| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126545082C= | CA1580440453 | ALDH7A1 | c.1566-63G= (n.1566-63G=) c.*1475-63G= (n.*1475-63G=) n.313-63G= n.1993-63G= c.1563+1242G= n.1331-63G= n.1100-63G= c.1446-63G= (n.1446-63G=) c.*1375-63G= (n.*1375-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1611-63G= (n.1611-63G=) c.1365-63G= (n.1365-63G=) c.1386-63G= (n.1386-63G=) c.1557-63G= (n.1557-63G=) c.1022-63G= c.1565+1242G= (n.1565+1242G=) c.*1410-63G= (n.*1410-63G=) n.1512-63G= c.1455-63G= (n.1455-63G=) n.1776-63G= c.1374-63G= (n.1374-63G=) c.1482-63G= (n.1482-63G=) c.1161-63G= (n.1161-63G=) | |
| 5 | g.126545082C>G | CA126882295 | ALDH7A1 | c.1566-63G>C (n.1566-63G>C) c.*1475-63G>C (n.*1475-63G>C) n.313-63G>C n.1993-63G>C c.1563+1242G>C n.1331-63G>C n.1100-63G>C c.1446-63G>C (n.1446-63G>C) c.*1375-63G>C (n.*1375-63G>C) c.1726-63G>C (n.1726-63G>C) c.1611-63G>C (n.1611-63G>C) c.1365-63G>C (n.1365-63G>C) c.1386-63G>C (n.1386-63G>C) c.1557-63G>C (n.1557-63G>C) c.1022-63G>C c.1565+1242G>C (n.1565+1242G>C) c.*1410-63G>C (n.*1410-63G>C) n.1512-63G>C c.1455-63G>C (n.1455-63G>C) n.1776-63G>C c.1374-63G>C (n.1374-63G>C) c.1482-63G>C (n.1482-63G>C) c.1161-63G>C (n.1161-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545082C>T | CA2675066873 | ALDH7A1 | c.1566-63G>A (n.1566-63G>A) c.*1475-63G>A (n.*1475-63G>A) n.313-63G>A n.1993-63G>A c.1563+1242G>A n.1331-63G>A n.1100-63G>A c.1446-63G>A (n.1446-63G>A) c.*1375-63G>A (n.*1375-63G>A) c.1726-63G>A (n.1726-63G>A) c.1611-63G>A (n.1611-63G>A) c.1365-63G>A (n.1365-63G>A) c.1386-63G>A (n.1386-63G>A) c.1557-63G>A (n.1557-63G>A) c.1022-63G>A c.1565+1242G>A (n.1565+1242G>A) c.*1410-63G>A (n.*1410-63G>A) n.1512-63G>A c.1455-63G>A (n.1455-63G>A) n.1776-63G>A c.1374-63G>A (n.1374-63G>A) c.1482-63G>A (n.1482-63G>A) c.1161-63G>A (n.1161-63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086del | CA2675066875 | ALDH7A1 | c.1566-64del (n.1566-64del) c.*1475-64del (n.*1475-64del) n.313-64del n.1993-64del c.1563+1241del n.1331-64del n.1100-64del c.1446-64del (n.1446-64del) c.*1375-64del (n.*1375-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1611-64del (n.1611-64del) c.1365-64del (n.1365-64del) c.1386-64del (n.1386-64del) c.1557-64del (n.1557-64del) c.1022-64del c.1565+1241del (n.1565+1241del) c.*1410-64del (n.*1410-64del) n.1512-64del c.1455-64del (n.1455-64del) n.1776-64del c.1374-64del (n.1374-64del) c.1482-64del (n.1482-64del) c.1161-64del (n.1161-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545084T>A | CA2675066876 | ALDH7A1 | c.1566-65A>T (n.1566-65A>T) c.*1475-65A>T (n.*1475-65A>T) n.313-65A>T n.1993-65A>T c.1563+1240A>T n.1331-65A>T n.1100-65A>T c.1446-65A>T (n.1446-65A>T) c.*1375-65A>T (n.*1375-65A>T) c.1726-65A>T (n.1726-65A>T) c.1611-65A>T (n.1611-65A>T) c.1365-65A>T (n.1365-65A>T) c.1386-65A>T (n.1386-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1022-65A>T c.1565+1240A>T (n.1565+1240A>T) c.*1410-65A>T (n.*1410-65A>T) n.1512-65A>T c.1455-65A>T (n.1455-65A>T) n.1776-65A>T c.1374-65A>T (n.1374-65A>T) c.1482-65A>T (n.1482-65A>T) c.1161-65A>T (n.1161-65A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545085T>C | CA2675066878 | ALDH7A1 | c.1566-66A>G (n.1566-66A>G) c.*1475-66A>G (n.*1475-66A>G) n.313-66A>G n.1993-66A>G c.1563+1239A>G n.1331-66A>G n.1100-66A>G c.1446-66A>G (n.1446-66A>G) c.*1375-66A>G (n.*1375-66A>G) c.1726-66A>G (n.1726-66A>G) c.1611-66A>G (n.1611-66A>G) c.1365-66A>G (n.1365-66A>G) c.1386-66A>G (n.1386-66A>G) c.1557-66A>G (n.1557-66A>G) c.1022-66A>G c.1565+1239A>G (n.1565+1239A>G) c.*1410-66A>G (n.*1410-66A>G) n.1512-66A>G c.1455-66A>G (n.1455-66A>G) n.1776-66A>G c.1374-66A>G (n.1374-66A>G) c.1482-66A>G (n.1482-66A>G) c.1161-66A>G (n.1161-66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086T>C | CA1580440454 | ALDH7A1 | c.1566-67A>G (n.1566-67A>G) c.*1475-67A>G (n.*1475-67A>G) n.313-67A>G n.1993-67A>G c.1563+1238A>G n.1331-67A>G n.1100-67A>G c.1446-67A>G (n.1446-67A>G) c.*1375-67A>G (n.*1375-67A>G) c.1726-67A>G (n.1726-67A>G) c.1611-67A>G (n.1611-67A>G) c.1365-67A>G (n.1365-67A>G) c.1386-67A>G (n.1386-67A>G) c.1557-67A>G (n.1557-67A>G) c.1022-67A>G c.1565+1238A>G (n.1565+1238A>G) c.*1410-67A>G (n.*1410-67A>G) n.1512-67A>G c.1455-67A>G (n.1455-67A>G) n.1776-67A>G c.1374-67A>G (n.1374-67A>G) c.1482-67A>G (n.1482-67A>G) c.1161-67A>G (n.1161-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086T= | CA1580440455 | ALDH7A1 | c.1566-67A= (n.1566-67A=) c.*1475-67A= (n.*1475-67A=) n.313-67A= n.1993-67A= c.1563+1238A= n.1331-67A= n.1100-67A= c.1446-67A= (n.1446-67A=) c.*1375-67A= (n.*1375-67A=) c.1726-67A= (n.1726-67A=) c.1611-67A= (n.1611-67A=) c.1365-67A= (n.1365-67A=) c.1386-67A= (n.1386-67A=) c.1557-67A= (n.1557-67A=) c.1022-67A= c.1565+1238A= (n.1565+1238A=) c.*1410-67A= (n.*1410-67A=) n.1512-67A= c.1455-67A= (n.1455-67A=) n.1776-67A= c.1374-67A= (n.1374-67A=) c.1482-67A= (n.1482-67A=) c.1161-67A= (n.1161-67A=) | |
| 5 | g.126545090dup | CA2675066880 | ALDH7A1 | c.1566-68dup (n.1566-68dup) c.*1475-68dup (n.*1475-68dup) n.313-68dup n.1993-68dup c.1563+1237dup n.1331-68dup n.1100-68dup c.1446-68dup (n.1446-68dup) c.*1375-68dup (n.*1375-68dup) c.1726-68dup (n.1726-68dup) c.1611-68dup (n.1611-68dup) c.1365-68dup (n.1365-68dup) c.1386-68dup (n.1386-68dup) c.1557-68dup (n.1557-68dup) c.1022-68dup c.1565+1237dup (n.1565+1237dup) c.*1410-68dup (n.*1410-68dup) n.1512-68dup c.1455-68dup (n.1455-68dup) n.1776-68dup c.1374-68dup (n.1374-68dup) c.1482-68dup (n.1482-68dup) c.1161-68dup (n.1161-68dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545088A>T | CA2578435416 | ALDH7A1 | c.1566-69T>A (n.1566-69T>A) c.*1475-69T>A (n.*1475-69T>A) n.313-69T>A n.1993-69T>A c.1563+1236T>A n.1331-69T>A n.1100-69T>A c.1446-69T>A (n.1446-69T>A) c.*1375-69T>A (n.*1375-69T>A) c.1726-69T>A (n.1726-69T>A) c.1611-69T>A (n.1611-69T>A) c.1365-69T>A (n.1365-69T>A) c.1386-69T>A (n.1386-69T>A) c.1557-69T>A (n.1557-69T>A) c.1022-69T>A c.1565+1236T>A (n.1565+1236T>A) c.*1410-69T>A (n.*1410-69T>A) n.1512-69T>A c.1455-69T>A (n.1455-69T>A) n.1776-69T>A c.1374-69T>A (n.1374-69T>A) c.1482-69T>A (n.1482-69T>A) c.1161-69T>A (n.1161-69T>A) | |
| 5 | g.126545091T>C | CA1580440457 | ALDH7A1 | c.1566-72A>G (n.1566-72A>G) c.*1475-72A>G (n.*1475-72A>G) n.313-72A>G n.1993-72A>G c.1563+1233A>G n.1331-72A>G n.1100-72A>G c.1446-72A>G (n.1446-72A>G) c.*1375-72A>G (n.*1375-72A>G) c.1726-72A>G (n.1726-72A>G) c.1611-72A>G (n.1611-72A>G) c.1365-72A>G (n.1365-72A>G) c.1386-72A>G (n.1386-72A>G) c.1557-72A>G (n.1557-72A>G) c.1022-72A>G c.1565+1233A>G (n.1565+1233A>G) c.*1410-72A>G (n.*1410-72A>G) n.1512-72A>G c.1455-72A>G (n.1455-72A>G) n.1776-72A>G c.1374-72A>G (n.1374-72A>G) c.1482-72A>G (n.1482-72A>G) c.1161-72A>G (n.1161-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545091T>G | CA2675066881 | ALDH7A1 | c.1566-72A>C (n.1566-72A>C) c.*1475-72A>C (n.*1475-72A>C) n.313-72A>C n.1993-72A>C c.1563+1233A>C n.1331-72A>C n.1100-72A>C c.1446-72A>C (n.1446-72A>C) c.*1375-72A>C (n.*1375-72A>C) c.1726-72A>C (n.1726-72A>C) c.1611-72A>C (n.1611-72A>C) c.1365-72A>C (n.1365-72A>C) c.1386-72A>C (n.1386-72A>C) c.1557-72A>C (n.1557-72A>C) c.1022-72A>C c.1565+1233A>C (n.1565+1233A>C) c.*1410-72A>C (n.*1410-72A>C) n.1512-72A>C c.1455-72A>C (n.1455-72A>C) n.1776-72A>C c.1374-72A>C (n.1374-72A>C) c.1482-72A>C (n.1482-72A>C) c.1161-72A>C (n.1161-72A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545091T= | CA1580440456 | ALDH7A1 | c.1566-72A= (n.1566-72A=) c.*1475-72A= (n.*1475-72A=) n.313-72A= n.1993-72A= c.1563+1233A= n.1331-72A= n.1100-72A= c.1446-72A= (n.1446-72A=) c.*1375-72A= (n.*1375-72A=) c.1726-72A= (n.1726-72A=) c.1611-72A= (n.1611-72A=) c.1365-72A= (n.1365-72A=) c.1386-72A= (n.1386-72A=) c.1557-72A= (n.1557-72A=) c.1022-72A= c.1565+1233A= (n.1565+1233A=) c.*1410-72A= (n.*1410-72A=) n.1512-72A= c.1455-72A= (n.1455-72A=) n.1776-72A= c.1374-72A= (n.1374-72A=) c.1482-72A= (n.1482-72A=) c.1161-72A= (n.1161-72A=) | |
| 5 | g.126545092G>A | CA803487232 | ALDH7A1 | c.1566-73C>T (n.1566-73C>T) c.*1475-73C>T (n.*1475-73C>T) n.313-73C>T n.1993-73C>T c.1563+1232C>T n.1331-73C>T n.1100-73C>T c.1446-73C>T (n.1446-73C>T) c.*1375-73C>T (n.*1375-73C>T) c.1726-73C>T (n.1726-73C>T) c.1611-73C>T (n.1611-73C>T) c.1365-73C>T (n.1365-73C>T) c.1386-73C>T (n.1386-73C>T) c.1557-73C>T (n.1557-73C>T) c.1022-73C>T c.1565+1232C>T (n.1565+1232C>T) c.*1410-73C>T (n.*1410-73C>T) n.1512-73C>T c.1455-73C>T (n.1455-73C>T) n.1776-73C>T c.1374-73C>T (n.1374-73C>T) c.1482-73C>T (n.1482-73C>T) c.1161-73C>T (n.1161-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545092G= | CA1580440458 | ALDH7A1 | c.1566-73C= (n.1566-73C=) c.*1475-73C= (n.*1475-73C=) n.313-73C= n.1993-73C= c.1563+1232C= n.1331-73C= n.1100-73C= c.1446-73C= (n.1446-73C=) c.*1375-73C= (n.*1375-73C=) c.1726-73C= (n.1726-73C=) c.1611-73C= (n.1611-73C=) c.1365-73C= (n.1365-73C=) c.1386-73C= (n.1386-73C=) c.1557-73C= (n.1557-73C=) c.1022-73C= c.1565+1232C= (n.1565+1232C=) c.*1410-73C= (n.*1410-73C=) n.1512-73C= c.1455-73C= (n.1455-73C=) n.1776-73C= c.1374-73C= (n.1374-73C=) c.1482-73C= (n.1482-73C=) c.1161-73C= (n.1161-73C=) | |
| 5 | g.126545092G>T | CA2578435417 | ALDH7A1 | c.1566-73C>A (n.1566-73C>A) c.*1475-73C>A (n.*1475-73C>A) n.313-73C>A n.1993-73C>A c.1563+1232C>A n.1331-73C>A n.1100-73C>A c.1446-73C>A (n.1446-73C>A) c.*1375-73C>A (n.*1375-73C>A) c.1726-73C>A (n.1726-73C>A) c.1611-73C>A (n.1611-73C>A) c.1365-73C>A (n.1365-73C>A) c.1386-73C>A (n.1386-73C>A) c.1557-73C>A (n.1557-73C>A) c.1022-73C>A c.1565+1232C>A (n.1565+1232C>A) c.*1410-73C>A (n.*1410-73C>A) n.1512-73C>A c.1455-73C>A (n.1455-73C>A) n.1776-73C>A c.1374-73C>A (n.1374-73C>A) c.1482-73C>A (n.1482-73C>A) c.1161-73C>A (n.1161-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>A | CA2675066886 | ALDH7A1 | c.1566-74A>T (n.1566-74A>T) c.*1475-74A>T (n.*1475-74A>T) n.313-74A>T n.1993-74A>T c.1563+1231A>T n.1331-74A>T n.1100-74A>T c.1446-74A>T (n.1446-74A>T) c.*1375-74A>T (n.*1375-74A>T) c.1726-74A>T (n.1726-74A>T) c.1611-74A>T (n.1611-74A>T) c.1365-74A>T (n.1365-74A>T) c.1386-74A>T (n.1386-74A>T) c.1557-74A>T (n.1557-74A>T) c.1022-74A>T c.1565+1231A>T (n.1565+1231A>T) c.*1410-74A>T (n.*1410-74A>T) n.1512-74A>T c.1455-74A>T (n.1455-74A>T) n.1776-74A>T c.1374-74A>T (n.1374-74A>T) c.1482-74A>T (n.1482-74A>T) c.1161-74A>T (n.1161-74A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>C | CA2675066887 | ALDH7A1 | c.1566-74A>G (n.1566-74A>G) c.*1475-74A>G (n.*1475-74A>G) n.313-74A>G n.1993-74A>G c.1563+1231A>G n.1331-74A>G n.1100-74A>G c.1446-74A>G (n.1446-74A>G) c.*1375-74A>G (n.*1375-74A>G) c.1726-74A>G (n.1726-74A>G) c.1611-74A>G (n.1611-74A>G) c.1365-74A>G (n.1365-74A>G) c.1386-74A>G (n.1386-74A>G) c.1557-74A>G (n.1557-74A>G) c.1022-74A>G c.1565+1231A>G (n.1565+1231A>G) c.*1410-74A>G (n.*1410-74A>G) n.1512-74A>G c.1455-74A>G (n.1455-74A>G) n.1776-74A>G c.1374-74A>G (n.1374-74A>G) c.1482-74A>G (n.1482-74A>G) c.1161-74A>G (n.1161-74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>G | CA2768291383 | ALDH7A1 | c.1566-74A>C (n.1566-74A>C) c.*1475-74A>C (n.*1475-74A>C) n.313-74A>C n.1993-74A>C c.1563+1231A>C n.1331-74A>C n.1100-74A>C c.1446-74A>C (n.1446-74A>C) c.*1375-74A>C (n.*1375-74A>C) c.1726-74A>C (n.1726-74A>C) c.1611-74A>C (n.1611-74A>C) c.1365-74A>C (n.1365-74A>C) c.1386-74A>C (n.1386-74A>C) c.1557-74A>C (n.1557-74A>C) c.1022-74A>C c.1565+1231A>C (n.1565+1231A>C) c.*1410-74A>C (n.*1410-74A>C) n.1512-74A>C c.1455-74A>C (n.1455-74A>C) n.1776-74A>C c.1374-74A>C (n.1374-74A>C) c.1482-74A>C (n.1482-74A>C) c.1161-74A>C (n.1161-74A>C) | |
| 5 | g.126545094A= | CA1580440459 | ALDH7A1 | c.1566-75T= (n.1566-75T=) c.*1475-75T= (n.*1475-75T=) n.313-75T= n.1993-75T= c.1563+1230T= n.1331-75T= n.1100-75T= c.1446-75T= (n.1446-75T=) c.*1375-75T= (n.*1375-75T=) c.1726-75T= (n.1726-75T=) c.1611-75T= (n.1611-75T=) c.1365-75T= (n.1365-75T=) c.1386-75T= (n.1386-75T=) c.1557-75T= (n.1557-75T=) c.1022-75T= c.1565+1230T= (n.1565+1230T=) c.*1410-75T= (n.*1410-75T=) n.1512-75T= c.1455-75T= (n.1455-75T=) n.1776-75T= c.1374-75T= (n.1374-75T=) c.1482-75T= (n.1482-75T=) c.1161-75T= (n.1161-75T=) | |
| 5 | g.126545094A>C | CA1580440460 | ALDH7A1 | c.1566-75T>G (n.1566-75T>G) c.*1475-75T>G (n.*1475-75T>G) n.313-75T>G n.1993-75T>G c.1563+1230T>G n.1331-75T>G n.1100-75T>G c.1446-75T>G (n.1446-75T>G) c.*1375-75T>G (n.*1375-75T>G) c.1726-75T>G (n.1726-75T>G) c.1611-75T>G (n.1611-75T>G) c.1365-75T>G (n.1365-75T>G) c.1386-75T>G (n.1386-75T>G) c.1557-75T>G (n.1557-75T>G) c.1022-75T>G c.1565+1230T>G (n.1565+1230T>G) c.*1410-75T>G (n.*1410-75T>G) n.1512-75T>G c.1455-75T>G (n.1455-75T>G) n.1776-75T>G c.1374-75T>G (n.1374-75T>G) c.1482-75T>G (n.1482-75T>G) c.1161-75T>G (n.1161-75T>G) | dbSNP |
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| 5 | g.126545095G>T | CA2675066888 | ALDH7A1 | c.1566-76C>A (n.1566-76C>A) c.*1475-76C>A (n.*1475-76C>A) n.313-76C>A n.1993-76C>A c.1563+1229C>A n.1331-76C>A n.1100-76C>A c.1446-76C>A (n.1446-76C>A) c.*1375-76C>A (n.*1375-76C>A) c.1726-76C>A (n.1726-76C>A) c.1611-76C>A (n.1611-76C>A) c.1365-76C>A (n.1365-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1557-76C>A (n.1557-76C>A) c.1022-76C>A c.1565+1229C>A (n.1565+1229C>A) c.*1410-76C>A (n.*1410-76C>A) n.1512-76C>A c.1455-76C>A (n.1455-76C>A) n.1776-76C>A c.1374-76C>A (n.1374-76C>A) c.1482-76C>A (n.1482-76C>A) c.1161-76C>A (n.1161-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545096C= | CA1580440461 | ALDH7A1 | c.1566-77G= (n.1566-77G=) c.*1475-77G= (n.*1475-77G=) n.313-77G= n.1993-77G= c.1563+1228G= n.1331-77G= n.1100-77G= c.1446-77G= (n.1446-77G=) c.*1375-77G= (n.*1375-77G=) c.1726-77G= (n.1726-77G=) c.1611-77G= (n.1611-77G=) c.1365-77G= (n.1365-77G=) c.1386-77G= (n.1386-77G=) c.1557-77G= (n.1557-77G=) c.1022-77G= c.1565+1228G= (n.1565+1228G=) c.*1410-77G= (n.*1410-77G=) n.1512-77G= c.1455-77G= (n.1455-77G=) n.1776-77G= c.1374-77G= (n.1374-77G=) c.1482-77G= (n.1482-77G=) c.1161-77G= (n.1161-77G=) | |
| 5 | g.126545096C>T | CA803487238 | ALDH7A1 | c.1566-77G>A (n.1566-77G>A) c.*1475-77G>A (n.*1475-77G>A) n.313-77G>A n.1993-77G>A c.1563+1228G>A n.1331-77G>A n.1100-77G>A c.1446-77G>A (n.1446-77G>A) c.*1375-77G>A (n.*1375-77G>A) c.1726-77G>A (n.1726-77G>A) c.1611-77G>A (n.1611-77G>A) c.1365-77G>A (n.1365-77G>A) c.1386-77G>A (n.1386-77G>A) c.1557-77G>A (n.1557-77G>A) c.1022-77G>A c.1565+1228G>A (n.1565+1228G>A) c.*1410-77G>A (n.*1410-77G>A) n.1512-77G>A c.1455-77G>A (n.1455-77G>A) n.1776-77G>A c.1374-77G>A (n.1374-77G>A) c.1482-77G>A (n.1482-77G>A) c.1161-77G>A (n.1161-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545097A= | CA1580440462 | ALDH7A1 | c.1566-78T= (n.1566-78T=) c.*1475-78T= (n.*1475-78T=) n.313-78T= n.1993-78T= c.1563+1227T= n.1331-78T= n.1100-78T= c.1446-78T= (n.1446-78T=) c.*1375-78T= (n.*1375-78T=) c.1726-78T= (n.1726-78T=) c.1611-78T= (n.1611-78T=) c.1365-78T= (n.1365-78T=) c.1386-78T= (n.1386-78T=) c.1557-78T= (n.1557-78T=) c.1022-78T= c.1565+1227T= (n.1565+1227T=) c.*1410-78T= (n.*1410-78T=) n.1512-78T= c.1455-78T= (n.1455-78T=) n.1776-78T= c.1374-78T= (n.1374-78T=) c.1482-78T= (n.1482-78T=) c.1161-78T= (n.1161-78T=) | |
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| 5 | g.126545099A= | CA1580440463 | ALDH7A1 | c.1566-80T= (n.1566-80T=) c.*1475-80T= (n.*1475-80T=) n.313-80T= n.1993-80T= c.1563+1225T= n.1331-80T= n.1100-80T= c.1446-80T= (n.1446-80T=) c.*1375-80T= (n.*1375-80T=) c.1726-80T= (n.1726-80T=) c.1611-80T= (n.1611-80T=) c.1365-80T= (n.1365-80T=) c.1386-80T= (n.1386-80T=) c.1557-80T= (n.1557-80T=) c.1022-80T= c.1565+1225T= (n.1565+1225T=) c.*1410-80T= (n.*1410-80T=) n.1512-80T= c.1455-80T= (n.1455-80T=) n.1776-80T= c.1374-80T= (n.1374-80T=) c.1482-80T= (n.1482-80T=) c.1161-80T= (n.1161-80T=) | |
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| 5 | g.126545101C>A | CA2675066896 | ALDH7A1 | c.1566-82G>T (n.1566-82G>T) c.*1475-82G>T (n.*1475-82G>T) n.313-82G>T n.1993-82G>T c.1563+1223G>T n.1331-82G>T n.1100-82G>T c.1446-82G>T (n.1446-82G>T) c.*1375-82G>T (n.*1375-82G>T) c.1726-82G>T (n.1726-82G>T) c.1611-82G>T (n.1611-82G>T) c.1365-82G>T (n.1365-82G>T) c.1386-82G>T (n.1386-82G>T) c.1557-82G>T (n.1557-82G>T) c.1022-82G>T c.1565+1223G>T (n.1565+1223G>T) c.*1410-82G>T (n.*1410-82G>T) n.1512-82G>T c.1455-82G>T (n.1455-82G>T) n.1776-82G>T c.1374-82G>T (n.1374-82G>T) c.1482-82G>T (n.1482-82G>T) c.1161-82G>T (n.1161-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545101C= | CA1580440465 | ALDH7A1 | c.1566-82G= (n.1566-82G=) c.*1475-82G= (n.*1475-82G=) n.313-82G= n.1993-82G= c.1563+1223G= n.1331-82G= n.1100-82G= c.1446-82G= (n.1446-82G=) c.*1375-82G= (n.*1375-82G=) c.1726-82G= (n.1726-82G=) c.1611-82G= (n.1611-82G=) c.1365-82G= (n.1365-82G=) c.1386-82G= (n.1386-82G=) c.1557-82G= (n.1557-82G=) c.1022-82G= c.1565+1223G= (n.1565+1223G=) c.*1410-82G= (n.*1410-82G=) n.1512-82G= c.1455-82G= (n.1455-82G=) n.1776-82G= c.1374-82G= (n.1374-82G=) c.1482-82G= (n.1482-82G=) c.1161-82G= (n.1161-82G=) | |
| 5 | g.126545101C>T | CA1580440464 | ALDH7A1 | c.1566-82G>A (n.1566-82G>A) c.*1475-82G>A (n.*1475-82G>A) n.313-82G>A n.1993-82G>A c.1563+1223G>A n.1331-82G>A n.1100-82G>A c.1446-82G>A (n.1446-82G>A) c.*1375-82G>A (n.*1375-82G>A) c.1726-82G>A (n.1726-82G>A) c.1611-82G>A (n.1611-82G>A) c.1365-82G>A (n.1365-82G>A) c.1386-82G>A (n.1386-82G>A) c.1557-82G>A (n.1557-82G>A) c.1022-82G>A c.1565+1223G>A (n.1565+1223G>A) c.*1410-82G>A (n.*1410-82G>A) n.1512-82G>A c.1455-82G>A (n.1455-82G>A) n.1776-82G>A c.1374-82G>A (n.1374-82G>A) c.1482-82G>A (n.1482-82G>A) c.1161-82G>A (n.1161-82G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545103del | CA2709908955 | ALDH7A1 | c.1566-84del (n.1566-84del) c.*1475-84del (n.*1475-84del) n.313-84del n.1993-84del c.1563+1221del n.1331-84del n.1100-84del c.1446-84del (n.1446-84del) c.*1375-84del (n.*1375-84del) c.1726-84del (n.1726-84del) c.1611-84del (n.1611-84del) c.1365-84del (n.1365-84del) c.1386-84del (n.1386-84del) c.1557-84del (n.1557-84del) c.1022-84del c.1565+1221del (n.1565+1221del) c.*1410-84del (n.*1410-84del) n.1512-84del c.1455-84del (n.1455-84del) n.1776-84del c.1374-84del (n.1374-84del) c.1482-84del (n.1482-84del) c.1161-84del (n.1161-84del) | dbSNP |
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| 5 | g.126545104T>A | CA2675066905 | ALDH7A1 | c.1566-85A>T (n.1566-85A>T) c.*1475-85A>T (n.*1475-85A>T) n.313-85A>T n.1993-85A>T c.1563+1220A>T n.1331-85A>T n.1100-85A>T c.1446-85A>T (n.1446-85A>T) c.*1375-85A>T (n.*1375-85A>T) c.1726-85A>T (n.1726-85A>T) c.1611-85A>T (n.1611-85A>T) c.1365-85A>T (n.1365-85A>T) c.1386-85A>T (n.1386-85A>T) c.1557-85A>T (n.1557-85A>T) c.1022-85A>T c.1565+1220A>T (n.1565+1220A>T) c.*1410-85A>T (n.*1410-85A>T) n.1512-85A>T c.1455-85A>T (n.1455-85A>T) n.1776-85A>T c.1374-85A>T (n.1374-85A>T) c.1482-85A>T (n.1482-85A>T) c.1161-85A>T (n.1161-85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545104T>C | CA2675066908 | ALDH7A1 | c.1566-85A>G (n.1566-85A>G) c.*1475-85A>G (n.*1475-85A>G) n.313-85A>G n.1993-85A>G c.1563+1220A>G n.1331-85A>G n.1100-85A>G c.1446-85A>G (n.1446-85A>G) c.*1375-85A>G (n.*1375-85A>G) c.1726-85A>G (n.1726-85A>G) c.1611-85A>G (n.1611-85A>G) c.1365-85A>G (n.1365-85A>G) c.1386-85A>G (n.1386-85A>G) c.1557-85A>G (n.1557-85A>G) c.1022-85A>G c.1565+1220A>G (n.1565+1220A>G) c.*1410-85A>G (n.*1410-85A>G) n.1512-85A>G c.1455-85A>G (n.1455-85A>G) n.1776-85A>G c.1374-85A>G (n.1374-85A>G) c.1482-85A>G (n.1482-85A>G) c.1161-85A>G (n.1161-85A>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545105A= | CA1580440466 | ALDH7A1 | c.1566-86T= (n.1566-86T=) c.*1475-86T= (n.*1475-86T=) n.313-86T= n.1993-86T= c.1563+1219T= n.1331-86T= n.1100-86T= c.1446-86T= (n.1446-86T=) c.*1375-86T= (n.*1375-86T=) c.1726-86T= (n.1726-86T=) c.1611-86T= (n.1611-86T=) c.1365-86T= (n.1365-86T=) c.1386-86T= (n.1386-86T=) c.1557-86T= (n.1557-86T=) c.1022-86T= c.1565+1219T= (n.1565+1219T=) c.*1410-86T= (n.*1410-86T=) n.1512-86T= c.1455-86T= (n.1455-86T=) n.1776-86T= c.1374-86T= (n.1374-86T=) c.1482-86T= (n.1482-86T=) c.1161-86T= (n.1161-86T=) | |
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| 5 | g.126545107A= | CA1580440467 | ALDH7A1 | c.1566-88T= (n.1566-88T=) c.*1475-88T= (n.*1475-88T=) n.313-88T= n.1993-88T= c.1563+1217T= n.1331-88T= n.1100-88T= c.1446-88T= (n.1446-88T=) c.*1375-88T= (n.*1375-88T=) c.1726-88T= (n.1726-88T=) c.1611-88T= (n.1611-88T=) c.1365-88T= (n.1365-88T=) c.1386-88T= (n.1386-88T=) c.1557-88T= (n.1557-88T=) c.1022-88T= c.1565+1217T= (n.1565+1217T=) c.*1410-88T= (n.*1410-88T=) n.1512-88T= c.1455-88T= (n.1455-88T=) n.1776-88T= c.1374-88T= (n.1374-88T=) c.1482-88T= (n.1482-88T=) c.1161-88T= (n.1161-88T=) | |
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| 5 | g.126545111T>A | CA2675066938 | ALDH7A1 | c.1566-92A>T (n.1566-92A>T) c.*1475-92A>T (n.*1475-92A>T) n.313-92A>T n.1993-92A>T c.1563+1213A>T n.1331-92A>T n.1100-92A>T c.1446-92A>T (n.1446-92A>T) c.*1375-92A>T (n.*1375-92A>T) c.1726-92A>T (n.1726-92A>T) c.1611-92A>T (n.1611-92A>T) c.1365-92A>T (n.1365-92A>T) c.1386-92A>T (n.1386-92A>T) c.1557-92A>T (n.1557-92A>T) c.1022-92A>T c.1565+1213A>T (n.1565+1213A>T) c.*1410-92A>T (n.*1410-92A>T) n.1512-92A>T c.1455-92A>T (n.1455-92A>T) n.1776-92A>T c.1374-92A>T (n.1374-92A>T) c.1482-92A>T (n.1482-92A>T) c.1161-92A>T (n.1161-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545111T>C | CA2675066939 | ALDH7A1 | c.1566-92A>G (n.1566-92A>G) c.*1475-92A>G (n.*1475-92A>G) n.313-92A>G n.1993-92A>G c.1563+1213A>G n.1331-92A>G n.1100-92A>G c.1446-92A>G (n.1446-92A>G) c.*1375-92A>G (n.*1375-92A>G) c.1726-92A>G (n.1726-92A>G) c.1611-92A>G (n.1611-92A>G) c.1365-92A>G (n.1365-92A>G) c.1386-92A>G (n.1386-92A>G) c.1557-92A>G (n.1557-92A>G) c.1022-92A>G c.1565+1213A>G (n.1565+1213A>G) c.*1410-92A>G (n.*1410-92A>G) n.1512-92A>G c.1455-92A>G (n.1455-92A>G) n.1776-92A>G c.1374-92A>G (n.1374-92A>G) c.1482-92A>G (n.1482-92A>G) c.1161-92A>G (n.1161-92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545113A>G | CA2675066940 | ALDH7A1 | c.1566-94T>C (n.1566-94T>C) c.*1475-94T>C (n.*1475-94T>C) n.313-94T>C n.1993-94T>C c.1563+1211T>C n.1331-94T>C n.1100-94T>C c.1446-94T>C (n.1446-94T>C) c.*1375-94T>C (n.*1375-94T>C) c.1726-94T>C (n.1726-94T>C) c.1611-94T>C (n.1611-94T>C) c.1365-94T>C (n.1365-94T>C) c.1386-94T>C (n.1386-94T>C) c.1557-94T>C (n.1557-94T>C) c.1022-94T>C c.1565+1211T>C (n.1565+1211T>C) c.*1410-94T>C (n.*1410-94T>C) n.1512-94T>C c.1455-94T>C (n.1455-94T>C) n.1776-94T>C c.1374-94T>C (n.1374-94T>C) c.1482-94T>C (n.1482-94T>C) c.1161-94T>C (n.1161-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545114C>A | CA562230596 | ALDH7A1 | c.1566-95G>T (n.1566-95G>T) c.*1475-95G>T (n.*1475-95G>T) n.313-95G>T n.1993-95G>T c.1563+1210G>T n.1331-95G>T n.1100-95G>T c.1446-95G>T (n.1446-95G>T) c.*1375-95G>T (n.*1375-95G>T) c.1726-95G>T (n.1726-95G>T) c.1611-95G>T (n.1611-95G>T) c.1365-95G>T (n.1365-95G>T) c.1386-95G>T (n.1386-95G>T) c.1557-95G>T (n.1557-95G>T) c.1022-95G>T c.1565+1210G>T (n.1565+1210G>T) c.*1410-95G>T (n.*1410-95G>T) n.1512-95G>T c.1455-95G>T (n.1455-95G>T) n.1776-95G>T c.1374-95G>T (n.1374-95G>T) c.1482-95G>T (n.1482-95G>T) c.1161-95G>T (n.1161-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545117G>T | CA2675066952 | ALDH7A1 | c.1566-98C>A (n.1566-98C>A) c.*1475-98C>A (n.*1475-98C>A) n.313-98C>A n.1993-98C>A c.1563+1207C>A n.1331-98C>A n.1100-98C>A c.1446-98C>A (n.1446-98C>A) c.*1375-98C>A (n.*1375-98C>A) c.1726-98C>A (n.1726-98C>A) c.1611-98C>A (n.1611-98C>A) c.1365-98C>A (n.1365-98C>A) c.1386-98C>A (n.1386-98C>A) c.1557-98C>A (n.1557-98C>A) c.1022-98C>A c.1565+1207C>A (n.1565+1207C>A) c.*1410-98C>A (n.*1410-98C>A) n.1512-98C>A c.1455-98C>A (n.1455-98C>A) n.1776-98C>A c.1374-98C>A (n.1374-98C>A) c.1482-98C>A (n.1482-98C>A) c.1161-98C>A (n.1161-98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545117_126545121delinsGGCAA | CA1580440470 | ALDH7A1 | c.1566-102_1566-98delinsTTGCC (n.1566-102_1566-98delinsTTGCC) c.*1475-102_*1475-98delinsTTGCC (n.*1475-102_*1475-98delinsTTGCC) n.313-102_313-98delinsTTGCC n.1993-102_1993-98delinsTTGCC c.1563+1203_1563+1207delinsTTGCC n.1331-102_1331-98delinsTTGCC n.1100-102_1100-98delinsTTGCC c.1446-102_1446-98delinsTTGCC (n.1446-102_1446-98delinsTTGCC) c.*1375-102_*1375-98delinsTTGCC (n.*1375-102_*1375-98delinsTTGCC) c.1726-102_1726-98delinsTTGCC (n.1726-102_1726-98delinsTTGCC) c.1611-102_1611-98delinsTTGCC (n.1611-102_1611-98delinsTTGCC) c.1365-102_1365-98delinsTTGCC (n.1365-102_1365-98delinsTTGCC) c.1386-102_1386-98delinsTTGCC (n.1386-102_1386-98delinsTTGCC) c.1557-102_1557-98delinsTTGCC (n.1557-102_1557-98delinsTTGCC) c.1022-102_1022-98delinsTTGCC c.1565+1203_1565+1207delinsTTGCC (n.1565+1203_1565+1207delinsTTGCC) c.*1410-102_*1410-98delinsTTGCC (n.*1410-102_*1410-98delinsTTGCC) n.1512-102_1512-98delinsTTGCC c.1455-102_1455-98delinsTTGCC (n.1455-102_1455-98delinsTTGCC) n.1776-102_1776-98delinsTTGCC c.1374-102_1374-98delinsTTGCC (n.1374-102_1374-98delinsTTGCC) c.1482-102_1482-98delinsTTGCC (n.1482-102_1482-98delinsTTGCC) c.1161-102_1161-98delinsTTGCC (n.1161-102_1161-98delinsTTGCC) | |
| 5 | g.126545118G>T | CA2675066954 | ALDH7A1 | c.1566-99C>A (n.1566-99C>A) c.*1475-99C>A (n.*1475-99C>A) n.313-99C>A n.1993-99C>A c.1563+1206C>A n.1331-99C>A n.1100-99C>A c.1446-99C>A (n.1446-99C>A) c.*1375-99C>A (n.*1375-99C>A) c.1726-99C>A (n.1726-99C>A) c.1611-99C>A (n.1611-99C>A) c.1365-99C>A (n.1365-99C>A) c.1386-99C>A (n.1386-99C>A) c.1557-99C>A (n.1557-99C>A) c.1022-99C>A c.1565+1206C>A (n.1565+1206C>A) c.*1410-99C>A (n.*1410-99C>A) n.1512-99C>A c.1455-99C>A (n.1455-99C>A) n.1776-99C>A c.1374-99C>A (n.1374-99C>A) c.1482-99C>A (n.1482-99C>A) c.1161-99C>A (n.1161-99C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545121A>G | CA2675066958 | ALDH7A1 | c.1566-102T>C (n.1566-102T>C) c.*1475-102T>C (n.*1475-102T>C) n.313-102T>C n.1993-102T>C c.1563+1203T>C n.1331-102T>C n.1100-102T>C c.1446-102T>C (n.1446-102T>C) c.*1375-102T>C (n.*1375-102T>C) c.1726-102T>C (n.1726-102T>C) c.1611-102T>C (n.1611-102T>C) c.1365-102T>C (n.1365-102T>C) c.1386-102T>C (n.1386-102T>C) c.1557-102T>C (n.1557-102T>C) c.1022-102T>C c.1565+1203T>C (n.1565+1203T>C) c.*1410-102T>C (n.*1410-102T>C) n.1512-102T>C c.1455-102T>C (n.1455-102T>C) n.1776-102T>C c.1374-102T>C (n.1374-102T>C) c.1482-102T>C (n.1482-102T>C) c.1161-102T>C (n.1161-102T>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545123A= | CA1580440472 | ALDH7A1 | c.1566-104T= (n.1566-104T=) c.*1475-104T= (n.*1475-104T=) n.313-104T= n.1993-104T= c.1563+1201T= n.1331-104T= n.1100-104T= c.1446-104T= (n.1446-104T=) c.*1375-104T= (n.*1375-104T=) c.1726-104T= (n.1726-104T=) c.1611-104T= (n.1611-104T=) c.1365-104T= (n.1365-104T=) c.1386-104T= (n.1386-104T=) c.1557-104T= (n.1557-104T=) c.1022-104T= c.1565+1201T= (n.1565+1201T=) c.*1410-104T= (n.*1410-104T=) n.1512-104T= c.1455-104T= (n.1455-104T=) n.1776-104T= c.1374-104T= (n.1374-104T=) c.1482-104T= (n.1482-104T=) c.1161-104T= (n.1161-104T=) | |
| 5 | g.126545123A>G | CA1580440473 | ALDH7A1 | c.1566-104T>C (n.1566-104T>C) c.*1475-104T>C (n.*1475-104T>C) n.313-104T>C n.1993-104T>C c.1563+1201T>C n.1331-104T>C n.1100-104T>C c.1446-104T>C (n.1446-104T>C) c.*1375-104T>C (n.*1375-104T>C) c.1726-104T>C (n.1726-104T>C) c.1611-104T>C (n.1611-104T>C) c.1365-104T>C (n.1365-104T>C) c.1386-104T>C (n.1386-104T>C) c.1557-104T>C (n.1557-104T>C) c.1022-104T>C c.1565+1201T>C (n.1565+1201T>C) c.*1410-104T>C (n.*1410-104T>C) n.1512-104T>C c.1455-104T>C (n.1455-104T>C) n.1776-104T>C c.1374-104T>C (n.1374-104T>C) c.1482-104T>C (n.1482-104T>C) c.1161-104T>C (n.1161-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545123A>T | CA1580440474 | ALDH7A1 | c.1566-104T>A (n.1566-104T>A) c.*1475-104T>A (n.*1475-104T>A) n.313-104T>A n.1993-104T>A c.1563+1201T>A n.1331-104T>A n.1100-104T>A c.1446-104T>A (n.1446-104T>A) c.*1375-104T>A (n.*1375-104T>A) c.1726-104T>A (n.1726-104T>A) c.1611-104T>A (n.1611-104T>A) c.1365-104T>A (n.1365-104T>A) c.1386-104T>A (n.1386-104T>A) c.1557-104T>A (n.1557-104T>A) c.1022-104T>A c.1565+1201T>A (n.1565+1201T>A) c.*1410-104T>A (n.*1410-104T>A) n.1512-104T>A c.1455-104T>A (n.1455-104T>A) n.1776-104T>A c.1374-104T>A (n.1374-104T>A) c.1482-104T>A (n.1482-104T>A) c.1161-104T>A (n.1161-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545123_126545125del | CA2675066963 | ALDH7A1 | c.1566-106_1566-104del (n.1566-106_1566-104del) c.*1475-106_*1475-104del (n.*1475-106_*1475-104del) n.313-106_313-104del n.1993-106_1993-104del c.1563+1199_1563+1201del n.1331-106_1331-104del n.1100-106_1100-104del c.1446-106_1446-104del (n.1446-106_1446-104del) c.*1375-106_*1375-104del (n.*1375-106_*1375-104del) c.1726-106_1726-104del (n.1726-106_1726-104del) c.1611-106_1611-104del (n.1611-106_1611-104del) c.1365-106_1365-104del (n.1365-106_1365-104del) c.1386-106_1386-104del (n.1386-106_1386-104del) c.1557-106_1557-104del (n.1557-106_1557-104del) c.1022-106_1022-104del c.1565+1199_1565+1201del (n.1565+1199_1565+1201del) c.*1410-106_*1410-104del (n.*1410-106_*1410-104del) n.1512-106_1512-104del c.1455-106_1455-104del (n.1455-106_1455-104del) n.1776-106_1776-104del c.1374-106_1374-104del (n.1374-106_1374-104del) c.1482-106_1482-104del (n.1482-106_1482-104del) c.1161-106_1161-104del (n.1161-106_1161-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545126T>G | CA126882301 | ALDH7A1 | c.1566-107A>C (n.1566-107A>C) c.*1475-107A>C (n.*1475-107A>C) n.313-107A>C n.1993-107A>C c.1563+1198A>C n.1331-107A>C n.1100-107A>C c.1446-107A>C (n.1446-107A>C) c.*1375-107A>C (n.*1375-107A>C) c.1726-107A>C (n.1726-107A>C) c.1611-107A>C (n.1611-107A>C) c.1365-107A>C (n.1365-107A>C) c.1386-107A>C (n.1386-107A>C) c.1557-107A>C (n.1557-107A>C) c.1022-107A>C c.1565+1198A>C (n.1565+1198A>C) c.*1410-107A>C (n.*1410-107A>C) n.1512-107A>C c.1455-107A>C (n.1455-107A>C) n.1776-107A>C c.1374-107A>C (n.1374-107A>C) c.1482-107A>C (n.1482-107A>C) c.1161-107A>C (n.1161-107A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545126T= | CA1580440475 | ALDH7A1 | c.1566-107A= (n.1566-107A=) c.*1475-107A= (n.*1475-107A=) n.313-107A= n.1993-107A= c.1563+1198A= n.1331-107A= n.1100-107A= c.1446-107A= (n.1446-107A=) c.*1375-107A= (n.*1375-107A=) c.1726-107A= (n.1726-107A=) c.1611-107A= (n.1611-107A=) c.1365-107A= (n.1365-107A=) c.1386-107A= (n.1386-107A=) c.1557-107A= (n.1557-107A=) c.1022-107A= c.1565+1198A= (n.1565+1198A=) c.*1410-107A= (n.*1410-107A=) n.1512-107A= c.1455-107A= (n.1455-107A=) n.1776-107A= c.1374-107A= (n.1374-107A=) c.1482-107A= (n.1482-107A=) c.1161-107A= (n.1161-107A=) | |
| 5 | g.126545127C>G | CA2675066967 | ALDH7A1 | c.1566-108G>C (n.1566-108G>C) c.*1475-108G>C (n.*1475-108G>C) n.313-108G>C n.1993-108G>C c.1563+1197G>C n.1331-108G>C n.1100-108G>C c.1446-108G>C (n.1446-108G>C) c.*1375-108G>C (n.*1375-108G>C) c.1726-108G>C (n.1726-108G>C) c.1611-108G>C (n.1611-108G>C) c.1365-108G>C (n.1365-108G>C) c.1386-108G>C (n.1386-108G>C) c.1557-108G>C (n.1557-108G>C) c.1022-108G>C c.1565+1197G>C (n.1565+1197G>C) c.*1410-108G>C (n.*1410-108G>C) n.1512-108G>C c.1455-108G>C (n.1455-108G>C) n.1776-108G>C c.1374-108G>C (n.1374-108G>C) c.1482-108G>C (n.1482-108G>C) c.1161-108G>C (n.1161-108G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545127C>T | CA2675066968 | ALDH7A1 | c.1566-108G>A (n.1566-108G>A) c.*1475-108G>A (n.*1475-108G>A) n.313-108G>A n.1993-108G>A c.1563+1197G>A n.1331-108G>A n.1100-108G>A c.1446-108G>A (n.1446-108G>A) c.*1375-108G>A (n.*1375-108G>A) c.1726-108G>A (n.1726-108G>A) c.1611-108G>A (n.1611-108G>A) c.1365-108G>A (n.1365-108G>A) c.1386-108G>A (n.1386-108G>A) c.1557-108G>A (n.1557-108G>A) c.1022-108G>A c.1565+1197G>A (n.1565+1197G>A) c.*1410-108G>A (n.*1410-108G>A) n.1512-108G>A c.1455-108G>A (n.1455-108G>A) n.1776-108G>A c.1374-108G>A (n.1374-108G>A) c.1482-108G>A (n.1482-108G>A) c.1161-108G>A (n.1161-108G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545128dup | CA2675066966 | ALDH7A1 | c.1566-108dup (n.1566-108dup) c.*1475-108dup (n.*1475-108dup) n.313-108dup n.1993-108dup c.1563+1197dup n.1331-108dup n.1100-108dup c.1446-108dup (n.1446-108dup) c.*1375-108dup (n.*1375-108dup) c.1726-108dup (n.1726-108dup) c.1611-108dup (n.1611-108dup) c.1365-108dup (n.1365-108dup) c.1386-108dup (n.1386-108dup) c.1557-108dup (n.1557-108dup) c.1022-108dup c.1565+1197dup (n.1565+1197dup) c.*1410-108dup (n.*1410-108dup) n.1512-108dup c.1455-108dup (n.1455-108dup) n.1776-108dup c.1374-108dup (n.1374-108dup) c.1482-108dup (n.1482-108dup) c.1161-108dup (n.1161-108dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545128C>A | CA2675066969 | ALDH7A1 | c.1566-109G>T (n.1566-109G>T) c.*1475-109G>T (n.*1475-109G>T) n.313-109G>T n.1993-109G>T c.1563+1196G>T n.1331-109G>T n.1100-109G>T c.1446-109G>T (n.1446-109G>T) c.*1375-109G>T (n.*1375-109G>T) c.1726-109G>T (n.1726-109G>T) c.1611-109G>T (n.1611-109G>T) c.1365-109G>T (n.1365-109G>T) c.1386-109G>T (n.1386-109G>T) c.1557-109G>T (n.1557-109G>T) c.1022-109G>T c.1565+1196G>T (n.1565+1196G>T) c.*1410-109G>T (n.*1410-109G>T) n.1512-109G>T c.1455-109G>T (n.1455-109G>T) n.1776-109G>T c.1374-109G>T (n.1374-109G>T) c.1482-109G>T (n.1482-109G>T) c.1161-109G>T (n.1161-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545131G>T | CA2675066970 | ALDH7A1 | c.1566-112C>A (n.1566-112C>A) c.*1475-112C>A (n.*1475-112C>A) n.313-112C>A n.1993-112C>A c.1563+1193C>A n.1331-112C>A n.1100-112C>A c.1446-112C>A (n.1446-112C>A) c.*1375-112C>A (n.*1375-112C>A) c.1726-112C>A (n.1726-112C>A) c.1611-112C>A (n.1611-112C>A) c.1365-112C>A (n.1365-112C>A) c.1386-112C>A (n.1386-112C>A) c.1557-112C>A (n.1557-112C>A) c.1022-112C>A c.1565+1193C>A (n.1565+1193C>A) c.*1410-112C>A (n.*1410-112C>A) n.1512-112C>A c.1455-112C>A (n.1455-112C>A) n.1776-112C>A c.1374-112C>A (n.1374-112C>A) c.1482-112C>A (n.1482-112C>A) c.1161-112C>A (n.1161-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545132T>A | CA2675066971 | ALDH7A1 | c.1566-113A>T (n.1566-113A>T) c.*1475-113A>T (n.*1475-113A>T) n.313-113A>T n.1993-113A>T c.1563+1192A>T n.1331-113A>T n.1100-113A>T c.1446-113A>T (n.1446-113A>T) c.*1375-113A>T (n.*1375-113A>T) c.1726-113A>T (n.1726-113A>T) c.1611-113A>T (n.1611-113A>T) c.1365-113A>T (n.1365-113A>T) c.1386-113A>T (n.1386-113A>T) c.1557-113A>T (n.1557-113A>T) c.1022-113A>T c.1565+1192A>T (n.1565+1192A>T) c.*1410-113A>T (n.*1410-113A>T) n.1512-113A>T c.1455-113A>T (n.1455-113A>T) n.1776-113A>T c.1374-113A>T (n.1374-113A>T) c.1482-113A>T (n.1482-113A>T) c.1161-113A>T (n.1161-113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545132T>C | CA2709908984 | ALDH7A1 | c.1566-113A>G (n.1566-113A>G) c.*1475-113A>G (n.*1475-113A>G) n.313-113A>G n.1993-113A>G c.1563+1192A>G n.1331-113A>G n.1100-113A>G c.1446-113A>G (n.1446-113A>G) c.*1375-113A>G (n.*1375-113A>G) c.1726-113A>G (n.1726-113A>G) c.1611-113A>G (n.1611-113A>G) c.1365-113A>G (n.1365-113A>G) c.1386-113A>G (n.1386-113A>G) c.1557-113A>G (n.1557-113A>G) c.1022-113A>G c.1565+1192A>G (n.1565+1192A>G) c.*1410-113A>G (n.*1410-113A>G) n.1512-113A>G c.1455-113A>G (n.1455-113A>G) n.1776-113A>G c.1374-113A>G (n.1374-113A>G) c.1482-113A>G (n.1482-113A>G) c.1161-113A>G (n.1161-113A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545133_126545136delinsTACA | CA1580440476 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-114delinsTGTA (n.1566-117_1566-114delinsTGTA) c.*1475-117_*1475-114delinsTGTA (n.*1475-117_*1475-114delinsTGTA) n.313-117_313-114delinsTGTA n.1993-117_1993-114delinsTGTA c.1563+1188_1563+1191delinsTGTA n.1331-117_1331-114delinsTGTA n.1100-117_1100-114delinsTGTA c.1446-117_1446-114delinsTGTA (n.1446-117_1446-114delinsTGTA) c.*1375-117_*1375-114delinsTGTA (n.*1375-117_*1375-114delinsTGTA) c.1726-117_1726-114delinsTGTA (n.1726-117_1726-114delinsTGTA) c.1611-117_1611-114delinsTGTA (n.1611-117_1611-114delinsTGTA) c.1365-117_1365-114delinsTGTA (n.1365-117_1365-114delinsTGTA) c.1386-117_1386-114delinsTGTA (n.1386-117_1386-114delinsTGTA) c.1557-117_1557-114delinsTGTA (n.1557-117_1557-114delinsTGTA) c.1022-117_1022-114delinsTGTA c.1565+1188_1565+1191delinsTGTA (n.1565+1188_1565+1191delinsTGTA) c.*1410-117_*1410-114delinsTGTA (n.*1410-117_*1410-114delinsTGTA) n.1512-117_1512-114delinsTGTA c.1455-117_1455-114delinsTGTA (n.1455-117_1455-114delinsTGTA) n.1776-117_1776-114delinsTGTA c.1374-117_1374-114delinsTGTA (n.1374-117_1374-114delinsTGTA) c.1482-117_1482-114delinsTGTA (n.1482-117_1482-114delinsTGTA) c.1161-117_1161-114delinsTGTA (n.1161-117_1161-114delinsTGTA) | |
| 5 | g.126545134A= | CA1580440477 | ALDH7A1 | c.1566-115T= (n.1566-115T=) c.*1475-115T= (n.*1475-115T=) n.313-115T= n.1993-115T= c.1563+1190T= n.1331-115T= n.1100-115T= c.1446-115T= (n.1446-115T=) c.*1375-115T= (n.*1375-115T=) c.1726-115T= (n.1726-115T=) c.1611-115T= (n.1611-115T=) c.1365-115T= (n.1365-115T=) c.1386-115T= (n.1386-115T=) c.1557-115T= (n.1557-115T=) c.1022-115T= c.1565+1190T= (n.1565+1190T=) c.*1410-115T= (n.*1410-115T=) n.1512-115T= c.1455-115T= (n.1455-115T=) n.1776-115T= c.1374-115T= (n.1374-115T=) c.1482-115T= (n.1482-115T=) c.1161-115T= (n.1161-115T=) | |
| 5 | g.126545134A>T | CA1580440478 | ALDH7A1 | c.1566-115T>A (n.1566-115T>A) c.*1475-115T>A (n.*1475-115T>A) n.313-115T>A n.1993-115T>A c.1563+1190T>A n.1331-115T>A n.1100-115T>A c.1446-115T>A (n.1446-115T>A) c.*1375-115T>A (n.*1375-115T>A) c.1726-115T>A (n.1726-115T>A) c.1611-115T>A (n.1611-115T>A) c.1365-115T>A (n.1365-115T>A) c.1386-115T>A (n.1386-115T>A) c.1557-115T>A (n.1557-115T>A) c.1022-115T>A c.1565+1190T>A (n.1565+1190T>A) c.*1410-115T>A (n.*1410-115T>A) n.1512-115T>A c.1455-115T>A (n.1455-115T>A) n.1776-115T>A c.1374-115T>A (n.1374-115T>A) c.1482-115T>A (n.1482-115T>A) c.1161-115T>A (n.1161-115T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545136_126545138del | CA126882303 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-115del (n.1566-117_1566-115del) c.*1475-117_*1475-115del (n.*1475-117_*1475-115del) n.313-117_313-115del n.1993-117_1993-115del c.1563+1188_1563+1190del n.1331-117_1331-115del n.1100-117_1100-115del c.1446-117_1446-115del (n.1446-117_1446-115del) c.*1375-117_*1375-115del (n.*1375-117_*1375-115del) c.1726-117_1726-115del (n.1726-117_1726-115del) c.1611-117_1611-115del (n.1611-117_1611-115del) c.1365-117_1365-115del (n.1365-117_1365-115del) c.1386-117_1386-115del (n.1386-117_1386-115del) c.1557-117_1557-115del (n.1557-117_1557-115del) c.1022-117_1022-115del c.1565+1188_1565+1190del (n.1565+1188_1565+1190del) c.*1410-117_*1410-115del (n.*1410-117_*1410-115del) n.1512-117_1512-115del c.1455-117_1455-115del (n.1455-117_1455-115del) n.1776-117_1776-115del c.1374-117_1374-115del (n.1374-117_1374-115del) c.1482-117_1482-115del (n.1482-117_1482-115del) c.1161-117_1161-115del (n.1161-117_1161-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545135C>A | CA1081220803 | ALDH7A1 | c.1566-116G>T (n.1566-116G>T) c.*1475-116G>T (n.*1475-116G>T) n.313-116G>T n.1993-116G>T c.1563+1189G>T n.1331-116G>T n.1100-116G>T c.1446-116G>T (n.1446-116G>T) c.*1375-116G>T (n.*1375-116G>T) c.1726-116G>T (n.1726-116G>T) c.1611-116G>T (n.1611-116G>T) c.1365-116G>T (n.1365-116G>T) c.1386-116G>T (n.1386-116G>T) c.1557-116G>T (n.1557-116G>T) c.1022-116G>T c.1565+1189G>T (n.1565+1189G>T) c.*1410-116G>T (n.*1410-116G>T) n.1512-116G>T c.1455-116G>T (n.1455-116G>T) n.1776-116G>T c.1374-116G>T (n.1374-116G>T) c.1482-116G>T (n.1482-116G>T) c.1161-116G>T (n.1161-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545135C= | CA1580440479 | ALDH7A1 | c.1566-116G= (n.1566-116G=) c.*1475-116G= (n.*1475-116G=) n.313-116G= n.1993-116G= c.1563+1189G= n.1331-116G= n.1100-116G= c.1446-116G= (n.1446-116G=) c.*1375-116G= (n.*1375-116G=) c.1726-116G= (n.1726-116G=) c.1611-116G= (n.1611-116G=) c.1365-116G= (n.1365-116G=) c.1386-116G= (n.1386-116G=) c.1557-116G= (n.1557-116G=) c.1022-116G= c.1565+1189G= (n.1565+1189G=) c.*1410-116G= (n.*1410-116G=) n.1512-116G= c.1455-116G= (n.1455-116G=) n.1776-116G= c.1374-116G= (n.1374-116G=) c.1482-116G= (n.1482-116G=) c.1161-116G= (n.1161-116G=) | |
| 5 | g.126545135C>T | CA2675066972 | ALDH7A1 | c.1566-116G>A (n.1566-116G>A) c.*1475-116G>A (n.*1475-116G>A) n.313-116G>A n.1993-116G>A c.1563+1189G>A n.1331-116G>A n.1100-116G>A c.1446-116G>A (n.1446-116G>A) c.*1375-116G>A (n.*1375-116G>A) c.1726-116G>A (n.1726-116G>A) c.1611-116G>A (n.1611-116G>A) c.1365-116G>A (n.1365-116G>A) c.1386-116G>A (n.1386-116G>A) c.1557-116G>A (n.1557-116G>A) c.1022-116G>A c.1565+1189G>A (n.1565+1189G>A) c.*1410-116G>A (n.*1410-116G>A) n.1512-116G>A c.1455-116G>A (n.1455-116G>A) n.1776-116G>A c.1374-116G>A (n.1374-116G>A) c.1482-116G>A (n.1482-116G>A) c.1161-116G>A (n.1161-116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545136A= | CA1580440480 | ALDH7A1 | c.1566-117T= (n.1566-117T=) c.*1475-117T= (n.*1475-117T=) n.313-117T= n.1993-117T= c.1563+1188T= n.1331-117T= n.1100-117T= c.1446-117T= (n.1446-117T=) c.*1375-117T= (n.*1375-117T=) c.1726-117T= (n.1726-117T=) c.1611-117T= (n.1611-117T=) c.1365-117T= (n.1365-117T=) c.1386-117T= (n.1386-117T=) c.1557-117T= (n.1557-117T=) c.1022-117T= c.1565+1188T= (n.1565+1188T=) c.*1410-117T= (n.*1410-117T=) n.1512-117T= c.1455-117T= (n.1455-117T=) n.1776-117T= c.1374-117T= (n.1374-117T=) c.1482-117T= (n.1482-117T=) c.1161-117T= (n.1161-117T=) | |
| 5 | g.126545136_126545137insGTAAAGGTGTTTTAGATG | CA1580440481 | ALDH7A1 | c.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.313-118_313-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1993-118_1993-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1563+1187_1563+1188insCATCTAAAACACCTTTAC n.1331-118_1331-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1100-118_1100-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1022-118_1022-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1512-118_1512-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1776-118_1776-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC) | dbSNP |
| 5 | g.126545137A>G | CA2675066975 | ALDH7A1 | c.1566-118T>C (n.1566-118T>C) c.*1475-118T>C (n.*1475-118T>C) n.313-118T>C n.1993-118T>C c.1563+1187T>C n.1331-118T>C n.1100-118T>C c.1446-118T>C (n.1446-118T>C) c.*1375-118T>C (n.*1375-118T>C) c.1726-118T>C (n.1726-118T>C) c.1611-118T>C (n.1611-118T>C) c.1365-118T>C (n.1365-118T>C) c.1386-118T>C (n.1386-118T>C) c.1557-118T>C (n.1557-118T>C) c.1022-118T>C c.1565+1187T>C (n.1565+1187T>C) c.*1410-118T>C (n.*1410-118T>C) n.1512-118T>C c.1455-118T>C (n.1455-118T>C) n.1776-118T>C c.1374-118T>C (n.1374-118T>C) c.1482-118T>C (n.1482-118T>C) c.1161-118T>C (n.1161-118T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545138C>T | CA2675066976 | ALDH7A1 | c.1566-119G>A (n.1566-119G>A) c.*1475-119G>A (n.*1475-119G>A) n.313-119G>A n.1993-119G>A c.1563+1186G>A n.1331-119G>A n.1100-119G>A c.1446-119G>A (n.1446-119G>A) c.*1375-119G>A (n.*1375-119G>A) c.1726-119G>A (n.1726-119G>A) c.1611-119G>A (n.1611-119G>A) c.1365-119G>A (n.1365-119G>A) c.1386-119G>A (n.1386-119G>A) c.1557-119G>A (n.1557-119G>A) c.1022-119G>A c.1565+1186G>A (n.1565+1186G>A) c.*1410-119G>A (n.*1410-119G>A) n.1512-119G>A c.1455-119G>A (n.1455-119G>A) n.1776-119G>A c.1374-119G>A (n.1374-119G>A) c.1482-119G>A (n.1482-119G>A) c.1161-119G>A (n.1161-119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545139T>G | CA2675066986 | ALDH7A1 | c.1566-120A>C (n.1566-120A>C) c.*1475-120A>C (n.*1475-120A>C) n.313-120A>C n.1993-120A>C c.1563+1185A>C n.1331-120A>C n.1100-120A>C c.1446-120A>C (n.1446-120A>C) c.*1375-120A>C (n.*1375-120A>C) c.1726-120A>C (n.1726-120A>C) c.1611-120A>C (n.1611-120A>C) c.1365-120A>C (n.1365-120A>C) c.1386-120A>C (n.1386-120A>C) c.1557-120A>C (n.1557-120A>C) c.1022-120A>C c.1565+1185A>C (n.1565+1185A>C) c.*1410-120A>C (n.*1410-120A>C) n.1512-120A>C c.1455-120A>C (n.1455-120A>C) n.1776-120A>C c.1374-120A>C (n.1374-120A>C) c.1482-120A>C (n.1482-120A>C) c.1161-120A>C (n.1161-120A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545143dup | CA2675066978 | ALDH7A1 | c.1566-120dup (n.1566-120dup) c.*1475-120dup (n.*1475-120dup) n.313-120dup n.1993-120dup c.1563+1185dup n.1331-120dup n.1100-120dup c.1446-120dup (n.1446-120dup) c.*1375-120dup (n.*1375-120dup) c.1726-120dup (n.1726-120dup) c.1611-120dup (n.1611-120dup) c.1365-120dup (n.1365-120dup) c.1386-120dup (n.1386-120dup) c.1557-120dup (n.1557-120dup) c.1022-120dup c.1565+1185dup (n.1565+1185dup) c.*1410-120dup (n.*1410-120dup) n.1512-120dup c.1455-120dup (n.1455-120dup) n.1776-120dup c.1374-120dup (n.1374-120dup) c.1482-120dup (n.1482-120dup) c.1161-120dup (n.1161-120dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545143del | CA2675066981 | ALDH7A1 | c.1566-120del (n.1566-120del) c.*1475-120del (n.*1475-120del) n.313-120del n.1993-120del c.1563+1185del n.1331-120del n.1100-120del c.1446-120del (n.1446-120del) c.*1375-120del (n.*1375-120del) c.1726-120del (n.1726-120del) c.1611-120del (n.1611-120del) c.1365-120del (n.1365-120del) c.1386-120del (n.1386-120del) c.1557-120del (n.1557-120del) c.1022-120del c.1565+1185del (n.1565+1185del) c.*1410-120del (n.*1410-120del) n.1512-120del c.1455-120del (n.1455-120del) n.1776-120del c.1374-120del (n.1374-120del) c.1482-120del (n.1482-120del) c.1161-120del (n.1161-120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545142_126545143del | CA2675066982 | ALDH7A1 | c.1566-121_1566-120del (n.1566-121_1566-120del) c.*1475-121_*1475-120del (n.*1475-121_*1475-120del) n.313-121_313-120del n.1993-121_1993-120del c.1563+1184_1563+1185del n.1331-121_1331-120del n.1100-121_1100-120del c.1446-121_1446-120del (n.1446-121_1446-120del) c.*1375-121_*1375-120del (n.*1375-121_*1375-120del) c.1726-121_1726-120del (n.1726-121_1726-120del) c.1611-121_1611-120del (n.1611-121_1611-120del) c.1365-121_1365-120del (n.1365-121_1365-120del) c.1386-121_1386-120del (n.1386-121_1386-120del) c.1557-121_1557-120del (n.1557-121_1557-120del) c.1022-121_1022-120del c.1565+1184_1565+1185del (n.1565+1184_1565+1185del) c.*1410-121_*1410-120del (n.*1410-121_*1410-120del) n.1512-121_1512-120del c.1455-121_1455-120del (n.1455-121_1455-120del) n.1776-121_1776-120del c.1374-121_1374-120del (n.1374-121_1374-120del) c.1482-121_1482-120del (n.1482-121_1482-120del) c.1161-121_1161-120del (n.1161-121_1161-120del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545140_126545153delinsTTTTAAGACAAACC | CA1580440482 | ALDH7A1 | c.1566-134_1566-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1566-134_1566-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.*1475-134_*1475-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.*1475-134_*1475-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) n.313-134_313-121delinsGGTTTGTCTTAAAA n.1993-134_1993-121delinsGGTTTGTCTTAAAA c.1563+1171_1563+1184delinsGGTTTGTCTTAAAA n.1331-134_1331-121delinsGGTTTGTCTTAAAA n.1100-134_1100-121delinsGGTTTGTCTTAAAA c.1446-134_1446-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1446-134_1446-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.*1375-134_*1375-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.*1375-134_*1375-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1726-134_1726-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1726-134_1726-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1611-134_1611-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1611-134_1611-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1365-134_1365-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1365-134_1365-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1386-134_1386-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1386-134_1386-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1557-134_1557-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1557-134_1557-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1022-134_1022-121delinsGGTTTGTCTTAAAA c.1565+1171_1565+1184delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1565+1171_1565+1184delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.*1410-134_*1410-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.*1410-134_*1410-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) n.1512-134_1512-121delinsGGTTTGTCTTAAAA c.1455-134_1455-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1455-134_1455-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) n.1776-134_1776-121delinsGGTTTGTCTTAAAA c.1374-134_1374-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1374-134_1374-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1482-134_1482-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1482-134_1482-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) c.1161-134_1161-121delinsGGTTTGTCTTAAAA (n.1161-134_1161-121delinsGGTTTGTCTTAAAA) | |
| 5 | g.126545148_126545160del | CA803487244 | ALDH7A1 | c.1566-134_1566-122del (n.1566-134_1566-122del) c.*1475-134_*1475-122del (n.*1475-134_*1475-122del) n.313-134_313-122del n.1993-134_1993-122del c.1563+1171_1563+1183del n.1331-134_1331-122del n.1100-134_1100-122del c.1446-134_1446-122del (n.1446-134_1446-122del) c.*1375-134_*1375-122del (n.*1375-134_*1375-122del) c.1726-134_1726-122del (n.1726-134_1726-122del) c.1611-134_1611-122del (n.1611-134_1611-122del) c.1365-134_1365-122del (n.1365-134_1365-122del) c.1386-134_1386-122del (n.1386-134_1386-122del) c.1557-134_1557-122del (n.1557-134_1557-122del) c.1022-134_1022-122del c.1565+1171_1565+1183del (n.1565+1171_1565+1183del) c.*1410-134_*1410-122del (n.*1410-134_*1410-122del) n.1512-134_1512-122del c.1455-134_1455-122del (n.1455-134_1455-122del) n.1776-134_1776-122del c.1374-134_1374-122del (n.1374-134_1374-122del) c.1482-134_1482-122del (n.1482-134_1482-122del) c.1161-134_1161-122del (n.1161-134_1161-122del) | dbSNP |
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| 5 | g.126545143T>G | CA2675066993 | ALDH7A1 | c.1566-124A>C (n.1566-124A>C) c.*1475-124A>C (n.*1475-124A>C) n.313-124A>C n.1993-124A>C c.1563+1181A>C n.1331-124A>C n.1100-124A>C c.1446-124A>C (n.1446-124A>C) c.*1375-124A>C (n.*1375-124A>C) c.1726-124A>C (n.1726-124A>C) c.1611-124A>C (n.1611-124A>C) c.1365-124A>C (n.1365-124A>C) c.1386-124A>C (n.1386-124A>C) c.1557-124A>C (n.1557-124A>C) c.1022-124A>C c.1565+1181A>C (n.1565+1181A>C) c.*1410-124A>C (n.*1410-124A>C) n.1512-124A>C c.1455-124A>C (n.1455-124A>C) n.1776-124A>C c.1374-124A>C (n.1374-124A>C) c.1482-124A>C (n.1482-124A>C) c.1161-124A>C (n.1161-124A>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545152C>G | CA2675067010 | ALDH7A1 | c.1566-133G>C (n.1566-133G>C) c.*1475-133G>C (n.*1475-133G>C) n.313-133G>C n.1993-133G>C c.1563+1172G>C n.1331-133G>C n.1100-133G>C c.1446-133G>C (n.1446-133G>C) c.*1375-133G>C (n.*1375-133G>C) c.1726-133G>C (n.1726-133G>C) c.1611-133G>C (n.1611-133G>C) c.1365-133G>C (n.1365-133G>C) c.1386-133G>C (n.1386-133G>C) c.1557-133G>C (n.1557-133G>C) c.1022-133G>C c.1565+1172G>C (n.1565+1172G>C) c.*1410-133G>C (n.*1410-133G>C) n.1512-133G>C c.1455-133G>C (n.1455-133G>C) n.1776-133G>C c.1374-133G>C (n.1374-133G>C) c.1482-133G>C (n.1482-133G>C) c.1161-133G>C (n.1161-133G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545152C>T | CA2675067012 | ALDH7A1 | c.1566-133G>A (n.1566-133G>A) c.*1475-133G>A (n.*1475-133G>A) n.313-133G>A n.1993-133G>A c.1563+1172G>A n.1331-133G>A n.1100-133G>A c.1446-133G>A (n.1446-133G>A) c.*1375-133G>A (n.*1375-133G>A) c.1726-133G>A (n.1726-133G>A) c.1611-133G>A (n.1611-133G>A) c.1365-133G>A (n.1365-133G>A) c.1386-133G>A (n.1386-133G>A) c.1557-133G>A (n.1557-133G>A) c.1022-133G>A c.1565+1172G>A (n.1565+1172G>A) c.*1410-133G>A (n.*1410-133G>A) n.1512-133G>A c.1455-133G>A (n.1455-133G>A) n.1776-133G>A c.1374-133G>A (n.1374-133G>A) c.1482-133G>A (n.1482-133G>A) c.1161-133G>A (n.1161-133G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545153C>A | CA2675067014 | ALDH7A1 | c.1566-134G>T (n.1566-134G>T) c.*1475-134G>T (n.*1475-134G>T) n.313-134G>T n.1993-134G>T c.1563+1171G>T n.1331-134G>T n.1100-134G>T c.1446-134G>T (n.1446-134G>T) c.*1375-134G>T (n.*1375-134G>T) c.1726-134G>T (n.1726-134G>T) c.1611-134G>T (n.1611-134G>T) c.1365-134G>T (n.1365-134G>T) c.1386-134G>T (n.1386-134G>T) c.1557-134G>T (n.1557-134G>T) c.1022-134G>T c.1565+1171G>T (n.1565+1171G>T) c.*1410-134G>T (n.*1410-134G>T) n.1512-134G>T c.1455-134G>T (n.1455-134G>T) n.1776-134G>T c.1374-134G>T (n.1374-134G>T) c.1482-134G>T (n.1482-134G>T) c.1161-134G>T (n.1161-134G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545153C= | CA1580440483 | ALDH7A1 | c.1566-134G= (n.1566-134G=) c.*1475-134G= (n.*1475-134G=) n.313-134G= n.1993-134G= c.1563+1171G= n.1331-134G= n.1100-134G= c.1446-134G= (n.1446-134G=) c.*1375-134G= (n.*1375-134G=) c.1726-134G= (n.1726-134G=) c.1611-134G= (n.1611-134G=) c.1365-134G= (n.1365-134G=) c.1386-134G= (n.1386-134G=) c.1557-134G= (n.1557-134G=) c.1022-134G= c.1565+1171G= (n.1565+1171G=) c.*1410-134G= (n.*1410-134G=) n.1512-134G= c.1455-134G= (n.1455-134G=) n.1776-134G= c.1374-134G= (n.1374-134G=) c.1482-134G= (n.1482-134G=) c.1161-134G= (n.1161-134G=) | |
| 5 | g.126545153C>T | CA803487247 | ALDH7A1 | c.1566-134G>A (n.1566-134G>A) c.*1475-134G>A (n.*1475-134G>A) n.313-134G>A n.1993-134G>A c.1563+1171G>A n.1331-134G>A n.1100-134G>A c.1446-134G>A (n.1446-134G>A) c.*1375-134G>A (n.*1375-134G>A) c.1726-134G>A (n.1726-134G>A) c.1611-134G>A (n.1611-134G>A) c.1365-134G>A (n.1365-134G>A) c.1386-134G>A (n.1386-134G>A) c.1557-134G>A (n.1557-134G>A) c.1022-134G>A c.1565+1171G>A (n.1565+1171G>A) c.*1410-134G>A (n.*1410-134G>A) n.1512-134G>A c.1455-134G>A (n.1455-134G>A) n.1776-134G>A c.1374-134G>A (n.1374-134G>A) c.1482-134G>A (n.1482-134G>A) c.1161-134G>A (n.1161-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545154T>A | CA803487252 | ALDH7A1 | c.1566-135A>T (n.1566-135A>T) c.*1475-135A>T (n.*1475-135A>T) n.313-135A>T n.1993-135A>T c.1563+1170A>T n.1331-135A>T n.1100-135A>T c.1446-135A>T (n.1446-135A>T) c.*1375-135A>T (n.*1375-135A>T) c.1726-135A>T (n.1726-135A>T) c.1611-135A>T (n.1611-135A>T) c.1365-135A>T (n.1365-135A>T) c.1386-135A>T (n.1386-135A>T) c.1557-135A>T (n.1557-135A>T) c.1022-135A>T c.1565+1170A>T (n.1565+1170A>T) c.*1410-135A>T (n.*1410-135A>T) n.1512-135A>T c.1455-135A>T (n.1455-135A>T) n.1776-135A>T c.1374-135A>T (n.1374-135A>T) c.1482-135A>T (n.1482-135A>T) c.1161-135A>T (n.1161-135A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545154T= | CA1580440484 | ALDH7A1 | c.1566-135A= (n.1566-135A=) c.*1475-135A= (n.*1475-135A=) n.313-135A= n.1993-135A= c.1563+1170A= n.1331-135A= n.1100-135A= c.1446-135A= (n.1446-135A=) c.*1375-135A= (n.*1375-135A=) c.1726-135A= (n.1726-135A=) c.1611-135A= (n.1611-135A=) c.1365-135A= (n.1365-135A=) c.1386-135A= (n.1386-135A=) c.1557-135A= (n.1557-135A=) c.1022-135A= c.1565+1170A= (n.1565+1170A=) c.*1410-135A= (n.*1410-135A=) n.1512-135A= c.1455-135A= (n.1455-135A=) n.1776-135A= c.1374-135A= (n.1374-135A=) c.1482-135A= (n.1482-135A=) c.1161-135A= (n.1161-135A=) | |
| 5 | g.126545155_126545160delinsTTAAGA | CA1580440485 | ALDH7A1 | c.1566-141_1566-136delinsTCTTAA (n.1566-141_1566-136delinsTCTTAA) c.*1475-141_*1475-136delinsTCTTAA (n.*1475-141_*1475-136delinsTCTTAA) n.313-141_313-136delinsTCTTAA n.1993-141_1993-136delinsTCTTAA c.1563+1164_1563+1169delinsTCTTAA n.1331-141_1331-136delinsTCTTAA n.1100-141_1100-136delinsTCTTAA c.1446-141_1446-136delinsTCTTAA (n.1446-141_1446-136delinsTCTTAA) c.*1375-141_*1375-136delinsTCTTAA (n.*1375-141_*1375-136delinsTCTTAA) c.1726-141_1726-136delinsTCTTAA (n.1726-141_1726-136delinsTCTTAA) c.1611-141_1611-136delinsTCTTAA (n.1611-141_1611-136delinsTCTTAA) c.1365-141_1365-136delinsTCTTAA (n.1365-141_1365-136delinsTCTTAA) c.1386-141_1386-136delinsTCTTAA (n.1386-141_1386-136delinsTCTTAA) c.1557-141_1557-136delinsTCTTAA (n.1557-141_1557-136delinsTCTTAA) c.1022-141_1022-136delinsTCTTAA c.1565+1164_1565+1169delinsTCTTAA (n.1565+1164_1565+1169delinsTCTTAA) c.*1410-141_*1410-136delinsTCTTAA (n.*1410-141_*1410-136delinsTCTTAA) n.1512-141_1512-136delinsTCTTAA c.1455-141_1455-136delinsTCTTAA (n.1455-141_1455-136delinsTCTTAA) n.1776-141_1776-136delinsTCTTAA c.1374-141_1374-136delinsTCTTAA (n.1374-141_1374-136delinsTCTTAA) c.1482-141_1482-136delinsTCTTAA (n.1482-141_1482-136delinsTCTTAA) c.1161-141_1161-136delinsTCTTAA (n.1161-141_1161-136delinsTCTTAA) | |
| 5 | g.126545159_126545163del | CA1580440486 | ALDH7A1 | c.1566-141_1566-137del (n.1566-141_1566-137del) c.*1475-141_*1475-137del (n.*1475-141_*1475-137del) n.313-141_313-137del n.1993-141_1993-137del c.1563+1164_1563+1168del n.1331-141_1331-137del n.1100-141_1100-137del c.1446-141_1446-137del (n.1446-141_1446-137del) c.*1375-141_*1375-137del (n.*1375-141_*1375-137del) c.1726-141_1726-137del (n.1726-141_1726-137del) c.1611-141_1611-137del (n.1611-141_1611-137del) c.1365-141_1365-137del (n.1365-141_1365-137del) c.1386-141_1386-137del (n.1386-141_1386-137del) c.1557-141_1557-137del (n.1557-141_1557-137del) c.1022-141_1022-137del c.1565+1164_1565+1168del (n.1565+1164_1565+1168del) c.*1410-141_*1410-137del (n.*1410-141_*1410-137del) n.1512-141_1512-137del c.1455-141_1455-137del (n.1455-141_1455-137del) n.1776-141_1776-137del c.1374-141_1374-137del (n.1374-141_1374-137del) c.1482-141_1482-137del (n.1482-141_1482-137del) c.1161-141_1161-137del (n.1161-141_1161-137del) | dbSNP |
| 5 | g.126545159G>A | CA2675067017 | ALDH7A1 | c.1566-140C>T (n.1566-140C>T) c.*1475-140C>T (n.*1475-140C>T) n.313-140C>T n.1993-140C>T c.1563+1165C>T n.1331-140C>T n.1100-140C>T c.1446-140C>T (n.1446-140C>T) c.*1375-140C>T (n.*1375-140C>T) c.1726-140C>T (n.1726-140C>T) c.1611-140C>T (n.1611-140C>T) c.1365-140C>T (n.1365-140C>T) c.1386-140C>T (n.1386-140C>T) c.1557-140C>T (n.1557-140C>T) c.1022-140C>T c.1565+1165C>T (n.1565+1165C>T) c.*1410-140C>T (n.*1410-140C>T) n.1512-140C>T c.1455-140C>T (n.1455-140C>T) n.1776-140C>T c.1374-140C>T (n.1374-140C>T) c.1482-140C>T (n.1482-140C>T) c.1161-140C>T (n.1161-140C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545162A= | CA1580440487 | ALDH7A1 | c.1566-143T= (n.1566-143T=) c.*1475-143T= (n.*1475-143T=) n.313-143T= n.1993-143T= c.1563+1162T= n.1331-143T= n.1100-143T= c.1446-143T= (n.1446-143T=) c.*1375-143T= (n.*1375-143T=) c.1726-143T= (n.1726-143T=) c.1611-143T= (n.1611-143T=) c.1365-143T= (n.1365-143T=) c.1386-143T= (n.1386-143T=) c.1557-143T= (n.1557-143T=) c.1022-143T= c.1565+1162T= (n.1565+1162T=) c.*1410-143T= (n.*1410-143T=) n.1512-143T= c.1455-143T= (n.1455-143T=) n.1776-143T= c.1374-143T= (n.1374-143T=) c.1482-143T= (n.1482-143T=) c.1161-143T= (n.1161-143T=) | |
| 5 | g.126545162A>G | CA1580440488 | ALDH7A1 | c.1566-143T>C (n.1566-143T>C) c.*1475-143T>C (n.*1475-143T>C) n.313-143T>C n.1993-143T>C c.1563+1162T>C n.1331-143T>C n.1100-143T>C c.1446-143T>C (n.1446-143T>C) c.*1375-143T>C (n.*1375-143T>C) c.1726-143T>C (n.1726-143T>C) c.1611-143T>C (n.1611-143T>C) c.1365-143T>C (n.1365-143T>C) c.1386-143T>C (n.1386-143T>C) c.1557-143T>C (n.1557-143T>C) c.1022-143T>C c.1565+1162T>C (n.1565+1162T>C) c.*1410-143T>C (n.*1410-143T>C) n.1512-143T>C c.1455-143T>C (n.1455-143T>C) n.1776-143T>C c.1374-143T>C (n.1374-143T>C) c.1482-143T>C (n.1482-143T>C) c.1161-143T>C (n.1161-143T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545166G>T | CA2675067019 | ALDH7A1 | c.1566-147C>A (n.1566-147C>A) c.*1475-147C>A (n.*1475-147C>A) n.313-147C>A n.1993-147C>A c.1563+1158C>A n.1331-147C>A n.1100-147C>A c.1446-147C>A (n.1446-147C>A) c.*1375-147C>A (n.*1375-147C>A) c.1726-147C>A (n.1726-147C>A) c.1611-147C>A (n.1611-147C>A) c.1365-147C>A (n.1365-147C>A) c.1386-147C>A (n.1386-147C>A) c.1557-147C>A (n.1557-147C>A) c.1022-147C>A c.1565+1158C>A (n.1565+1158C>A) c.*1410-147C>A (n.*1410-147C>A) n.1512-147C>A c.1455-147C>A (n.1455-147C>A) n.1776-147C>A c.1374-147C>A (n.1374-147C>A) c.1482-147C>A (n.1482-147C>A) c.1161-147C>A (n.1161-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545167A= | CA1580440489 | ALDH7A1 | c.1566-148T= (n.1566-148T=) c.*1475-148T= (n.*1475-148T=) n.313-148T= n.1993-148T= c.1563+1157T= n.1331-148T= n.1100-148T= c.1446-148T= (n.1446-148T=) c.*1375-148T= (n.*1375-148T=) c.1726-148T= (n.1726-148T=) c.1611-148T= (n.1611-148T=) c.1365-148T= (n.1365-148T=) c.1386-148T= (n.1386-148T=) c.1557-148T= (n.1557-148T=) c.1022-148T= c.1565+1157T= (n.1565+1157T=) c.*1410-148T= (n.*1410-148T=) n.1512-148T= c.1455-148T= (n.1455-148T=) n.1776-148T= c.1374-148T= (n.1374-148T=) c.1482-148T= (n.1482-148T=) c.1161-148T= (n.1161-148T=) | |
| 5 | g.126545167A>G | CA1580440490 | ALDH7A1 | c.1566-148T>C (n.1566-148T>C) c.*1475-148T>C (n.*1475-148T>C) n.313-148T>C n.1993-148T>C c.1563+1157T>C n.1331-148T>C n.1100-148T>C c.1446-148T>C (n.1446-148T>C) c.*1375-148T>C (n.*1375-148T>C) c.1726-148T>C (n.1726-148T>C) c.1611-148T>C (n.1611-148T>C) c.1365-148T>C (n.1365-148T>C) c.1386-148T>C (n.1386-148T>C) c.1557-148T>C (n.1557-148T>C) c.1022-148T>C c.1565+1157T>C (n.1565+1157T>C) c.*1410-148T>C (n.*1410-148T>C) n.1512-148T>C c.1455-148T>C (n.1455-148T>C) n.1776-148T>C c.1374-148T>C (n.1374-148T>C) c.1482-148T>C (n.1482-148T>C) c.1161-148T>C (n.1161-148T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545168C>A | CA2675067021 | ALDH7A1 | c.1566-149G>T (n.1566-149G>T) c.*1475-149G>T (n.*1475-149G>T) n.313-149G>T n.1993-149G>T c.1563+1156G>T n.1331-149G>T n.1100-149G>T c.1446-149G>T (n.1446-149G>T) c.*1375-149G>T (n.*1375-149G>T) c.1726-149G>T (n.1726-149G>T) c.1611-149G>T (n.1611-149G>T) c.1365-149G>T (n.1365-149G>T) c.1386-149G>T (n.1386-149G>T) c.1557-149G>T (n.1557-149G>T) c.1022-149G>T c.1565+1156G>T (n.1565+1156G>T) c.*1410-149G>T (n.*1410-149G>T) n.1512-149G>T c.1455-149G>T (n.1455-149G>T) n.1776-149G>T c.1374-149G>T (n.1374-149G>T) c.1482-149G>T (n.1482-149G>T) c.1161-149G>T (n.1161-149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545168C>G | CA562230597 | ALDH7A1 | c.1566-149G>C (n.1566-149G>C) c.*1475-149G>C (n.*1475-149G>C) n.313-149G>C n.1993-149G>C c.1563+1156G>C n.1331-149G>C n.1100-149G>C c.1446-149G>C (n.1446-149G>C) c.*1375-149G>C (n.*1375-149G>C) c.1726-149G>C (n.1726-149G>C) c.1611-149G>C (n.1611-149G>C) c.1365-149G>C (n.1365-149G>C) c.1386-149G>C (n.1386-149G>C) c.1557-149G>C (n.1557-149G>C) c.1022-149G>C c.1565+1156G>C (n.1565+1156G>C) c.*1410-149G>C (n.*1410-149G>C) n.1512-149G>C c.1455-149G>C (n.1455-149G>C) n.1776-149G>C c.1374-149G>C (n.1374-149G>C) c.1482-149G>C (n.1482-149G>C) c.1161-149G>C (n.1161-149G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545169A>G | CA650263494 | ALDH7A1 | c.1566-150T>C (n.1566-150T>C) c.*1475-150T>C (n.*1475-150T>C) n.313-150T>C n.1993-150T>C c.1563+1155T>C n.1331-150T>C n.1100-150T>C c.1446-150T>C (n.1446-150T>C) c.*1375-150T>C (n.*1375-150T>C) c.1726-150T>C (n.1726-150T>C) c.1611-150T>C (n.1611-150T>C) c.1365-150T>C (n.1365-150T>C) c.1386-150T>C (n.1386-150T>C) c.1557-150T>C (n.1557-150T>C) c.1022-150T>C c.1565+1155T>C (n.1565+1155T>C) c.*1410-150T>C (n.*1410-150T>C) n.1512-150T>C c.1455-150T>C (n.1455-150T>C) n.1776-150T>C c.1374-150T>C (n.1374-150T>C) c.1482-150T>C (n.1482-150T>C) c.1161-150T>C (n.1161-150T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.126545169A>T | CA2675067025 | ALDH7A1 | c.1566-150T>A (n.1566-150T>A) c.*1475-150T>A (n.*1475-150T>A) n.313-150T>A n.1993-150T>A c.1563+1155T>A n.1331-150T>A n.1100-150T>A c.1446-150T>A (n.1446-150T>A) c.*1375-150T>A (n.*1375-150T>A) c.1726-150T>A (n.1726-150T>A) c.1611-150T>A (n.1611-150T>A) c.1365-150T>A (n.1365-150T>A) c.1386-150T>A (n.1386-150T>A) c.1557-150T>A (n.1557-150T>A) c.1022-150T>A c.1565+1155T>A (n.1565+1155T>A) c.*1410-150T>A (n.*1410-150T>A) n.1512-150T>A c.1455-150T>A (n.1455-150T>A) n.1776-150T>A c.1374-150T>A (n.1374-150T>A) c.1482-150T>A (n.1482-150T>A) c.1161-150T>A (n.1161-150T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545170del | CA2675067024 | ALDH7A1 | c.1566-150del (n.1566-150del) c.*1475-150del (n.*1475-150del) n.313-150del n.1993-150del c.1563+1155del n.1331-150del n.1100-150del c.1446-150del (n.1446-150del) c.*1375-150del (n.*1375-150del) c.1726-150del (n.1726-150del) c.1611-150del (n.1611-150del) c.1365-150del (n.1365-150del) c.1386-150del (n.1386-150del) c.1557-150del (n.1557-150del) c.1022-150del c.1565+1155del (n.1565+1155del) c.*1410-150del (n.*1410-150del) n.1512-150del c.1455-150del (n.1455-150del) n.1776-150del c.1374-150del (n.1374-150del) c.1482-150del (n.1482-150del) c.1161-150del (n.1161-150del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545170A>C | CA2675067026 | ALDH7A1 | c.1566-151T>G (n.1566-151T>G) c.*1475-151T>G (n.*1475-151T>G) n.313-151T>G n.1993-151T>G c.1563+1154T>G n.1331-151T>G n.1100-151T>G c.1446-151T>G (n.1446-151T>G) c.*1375-151T>G (n.*1375-151T>G) c.1726-151T>G (n.1726-151T>G) c.1611-151T>G (n.1611-151T>G) c.1365-151T>G (n.1365-151T>G) c.1386-151T>G (n.1386-151T>G) c.1557-151T>G (n.1557-151T>G) c.1022-151T>G c.1565+1154T>G (n.1565+1154T>G) c.*1410-151T>G (n.*1410-151T>G) n.1512-151T>G c.1455-151T>G (n.1455-151T>G) n.1776-151T>G c.1374-151T>G (n.1374-151T>G) c.1482-151T>G (n.1482-151T>G) c.1161-151T>G (n.1161-151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545170A>T | CA2568062048 | ALDH7A1 | c.1566-151T>A (n.1566-151T>A) c.*1475-151T>A (n.*1475-151T>A) n.313-151T>A n.1993-151T>A c.1563+1154T>A n.1331-151T>A n.1100-151T>A c.1446-151T>A (n.1446-151T>A) c.*1375-151T>A (n.*1375-151T>A) c.1726-151T>A (n.1726-151T>A) c.1611-151T>A (n.1611-151T>A) c.1365-151T>A (n.1365-151T>A) c.1386-151T>A (n.1386-151T>A) c.1557-151T>A (n.1557-151T>A) c.1022-151T>A c.1565+1154T>A (n.1565+1154T>A) c.*1410-151T>A (n.*1410-151T>A) n.1512-151T>A c.1455-151T>A (n.1455-151T>A) n.1776-151T>A c.1374-151T>A (n.1374-151T>A) c.1482-151T>A (n.1482-151T>A) c.1161-151T>A (n.1161-151T>A) | |
| 5 | g.126545171T>C | CA2675067028 | ALDH7A1 | c.1566-152A>G (n.1566-152A>G) c.*1475-152A>G (n.*1475-152A>G) n.313-152A>G n.1993-152A>G c.1563+1153A>G n.1331-152A>G n.1100-152A>G c.1446-152A>G (n.1446-152A>G) c.*1375-152A>G (n.*1375-152A>G) c.1726-152A>G (n.1726-152A>G) c.1611-152A>G (n.1611-152A>G) c.1365-152A>G (n.1365-152A>G) c.1386-152A>G (n.1386-152A>G) c.1557-152A>G (n.1557-152A>G) c.1022-152A>G c.1565+1153A>G (n.1565+1153A>G) c.*1410-152A>G (n.*1410-152A>G) n.1512-152A>G c.1455-152A>G (n.1455-152A>G) n.1776-152A>G c.1374-152A>G (n.1374-152A>G) c.1482-152A>G (n.1482-152A>G) c.1161-152A>G (n.1161-152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545174_126545175delinsTA | CA1580440491 | ALDH7A1 | c.1566-156_1566-155delinsTA (n.1566-156_1566-155delinsTA) c.*1475-156_*1475-155delinsTA (n.*1475-156_*1475-155delinsTA) n.313-156_313-155delinsTA n.1993-156_1993-155delinsTA c.1563+1149_1563+1150delinsTA n.1331-156_1331-155delinsTA n.1100-156_1100-155delinsTA c.1446-156_1446-155delinsTA (n.1446-156_1446-155delinsTA) c.*1375-156_*1375-155delinsTA (n.*1375-156_*1375-155delinsTA) c.1726-156_1726-155delinsTA (n.1726-156_1726-155delinsTA) c.1611-156_1611-155delinsTA (n.1611-156_1611-155delinsTA) c.1365-156_1365-155delinsTA (n.1365-156_1365-155delinsTA) c.1386-156_1386-155delinsTA (n.1386-156_1386-155delinsTA) c.1557-156_1557-155delinsTA (n.1557-156_1557-155delinsTA) c.1022-156_1022-155delinsTA c.1565+1149_1565+1150delinsTA (n.1565+1149_1565+1150delinsTA) c.*1410-156_*1410-155delinsTA (n.*1410-156_*1410-155delinsTA) n.1512-156_1512-155delinsTA c.1455-156_1455-155delinsTA (n.1455-156_1455-155delinsTA) n.1776-156_1776-155delinsTA c.1374-156_1374-155delinsTA (n.1374-156_1374-155delinsTA) c.1482-156_1482-155delinsTA (n.1482-156_1482-155delinsTA) c.1161-156_1161-155delinsTA (n.1161-156_1161-155delinsTA) | |
| 5 | g.126545175del | CA126882306 | ALDH7A1 | c.1566-156del (n.1566-156del) c.*1475-156del (n.*1475-156del) n.313-156del n.1993-156del c.1563+1149del n.1331-156del n.1100-156del c.1446-156del (n.1446-156del) c.*1375-156del (n.*1375-156del) c.1726-156del (n.1726-156del) c.1611-156del (n.1611-156del) c.1365-156del (n.1365-156del) c.1386-156del (n.1386-156del) c.1557-156del (n.1557-156del) c.1022-156del c.1565+1149del (n.1565+1149del) c.*1410-156del (n.*1410-156del) n.1512-156del c.1455-156del (n.1455-156del) n.1776-156del c.1374-156del (n.1374-156del) c.1482-156del (n.1482-156del) c.1161-156del (n.1161-156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545175A= | CA1580440492 | ALDH7A1 | c.1566-156T= (n.1566-156T=) c.*1475-156T= (n.*1475-156T=) n.313-156T= n.1993-156T= c.1563+1149T= n.1331-156T= n.1100-156T= c.1446-156T= (n.1446-156T=) c.*1375-156T= (n.*1375-156T=) c.1726-156T= (n.1726-156T=) c.1611-156T= (n.1611-156T=) c.1365-156T= (n.1365-156T=) c.1386-156T= (n.1386-156T=) c.1557-156T= (n.1557-156T=) c.1022-156T= c.1565+1149T= (n.1565+1149T=) c.*1410-156T= (n.*1410-156T=) n.1512-156T= c.1455-156T= (n.1455-156T=) n.1776-156T= c.1374-156T= (n.1374-156T=) c.1482-156T= (n.1482-156T=) c.1161-156T= (n.1161-156T=) | |
| 5 | g.126545175A>G | CA1580440493 | ALDH7A1 | c.1566-156T>C (n.1566-156T>C) c.*1475-156T>C (n.*1475-156T>C) n.313-156T>C n.1993-156T>C c.1563+1149T>C n.1331-156T>C n.1100-156T>C c.1446-156T>C (n.1446-156T>C) c.*1375-156T>C (n.*1375-156T>C) c.1726-156T>C (n.1726-156T>C) c.1611-156T>C (n.1611-156T>C) c.1365-156T>C (n.1365-156T>C) c.1386-156T>C (n.1386-156T>C) c.1557-156T>C (n.1557-156T>C) c.1022-156T>C c.1565+1149T>C (n.1565+1149T>C) c.*1410-156T>C (n.*1410-156T>C) n.1512-156T>C c.1455-156T>C (n.1455-156T>C) n.1776-156T>C c.1374-156T>C (n.1374-156T>C) c.1482-156T>C (n.1482-156T>C) c.1161-156T>C (n.1161-156T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545175A>T | CA1580440494 | ALDH7A1 | c.1566-156T>A (n.1566-156T>A) c.*1475-156T>A (n.*1475-156T>A) n.313-156T>A n.1993-156T>A c.1563+1149T>A n.1331-156T>A n.1100-156T>A c.1446-156T>A (n.1446-156T>A) c.*1375-156T>A (n.*1375-156T>A) c.1726-156T>A (n.1726-156T>A) c.1611-156T>A (n.1611-156T>A) c.1365-156T>A (n.1365-156T>A) c.1386-156T>A (n.1386-156T>A) c.1557-156T>A (n.1557-156T>A) c.1022-156T>A c.1565+1149T>A (n.1565+1149T>A) c.*1410-156T>A (n.*1410-156T>A) n.1512-156T>A c.1455-156T>A (n.1455-156T>A) n.1776-156T>A c.1374-156T>A (n.1374-156T>A) c.1482-156T>A (n.1482-156T>A) c.1161-156T>A (n.1161-156T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545176G>C | CA126882310 | ALDH7A1 | c.1566-157C>G (n.1566-157C>G) c.*1475-157C>G (n.*1475-157C>G) n.313-157C>G n.1993-157C>G c.1563+1148C>G n.1331-157C>G n.1100-157C>G c.1446-157C>G (n.1446-157C>G) c.*1375-157C>G (n.*1375-157C>G) c.1726-157C>G (n.1726-157C>G) c.1611-157C>G (n.1611-157C>G) c.1365-157C>G (n.1365-157C>G) c.1386-157C>G (n.1386-157C>G) c.1557-157C>G (n.1557-157C>G) c.1022-157C>G c.1565+1148C>G (n.1565+1148C>G) c.*1410-157C>G (n.*1410-157C>G) n.1512-157C>G c.1455-157C>G (n.1455-157C>G) n.1776-157C>G c.1374-157C>G (n.1374-157C>G) c.1482-157C>G (n.1482-157C>G) c.1161-157C>G (n.1161-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545176G= | CA1580440495 | ALDH7A1 | c.1566-157C= (n.1566-157C=) c.*1475-157C= (n.*1475-157C=) n.313-157C= n.1993-157C= c.1563+1148C= n.1331-157C= n.1100-157C= c.1446-157C= (n.1446-157C=) c.*1375-157C= (n.*1375-157C=) c.1726-157C= (n.1726-157C=) c.1611-157C= (n.1611-157C=) c.1365-157C= (n.1365-157C=) c.1386-157C= (n.1386-157C=) c.1557-157C= (n.1557-157C=) c.1022-157C= c.1565+1148C= (n.1565+1148C=) c.*1410-157C= (n.*1410-157C=) n.1512-157C= c.1455-157C= (n.1455-157C=) n.1776-157C= c.1374-157C= (n.1374-157C=) c.1482-157C= (n.1482-157C=) c.1161-157C= (n.1161-157C=) | |
| 5 | g.126545179T>A | CA126882313 | ALDH7A1 | c.1566-160A>T (n.1566-160A>T) c.*1475-160A>T (n.*1475-160A>T) n.313-160A>T n.1993-160A>T c.1563+1145A>T n.1331-160A>T n.1100-160A>T c.1446-160A>T (n.1446-160A>T) c.*1375-160A>T (n.*1375-160A>T) c.1726-160A>T (n.1726-160A>T) c.1611-160A>T (n.1611-160A>T) c.1365-160A>T (n.1365-160A>T) c.1386-160A>T (n.1386-160A>T) c.1557-160A>T (n.1557-160A>T) c.1022-160A>T c.1565+1145A>T (n.1565+1145A>T) c.*1410-160A>T (n.*1410-160A>T) n.1512-160A>T c.1455-160A>T (n.1455-160A>T) n.1776-160A>T c.1374-160A>T (n.1374-160A>T) c.1482-160A>T (n.1482-160A>T) c.1161-160A>T (n.1161-160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545179T= | CA1580440496 | ALDH7A1 | c.1566-160A= (n.1566-160A=) c.*1475-160A= (n.*1475-160A=) n.313-160A= n.1993-160A= c.1563+1145A= n.1331-160A= n.1100-160A= c.1446-160A= (n.1446-160A=) c.*1375-160A= (n.*1375-160A=) c.1726-160A= (n.1726-160A=) c.1611-160A= (n.1611-160A=) c.1365-160A= (n.1365-160A=) c.1386-160A= (n.1386-160A=) c.1557-160A= (n.1557-160A=) c.1022-160A= c.1565+1145A= (n.1565+1145A=) c.*1410-160A= (n.*1410-160A=) n.1512-160A= c.1455-160A= (n.1455-160A=) n.1776-160A= c.1374-160A= (n.1374-160A=) c.1482-160A= (n.1482-160A=) c.1161-160A= (n.1161-160A=) | |
| 5 | g.126545182A= | CA1580440497 | ALDH7A1 | c.1566-163T= (n.1566-163T=) c.*1475-163T= (n.*1475-163T=) n.313-163T= n.1993-163T= c.1563+1142T= n.1331-163T= n.1100-163T= c.1446-163T= (n.1446-163T=) c.*1375-163T= (n.*1375-163T=) c.1726-163T= (n.1726-163T=) c.1611-163T= (n.1611-163T=) c.1365-163T= (n.1365-163T=) c.1386-163T= (n.1386-163T=) c.1557-163T= (n.1557-163T=) c.1022-163T= c.1565+1142T= (n.1565+1142T=) c.*1410-163T= (n.*1410-163T=) n.1512-163T= c.1455-163T= (n.1455-163T=) n.1776-163T= c.1374-163T= (n.1374-163T=) c.1482-163T= (n.1482-163T=) c.1161-163T= (n.1161-163T=) | |
| 5 | g.126545182A>T | CA803487261 | ALDH7A1 | c.1566-163T>A (n.1566-163T>A) c.*1475-163T>A (n.*1475-163T>A) n.313-163T>A n.1993-163T>A c.1563+1142T>A n.1331-163T>A n.1100-163T>A c.1446-163T>A (n.1446-163T>A) c.*1375-163T>A (n.*1375-163T>A) c.1726-163T>A (n.1726-163T>A) c.1611-163T>A (n.1611-163T>A) c.1365-163T>A (n.1365-163T>A) c.1386-163T>A (n.1386-163T>A) c.1557-163T>A (n.1557-163T>A) c.1022-163T>A c.1565+1142T>A (n.1565+1142T>A) c.*1410-163T>A (n.*1410-163T>A) n.1512-163T>A c.1455-163T>A (n.1455-163T>A) n.1776-163T>A c.1374-163T>A (n.1374-163T>A) c.1482-163T>A (n.1482-163T>A) c.1161-163T>A (n.1161-163T>A) | dbSNP |