Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.126544917dup	CA2675066506	ALDH7A1	c.52dup (n.52dup) c.1581dup (n.1581dup) n.419dup n.2099dup c.1563+1411dup n.1206dup c.1481dup (n.1481dup) c.1832dup (n.1832dup) c.1128dup c.1565+1411dup (n.1565+1411dup) c.1516dup (n.1516dup) n.1618dup n.1882dup	gnomAD v4
5	g.126544917del	CA2675066507	ALDH7A1	c.52del (n.52del) c.1581del (n.1581del) n.419del n.2099del c.1563+1411del n.1206del c.1481del (n.1481del) c.1832del (n.1832del) c.1128del c.1565+1411del (n.1565+1411del) c.1516del (n.1516del) n.1618del n.1882del	gnomAD v4
5	g.126544917A=	CA1580440375	ALDH7A1	c.48T= (n.48T=) c.1577T= (n.1577T=) n.415T= n.2095T= c.1563+1407T= n.1202T= c.1477T= (n.1477T=) c.1828T= (n.1828T=) c.1124T= c.1565+1407T= (n.1565+1407T=) c.1512T= (n.1512T=) n.1614T= n.1878T=
5	g.126544917A>G	CA126882108	ALDH7A1	c.48T>C (n.48T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) n.415T>C n.2095T>C c.1563+1407T>C n.1202T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1124T>C c.1565+1407T>C (n.1565+1407T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) n.1614T>C n.1878T>C	dbSNP
5	g.126544918C>A	CA3389333	ALDH7A1	c.47G>T (n.47G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) n.414G>T n.2094G>T c.1563+1406G>T n.1201G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1123G>T c.1565+1406G>T (n.1565+1406G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) n.1613G>T n.1877G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544918C=	CA1580440376	ALDH7A1	c.47G= (n.47G=) c.1576G= (n.1576G=) n.414G= n.2094G= c.1563+1406G= n.1201G= c.1476G= (n.1476G=) c.1827G= (n.1827G=) c.1123G= c.1565+1406G= (n.1565+1406G=) c.1511G= (n.1511G=) n.1613G= n.1877G=
5	g.126544918C>T	CA2675066512	ALDH7A1	c.47G>A (n.47G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) n.414G>A n.2094G>A c.1563+1406G>A n.1201G>A c.1476G>A (n.1476G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1123G>A c.1565+1406G>A (n.1565+1406G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) n.1613G>A n.1877G>A	gnomAD v4
5	g.126544919A=	CA1580440377	ALDH7A1	c.46T= (n.46T=) c.1575T= (n.1575T=) n.413T= n.2093T= c.1563+1405T= n.1431T= n.1200T= c.1475T= (n.1475T=) c.1826T= (n.1826T=) c.1122T= c.1565+1405T= (n.1565+1405T=) c.1510T= (n.1510T=) n.1612T= n.1876T=
5	g.126544919A>C	CA126882114	ALDH7A1	c.46T>G (n.46T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) n.413T>G n.2093T>G c.1563+1405T>G n.1431T>G n.1200T>G c.1475T>G (n.1475T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.1122T>G c.1565+1405T>G (n.1565+1405T>G) c.1510T>G (n.1510T>G) n.1612T>G n.1876T>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544919A>G	CA2675066514	ALDH7A1	c.46T>C (n.46T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) n.413T>C n.2093T>C c.1563+1405T>C n.1431T>C n.1200T>C c.1475T>C (n.1475T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.1122T>C c.1565+1405T>C (n.1565+1405T>C) c.1510T>C (n.1510T>C) n.1612T>C n.1876T>C	gnomAD v4
5	g.126544920G>C	CA562230527	ALDH7A1	c.45C>G (n.45C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) n.412C>G n.2092C>G c.1563+1404C>G n.1430C>G n.1199C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.1121C>G c.1565+1404C>G (n.1565+1404C>G) c.1509C>G (n.1509C>G) n.1611C>G n.1875C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544920G=	CA1580440378	ALDH7A1	c.45C= (n.45C=) c.1574C= (n.1574C=) n.412C= n.2092C= c.1563+1404C= n.1430C= n.1199C= c.1474C= (n.1474C=) c.1825C= (n.1825C=) c.1121C= c.1565+1404C= (n.1565+1404C=) c.1509C= (n.1509C=) n.1611C= n.1875C=
5	g.126544920G>T	CA2675066517	ALDH7A1	c.45C>A (n.45C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) n.412C>A n.2092C>A c.1563+1404C>A n.1430C>A n.1199C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.1121C>A c.1565+1404C>A (n.1565+1404C>A) c.1509C>A (n.1509C>A) n.1611C>A n.1875C>A	gnomAD v4
5	g.126544921C>G	CA2675066520	ALDH7A1	c.44G>C (n.44G>C) c.1573G>C (n.1573G>C) n.411G>C n.2091G>C c.1563+1403G>C n.1429G>C n.1198G>C c.1473G>C (n.1473G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1120G>C c.1565+1403G>C (n.1565+1403G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) n.1610G>C n.1874G>C	gnomAD v4
5	g.126544922T>C	CA1081220722	ALDH7A1	c.43A>G (n.43A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) n.410A>G n.2090A>G c.1563+1402A>G n.1428A>G n.1197A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1119A>G c.1565+1402A>G (n.1565+1402A>G) c.1507A>G (n.1507A>G) n.1609A>G n.1873A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544922T=	CA1580440379	ALDH7A1	c.43A= (n.43A=) c.1572A= (n.1572A=) n.410A= n.2090A= c.1563+1402A= n.1428A= n.1197A= c.1472A= (n.1472A=) c.1823A= (n.1823A=) c.1119A= c.1565+1402A= (n.1565+1402A=) c.1507A= (n.1507A=) n.1609A= n.1873A=
5	g.126544923G>A	CA2675066521	ALDH7A1	c.42C>T (n.42C>T) c.1571C>T (n.1571C>T) n.409C>T n.2089C>T c.1563+1401C>T n.1427C>T n.1196C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1118C>T c.1565+1401C>T (n.1565+1401C>T) c.1506C>T (n.1506C>T) n.1608C>T n.1872C>T	gnomAD v4
5	g.126544923G>C	CA3389334	ALDH7A1	c.42C>G (n.42C>G) c.1571C>G (n.1571C>G) n.409C>G n.2089C>G c.1563+1401C>G n.1427C>G n.1196C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.1118C>G c.1565+1401C>G (n.1565+1401C>G) c.1506C>G (n.1506C>G) n.1608C>G n.1872C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544923G=	CA1580440380	ALDH7A1	c.42C= (n.42C=) c.1571C= (n.1571C=) n.409C= n.2089C= c.1563+1401C= n.1427C= n.1196C= c.1471C= (n.1471C=) c.1822C= (n.1822C=) c.1118C= c.1565+1401C= (n.1565+1401C=) c.1506C= (n.1506C=) n.1608C= n.1872C=
5	g.126544923G>T	CA2578392342	ALDH7A1	c.42C>A (n.42C>A) c.1571C>A (n.1571C>A) n.409C>A n.2089C>A c.1563+1401C>A n.1427C>A n.1196C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1118C>A c.1565+1401C>A (n.1565+1401C>A) c.1506C>A (n.1506C>A) n.1608C>A n.1872C>A	gnomAD v4
5	g.126544924C>T	CA2675066524	ALDH7A1	c.41G>A (n.41G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) n.408G>A n.2088G>A c.1563+1400G>A n.1426G>A n.1195G>A c.1470G>A (n.1470G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.1117G>A c.1565+1400G>A (n.1565+1400G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) n.1607G>A n.1871G>A	gnomAD v4
5	g.126544925T>C	CA2675066526	ALDH7A1	c.40A>G (n.40A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) n.407A>G n.2087A>G c.1563+1399A>G n.1425A>G n.1194A>G c.1469A>G (n.1469A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1116A>G c.1565+1399A>G (n.1565+1399A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) n.1606A>G n.1870A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544926G>A	CA2675066528	ALDH7A1	c.39C>T (n.39C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) n.406C>T n.2086C>T c.1563+1398C>T n.1424C>T n.1193C>T c.1468C>T (n.1468C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.1115C>T c.1565+1398C>T (n.1565+1398C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) n.1605C>T n.1869C>T	gnomAD v4
5	g.126544926G>T	CA2675066529	ALDH7A1	c.39C>A (n.39C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) n.406C>A n.2086C>A c.1563+1398C>A n.1424C>A n.1193C>A c.1468C>A (n.1468C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) c.1115C>A c.1565+1398C>A (n.1565+1398C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) n.1605C>A n.1869C>A	gnomAD v4
5	g.126544927del	CA2675066527	ALDH7A1	c.39del (n.39del) c.1568del (n.1568del) n.406del n.2086del c.1563+1398del n.1424del n.1193del c.1468del (n.1468del) c.1819del (n.1819del) c.1115del c.1565+1398del (n.1565+1398del) c.1503del (n.1503del) n.1605del n.1869del	gnomAD v4
5	g.126544927G>T	CA2675066531	ALDH7A1	c.38C>A (n.38C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) n.405C>A n.2085C>A c.1563+1397C>A n.1423C>A n.1192C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.1114C>A c.1565+1397C>A (n.1565+1397C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) n.1604C>A n.1868C>A	gnomAD v4
5	g.126544928A>T	CA2578392343	ALDH7A1	c.37T>A (n.37T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) n.404T>A n.2084T>A c.1563+1396T>A n.1422T>A n.1191T>A c.1466T>A (n.1466T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.1113T>A c.1565+1396T>A (n.1565+1396T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) n.1603T>A n.1867T>A
5	g.126544929A>G	CA2675066533	ALDH7A1	c.36T>C (n.36T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) n.403T>C n.2083T>C c.1563+1395T>C n.1421T>C n.1190T>C c.1465T>C (n.1465T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1112T>C c.1565+1395T>C (n.1565+1395T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) n.1602T>C n.1866T>C	gnomAD v4
5	g.126544930C>T	CA2566620605	ALDH7A1	c.35G>A (n.35G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) n.402G>A n.2082G>A c.1563+1394G>A n.1420G>A n.1189G>A c.1464G>A (n.1464G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.1111G>A c.1565+1394G>A (n.1565+1394G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) n.1601G>A n.1865G>A	gnomAD v4
5	g.126544931A>T	CA2675066546	ALDH7A1	c.34T>A (n.34T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) n.401T>A n.2081T>A c.1563+1393T>A n.1419T>A n.1188T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.1814T>A (n.1814T>A) c.1110T>A c.1565+1393T>A (n.1565+1393T>A) c.1498T>A (n.1498T>A) n.1600T>A n.1864T>A	gnomAD v4
5	g.126544932C=	CA1580440381	ALDH7A1	c.33G= (n.33G=) c.1562G= (n.1562G=) n.400G= n.2080G= c.1563+1392G= n.1418G= n.1187G= c.1462G= (n.1462G=) c.1813G= (n.1813G=) c.1109G= c.1565+1392G= (n.1565+1392G=) c.1497G= (n.1497G=) n.1599G= n.1863G=
5	g.126544932C>T	CA3389335	ALDH7A1	c.33G>A (n.33G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) n.400G>A n.2080G>A c.1563+1392G>A n.1418G>A n.1187G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.1109G>A c.1565+1392G>A (n.1565+1392G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) n.1599G>A n.1863G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544934T>C	CA1081220728	ALDH7A1	c.31A>G (n.31A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) n.398A>G n.2078A>G c.1563+1390A>G n.1416A>G n.1185A>G c.1460A>G (n.1460A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1107A>G c.1565+1390A>G (n.1565+1390A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) n.1597A>G n.1861A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544934T=	CA1580440382	ALDH7A1	c.31A= (n.31A=) c.1560A= (n.1560A=) n.398A= n.2078A= c.1563+1390A= n.1416A= n.1185A= c.1460A= (n.1460A=) c.1811A= (n.1811A=) c.1107A= c.1565+1390A= (n.1565+1390A=) c.1495A= (n.1495A=) n.1597A= n.1861A=
5	g.126544936A=	CA1580440383	ALDH7A1	c.29T= (n.29T=) c.1558T= (n.1558T=) n.396T= n.2076T= c.1563+1388T= n.1414T= n.1183T= c.1458T= (n.1458T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1105T= c.1565+1388T= (n.1565+1388T=) c.1493T= (n.1493T=) n.1595T= n.1859T=
5	g.126544936A>G	CA126882121	ALDH7A1	c.29T>C (n.29T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) n.396T>C n.2076T>C c.1563+1388T>C n.1414T>C n.1183T>C c.1458T>C (n.1458T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1105T>C c.1565+1388T>C (n.1565+1388T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) n.1595T>C n.1859T>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544939T>G	CA2675066551	ALDH7A1	c.26A>C (n.26A>C) c.1555A>C (n.1555A>C) n.393A>C n.2073A>C c.1563+1385A>C n.1411A>C n.1180A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.1102A>C c.1565+1385A>C (n.1565+1385A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) n.1592A>C n.1856A>C	gnomAD v4
5	g.126544942A>G	CA2675066554	ALDH7A1	c.23T>C (n.23T>C) c.1552T>C (n.1552T>C) n.390T>C n.2070T>C c.1563+1382T>C n.1408T>C n.1177T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.1099T>C c.1565+1382T>C (n.1565+1382T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) n.1589T>C n.1853T>C	gnomAD v4
5	g.126544943G>A	CA1580440385	ALDH7A1	c.22C>T (n.22C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) n.389C>T n.2069C>T c.1563+1381C>T n.1407C>T n.1176C>T c.1451C>T (n.1451C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1098C>T c.1565+1381C>T (n.1565+1381C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) n.1588C>T n.1852C>T	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544943G=	CA1580440384	ALDH7A1	c.22C= (n.22C=) c.1551C= (n.1551C=) n.389C= n.2069C= c.1563+1381C= n.1407C= n.1176C= c.1451C= (n.1451C=) c.1802C= (n.1802C=) c.1098C= c.1565+1381C= (n.1565+1381C=) c.1486C= (n.1486C=) n.1588C= n.1852C=
5	g.126544943G>T	CA2675066558	ALDH7A1	c.22C>A (n.22C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) n.389C>A n.2069C>A c.1563+1381C>A n.1407C>A n.1176C>A c.1451C>A (n.1451C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1098C>A c.1565+1381C>A (n.1565+1381C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) n.1588C>A n.1852C>A	gnomAD v4
5	g.126544945del	CA2562046981	ALDH7A1	c.22del (n.22del) c.1551del (n.1551del) n.389del n.2069del c.1563+1381del n.1407del n.1176del c.1451del (n.1451del) c.1802del (n.1802del) c.1098del c.1565+1381del (n.1565+1381del) c.1486del (n.1486del) n.1588del n.1852del
5	g.126544944G>A	CA126882125	ALDH7A1	c.21C>T (n.21C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.388C>T n.2068C>T c.1563+1380C>T n.1406C>T n.1175C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1097C>T c.1565+1380C>T (n.1565+1380C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) n.1587C>T n.1851C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544944G=	CA1580440386	ALDH7A1	c.21C= (n.21C=) c.1550C= (n.1550C=) n.388C= n.2068C= c.1563+1380C= n.1406C= n.1175C= c.1450C= (n.1450C=) c.1801C= (n.1801C=) c.1097C= c.1565+1380C= (n.1565+1380C=) c.1485C= (n.1485C=) n.1587C= n.1851C=
5	g.126544945G>A	CA2578392344	ALDH7A1	c.20C>T (n.20C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) n.387C>T n.2067C>T c.1563+1379C>T n.1405C>T n.1174C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.1096C>T c.1565+1379C>T (n.1565+1379C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) n.1586C>T n.1850C>T
5	g.126544945G>C	CA1580440388	ALDH7A1	c.20C>G (n.20C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) n.387C>G n.2067C>G c.1563+1379C>G n.1405C>G n.1174C>G c.1449C>G (n.1449C>G) c.1800C>G (n.1800C>G) c.1096C>G c.1565+1379C>G (n.1565+1379C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) n.1586C>G n.1850C>G	dbSNP
5	g.126544945G=	CA1580440387	ALDH7A1	c.20C= (n.20C=) c.1549C= (n.1549C=) n.387C= n.2067C= c.1563+1379C= n.1405C= n.1174C= c.1449C= (n.1449C=) c.1800C= (n.1800C=) c.1096C= c.1565+1379C= (n.1565+1379C=) c.1484C= (n.1484C=) n.1586C= n.1850C=
5	g.126544945G>T	CA2675066563	ALDH7A1	c.20C>A (n.20C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) n.387C>A n.2067C>A c.1563+1379C>A n.1405C>A n.1174C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) c.1096C>A c.1565+1379C>A (n.1565+1379C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) n.1586C>A n.1850C>A	gnomAD v4
5	g.126544947T>C	CA562230533	ALDH7A1	c.18A>G (n.18A>G) c.1547A>G (n.1547A>G) n.385A>G n.2065A>G c.1563+1377A>G n.1403A>G n.1172A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1094A>G c.1565+1377A>G (n.1565+1377A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) n.1584A>G n.1848A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544947T=	CA1580440389	ALDH7A1	c.18A= (n.18A=) c.1547A= (n.1547A=) n.385A= n.2065A= c.1563+1377A= n.1403A= n.1172A= c.1447A= (n.1447A=) c.1798A= (n.1798A=) c.1094A= c.1565+1377A= (n.1565+1377A=) c.1482A= (n.1482A=) n.1584A= n.1848A=
5	g.126544948G>T	CA2675066568	ALDH7A1	c.17C>A (n.17C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) n.384C>A n.2064C>A c.1563+1376C>A n.1402C>A n.1171C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1093C>A c.1565+1376C>A (n.1565+1376C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) n.1583C>A n.1847C>A	gnomAD v4
5	g.126544949T>C	CA2675066570	ALDH7A1	c.16A>G (n.16A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) n.383A>G n.2063A>G c.1563+1375A>G n.1401A>G n.1170A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.1092A>G c.1565+1375A>G (n.1565+1375A>G) c.1480A>G (n.1480A>G) n.1582A>G n.1846A>G	gnomAD v4
5	g.126544949T>G	CA1580440391	ALDH7A1	c.16A>C (n.16A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) n.383A>C n.2063A>C c.1563+1375A>C n.1401A>C n.1170A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.1092A>C c.1565+1375A>C (n.1565+1375A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) n.1582A>C n.1846A>C	dbSNP
5	g.126544949T=	CA1580440390	ALDH7A1	c.16A= (n.16A=) c.1545A= (n.1545A=) n.383A= n.2063A= c.1563+1375A= n.1401A= n.1170A= c.1445A= (n.1445A=) c.1796A= (n.1796A=) c.1092A= c.1565+1375A= (n.1565+1375A=) c.1480A= (n.1480A=) n.1582A= n.1846A=
5	g.126544950T>C	CA1580440393	ALDH7A1	c.15A>G (n.15A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) n.382A>G n.2062A>G c.1563+1374A>G n.1400A>G n.1169A>G c.1444A>G (n.1444A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.1091A>G c.1565+1374A>G (n.1565+1374A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) n.1581A>G n.1845A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544950T=	CA1580440392	ALDH7A1	c.15A= (n.15A=) c.1544A= (n.1544A=) n.382A= n.2062A= c.1563+1374A= n.1400A= n.1169A= c.1444A= (n.1444A=) c.1795A= (n.1795A=) c.1091A= c.1565+1374A= (n.1565+1374A=) c.1479A= (n.1479A=) n.1581A= n.1845A=
5	g.126544951C>T	CA2675066573	ALDH7A1	c.14G>A (n.14G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) n.381G>A n.2061G>A c.1563+1373G>A n.1399G>A n.1168G>A c.1443G>A (n.1443G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1090G>A c.1565+1373G>A (n.1565+1373G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) n.1580G>A n.1844G>A	gnomAD v4
5	g.126544952A=	CA1580440394	ALDH7A1	c.13T= (n.13T=) c.1542T= (n.1542T=) n.380T= n.2060T= c.1563+1372T= n.1398T= n.1167T= c.1442T= (n.1442T=) c.1793T= (n.1793T=) c.1089T= c.1565+1372T= (n.1565+1372T=) c.1477T= (n.1477T=) n.1579T= n.1843T=
5	g.126544952A>G	CA126882127	ALDH7A1	c.13T>C (n.13T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) n.380T>C n.2060T>C c.1563+1372T>C n.1398T>C n.1167T>C c.1442T>C (n.1442T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.1089T>C c.1565+1372T>C (n.1565+1372T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) n.1579T>C n.1843T>C	dbSNP gnomAD v4
5	g.126544952A>T	CA2675066575	ALDH7A1	c.13T>A (n.13T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) n.380T>A n.2060T>A c.1563+1372T>A n.1398T>A n.1167T>A c.1442T>A (n.1442T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.1089T>A c.1565+1372T>A (n.1565+1372T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) n.1579T>A n.1843T>A	gnomAD v4
5	g.126544953T>C	CA2578392345	ALDH7A1	c.12A>G (n.12A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) n.379A>G n.2059A>G c.1563+1371A>G n.1397A>G n.1166A>G c.1441A>G (n.1441A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1088A>G c.1565+1371A>G (n.1565+1371A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) n.1578A>G n.1842A>G	gnomAD v4
5	g.126544954C=	CA1580440395	ALDH7A1	c.11G= (n.11G=) c.1540G= (n.1540G=) n.378G= n.2058G= c.1563+1370G= n.1396G= n.1165G= c.1440G= (n.1440G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1087G= c.1565+1370G= (n.1565+1370G=) c.1475G= (n.1475G=) n.1577G= n.1841G=
5	g.126544954C>T	CA1580440396	ALDH7A1	c.11G>A (n.11G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) n.378G>A n.2058G>A c.1563+1370G>A n.1396G>A n.1165G>A c.1440G>A (n.1440G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1087G>A c.1565+1370G>A (n.1565+1370G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) n.1577G>A n.1841G>A	dbSNP
5	g.126544956A>T	CA2675066580	ALDH7A1	c.9T>A (n.9T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) n.376T>A n.2056T>A c.1563+1368T>A n.1394T>A n.1163T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1085T>A c.1565+1368T>A (n.1565+1368T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) n.1575T>A n.1839T>A	gnomAD v4
5	g.126544958A>T	CA2740681114	ALDH7A1	c.7T>A (n.7T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) n.374T>A n.2054T>A c.1563+1366T>A n.1392T>A n.1161T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1083T>A c.1565+1366T>A (n.1565+1366T>A) c.1471T>A (n.1471T>A) n.1573T>A n.1837T>A
5	g.126544959A=	CA1580440397	ALDH7A1	c.6T= (n.6T=) c.1535T= (n.1535T=) n.373T= n.2053T= c.1563+1365T= n.1391T= n.1160T= c.1435T= (n.1435T=) c.1786T= (n.1786T=) c.1082T= c.1565+1365T= (n.1565+1365T=) c.1470T= (n.1470T=) n.1572T= n.1836T=
5	g.126544959A>C	CA3389336	ALDH7A1	c.6T>G (n.6T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) n.373T>G n.2053T>G c.1563+1365T>G n.1391T>G n.1160T>G c.1435T>G (n.1435T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.1082T>G c.1565+1365T>G (n.1565+1365T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) n.1572T>G n.1836T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544960C=	CA1580440398	ALDH7A1	c.5G= (n.5G=) c.1534G= (n.1534G=) n.372G= n.2052G= c.1563+1364G= n.1390G= n.1159G= c.1434G= (n.1434G=) c.1785G= (n.1785G=) c.1081G= c.1565+1364G= (n.1565+1364G=) c.1469G= (n.1469G=) n.1571G= n.1835G=
5	g.126544960C>T	CA313155	ALDH7A1	c.5G>A (n.5G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) n.372G>A n.2052G>A c.1563+1364G>A n.1390G>A n.1159G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.1081G>A c.1565+1364G>A (n.1565+1364G>A) c.1469G>A (n.1469G>A) n.1571G>A n.1835G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544962C>A	CA2546739780	ALDH7A1	c.3G>T (n.3G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) n.370G>T n.2050G>T c.1563+1362G>T n.1388G>T n.1157G>T c.1432G>T (n.1432G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1079G>T c.1565+1362G>T (n.1565+1362G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) n.1569G>T n.1833G>T	gnomAD v4
5	g.126544962C=	CA1580440399	ALDH7A1	c.3G= (n.3G=) c.1532G= (n.1532G=) n.370G= n.2050G= c.1563+1362G= n.1388G= n.1157G= c.1432G= (n.1432G=) c.1783G= (n.1783G=) c.1079G= c.1565+1362G= (n.1565+1362G=) c.1467G= (n.1467G=) n.1569G= n.1833G=
5	g.126544962C>G	CA1580440400	ALDH7A1	c.3G>C (n.3G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) n.370G>C n.2050G>C c.1563+1362G>C n.1388G>C n.1157G>C c.1432G>C (n.1432G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) c.1079G>C c.1565+1362G>C (n.1565+1362G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) n.1569G>C n.1833G>C	dbSNP
5	g.126544963C>T	CA2675066587	ALDH7A1	c.2G>A (n.2G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) n.369G>A n.2049G>A c.1563+1361G>A n.1387G>A n.1156G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1078G>A c.1565+1361G>A (n.1565+1361G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) n.1568G>A n.1832G>A	gnomAD v4
5	g.126544965T>A	CA360717440	ALDH7A1	c.1620A>T (p.Ter540Tyr) c.1529A>T (n.1529A>T) n.367A>T n.2047A>T c.1563+1359A>T n.1385A>T n.1154A>T c.1500A>T (p.Ter500Tyr) c.1429A>T (n.1429A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1665A>T (p.Ter555Tyr) c.1419A>T (p.Ter473Tyr) c.1440A>T (p.Ter480Tyr) c.1611A>T (p.Ter537Tyr) c.1076A>T c.1565+1359A>T (n.1565+1359A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) n.1566A>T c.1509A>T (p.Ter503Tyr) n.1830A>T c.1428A>T (p.Ter476Tyr) c.1536A>T (p.Ter512Tyr) c.1215A>T (p.Ter405Tyr)
5	g.126544965T>C	CA446280097	ALDH7A1	c.1620A>G (p.Ter540=) c.1529A>G (n.1529A>G) n.367A>G n.2047A>G c.1563+1359A>G n.1385A>G n.1154A>G c.1500A>G (p.Ter500=) c.1429A>G (n.1429A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1665A>G (p.Ter555=) c.1419A>G (p.Ter473=) c.1440A>G (p.Ter480=) c.1611A>G (p.Ter537=) c.1076A>G c.1565+1359A>G (n.1565+1359A>G) c.1464A>G (n.1464A>G) n.1566A>G c.1509A>G (p.Ter503=) n.1830A>G c.1428A>G (p.Ter476=) c.1536A>G (p.Ter512=) c.1215A>G (p.Ter405=)
5	g.126544965T>G	CA360717445	ALDH7A1	c.1620A>C (p.Ter540Tyr) c.1529A>C (n.1529A>C) n.367A>C n.2047A>C c.1563+1359A>C n.1385A>C n.1154A>C c.1500A>C (p.Ter500Tyr) c.1429A>C (n.1429A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1665A>C (p.Ter555Tyr) c.1419A>C (p.Ter473Tyr) c.1440A>C (p.Ter480Tyr) c.1611A>C (p.Ter537Tyr) c.1076A>C c.1565+1359A>C (n.1565+1359A>C) c.1464A>C (n.1464A>C) n.1566A>C c.1509A>C (p.Ter503Tyr) n.1830A>C c.1428A>C (p.Ter476Tyr) c.1536A>C (p.Ter512Tyr) c.1215A>C (p.Ter405Tyr)
5	g.126544966T>A	CA360717448	ALDH7A1	c.1619A>T (p.Ter540Leu) c.1528A>T (n.1528A>T) n.366A>T n.2046A>T c.1563+1358A>T n.1384A>T n.1153A>T c.1499A>T (p.Ter500Leu) c.1428A>T (n.1428A>T) c.1779A>T (n.1779A>T) c.1664A>T (p.Ter555Leu) c.1418A>T (p.Ter473Leu) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1610A>T (p.Ter537Leu) c.1075A>T c.1565+1358A>T (n.1565+1358A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) n.1565A>T c.1508A>T (p.Ter503Leu) n.1829A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1535A>T (p.Ter512Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu)
5	g.126544966T>C	CA446280098	ALDH7A1	c.1619A>G (p.Ter540=) c.1528A>G (n.1528A>G) n.366A>G n.2046A>G c.1563+1358A>G n.1384A>G n.1153A>G c.1499A>G (p.Ter500=) c.1428A>G (n.1428A>G) c.1779A>G (n.1779A>G) c.1664A>G (p.Ter555=) c.1418A>G (p.Ter473=) c.1439A>G (p.Ter480=) c.1610A>G (p.Ter537=) c.1075A>G c.1565+1358A>G (n.1565+1358A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) n.1565A>G c.1508A>G (p.Ter503=) n.1829A>G c.1427A>G (p.Ter476=) c.1535A>G (p.Ter512=) c.1214A>G (p.Ter405=)
5	g.126544966T>G	CA360717453	ALDH7A1	c.1619A>C (p.Ter540Ser) c.1528A>C (n.1528A>C) n.366A>C n.2046A>C c.1563+1358A>C n.1384A>C n.1153A>C c.1499A>C (p.Ter500Ser) c.1428A>C (n.1428A>C) c.1779A>C (n.1779A>C) c.1664A>C (p.Ter555Ser) c.1418A>C (p.Ter473Ser) c.1439A>C (p.Ter480Ser) c.1610A>C (p.Ter537Ser) c.1075A>C c.1565+1358A>C (n.1565+1358A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) n.1565A>C c.1508A>C (p.Ter503Ser) n.1829A>C c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1535A>C (p.Ter512Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser)
5	g.126544967A>C	CA360717461	ALDH7A1	c.1618T>G (p.Ter540Glu) c.1527T>G (n.1527T>G) n.365T>G n.2045T>G c.1563+1357T>G n.1383T>G n.1152T>G c.1498T>G (p.Ter500Glu) c.1427T>G (n.1427T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1663T>G (p.Ter555Glu) c.1417T>G (p.Ter473Glu) c.1438T>G (p.Ter480Glu) c.1609T>G (p.Ter537Glu) c.1074T>G c.1565+1357T>G (n.1565+1357T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) n.1564T>G c.1507T>G (p.Ter503Glu) n.1828T>G c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1534T>G (p.Ter512Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu)
5	g.126544967A>G	CA360717464	ALDH7A1	c.1618T>C (p.Ter540Gln) c.1527T>C (n.1527T>C) n.365T>C n.2045T>C c.1563+1357T>C n.1383T>C n.1152T>C c.1498T>C (p.Ter500Gln) c.1427T>C (n.1427T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1663T>C (p.Ter555Gln) c.1417T>C (p.Ter473Gln) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1609T>C (p.Ter537Gln) c.1074T>C c.1565+1357T>C (n.1565+1357T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) n.1564T>C c.1507T>C (p.Ter503Gln) n.1828T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1534T>C (p.Ter512Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln)
5	g.126544967A>T	CA360717467	ALDH7A1	c.1618T>A (p.Ter540Lys) c.1527T>A (n.1527T>A) n.365T>A n.2045T>A c.1563+1357T>A n.1383T>A n.1152T>A c.1498T>A (p.Ter500Lys) c.1427T>A (n.1427T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1663T>A (p.Ter555Lys) c.1417T>A (p.Ter473Lys) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1609T>A (p.Ter537Lys) c.1074T>A c.1565+1357T>A (n.1565+1357T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) n.1564T>A c.1507T>A (p.Ter503Lys) n.1828T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1534T>A (p.Ter512Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys)
5	g.126544968C>A	CA360717481	ALDH7A1	c.1617G>T (p.Gln539His) c.1526G>T (n.1526G>T) n.364G>T n.2044G>T c.1563+1356G>T n.1382G>T n.1151G>T c.1497G>T (p.Gln499His) c.1426G>T (n.1426G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1073G>T c.1565+1356G>T (n.1565+1356G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) n.1563G>T c.1506G>T (p.Gln502His) n.1827G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1212G>T (p.Gln404His)
5	g.126544968C=	CA1580440401	ALDH7A1	c.1617G= (p.Gln539=) c.1526G= (n.1526G=) n.364G= n.2044G= c.1563+1356G= n.1382G= n.1151G= c.1497G= (p.Gln499=) c.1426G= (n.1426G=) c.1777G= (n.1777G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1073G= c.1565+1356G= (n.1565+1356G=) c.1461G= (n.1461G=) n.1563G= c.1506G= (p.Gln502=) n.1827G= c.1425G= (p.Gln475=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1212G= (p.Gln404=)
5	g.126544968C>G	CA360717482	ALDH7A1	c.1617G>C (p.Gln539His) c.1526G>C (n.1526G>C) n.364G>C n.2044G>C c.1563+1356G>C n.1382G>C n.1151G>C c.1497G>C (p.Gln499His) c.1426G>C (n.1426G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1073G>C c.1565+1356G>C (n.1565+1356G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) n.1563G>C c.1506G>C (p.Gln502His) n.1827G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1212G>C (p.Gln404His)
5	g.126544968C>T	CA3389337	ALDH7A1	c.1617G>A (p.Gln539=) c.1526G>A (n.1526G>A) n.364G>A n.2044G>A c.1563+1356G>A n.1382G>A n.1151G>A c.1497G>A (p.Gln499=) c.1426G>A (n.1426G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1073G>A c.1565+1356G>A (n.1565+1356G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.1563G>A c.1506G>A (p.Gln502=) n.1827G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1212G>A (p.Gln404=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
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5	g.126544969T>C	CA360717490	ALDH7A1	c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.1525A>G (n.1525A>G) n.363A>G n.2043A>G c.1563+1355A>G n.1381A>G n.1150A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1425A>G (n.1425A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1072A>G c.1565+1355A>G (n.1565+1355A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) n.1562A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1826A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg)
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5	g.126544970G>T	CA360717505	ALDH7A1	c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.1524C>A (n.1524C>A) n.362C>A n.2042C>A c.1563+1354C>A n.1380C>A n.1149C>A c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1424C>A (n.1424C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1071C>A c.1565+1354C>A (n.1565+1354C>A) c.1459C>A (n.1459C>A) n.1561C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.1825C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys)	gnomAD v4
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5	g.126544971A>G	CA446280099	ALDH7A1	c.1614T>C (p.Phe538=) c.1523T>C (n.1523T>C) n.361T>C n.2041T>C c.1563+1353T>C n.1379T>C n.1148T>C c.1494T>C (p.Phe498=) c.1423T>C (n.1423T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1659T>C (p.Phe553=) c.1413T>C (p.Phe471=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1605T>C (p.Phe535=) c.1070T>C c.1565+1353T>C (n.1565+1353T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) n.1560T>C c.1503T>C (p.Phe501=) n.1824T>C c.1422T>C (p.Phe474=) c.1530T>C (p.Phe510=) c.1209T>C (p.Phe403=)
5	g.126544971A>T	CA360717508	ALDH7A1	c.1614T>A (p.Phe538Leu) c.1523T>A (n.1523T>A) n.361T>A n.2041T>A c.1563+1353T>A n.1379T>A n.1148T>A c.1494T>A (p.Phe498Leu) c.1423T>A (n.1423T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1659T>A (p.Phe553Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1605T>A (p.Phe535Leu) c.1070T>A c.1565+1353T>A (n.1565+1353T>A) c.1458T>A (n.1458T>A) n.1560T>A c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1824T>A c.1422T>A (p.Phe474Leu) c.1530T>A (p.Phe510Leu) c.1209T>A (p.Phe403Leu)
5	g.126544972A>C	CA360717528	ALDH7A1	c.1613T>G (p.Phe538Cys) c.1522T>G (n.1522T>G) n.360T>G n.2040T>G c.1563+1352T>G n.1378T>G n.1147T>G c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1422T>G (n.1422T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.1658T>G (p.Phe553Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.1069T>G c.1565+1352T>G (n.1565+1352T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) n.1559T>G c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1823T>G c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.1208T>G (p.Phe403Cys)
5	g.126544972A>G	CA360717530	ALDH7A1	c.1613T>C (p.Phe538Ser) c.1522T>C (n.1522T>C) n.360T>C n.2040T>C c.1563+1352T>C n.1378T>C n.1147T>C c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1422T>C (n.1422T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.1658T>C (p.Phe553Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.1069T>C c.1565+1352T>C (n.1565+1352T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) n.1559T>C c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1823T>C c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.1208T>C (p.Phe403Ser)
5	g.126544972A>T	CA360717533	ALDH7A1	c.1613T>A (p.Phe538Tyr) c.1522T>A (n.1522T>A) n.360T>A n.2040T>A c.1563+1352T>A n.1378T>A n.1147T>A c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1422T>A (n.1422T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.1658T>A (p.Phe553Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.1069T>A c.1565+1352T>A (n.1565+1352T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) n.1559T>A c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1823T>A c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
5	g.126544973A>C	CA360717540	ALDH7A1	c.1612T>G (p.Phe538Val) c.1521T>G (n.1521T>G) n.359T>G n.2039T>G c.1563+1351T>G n.1377T>G n.1146T>G c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1421T>G (n.1421T>G) c.1772T>G (n.1772T>G) c.1657T>G (p.Phe553Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) c.1068T>G c.1565+1351T>G (n.1565+1351T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) n.1558T>G c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1822T>G c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.1207T>G (p.Phe403Val)
5	g.126544973A>G	CA360717545	ALDH7A1	c.1612T>C (p.Phe538Leu) c.1521T>C (n.1521T>C) n.359T>C n.2039T>C c.1563+1351T>C n.1377T>C n.1146T>C c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1421T>C (n.1421T>C) c.1772T>C (n.1772T>C) c.1657T>C (p.Phe553Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.1068T>C c.1565+1351T>C (n.1565+1351T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.1558T>C c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1822T>C c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1207T>C (p.Phe403Leu)
5	g.126544973A>T	CA360717548	ALDH7A1	c.1612T>A (p.Phe538Ile) c.1521T>A (n.1521T>A) n.359T>A n.2039T>A c.1563+1351T>A n.1377T>A n.1146T>A c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1421T>A (n.1421T>A) c.1772T>A (n.1772T>A) c.1657T>A (p.Phe553Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.1432T>A (p.Phe478Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.1068T>A c.1565+1351T>A (n.1565+1351T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) n.1558T>A c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1822T>A c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1207T>A (p.Phe403Ile)
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5	g.126544975T>A	CA360717555	ALDH7A1	c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1519A>T (n.1519A>T) n.357A>T n.2037A>T c.1563+1349A>T n.1375A>T n.1144A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1419A>T (n.1419A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1066A>T c.1565+1349A>T (n.1565+1349A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) n.1556A>T c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1820A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1205A>T (p.Lys402Met)
5	g.126544975T>C	CA3389338	ALDH7A1	c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1519A>G (n.1519A>G) n.357A>G n.2037A>G c.1563+1349A>G n.1375A>G n.1144A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1419A>G (n.1419A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1066A>G c.1565+1349A>G (n.1565+1349A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) n.1556A>G c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1820A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544975T>G	CA360717557	ALDH7A1	c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1519A>C (n.1519A>C) n.357A>C n.2037A>C c.1563+1349A>C n.1375A>C n.1144A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1419A>C (n.1419A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1066A>C c.1565+1349A>C (n.1565+1349A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) n.1556A>C c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1820A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr)
5	g.126544975T=	CA1580440402	ALDH7A1	c.1610A= (p.Lys537=) c.1519A= (n.1519A=) n.357A= n.2037A= c.1563+1349A= n.1375A= n.1144A= c.1490A= (p.Lys497=) c.1419A= (n.1419A=) c.1770A= (n.1770A=) c.1655A= (p.Lys552=) c.1409A= (p.Lys470=) c.1430A= (p.Lys477=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1066A= c.1565+1349A= (n.1565+1349A=) c.1454A= (n.1454A=) n.1556A= c.1499A= (p.Lys500=) n.1820A= c.1418A= (p.Lys473=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1205A= (p.Lys402=)
5	g.126544976T>A	CA360717573	ALDH7A1	c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1518A>T (n.1518A>T) n.356A>T n.2036A>T c.1563+1348A>T n.1374A>T n.1143A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1418A>T (n.1418A>T) c.1769A>T (n.1769A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1065A>T c.1565+1348A>T (n.1565+1348A>T) c.1453A>T (n.1453A>T) n.1555A>T c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1819A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter)
5	g.126544976T>C	CA3389339	ALDH7A1	c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1518A>G (n.1518A>G) n.356A>G n.2036A>G c.1563+1348A>G n.1374A>G n.1143A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1418A>G (n.1418A>G) c.1769A>G (n.1769A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1065A>G c.1565+1348A>G (n.1565+1348A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.1555A>G c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1819A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544976T>G	CA360717559	ALDH7A1	c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1518A>C (n.1518A>C) n.356A>C n.2036A>C c.1563+1348A>C n.1374A>C n.1143A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1418A>C (n.1418A>C) c.1769A>C (n.1769A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1065A>C c.1565+1348A>C (n.1565+1348A>C) c.1453A>C (n.1453A>C) n.1555A>C c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1819A>C c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln)	dbSNP
5	g.126544976T=	CA1580440403	ALDH7A1	c.1609A= (p.Lys537=) c.1518A= (n.1518A=) n.356A= n.2036A= c.1563+1348A= n.1374A= n.1143A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1418A= (n.1418A=) c.1769A= (n.1769A=) c.1654A= (p.Lys552=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1429A= (p.Lys477=) c.1600A= (p.Lys534=) c.1065A= c.1565+1348A= (n.1565+1348A=) c.1453A= (n.1453A=) n.1555A= c.1498A= (p.Lys500=) n.1819A= c.1417A= (p.Lys473=) c.1525A= (p.Lys509=) c.1204A= (p.Lys402=)
5	g.126544977G>A	CA446280102	ALDH7A1	c.1608C>T (p.Ile536=) c.1517C>T (n.1517C>T) n.355C>T n.2035C>T c.1563+1347C>T n.1373C>T n.1142C>T c.1488C>T (p.Ile496=) c.1417C>T (n.1417C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.1653C>T (p.Ile551=) c.1407C>T (p.Ile469=) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1064C>T c.1565+1347C>T (n.1565+1347C>T) c.1452C>T (n.1452C>T) n.1554C>T c.1497C>T (p.Ile499=) n.1818C>T c.1416C>T (p.Ile472=) c.1524C>T (p.Ile508=) c.1203C>T (p.Ile401=)
5	g.126544977G>C	CA3389340	ALDH7A1	c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1517C>G (n.1517C>G) n.355C>G n.2035C>G c.1563+1347C>G n.1373C>G n.1142C>G c.1488C>G (p.Ile496Met) c.1417C>G (n.1417C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.1653C>G (p.Ile551Met) c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1064C>G c.1565+1347C>G (n.1565+1347C>G) c.1452C>G (n.1452C>G) n.1554C>G c.1497C>G (p.Ile499Met) n.1818C>G c.1416C>G (p.Ile472Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) c.1203C>G (p.Ile401Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544977G=	CA1580440404	ALDH7A1	c.1608C= (p.Ile536=) c.1517C= (n.1517C=) n.355C= n.2035C= c.1563+1347C= n.1373C= n.1142C= c.1488C= (p.Ile496=) c.1417C= (n.1417C=) c.1768C= (n.1768C=) c.1653C= (p.Ile551=) c.1407C= (p.Ile469=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1599C= (p.Ile533=) c.1064C= c.1565+1347C= (n.1565+1347C=) c.1452C= (n.1452C=) n.1554C= c.1497C= (p.Ile499=) n.1818C= c.1416C= (p.Ile472=) c.1524C= (p.Ile508=) c.1203C= (p.Ile401=)
5	g.126544977G>T	CA446280103	ALDH7A1	c.1608C>A (p.Ile536=) c.1517C>A (n.1517C>A) n.355C>A n.2035C>A c.1563+1347C>A n.1373C>A n.1142C>A c.1488C>A (p.Ile496=) c.1417C>A (n.1417C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.1653C>A (p.Ile551=) c.1407C>A (p.Ile469=) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1599C>A (p.Ile533=) c.1064C>A c.1565+1347C>A (n.1565+1347C>A) c.1452C>A (n.1452C>A) n.1554C>A c.1497C>A (p.Ile499=) n.1818C>A c.1416C>A (p.Ile472=) c.1524C>A (p.Ile508=) c.1203C>A (p.Ile401=)	gnomAD v4
5	g.126544978A>C	CA360717581	ALDH7A1	c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1516T>G (n.1516T>G) n.354T>G n.2034T>G c.1563+1346T>G n.1372T>G n.1141T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.1416T>G (n.1416T>G) c.1767T>G (n.1767T>G) c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1063T>G c.1565+1346T>G (n.1565+1346T>G) c.1451T>G (n.1451T>G) n.1553T>G c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1817T>G c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) c.1202T>G (p.Ile401Ser)
5	g.126544978A>G	CA360717591	ALDH7A1	c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1516T>C (n.1516T>C) n.354T>C n.2034T>C c.1563+1346T>C n.1372T>C n.1141T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.1416T>C (n.1416T>C) c.1767T>C (n.1767T>C) c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1063T>C c.1565+1346T>C (n.1565+1346T>C) c.1451T>C (n.1451T>C) n.1553T>C c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1817T>C c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr)
5	g.126544978A>T	CA360717599	ALDH7A1	c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1516T>A (n.1516T>A) n.354T>A n.2034T>A c.1563+1346T>A n.1372T>A n.1141T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.1416T>A (n.1416T>A) c.1767T>A (n.1767T>A) c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1063T>A c.1565+1346T>A (n.1565+1346T>A) c.1451T>A (n.1451T>A) n.1553T>A c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1817T>A c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) c.1202T>A (p.Ile401Asn)
5	g.126544979T>A	CA360717601	ALDH7A1	c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1515A>T (n.1515A>T) n.353A>T n.2033A>T c.1563+1345A>T n.1371A>T n.1140A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.1415A>T (n.1415A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1062A>T c.1565+1345A>T (n.1565+1345A>T) c.1450A>T (n.1450A>T) n.1552A>T c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1816A>T c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) c.1201A>T (p.Ile401Phe)
5	g.126544979T>C	CA360717603	ALDH7A1	c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1515A>G (n.1515A>G) n.353A>G n.2033A>G c.1563+1345A>G n.1371A>G n.1140A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.1415A>G (n.1415A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1651A>G (p.Ile551Val) c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1062A>G c.1565+1345A>G (n.1565+1345A>G) c.1450A>G (n.1450A>G) n.1552A>G c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1816A>G c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) c.1201A>G (p.Ile401Val)	gnomAD v4
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5	g.126544980T>A	CA446280105	ALDH7A1	c.1605A>T (p.Gly535=) c.1514A>T (n.1514A>T) n.352A>T n.2032A>T c.1563+1344A>T n.1370A>T n.1139A>T c.1485A>T (p.Gly495=) c.1414A>T (n.1414A>T) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1650A>T (p.Gly550=) c.1404A>T (p.Gly468=) c.1425A>T (p.Gly475=) c.1596A>T (p.Gly532=) c.1061A>T c.1565+1344A>T (n.1565+1344A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) n.1551A>T c.1494A>T (p.Gly498=) n.1815A>T c.1413A>T (p.Gly471=) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1200A>T (p.Gly400=)
5	g.126544980T>C	CA446280106	ALDH7A1	c.1605A>G (p.Gly535=) c.1514A>G (n.1514A>G) n.352A>G n.2032A>G c.1563+1344A>G n.1370A>G n.1139A>G c.1485A>G (p.Gly495=) c.1414A>G (n.1414A>G) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1650A>G (p.Gly550=) c.1404A>G (p.Gly468=) c.1425A>G (p.Gly475=) c.1596A>G (p.Gly532=) c.1061A>G c.1565+1344A>G (n.1565+1344A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) n.1551A>G c.1494A>G (p.Gly498=) n.1815A>G c.1413A>G (p.Gly471=) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1200A>G (p.Gly400=)
5	g.126544980T>G	CA446280107	ALDH7A1	c.1605A>C (p.Gly535=) c.1514A>C (n.1514A>C) n.352A>C n.2032A>C c.1563+1344A>C n.1370A>C n.1139A>C c.1485A>C (p.Gly495=) c.1414A>C (n.1414A>C) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1650A>C (p.Gly550=) c.1404A>C (p.Gly468=) c.1425A>C (p.Gly475=) c.1596A>C (p.Gly532=) c.1061A>C c.1565+1344A>C (n.1565+1344A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) n.1551A>C c.1494A>C (p.Gly498=) n.1815A>C c.1413A>C (p.Gly471=) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1200A>C (p.Gly400=)
5	g.126544981C>A	CA360717612	ALDH7A1	c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1513G>T (n.1513G>T) n.351G>T n.2031G>T c.1563+1343G>T n.1369G>T n.1138G>T c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1413G>T (n.1413G>T) c.1764G>T (n.1764G>T) c.1649G>T (p.Gly550Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1060G>T c.1565+1343G>T (n.1565+1343G>T) c.1448G>T (n.1448G>T) n.1550G>T c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1814G>T c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1199G>T (p.Gly400Val)
5	g.126544981C>G	CA360717615	ALDH7A1	c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1513G>C (n.1513G>C) n.351G>C n.2031G>C c.1563+1343G>C n.1369G>C n.1138G>C c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1413G>C (n.1413G>C) c.1764G>C (n.1764G>C) c.1649G>C (p.Gly550Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1060G>C c.1565+1343G>C (n.1565+1343G>C) c.1448G>C (n.1448G>C) n.1550G>C c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1814G>C c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1199G>C (p.Gly400Ala)
5	g.126544981C>T	CA360717616	ALDH7A1	c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.1513G>A (n.1513G>A) n.351G>A n.2031G>A c.1563+1343G>A n.1369G>A n.1138G>A c.1484G>A (p.Gly495Glu) c.1413G>A (n.1413G>A) c.1764G>A (n.1764G>A) c.1649G>A (p.Gly550Glu) c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.1424G>A (p.Gly475Glu) c.1595G>A (p.Gly532Glu) c.1060G>A c.1565+1343G>A (n.1565+1343G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) n.1550G>A c.1493G>A (p.Gly498Glu) n.1814G>A c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1199G>A (p.Gly400Glu)
5	g.126544982C>A	CA360717617	ALDH7A1	c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.1512G>T (n.1512G>T) n.350G>T n.2030G>T c.1563+1342G>T n.1368G>T n.1137G>T c.1483G>T (p.Gly495Ter) c.1412G>T (n.1412G>T) c.1763G>T (n.1763G>T) c.1648G>T (p.Gly550Ter) c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.1423G>T (p.Gly475Ter) c.1594G>T (p.Gly532Ter) c.1059G>T c.1565+1342G>T (n.1565+1342G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) n.1549G>T c.1492G>T (p.Gly498Ter) n.1813G>T c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1198G>T (p.Gly400Ter)
5	g.126544982C=	CA1580440405	ALDH7A1	c.1603G= (p.Gly535=) c.1512G= (n.1512G=) n.350G= n.2030G= c.1563+1342G= n.1368G= n.1137G= c.1483G= (p.Gly495=) c.1412G= (n.1412G=) c.1763G= (n.1763G=) c.1648G= (p.Gly550=) c.1402G= (p.Gly468=) c.1423G= (p.Gly475=) c.1594G= (p.Gly532=) c.1059G= c.1565+1342G= (n.1565+1342G=) c.1447G= (n.1447G=) n.1549G= c.1492G= (p.Gly498=) n.1813G= c.1411G= (p.Gly471=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1198G= (p.Gly400=)
5	g.126544982C>G	CA360717618	ALDH7A1	c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1512G>C (n.1512G>C) n.350G>C n.2030G>C c.1563+1342G>C n.1368G>C n.1137G>C c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1412G>C (n.1412G>C) c.1763G>C (n.1763G>C) c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1059G>C c.1565+1342G>C (n.1565+1342G>C) c.1447G>C (n.1447G>C) n.1549G>C c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1813G>C c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1198G>C (p.Gly400Arg)
5	g.126544982C>T	CA360717622	ALDH7A1	c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.1512G>A (n.1512G>A) n.350G>A n.2030G>A c.1563+1342G>A n.1368G>A n.1137G>A c.1483G>A (p.Gly495Arg) c.1412G>A (n.1412G>A) c.1763G>A (n.1763G>A) c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.1423G>A (p.Gly475Arg) c.1594G>A (p.Gly532Arg) c.1059G>A c.1565+1342G>A (n.1565+1342G>A) c.1447G>A (n.1447G>A) n.1549G>A c.1492G>A (p.Gly498Arg) n.1813G>A c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1198G>A (p.Gly400Arg)	dbSNP
5	g.126544983T>A	CA360717625	ALDH7A1	c.1602A>T (p.Gln534His) c.1511A>T (n.1511A>T) n.349A>T n.2029A>T c.1563+1341A>T n.1367A>T n.1136A>T c.1482A>T (p.Gln494His) c.1411A>T (n.1411A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1647A>T (p.Gln549His) c.1401A>T (p.Gln467His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.1593A>T (p.Gln531His) c.1058A>T c.1565+1341A>T (n.1565+1341A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1548A>T c.1491A>T (p.Gln497His) n.1812A>T c.1410A>T (p.Gln470His) c.1518A>T (p.Gln506His) c.1197A>T (p.Gln399His)
5	g.126544983T>C	CA446280111	ALDH7A1	c.1602A>G (p.Gln534=) c.1511A>G (n.1511A>G) n.349A>G n.2029A>G c.1563+1341A>G n.1367A>G n.1136A>G c.1482A>G (p.Gln494=) c.1411A>G (n.1411A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1647A>G (p.Gln549=) c.1401A>G (p.Gln467=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1593A>G (p.Gln531=) c.1058A>G c.1565+1341A>G (n.1565+1341A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1548A>G c.1491A>G (p.Gln497=) n.1812A>G c.1410A>G (p.Gln470=) c.1518A>G (p.Gln506=) c.1197A>G (p.Gln399=)	gnomAD v4
5	g.126544983T>G	CA360717624	ALDH7A1	c.1602A>C (p.Gln534His) c.1511A>C (n.1511A>C) n.349A>C n.2029A>C c.1563+1341A>C n.1367A>C n.1136A>C c.1482A>C (p.Gln494His) c.1411A>C (n.1411A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1647A>C (p.Gln549His) c.1401A>C (p.Gln467His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1593A>C (p.Gln531His) c.1058A>C c.1565+1341A>C (n.1565+1341A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1548A>C c.1491A>C (p.Gln497His) n.1812A>C c.1410A>C (p.Gln470His) c.1518A>C (p.Gln506His) c.1197A>C (p.Gln399His)	gnomAD v4
5	g.126544984T>A	CA360717627	ALDH7A1	c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1510A>T (n.1510A>T) n.348A>T n.2028A>T c.1563+1340A>T n.1366A>T n.1135A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1410A>T (n.1410A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1400A>T (p.Gln467Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1057A>T c.1565+1340A>T (n.1565+1340A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) n.1547A>T c.1490A>T (p.Gln497Leu) n.1811A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu)
5	g.126544984T>C	CA360717630	ALDH7A1	c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1510A>G (n.1510A>G) n.348A>G n.2028A>G c.1563+1340A>G n.1366A>G n.1135A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1410A>G (n.1410A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1400A>G (p.Gln467Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1057A>G c.1565+1340A>G (n.1565+1340A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) n.1547A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.1811A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1196A>G (p.Gln399Arg)
5	g.126544984T>G	CA360717634	ALDH7A1	c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1510A>C (n.1510A>C) n.348A>C n.2028A>C c.1563+1340A>C n.1366A>C n.1135A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1410A>C (n.1410A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1400A>C (p.Gln467Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1057A>C c.1565+1340A>C (n.1565+1340A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) n.1547A>C c.1490A>C (p.Gln497Pro) n.1811A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1196A>C (p.Gln399Pro)
5	g.126544985G>A	CA360717640	ALDH7A1	c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1509C>T (n.1509C>T) n.347C>T n.2027C>T c.1563+1339C>T n.1365C>T n.1134C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1409C>T (n.1409C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1056C>T c.1565+1339C>T (n.1565+1339C>T) c.1444C>T (n.1444C>T) n.1546C>T c.1489C>T (p.Gln497Ter) n.1810C>T c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1195C>T (p.Gln399Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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5	g.126544986G>T	CA446280115	ALDH7A1	c.1599C>A (p.Ala533=) c.1508C>A (n.1508C>A) n.346C>A n.2026C>A c.1563+1338C>A n.1364C>A n.1133C>A c.1479C>A (p.Ala493=) c.1408C>A (n.1408C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1398C>A (p.Ala466=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1590C>A (p.Ala530=) c.1055C>A c.1565+1338C>A (n.1565+1338C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.1545C>A c.1488C>A (p.Ala496=) n.1809C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.1515C>A (p.Ala505=) c.1194C>A (p.Ala398=)
5	g.126544987G>A	CA360717666	ALDH7A1	c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1507C>T (n.1507C>T) n.345C>T n.2025C>T c.1563+1337C>T n.1363C>T n.1132C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1407C>T (n.1407C>T) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1054C>T c.1565+1337C>T (n.1565+1337C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) n.1544C>T c.1487C>T (p.Ala496Val) n.1808C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) c.1193C>T (p.Ala398Val)	gnomAD v4
5	g.126544987G>C	CA360717672	ALDH7A1	c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1507C>G (n.1507C>G) n.345C>G n.2025C>G c.1563+1337C>G n.1363C>G n.1132C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1407C>G (n.1407C>G) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1054C>G c.1565+1337C>G (n.1565+1337C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) n.1544C>G c.1487C>G (p.Ala496Gly) n.1808C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly)
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5	g.126544987_126544988delinsGC	CA1580440406	ALDH7A1	c.1597_1598delinsGC (p.Ala533=) c.1506_1507delinsGC (n.1506_1507delinsGC) n.344_345delinsGC n.2024_2025delinsGC c.1563+1336_1563+1337delinsGC n.1362_1363delinsGC n.1131_1132delinsGC c.1477_1478delinsGC (p.Ala493=) c.1406_1407delinsGC (n.1406_1407delinsGC) c.1757_1758delinsGC (n.1757_1758delinsGC) c.1642_1643delinsGC (p.Ala548=) c.1396_1397delinsGC (p.Ala466=) c.1417_1418delinsGC (p.Ala473=) c.1588_1589delinsGC (p.Ala530=) c.1053_1054delinsGC c.1565+1336_1565+1337delinsGC (n.1565+1336_1565+1337delinsGC) c.1441_1442delinsGC (n.1441_1442delinsGC) n.1543_1544delinsGC c.1486_1487delinsGC (p.Ala496=) n.1807_1808delinsGC c.1405_1406delinsGC (p.Ala469=) c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.1192_1193delinsGC (p.Ala398=)
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5	g.126544988C=	CA1580440407	ALDH7A1	c.1597G= (p.Ala533=) c.1506G= (n.1506G=) n.344G= n.2024G= c.1563+1336G= n.1362G= n.1131G= c.1477G= (p.Ala493=) c.1406G= (n.1406G=) c.1757G= (n.1757G=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1396G= (p.Ala466=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1588G= (p.Ala530=) c.1053G= c.1565+1336G= (n.1565+1336G=) c.1441G= (n.1441G=) n.1543G= c.1486G= (p.Ala496=) n.1807G= c.1405G= (p.Ala469=) c.1513G= (p.Ala505=) c.1192G= (p.Ala398=)
5	g.126544988C>G	CA360717680	ALDH7A1	c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1506G>C (n.1506G>C) n.344G>C n.2024G>C c.1563+1336G>C n.1362G>C n.1131G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1757G>C (n.1757G>C) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1053G>C c.1565+1336G>C (n.1565+1336G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) n.1543G>C c.1486G>C (p.Ala496Pro) n.1807G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro)
5	g.126544988C>T	CA3389341	ALDH7A1	c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1506G>A (n.1506G>A) n.344G>A n.2024G>A c.1563+1336G>A n.1362G>A n.1131G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1757G>A (n.1757G>A) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1053G>A c.1565+1336G>A (n.1565+1336G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) n.1543G>A c.1486G>A (p.Ala496Thr) n.1807G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126544989C=	CA1580440408	ALDH7A1	c.1596G= (p.Leu532=) c.1505G= (n.1505G=) n.343G= n.2023G= c.1563+1335G= n.1361G= n.1130G= c.1476G= (p.Leu492=) c.1405G= (n.1405G=) c.1756G= (n.1756G=) c.1641G= (p.Leu547=) c.1395G= (p.Leu465=) c.1416G= (p.Leu472=) c.1587G= (p.Leu529=) c.1052G= c.1565+1335G= (n.1565+1335G=) c.1440G= (n.1440G=) n.1542G= c.1485G= (p.Leu495=) n.1806G= c.1404G= (p.Leu468=) c.1512G= (p.Leu504=) c.1191G= (p.Leu397=)
5	g.126544989C>G	CA446280122	ALDH7A1	c.1596G>C (p.Leu532=) c.1505G>C (n.1505G>C) n.343G>C n.2023G>C c.1563+1335G>C n.1361G>C n.1130G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1405G>C (n.1405G>C) c.1756G>C (n.1756G>C) c.1641G>C (p.Leu547=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.1416G>C (p.Leu472=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1052G>C c.1565+1335G>C (n.1565+1335G>C) c.1440G>C (n.1440G>C) n.1542G>C c.1485G>C (p.Leu495=) n.1806G>C c.1404G>C (p.Leu468=) c.1512G>C (p.Leu504=) c.1191G>C (p.Leu397=)	gnomAD v4
5	g.126544989C>T	CA446280121	ALDH7A1	c.1596G>A (p.Leu532=) c.1505G>A (n.1505G>A) n.343G>A n.2023G>A c.1563+1335G>A n.1361G>A n.1130G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1405G>A (n.1405G>A) c.1756G>A (n.1756G>A) c.1641G>A (p.Leu547=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.1416G>A (p.Leu472=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1052G>A c.1565+1335G>A (n.1565+1335G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) n.1542G>A c.1485G>A (p.Leu495=) n.1806G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1191G>A (p.Leu397=)	dbSNP
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5	g.126544990A>G	CA360717704	ALDH7A1	c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1504T>C (n.1504T>C) n.342T>C n.2022T>C c.1563+1334T>C n.1360T>C n.1129T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1404T>C (n.1404T>C) c.1755T>C (n.1755T>C) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1051T>C c.1565+1334T>C (n.1565+1334T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) n.1541T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) n.1805T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro)
5	g.126544990A>T	CA360717700	ALDH7A1	c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1504T>A (n.1504T>A) n.342T>A n.2022T>A c.1563+1334T>A n.1360T>A n.1129T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1404T>A (n.1404T>A) c.1755T>A (n.1755T>A) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1051T>A c.1565+1334T>A (n.1565+1334T>A) c.1439T>A (n.1439T>A) n.1541T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) n.1805T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln)
5	g.126544991G>A	CA446280125	ALDH7A1	c.1594C>T (p.Leu532=) c.1503C>T (n.1503C>T) n.341C>T n.2021C>T c.1563+1333C>T n.1359C>T n.1128C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1639C>T (p.Leu547=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.1414C>T (p.Leu472=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1050C>T c.1565+1333C>T (n.1565+1333C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) n.1540C>T c.1483C>T (p.Leu495=) n.1804C>T c.1402C>T (p.Leu468=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1189C>T (p.Leu397=)
5	g.126544991G>C	CA360717712	ALDH7A1	c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1503C>G (n.1503C>G) n.341C>G n.2021C>G c.1563+1333C>G n.1359C>G n.1128C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1050C>G c.1565+1333C>G (n.1565+1333C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) n.1540C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) n.1804C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1189C>G (p.Leu397Val)
5	g.126544991G>T	CA360717713	ALDH7A1	c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1503C>A (n.1503C>A) n.341C>A n.2021C>A c.1563+1333C>A n.1359C>A n.1128C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1414C>A (p.Leu472Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1050C>A c.1565+1333C>A (n.1565+1333C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) n.1540C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) n.1804C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) c.1189C>A (p.Leu397Met)
5	g.126544992A>C	CA446280126	ALDH7A1	c.1593T>G (p.Pro531=) c.1502T>G (n.1502T>G) n.340T>G n.2020T>G c.1563+1332T>G n.1358T>G n.1127T>G c.1473T>G (p.Pro491=) c.1402T>G (n.1402T>G) c.1753T>G (n.1753T>G) c.1638T>G (p.Pro546=) c.1392T>G (p.Pro464=) c.1413T>G (p.Pro471=) c.1584T>G (p.Pro528=) c.1049T>G c.1565+1332T>G (n.1565+1332T>G) c.1437T>G (n.1437T>G) n.1539T>G c.1482T>G (p.Pro494=) n.1803T>G c.1401T>G (p.Pro467=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.1188T>G (p.Pro396=)
5	g.126544992A>G	CA446280127	ALDH7A1	c.1593T>C (p.Pro531=) c.1502T>C (n.1502T>C) n.340T>C n.2020T>C c.1563+1332T>C n.1358T>C n.1127T>C c.1473T>C (p.Pro491=) c.1402T>C (n.1402T>C) c.1753T>C (n.1753T>C) c.1638T>C (p.Pro546=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.1413T>C (p.Pro471=) c.1584T>C (p.Pro528=) c.1049T>C c.1565+1332T>C (n.1565+1332T>C) c.1437T>C (n.1437T>C) n.1539T>C c.1482T>C (p.Pro494=) n.1803T>C c.1401T>C (p.Pro467=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.1188T>C (p.Pro396=)	gnomAD v4
5	g.126544992A>T	CA446280128	ALDH7A1	c.1593T>A (p.Pro531=) c.1502T>A (n.1502T>A) n.340T>A n.2020T>A c.1563+1332T>A n.1358T>A n.1127T>A c.1473T>A (p.Pro491=) c.1402T>A (n.1402T>A) c.1753T>A (n.1753T>A) c.1638T>A (p.Pro546=) c.1392T>A (p.Pro464=) c.1413T>A (p.Pro471=) c.1584T>A (p.Pro528=) c.1049T>A c.1565+1332T>A (n.1565+1332T>A) c.1437T>A (n.1437T>A) n.1539T>A c.1482T>A (p.Pro494=) n.1803T>A c.1401T>A (p.Pro467=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.1188T>A (p.Pro396=)
5	g.126544993G>A	CA360717716	ALDH7A1	c.1592C>T (p.Pro531Leu) c.1501C>T (n.1501C>T) n.339C>T n.2019C>T c.1563+1331C>T n.1357C>T n.1126C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.1412C>T (p.Pro471Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1048C>T c.1565+1331C>T (n.1565+1331C>T) c.1436C>T (n.1436C>T) n.1538C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1802C>T c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu)
5	g.126544993G>C	CA360717727	ALDH7A1	c.1592C>G (p.Pro531Arg) c.1501C>G (n.1501C>G) n.339C>G n.2019C>G c.1563+1331C>G n.1357C>G n.1126C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.1412C>G (p.Pro471Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1048C>G c.1565+1331C>G (n.1565+1331C>G) c.1436C>G (n.1436C>G) n.1538C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1802C>G c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126544993G=	CA1580440409	ALDH7A1	c.1592C= (p.Pro531=) c.1501C= (n.1501C=) n.339C= n.2019C= c.1563+1331C= n.1357C= n.1126C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1401C= (n.1401C=) c.1752C= (n.1752C=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1391C= (p.Pro464=) c.1412C= (p.Pro471=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1048C= c.1565+1331C= (n.1565+1331C=) c.1436C= (n.1436C=) n.1538C= c.1481C= (p.Pro494=) n.1802C= c.1400C= (p.Pro467=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1187C= (p.Pro396=)
5	g.126544993G>T	CA360717739	ALDH7A1	c.1592C>A (p.Pro531His) c.1501C>A (n.1501C>A) n.339C>A n.2019C>A c.1563+1331C>A n.1357C>A n.1126C>A c.1472C>A (p.Pro491His) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.1412C>A (p.Pro471His) c.1583C>A (p.Pro528His) c.1048C>A c.1565+1331C>A (n.1565+1331C>A) c.1436C>A (n.1436C>A) n.1538C>A c.1481C>A (p.Pro494His) n.1802C>A c.1400C>A (p.Pro467His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1187C>A (p.Pro396His)
5	g.126544994del	CA2675066639	ALDH7A1	c.1592del (p.Pro531LeufsTer20) c.1501del (n.1501del) n.339del n.2019del c.1563+1331del n.1357del n.1126del c.1472del (p.Pro491LeufsTer20) c.1401del (n.1401del) c.1752del (n.1752del) c.1637del (p.Pro546LeufsTer20) c.1391del (p.Pro464LeufsTer20) c.1412del (p.Pro471LeufsTer20) c.1583del (p.Pro528LeufsTer20) c.1048del c.1565+1331del (n.1565+1331del) c.1436del (n.1436del) n.1538del c.1481del (p.Pro494LeufsTer20) n.1802del c.1400del (p.Pro467LeufsTer20) c.1508del (p.Pro503LeufsTer20) c.1187del (p.Pro396LeufsTer20)	gnomAD v4
5	g.126544994G>A	CA360717750	ALDH7A1	c.1591C>T (p.Pro531Ser) c.1500C>T (n.1500C>T) n.338C>T n.2018C>T c.1563+1330C>T n.1356C>T n.1125C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1400C>T (n.1400C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.1411C>T (p.Pro471Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1047C>T c.1565+1330C>T (n.1565+1330C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) n.1537C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1801C>T c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126544994G>C	CA360717753	ALDH7A1	c.1591C>G (p.Pro531Ala) c.1500C>G (n.1500C>G) n.338C>G n.2018C>G c.1563+1330C>G n.1356C>G n.1125C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1400C>G (n.1400C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.1411C>G (p.Pro471Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1047C>G c.1565+1330C>G (n.1565+1330C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) n.1537C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1801C>G c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala)
5	g.126544994G=	CA1580440410	ALDH7A1	c.1591C= (p.Pro531=) c.1500C= (n.1500C=) n.338C= n.2018C= c.1563+1330C= n.1356C= n.1125C= c.1471C= (p.Pro491=) c.1400C= (n.1400C=) c.1751C= (n.1751C=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1390C= (p.Pro464=) c.1411C= (p.Pro471=) c.1582C= (p.Pro528=) c.1047C= c.1565+1330C= (n.1565+1330C=) c.1435C= (n.1435C=) n.1537C= c.1480C= (p.Pro494=) n.1801C= c.1399C= (p.Pro467=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1186C= (p.Pro396=)
5	g.126544994G>T	CA360717756	ALDH7A1	c.1591C>A (p.Pro531Thr) c.1500C>A (n.1500C>A) n.338C>A n.2018C>A c.1563+1330C>A n.1356C>A n.1125C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1400C>A (n.1400C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.1411C>A (p.Pro471Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1047C>A c.1565+1330C>A (n.1565+1330C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) n.1537C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1801C>A c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.126544995A>G	CA446280131	ALDH7A1	c.1590T>C (p.Leu530=) c.1499T>C (n.1499T>C) n.337T>C n.2017T>C c.1563+1329T>C n.1355T>C n.1124T>C c.1470T>C (p.Leu490=) c.1399T>C (n.1399T>C) c.1750T>C (n.1750T>C) c.1635T>C (p.Leu545=) c.1389T>C (p.Leu463=) c.1410T>C (p.Leu470=) c.1581T>C (p.Leu527=) c.1046T>C c.1565+1329T>C (n.1565+1329T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) n.1536T>C c.1479T>C (p.Leu493=) n.1800T>C c.1398T>C (p.Leu466=) c.1506T>C (p.Leu502=) c.1185T>C (p.Leu395=)
5	g.126544995A>T	CA446280132	ALDH7A1	c.1590T>A (p.Leu530=) c.1499T>A (n.1499T>A) n.337T>A n.2017T>A c.1563+1329T>A n.1355T>A n.1124T>A c.1470T>A (p.Leu490=) c.1399T>A (n.1399T>A) c.1750T>A (n.1750T>A) c.1635T>A (p.Leu545=) c.1389T>A (p.Leu463=) c.1410T>A (p.Leu470=) c.1581T>A (p.Leu527=) c.1046T>A c.1565+1329T>A (n.1565+1329T>A) c.1434T>A (n.1434T>A) n.1536T>A c.1479T>A (p.Leu493=) n.1800T>A c.1398T>A (p.Leu466=) c.1506T>A (p.Leu502=) c.1185T>A (p.Leu395=)
5	g.126544996A>C	CA360717765	ALDH7A1	c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1498T>G (n.1498T>G) n.336T>G n.2016T>G c.1563+1328T>G n.1354T>G n.1123T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1398T>G (n.1398T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1045T>G c.1565+1328T>G (n.1565+1328T>G) c.1433T>G (n.1433T>G) n.1535T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.1799T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg)
5	g.126544996A>G	CA360717761	ALDH7A1	c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1498T>C (n.1498T>C) n.336T>C n.2016T>C c.1563+1328T>C n.1354T>C n.1123T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1398T>C (n.1398T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1045T>C c.1565+1328T>C (n.1565+1328T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) n.1535T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.1799T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro)
5	g.126544996A>T	CA360717763	ALDH7A1	c.1589T>A (p.Leu530His) c.1498T>A (n.1498T>A) n.336T>A n.2016T>A c.1563+1328T>A n.1354T>A n.1123T>A c.1469T>A (p.Leu490His) c.1398T>A (n.1398T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1634T>A (p.Leu545His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1409T>A (p.Leu470His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1045T>A c.1565+1328T>A (n.1565+1328T>A) c.1433T>A (n.1433T>A) n.1535T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.1799T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1184T>A (p.Leu395His)
5	g.126544997G>A	CA126882166	ALDH7A1	c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.1497C>T (n.1497C>T) n.335C>T n.2015C>T c.1563+1327C>T n.1353C>T n.1122C>T c.1468C>T (p.Leu490Phe) c.1397C>T (n.1397C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1044C>T c.1565+1327C>T (n.1565+1327C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) n.1534C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.1798C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe)	dbSNP COSMIC COSMIC
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5	g.126544997G>T	CA360717770	ALDH7A1	c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1497C>A (n.1497C>A) n.335C>A n.2015C>A c.1563+1327C>A n.1353C>A n.1122C>A c.1468C>A (p.Leu490Ile) c.1397C>A (n.1397C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1044C>A c.1565+1327C>A (n.1565+1327C>A) c.1432C>A (n.1432C>A) n.1534C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.1798C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile)
5	g.126544998G>A	CA446280134	ALDH7A1	c.1587C>T (p.Asp529=) c.1496C>T (n.1496C>T) n.334C>T n.2014C>T c.1563+1326C>T n.1352C>T n.1121C>T c.1467C>T (p.Asp489=) c.1396C>T (n.1396C>T) c.1747C>T (n.1747C>T) c.1632C>T (p.Asp544=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1407C>T (p.Asp469=) c.1578C>T (p.Asp526=) c.1043C>T c.1565+1326C>T (n.1565+1326C>T) c.1431C>T (n.1431C>T) n.1533C>T c.1476C>T (p.Asp492=) n.1797C>T c.1395C>T (p.Asp465=) c.1503C>T (p.Asp501=) c.1182C>T (p.Asp394=)
5	g.126544998G>C	CA360717773	ALDH7A1	c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1496C>G (n.1496C>G) n.334C>G n.2014C>G c.1563+1326C>G n.1352C>G n.1121C>G c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1396C>G (n.1396C>G) c.1747C>G (n.1747C>G) c.1632C>G (p.Asp544Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1407C>G (p.Asp469Glu) c.1578C>G (p.Asp526Glu) c.1043C>G c.1565+1326C>G (n.1565+1326C>G) c.1431C>G (n.1431C>G) n.1533C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.1797C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu)
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5	g.126544999T>A	CA360717779	ALDH7A1	c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1495A>T (n.1495A>T) n.333A>T n.2013A>T c.1563+1325A>T n.1351A>T n.1120A>T c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.1631A>T (p.Asp544Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1577A>T (p.Asp526Val) c.1042A>T c.1565+1325A>T (n.1565+1325A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) n.1532A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) n.1796A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1181A>T (p.Asp394Val)
5	g.126544999T>C	CA360717797	ALDH7A1	c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1495A>G (n.1495A>G) n.333A>G n.2013A>G c.1563+1325A>G n.1351A>G n.1120A>G c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.1631A>G (p.Asp544Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1577A>G (p.Asp526Gly) c.1042A>G c.1565+1325A>G (n.1565+1325A>G) c.1430A>G (n.1430A>G) n.1532A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.1796A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly)
5	g.126544999T>G	CA360717786	ALDH7A1	c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1495A>C (n.1495A>C) n.333A>C n.2013A>C c.1563+1325A>C n.1351A>C n.1120A>C c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1577A>C (p.Asp526Ala) c.1042A>C c.1565+1325A>C (n.1565+1325A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) n.1532A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.1796A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala)
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5	g.126545000C>T	CA360717816	ALDH7A1	c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1494G>A (n.1494G>A) n.332G>A n.2012G>A c.1563+1324G>A n.1350G>A n.1119G>A c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1394G>A (n.1394G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.1630G>A (p.Asp544Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1576G>A (p.Asp526Asn) c.1041G>A c.1565+1324G>A (n.1565+1324G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) n.1531G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.1795G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn)
5	g.126545001T>A	CA360717817	ALDH7A1	c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1493A>T (n.1493A>T) n.331A>T n.2011A>T c.1563+1323A>T n.1349A>T n.1118A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.1393A>T (n.1393A>T) c.1744A>T (n.1744A>T) c.1629A>T (p.Lys543Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) c.1040A>T c.1565+1323A>T (n.1565+1323A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) n.1530A>T c.1473A>T (p.Lys491Asn) n.1794A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1500A>T (p.Lys500Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn)
5	g.126545001T>C	CA446280136	ALDH7A1	c.1584A>G (p.Lys528=) c.1493A>G (n.1493A>G) n.331A>G n.2011A>G c.1563+1323A>G n.1349A>G n.1118A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.1393A>G (n.1393A>G) c.1744A>G (n.1744A>G) c.1629A>G (p.Lys543=) c.1383A>G (p.Lys461=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1575A>G (p.Lys525=) c.1040A>G c.1565+1323A>G (n.1565+1323A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) n.1530A>G c.1473A>G (p.Lys491=) n.1794A>G c.1392A>G (p.Lys464=) c.1500A>G (p.Lys500=) c.1179A>G (p.Lys393=)
5	g.126545001T>G	CA360717818	ALDH7A1	c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1493A>C (n.1493A>C) n.331A>C n.2011A>C c.1563+1323A>C n.1349A>C n.1118A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1393A>C (n.1393A>C) c.1744A>C (n.1744A>C) c.1629A>C (p.Lys543Asn) c.1383A>C (p.Lys461Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) c.1040A>C c.1565+1323A>C (n.1565+1323A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) n.1530A>C c.1473A>C (p.Lys491Asn) n.1794A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1500A>C (p.Lys500Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn)
5	g.126545002T>A	CA360717819	ALDH7A1	c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1492A>T (n.1492A>T) n.330A>T n.2010A>T c.1563+1322A>T n.1348A>T n.1117A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1392A>T (n.1392A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.1628A>T (p.Lys543Ile) c.1382A>T (p.Lys461Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) c.1039A>T c.1565+1322A>T (n.1565+1322A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) n.1529A>T c.1472A>T (p.Lys491Ile) n.1793A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1499A>T (p.Lys500Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile)
5	g.126545002T>C	CA360717820	ALDH7A1	c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1492A>G (n.1492A>G) n.330A>G n.2010A>G c.1563+1322A>G n.1348A>G n.1117A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1392A>G (n.1392A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1039A>G c.1565+1322A>G (n.1565+1322A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) n.1529A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) n.1793A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1499A>G (p.Lys500Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg)	gnomAD v4
5	g.126545002T>G	CA360717824	ALDH7A1	c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1492A>C (n.1492A>C) n.330A>C n.2010A>C c.1563+1322A>C n.1348A>C n.1117A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1392A>C (n.1392A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1039A>C c.1565+1322A>C (n.1565+1322A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) n.1529A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) n.1793A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1499A>C (p.Lys500Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr)
5	g.126545003T>A	CA360717827	ALDH7A1	c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1491A>T (n.1491A>T) n.329A>T n.2009A>T c.1563+1321A>T n.1347A>T n.1116A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1391A>T (n.1391A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1038A>T c.1565+1321A>T (n.1565+1321A>T) c.1426A>T (n.1426A>T) n.1528A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) n.1792A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1498A>T (p.Lys500Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter)	gnomAD v4
5	g.126545003T>C	CA360717832	ALDH7A1	c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1491A>G (n.1491A>G) n.329A>G n.2009A>G c.1563+1321A>G n.1347A>G n.1116A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1391A>G (n.1391A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1038A>G c.1565+1321A>G (n.1565+1321A>G) c.1426A>G (n.1426A>G) n.1528A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) n.1792A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1498A>G (p.Lys500Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu)
5	g.126545003T>G	CA360717836	ALDH7A1	c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1491A>C (n.1491A>C) n.329A>C n.2009A>C c.1563+1321A>C n.1347A>C n.1116A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1391A>C (n.1391A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1038A>C c.1565+1321A>C (n.1565+1321A>C) c.1426A>C (n.1426A>C) n.1528A>C c.1471A>C (p.Lys491Gln) n.1792A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1498A>C (p.Lys500Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln)
5	g.126545005_126545009del	CA2580072496	ALDH7A1	c.1578_1582del (p.Tyr526Ter) c.1487_1491del (n.1487_1491del) n.325_329del n.2005_2009del c.1563+1317_1563+1321del n.1343_1347del n.1112_1116del c.1458_1462del (p.Tyr486Ter) c.1387_1391del (n.1387_1391del) c.1738_1742del (n.1738_1742del) c.1623_1627del (p.Tyr541Ter) c.1377_1381del (p.Tyr459Ter) c.1398_1402del (p.Tyr466Ter) c.1569_1573del (p.Tyr523Ter) c.1034_1038del c.1565+1317_1565+1321del (n.1565+1317_1565+1321del) c.1422_1426del (n.1422_1426del) n.1524_1528del c.1467_1471del (p.Tyr489Ter) n.1788_1792del c.1386_1390del (p.Tyr462Ter) c.1494_1498del (p.Tyr498Ter) c.1173_1177del (p.Tyr391Ter)	ClinVar
5	g.126545004A>C	CA360717840	ALDH7A1	c.1581T>G (p.Ser527Arg) c.1490T>G (n.1490T>G) n.328T>G n.2008T>G c.1563+1320T>G n.1346T>G n.1115T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1626T>G (p.Ser542Arg) c.1380T>G (p.Ser460Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1037T>G c.1565+1320T>G (n.1565+1320T>G) c.1425T>G (n.1425T>G) n.1527T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) n.1791T>G c.1389T>G (p.Ser463Arg) c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg)
5	g.126545004A>G	CA446280140	ALDH7A1	c.1581T>C (p.Ser527=) c.1490T>C (n.1490T>C) n.328T>C n.2008T>C c.1563+1320T>C n.1346T>C n.1115T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1626T>C (p.Ser542=) c.1380T>C (p.Ser460=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1572T>C (p.Ser524=) c.1037T>C c.1565+1320T>C (n.1565+1320T>C) c.1425T>C (n.1425T>C) n.1527T>C c.1470T>C (p.Ser490=) n.1791T>C c.1389T>C (p.Ser463=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.1176T>C (p.Ser392=)
5	g.126545004A>T	CA360717844	ALDH7A1	c.1581T>A (p.Ser527Arg) c.1490T>A (n.1490T>A) n.328T>A n.2008T>A c.1563+1320T>A n.1346T>A n.1115T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1626T>A (p.Ser542Arg) c.1380T>A (p.Ser460Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1037T>A c.1565+1320T>A (n.1565+1320T>A) c.1425T>A (n.1425T>A) n.1527T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) n.1791T>A c.1389T>A (p.Ser463Arg) c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg)
5	g.126545005C>A	CA360717847	ALDH7A1	c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.1489G>T (n.1489G>T) n.327G>T n.2007G>T c.1563+1319G>T n.1345G>T n.1114G>T c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1389G>T (n.1389G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1625G>T (p.Ser542Ile) c.1379G>T (p.Ser460Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1036G>T c.1565+1319G>T (n.1565+1319G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) n.1526G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) n.1790G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile)
5	g.126545005C>G	CA360717850	ALDH7A1	c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.1489G>C (n.1489G>C) n.327G>C n.2007G>C c.1563+1319G>C n.1345G>C n.1114G>C c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1389G>C (n.1389G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1625G>C (p.Ser542Thr) c.1379G>C (p.Ser460Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1036G>C c.1565+1319G>C (n.1565+1319G>C) c.1424G>C (n.1424G>C) n.1526G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) n.1790G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr)
5	g.126545005C>T	CA360717852	ALDH7A1	c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.1489G>A (n.1489G>A) n.327G>A n.2007G>A c.1563+1319G>A n.1345G>A n.1114G>A c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1389G>A (n.1389G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1625G>A (p.Ser542Asn) c.1379G>A (p.Ser460Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1036G>A c.1565+1319G>A (n.1565+1319G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) n.1526G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) n.1790G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn)	gnomAD v4
5	g.126545006T>A	CA360717859	ALDH7A1	c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.1488A>T (n.1488A>T) n.326A>T n.2006A>T c.1563+1318A>T n.1344A>T n.1113A>T c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1388A>T (n.1388A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1624A>T (p.Ser542Cys) c.1378A>T (p.Ser460Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1035A>T c.1565+1318A>T (n.1565+1318A>T) c.1423A>T (n.1423A>T) n.1525A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) n.1789A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys)
5	g.126545006T>C	CA3389342	ALDH7A1	c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.1488A>G (n.1488A>G) n.326A>G n.2006A>G c.1563+1318A>G n.1344A>G n.1113A>G c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1388A>G (n.1388A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1624A>G (p.Ser542Gly) c.1378A>G (p.Ser460Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1035A>G c.1565+1318A>G (n.1565+1318A>G) c.1423A>G (n.1423A>G) n.1525A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) n.1789A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.126545006T>G	CA360717872	ALDH7A1	c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.1488A>C (n.1488A>C) n.326A>C n.2006A>C c.1563+1318A>C n.1344A>C n.1113A>C c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1388A>C (n.1388A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1624A>C (p.Ser542Arg) c.1378A>C (p.Ser460Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1035A>C c.1565+1318A>C (n.1565+1318A>C) c.1423A>C (n.1423A>C) n.1525A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) n.1789A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg)
5	g.126545006T=	CA1580440412	ALDH7A1	c.1579A= (p.Ser527=) c.1488A= (n.1488A=) n.326A= n.2006A= c.1563+1318A= n.1344A= n.1113A= c.1459A= (p.Ser487=) c.1388A= (n.1388A=) c.1739A= (n.1739A=) c.1624A= (p.Ser542=) c.1378A= (p.Ser460=) c.1399A= (p.Ser467=) c.1570A= (p.Ser524=) c.1035A= c.1565+1318A= (n.1565+1318A=) c.1423A= (n.1423A=) n.1525A= c.1468A= (p.Ser490=) n.1789A= c.1387A= (p.Ser463=) c.1495A= (p.Ser499=) c.1174A= (p.Ser392=)
5	g.126545007G>A	CA3389343	ALDH7A1	c.1578C>T (p.Tyr526=) c.1487C>T (n.1487C>T) n.325C>T n.2005C>T c.1563+1317C>T n.1343C>T n.1112C>T c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1387C>T (n.1387C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1398C>T (p.Tyr466=) c.1569C>T (p.Tyr523=) c.1034C>T c.1565+1317C>T (n.1565+1317C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) n.1524C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) n.1788C>T c.1386C>T (p.Tyr462=) c.1494C>T (p.Tyr498=) c.1173C>T (p.Tyr391=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.126545007G>C	CA360717875	ALDH7A1	c.1578C>G (p.Tyr526Ter) c.1487C>G (n.1487C>G) n.325C>G n.2005C>G c.1563+1317C>G n.1343C>G n.1112C>G c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1387C>G (n.1387C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1398C>G (p.Tyr466Ter) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) c.1034C>G c.1565+1317C>G (n.1565+1317C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) n.1524C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) n.1788C>G c.1386C>G (p.Tyr462Ter) c.1494C>G (p.Tyr498Ter) c.1173C>G (p.Tyr391Ter)
5	g.126545007G=	CA1580440413	ALDH7A1	c.1578C= (p.Tyr526=) c.1487C= (n.1487C=) n.325C= n.2005C= c.1563+1317C= n.1343C= n.1112C= c.1458C= (p.Tyr486=) c.1387C= (n.1387C=) c.1738C= (n.1738C=) c.1623C= (p.Tyr541=) c.1377C= (p.Tyr459=) c.1398C= (p.Tyr466=) c.1569C= (p.Tyr523=) c.1034C= c.1565+1317C= (n.1565+1317C=) c.1422C= (n.1422C=) n.1524C= c.1467C= (p.Tyr489=) n.1788C= c.1386C= (p.Tyr462=) c.1494C= (p.Tyr498=) c.1173C= (p.Tyr391=)
5	g.126545007G>T	CA360717876	ALDH7A1	c.1578C>A (p.Tyr526Ter) c.1487C>A (n.1487C>A) n.325C>A n.2005C>A c.1563+1317C>A n.1343C>A n.1112C>A c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1387C>A (n.1387C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1398C>A (p.Tyr466Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) c.1034C>A c.1565+1317C>A (n.1565+1317C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) n.1524C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) n.1788C>A c.1386C>A (p.Tyr462Ter) c.1494C>A (p.Tyr498Ter) c.1173C>A (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
5	g.126545008T>A	CA360717878	ALDH7A1	c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1486A>T (n.1486A>T) n.324A>T n.2004A>T c.1563+1316A>T n.1342A>T n.1111A>T c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1386A>T (n.1386A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1397A>T (p.Tyr466Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1033A>T c.1565+1316A>T (n.1565+1316A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) n.1523A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) n.1787A>T c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1493A>T (p.Tyr498Phe) c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
5	g.126545008T>C	CA360717880	ALDH7A1	c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1486A>G (n.1486A>G) n.324A>G n.2004A>G c.1563+1316A>G n.1342A>G n.1111A>G c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1386A>G (n.1386A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1397A>G (p.Tyr466Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1033A>G c.1565+1316A>G (n.1565+1316A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) n.1523A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) n.1787A>G c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1493A>G (p.Tyr498Cys) c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
5	g.126545008T>G	CA360717882	ALDH7A1	c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1486A>C (n.1486A>C) n.324A>C n.2004A>C c.1563+1316A>C n.1342A>C n.1111A>C c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1386A>C (n.1386A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1397A>C (p.Tyr466Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1033A>C c.1565+1316A>C (n.1565+1316A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) n.1523A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) n.1787A>C c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1493A>C (p.Tyr498Ser) c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
5	g.126545009_126545012dup	CA2675066670	ALDH7A1	c.1574_1577dup (p.Tyr526Ter) c.1483_1486dup (n.1483_1486dup) n.321_324dup n.2001_2004dup c.1563+1313_1563+1316dup n.1339_1342dup n.1108_1111dup c.1454_1457dup (p.Tyr486Ter) c.1383_1386dup (n.1383_1386dup) c.1734_1737dup (n.1734_1737dup) c.1619_1622dup (p.Tyr541Ter) c.1373_1376dup (p.Tyr459Ter) c.1394_1397dup (p.Tyr466Ter) c.1565_1568dup (p.Tyr523Ter) c.1030_1033dup c.1565+1313_1565+1316dup (n.1565+1313_1565+1316dup) c.1418_1421dup (n.1418_1421dup) n.1520_1523dup c.1463_1466dup (p.Tyr489Ter) n.1784_1787dup c.1382_1385dup (p.Tyr462Ter) c.1490_1493dup (p.Tyr498Ter) c.1169_1172dup (p.Tyr391Ter)	gnomAD v4
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5	g.126545009A>G	CA360717894	ALDH7A1	c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1485T>C (n.1485T>C) n.323T>C n.2003T>C c.1563+1315T>C n.1341T>C n.1110T>C c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1385T>C (n.1385T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1396T>C (p.Tyr466His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1032T>C c.1565+1315T>C (n.1565+1315T>C) c.1420T>C (n.1420T>C) n.1522T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) n.1786T>C c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1492T>C (p.Tyr498His) c.1171T>C (p.Tyr391His)
5	g.126545009A>T	CA360717884	ALDH7A1	c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1485T>A (n.1485T>A) n.323T>A n.2003T>A c.1563+1315T>A n.1341T>A n.1110T>A c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1385T>A (n.1385T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1396T>A (p.Tyr466Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1032T>A c.1565+1315T>A (n.1565+1315T>A) c.1420T>A (n.1420T>A) n.1522T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) n.1786T>A c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1492T>A (p.Tyr498Asn) c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
5	g.126545010G>A	CA446280144	ALDH7A1	c.1575C>T (p.Asn525=) c.1484C>T (n.1484C>T) n.322C>T n.2002C>T c.1563+1314C>T n.1340C>T n.1109C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1384C>T (n.1384C>T) c.1735C>T (n.1735C>T) c.1620C>T (p.Asn540=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.1566C>T (p.Asn522=) c.1031C>T c.1565+1314C>T (n.1565+1314C>T) c.1419C>T (n.1419C>T) n.1521C>T c.1464C>T (p.Asn488=) n.1785C>T c.1383C>T (p.Asn461=) c.1491C>T (p.Asn497=) c.1170C>T (p.Asn390=)
5	g.126545010G>C	CA360717898	ALDH7A1	c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.1484C>G (n.1484C>G) n.322C>G n.2002C>G c.1563+1314C>G n.1340C>G n.1109C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1384C>G (n.1384C>G) c.1735C>G (n.1735C>G) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.1566C>G (p.Asn522Lys) c.1031C>G c.1565+1314C>G (n.1565+1314C>G) c.1419C>G (n.1419C>G) n.1521C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) n.1785C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys)	ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched