Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.126545119_126545122del | CA1580440471 | ALDH7A1 | c.1566-102_1566-99del (n.1566-102_1566-99del) c.*1475-102_*1475-99del (n.*1475-102_*1475-99del) n.313-102_313-99del n.1993-102_1993-99del c.1563+1203_1563+1206del n.1331-102_1331-99del n.1100-102_1100-99del c.1446-102_1446-99del (n.1446-102_1446-99del) c.*1375-102_*1375-99del (n.*1375-102_*1375-99del) c.1726-102_1726-99del (n.1726-102_1726-99del) c.1611-102_1611-99del (n.1611-102_1611-99del) c.1365-102_1365-99del (n.1365-102_1365-99del) c.1386-102_1386-99del (n.1386-102_1386-99del) c.1557-102_1557-99del (n.1557-102_1557-99del) c.1022-102_1022-99del c.1565+1203_1565+1206del (n.1565+1203_1565+1206del) c.*1410-102_*1410-99del (n.*1410-102_*1410-99del) n.1512-102_1512-99del c.1455-102_1455-99del (n.1455-102_1455-99del) n.1776-102_1776-99del c.1374-102_1374-99del (n.1374-102_1374-99del) c.1482-102_1482-99del (n.1482-102_1482-99del) c.1161-102_1161-99del (n.1161-102_1161-99del) | dbSNP |
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5 | g.126545122G>T | CA2675066961 | ALDH7A1 | c.1566-103C>A (n.1566-103C>A) c.*1475-103C>A (n.*1475-103C>A) n.313-103C>A n.1993-103C>A c.1563+1202C>A n.1331-103C>A n.1100-103C>A c.1446-103C>A (n.1446-103C>A) c.*1375-103C>A (n.*1375-103C>A) c.1726-103C>A (n.1726-103C>A) c.1611-103C>A (n.1611-103C>A) c.1365-103C>A (n.1365-103C>A) c.1386-103C>A (n.1386-103C>A) c.1557-103C>A (n.1557-103C>A) c.1022-103C>A c.1565+1202C>A (n.1565+1202C>A) c.*1410-103C>A (n.*1410-103C>A) n.1512-103C>A c.1455-103C>A (n.1455-103C>A) n.1776-103C>A c.1374-103C>A (n.1374-103C>A) c.1482-103C>A (n.1482-103C>A) c.1161-103C>A (n.1161-103C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545123A= | CA1580440472 | ALDH7A1 | c.1566-104T= (n.1566-104T=) c.*1475-104T= (n.*1475-104T=) n.313-104T= n.1993-104T= c.1563+1201T= n.1331-104T= n.1100-104T= c.1446-104T= (n.1446-104T=) c.*1375-104T= (n.*1375-104T=) c.1726-104T= (n.1726-104T=) c.1611-104T= (n.1611-104T=) c.1365-104T= (n.1365-104T=) c.1386-104T= (n.1386-104T=) c.1557-104T= (n.1557-104T=) c.1022-104T= c.1565+1201T= (n.1565+1201T=) c.*1410-104T= (n.*1410-104T=) n.1512-104T= c.1455-104T= (n.1455-104T=) n.1776-104T= c.1374-104T= (n.1374-104T=) c.1482-104T= (n.1482-104T=) c.1161-104T= (n.1161-104T=) | |
5 | g.126545123A>G | CA1580440473 | ALDH7A1 | c.1566-104T>C (n.1566-104T>C) c.*1475-104T>C (n.*1475-104T>C) n.313-104T>C n.1993-104T>C c.1563+1201T>C n.1331-104T>C n.1100-104T>C c.1446-104T>C (n.1446-104T>C) c.*1375-104T>C (n.*1375-104T>C) c.1726-104T>C (n.1726-104T>C) c.1611-104T>C (n.1611-104T>C) c.1365-104T>C (n.1365-104T>C) c.1386-104T>C (n.1386-104T>C) c.1557-104T>C (n.1557-104T>C) c.1022-104T>C c.1565+1201T>C (n.1565+1201T>C) c.*1410-104T>C (n.*1410-104T>C) n.1512-104T>C c.1455-104T>C (n.1455-104T>C) n.1776-104T>C c.1374-104T>C (n.1374-104T>C) c.1482-104T>C (n.1482-104T>C) c.1161-104T>C (n.1161-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545123A>T | CA1580440474 | ALDH7A1 | c.1566-104T>A (n.1566-104T>A) c.*1475-104T>A (n.*1475-104T>A) n.313-104T>A n.1993-104T>A c.1563+1201T>A n.1331-104T>A n.1100-104T>A c.1446-104T>A (n.1446-104T>A) c.*1375-104T>A (n.*1375-104T>A) c.1726-104T>A (n.1726-104T>A) c.1611-104T>A (n.1611-104T>A) c.1365-104T>A (n.1365-104T>A) c.1386-104T>A (n.1386-104T>A) c.1557-104T>A (n.1557-104T>A) c.1022-104T>A c.1565+1201T>A (n.1565+1201T>A) c.*1410-104T>A (n.*1410-104T>A) n.1512-104T>A c.1455-104T>A (n.1455-104T>A) n.1776-104T>A c.1374-104T>A (n.1374-104T>A) c.1482-104T>A (n.1482-104T>A) c.1161-104T>A (n.1161-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545123_126545125del | CA2675066963 | ALDH7A1 | c.1566-106_1566-104del (n.1566-106_1566-104del) c.*1475-106_*1475-104del (n.*1475-106_*1475-104del) n.313-106_313-104del n.1993-106_1993-104del c.1563+1199_1563+1201del n.1331-106_1331-104del n.1100-106_1100-104del c.1446-106_1446-104del (n.1446-106_1446-104del) c.*1375-106_*1375-104del (n.*1375-106_*1375-104del) c.1726-106_1726-104del (n.1726-106_1726-104del) c.1611-106_1611-104del (n.1611-106_1611-104del) c.1365-106_1365-104del (n.1365-106_1365-104del) c.1386-106_1386-104del (n.1386-106_1386-104del) c.1557-106_1557-104del (n.1557-106_1557-104del) c.1022-106_1022-104del c.1565+1199_1565+1201del (n.1565+1199_1565+1201del) c.*1410-106_*1410-104del (n.*1410-106_*1410-104del) n.1512-106_1512-104del c.1455-106_1455-104del (n.1455-106_1455-104del) n.1776-106_1776-104del c.1374-106_1374-104del (n.1374-106_1374-104del) c.1482-106_1482-104del (n.1482-106_1482-104del) c.1161-106_1161-104del (n.1161-106_1161-104del) | gnomAD v4 |
5 | g.126545126T>G | CA126882301 | ALDH7A1 | c.1566-107A>C (n.1566-107A>C) c.*1475-107A>C (n.*1475-107A>C) n.313-107A>C n.1993-107A>C c.1563+1198A>C n.1331-107A>C n.1100-107A>C c.1446-107A>C (n.1446-107A>C) c.*1375-107A>C (n.*1375-107A>C) c.1726-107A>C (n.1726-107A>C) c.1611-107A>C (n.1611-107A>C) c.1365-107A>C (n.1365-107A>C) c.1386-107A>C (n.1386-107A>C) c.1557-107A>C (n.1557-107A>C) c.1022-107A>C c.1565+1198A>C (n.1565+1198A>C) c.*1410-107A>C (n.*1410-107A>C) n.1512-107A>C c.1455-107A>C (n.1455-107A>C) n.1776-107A>C c.1374-107A>C (n.1374-107A>C) c.1482-107A>C (n.1482-107A>C) c.1161-107A>C (n.1161-107A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545126T= | CA1580440475 | ALDH7A1 | c.1566-107A= (n.1566-107A=) c.*1475-107A= (n.*1475-107A=) n.313-107A= n.1993-107A= c.1563+1198A= n.1331-107A= n.1100-107A= c.1446-107A= (n.1446-107A=) c.*1375-107A= (n.*1375-107A=) c.1726-107A= (n.1726-107A=) c.1611-107A= (n.1611-107A=) c.1365-107A= (n.1365-107A=) c.1386-107A= (n.1386-107A=) c.1557-107A= (n.1557-107A=) c.1022-107A= c.1565+1198A= (n.1565+1198A=) c.*1410-107A= (n.*1410-107A=) n.1512-107A= c.1455-107A= (n.1455-107A=) n.1776-107A= c.1374-107A= (n.1374-107A=) c.1482-107A= (n.1482-107A=) c.1161-107A= (n.1161-107A=) | |
5 | g.126545127C>G | CA2675066967 | ALDH7A1 | c.1566-108G>C (n.1566-108G>C) c.*1475-108G>C (n.*1475-108G>C) n.313-108G>C n.1993-108G>C c.1563+1197G>C n.1331-108G>C n.1100-108G>C c.1446-108G>C (n.1446-108G>C) c.*1375-108G>C (n.*1375-108G>C) c.1726-108G>C (n.1726-108G>C) c.1611-108G>C (n.1611-108G>C) c.1365-108G>C (n.1365-108G>C) c.1386-108G>C (n.1386-108G>C) c.1557-108G>C (n.1557-108G>C) c.1022-108G>C c.1565+1197G>C (n.1565+1197G>C) c.*1410-108G>C (n.*1410-108G>C) n.1512-108G>C c.1455-108G>C (n.1455-108G>C) n.1776-108G>C c.1374-108G>C (n.1374-108G>C) c.1482-108G>C (n.1482-108G>C) c.1161-108G>C (n.1161-108G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545127C>T | CA2675066968 | ALDH7A1 | c.1566-108G>A (n.1566-108G>A) c.*1475-108G>A (n.*1475-108G>A) n.313-108G>A n.1993-108G>A c.1563+1197G>A n.1331-108G>A n.1100-108G>A c.1446-108G>A (n.1446-108G>A) c.*1375-108G>A (n.*1375-108G>A) c.1726-108G>A (n.1726-108G>A) c.1611-108G>A (n.1611-108G>A) c.1365-108G>A (n.1365-108G>A) c.1386-108G>A (n.1386-108G>A) c.1557-108G>A (n.1557-108G>A) c.1022-108G>A c.1565+1197G>A (n.1565+1197G>A) c.*1410-108G>A (n.*1410-108G>A) n.1512-108G>A c.1455-108G>A (n.1455-108G>A) n.1776-108G>A c.1374-108G>A (n.1374-108G>A) c.1482-108G>A (n.1482-108G>A) c.1161-108G>A (n.1161-108G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545128dup | CA2675066966 | ALDH7A1 | c.1566-108dup (n.1566-108dup) c.*1475-108dup (n.*1475-108dup) n.313-108dup n.1993-108dup c.1563+1197dup n.1331-108dup n.1100-108dup c.1446-108dup (n.1446-108dup) c.*1375-108dup (n.*1375-108dup) c.1726-108dup (n.1726-108dup) c.1611-108dup (n.1611-108dup) c.1365-108dup (n.1365-108dup) c.1386-108dup (n.1386-108dup) c.1557-108dup (n.1557-108dup) c.1022-108dup c.1565+1197dup (n.1565+1197dup) c.*1410-108dup (n.*1410-108dup) n.1512-108dup c.1455-108dup (n.1455-108dup) n.1776-108dup c.1374-108dup (n.1374-108dup) c.1482-108dup (n.1482-108dup) c.1161-108dup (n.1161-108dup) | gnomAD v4 |
5 | g.126545128C>A | CA2675066969 | ALDH7A1 | c.1566-109G>T (n.1566-109G>T) c.*1475-109G>T (n.*1475-109G>T) n.313-109G>T n.1993-109G>T c.1563+1196G>T n.1331-109G>T n.1100-109G>T c.1446-109G>T (n.1446-109G>T) c.*1375-109G>T (n.*1375-109G>T) c.1726-109G>T (n.1726-109G>T) c.1611-109G>T (n.1611-109G>T) c.1365-109G>T (n.1365-109G>T) c.1386-109G>T (n.1386-109G>T) c.1557-109G>T (n.1557-109G>T) c.1022-109G>T c.1565+1196G>T (n.1565+1196G>T) c.*1410-109G>T (n.*1410-109G>T) n.1512-109G>T c.1455-109G>T (n.1455-109G>T) n.1776-109G>T c.1374-109G>T (n.1374-109G>T) c.1482-109G>T (n.1482-109G>T) c.1161-109G>T (n.1161-109G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545131G>T | CA2675066970 | ALDH7A1 | c.1566-112C>A (n.1566-112C>A) c.*1475-112C>A (n.*1475-112C>A) n.313-112C>A n.1993-112C>A c.1563+1193C>A n.1331-112C>A n.1100-112C>A c.1446-112C>A (n.1446-112C>A) c.*1375-112C>A (n.*1375-112C>A) c.1726-112C>A (n.1726-112C>A) c.1611-112C>A (n.1611-112C>A) c.1365-112C>A (n.1365-112C>A) c.1386-112C>A (n.1386-112C>A) c.1557-112C>A (n.1557-112C>A) c.1022-112C>A c.1565+1193C>A (n.1565+1193C>A) c.*1410-112C>A (n.*1410-112C>A) n.1512-112C>A c.1455-112C>A (n.1455-112C>A) n.1776-112C>A c.1374-112C>A (n.1374-112C>A) c.1482-112C>A (n.1482-112C>A) c.1161-112C>A (n.1161-112C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545132T>A | CA2675066971 | ALDH7A1 | c.1566-113A>T (n.1566-113A>T) c.*1475-113A>T (n.*1475-113A>T) n.313-113A>T n.1993-113A>T c.1563+1192A>T n.1331-113A>T n.1100-113A>T c.1446-113A>T (n.1446-113A>T) c.*1375-113A>T (n.*1375-113A>T) c.1726-113A>T (n.1726-113A>T) c.1611-113A>T (n.1611-113A>T) c.1365-113A>T (n.1365-113A>T) c.1386-113A>T (n.1386-113A>T) c.1557-113A>T (n.1557-113A>T) c.1022-113A>T c.1565+1192A>T (n.1565+1192A>T) c.*1410-113A>T (n.*1410-113A>T) n.1512-113A>T c.1455-113A>T (n.1455-113A>T) n.1776-113A>T c.1374-113A>T (n.1374-113A>T) c.1482-113A>T (n.1482-113A>T) c.1161-113A>T (n.1161-113A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545132T>C | CA2709908984 | ALDH7A1 | c.1566-113A>G (n.1566-113A>G) c.*1475-113A>G (n.*1475-113A>G) n.313-113A>G n.1993-113A>G c.1563+1192A>G n.1331-113A>G n.1100-113A>G c.1446-113A>G (n.1446-113A>G) c.*1375-113A>G (n.*1375-113A>G) c.1726-113A>G (n.1726-113A>G) c.1611-113A>G (n.1611-113A>G) c.1365-113A>G (n.1365-113A>G) c.1386-113A>G (n.1386-113A>G) c.1557-113A>G (n.1557-113A>G) c.1022-113A>G c.1565+1192A>G (n.1565+1192A>G) c.*1410-113A>G (n.*1410-113A>G) n.1512-113A>G c.1455-113A>G (n.1455-113A>G) n.1776-113A>G c.1374-113A>G (n.1374-113A>G) c.1482-113A>G (n.1482-113A>G) c.1161-113A>G (n.1161-113A>G) | dbSNP |
