| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126545215_126545217delinsCAT | CA1580440519 | ALDH7A1 | c.1566-198_1566-196delinsATG (n.1566-198_1566-196delinsATG) c.*1475-198_*1475-196delinsATG (n.*1475-198_*1475-196delinsATG) n.313-198_313-196delinsATG n.1993-198_1993-196delinsATG c.1563+1107_1563+1109delinsATG n.1331-198_1331-196delinsATG n.1100-198_1100-196delinsATG c.1446-198_1446-196delinsATG (n.1446-198_1446-196delinsATG) c.*1375-198_*1375-196delinsATG (n.*1375-198_*1375-196delinsATG) c.1726-198_1726-196delinsATG (n.1726-198_1726-196delinsATG) c.1611-198_1611-196delinsATG (n.1611-198_1611-196delinsATG) c.1365-198_1365-196delinsATG (n.1365-198_1365-196delinsATG) c.1386-198_1386-196delinsATG (n.1386-198_1386-196delinsATG) c.1557-198_1557-196delinsATG (n.1557-198_1557-196delinsATG) c.1022-198_1022-196delinsATG c.1565+1107_1565+1109delinsATG (n.1565+1107_1565+1109delinsATG) c.*1410-198_*1410-196delinsATG (n.*1410-198_*1410-196delinsATG) n.1512-198_1512-196delinsATG c.1455-198_1455-196delinsATG (n.1455-198_1455-196delinsATG) n.1776-198_1776-196delinsATG c.1374-198_1374-196delinsATG (n.1374-198_1374-196delinsATG) c.1482-198_1482-196delinsATG (n.1482-198_1482-196delinsATG) c.1161-198_1161-196delinsATG (n.1161-198_1161-196delinsATG) | |
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| 5 | g.126545217T= | CA1580440521 | ALDH7A1 | c.1566-198A= (n.1566-198A=) c.*1475-198A= (n.*1475-198A=) n.313-198A= n.1993-198A= c.1563+1107A= n.1331-198A= n.1100-198A= c.1446-198A= (n.1446-198A=) c.*1375-198A= (n.*1375-198A=) c.1726-198A= (n.1726-198A=) c.1611-198A= (n.1611-198A=) c.1365-198A= (n.1365-198A=) c.1386-198A= (n.1386-198A=) c.1557-198A= (n.1557-198A=) c.1022-198A= c.1565+1107A= (n.1565+1107A=) c.*1410-198A= (n.*1410-198A=) n.1512-198A= c.1455-198A= (n.1455-198A=) n.1776-198A= c.1374-198A= (n.1374-198A=) c.1482-198A= (n.1482-198A=) c.1161-198A= (n.1161-198A=) | |
| 5 | g.126545222dup | CA1580440522 | ALDH7A1 | c.1566-199dup (n.1566-199dup) c.*1475-199dup (n.*1475-199dup) n.313-199dup n.1993-199dup c.1563+1106dup n.1331-199dup n.1100-199dup c.1446-199dup (n.1446-199dup) c.*1375-199dup (n.*1375-199dup) c.1726-199dup (n.1726-199dup) c.1611-199dup (n.1611-199dup) c.1365-199dup (n.1365-199dup) c.1386-199dup (n.1386-199dup) c.1557-199dup (n.1557-199dup) c.1022-199dup c.1565+1106dup (n.1565+1106dup) c.*1410-199dup (n.*1410-199dup) n.1512-199dup c.1455-199dup (n.1455-199dup) n.1776-199dup c.1374-199dup (n.1374-199dup) c.1482-199dup (n.1482-199dup) c.1161-199dup (n.1161-199dup) | dbSNP |
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| 5 | g.126545231G= | CA1580440524 | ALDH7A1 | c.1566-212C= (n.1566-212C=) c.*1475-212C= (n.*1475-212C=) n.313-212C= n.1993-212C= c.1563+1093C= n.1331-212C= n.1100-212C= c.1446-212C= (n.1446-212C=) c.*1375-212C= (n.*1375-212C=) c.1726-212C= (n.1726-212C=) c.1611-212C= (n.1611-212C=) c.1365-212C= (n.1365-212C=) c.1386-212C= (n.1386-212C=) c.1557-212C= (n.1557-212C=) c.1022-212C= c.1565+1093C= (n.1565+1093C=) c.*1410-212C= (n.*1410-212C=) n.1512-212C= c.1455-212C= (n.1455-212C=) n.1776-212C= c.1374-212C= (n.1374-212C=) c.1482-212C= (n.1482-212C=) c.1161-212C= (n.1161-212C=) | |
| 5 | g.126545233C= | CA1580440525 | ALDH7A1 | c.1566-214G= (n.1566-214G=) c.*1475-214G= (n.*1475-214G=) n.313-214G= n.1993-214G= c.1563+1091G= n.1331-214G= n.1100-214G= c.1446-214G= (n.1446-214G=) c.*1375-214G= (n.*1375-214G=) c.1726-214G= (n.1726-214G=) c.1611-214G= (n.1611-214G=) c.1365-214G= (n.1365-214G=) c.1386-214G= (n.1386-214G=) c.1557-214G= (n.1557-214G=) c.1022-214G= c.1565+1091G= (n.1565+1091G=) c.*1410-214G= (n.*1410-214G=) n.1512-214G= c.1455-214G= (n.1455-214G=) n.1776-214G= c.1374-214G= (n.1374-214G=) c.1482-214G= (n.1482-214G=) c.1161-214G= (n.1161-214G=) | |
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| 5 | g.126545233C>T | CA126882346 | ALDH7A1 | c.1566-214G>A (n.1566-214G>A) c.*1475-214G>A (n.*1475-214G>A) n.313-214G>A n.1993-214G>A c.1563+1091G>A n.1331-214G>A n.1100-214G>A c.1446-214G>A (n.1446-214G>A) c.*1375-214G>A (n.*1375-214G>A) c.1726-214G>A (n.1726-214G>A) c.1611-214G>A (n.1611-214G>A) c.1365-214G>A (n.1365-214G>A) c.1386-214G>A (n.1386-214G>A) c.1557-214G>A (n.1557-214G>A) c.1022-214G>A c.1565+1091G>A (n.1565+1091G>A) c.*1410-214G>A (n.*1410-214G>A) n.1512-214G>A c.1455-214G>A (n.1455-214G>A) n.1776-214G>A c.1374-214G>A (n.1374-214G>A) c.1482-214G>A (n.1482-214G>A) c.1161-214G>A (n.1161-214G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545237C>A | CA1580440528 | ALDH7A1 | c.1566-218G>T (n.1566-218G>T) c.*1475-218G>T (n.*1475-218G>T) n.313-218G>T n.1993-218G>T c.1563+1087G>T n.1331-218G>T n.1100-218G>T c.1446-218G>T (n.1446-218G>T) c.*1375-218G>T (n.*1375-218G>T) c.1726-218G>T (n.1726-218G>T) c.1611-218G>T (n.1611-218G>T) c.1365-218G>T (n.1365-218G>T) c.1386-218G>T (n.1386-218G>T) c.1557-218G>T (n.1557-218G>T) c.1022-218G>T c.1565+1087G>T (n.1565+1087G>T) c.*1410-218G>T (n.*1410-218G>T) n.1512-218G>T c.1455-218G>T (n.1455-218G>T) n.1776-218G>T c.1374-218G>T (n.1374-218G>T) c.1482-218G>T (n.1482-218G>T) c.1161-218G>T (n.1161-218G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545237C= | CA1580440527 | ALDH7A1 | c.1566-218G= (n.1566-218G=) c.*1475-218G= (n.*1475-218G=) n.313-218G= n.1993-218G= c.1563+1087G= n.1331-218G= n.1100-218G= c.1446-218G= (n.1446-218G=) c.*1375-218G= (n.*1375-218G=) c.1726-218G= (n.1726-218G=) c.1611-218G= (n.1611-218G=) c.1365-218G= (n.1365-218G=) c.1386-218G= (n.1386-218G=) c.1557-218G= (n.1557-218G=) c.1022-218G= c.1565+1087G= (n.1565+1087G=) c.*1410-218G= (n.*1410-218G=) n.1512-218G= c.1455-218G= (n.1455-218G=) n.1776-218G= c.1374-218G= (n.1374-218G=) c.1482-218G= (n.1482-218G=) c.1161-218G= (n.1161-218G=) | |
| 5 | g.126545237C>T | CA1081220896 | ALDH7A1 | c.1566-218G>A (n.1566-218G>A) c.*1475-218G>A (n.*1475-218G>A) n.313-218G>A n.1993-218G>A c.1563+1087G>A n.1331-218G>A n.1100-218G>A c.1446-218G>A (n.1446-218G>A) c.*1375-218G>A (n.*1375-218G>A) c.1726-218G>A (n.1726-218G>A) c.1611-218G>A (n.1611-218G>A) c.1365-218G>A (n.1365-218G>A) c.1386-218G>A (n.1386-218G>A) c.1557-218G>A (n.1557-218G>A) c.1022-218G>A c.1565+1087G>A (n.1565+1087G>A) c.*1410-218G>A (n.*1410-218G>A) n.1512-218G>A c.1455-218G>A (n.1455-218G>A) n.1776-218G>A c.1374-218G>A (n.1374-218G>A) c.1482-218G>A (n.1482-218G>A) c.1161-218G>A (n.1161-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545238C>A | CA1081220897 | ALDH7A1 | c.1566-219G>T (n.1566-219G>T) c.*1475-219G>T (n.*1475-219G>T) n.313-219G>T n.1993-219G>T c.1563+1086G>T n.1331-219G>T n.1100-219G>T c.1446-219G>T (n.1446-219G>T) c.*1375-219G>T (n.*1375-219G>T) c.1726-219G>T (n.1726-219G>T) c.1611-219G>T (n.1611-219G>T) c.1365-219G>T (n.1365-219G>T) c.1386-219G>T (n.1386-219G>T) c.1557-219G>T (n.1557-219G>T) c.1022-219G>T c.1565+1086G>T (n.1565+1086G>T) c.*1410-219G>T (n.*1410-219G>T) n.1512-219G>T c.1455-219G>T (n.1455-219G>T) n.1776-219G>T c.1374-219G>T (n.1374-219G>T) c.1482-219G>T (n.1482-219G>T) c.1161-219G>T (n.1161-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545238C= | CA1580440529 | ALDH7A1 | c.1566-219G= (n.1566-219G=) c.*1475-219G= (n.*1475-219G=) n.313-219G= n.1993-219G= c.1563+1086G= n.1331-219G= n.1100-219G= c.1446-219G= (n.1446-219G=) c.*1375-219G= (n.*1375-219G=) c.1726-219G= (n.1726-219G=) c.1611-219G= (n.1611-219G=) c.1365-219G= (n.1365-219G=) c.1386-219G= (n.1386-219G=) c.1557-219G= (n.1557-219G=) c.1022-219G= c.1565+1086G= (n.1565+1086G=) c.*1410-219G= (n.*1410-219G=) n.1512-219G= c.1455-219G= (n.1455-219G=) n.1776-219G= c.1374-219G= (n.1374-219G=) c.1482-219G= (n.1482-219G=) c.1161-219G= (n.1161-219G=) | |
| 5 | g.126545238C>T | CA126882354 | ALDH7A1 | c.1566-219G>A (n.1566-219G>A) c.*1475-219G>A (n.*1475-219G>A) n.313-219G>A n.1993-219G>A c.1563+1086G>A n.1331-219G>A n.1100-219G>A c.1446-219G>A (n.1446-219G>A) c.*1375-219G>A (n.*1375-219G>A) c.1726-219G>A (n.1726-219G>A) c.1611-219G>A (n.1611-219G>A) c.1365-219G>A (n.1365-219G>A) c.1386-219G>A (n.1386-219G>A) c.1557-219G>A (n.1557-219G>A) c.1022-219G>A c.1565+1086G>A (n.1565+1086G>A) c.*1410-219G>A (n.*1410-219G>A) n.1512-219G>A c.1455-219G>A (n.1455-219G>A) n.1776-219G>A c.1374-219G>A (n.1374-219G>A) c.1482-219G>A (n.1482-219G>A) c.1161-219G>A (n.1161-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545240T>C | CA126882359 | ALDH7A1 | c.1566-221A>G (n.1566-221A>G) c.*1475-221A>G (n.*1475-221A>G) n.313-221A>G n.1993-221A>G c.1563+1084A>G n.1331-221A>G n.1100-221A>G c.1446-221A>G (n.1446-221A>G) c.*1375-221A>G (n.*1375-221A>G) c.1726-221A>G (n.1726-221A>G) c.1611-221A>G (n.1611-221A>G) c.1365-221A>G (n.1365-221A>G) c.1386-221A>G (n.1386-221A>G) c.1557-221A>G (n.1557-221A>G) c.1022-221A>G c.1565+1084A>G (n.1565+1084A>G) c.*1410-221A>G (n.*1410-221A>G) n.1512-221A>G c.1455-221A>G (n.1455-221A>G) n.1776-221A>G c.1374-221A>G (n.1374-221A>G) c.1482-221A>G (n.1482-221A>G) c.1161-221A>G (n.1161-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545240T= | CA1580440530 | ALDH7A1 | c.1566-221A= (n.1566-221A=) c.*1475-221A= (n.*1475-221A=) n.313-221A= n.1993-221A= c.1563+1084A= n.1331-221A= n.1100-221A= c.1446-221A= (n.1446-221A=) c.*1375-221A= (n.*1375-221A=) c.1726-221A= (n.1726-221A=) c.1611-221A= (n.1611-221A=) c.1365-221A= (n.1365-221A=) c.1386-221A= (n.1386-221A=) c.1557-221A= (n.1557-221A=) c.1022-221A= c.1565+1084A= (n.1565+1084A=) c.*1410-221A= (n.*1410-221A=) n.1512-221A= c.1455-221A= (n.1455-221A=) n.1776-221A= c.1374-221A= (n.1374-221A=) c.1482-221A= (n.1482-221A=) c.1161-221A= (n.1161-221A=) | |
| 5 | g.126545242C= | CA1580440531 | ALDH7A1 | c.1566-223G= (n.1566-223G=) c.*1475-223G= (n.*1475-223G=) n.313-223G= n.1993-223G= c.1563+1082G= n.1331-223G= n.1100-223G= c.1446-223G= (n.1446-223G=) c.*1375-223G= (n.*1375-223G=) c.1726-223G= (n.1726-223G=) c.1611-223G= (n.1611-223G=) c.1365-223G= (n.1365-223G=) c.1386-223G= (n.1386-223G=) c.1557-223G= (n.1557-223G=) c.1022-223G= c.1565+1082G= (n.1565+1082G=) c.*1410-223G= (n.*1410-223G=) n.1512-223G= c.1455-223G= (n.1455-223G=) n.1776-223G= c.1374-223G= (n.1374-223G=) c.1482-223G= (n.1482-223G=) c.1161-223G= (n.1161-223G=) | |
| 5 | g.126545242C>T | CA1580440532 | ALDH7A1 | c.1566-223G>A (n.1566-223G>A) c.*1475-223G>A (n.*1475-223G>A) n.313-223G>A n.1993-223G>A c.1563+1082G>A n.1331-223G>A n.1100-223G>A c.1446-223G>A (n.1446-223G>A) c.*1375-223G>A (n.*1375-223G>A) c.1726-223G>A (n.1726-223G>A) c.1611-223G>A (n.1611-223G>A) c.1365-223G>A (n.1365-223G>A) c.1386-223G>A (n.1386-223G>A) c.1557-223G>A (n.1557-223G>A) c.1022-223G>A c.1565+1082G>A (n.1565+1082G>A) c.*1410-223G>A (n.*1410-223G>A) n.1512-223G>A c.1455-223G>A (n.1455-223G>A) n.1776-223G>A c.1374-223G>A (n.1374-223G>A) c.1482-223G>A (n.1482-223G>A) c.1161-223G>A (n.1161-223G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545245G>A | CA1580440534 | ALDH7A1 | c.1566-226C>T (n.1566-226C>T) c.*1475-226C>T (n.*1475-226C>T) n.313-226C>T n.1993-226C>T c.1563+1079C>T n.1331-226C>T n.1100-226C>T c.1446-226C>T (n.1446-226C>T) c.*1375-226C>T (n.*1375-226C>T) c.1726-226C>T (n.1726-226C>T) c.1611-226C>T (n.1611-226C>T) c.1365-226C>T (n.1365-226C>T) c.1386-226C>T (n.1386-226C>T) c.1557-226C>T (n.1557-226C>T) c.1022-226C>T c.1565+1079C>T (n.1565+1079C>T) c.*1410-226C>T (n.*1410-226C>T) n.1512-226C>T c.1455-226C>T (n.1455-226C>T) n.1776-226C>T c.1374-226C>T (n.1374-226C>T) c.1482-226C>T (n.1482-226C>T) c.1161-226C>T (n.1161-226C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545245G= | CA1580440533 | ALDH7A1 | c.1566-226C= (n.1566-226C=) c.*1475-226C= (n.*1475-226C=) n.313-226C= n.1993-226C= c.1563+1079C= n.1331-226C= n.1100-226C= c.1446-226C= (n.1446-226C=) c.*1375-226C= (n.*1375-226C=) c.1726-226C= (n.1726-226C=) c.1611-226C= (n.1611-226C=) c.1365-226C= (n.1365-226C=) c.1386-226C= (n.1386-226C=) c.1557-226C= (n.1557-226C=) c.1022-226C= c.1565+1079C= (n.1565+1079C=) c.*1410-226C= (n.*1410-226C=) n.1512-226C= c.1455-226C= (n.1455-226C=) n.1776-226C= c.1374-226C= (n.1374-226C=) c.1482-226C= (n.1482-226C=) c.1161-226C= (n.1161-226C=) | |
| 5 | g.126545246G= | CA1580440536 | ALDH7A1 | c.1566-227C= (n.1566-227C=) c.*1475-227C= (n.*1475-227C=) n.313-227C= n.1993-227C= c.1563+1078C= n.1331-227C= n.1100-227C= c.1446-227C= (n.1446-227C=) c.*1375-227C= (n.*1375-227C=) c.1726-227C= (n.1726-227C=) c.1611-227C= (n.1611-227C=) c.1365-227C= (n.1365-227C=) c.1386-227C= (n.1386-227C=) c.1557-227C= (n.1557-227C=) c.1022-227C= c.1565+1078C= (n.1565+1078C=) c.*1410-227C= (n.*1410-227C=) n.1512-227C= c.1455-227C= (n.1455-227C=) n.1776-227C= c.1374-227C= (n.1374-227C=) c.1482-227C= (n.1482-227C=) c.1161-227C= (n.1161-227C=) | |
| 5 | g.126545246G>T | CA562230609 | ALDH7A1 | c.1566-227C>A (n.1566-227C>A) c.*1475-227C>A (n.*1475-227C>A) n.313-227C>A n.1993-227C>A c.1563+1078C>A n.1331-227C>A n.1100-227C>A c.1446-227C>A (n.1446-227C>A) c.*1375-227C>A (n.*1375-227C>A) c.1726-227C>A (n.1726-227C>A) c.1611-227C>A (n.1611-227C>A) c.1365-227C>A (n.1365-227C>A) c.1386-227C>A (n.1386-227C>A) c.1557-227C>A (n.1557-227C>A) c.1022-227C>A c.1565+1078C>A (n.1565+1078C>A) c.*1410-227C>A (n.*1410-227C>A) n.1512-227C>A c.1455-227C>A (n.1455-227C>A) n.1776-227C>A c.1374-227C>A (n.1374-227C>A) c.1482-227C>A (n.1482-227C>A) c.1161-227C>A (n.1161-227C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545246_126545247delinsGT | CA1580440535 | ALDH7A1 | c.1566-228_1566-227delinsAC (n.1566-228_1566-227delinsAC) c.*1475-228_*1475-227delinsAC (n.*1475-228_*1475-227delinsAC) n.313-228_313-227delinsAC n.1993-228_1993-227delinsAC c.1563+1077_1563+1078delinsAC n.1331-228_1331-227delinsAC n.1100-228_1100-227delinsAC c.1446-228_1446-227delinsAC (n.1446-228_1446-227delinsAC) c.*1375-228_*1375-227delinsAC (n.*1375-228_*1375-227delinsAC) c.1726-228_1726-227delinsAC (n.1726-228_1726-227delinsAC) c.1611-228_1611-227delinsAC (n.1611-228_1611-227delinsAC) c.1365-228_1365-227delinsAC (n.1365-228_1365-227delinsAC) c.1386-228_1386-227delinsAC (n.1386-228_1386-227delinsAC) c.1557-228_1557-227delinsAC (n.1557-228_1557-227delinsAC) c.1022-228_1022-227delinsAC c.1565+1077_1565+1078delinsAC (n.1565+1077_1565+1078delinsAC) c.*1410-228_*1410-227delinsAC (n.*1410-228_*1410-227delinsAC) n.1512-228_1512-227delinsAC c.1455-228_1455-227delinsAC (n.1455-228_1455-227delinsAC) n.1776-228_1776-227delinsAC c.1374-228_1374-227delinsAC (n.1374-228_1374-227delinsAC) c.1482-228_1482-227delinsAC (n.1482-228_1482-227delinsAC) c.1161-228_1161-227delinsAC (n.1161-228_1161-227delinsAC) | |
| 5 | g.126545247T>G | CA126882378 | ALDH7A1 | c.1566-228A>C (n.1566-228A>C) c.*1475-228A>C (n.*1475-228A>C) n.313-228A>C n.1993-228A>C c.1563+1077A>C n.1331-228A>C n.1100-228A>C c.1446-228A>C (n.1446-228A>C) c.*1375-228A>C (n.*1375-228A>C) c.1726-228A>C (n.1726-228A>C) c.1611-228A>C (n.1611-228A>C) c.1365-228A>C (n.1365-228A>C) c.1386-228A>C (n.1386-228A>C) c.1557-228A>C (n.1557-228A>C) c.1022-228A>C c.1565+1077A>C (n.1565+1077A>C) c.*1410-228A>C (n.*1410-228A>C) n.1512-228A>C c.1455-228A>C (n.1455-228A>C) n.1776-228A>C c.1374-228A>C (n.1374-228A>C) c.1482-228A>C (n.1482-228A>C) c.1161-228A>C (n.1161-228A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545247T= | CA1580440537 | ALDH7A1 | c.1566-228A= (n.1566-228A=) c.*1475-228A= (n.*1475-228A=) n.313-228A= n.1993-228A= c.1563+1077A= n.1331-228A= n.1100-228A= c.1446-228A= (n.1446-228A=) c.*1375-228A= (n.*1375-228A=) c.1726-228A= (n.1726-228A=) c.1611-228A= (n.1611-228A=) c.1365-228A= (n.1365-228A=) c.1386-228A= (n.1386-228A=) c.1557-228A= (n.1557-228A=) c.1022-228A= c.1565+1077A= (n.1565+1077A=) c.*1410-228A= (n.*1410-228A=) n.1512-228A= c.1455-228A= (n.1455-228A=) n.1776-228A= c.1374-228A= (n.1374-228A=) c.1482-228A= (n.1482-228A=) c.1161-228A= (n.1161-228A=) | |
| 5 | g.126545254dup | CA803487298 | ALDH7A1 | c.1566-228dup (n.1566-228dup) c.*1475-228dup (n.*1475-228dup) n.313-228dup n.1993-228dup c.1563+1077dup n.1331-228dup n.1100-228dup c.1446-228dup (n.1446-228dup) c.*1375-228dup (n.*1375-228dup) c.1726-228dup (n.1726-228dup) c.1611-228dup (n.1611-228dup) c.1365-228dup (n.1365-228dup) c.1386-228dup (n.1386-228dup) c.1557-228dup (n.1557-228dup) c.1022-228dup c.1565+1077dup (n.1565+1077dup) c.*1410-228dup (n.*1410-228dup) n.1512-228dup c.1455-228dup (n.1455-228dup) n.1776-228dup c.1374-228dup (n.1374-228dup) c.1482-228dup (n.1482-228dup) c.1161-228dup (n.1161-228dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545254del | CA126882374 | ALDH7A1 | c.1566-228del (n.1566-228del) c.*1475-228del (n.*1475-228del) n.313-228del n.1993-228del c.1563+1077del n.1331-228del n.1100-228del c.1446-228del (n.1446-228del) c.*1375-228del (n.*1375-228del) c.1726-228del (n.1726-228del) c.1611-228del (n.1611-228del) c.1365-228del (n.1365-228del) c.1386-228del (n.1386-228del) c.1557-228del (n.1557-228del) c.1022-228del c.1565+1077del (n.1565+1077del) c.*1410-228del (n.*1410-228del) n.1512-228del c.1455-228del (n.1455-228del) n.1776-228del c.1374-228del (n.1374-228del) c.1482-228del (n.1482-228del) c.1161-228del (n.1161-228del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545250T>A | CA562230611 | ALDH7A1 | c.1566-231A>T (n.1566-231A>T) c.*1475-231A>T (n.*1475-231A>T) n.313-231A>T n.1993-231A>T c.1563+1074A>T n.1331-231A>T n.1100-231A>T c.1446-231A>T (n.1446-231A>T) c.*1375-231A>T (n.*1375-231A>T) c.1726-231A>T (n.1726-231A>T) c.1611-231A>T (n.1611-231A>T) c.1365-231A>T (n.1365-231A>T) c.1386-231A>T (n.1386-231A>T) c.1557-231A>T (n.1557-231A>T) c.1022-231A>T c.1565+1074A>T (n.1565+1074A>T) c.*1410-231A>T (n.*1410-231A>T) n.1512-231A>T c.1455-231A>T (n.1455-231A>T) n.1776-231A>T c.1374-231A>T (n.1374-231A>T) c.1482-231A>T (n.1482-231A>T) c.1161-231A>T (n.1161-231A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545250T= | CA1580440538 | ALDH7A1 | c.1566-231A= (n.1566-231A=) c.*1475-231A= (n.*1475-231A=) n.313-231A= n.1993-231A= c.1563+1074A= n.1331-231A= n.1100-231A= c.1446-231A= (n.1446-231A=) c.*1375-231A= (n.*1375-231A=) c.1726-231A= (n.1726-231A=) c.1611-231A= (n.1611-231A=) c.1365-231A= (n.1365-231A=) c.1386-231A= (n.1386-231A=) c.1557-231A= (n.1557-231A=) c.1022-231A= c.1565+1074A= (n.1565+1074A=) c.*1410-231A= (n.*1410-231A=) n.1512-231A= c.1455-231A= (n.1455-231A=) n.1776-231A= c.1374-231A= (n.1374-231A=) c.1482-231A= (n.1482-231A=) c.1161-231A= (n.1161-231A=) | |
| 5 | g.126545252T>C | CA803487301 | ALDH7A1 | c.1566-233A>G (n.1566-233A>G) c.*1475-233A>G (n.*1475-233A>G) n.313-233A>G n.1993-233A>G c.1563+1072A>G n.1331-233A>G n.1100-233A>G c.1446-233A>G (n.1446-233A>G) c.*1375-233A>G (n.*1375-233A>G) c.1726-233A>G (n.1726-233A>G) c.1611-233A>G (n.1611-233A>G) c.1365-233A>G (n.1365-233A>G) c.1386-233A>G (n.1386-233A>G) c.1557-233A>G (n.1557-233A>G) c.1022-233A>G c.1565+1072A>G (n.1565+1072A>G) c.*1410-233A>G (n.*1410-233A>G) n.1512-233A>G c.1455-233A>G (n.1455-233A>G) n.1776-233A>G c.1374-233A>G (n.1374-233A>G) c.1482-233A>G (n.1482-233A>G) c.1161-233A>G (n.1161-233A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545252T= | CA1580440539 | ALDH7A1 | c.1566-233A= (n.1566-233A=) c.*1475-233A= (n.*1475-233A=) n.313-233A= n.1993-233A= c.1563+1072A= n.1331-233A= n.1100-233A= c.1446-233A= (n.1446-233A=) c.*1375-233A= (n.*1375-233A=) c.1726-233A= (n.1726-233A=) c.1611-233A= (n.1611-233A=) c.1365-233A= (n.1365-233A=) c.1386-233A= (n.1386-233A=) c.1557-233A= (n.1557-233A=) c.1022-233A= c.1565+1072A= (n.1565+1072A=) c.*1410-233A= (n.*1410-233A=) n.1512-233A= c.1455-233A= (n.1455-233A=) n.1776-233A= c.1374-233A= (n.1374-233A=) c.1482-233A= (n.1482-233A=) c.1161-233A= (n.1161-233A=) | |
| 5 | g.126545253_126545254insGT | CA1580440540 | ALDH7A1 | c.1566-234_1566-233insCA (n.1566-234_1566-233insCA) c.*1475-234_*1475-233insCA (n.*1475-234_*1475-233insCA) n.313-234_313-233insCA n.1993-234_1993-233insCA c.1563+1071_1563+1072insCA n.1331-234_1331-233insCA n.1100-234_1100-233insCA c.1446-234_1446-233insCA (n.1446-234_1446-233insCA) c.*1375-234_*1375-233insCA (n.*1375-234_*1375-233insCA) c.1726-234_1726-233insCA (n.1726-234_1726-233insCA) c.1611-234_1611-233insCA (n.1611-234_1611-233insCA) c.1365-234_1365-233insCA (n.1365-234_1365-233insCA) c.1386-234_1386-233insCA (n.1386-234_1386-233insCA) c.1557-234_1557-233insCA (n.1557-234_1557-233insCA) c.1022-234_1022-233insCA c.1565+1071_1565+1072insCA (n.1565+1071_1565+1072insCA) c.*1410-234_*1410-233insCA (n.*1410-234_*1410-233insCA) n.1512-234_1512-233insCA c.1455-234_1455-233insCA (n.1455-234_1455-233insCA) n.1776-234_1776-233insCA c.1374-234_1374-233insCA (n.1374-234_1374-233insCA) c.1482-234_1482-233insCA (n.1482-234_1482-233insCA) c.1161-234_1161-233insCA (n.1161-234_1161-233insCA) | dbSNP |
| 5 | g.126545255G>C | CA126882386 | ALDH7A1 | c.1566-236C>G (n.1566-236C>G) c.*1475-236C>G (n.*1475-236C>G) n.313-236C>G n.1993-236C>G c.1563+1069C>G n.1331-236C>G n.1100-236C>G c.1446-236C>G (n.1446-236C>G) c.*1375-236C>G (n.*1375-236C>G) c.1726-236C>G (n.1726-236C>G) c.1611-236C>G (n.1611-236C>G) c.1365-236C>G (n.1365-236C>G) c.1386-236C>G (n.1386-236C>G) c.1557-236C>G (n.1557-236C>G) c.1022-236C>G c.1565+1069C>G (n.1565+1069C>G) c.*1410-236C>G (n.*1410-236C>G) n.1512-236C>G c.1455-236C>G (n.1455-236C>G) n.1776-236C>G c.1374-236C>G (n.1374-236C>G) c.1482-236C>G (n.1482-236C>G) c.1161-236C>G (n.1161-236C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545255G= | CA1580440541 | ALDH7A1 | c.1566-236C= (n.1566-236C=) c.*1475-236C= (n.*1475-236C=) n.313-236C= n.1993-236C= c.1563+1069C= n.1331-236C= n.1100-236C= c.1446-236C= (n.1446-236C=) c.*1375-236C= (n.*1375-236C=) c.1726-236C= (n.1726-236C=) c.1611-236C= (n.1611-236C=) c.1365-236C= (n.1365-236C=) c.1386-236C= (n.1386-236C=) c.1557-236C= (n.1557-236C=) c.1022-236C= c.1565+1069C= (n.1565+1069C=) c.*1410-236C= (n.*1410-236C=) n.1512-236C= c.1455-236C= (n.1455-236C=) n.1776-236C= c.1374-236C= (n.1374-236C=) c.1482-236C= (n.1482-236C=) c.1161-236C= (n.1161-236C=) | |
| 5 | g.126545255G>T | CA1081220906 | ALDH7A1 | c.1566-236C>A (n.1566-236C>A) c.*1475-236C>A (n.*1475-236C>A) n.313-236C>A n.1993-236C>A c.1563+1069C>A n.1331-236C>A n.1100-236C>A c.1446-236C>A (n.1446-236C>A) c.*1375-236C>A (n.*1375-236C>A) c.1726-236C>A (n.1726-236C>A) c.1611-236C>A (n.1611-236C>A) c.1365-236C>A (n.1365-236C>A) c.1386-236C>A (n.1386-236C>A) c.1557-236C>A (n.1557-236C>A) c.1022-236C>A c.1565+1069C>A (n.1565+1069C>A) c.*1410-236C>A (n.*1410-236C>A) n.1512-236C>A c.1455-236C>A (n.1455-236C>A) n.1776-236C>A c.1374-236C>A (n.1374-236C>A) c.1482-236C>A (n.1482-236C>A) c.1161-236C>A (n.1161-236C>A) | |
| 5 | g.126545256_126545259delinsTTGG | CA1580440542 | ALDH7A1 | c.1566-240_1566-237delinsCCAA (n.1566-240_1566-237delinsCCAA) c.*1475-240_*1475-237delinsCCAA (n.*1475-240_*1475-237delinsCCAA) n.313-240_313-237delinsCCAA n.1993-240_1993-237delinsCCAA c.1563+1065_1563+1068delinsCCAA n.1331-240_1331-237delinsCCAA n.1100-240_1100-237delinsCCAA c.1446-240_1446-237delinsCCAA (n.1446-240_1446-237delinsCCAA) c.*1375-240_*1375-237delinsCCAA (n.*1375-240_*1375-237delinsCCAA) c.1726-240_1726-237delinsCCAA (n.1726-240_1726-237delinsCCAA) c.1611-240_1611-237delinsCCAA (n.1611-240_1611-237delinsCCAA) c.1365-240_1365-237delinsCCAA (n.1365-240_1365-237delinsCCAA) c.1386-240_1386-237delinsCCAA (n.1386-240_1386-237delinsCCAA) c.1557-240_1557-237delinsCCAA (n.1557-240_1557-237delinsCCAA) c.1022-240_1022-237delinsCCAA c.1565+1065_1565+1068delinsCCAA (n.1565+1065_1565+1068delinsCCAA) c.*1410-240_*1410-237delinsCCAA (n.*1410-240_*1410-237delinsCCAA) n.1512-240_1512-237delinsCCAA c.1455-240_1455-237delinsCCAA (n.1455-240_1455-237delinsCCAA) n.1776-240_1776-237delinsCCAA c.1374-240_1374-237delinsCCAA (n.1374-240_1374-237delinsCCAA) c.1482-240_1482-237delinsCCAA (n.1482-240_1482-237delinsCCAA) c.1161-240_1161-237delinsCCAA (n.1161-240_1161-237delinsCCAA) | |
| 5 | g.126545257T>G | CA2536934268 | ALDH7A1 | c.1566-238A>C (n.1566-238A>C) c.*1475-238A>C (n.*1475-238A>C) n.313-238A>C n.1993-238A>C c.1563+1067A>C n.1331-238A>C n.1100-238A>C c.1446-238A>C (n.1446-238A>C) c.*1375-238A>C (n.*1375-238A>C) c.1726-238A>C (n.1726-238A>C) c.1611-238A>C (n.1611-238A>C) c.1365-238A>C (n.1365-238A>C) c.1386-238A>C (n.1386-238A>C) c.1557-238A>C (n.1557-238A>C) c.1022-238A>C c.1565+1067A>C (n.1565+1067A>C) c.*1410-238A>C (n.*1410-238A>C) n.1512-238A>C c.1455-238A>C (n.1455-238A>C) n.1776-238A>C c.1374-238A>C (n.1374-238A>C) c.1482-238A>C (n.1482-238A>C) c.1161-238A>C (n.1161-238A>C) | |
| 5 | g.126545264_126545266del | CA1081220908 | ALDH7A1 | c.1566-240_1566-238del (n.1566-240_1566-238del) c.*1475-240_*1475-238del (n.*1475-240_*1475-238del) n.313-240_313-238del n.1993-240_1993-238del c.1563+1065_1563+1067del n.1331-240_1331-238del n.1100-240_1100-238del c.1446-240_1446-238del (n.1446-240_1446-238del) c.*1375-240_*1375-238del (n.*1375-240_*1375-238del) c.1726-240_1726-238del (n.1726-240_1726-238del) c.1611-240_1611-238del (n.1611-240_1611-238del) c.1365-240_1365-238del (n.1365-240_1365-238del) c.1386-240_1386-238del (n.1386-240_1386-238del) c.1557-240_1557-238del (n.1557-240_1557-238del) c.1022-240_1022-238del c.1565+1065_1565+1067del (n.1565+1065_1565+1067del) c.*1410-240_*1410-238del (n.*1410-240_*1410-238del) n.1512-240_1512-238del c.1455-240_1455-238del (n.1455-240_1455-238del) n.1776-240_1776-238del c.1374-240_1374-238del (n.1374-240_1374-238del) c.1482-240_1482-238del (n.1482-240_1482-238del) c.1161-240_1161-238del (n.1161-240_1161-238del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545258G>T | CA1081220911 | ALDH7A1 | c.1566-239C>A (n.1566-239C>A) c.*1475-239C>A (n.*1475-239C>A) n.313-239C>A n.1993-239C>A c.1563+1066C>A n.1331-239C>A n.1100-239C>A c.1446-239C>A (n.1446-239C>A) c.*1375-239C>A (n.*1375-239C>A) c.1726-239C>A (n.1726-239C>A) c.1611-239C>A (n.1611-239C>A) c.1365-239C>A (n.1365-239C>A) c.1386-239C>A (n.1386-239C>A) c.1557-239C>A (n.1557-239C>A) c.1022-239C>A c.1565+1066C>A (n.1565+1066C>A) c.*1410-239C>A (n.*1410-239C>A) n.1512-239C>A c.1455-239C>A (n.1455-239C>A) n.1776-239C>A c.1374-239C>A (n.1374-239C>A) c.1482-239C>A (n.1482-239C>A) c.1161-239C>A (n.1161-239C>A) | |
| 5 | g.126545259G>C | CA1580440544 | ALDH7A1 | c.1566-240C>G (n.1566-240C>G) c.*1475-240C>G (n.*1475-240C>G) n.313-240C>G n.1993-240C>G c.1563+1065C>G n.1331-240C>G n.1100-240C>G c.1446-240C>G (n.1446-240C>G) c.*1375-240C>G (n.*1375-240C>G) c.1726-240C>G (n.1726-240C>G) c.1611-240C>G (n.1611-240C>G) c.1365-240C>G (n.1365-240C>G) c.1386-240C>G (n.1386-240C>G) c.1557-240C>G (n.1557-240C>G) c.1022-240C>G c.1565+1065C>G (n.1565+1065C>G) c.*1410-240C>G (n.*1410-240C>G) n.1512-240C>G c.1455-240C>G (n.1455-240C>G) n.1776-240C>G c.1374-240C>G (n.1374-240C>G) c.1482-240C>G (n.1482-240C>G) c.1161-240C>G (n.1161-240C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545259G= | CA1580440543 | ALDH7A1 | c.1566-240C= (n.1566-240C=) c.*1475-240C= (n.*1475-240C=) n.313-240C= n.1993-240C= c.1563+1065C= n.1331-240C= n.1100-240C= c.1446-240C= (n.1446-240C=) c.*1375-240C= (n.*1375-240C=) c.1726-240C= (n.1726-240C=) c.1611-240C= (n.1611-240C=) c.1365-240C= (n.1365-240C=) c.1386-240C= (n.1386-240C=) c.1557-240C= (n.1557-240C=) c.1022-240C= c.1565+1065C= (n.1565+1065C=) c.*1410-240C= (n.*1410-240C=) n.1512-240C= c.1455-240C= (n.1455-240C=) n.1776-240C= c.1374-240C= (n.1374-240C=) c.1482-240C= (n.1482-240C=) c.1161-240C= (n.1161-240C=) | |
| 5 | g.126545259G>T | CA126882391 | ALDH7A1 | c.1566-240C>A (n.1566-240C>A) c.*1475-240C>A (n.*1475-240C>A) n.313-240C>A n.1993-240C>A c.1563+1065C>A n.1331-240C>A n.1100-240C>A c.1446-240C>A (n.1446-240C>A) c.*1375-240C>A (n.*1375-240C>A) c.1726-240C>A (n.1726-240C>A) c.1611-240C>A (n.1611-240C>A) c.1365-240C>A (n.1365-240C>A) c.1386-240C>A (n.1386-240C>A) c.1557-240C>A (n.1557-240C>A) c.1022-240C>A c.1565+1065C>A (n.1565+1065C>A) c.*1410-240C>A (n.*1410-240C>A) n.1512-240C>A c.1455-240C>A (n.1455-240C>A) n.1776-240C>A c.1374-240C>A (n.1374-240C>A) c.1482-240C>A (n.1482-240C>A) c.1161-240C>A (n.1161-240C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545261G>T | CA1081220915 | ALDH7A1 | c.1566-242C>A (n.1566-242C>A) c.*1475-242C>A (n.*1475-242C>A) n.313-242C>A n.1993-242C>A c.1563+1063C>A n.1331-242C>A n.1100-242C>A c.1446-242C>A (n.1446-242C>A) c.*1375-242C>A (n.*1375-242C>A) c.1726-242C>A (n.1726-242C>A) c.1611-242C>A (n.1611-242C>A) c.1365-242C>A (n.1365-242C>A) c.1386-242C>A (n.1386-242C>A) c.1557-242C>A (n.1557-242C>A) c.1022-242C>A c.1565+1063C>A (n.1565+1063C>A) c.*1410-242C>A (n.*1410-242C>A) n.1512-242C>A c.1455-242C>A (n.1455-242C>A) n.1776-242C>A c.1374-242C>A (n.1374-242C>A) c.1482-242C>A (n.1482-242C>A) c.1161-242C>A (n.1161-242C>A) | |
| 5 | g.126545262G= | CA1580440545 | ALDH7A1 | c.1566-243C= (n.1566-243C=) c.*1475-243C= (n.*1475-243C=) n.313-243C= n.1993-243C= c.1563+1062C= n.1331-243C= n.1100-243C= c.1446-243C= (n.1446-243C=) c.*1375-243C= (n.*1375-243C=) c.1726-243C= (n.1726-243C=) c.1611-243C= (n.1611-243C=) c.1365-243C= (n.1365-243C=) c.1386-243C= (n.1386-243C=) c.1557-243C= (n.1557-243C=) c.1022-243C= c.1565+1062C= (n.1565+1062C=) c.*1410-243C= (n.*1410-243C=) n.1512-243C= c.1455-243C= (n.1455-243C=) n.1776-243C= c.1374-243C= (n.1374-243C=) c.1482-243C= (n.1482-243C=) c.1161-243C= (n.1161-243C=) | |
| 5 | g.126545262G>T | CA126882398 | ALDH7A1 | c.1566-243C>A (n.1566-243C>A) c.*1475-243C>A (n.*1475-243C>A) n.313-243C>A n.1993-243C>A c.1563+1062C>A n.1331-243C>A n.1100-243C>A c.1446-243C>A (n.1446-243C>A) c.*1375-243C>A (n.*1375-243C>A) c.1726-243C>A (n.1726-243C>A) c.1611-243C>A (n.1611-243C>A) c.1365-243C>A (n.1365-243C>A) c.1386-243C>A (n.1386-243C>A) c.1557-243C>A (n.1557-243C>A) c.1022-243C>A c.1565+1062C>A (n.1565+1062C>A) c.*1410-243C>A (n.*1410-243C>A) n.1512-243C>A c.1455-243C>A (n.1455-243C>A) n.1776-243C>A c.1374-243C>A (n.1374-243C>A) c.1482-243C>A (n.1482-243C>A) c.1161-243C>A (n.1161-243C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545264G>A | CA2709909028 | ALDH7A1 | c.1566-245C>T (n.1566-245C>T) c.*1475-245C>T (n.*1475-245C>T) n.313-245C>T n.1993-245C>T c.1563+1060C>T n.1331-245C>T n.1100-245C>T c.1446-245C>T (n.1446-245C>T) c.*1375-245C>T (n.*1375-245C>T) c.1726-245C>T (n.1726-245C>T) c.1611-245C>T (n.1611-245C>T) c.1365-245C>T (n.1365-245C>T) c.1386-245C>T (n.1386-245C>T) c.1557-245C>T (n.1557-245C>T) c.1022-245C>T c.1565+1060C>T (n.1565+1060C>T) c.*1410-245C>T (n.*1410-245C>T) n.1512-245C>T c.1455-245C>T (n.1455-245C>T) n.1776-245C>T c.1374-245C>T (n.1374-245C>T) c.1482-245C>T (n.1482-245C>T) c.1161-245C>T (n.1161-245C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545264G>T | CA1081220916 | ALDH7A1 | c.1566-245C>A (n.1566-245C>A) c.*1475-245C>A (n.*1475-245C>A) n.313-245C>A n.1993-245C>A c.1563+1060C>A n.1331-245C>A n.1100-245C>A c.1446-245C>A (n.1446-245C>A) c.*1375-245C>A (n.*1375-245C>A) c.1726-245C>A (n.1726-245C>A) c.1611-245C>A (n.1611-245C>A) c.1365-245C>A (n.1365-245C>A) c.1386-245C>A (n.1386-245C>A) c.1557-245C>A (n.1557-245C>A) c.1022-245C>A c.1565+1060C>A (n.1565+1060C>A) c.*1410-245C>A (n.*1410-245C>A) n.1512-245C>A c.1455-245C>A (n.1455-245C>A) n.1776-245C>A c.1374-245C>A (n.1374-245C>A) c.1482-245C>A (n.1482-245C>A) c.1161-245C>A (n.1161-245C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545265G>T | CA1081220917 | ALDH7A1 | c.1566-246C>A (n.1566-246C>A) c.*1475-246C>A (n.*1475-246C>A) n.313-246C>A n.1993-246C>A c.1563+1059C>A n.1331-246C>A n.1100-246C>A c.1446-246C>A (n.1446-246C>A) c.*1375-246C>A (n.*1375-246C>A) c.1726-246C>A (n.1726-246C>A) c.1611-246C>A (n.1611-246C>A) c.1365-246C>A (n.1365-246C>A) c.1386-246C>A (n.1386-246C>A) c.1557-246C>A (n.1557-246C>A) c.1022-246C>A c.1565+1059C>A (n.1565+1059C>A) c.*1410-246C>A (n.*1410-246C>A) n.1512-246C>A c.1455-246C>A (n.1455-246C>A) n.1776-246C>A c.1374-246C>A (n.1374-246C>A) c.1482-246C>A (n.1482-246C>A) c.1161-246C>A (n.1161-246C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545265_126545269delinsGTTTT | CA1580440546 | ALDH7A1 | c.1566-250_1566-246delinsAAAAC (n.1566-250_1566-246delinsAAAAC) c.*1475-250_*1475-246delinsAAAAC (n.*1475-250_*1475-246delinsAAAAC) n.313-250_313-246delinsAAAAC n.1993-250_1993-246delinsAAAAC c.1563+1055_1563+1059delinsAAAAC n.1331-250_1331-246delinsAAAAC n.1100-250_1100-246delinsAAAAC c.1446-250_1446-246delinsAAAAC (n.1446-250_1446-246delinsAAAAC) c.*1375-250_*1375-246delinsAAAAC (n.*1375-250_*1375-246delinsAAAAC) c.1726-250_1726-246delinsAAAAC (n.1726-250_1726-246delinsAAAAC) c.1611-250_1611-246delinsAAAAC (n.1611-250_1611-246delinsAAAAC) c.1365-250_1365-246delinsAAAAC (n.1365-250_1365-246delinsAAAAC) c.1386-250_1386-246delinsAAAAC (n.1386-250_1386-246delinsAAAAC) c.1557-250_1557-246delinsAAAAC (n.1557-250_1557-246delinsAAAAC) c.1022-250_1022-246delinsAAAAC c.1565+1055_1565+1059delinsAAAAC (n.1565+1055_1565+1059delinsAAAAC) c.*1410-250_*1410-246delinsAAAAC (n.*1410-250_*1410-246delinsAAAAC) n.1512-250_1512-246delinsAAAAC c.1455-250_1455-246delinsAAAAC (n.1455-250_1455-246delinsAAAAC) n.1776-250_1776-246delinsAAAAC c.1374-250_1374-246delinsAAAAC (n.1374-250_1374-246delinsAAAAC) c.1482-250_1482-246delinsAAAAC (n.1482-250_1482-246delinsAAAAC) c.1161-250_1161-246delinsAAAAC (n.1161-250_1161-246delinsAAAAC) | |
| 5 | g.126545268_126545270del | CA126882403 | ALDH7A1 | c.1566-249_1566-247del (n.1566-249_1566-247del) c.*1475-249_*1475-247del (n.*1475-249_*1475-247del) n.313-249_313-247del n.1993-249_1993-247del c.1563+1056_1563+1058del n.1331-249_1331-247del n.1100-249_1100-247del c.1446-249_1446-247del (n.1446-249_1446-247del) c.*1375-249_*1375-247del (n.*1375-249_*1375-247del) c.1726-249_1726-247del (n.1726-249_1726-247del) c.1611-249_1611-247del (n.1611-249_1611-247del) c.1365-249_1365-247del (n.1365-249_1365-247del) c.1386-249_1386-247del (n.1386-249_1386-247del) c.1557-249_1557-247del (n.1557-249_1557-247del) c.1022-249_1022-247del c.1565+1056_1565+1058del (n.1565+1056_1565+1058del) c.*1410-249_*1410-247del (n.*1410-249_*1410-247del) n.1512-249_1512-247del c.1455-249_1455-247del (n.1455-249_1455-247del) n.1776-249_1776-247del c.1374-249_1374-247del (n.1374-249_1374-247del) c.1482-249_1482-247del (n.1482-249_1482-247del) c.1161-249_1161-247del (n.1161-249_1161-247del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545267_126545270del | CA126882402 | ALDH7A1 | c.1566-250_1566-247del (n.1566-250_1566-247del) c.*1475-250_*1475-247del (n.*1475-250_*1475-247del) n.313-250_313-247del n.1993-250_1993-247del c.1563+1055_1563+1058del n.1331-250_1331-247del n.1100-250_1100-247del c.1446-250_1446-247del (n.1446-250_1446-247del) c.*1375-250_*1375-247del (n.*1375-250_*1375-247del) c.1726-250_1726-247del (n.1726-250_1726-247del) c.1611-250_1611-247del (n.1611-250_1611-247del) c.1365-250_1365-247del (n.1365-250_1365-247del) c.1386-250_1386-247del (n.1386-250_1386-247del) c.1557-250_1557-247del (n.1557-250_1557-247del) c.1022-250_1022-247del c.1565+1055_1565+1058del (n.1565+1055_1565+1058del) c.*1410-250_*1410-247del (n.*1410-250_*1410-247del) n.1512-250_1512-247del c.1455-250_1455-247del (n.1455-250_1455-247del) n.1776-250_1776-247del c.1374-250_1374-247del (n.1374-250_1374-247del) c.1482-250_1482-247del (n.1482-250_1482-247del) c.1161-250_1161-247del (n.1161-250_1161-247del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545267T>G | CA1580440548 | ALDH7A1 | c.1566-248A>C (n.1566-248A>C) c.*1475-248A>C (n.*1475-248A>C) n.313-248A>C n.1993-248A>C c.1563+1057A>C n.1331-248A>C n.1100-248A>C c.1446-248A>C (n.1446-248A>C) c.*1375-248A>C (n.*1375-248A>C) c.1726-248A>C (n.1726-248A>C) c.1611-248A>C (n.1611-248A>C) c.1365-248A>C (n.1365-248A>C) c.1386-248A>C (n.1386-248A>C) c.1557-248A>C (n.1557-248A>C) c.1022-248A>C c.1565+1057A>C (n.1565+1057A>C) c.*1410-248A>C (n.*1410-248A>C) n.1512-248A>C c.1455-248A>C (n.1455-248A>C) n.1776-248A>C c.1374-248A>C (n.1374-248A>C) c.1482-248A>C (n.1482-248A>C) c.1161-248A>C (n.1161-248A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545267T= | CA1580440547 | ALDH7A1 | c.1566-248A= (n.1566-248A=) c.*1475-248A= (n.*1475-248A=) n.313-248A= n.1993-248A= c.1563+1057A= n.1331-248A= n.1100-248A= c.1446-248A= (n.1446-248A=) c.*1375-248A= (n.*1375-248A=) c.1726-248A= (n.1726-248A=) c.1611-248A= (n.1611-248A=) c.1365-248A= (n.1365-248A=) c.1386-248A= (n.1386-248A=) c.1557-248A= (n.1557-248A=) c.1022-248A= c.1565+1057A= (n.1565+1057A=) c.*1410-248A= (n.*1410-248A=) n.1512-248A= c.1455-248A= (n.1455-248A=) n.1776-248A= c.1374-248A= (n.1374-248A=) c.1482-248A= (n.1482-248A=) c.1161-248A= (n.1161-248A=) | |
| 5 | g.126545267_126545275delinsTTTTGTTTG | CA1580440549 | ALDH7A1 | c.1566-256_1566-248delinsCAAACAAAA (n.1566-256_1566-248delinsCAAACAAAA) c.*1475-256_*1475-248delinsCAAACAAAA (n.*1475-256_*1475-248delinsCAAACAAAA) n.313-256_313-248delinsCAAACAAAA n.1993-256_1993-248delinsCAAACAAAA c.1563+1049_1563+1057delinsCAAACAAAA n.1331-256_1331-248delinsCAAACAAAA n.1100-256_1100-248delinsCAAACAAAA c.1446-256_1446-248delinsCAAACAAAA (n.1446-256_1446-248delinsCAAACAAAA) c.*1375-256_*1375-248delinsCAAACAAAA (n.*1375-256_*1375-248delinsCAAACAAAA) c.1726-256_1726-248delinsCAAACAAAA (n.1726-256_1726-248delinsCAAACAAAA) c.1611-256_1611-248delinsCAAACAAAA (n.1611-256_1611-248delinsCAAACAAAA) c.1365-256_1365-248delinsCAAACAAAA (n.1365-256_1365-248delinsCAAACAAAA) c.1386-256_1386-248delinsCAAACAAAA (n.1386-256_1386-248delinsCAAACAAAA) c.1557-256_1557-248delinsCAAACAAAA (n.1557-256_1557-248delinsCAAACAAAA) c.1022-256_1022-248delinsCAAACAAAA c.1565+1049_1565+1057delinsCAAACAAAA (n.1565+1049_1565+1057delinsCAAACAAAA) c.*1410-256_*1410-248delinsCAAACAAAA (n.*1410-256_*1410-248delinsCAAACAAAA) n.1512-256_1512-248delinsCAAACAAAA c.1455-256_1455-248delinsCAAACAAAA (n.1455-256_1455-248delinsCAAACAAAA) n.1776-256_1776-248delinsCAAACAAAA c.1374-256_1374-248delinsCAAACAAAA (n.1374-256_1374-248delinsCAAACAAAA) c.1482-256_1482-248delinsCAAACAAAA (n.1482-256_1482-248delinsCAAACAAAA) c.1161-256_1161-248delinsCAAACAAAA (n.1161-256_1161-248delinsCAAACAAAA) | |
| 5 | g.126545283_126545286dup | CA1081220925 | ALDH7A1 | c.1566-252_1566-249dup (n.1566-252_1566-249dup) c.*1475-252_*1475-249dup (n.*1475-252_*1475-249dup) n.313-252_313-249dup n.1993-252_1993-249dup c.1563+1053_1563+1056dup n.1331-252_1331-249dup n.1100-252_1100-249dup c.1446-252_1446-249dup (n.1446-252_1446-249dup) c.*1375-252_*1375-249dup (n.*1375-252_*1375-249dup) c.1726-252_1726-249dup (n.1726-252_1726-249dup) c.1611-252_1611-249dup (n.1611-252_1611-249dup) c.1365-252_1365-249dup (n.1365-252_1365-249dup) c.1386-252_1386-249dup (n.1386-252_1386-249dup) c.1557-252_1557-249dup (n.1557-252_1557-249dup) c.1022-252_1022-249dup c.1565+1053_1565+1056dup (n.1565+1053_1565+1056dup) c.*1410-252_*1410-249dup (n.*1410-252_*1410-249dup) n.1512-252_1512-249dup c.1455-252_1455-249dup (n.1455-252_1455-249dup) n.1776-252_1776-249dup c.1374-252_1374-249dup (n.1374-252_1374-249dup) c.1482-252_1482-249dup (n.1482-252_1482-249dup) c.1161-252_1161-249dup (n.1161-252_1161-249dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545283_126545286del | CA562230614 | ALDH7A1 | c.1566-252_1566-249del (n.1566-252_1566-249del) c.*1475-252_*1475-249del (n.*1475-252_*1475-249del) n.313-252_313-249del n.1993-252_1993-249del c.1563+1053_1563+1056del n.1331-252_1331-249del n.1100-252_1100-249del c.1446-252_1446-249del (n.1446-252_1446-249del) c.*1375-252_*1375-249del (n.*1375-252_*1375-249del) c.1726-252_1726-249del (n.1726-252_1726-249del) c.1611-252_1611-249del (n.1611-252_1611-249del) c.1365-252_1365-249del (n.1365-252_1365-249del) c.1386-252_1386-249del (n.1386-252_1386-249del) c.1557-252_1557-249del (n.1557-252_1557-249del) c.1022-252_1022-249del c.1565+1053_1565+1056del (n.1565+1053_1565+1056del) c.*1410-252_*1410-249del (n.*1410-252_*1410-249del) n.1512-252_1512-249del c.1455-252_1455-249del (n.1455-252_1455-249del) n.1776-252_1776-249del c.1374-252_1374-249del (n.1374-252_1374-249del) c.1482-252_1482-249del (n.1482-252_1482-249del) c.1161-252_1161-249del (n.1161-252_1161-249del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545279_126545286del | CA803487309 | ALDH7A1 | c.1566-256_1566-249del (n.1566-256_1566-249del) c.*1475-256_*1475-249del (n.*1475-256_*1475-249del) n.313-256_313-249del n.1993-256_1993-249del c.1563+1049_1563+1056del n.1331-256_1331-249del n.1100-256_1100-249del c.1446-256_1446-249del (n.1446-256_1446-249del) c.*1375-256_*1375-249del (n.*1375-256_*1375-249del) c.1726-256_1726-249del (n.1726-256_1726-249del) c.1611-256_1611-249del (n.1611-256_1611-249del) c.1365-256_1365-249del (n.1365-256_1365-249del) c.1386-256_1386-249del (n.1386-256_1386-249del) c.1557-256_1557-249del (n.1557-256_1557-249del) c.1022-256_1022-249del c.1565+1049_1565+1056del (n.1565+1049_1565+1056del) c.*1410-256_*1410-249del (n.*1410-256_*1410-249del) n.1512-256_1512-249del c.1455-256_1455-249del (n.1455-256_1455-249del) n.1776-256_1776-249del c.1374-256_1374-249del (n.1374-256_1374-249del) c.1482-256_1482-249del (n.1482-256_1482-249del) c.1161-256_1161-249del (n.1161-256_1161-249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545274T>A | CA126882404 | ALDH7A1 | c.1566-255A>T (n.1566-255A>T) c.*1475-255A>T (n.*1475-255A>T) n.313-255A>T n.1993-255A>T c.1563+1050A>T n.1331-255A>T n.1100-255A>T c.1446-255A>T (n.1446-255A>T) c.*1375-255A>T (n.*1375-255A>T) c.1726-255A>T (n.1726-255A>T) c.1611-255A>T (n.1611-255A>T) c.1365-255A>T (n.1365-255A>T) c.1386-255A>T (n.1386-255A>T) c.1557-255A>T (n.1557-255A>T) c.1022-255A>T c.1565+1050A>T (n.1565+1050A>T) c.*1410-255A>T (n.*1410-255A>T) n.1512-255A>T c.1455-255A>T (n.1455-255A>T) n.1776-255A>T c.1374-255A>T (n.1374-255A>T) c.1482-255A>T (n.1482-255A>T) c.1161-255A>T (n.1161-255A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545274T= | CA1580440550 | ALDH7A1 | c.1566-255A= (n.1566-255A=) c.*1475-255A= (n.*1475-255A=) n.313-255A= n.1993-255A= c.1563+1050A= n.1331-255A= n.1100-255A= c.1446-255A= (n.1446-255A=) c.*1375-255A= (n.*1375-255A=) c.1726-255A= (n.1726-255A=) c.1611-255A= (n.1611-255A=) c.1365-255A= (n.1365-255A=) c.1386-255A= (n.1386-255A=) c.1557-255A= (n.1557-255A=) c.1022-255A= c.1565+1050A= (n.1565+1050A=) c.*1410-255A= (n.*1410-255A=) n.1512-255A= c.1455-255A= (n.1455-255A=) n.1776-255A= c.1374-255A= (n.1374-255A=) c.1482-255A= (n.1482-255A=) c.1161-255A= (n.1161-255A=) | |
| 5 | g.126545275G>C | CA1081220934 | ALDH7A1 | c.1566-256C>G (n.1566-256C>G) c.*1475-256C>G (n.*1475-256C>G) n.313-256C>G n.1993-256C>G c.1563+1049C>G n.1331-256C>G n.1100-256C>G c.1446-256C>G (n.1446-256C>G) c.*1375-256C>G (n.*1375-256C>G) c.1726-256C>G (n.1726-256C>G) c.1611-256C>G (n.1611-256C>G) c.1365-256C>G (n.1365-256C>G) c.1386-256C>G (n.1386-256C>G) c.1557-256C>G (n.1557-256C>G) c.1022-256C>G c.1565+1049C>G (n.1565+1049C>G) c.*1410-256C>G (n.*1410-256C>G) n.1512-256C>G c.1455-256C>G (n.1455-256C>G) n.1776-256C>G c.1374-256C>G (n.1374-256C>G) c.1482-256C>G (n.1482-256C>G) c.1161-256C>G (n.1161-256C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545275G= | CA1580440551 | ALDH7A1 | c.1566-256C= (n.1566-256C=) c.*1475-256C= (n.*1475-256C=) n.313-256C= n.1993-256C= c.1563+1049C= n.1331-256C= n.1100-256C= c.1446-256C= (n.1446-256C=) c.*1375-256C= (n.*1375-256C=) c.1726-256C= (n.1726-256C=) c.1611-256C= (n.1611-256C=) c.1365-256C= (n.1365-256C=) c.1386-256C= (n.1386-256C=) c.1557-256C= (n.1557-256C=) c.1022-256C= c.1565+1049C= (n.1565+1049C=) c.*1410-256C= (n.*1410-256C=) n.1512-256C= c.1455-256C= (n.1455-256C=) n.1776-256C= c.1374-256C= (n.1374-256C=) c.1482-256C= (n.1482-256C=) c.1161-256C= (n.1161-256C=) | |
| 5 | g.126545278T>C | CA2709909106 | ALDH7A1 | c.1566-259A>G (n.1566-259A>G) c.*1475-259A>G (n.*1475-259A>G) n.313-259A>G n.1993-259A>G c.1563+1046A>G n.1331-259A>G n.1100-259A>G c.1446-259A>G (n.1446-259A>G) c.*1375-259A>G (n.*1375-259A>G) c.1726-259A>G (n.1726-259A>G) c.1611-259A>G (n.1611-259A>G) c.1365-259A>G (n.1365-259A>G) c.1386-259A>G (n.1386-259A>G) c.1557-259A>G (n.1557-259A>G) c.1022-259A>G c.1565+1046A>G (n.1565+1046A>G) c.*1410-259A>G (n.*1410-259A>G) n.1512-259A>G c.1455-259A>G (n.1455-259A>G) n.1776-259A>G c.1374-259A>G (n.1374-259A>G) c.1482-259A>G (n.1482-259A>G) c.1161-259A>G (n.1161-259A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545278_126545283delinsTGTTTG | CA1580440552 | ALDH7A1 | c.1566-264_1566-259delinsCAAACA (n.1566-264_1566-259delinsCAAACA) c.*1475-264_*1475-259delinsCAAACA (n.*1475-264_*1475-259delinsCAAACA) n.313-264_313-259delinsCAAACA n.1993-264_1993-259delinsCAAACA c.1563+1041_1563+1046delinsCAAACA n.1331-264_1331-259delinsCAAACA n.1100-264_1100-259delinsCAAACA c.1446-264_1446-259delinsCAAACA (n.1446-264_1446-259delinsCAAACA) c.*1375-264_*1375-259delinsCAAACA (n.*1375-264_*1375-259delinsCAAACA) c.1726-264_1726-259delinsCAAACA (n.1726-264_1726-259delinsCAAACA) c.1611-264_1611-259delinsCAAACA (n.1611-264_1611-259delinsCAAACA) c.1365-264_1365-259delinsCAAACA (n.1365-264_1365-259delinsCAAACA) c.1386-264_1386-259delinsCAAACA (n.1386-264_1386-259delinsCAAACA) c.1557-264_1557-259delinsCAAACA (n.1557-264_1557-259delinsCAAACA) c.1022-264_1022-259delinsCAAACA c.1565+1041_1565+1046delinsCAAACA (n.1565+1041_1565+1046delinsCAAACA) c.*1410-264_*1410-259delinsCAAACA (n.*1410-264_*1410-259delinsCAAACA) n.1512-264_1512-259delinsCAAACA c.1455-264_1455-259delinsCAAACA (n.1455-264_1455-259delinsCAAACA) n.1776-264_1776-259delinsCAAACA c.1374-264_1374-259delinsCAAACA (n.1374-264_1374-259delinsCAAACA) c.1482-264_1482-259delinsCAAACA (n.1482-264_1482-259delinsCAAACA) c.1161-264_1161-259delinsCAAACA (n.1161-264_1161-259delinsCAAACA) | |
| 5 | g.126545279G>A | CA650263496 | ALDH7A1 | c.1566-260C>T (n.1566-260C>T) c.*1475-260C>T (n.*1475-260C>T) n.313-260C>T n.1993-260C>T c.1563+1045C>T n.1331-260C>T n.1100-260C>T c.1446-260C>T (n.1446-260C>T) c.*1375-260C>T (n.*1375-260C>T) c.1726-260C>T (n.1726-260C>T) c.1611-260C>T (n.1611-260C>T) c.1365-260C>T (n.1365-260C>T) c.1386-260C>T (n.1386-260C>T) c.1557-260C>T (n.1557-260C>T) c.1022-260C>T c.1565+1045C>T (n.1565+1045C>T) c.*1410-260C>T (n.*1410-260C>T) n.1512-260C>T c.1455-260C>T (n.1455-260C>T) n.1776-260C>T c.1374-260C>T (n.1374-260C>T) c.1482-260C>T (n.1482-260C>T) c.1161-260C>T (n.1161-260C>T) | COSMIC |
| 5 | g.126545279G= | CA1580440553 | ALDH7A1 | c.1566-260C= (n.1566-260C=) c.*1475-260C= (n.*1475-260C=) n.313-260C= n.1993-260C= c.1563+1045C= n.1331-260C= n.1100-260C= c.1446-260C= (n.1446-260C=) c.*1375-260C= (n.*1375-260C=) c.1726-260C= (n.1726-260C=) c.1611-260C= (n.1611-260C=) c.1365-260C= (n.1365-260C=) c.1386-260C= (n.1386-260C=) c.1557-260C= (n.1557-260C=) c.1022-260C= c.1565+1045C= (n.1565+1045C=) c.*1410-260C= (n.*1410-260C=) n.1512-260C= c.1455-260C= (n.1455-260C=) n.1776-260C= c.1374-260C= (n.1374-260C=) c.1482-260C= (n.1482-260C=) c.1161-260C= (n.1161-260C=) | |
| 5 | g.126545279G>T | CA803487315 | ALDH7A1 | c.1566-260C>A (n.1566-260C>A) c.*1475-260C>A (n.*1475-260C>A) n.313-260C>A n.1993-260C>A c.1563+1045C>A n.1331-260C>A n.1100-260C>A c.1446-260C>A (n.1446-260C>A) c.*1375-260C>A (n.*1375-260C>A) c.1726-260C>A (n.1726-260C>A) c.1611-260C>A (n.1611-260C>A) c.1365-260C>A (n.1365-260C>A) c.1386-260C>A (n.1386-260C>A) c.1557-260C>A (n.1557-260C>A) c.1022-260C>A c.1565+1045C>A (n.1565+1045C>A) c.*1410-260C>A (n.*1410-260C>A) n.1512-260C>A c.1455-260C>A (n.1455-260C>A) n.1776-260C>A c.1374-260C>A (n.1374-260C>A) c.1482-260C>A (n.1482-260C>A) c.1161-260C>A (n.1161-260C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545279_126545283del | CA126882407 | ALDH7A1 | c.1566-264_1566-260del (n.1566-264_1566-260del) c.*1475-264_*1475-260del (n.*1475-264_*1475-260del) n.313-264_313-260del n.1993-264_1993-260del c.1563+1041_1563+1045del n.1331-264_1331-260del n.1100-264_1100-260del c.1446-264_1446-260del (n.1446-264_1446-260del) c.*1375-264_*1375-260del (n.*1375-264_*1375-260del) c.1726-264_1726-260del (n.1726-264_1726-260del) c.1611-264_1611-260del (n.1611-264_1611-260del) c.1365-264_1365-260del (n.1365-264_1365-260del) c.1386-264_1386-260del (n.1386-264_1386-260del) c.1557-264_1557-260del (n.1557-264_1557-260del) c.1022-264_1022-260del c.1565+1041_1565+1045del (n.1565+1041_1565+1045del) c.*1410-264_*1410-260del (n.*1410-264_*1410-260del) n.1512-264_1512-260del c.1455-264_1455-260del (n.1455-264_1455-260del) n.1776-264_1776-260del c.1374-264_1374-260del (n.1374-264_1374-260del) c.1482-264_1482-260del (n.1482-264_1482-260del) c.1161-264_1161-260del (n.1161-264_1161-260del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545288G>T | CA2539382608 | ALDH7A1 | c.1566-269C>A (n.1566-269C>A) c.*1475-269C>A (n.*1475-269C>A) n.313-269C>A n.1993-269C>A c.1563+1036C>A n.1331-269C>A n.1100-269C>A c.1446-269C>A (n.1446-269C>A) c.*1375-269C>A (n.*1375-269C>A) c.1726-269C>A (n.1726-269C>A) c.1611-269C>A (n.1611-269C>A) c.1365-269C>A (n.1365-269C>A) c.1386-269C>A (n.1386-269C>A) c.1557-269C>A (n.1557-269C>A) c.1022-269C>A c.1565+1036C>A (n.1565+1036C>A) c.*1410-269C>A (n.*1410-269C>A) n.1512-269C>A c.1455-269C>A (n.1455-269C>A) n.1776-269C>A c.1374-269C>A (n.1374-269C>A) c.1482-269C>A (n.1482-269C>A) c.1161-269C>A (n.1161-269C>A) | |
| 5 | g.126545292T>C | CA2831403383 | ALDH7A1 | c.1566-273A>G (n.1566-273A>G) c.*1475-273A>G (n.*1475-273A>G) n.313-273A>G n.1993-273A>G c.1563+1032A>G n.1331-273A>G n.1100-273A>G c.1446-273A>G (n.1446-273A>G) c.*1375-273A>G (n.*1375-273A>G) c.1726-273A>G (n.1726-273A>G) c.1611-273A>G (n.1611-273A>G) c.1365-273A>G (n.1365-273A>G) c.1386-273A>G (n.1386-273A>G) c.1557-273A>G (n.1557-273A>G) c.1022-273A>G c.1565+1032A>G (n.1565+1032A>G) c.*1410-273A>G (n.*1410-273A>G) n.1512-273A>G c.1455-273A>G (n.1455-273A>G) n.1776-273A>G c.1374-273A>G (n.1374-273A>G) c.1482-273A>G (n.1482-273A>G) c.1161-273A>G (n.1161-273A>G) | |
| 5 | g.126545292_126545293insTC | CA2541351134 | ALDH7A1 | c.1566-274_1566-273insGA (n.1566-274_1566-273insGA) c.*1475-274_*1475-273insGA (n.*1475-274_*1475-273insGA) n.313-274_313-273insGA n.1993-274_1993-273insGA c.1563+1031_1563+1032insGA n.1331-274_1331-273insGA n.1100-274_1100-273insGA c.1446-274_1446-273insGA (n.1446-274_1446-273insGA) c.*1375-274_*1375-273insGA (n.*1375-274_*1375-273insGA) c.1726-274_1726-273insGA (n.1726-274_1726-273insGA) c.1611-274_1611-273insGA (n.1611-274_1611-273insGA) c.1365-274_1365-273insGA (n.1365-274_1365-273insGA) c.1386-274_1386-273insGA (n.1386-274_1386-273insGA) c.1557-274_1557-273insGA (n.1557-274_1557-273insGA) c.1022-274_1022-273insGA c.1565+1031_1565+1032insGA (n.1565+1031_1565+1032insGA) c.*1410-274_*1410-273insGA (n.*1410-274_*1410-273insGA) n.1512-274_1512-273insGA c.1455-274_1455-273insGA (n.1455-274_1455-273insGA) n.1776-274_1776-273insGA c.1374-274_1374-273insGA (n.1374-274_1374-273insGA) c.1482-274_1482-273insGA (n.1482-274_1482-273insGA) c.1161-274_1161-273insGA (n.1161-274_1161-273insGA) | |
| 5 | g.126545294A>T | CA2768291385 | ALDH7A1 | c.1566-275T>A (n.1566-275T>A) c.*1475-275T>A (n.*1475-275T>A) n.313-275T>A n.1993-275T>A c.1563+1030T>A n.1331-275T>A n.1100-275T>A c.1446-275T>A (n.1446-275T>A) c.*1375-275T>A (n.*1375-275T>A) c.1726-275T>A (n.1726-275T>A) c.1611-275T>A (n.1611-275T>A) c.1365-275T>A (n.1365-275T>A) c.1386-275T>A (n.1386-275T>A) c.1557-275T>A (n.1557-275T>A) c.1022-275T>A c.1565+1030T>A (n.1565+1030T>A) c.*1410-275T>A (n.*1410-275T>A) n.1512-275T>A c.1455-275T>A (n.1455-275T>A) n.1776-275T>A c.1374-275T>A (n.1374-275T>A) c.1482-275T>A (n.1482-275T>A) c.1161-275T>A (n.1161-275T>A) | |
| 5 | g.126545294_126545295delinsAG | CA1580440554 | ALDH7A1 | c.1566-276_1566-275delinsCT (n.1566-276_1566-275delinsCT) c.*1475-276_*1475-275delinsCT (n.*1475-276_*1475-275delinsCT) n.313-276_313-275delinsCT n.1993-276_1993-275delinsCT c.1563+1029_1563+1030delinsCT n.1331-276_1331-275delinsCT n.1100-276_1100-275delinsCT c.1446-276_1446-275delinsCT (n.1446-276_1446-275delinsCT) c.*1375-276_*1375-275delinsCT (n.*1375-276_*1375-275delinsCT) c.1726-276_1726-275delinsCT (n.1726-276_1726-275delinsCT) c.1611-276_1611-275delinsCT (n.1611-276_1611-275delinsCT) c.1365-276_1365-275delinsCT (n.1365-276_1365-275delinsCT) c.1386-276_1386-275delinsCT (n.1386-276_1386-275delinsCT) c.1557-276_1557-275delinsCT (n.1557-276_1557-275delinsCT) c.1022-276_1022-275delinsCT c.1565+1029_1565+1030delinsCT (n.1565+1029_1565+1030delinsCT) c.*1410-276_*1410-275delinsCT (n.*1410-276_*1410-275delinsCT) n.1512-276_1512-275delinsCT c.1455-276_1455-275delinsCT (n.1455-276_1455-275delinsCT) n.1776-276_1776-275delinsCT c.1374-276_1374-275delinsCT (n.1374-276_1374-275delinsCT) c.1482-276_1482-275delinsCT (n.1482-276_1482-275delinsCT) c.1161-276_1161-275delinsCT (n.1161-276_1161-275delinsCT) | |
| 5 | g.126545295del | CA1081220944 | ALDH7A1 | c.1566-276del (n.1566-276del) c.*1475-276del (n.*1475-276del) n.313-276del n.1993-276del c.1563+1029del n.1331-276del n.1100-276del c.1446-276del (n.1446-276del) c.*1375-276del (n.*1375-276del) c.1726-276del (n.1726-276del) c.1611-276del (n.1611-276del) c.1365-276del (n.1365-276del) c.1386-276del (n.1386-276del) c.1557-276del (n.1557-276del) c.1022-276del c.1565+1029del (n.1565+1029del) c.*1410-276del (n.*1410-276del) n.1512-276del c.1455-276del (n.1455-276del) n.1776-276del c.1374-276del (n.1374-276del) c.1482-276del (n.1482-276del) c.1161-276del (n.1161-276del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545295G>A | CA2525642850 | ALDH7A1 | c.1566-276C>T (n.1566-276C>T) c.*1475-276C>T (n.*1475-276C>T) n.313-276C>T n.1993-276C>T c.1563+1029C>T n.1331-276C>T n.1100-276C>T c.1446-276C>T (n.1446-276C>T) c.*1375-276C>T (n.*1375-276C>T) c.1726-276C>T (n.1726-276C>T) c.1611-276C>T (n.1611-276C>T) c.1365-276C>T (n.1365-276C>T) c.1386-276C>T (n.1386-276C>T) c.1557-276C>T (n.1557-276C>T) c.1022-276C>T c.1565+1029C>T (n.1565+1029C>T) c.*1410-276C>T (n.*1410-276C>T) n.1512-276C>T c.1455-276C>T (n.1455-276C>T) n.1776-276C>T c.1374-276C>T (n.1374-276C>T) c.1482-276C>T (n.1482-276C>T) c.1161-276C>T (n.1161-276C>T) | |
| 5 | g.126545299G>A | CA1081220949 | ALDH7A1 | c.1566-280C>T (n.1566-280C>T) c.*1475-280C>T (n.*1475-280C>T) n.313-280C>T n.1993-280C>T c.1563+1025C>T n.1331-280C>T n.1100-280C>T c.1446-280C>T (n.1446-280C>T) c.*1375-280C>T (n.*1375-280C>T) c.1726-280C>T (n.1726-280C>T) c.1611-280C>T (n.1611-280C>T) c.1365-280C>T (n.1365-280C>T) c.1386-280C>T (n.1386-280C>T) c.1557-280C>T (n.1557-280C>T) c.1022-280C>T c.1565+1025C>T (n.1565+1025C>T) c.*1410-280C>T (n.*1410-280C>T) n.1512-280C>T c.1455-280C>T (n.1455-280C>T) n.1776-280C>T c.1374-280C>T (n.1374-280C>T) c.1482-280C>T (n.1482-280C>T) c.1161-280C>T (n.1161-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545299G= | CA1580440555 | ALDH7A1 | c.1566-280C= (n.1566-280C=) c.*1475-280C= (n.*1475-280C=) n.313-280C= n.1993-280C= c.1563+1025C= n.1331-280C= n.1100-280C= c.1446-280C= (n.1446-280C=) c.*1375-280C= (n.*1375-280C=) c.1726-280C= (n.1726-280C=) c.1611-280C= (n.1611-280C=) c.1365-280C= (n.1365-280C=) c.1386-280C= (n.1386-280C=) c.1557-280C= (n.1557-280C=) c.1022-280C= c.1565+1025C= (n.1565+1025C=) c.*1410-280C= (n.*1410-280C=) n.1512-280C= c.1455-280C= (n.1455-280C=) n.1776-280C= c.1374-280C= (n.1374-280C=) c.1482-280C= (n.1482-280C=) c.1161-280C= (n.1161-280C=) | |
| 5 | g.126545302T>A | CA126882411 | ALDH7A1 | c.1566-283A>T (n.1566-283A>T) c.*1475-283A>T (n.*1475-283A>T) n.313-283A>T n.1993-283A>T c.1563+1022A>T n.1331-283A>T n.1100-283A>T c.1446-283A>T (n.1446-283A>T) c.*1375-283A>T (n.*1375-283A>T) c.1726-283A>T (n.1726-283A>T) c.1611-283A>T (n.1611-283A>T) c.1365-283A>T (n.1365-283A>T) c.1386-283A>T (n.1386-283A>T) c.1557-283A>T (n.1557-283A>T) c.1022-283A>T c.1565+1022A>T (n.1565+1022A>T) c.*1410-283A>T (n.*1410-283A>T) n.1512-283A>T c.1455-283A>T (n.1455-283A>T) n.1776-283A>T c.1374-283A>T (n.1374-283A>T) c.1482-283A>T (n.1482-283A>T) c.1161-283A>T (n.1161-283A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545302T= | CA1580440556 | ALDH7A1 | c.1566-283A= (n.1566-283A=) c.*1475-283A= (n.*1475-283A=) n.313-283A= n.1993-283A= c.1563+1022A= n.1331-283A= n.1100-283A= c.1446-283A= (n.1446-283A=) c.*1375-283A= (n.*1375-283A=) c.1726-283A= (n.1726-283A=) c.1611-283A= (n.1611-283A=) c.1365-283A= (n.1365-283A=) c.1386-283A= (n.1386-283A=) c.1557-283A= (n.1557-283A=) c.1022-283A= c.1565+1022A= (n.1565+1022A=) c.*1410-283A= (n.*1410-283A=) n.1512-283A= c.1455-283A= (n.1455-283A=) n.1776-283A= c.1374-283A= (n.1374-283A=) c.1482-283A= (n.1482-283A=) c.1161-283A= (n.1161-283A=) | |
| 5 | g.126545309C= | CA1580440557 | ALDH7A1 | c.1566-290G= (n.1566-290G=) c.*1475-290G= (n.*1475-290G=) n.313-290G= n.1993-290G= c.1563+1015G= n.1331-290G= n.1100-290G= c.1446-290G= (n.1446-290G=) c.*1375-290G= (n.*1375-290G=) c.1726-290G= (n.1726-290G=) c.1611-290G= (n.1611-290G=) c.1365-290G= (n.1365-290G=) c.1386-290G= (n.1386-290G=) c.1557-290G= (n.1557-290G=) c.1022-290G= c.1565+1015G= (n.1565+1015G=) c.*1410-290G= (n.*1410-290G=) n.1512-290G= c.1455-290G= (n.1455-290G=) n.1776-290G= c.1374-290G= (n.1374-290G=) c.1482-290G= (n.1482-290G=) c.1161-290G= (n.1161-290G=) | |
| 5 | g.126545310T>C | CA126882421 | ALDH7A1 | c.1566-291A>G (n.1566-291A>G) c.*1475-291A>G (n.*1475-291A>G) n.313-291A>G n.1993-291A>G c.1563+1014A>G n.1331-291A>G n.1100-291A>G c.1446-291A>G (n.1446-291A>G) c.*1375-291A>G (n.*1375-291A>G) c.1726-291A>G (n.1726-291A>G) c.1611-291A>G (n.1611-291A>G) c.1365-291A>G (n.1365-291A>G) c.1386-291A>G (n.1386-291A>G) c.1557-291A>G (n.1557-291A>G) c.1022-291A>G c.1565+1014A>G (n.1565+1014A>G) c.*1410-291A>G (n.*1410-291A>G) n.1512-291A>G c.1455-291A>G (n.1455-291A>G) n.1776-291A>G c.1374-291A>G (n.1374-291A>G) c.1482-291A>G (n.1482-291A>G) c.1161-291A>G (n.1161-291A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545310T= | CA1580440558 | ALDH7A1 | c.1566-291A= (n.1566-291A=) c.*1475-291A= (n.*1475-291A=) n.313-291A= n.1993-291A= c.1563+1014A= n.1331-291A= n.1100-291A= c.1446-291A= (n.1446-291A=) c.*1375-291A= (n.*1375-291A=) c.1726-291A= (n.1726-291A=) c.1611-291A= (n.1611-291A=) c.1365-291A= (n.1365-291A=) c.1386-291A= (n.1386-291A=) c.1557-291A= (n.1557-291A=) c.1022-291A= c.1565+1014A= (n.1565+1014A=) c.*1410-291A= (n.*1410-291A=) n.1512-291A= c.1455-291A= (n.1455-291A=) n.1776-291A= c.1374-291A= (n.1374-291A=) c.1482-291A= (n.1482-291A=) c.1161-291A= (n.1161-291A=) | |
| 5 | g.126545310dup | CA126882417 | ALDH7A1 | c.1566-291dup (n.1566-291dup) c.*1475-291dup (n.*1475-291dup) n.313-291dup n.1993-291dup c.1563+1014dup n.1331-291dup n.1100-291dup c.1446-291dup (n.1446-291dup) c.*1375-291dup (n.*1375-291dup) c.1726-291dup (n.1726-291dup) c.1611-291dup (n.1611-291dup) c.1365-291dup (n.1365-291dup) c.1386-291dup (n.1386-291dup) c.1557-291dup (n.1557-291dup) c.1022-291dup c.1565+1014dup (n.1565+1014dup) c.*1410-291dup (n.*1410-291dup) n.1512-291dup c.1455-291dup (n.1455-291dup) n.1776-291dup c.1374-291dup (n.1374-291dup) c.1482-291dup (n.1482-291dup) c.1161-291dup (n.1161-291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545311G>T | CA803487319 | ALDH7A1 | c.1566-292C>A (n.1566-292C>A) c.*1475-292C>A (n.*1475-292C>A) n.313-292C>A n.1993-292C>A c.1563+1013C>A n.1331-292C>A n.1100-292C>A c.1446-292C>A (n.1446-292C>A) c.*1375-292C>A (n.*1375-292C>A) c.1726-292C>A (n.1726-292C>A) c.1611-292C>A (n.1611-292C>A) c.1365-292C>A (n.1365-292C>A) c.1386-292C>A (n.1386-292C>A) c.1557-292C>A (n.1557-292C>A) c.1022-292C>A c.1565+1013C>A (n.1565+1013C>A) c.*1410-292C>A (n.*1410-292C>A) n.1512-292C>A c.1455-292C>A (n.1455-292C>A) n.1776-292C>A c.1374-292C>A (n.1374-292C>A) c.1482-292C>A (n.1482-292C>A) c.1161-292C>A (n.1161-292C>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545315C>A | CA803487321 | ALDH7A1 | c.1566-296G>T (n.1566-296G>T) c.*1475-296G>T (n.*1475-296G>T) n.313-296G>T n.1993-296G>T c.1563+1009G>T n.1331-296G>T n.1100-296G>T c.1446-296G>T (n.1446-296G>T) c.*1375-296G>T (n.*1375-296G>T) c.1726-296G>T (n.1726-296G>T) c.1611-296G>T (n.1611-296G>T) c.1365-296G>T (n.1365-296G>T) c.1386-296G>T (n.1386-296G>T) c.1557-296G>T (n.1557-296G>T) c.1022-296G>T c.1565+1009G>T (n.1565+1009G>T) c.*1410-296G>T (n.*1410-296G>T) n.1512-296G>T c.1455-296G>T (n.1455-296G>T) n.1776-296G>T c.1374-296G>T (n.1374-296G>T) c.1482-296G>T (n.1482-296G>T) c.1161-296G>T (n.1161-296G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545316C>A | CA2505600111 | ALDH7A1 | c.1566-297G>T (n.1566-297G>T) c.*1475-297G>T (n.*1475-297G>T) n.313-297G>T n.1993-297G>T c.1563+1008G>T n.1331-297G>T n.1100-297G>T c.1446-297G>T (n.1446-297G>T) c.*1375-297G>T (n.*1375-297G>T) c.1726-297G>T (n.1726-297G>T) c.1611-297G>T (n.1611-297G>T) c.1365-297G>T (n.1365-297G>T) c.1386-297G>T (n.1386-297G>T) c.1557-297G>T (n.1557-297G>T) c.1022-297G>T c.1565+1008G>T (n.1565+1008G>T) c.*1410-297G>T (n.*1410-297G>T) n.1512-297G>T c.1455-297G>T (n.1455-297G>T) n.1776-297G>T c.1374-297G>T (n.1374-297G>T) c.1482-297G>T (n.1482-297G>T) c.1161-297G>T (n.1161-297G>T) | |
| 5 | g.126545316C= | CA1580440561 | ALDH7A1 | c.1566-297G= (n.1566-297G=) c.*1475-297G= (n.*1475-297G=) n.313-297G= n.1993-297G= c.1563+1008G= n.1331-297G= n.1100-297G= c.1446-297G= (n.1446-297G=) c.*1375-297G= (n.*1375-297G=) c.1726-297G= (n.1726-297G=) c.1611-297G= (n.1611-297G=) c.1365-297G= (n.1365-297G=) c.1386-297G= (n.1386-297G=) c.1557-297G= (n.1557-297G=) c.1022-297G= c.1565+1008G= (n.1565+1008G=) c.*1410-297G= (n.*1410-297G=) n.1512-297G= c.1455-297G= (n.1455-297G=) n.1776-297G= c.1374-297G= (n.1374-297G=) c.1482-297G= (n.1482-297G=) c.1161-297G= (n.1161-297G=) | |
| 5 | g.126545316C>T | CA803487323 | ALDH7A1 | c.1566-297G>A (n.1566-297G>A) c.*1475-297G>A (n.*1475-297G>A) n.313-297G>A n.1993-297G>A c.1563+1008G>A n.1331-297G>A n.1100-297G>A c.1446-297G>A (n.1446-297G>A) c.*1375-297G>A (n.*1375-297G>A) c.1726-297G>A (n.1726-297G>A) c.1611-297G>A (n.1611-297G>A) c.1365-297G>A (n.1365-297G>A) c.1386-297G>A (n.1386-297G>A) c.1557-297G>A (n.1557-297G>A) c.1022-297G>A c.1565+1008G>A (n.1565+1008G>A) c.*1410-297G>A (n.*1410-297G>A) n.1512-297G>A c.1455-297G>A (n.1455-297G>A) n.1776-297G>A c.1374-297G>A (n.1374-297G>A) c.1482-297G>A (n.1482-297G>A) c.1161-297G>A (n.1161-297G>A) | dbSNP |