*1410-338G>T (n.*1410-338G>T) n.1512-338G>T c.1455-338G>T (n.1455-338G>T) n.1776-338G>T c.1374-338G>T (n.1374-338G>T) c.1482-338G>T (n.1482-338G>T) c.1161-338G>T (n.1161-338G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545357C= | CA1580440576 | ALDH7A1 | c.1566-338G= (n.1566-338G=) c.*1475-338G= (n.*1475-338G=) n.313-338G= n.1993-338G= c.1563+967G= n.1331-338G= n.1100-338G= c.1446-338G= (n.1446-338G=) c.*1375-338G= (n.*1375-338G=) c.1726-338G= (n.1726-338G=) c.1611-338G= (n.1611-338G=) c.1365-338G= (n.1365-338G=) c.1386-338G= (n.1386-338G=) c.1557-338G= (n.1557-338G=) c.1022-338G= c.1565+967G= (n.1565+967G=) c.*1410-338G= (n.*1410-338G=) n.1512-338G= c.1455-338G= (n.1455-338G=) n.1776-338G= c.1374-338G= (n.1374-338G=) c.1482-338G= (n.1482-338G=) c.1161-338G= (n.1161-338G=) | |
| 5 | g.126545359C= | CA1580440577 | ALDH7A1 | c.1566-340G= (n.1566-340G=) c.*1475-340G= (n.*1475-340G=) n.313-340G= n.1993-340G= c.1563+965G= n.1331-340G= n.1100-340G= c.1446-340G= (n.1446-340G=) c.*1375-340G= (n.*1375-340G=) c.1726-340G= (n.1726-340G=) c.1611-340G= (n.1611-340G=) c.1365-340G= (n.1365-340G=) c.1386-340G= (n.1386-340G=) c.1557-340G= (n.1557-340G=) c.1022-340G= c.1565+965G= (n.1565+965G=) c.*1410-340G= (n.*1410-340G=) n.1512-340G= c.1455-340G= (n.1455-340G=) n.1776-340G= c.1374-340G= (n.1374-340G=) c.1482-340G= (n.1482-340G=) c.1161-340G= (n.1161-340G=) | |
| 5 | g.126545359C>T | CA1081220968 | ALDH7A1 | c.1566-340G>A (n.1566-340G>A) c.*1475-340G>A (n.*1475-340G>A) n.313-340G>A n.1993-340G>A c.1563+965G>A n.1331-340G>A n.1100-340G>A c.1446-340G>A (n.1446-340G>A) c.*1375-340G>A (n.*1375-340G>A) c.1726-340G>A (n.1726-340G>A) c.1611-340G>A (n.1611-340G>A) c.1365-340G>A (n.1365-340G>A) c.1386-340G>A (n.1386-340G>A) c.1557-340G>A (n.1557-340G>A) c.1022-340G>A c.1565+965G>A (n.1565+965G>A) c.*1410-340G>A (n.*1410-340G>A) n.1512-340G>A c.1455-340G>A (n.1455-340G>A) n.1776-340G>A c.1374-340G>A (n.1374-340G>A) c.1482-340G>A (n.1482-340G>A) c.1161-340G>A (n.1161-340G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545360C>A | CA2768291387 | ALDH7A1 | c.1566-341G>T (n.1566-341G>T) c.*1475-341G>T (n.*1475-341G>T) n.313-341G>T n.1993-341G>T c.1563+964G>T n.1331-341G>T n.1100-341G>T c.1446-341G>T (n.1446-341G>T) c.*1375-341G>T (n.*1375-341G>T) c.1726-341G>T (n.1726-341G>T) c.1611-341G>T (n.1611-341G>T) c.1365-341G>T (n.1365-341G>T) c.1386-341G>T (n.1386-341G>T) c.1557-341G>T (n.1557-341G>T) c.1022-341G>T c.1565+964G>T (n.1565+964G>T) c.*1410-341G>T (n.*1410-341G>T) n.1512-341G>T c.1455-341G>T (n.1455-341G>T) n.1776-341G>T c.1374-341G>T (n.1374-341G>T) c.1482-341G>T (n.1482-341G>T) c.1161-341G>T (n.1161-341G>T) | |
| 5 | g.126545360C= | CA1580440578 | ALDH7A1 | c.1566-341G= (n.1566-341G=) c.*1475-341G= (n.*1475-341G=) n.313-341G= n.1993-341G= c.1563+964G= n.1331-341G= n.1100-341G= c.1446-341G= (n.1446-341G=) c.*1375-341G= (n.*1375-341G=) c.1726-341G= (n.1726-341G=) c.1611-341G= (n.1611-341G=) c.1365-341G= (n.1365-341G=) c.1386-341G= (n.1386-341G=) c.1557-341G= (n.1557-341G=) c.1022-341G= c.1565+964G= (n.1565+964G=) c.*1410-341G= (n.*1410-341G=) n.1512-341G= c.1455-341G= (n.1455-341G=) n.1776-341G= c.1374-341G= (n.1374-341G=) c.1482-341G= (n.1482-341G=) c.1161-341G= (n.1161-341G=) | |
| 5 | g.126545360C>T | CA126882448 | ALDH7A1 | c.1566-341G>A (n.1566-341G>A) c.*1475-341G>A (n.*1475-341G>A) n.313-341G>A n.1993-341G>A c.1563+964G>A n.1331-341G>A n.1100-341G>A c.1446-341G>A (n.1446-341G>A) c.*1375-341G>A (n.*1375-341G>A) c.1726-341G>A (n.1726-341G>A) c.1611-341G>A (n.1611-341G>A) c.1365-341G>A (n.1365-341G>A) c.1386-341G>A (n.1386-341G>A) c.1557-341G>A (n.1557-341G>A) c.1022-341G>A c.1565+964G>A (n.1565+964G>A) c.*1410-341G>A (n.*1410-341G>A) n.1512-341G>A c.1455-341G>A (n.1455-341G>A) n.1776-341G>A c.1374-341G>A (n.1374-341G>A) c.1482-341G>A (n.1482-341G>A) c.1161-341G>A (n.1161-341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545361G>A | CA1081220974 | ALDH7A1 | c.1566-342C>T (n.1566-342C>T) c.*1475-342C>T (n.*1475-342C>T) n.313-342C>T n.1993-342C>T c.1563+963C>T n.1331-342C>T n.1100-342C>T c.1446-342C>T (n.1446-342C>T) c.*1375-342C>T (n.*1375-342C>T) c.1726-342C>T (n.1726-342C>T) c.1611-342C>T (n.1611-342C>T) c.1365-342C>T (n.1365-342C>T) c.1386-342C>T (n.1386-342C>T) c.1557-342C>T (n.1557-342C>T) c.1022-342C>T c.1565+963C>T (n.1565+963C>T) c.*1410-342C>T (n.*1410-342C>T) n.1512-342C>T c.1455-342C>T (n.1455-342C>T) n.1776-342C>T c.1374-342C>T (n.1374-342C>T) c.1482-342C>T (n.1482-342C>T) c.1161-342C>T (n.1161-342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545361G= | CA1580440579 | ALDH7A1 | c.1566-342C= (n.1566-342C=) c.*1475-342C= (n.*1475-342C=) n.313-342C= n.1993-342C= c.1563+963C= n.1331-342C= n.1100-342C= c.1446-342C= (n.1446-342C=) c.*1375-342C= (n.*1375-342C=) c.1726-342C= (n.1726-342C=) c.1611-342C= (n.1611-342C=) c.1365-342C= (n.1365-342C=) c.1386-342C= (n.1386-342C=) c.1557-342C= (n.1557-342C=) c.1022-342C= c.1565+963C= (n.1565+963C=) c.*1410-342C= (n.*1410-342C=) n.1512-342C= c.1455-342C= (n.1455-342C=) n.1776-342C= c.1374-342C= (n.1374-342C=) c.1482-342C= (n.1482-342C=) c.1161-342C= (n.1161-342C=) | |
| 5 | g.126545362C= | CA1580440580 | ALDH7A1 | c.1566-343G= (n.1566-343G=) c.*1475-343G= (n.*1475-343G=) n.313-343G= n.1993-343G= c.1563+962G= n.1331-343G= n.1100-343G= c.1446-343G= (n.1446-343G=) c.*1375-343G= (n.*1375-343G=) c.1726-343G= (n.1726-343G=) c.1611-343G= (n.1611-343G=) c.1365-343G= (n.1365-343G=) c.1386-343G= (n.1386-343G=) c.1557-343G= (n.1557-343G=) c.1022-343G= c.1565+962G= (n.1565+962G=) c.*1410-343G= (n.*1410-343G=) n.1512-343G= c.1455-343G= (n.1455-343G=) n.1776-343G= c.1374-343G= (n.1374-343G=) c.1482-343G= (n.1482-343G=) c.1161-343G= (n.1161-343G=) | |
| 5 | g.126545362C>T | CA126882455 | ALDH7A1 | c.1566-343G>A (n.1566-343G>A) c.*1475-343G>A (n.*1475-343G>A) n.313-343G>A n.1993-343G>A c.1563+962G>A n.1331-343G>A n.1100-343G>A c.1446-343G>A (n.1446-343G>A) c.*1375-343G>A (n.*1375-343G>A) c.1726-343G>A (n.1726-343G>A) c.1611-343G>A (n.1611-343G>A) c.1365-343G>A (n.1365-343G>A) c.1386-343G>A (n.1386-343G>A) c.1557-343G>A (n.1557-343G>A) c.1022-343G>A c.1565+962G>A (n.1565+962G>A) c.*1410-343G>A (n.*1410-343G>A) n.1512-343G>A c.1455-343G>A (n.1455-343G>A) n.1776-343G>A c.1374-343G>A (n.1374-343G>A) c.1482-343G>A (n.1482-343G>A) c.1161-343G>A (n.1161-343G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545365C>A | CA126882464 | ALDH7A1 | c.1566-346G>T (n.1566-346G>T) c.*1475-346G>T (n.*1475-346G>T) n.313-346G>T n.1993-346G>T c.1563+959G>T n.1331-346G>T n.1100-346G>T c.1446-346G>T (n.1446-346G>T) c.*1375-346G>T (n.*1375-346G>T) c.1726-346G>T (n.1726-346G>T) c.1611-346G>T (n.1611-346G>T) c.1365-346G>T (n.1365-346G>T) c.1386-346G>T (n.1386-346G>T) c.1557-346G>T (n.1557-346G>T) c.1022-346G>T c.1565+959G>T (n.1565+959G>T) c.*1410-346G>T (n.*1410-346G>T) n.1512-346G>T c.1455-346G>T (n.1455-346G>T) n.1776-346G>T c.1374-346G>T (n.1374-346G>T) c.1482-346G>T (n.1482-346G>T) c.1161-346G>T (n.1161-346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545365C= | CA1580440581 | ALDH7A1 | c.1566-346G= (n.1566-346G=) c.*1475-346G= (n.*1475-346G=) n.313-346G= n.1993-346G= c.1563+959G= n.1331-346G= n.1100-346G= c.1446-346G= (n.1446-346G=) c.*1375-346G= (n.*1375-346G=) c.1726-346G= (n.1726-346G=) c.1611-346G= (n.1611-346G=) c.1365-346G= (n.1365-346G=) c.1386-346G= (n.1386-346G=) c.1557-346G= (n.1557-346G=) c.1022-346G= c.1565+959G= (n.1565+959G=) c.*1410-346G= (n.*1410-346G=) n.1512-346G= c.1455-346G= (n.1455-346G=) n.1776-346G= c.1374-346G= (n.1374-346G=) c.1482-346G= (n.1482-346G=) c.1161-346G= (n.1161-346G=) | |
| 5 | g.126545366C>T | CA2709909182 | ALDH7A1 | c.1566-347G>A (n.1566-347G>A) c.*1475-347G>A (n.*1475-347G>A) n.313-347G>A n.1993-347G>A c.1563+958G>A n.1331-347G>A n.1100-347G>A c.1446-347G>A (n.1446-347G>A) c.*1375-347G>A (n.*1375-347G>A) c.1726-347G>A (n.1726-347G>A) c.1611-347G>A (n.1611-347G>A) c.1365-347G>A (n.1365-347G>A) c.1386-347G>A (n.1386-347G>A) c.1557-347G>A (n.1557-347G>A) c.1022-347G>A c.1565+958G>A (n.1565+958G>A) c.*1410-347G>A (n.*1410-347G>A) n.1512-347G>A c.1455-347G>A (n.1455-347G>A) n.1776-347G>A c.1374-347G>A (n.1374-347G>A) c.1482-347G>A (n.1482-347G>A) c.1161-347G>A (n.1161-347G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545370G>A | CA1081220980 | ALDH7A1 | c.1566-351C>T (n.1566-351C>T) c.*1475-351C>T (n.*1475-351C>T) n.313-351C>T n.1993-351C>T c.1563+954C>T n.1331-351C>T n.1100-351C>T c.1446-351C>T (n.1446-351C>T) c.*1375-351C>T (n.*1375-351C>T) c.1726-351C>T (n.1726-351C>T) c.1611-351C>T (n.1611-351C>T) c.1365-351C>T (n.1365-351C>T) c.1386-351C>T (n.1386-351C>T) c.1557-351C>T (n.1557-351C>T) c.1022-351C>T c.1565+954C>T (n.1565+954C>T) c.*1410-351C>T (n.*1410-351C>T) n.1512-351C>T c.1455-351C>T (n.1455-351C>T) n.1776-351C>T c.1374-351C>T (n.1374-351C>T) c.1482-351C>T (n.1482-351C>T) c.1161-351C>T (n.1161-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545370G= | CA1580440582 | ALDH7A1 | c.1566-351C= (n.1566-351C=) c.*1475-351C= (n.*1475-351C=) n.313-351C= n.1993-351C= c.1563+954C= n.1331-351C= n.1100-351C= c.1446-351C= (n.1446-351C=) c.*1375-351C= (n.*1375-351C=) c.1726-351C= (n.1726-351C=) c.1611-351C= (n.1611-351C=) c.1365-351C= (n.1365-351C=) c.1386-351C= (n.1386-351C=) c.1557-351C= (n.1557-351C=) c.1022-351C= c.1565+954C= (n.1565+954C=) c.*1410-351C= (n.*1410-351C=) n.1512-351C= c.1455-351C= (n.1455-351C=) n.1776-351C= c.1374-351C= (n.1374-351C=) c.1482-351C= (n.1482-351C=) c.1161-351C= (n.1161-351C=) | |
| 5 | g.126545370G>T | CA2768291388 | ALDH7A1 | c.1566-351C>A (n.1566-351C>A) c.*1475-351C>A (n.*1475-351C>A) n.313-351C>A n.1993-351C>A c.1563+954C>A n.1331-351C>A n.1100-351C>A c.1446-351C>A (n.1446-351C>A) c.*1375-351C>A (n.*1375-351C>A) c.1726-351C>A (n.1726-351C>A) c.1611-351C>A (n.1611-351C>A) c.1365-351C>A (n.1365-351C>A) c.1386-351C>A (n.1386-351C>A) c.1557-351C>A (n.1557-351C>A) c.1022-351C>A c.1565+954C>A (n.1565+954C>A) c.*1410-351C>A (n.*1410-351C>A) n.1512-351C>A c.1455-351C>A (n.1455-351C>A) n.1776-351C>A c.1374-351C>A (n.1374-351C>A) c.1482-351C>A (n.1482-351C>A) c.1161-351C>A (n.1161-351C>A) | |
| 5 | g.126545371C= | CA1580440583 | ALDH7A1 | c.1566-352G= (n.1566-352G=) c.*1475-352G= (n.*1475-352G=) n.313-352G= n.1993-352G= c.1563+953G= n.1331-352G= n.1100-352G= c.1446-352G= (n.1446-352G=) c.*1375-352G= (n.*1375-352G=) c.1726-352G= (n.1726-352G=) c.1611-352G= (n.1611-352G=) c.1365-352G= (n.1365-352G=) c.1386-352G= (n.1386-352G=) c.1557-352G= (n.1557-352G=) c.1022-352G= c.1565+953G= (n.1565+953G=) c.*1410-352G= (n.*1410-352G=) n.1512-352G= c.1455-352G= (n.1455-352G=) n.1776-352G= c.1374-352G= (n.1374-352G=) c.1482-352G= (n.1482-352G=) c.1161-352G= (n.1161-352G=) | |
| 5 | g.126545371C>T | CA1081221012 | ALDH7A1 | c.1566-352G>A (n.1566-352G>A) c.*1475-352G>A (n.*1475-352G>A) n.313-352G>A n.1993-352G>A c.1563+953G>A n.1331-352G>A n.1100-352G>A c.1446-352G>A (n.1446-352G>A) c.*1375-352G>A (n.*1375-352G>A) c.1726-352G>A (n.1726-352G>A) c.1611-352G>A (n.1611-352G>A) c.1365-352G>A (n.1365-352G>A) c.1386-352G>A (n.1386-352G>A) c.1557-352G>A (n.1557-352G>A) c.1022-352G>A c.1565+953G>A (n.1565+953G>A) c.*1410-352G>A (n.*1410-352G>A) n.1512-352G>A c.1455-352G>A (n.1455-352G>A) n.1776-352G>A c.1374-352G>A (n.1374-352G>A) c.1482-352G>A (n.1482-352G>A) c.1161-352G>A (n.1161-352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545372T>A | CA2768291389 | ALDH7A1 | c.1566-353A>T (n.1566-353A>T) c.*1475-353A>T (n.*1475-353A>T) n.313-353A>T n.1993-353A>T c.1563+952A>T n.1331-353A>T n.1100-353A>T c.1446-353A>T (n.1446-353A>T) c.*1375-353A>T (n.*1375-353A>T) c.1726-353A>T (n.1726-353A>T) c.1611-353A>T (n.1611-353A>T) c.1365-353A>T (n.1365-353A>T) c.1386-353A>T (n.1386-353A>T) c.1557-353A>T (n.1557-353A>T) c.1022-353A>T c.1565+952A>T (n.1565+952A>T) c.*1410-353A>T (n.*1410-353A>T) n.1512-353A>T c.1455-353A>T (n.1455-353A>T) n.1776-353A>T c.1374-353A>T (n.1374-353A>T) c.1482-353A>T (n.1482-353A>T) c.1161-353A>T (n.1161-353A>T) | |
| 5 | g.126545377C>A | CA803487356 | ALDH7A1 | c.1566-358G>T (n.1566-358G>T) c.*1475-358G>T (n.*1475-358G>T) n.313-358G>T n.1993-358G>T c.1563+947G>T n.1331-358G>T n.1100-358G>T c.1446-358G>T (n.1446-358G>T) c.*1375-358G>T (n.*1375-358G>T) c.1726-358G>T (n.1726-358G>T) c.1611-358G>T (n.1611-358G>T) c.1365-358G>T (n.1365-358G>T) c.1386-358G>T (n.1386-358G>T) c.1557-358G>T (n.1557-358G>T) c.1022-358G>T c.1565+947G>T (n.1565+947G>T) c.*1410-358G>T (n.*1410-358G>T) n.1512-358G>T c.1455-358G>T (n.1455-358G>T) n.1776-358G>T c.1374-358G>T (n.1374-358G>T) c.1482-358G>T (n.1482-358G>T) c.1161-358G>T (n.1161-358G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545377C= | CA1580440584 | ALDH7A1 | c.1566-358G= (n.1566-358G=) c.*1475-358G= (n.*1475-358G=) n.313-358G= n.1993-358G= c.1563+947G= n.1331-358G= n.1100-358G= c.1446-358G= (n.1446-358G=) c.*1375-358G= (n.*1375-358G=) c.1726-358G= (n.1726-358G=) c.1611-358G= (n.1611-358G=) c.1365-358G= (n.1365-358G=) c.1386-358G= (n.1386-358G=) c.1557-358G= (n.1557-358G=) c.1022-358G= c.1565+947G= (n.1565+947G=) c.*1410-358G= (n.*1410-358G=) n.1512-358G= c.1455-358G= (n.1455-358G=) n.1776-358G= c.1374-358G= (n.1374-358G=) c.1482-358G= (n.1482-358G=) c.1161-358G= (n.1161-358G=) | |
| 5 | g.126545377C>T | CA562230865 | ALDH7A1 | c.1566-358G>A (n.1566-358G>A) c.*1475-358G>A (n.*1475-358G>A) n.313-358G>A n.1993-358G>A c.1563+947G>A n.1331-358G>A n.1100-358G>A c.1446-358G>A (n.1446-358G>A) c.*1375-358G>A (n.*1375-358G>A) c.1726-358G>A (n.1726-358G>A) c.1611-358G>A (n.1611-358G>A) c.1365-358G>A (n.1365-358G>A) c.1386-358G>A (n.1386-358G>A) c.1557-358G>A (n.1557-358G>A) c.1022-358G>A c.1565+947G>A (n.1565+947G>A) c.*1410-358G>A (n.*1410-358G>A) n.1512-358G>A c.1455-358G>A (n.1455-358G>A) n.1776-358G>A c.1374-358G>A (n.1374-358G>A) c.1482-358G>A (n.1482-358G>A) c.1161-358G>A (n.1161-358G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545378G>A | CA562230866 | ALDH7A1 | c.1566-359C>T (n.1566-359C>T) c.*1475-359C>T (n.*1475-359C>T) n.313-359C>T n.1993-359C>T c.1563+946C>T n.1331-359C>T n.1100-359C>T c.1446-359C>T (n.1446-359C>T) c.*1375-359C>T (n.*1375-359C>T) c.1726-359C>T (n.1726-359C>T) c.1611-359C>T (n.1611-359C>T) c.1365-359C>T (n.1365-359C>T) c.1386-359C>T (n.1386-359C>T) c.1557-359C>T (n.1557-359C>T) c.1022-359C>T c.1565+946C>T (n.1565+946C>T) c.*1410-359C>T (n.*1410-359C>T) n.1512-359C>T c.1455-359C>T (n.1455-359C>T) n.1776-359C>T c.1374-359C>T (n.1374-359C>T) c.1482-359C>T (n.1482-359C>T) c.1161-359C>T (n.1161-359C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545378G= | CA1580440585 | ALDH7A1 | c.1566-359C= (n.1566-359C=) c.*1475-359C= (n.*1475-359C=) n.313-359C= n.1993-359C= c.1563+946C= n.1331-359C= n.1100-359C= c.1446-359C= (n.1446-359C=) c.*1375-359C= (n.*1375-359C=) c.1726-359C= (n.1726-359C=) c.1611-359C= (n.1611-359C=) c.1365-359C= (n.1365-359C=) c.1386-359C= (n.1386-359C=) c.1557-359C= (n.1557-359C=) c.1022-359C= c.1565+946C= (n.1565+946C=) c.*1410-359C= (n.*1410-359C=) n.1512-359C= c.1455-359C= (n.1455-359C=) n.1776-359C= c.1374-359C= (n.1374-359C=) c.1482-359C= (n.1482-359C=) c.1161-359C= (n.1161-359C=) | |
| 5 | g.126545379A= | CA1580440586 | ALDH7A1 | c.1566-360T= (n.1566-360T=) c.*1475-360T= (n.*1475-360T=) n.313-360T= n.1993-360T= c.1563+945T= n.1331-360T= n.1100-360T= c.1446-360T= (n.1446-360T=) c.*1375-360T= (n.*1375-360T=) c.1726-360T= (n.1726-360T=) c.1611-360T= (n.1611-360T=) c.1365-360T= (n.1365-360T=) c.1386-360T= (n.1386-360T=) c.1557-360T= (n.1557-360T=) c.1022-360T= c.1565+945T= (n.1565+945T=) c.*1410-360T= (n.*1410-360T=) n.1512-360T= c.1455-360T= (n.1455-360T=) n.1776-360T= c.1374-360T= (n.1374-360T=) c.1482-360T= (n.1482-360T=) c.1161-360T= (n.1161-360T=) | |
| 5 | g.126545379A>G | CA803487366 | ALDH7A1 | c.1566-360T>C (n.1566-360T>C) c.*1475-360T>C (n.*1475-360T>C) n.313-360T>C n.1993-360T>C c.1563+945T>C n.1331-360T>C n.1100-360T>C c.1446-360T>C (n.1446-360T>C) c.*1375-360T>C (n.*1375-360T>C) c.1726-360T>C (n.1726-360T>C) c.1611-360T>C (n.1611-360T>C) c.1365-360T>C (n.1365-360T>C) c.1386-360T>C (n.1386-360T>C) c.1557-360T>C (n.1557-360T>C) c.1022-360T>C c.1565+945T>C (n.1565+945T>C) c.*1410-360T>C (n.*1410-360T>C) n.1512-360T>C c.1455-360T>C (n.1455-360T>C) n.1776-360T>C c.1374-360T>C (n.1374-360T>C) c.1482-360T>C (n.1482-360T>C) c.1161-360T>C (n.1161-360T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545383T>C | CA1081221022 | ALDH7A1 | c.1566-364A>G (n.1566-364A>G) c.*1475-364A>G (n.*1475-364A>G) n.313-364A>G n.1993-364A>G c.1563+941A>G n.1331-364A>G n.1100-364A>G c.1446-364A>G (n.1446-364A>G) c.*1375-364A>G (n.*1375-364A>G) c.1726-364A>G (n.1726-364A>G) c.1611-364A>G (n.1611-364A>G) c.1365-364A>G (n.1365-364A>G) c.1386-364A>G (n.1386-364A>G) c.1557-364A>G (n.1557-364A>G) c.1022-364A>G c.1565+941A>G (n.1565+941A>G) c.*1410-364A>G (n.*1410-364A>G) n.1512-364A>G c.1455-364A>G (n.1455-364A>G) n.1776-364A>G c.1374-364A>G (n.1374-364A>G) c.1482-364A>G (n.1482-364A>G) c.1161-364A>G (n.1161-364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545383T= | CA1580440587 | ALDH7A1 | c.1566-364A= (n.1566-364A=) c.*1475-364A= (n.*1475-364A=) n.313-364A= n.1993-364A= c.1563+941A= n.1331-364A= n.1100-364A= c.1446-364A= (n.1446-364A=) c.*1375-364A= (n.*1375-364A=) c.1726-364A= (n.1726-364A=) c.1611-364A= (n.1611-364A=) c.1365-364A= (n.1365-364A=) c.1386-364A= (n.1386-364A=) c.1557-364A= (n.1557-364A=) c.1022-364A= c.1565+941A= (n.1565+941A=) c.*1410-364A= (n.*1410-364A=) n.1512-364A= c.1455-364A= (n.1455-364A=) n.1776-364A= c.1374-364A= (n.1374-364A=) c.1482-364A= (n.1482-364A=) c.1161-364A= (n.1161-364A=) | |
| 5 | g.126545384C= | CA1580440588 | ALDH7A1 | c.1566-365G= (n.1566-365G=) c.*1475-365G= (n.*1475-365G=) n.313-365G= n.1993-365G= c.1563+940G= n.1331-365G= n.1100-365G= c.1446-365G= (n.1446-365G=) c.*1375-365G= (n.*1375-365G=) c.1726-365G= (n.1726-365G=) c.1611-365G= (n.1611-365G=) c.1365-365G= (n.1365-365G=) c.1386-365G= (n.1386-365G=) c.1557-365G= (n.1557-365G=) c.1022-365G= c.1565+940G= (n.1565+940G=) c.*1410-365G= (n.*1410-365G=) n.1512-365G= c.1455-365G= (n.1455-365G=) n.1776-365G= c.1374-365G= (n.1374-365G=) c.1482-365G= (n.1482-365G=) c.1161-365G= (n.1161-365G=) | |
| 5 | g.126545384C>G | CA1081221026 | ALDH7A1 | c.1566-365G>C (n.1566-365G>C) c.*1475-365G>C (n.*1475-365G>C) n.313-365G>C n.1993-365G>C c.1563+940G>C n.1331-365G>C n.1100-365G>C c.1446-365G>C (n.1446-365G>C) c.*1375-365G>C (n.*1375-365G>C) c.1726-365G>C (n.1726-365G>C) c.1611-365G>C (n.1611-365G>C) c.1365-365G>C (n.1365-365G>C) c.1386-365G>C (n.1386-365G>C) c.1557-365G>C (n.1557-365G>C) c.1022-365G>C c.1565+940G>C (n.1565+940G>C) c.*1410-365G>C (n.*1410-365G>C) n.1512-365G>C c.1455-365G>C (n.1455-365G>C) n.1776-365G>C c.1374-365G>C (n.1374-365G>C) c.1482-365G>C (n.1482-365G>C) c.1161-365G>C (n.1161-365G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545384C>T | CA126882469 | ALDH7A1 | c.1566-365G>A (n.1566-365G>A) c.*1475-365G>A (n.*1475-365G>A) n.313-365G>A n.1993-365G>A c.1563+940G>A n.1331-365G>A n.1100-365G>A c.1446-365G>A (n.1446-365G>A) c.*1375-365G>A (n.*1375-365G>A) c.1726-365G>A (n.1726-365G>A) c.1611-365G>A (n.1611-365G>A) c.1365-365G>A (n.1365-365G>A) c.1386-365G>A (n.1386-365G>A) c.1557-365G>A (n.1557-365G>A) c.1022-365G>A c.1565+940G>A (n.1565+940G>A) c.*1410-365G>A (n.*1410-365G>A) n.1512-365G>A c.1455-365G>A (n.1455-365G>A) n.1776-365G>A c.1374-365G>A (n.1374-365G>A) c.1482-365G>A (n.1482-365G>A) c.1161-365G>A (n.1161-365G>A) | dbSNP |
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