5 | g.126545133_126545136delinsTACA | CA1580440476 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-114delinsTGTA (n.1566-117_1566-114delinsTGTA) c.*1475-117_*1475-114delinsTGTA (n.*1475-117_*1475-114delinsTGTA) n.313-117_313-114delinsTGTA n.1993-117_1993-114delinsTGTA c.1563+1188_1563+1191delinsTGTA n.1331-117_1331-114delinsTGTA n.1100-117_1100-114delinsTGTA c.1446-117_1446-114delinsTGTA (n.1446-117_1446-114delinsTGTA) c.*1375-117_*1375-114delinsTGTA (n.*1375-117_*1375-114delinsTGTA) c.1726-117_1726-114delinsTGTA (n.1726-117_1726-114delinsTGTA) c.1611-117_1611-114delinsTGTA (n.1611-117_1611-114delinsTGTA) c.1365-117_1365-114delinsTGTA (n.1365-117_1365-114delinsTGTA) c.1386-117_1386-114delinsTGTA (n.1386-117_1386-114delinsTGTA) c.1557-117_1557-114delinsTGTA (n.1557-117_1557-114delinsTGTA) c.1022-117_1022-114delinsTGTA c.1565+1188_1565+1191delinsTGTA (n.1565+1188_1565+1191delinsTGTA) c.*1410-117_*1410-114delinsTGTA (n.*1410-117_*1410-114delinsTGTA) n.1512-117_1512-114delinsTGTA c.1455-117_1455-114delinsTGTA (n.1455-117_1455-114delinsTGTA) n.1776-117_1776-114delinsTGTA c.1374-117_1374-114delinsTGTA (n.1374-117_1374-114delinsTGTA) c.1482-117_1482-114delinsTGTA (n.1482-117_1482-114delinsTGTA) c.1161-117_1161-114delinsTGTA (n.1161-117_1161-114delinsTGTA) | |
5 | g.126545134A= | CA1580440477 | ALDH7A1 | c.1566-115T= (n.1566-115T=) c.*1475-115T= (n.*1475-115T=) n.313-115T= n.1993-115T= c.1563+1190T= n.1331-115T= n.1100-115T= c.1446-115T= (n.1446-115T=) c.*1375-115T= (n.*1375-115T=) c.1726-115T= (n.1726-115T=) c.1611-115T= (n.1611-115T=) c.1365-115T= (n.1365-115T=) c.1386-115T= (n.1386-115T=) c.1557-115T= (n.1557-115T=) c.1022-115T= c.1565+1190T= (n.1565+1190T=) c.*1410-115T= (n.*1410-115T=) n.1512-115T= c.1455-115T= (n.1455-115T=) n.1776-115T= c.1374-115T= (n.1374-115T=) c.1482-115T= (n.1482-115T=) c.1161-115T= (n.1161-115T=) | |
5 | g.126545134A>T | CA1580440478 | ALDH7A1 | c.1566-115T>A (n.1566-115T>A) c.*1475-115T>A (n.*1475-115T>A) n.313-115T>A n.1993-115T>A c.1563+1190T>A n.1331-115T>A n.1100-115T>A c.1446-115T>A (n.1446-115T>A) c.*1375-115T>A (n.*1375-115T>A) c.1726-115T>A (n.1726-115T>A) c.1611-115T>A (n.1611-115T>A) c.1365-115T>A (n.1365-115T>A) c.1386-115T>A (n.1386-115T>A) c.1557-115T>A (n.1557-115T>A) c.1022-115T>A c.1565+1190T>A (n.1565+1190T>A) c.*1410-115T>A (n.*1410-115T>A) n.1512-115T>A c.1455-115T>A (n.1455-115T>A) n.1776-115T>A c.1374-115T>A (n.1374-115T>A) c.1482-115T>A (n.1482-115T>A) c.1161-115T>A (n.1161-115T>A) | dbSNP |
5 | g.126545136_126545138del | CA126882303 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-115del (n.1566-117_1566-115del) c.*1475-117_*1475-115del (n.*1475-117_*1475-115del) n.313-117_313-115del n.1993-117_1993-115del c.1563+1188_1563+1190del n.1331-117_1331-115del n.1100-117_1100-115del c.1446-117_1446-115del (n.1446-117_1446-115del) c.*1375-117_*1375-115del (n.*1375-117_*1375-115del) c.1726-117_1726-115del (n.1726-117_1726-115del) c.1611-117_1611-115del (n.1611-117_1611-115del) c.1365-117_1365-115del (n.1365-117_1365-115del) c.1386-117_1386-115del (n.1386-117_1386-115del) c.1557-117_1557-115del (n.1557-117_1557-115del) c.1022-117_1022-115del c.1565+1188_1565+1190del (n.1565+1188_1565+1190del) c.*1410-117_*1410-115del (n.*1410-117_*1410-115del) n.1512-117_1512-115del c.1455-117_1455-115del (n.1455-117_1455-115del) n.1776-117_1776-115del c.1374-117_1374-115del (n.1374-117_1374-115del) c.1482-117_1482-115del (n.1482-117_1482-115del) c.1161-117_1161-115del (n.1161-117_1161-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545135C>A | CA1081220803 | ALDH7A1 | c.1566-116G>T (n.1566-116G>T) c.*1475-116G>T (n.*1475-116G>T) n.313-116G>T n.1993-116G>T c.1563+1189G>T n.1331-116G>T n.1100-116G>T c.1446-116G>T (n.1446-116G>T) c.*1375-116G>T (n.*1375-116G>T) c.1726-116G>T (n.1726-116G>T) c.1611-116G>T (n.1611-116G>T) c.1365-116G>T (n.1365-116G>T) c.1386-116G>T (n.1386-116G>T) c.1557-116G>T (n.1557-116G>T) c.1022-116G>T c.1565+1189G>T (n.1565+1189G>T) c.*1410-116G>T (n.*1410-116G>T) n.1512-116G>T c.1455-116G>T (n.1455-116G>T) n.1776-116G>T c.1374-116G>T (n.1374-116G>T) c.1482-116G>T (n.1482-116G>T) c.1161-116G>T (n.1161-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545135C= | CA1580440479 | ALDH7A1 | c.1566-116G= (n.1566-116G=) c.*1475-116G= (n.*1475-116G=) n.313-116G= n.1993-116G= c.1563+1189G= n.1331-116G= n.1100-116G= c.1446-116G= (n.1446-116G=) c.*1375-116G= (n.*1375-116G=) c.1726-116G= (n.1726-116G=) c.1611-116G= (n.1611-116G=) c.1365-116G= (n.1365-116G=) c.1386-116G= (n.1386-116G=) c.1557-116G= (n.1557-116G=) c.1022-116G= c.1565+1189G= (n.1565+1189G=) c.*1410-116G= (n.*1410-116G=) n.1512-116G= c.1455-116G= (n.1455-116G=) n.1776-116G= c.1374-116G= (n.1374-116G=) c.1482-116G= (n.1482-116G=) c.1161-116G= (n.1161-116G=) | |
5 | g.126545135C>T | CA2675066972 | ALDH7A1 | c.1566-116G>A (n.1566-116G>A) c.*1475-116G>A (n.*1475-116G>A) n.313-116G>A n.1993-116G>A c.1563+1189G>A n.1331-116G>A n.1100-116G>A c.1446-116G>A (n.1446-116G>A) c.*1375-116G>A (n.*1375-116G>A) c.1726-116G>A (n.1726-116G>A) c.1611-116G>A (n.1611-116G>A) c.1365-116G>A (n.1365-116G>A) c.1386-116G>A (n.1386-116G>A) c.1557-116G>A (n.1557-116G>A) c.1022-116G>A c.1565+1189G>A (n.1565+1189G>A) c.*1410-116G>A (n.*1410-116G>A) n.1512-116G>A c.1455-116G>A (n.1455-116G>A) n.1776-116G>A c.1374-116G>A (n.1374-116G>A) c.1482-116G>A (n.1482-116G>A) c.1161-116G>A (n.1161-116G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545136A= | CA1580440480 | ALDH7A1 | c.1566-117T= (n.1566-117T=) c.*1475-117T= (n.*1475-117T=) n.313-117T= n.1993-117T= c.1563+1188T= n.1331-117T= n.1100-117T= c.1446-117T= (n.1446-117T=) c.*1375-117T= (n.*1375-117T=) c.1726-117T= (n.1726-117T=) c.1611-117T= (n.1611-117T=) c.1365-117T= (n.1365-117T=) c.1386-117T= (n.1386-117T=) c.1557-117T= (n.1557-117T=) c.1022-117T= c.1565+1188T= (n.1565+1188T=) c.*1410-117T= (n.*1410-117T=) n.1512-117T= c.1455-117T= (n.1455-117T=) n.1776-117T= c.1374-117T= (n.1374-117T=) c.1482-117T= (n.1482-117T=) c.1161-117T= (n.1161-117T=) | |
5 | g.126545136_126545137insGTAAAGGTGTTTTAGATG | CA1580440481 | ALDH7A1 | c.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.313-118_313-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1993-118_1993-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1563+1187_1563+1188insCATCTAAAACACCTTTAC n.1331-118_1331-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1100-118_1100-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1022-118_1022-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1512-118_1512-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1776-118_1776-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC) | dbSNP |
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5 | g.126545138C>T | CA2675066976 | ALDH7A1 | c.1566-119G>A (n.1566-119G>A) c.*1475-119G>A (n.*1475-119G>A) n.313-119G>A n.1993-119G>A c.1563+1186G>A n.1331-119G>A n.1100-119G>A c.1446-119G>A (n.1446-119G>A) c.*1375-119G>A (n.*1375-119G>A) c.1726-119G>A (n.1726-119G>A) c.1611-119G>A (n.1611-119G>A) c.1365-119G>A (n.1365-119G>A) c.1386-119G>A (n.1386-119G>A) c.1557-119G>A (n.1557-119G>A) c.1022-119G>A c.1565+1186G>A (n.1565+1186G>A) c.*1410-119G>A (n.*1410-119G>A) n.1512-119G>A c.1455-119G>A (n.1455-119G>A) n.1776-119G>A c.1374-119G>A (n.1374-119G>A) c.1482-119G>A (n.1482-119G>A) c.1161-119G>A (n.1161-119G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545139T>G | CA2675066986 | ALDH7A1 | c.1566-120A>C (n.1566-120A>C) c.*1475-120A>C (n.*1475-120A>C) n.313-120A>C n.1993-120A>C c.1563+1185A>C n.1331-120A>C n.1100-120A>C c.1446-120A>C (n.1446-120A>C) c.*1375-120A>C (n.*1375-120A>C) c.1726-120A>C (n.1726-120A>C) c.1611-120A>C (n.1611-120A>C) c.1365-120A>C (n.1365-120A>C) c.1386-120A>C (n.1386-120A>C) c.1557-120A>C (n.1557-120A>C) c.1022-120A>C c.1565+1185A>C (n.1565+1185A>C) c.*1410-120A>C (n.*1410-120A>C) n.1512-120A>C c.1455-120A>C (n.1455-120A>C) n.1776-120A>C c.1374-120A>C (n.1374-120A>C) c.1482-120A>C (n.1482-120A>C) c.1161-120A>C (n.1161-120A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545143dup | CA2675066978 | ALDH7A1 | c.1566-120dup (n.1566-120dup) c.*1475-120dup (n.*1475-120dup) n.313-120dup n.1993-120dup c.1563+1185dup n.1331-120dup n.1100-120dup c.1446-120dup (n.1446-120dup) c.*1375-120dup (n.*1375-120dup) c.1726-120dup (n.1726-120dup) c.1611-120dup (n.1611-120dup) c.1365-120dup (n.1365-120dup) c.1386-120dup (n.1386-120dup) c.1557-120dup (n.1557-120dup) c.1022-120dup c.1565+1185dup (n.1565+1185dup) c.*1410-120dup (n.*1410-120dup) n.1512-120dup c.1455-120dup (n.1455-120dup) n.1776-120dup c.1374-120dup (n.1374-120dup) c.1482-120dup (n.1482-120dup) c.1161-120dup (n.1161-120dup) | gnomAD v4 |
5 | g.126545143del | CA2675066981 | ALDH7A1 | c.1566-120del (n.1566-120del) c.*1475-120del (n.*1475-120del) n.313-120del n.1993-120del c.1563+1185del n.1331-120del n.1100-120del c.1446-120del (n.1446-120del) c.*1375-120del (n.*1375-120del) c.1726-120del (n.1726-120del) c.1611-120del (n.1611-120del) c.1365-120del (n.1365-120del) c.1386-120del (n.1386-120del) c.1557-120del (n.1557-120del) c.1022-120del c.1565+1185del (n.1565+1185del) c.*1410-120del (n.*1410-120del) n.1512-120del c.1455-120del (n.1455-120del) n.1776-120del c.1374-120del (n.1374-120del) c.1482-120del (n.1482-120del) c.1161-120del (n.1161-120del) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545148_126545160del | CA803487244 | ALDH7A1 | c.1566-134_1566-122del (n.1566-134_1566-122del) c.*1475-134_*1475-122del (n.*1475-134_*1475-122del) n.313-134_313-122del n.1993-134_1993-122del c.1563+1171_1563+1183del n.1331-134_1331-122del n.1100-134_1100-122del c.1446-134_1446-122del (n.1446-134_1446-122del) c.*1375-134_*1375-122del (n.*1375-134_*1375-122del) c.1726-134_1726-122del (n.1726-134_1726-122del) c.1611-134_1611-122del (n.1611-134_1611-122del) c.1365-134_1365-122del (n.1365-134_1365-122del) c.1386-134_1386-122del (n.1386-134_1386-122del) c.1557-134_1557-122del (n.1557-134_1557-122del) c.1022-134_1022-122del c.1565+1171_1565+1183del (n.1565+1171_1565+1183del) c.*1410-134_*1410-122del (n.*1410-134_*1410-122del) n.1512-134_1512-122del c.1455-134_1455-122del (n.1455-134_1455-122del) n.1776-134_1776-122del c.1374-134_1374-122del (n.1374-134_1374-122del) c.1482-134_1482-122del (n.1482-134_1482-122del) c.1161-134_1161-122del (n.1161-134_1161-122del) | dbSNP |
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5 | g.126545143T>G | CA2675066993 | ALDH7A1 | c.1566-124A>C (n.1566-124A>C) c.*1475-124A>C (n.*1475-124A>C) n.313-124A>C n.1993-124A>C c.1563+1181A>C n.1331-124A>C n.1100-124A>C c.1446-124A>C (n.1446-124A>C) c.*1375-124A>C (n.*1375-124A>C) c.1726-124A>C (n.1726-124A>C) c.1611-124A>C (n.1611-124A>C) c.1365-124A>C (n.1365-124A>C) c.1386-124A>C (n.1386-124A>C) c.1557-124A>C (n.1557-124A>C) c.1022-124A>C c.1565+1181A>C (n.1565+1181A>C) c.*1410-124A>C (n.*1410-124A>C) n.1512-124A>C c.1455-124A>C (n.1455-124A>C) n.1776-124A>C c.1374-124A>C (n.1374-124A>C) c.1482-124A>C (n.1482-124A>C) c.1161-124A>C (n.1161-124A>C) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545146G>A | CA2675067001 | ALDH7A1 | c.1566-127C>T (n.1566-127C>T) c.*1475-127C>T (n.*1475-127C>T) n.313-127C>T n.1993-127C>T c.1563+1178C>T n.1331-127C>T n.1100-127C>T c.1446-127C>T (n.1446-127C>T) c.*1375-127C>T (n.*1375-127C>T) c.1726-127C>T (n.1726-127C>T) c.1611-127C>T (n.1611-127C>T) c.1365-127C>T (n.1365-127C>T) c.1386-127C>T (n.1386-127C>T) c.1557-127C>T (n.1557-127C>T) c.1022-127C>T c.1565+1178C>T (n.1565+1178C>T) c.*1410-127C>T (n.*1410-127C>T) n.1512-127C>T c.1455-127C>T (n.1455-127C>T) n.1776-127C>T c.1374-127C>T (n.1374-127C>T) c.1482-127C>T (n.1482-127C>T) c.1161-127C>T (n.1161-127C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545146G>T | CA2675067002 | ALDH7A1 | c.1566-127C>A (n.1566-127C>A) c.*1475-127C>A (n.*1475-127C>A) n.313-127C>A n.1993-127C>A c.1563+1178C>A n.1331-127C>A n.1100-127C>A c.1446-127C>A (n.1446-127C>A) c.*1375-127C>A (n.*1375-127C>A) c.1726-127C>A (n.1726-127C>A) c.1611-127C>A (n.1611-127C>A) c.1365-127C>A (n.1365-127C>A) c.1386-127C>A (n.1386-127C>A) c.1557-127C>A (n.1557-127C>A) c.1022-127C>A c.1565+1178C>A (n.1565+1178C>A) c.*1410-127C>A (n.*1410-127C>A) n.1512-127C>A c.1455-127C>A (n.1455-127C>A) n.1776-127C>A c.1374-127C>A (n.1374-127C>A) c.1482-127C>A (n.1482-127C>A) c.1161-127C>A (n.1161-127C>A) | gnomAD v4 |
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5 | g.126545148C>T | CA2675067005 | ALDH7A1 | c.1566-129G>A (n.1566-129G>A) c.*1475-129G>A (n.*1475-129G>A) n.313-129G>A n.1993-129G>A c.1563+1176G>A n.1331-129G>A n.1100-129G>A c.1446-129G>A (n.1446-129G>A) c.*1375-129G>A (n.*1375-129G>A) c.1726-129G>A (n.1726-129G>A) c.1611-129G>A (n.1611-129G>A) c.1365-129G>A (n.1365-129G>A) c.1386-129G>A (n.1386-129G>A) c.1557-129G>A (n.1557-129G>A) c.1022-129G>A c.1565+1176G>A (n.1565+1176G>A) c.*1410-129G>A (n.*1410-129G>A) n.1512-129G>A c.1455-129G>A (n.1455-129G>A) n.1776-129G>A c.1374-129G>A (n.1374-129G>A) c.1482-129G>A (n.1482-129G>A) c.1161-129G>A (n.1161-129G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545151A>G | CA2675067007 | ALDH7A1 | c.1566-132T>C (n.1566-132T>C) c.*1475-132T>C (n.*1475-132T>C) n.313-132T>C n.1993-132T>C c.1563+1173T>C n.1331-132T>C n.1100-132T>C c.1446-132T>C (n.1446-132T>C) c.*1375-132T>C (n.*1375-132T>C) c.1726-132T>C (n.1726-132T>C) c.1611-132T>C (n.1611-132T>C) c.1365-132T>C (n.1365-132T>C) c.1386-132T>C (n.1386-132T>C) c.1557-132T>C (n.1557-132T>C) c.1022-132T>C c.1565+1173T>C (n.1565+1173T>C) c.*1410-132T>C (n.*1410-132T>C) n.1512-132T>C c.1455-132T>C (n.1455-132T>C) n.1776-132T>C c.1374-132T>C (n.1374-132T>C) c.1482-132T>C (n.1482-132T>C) c.1161-132T>C (n.1161-132T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545152C>A | CA2675067008 | ALDH7A1 | c.1566-133G>T (n.1566-133G>T) c.*1475-133G>T (n.*1475-133G>T) n.313-133G>T n.1993-133G>T c.1563+1172G>T n.1331-133G>T n.1100-133G>T c.1446-133G>T (n.1446-133G>T) c.*1375-133G>T (n.*1375-133G>T) c.1726-133G>T (n.1726-133G>T) c.1611-133G>T (n.1611-133G>T) c.1365-133G>T (n.1365-133G>T) c.1386-133G>T (n.1386-133G>T) c.1557-133G>T (n.1557-133G>T) c.1022-133G>T c.1565+1172G>T (n.1565+1172G>T) c.*1410-133G>T (n.*1410-133G>T) n.1512-133G>T c.1455-133G>T (n.1455-133G>T) n.1776-133G>T c.1374-133G>T (n.1374-133G>T) c.1482-133G>T (n.1482-133G>T) c.1161-133G>T (n.1161-133G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545152C>G | CA2675067010 | ALDH7A1 | c.1566-133G>C (n.1566-133G>C) c.*1475-133G>C (n.*1475-133G>C) n.313-133G>C n.1993-133G>C c.1563+1172G>C n.1331-133G>C n.1100-133G>C c.1446-133G>C (n.1446-133G>C) c.*1375-133G>C (n.*1375-133G>C) c.1726-133G>C (n.1726-133G>C) c.1611-133G>C (n.1611-133G>C) c.1365-133G>C (n.1365-133G>C) c.1386-133G>C (n.1386-133G>C) c.1557-133G>C (n.1557-133G>C) c.1022-133G>C c.1565+1172G>C (n.1565+1172G>C) c.*1410-133G>C (n.*1410-133G>C) n.1512-133G>C c.1455-133G>C (n.1455-133G>C) n.1776-133G>C c.1374-133G>C (n.1374-133G>C) c.1482-133G>C (n.1482-133G>C) c.1161-133G>C (n.1161-133G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126545152C>T | CA2675067012 | ALDH7A1 | c.1566-133G>A (n.1566-133G>A) c.*1475-133G>A (n.*1475-133G>A) n.313-133G>A n.1993-133G>A c.1563+1172G>A n.1331-133G>A n.1100-133G>A c.1446-133G>A (n.1446-133G>A) c.*1375-133G>A (n.*1375-133G>A) c.1726-133G>A (n.1726-133G>A) c.1611-133G>A (n.1611-133G>A) c.1365-133G>A (n.1365-133G>A) c.1386-133G>A (n.1386-133G>A) c.1557-133G>A (n.1557-133G>A) c.1022-133G>A c.1565+1172G>A (n.1565+1172G>A) c.*1410-133G>A (n.*1410-133G>A) n.1512-133G>A c.1455-133G>A (n.1455-133G>A) n.1776-133G>A c.1374-133G>A (n.1374-133G>A) c.1482-133G>A (n.1482-133G>A) c.1161-133G>A (n.1161-133G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545153C>A | CA2675067014 | ALDH7A1 | c.1566-134G>T (n.1566-134G>T) c.*1475-134G>T (n.*1475-134G>T) n.313-134G>T n.1993-134G>T c.1563+1171G>T n.1331-134G>T n.1100-134G>T c.1446-134G>T (n.1446-134G>T) c.*1375-134G>T (n.*1375-134G>T) c.1726-134G>T (n.1726-134G>T) c.1611-134G>T (n.1611-134G>T) c.1365-134G>T (n.1365-134G>T) c.1386-134G>T (n.1386-134G>T) c.1557-134G>T (n.1557-134G>T) c.1022-134G>T c.1565+1171G>T (n.1565+1171G>T) c.*1410-134G>T (n.*1410-134G>T) n.1512-134G>T c.1455-134G>T (n.1455-134G>T) n.1776-134G>T c.1374-134G>T (n.1374-134G>T) c.1482-134G>T (n.1482-134G>T) c.1161-134G>T (n.1161-134G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545153C= | CA1580440483 | ALDH7A1 | c.1566-134G= (n.1566-134G=) c.*1475-134G= (n.*1475-134G=) n.313-134G= n.1993-134G= c.1563+1171G= n.1331-134G= n.1100-134G= c.1446-134G= (n.1446-134G=) c.*1375-134G= (n.*1375-134G=) c.1726-134G= (n.1726-134G=) c.1611-134G= (n.1611-134G=) c.1365-134G= (n.1365-134G=) c.1386-134G= (n.1386-134G=) c.1557-134G= (n.1557-134G=) c.1022-134G= c.1565+1171G= (n.1565+1171G=) c.*1410-134G= (n.*1410-134G=) n.1512-134G= c.1455-134G= (n.1455-134G=) n.1776-134G= c.1374-134G= (n.1374-134G=) c.1482-134G= (n.1482-134G=) c.1161-134G= (n.1161-134G=) | |
5 | g.126545153C>T | CA803487247 | ALDH7A1 | c.1566-134G>A (n.1566-134G>A) c.*1475-134G>A (n.*1475-134G>A) n.313-134G>A n.1993-134G>A c.1563+1171G>A n.1331-134G>A n.1100-134G>A c.1446-134G>A (n.1446-134G>A) c.*1375-134G>A (n.*1375-134G>A) c.1726-134G>A (n.1726-134G>A) c.1611-134G>A (n.1611-134G>A) c.1365-134G>A (n.1365-134G>A) c.1386-134G>A (n.1386-134G>A) c.1557-134G>A (n.1557-134G>A) c.1022-134G>A c.1565+1171G>A (n.1565+1171G>A) c.*1410-134G>A (n.*1410-134G>A) n.1512-134G>A c.1455-134G>A (n.1455-134G>A) n.1776-134G>A c.1374-134G>A (n.1374-134G>A) c.1482-134G>A (n.1482-134G>A) c.1161-134G>A (n.1161-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545154T>A | CA803487252 | ALDH7A1 | c.1566-135A>T (n.1566-135A>T) c.*1475-135A>T (n.*1475-135A>T) n.313-135A>T n.1993-135A>T c.1563+1170A>T n.1331-135A>T n.1100-135A>T c.1446-135A>T (n.1446-135A>T) c.*1375-135A>T (n.*1375-135A>T) c.1726-135A>T (n.1726-135A>T) c.1611-135A>T (n.1611-135A>T) c.1365-135A>T (n.1365-135A>T) c.1386-135A>T (n.1386-135A>T) c.1557-135A>T (n.1557-135A>T) c.1022-135A>T c.1565+1170A>T (n.1565+1170A>T) c.*1410-135A>T (n.*1410-135A>T) n.1512-135A>T c.1455-135A>T (n.1455-135A>T) n.1776-135A>T c.1374-135A>T (n.1374-135A>T) c.1482-135A>T (n.1482-135A>T) c.1161-135A>T (n.1161-135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545154T= | CA1580440484 | ALDH7A1 | c.1566-135A= (n.1566-135A=) c.*1475-135A= (n.*1475-135A=) n.313-135A= n.1993-135A= c.1563+1170A= n.1331-135A= n.1100-135A= c.1446-135A= (n.1446-135A=) c.*1375-135A= (n.*1375-135A=) c.1726-135A= (n.1726-135A=) c.1611-135A= (n.1611-135A=) c.1365-135A= (n.1365-135A=) c.1386-135A= (n.1386-135A=) c.1557-135A= (n.1557-135A=) c.1022-135A= c.1565+1170A= (n.1565+1170A=) c.*1410-135A= (n.*1410-135A=) n.1512-135A= c.1455-135A= (n.1455-135A=) n.1776-135A= c.1374-135A= (n.1374-135A=) c.1482-135A= (n.1482-135A=) c.1161-135A= (n.1161-135A=) | |
5 | g.126545155_126545160delinsTTAAGA | CA1580440485 | ALDH7A1 | c.1566-141_1566-136delinsTCTTAA (n.1566-141_1566-136delinsTCTTAA) c.*1475-141_*1475-136delinsTCTTAA (n.*1475-141_*1475-136delinsTCTTAA) n.313-141_313-136delinsTCTTAA n.1993-141_1993-136delinsTCTTAA c.1563+1164_1563+1169delinsTCTTAA n.1331-141_1331-136delinsTCTTAA n.1100-141_1100-136delinsTCTTAA c.1446-141_1446-136delinsTCTTAA (n.1446-141_1446-136delinsTCTTAA) c.*1375-141_*1375-136delinsTCTTAA (n.*1375-141_*1375-136delinsTCTTAA) c.1726-141_1726-136delinsTCTTAA (n.1726-141_1726-136delinsTCTTAA) c.1611-141_1611-136delinsTCTTAA (n.1611-141_1611-136delinsTCTTAA) c.1365-141_1365-136delinsTCTTAA (n.1365-141_1365-136delinsTCTTAA) c.1386-141_1386-136delinsTCTTAA (n.1386-141_1386-136delinsTCTTAA) c.1557-141_1557-136delinsTCTTAA (n.1557-141_1557-136delinsTCTTAA) c.1022-141_1022-136delinsTCTTAA c.1565+1164_1565+1169delinsTCTTAA (n.1565+1164_1565+1169delinsTCTTAA) c.*1410-141_*1410-136delinsTCTTAA (n.*1410-141_*1410-136delinsTCTTAA) n.1512-141_1512-136delinsTCTTAA c.1455-141_1455-136delinsTCTTAA (n.1455-141_1455-136delinsTCTTAA) n.1776-141_1776-136delinsTCTTAA c.1374-141_1374-136delinsTCTTAA (n.1374-141_1374-136delinsTCTTAA) c.1482-141_1482-136delinsTCTTAA (n.1482-141_1482-136delinsTCTTAA) c.1161-141_1161-136delinsTCTTAA (n.1161-141_1161-136delinsTCTTAA) | |
5 | g.126545159_126545163del | CA1580440486 | ALDH7A1 | c.1566-141_1566-137del (n.1566-141_1566-137del) c.*1475-141_*1475-137del (n.*1475-141_*1475-137del) n.313-141_313-137del n.1993-141_1993-137del c.1563+1164_1563+1168del n.1331-141_1331-137del n.1100-141_1100-137del c.1446-141_1446-137del (n.1446-141_1446-137del) c.*1375-141_*1375-137del (n.*1375-141_*1375-137del) c.1726-141_1726-137del (n.1726-141_1726-137del) c.1611-141_1611-137del (n.1611-141_1611-137del) c.1365-141_1365-137del (n.1365-141_1365-137del) c.1386-141_1386-137del (n.1386-141_1386-137del) c.1557-141_1557-137del (n.1557-141_1557-137del) c.1022-141_1022-137del c.1565+1164_1565+1168del (n.1565+1164_1565+1168del) c.*1410-141_*1410-137del (n.*1410-141_*1410-137del) n.1512-141_1512-137del c.1455-141_1455-137del (n.1455-141_1455-137del) n.1776-141_1776-137del c.1374-141_1374-137del (n.1374-141_1374-137del) c.1482-141_1482-137del (n.1482-141_1482-137del) c.1161-141_1161-137del (n.1161-141_1161-137del) | dbSNP |
5 | g.126545159G>A | CA2675067017 | ALDH7A1 | c.1566-140C>T (n.1566-140C>T) c.*1475-140C>T (n.*1475-140C>T) n.313-140C>T n.1993-140C>T c.1563+1165C>T n.1331-140C>T n.1100-140C>T c.1446-140C>T (n.1446-140C>T) c.*1375-140C>T (n.*1375-140C>T) c.1726-140C>T (n.1726-140C>T) c.1611-140C>T (n.1611-140C>T) c.1365-140C>T (n.1365-140C>T) c.1386-140C>T (n.1386-140C>T) c.1557-140C>T (n.1557-140C>T) c.1022-140C>T c.1565+1165C>T (n.1565+1165C>T) c.*1410-140C>T (n.*1410-140C>T) n.1512-140C>T c.1455-140C>T (n.1455-140C>T) n.1776-140C>T c.1374-140C>T (n.1374-140C>T) c.1482-140C>T (n.1482-140C>T) c.1161-140C>T (n.1161-140C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545162A= | CA1580440487 | ALDH7A1 | c.1566-143T= (n.1566-143T=) c.*1475-143T= (n.*1475-143T=) n.313-143T= n.1993-143T= c.1563+1162T= n.1331-143T= n.1100-143T= c.1446-143T= (n.1446-143T=) c.*1375-143T= (n.*1375-143T=) c.1726-143T= (n.1726-143T=) c.1611-143T= (n.1611-143T=) c.1365-143T= (n.1365-143T=) c.1386-143T= (n.1386-143T=) c.1557-143T= (n.1557-143T=) c.1022-143T= c.1565+1162T= (n.1565+1162T=) c.*1410-143T= (n.*1410-143T=) n.1512-143T= c.1455-143T= (n.1455-143T=) n.1776-143T= c.1374-143T= (n.1374-143T=) c.1482-143T= (n.1482-143T=) c.1161-143T= (n.1161-143T=) | |
5 | g.126545162A>G | CA1580440488 | ALDH7A1 | c.1566-143T>C (n.1566-143T>C) c.*1475-143T>C (n.*1475-143T>C) n.313-143T>C n.1993-143T>C c.1563+1162T>C n.1331-143T>C n.1100-143T>C c.1446-143T>C (n.1446-143T>C) c.*1375-143T>C (n.*1375-143T>C) c.1726-143T>C (n.1726-143T>C) c.1611-143T>C (n.1611-143T>C) c.1365-143T>C (n.1365-143T>C) c.1386-143T>C (n.1386-143T>C) c.1557-143T>C (n.1557-143T>C) c.1022-143T>C c.1565+1162T>C (n.1565+1162T>C) c.*1410-143T>C (n.*1410-143T>C) n.1512-143T>C c.1455-143T>C (n.1455-143T>C) n.1776-143T>C c.1374-143T>C (n.1374-143T>C) c.1482-143T>C (n.1482-143T>C) c.1161-143T>C (n.1161-143T>C) | dbSNP |
5 | g.126545166G>T | CA2675067019 | ALDH7A1 | c.1566-147C>A (n.1566-147C>A) c.*1475-147C>A (n.*1475-147C>A) n.313-147C>A n.1993-147C>A c.1563+1158C>A n.1331-147C>A n.1100-147C>A c.1446-147C>A (n.1446-147C>A) c.*1375-147C>A (n.*1375-147C>A) c.1726-147C>A (n.1726-147C>A) c.1611-147C>A (n.1611-147C>A) c.1365-147C>A (n.1365-147C>A) c.1386-147C>A (n.1386-147C>A) c.1557-147C>A (n.1557-147C>A) c.1022-147C>A c.1565+1158C>A (n.1565+1158C>A) c.*1410-147C>A (n.*1410-147C>A) n.1512-147C>A c.1455-147C>A (n.1455-147C>A) n.1776-147C>A c.1374-147C>A (n.1374-147C>A) c.1482-147C>A (n.1482-147C>A) c.1161-147C>A (n.1161-147C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545167A= | CA1580440489 | ALDH7A1 | c.1566-148T= (n.1566-148T=) c.*1475-148T= (n.*1475-148T=) n.313-148T= n.1993-148T= c.1563+1157T= n.1331-148T= n.1100-148T= c.1446-148T= (n.1446-148T=) c.*1375-148T= (n.*1375-148T=) c.1726-148T= (n.1726-148T=) c.1611-148T= (n.1611-148T=) c.1365-148T= (n.1365-148T=) c.1386-148T= (n.1386-148T=) c.1557-148T= (n.1557-148T=) c.1022-148T= c.1565+1157T= (n.1565+1157T=) c.*1410-148T= (n.*1410-148T=) n.1512-148T= c.1455-148T= (n.1455-148T=) n.1776-148T= c.1374-148T= (n.1374-148T=) c.1482-148T= (n.1482-148T=) c.1161-148T= (n.1161-148T=) | |
5 | g.126545167A>G | CA1580440490 | ALDH7A1 | c.1566-148T>C (n.1566-148T>C) c.*1475-148T>C (n.*1475-148T>C) n.313-148T>C n.1993-148T>C c.1563+1157T>C n.1331-148T>C n.1100-148T>C c.1446-148T>C (n.1446-148T>C) c.*1375-148T>C (n.*1375-148T>C) c.1726-148T>C (n.1726-148T>C) c.1611-148T>C (n.1611-148T>C) c.1365-148T>C (n.1365-148T>C) c.1386-148T>C (n.1386-148T>C) c.1557-148T>C (n.1557-148T>C) c.1022-148T>C c.1565+1157T>C (n.1565+1157T>C) c.*1410-148T>C (n.*1410-148T>C) n.1512-148T>C c.1455-148T>C (n.1455-148T>C) n.1776-148T>C c.1374-148T>C (n.1374-148T>C) c.1482-148T>C (n.1482-148T>C) c.1161-148T>C (n.1161-148T>C) | dbSNP |
5 | g.126545168C>A | CA2675067021 | ALDH7A1 | c.1566-149G>T (n.1566-149G>T) c.*1475-149G>T (n.*1475-149G>T) n.313-149G>T n.1993-149G>T c.1563+1156G>T n.1331-149G>T n.1100-149G>T c.1446-149G>T (n.1446-149G>T) c.*1375-149G>T (n.*1375-149G>T) c.1726-149G>T (n.1726-149G>T) c.1611-149G>T (n.1611-149G>T) c.1365-149G>T (n.1365-149G>T) c.1386-149G>T (n.1386-149G>T) c.1557-149G>T (n.1557-149G>T) c.1022-149G>T c.1565+1156G>T (n.1565+1156G>T) c.*1410-149G>T (n.*1410-149G>T) n.1512-149G>T c.1455-149G>T (n.1455-149G>T) n.1776-149G>T c.1374-149G>T (n.1374-149G>T) c.1482-149G>T (n.1482-149G>T) c.1161-149G>T (n.1161-149G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126545168C>G | CA562230597 | ALDH7A1 | c.1566-149G>C (n.1566-149G>C) c.*1475-149G>C (n.*1475-149G>C) n.313-149G>C n.1993-149G>C c.1563+1156G>C n.1331-149G>C n.1100-149G>C c.1446-149G>C (n.1446-149G>C) c.*1375-149G>C (n.*1375-149G>C) c.1726-149G>C (n.1726-149G>C) c.1611-149G>C (n.1611-149G>C) c.1365-149G>C (n.1365-149G>C) c.1386-149G>C (n.1386-149G>C) c.1557-149G>C (n.1557-149G>C) c.1022-149G>C c.1565+1156G>C (n.1565+1156G>C) c.*1410-149G>C (n.*1410-149G>C) n.1512-149G>C c.1455-149G>C (n.1455-149G>C) n.1776-149G>C c.1374-149G>C (n.1374-149G>C) c.1482-149G>C (n.1482-149G>C) c.1161-149G>C (n.1161-149G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.126545169A>G | CA650263494 | ALDH7A1 | c.1566-150T>C (n.1566-150T>C) c.*1475-150T>C (n.*1475-150T>C) n.313-150T>C n.1993-150T>C c.1563+1155T>C n.1331-150T>C n.1100-150T>C c.1446-150T>C (n.1446-150T>C) c.*1375-150T>C (n.*1375-150T>C) c.1726-150T>C (n.1726-150T>C) c.1611-150T>C (n.1611-150T>C) c.1365-150T>C (n.1365-150T>C) c.1386-150T>C (n.1386-150T>C) c.1557-150T>C (n.1557-150T>C) c.1022-150T>C c.1565+1155T>C (n.1565+1155T>C) c.*1410-150T>C (n.*1410-150T>C) n.1512-150T>C c.1455-150T>C (n.1455-150T>C) n.1776-150T>C c.1374-150T>C (n.1374-150T>C) c.1482-150T>C (n.1482-150T>C) c.1161-150T>C (n.1161-150T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.126545169A>T | CA2675067025 | ALDH7A1 | c.1566-150T>A (n.1566-150T>A) c.*1475-150T>A (n.*1475-150T>A) n.313-150T>A n.1993-150T>A c.1563+1155T>A n.1331-150T>A n.1100-150T>A c.1446-150T>A (n.1446-150T>A) c.*1375-150T>A (n.*1375-150T>A) c.1726-150T>A (n.1726-150T>A) c.1611-150T>A (n.1611-150T>A) c.1365-150T>A (n.1365-150T>A) c.1386-150T>A (n.1386-150T>A) c.1557-150T>A (n.1557-150T>A) c.1022-150T>A c.1565+1155T>A (n.1565+1155T>A) c.*1410-150T>A (n.*1410-150T>A) n.1512-150T>A c.1455-150T>A (n.1455-150T>A) n.1776-150T>A c.1374-150T>A (n.1374-150T>A) c.1482-150T>A (n.1482-150T>A) c.1161-150T>A (n.1161-150T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126545170del | CA2675067024 | ALDH7A1 | c.1566-150del (n.1566-150del) c.*1475-150del (n.*1475-150del) n.313-150del n.1993-150del c.1563+1155del n.1331-150del n.1100-150del c.1446-150del (n.1446-150del) c.*1375-150del (n.*1375-150del) c.1726-150del (n.1726-150del) c.1611-150del (n.1611-150del) c.1365-150del (n.1365-150del) c.1386-150del (n.1386-150del) c.1557-150del (n.1557-150del) c.1022-150del c.1565+1155del (n.1565+1155del) c.*1410-150del (n.*1410-150del) n.1512-150del c.1455-150del (n.1455-150del) n.1776-150del c.1374-150del (n.1374-150del) c.1482-150del (n.1482-150del) c.1161-150del (n.1161-150del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126545170A>C | CA2675067026 | ALDH7A1 | c.1566-151T>G (n.1566-151T>G) c.*1475-151T>G (n.*1475-151T>G) n.313-151T>G n.1993-151T>G c.1563+1154T>G n.1331-151T>G n.1100-151T>G c.1446-151T>G (n.1446-151T>G) c.*1375-151T>G (n.*1375-151T>G) c.1726-151T>G (n.1726-151T>G) c.1611-151T>G (n.1611-151T>G) c.1365-151T>G (n.1365-151T>G) c.1386-151T>G (n.1386-151T>G) c.1557-151T>G (n.1557-151T>G) c.1022-151T>G c.1565+1154T>G (n.1565+1154T>G) c.*1410-151T>G (n.*1410-151T>G) n.1512-151T>G c.1455-151T>G (n.1455-151T>G) n.1776-151T>G c.1374-151T>G (n.1374-151T>G) c.1482-151T>G (n.1482-151T>G) c.1161-151T>G (n.1161-151T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545170A>T | CA2568062048 | ALDH7A1 | c.1566-151T>A (n.1566-151T>A) c.*1475-151T>A (n.*1475-151T>A) n.313-151T>A n.1993-151T>A c.1563+1154T>A n.1331-151T>A n.1100-151T>A c.1446-151T>A (n.1446-151T>A) c.*1375-151T>A (n.*1375-151T>A) c.1726-151T>A (n.1726-151T>A) c.1611-151T>A (n.1611-151T>A) c.1365-151T>A (n.1365-151T>A) c.1386-151T>A (n.1386-151T>A) c.1557-151T>A (n.1557-151T>A) c.1022-151T>A c.1565+1154T>A (n.1565+1154T>A) c.*1410-151T>A (n.*1410-151T>A) n.1512-151T>A c.1455-151T>A (n.1455-151T>A) n.1776-151T>A c.1374-151T>A (n.1374-151T>A) c.1482-151T>A (n.1482-151T>A) c.1161-151T>A (n.1161-151T>A) | |
5 | g.126545171T>C | CA2675067028 | ALDH7A1 | c.1566-152A>G (n.1566-152A>G) c.*1475-152A>G (n.*1475-152A>G) n.313-152A>G n.1993-152A>G c.1563+1153A>G n.1331-152A>G n.1100-152A>G c.1446-152A>G (n.1446-152A>G) c.*1375-152A>G (n.*1375-152A>G) c.1726-152A>G (n.1726-152A>G) c.1611-152A>G (n.1611-152A>G) c.1365-152A>G (n.1365-152A>G) c.1386-152A>G (n.1386-152A>G) c.1557-152A>G (n.1557-152A>G) c.1022-152A>G c.1565+1153A>G (n.1565+1153A>G) c.*1410-152A>G (n.*1410-152A>G) n.1512-152A>G c.1455-152A>G (n.1455-152A>G) n.1776-152A>G c.1374-152A>G (n.1374-152A>G) c.1482-152A>G (n.1482-152A>G) c.1161-152A>G (n.1161-152A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126545174_126545175delinsTA | CA1580440491 | ALDH7A1 | c.1566-156_1566-155delinsTA (n.1566-156_1566-155delinsTA) c.*1475-156_*1475-155delinsTA (n.*1475-156_*1475-155delinsTA) n.313-156_313-155delinsTA n.1993-156_1993-155delinsTA c.1563+1149_1563+1150delinsTA n.1331-156_1331-155delinsTA n.1100-156_1100-155delinsTA c.1446-156_1446-155delinsTA (n.1446-156_1446-155delinsTA) c.*1375-156_*1375-155delinsTA (n.*1375-156_*1375-155delinsTA) c.1726-156_1726-155delinsTA (n.1726-156_1726-155delinsTA) c.1611-156_1611-155delinsTA (n.1611-156_1611-155delinsTA) c.1365-156_1365-155delinsTA (n.1365-156_1365-155delinsTA) c.1386-156_1386-155delinsTA (n.1386-156_1386-155delinsTA) c.1557-156_1557-155delinsTA (n.1557-156_1557-155delinsTA) c.1022-156_1022-155delinsTA c.1565+1149_1565+1150delinsTA (n.1565+1149_1565+1150delinsTA) c.*1410-156_*1410-155delinsTA (n.*1410-156_*1410-155delinsTA) n.1512-156_1512-155delinsTA c.1455-156_1455-155delinsTA (n.1455-156_1455-155delinsTA) n.1776-156_1776-155delinsTA c.1374-156_1374-155delinsTA (n.1374-156_1374-155delinsTA) c.1482-156_1482-155delinsTA (n.1482-156_1482-155delinsTA) c.1161-156_1161-155delinsTA (n.1161-156_1161-155delinsTA) | |
5 | g.126545175del | CA126882306 | ALDH7A1 | c.1566-156del (n.1566-156del) c.*1475-156del (n.*1475-156del) n.313-156del n.1993-156del c.1563+1149del n.1331-156del n.1100-156del c.1446-156del (n.1446-156del) c.*1375-156del (n.*1375-156del) c.1726-156del (n.1726-156del) c.1611-156del (n.1611-156del) c.1365-156del (n.1365-156del) c.1386-156del (n.1386-156del) c.1557-156del (n.1557-156del) c.1022-156del c.1565+1149del (n.1565+1149del) c.*1410-156del (n.*1410-156del) n.1512-156del c.1455-156del (n.1455-156del) n.1776-156del c.1374-156del (n.1374-156del) c.1482-156del (n.1482-156del) c.1161-156del (n.1161-156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545175A= | CA1580440492 | ALDH7A1 | c.1566-156T= (n.1566-156T=) c.*1475-156T= (n.*1475-156T=) n.313-156T= n.1993-156T= c.1563+1149T= n.1331-156T= n.1100-156T= c.1446-156T= (n.1446-156T=) c.*1375-156T= (n.*1375-156T=) c.1726-156T= (n.1726-156T=) c.1611-156T= (n.1611-156T=) c.1365-156T= (n.1365-156T=) c.1386-156T= (n.1386-156T=) c.1557-156T= (n.1557-156T=) c.1022-156T= c.1565+1149T= (n.1565+1149T=) c.*1410-156T= (n.*1410-156T=) n.1512-156T= c.1455-156T= (n.1455-156T=) n.1776-156T= c.1374-156T= (n.1374-156T=) c.1482-156T= (n.1482-156T=) c.1161-156T= (n.1161-156T=) | |
5 | g.126545175A>G | CA1580440493 | ALDH7A1 | c.1566-156T>C (n.1566-156T>C) c.*1475-156T>C (n.*1475-156T>C) n.313-156T>C n.1993-156T>C c.1563+1149T>C n.1331-156T>C n.1100-156T>C c.1446-156T>C (n.1446-156T>C) c.*1375-156T>C (n.*1375-156T>C) c.1726-156T>C (n.1726-156T>C) c.1611-156T>C (n.1611-156T>C) c.1365-156T>C (n.1365-156T>C) c.1386-156T>C (n.1386-156T>C) c.1557-156T>C (n.1557-156T>C) c.1022-156T>C c.1565+1149T>C (n.1565+1149T>C) c.*1410-156T>C (n.*1410-156T>C) n.1512-156T>C c.1455-156T>C (n.1455-156T>C) n.1776-156T>C c.1374-156T>C (n.1374-156T>C) c.1482-156T>C (n.1482-156T>C) c.1161-156T>C (n.1161-156T>C) | dbSNP |
5 | g.126545175A>T | CA1580440494 | ALDH7A1 | c.1566-156T>A (n.1566-156T>A) c.*1475-156T>A (n.*1475-156T>A) n.313-156T>A n.1993-156T>A c.1563+1149T>A n.1331-156T>A n.1100-156T>A c.1446-156T>A (n.1446-156T>A) c.*1375-156T>A (n.*1375-156T>A) c.1726-156T>A (n.1726-156T>A) c.1611-156T>A (n.1611-156T>A) c.1365-156T>A (n.1365-156T>A) c.1386-156T>A (n.1386-156T>A) c.1557-156T>A (n.1557-156T>A) c.1022-156T>A c.1565+1149T>A (n.1565+1149T>A) c.*1410-156T>A (n.*1410-156T>A) n.1512-156T>A c.1455-156T>A (n.1455-156T>A) n.1776-156T>A c.1374-156T>A (n.1374-156T>A) c.1482-156T>A (n.1482-156T>A) c.1161-156T>A (n.1161-156T>A) | dbSNP |
5 | g.126545176G>C | CA126882310 | ALDH7A1 | c.1566-157C>G (n.1566-157C>G) c.*1475-157C>G (n.*1475-157C>G) n.313-157C>G n.1993-157C>G c.1563+1148C>G n.1331-157C>G n.1100-157C>G c.1446-157C>G (n.1446-157C>G) c.*1375-157C>G (n.*1375-157C>G) c.1726-157C>G (n.1726-157C>G) c.1611-157C>G (n.1611-157C>G) c.1365-157C>G (n.1365-157C>G) c.1386-157C>G (n.1386-157C>G) c.1557-157C>G (n.1557-157C>G) c.1022-157C>G c.1565+1148C>G (n.1565+1148C>G) c.*1410-157C>G (n.*1410-157C>G) n.1512-157C>G c.1455-157C>G (n.1455-157C>G) n.1776-157C>G c.1374-157C>G (n.1374-157C>G) c.1482-157C>G (n.1482-157C>G) c.1161-157C>G (n.1161-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545176G= | CA1580440495 | ALDH7A1 | c.1566-157C= (n.1566-157C=) c.*1475-157C= (n.*1475-157C=) n.313-157C= n.1993-157C= c.1563+1148C= n.1331-157C= n.1100-157C= c.1446-157C= (n.1446-157C=) c.*1375-157C= (n.*1375-157C=) c.1726-157C= (n.1726-157C=) c.1611-157C= (n.1611-157C=) c.1365-157C= (n.1365-157C=) c.1386-157C= (n.1386-157C=) c.1557-157C= (n.1557-157C=) c.1022-157C= c.1565+1148C= (n.1565+1148C=) c.*1410-157C= (n.*1410-157C=) n.1512-157C= c.1455-157C= (n.1455-157C=) n.1776-157C= c.1374-157C= (n.1374-157C=) c.1482-157C= (n.1482-157C=) c.1161-157C= (n.1161-157C=) | |
5 | g.126545179T>A | CA126882313 | ALDH7A1 | c.1566-160A>T (n.1566-160A>T) c.*1475-160A>T (n.*1475-160A>T) n.313-160A>T n.1993-160A>T c.1563+1145A>T n.1331-160A>T n.1100-160A>T c.1446-160A>T (n.1446-160A>T) c.*1375-160A>T (n.*1375-160A>T) c.1726-160A>T (n.1726-160A>T) c.1611-160A>T (n.1611-160A>T) c.1365-160A>T (n.1365-160A>T) c.1386-160A>T (n.1386-160A>T) c.1557-160A>T (n.1557-160A>T) c.1022-160A>T c.1565+1145A>T (n.1565+1145A>T) c.*1410-160A>T (n.*1410-160A>T) n.1512-160A>T c.1455-160A>T (n.1455-160A>T) n.1776-160A>T c.1374-160A>T (n.1374-160A>T) c.1482-160A>T (n.1482-160A>T) c.1161-160A>T (n.1161-160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545179T= | CA1580440496 | ALDH7A1 | c.1566-160A= (n.1566-160A=) c.*1475-160A= (n.*1475-160A=) n.313-160A= n.1993-160A= c.1563+1145A= n.1331-160A= n.1100-160A= c.1446-160A= (n.1446-160A=) c.*1375-160A= (n.*1375-160A=) c.1726-160A= (n.1726-160A=) c.1611-160A= (n.1611-160A=) c.1365-160A= (n.1365-160A=) c.1386-160A= (n.1386-160A=) c.1557-160A= (n.1557-160A=) c.1022-160A= c.1565+1145A= (n.1565+1145A=) c.*1410-160A= (n.*1410-160A=) n.1512-160A= c.1455-160A= (n.1455-160A=) n.1776-160A= c.1374-160A= (n.1374-160A=) c.1482-160A= (n.1482-160A=) c.1161-160A= (n.1161-160A=) | |
5 | g.126545182A= | CA1580440497 | ALDH7A1 | c.1566-163T= (n.1566-163T=) c.*1475-163T= (n.*1475-163T=) n.313-163T= n.1993-163T= c.1563+1142T= n.1331-163T= n.1100-163T= c.1446-163T= (n.1446-163T=) c.*1375-163T= (n.*1375-163T=) c.1726-163T= (n.1726-163T=) c.1611-163T= (n.1611-163T=) c.1365-163T= (n.1365-163T=) c.1386-163T= (n.1386-163T=) c.1557-163T= (n.1557-163T=) c.1022-163T= c.1565+1142T= (n.1565+1142T=) c.*1410-163T= (n.*1410-163T=) n.1512-163T= c.1455-163T= (n.1455-163T=) n.1776-163T= c.1374-163T= (n.1374-163T=) c.1482-163T= (n.1482-163T=) c.1161-163T= (n.1161-163T=) | |
5 | g.126545182A>T | CA803487261 | ALDH7A1 | c.1566-163T>A (n.1566-163T>A) c.*1475-163T>A (n.*1475-163T>A) n.313-163T>A n.1993-163T>A c.1563+1142T>A n.1331-163T>A n.1100-163T>A c.1446-163T>A (n.1446-163T>A) c.*1375-163T>A (n.*1375-163T>A) c.1726-163T>A (n.1726-163T>A) c.1611-163T>A (n.1611-163T>A) c.1365-163T>A (n.1365-163T>A) c.1386-163T>A (n.1386-163T>A) c.1557-163T>A (n.1557-163T>A) c.1022-163T>A c.1565+1142T>A (n.1565+1142T>A) c.*1410-163T>A (n.*1410-163T>A) n.1512-163T>A c.1455-163T>A (n.1455-163T>A) n.1776-163T>A c.1374-163T>A (n.1374-163T>A) c.1482-163T>A (n.1482-163T>A) c.1161-163T>A (n.1161-163T>A) | dbSNP |
5 | g.126545185C= | CA1580440498 | ALDH7A1 | c.1566-166G= (n.1566-166G=) c.*1475-166G= (n.*1475-166G=) n.313-166G= n.1993-166G= c.1563+1139G= n.1331-166G= n.1100-166G= c.1446-166G= (n.1446-166G=) c.*1375-166G= (n.*1375-166G=) c.1726-166G= (n.1726-166G=) c.1611-166G= (n.1611-166G=) c.1365-166G= (n.1365-166G=) c.1386-166G= (n.1386-166G=) c.1557-166G= (n.1557-166G=) c.1022-166G= c.1565+1139G= (n.1565+1139G=) c.*1410-166G= (n.*1410-166G=) n.1512-166G= c.1455-166G= (n.1455-166G=) n.1776-166G= c.1374-166G= (n.1374-166G=) c.1482-166G= (n.1482-166G=) c.1161-166G= (n.1161-166G=) | |
5 | g.126545185C>G | CA1580440499 | ALDH7A1 | c.1566-166G>C (n.1566-166G>C) c.*1475-166G>C (n.*1475-166G>C) n.313-166G>C n.1993-166G>C c.1563+1139G>C n.1331-166G>C n.1100-166G>C c.1446-166G>C (n.1446-166G>C) c.*1375-166G>C (n.*1375-166G>C) c.1726-166G>C (n.1726-166G>C) c.1611-166G>C (n.1611-166G>C) c.1365-166G>C (n.1365-166G>C) c.1386-166G>C (n.1386-166G>C) c.1557-166G>C (n.1557-166G>C) c.1022-166G>C c.1565+1139G>C (n.1565+1139G>C) c.*1410-166G>C (n.*1410-166G>C) n.1512-166G>C c.1455-166G>C (n.1455-166G>C) n.1776-166G>C c.1374-166G>C (n.1374-166G>C) c.1482-166G>C (n.1482-166G>C) c.1161-166G>C (n.1161-166G>C) | dbSNP |
5 | g.126545186C= | CA1580440500 | ALDH7A1 | c.1566-167G= (n.1566-167G=) c.*1475-167G= (n.*1475-167G=) n.313-167G= n.1993-167G= c.1563+1138G= n.1331-167G= n.1100-167G= c.1446-167G= (n.1446-167G=) c.*1375-167G= (n.*1375-167G=) c.1726-167G= (n.1726-167G=) c.1611-167G= (n.1611-167G=) c.1365-167G= (n.1365-167G=) c.1386-167G= (n.1386-167G=) c.1557-167G= (n.1557-167G=) c.1022-167G= c.1565+1138G= (n.1565+1138G=) c.*1410-167G= (n.*1410-167G=) n.1512-167G= c.1455-167G= (n.1455-167G=) n.1776-167G= c.1374-167G= (n.1374-167G=) c.1482-167G= (n.1482-167G=) c.1161-167G= (n.1161-167G=) | |
5 | g.126545186C>T | CA126882318 | ALDH7A1 | c.1566-167G>A (n.1566-167G>A) c.*1475-167G>A (n.*1475-167G>A) n.313-167G>A n.1993-167G>A c.1563+1138G>A n.1331-167G>A n.1100-167G>A c.1446-167G>A (n.1446-167G>A) c.*1375-167G>A (n.*1375-167G>A) c.1726-167G>A (n.1726-167G>A) c.1611-167G>A (n.1611-167G>A) c.1365-167G>A (n.1365-167G>A) c.1386-167G>A (n.1386-167G>A) c.1557-167G>A (n.1557-167G>A) c.1022-167G>A c.1565+1138G>A (n.1565+1138G>A) c.*1410-167G>A (n.*1410-167G>A) n.1512-167G>A c.1455-167G>A (n.1455-167G>A) n.1776-167G>A c.1374-167G>A (n.1374-167G>A) c.1482-167G>A (n.1482-167G>A) c.1161-167G>A (n.1161-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545187G>A | CA126882322 | ALDH7A1 | c.1566-168C>T (n.1566-168C>T) c.*1475-168C>T (n.*1475-168C>T) n.313-168C>T n.1993-168C>T c.1563+1137C>T n.1331-168C>T n.1100-168C>T c.1446-168C>T (n.1446-168C>T) c.*1375-168C>T (n.*1375-168C>T) c.1726-168C>T (n.1726-168C>T) c.1611-168C>T (n.1611-168C>T) c.1365-168C>T (n.1365-168C>T) c.1386-168C>T (n.1386-168C>T) c.1557-168C>T (n.1557-168C>T) c.1022-168C>T c.1565+1137C>T (n.1565+1137C>T) c.*1410-168C>T (n.*1410-168C>T) n.1512-168C>T c.1455-168C>T (n.1455-168C>T) n.1776-168C>T c.1374-168C>T (n.1374-168C>T) c.1482-168C>T (n.1482-168C>T) c.1161-168C>T (n.1161-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545187G>C | CA562230602 | ALDH7A1 | c.1566-168C>G (n.1566-168C>G) c.*1475-168C>G (n.*1475-168C>G) n.313-168C>G n.1993-168C>G c.1563+1137C>G n.1331-168C>G n.1100-168C>G c.1446-168C>G (n.1446-168C>G) c.*1375-168C>G (n.*1375-168C>G) c.1726-168C>G (n.1726-168C>G) c.1611-168C>G (n.1611-168C>G) c.1365-168C>G (n.1365-168C>G) c.1386-168C>G (n.1386-168C>G) c.1557-168C>G (n.1557-168C>G) c.1022-168C>G c.1565+1137C>G (n.1565+1137C>G) c.*1410-168C>G (n.*1410-168C>G) n.1512-168C>G c.1455-168C>G (n.1455-168C>G) n.1776-168C>G c.1374-168C>G (n.1374-168C>G) c.1482-168C>G (n.1482-168C>G) c.1161-168C>G (n.1161-168C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545187G= | CA1580440501 | ALDH7A1 | c.1566-168C= (n.1566-168C=) c.*1475-168C= (n.*1475-168C=) n.313-168C= n.1993-168C= c.1563+1137C= n.1331-168C= n.1100-168C= c.1446-168C= (n.1446-168C=) c.*1375-168C= (n.*1375-168C=) c.1726-168C= (n.1726-168C=) c.1611-168C= (n.1611-168C=) c.1365-168C= (n.1365-168C=) c.1386-168C= (n.1386-168C=) c.1557-168C= (n.1557-168C=) c.1022-168C= c.1565+1137C= (n.1565+1137C=) c.*1410-168C= (n.*1410-168C=) n.1512-168C= c.1455-168C= (n.1455-168C=) n.1776-168C= c.1374-168C= (n.1374-168C=) c.1482-168C= (n.1482-168C=) c.1161-168C= (n.1161-168C=) | |
5 | g.126545189T>A | CA126882325 | ALDH7A1 | c.1566-170A>T (n.1566-170A>T) c.*1475-170A>T (n.*1475-170A>T) n.313-170A>T n.1993-170A>T c.1563+1135A>T n.1331-170A>T n.1100-170A>T c.1446-170A>T (n.1446-170A>T) c.*1375-170A>T (n.*1375-170A>T) c.1726-170A>T (n.1726-170A>T) c.1611-170A>T (n.1611-170A>T) c.1365-170A>T (n.1365-170A>T) c.1386-170A>T (n.1386-170A>T) c.1557-170A>T (n.1557-170A>T) c.1022-170A>T c.1565+1135A>T (n.1565+1135A>T) c.*1410-170A>T (n.*1410-170A>T) n.1512-170A>T c.1455-170A>T (n.1455-170A>T) n.1776-170A>T c.1374-170A>T (n.1374-170A>T) c.1482-170A>T (n.1482-170A>T) c.1161-170A>T (n.1161-170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545189T>C | CA803487278 | ALDH7A1 | c.1566-170A>G (n.1566-170A>G) c.*1475-170A>G (n.*1475-170A>G) n.313-170A>G n.1993-170A>G c.1563+1135A>G n.1331-170A>G n.1100-170A>G c.1446-170A>G (n.1446-170A>G) c.*1375-170A>G (n.*1375-170A>G) c.1726-170A>G (n.1726-170A>G) c.1611-170A>G (n.1611-170A>G) c.1365-170A>G (n.1365-170A>G) c.1386-170A>G (n.1386-170A>G) c.1557-170A>G (n.1557-170A>G) c.1022-170A>G c.1565+1135A>G (n.1565+1135A>G) c.*1410-170A>G (n.*1410-170A>G) n.1512-170A>G c.1455-170A>G (n.1455-170A>G) n.1776-170A>G c.1374-170A>G (n.1374-170A>G) c.1482-170A>G (n.1482-170A>G) c.1161-170A>G (n.1161-170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545189T= | CA1580440502 | ALDH7A1 | c.1566-170A= (n.1566-170A=) c.*1475-170A= (n.*1475-170A=) n.313-170A= n.1993-170A= c.1563+1135A= n.1331-170A= n.1100-170A= c.1446-170A= (n.1446-170A=) c.*1375-170A= (n.*1375-170A=) c.1726-170A= (n.1726-170A=) c.1611-170A= (n.1611-170A=) c.1365-170A= (n.1365-170A=) c.1386-170A= (n.1386-170A=) c.1557-170A= (n.1557-170A=) c.1022-170A= c.1565+1135A= (n.1565+1135A=) c.*1410-170A= (n.*1410-170A=) n.1512-170A= c.1455-170A= (n.1455-170A=) n.1776-170A= c.1374-170A= (n.1374-170A=) c.1482-170A= (n.1482-170A=) c.1161-170A= (n.1161-170A=) | |
5 | g.126545191T>C | CA126882335 | ALDH7A1 | c.1566-172A>G (n.1566-172A>G) c.*1475-172A>G (n.*1475-172A>G) n.313-172A>G n.1993-172A>G c.1563+1133A>G n.1331-172A>G n.1100-172A>G c.1446-172A>G (n.1446-172A>G) c.*1375-172A>G (n.*1375-172A>G) c.1726-172A>G (n.1726-172A>G) c.1611-172A>G (n.1611-172A>G) c.1365-172A>G (n.1365-172A>G) c.1386-172A>G (n.1386-172A>G) c.1557-172A>G (n.1557-172A>G) c.1022-172A>G c.1565+1133A>G (n.1565+1133A>G) c.*1410-172A>G (n.*1410-172A>G) n.1512-172A>G c.1455-172A>G (n.1455-172A>G) n.1776-172A>G c.1374-172A>G (n.1374-172A>G) c.1482-172A>G (n.1482-172A>G) c.1161-172A>G (n.1161-172A>G) | dbSNP |
5 | g.126545191T>G | CA1081220819 | ALDH7A1 | c.1566-172A>C (n.1566-172A>C) c.*1475-172A>C (n.*1475-172A>C) n.313-172A>C n.1993-172A>C c.1563+1133A>C n.1331-172A>C n.1100-172A>C c.1446-172A>C (n.1446-172A>C) c.*1375-172A>C (n.*1375-172A>C) c.1726-172A>C (n.1726-172A>C) c.1611-172A>C (n.1611-172A>C) c.1365-172A>C (n.1365-172A>C) c.1386-172A>C (n.1386-172A>C) c.1557-172A>C (n.1557-172A>C) c.1022-172A>C c.1565+1133A>C (n.1565+1133A>C) c.*1410-172A>C (n.*1410-172A>C) n.1512-172A>C c.1455-172A>C (n.1455-172A>C) n.1776-172A>C c.1374-172A>C (n.1374-172A>C) c.1482-172A>C (n.1482-172A>C) c.1161-172A>C (n.1161-172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545191T= | CA1580440503 | ALDH7A1 | c.1566-172A= (n.1566-172A=) c.*1475-172A= (n.*1475-172A=) n.313-172A= n.1993-172A= c.1563+1133A= n.1331-172A= n.1100-172A= c.1446-172A= (n.1446-172A=) c.*1375-172A= (n.*1375-172A=) c.1726-172A= (n.1726-172A=) c.1611-172A= (n.1611-172A=) c.1365-172A= (n.1365-172A=) c.1386-172A= (n.1386-172A=) c.1557-172A= (n.1557-172A=) c.1022-172A= c.1565+1133A= (n.1565+1133A=) c.*1410-172A= (n.*1410-172A=) n.1512-172A= c.1455-172A= (n.1455-172A=) n.1776-172A= c.1374-172A= (n.1374-172A=) c.1482-172A= (n.1482-172A=) c.1161-172A= (n.1161-172A=) | |
5 | g.126545193T>C | CA1081220824 | ALDH7A1 | c.1566-174A>G (n.1566-174A>G) c.*1475-174A>G (n.*1475-174A>G) n.313-174A>G n.1993-174A>G c.1563+1131A>G n.1331-174A>G n.1100-174A>G c.1446-174A>G (n.1446-174A>G) c.*1375-174A>G (n.*1375-174A>G) c.1726-174A>G (n.1726-174A>G) c.1611-174A>G (n.1611-174A>G) c.1365-174A>G (n.1365-174A>G) c.1386-174A>G (n.1386-174A>G) c.1557-174A>G (n.1557-174A>G) c.1022-174A>G c.1565+1131A>G (n.1565+1131A>G) c.*1410-174A>G (n.*1410-174A>G) n.1512-174A>G c.1455-174A>G (n.1455-174A>G) n.1776-174A>G c.1374-174A>G (n.1374-174A>G) c.1482-174A>G (n.1482-174A>G) c.1161-174A>G (n.1161-174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545193T= | CA1580440504 | ALDH7A1 | c.1566-174A= (n.1566-174A=) c.*1475-174A= (n.*1475-174A=) n.313-174A= n.1993-174A= c.1563+1131A= n.1331-174A= n.1100-174A= c.1446-174A= (n.1446-174A=) c.*1375-174A= (n.*1375-174A=) c.1726-174A= (n.1726-174A=) c.1611-174A= (n.1611-174A=) c.1365-174A= (n.1365-174A=) c.1386-174A= (n.1386-174A=) c.1557-174A= (n.1557-174A=) c.1022-174A= c.1565+1131A= (n.1565+1131A=) c.*1410-174A= (n.*1410-174A=) n.1512-174A= c.1455-174A= (n.1455-174A=) n.1776-174A= c.1374-174A= (n.1374-174A=) c.1482-174A= (n.1482-174A=) c.1161-174A= (n.1161-174A=) | |
5 | g.126545195_126545200delinsTAAAAG | CA1580440505 | ALDH7A1 | c.1566-181_1566-176delinsCTTTTA (n.1566-181_1566-176delinsCTTTTA) c.*1475-181_*1475-176delinsCTTTTA (n.*1475-181_*1475-176delinsCTTTTA) n.313-181_313-176delinsCTTTTA n.1993-181_1993-176delinsCTTTTA c.1563+1124_1563+1129delinsCTTTTA n.1331-181_1331-176delinsCTTTTA n.1100-181_1100-176delinsCTTTTA c.1446-181_1446-176delinsCTTTTA (n.1446-181_1446-176delinsCTTTTA) c.*1375-181_*1375-176delinsCTTTTA (n.*1375-181_*1375-176delinsCTTTTA) c.1726-181_1726-176delinsCTTTTA (n.1726-181_1726-176delinsCTTTTA) c.1611-181_1611-176delinsCTTTTA (n.1611-181_1611-176delinsCTTTTA) c.1365-181_1365-176delinsCTTTTA (n.1365-181_1365-176delinsCTTTTA) c.1386-181_1386-176delinsCTTTTA (n.1386-181_1386-176delinsCTTTTA) c.1557-181_1557-176delinsCTTTTA (n.1557-181_1557-176delinsCTTTTA) c.1022-181_1022-176delinsCTTTTA c.1565+1124_1565+1129delinsCTTTTA (n.1565+1124_1565+1129delinsCTTTTA) c.*1410-181_*1410-176delinsCTTTTA (n.*1410-181_*1410-176delinsCTTTTA) n.1512-181_1512-176delinsCTTTTA c.1455-181_1455-176delinsCTTTTA (n.1455-181_1455-176delinsCTTTTA) n.1776-181_1776-176delinsCTTTTA c.1374-181_1374-176delinsCTTTTA (n.1374-181_1374-176delinsCTTTTA) c.1482-181_1482-176delinsCTTTTA (n.1482-181_1482-176delinsCTTTTA) c.1161-181_1161-176delinsCTTTTA (n.1161-181_1161-176delinsCTTTTA) | |
5 | g.126545200_126545204del | CA1580440506 | ALDH7A1 | c.1566-181_1566-177del (n.1566-181_1566-177del) c.*1475-181_*1475-177del (n.*1475-181_*1475-177del) n.313-181_313-177del n.1993-181_1993-177del c.1563+1124_1563+1128del n.1331-181_1331-177del n.1100-181_1100-177del c.1446-181_1446-177del (n.1446-181_1446-177del) c.*1375-181_*1375-177del (n.*1375-181_*1375-177del) c.1726-181_1726-177del (n.1726-181_1726-177del) c.1611-181_1611-177del (n.1611-181_1611-177del) c.1365-181_1365-177del (n.1365-181_1365-177del) c.1386-181_1386-177del (n.1386-181_1386-177del) c.1557-181_1557-177del (n.1557-181_1557-177del) c.1022-181_1022-177del c.1565+1124_1565+1128del (n.1565+1124_1565+1128del) c.*1410-181_*1410-177del (n.*1410-181_*1410-177del) n.1512-181_1512-177del c.1455-181_1455-177del (n.1455-181_1455-177del) n.1776-181_1776-177del c.1374-181_1374-177del (n.1374-181_1374-177del) c.1482-181_1482-177del (n.1482-181_1482-177del) c.1161-181_1161-177del (n.1161-181_1161-177del) | dbSNP |
5 | g.126545197A= | CA1580440507 | ALDH7A1 | c.1566-178T= (n.1566-178T=) c.*1475-178T= (n.*1475-178T=) n.313-178T= n.1993-178T= c.1563+1127T= n.1331-178T= n.1100-178T= c.1446-178T= (n.1446-178T=) c.*1375-178T= (n.*1375-178T=) c.1726-178T= (n.1726-178T=) c.1611-178T= (n.1611-178T=) c.1365-178T= (n.1365-178T=) c.1386-178T= (n.1386-178T=) c.1557-178T= (n.1557-178T=) c.1022-178T= c.1565+1127T= (n.1565+1127T=) c.*1410-178T= (n.*1410-178T=) n.1512-178T= c.1455-178T= (n.1455-178T=) n.1776-178T= c.1374-178T= (n.1374-178T=) c.1482-178T= (n.1482-178T=) c.1161-178T= (n.1161-178T=) | |
5 | g.126545197A>T | CA1580440508 | ALDH7A1 | c.1566-178T>A (n.1566-178T>A) c.*1475-178T>A (n.*1475-178T>A) n.313-178T>A n.1993-178T>A c.1563+1127T>A n.1331-178T>A n.1100-178T>A c.1446-178T>A (n.1446-178T>A) c.*1375-178T>A (n.*1375-178T>A) c.1726-178T>A (n.1726-178T>A) c.1611-178T>A (n.1611-178T>A) c.1365-178T>A (n.1365-178T>A) c.1386-178T>A (n.1386-178T>A) c.1557-178T>A (n.1557-178T>A) c.1022-178T>A c.1565+1127T>A (n.1565+1127T>A) c.*1410-178T>A (n.*1410-178T>A) n.1512-178T>A c.1455-178T>A (n.1455-178T>A) n.1776-178T>A c.1374-178T>A (n.1374-178T>A) c.1482-178T>A (n.1482-178T>A) c.1161-178T>A (n.1161-178T>A) | dbSNP |
5 | g.126545199A= | CA1580440509 | ALDH7A1 | c.1566-180T= (n.1566-180T=) c.*1475-180T= (n.*1475-180T=) n.313-180T= n.1993-180T= c.1563+1125T= n.1331-180T= n.1100-180T= c.1446-180T= (n.1446-180T=) c.*1375-180T= (n.*1375-180T=) c.1726-180T= (n.1726-180T=) c.1611-180T= (n.1611-180T=) c.1365-180T= (n.1365-180T=) c.1386-180T= (n.1386-180T=) c.1557-180T= (n.1557-180T=) c.1022-180T= c.1565+1125T= (n.1565+1125T=) c.*1410-180T= (n.*1410-180T=) n.1512-180T= c.1455-180T= (n.1455-180T=) n.1776-180T= c.1374-180T= (n.1374-180T=) c.1482-180T= (n.1482-180T=) c.1161-180T= (n.1161-180T=) | |
5 | g.126545199A>C | CA1580440510 | ALDH7A1 | c.1566-180T>G (n.1566-180T>G) c.*1475-180T>G (n.*1475-180T>G) n.313-180T>G n.1993-180T>G c.1563+1125T>G n.1331-180T>G n.1100-180T>G c.1446-180T>G (n.1446-180T>G) c.*1375-180T>G (n.*1375-180T>G) c.1726-180T>G (n.1726-180T>G) c.1611-180T>G (n.1611-180T>G) c.1365-180T>G (n.1365-180T>G) c.1386-180T>G (n.1386-180T>G) c.1557-180T>G (n.1557-180T>G) c.1022-180T>G c.1565+1125T>G (n.1565+1125T>G) c.*1410-180T>G (n.*1410-180T>G) n.1512-180T>G c.1455-180T>G (n.1455-180T>G) n.1776-180T>G c.1374-180T>G (n.1374-180T>G) c.1482-180T>G (n.1482-180T>G) c.1161-180T>G (n.1161-180T>G) | dbSNP |
5 | g.126545201A= | CA1580440511 | ALDH7A1 | c.1566-182T= (n.1566-182T=) c.*1475-182T= (n.*1475-182T=) n.313-182T= n.1993-182T= c.1563+1123T= n.1331-182T= n.1100-182T= c.1446-182T= (n.1446-182T=) c.*1375-182T= (n.*1375-182T=) c.1726-182T= (n.1726-182T=) c.1611-182T= (n.1611-182T=) c.1365-182T= (n.1365-182T=) c.1386-182T= (n.1386-182T=) c.1557-182T= (n.1557-182T=) c.1022-182T= c.1565+1123T= (n.1565+1123T=) c.*1410-182T= (n.*1410-182T=) n.1512-182T= c.1455-182T= (n.1455-182T=) n.1776-182T= c.1374-182T= (n.1374-182T=) c.1482-182T= (n.1482-182T=) c.1161-182T= (n.1161-182T=) | |
5 | g.126545201A>G | CA126882336 | ALDH7A1 | c.1566-182T>C (n.1566-182T>C) c.*1475-182T>C (n.*1475-182T>C) n.313-182T>C n.1993-182T>C c.1563+1123T>C n.1331-182T>C n.1100-182T>C c.1446-182T>C (n.1446-182T>C) c.*1375-182T>C (n.*1375-182T>C) c.1726-182T>C (n.1726-182T>C) c.1611-182T>C (n.1611-182T>C) c.1365-182T>C (n.1365-182T>C) c.1386-182T>C (n.1386-182T>C) c.1557-182T>C (n.1557-182T>C) c.1022-182T>C c.1565+1123T>C (n.1565+1123T>C) c.*1410-182T>C (n.*1410-182T>C) n.1512-182T>C c.1455-182T>C (n.1455-182T>C) n.1776-182T>C c.1374-182T>C (n.1374-182T>C) c.1482-182T>C (n.1482-182T>C) c.1161-182T>C (n.1161-182T>C) | dbSNP |
5 | g.126545202A= | CA1580440512 | ALDH7A1 | c.1566-183T= (n.1566-183T=) c.*1475-183T= (n.*1475-183T=) n.313-183T= n.1993-183T= c.1563+1122T= n.1331-183T= n.1100-183T= c.1446-183T= (n.1446-183T=) c.*1375-183T= (n.*1375-183T=) c.1726-183T= (n.1726-183T=) c.1611-183T= (n.1611-183T=) c.1365-183T= (n.1365-183T=) c.1386-183T= (n.1386-183T=) c.1557-183T= (n.1557-183T=) c.1022-183T= c.1565+1122T= (n.1565+1122T=) c.*1410-183T= (n.*1410-183T=) n.1512-183T= c.1455-183T= (n.1455-183T=) n.1776-183T= c.1374-183T= (n.1374-183T=) c.1482-183T= (n.1482-183T=) c.1161-183T= (n.1161-183T=) | |
5 | g.126545202A>G | CA1580440513 | ALDH7A1 | c.1566-183T>C (n.1566-183T>C) c.*1475-183T>C (n.*1475-183T>C) n.313-183T>C n.1993-183T>C c.1563+1122T>C n.1331-183T>C n.1100-183T>C c.1446-183T>C (n.1446-183T>C) c.*1375-183T>C (n.*1375-183T>C) c.1726-183T>C (n.1726-183T>C) c.1611-183T>C (n.1611-183T>C) c.1365-183T>C (n.1365-183T>C) c.1386-183T>C (n.1386-183T>C) c.1557-183T>C (n.1557-183T>C) c.1022-183T>C c.1565+1122T>C (n.1565+1122T>C) c.*1410-183T>C (n.*1410-183T>C) n.1512-183T>C c.1455-183T>C (n.1455-183T>C) n.1776-183T>C c.1374-183T>C (n.1374-183T>C) c.1482-183T>C (n.1482-183T>C) c.1161-183T>C (n.1161-183T>C) | dbSNP |
5 | g.126545204A= | CA1580440514 | ALDH7A1 | c.1566-185T= (n.1566-185T=) c.*1475-185T= (n.*1475-185T=) n.313-185T= n.1993-185T= c.1563+1120T= n.1331-185T= n.1100-185T= c.1446-185T= (n.1446-185T=) c.*1375-185T= (n.*1375-185T=) c.1726-185T= (n.1726-185T=) c.1611-185T= (n.1611-185T=) c.1365-185T= (n.1365-185T=) c.1386-185T= (n.1386-185T=) c.1557-185T= (n.1557-185T=) c.1022-185T= c.1565+1120T= (n.1565+1120T=) c.*1410-185T= (n.*1410-185T=) n.1512-185T= c.1455-185T= (n.1455-185T=) n.1776-185T= c.1374-185T= (n.1374-185T=) c.1482-185T= (n.1482-185T=) c.1161-185T= (n.1161-185T=) | |
5 | g.126545204A>G | CA1580440515 | ALDH7A1 | c.1566-185T>C (n.1566-185T>C) c.*1475-185T>C (n.*1475-185T>C) n.313-185T>C n.1993-185T>C c.1563+1120T>C n.1331-185T>C n.1100-185T>C c.1446-185T>C (n.1446-185T>C) c.*1375-185T>C (n.*1375-185T>C) c.1726-185T>C (n.1726-185T>C) c.1611-185T>C (n.1611-185T>C) c.1365-185T>C (n.1365-185T>C) c.1386-185T>C (n.1386-185T>C) c.1557-185T>C (n.1557-185T>C) c.1022-185T>C c.1565+1120T>C (n.1565+1120T>C) c.*1410-185T>C (n.*1410-185T>C) n.1512-185T>C c.1455-185T>C (n.1455-185T>C) n.1776-185T>C c.1374-185T>C (n.1374-185T>C) c.1482-185T>C (n.1482-185T>C) c.1161-185T>C (n.1161-185T>C) | dbSNP |
5 | g.126545205_126545209delinsAAGAC | CA1580440516 | ALDH7A1 | c.1566-190_1566-186delinsGTCTT (n.1566-190_1566-186delinsGTCTT) c.*1475-190_*1475-186delinsGTCTT (n.*1475-190_*1475-186delinsGTCTT) n.313-190_313-186delinsGTCTT n.1993-190_1993-186delinsGTCTT c.1563+1115_1563+1119delinsGTCTT n.1331-190_1331-186delinsGTCTT n.1100-190_1100-186delinsGTCTT c.1446-190_1446-186delinsGTCTT (n.1446-190_1446-186delinsGTCTT) c.*1375-190_*1375-186delinsGTCTT (n.*1375-190_*1375-186delinsGTCTT) c.1726-190_1726-186delinsGTCTT (n.1726-190_1726-186delinsGTCTT) c.1611-190_1611-186delinsGTCTT (n.1611-190_1611-186delinsGTCTT) c.1365-190_1365-186delinsGTCTT (n.1365-190_1365-186delinsGTCTT) c.1386-190_1386-186delinsGTCTT (n.1386-190_1386-186delinsGTCTT) c.1557-190_1557-186delinsGTCTT (n.1557-190_1557-186delinsGTCTT) c.1022-190_1022-186delinsGTCTT c.1565+1115_1565+1119delinsGTCTT (n.1565+1115_1565+1119delinsGTCTT) c.*1410-190_*1410-186delinsGTCTT (n.*1410-190_*1410-186delinsGTCTT) n.1512-190_1512-186delinsGTCTT c.1455-190_1455-186delinsGTCTT (n.1455-190_1455-186delinsGTCTT) n.1776-190_1776-186delinsGTCTT c.1374-190_1374-186delinsGTCTT (n.1374-190_1374-186delinsGTCTT) c.1482-190_1482-186delinsGTCTT (n.1482-190_1482-186delinsGTCTT) c.1161-190_1161-186delinsGTCTT (n.1161-190_1161-186delinsGTCTT) | |
5 | g.126545209_126545212del | CA803487288 | ALDH7A1 | c.1566-190_1566-187del (n.1566-190_1566-187del) c.*1475-190_*1475-187del (n.*1475-190_*1475-187del) n.313-190_313-187del n.1993-190_1993-187del c.1563+1115_1563+1118del n.1331-190_1331-187del n.1100-190_1100-187del c.1446-190_1446-187del (n.1446-190_1446-187del) c.*1375-190_*1375-187del (n.*1375-190_*1375-187del) c.1726-190_1726-187del (n.1726-190_1726-187del) c.1611-190_1611-187del (n.1611-190_1611-187del) c.1365-190_1365-187del (n.1365-190_1365-187del) c.1386-190_1386-187del (n.1386-190_1386-187del) c.1557-190_1557-187del (n.1557-190_1557-187del) c.1022-190_1022-187del c.1565+1115_1565+1118del (n.1565+1115_1565+1118del) c.*1410-190_*1410-187del (n.*1410-190_*1410-187del) n.1512-190_1512-187del c.1455-190_1455-187del (n.1455-190_1455-187del) n.1776-190_1776-187del c.1374-190_1374-187del (n.1374-190_1374-187del) c.1482-190_1482-187del (n.1482-190_1482-187del) c.1161-190_1161-187del (n.1161-190_1161-187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545209_126545211delinsCAG | CA1580440517 | ALDH7A1 | c.1566-192_1566-190delinsCTG (n.1566-192_1566-190delinsCTG) c.*1475-192_*1475-190delinsCTG (n.*1475-192_*1475-190delinsCTG) n.313-192_313-190delinsCTG n.1993-192_1993-190delinsCTG c.1563+1113_1563+1115delinsCTG n.1331-192_1331-190delinsCTG n.1100-192_1100-190delinsCTG c.1446-192_1446-190delinsCTG (n.1446-192_1446-190delinsCTG) c.*1375-192_*1375-190delinsCTG (n.*1375-192_*1375-190delinsCTG) c.1726-192_1726-190delinsCTG (n.1726-192_1726-190delinsCTG) c.1611-192_1611-190delinsCTG (n.1611-192_1611-190delinsCTG) c.1365-192_1365-190delinsCTG (n.1365-192_1365-190delinsCTG) c.1386-192_1386-190delinsCTG (n.1386-192_1386-190delinsCTG) c.1557-192_1557-190delinsCTG (n.1557-192_1557-190delinsCTG) c.1022-192_1022-190delinsCTG c.1565+1113_1565+1115delinsCTG (n.1565+1113_1565+1115delinsCTG) c.*1410-192_*1410-190delinsCTG (n.*1410-192_*1410-190delinsCTG) n.1512-192_1512-190delinsCTG c.1455-192_1455-190delinsCTG (n.1455-192_1455-190delinsCTG) n.1776-192_1776-190delinsCTG c.1374-192_1374-190delinsCTG (n.1374-192_1374-190delinsCTG) c.1482-192_1482-190delinsCTG (n.1482-192_1482-190delinsCTG) c.1161-192_1161-190delinsCTG (n.1161-192_1161-190delinsCTG) | |
5 | g.126545211_126545212del | CA917576186 | ALDH7A1 | c.1566-192_1566-191del (n.1566-192_1566-191del) c.*1475-192_*1475-191del (n.*1475-192_*1475-191del) n.313-192_313-191del n.1993-192_1993-191del c.1563+1113_1563+1114del n.1331-192_1331-191del n.1100-192_1100-191del c.1446-192_1446-191del (n.1446-192_1446-191del) c.*1375-192_*1375-191del (n.*1375-192_*1375-191del) c.1726-192_1726-191del (n.1726-192_1726-191del) c.1611-192_1611-191del (n.1611-192_1611-191del) c.1365-192_1365-191del (n.1365-192_1365-191del) c.1386-192_1386-191del (n.1386-192_1386-191del) c.1557-192_1557-191del (n.1557-192_1557-191del) c.1022-192_1022-191del c.1565+1113_1565+1114del (n.1565+1113_1565+1114del) c.*1410-192_*1410-191del (n.*1410-192_*1410-191del) n.1512-192_1512-191del c.1455-192_1455-191del (n.1455-192_1455-191del) n.1776-192_1776-191del c.1374-192_1374-191del (n.1374-192_1374-191del) c.1482-192_1482-191del (n.1482-192_1482-191del) c.1161-192_1161-191del (n.1161-192_1161-191del) | dbSNP |
5 | g.126545211G= | CA1580440518 | ALDH7A1 | c.1566-192C= (n.1566-192C=) c.*1475-192C= (n.*1475-192C=) n.313-192C= n.1993-192C= c.1563+1113C= n.1331-192C= n.1100-192C= c.1446-192C= (n.1446-192C=) c.*1375-192C= (n.*1375-192C=) c.1726-192C= (n.1726-192C=) c.1611-192C= (n.1611-192C=) c.1365-192C= (n.1365-192C=) c.1386-192C= (n.1386-192C=) c.1557-192C= (n.1557-192C=) c.1022-192C= c.1565+1113C= (n.1565+1113C=) c.*1410-192C= (n.*1410-192C=) n.1512-192C= c.1455-192C= (n.1455-192C=) n.1776-192C= c.1374-192C= (n.1374-192C=) c.1482-192C= (n.1482-192C=) c.1161-192C= (n.1161-192C=) | |
5 | g.126545211G>T | CA126882337 | ALDH7A1 | c.1566-192C>A (n.1566-192C>A) c.*1475-192C>A (n.*1475-192C>A) n.313-192C>A n.1993-192C>A c.1563+1113C>A n.1331-192C>A n.1100-192C>A c.1446-192C>A (n.1446-192C>A) c.*1375-192C>A (n.*1375-192C>A) c.1726-192C>A (n.1726-192C>A) c.1611-192C>A (n.1611-192C>A) c.1365-192C>A (n.1365-192C>A) c.1386-192C>A (n.1386-192C>A) c.1557-192C>A (n.1557-192C>A) c.1022-192C>A c.1565+1113C>A (n.1565+1113C>A) c.*1410-192C>A (n.*1410-192C>A) n.1512-192C>A c.1455-192C>A (n.1455-192C>A) n.1776-192C>A c.1374-192C>A (n.1374-192C>A) c.1482-192C>A (n.1482-192C>A) c.1161-192C>A (n.1161-192C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545215_126545217delinsCAT | CA1580440519 | ALDH7A1 | c.1566-198_1566-196delinsATG (n.1566-198_1566-196delinsATG) c.*1475-198_*1475-196delinsATG (n.*1475-198_*1475-196delinsATG) n.313-198_313-196delinsATG n.1993-198_1993-196delinsATG c.1563+1107_1563+1109delinsATG n.1331-198_1331-196delinsATG n.1100-198_1100-196delinsATG c.1446-198_1446-196delinsATG (n.1446-198_1446-196delinsATG) c.*1375-198_*1375-196delinsATG (n.*1375-198_*1375-196delinsATG) c.1726-198_1726-196delinsATG (n.1726-198_1726-196delinsATG) c.1611-198_1611-196delinsATG (n.1611-198_1611-196delinsATG) c.1365-198_1365-196delinsATG (n.1365-198_1365-196delinsATG) c.1386-198_1386-196delinsATG (n.1386-198_1386-196delinsATG) c.1557-198_1557-196delinsATG (n.1557-198_1557-196delinsATG) c.1022-198_1022-196delinsATG c.1565+1107_1565+1109delinsATG (n.1565+1107_1565+1109delinsATG) c.*1410-198_*1410-196delinsATG (n.*1410-198_*1410-196delinsATG) n.1512-198_1512-196delinsATG c.1455-198_1455-196delinsATG (n.1455-198_1455-196delinsATG) n.1776-198_1776-196delinsATG c.1374-198_1374-196delinsATG (n.1374-198_1374-196delinsATG) c.1482-198_1482-196delinsATG (n.1482-198_1482-196delinsATG) c.1161-198_1161-196delinsATG (n.1161-198_1161-196delinsATG) | |
5 | g.126545216A>G | CA2709909026 | ALDH7A1 | c.1566-197T>C (n.1566-197T>C) c.*1475-197T>C (n.*1475-197T>C) n.313-197T>C n.1993-197T>C c.1563+1108T>C n.1331-197T>C n.1100-197T>C c.1446-197T>C (n.1446-197T>C) c.*1375-197T>C (n.*1375-197T>C) c.1726-197T>C (n.1726-197T>C) c.1611-197T>C (n.1611-197T>C) c.1365-197T>C (n.1365-197T>C) c.1386-197T>C (n.1386-197T>C) c.1557-197T>C (n.1557-197T>C) c.1022-197T>C c.1565+1108T>C (n.1565+1108T>C) c.*1410-197T>C (n.*1410-197T>C) n.1512-197T>C c.1455-197T>C (n.1455-197T>C) n.1776-197T>C c.1374-197T>C (n.1374-197T>C) c.1482-197T>C (n.1482-197T>C) c.1161-197T>C (n.1161-197T>C) | dbSNP |
5 | g.126545217_126545218del | CA1580440520 | ALDH7A1 | c.1566-198_1566-197del (n.1566-198_1566-197del) c.*1475-198_*1475-197del (n.*1475-198_*1475-197del) n.313-198_313-197del n.1993-198_1993-197del c.1563+1107_1563+1108del n.1331-198_1331-197del n.1100-198_1100-197del c.1446-198_1446-197del (n.1446-198_1446-197del) c.*1375-198_*1375-197del (n.*1375-198_*1375-197del) c.1726-198_1726-197del (n.1726-198_1726-197del) c.1611-198_1611-197del (n.1611-198_1611-197del) c.1365-198_1365-197del (n.1365-198_1365-197del) c.1386-198_1386-197del (n.1386-198_1386-197del) c.1557-198_1557-197del (n.1557-198_1557-197del) c.1022-198_1022-197del c.1565+1107_1565+1108del (n.1565+1107_1565+1108del) c.*1410-198_*1410-197del (n.*1410-198_*1410-197del) n.1512-198_1512-197del c.1455-198_1455-197del (n.1455-198_1455-197del) n.1776-198_1776-197del c.1374-198_1374-197del (n.1374-198_1374-197del) c.1482-198_1482-197del (n.1482-198_1482-197del) c.1161-198_1161-197del (n.1161-198_1161-197del) | dbSNP |
5 | g.126545217T>C | CA562230605 | ALDH7A1 | c.1566-198A>G (n.1566-198A>G) c.*1475-198A>G (n.*1475-198A>G) n.313-198A>G n.1993-198A>G c.1563+1107A>G n.1331-198A>G n.1100-198A>G c.1446-198A>G (n.1446-198A>G) c.*1375-198A>G (n.*1375-198A>G) c.1726-198A>G (n.1726-198A>G) c.1611-198A>G (n.1611-198A>G) c.1365-198A>G (n.1365-198A>G) c.1386-198A>G (n.1386-198A>G) c.1557-198A>G (n.1557-198A>G) c.1022-198A>G c.1565+1107A>G (n.1565+1107A>G) c.*1410-198A>G (n.*1410-198A>G) n.1512-198A>G c.1455-198A>G (n.1455-198A>G) n.1776-198A>G c.1374-198A>G (n.1374-198A>G) c.1482-198A>G (n.1482-198A>G) c.1161-198A>G (n.1161-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126545217T= | CA1580440521 | ALDH7A1 | c.1566-198A= (n.1566-198A=) c.*1475-198A= (n.*1475-198A=) n.313-198A= n.1993-198A= c.1563+1107A= n.1331-198A= n.1100-198A= c.1446-198A= (n.1446-198A=) c.*1375-198A= (n.*1375-198A=) c.1726-198A= (n.1726-198A=) c.1611-198A= (n.1611-198A=) c.1365-198A= (n.1365-198A=) c.1386-198A= (n.1386-198A=) c.1557-198A= (n.1557-198A=) c.1022-198A= c.1565+1107A= (n.1565+1107A=) c.*1410-198A= (n.*1410-198A=) n.1512-198A= c.1455-198A= (n.1455-198A=) n.1776-198A= c.1374-198A= (n.1374-198A=) c.1482-198A= (n.1482-198A=) c.1161-198A= (n.1161-198A=) | |
5 | g.126545222dup | CA1580440522 | ALDH7A1 | c.1566-199dup (n.1566-199dup) c.*1475-199dup (n.*1475-199dup) n.313-199dup n.1993-199dup c.1563+1106dup n.1331-199dup n.1100-199dup c.1446-199dup (n.1446-199dup) c.*1375-199dup (n.*1375-199dup) c.1726-199dup (n.1726-199dup) c.1611-199dup (n.1611-199dup) c.1365-199dup (n.1365-199dup) c.1386-199dup (n.1386-199dup) c.1557-199dup (n.1557-199dup) c.1022-199dup c.1565+1106dup (n.1565+1106dup) c.*1410-199dup (n.*1410-199dup) n.1512-199dup c.1455-199dup (n.1455-199dup) n.1776-199dup c.1374-199dup (n.1374-199dup) c.1482-199dup (n.1482-199dup) c.1161-199dup (n.1161-199dup) | dbSNP |
5 | g.126545219A= | CA1580440523 | ALDH7A1 | c.1566-200T= (n.1566-200T=) c.*1475-200T= (n.*1475-200T=) n.313-200T= n.1993-200T= c.1563+1105T= n.1331-200T= n.1100-200T= c.1446-200T= (n.1446-200T=) c.*1375-200T= (n.*1375-200T=) c.1726-200T= (n.1726-200T=) c.1611-200T= (n.1611-200T=) c.1365-200T= (n.1365-200T=) c.1386-200T= (n.1386-200T=) c.1557-200T= (n.1557-200T=) c.1022-200T= c.1565+1105T= (n.1565+1105T=) c.*1410-200T= (n.*1410-200T=) n.1512-200T= c.1455-200T= (n.1455-200T=) n.1776-200T= c.1374-200T= (n.1374-200T=) c.1482-200T= (n.1482-200T=) c.1161-200T= (n.1161-200T=) | |
5 | g.126545219A>T | CA803487289 | ALDH7A1 | c.1566-200T>A (n.1566-200T>A) c.*1475-200T>A (n.*1475-200T>A) n.313-200T>A n.1993-200T>A c.1563+1105T>A n.1331-200T>A n.1100-200T>A c.1446-200T>A (n.1446-200T>A) c.*1375-200T>A (n.*1375-200T>A) c.1726-200T>A (n.1726-200T>A) c.1611-200T>A (n.1611-200T>A) c.1365-200T>A (n.1365-200T>A) c.1386-200T>A (n.1386-200T>A) c.1557-200T>A (n.1557-200T>A) c.1022-200T>A c.1565+1105T>A (n.1565+1105T>A) c.*1410-200T>A (n.*1410-200T>A) n.1512-200T>A c.1455-200T>A (n.1455-200T>A) n.1776-200T>A c.1374-200T>A (n.1374-200T>A) c.1482-200T>A (n.1482-200T>A) c.1161-200T>A (n.1161-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |