Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126544949T>C	CA2675066570	ALDH7A1	c.16A>G (n.16A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) n.383A>G n.2063A>G c.1563+1375A>G n.1401A>G n.1170A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.1092A>G c.1565+1375A>G (n.1565+1375A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) n.1582A>G n.1846A>G	gnomAD v4
5	g.126544949T>G	CA1580440391	ALDH7A1	c.16A>C (n.16A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) n.383A>C n.2063A>C c.1563+1375A>C n.1401A>C n.1170A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.1092A>C c.1565+1375A>C (n.1565+1375A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) n.1582A>C n.1846A>C	dbSNP
5	g.126544949T=	CA1580440390	ALDH7A1	c.16A= (n.16A=) c.1545A= (n.1545A=) n.383A= n.2063A= c.1563+1375A= n.1401A= n.1170A= c.1445A= (n.1445A=) c.1796A= (n.1796A=) c.1092A= c.1565+1375A= (n.1565+1375A=) c.1480A= (n.1480A=) n.1582A= n.1846A=
5	g.126544950T>C	CA1580440393	ALDH7A1	c.15A>G (n.15A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) n.382A>G n.2062A>G c.1563+1374A>G n.1400A>G n.1169A>G c.1444A>G (n.1444A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.1091A>G c.1565+1374A>G (n.1565+1374A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.1581A>G n.1845A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544950T=	CA1580440392	ALDH7A1	c.15A= (n.15A=) c.1544A= (n.1544A=) n.382A= n.2062A= c.1563+1374A= n.1400A= n.1169A= c.1444A= (n.1444A=) c.1795A= (n.1795A=) c.1091A= c.1565+1374A= (n.1565+1374A=) c.1479A= (n.1479A=) n.1581A= n.1845A=
5	g.126544951C>T	CA2675066573	ALDH7A1	c.14G>A (n.14G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) n.381G>A n.2061G>A c.1563+1373G>A n.1399G>A n.1168G>A c.1443G>A (n.1443G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1090G>A c.1565+1373G>A (n.1565+1373G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.1580G>A n.1844G>A	gnomAD v4
5	g.126544952A=	CA1580440394	ALDH7A1	c.13T= (n.13T=) c.1542T= (n.1542T=) n.380T= n.2060T= c.1563+1372T= n.1398T= n.1167T= c.1442T= (n.1442T=) c.1793T= (n.1793T=) c.1089T= c.1565+1372T= (n.1565+1372T=) c.1477T= (n.1477T=) n.1579T= n.1843T=
5	g.126544952A>G	CA126882127	ALDH7A1	c.13T>C (n.13T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) n.380T>C n.2060T>C c.1563+1372T>C n.1398T>C n.1167T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.1089T>C c.1565+1372T>C (n.1565+1372T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) n.1579T>C n.1843T>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544952A>T	CA2675066575	ALDH7A1	c.13T>A (n.13T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) n.380T>A n.2060T>A c.1563+1372T>A n.1398T>A n.1167T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.1089T>A c.1565+1372T>A (n.1565+1372T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) n.1579T>A n.1843T>A	gnomAD v4
5	g.126544953T>C	CA2578392345	ALDH7A1	c.12A>G (n.12A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) n.379A>G n.2059A>G c.1563+1371A>G n.1397A>G n.1166A>G c.1441A>G (n.1441A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1088A>G c.1565+1371A>G (n.1565+1371A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) n.1578A>G n.1842A>G	gnomAD v4
5	g.126544954C=	CA1580440395	ALDH7A1	c.11G= (n.11G=) c.1540G= (n.1540G=) n.378G= n.2058G= c.1563+1370G= n.1396G= n.1165G= c.1440G= (n.1440G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1087G= c.1565+1370G= (n.1565+1370G=) c.1475G= (n.1475G=) n.1577G= n.1841G=
5	g.126544954C>T	CA1580440396	ALDH7A1	c.11G>A (n.11G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) n.378G>A n.2058G>A c.1563+1370G>A n.1396G>A n.1165G>A c.1440G>A (n.1440G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1087G>A c.1565+1370G>A (n.1565+1370G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) n.1577G>A n.1841G>A	dbSNP
5	g.126544956A>T	CA2675066580	ALDH7A1	c.9T>A (n.9T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) n.376T>A n.2056T>A c.1563+1368T>A n.1394T>A n.1163T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1085T>A c.1565+1368T>A (n.1565+1368T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.1575T>A n.1839T>A	gnomAD v4
5	g.126544958A>T	CA2740681114	ALDH7A1	c.7T>A (n.7T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) n.374T>A n.2054T>A c.1563+1366T>A n.1392T>A n.1161T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1083T>A c.1565+1366T>A (n.1565+1366T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.1573T>A n.1837T>A
5	g.126544959A=	CA1580440397	ALDH7A1	c.6T= (n.6T=) c.1535T= (n.1535T=) n.373T= n.2053T= c.1563+1365T= n.1391T= n.1160T= c.1435T= (n.1435T=) c.1786T= (n.1786T=) c.1082T= c.1565+1365T= (n.1565+1365T=) c.1470T= (n.1470T=) n.1572T= n.1836T=
5	g.126544959A>C	CA3389336	ALDH7A1	c.6T>G (n.6T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) n.373T>G n.2053T>G c.1563+1365T>G n.1391T>G n.1160T>G c.1435T>G (n.1435T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.1082T>G c.1565+1365T>G (n.1565+1365T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) n.1572T>G n.1836T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544960C=	CA1580440398	ALDH7A1	c.5G= (n.5G=) c.1534G= (n.1534G=) n.372G= n.2052G= c.1563+1364G= n.1390G= n.1159G= c.1434G= (n.1434G=) c.1785G= (n.1785G=) c.1081G= c.1565+1364G= (n.1565+1364G=) c.1469G= (n.1469G=) n.1571G= n.1835G=
5	g.126544960C>T	CA313155	ALDH7A1	c.5G>A (n.5G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) n.372G>A n.2052G>A c.1563+1364G>A n.1390G>A n.1159G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.1081G>A c.1565+1364G>A (n.1565+1364G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.1571G>A n.1835G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544962C>A	CA2546739780	ALDH7A1	c.3G>T (n.3G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) n.370G>T n.2050G>T c.1563+1362G>T n.1388G>T n.1157G>T c.1432G>T (n.1432G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1079G>T c.1565+1362G>T (n.1565+1362G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) n.1569G>T n.1833G>T	gnomAD v4
5	g.126544962C=	CA1580440399	ALDH7A1	c.3G= (n.3G=) c.1532G= (n.1532G=) n.370G= n.2050G= c.1563+1362G= n.1388G= n.1157G= c.1432G= (n.1432G=) c.1783G= (n.1783G=) c.1079G= c.1565+1362G= (n.1565+1362G=) c.1467G= (n.1467G=) n.1569G= n.1833G=
5	g.126544962C>G	CA1580440400	ALDH7A1	c.3G>C (n.3G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) n.370G>C n.2050G>C c.1563+1362G>C n.1388G>C n.1157G>C c.1432G>C (n.1432G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) c.1079G>C c.1565+1362G>C (n.1565+1362G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) n.1569G>C n.1833G>C	dbSNP
5	g.126544963C>T	CA2675066587	ALDH7A1	c.2G>A (n.2G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) n.369G>A n.2049G>A c.1563+1361G>A n.1387G>A n.1156G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1078G>A c.1565+1361G>A (n.1565+1361G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1568G>A n.1832G>A	gnomAD v4
5	g.126544965T>A	CA360717440	ALDH7A1	c.1620A>T (p.Ter540Tyr) c.1529A>T (n.1529A>T) n.367A>T n.2047A>T c.1563+1359A>T n.1385A>T n.1154A>T c.1500A>T (p.Ter500Tyr) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1665A>T (p.Ter555Tyr) c.1419A>T (p.Ter473Tyr) c.1440A>T (p.Ter480Tyr) c.1611A>T (p.Ter537Tyr) c.1076A>T c.1565+1359A>T (n.1565+1359A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.1566A>T c.1509A>T (p.Ter503Tyr) n.1830A>T c.1428A>T (p.Ter476Tyr) c.1536A>T (p.Ter512Tyr) c.1215A>T (p.Ter405Tyr)
5	g.126544965T>C	CA446280097	ALDH7A1	c.1620A>G (p.Ter540=) c.1529A>G (n.1529A>G) n.367A>G n.2047A>G c.1563+1359A>G n.1385A>G n.1154A>G c.1500A>G (p.Ter500=) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1665A>G (p.Ter555=) c.1419A>G (p.Ter473=) c.1440A>G (p.Ter480=) c.1611A>G (p.Ter537=) c.1076A>G c.1565+1359A>G (n.1565+1359A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.1566A>G c.1509A>G (p.Ter503=) n.1830A>G c.1428A>G (p.Ter476=) c.1536A>G (p.Ter512=) c.1215A>G (p.Ter405=)
5	g.126544965T>G	CA360717445	ALDH7A1	c.1620A>C (p.Ter540Tyr) c.1529A>C (n.1529A>C) n.367A>C n.2047A>C c.1563+1359A>C n.1385A>C n.1154A>C c.1500A>C (p.Ter500Tyr) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1665A>C (p.Ter555Tyr) c.1419A>C (p.Ter473Tyr) c.1440A>C (p.Ter480Tyr) c.1611A>C (p.Ter537Tyr) c.1076A>C c.1565+1359A>C (n.1565+1359A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) n.1566A>C c.1509A>C (p.Ter503Tyr) n.1830A>C c.1428A>C (p.Ter476Tyr) c.1536A>C (p.Ter512Tyr) c.1215A>C (p.Ter405Tyr)
5	g.126544966T>A	CA360717448	ALDH7A1	c.1619A>T (p.Ter540Leu) c.1528A>T (n.1528A>T) n.366A>T n.2046A>T c.1563+1358A>T n.1384A>T n.1153A>T c.1499A>T (p.Ter500Leu) c.1428A>T (n.1428A>T) c.1779A>T (n.1779A>T) c.1664A>T (p.Ter555Leu) c.1418A>T (p.Ter473Leu) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1610A>T (p.Ter537Leu) c.1075A>T c.1565+1358A>T (n.1565+1358A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) n.1565A>T c.1508A>T (p.Ter503Leu) n.1829A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1535A>T (p.Ter512Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu)
5	g.126544966T>C	CA446280098	ALDH7A1	c.1619A>G (p.Ter540=) c.1528A>G (n.1528A>G) n.366A>G n.2046A>G c.1563+1358A>G n.1384A>G n.1153A>G c.1499A>G (p.Ter500=) c.1428A>G (n.1428A>G) c.1779A>G (n.1779A>G) c.1664A>G (p.Ter555=) c.1418A>G (p.Ter473=) c.1439A>G (p.Ter480=) c.1610A>G (p.Ter537=) c.1075A>G c.1565+1358A>G (n.1565+1358A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) n.1565A>G c.1508A>G (p.Ter503=) n.1829A>G c.1427A>G (p.Ter476=) c.1535A>G (p.Ter512=) c.1214A>G (p.Ter405=)
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5	g.126544967A>G	CA360717464	ALDH7A1	c.1618T>C (p.Ter540Gln) c.1527T>C (n.1527T>C) n.365T>C n.2045T>C c.1563+1357T>C n.1383T>C n.1152T>C c.1498T>C (p.Ter500Gln) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1663T>C (p.Ter555Gln) c.1417T>C (p.Ter473Gln) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1609T>C (p.Ter537Gln) c.1074T>C c.1565+1357T>C (n.1565+1357T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.1564T>C c.1507T>C (p.Ter503Gln) n.1828T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1534T>C (p.Ter512Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln)
5	g.126544967A>T	CA360717467	ALDH7A1	c.1618T>A (p.Ter540Lys) c.1527T>A (n.1527T>A) n.365T>A n.2045T>A c.1563+1357T>A n.1383T>A n.1152T>A c.1498T>A (p.Ter500Lys) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1663T>A (p.Ter555Lys) c.1417T>A (p.Ter473Lys) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1609T>A (p.Ter537Lys) c.1074T>A c.1565+1357T>A (n.1565+1357T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) n.1564T>A c.1507T>A (p.Ter503Lys) n.1828T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1534T>A (p.Ter512Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys)
5	g.126544968C>A	CA360717481	ALDH7A1	c.1617G>T (p.Gln539His) c.1526G>T (n.1526G>T) n.364G>T n.2044G>T c.1563+1356G>T n.1382G>T n.1151G>T c.1497G>T (p.Gln499His) c.1426G>T (n.1426G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1073G>T c.1565+1356G>T (n.1565+1356G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) n.1563G>T c.1506G>T (p.Gln502His) n.1827G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1212G>T (p.Gln404His)
5	g.126544968C=	CA1580440401	ALDH7A1	c.1617G= (p.Gln539=) c.1526G= (n.1526G=) n.364G= n.2044G= c.1563+1356G= n.1382G= n.1151G= c.1497G= (p.Gln499=) c.1426G= (n.1426G=) c.1777G= (n.1777G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1073G= c.1565+1356G= (n.1565+1356G=) c.1461G= (n.1461G=) n.1563G= c.1506G= (p.Gln502=) n.1827G= c.1425G= (p.Gln475=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1212G= (p.Gln404=)
5	g.126544968C>G	CA360717482	ALDH7A1	c.1617G>C (p.Gln539His) c.1526G>C (n.1526G>C) n.364G>C n.2044G>C c.1563+1356G>C n.1382G>C n.1151G>C c.1497G>C (p.Gln499His) c.1426G>C (n.1426G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1073G>C c.1565+1356G>C (n.1565+1356G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) n.1563G>C c.1506G>C (p.Gln502His) n.1827G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1212G>C (p.Gln404His)
5	g.126544968C>T	CA3389337	ALDH7A1	c.1617G>A (p.Gln539=) c.1526G>A (n.1526G>A) n.364G>A n.2044G>A c.1563+1356G>A n.1382G>A n.1151G>A c.1497G>A (p.Gln499=) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1073G>A c.1565+1356G>A (n.1565+1356G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.1563G>A c.1506G>A (p.Gln502=) n.1827G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1212G>A (p.Gln404=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
5	g.126544969T>A	CA360717488	ALDH7A1	c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.1525A>T (n.1525A>T) n.363A>T n.2043A>T c.1563+1355A>T n.1381A>T n.1150A>T c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1425A>T (n.1425A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1072A>T c.1565+1355A>T (n.1565+1355A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.1562A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.1826A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu)
