| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126545039G>A | CA126882224 | ALDH7A1 | c.1566-20C>T (n.1566-20C>T) c.*1475-20C>T (n.*1475-20C>T) n.313-20C>T n.1993-20C>T c.1563+1285C>T n.1331-20C>T n.1100-20C>T c.1446-20C>T (n.1446-20C>T) c.*1375-20C>T (n.*1375-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1611-20C>T (n.1611-20C>T) c.1365-20C>T (n.1365-20C>T) c.1386-20C>T (n.1386-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1022-20C>T c.1565+1285C>T (n.1565+1285C>T) c.*1410-20C>T (n.*1410-20C>T) n.1512-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.1776-20C>T c.1374-20C>T (n.1374-20C>T) c.1482-20C>T (n.1482-20C>T) c.1161-20C>T (n.1161-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545039G>C | CA2675066786 | ALDH7A1 | c.1566-20C>G (n.1566-20C>G) c.*1475-20C>G (n.*1475-20C>G) n.313-20C>G n.1993-20C>G c.1563+1285C>G n.1331-20C>G n.1100-20C>G c.1446-20C>G (n.1446-20C>G) c.*1375-20C>G (n.*1375-20C>G) c.1726-20C>G (n.1726-20C>G) c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1365-20C>G (n.1365-20C>G) c.1386-20C>G (n.1386-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1022-20C>G c.1565+1285C>G (n.1565+1285C>G) c.*1410-20C>G (n.*1410-20C>G) n.1512-20C>G c.1455-20C>G (n.1455-20C>G) n.1776-20C>G c.1374-20C>G (n.1374-20C>G) c.1482-20C>G (n.1482-20C>G) c.1161-20C>G (n.1161-20C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545039G= | CA1580440429 | ALDH7A1 | c.1566-20C= (n.1566-20C=) c.*1475-20C= (n.*1475-20C=) n.313-20C= n.1993-20C= c.1563+1285C= n.1331-20C= n.1100-20C= c.1446-20C= (n.1446-20C=) c.*1375-20C= (n.*1375-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1386-20C= (n.1386-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1022-20C= c.1565+1285C= (n.1565+1285C=) c.*1410-20C= (n.*1410-20C=) n.1512-20C= c.1455-20C= (n.1455-20C=) n.1776-20C= c.1374-20C= (n.1374-20C=) c.1482-20C= (n.1482-20C=) c.1161-20C= (n.1161-20C=) | |
| 5 | g.126545039G>T | CA3389353 | ALDH7A1 | c.1566-20C>A (n.1566-20C>A) c.*1475-20C>A (n.*1475-20C>A) n.313-20C>A n.1993-20C>A c.1563+1285C>A n.1331-20C>A n.1100-20C>A c.1446-20C>A (n.1446-20C>A) c.*1375-20C>A (n.*1375-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1611-20C>A (n.1611-20C>A) c.1365-20C>A (n.1365-20C>A) c.1386-20C>A (n.1386-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1022-20C>A c.1565+1285C>A (n.1565+1285C>A) c.*1410-20C>A (n.*1410-20C>A) n.1512-20C>A c.1455-20C>A (n.1455-20C>A) n.1776-20C>A c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1482-20C>A (n.1482-20C>A) c.1161-20C>A (n.1161-20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545040A= | CA1580440430 | ALDH7A1 | c.1566-21T= (n.1566-21T=) c.*1475-21T= (n.*1475-21T=) n.313-21T= n.1993-21T= c.1563+1284T= n.1331-21T= n.1100-21T= c.1446-21T= (n.1446-21T=) c.*1375-21T= (n.*1375-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1611-21T= (n.1611-21T=) c.1365-21T= (n.1365-21T=) c.1386-21T= (n.1386-21T=) c.1557-21T= (n.1557-21T=) c.1022-21T= c.1565+1284T= (n.1565+1284T=) c.*1410-21T= (n.*1410-21T=) n.1512-21T= c.1455-21T= (n.1455-21T=) n.1776-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) c.1482-21T= (n.1482-21T=) c.1161-21T= (n.1161-21T=) | |
| 5 | g.126545040A>T | CA126882227 | ALDH7A1 | c.1566-21T>A (n.1566-21T>A) c.*1475-21T>A (n.*1475-21T>A) n.313-21T>A n.1993-21T>A c.1563+1284T>A n.1331-21T>A n.1100-21T>A c.1446-21T>A (n.1446-21T>A) c.*1375-21T>A (n.*1375-21T>A) c.1726-21T>A (n.1726-21T>A) c.1611-21T>A (n.1611-21T>A) c.1365-21T>A (n.1365-21T>A) c.1386-21T>A (n.1386-21T>A) c.1557-21T>A (n.1557-21T>A) c.1022-21T>A c.1565+1284T>A (n.1565+1284T>A) c.*1410-21T>A (n.*1410-21T>A) n.1512-21T>A c.1455-21T>A (n.1455-21T>A) n.1776-21T>A c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1482-21T>A (n.1482-21T>A) c.1161-21T>A (n.1161-21T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545042T>C | CA2675066790 | ALDH7A1 | c.1566-23A>G (n.1566-23A>G) c.*1475-23A>G (n.*1475-23A>G) n.313-23A>G n.1993-23A>G c.1563+1282A>G n.1331-23A>G n.1100-23A>G c.1446-23A>G (n.1446-23A>G) c.*1375-23A>G (n.*1375-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) c.1611-23A>G (n.1611-23A>G) c.1365-23A>G (n.1365-23A>G) c.1386-23A>G (n.1386-23A>G) c.1557-23A>G (n.1557-23A>G) c.1022-23A>G c.1565+1282A>G (n.1565+1282A>G) c.*1410-23A>G (n.*1410-23A>G) n.1512-23A>G c.1455-23A>G (n.1455-23A>G) n.1776-23A>G c.1374-23A>G (n.1374-23A>G) c.1482-23A>G (n.1482-23A>G) c.1161-23A>G (n.1161-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545043T>A | CA2675066791 | ALDH7A1 | c.1566-24A>T (n.1566-24A>T) c.*1475-24A>T (n.*1475-24A>T) n.313-24A>T n.1993-24A>T c.1563+1281A>T n.1331-24A>T n.1100-24A>T c.1446-24A>T (n.1446-24A>T) c.*1375-24A>T (n.*1375-24A>T) c.1726-24A>T (n.1726-24A>T) c.1611-24A>T (n.1611-24A>T) c.1365-24A>T (n.1365-24A>T) c.1386-24A>T (n.1386-24A>T) c.1557-24A>T (n.1557-24A>T) c.1022-24A>T c.1565+1281A>T (n.1565+1281A>T) c.*1410-24A>T (n.*1410-24A>T) n.1512-24A>T c.1455-24A>T (n.1455-24A>T) n.1776-24A>T c.1374-24A>T (n.1374-24A>T) c.1482-24A>T (n.1482-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545043T>C | CA2675066792 | ALDH7A1 | c.1566-24A>G (n.1566-24A>G) c.*1475-24A>G (n.*1475-24A>G) n.313-24A>G n.1993-24A>G c.1563+1281A>G n.1331-24A>G n.1100-24A>G c.1446-24A>G (n.1446-24A>G) c.*1375-24A>G (n.*1375-24A>G) c.1726-24A>G (n.1726-24A>G) c.1611-24A>G (n.1611-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.1386-24A>G (n.1386-24A>G) c.1557-24A>G (n.1557-24A>G) c.1022-24A>G c.1565+1281A>G (n.1565+1281A>G) c.*1410-24A>G (n.*1410-24A>G) n.1512-24A>G c.1455-24A>G (n.1455-24A>G) n.1776-24A>G c.1374-24A>G (n.1374-24A>G) c.1482-24A>G (n.1482-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545044A= | CA1580440431 | ALDH7A1 | c.1566-25T= (n.1566-25T=) c.*1475-25T= (n.*1475-25T=) n.313-25T= n.1993-25T= c.1563+1280T= n.1331-25T= n.1100-25T= c.1446-25T= (n.1446-25T=) c.*1375-25T= (n.*1375-25T=) c.1726-25T= (n.1726-25T=) c.1611-25T= (n.1611-25T=) c.1365-25T= (n.1365-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1557-25T= (n.1557-25T=) c.1022-25T= c.1565+1280T= (n.1565+1280T=) c.*1410-25T= (n.*1410-25T=) n.1512-25T= c.1455-25T= (n.1455-25T=) n.1776-25T= c.1374-25T= (n.1374-25T=) c.1482-25T= (n.1482-25T=) c.1161-25T= (n.1161-25T=) | |
| 5 | g.126545044A>T | CA1081220775 | ALDH7A1 | c.1566-25T>A (n.1566-25T>A) c.*1475-25T>A (n.*1475-25T>A) n.313-25T>A n.1993-25T>A c.1563+1280T>A n.1331-25T>A n.1100-25T>A c.1446-25T>A (n.1446-25T>A) c.*1375-25T>A (n.*1375-25T>A) c.1726-25T>A (n.1726-25T>A) c.1611-25T>A (n.1611-25T>A) c.1365-25T>A (n.1365-25T>A) c.1386-25T>A (n.1386-25T>A) c.1557-25T>A (n.1557-25T>A) c.1022-25T>A c.1565+1280T>A (n.1565+1280T>A) c.*1410-25T>A (n.*1410-25T>A) n.1512-25T>A c.1455-25T>A (n.1455-25T>A) n.1776-25T>A c.1374-25T>A (n.1374-25T>A) c.1482-25T>A (n.1482-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545046T>C | CA2675066793 | ALDH7A1 | c.1566-27A>G (n.1566-27A>G) c.*1475-27A>G (n.*1475-27A>G) n.313-27A>G n.1993-27A>G c.1563+1278A>G n.1331-27A>G n.1100-27A>G c.1446-27A>G (n.1446-27A>G) c.*1375-27A>G (n.*1375-27A>G) c.1726-27A>G (n.1726-27A>G) c.1611-27A>G (n.1611-27A>G) c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) c.1386-27A>G (n.1386-27A>G) c.1557-27A>G (n.1557-27A>G) c.1022-27A>G c.1565+1278A>G (n.1565+1278A>G) c.*1410-27A>G (n.*1410-27A>G) n.1512-27A>G c.1455-27A>G (n.1455-27A>G) n.1776-27A>G c.1374-27A>G (n.1374-27A>G) c.1482-27A>G (n.1482-27A>G) c.1161-27A>G (n.1161-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545047G>T | CA2675066794 | ALDH7A1 | c.1566-28C>A (n.1566-28C>A) c.*1475-28C>A (n.*1475-28C>A) n.313-28C>A n.1993-28C>A c.1563+1277C>A n.1331-28C>A n.1100-28C>A c.1446-28C>A (n.1446-28C>A) c.*1375-28C>A (n.*1375-28C>A) c.1726-28C>A (n.1726-28C>A) c.1611-28C>A (n.1611-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.1557-28C>A (n.1557-28C>A) c.1022-28C>A c.1565+1277C>A (n.1565+1277C>A) c.*1410-28C>A (n.*1410-28C>A) n.1512-28C>A c.1455-28C>A (n.1455-28C>A) n.1776-28C>A c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1161-28C>A (n.1161-28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545048A= | CA1580440432 | ALDH7A1 | c.1566-29T= (n.1566-29T=) c.*1475-29T= (n.*1475-29T=) n.313-29T= n.1993-29T= c.1563+1276T= n.1331-29T= n.1100-29T= c.1446-29T= (n.1446-29T=) c.*1375-29T= (n.*1375-29T=) c.1726-29T= (n.1726-29T=) c.1611-29T= (n.1611-29T=) c.1365-29T= (n.1365-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.1557-29T= (n.1557-29T=) c.1022-29T= c.1565+1276T= (n.1565+1276T=) c.*1410-29T= (n.*1410-29T=) n.1512-29T= c.1455-29T= (n.1455-29T=) n.1776-29T= c.1374-29T= (n.1374-29T=) c.1482-29T= (n.1482-29T=) c.1161-29T= (n.1161-29T=) | |
| 5 | g.126545048A>C | CA126882228 | ALDH7A1 | c.1566-29T>G (n.1566-29T>G) c.*1475-29T>G (n.*1475-29T>G) n.313-29T>G n.1993-29T>G c.1563+1276T>G n.1331-29T>G n.1100-29T>G c.1446-29T>G (n.1446-29T>G) c.*1375-29T>G (n.*1375-29T>G) c.1726-29T>G (n.1726-29T>G) c.1611-29T>G (n.1611-29T>G) c.1365-29T>G (n.1365-29T>G) c.1386-29T>G (n.1386-29T>G) c.1557-29T>G (n.1557-29T>G) c.1022-29T>G c.1565+1276T>G (n.1565+1276T>G) c.*1410-29T>G (n.*1410-29T>G) n.1512-29T>G c.1455-29T>G (n.1455-29T>G) n.1776-29T>G c.1374-29T>G (n.1374-29T>G) c.1482-29T>G (n.1482-29T>G) c.1161-29T>G (n.1161-29T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545048A>G | CA2578435407 | ALDH7A1 | c.1566-29T>C (n.1566-29T>C) c.*1475-29T>C (n.*1475-29T>C) n.313-29T>C n.1993-29T>C c.1563+1276T>C n.1331-29T>C n.1100-29T>C c.1446-29T>C (n.1446-29T>C) c.*1375-29T>C (n.*1375-29T>C) c.1726-29T>C (n.1726-29T>C) c.1611-29T>C (n.1611-29T>C) c.1365-29T>C (n.1365-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.1557-29T>C (n.1557-29T>C) c.1022-29T>C c.1565+1276T>C (n.1565+1276T>C) c.*1410-29T>C (n.*1410-29T>C) n.1512-29T>C c.1455-29T>C (n.1455-29T>C) n.1776-29T>C c.1374-29T>C (n.1374-29T>C) c.1482-29T>C (n.1482-29T>C) c.1161-29T>C (n.1161-29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545049C= | CA1580440433 | ALDH7A1 | c.1566-30G= (n.1566-30G=) c.*1475-30G= (n.*1475-30G=) n.313-30G= n.1993-30G= c.1563+1275G= n.1331-30G= n.1100-30G= c.1446-30G= (n.1446-30G=) c.*1375-30G= (n.*1375-30G=) c.1726-30G= (n.1726-30G=) c.1611-30G= (n.1611-30G=) c.1365-30G= (n.1365-30G=) c.1386-30G= (n.1386-30G=) c.1557-30G= (n.1557-30G=) c.1022-30G= c.1565+1275G= (n.1565+1275G=) c.*1410-30G= (n.*1410-30G=) n.1512-30G= c.1455-30G= (n.1455-30G=) n.1776-30G= c.1374-30G= (n.1374-30G=) c.1482-30G= (n.1482-30G=) c.1161-30G= (n.1161-30G=) | |
| 5 | g.126545049C>T | CA126882231 | ALDH7A1 | c.1566-30G>A (n.1566-30G>A) c.*1475-30G>A (n.*1475-30G>A) n.313-30G>A n.1993-30G>A c.1563+1275G>A n.1331-30G>A n.1100-30G>A c.1446-30G>A (n.1446-30G>A) c.*1375-30G>A (n.*1375-30G>A) c.1726-30G>A (n.1726-30G>A) c.1611-30G>A (n.1611-30G>A) c.1365-30G>A (n.1365-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1557-30G>A (n.1557-30G>A) c.1022-30G>A c.1565+1275G>A (n.1565+1275G>A) c.*1410-30G>A (n.*1410-30G>A) n.1512-30G>A c.1455-30G>A (n.1455-30G>A) n.1776-30G>A c.1374-30G>A (n.1374-30G>A) c.1482-30G>A (n.1482-30G>A) c.1161-30G>A (n.1161-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545049_126545051delinsCAG | CA1580440434 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-30delinsCTG (n.1566-32_1566-30delinsCTG) c.*1475-32_*1475-30delinsCTG (n.*1475-32_*1475-30delinsCTG) n.313-32_313-30delinsCTG n.1993-32_1993-30delinsCTG c.1563+1273_1563+1275delinsCTG n.1331-32_1331-30delinsCTG n.1100-32_1100-30delinsCTG c.1446-32_1446-30delinsCTG (n.1446-32_1446-30delinsCTG) c.*1375-32_*1375-30delinsCTG (n.*1375-32_*1375-30delinsCTG) c.1726-32_1726-30delinsCTG (n.1726-32_1726-30delinsCTG) c.1611-32_1611-30delinsCTG (n.1611-32_1611-30delinsCTG) c.1365-32_1365-30delinsCTG (n.1365-32_1365-30delinsCTG) c.1386-32_1386-30delinsCTG (n.1386-32_1386-30delinsCTG) c.1557-32_1557-30delinsCTG (n.1557-32_1557-30delinsCTG) c.1022-32_1022-30delinsCTG c.1565+1273_1565+1275delinsCTG (n.1565+1273_1565+1275delinsCTG) c.*1410-32_*1410-30delinsCTG (n.*1410-32_*1410-30delinsCTG) n.1512-32_1512-30delinsCTG c.1455-32_1455-30delinsCTG (n.1455-32_1455-30delinsCTG) n.1776-32_1776-30delinsCTG c.1374-32_1374-30delinsCTG (n.1374-32_1374-30delinsCTG) c.1482-32_1482-30delinsCTG (n.1482-32_1482-30delinsCTG) c.1161-32_1161-30delinsCTG (n.1161-32_1161-30delinsCTG) | |
| 5 | g.126545050A>T | CA2559911724 | ALDH7A1 | c.1566-31T>A (n.1566-31T>A) c.*1475-31T>A (n.*1475-31T>A) n.313-31T>A n.1993-31T>A c.1563+1274T>A n.1331-31T>A n.1100-31T>A c.1446-31T>A (n.1446-31T>A) c.*1375-31T>A (n.*1375-31T>A) c.1726-31T>A (n.1726-31T>A) c.1611-31T>A (n.1611-31T>A) c.1365-31T>A (n.1365-31T>A) c.1386-31T>A (n.1386-31T>A) c.1557-31T>A (n.1557-31T>A) c.1022-31T>A c.1565+1274T>A (n.1565+1274T>A) c.*1410-31T>A (n.*1410-31T>A) n.1512-31T>A c.1455-31T>A (n.1455-31T>A) n.1776-31T>A c.1374-31T>A (n.1374-31T>A) c.1482-31T>A (n.1482-31T>A) c.1161-31T>A (n.1161-31T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545050_126545051del | CA1580440435 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31del (n.1566-32_1566-31del) c.*1475-32_*1475-31del (n.*1475-32_*1475-31del) n.313-32_313-31del n.1993-32_1993-31del c.1563+1273_1563+1274del n.1331-32_1331-31del n.1100-32_1100-31del c.1446-32_1446-31del (n.1446-32_1446-31del) c.*1375-32_*1375-31del (n.*1375-32_*1375-31del) c.1726-32_1726-31del (n.1726-32_1726-31del) c.1611-32_1611-31del (n.1611-32_1611-31del) c.1365-32_1365-31del (n.1365-32_1365-31del) c.1386-32_1386-31del (n.1386-32_1386-31del) c.1557-32_1557-31del (n.1557-32_1557-31del) c.1022-32_1022-31del c.1565+1273_1565+1274del (n.1565+1273_1565+1274del) c.*1410-32_*1410-31del (n.*1410-32_*1410-31del) n.1512-32_1512-31del c.1455-32_1455-31del (n.1455-32_1455-31del) n.1776-32_1776-31del c.1374-32_1374-31del (n.1374-32_1374-31del) c.1482-32_1482-31del (n.1482-32_1482-31del) c.1161-32_1161-31del (n.1161-32_1161-31del) | dbSNP |
| 5 | g.126545050_126545051delinsAG | CA1580440436 | ALDH7A1 | c.1566-32_1566-31delinsCT (n.1566-32_1566-31delinsCT) c.*1475-32_*1475-31delinsCT (n.*1475-32_*1475-31delinsCT) n.313-32_313-31delinsCT n.1993-32_1993-31delinsCT c.1563+1273_1563+1274delinsCT n.1331-32_1331-31delinsCT n.1100-32_1100-31delinsCT c.1446-32_1446-31delinsCT (n.1446-32_1446-31delinsCT) c.*1375-32_*1375-31delinsCT (n.*1375-32_*1375-31delinsCT) c.1726-32_1726-31delinsCT (n.1726-32_1726-31delinsCT) c.1611-32_1611-31delinsCT (n.1611-32_1611-31delinsCT) c.1365-32_1365-31delinsCT (n.1365-32_1365-31delinsCT) c.1386-32_1386-31delinsCT (n.1386-32_1386-31delinsCT) c.1557-32_1557-31delinsCT (n.1557-32_1557-31delinsCT) c.1022-32_1022-31delinsCT c.1565+1273_1565+1274delinsCT (n.1565+1273_1565+1274delinsCT) c.*1410-32_*1410-31delinsCT (n.*1410-32_*1410-31delinsCT) n.1512-32_1512-31delinsCT c.1455-32_1455-31delinsCT (n.1455-32_1455-31delinsCT) n.1776-32_1776-31delinsCT c.1374-32_1374-31delinsCT (n.1374-32_1374-31delinsCT) c.1482-32_1482-31delinsCT (n.1482-32_1482-31delinsCT) c.1161-32_1161-31delinsCT (n.1161-32_1161-31delinsCT) | |
| 5 | g.126545051del | CA917576185 | ALDH7A1 | c.1566-32del (n.1566-32del) c.*1475-32del (n.*1475-32del) n.313-32del n.1993-32del c.1563+1273del n.1331-32del n.1100-32del c.1446-32del (n.1446-32del) c.*1375-32del (n.*1375-32del) c.1726-32del (n.1726-32del) c.1611-32del (n.1611-32del) c.1365-32del (n.1365-32del) c.1386-32del (n.1386-32del) c.1557-32del (n.1557-32del) c.1022-32del c.1565+1273del (n.1565+1273del) c.*1410-32del (n.*1410-32del) n.1512-32del c.1455-32del (n.1455-32del) n.1776-32del c.1374-32del (n.1374-32del) c.1482-32del (n.1482-32del) c.1161-32del (n.1161-32del) | dbSNP |
| 5 | g.126545051G>A | CA3389354 | ALDH7A1 | c.1566-32C>T (n.1566-32C>T) c.*1475-32C>T (n.*1475-32C>T) n.313-32C>T n.1993-32C>T c.1563+1273C>T n.1331-32C>T n.1100-32C>T c.1446-32C>T (n.1446-32C>T) c.*1375-32C>T (n.*1375-32C>T) c.1726-32C>T (n.1726-32C>T) c.1611-32C>T (n.1611-32C>T) c.1365-32C>T (n.1365-32C>T) c.1386-32C>T (n.1386-32C>T) c.1557-32C>T (n.1557-32C>T) c.1022-32C>T c.1565+1273C>T (n.1565+1273C>T) c.*1410-32C>T (n.*1410-32C>T) n.1512-32C>T c.1455-32C>T (n.1455-32C>T) n.1776-32C>T c.1374-32C>T (n.1374-32C>T) c.1482-32C>T (n.1482-32C>T) c.1161-32C>T (n.1161-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545051G= | CA1580440437 | ALDH7A1 | c.1566-32C= (n.1566-32C=) c.*1475-32C= (n.*1475-32C=) n.313-32C= n.1993-32C= c.1563+1273C= n.1331-32C= n.1100-32C= c.1446-32C= (n.1446-32C=) c.*1375-32C= (n.*1375-32C=) c.1726-32C= (n.1726-32C=) c.1611-32C= (n.1611-32C=) c.1365-32C= (n.1365-32C=) c.1386-32C= (n.1386-32C=) c.1557-32C= (n.1557-32C=) c.1022-32C= c.1565+1273C= (n.1565+1273C=) c.*1410-32C= (n.*1410-32C=) n.1512-32C= c.1455-32C= (n.1455-32C=) n.1776-32C= c.1374-32C= (n.1374-32C=) c.1482-32C= (n.1482-32C=) c.1161-32C= (n.1161-32C=) | |
| 5 | g.126545051G>T | CA2675066805 | ALDH7A1 | c.1566-32C>A (n.1566-32C>A) c.*1475-32C>A (n.*1475-32C>A) n.313-32C>A n.1993-32C>A c.1563+1273C>A n.1331-32C>A n.1100-32C>A c.1446-32C>A (n.1446-32C>A) c.*1375-32C>A (n.*1375-32C>A) c.1726-32C>A (n.1726-32C>A) c.1611-32C>A (n.1611-32C>A) c.1365-32C>A (n.1365-32C>A) c.1386-32C>A (n.1386-32C>A) c.1557-32C>A (n.1557-32C>A) c.1022-32C>A c.1565+1273C>A (n.1565+1273C>A) c.*1410-32C>A (n.*1410-32C>A) n.1512-32C>A c.1455-32C>A (n.1455-32C>A) n.1776-32C>A c.1374-32C>A (n.1374-32C>A) c.1482-32C>A (n.1482-32C>A) c.1161-32C>A (n.1161-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545052T>C | CA2675066806 | ALDH7A1 | c.1566-33A>G (n.1566-33A>G) c.*1475-33A>G (n.*1475-33A>G) n.313-33A>G n.1993-33A>G c.1563+1272A>G n.1331-33A>G n.1100-33A>G c.1446-33A>G (n.1446-33A>G) c.*1375-33A>G (n.*1375-33A>G) c.1726-33A>G (n.1726-33A>G) c.1611-33A>G (n.1611-33A>G) c.1365-33A>G (n.1365-33A>G) c.1386-33A>G (n.1386-33A>G) c.1557-33A>G (n.1557-33A>G) c.1022-33A>G c.1565+1272A>G (n.1565+1272A>G) c.*1410-33A>G (n.*1410-33A>G) n.1512-33A>G c.1455-33A>G (n.1455-33A>G) n.1776-33A>G c.1374-33A>G (n.1374-33A>G) c.1482-33A>G (n.1482-33A>G) c.1161-33A>G (n.1161-33A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545053A>G | CA2675066810 | ALDH7A1 | c.1566-34T>C (n.1566-34T>C) c.*1475-34T>C (n.*1475-34T>C) n.313-34T>C n.1993-34T>C c.1563+1271T>C n.1331-34T>C n.1100-34T>C c.1446-34T>C (n.1446-34T>C) c.*1375-34T>C (n.*1375-34T>C) c.1726-34T>C (n.1726-34T>C) c.1611-34T>C (n.1611-34T>C) c.1365-34T>C (n.1365-34T>C) c.1386-34T>C (n.1386-34T>C) c.1557-34T>C (n.1557-34T>C) c.1022-34T>C c.1565+1271T>C (n.1565+1271T>C) c.*1410-34T>C (n.*1410-34T>C) n.1512-34T>C c.1455-34T>C (n.1455-34T>C) n.1776-34T>C c.1374-34T>C (n.1374-34T>C) c.1482-34T>C (n.1482-34T>C) c.1161-34T>C (n.1161-34T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545054C= | CA1580440438 | ALDH7A1 | c.1566-35G= (n.1566-35G=) c.*1475-35G= (n.*1475-35G=) n.313-35G= n.1993-35G= c.1563+1270G= n.1331-35G= n.1100-35G= c.1446-35G= (n.1446-35G=) c.*1375-35G= (n.*1375-35G=) c.1726-35G= (n.1726-35G=) c.1611-35G= (n.1611-35G=) c.1365-35G= (n.1365-35G=) c.1386-35G= (n.1386-35G=) c.1557-35G= (n.1557-35G=) c.1022-35G= c.1565+1270G= (n.1565+1270G=) c.*1410-35G= (n.*1410-35G=) n.1512-35G= c.1455-35G= (n.1455-35G=) n.1776-35G= c.1374-35G= (n.1374-35G=) c.1482-35G= (n.1482-35G=) c.1161-35G= (n.1161-35G=) | |
| 5 | g.126545054C>T | CA3389355 | ALDH7A1 | c.1566-35G>A (n.1566-35G>A) c.*1475-35G>A (n.*1475-35G>A) n.313-35G>A n.1993-35G>A c.1563+1270G>A n.1331-35G>A n.1100-35G>A c.1446-35G>A (n.1446-35G>A) c.*1375-35G>A (n.*1375-35G>A) c.1726-35G>A (n.1726-35G>A) c.1611-35G>A (n.1611-35G>A) c.1365-35G>A (n.1365-35G>A) c.1386-35G>A (n.1386-35G>A) c.1557-35G>A (n.1557-35G>A) c.1022-35G>A c.1565+1270G>A (n.1565+1270G>A) c.*1410-35G>A (n.*1410-35G>A) n.1512-35G>A c.1455-35G>A (n.1455-35G>A) n.1776-35G>A c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.1482-35G>A (n.1482-35G>A) c.1161-35G>A (n.1161-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545055A= | CA1580440439 | ALDH7A1 | c.1566-36T= (n.1566-36T=) c.*1475-36T= (n.*1475-36T=) n.313-36T= n.1993-36T= c.1563+1269T= n.1331-36T= n.1100-36T= c.1446-36T= (n.1446-36T=) c.*1375-36T= (n.*1375-36T=) c.1726-36T= (n.1726-36T=) c.1611-36T= (n.1611-36T=) c.1365-36T= (n.1365-36T=) c.1386-36T= (n.1386-36T=) c.1557-36T= (n.1557-36T=) c.1022-36T= c.1565+1269T= (n.1565+1269T=) c.*1410-36T= (n.*1410-36T=) n.1512-36T= c.1455-36T= (n.1455-36T=) n.1776-36T= c.1374-36T= (n.1374-36T=) c.1482-36T= (n.1482-36T=) c.1161-36T= (n.1161-36T=) | |
| 5 | g.126545055A>G | CA3389356 | ALDH7A1 | c.1566-36T>C (n.1566-36T>C) c.*1475-36T>C (n.*1475-36T>C) n.313-36T>C n.1993-36T>C c.1563+1269T>C n.1331-36T>C n.1100-36T>C c.1446-36T>C (n.1446-36T>C) c.*1375-36T>C (n.*1375-36T>C) c.1726-36T>C (n.1726-36T>C) c.1611-36T>C (n.1611-36T>C) c.1365-36T>C (n.1365-36T>C) c.1386-36T>C (n.1386-36T>C) c.1557-36T>C (n.1557-36T>C) c.1022-36T>C c.1565+1269T>C (n.1565+1269T>C) c.*1410-36T>C (n.*1410-36T>C) n.1512-36T>C c.1455-36T>C (n.1455-36T>C) n.1776-36T>C c.1374-36T>C (n.1374-36T>C) c.1482-36T>C (n.1482-36T>C) c.1161-36T>C (n.1161-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545055_126545056insCCCCAAACACACCCAA | CA2768291382 | ALDH7A1 | c.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1566-36_1566-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1475-36_*1475-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.313-36_313-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1993-36_1993-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1563+1269_1563+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1331-36_1331-35insTGGGTGTGTTTGGGGT n.1100-36_1100-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1446-36_1446-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1375-36_*1375-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1726-36_1726-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1611-36_1611-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1365-36_1365-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1386-36_1386-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1557-36_1557-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1022-36_1022-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1565+1269_1565+1270insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.*1410-36_*1410-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1512-36_1512-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1455-36_1455-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) n.1776-36_1776-35insTGGGTGTGTTTGGGGT c.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1374-36_1374-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1482-36_1482-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) c.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT (n.1161-36_1161-35insTGGGTGTGTTTGGGGT) | |
| 5 | g.126545056T>C | CA3389357 | ALDH7A1 | c.1566-37A>G (n.1566-37A>G) c.*1475-37A>G (n.*1475-37A>G) n.313-37A>G n.1993-37A>G c.1563+1268A>G n.1331-37A>G n.1100-37A>G c.1446-37A>G (n.1446-37A>G) c.*1375-37A>G (n.*1375-37A>G) c.1726-37A>G (n.1726-37A>G) c.1611-37A>G (n.1611-37A>G) c.1365-37A>G (n.1365-37A>G) c.1386-37A>G (n.1386-37A>G) c.1557-37A>G (n.1557-37A>G) c.1022-37A>G c.1565+1268A>G (n.1565+1268A>G) c.*1410-37A>G (n.*1410-37A>G) n.1512-37A>G c.1455-37A>G (n.1455-37A>G) n.1776-37A>G c.1374-37A>G (n.1374-37A>G) c.1482-37A>G (n.1482-37A>G) c.1161-37A>G (n.1161-37A>G) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.126545056T= | CA1580440440 | ALDH7A1 | c.1566-37A= (n.1566-37A=) c.*1475-37A= (n.*1475-37A=) n.313-37A= n.1993-37A= c.1563+1268A= n.1331-37A= n.1100-37A= c.1446-37A= (n.1446-37A=) c.*1375-37A= (n.*1375-37A=) c.1726-37A= (n.1726-37A=) c.1611-37A= (n.1611-37A=) c.1365-37A= (n.1365-37A=) c.1386-37A= (n.1386-37A=) c.1557-37A= (n.1557-37A=) c.1022-37A= c.1565+1268A= (n.1565+1268A=) c.*1410-37A= (n.*1410-37A=) n.1512-37A= c.1455-37A= (n.1455-37A=) n.1776-37A= c.1374-37A= (n.1374-37A=) c.1482-37A= (n.1482-37A=) c.1161-37A= (n.1161-37A=) | |
| 5 | g.126545058C>A | CA1580440442 | ALDH7A1 | c.1566-39G>T (n.1566-39G>T) c.*1475-39G>T (n.*1475-39G>T) n.313-39G>T n.1993-39G>T c.1563+1266G>T n.1331-39G>T n.1100-39G>T c.1446-39G>T (n.1446-39G>T) c.*1375-39G>T (n.*1375-39G>T) c.1726-39G>T (n.1726-39G>T) c.1611-39G>T (n.1611-39G>T) c.1365-39G>T (n.1365-39G>T) c.1386-39G>T (n.1386-39G>T) c.1557-39G>T (n.1557-39G>T) c.1022-39G>T c.1565+1266G>T (n.1565+1266G>T) c.*1410-39G>T (n.*1410-39G>T) n.1512-39G>T c.1455-39G>T (n.1455-39G>T) n.1776-39G>T c.1374-39G>T (n.1374-39G>T) c.1482-39G>T (n.1482-39G>T) c.1161-39G>T (n.1161-39G>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545058C= | CA1580440441 | ALDH7A1 | c.1566-39G= (n.1566-39G=) c.*1475-39G= (n.*1475-39G=) n.313-39G= n.1993-39G= c.1563+1266G= n.1331-39G= n.1100-39G= c.1446-39G= (n.1446-39G=) c.*1375-39G= (n.*1375-39G=) c.1726-39G= (n.1726-39G=) c.1611-39G= (n.1611-39G=) c.1365-39G= (n.1365-39G=) c.1386-39G= (n.1386-39G=) c.1557-39G= (n.1557-39G=) c.1022-39G= c.1565+1266G= (n.1565+1266G=) c.*1410-39G= (n.*1410-39G=) n.1512-39G= c.1455-39G= (n.1455-39G=) n.1776-39G= c.1374-39G= (n.1374-39G=) c.1482-39G= (n.1482-39G=) c.1161-39G= (n.1161-39G=) | |
| 5 | g.126545058C>T | CA2675066821 | ALDH7A1 | c.1566-39G>A (n.1566-39G>A) c.*1475-39G>A (n.*1475-39G>A) n.313-39G>A n.1993-39G>A c.1563+1266G>A n.1331-39G>A n.1100-39G>A c.1446-39G>A (n.1446-39G>A) c.*1375-39G>A (n.*1375-39G>A) c.1726-39G>A (n.1726-39G>A) c.1611-39G>A (n.1611-39G>A) c.1365-39G>A (n.1365-39G>A) c.1386-39G>A (n.1386-39G>A) c.1557-39G>A (n.1557-39G>A) c.1022-39G>A c.1565+1266G>A (n.1565+1266G>A) c.*1410-39G>A (n.*1410-39G>A) n.1512-39G>A c.1455-39G>A (n.1455-39G>A) n.1776-39G>A c.1374-39G>A (n.1374-39G>A) c.1482-39G>A (n.1482-39G>A) c.1161-39G>A (n.1161-39G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A= | CA1580440443 | ALDH7A1 | c.1566-40T= (n.1566-40T=) c.*1475-40T= (n.*1475-40T=) n.313-40T= n.1993-40T= c.1563+1265T= n.1331-40T= n.1100-40T= c.1446-40T= (n.1446-40T=) c.*1375-40T= (n.*1375-40T=) c.1726-40T= (n.1726-40T=) c.1611-40T= (n.1611-40T=) c.1365-40T= (n.1365-40T=) c.1386-40T= (n.1386-40T=) c.1557-40T= (n.1557-40T=) c.1022-40T= c.1565+1265T= (n.1565+1265T=) c.*1410-40T= (n.*1410-40T=) n.1512-40T= c.1455-40T= (n.1455-40T=) n.1776-40T= c.1374-40T= (n.1374-40T=) c.1482-40T= (n.1482-40T=) c.1161-40T= (n.1161-40T=) | |
| 5 | g.126545059A>C | CA3389359 | ALDH7A1 | c.1566-40T>G (n.1566-40T>G) c.*1475-40T>G (n.*1475-40T>G) n.313-40T>G n.1993-40T>G c.1563+1265T>G n.1331-40T>G n.1100-40T>G c.1446-40T>G (n.1446-40T>G) c.*1375-40T>G (n.*1375-40T>G) c.1726-40T>G (n.1726-40T>G) c.1611-40T>G (n.1611-40T>G) c.1365-40T>G (n.1365-40T>G) c.1386-40T>G (n.1386-40T>G) c.1557-40T>G (n.1557-40T>G) c.1022-40T>G c.1565+1265T>G (n.1565+1265T>G) c.*1410-40T>G (n.*1410-40T>G) n.1512-40T>G c.1455-40T>G (n.1455-40T>G) n.1776-40T>G c.1374-40T>G (n.1374-40T>G) c.1482-40T>G (n.1482-40T>G) c.1161-40T>G (n.1161-40T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A>G | CA3389358 | ALDH7A1 | c.1566-40T>C (n.1566-40T>C) c.*1475-40T>C (n.*1475-40T>C) n.313-40T>C n.1993-40T>C c.1563+1265T>C n.1331-40T>C n.1100-40T>C c.1446-40T>C (n.1446-40T>C) c.*1375-40T>C (n.*1375-40T>C) c.1726-40T>C (n.1726-40T>C) c.1611-40T>C (n.1611-40T>C) c.1365-40T>C (n.1365-40T>C) c.1386-40T>C (n.1386-40T>C) c.1557-40T>C (n.1557-40T>C) c.1022-40T>C c.1565+1265T>C (n.1565+1265T>C) c.*1410-40T>C (n.*1410-40T>C) n.1512-40T>C c.1455-40T>C (n.1455-40T>C) n.1776-40T>C c.1374-40T>C (n.1374-40T>C) c.1482-40T>C (n.1482-40T>C) c.1161-40T>C (n.1161-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545059A>T | CA2578435408 | ALDH7A1 | c.1566-40T>A (n.1566-40T>A) c.*1475-40T>A (n.*1475-40T>A) n.313-40T>A n.1993-40T>A c.1563+1265T>A n.1331-40T>A n.1100-40T>A c.1446-40T>A (n.1446-40T>A) c.*1375-40T>A (n.*1375-40T>A) c.1726-40T>A (n.1726-40T>A) c.1611-40T>A (n.1611-40T>A) c.1365-40T>A (n.1365-40T>A) c.1386-40T>A (n.1386-40T>A) c.1557-40T>A (n.1557-40T>A) c.1022-40T>A c.1565+1265T>A (n.1565+1265T>A) c.*1410-40T>A (n.*1410-40T>A) n.1512-40T>A c.1455-40T>A (n.1455-40T>A) n.1776-40T>A c.1374-40T>A (n.1374-40T>A) c.1482-40T>A (n.1482-40T>A) c.1161-40T>A (n.1161-40T>A) | |
| 5 | g.126545060T>A | CA2675066826 | ALDH7A1 | c.1566-41A>T (n.1566-41A>T) c.*1475-41A>T (n.*1475-41A>T) n.313-41A>T n.1993-41A>T c.1563+1264A>T n.1331-41A>T n.1100-41A>T c.1446-41A>T (n.1446-41A>T) c.*1375-41A>T (n.*1375-41A>T) c.1726-41A>T (n.1726-41A>T) c.1611-41A>T (n.1611-41A>T) c.1365-41A>T (n.1365-41A>T) c.1386-41A>T (n.1386-41A>T) c.1557-41A>T (n.1557-41A>T) c.1022-41A>T c.1565+1264A>T (n.1565+1264A>T) c.*1410-41A>T (n.*1410-41A>T) n.1512-41A>T c.1455-41A>T (n.1455-41A>T) n.1776-41A>T c.1374-41A>T (n.1374-41A>T) c.1482-41A>T (n.1482-41A>T) c.1161-41A>T (n.1161-41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545062_126545077del | CA2675066830 | ALDH7A1 | c.1566-58_1566-43del (n.1566-58_1566-43del) c.*1475-58_*1475-43del (n.*1475-58_*1475-43del) n.313-58_313-43del n.1993-58_1993-43del c.1563+1247_1563+1262del n.1331-58_1331-43del n.1100-58_1100-43del c.1446-58_1446-43del (n.1446-58_1446-43del) c.*1375-58_*1375-43del (n.*1375-58_*1375-43del) c.1726-58_1726-43del (n.1726-58_1726-43del) c.1611-58_1611-43del (n.1611-58_1611-43del) c.1365-58_1365-43del (n.1365-58_1365-43del) c.1386-58_1386-43del (n.1386-58_1386-43del) c.1557-58_1557-43del (n.1557-58_1557-43del) c.1022-58_1022-43del c.1565+1247_1565+1262del (n.1565+1247_1565+1262del) c.*1410-58_*1410-43del (n.*1410-58_*1410-43del) n.1512-58_1512-43del c.1455-58_1455-43del (n.1455-58_1455-43del) n.1776-58_1776-43del c.1374-58_1374-43del (n.1374-58_1374-43del) c.1482-58_1482-43del (n.1482-58_1482-43del) c.1161-58_1161-43del (n.1161-58_1161-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545063_126545065delinsCAG | CA1580440444 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-44delinsCTG (n.1566-46_1566-44delinsCTG) c.*1475-46_*1475-44delinsCTG (n.*1475-46_*1475-44delinsCTG) n.313-46_313-44delinsCTG n.1993-46_1993-44delinsCTG c.1563+1259_1563+1261delinsCTG n.1331-46_1331-44delinsCTG n.1100-46_1100-44delinsCTG c.1446-46_1446-44delinsCTG (n.1446-46_1446-44delinsCTG) c.*1375-46_*1375-44delinsCTG (n.*1375-46_*1375-44delinsCTG) c.1726-46_1726-44delinsCTG (n.1726-46_1726-44delinsCTG) c.1611-46_1611-44delinsCTG (n.1611-46_1611-44delinsCTG) c.1365-46_1365-44delinsCTG (n.1365-46_1365-44delinsCTG) c.1386-46_1386-44delinsCTG (n.1386-46_1386-44delinsCTG) c.1557-46_1557-44delinsCTG (n.1557-46_1557-44delinsCTG) c.1022-46_1022-44delinsCTG c.1565+1259_1565+1261delinsCTG (n.1565+1259_1565+1261delinsCTG) c.*1410-46_*1410-44delinsCTG (n.*1410-46_*1410-44delinsCTG) n.1512-46_1512-44delinsCTG c.1455-46_1455-44delinsCTG (n.1455-46_1455-44delinsCTG) n.1776-46_1776-44delinsCTG c.1374-46_1374-44delinsCTG (n.1374-46_1374-44delinsCTG) c.1482-46_1482-44delinsCTG (n.1482-46_1482-44delinsCTG) c.1161-46_1161-44delinsCTG (n.1161-46_1161-44delinsCTG) | |
| 5 | g.126545064A= | CA1580440445 | ALDH7A1 | c.1566-45T= (n.1566-45T=) c.*1475-45T= (n.*1475-45T=) n.313-45T= n.1993-45T= c.1563+1260T= n.1331-45T= n.1100-45T= c.1446-45T= (n.1446-45T=) c.*1375-45T= (n.*1375-45T=) c.1726-45T= (n.1726-45T=) c.1611-45T= (n.1611-45T=) c.1365-45T= (n.1365-45T=) c.1386-45T= (n.1386-45T=) c.1557-45T= (n.1557-45T=) c.1022-45T= c.1565+1260T= (n.1565+1260T=) c.*1410-45T= (n.*1410-45T=) n.1512-45T= c.1455-45T= (n.1455-45T=) n.1776-45T= c.1374-45T= (n.1374-45T=) c.1482-45T= (n.1482-45T=) c.1161-45T= (n.1161-45T=) | |
| 5 | g.126545064A>C | CA2578435409 | ALDH7A1 | c.1566-45T>G (n.1566-45T>G) c.*1475-45T>G (n.*1475-45T>G) n.313-45T>G n.1993-45T>G c.1563+1260T>G n.1331-45T>G n.1100-45T>G c.1446-45T>G (n.1446-45T>G) c.*1375-45T>G (n.*1375-45T>G) c.1726-45T>G (n.1726-45T>G) c.1611-45T>G (n.1611-45T>G) c.1365-45T>G (n.1365-45T>G) c.1386-45T>G (n.1386-45T>G) c.1557-45T>G (n.1557-45T>G) c.1022-45T>G c.1565+1260T>G (n.1565+1260T>G) c.*1410-45T>G (n.*1410-45T>G) n.1512-45T>G c.1455-45T>G (n.1455-45T>G) n.1776-45T>G c.1374-45T>G (n.1374-45T>G) c.1482-45T>G (n.1482-45T>G) c.1161-45T>G (n.1161-45T>G) | |
| 5 | g.126545064A>G | CA2675066833 | ALDH7A1 | c.1566-45T>C (n.1566-45T>C) c.*1475-45T>C (n.*1475-45T>C) n.313-45T>C n.1993-45T>C c.1563+1260T>C n.1331-45T>C n.1100-45T>C c.1446-45T>C (n.1446-45T>C) c.*1375-45T>C (n.*1375-45T>C) c.1726-45T>C (n.1726-45T>C) c.1611-45T>C (n.1611-45T>C) c.1365-45T>C (n.1365-45T>C) c.1386-45T>C (n.1386-45T>C) c.1557-45T>C (n.1557-45T>C) c.1022-45T>C c.1565+1260T>C (n.1565+1260T>C) c.*1410-45T>C (n.*1410-45T>C) n.1512-45T>C c.1455-45T>C (n.1455-45T>C) n.1776-45T>C c.1374-45T>C (n.1374-45T>C) c.1482-45T>C (n.1482-45T>C) c.1161-45T>C (n.1161-45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545064A>T | CA3389360 | ALDH7A1 | c.1566-45T>A (n.1566-45T>A) c.*1475-45T>A (n.*1475-45T>A) n.313-45T>A n.1993-45T>A c.1563+1260T>A n.1331-45T>A n.1100-45T>A c.1446-45T>A (n.1446-45T>A) c.*1375-45T>A (n.*1375-45T>A) c.1726-45T>A (n.1726-45T>A) c.1611-45T>A (n.1611-45T>A) c.1365-45T>A (n.1365-45T>A) c.1386-45T>A (n.1386-45T>A) c.1557-45T>A (n.1557-45T>A) c.1022-45T>A c.1565+1260T>A (n.1565+1260T>A) c.*1410-45T>A (n.*1410-45T>A) n.1512-45T>A c.1455-45T>A (n.1455-45T>A) n.1776-45T>A c.1374-45T>A (n.1374-45T>A) c.1482-45T>A (n.1482-45T>A) c.1161-45T>A (n.1161-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065_126545066del | CA562230589 | ALDH7A1 | c.1566-46_1566-45del (n.1566-46_1566-45del) c.*1475-46_*1475-45del (n.*1475-46_*1475-45del) n.313-46_313-45del n.1993-46_1993-45del c.1563+1259_1563+1260del n.1331-46_1331-45del n.1100-46_1100-45del c.1446-46_1446-45del (n.1446-46_1446-45del) c.*1375-46_*1375-45del (n.*1375-46_*1375-45del) c.1726-46_1726-45del (n.1726-46_1726-45del) c.1611-46_1611-45del (n.1611-46_1611-45del) c.1365-46_1365-45del (n.1365-46_1365-45del) c.1386-46_1386-45del (n.1386-46_1386-45del) c.1557-46_1557-45del (n.1557-46_1557-45del) c.1022-46_1022-45del c.1565+1259_1565+1260del (n.1565+1259_1565+1260del) c.*1410-46_*1410-45del (n.*1410-46_*1410-45del) n.1512-46_1512-45del c.1455-46_1455-45del (n.1455-46_1455-45del) n.1776-46_1776-45del c.1374-46_1374-45del (n.1374-46_1374-45del) c.1482-46_1482-45del (n.1482-46_1482-45del) c.1161-46_1161-45del (n.1161-46_1161-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065G>A | CA2675066848 | ALDH7A1 | c.1566-46C>T (n.1566-46C>T) c.*1475-46C>T (n.*1475-46C>T) n.313-46C>T n.1993-46C>T c.1563+1259C>T n.1331-46C>T n.1100-46C>T c.1446-46C>T (n.1446-46C>T) c.*1375-46C>T (n.*1375-46C>T) c.1726-46C>T (n.1726-46C>T) c.1611-46C>T (n.1611-46C>T) c.1365-46C>T (n.1365-46C>T) c.1386-46C>T (n.1386-46C>T) c.1557-46C>T (n.1557-46C>T) c.1022-46C>T c.1565+1259C>T (n.1565+1259C>T) c.*1410-46C>T (n.*1410-46C>T) n.1512-46C>T c.1455-46C>T (n.1455-46C>T) n.1776-46C>T c.1374-46C>T (n.1374-46C>T) c.1482-46C>T (n.1482-46C>T) c.1161-46C>T (n.1161-46C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545065G>T | CA2578435410 | ALDH7A1 | c.1566-46C>A (n.1566-46C>A) c.*1475-46C>A (n.*1475-46C>A) n.313-46C>A n.1993-46C>A c.1563+1259C>A n.1331-46C>A n.1100-46C>A c.1446-46C>A (n.1446-46C>A) c.*1375-46C>A (n.*1375-46C>A) c.1726-46C>A (n.1726-46C>A) c.1611-46C>A (n.1611-46C>A) c.1365-46C>A (n.1365-46C>A) c.1386-46C>A (n.1386-46C>A) c.1557-46C>A (n.1557-46C>A) c.1022-46C>A c.1565+1259C>A (n.1565+1259C>A) c.*1410-46C>A (n.*1410-46C>A) n.1512-46C>A c.1455-46C>A (n.1455-46C>A) n.1776-46C>A c.1374-46C>A (n.1374-46C>A) c.1482-46C>A (n.1482-46C>A) c.1161-46C>A (n.1161-46C>A) | |
| 5 | g.126545066A= | CA1580440446 | ALDH7A1 | c.1566-47T= (n.1566-47T=) c.*1475-47T= (n.*1475-47T=) n.313-47T= n.1993-47T= c.1563+1258T= n.1331-47T= n.1100-47T= c.1446-47T= (n.1446-47T=) c.*1375-47T= (n.*1375-47T=) c.1726-47T= (n.1726-47T=) c.1611-47T= (n.1611-47T=) c.1365-47T= (n.1365-47T=) c.1386-47T= (n.1386-47T=) c.1557-47T= (n.1557-47T=) c.1022-47T= c.1565+1258T= (n.1565+1258T=) c.*1410-47T= (n.*1410-47T=) n.1512-47T= c.1455-47T= (n.1455-47T=) n.1776-47T= c.1374-47T= (n.1374-47T=) c.1482-47T= (n.1482-47T=) c.1161-47T= (n.1161-47T=) | |
| 5 | g.126545066A>G | CA3389361 | ALDH7A1 | c.1566-47T>C (n.1566-47T>C) c.*1475-47T>C (n.*1475-47T>C) n.313-47T>C n.1993-47T>C c.1563+1258T>C n.1331-47T>C n.1100-47T>C c.1446-47T>C (n.1446-47T>C) c.*1375-47T>C (n.*1375-47T>C) c.1726-47T>C (n.1726-47T>C) c.1611-47T>C (n.1611-47T>C) c.1365-47T>C (n.1365-47T>C) c.1386-47T>C (n.1386-47T>C) c.1557-47T>C (n.1557-47T>C) c.1022-47T>C c.1565+1258T>C (n.1565+1258T>C) c.*1410-47T>C (n.*1410-47T>C) n.1512-47T>C c.1455-47T>C (n.1455-47T>C) n.1776-47T>C c.1374-47T>C (n.1374-47T>C) c.1482-47T>C (n.1482-47T>C) c.1161-47T>C (n.1161-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545068G>A | CA1580440449 | ALDH7A1 | c.1566-49C>T (n.1566-49C>T) c.*1475-49C>T (n.*1475-49C>T) n.313-49C>T n.1993-49C>T c.1563+1256C>T n.1331-49C>T n.1100-49C>T c.1446-49C>T (n.1446-49C>T) c.*1375-49C>T (n.*1375-49C>T) c.1726-49C>T (n.1726-49C>T) c.1611-49C>T (n.1611-49C>T) c.1365-49C>T (n.1365-49C>T) c.1386-49C>T (n.1386-49C>T) c.1557-49C>T (n.1557-49C>T) c.1022-49C>T c.1565+1256C>T (n.1565+1256C>T) c.*1410-49C>T (n.*1410-49C>T) n.1512-49C>T c.1455-49C>T (n.1455-49C>T) n.1776-49C>T c.1374-49C>T (n.1374-49C>T) c.1482-49C>T (n.1482-49C>T) c.1161-49C>T (n.1161-49C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126545068G>C | CA803487223 | ALDH7A1 | c.1566-49C>G (n.1566-49C>G) c.*1475-49C>G (n.*1475-49C>G) n.313-49C>G n.1993-49C>G c.1563+1256C>G n.1331-49C>G n.1100-49C>G c.1446-49C>G (n.1446-49C>G) c.*1375-49C>G (n.*1375-49C>G) c.1726-49C>G (n.1726-49C>G) c.1611-49C>G (n.1611-49C>G) c.1365-49C>G (n.1365-49C>G) c.1386-49C>G (n.1386-49C>G) c.1557-49C>G (n.1557-49C>G) c.1022-49C>G c.1565+1256C>G (n.1565+1256C>G) c.*1410-49C>G (n.*1410-49C>G) n.1512-49C>G c.1455-49C>G (n.1455-49C>G) n.1776-49C>G c.1374-49C>G (n.1374-49C>G) c.1482-49C>G (n.1482-49C>G) c.1161-49C>G (n.1161-49C>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545068G= | CA1580440447 | ALDH7A1 | c.1566-49C= (n.1566-49C=) c.*1475-49C= (n.*1475-49C=) n.313-49C= n.1993-49C= c.1563+1256C= n.1331-49C= n.1100-49C= c.1446-49C= (n.1446-49C=) c.*1375-49C= (n.*1375-49C=) c.1726-49C= (n.1726-49C=) c.1611-49C= (n.1611-49C=) c.1365-49C= (n.1365-49C=) c.1386-49C= (n.1386-49C=) c.1557-49C= (n.1557-49C=) c.1022-49C= c.1565+1256C= (n.1565+1256C=) c.*1410-49C= (n.*1410-49C=) n.1512-49C= c.1455-49C= (n.1455-49C=) n.1776-49C= c.1374-49C= (n.1374-49C=) c.1482-49C= (n.1482-49C=) c.1161-49C= (n.1161-49C=) | |
| 5 | g.126545068G>T | CA1580440448 | ALDH7A1 | c.1566-49C>A (n.1566-49C>A) c.*1475-49C>A (n.*1475-49C>A) n.313-49C>A n.1993-49C>A c.1563+1256C>A n.1331-49C>A n.1100-49C>A c.1446-49C>A (n.1446-49C>A) c.*1375-49C>A (n.*1375-49C>A) c.1726-49C>A (n.1726-49C>A) c.1611-49C>A (n.1611-49C>A) c.1365-49C>A (n.1365-49C>A) c.1386-49C>A (n.1386-49C>A) c.1557-49C>A (n.1557-49C>A) c.1022-49C>A c.1565+1256C>A (n.1565+1256C>A) c.*1410-49C>A (n.*1410-49C>A) n.1512-49C>A c.1455-49C>A (n.1455-49C>A) n.1776-49C>A c.1374-49C>A (n.1374-49C>A) c.1482-49C>A (n.1482-49C>A) c.1161-49C>A (n.1161-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545069A>G | CA2709908951 | ALDH7A1 | c.1566-50T>C (n.1566-50T>C) c.*1475-50T>C (n.*1475-50T>C) n.313-50T>C n.1993-50T>C c.1563+1255T>C n.1331-50T>C n.1100-50T>C c.1446-50T>C (n.1446-50T>C) c.*1375-50T>C (n.*1375-50T>C) c.1726-50T>C (n.1726-50T>C) c.1611-50T>C (n.1611-50T>C) c.1365-50T>C (n.1365-50T>C) c.1386-50T>C (n.1386-50T>C) c.1557-50T>C (n.1557-50T>C) c.1022-50T>C c.1565+1255T>C (n.1565+1255T>C) c.*1410-50T>C (n.*1410-50T>C) n.1512-50T>C c.1455-50T>C (n.1455-50T>C) n.1776-50T>C c.1374-50T>C (n.1374-50T>C) c.1482-50T>C (n.1482-50T>C) c.1161-50T>C (n.1161-50T>C) | dbSNP |
| 5 | g.126545071T>C | CA2675066854 | ALDH7A1 | c.1566-52A>G (n.1566-52A>G) c.*1475-52A>G (n.*1475-52A>G) n.313-52A>G n.1993-52A>G c.1563+1253A>G n.1331-52A>G n.1100-52A>G c.1446-52A>G (n.1446-52A>G) c.*1375-52A>G (n.*1375-52A>G) c.1726-52A>G (n.1726-52A>G) c.1611-52A>G (n.1611-52A>G) c.1365-52A>G (n.1365-52A>G) c.1386-52A>G (n.1386-52A>G) c.1557-52A>G (n.1557-52A>G) c.1022-52A>G c.1565+1253A>G (n.1565+1253A>G) c.*1410-52A>G (n.*1410-52A>G) n.1512-52A>G c.1455-52A>G (n.1455-52A>G) n.1776-52A>G c.1374-52A>G (n.1374-52A>G) c.1482-52A>G (n.1482-52A>G) c.1161-52A>G (n.1161-52A>G) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545073T>C | CA2675066859 | ALDH7A1 | c.1566-54A>G (n.1566-54A>G) c.*1475-54A>G (n.*1475-54A>G) n.313-54A>G n.1993-54A>G c.1563+1251A>G n.1331-54A>G n.1100-54A>G c.1446-54A>G (n.1446-54A>G) c.*1375-54A>G (n.*1375-54A>G) c.1726-54A>G (n.1726-54A>G) c.1611-54A>G (n.1611-54A>G) c.1365-54A>G (n.1365-54A>G) c.1386-54A>G (n.1386-54A>G) c.1557-54A>G (n.1557-54A>G) c.1022-54A>G c.1565+1251A>G (n.1565+1251A>G) c.*1410-54A>G (n.*1410-54A>G) n.1512-54A>G c.1455-54A>G (n.1455-54A>G) n.1776-54A>G c.1374-54A>G (n.1374-54A>G) c.1482-54A>G (n.1482-54A>G) c.1161-54A>G (n.1161-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545073T>G | CA1081220783 | ALDH7A1 | c.1566-54A>C (n.1566-54A>C) c.*1475-54A>C (n.*1475-54A>C) n.313-54A>C n.1993-54A>C c.1563+1251A>C n.1331-54A>C n.1100-54A>C c.1446-54A>C (n.1446-54A>C) c.*1375-54A>C (n.*1375-54A>C) c.1726-54A>C (n.1726-54A>C) c.1611-54A>C (n.1611-54A>C) c.1365-54A>C (n.1365-54A>C) c.1386-54A>C (n.1386-54A>C) c.1557-54A>C (n.1557-54A>C) c.1022-54A>C c.1565+1251A>C (n.1565+1251A>C) c.*1410-54A>C (n.*1410-54A>C) n.1512-54A>C c.1455-54A>C (n.1455-54A>C) n.1776-54A>C c.1374-54A>C (n.1374-54A>C) c.1482-54A>C (n.1482-54A>C) c.1161-54A>C (n.1161-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545073T= | CA1580440450 | ALDH7A1 | c.1566-54A= (n.1566-54A=) c.*1475-54A= (n.*1475-54A=) n.313-54A= n.1993-54A= c.1563+1251A= n.1331-54A= n.1100-54A= c.1446-54A= (n.1446-54A=) c.*1375-54A= (n.*1375-54A=) c.1726-54A= (n.1726-54A=) c.1611-54A= (n.1611-54A=) c.1365-54A= (n.1365-54A=) c.1386-54A= (n.1386-54A=) c.1557-54A= (n.1557-54A=) c.1022-54A= c.1565+1251A= (n.1565+1251A=) c.*1410-54A= (n.*1410-54A=) n.1512-54A= c.1455-54A= (n.1455-54A=) n.1776-54A= c.1374-54A= (n.1374-54A=) c.1482-54A= (n.1482-54A=) c.1161-54A= (n.1161-54A=) | |
| 5 | g.126545075A>G | CA2578435411 | ALDH7A1 | c.1566-56T>C (n.1566-56T>C) c.*1475-56T>C (n.*1475-56T>C) n.313-56T>C n.1993-56T>C c.1563+1249T>C n.1331-56T>C n.1100-56T>C c.1446-56T>C (n.1446-56T>C) c.*1375-56T>C (n.*1375-56T>C) c.1726-56T>C (n.1726-56T>C) c.1611-56T>C (n.1611-56T>C) c.1365-56T>C (n.1365-56T>C) c.1386-56T>C (n.1386-56T>C) c.1557-56T>C (n.1557-56T>C) c.1022-56T>C c.1565+1249T>C (n.1565+1249T>C) c.*1410-56T>C (n.*1410-56T>C) n.1512-56T>C c.1455-56T>C (n.1455-56T>C) n.1776-56T>C c.1374-56T>C (n.1374-56T>C) c.1482-56T>C (n.1482-56T>C) c.1161-56T>C (n.1161-56T>C) | |
| 5 | g.126545076T>G | CA803487224 | ALDH7A1 | c.1566-57A>C (n.1566-57A>C) c.*1475-57A>C (n.*1475-57A>C) n.313-57A>C n.1993-57A>C c.1563+1248A>C n.1331-57A>C n.1100-57A>C c.1446-57A>C (n.1446-57A>C) c.*1375-57A>C (n.*1375-57A>C) c.1726-57A>C (n.1726-57A>C) c.1611-57A>C (n.1611-57A>C) c.1365-57A>C (n.1365-57A>C) c.1386-57A>C (n.1386-57A>C) c.1557-57A>C (n.1557-57A>C) c.1022-57A>C c.1565+1248A>C (n.1565+1248A>C) c.*1410-57A>C (n.*1410-57A>C) n.1512-57A>C c.1455-57A>C (n.1455-57A>C) n.1776-57A>C c.1374-57A>C (n.1374-57A>C) c.1482-57A>C (n.1482-57A>C) c.1161-57A>C (n.1161-57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545076T= | CA1580440451 | ALDH7A1 | c.1566-57A= (n.1566-57A=) c.*1475-57A= (n.*1475-57A=) n.313-57A= n.1993-57A= c.1563+1248A= n.1331-57A= n.1100-57A= c.1446-57A= (n.1446-57A=) c.*1375-57A= (n.*1375-57A=) c.1726-57A= (n.1726-57A=) c.1611-57A= (n.1611-57A=) c.1365-57A= (n.1365-57A=) c.1386-57A= (n.1386-57A=) c.1557-57A= (n.1557-57A=) c.1022-57A= c.1565+1248A= (n.1565+1248A=) c.*1410-57A= (n.*1410-57A=) n.1512-57A= c.1455-57A= (n.1455-57A=) n.1776-57A= c.1374-57A= (n.1374-57A=) c.1482-57A= (n.1482-57A=) c.1161-57A= (n.1161-57A=) | |
| 5 | g.126545077G>T | CA2578435412 | ALDH7A1 | c.1566-58C>A (n.1566-58C>A) c.*1475-58C>A (n.*1475-58C>A) n.313-58C>A n.1993-58C>A c.1563+1247C>A n.1331-58C>A n.1100-58C>A c.1446-58C>A (n.1446-58C>A) c.*1375-58C>A (n.*1375-58C>A) c.1726-58C>A (n.1726-58C>A) c.1611-58C>A (n.1611-58C>A) c.1365-58C>A (n.1365-58C>A) c.1386-58C>A (n.1386-58C>A) c.1557-58C>A (n.1557-58C>A) c.1022-58C>A c.1565+1247C>A (n.1565+1247C>A) c.*1410-58C>A (n.*1410-58C>A) n.1512-58C>A c.1455-58C>A (n.1455-58C>A) n.1776-58C>A c.1374-58C>A (n.1374-58C>A) c.1482-58C>A (n.1482-58C>A) c.1161-58C>A (n.1161-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545078C>T | CA2675066864 | ALDH7A1 | c.1566-59G>A (n.1566-59G>A) c.*1475-59G>A (n.*1475-59G>A) n.313-59G>A n.1993-59G>A c.1563+1246G>A n.1331-59G>A n.1100-59G>A c.1446-59G>A (n.1446-59G>A) c.*1375-59G>A (n.*1375-59G>A) c.1726-59G>A (n.1726-59G>A) c.1611-59G>A (n.1611-59G>A) c.1365-59G>A (n.1365-59G>A) c.1386-59G>A (n.1386-59G>A) c.1557-59G>A (n.1557-59G>A) c.1022-59G>A c.1565+1246G>A (n.1565+1246G>A) c.*1410-59G>A (n.*1410-59G>A) n.1512-59G>A c.1455-59G>A (n.1455-59G>A) n.1776-59G>A c.1374-59G>A (n.1374-59G>A) c.1482-59G>A (n.1482-59G>A) c.1161-59G>A (n.1161-59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545080del | CA2578435413 | ALDH7A1 | c.1566-59del (n.1566-59del) c.*1475-59del (n.*1475-59del) n.313-59del n.1993-59del c.1563+1246del n.1331-59del n.1100-59del c.1446-59del (n.1446-59del) c.*1375-59del (n.*1375-59del) c.1726-59del (n.1726-59del) c.1611-59del (n.1611-59del) c.1365-59del (n.1365-59del) c.1386-59del (n.1386-59del) c.1557-59del (n.1557-59del) c.1022-59del c.1565+1246del (n.1565+1246del) c.*1410-59del (n.*1410-59del) n.1512-59del c.1455-59del (n.1455-59del) n.1776-59del c.1374-59del (n.1374-59del) c.1482-59del (n.1482-59del) c.1161-59del (n.1161-59del) | |
| 5 | g.126545079C>A | CA2578435414 | ALDH7A1 | c.1566-60G>T (n.1566-60G>T) c.*1475-60G>T (n.*1475-60G>T) n.313-60G>T n.1993-60G>T c.1563+1245G>T n.1331-60G>T n.1100-60G>T c.1446-60G>T (n.1446-60G>T) c.*1375-60G>T (n.*1375-60G>T) c.1726-60G>T (n.1726-60G>T) c.1611-60G>T (n.1611-60G>T) c.1365-60G>T (n.1365-60G>T) c.1386-60G>T (n.1386-60G>T) c.1557-60G>T (n.1557-60G>T) c.1022-60G>T c.1565+1245G>T (n.1565+1245G>T) c.*1410-60G>T (n.*1410-60G>T) n.1512-60G>T c.1455-60G>T (n.1455-60G>T) n.1776-60G>T c.1374-60G>T (n.1374-60G>T) c.1482-60G>T (n.1482-60G>T) c.1161-60G>T (n.1161-60G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545079C= | CA1580440452 | ALDH7A1 | c.1566-60G= (n.1566-60G=) c.*1475-60G= (n.*1475-60G=) n.313-60G= n.1993-60G= c.1563+1245G= n.1331-60G= n.1100-60G= c.1446-60G= (n.1446-60G=) c.*1375-60G= (n.*1375-60G=) c.1726-60G= (n.1726-60G=) c.1611-60G= (n.1611-60G=) c.1365-60G= (n.1365-60G=) c.1386-60G= (n.1386-60G=) c.1557-60G= (n.1557-60G=) c.1022-60G= c.1565+1245G= (n.1565+1245G=) c.*1410-60G= (n.*1410-60G=) n.1512-60G= c.1455-60G= (n.1455-60G=) n.1776-60G= c.1374-60G= (n.1374-60G=) c.1482-60G= (n.1482-60G=) c.1161-60G= (n.1161-60G=) | |
| 5 | g.126545079C>G | CA126882293 | ALDH7A1 | c.1566-60G>C (n.1566-60G>C) c.*1475-60G>C (n.*1475-60G>C) n.313-60G>C n.1993-60G>C c.1563+1245G>C n.1331-60G>C n.1100-60G>C c.1446-60G>C (n.1446-60G>C) c.*1375-60G>C (n.*1375-60G>C) c.1726-60G>C (n.1726-60G>C) c.1611-60G>C (n.1611-60G>C) c.1365-60G>C (n.1365-60G>C) c.1386-60G>C (n.1386-60G>C) c.1557-60G>C (n.1557-60G>C) c.1022-60G>C c.1565+1245G>C (n.1565+1245G>C) c.*1410-60G>C (n.*1410-60G>C) n.1512-60G>C c.1455-60G>C (n.1455-60G>C) n.1776-60G>C c.1374-60G>C (n.1374-60G>C) c.1482-60G>C (n.1482-60G>C) c.1161-60G>C (n.1161-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545082C= | CA1580440453 | ALDH7A1 | c.1566-63G= (n.1566-63G=) c.*1475-63G= (n.*1475-63G=) n.313-63G= n.1993-63G= c.1563+1242G= n.1331-63G= n.1100-63G= c.1446-63G= (n.1446-63G=) c.*1375-63G= (n.*1375-63G=) c.1726-63G= (n.1726-63G=) c.1611-63G= (n.1611-63G=) c.1365-63G= (n.1365-63G=) c.1386-63G= (n.1386-63G=) c.1557-63G= (n.1557-63G=) c.1022-63G= c.1565+1242G= (n.1565+1242G=) c.*1410-63G= (n.*1410-63G=) n.1512-63G= c.1455-63G= (n.1455-63G=) n.1776-63G= c.1374-63G= (n.1374-63G=) c.1482-63G= (n.1482-63G=) c.1161-63G= (n.1161-63G=) | |
| 5 | g.126545082C>G | CA126882295 | ALDH7A1 | c.1566-63G>C (n.1566-63G>C) c.*1475-63G>C (n.*1475-63G>C) n.313-63G>C n.1993-63G>C c.1563+1242G>C n.1331-63G>C n.1100-63G>C c.1446-63G>C (n.1446-63G>C) c.*1375-63G>C (n.*1375-63G>C) c.1726-63G>C (n.1726-63G>C) c.1611-63G>C (n.1611-63G>C) c.1365-63G>C (n.1365-63G>C) c.1386-63G>C (n.1386-63G>C) c.1557-63G>C (n.1557-63G>C) c.1022-63G>C c.1565+1242G>C (n.1565+1242G>C) c.*1410-63G>C (n.*1410-63G>C) n.1512-63G>C c.1455-63G>C (n.1455-63G>C) n.1776-63G>C c.1374-63G>C (n.1374-63G>C) c.1482-63G>C (n.1482-63G>C) c.1161-63G>C (n.1161-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545082C>T | CA2675066873 | ALDH7A1 | c.1566-63G>A (n.1566-63G>A) c.*1475-63G>A (n.*1475-63G>A) n.313-63G>A n.1993-63G>A c.1563+1242G>A n.1331-63G>A n.1100-63G>A c.1446-63G>A (n.1446-63G>A) c.*1375-63G>A (n.*1375-63G>A) c.1726-63G>A (n.1726-63G>A) c.1611-63G>A (n.1611-63G>A) c.1365-63G>A (n.1365-63G>A) c.1386-63G>A (n.1386-63G>A) c.1557-63G>A (n.1557-63G>A) c.1022-63G>A c.1565+1242G>A (n.1565+1242G>A) c.*1410-63G>A (n.*1410-63G>A) n.1512-63G>A c.1455-63G>A (n.1455-63G>A) n.1776-63G>A c.1374-63G>A (n.1374-63G>A) c.1482-63G>A (n.1482-63G>A) c.1161-63G>A (n.1161-63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086del | CA2675066875 | ALDH7A1 | c.1566-64del (n.1566-64del) c.*1475-64del (n.*1475-64del) n.313-64del n.1993-64del c.1563+1241del n.1331-64del n.1100-64del c.1446-64del (n.1446-64del) c.*1375-64del (n.*1375-64del) c.1726-64del (n.1726-64del) c.1611-64del (n.1611-64del) c.1365-64del (n.1365-64del) c.1386-64del (n.1386-64del) c.1557-64del (n.1557-64del) c.1022-64del c.1565+1241del (n.1565+1241del) c.*1410-64del (n.*1410-64del) n.1512-64del c.1455-64del (n.1455-64del) n.1776-64del c.1374-64del (n.1374-64del) c.1482-64del (n.1482-64del) c.1161-64del (n.1161-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545084T>A | CA2675066876 | ALDH7A1 | c.1566-65A>T (n.1566-65A>T) c.*1475-65A>T (n.*1475-65A>T) n.313-65A>T n.1993-65A>T c.1563+1240A>T n.1331-65A>T n.1100-65A>T c.1446-65A>T (n.1446-65A>T) c.*1375-65A>T (n.*1375-65A>T) c.1726-65A>T (n.1726-65A>T) c.1611-65A>T (n.1611-65A>T) c.1365-65A>T (n.1365-65A>T) c.1386-65A>T (n.1386-65A>T) c.1557-65A>T (n.1557-65A>T) c.1022-65A>T c.1565+1240A>T (n.1565+1240A>T) c.*1410-65A>T (n.*1410-65A>T) n.1512-65A>T c.1455-65A>T (n.1455-65A>T) n.1776-65A>T c.1374-65A>T (n.1374-65A>T) c.1482-65A>T (n.1482-65A>T) c.1161-65A>T (n.1161-65A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545085T>C | CA2675066878 | ALDH7A1 | c.1566-66A>G (n.1566-66A>G) c.*1475-66A>G (n.*1475-66A>G) n.313-66A>G n.1993-66A>G c.1563+1239A>G n.1331-66A>G n.1100-66A>G c.1446-66A>G (n.1446-66A>G) c.*1375-66A>G (n.*1375-66A>G) c.1726-66A>G (n.1726-66A>G) c.1611-66A>G (n.1611-66A>G) c.1365-66A>G (n.1365-66A>G) c.1386-66A>G (n.1386-66A>G) c.1557-66A>G (n.1557-66A>G) c.1022-66A>G c.1565+1239A>G (n.1565+1239A>G) c.*1410-66A>G (n.*1410-66A>G) n.1512-66A>G c.1455-66A>G (n.1455-66A>G) n.1776-66A>G c.1374-66A>G (n.1374-66A>G) c.1482-66A>G (n.1482-66A>G) c.1161-66A>G (n.1161-66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086T>C | CA1580440454 | ALDH7A1 | c.1566-67A>G (n.1566-67A>G) c.*1475-67A>G (n.*1475-67A>G) n.313-67A>G n.1993-67A>G c.1563+1238A>G n.1331-67A>G n.1100-67A>G c.1446-67A>G (n.1446-67A>G) c.*1375-67A>G (n.*1375-67A>G) c.1726-67A>G (n.1726-67A>G) c.1611-67A>G (n.1611-67A>G) c.1365-67A>G (n.1365-67A>G) c.1386-67A>G (n.1386-67A>G) c.1557-67A>G (n.1557-67A>G) c.1022-67A>G c.1565+1238A>G (n.1565+1238A>G) c.*1410-67A>G (n.*1410-67A>G) n.1512-67A>G c.1455-67A>G (n.1455-67A>G) n.1776-67A>G c.1374-67A>G (n.1374-67A>G) c.1482-67A>G (n.1482-67A>G) c.1161-67A>G (n.1161-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545086T= | CA1580440455 | ALDH7A1 | c.1566-67A= (n.1566-67A=) c.*1475-67A= (n.*1475-67A=) n.313-67A= n.1993-67A= c.1563+1238A= n.1331-67A= n.1100-67A= c.1446-67A= (n.1446-67A=) c.*1375-67A= (n.*1375-67A=) c.1726-67A= (n.1726-67A=) c.1611-67A= (n.1611-67A=) c.1365-67A= (n.1365-67A=) c.1386-67A= (n.1386-67A=) c.1557-67A= (n.1557-67A=) c.1022-67A= c.1565+1238A= (n.1565+1238A=) c.*1410-67A= (n.*1410-67A=) n.1512-67A= c.1455-67A= (n.1455-67A=) n.1776-67A= c.1374-67A= (n.1374-67A=) c.1482-67A= (n.1482-67A=) c.1161-67A= (n.1161-67A=) | |
| 5 | g.126545090dup | CA2675066880 | ALDH7A1 | c.1566-68dup (n.1566-68dup) c.*1475-68dup (n.*1475-68dup) n.313-68dup n.1993-68dup c.1563+1237dup n.1331-68dup n.1100-68dup c.1446-68dup (n.1446-68dup) c.*1375-68dup (n.*1375-68dup) c.1726-68dup (n.1726-68dup) c.1611-68dup (n.1611-68dup) c.1365-68dup (n.1365-68dup) c.1386-68dup (n.1386-68dup) c.1557-68dup (n.1557-68dup) c.1022-68dup c.1565+1237dup (n.1565+1237dup) c.*1410-68dup (n.*1410-68dup) n.1512-68dup c.1455-68dup (n.1455-68dup) n.1776-68dup c.1374-68dup (n.1374-68dup) c.1482-68dup (n.1482-68dup) c.1161-68dup (n.1161-68dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545088A>T | CA2578435416 | ALDH7A1 | c.1566-69T>A (n.1566-69T>A) c.*1475-69T>A (n.*1475-69T>A) n.313-69T>A n.1993-69T>A c.1563+1236T>A n.1331-69T>A n.1100-69T>A c.1446-69T>A (n.1446-69T>A) c.*1375-69T>A (n.*1375-69T>A) c.1726-69T>A (n.1726-69T>A) c.1611-69T>A (n.1611-69T>A) c.1365-69T>A (n.1365-69T>A) c.1386-69T>A (n.1386-69T>A) c.1557-69T>A (n.1557-69T>A) c.1022-69T>A c.1565+1236T>A (n.1565+1236T>A) c.*1410-69T>A (n.*1410-69T>A) n.1512-69T>A c.1455-69T>A (n.1455-69T>A) n.1776-69T>A c.1374-69T>A (n.1374-69T>A) c.1482-69T>A (n.1482-69T>A) c.1161-69T>A (n.1161-69T>A) | |
| 5 | g.126545091T>C | CA1580440457 | ALDH7A1 | c.1566-72A>G (n.1566-72A>G) c.*1475-72A>G (n.*1475-72A>G) n.313-72A>G n.1993-72A>G c.1563+1233A>G n.1331-72A>G n.1100-72A>G c.1446-72A>G (n.1446-72A>G) c.*1375-72A>G (n.*1375-72A>G) c.1726-72A>G (n.1726-72A>G) c.1611-72A>G (n.1611-72A>G) c.1365-72A>G (n.1365-72A>G) c.1386-72A>G (n.1386-72A>G) c.1557-72A>G (n.1557-72A>G) c.1022-72A>G c.1565+1233A>G (n.1565+1233A>G) c.*1410-72A>G (n.*1410-72A>G) n.1512-72A>G c.1455-72A>G (n.1455-72A>G) n.1776-72A>G c.1374-72A>G (n.1374-72A>G) c.1482-72A>G (n.1482-72A>G) c.1161-72A>G (n.1161-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545091T>G | CA2675066881 | ALDH7A1 | c.1566-72A>C (n.1566-72A>C) c.*1475-72A>C (n.*1475-72A>C) n.313-72A>C n.1993-72A>C c.1563+1233A>C n.1331-72A>C n.1100-72A>C c.1446-72A>C (n.1446-72A>C) c.*1375-72A>C (n.*1375-72A>C) c.1726-72A>C (n.1726-72A>C) c.1611-72A>C (n.1611-72A>C) c.1365-72A>C (n.1365-72A>C) c.1386-72A>C (n.1386-72A>C) c.1557-72A>C (n.1557-72A>C) c.1022-72A>C c.1565+1233A>C (n.1565+1233A>C) c.*1410-72A>C (n.*1410-72A>C) n.1512-72A>C c.1455-72A>C (n.1455-72A>C) n.1776-72A>C c.1374-72A>C (n.1374-72A>C) c.1482-72A>C (n.1482-72A>C) c.1161-72A>C (n.1161-72A>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545092G>A | CA803487232 | ALDH7A1 | c.1566-73C>T (n.1566-73C>T) c.*1475-73C>T (n.*1475-73C>T) n.313-73C>T n.1993-73C>T c.1563+1232C>T n.1331-73C>T n.1100-73C>T c.1446-73C>T (n.1446-73C>T) c.*1375-73C>T (n.*1375-73C>T) c.1726-73C>T (n.1726-73C>T) c.1611-73C>T (n.1611-73C>T) c.1365-73C>T (n.1365-73C>T) c.1386-73C>T (n.1386-73C>T) c.1557-73C>T (n.1557-73C>T) c.1022-73C>T c.1565+1232C>T (n.1565+1232C>T) c.*1410-73C>T (n.*1410-73C>T) n.1512-73C>T c.1455-73C>T (n.1455-73C>T) n.1776-73C>T c.1374-73C>T (n.1374-73C>T) c.1482-73C>T (n.1482-73C>T) c.1161-73C>T (n.1161-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545092G= | CA1580440458 | ALDH7A1 | c.1566-73C= (n.1566-73C=) c.*1475-73C= (n.*1475-73C=) n.313-73C= n.1993-73C= c.1563+1232C= n.1331-73C= n.1100-73C= c.1446-73C= (n.1446-73C=) c.*1375-73C= (n.*1375-73C=) c.1726-73C= (n.1726-73C=) c.1611-73C= (n.1611-73C=) c.1365-73C= (n.1365-73C=) c.1386-73C= (n.1386-73C=) c.1557-73C= (n.1557-73C=) c.1022-73C= c.1565+1232C= (n.1565+1232C=) c.*1410-73C= (n.*1410-73C=) n.1512-73C= c.1455-73C= (n.1455-73C=) n.1776-73C= c.1374-73C= (n.1374-73C=) c.1482-73C= (n.1482-73C=) c.1161-73C= (n.1161-73C=) | |
| 5 | g.126545092G>T | CA2578435417 | ALDH7A1 | c.1566-73C>A (n.1566-73C>A) c.*1475-73C>A (n.*1475-73C>A) n.313-73C>A n.1993-73C>A c.1563+1232C>A n.1331-73C>A n.1100-73C>A c.1446-73C>A (n.1446-73C>A) c.*1375-73C>A (n.*1375-73C>A) c.1726-73C>A (n.1726-73C>A) c.1611-73C>A (n.1611-73C>A) c.1365-73C>A (n.1365-73C>A) c.1386-73C>A (n.1386-73C>A) c.1557-73C>A (n.1557-73C>A) c.1022-73C>A c.1565+1232C>A (n.1565+1232C>A) c.*1410-73C>A (n.*1410-73C>A) n.1512-73C>A c.1455-73C>A (n.1455-73C>A) n.1776-73C>A c.1374-73C>A (n.1374-73C>A) c.1482-73C>A (n.1482-73C>A) c.1161-73C>A (n.1161-73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>A | CA2675066886 | ALDH7A1 | c.1566-74A>T (n.1566-74A>T) c.*1475-74A>T (n.*1475-74A>T) n.313-74A>T n.1993-74A>T c.1563+1231A>T n.1331-74A>T n.1100-74A>T c.1446-74A>T (n.1446-74A>T) c.*1375-74A>T (n.*1375-74A>T) c.1726-74A>T (n.1726-74A>T) c.1611-74A>T (n.1611-74A>T) c.1365-74A>T (n.1365-74A>T) c.1386-74A>T (n.1386-74A>T) c.1557-74A>T (n.1557-74A>T) c.1022-74A>T c.1565+1231A>T (n.1565+1231A>T) c.*1410-74A>T (n.*1410-74A>T) n.1512-74A>T c.1455-74A>T (n.1455-74A>T) n.1776-74A>T c.1374-74A>T (n.1374-74A>T) c.1482-74A>T (n.1482-74A>T) c.1161-74A>T (n.1161-74A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>C | CA2675066887 | ALDH7A1 | c.1566-74A>G (n.1566-74A>G) c.*1475-74A>G (n.*1475-74A>G) n.313-74A>G n.1993-74A>G c.1563+1231A>G n.1331-74A>G n.1100-74A>G c.1446-74A>G (n.1446-74A>G) c.*1375-74A>G (n.*1375-74A>G) c.1726-74A>G (n.1726-74A>G) c.1611-74A>G (n.1611-74A>G) c.1365-74A>G (n.1365-74A>G) c.1386-74A>G (n.1386-74A>G) c.1557-74A>G (n.1557-74A>G) c.1022-74A>G c.1565+1231A>G (n.1565+1231A>G) c.*1410-74A>G (n.*1410-74A>G) n.1512-74A>G c.1455-74A>G (n.1455-74A>G) n.1776-74A>G c.1374-74A>G (n.1374-74A>G) c.1482-74A>G (n.1482-74A>G) c.1161-74A>G (n.1161-74A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545093T>G | CA2768291383 | ALDH7A1 | c.1566-74A>C (n.1566-74A>C) c.*1475-74A>C (n.*1475-74A>C) n.313-74A>C n.1993-74A>C c.1563+1231A>C n.1331-74A>C n.1100-74A>C c.1446-74A>C (n.1446-74A>C) c.*1375-74A>C (n.*1375-74A>C) c.1726-74A>C (n.1726-74A>C) c.1611-74A>C (n.1611-74A>C) c.1365-74A>C (n.1365-74A>C) c.1386-74A>C (n.1386-74A>C) c.1557-74A>C (n.1557-74A>C) c.1022-74A>C c.1565+1231A>C (n.1565+1231A>C) c.*1410-74A>C (n.*1410-74A>C) n.1512-74A>C c.1455-74A>C (n.1455-74A>C) n.1776-74A>C c.1374-74A>C (n.1374-74A>C) c.1482-74A>C (n.1482-74A>C) c.1161-74A>C (n.1161-74A>C) | |
| 5 | g.126545094A= | CA1580440459 | ALDH7A1 | c.1566-75T= (n.1566-75T=) c.*1475-75T= (n.*1475-75T=) n.313-75T= n.1993-75T= c.1563+1230T= n.1331-75T= n.1100-75T= c.1446-75T= (n.1446-75T=) c.*1375-75T= (n.*1375-75T=) c.1726-75T= (n.1726-75T=) c.1611-75T= (n.1611-75T=) c.1365-75T= (n.1365-75T=) c.1386-75T= (n.1386-75T=) c.1557-75T= (n.1557-75T=) c.1022-75T= c.1565+1230T= (n.1565+1230T=) c.*1410-75T= (n.*1410-75T=) n.1512-75T= c.1455-75T= (n.1455-75T=) n.1776-75T= c.1374-75T= (n.1374-75T=) c.1482-75T= (n.1482-75T=) c.1161-75T= (n.1161-75T=) | |
| 5 | g.126545094A>C | CA1580440460 | ALDH7A1 | c.1566-75T>G (n.1566-75T>G) c.*1475-75T>G (n.*1475-75T>G) n.313-75T>G n.1993-75T>G c.1563+1230T>G n.1331-75T>G n.1100-75T>G c.1446-75T>G (n.1446-75T>G) c.*1375-75T>G (n.*1375-75T>G) c.1726-75T>G (n.1726-75T>G) c.1611-75T>G (n.1611-75T>G) c.1365-75T>G (n.1365-75T>G) c.1386-75T>G (n.1386-75T>G) c.1557-75T>G (n.1557-75T>G) c.1022-75T>G c.1565+1230T>G (n.1565+1230T>G) c.*1410-75T>G (n.*1410-75T>G) n.1512-75T>G c.1455-75T>G (n.1455-75T>G) n.1776-75T>G c.1374-75T>G (n.1374-75T>G) c.1482-75T>G (n.1482-75T>G) c.1161-75T>G (n.1161-75T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545095G>A | CA2578435418 | ALDH7A1 | c.1566-76C>T (n.1566-76C>T) c.*1475-76C>T (n.*1475-76C>T) n.313-76C>T n.1993-76C>T c.1563+1229C>T n.1331-76C>T n.1100-76C>T c.1446-76C>T (n.1446-76C>T) c.*1375-76C>T (n.*1375-76C>T) c.1726-76C>T (n.1726-76C>T) c.1611-76C>T (n.1611-76C>T) c.1365-76C>T (n.1365-76C>T) c.1386-76C>T (n.1386-76C>T) c.1557-76C>T (n.1557-76C>T) c.1022-76C>T c.1565+1229C>T (n.1565+1229C>T) c.*1410-76C>T (n.*1410-76C>T) n.1512-76C>T c.1455-76C>T (n.1455-76C>T) n.1776-76C>T c.1374-76C>T (n.1374-76C>T) c.1482-76C>T (n.1482-76C>T) c.1161-76C>T (n.1161-76C>T) | |
| 5 | g.126545095G>T | CA2675066888 | ALDH7A1 | c.1566-76C>A (n.1566-76C>A) c.*1475-76C>A (n.*1475-76C>A) n.313-76C>A n.1993-76C>A c.1563+1229C>A n.1331-76C>A n.1100-76C>A c.1446-76C>A (n.1446-76C>A) c.*1375-76C>A (n.*1375-76C>A) c.1726-76C>A (n.1726-76C>A) c.1611-76C>A (n.1611-76C>A) c.1365-76C>A (n.1365-76C>A) c.1386-76C>A (n.1386-76C>A) c.1557-76C>A (n.1557-76C>A) c.1022-76C>A c.1565+1229C>A (n.1565+1229C>A) c.*1410-76C>A (n.*1410-76C>A) n.1512-76C>A c.1455-76C>A (n.1455-76C>A) n.1776-76C>A c.1374-76C>A (n.1374-76C>A) c.1482-76C>A (n.1482-76C>A) c.1161-76C>A (n.1161-76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545096C= | CA1580440461 | ALDH7A1 | c.1566-77G= (n.1566-77G=) c.*1475-77G= (n.*1475-77G=) n.313-77G= n.1993-77G= c.1563+1228G= n.1331-77G= n.1100-77G= c.1446-77G= (n.1446-77G=) c.*1375-77G= (n.*1375-77G=) c.1726-77G= (n.1726-77G=) c.1611-77G= (n.1611-77G=) c.1365-77G= (n.1365-77G=) c.1386-77G= (n.1386-77G=) c.1557-77G= (n.1557-77G=) c.1022-77G= c.1565+1228G= (n.1565+1228G=) c.*1410-77G= (n.*1410-77G=) n.1512-77G= c.1455-77G= (n.1455-77G=) n.1776-77G= c.1374-77G= (n.1374-77G=) c.1482-77G= (n.1482-77G=) c.1161-77G= (n.1161-77G=) | |
| 5 | g.126545096C>T | CA803487238 | ALDH7A1 | c.1566-77G>A (n.1566-77G>A) c.*1475-77G>A (n.*1475-77G>A) n.313-77G>A n.1993-77G>A c.1563+1228G>A n.1331-77G>A n.1100-77G>A c.1446-77G>A (n.1446-77G>A) c.*1375-77G>A (n.*1375-77G>A) c.1726-77G>A (n.1726-77G>A) c.1611-77G>A (n.1611-77G>A) c.1365-77G>A (n.1365-77G>A) c.1386-77G>A (n.1386-77G>A) c.1557-77G>A (n.1557-77G>A) c.1022-77G>A c.1565+1228G>A (n.1565+1228G>A) c.*1410-77G>A (n.*1410-77G>A) n.1512-77G>A c.1455-77G>A (n.1455-77G>A) n.1776-77G>A c.1374-77G>A (n.1374-77G>A) c.1482-77G>A (n.1482-77G>A) c.1161-77G>A (n.1161-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545097A>G | CA126882299 | ALDH7A1 | c.1566-78T>C (n.1566-78T>C) c.*1475-78T>C (n.*1475-78T>C) n.313-78T>C n.1993-78T>C c.1563+1227T>C n.1331-78T>C n.1100-78T>C c.1446-78T>C (n.1446-78T>C) c.*1375-78T>C (n.*1375-78T>C) c.1726-78T>C (n.1726-78T>C) c.1611-78T>C (n.1611-78T>C) c.1365-78T>C (n.1365-78T>C) c.1386-78T>C (n.1386-78T>C) c.1557-78T>C (n.1557-78T>C) c.1022-78T>C c.1565+1227T>C (n.1565+1227T>C) c.*1410-78T>C (n.*1410-78T>C) n.1512-78T>C c.1455-78T>C (n.1455-78T>C) n.1776-78T>C c.1374-78T>C (n.1374-78T>C) c.1482-78T>C (n.1482-78T>C) c.1161-78T>C (n.1161-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545101C>A | CA2675066896 | ALDH7A1 | c.1566-82G>T (n.1566-82G>T) c.*1475-82G>T (n.*1475-82G>T) n.313-82G>T n.1993-82G>T c.1563+1223G>T n.1331-82G>T n.1100-82G>T c.1446-82G>T (n.1446-82G>T) c.*1375-82G>T (n.*1375-82G>T) c.1726-82G>T (n.1726-82G>T) c.1611-82G>T (n.1611-82G>T) c.1365-82G>T (n.1365-82G>T) c.1386-82G>T (n.1386-82G>T) c.1557-82G>T (n.1557-82G>T) c.1022-82G>T c.1565+1223G>T (n.1565+1223G>T) c.*1410-82G>T (n.*1410-82G>T) n.1512-82G>T c.1455-82G>T (n.1455-82G>T) n.1776-82G>T c.1374-82G>T (n.1374-82G>T) c.1482-82G>T (n.1482-82G>T) c.1161-82G>T (n.1161-82G>T) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.126545101C>T | CA1580440464 | ALDH7A1 | c.1566-82G>A (n.1566-82G>A) c.*1475-82G>A (n.*1475-82G>A) n.313-82G>A n.1993-82G>A c.1563+1223G>A n.1331-82G>A n.1100-82G>A c.1446-82G>A (n.1446-82G>A) c.*1375-82G>A (n.*1375-82G>A) c.1726-82G>A (n.1726-82G>A) c.1611-82G>A (n.1611-82G>A) c.1365-82G>A (n.1365-82G>A) c.1386-82G>A (n.1386-82G>A) c.1557-82G>A (n.1557-82G>A) c.1022-82G>A c.1565+1223G>A (n.1565+1223G>A) c.*1410-82G>A (n.*1410-82G>A) n.1512-82G>A c.1455-82G>A (n.1455-82G>A) n.1776-82G>A c.1374-82G>A (n.1374-82G>A) c.1482-82G>A (n.1482-82G>A) c.1161-82G>A (n.1161-82G>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545103del | CA2709908955 | ALDH7A1 | c.1566-84del (n.1566-84del) c.*1475-84del (n.*1475-84del) n.313-84del n.1993-84del c.1563+1221del n.1331-84del n.1100-84del c.1446-84del (n.1446-84del) c.*1375-84del (n.*1375-84del) c.1726-84del (n.1726-84del) c.1611-84del (n.1611-84del) c.1365-84del (n.1365-84del) c.1386-84del (n.1386-84del) c.1557-84del (n.1557-84del) c.1022-84del c.1565+1221del (n.1565+1221del) c.*1410-84del (n.*1410-84del) n.1512-84del c.1455-84del (n.1455-84del) n.1776-84del c.1374-84del (n.1374-84del) c.1482-84del (n.1482-84del) c.1161-84del (n.1161-84del) | dbSNP |
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| 5 | g.126545105A= | CA1580440466 | ALDH7A1 | c.1566-86T= (n.1566-86T=) c.*1475-86T= (n.*1475-86T=) n.313-86T= n.1993-86T= c.1563+1219T= n.1331-86T= n.1100-86T= c.1446-86T= (n.1446-86T=) c.*1375-86T= (n.*1375-86T=) c.1726-86T= (n.1726-86T=) c.1611-86T= (n.1611-86T=) c.1365-86T= (n.1365-86T=) c.1386-86T= (n.1386-86T=) c.1557-86T= (n.1557-86T=) c.1022-86T= c.1565+1219T= (n.1565+1219T=) c.*1410-86T= (n.*1410-86T=) n.1512-86T= c.1455-86T= (n.1455-86T=) n.1776-86T= c.1374-86T= (n.1374-86T=) c.1482-86T= (n.1482-86T=) c.1161-86T= (n.1161-86T=) | |
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| 5 | g.126545107A>G | CA1580440468 | ALDH7A1 | c.1566-88T>C (n.1566-88T>C) c.*1475-88T>C (n.*1475-88T>C) n.313-88T>C n.1993-88T>C c.1563+1217T>C n.1331-88T>C n.1100-88T>C c.1446-88T>C (n.1446-88T>C) c.*1375-88T>C (n.*1375-88T>C) c.1726-88T>C (n.1726-88T>C) c.1611-88T>C (n.1611-88T>C) c.1365-88T>C (n.1365-88T>C) c.1386-88T>C (n.1386-88T>C) c.1557-88T>C (n.1557-88T>C) c.1022-88T>C c.1565+1217T>C (n.1565+1217T>C) c.*1410-88T>C (n.*1410-88T>C) n.1512-88T>C c.1455-88T>C (n.1455-88T>C) n.1776-88T>C c.1374-88T>C (n.1374-88T>C) c.1482-88T>C (n.1482-88T>C) c.1161-88T>C (n.1161-88T>C) | dbSNP |
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| 5 | g.126545111T>A | CA2675066938 | ALDH7A1 | c.1566-92A>T (n.1566-92A>T) c.*1475-92A>T (n.*1475-92A>T) n.313-92A>T n.1993-92A>T c.1563+1213A>T n.1331-92A>T n.1100-92A>T c.1446-92A>T (n.1446-92A>T) c.*1375-92A>T (n.*1375-92A>T) c.1726-92A>T (n.1726-92A>T) c.1611-92A>T (n.1611-92A>T) c.1365-92A>T (n.1365-92A>T) c.1386-92A>T (n.1386-92A>T) c.1557-92A>T (n.1557-92A>T) c.1022-92A>T c.1565+1213A>T (n.1565+1213A>T) c.*1410-92A>T (n.*1410-92A>T) n.1512-92A>T c.1455-92A>T (n.1455-92A>T) n.1776-92A>T c.1374-92A>T (n.1374-92A>T) c.1482-92A>T (n.1482-92A>T) c.1161-92A>T (n.1161-92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545111T>C | CA2675066939 | ALDH7A1 | c.1566-92A>G (n.1566-92A>G) c.*1475-92A>G (n.*1475-92A>G) n.313-92A>G n.1993-92A>G c.1563+1213A>G n.1331-92A>G n.1100-92A>G c.1446-92A>G (n.1446-92A>G) c.*1375-92A>G (n.*1375-92A>G) c.1726-92A>G (n.1726-92A>G) c.1611-92A>G (n.1611-92A>G) c.1365-92A>G (n.1365-92A>G) c.1386-92A>G (n.1386-92A>G) c.1557-92A>G (n.1557-92A>G) c.1022-92A>G c.1565+1213A>G (n.1565+1213A>G) c.*1410-92A>G (n.*1410-92A>G) n.1512-92A>G c.1455-92A>G (n.1455-92A>G) n.1776-92A>G c.1374-92A>G (n.1374-92A>G) c.1482-92A>G (n.1482-92A>G) c.1161-92A>G (n.1161-92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545113A>G | CA2675066940 | ALDH7A1 | c.1566-94T>C (n.1566-94T>C) c.*1475-94T>C (n.*1475-94T>C) n.313-94T>C n.1993-94T>C c.1563+1211T>C n.1331-94T>C n.1100-94T>C c.1446-94T>C (n.1446-94T>C) c.*1375-94T>C (n.*1375-94T>C) c.1726-94T>C (n.1726-94T>C) c.1611-94T>C (n.1611-94T>C) c.1365-94T>C (n.1365-94T>C) c.1386-94T>C (n.1386-94T>C) c.1557-94T>C (n.1557-94T>C) c.1022-94T>C c.1565+1211T>C (n.1565+1211T>C) c.*1410-94T>C (n.*1410-94T>C) n.1512-94T>C c.1455-94T>C (n.1455-94T>C) n.1776-94T>C c.1374-94T>C (n.1374-94T>C) c.1482-94T>C (n.1482-94T>C) c.1161-94T>C (n.1161-94T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545114C>A | CA562230596 | ALDH7A1 | c.1566-95G>T (n.1566-95G>T) c.*1475-95G>T (n.*1475-95G>T) n.313-95G>T n.1993-95G>T c.1563+1210G>T n.1331-95G>T n.1100-95G>T c.1446-95G>T (n.1446-95G>T) c.*1375-95G>T (n.*1375-95G>T) c.1726-95G>T (n.1726-95G>T) c.1611-95G>T (n.1611-95G>T) c.1365-95G>T (n.1365-95G>T) c.1386-95G>T (n.1386-95G>T) c.1557-95G>T (n.1557-95G>T) c.1022-95G>T c.1565+1210G>T (n.1565+1210G>T) c.*1410-95G>T (n.*1410-95G>T) n.1512-95G>T c.1455-95G>T (n.1455-95G>T) n.1776-95G>T c.1374-95G>T (n.1374-95G>T) c.1482-95G>T (n.1482-95G>T) c.1161-95G>T (n.1161-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545114C= | CA1580440469 | ALDH7A1 | c.1566-95G= (n.1566-95G=) c.*1475-95G= (n.*1475-95G=) n.313-95G= n.1993-95G= c.1563+1210G= n.1331-95G= n.1100-95G= c.1446-95G= (n.1446-95G=) c.*1375-95G= (n.*1375-95G=) c.1726-95G= (n.1726-95G=) c.1611-95G= (n.1611-95G=) c.1365-95G= (n.1365-95G=) c.1386-95G= (n.1386-95G=) c.1557-95G= (n.1557-95G=) c.1022-95G= c.1565+1210G= (n.1565+1210G=) c.*1410-95G= (n.*1410-95G=) n.1512-95G= c.1455-95G= (n.1455-95G=) n.1776-95G= c.1374-95G= (n.1374-95G=) c.1482-95G= (n.1482-95G=) c.1161-95G= (n.1161-95G=) | |
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| 5 | g.126545117_126545121delinsGGCAA | CA1580440470 | ALDH7A1 | c.1566-102_1566-98delinsTTGCC (n.1566-102_1566-98delinsTTGCC) c.*1475-102_*1475-98delinsTTGCC (n.*1475-102_*1475-98delinsTTGCC) n.313-102_313-98delinsTTGCC n.1993-102_1993-98delinsTTGCC c.1563+1203_1563+1207delinsTTGCC n.1331-102_1331-98delinsTTGCC n.1100-102_1100-98delinsTTGCC c.1446-102_1446-98delinsTTGCC (n.1446-102_1446-98delinsTTGCC) c.*1375-102_*1375-98delinsTTGCC (n.*1375-102_*1375-98delinsTTGCC) c.1726-102_1726-98delinsTTGCC (n.1726-102_1726-98delinsTTGCC) c.1611-102_1611-98delinsTTGCC (n.1611-102_1611-98delinsTTGCC) c.1365-102_1365-98delinsTTGCC (n.1365-102_1365-98delinsTTGCC) c.1386-102_1386-98delinsTTGCC (n.1386-102_1386-98delinsTTGCC) c.1557-102_1557-98delinsTTGCC (n.1557-102_1557-98delinsTTGCC) c.1022-102_1022-98delinsTTGCC c.1565+1203_1565+1207delinsTTGCC (n.1565+1203_1565+1207delinsTTGCC) c.*1410-102_*1410-98delinsTTGCC (n.*1410-102_*1410-98delinsTTGCC) n.1512-102_1512-98delinsTTGCC c.1455-102_1455-98delinsTTGCC (n.1455-102_1455-98delinsTTGCC) n.1776-102_1776-98delinsTTGCC c.1374-102_1374-98delinsTTGCC (n.1374-102_1374-98delinsTTGCC) c.1482-102_1482-98delinsTTGCC (n.1482-102_1482-98delinsTTGCC) c.1161-102_1161-98delinsTTGCC (n.1161-102_1161-98delinsTTGCC) | |
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| 5 | g.126545121A>G | CA2675066958 | ALDH7A1 | c.1566-102T>C (n.1566-102T>C) c.*1475-102T>C (n.*1475-102T>C) n.313-102T>C n.1993-102T>C c.1563+1203T>C n.1331-102T>C n.1100-102T>C c.1446-102T>C (n.1446-102T>C) c.*1375-102T>C (n.*1375-102T>C) c.1726-102T>C (n.1726-102T>C) c.1611-102T>C (n.1611-102T>C) c.1365-102T>C (n.1365-102T>C) c.1386-102T>C (n.1386-102T>C) c.1557-102T>C (n.1557-102T>C) c.1022-102T>C c.1565+1203T>C (n.1565+1203T>C) c.*1410-102T>C (n.*1410-102T>C) n.1512-102T>C c.1455-102T>C (n.1455-102T>C) n.1776-102T>C c.1374-102T>C (n.1374-102T>C) c.1482-102T>C (n.1482-102T>C) c.1161-102T>C (n.1161-102T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545122G>T | CA2675066961 | ALDH7A1 | c.1566-103C>A (n.1566-103C>A) c.*1475-103C>A (n.*1475-103C>A) n.313-103C>A n.1993-103C>A c.1563+1202C>A n.1331-103C>A n.1100-103C>A c.1446-103C>A (n.1446-103C>A) c.*1375-103C>A (n.*1375-103C>A) c.1726-103C>A (n.1726-103C>A) c.1611-103C>A (n.1611-103C>A) c.1365-103C>A (n.1365-103C>A) c.1386-103C>A (n.1386-103C>A) c.1557-103C>A (n.1557-103C>A) c.1022-103C>A c.1565+1202C>A (n.1565+1202C>A) c.*1410-103C>A (n.*1410-103C>A) n.1512-103C>A c.1455-103C>A (n.1455-103C>A) n.1776-103C>A c.1374-103C>A (n.1374-103C>A) c.1482-103C>A (n.1482-103C>A) c.1161-103C>A (n.1161-103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545123A= | CA1580440472 | ALDH7A1 | c.1566-104T= (n.1566-104T=) c.*1475-104T= (n.*1475-104T=) n.313-104T= n.1993-104T= c.1563+1201T= n.1331-104T= n.1100-104T= c.1446-104T= (n.1446-104T=) c.*1375-104T= (n.*1375-104T=) c.1726-104T= (n.1726-104T=) c.1611-104T= (n.1611-104T=) c.1365-104T= (n.1365-104T=) c.1386-104T= (n.1386-104T=) c.1557-104T= (n.1557-104T=) c.1022-104T= c.1565+1201T= (n.1565+1201T=) c.*1410-104T= (n.*1410-104T=) n.1512-104T= c.1455-104T= (n.1455-104T=) n.1776-104T= c.1374-104T= (n.1374-104T=) c.1482-104T= (n.1482-104T=) c.1161-104T= (n.1161-104T=) | |
| 5 | g.126545123A>G | CA1580440473 | ALDH7A1 | c.1566-104T>C (n.1566-104T>C) c.*1475-104T>C (n.*1475-104T>C) n.313-104T>C n.1993-104T>C c.1563+1201T>C n.1331-104T>C n.1100-104T>C c.1446-104T>C (n.1446-104T>C) c.*1375-104T>C (n.*1375-104T>C) c.1726-104T>C (n.1726-104T>C) c.1611-104T>C (n.1611-104T>C) c.1365-104T>C (n.1365-104T>C) c.1386-104T>C (n.1386-104T>C) c.1557-104T>C (n.1557-104T>C) c.1022-104T>C c.1565+1201T>C (n.1565+1201T>C) c.*1410-104T>C (n.*1410-104T>C) n.1512-104T>C c.1455-104T>C (n.1455-104T>C) n.1776-104T>C c.1374-104T>C (n.1374-104T>C) c.1482-104T>C (n.1482-104T>C) c.1161-104T>C (n.1161-104T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545123A>T | CA1580440474 | ALDH7A1 | c.1566-104T>A (n.1566-104T>A) c.*1475-104T>A (n.*1475-104T>A) n.313-104T>A n.1993-104T>A c.1563+1201T>A n.1331-104T>A n.1100-104T>A c.1446-104T>A (n.1446-104T>A) c.*1375-104T>A (n.*1375-104T>A) c.1726-104T>A (n.1726-104T>A) c.1611-104T>A (n.1611-104T>A) c.1365-104T>A (n.1365-104T>A) c.1386-104T>A (n.1386-104T>A) c.1557-104T>A (n.1557-104T>A) c.1022-104T>A c.1565+1201T>A (n.1565+1201T>A) c.*1410-104T>A (n.*1410-104T>A) n.1512-104T>A c.1455-104T>A (n.1455-104T>A) n.1776-104T>A c.1374-104T>A (n.1374-104T>A) c.1482-104T>A (n.1482-104T>A) c.1161-104T>A (n.1161-104T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126545123_126545125del | CA2675066963 | ALDH7A1 | c.1566-106_1566-104del (n.1566-106_1566-104del) c.*1475-106_*1475-104del (n.*1475-106_*1475-104del) n.313-106_313-104del n.1993-106_1993-104del c.1563+1199_1563+1201del n.1331-106_1331-104del n.1100-106_1100-104del c.1446-106_1446-104del (n.1446-106_1446-104del) c.*1375-106_*1375-104del (n.*1375-106_*1375-104del) c.1726-106_1726-104del (n.1726-106_1726-104del) c.1611-106_1611-104del (n.1611-106_1611-104del) c.1365-106_1365-104del (n.1365-106_1365-104del) c.1386-106_1386-104del (n.1386-106_1386-104del) c.1557-106_1557-104del (n.1557-106_1557-104del) c.1022-106_1022-104del c.1565+1199_1565+1201del (n.1565+1199_1565+1201del) c.*1410-106_*1410-104del (n.*1410-106_*1410-104del) n.1512-106_1512-104del c.1455-106_1455-104del (n.1455-106_1455-104del) n.1776-106_1776-104del c.1374-106_1374-104del (n.1374-106_1374-104del) c.1482-106_1482-104del (n.1482-106_1482-104del) c.1161-106_1161-104del (n.1161-106_1161-104del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545126T>G | CA126882301 | ALDH7A1 | c.1566-107A>C (n.1566-107A>C) c.*1475-107A>C (n.*1475-107A>C) n.313-107A>C n.1993-107A>C c.1563+1198A>C n.1331-107A>C n.1100-107A>C c.1446-107A>C (n.1446-107A>C) c.*1375-107A>C (n.*1375-107A>C) c.1726-107A>C (n.1726-107A>C) c.1611-107A>C (n.1611-107A>C) c.1365-107A>C (n.1365-107A>C) c.1386-107A>C (n.1386-107A>C) c.1557-107A>C (n.1557-107A>C) c.1022-107A>C c.1565+1198A>C (n.1565+1198A>C) c.*1410-107A>C (n.*1410-107A>C) n.1512-107A>C c.1455-107A>C (n.1455-107A>C) n.1776-107A>C c.1374-107A>C (n.1374-107A>C) c.1482-107A>C (n.1482-107A>C) c.1161-107A>C (n.1161-107A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545126T= | CA1580440475 | ALDH7A1 | c.1566-107A= (n.1566-107A=) c.*1475-107A= (n.*1475-107A=) n.313-107A= n.1993-107A= c.1563+1198A= n.1331-107A= n.1100-107A= c.1446-107A= (n.1446-107A=) c.*1375-107A= (n.*1375-107A=) c.1726-107A= (n.1726-107A=) c.1611-107A= (n.1611-107A=) c.1365-107A= (n.1365-107A=) c.1386-107A= (n.1386-107A=) c.1557-107A= (n.1557-107A=) c.1022-107A= c.1565+1198A= (n.1565+1198A=) c.*1410-107A= (n.*1410-107A=) n.1512-107A= c.1455-107A= (n.1455-107A=) n.1776-107A= c.1374-107A= (n.1374-107A=) c.1482-107A= (n.1482-107A=) c.1161-107A= (n.1161-107A=) | |
| 5 | g.126545127C>G | CA2675066967 | ALDH7A1 | c.1566-108G>C (n.1566-108G>C) c.*1475-108G>C (n.*1475-108G>C) n.313-108G>C n.1993-108G>C c.1563+1197G>C n.1331-108G>C n.1100-108G>C c.1446-108G>C (n.1446-108G>C) c.*1375-108G>C (n.*1375-108G>C) c.1726-108G>C (n.1726-108G>C) c.1611-108G>C (n.1611-108G>C) c.1365-108G>C (n.1365-108G>C) c.1386-108G>C (n.1386-108G>C) c.1557-108G>C (n.1557-108G>C) c.1022-108G>C c.1565+1197G>C (n.1565+1197G>C) c.*1410-108G>C (n.*1410-108G>C) n.1512-108G>C c.1455-108G>C (n.1455-108G>C) n.1776-108G>C c.1374-108G>C (n.1374-108G>C) c.1482-108G>C (n.1482-108G>C) c.1161-108G>C (n.1161-108G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545127C>T | CA2675066968 | ALDH7A1 | c.1566-108G>A (n.1566-108G>A) c.*1475-108G>A (n.*1475-108G>A) n.313-108G>A n.1993-108G>A c.1563+1197G>A n.1331-108G>A n.1100-108G>A c.1446-108G>A (n.1446-108G>A) c.*1375-108G>A (n.*1375-108G>A) c.1726-108G>A (n.1726-108G>A) c.1611-108G>A (n.1611-108G>A) c.1365-108G>A (n.1365-108G>A) c.1386-108G>A (n.1386-108G>A) c.1557-108G>A (n.1557-108G>A) c.1022-108G>A c.1565+1197G>A (n.1565+1197G>A) c.*1410-108G>A (n.*1410-108G>A) n.1512-108G>A c.1455-108G>A (n.1455-108G>A) n.1776-108G>A c.1374-108G>A (n.1374-108G>A) c.1482-108G>A (n.1482-108G>A) c.1161-108G>A (n.1161-108G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545128dup | CA2675066966 | ALDH7A1 | c.1566-108dup (n.1566-108dup) c.*1475-108dup (n.*1475-108dup) n.313-108dup n.1993-108dup c.1563+1197dup n.1331-108dup n.1100-108dup c.1446-108dup (n.1446-108dup) c.*1375-108dup (n.*1375-108dup) c.1726-108dup (n.1726-108dup) c.1611-108dup (n.1611-108dup) c.1365-108dup (n.1365-108dup) c.1386-108dup (n.1386-108dup) c.1557-108dup (n.1557-108dup) c.1022-108dup c.1565+1197dup (n.1565+1197dup) c.*1410-108dup (n.*1410-108dup) n.1512-108dup c.1455-108dup (n.1455-108dup) n.1776-108dup c.1374-108dup (n.1374-108dup) c.1482-108dup (n.1482-108dup) c.1161-108dup (n.1161-108dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545128C>A | CA2675066969 | ALDH7A1 | c.1566-109G>T (n.1566-109G>T) c.*1475-109G>T (n.*1475-109G>T) n.313-109G>T n.1993-109G>T c.1563+1196G>T n.1331-109G>T n.1100-109G>T c.1446-109G>T (n.1446-109G>T) c.*1375-109G>T (n.*1375-109G>T) c.1726-109G>T (n.1726-109G>T) c.1611-109G>T (n.1611-109G>T) c.1365-109G>T (n.1365-109G>T) c.1386-109G>T (n.1386-109G>T) c.1557-109G>T (n.1557-109G>T) c.1022-109G>T c.1565+1196G>T (n.1565+1196G>T) c.*1410-109G>T (n.*1410-109G>T) n.1512-109G>T c.1455-109G>T (n.1455-109G>T) n.1776-109G>T c.1374-109G>T (n.1374-109G>T) c.1482-109G>T (n.1482-109G>T) c.1161-109G>T (n.1161-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545131G>T | CA2675066970 | ALDH7A1 | c.1566-112C>A (n.1566-112C>A) c.*1475-112C>A (n.*1475-112C>A) n.313-112C>A n.1993-112C>A c.1563+1193C>A n.1331-112C>A n.1100-112C>A c.1446-112C>A (n.1446-112C>A) c.*1375-112C>A (n.*1375-112C>A) c.1726-112C>A (n.1726-112C>A) c.1611-112C>A (n.1611-112C>A) c.1365-112C>A (n.1365-112C>A) c.1386-112C>A (n.1386-112C>A) c.1557-112C>A (n.1557-112C>A) c.1022-112C>A c.1565+1193C>A (n.1565+1193C>A) c.*1410-112C>A (n.*1410-112C>A) n.1512-112C>A c.1455-112C>A (n.1455-112C>A) n.1776-112C>A c.1374-112C>A (n.1374-112C>A) c.1482-112C>A (n.1482-112C>A) c.1161-112C>A (n.1161-112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545132T>A | CA2675066971 | ALDH7A1 | c.1566-113A>T (n.1566-113A>T) c.*1475-113A>T (n.*1475-113A>T) n.313-113A>T n.1993-113A>T c.1563+1192A>T n.1331-113A>T n.1100-113A>T c.1446-113A>T (n.1446-113A>T) c.*1375-113A>T (n.*1375-113A>T) c.1726-113A>T (n.1726-113A>T) c.1611-113A>T (n.1611-113A>T) c.1365-113A>T (n.1365-113A>T) c.1386-113A>T (n.1386-113A>T) c.1557-113A>T (n.1557-113A>T) c.1022-113A>T c.1565+1192A>T (n.1565+1192A>T) c.*1410-113A>T (n.*1410-113A>T) n.1512-113A>T c.1455-113A>T (n.1455-113A>T) n.1776-113A>T c.1374-113A>T (n.1374-113A>T) c.1482-113A>T (n.1482-113A>T) c.1161-113A>T (n.1161-113A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545132T>C | CA2709908984 | ALDH7A1 | c.1566-113A>G (n.1566-113A>G) c.*1475-113A>G (n.*1475-113A>G) n.313-113A>G n.1993-113A>G c.1563+1192A>G n.1331-113A>G n.1100-113A>G c.1446-113A>G (n.1446-113A>G) c.*1375-113A>G (n.*1375-113A>G) c.1726-113A>G (n.1726-113A>G) c.1611-113A>G (n.1611-113A>G) c.1365-113A>G (n.1365-113A>G) c.1386-113A>G (n.1386-113A>G) c.1557-113A>G (n.1557-113A>G) c.1022-113A>G c.1565+1192A>G (n.1565+1192A>G) c.*1410-113A>G (n.*1410-113A>G) n.1512-113A>G c.1455-113A>G (n.1455-113A>G) n.1776-113A>G c.1374-113A>G (n.1374-113A>G) c.1482-113A>G (n.1482-113A>G) c.1161-113A>G (n.1161-113A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126545133_126545136delinsTACA | CA1580440476 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-114delinsTGTA (n.1566-117_1566-114delinsTGTA) c.*1475-117_*1475-114delinsTGTA (n.*1475-117_*1475-114delinsTGTA) n.313-117_313-114delinsTGTA n.1993-117_1993-114delinsTGTA c.1563+1188_1563+1191delinsTGTA n.1331-117_1331-114delinsTGTA n.1100-117_1100-114delinsTGTA c.1446-117_1446-114delinsTGTA (n.1446-117_1446-114delinsTGTA) c.*1375-117_*1375-114delinsTGTA (n.*1375-117_*1375-114delinsTGTA) c.1726-117_1726-114delinsTGTA (n.1726-117_1726-114delinsTGTA) c.1611-117_1611-114delinsTGTA (n.1611-117_1611-114delinsTGTA) c.1365-117_1365-114delinsTGTA (n.1365-117_1365-114delinsTGTA) c.1386-117_1386-114delinsTGTA (n.1386-117_1386-114delinsTGTA) c.1557-117_1557-114delinsTGTA (n.1557-117_1557-114delinsTGTA) c.1022-117_1022-114delinsTGTA c.1565+1188_1565+1191delinsTGTA (n.1565+1188_1565+1191delinsTGTA) c.*1410-117_*1410-114delinsTGTA (n.*1410-117_*1410-114delinsTGTA) n.1512-117_1512-114delinsTGTA c.1455-117_1455-114delinsTGTA (n.1455-117_1455-114delinsTGTA) n.1776-117_1776-114delinsTGTA c.1374-117_1374-114delinsTGTA (n.1374-117_1374-114delinsTGTA) c.1482-117_1482-114delinsTGTA (n.1482-117_1482-114delinsTGTA) c.1161-117_1161-114delinsTGTA (n.1161-117_1161-114delinsTGTA) | |
| 5 | g.126545134A= | CA1580440477 | ALDH7A1 | c.1566-115T= (n.1566-115T=) c.*1475-115T= (n.*1475-115T=) n.313-115T= n.1993-115T= c.1563+1190T= n.1331-115T= n.1100-115T= c.1446-115T= (n.1446-115T=) c.*1375-115T= (n.*1375-115T=) c.1726-115T= (n.1726-115T=) c.1611-115T= (n.1611-115T=) c.1365-115T= (n.1365-115T=) c.1386-115T= (n.1386-115T=) c.1557-115T= (n.1557-115T=) c.1022-115T= c.1565+1190T= (n.1565+1190T=) c.*1410-115T= (n.*1410-115T=) n.1512-115T= c.1455-115T= (n.1455-115T=) n.1776-115T= c.1374-115T= (n.1374-115T=) c.1482-115T= (n.1482-115T=) c.1161-115T= (n.1161-115T=) | |
| 5 | g.126545134A>T | CA1580440478 | ALDH7A1 | c.1566-115T>A (n.1566-115T>A) c.*1475-115T>A (n.*1475-115T>A) n.313-115T>A n.1993-115T>A c.1563+1190T>A n.1331-115T>A n.1100-115T>A c.1446-115T>A (n.1446-115T>A) c.*1375-115T>A (n.*1375-115T>A) c.1726-115T>A (n.1726-115T>A) c.1611-115T>A (n.1611-115T>A) c.1365-115T>A (n.1365-115T>A) c.1386-115T>A (n.1386-115T>A) c.1557-115T>A (n.1557-115T>A) c.1022-115T>A c.1565+1190T>A (n.1565+1190T>A) c.*1410-115T>A (n.*1410-115T>A) n.1512-115T>A c.1455-115T>A (n.1455-115T>A) n.1776-115T>A c.1374-115T>A (n.1374-115T>A) c.1482-115T>A (n.1482-115T>A) c.1161-115T>A (n.1161-115T>A) | dbSNP |
| 5 | g.126545136_126545138del | CA126882303 | ALDH7A1 | c.1566-117_1566-115del (n.1566-117_1566-115del) c.*1475-117_*1475-115del (n.*1475-117_*1475-115del) n.313-117_313-115del n.1993-117_1993-115del c.1563+1188_1563+1190del n.1331-117_1331-115del n.1100-117_1100-115del c.1446-117_1446-115del (n.1446-117_1446-115del) c.*1375-117_*1375-115del (n.*1375-117_*1375-115del) c.1726-117_1726-115del (n.1726-117_1726-115del) c.1611-117_1611-115del (n.1611-117_1611-115del) c.1365-117_1365-115del (n.1365-117_1365-115del) c.1386-117_1386-115del (n.1386-117_1386-115del) c.1557-117_1557-115del (n.1557-117_1557-115del) c.1022-117_1022-115del c.1565+1188_1565+1190del (n.1565+1188_1565+1190del) c.*1410-117_*1410-115del (n.*1410-117_*1410-115del) n.1512-117_1512-115del c.1455-117_1455-115del (n.1455-117_1455-115del) n.1776-117_1776-115del c.1374-117_1374-115del (n.1374-117_1374-115del) c.1482-117_1482-115del (n.1482-117_1482-115del) c.1161-117_1161-115del (n.1161-117_1161-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545135C>A | CA1081220803 | ALDH7A1 | c.1566-116G>T (n.1566-116G>T) c.*1475-116G>T (n.*1475-116G>T) n.313-116G>T n.1993-116G>T c.1563+1189G>T n.1331-116G>T n.1100-116G>T c.1446-116G>T (n.1446-116G>T) c.*1375-116G>T (n.*1375-116G>T) c.1726-116G>T (n.1726-116G>T) c.1611-116G>T (n.1611-116G>T) c.1365-116G>T (n.1365-116G>T) c.1386-116G>T (n.1386-116G>T) c.1557-116G>T (n.1557-116G>T) c.1022-116G>T c.1565+1189G>T (n.1565+1189G>T) c.*1410-116G>T (n.*1410-116G>T) n.1512-116G>T c.1455-116G>T (n.1455-116G>T) n.1776-116G>T c.1374-116G>T (n.1374-116G>T) c.1482-116G>T (n.1482-116G>T) c.1161-116G>T (n.1161-116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126545135C= | CA1580440479 | ALDH7A1 | c.1566-116G= (n.1566-116G=) c.*1475-116G= (n.*1475-116G=) n.313-116G= n.1993-116G= c.1563+1189G= n.1331-116G= n.1100-116G= c.1446-116G= (n.1446-116G=) c.*1375-116G= (n.*1375-116G=) c.1726-116G= (n.1726-116G=) c.1611-116G= (n.1611-116G=) c.1365-116G= (n.1365-116G=) c.1386-116G= (n.1386-116G=) c.1557-116G= (n.1557-116G=) c.1022-116G= c.1565+1189G= (n.1565+1189G=) c.*1410-116G= (n.*1410-116G=) n.1512-116G= c.1455-116G= (n.1455-116G=) n.1776-116G= c.1374-116G= (n.1374-116G=) c.1482-116G= (n.1482-116G=) c.1161-116G= (n.1161-116G=) | |
| 5 | g.126545135C>T | CA2675066972 | ALDH7A1 | c.1566-116G>A (n.1566-116G>A) c.*1475-116G>A (n.*1475-116G>A) n.313-116G>A n.1993-116G>A c.1563+1189G>A n.1331-116G>A n.1100-116G>A c.1446-116G>A (n.1446-116G>A) c.*1375-116G>A (n.*1375-116G>A) c.1726-116G>A (n.1726-116G>A) c.1611-116G>A (n.1611-116G>A) c.1365-116G>A (n.1365-116G>A) c.1386-116G>A (n.1386-116G>A) c.1557-116G>A (n.1557-116G>A) c.1022-116G>A c.1565+1189G>A (n.1565+1189G>A) c.*1410-116G>A (n.*1410-116G>A) n.1512-116G>A c.1455-116G>A (n.1455-116G>A) n.1776-116G>A c.1374-116G>A (n.1374-116G>A) c.1482-116G>A (n.1482-116G>A) c.1161-116G>A (n.1161-116G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126545136A= | CA1580440480 | ALDH7A1 | c.1566-117T= (n.1566-117T=) c.*1475-117T= (n.*1475-117T=) n.313-117T= n.1993-117T= c.1563+1188T= n.1331-117T= n.1100-117T= c.1446-117T= (n.1446-117T=) c.*1375-117T= (n.*1375-117T=) c.1726-117T= (n.1726-117T=) c.1611-117T= (n.1611-117T=) c.1365-117T= (n.1365-117T=) c.1386-117T= (n.1386-117T=) c.1557-117T= (n.1557-117T=) c.1022-117T= c.1565+1188T= (n.1565+1188T=) c.*1410-117T= (n.*1410-117T=) n.1512-117T= c.1455-117T= (n.1455-117T=) n.1776-117T= c.1374-117T= (n.1374-117T=) c.1482-117T= (n.1482-117T=) c.1161-117T= (n.1161-117T=) | |
| 5 | g.126545136_126545137insGTAAAGGTGTTTTAGATG | CA1580440481 | ALDH7A1 | c.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1566-118_1566-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1475-118_*1475-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.313-118_313-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1993-118_1993-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1563+1187_1563+1188insCATCTAAAACACCTTTAC n.1331-118_1331-117insCATCTAAAACACCTTTAC n.1100-118_1100-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1446-118_1446-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1375-118_*1375-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1726-118_1726-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1611-118_1611-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1365-118_1365-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1386-118_1386-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1557-118_1557-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1022-118_1022-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1565+1187_1565+1188insCATCTAAAACACCTTTAC) c.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.*1410-118_*1410-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1512-118_1512-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1455-118_1455-117insCATCTAAAACACCTTTAC) n.1776-118_1776-117insCATCTAAAACACCTTTAC c.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1374-118_1374-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1482-118_1482-117insCATCTAAAACACCTTTAC) c.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC (n.1161-118_1161-117insCATCTAAAACACCTTTAC) | dbSNP |
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| 5 | g.126545139T>G | CA2675066986 | ALDH7A1 | c.1566-120A>C (n.1566-120A>C) c.*1475-120A>C (n.*1475-120A>C) n.313-120A>C n.1993-120A>C c.1563+1185A>C n.1331-120A>C n.1100-120A>C c.1446-120A>C (n.1446-120A>C) c.*1375-120A>C (n.*1375-120A>C) c.1726-120A>C (n.1726-120A>C) c.1611-120A>C (n.1611-120A>C) c.1365-120A>C (n.1365-120A>C) c.1386-120A>C (n.1386-120A>C) c.1557-120A>C (n.1557-120A>C) c.1022-120A>C c.1565+1185A>C (n.1565+1185A>C) c.*1410-120A>C (n.*1410-120A>C) n.1512-120A>C c.1455-120A>C (n.1455-120A>C) n.1776-120A>C c.1374-120A>C (n.1374-120A>C) c.1482-120A>C (n.1482-120A>C) c.1161-120A>C (n.1161-120A>C) | gnomAD v4 |
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