5	g.126544969T>C	CA360717490	ALDH7A1	c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1525A>G (n.1525A>G) n.363A>G n.2043A>G c.1563+1355A>G n.1381A>G n.1150A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1072A>G c.1565+1355A>G (n.1565+1355A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.1562A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1826A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg)
5	g.126544969T>G	CA360717492	ALDH7A1	c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.1525A>C (n.1525A>C) n.363A>C n.2043A>C c.1563+1355A>C n.1381A>C n.1150A>C c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1425A>C (n.1425A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1072A>C c.1565+1355A>C (n.1565+1355A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.1562A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.1826A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro)
5	g.126544970del	CA2675066591	ALDH7A1	c.1615del (p.Gln539SerfsTer12) c.1524del (n.1524del) n.362del n.2042del c.1563+1354del n.1380del n.1149del c.1495del (p.Gln499SerfsTer12) c.1424del (n.1424del) c.1775del (n.1775del) c.1660del (p.Gln554SerfsTer12) c.1414del (p.Gln472SerfsTer12) c.1435del (p.Gln479SerfsTer12) c.1606del (p.Gln536SerfsTer12) c.1071del c.1565+1354del (n.1565+1354del) c.1459del (n.1459del) n.1561del c.1504del (p.Gln502SerfsTer12) n.1825del c.1423del (p.Gln475SerfsTer12) c.1531del (p.Gln511SerfsTer12) c.1210del (p.Gln404SerfsTer12)	gnomAD v4
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5	g.126544971A>G	CA446280099	ALDH7A1	c.1614T>C (p.Phe538=) c.1523T>C (n.1523T>C) n.361T>C n.2041T>C c.1563+1353T>C n.1379T>C n.1148T>C c.1494T>C (p.Phe498=) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1659T>C (p.Phe553=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1605T>C (p.Phe535=) c.1070T>C c.1565+1353T>C (n.1565+1353T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1560T>C c.1503T>C (p.Phe501=) n.1824T>C c.1422T>C (p.Phe474=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1209T>C (p.Phe403=)
5	g.126544971A>T	CA360717508	ALDH7A1	c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1523T>A (n.1523T>A) n.361T>A n.2041T>A c.1563+1353T>A n.1379T>A n.1148T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.1070T>A c.1565+1353T>A (n.1565+1353T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) n.1560T>A c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1824T>A c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu)
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5	g.126544972A>G	CA360717530	ALDH7A1	c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1522T>C (n.1522T>C) n.360T>C n.2040T>C c.1563+1352T>C n.1378T>C n.1147T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1422T>C (n.1422T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1069T>C c.1565+1352T>C (n.1565+1352T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) n.1559T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1823T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser)
5	g.126544972A>T	CA360717533	ALDH7A1	c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1522T>A (n.1522T>A) n.360T>A n.2040T>A c.1563+1352T>A n.1378T>A n.1147T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1422T>A (n.1422T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1069T>A c.1565+1352T>A (n.1565+1352T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) n.1559T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1823T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
5	g.126544973A>C	CA360717540	ALDH7A1	c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1521T>G (n.1521T>G) n.359T>G n.2039T>G c.1563+1351T>G n.1377T>G n.1146T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1068T>G c.1565+1351T>G (n.1565+1351T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.1558T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1822T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1207T>G (p.Phe403Val)
5	g.126544973A>G	CA360717545	ALDH7A1	c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1521T>C (n.1521T>C) n.359T>C n.2039T>C c.1563+1351T>C n.1377T>C n.1146T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1068T>C c.1565+1351T>C (n.1565+1351T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.1558T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1822T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu)
5	g.126544973A>T	CA360717548	ALDH7A1	c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1521T>A (n.1521T>A) n.359T>A n.2039T>A c.1563+1351T>A n.1377T>A n.1146T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1421T>A (n.1421T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1068T>A c.1565+1351T>A (n.1565+1351T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.1558T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1822T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile)
5	g.126544974C>A	CA360717549	ALDH7A1	c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1520G>T (n.1520G>T) n.358G>T n.2038G>T c.1563+1350G>T n.1376G>T n.1145G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1420G>T (n.1420G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1067G>T c.1565+1350G>T (n.1565+1350G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) n.1557G>T c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1821G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn)
5	g.126544974C>G	CA360717550	ALDH7A1	c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1520G>C (n.1520G>C) n.358G>C n.2038G>C c.1563+1350G>C n.1376G>C n.1145G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1420G>C (n.1420G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1067G>C c.1565+1350G>C (n.1565+1350G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) n.1557G>C c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1821G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn)
5	g.126544974C>T	CA446280100	ALDH7A1	c.1611G>A (p.Lys537=) c.1520G>A (n.1520G>A) n.358G>A n.2038G>A c.1563+1350G>A n.1376G>A n.1145G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.1420G>A (n.1420G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.1656G>A (p.Lys552=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1067G>A c.1565+1350G>A (n.1565+1350G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) n.1557G>A c.1500G>A (p.Lys500=) n.1821G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1206G>A (p.Lys402=)	gnomAD v4
5	g.126544975T>A	CA360717555	ALDH7A1	c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1519A>T (n.1519A>T) n.357A>T n.2037A>T c.1563+1349A>T n.1375A>T n.1144A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1419A>T (n.1419A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1066A>T c.1565+1349A>T (n.1565+1349A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) n.1556A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1820A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1205A>T (p.Lys402Met)
5	g.126544975T>C	CA3389338	ALDH7A1	c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) n.357A>G n.2037A>G c.1563+1349A>G n.1375A>G n.1144A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1419A>G (n.1419A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1066A>G c.1565+1349A>G (n.1565+1349A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) n.1556A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1820A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544975T>G	CA360717557	ALDH7A1	c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) n.357A>C n.2037A>C c.1563+1349A>C n.1375A>C n.1144A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1419A>C (n.1419A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1066A>C c.1565+1349A>C (n.1565+1349A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) n.1556A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1820A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr)
5	g.126544975T=	CA1580440402	ALDH7A1	c.1610A= (p.Lys537=) c.1519A= (n.1519A=) n.357A= n.2037A= c.1563+1349A= n.1375A= n.1144A= c.1490A= (p.Lys497=) c.1419A= (n.1419A=) c.1770A= (n.1770A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.1409A= (p.Lys470=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1066A= c.1565+1349A= (n.1565+1349A=) c.1454A= (n.1454A=) n.1556A= c.1499A= (p.Lys500=) n.1820A= c.1418A= (p.Lys473=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1205A= (p.Lys402=)
5	g.126544976T>A	CA360717573	ALDH7A1	c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) n.356A>T n.2036A>T c.1563+1348A>T n.1374A>T n.1143A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1065A>T c.1565+1348A>T (n.1565+1348A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.1555A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1819A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter)
5	g.126544976T>C	CA3389339	ALDH7A1	c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1518A>G (n.1518A>G) n.356A>G n.2036A>G c.1563+1348A>G n.1374A>G n.1143A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1065A>G c.1565+1348A>G (n.1565+1348A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.1555A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1819A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544976T>G	CA360717559	ALDH7A1	c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1518A>C (n.1518A>C) n.356A>C n.2036A>C c.1563+1348A>C n.1374A>C n.1143A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1065A>C c.1565+1348A>C (n.1565+1348A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.1555A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1819A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln)	dbSNP
5	g.126544976T=	CA1580440403	ALDH7A1	c.1609A= (p.Lys537=) c.1518A= (n.1518A=) n.356A= n.2036A= c.1563+1348A= n.1374A= n.1143A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1418A= (n.1418A=) c.1769A= (n.1769A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1065A= c.1565+1348A= (n.1565+1348A=) c.1453A= (n.1453A=) n.1555A= c.1498A= (p.Lys500=) n.1819A= c.1417A= (p.Lys473=) c.1525A= (p.Lys509=) c.1204A= (p.Lys402=)
5	g.126544977G>A	CA446280102	ALDH7A1	c.1608C>T (p.Ile536=) c.1517C>T (n.1517C>T) n.355C>T n.2035C>T c.1563+1347C>T n.1373C>T n.1142C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1064C>T c.1565+1347C>T (n.1565+1347C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1554C>T c.1497C>T (p.Ile499=) n.1818C>T c.1416C>T (p.Ile472=) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1203C>T (p.Ile401=)
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5	g.126544983T>C	CA446280111	ALDH7A1	c.1602A>G (p.Gln534=) c.1511A>G (n.1511A>G) n.349A>G n.2029A>G c.1563+1341A>G n.1367A>G n.1136A>G c.1482A>G (p.Gln494=) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1647A>G (p.Gln549=) c.1401A>G (p.Gln467=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1593A>G (p.Gln531=) c.1058A>G c.1565+1341A>G (n.1565+1341A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1548A>G c.1491A>G (p.Gln497=) n.1812A>G c.1410A>G (p.Gln470=) c.1518A>G (p.Gln506=) c.1197A>G (p.Gln399=)	gnomAD v4
5	g.126544983T>G	CA360717624	ALDH7A1	c.1602A>C (p.Gln534His) c.1511A>C (n.1511A>C) n.349A>C n.2029A>C c.1563+1341A>C n.1367A>C n.1136A>C c.1482A>C (p.Gln494His) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1647A>C (p.Gln549His) c.1401A>C (p.Gln467His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1593A>C (p.Gln531His) c.1058A>C c.1565+1341A>C (n.1565+1341A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1548A>C c.1491A>C (p.Gln497His) n.1812A>C c.1410A>C (p.Gln470His) c.1518A>C (p.Gln506His) c.1197A>C (p.Gln399His)	gnomAD v4
5	g.126544984T>A	CA360717627	ALDH7A1	c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1510A>T (n.1510A>T) n.348A>T n.2028A>T c.1563+1340A>T n.1366A>T n.1135A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1057A>T c.1565+1340A>T (n.1565+1340A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) n.1547A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1811A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu)
5	g.126544984T>C	CA360717630	ALDH7A1	c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1510A>G (n.1510A>G) n.348A>G n.2028A>G c.1563+1340A>G n.1366A>G n.1135A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1057A>G c.1565+1340A>G (n.1565+1340A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) n.1547A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1811A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg)
5	g.126544984T>G	CA360717634	ALDH7A1	c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1510A>C (n.1510A>C) n.348A>C n.2028A>C c.1563+1340A>C n.1366A>C n.1135A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1057A>C c.1565+1340A>C (n.1565+1340A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) n.1547A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1811A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro)
5	g.126544985G>A	CA360717640	ALDH7A1	c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1509C>T (n.1509C>T) n.347C>T n.2027C>T c.1563+1339C>T n.1365C>T n.1134C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1056C>T c.1565+1339C>T (n.1565+1339C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) n.1546C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1810C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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5	g.126544985G>T	CA360717662	ALDH7A1	c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1509C>A (n.1509C>A) n.347C>A n.2027C>A c.1563+1339C>A n.1365C>A n.1134C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1409C>A (n.1409C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1056C>A c.1565+1339C>A (n.1565+1339C>A) c.1444C>A (n.1444C>A) n.1546C>A c.1489C>A (p.Gln497Lys) n.1810C>A c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys)
5	g.126544986G>A	CA446280113	ALDH7A1	c.1599C>T (p.Ala533=) c.1508C>T (n.1508C>T) n.346C>T n.2026C>T c.1563+1338C>T n.1364C>T n.1133C>T c.1479C>T (p.Ala493=) c.1408C>T (n.1408C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1398C>T (p.Ala466=) c.1419C>T (p.Ala473=) c.1590C>T (p.Ala530=) c.1055C>T c.1565+1338C>T (n.1565+1338C>T) c.1443C>T (n.1443C>T) n.1545C>T c.1488C>T (p.Ala496=) n.1809C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.1515C>T (p.Ala505=) c.1194C>T (p.Ala398=)
5	g.126544986G>C	CA446280114	ALDH7A1	c.1599C>G (p.Ala533=) c.1508C>G (n.1508C>G) n.346C>G n.2026C>G c.1563+1338C>G n.1364C>G n.1133C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.1408C>G (n.1408C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1398C>G (p.Ala466=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1590C>G (p.Ala530=) c.1055C>G c.1565+1338C>G (n.1565+1338C>G) c.1443C>G (n.1443C>G) n.1545C>G c.1488C>G (p.Ala496=) n.1809C>G c.1407C>G (p.Ala469=) c.1515C>G (p.Ala505=) c.1194C>G (p.Ala398=)
5	g.126544986G>T	CA446280115	ALDH7A1	c.1599C>A (p.Ala533=) c.1508C>A (n.1508C>A) n.346C>A n.2026C>A c.1563+1338C>A n.1364C>A n.1133C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1590C>A (p.Ala530=) c.1055C>A c.1565+1338C>A (n.1565+1338C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1545C>A c.1488C>A (p.Ala496=) n.1809C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1194C>A (p.Ala398=)
5	g.126544987G>A	CA360717666	ALDH7A1	c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1507C>T (n.1507C>T) n.345C>T n.2025C>T c.1563+1337C>T n.1363C>T n.1132C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1407C>T (n.1407C>T) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1054C>T c.1565+1337C>T (n.1565+1337C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) n.1544C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1808C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1193C>T (p.Ala398Val)	gnomAD v4
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5	g.126544988C>G	CA360717680	ALDH7A1	c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1506G>C (n.1506G>C) n.344G>C n.2024G>C c.1563+1336G>C n.1362G>C n.1131G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1053G>C c.1565+1336G>C (n.1565+1336G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) n.1543G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1807G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro)
5	g.126544988C>T	CA3389341	ALDH7A1	c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1506G>A (n.1506G>A) n.344G>A n.2024G>A c.1563+1336G>A n.1362G>A n.1131G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1053G>A c.1565+1336G>A (n.1565+1336G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) n.1543G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1807G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126544989C=	CA1580440408	ALDH7A1	c.1596G= (p.Leu532=) c.1505G= (n.1505G=) n.343G= n.2023G= c.1563+1335G= n.1361G= n.1130G= c.1476G= (p.Leu492=) c.1405G= (n.1405G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1395G= (p.Leu465=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1052G= c.1565+1335G= (n.1565+1335G=) c.1440G= (n.1440G=) n.1542G= c.1485G= (p.Leu495=) n.1806G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1512G= (p.Leu504=) c.1191G= (p.Leu397=)
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5	g.126544989C>T	CA446280121	ALDH7A1	c.1596G>A (p.Leu532=) c.1505G>A (n.1505G>A) n.343G>A n.2023G>A c.1563+1335G>A n.1361G>A n.1130G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1052G>A c.1565+1335G>A (n.1565+1335G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.1542G>A c.1485G>A (p.Leu495=) n.1806G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1191G>A (p.Leu397=)	dbSNP
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5	g.126544991G>T	CA360717713	ALDH7A1	c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1503C>A (n.1503C>A) n.341C>A n.2021C>A c.1563+1333C>A n.1359C>A n.1128C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1050C>A c.1565+1333C>A (n.1565+1333C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) n.1540C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1804C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1189C>A (p.Leu397Met)
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5	g.126544992A>T	CA446280128	ALDH7A1	c.1593T>A (p.Pro531=) c.1502T>A (n.1502T>A) n.340T>A n.2020T>A c.1563+1332T>A n.1358T>A n.1127T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.1584T>A (p.Pro528=) c.1049T>A c.1565+1332T>A (n.1565+1332T>A) c.1437T>A (n.1437T>A) n.1539T>A c.1482T>A (p.Pro494=) n.1803T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1188T>A (p.Pro396=)
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5	g.126544993G>T	CA360717739	ALDH7A1	c.1592C>A (p.Pro531His) c.1501C>A (n.1501C>A) n.339C>A n.2019C>A c.1563+1331C>A n.1357C>A n.1126C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1048C>A c.1565+1331C>A (n.1565+1331C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1538C>A c.1481C>A (p.Pro494His) n.1802C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1187C>A (p.Pro396His)
5	g.126544994del	CA2675066639	ALDH7A1	c.1592del (p.Pro531LeufsTer20) c.1501del (n.1501del) n.339del n.2019del c.1563+1331del n.1357del n.1126del c.1472del (p.Pro491LeufsTer20) c.1401del (n.1401del) c.1752del (n.1752del) c.1637del (p.Pro546LeufsTer20) c.1391del (p.Pro464LeufsTer20) c.1412del (p.Pro471LeufsTer20) c.1583del (p.Pro528LeufsTer20) c.1048del c.1565+1331del (n.1565+1331del) c.1436del (n.1436del) n.1538del c.1481del (p.Pro494LeufsTer20) n.1802del c.1400del (p.Pro467LeufsTer20) c.1508del (p.Pro503LeufsTer20) c.1187del (p.Pro396LeufsTer20)	gnomAD v4
5	g.126544994G>A	CA360717750	ALDH7A1	c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1500C>T (n.1500C>T) n.338C>T n.2018C>T c.1563+1330C>T n.1356C>T n.1125C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1047C>T c.1565+1330C>T (n.1565+1330C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1801C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.126544994G=	CA1580440410	ALDH7A1	c.1591C= (p.Pro531=) c.1500C= (n.1500C=) n.338C= n.2018C= c.1563+1330C= n.1356C= n.1125C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1400C= (n.1400C=) c.1751C= (n.1751C=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1047C= c.1565+1330C= (n.1565+1330C=) c.1435C= (n.1435C=) n.1537C= c.1480C= (p.Pro494=) n.1801C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1186C= (p.Pro396=)
5	g.126544994G>T	CA360717756	ALDH7A1	c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1500C>A (n.1500C>A) n.338C>A n.2018C>A c.1563+1330C>A n.1356C>A n.1125C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1047C>A c.1565+1330C>A (n.1565+1330C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1801C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544995A>C	CA446280130	ALDH7A1	c.1590T>G (p.Leu530=) c.1499T>G (n.1499T>G) n.337T>G n.2017T>G c.1563+1329T>G n.1355T>G n.1124T>G c.1470T>G (p.Leu490=) c.1399T>G (n.1399T>G) c.1750T>G (n.1750T>G) c.1635T>G (p.Leu545=) c.1389T>G (p.Leu463=) c.1410T>G (p.Leu470=) c.1581T>G (p.Leu527=) c.1046T>G c.1565+1329T>G (n.1565+1329T>G) c.1434T>G (n.1434T>G) n.1536T>G c.1479T>G (p.Leu493=) n.1800T>G c.1398T>G (p.Leu466=) c.1506T>G (p.Leu502=) c.1185T>G (p.Leu395=)
5	g.126544995A>G	CA446280131	ALDH7A1	c.1590T>C (p.Leu530=) c.1499T>C (n.1499T>C) n.337T>C n.2017T>C c.1563+1329T>C n.1355T>C n.1124T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1635T>C (p.Leu545=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1046T>C c.1565+1329T>C (n.1565+1329T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) n.1536T>C c.1479T>C (p.Leu493=) n.1800T>C c.1398T>C (p.Leu466=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.1185T>C (p.Leu395=)
5	g.126544995A>T	CA446280132	ALDH7A1	c.1590T>A (p.Leu530=) c.1499T>A (n.1499T>A) n.337T>A n.2017T>A c.1563+1329T>A n.1355T>A n.1124T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1635T>A (p.Leu545=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1046T>A c.1565+1329T>A (n.1565+1329T>A) c.1434T>A (n.1434T>A) n.1536T>A c.1479T>A (p.Leu493=) n.1800T>A c.1398T>A (p.Leu466=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.1185T>A (p.Leu395=)
5	g.126544996A>C	CA360717765	ALDH7A1	c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1498T>G (n.1498T>G) n.336T>G n.2016T>G c.1563+1328T>G n.1354T>G n.1123T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1045T>G c.1565+1328T>G (n.1565+1328T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) n.1535T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1799T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg)
5	g.126544996A>G	CA360717761	ALDH7A1	c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1498T>C (n.1498T>C) n.336T>C n.2016T>C c.1563+1328T>C n.1354T>C n.1123T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1045T>C c.1565+1328T>C (n.1565+1328T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) n.1535T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1799T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro)
5	g.126544996A>T	CA360717763	ALDH7A1	c.1589T>A (p.Leu530His) c.1498T>A (n.1498T>A) n.336T>A n.2016T>A c.1563+1328T>A n.1354T>A n.1123T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1045T>A c.1565+1328T>A (n.1565+1328T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) n.1535T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.1799T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1184T>A (p.Leu395His)
5	g.126544997G>A	CA126882166	ALDH7A1	c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1497C>T (n.1497C>T) n.335C>T n.2015C>T c.1563+1327C>T n.1353C>T n.1122C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1044C>T c.1565+1327C>T (n.1565+1327C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1798C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe)	dbSNP COSMIC COSMIC
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5	g.126544998G>A	CA446280134	ALDH7A1	c.1587C>T (p.Asp529=) c.1496C>T (n.1496C>T) n.334C>T n.2014C>T c.1563+1326C>T n.1352C>T n.1121C>T c.1467C>T (p.Asp489=) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1632C>T (p.Asp544=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1043C>T c.1565+1326C>T (n.1565+1326C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) n.1533C>T c.1476C>T (p.Asp492=) n.1797C>T c.1395C>T (p.Asp465=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1182C>T (p.Asp394=)
5	g.126544998G>C	CA360717773	ALDH7A1	c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1496C>G (n.1496C>G) n.334C>G n.2014C>G c.1563+1326C>G n.1352C>G n.1121C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1043C>G c.1565+1326C>G (n.1565+1326C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) n.1533C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1797C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu)
5	g.126544998G>T	CA360717777	ALDH7A1	c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1496C>A (n.1496C>A) n.334C>A n.2014C>A c.1563+1326C>A n.1352C>A n.1121C>A c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1396C>A (n.1396C>A) c.1747C>A (n.1747C>A) c.1632C>A (p.Asp544Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1407C>A (p.Asp469Glu) c.1578C>A (p.Asp526Glu) c.1043C>A c.1565+1326C>A (n.1565+1326C>A) c.1431C>A (n.1431C>A) n.1533C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.1797C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu)
5	g.126544999T>A	CA360717779	ALDH7A1	c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1495A>T (n.1495A>T) n.333A>T n.2013A>T c.1563+1325A>T n.1351A>T n.1120A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1042A>T c.1565+1325A>T (n.1565+1325A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) n.1532A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1796A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1181A>T (p.Asp394Val)
5	g.126544999T>C	CA360717797	ALDH7A1	c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1495A>G (n.1495A>G) n.333A>G n.2013A>G c.1563+1325A>G n.1351A>G n.1120A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1042A>G c.1565+1325A>G (n.1565+1325A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) n.1532A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1796A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly)
5	g.126544999T>G	CA360717786	ALDH7A1	c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1495A>C (n.1495A>C) n.333A>C n.2013A>C c.1563+1325A>C n.1351A>C n.1120A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1042A>C c.1565+1325A>C (n.1565+1325A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) n.1532A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1796A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala)
5	g.126545000_126545001del	CA2768291380	ALDH7A1	c.1585_1586del (p.Asp529ProfsTer15) c.1494_1495del (n.1494_1495del) n.332_333del n.2012_2013del c.1563+1324_1563+1325del n.1350_1351del n.1119_1120del c.1465_1466del (p.Asp489ProfsTer15) c.1394_1395del (n.1394_1395del) c.1745_1746del (n.1745_1746del) c.1630_1631del (p.Asp544ProfsTer15) c.1384_1385del (p.Asp462ProfsTer15) c.1405_1406del (p.Asp469ProfsTer15) c.1576_1577del (p.Asp526ProfsTer15) c.1041_1042del c.1565+1324_1565+1325del (n.1565+1324_1565+1325del) c.1429_1430del (n.1429_1430del) n.1531_1532del c.1474_1475del (p.Asp492ProfsTer15) n.1795_1796del c.1393_1394del (p.Asp465ProfsTer15) c.1501_1502del (p.Asp501ProfsTer15) c.1180_1181del (p.Asp394ProfsTer15)
5	g.126545000C>A	CA360717814	ALDH7A1	c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1494G>T (n.1494G>T) n.332G>T n.2012G>T c.1563+1324G>T n.1350G>T n.1119G>T c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1394G>T (n.1394G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.1630G>T (p.Asp544Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1576G>T (p.Asp526Tyr) c.1041G>T c.1565+1324G>T (n.1565+1324G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) n.1531G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.1795G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr)	gnomAD v4
5	g.126545000C>G	CA360717815	ALDH7A1	c.1585G>C (p.Asp529His) c.1494G>C (n.1494G>C) n.332G>C n.2012G>C c.1563+1324G>C n.1350G>C n.1119G>C c.1465G>C (p.Asp489His) c.1394G>C (n.1394G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.1630G>C (p.Asp544His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1576G>C (p.Asp526His) c.1041G>C c.1565+1324G>C (n.1565+1324G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) n.1531G>C c.1474G>C (p.Asp492His) n.1795G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.1501G>C (p.Asp501His) c.1180G>C (p.Asp394His)	gnomAD v4
5	g.126545000C>T	CA360717816	ALDH7A1	c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1494G>A (n.1494G>A) n.332G>A n.2012G>A c.1563+1324G>A n.1350G>A n.1119G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1041G>A c.1565+1324G>A (n.1565+1324G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) n.1531G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1795G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn)
5	g.126545001T>A	CA360717817	ALDH7A1	c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1493A>T (n.1493A>T) n.331A>T n.2011A>T c.1563+1323A>T n.1349A>T n.1118A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1744A>T (n.1744A>T) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1040A>T c.1565+1323A>T (n.1565+1323A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) n.1530A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1794A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn)
5	g.126545001T>C	CA446280136	ALDH7A1	c.1584A>G (p.Lys528=) c.1493A>G (n.1493A>G) n.331A>G n.2011A>G c.1563+1323A>G n.1349A>G n.1118A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.1629A>G (p.Lys543=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1575A>G (p.Lys525=) c.1040A>G c.1565+1323A>G (n.1565+1323A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) n.1530A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1794A>G c.1392A>G (p.Lys464=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1179A>G (p.Lys393=)
5	g.126545001T>G	CA360717818	ALDH7A1	c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1493A>C (n.1493A>C) n.331A>C n.2011A>C c.1563+1323A>C n.1349A>C n.1118A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1040A>C c.1565+1323A>C (n.1565+1323A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) n.1530A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1794A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn)
5	g.126545002T>A	CA360717819	ALDH7A1	c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1492A>T (n.1492A>T) n.330A>T n.2010A>T c.1563+1322A>T n.1348A>T n.1117A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1039A>T c.1565+1322A>T (n.1565+1322A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) n.1529A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1793A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile)
5	g.126545002T>C	CA360717820	ALDH7A1	c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1492A>G (n.1492A>G) n.330A>G n.2010A>G c.1563+1322A>G n.1348A>G n.1117A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1039A>G c.1565+1322A>G (n.1565+1322A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) n.1529A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1793A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg)	gnomAD v4
5	g.126545002T>G	CA360717824	ALDH7A1	c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1492A>C (n.1492A>C) n.330A>C n.2010A>C c.1563+1322A>C n.1348A>C n.1117A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1039A>C c.1565+1322A>C (n.1565+1322A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) n.1529A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1793A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr)
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5	g.126545003T>C	CA360717832	ALDH7A1	c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1491A>G (n.1491A>G) n.329A>G n.2009A>G c.1563+1321A>G n.1347A>G n.1116A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1038A>G c.1565+1321A>G (n.1565+1321A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) n.1528A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1792A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu)
5	g.126545003T>G	CA360717836	ALDH7A1	c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1491A>C (n.1491A>C) n.329A>C n.2009A>C c.1563+1321A>C n.1347A>C n.1116A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1038A>C c.1565+1321A>C (n.1565+1321A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) n.1528A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1792A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln)
5	g.126545005_126545009del	CA2580072496	ALDH7A1	c.1578_1582del (p.Tyr526Ter) c.1487_1491del (n.1487_1491del) n.325_329del n.2005_2009del c.1563+1317_1563+1321del n.1343_1347del n.1112_1116del c.1458_1462del (p.Tyr486Ter) c.1387_1391del (n.1387_1391del) c.1738_1742del (n.1738_1742del) c.1623_1627del (p.Tyr541Ter) c.1377_1381del (p.Tyr459Ter) c.1398_1402del (p.Tyr466Ter) c.1569_1573del (p.Tyr523Ter) c.1034_1038del c.1565+1317_1565+1321del (n.1565+1317_1565+1321del) c.1422_1426del (n.1422_1426del) n.1524_1528del c.1467_1471del (p.Tyr489Ter) n.1788_1792del c.1386_1390del (p.Tyr462Ter) c.1494_1498del (p.Tyr498Ter) c.1173_1177del (p.Tyr391Ter)	ClinVar
5	g.126545004A>C	CA360717840	ALDH7A1	c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1490T>G (n.1490T>G) n.328T>G n.2008T>G c.1563+1320T>G n.1346T>G n.1115T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1037T>G c.1565+1320T>G (n.1565+1320T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) n.1527T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) n.1791T>G c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg)
5	g.126545004A>G	CA446280140	ALDH7A1	c.1581T>C (p.Ser527=) c.1490T>C (n.1490T>C) n.328T>C n.2008T>C c.1563+1320T>C n.1346T>C n.1115T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1037T>C c.1565+1320T>C (n.1565+1320T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1527T>C c.1470T>C (p.Ser490=) n.1791T>C c.1389T>C (p.Ser463=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.1176T>C (p.Ser392=)
5	g.126545004A>T	CA360717844	ALDH7A1	c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.1490T>A (n.1490T>A) n.328T>A n.2008T>A c.1563+1320T>A n.1346T>A n.1115T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1037T>A c.1565+1320T>A (n.1565+1320T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) n.1527T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) n.1791T>A c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg)
5	g.126545005C>A	CA360717847	ALDH7A1	c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1489G>T (n.1489G>T) n.327G>T n.2007G>T c.1563+1319G>T n.1345G>T n.1114G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1036G>T c.1565+1319G>T (n.1565+1319G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) n.1526G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.1790G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile)
5	g.126545005C>G	CA360717850	ALDH7A1	c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1489G>C (n.1489G>C) n.327G>C n.2007G>C c.1563+1319G>C n.1345G>C n.1114G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1036G>C c.1565+1319G>C (n.1565+1319G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) n.1526G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) n.1790G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr)
5	g.126545005C>T	CA360717852	ALDH7A1	c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1489G>A (n.1489G>A) n.327G>A n.2007G>A c.1563+1319G>A n.1345G>A n.1114G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1036G>A c.1565+1319G>A (n.1565+1319G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1526G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) n.1790G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn)	gnomAD v4
5	g.126545006T>A	CA360717859	ALDH7A1	c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1488A>T (n.1488A>T) n.326A>T n.2006A>T c.1563+1318A>T n.1344A>T n.1113A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1035A>T c.1565+1318A>T (n.1565+1318A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.1525A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) n.1789A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys)
5	g.126545006T>C	CA3389342	ALDH7A1	c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1488A>G (n.1488A>G) n.326A>G n.2006A>G c.1563+1318A>G n.1344A>G n.1113A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1035A>G c.1565+1318A>G (n.1565+1318A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.1525A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) n.1789A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545006T>G	CA360717872	ALDH7A1	c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1488A>C (n.1488A>C) n.326A>C n.2006A>C c.1563+1318A>C n.1344A>C n.1113A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1035A>C c.1565+1318A>C (n.1565+1318A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.1525A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) n.1789A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg)
5	g.126545006T=	CA1580440412	ALDH7A1	c.1579A= (p.Ser527=) c.1488A= (n.1488A=) n.326A= n.2006A= c.1563+1318A= n.1344A= n.1113A= c.1459A= (p.Ser487=) c.1388A= (n.1388A=) c.1739A= (n.1739A=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1570A= (p.Ser524=) c.1035A= c.1565+1318A= (n.1565+1318A=) c.1423A= (n.1423A=) n.1525A= c.1468A= (p.Ser490=) n.1789A= c.1387A= (p.Ser463=) c.1495A= (p.Ser499=) c.1174A= (p.Ser392=)
5	g.126545007G>A	CA3389343	ALDH7A1	c.1578C>T (p.Tyr526=) c.1487C>T (n.1487C>T) n.325C>T n.2005C>T c.1563+1317C>T n.1343C>T n.1112C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.1034C>T c.1565+1317C>T (n.1565+1317C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.1524C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) n.1788C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1173C>T (p.Tyr391=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126545007G=	CA1580440413	ALDH7A1	c.1578C= (p.Tyr526=) c.1487C= (n.1487C=) n.325C= n.2005C= c.1563+1317C= n.1343C= n.1112C= c.1458C= (p.Tyr486=) c.1387C= (n.1387C=) c.1738C= (n.1738C=) c.1623C= (p.Tyr541=) c.1377C= (p.Tyr459=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.1034C= c.1565+1317C= (n.1565+1317C=) c.1422C= (n.1422C=) n.1524C= c.1467C= (p.Tyr489=) n.1788C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.1494C= (p.Tyr498=) c.1173C= (p.Tyr391=)
5	g.126545007G>T	CA360717876	ALDH7A1	c.1578C>A (p.Tyr526Ter) c.1487C>A (n.1487C>A) n.325C>A n.2005C>A c.1563+1317C>A n.1343C>A n.1112C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.1034C>A c.1565+1317C>A (n.1565+1317C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.1524C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) n.1788C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
5	g.126545008T>A	CA360717878	ALDH7A1	c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1486A>T (n.1486A>T) n.324A>T n.2004A>T c.1563+1316A>T n.1342A>T n.1111A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1033A>T c.1565+1316A>T (n.1565+1316A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) n.1523A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1787A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
5	g.126545008T>C	CA360717880	ALDH7A1	c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1486A>G (n.1486A>G) n.324A>G n.2004A>G c.1563+1316A>G n.1342A>G n.1111A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1033A>G c.1565+1316A>G (n.1565+1316A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1523A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1787A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
5	g.126545008T>G	CA360717882	ALDH7A1	c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1486A>C (n.1486A>C) n.324A>C n.2004A>C c.1563+1316A>C n.1342A>C n.1111A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1033A>C c.1565+1316A>C (n.1565+1316A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) n.1523A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1787A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
5	g.126545009_126545012dup	CA2675066670	ALDH7A1	c.1574_1577dup (p.Tyr526Ter) c.1483_1486dup (n.1483_1486dup) n.321_324dup n.2001_2004dup c.1563+1313_1563+1316dup n.1339_1342dup n.1108_1111dup c.1454_1457dup (p.Tyr486Ter) c.1383_1386dup (n.1383_1386dup) c.1734_1737dup (n.1734_1737dup) c.1619_1622dup (p.Tyr541Ter) c.1373_1376dup (p.Tyr459Ter) c.1394_1397dup (p.Tyr466Ter) c.1565_1568dup (p.Tyr523Ter) c.1030_1033dup c.1565+1313_1565+1316dup (n.1565+1313_1565+1316dup) c.1418_1421dup (n.1418_1421dup) n.1520_1523dup c.1463_1466dup (p.Tyr489Ter) n.1784_1787dup c.1382_1385dup (p.Tyr462Ter) c.1490_1493dup (p.Tyr498Ter) c.1169_1172dup (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
5	g.126545009A>C	CA360717887	ALDH7A1	c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1485T>G (n.1485T>G) n.323T>G n.2003T>G c.1563+1315T>G n.1341T>G n.1110T>G c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1385T>G (n.1385T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1396T>G (p.Tyr466Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1032T>G c.1565+1315T>G (n.1565+1315T>G) c.1420T>G (n.1420T>G) n.1522T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) n.1786T>G c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1492T>G (p.Tyr498Asp) c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
5	g.126545009A>G	CA360717894	ALDH7A1	c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1485T>C (n.1485T>C) n.323T>C n.2003T>C c.1563+1315T>C n.1341T>C n.1110T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1032T>C c.1565+1315T>C (n.1565+1315T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) n.1522T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1786T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1171T>C (p.Tyr391His)
5	g.126545009A>T	CA360717884	ALDH7A1	c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1485T>A (n.1485T>A) n.323T>A n.2003T>A c.1563+1315T>A n.1341T>A n.1110T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1032T>A c.1565+1315T>A (n.1565+1315T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) n.1522T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1786T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
5	g.126545010G>A	CA446280144	ALDH7A1	c.1575C>T (p.Asn525=) c.1484C>T (n.1484C>T) n.322C>T n.2002C>T c.1563+1314C>T n.1340C>T n.1109C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1384C>T (n.1384C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.1031C>T c.1565+1314C>T (n.1565+1314C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1521C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.1785C>T c.1383C>T (p.Asn461=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1170C>T (p.Asn390=)
5	g.126545010G>C	CA360717898	ALDH7A1	c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1484C>G (n.1484C>G) n.322C>G n.2002C>G c.1563+1314C>G n.1340C>G n.1109C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1384C>G (n.1384C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1031C>G c.1565+1314C>G (n.1565+1314C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.1521C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.1785C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys)	ClinVar dbSNP
5	g.126545010G=	CA1580440414	ALDH7A1	c.1575C= (p.Asn525=) c.1484C= (n.1484C=) n.322C= n.2002C= c.1563+1314C= n.1340C= n.1109C= c.1455C= (p.Asn485=) c.1384C= (n.1384C=) c.1735C= (n.1735C=) c.1620C= (p.Asn540=) c.1374C= (p.Asn458=) c.1395C= (p.Asn465=) c.1566C= (p.Asn522=) c.1031C= c.1565+1314C= (n.1565+1314C=) c.1419C= (n.1419C=) n.1521C= c.1464C= (p.Asn488=) n.1785C= c.1383C= (p.Asn461=) c.1491C= (p.Asn497=) c.1170C= (p.Asn390=)
5	g.126545010G>T	CA360717901	ALDH7A1	c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.1484C>A (n.1484C>A) n.322C>A n.2002C>A c.1563+1314C>A n.1340C>A n.1109C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1384C>A (n.1384C>A) c.1735C>A (n.1735C>A) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.1566C>A (p.Asn522Lys) c.1031C>A c.1565+1314C>A (n.1565+1314C>A) c.1419C>A (n.1419C>A) n.1521C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) n.1785C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys)	gnomAD v4
5	g.126545011T>A	CA360717904	ALDH7A1	c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.1483A>T (n.1483A>T) n.321A>T n.2001A>T c.1563+1313A>T n.1339A>T n.1108A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1383A>T (n.1383A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.1030A>T c.1565+1313A>T (n.1565+1313A>T) c.1418A>T (n.1418A>T) n.1520A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) n.1784A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545011T>C	CA3389344	ALDH7A1	c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.1483A>G (n.1483A>G) n.321A>G n.2001A>G c.1563+1313A>G n.1339A>G n.1108A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1383A>G (n.1383A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1394A>G (p.Asn465Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.1030A>G c.1565+1313A>G (n.1565+1313A>G) c.1418A>G (n.1418A>G) n.1520A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) n.1784A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545011T>G	CA360717906	ALDH7A1	c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.1483A>C (n.1483A>C) n.321A>C n.2001A>C c.1563+1313A>C n.1339A>C n.1108A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1383A>C (n.1383A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1394A>C (p.Asn465Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.1030A>C c.1565+1313A>C (n.1565+1313A>C) c.1418A>C (n.1418A>C) n.1520A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) n.1784A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr)
5	g.126545011T=	CA1580440415	ALDH7A1	c.1574A= (p.Asn525=) c.1483A= (n.1483A=) n.321A= n.2001A= c.1563+1313A= n.1339A= n.1108A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1383A= (n.1383A=) c.1734A= (n.1734A=) c.1619A= (p.Asn540=) c.1373A= (p.Asn458=) c.1394A= (p.Asn465=) c.1565A= (p.Asn522=) c.1030A= c.1565+1313A= (n.1565+1313A=) c.1418A= (n.1418A=) n.1520A= c.1463A= (p.Asn488=) n.1784A= c.1382A= (p.Asn461=) c.1490A= (p.Asn497=) c.1169A= (p.Asn390=)
5	g.126545012T>A	CA360717922	ALDH7A1	c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.1482A>T (n.1482A>T) n.320A>T n.2000A>T c.1563+1312A>T n.1338A>T n.1107A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1382A>T (n.1382A>T) c.1733A>T (n.1733A>T) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1393A>T (p.Asn465Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.1029A>T c.1565+1312A>T (n.1565+1312A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) n.1519A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) n.1783A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr)	gnomAD v4
5	g.126545012T>C	CA360717917	ALDH7A1	c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.1482A>G (n.1482A>G) n.320A>G n.2000A>G c.1563+1312A>G n.1338A>G n.1107A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1382A>G (n.1382A>G) c.1733A>G (n.1733A>G) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1393A>G (p.Asn465Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.1029A>G c.1565+1312A>G (n.1565+1312A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) n.1519A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) n.1783A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp)
5	g.126545012T>G	CA360717919	ALDH7A1	c.1573A>C (p.Asn525His) c.1482A>C (n.1482A>C) n.320A>C n.2000A>C c.1563+1312A>C n.1338A>C n.1107A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1382A>C (n.1382A>C) c.1733A>C (n.1733A>C) c.1618A>C (p.Asn540His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1393A>C (p.Asn465His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.1029A>C c.1565+1312A>C (n.1565+1312A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) n.1519A>C c.1462A>C (p.Asn488His) n.1783A>C c.1381A>C (p.Asn461His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1168A>C (p.Asn390His)
5	g.126545013G>A	CA446280146	ALDH7A1	c.1572C>T (p.Ile524=) c.1481C>T (n.1481C>T) n.319C>T n.1999C>T c.1563+1311C>T n.1337C>T n.1106C>T c.1452C>T (p.Ile484=) c.1381C>T (n.1381C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1617C>T (p.Ile539=) c.1371C>T (p.Ile457=) c.1392C>T (p.Ile464=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1028C>T c.1565+1311C>T (n.1565+1311C>T) c.1416C>T (n.1416C>T) n.1518C>T c.1461C>T (p.Ile487=) n.1782C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1488C>T (p.Ile496=) c.1167C>T (p.Ile389=)	gnomAD v4
5	g.126545013G>C	CA360717941	ALDH7A1	c.1572C>G (p.Ile524Met) c.1481C>G (n.1481C>G) n.319C>G n.1999C>G c.1563+1311C>G n.1337C>G n.1106C>G c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1381C>G (n.1381C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1371C>G (p.Ile457Met) c.1392C>G (p.Ile464Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1028C>G c.1565+1311C>G (n.1565+1311C>G) c.1416C>G (n.1416C>G) n.1518C>G c.1461C>G (p.Ile487Met) n.1782C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1167C>G (p.Ile389Met)	gnomAD v4
5	g.126545013G=	CA1580440416	ALDH7A1	c.1572C= (p.Ile524=) c.1481C= (n.1481C=) n.319C= n.1999C= c.1563+1311C= n.1337C= n.1106C= c.1452C= (p.Ile484=) c.1381C= (n.1381C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1617C= (p.Ile539=) c.1371C= (p.Ile457=) c.1392C= (p.Ile464=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1028C= c.1565+1311C= (n.1565+1311C=) c.1416C= (n.1416C=) n.1518C= c.1461C= (p.Ile487=) n.1782C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1488C= (p.Ile496=) c.1167C= (p.Ile389=)
5	g.126545013G>T	CA3389345	ALDH7A1	c.1572C>A (p.Ile524=) c.1481C>A (n.1481C>A) n.319C>A n.1999C>A c.1563+1311C>A n.1337C>A n.1106C>A c.1452C>A (p.Ile484=) c.1381C>A (n.1381C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1617C>A (p.Ile539=) c.1371C>A (p.Ile457=) c.1392C>A (p.Ile464=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1028C>A c.1565+1311C>A (n.1565+1311C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) n.1518C>A c.1461C>A (p.Ile487=) n.1782C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1488C>A (p.Ile496=) c.1167C>A (p.Ile389=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545014A>C	CA360717942	ALDH7A1	c.1571T>G (p.Ile524Ser) c.1480T>G (n.1480T>G) n.318T>G n.1998T>G c.1563+1310T>G n.1336T>G n.1105T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1380T>G (n.1380T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1027T>G c.1565+1310T>G (n.1565+1310T>G) c.1415T>G (n.1415T>G) n.1517T>G c.1460T>G (p.Ile487Ser) n.1781T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser)
5	g.126545014A>G	CA360717946	ALDH7A1	c.1571T>C (p.Ile524Thr) c.1480T>C (n.1480T>C) n.318T>C n.1998T>C c.1563+1310T>C n.1336T>C n.1105T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1380T>C (n.1380T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1027T>C c.1565+1310T>C (n.1565+1310T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) n.1517T>C c.1460T>C (p.Ile487Thr) n.1781T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr)
5	g.126545014A>T	CA360717947	ALDH7A1	c.1571T>A (p.Ile524Asn) c.1480T>A (n.1480T>A) n.318T>A n.1998T>A c.1563+1310T>A n.1336T>A n.1105T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1380T>A (n.1380T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1027T>A c.1565+1310T>A (n.1565+1310T>A) c.1415T>A (n.1415T>A) n.1517T>A c.1460T>A (p.Ile487Asn) n.1781T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn)
5	g.126545015T>A	CA360717948	ALDH7A1	c.1570A>T (p.Ile524Phe) c.1479A>T (n.1479A>T) n.317A>T n.1997A>T c.1563+1309A>T n.1335A>T n.1104A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1379A>T (n.1379A>T) c.1730A>T (n.1730A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1026A>T c.1565+1309A>T (n.1565+1309A>T) c.1414A>T (n.1414A>T) n.1516A>T c.1459A>T (p.Ile487Phe) n.1780A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe)
5	g.126545015T>C	CA3389346	ALDH7A1	c.1570A>G (p.Ile524Val) c.1479A>G (n.1479A>G) n.317A>G n.1997A>G c.1563+1309A>G n.1335A>G n.1104A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1379A>G (n.1379A>G) c.1730A>G (n.1730A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1369A>G (p.Ile457Val) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1026A>G c.1565+1309A>G (n.1565+1309A>G) c.1414A>G (n.1414A>G) n.1516A>G c.1459A>G (p.Ile487Val) n.1780A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1165A>G (p.Ile389Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5	g.126545015T>G	CA360717950	ALDH7A1	c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.1479A>C (n.1479A>C) n.317A>C n.1997A>C c.1563+1309A>C n.1335A>C n.1104A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1379A>C (n.1379A>C) c.1730A>C (n.1730A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1026A>C c.1565+1309A>C (n.1565+1309A>C) c.1414A>C (n.1414A>C) n.1516A>C c.1459A>C (p.Ile487Leu) n.1780A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu)
5	g.126545015T=	CA1580440417	ALDH7A1	c.1570A= (p.Ile524=) c.1479A= (n.1479A=) n.317A= n.1997A= c.1563+1309A= n.1335A= n.1104A= c.1450A= (p.Ile484=) c.1379A= (n.1379A=) c.1730A= (n.1730A=) c.1615A= (p.Ile539=) c.1369A= (p.Ile457=) c.1390A= (p.Ile464=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1026A= c.1565+1309A= (n.1565+1309A=) c.1414A= (n.1414A=) n.1516A= c.1459A= (p.Ile487=) n.1780A= c.1378A= (p.Ile460=) c.1486A= (p.Ile496=) c.1165A= (p.Ile389=)
5	g.126545016A>C	CA446280150	ALDH7A1	c.1569T>G (p.Thr523=) c.1478T>G (n.1478T>G) n.316T>G n.1996T>G c.1563+1308T>G n.1334T>G n.1103T>G c.1449T>G (p.Thr483=) c.1378T>G (n.1378T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1614T>G (p.Thr538=) c.1368T>G (p.Thr456=) c.1389T>G (p.Thr463=) c.1560T>G (p.Thr520=) c.1025T>G c.1565+1308T>G (n.1565+1308T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) n.1515T>G c.1458T>G (p.Thr486=) n.1779T>G c.1377T>G (p.Thr459=) c.1485T>G (p.Thr495=) c.1164T>G (p.Thr388=)
5	g.126545016A>G	CA446280151	ALDH7A1	c.1569T>C (p.Thr523=) c.1478T>C (n.1478T>C) n.316T>C n.1996T>C c.1563+1308T>C n.1334T>C n.1103T>C c.1449T>C (p.Thr483=) c.1378T>C (n.1378T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1614T>C (p.Thr538=) c.1368T>C (p.Thr456=) c.1389T>C (p.Thr463=) c.1560T>C (p.Thr520=) c.1025T>C c.1565+1308T>C (n.1565+1308T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) n.1515T>C c.1458T>C (p.Thr486=) n.1779T>C c.1377T>C (p.Thr459=) c.1485T>C (p.Thr495=) c.1164T>C (p.Thr388=)
5	g.126545016A>T	CA446280153	ALDH7A1	c.1569T>A (p.Thr523=) c.1478T>A (n.1478T>A) n.316T>A n.1996T>A c.1563+1308T>A n.1334T>A n.1103T>A c.1449T>A (p.Thr483=) c.1378T>A (n.1378T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1614T>A (p.Thr538=) c.1368T>A (p.Thr456=) c.1389T>A (p.Thr463=) c.1560T>A (p.Thr520=) c.1025T>A c.1565+1308T>A (n.1565+1308T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) n.1515T>A c.1458T>A (p.Thr486=) n.1779T>A c.1377T>A (p.Thr459=) c.1485T>A (p.Thr495=) c.1164T>A (p.Thr388=)
5	g.126545017G>A	CA360717963	ALDH7A1	c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1477C>T (n.1477C>T) n.315C>T n.1995C>T c.1563+1307C>T n.1333C>T n.1102C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1377C>T (n.1377C>T) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1613C>T (p.Thr538Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1388C>T (p.Thr463Ile) c.1559C>T (p.Thr520Ile) c.1024C>T c.1565+1307C>T (n.1565+1307C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) n.1514C>T c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.1778C>T c.1376C>T (p.Thr459Ile) c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile)	gnomAD v4
5	g.126545017G>C	CA360717970	ALDH7A1	c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1477C>G (n.1477C>G) n.315C>G n.1995C>G c.1563+1307C>G n.1333C>G n.1102C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1377C>G (n.1377C>G) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1613C>G (p.Thr538Ser) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1388C>G (p.Thr463Ser) c.1559C>G (p.Thr520Ser) c.1024C>G c.1565+1307C>G (n.1565+1307C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) n.1514C>G c.1457C>G (p.Thr486Ser) n.1778C>G c.1376C>G (p.Thr459Ser) c.1484C>G (p.Thr495Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser)
5	g.126545017G>T	CA360717968	ALDH7A1	c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1477C>A (n.1477C>A) n.315C>A n.1995C>A c.1563+1307C>A n.1333C>A n.1102C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1377C>A (n.1377C>A) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1613C>A (p.Thr538Asn) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1388C>A (p.Thr463Asn) c.1559C>A (p.Thr520Asn) c.1024C>A c.1565+1307C>A (n.1565+1307C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) n.1514C>A c.1457C>A (p.Thr486Asn) n.1778C>A c.1376C>A (p.Thr459Asn) c.1484C>A (p.Thr495Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn)	gnomAD v4
5	g.126545018_126545026del	CA2695205212	ALDH7A1	c.1566-6_1568del c.1475-6_1477del n.313-6_315del n.1993-6_1995del c.1563+1299_1563+1307del n.1331-6_1333del n.1100-6_1102del c.1446-6_1448del c.1375-6_1377del c.1726-6_1728del c.1611-6_1613del c.1365-6_1367del c.1386-6_1388del c.1557-6_1559del c.1022-6_1024del c.1565+1299_1565+1307del (n.1565+1299_1565+1307del) c.1410-6_1412del n.1512-6_1514del c.1455-6_1457del n.1776-6_1778del c.1374-6_1376del c.1482-6_1484del c.1161-6_1163del
5	g.126545018T>A	CA126882182	ALDH7A1	c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1476A>T (n.1476A>T) n.314A>T n.1994A>T c.1563+1306A>T n.1332A>T n.1101A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1376A>T (n.1376A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1612A>T (p.Thr538Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.1558A>T (p.Thr520Ser) c.1023A>T c.1565+1306A>T (n.1565+1306A>T) c.1411A>T (n.1411A>T) n.1513A>T c.1456A>T (p.Thr486Ser) n.1777A>T c.1375A>T (p.Thr459Ser) c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545018T>C	CA302781	ALDH7A1	c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1476A>G (n.1476A>G) n.314A>G n.1994A>G c.1563+1306A>G n.1332A>G n.1101A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1376A>G (n.1376A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1612A>G (p.Thr538Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.1558A>G (p.Thr520Ala) c.1023A>G c.1565+1306A>G (n.1565+1306A>G) c.1411A>G (n.1411A>G) n.1513A>G c.1456A>G (p.Thr486Ala) n.1777A>G c.1375A>G (p.Thr459Ala) c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545018T>G	CA360717976	ALDH7A1	c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1476A>C (n.1476A>C) n.314A>C n.1994A>C c.1563+1306A>C n.1332A>C n.1101A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1376A>C (n.1376A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1612A>C (p.Thr538Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.1558A>C (p.Thr520Pro) c.1023A>C c.1565+1306A>C (n.1565+1306A>C) c.1411A>C (n.1411A>C) n.1513A>C c.1456A>C (p.Thr486Pro) n.1777A>C c.1375A>C (p.Thr459Pro) c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro)
5	g.126545018T=	CA1580440418	ALDH7A1	c.1567A= (p.Thr523=) c.1476A= (n.1476A=) n.314A= n.1994A= c.1563+1306A= n.1332A= n.1101A= c.1447A= (p.Thr483=) c.1376A= (n.1376A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1612A= (p.Thr538=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1387A= (p.Thr463=) c.1558A= (p.Thr520=) c.1023A= c.1565+1306A= (n.1565+1306A=) c.1411A= (n.1411A=) n.1513A= c.1456A= (p.Thr486=) n.1777A= c.1375A= (p.Thr459=) c.1483A= (p.Thr495=) c.1162A= (p.Thr388=)
5	g.126545019A>C	CA360717982	ALDH7A1	c.1566T>G (p.Cys522Trp) c.1475T>G (n.1475T>G) n.313T>G n.1993T>G c.1563+1305T>G n.1331T>G n.1100T>G c.1446T>G (p.Cys482Trp) c.1375T>G (n.1375T>G) c.1726T>G (n.1726T>G) c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.1365T>G (p.Cys455Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.1557T>G (p.Cys519Trp) c.1022T>G c.1565+1305T>G (n.1565+1305T>G) c.1410T>G (n.1410T>G) n.1512T>G c.1455T>G (p.Cys485Trp) n.1776T>G c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1161T>G (p.Cys387Trp)
5	g.126545019A>G	CA446280157	ALDH7A1	c.1566T>C (p.Cys522=) c.1475T>C (n.1475T>C) n.313T>C n.1993T>C c.1563+1305T>C n.1331T>C n.1100T>C c.1446T>C (p.Cys482=) c.1375T>C (n.1375T>C) c.1726T>C (n.1726T>C) c.1611T>C (p.Cys537=) c.1365T>C (p.Cys455=) c.1386T>C (p.Cys462=) c.1557T>C (p.Cys519=) c.1022T>C c.1565+1305T>C (n.1565+1305T>C) c.1410T>C (n.1410T>C) n.1512T>C c.1455T>C (p.Cys485=) n.1776T>C c.1374T>C (p.Cys458=) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1161T>C (p.Cys387=)
5	g.126545019A>T	CA360717985	ALDH7A1	c.1566T>A (p.Cys522Ter) c.1475T>A (n.1475T>A) n.313T>A n.1993T>A c.1563+1305T>A n.1331T>A n.1100T>A c.1446T>A (p.Cys482Ter) c.1375T>A (n.1375T>A) c.1726T>A (n.1726T>A) c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.1365T>A (p.Cys455Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.1557T>A (p.Cys519Ter) c.1022T>A c.1565+1305T>A (n.1565+1305T>A) c.1410T>A (n.1410T>A) n.1512T>A c.1455T>A (p.Cys485Ter) n.1776T>A c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1161T>A (p.Cys387Ter)
5	g.126545020C>A	CA3389347	ALDH7A1	c.1566-1G>T (n.1566-1G>T) c.1475-1G>T (n.1475-1G>T) n.313-1G>T n.1993-1G>T c.1563+1304G>T n.1331-1G>T n.1100-1G>T c.1446-1G>T (n.1446-1G>T) c.1375-1G>T (n.1375-1G>T) c.1726-1G>T (n.1726-1G>T) c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1386-1G>T (n.1386-1G>T) c.1557-1G>T (n.1557-1G>T) c.1022-1G>T c.1565+1304G>T (n.1565+1304G>T) c.1410-1G>T (n.1410-1G>T) n.1512-1G>T c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.1776-1G>T c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1482-1G>T (n.1482-1G>T) c.1161-1G>T (n.1161-1G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545020C=	CA1580440419	ALDH7A1	c.1566-1G= (n.1566-1G=) c.1475-1G= (n.1475-1G=) n.313-1G= n.1993-1G= c.1563+1304G= n.1331-1G= n.1100-1G= c.1446-1G= (n.1446-1G=) c.1375-1G= (n.1375-1G=) c.1726-1G= (n.1726-1G=) c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.1365-1G= (n.1365-1G=) c.1386-1G= (n.1386-1G=) c.1557-1G= (n.1557-1G=) c.1022-1G= c.1565+1304G= (n.1565+1304G=) c.1410-1G= (n.1410-1G=) n.1512-1G= c.1455-1G= (n.1455-1G=) n.1776-1G= c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.1482-1G= (n.1482-1G=) c.1161-1G= (n.1161-1G=)
5	g.126545020C>G	CA360718000	ALDH7A1	c.1566-1G>C (n.1566-1G>C) c.1475-1G>C (n.1475-1G>C) n.313-1G>C n.1993-1G>C c.1563+1304G>C n.1331-1G>C n.1100-1G>C c.1446-1G>C (n.1446-1G>C) c.1375-1G>C (n.1375-1G>C) c.1726-1G>C (n.1726-1G>C) c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1386-1G>C (n.1386-1G>C) c.1557-1G>C (n.1557-1G>C) c.1022-1G>C c.1565+1304G>C (n.1565+1304G>C) c.1410-1G>C (n.1410-1G>C) n.1512-1G>C c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.1776-1G>C c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1482-1G>C (n.1482-1G>C) c.1161-1G>C (n.1161-1G>C)
5	g.126545020C>T	CA3389348	ALDH7A1	c.1566-1G>A (n.1566-1G>A) c.1475-1G>A (n.1475-1G>A) n.313-1G>A n.1993-1G>A c.1563+1304G>A n.1331-1G>A n.1100-1G>A c.1446-1G>A (n.1446-1G>A) c.1375-1G>A (n.1375-1G>A) c.1726-1G>A (n.1726-1G>A) c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1386-1G>A (n.1386-1G>A) c.1557-1G>A (n.1557-1G>A) c.1022-1G>A c.1565+1304G>A (n.1565+1304G>A) c.1410-1G>A (n.1410-1G>A) n.1512-1G>A c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.1776-1G>A c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1482-1G>A (n.1482-1G>A) c.1161-1G>A (n.1161-1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.126545021T>A	CA3389349	ALDH7A1	c.1566-2A>T (n.1566-2A>T) c.1475-2A>T (n.1475-2A>T) n.313-2A>T n.1993-2A>T c.1563+1303A>T n.1331-2A>T n.1100-2A>T c.1446-2A>T (n.1446-2A>T) c.1375-2A>T (n.1375-2A>T) c.1726-2A>T (n.1726-2A>T) c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1386-2A>T (n.1386-2A>T) c.1557-2A>T (n.1557-2A>T) c.1022-2A>T c.1565+1303A>T (n.1565+1303A>T) c.1410-2A>T (n.1410-2A>T) n.1512-2A>T c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.1776-2A>T c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1482-2A>T (n.1482-2A>T) c.1161-2A>T (n.1161-2A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545021T>C	CA360718006	ALDH7A1	c.1566-2A>G (n.1566-2A>G) c.1475-2A>G (n.1475-2A>G) n.313-2A>G n.1993-2A>G c.1563+1303A>G n.1331-2A>G n.1100-2A>G c.1446-2A>G (n.1446-2A>G) c.1375-2A>G (n.1375-2A>G) c.1726-2A>G (n.1726-2A>G) c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1386-2A>G (n.1386-2A>G) c.1557-2A>G (n.1557-2A>G) c.1022-2A>G c.1565+1303A>G (n.1565+1303A>G) c.1410-2A>G (n.1410-2A>G) n.1512-2A>G c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.1776-2A>G c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1482-2A>G (n.1482-2A>G) c.1161-2A>G (n.1161-2A>G)	gnomAD v4
5	g.126545021T>G	CA360718009	ALDH7A1	c.1566-2A>C (n.1566-2A>C) c.1475-2A>C (n.1475-2A>C) n.313-2A>C n.1993-2A>C c.1563+1303A>C n.1331-2A>C n.1100-2A>C c.1446-2A>C (n.1446-2A>C) c.1375-2A>C (n.1375-2A>C) c.1726-2A>C (n.1726-2A>C) c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1386-2A>C (n.1386-2A>C) c.1557-2A>C (n.1557-2A>C) c.1022-2A>C c.1565+1303A>C (n.1565+1303A>C) c.1410-2A>C (n.1410-2A>C) n.1512-2A>C c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.1776-2A>C c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1482-2A>C (n.1482-2A>C) c.1161-2A>C (n.1161-2A>C)
5	g.126545021T=	CA1580440420	ALDH7A1	c.1566-2A= (n.1566-2A=) c.1475-2A= (n.1475-2A=) n.313-2A= n.1993-2A= c.1563+1303A= n.1331-2A= n.1100-2A= c.1446-2A= (n.1446-2A=) c.1375-2A= (n.1375-2A=) c.1726-2A= (n.1726-2A=) c.1611-2A= (n.1611-2A=) c.1365-2A= (n.1365-2A=) c.1386-2A= (n.1386-2A=) c.1557-2A= (n.1557-2A=) c.1022-2A= c.1565+1303A= (n.1565+1303A=) c.1410-2A= (n.1410-2A=) n.1512-2A= c.1455-2A= (n.1455-2A=) n.1776-2A= c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.1482-2A= (n.1482-2A=) c.1161-2A= (n.1161-2A=)
5	g.126545022A>G	CA2675066764	ALDH7A1	c.1566-3T>C (n.1566-3T>C) c.1475-3T>C (n.1475-3T>C) n.313-3T>C n.1993-3T>C c.1563+1302T>C n.1331-3T>C n.1100-3T>C c.1446-3T>C (n.1446-3T>C) c.1375-3T>C (n.1375-3T>C) c.1726-3T>C (n.1726-3T>C) c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.1365-3T>C (n.1365-3T>C) c.1386-3T>C (n.1386-3T>C) c.1557-3T>C (n.1557-3T>C) c.1022-3T>C c.1565+1302T>C (n.1565+1302T>C) c.1410-3T>C (n.1410-3T>C) n.1512-3T>C c.1455-3T>C (n.1455-3T>C) n.1776-3T>C c.1374-3T>C (n.1374-3T>C) c.1482-3T>C (n.1482-3T>C) c.1161-3T>C (n.1161-3T>C)	gnomAD v4
5	g.126545023G>C	CA3389350	ALDH7A1	c.1566-4C>G (n.1566-4C>G) c.1475-4C>G (n.1475-4C>G) n.313-4C>G n.1993-4C>G c.1563+1301C>G n.1331-4C>G n.1100-4C>G c.1446-4C>G (n.1446-4C>G) c.1375-4C>G (n.1375-4C>G) c.1726-4C>G (n.1726-4C>G) c.1611-4C>G (n.1611-4C>G) c.1365-4C>G (n.1365-4C>G) c.1386-4C>G (n.1386-4C>G) c.1557-4C>G (n.1557-4C>G) c.1022-4C>G c.1565+1301C>G (n.1565+1301C>G) c.1410-4C>G (n.1410-4C>G) n.1512-4C>G c.1455-4C>G (n.1455-4C>G) n.1776-4C>G c.1374-4C>G (n.1374-4C>G) c.1482-4C>G (n.1482-4C>G) c.1161-4C>G (n.1161-4C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545023G=	CA1580440421	ALDH7A1	c.1566-4C= (n.1566-4C=) c.1475-4C= (n.1475-4C=) n.313-4C= n.1993-4C= c.1563+1301C= n.1331-4C= n.1100-4C= c.1446-4C= (n.1446-4C=) c.1375-4C= (n.1375-4C=) c.1726-4C= (n.1726-4C=) c.1611-4C= (n.1611-4C=) c.1365-4C= (n.1365-4C=) c.1386-4C= (n.1386-4C=) c.1557-4C= (n.1557-4C=) c.1022-4C= c.1565+1301C= (n.1565+1301C=) c.1410-4C= (n.1410-4C=) n.1512-4C= c.1455-4C= (n.1455-4C=) n.1776-4C= c.1374-4C= (n.1374-4C=) c.1482-4C= (n.1482-4C=) c.1161-4C= (n.1161-4C=)
5	g.126545023G>T	CA2675066767	ALDH7A1	c.1566-4C>A (n.1566-4C>A) c.1475-4C>A (n.1475-4C>A) n.313-4C>A n.1993-4C>A c.1563+1301C>A n.1331-4C>A n.1100-4C>A c.1446-4C>A (n.1446-4C>A) c.1375-4C>A (n.1375-4C>A) c.1726-4C>A (n.1726-4C>A) c.1611-4C>A (n.1611-4C>A) c.1365-4C>A (n.1365-4C>A) c.1386-4C>A (n.1386-4C>A) c.1557-4C>A (n.1557-4C>A) c.1022-4C>A c.1565+1301C>A (n.1565+1301C>A) c.1410-4C>A (n.1410-4C>A) n.1512-4C>A c.1455-4C>A (n.1455-4C>A) n.1776-4C>A c.1374-4C>A (n.1374-4C>A) c.1482-4C>A (n.1482-4C>A) c.1161-4C>A (n.1161-4C>A)	gnomAD v4
5	g.126545024T>C	CA3389351	ALDH7A1	c.1566-5A>G (n.1566-5A>G) c.1475-5A>G (n.1475-5A>G) n.313-5A>G n.1993-5A>G c.1563+1300A>G n.1331-5A>G n.1100-5A>G c.1446-5A>G (n.1446-5A>G) c.1375-5A>G (n.1375-5A>G) c.1726-5A>G (n.1726-5A>G) c.1611-5A>G (n.1611-5A>G) c.1365-5A>G (n.1365-5A>G) c.1386-5A>G (n.1386-5A>G) c.1557-5A>G (n.1557-5A>G) c.1022-5A>G c.1565+1300A>G (n.1565+1300A>G) c.1410-5A>G (n.1410-5A>G) n.1512-5A>G c.1455-5A>G (n.1455-5A>G) n.1776-5A>G c.1374-5A>G (n.1374-5A>G) c.1482-5A>G (n.1482-5A>G) c.1161-5A>G (n.1161-5A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545024T=	CA1580440422	ALDH7A1	c.1566-5A= (n.1566-5A=) c.1475-5A= (n.1475-5A=) n.313-5A= n.1993-5A= c.1563+1300A= n.1331-5A= n.1100-5A= c.1446-5A= (n.1446-5A=) c.1375-5A= (n.1375-5A=) c.1726-5A= (n.1726-5A=) c.1611-5A= (n.1611-5A=) c.1365-5A= (n.1365-5A=) c.1386-5A= (n.1386-5A=) c.1557-5A= (n.1557-5A=) c.1022-5A= c.1565+1300A= (n.1565+1300A=) c.1410-5A= (n.1410-5A=) n.1512-5A= c.1455-5A= (n.1455-5A=) n.1776-5A= c.1374-5A= (n.1374-5A=) c.1482-5A= (n.1482-5A=) c.1161-5A= (n.1161-5A=)
5	g.126545024_126545025delinsTG	CA1580440423	ALDH7A1	c.1566-6_1566-5delinsCA (n.1566-6_1566-5delinsCA) c.1475-6_1475-5delinsCA (n.1475-6_1475-5delinsCA) n.313-6_313-5delinsCA n.1993-6_1993-5delinsCA c.1563+1299_1563+1300delinsCA n.1331-6_1331-5delinsCA n.1100-6_1100-5delinsCA c.1446-6_1446-5delinsCA (n.1446-6_1446-5delinsCA) c.1375-6_1375-5delinsCA (n.1375-6_1375-5delinsCA) c.1726-6_1726-5delinsCA (n.1726-6_1726-5delinsCA) c.1611-6_1611-5delinsCA (n.1611-6_1611-5delinsCA) c.1365-6_1365-5delinsCA (n.1365-6_1365-5delinsCA) c.1386-6_1386-5delinsCA (n.1386-6_1386-5delinsCA) c.1557-6_1557-5delinsCA (n.1557-6_1557-5delinsCA) c.1022-6_1022-5delinsCA c.1565+1299_1565+1300delinsCA (n.1565+1299_1565+1300delinsCA) c.1410-6_1410-5delinsCA (n.1410-6_1410-5delinsCA) n.1512-6_1512-5delinsCA c.1455-6_1455-5delinsCA (n.1455-6_1455-5delinsCA) n.1776-6_1776-5delinsCA c.1374-6_1374-5delinsCA (n.1374-6_1374-5delinsCA) c.1482-6_1482-5delinsCA (n.1482-6_1482-5delinsCA) c.1161-6_1161-5delinsCA (n.1161-6_1161-5delinsCA)
5	g.126545025G=	CA1580440424	ALDH7A1	c.1566-6C= (n.1566-6C=) c.1475-6C= (n.1475-6C=) n.313-6C= n.1993-6C= c.1563+1299C= n.1331-6C= n.1100-6C= c.1446-6C= (n.1446-6C=) c.1375-6C= (n.1375-6C=) c.1726-6C= (n.1726-6C=) c.1611-6C= (n.1611-6C=) c.1365-6C= (n.1365-6C=) c.1386-6C= (n.1386-6C=) c.1557-6C= (n.1557-6C=) c.1022-6C= c.1565+1299C= (n.1565+1299C=) c.1410-6C= (n.1410-6C=) n.1512-6C= c.1455-6C= (n.1455-6C=) n.1776-6C= c.1374-6C= (n.1374-6C=) c.1482-6C= (n.1482-6C=) c.1161-6C= (n.1161-6C=)
5	g.126545025G>T	CA562230567	ALDH7A1	c.1566-6C>A (n.1566-6C>A) c.1475-6C>A (n.1475-6C>A) n.313-6C>A n.1993-6C>A c.1563+1299C>A n.1331-6C>A n.1100-6C>A c.1446-6C>A (n.1446-6C>A) c.1375-6C>A (n.1375-6C>A) c.1726-6C>A (n.1726-6C>A) c.1611-6C>A (n.1611-6C>A) c.1365-6C>A (n.1365-6C>A) c.1386-6C>A (n.1386-6C>A) c.1557-6C>A (n.1557-6C>A) c.1022-6C>A c.1565+1299C>A (n.1565+1299C>A) c.1410-6C>A (n.1410-6C>A) n.1512-6C>A c.1455-6C>A (n.1455-6C>A) n.1776-6C>A c.1374-6C>A (n.1374-6C>A) c.1482-6C>A (n.1482-6C>A) c.1161-6C>A (n.1161-6C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545027del	CA126882216	ALDH7A1	c.1566-6del (n.1566-6del) c.1475-6del (n.1475-6del) n.313-6del n.1993-6del c.1563+1299del n.1331-6del n.1100-6del c.1446-6del (n.1446-6del) c.1375-6del (n.1375-6del) c.1726-6del (n.1726-6del) c.1611-6del (n.1611-6del) c.1365-6del (n.1365-6del) c.1386-6del (n.1386-6del) c.1557-6del (n.1557-6del) c.1022-6del c.1565+1299del (n.1565+1299del) c.1410-6del (n.1410-6del) n.1512-6del c.1455-6del (n.1455-6del) n.1776-6del c.1374-6del (n.1374-6del) c.1482-6del (n.1482-6del) c.1161-6del (n.1161-6del)	dbSNP
5	g.126545026G>T	CA2675066770	ALDH7A1	c.1566-7C>A (n.1566-7C>A) c.1475-7C>A (n.1475-7C>A) n.313-7C>A n.1993-7C>A c.1563+1298C>A n.1331-7C>A n.1100-7C>A c.1446-7C>A (n.1446-7C>A) c.1375-7C>A (n.1375-7C>A) c.1726-7C>A (n.1726-7C>A) c.1611-7C>A (n.1611-7C>A) c.1365-7C>A (n.1365-7C>A) c.1386-7C>A (n.1386-7C>A) c.1557-7C>A (n.1557-7C>A) c.1022-7C>A c.1565+1298C>A (n.1565+1298C>A) c.1410-7C>A (n.1410-7C>A) n.1512-7C>A c.1455-7C>A (n.1455-7C>A) n.1776-7C>A c.1374-7C>A (n.1374-7C>A) c.1482-7C>A (n.1482-7C>A) c.1161-7C>A (n.1161-7C>A)	gnomAD v4
5	g.126545027G>A	CA3389352	ALDH7A1	c.1566-8C>T (n.1566-8C>T) c.1475-8C>T (n.1475-8C>T) n.313-8C>T n.1993-8C>T c.1563+1297C>T n.1331-8C>T n.1100-8C>T c.1446-8C>T (n.1446-8C>T) c.1375-8C>T (n.1375-8C>T) c.1726-8C>T (n.1726-8C>T) c.1611-8C>T (n.1611-8C>T) c.1365-8C>T (n.1365-8C>T) c.1386-8C>T (n.1386-8C>T) c.1557-8C>T (n.1557-8C>T) c.1022-8C>T c.1565+1297C>T (n.1565+1297C>T) c.1410-8C>T (n.1410-8C>T) n.1512-8C>T c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.1776-8C>T c.1374-8C>T (n.1374-8C>T) c.1482-8C>T (n.1482-8C>T) c.1161-8C>T (n.1161-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545027G>C	CA2675066775	ALDH7A1	c.1566-8C>G (n.1566-8C>G) c.1475-8C>G (n.1475-8C>G) n.313-8C>G n.1993-8C>G c.1563+1297C>G n.1331-8C>G n.1100-8C>G c.1446-8C>G (n.1446-8C>G) c.1375-8C>G (n.1375-8C>G) c.1726-8C>G (n.1726-8C>G) c.1611-8C>G (n.1611-8C>G) c.1365-8C>G (n.1365-8C>G) c.1386-8C>G (n.1386-8C>G) c.1557-8C>G (n.1557-8C>G) c.1022-8C>G c.1565+1297C>G (n.1565+1297C>G) c.1410-8C>G (n.1410-8C>G) n.1512-8C>G c.1455-8C>G (n.1455-8C>G) n.1776-8C>G c.1374-8C>G (n.1374-8C>G) c.1482-8C>G (n.1482-8C>G) c.1161-8C>G (n.1161-8C>G)	gnomAD v4
5	g.126545027G=	CA1580440425	ALDH7A1	c.1566-8C= (n.1566-8C=) c.1475-8C= (n.1475-8C=) n.313-8C= n.1993-8C= c.1563+1297C= n.1331-8C= n.1100-8C= c.1446-8C= (n.1446-8C=) c.1375-8C= (n.1375-8C=) c.1726-8C= (n.1726-8C=) c.1611-8C= (n.1611-8C=) c.1365-8C= (n.1365-8C=) c.1386-8C= (n.1386-8C=) c.1557-8C= (n.1557-8C=) c.1022-8C= c.1565+1297C= (n.1565+1297C=) c.1410-8C= (n.1410-8C=) n.1512-8C= c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.1776-8C= c.1374-8C= (n.1374-8C=) c.1482-8C= (n.1482-8C=) c.1161-8C= (n.1161-8C=)
5	g.126545033dup	CA562230571	ALDH7A1	c.1566-9dup (n.1566-9dup) c.1475-9dup (n.1475-9dup) n.313-9dup n.1993-9dup c.1563+1296dup n.1331-9dup n.1100-9dup c.1446-9dup (n.1446-9dup) c.1375-9dup (n.1375-9dup) c.1726-9dup (n.1726-9dup) c.1611-9dup (n.1611-9dup) c.1365-9dup (n.1365-9dup) c.1386-9dup (n.1386-9dup) c.1557-9dup (n.1557-9dup) c.1022-9dup c.1565+1296dup (n.1565+1296dup) c.1410-9dup (n.1410-9dup) n.1512-9dup c.1455-9dup (n.1455-9dup) n.1776-9dup c.1374-9dup (n.1374-9dup) c.1482-9dup (n.1482-9dup) c.1161-9dup (n.1161-9dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545033del	CA2675066779	ALDH7A1	c.1566-9del (n.1566-9del) c.1475-9del (n.1475-9del) n.313-9del n.1993-9del c.1563+1296del n.1331-9del n.1100-9del c.1446-9del (n.1446-9del) c.1375-9del (n.1375-9del) c.1726-9del (n.1726-9del) c.1611-9del (n.1611-9del) c.1365-9del (n.1365-9del) c.1386-9del (n.1386-9del) c.1557-9del (n.1557-9del) c.1022-9del c.1565+1296del (n.1565+1296del) c.1410-9del (n.1410-9del) n.1512-9del c.1455-9del (n.1455-9del) n.1776-9del c.1374-9del (n.1374-9del) c.1482-9del (n.1482-9del) c.1161-9del (n.1161-9del)	gnomAD v4
5	g.126545033A=	CA1580440426	ALDH7A1	c.1566-14T= (n.1566-14T=) c.1475-14T= (n.1475-14T=) n.313-14T= n.1993-14T= c.1563+1291T= n.1331-14T= n.1100-14T= c.1446-14T= (n.1446-14T=) c.1375-14T= (n.1375-14T=) c.1726-14T= (n.1726-14T=) c.1611-14T= (n.1611-14T=) c.1365-14T= (n.1365-14T=) c.1386-14T= (n.1386-14T=) c.1557-14T= (n.1557-14T=) c.1022-14T= c.1565+1291T= (n.1565+1291T=) c.1410-14T= (n.1410-14T=) n.1512-14T= c.1455-14T= (n.1455-14T=) n.1776-14T= c.1374-14T= (n.1374-14T=) c.1482-14T= (n.1482-14T=) c.1161-14T= (n.1161-14T=)
5	g.126545033A>G	CA1580440427	ALDH7A1	c.1566-14T>C (n.1566-14T>C) c.1475-14T>C (n.1475-14T>C) n.313-14T>C n.1993-14T>C c.1563+1291T>C n.1331-14T>C n.1100-14T>C c.1446-14T>C (n.1446-14T>C) c.1375-14T>C (n.1375-14T>C) c.1726-14T>C (n.1726-14T>C) c.1611-14T>C (n.1611-14T>C) c.1365-14T>C (n.1365-14T>C) c.1386-14T>C (n.1386-14T>C) c.1557-14T>C (n.1557-14T>C) c.1022-14T>C c.1565+1291T>C (n.1565+1291T>C) c.1410-14T>C (n.1410-14T>C) n.1512-14T>C c.1455-14T>C (n.1455-14T>C) n.1776-14T>C c.1374-14T>C (n.1374-14T>C) c.1482-14T>C (n.1482-14T>C) c.1161-14T>C (n.1161-14T>C)	dbSNP
5	g.126545033A>T	CA2573138930	ALDH7A1	c.1566-14T>A (n.1566-14T>A) c.1475-14T>A (n.1475-14T>A) n.313-14T>A n.1993-14T>A c.1563+1291T>A n.1331-14T>A n.1100-14T>A c.1446-14T>A (n.1446-14T>A) c.1375-14T>A (n.1375-14T>A) c.1726-14T>A (n.1726-14T>A) c.1611-14T>A (n.1611-14T>A) c.1365-14T>A (n.1365-14T>A) c.1386-14T>A (n.1386-14T>A) c.1557-14T>A (n.1557-14T>A) c.1022-14T>A c.1565+1291T>A (n.1565+1291T>A) c.1410-14T>A (n.1410-14T>A) n.1512-14T>A c.1455-14T>A (n.1455-14T>A) n.1776-14T>A c.1374-14T>A (n.1374-14T>A) c.1482-14T>A (n.1482-14T>A) c.1161-14T>A (n.1161-14T>A)	ClinVar dbSNP
5	g.126545034T>C	CA562230574	ALDH7A1	c.1566-15A>G (n.1566-15A>G) c.1475-15A>G (n.1475-15A>G) n.313-15A>G n.1993-15A>G c.1563+1290A>G n.1331-15A>G n.1100-15A>G c.1446-15A>G (n.1446-15A>G) c.1375-15A>G (n.1375-15A>G) c.1726-15A>G (n.1726-15A>G) c.1611-15A>G (n.1611-15A>G) c.1365-15A>G (n.1365-15A>G) c.1386-15A>G (n.1386-15A>G) c.1557-15A>G (n.1557-15A>G) c.1022-15A>G c.1565+1290A>G (n.1565+1290A>G) c.1410-15A>G (n.1410-15A>G) n.1512-15A>G c.1455-15A>G (n.1455-15A>G) n.1776-15A>G c.1374-15A>G (n.1374-15A>G) c.1482-15A>G (n.1482-15A>G) c.1161-15A>G (n.1161-15A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545034T=	CA1580440428	ALDH7A1	c.1566-15A= (n.1566-15A=) c.1475-15A= (n.1475-15A=) n.313-15A= n.1993-15A= c.1563+1290A= n.1331-15A= n.1100-15A= c.1446-15A= (n.1446-15A=) c.1375-15A= (n.1375-15A=) c.1726-15A= (n.1726-15A=) c.1611-15A= (n.1611-15A=) c.1365-15A= (n.1365-15A=) c.1386-15A= (n.1386-15A=) c.1557-15A= (n.1557-15A=) c.1022-15A= c.1565+1290A= (n.1565+1290A=) c.1410-15A= (n.1410-15A=) n.1512-15A= c.1455-15A= (n.1455-15A=) n.1776-15A= c.1374-15A= (n.1374-15A=) c.1482-15A= (n.1482-15A=) c.1161-15A= (n.1161-15A=)
5	g.126545036A>G	CA2675066782	ALDH7A1	c.1566-17T>C (n.1566-17T>C) c.1475-17T>C (n.1475-17T>C) n.313-17T>C n.1993-17T>C c.1563+1288T>C n.1331-17T>C n.1100-17T>C c.1446-17T>C (n.1446-17T>C) c.1375-17T>C (n.1375-17T>C) c.1726-17T>C (n.1726-17T>C) c.1611-17T>C (n.1611-17T>C) c.1365-17T>C (n.1365-17T>C) c.1386-17T>C (n.1386-17T>C) c.1557-17T>C (n.1557-17T>C) c.1022-17T>C c.1565+1288T>C (n.1565+1288T>C) c.1410-17T>C (n.1410-17T>C) n.1512-17T>C c.1455-17T>C (n.1455-17T>C) n.1776-17T>C c.1374-17T>C (n.1374-17T>C) c.1482-17T>C (n.1482-17T>C) c.1161-17T>C (n.1161-17T>C)	gnomAD v4
5	g.126545036_126545037insACCAAACACACCCAACA	CA2768291381	ALDH7A1	c.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1566-17_1566-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1475-17_1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1475-17_1475-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.313-17_313-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1993-17_1993-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1563+1288_1563+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1331-17_1331-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT n.1100-17_1100-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1446-17_1446-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1375-17_1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1375-17_1375-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1726-17_1726-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1611-17_1611-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1365-17_1365-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1386-17_1386-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1557-17_1557-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1022-17_1022-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1565+1288_1565+1289insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1410-17_1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1410-17_1410-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1512-17_1512-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1455-17_1455-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1776-17_1776-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT c.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1374-17_1374-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1482-17_1482-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT) c.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1161-17_1161-16insGTTGGGTGTGTTTGGTT)
5	g.126545038A>G	CA2675066783	ALDH7A1	c.1566-19T>C (n.1566-19T>C) c.1475-19T>C (n.1475-19T>C) n.313-19T>C n.1993-19T>C c.1563+1286T>C n.1331-19T>C n.1100-19T>C c.1446-19T>C (n.1446-19T>C) c.1375-19T>C (n.1375-19T>C) c.1726-19T>C (n.1726-19T>C) c.1611-19T>C (n.1611-19T>C) c.1365-19T>C (n.1365-19T>C) c.1386-19T>C (n.1386-19T>C) c.1557-19T>C (n.1557-19T>C) c.1022-19T>C c.1565+1286T>C (n.1565+1286T>C) c.1410-19T>C (n.1410-19T>C) n.1512-19T>C c.1455-19T>C (n.1455-19T>C) n.1776-19T>C c.1374-19T>C (n.1374-19T>C) c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1161-19T>C (n.1161-19T>C)	gnomAD v4
5	g.126545039G>A	CA126882224	ALDH7A1	c.1566-20C>T (n.1566-20C>T) c.1475-20C>T (n.1475-20C>T) n.313-20C>T n.1993-20C>T c.1563+1285C>T n.1331-20C>T n.1100-20C>T c.1446-20C>T (n.1446-20C>T) c.1375-20C>T (n.1375-20C>T) c.1726-20C>T (n.1726-20C>T) c.1611-20C>T (n.1611-20C>T) c.1365-20C>T (n.1365-20C>T) c.1386-20C>T (n.1386-20C>T) c.1557-20C>T (n.1557-20C>T) c.1022-20C>T c.1565+1285C>T (n.1565+1285C>T) c.1410-20C>T (n.1410-20C>T) n.1512-20C>T c.1455-20C>T (n.1455-20C>T) n.1776-20C>T c.1374-20C>T (n.1374-20C>T) c.1482-20C>T (n.1482-20C>T) c.1161-20C>T (n.1161-20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545039G>C	CA2675066786	ALDH7A1	c.1566-20C>G (n.1566-20C>G) c.1475-20C>G (n.1475-20C>G) n.313-20C>G n.1993-20C>G c.1563+1285C>G n.1331-20C>G n.1100-20C>G c.1446-20C>G (n.1446-20C>G) c.1375-20C>G (n.1375-20C>G) c.1726-20C>G (n.1726-20C>G) c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1365-20C>G (n.1365-20C>G) c.1386-20C>G (n.1386-20C>G) c.1557-20C>G (n.1557-20C>G) c.1022-20C>G c.1565+1285C>G (n.1565+1285C>G) c.1410-20C>G (n.1410-20C>G) n.1512-20C>G c.1455-20C>G (n.1455-20C>G) n.1776-20C>G c.1374-20C>G (n.1374-20C>G) c.1482-20C>G (n.1482-20C>G) c.1161-20C>G (n.1161-20C>G)	gnomAD v4
5	g.126545039G=	CA1580440429	ALDH7A1	c.1566-20C= (n.1566-20C=) c.1475-20C= (n.1475-20C=) n.313-20C= n.1993-20C= c.1563+1285C= n.1331-20C= n.1100-20C= c.1446-20C= (n.1446-20C=) c.1375-20C= (n.1375-20C=) c.1726-20C= (n.1726-20C=) c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1365-20C= (n.1365-20C=) c.1386-20C= (n.1386-20C=) c.1557-20C= (n.1557-20C=) c.1022-20C= c.1565+1285C= (n.1565+1285C=) c.1410-20C= (n.1410-20C=) n.1512-20C= c.1455-20C= (n.1455-20C=) n.1776-20C= c.1374-20C= (n.1374-20C=) c.1482-20C= (n.1482-20C=) c.1161-20C= (n.1161-20C=)
5	g.126545039G>T	CA3389353	ALDH7A1	c.1566-20C>A (n.1566-20C>A) c.1475-20C>A (n.1475-20C>A) n.313-20C>A n.1993-20C>A c.1563+1285C>A n.1331-20C>A n.1100-20C>A c.1446-20C>A (n.1446-20C>A) c.1375-20C>A (n.1375-20C>A) c.1726-20C>A (n.1726-20C>A) c.1611-20C>A (n.1611-20C>A) c.1365-20C>A (n.1365-20C>A) c.1386-20C>A (n.1386-20C>A) c.1557-20C>A (n.1557-20C>A) c.1022-20C>A c.1565+1285C>A (n.1565+1285C>A) c.1410-20C>A (n.1410-20C>A) n.1512-20C>A c.1455-20C>A (n.1455-20C>A) n.1776-20C>A c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1482-20C>A (n.1482-20C>A) c.1161-20C>A (n.1161-20C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545040A=	CA1580440430	ALDH7A1	c.1566-21T= (n.1566-21T=) c.1475-21T= (n.1475-21T=) n.313-21T= n.1993-21T= c.1563+1284T= n.1331-21T= n.1100-21T= c.1446-21T= (n.1446-21T=) c.1375-21T= (n.1375-21T=) c.1726-21T= (n.1726-21T=) c.1611-21T= (n.1611-21T=) c.1365-21T= (n.1365-21T=) c.1386-21T= (n.1386-21T=) c.1557-21T= (n.1557-21T=) c.1022-21T= c.1565+1284T= (n.1565+1284T=) c.1410-21T= (n.1410-21T=) n.1512-21T= c.1455-21T= (n.1455-21T=) n.1776-21T= c.1374-21T= (n.1374-21T=) c.1482-21T= (n.1482-21T=) c.1161-21T= (n.1161-21T=)
5	g.126545040A>T	CA126882227	ALDH7A1	c.1566-21T>A (n.1566-21T>A) c.1475-21T>A (n.1475-21T>A) n.313-21T>A n.1993-21T>A c.1563+1284T>A n.1331-21T>A n.1100-21T>A c.1446-21T>A (n.1446-21T>A) c.1375-21T>A (n.1375-21T>A) c.1726-21T>A (n.1726-21T>A) c.1611-21T>A (n.1611-21T>A) c.1365-21T>A (n.1365-21T>A) c.1386-21T>A (n.1386-21T>A) c.1557-21T>A (n.1557-21T>A) c.1022-21T>A c.1565+1284T>A (n.1565+1284T>A) c.1410-21T>A (n.1410-21T>A) n.1512-21T>A c.1455-21T>A (n.1455-21T>A) n.1776-21T>A c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1482-21T>A (n.1482-21T>A) c.1161-21T>A (n.1161-21T>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.126545042T>C	CA2675066790	ALDH7A1	c.1566-23A>G (n.1566-23A>G) c.1475-23A>G (n.1475-23A>G) n.313-23A>G n.1993-23A>G c.1563+1282A>G n.1331-23A>G n.1100-23A>G c.1446-23A>G (n.1446-23A>G) c.1375-23A>G (n.1375-23A>G) c.1726-23A>G (n.1726-23A>G) c.1611-23A>G (n.1611-23A>G) c.1365-23A>G (n.1365-23A>G) c.1386-23A>G (n.1386-23A>G) c.1557-23A>G (n.1557-23A>G) c.1022-23A>G c.1565+1282A>G (n.1565+1282A>G) c.1410-23A>G (n.1410-23A>G) n.1512-23A>G c.1455-23A>G (n.1455-23A>G) n.1776-23A>G c.1374-23A>G (n.1374-23A>G) c.1482-23A>G (n.1482-23A>G) c.1161-23A>G (n.1161-23A>G)	gnomAD v4
5	g.126545043T>A	CA2675066791	ALDH7A1	c.1566-24A>T (n.1566-24A>T) c.1475-24A>T (n.1475-24A>T) n.313-24A>T n.1993-24A>T c.1563+1281A>T n.1331-24A>T n.1100-24A>T c.1446-24A>T (n.1446-24A>T) c.1375-24A>T (n.1375-24A>T) c.1726-24A>T (n.1726-24A>T) c.1611-24A>T (n.1611-24A>T) c.1365-24A>T (n.1365-24A>T) c.1386-24A>T (n.1386-24A>T) c.1557-24A>T (n.1557-24A>T) c.1022-24A>T c.1565+1281A>T (n.1565+1281A>T) c.1410-24A>T (n.1410-24A>T) n.1512-24A>T c.1455-24A>T (n.1455-24A>T) n.1776-24A>T c.1374-24A>T (n.1374-24A>T) c.1482-24A>T (n.1482-24A>T) c.1161-24A>T (n.1161-24A>T)	gnomAD v4
5	g.126545043T>C	CA2675066792	ALDH7A1	c.1566-24A>G (n.1566-24A>G) c.1475-24A>G (n.1475-24A>G) n.313-24A>G n.1993-24A>G c.1563+1281A>G n.1331-24A>G n.1100-24A>G c.1446-24A>G (n.1446-24A>G) c.1375-24A>G (n.1375-24A>G) c.1726-24A>G (n.1726-24A>G) c.1611-24A>G (n.1611-24A>G) c.1365-24A>G (n.1365-24A>G) c.1386-24A>G (n.1386-24A>G) c.1557-24A>G (n.1557-24A>G) c.1022-24A>G c.1565+1281A>G (n.1565+1281A>G) c.1410-24A>G (n.1410-24A>G) n.1512-24A>G c.1455-24A>G (n.1455-24A>G) n.1776-24A>G c.1374-24A>G (n.1374-24A>G) c.1482-24A>G (n.1482-24A>G) c.1161-24A>G (n.1161-24A>G)	gnomAD v4
5	g.126545044A=	CA1580440431	ALDH7A1	c.1566-25T= (n.1566-25T=) c.1475-25T= (n.1475-25T=) n.313-25T= n.1993-25T= c.1563+1280T= n.1331-25T= n.1100-25T= c.1446-25T= (n.1446-25T=) c.1375-25T= (n.1375-25T=) c.1726-25T= (n.1726-25T=) c.1611-25T= (n.1611-25T=) c.1365-25T= (n.1365-25T=) c.1386-25T= (n.1386-25T=) c.1557-25T= (n.1557-25T=) c.1022-25T= c.1565+1280T= (n.1565+1280T=) c.1410-25T= (n.1410-25T=) n.1512-25T= c.1455-25T= (n.1455-25T=) n.1776-25T= c.1374-25T= (n.1374-25T=) c.1482-25T= (n.1482-25T=) c.1161-25T= (n.1161-25T=)
5	g.126545044A>T	CA1081220775	ALDH7A1	c.1566-25T>A (n.1566-25T>A) c.1475-25T>A (n.1475-25T>A) n.313-25T>A n.1993-25T>A c.1563+1280T>A n.1331-25T>A n.1100-25T>A c.1446-25T>A (n.1446-25T>A) c.1375-25T>A (n.1375-25T>A) c.1726-25T>A (n.1726-25T>A) c.1611-25T>A (n.1611-25T>A) c.1365-25T>A (n.1365-25T>A) c.1386-25T>A (n.1386-25T>A) c.1557-25T>A (n.1557-25T>A) c.1022-25T>A c.1565+1280T>A (n.1565+1280T>A) c.1410-25T>A (n.1410-25T>A) n.1512-25T>A c.1455-25T>A (n.1455-25T>A) n.1776-25T>A c.1374-25T>A (n.1374-25T>A) c.1482-25T>A (n.1482-25T>A) c.1161-25T>A (n.1161-25T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545046T>C	CA2675066793	ALDH7A1	c.1566-27A>G (n.1566-27A>G) c.1475-27A>G (n.1475-27A>G) n.313-27A>G n.1993-27A>G c.1563+1278A>G n.1331-27A>G n.1100-27A>G c.1446-27A>G (n.1446-27A>G) c.1375-27A>G (n.1375-27A>G) c.1726-27A>G (n.1726-27A>G) c.1611-27A>G (n.1611-27A>G) c.1365-27A>G (n.1365-27A>G) c.1386-27A>G (n.1386-27A>G) c.1557-27A>G (n.1557-27A>G) c.1022-27A>G c.1565+1278A>G (n.1565+1278A>G) c.1410-27A>G (n.1410-27A>G) n.1512-27A>G c.1455-27A>G (n.1455-27A>G) n.1776-27A>G c.1374-27A>G (n.1374-27A>G) c.1482-27A>G (n.1482-27A>G) c.1161-27A>G (n.1161-27A>G)	gnomAD v4
5	g.126545047G>T	CA2675066794	ALDH7A1	c.1566-28C>A (n.1566-28C>A) c.1475-28C>A (n.1475-28C>A) n.313-28C>A n.1993-28C>A c.1563+1277C>A n.1331-28C>A n.1100-28C>A c.1446-28C>A (n.1446-28C>A) c.1375-28C>A (n.1375-28C>A) c.1726-28C>A (n.1726-28C>A) c.1611-28C>A (n.1611-28C>A) c.1365-28C>A (n.1365-28C>A) c.1386-28C>A (n.1386-28C>A) c.1557-28C>A (n.1557-28C>A) c.1022-28C>A c.1565+1277C>A (n.1565+1277C>A) c.1410-28C>A (n.1410-28C>A) n.1512-28C>A c.1455-28C>A (n.1455-28C>A) n.1776-28C>A c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1482-28C>A (n.1482-28C>A) c.1161-28C>A (n.1161-28C>A)	gnomAD v4
5	g.126545048A=	CA1580440432	ALDH7A1	c.1566-29T= (n.1566-29T=) c.1475-29T= (n.1475-29T=) n.313-29T= n.1993-29T= c.1563+1276T= n.1331-29T= n.1100-29T= c.1446-29T= (n.1446-29T=) c.1375-29T= (n.1375-29T=) c.1726-29T= (n.1726-29T=) c.1611-29T= (n.1611-29T=) c.1365-29T= (n.1365-29T=) c.1386-29T= (n.1386-29T=) c.1557-29T= (n.1557-29T=) c.1022-29T= c.1565+1276T= (n.1565+1276T=) c.1410-29T= (n.1410-29T=) n.1512-29T= c.1455-29T= (n.1455-29T=) n.1776-29T= c.1374-29T= (n.1374-29T=) c.1482-29T= (n.1482-29T=) c.1161-29T= (n.1161-29T=)
5	g.126545048A>C	CA126882228	ALDH7A1	c.1566-29T>G (n.1566-29T>G) c.1475-29T>G (n.1475-29T>G) n.313-29T>G n.1993-29T>G c.1563+1276T>G n.1331-29T>G n.1100-29T>G c.1446-29T>G (n.1446-29T>G) c.1375-29T>G (n.1375-29T>G) c.1726-29T>G (n.1726-29T>G) c.1611-29T>G (n.1611-29T>G) c.1365-29T>G (n.1365-29T>G) c.1386-29T>G (n.1386-29T>G) c.1557-29T>G (n.1557-29T>G) c.1022-29T>G c.1565+1276T>G (n.1565+1276T>G) c.1410-29T>G (n.1410-29T>G) n.1512-29T>G c.1455-29T>G (n.1455-29T>G) n.1776-29T>G c.1374-29T>G (n.1374-29T>G) c.1482-29T>G (n.1482-29T>G) c.1161-29T>G (n.1161-29T>G)	dbSNP
5	g.126545048A>G	CA2578435407	ALDH7A1	c.1566-29T>C (n.1566-29T>C) c.1475-29T>C (n.1475-29T>C) n.313-29T>C n.1993-29T>C c.1563+1276T>C n.1331-29T>C n.1100-29T>C c.1446-29T>C (n.1446-29T>C) c.1375-29T>C (n.1375-29T>C) c.1726-29T>C (n.1726-29T>C) c.1611-29T>C (n.1611-29T>C) c.1365-29T>C (n.1365-29T>C) c.1386-29T>C (n.1386-29T>C) c.1557-29T>C (n.1557-29T>C) c.1022-29T>C c.1565+1276T>C (n.1565+1276T>C) c.1410-29T>C (n.1410-29T>C) n.1512-29T>C c.1455-29T>C (n.1455-29T>C) n.1776-29T>C c.1374-29T>C (n.1374-29T>C) c.1482-29T>C (n.1482-29T>C) c.1161-29T>C (n.1161-29T>C)	gnomAD v4
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5	g.126545049C>T	CA126882231	ALDH7A1	c.1566-30G>A (n.1566-30G>A) c.1475-30G>A (n.1475-30G>A) n.313-30G>A n.1993-30G>A c.1563+1275G>A n.1331-30G>A n.1100-30G>A c.1446-30G>A (n.1446-30G>A) c.1375-30G>A (n.1375-30G>A) c.1726-30G>A (n.1726-30G>A) c.1611-30G>A (n.1611-30G>A) c.1365-30G>A (n.1365-30G>A) c.1386-30G>A (n.1386-30G>A) c.1557-30G>A (n.1557-30G>A) c.1022-30G>A c.1565+1275G>A (n.1565+1275G>A) c.1410-30G>A (n.1410-30G>A) n.1512-30G>A c.1455-30G>A (n.1455-30G>A) n.1776-30G>A c.1374-30G>A (n.1374-30G>A) c.1482-30G>A (n.1482-30G>A) c.1161-30G>A (n.1161-30G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched