| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126544871T>C | CA2578392339 | ALDH7A1 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) n.461A>G n.2141A>G c.1563+1453A>G n.1248A>G c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.1874A>G (n.1874A>G) c.1170A>G c.1565+1453A>G (n.1565+1453A>G) c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.1660A>G n.1924A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544872G>T | CA2675066353 | ALDH7A1 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) n.460C>A n.2140C>A c.1563+1452C>A n.1247C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.1873C>A (n.1873C>A) c.1169C>A c.1565+1452C>A (n.1565+1452C>A) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.1659C>A n.1923C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544873C>T | CA2578392340 | ALDH7A1 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.459G>A n.2139G>A c.1563+1451G>A n.1246G>A c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1168G>A c.1565+1451G>A (n.1565+1451G>A) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.1658G>A n.1922G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544874A>G | CA2675066354 | ALDH7A1 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) n.458T>C n.2138T>C c.1563+1450T>C n.1245T>C c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.1871T>C (n.1871T>C) c.1167T>C c.1565+1450T>C (n.1565+1450T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.1657T>C n.1921T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544874A>T | CA2768291378 | ALDH7A1 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*1620T>A (n.*1620T>A) n.458T>A n.2138T>A c.1563+1450T>A n.1245T>A c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.1871T>A (n.1871T>A) c.1167T>A c.1565+1450T>A (n.1565+1450T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.1657T>A n.1921T>A | |
| 5 | g.126544876T>C | CA562230519 | ALDH7A1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.456A>G n.2136A>G c.1563+1448A>G n.1243A>G c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) c.1165A>G c.1565+1448A>G (n.1565+1448A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.1655A>G n.1919A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544876T= | CA1580440354 | ALDH7A1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*1618A= (n.*1618A=) n.456A= n.2136A= c.1563+1448A= n.1243A= c.*1518A= (n.*1518A=) c.1869A= (n.1869A=) c.1165A= c.1565+1448A= (n.1565+1448A=) c.*1553A= (n.*1553A=) n.1655A= n.1919A= | |
| 5 | g.126544878A>T | CA2675066360 | ALDH7A1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.454T>A n.2134T>A c.1563+1446T>A n.1241T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.1867T>A (n.1867T>A) c.1163T>A c.1565+1446T>A (n.1565+1446T>A) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.1653T>A n.1917T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544878dup | CA2675066357 | ALDH7A1 | c.*87dup (n.*87dup) c.*1616dup (n.*1616dup) n.454dup n.2134dup c.1563+1446dup n.1241dup c.*1516dup (n.*1516dup) c.1867dup (n.1867dup) c.1163dup c.1565+1446dup (n.1565+1446dup) c.*1551dup (n.*1551dup) n.1653dup n.1917dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544879T>A | CA2675066364 | ALDH7A1 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.453A>T n.2133A>T c.1563+1445A>T n.1240A>T c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1866A>T (n.1866A>T) c.1162A>T c.1565+1445A>T (n.1565+1445A>T) c.*1550A>T (n.*1550A>T) n.1652A>T n.1916A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544879T>C | CA2675066365 | ALDH7A1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.453A>G n.2133A>G c.1563+1445A>G n.1240A>G c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1866A>G (n.1866A>G) c.1162A>G c.1565+1445A>G (n.1565+1445A>G) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.1652A>G n.1916A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544879T>G | CA803487026 | ALDH7A1 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.453A>C n.2133A>C c.1563+1445A>C n.1240A>C c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1866A>C (n.1866A>C) c.1162A>C c.1565+1445A>C (n.1565+1445A>C) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.1652A>C n.1916A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544879T= | CA1580440355 | ALDH7A1 | c.*86A= (n.*86A=) c.*1615A= (n.*1615A=) n.453A= n.2133A= c.1563+1445A= n.1240A= c.*1515A= (n.*1515A=) c.1866A= (n.1866A=) c.1162A= c.1565+1445A= (n.1565+1445A=) c.*1550A= (n.*1550A=) n.1652A= n.1916A= | |
| 5 | g.126544880T>A | CA2675066370 | ALDH7A1 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.452A>T n.2132A>T c.1563+1444A>T n.1239A>T c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.1865A>T (n.1865A>T) c.1161A>T c.1565+1444A>T (n.1565+1444A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1651A>T n.1915A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544880T>G | CA2675066372 | ALDH7A1 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.452A>C n.2132A>C c.1563+1444A>C n.1239A>C c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.1865A>C (n.1865A>C) c.1161A>C c.1565+1444A>C (n.1565+1444A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1651A>C n.1915A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544881C>A | CA2675066413 | ALDH7A1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.451G>T n.2131G>T c.1563+1443G>T n.1238G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1864G>T (n.1864G>T) c.1160G>T c.1565+1443G>T (n.1565+1443G>T) c.*1548G>T (n.*1548G>T) n.1650G>T n.1914G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544881C= | CA1580440356 | ALDH7A1 | c.*84G= (n.*84G=) c.*1613G= (n.*1613G=) n.451G= n.2131G= c.1563+1443G= n.1238G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.1864G= (n.1864G=) c.1160G= c.1565+1443G= (n.1565+1443G=) c.*1548G= (n.*1548G=) n.1650G= n.1914G= | |
| 5 | g.126544881C>G | CA126882079 | ALDH7A1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.451G>C n.2131G>C c.1563+1443G>C n.1238G>C c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.1864G>C (n.1864G>C) c.1160G>C c.1565+1443G>C (n.1565+1443G>C) c.*1548G>C (n.*1548G>C) n.1650G>C n.1914G>C | dbSNP |
| 5 | g.126544881C>T | CA2675066414 | ALDH7A1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.451G>A n.2131G>A c.1563+1443G>A n.1238G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1864G>A (n.1864G>A) c.1160G>A c.1565+1443G>A (n.1565+1443G>A) c.*1548G>A (n.*1548G>A) n.1650G>A n.1914G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544882A>G | CA2675066418 | ALDH7A1 | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*1612T>C (n.*1612T>C) n.450T>C n.2130T>C c.1563+1442T>C n.1237T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1863T>C (n.1863T>C) c.1159T>C c.1565+1442T>C (n.1565+1442T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) n.1649T>C n.1913T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544882A>T | CA2675066417 | ALDH7A1 | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*1612T>A (n.*1612T>A) n.450T>A n.2130T>A c.1563+1442T>A n.1237T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1863T>A (n.1863T>A) c.1159T>A c.1565+1442T>A (n.1565+1442T>A) c.*1547T>A (n.*1547T>A) n.1649T>A n.1913T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544883G>A | CA126882082 | ALDH7A1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.449C>T n.2129C>T c.1563+1441C>T n.1236C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1158C>T c.1565+1441C>T (n.1565+1441C>T) c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.1648C>T n.1912C>T | dbSNP |
| 5 | g.126544883G= | CA1580440357 | ALDH7A1 | c.*82C= (n.*82C=) c.*1611C= (n.*1611C=) n.449C= n.2129C= c.1563+1441C= n.1236C= c.*1511C= (n.*1511C=) c.1862C= (n.1862C=) c.1158C= c.1565+1441C= (n.1565+1441C=) c.*1546C= (n.*1546C=) n.1648C= n.1912C= | |
| 5 | g.126544883G>T | CA2675066420 | ALDH7A1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.449C>A n.2129C>A c.1563+1441C>A n.1236C>A c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1158C>A c.1565+1441C>A (n.1565+1441C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.1648C>A n.1912C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544884G>A | CA1081220701 | ALDH7A1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.448C>T n.2128C>T c.1563+1440C>T n.1235C>T c.*1510C>T (n.*1510C>T) c.1861C>T (n.1861C>T) c.1157C>T c.1565+1440C>T (n.1565+1440C>T) c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.1647C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544884G= | CA1580440358 | ALDH7A1 | c.*81C= (n.*81C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.448C= n.2128C= c.1563+1440C= n.1235C= c.*1510C= (n.*1510C=) c.1861C= (n.1861C=) c.1157C= c.1565+1440C= (n.1565+1440C=) c.*1545C= (n.*1545C=) n.1647C= n.1911C= | |
| 5 | g.126544884G>T | CA2675066423 | ALDH7A1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.448C>A n.2128C>A c.1563+1440C>A n.1235C>A c.*1510C>A (n.*1510C>A) c.1861C>A (n.1861C>A) c.1157C>A c.1565+1440C>A (n.1565+1440C>A) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.1647C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544885G>T | CA2675066424 | ALDH7A1 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.447C>A n.2127C>A c.1563+1439C>A n.1234C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1860C>A (n.1860C>A) c.1156C>A c.1565+1439C>A (n.1565+1439C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.1646C>A n.1910C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544887A= | CA1580440359 | ALDH7A1 | c.*78T= (n.*78T=) c.*1607T= (n.*1607T=) n.445T= n.2125T= c.1563+1437T= n.1232T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.1858T= (n.1858T=) c.1154T= c.1565+1437T= (n.1565+1437T=) c.*1542T= (n.*1542T=) n.1644T= n.1908T= | |
| 5 | g.126544887A>C | CA562230520 | ALDH7A1 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*1607T>G (n.*1607T>G) n.445T>G n.2125T>G c.1563+1437T>G n.1232T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.1858T>G (n.1858T>G) c.1154T>G c.1565+1437T>G (n.1565+1437T>G) c.*1542T>G (n.*1542T>G) n.1644T>G n.1908T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544887A>G | CA2675066426 | ALDH7A1 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) n.445T>C n.2125T>C c.1563+1437T>C n.1232T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1858T>C (n.1858T>C) c.1154T>C c.1565+1437T>C (n.1565+1437T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.1644T>C n.1908T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544888A>C | CA2675066428 | ALDH7A1 | c.*77T>G (n.*77T>G) c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.444T>G n.2124T>G c.1563+1436T>G n.1231T>G c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1153T>G c.1565+1436T>G (n.1565+1436T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) n.1643T>G n.1907T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544888A>G | CA2675066429 | ALDH7A1 | c.*77T>C (n.*77T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.444T>C n.2124T>C c.1563+1436T>C n.1231T>C c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1153T>C c.1565+1436T>C (n.1565+1436T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) n.1643T>C n.1907T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544889A= | CA1580440360 | ALDH7A1 | c.*76T= (n.*76T=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.443T= n.2123T= c.1563+1435T= n.1230T= c.*1505T= (n.*1505T=) c.1856T= (n.1856T=) c.1152T= c.1565+1435T= (n.1565+1435T=) c.*1540T= (n.*1540T=) n.1642T= n.1906T= | |
| 5 | g.126544889A>C | CA1580440361 | ALDH7A1 | c.*76T>G (n.*76T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.443T>G n.2123T>G c.1563+1435T>G n.1230T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.1152T>G c.1565+1435T>G (n.1565+1435T>G) c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.1642T>G n.1906T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544890C= | CA1580440362 | ALDH7A1 | c.*75G= (n.*75G=) c.*1604G= (n.*1604G=) n.442G= n.2122G= c.1563+1434G= n.1229G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.1855G= (n.1855G=) c.1151G= c.1565+1434G= (n.1565+1434G=) c.*1539G= (n.*1539G=) n.1641G= n.1905G= | |
| 5 | g.126544890C>T | CA562230522 | ALDH7A1 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.442G>A n.2122G>A c.1563+1434G>A n.1229G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.1151G>A c.1565+1434G>A (n.1565+1434G>A) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.1641G>A n.1905G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544891T>G | CA803487036 | ALDH7A1 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.441A>C n.2121A>C c.1563+1433A>C n.1228A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.1854A>C (n.1854A>C) c.1150A>C c.1565+1433A>C (n.1565+1433A>C) c.*1538A>C (n.*1538A>C) n.1640A>C n.1904A>C | dbSNP |
| 5 | g.126544891T= | CA1580440364 | ALDH7A1 | c.*74A= (n.*74A=) c.*1603A= (n.*1603A=) n.441A= n.2121A= c.1563+1433A= n.1228A= c.*1503A= (n.*1503A=) c.1854A= (n.1854A=) c.1150A= c.1565+1433A= (n.1565+1433A=) c.*1538A= (n.*1538A=) n.1640A= n.1904A= | |
| 5 | g.126544893dup | CA1580440363 | ALDH7A1 | c.*74dup (n.*74dup) c.*1603dup (n.*1603dup) n.441dup n.2121dup c.1563+1433dup n.1228dup c.*1503dup (n.*1503dup) c.1854dup (n.1854dup) c.1150dup c.1565+1433dup (n.1565+1433dup) c.*1538dup (n.*1538dup) n.1640dup n.1904dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544893T>C | CA2675066432 | ALDH7A1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.439A>G n.2119A>G c.1563+1431A>G n.1226A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1852A>G (n.1852A>G) c.1148A>G c.1565+1431A>G (n.1565+1431A>G) c.*1536A>G (n.*1536A>G) n.1638A>G n.1902A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544894A= | CA1580440365 | ALDH7A1 | c.*71T= (n.*71T=) c.*1600T= (n.*1600T=) n.438T= n.2118T= c.1563+1430T= n.1225T= c.*1500T= (n.*1500T=) c.1851T= (n.1851T=) c.1147T= c.1565+1430T= (n.1565+1430T=) c.*1535T= (n.*1535T=) n.1637T= n.1901T= | |
| 5 | g.126544894A>C | CA803487037 | ALDH7A1 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.438T>G n.2118T>G c.1563+1430T>G n.1225T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1147T>G c.1565+1430T>G (n.1565+1430T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.1637T>G n.1901T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544894A>T | CA2578392341 | ALDH7A1 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.438T>A n.2118T>A c.1563+1430T>A n.1225T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) c.1147T>A c.1565+1430T>A (n.1565+1430T>A) c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.1637T>A n.1901T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544895A= | CA1580440366 | ALDH7A1 | c.*70T= (n.*70T=) c.*1599T= (n.*1599T=) n.437T= n.2117T= c.1563+1429T= n.1224T= c.*1499T= (n.*1499T=) c.1850T= (n.1850T=) c.1146T= c.1565+1429T= (n.1565+1429T=) c.*1534T= (n.*1534T=) n.1636T= n.1900T= | |
| 5 | g.126544895A>C | CA1580440367 | ALDH7A1 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) n.437T>G n.2117T>G c.1563+1429T>G n.1224T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1146T>G c.1565+1429T>G (n.1565+1429T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.1636T>G n.1900T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544895A>G | CA2675066434 | ALDH7A1 | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) n.437T>C n.2117T>C c.1563+1429T>C n.1224T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1146T>C c.1565+1429T>C (n.1565+1429T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.1636T>C n.1900T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897_126544899del | CA2675066435 | ALDH7A1 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.*1596_*1598del (n.*1596_*1598del) n.434_436del n.2114_2116del c.1563+1426_1563+1428del n.1221_1223del c.*1496_*1498del (n.*1496_*1498del) c.1847_1849del (n.1847_1849del) c.1143_1145del c.1565+1426_1565+1428del (n.1565+1426_1565+1428del) c.*1531_*1533del (n.*1531_*1533del) n.1633_1635del n.1897_1899del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544896_126544900delinsTTTTC | CA1580440368 | ALDH7A1 | c.*65_*69delinsGAAAA (n.*65_*69delinsGAAAA) c.*1594_*1598delinsGAAAA (n.*1594_*1598delinsGAAAA) n.432_436delinsGAAAA n.2112_2116delinsGAAAA c.1563+1424_1563+1428delinsGAAAA n.1219_1223delinsGAAAA c.*1494_*1498delinsGAAAA (n.*1494_*1498delinsGAAAA) c.1845_1849delinsGAAAA (n.1845_1849delinsGAAAA) c.1141_1145delinsGAAAA c.1565+1424_1565+1428delinsGAAAA (n.1565+1424_1565+1428delinsGAAAA) c.*1529_*1533delinsGAAAA (n.*1529_*1533delinsGAAAA) n.1631_1635delinsGAAAA n.1895_1899delinsGAAAA | |
| 5 | g.126544897T>A | CA2581496080 | ALDH7A1 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*1597A>T (n.*1597A>T) n.435A>T n.2115A>T c.1563+1427A>T n.1222A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.1144A>T c.1565+1427A>T (n.1565+1427A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) n.1634A>T n.1898A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T>C | CA10622348 | ALDH7A1 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*1597A>G (n.*1597A>G) n.435A>G n.2115A>G c.1563+1427A>G n.1222A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) c.1144A>G c.1565+1427A>G (n.1565+1427A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) n.1634A>G n.1898A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T>G | CA1580440370 | ALDH7A1 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*1597A>C (n.*1597A>C) n.435A>C n.2115A>C c.1563+1427A>C n.1222A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) c.1144A>C c.1565+1427A>C (n.1565+1427A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) n.1634A>C n.1898A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897T= | CA1580440369 | ALDH7A1 | c.*68A= (n.*68A=) c.*1597A= (n.*1597A=) n.435A= n.2115A= c.1563+1427A= n.1222A= c.*1497A= (n.*1497A=) c.1848A= (n.1848A=) c.1144A= c.1565+1427A= (n.1565+1427A=) c.*1532A= (n.*1532A=) n.1634A= n.1898A= | |
| 5 | g.126544900_126544903del | CA126882088 | ALDH7A1 | c.*65_*68del (n.*65_*68del) c.*1594_*1597del (n.*1594_*1597del) n.432_435del n.2112_2115del c.1563+1424_1563+1427del n.1219_1222del c.*1494_*1497del (n.*1494_*1497del) c.1845_1848del (n.1845_1848del) c.1141_1144del c.1565+1424_1565+1427del (n.1565+1424_1565+1427del) c.*1529_*1532del (n.*1529_*1532del) n.1631_1634del n.1895_1898del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544897_126544898insC | CA650263491 | ALDH7A1 | c.*67_*68insG (n.*67_*68insG) c.*1596_*1597insG (n.*1596_*1597insG) n.434_435insG n.2114_2115insG c.1563+1426_1563+1427insG n.1221_1222insG c.*1496_*1497insG (n.*1496_*1497insG) c.1847_1848insG (n.1847_1848insG) c.1143_1144insG c.1565+1426_1565+1427insG (n.1565+1426_1565+1427insG) c.*1531_*1532insG (n.*1531_*1532insG) n.1633_1634insG n.1897_1898insG | |
| 5 | g.126544899T>A | CA2675066449 | ALDH7A1 | c.*66A>T (n.*66A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) n.433A>T n.2113A>T c.1563+1425A>T n.1220A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.1846A>T (n.1846A>T) c.1142A>T c.1565+1425A>T (n.1565+1425A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.1632A>T n.1896A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544899T>G | CA2675066450 | ALDH7A1 | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) n.433A>C n.2113A>C c.1563+1425A>C n.1220A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.1846A>C (n.1846A>C) c.1142A>C c.1565+1425A>C (n.1565+1425A>C) c.*1530A>C (n.*1530A>C) n.1632A>C n.1896A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544900C>A | CA2768291379 | ALDH7A1 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.*1594G>T (n.*1594G>T) n.432G>T n.2112G>T c.1563+1424G>T n.1219G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1845G>T (n.1845G>T) c.1141G>T c.1565+1424G>T (n.1565+1424G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.1631G>T n.1895G>T | |
| 5 | g.126544900C= | CA1580440371 | ALDH7A1 | c.*65G= (n.*65G=) c.*1594G= (n.*1594G=) n.432G= n.2112G= c.1563+1424G= n.1219G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.1845G= (n.1845G=) c.1141G= c.1565+1424G= (n.1565+1424G=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.1631G= n.1895G= | |
| 5 | g.126544900C>T | CA10622437 | ALDH7A1 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.*1594G>A (n.*1594G>A) n.432G>A n.2112G>A c.1563+1424G>A n.1219G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1845G>A (n.1845G>A) c.1141G>A c.1565+1424G>A (n.1565+1424G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.1631G>A n.1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544901T>C | CA1081220719 | ALDH7A1 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) n.431A>G n.2111A>G c.1563+1423A>G n.1218A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.1844A>G (n.1844A>G) c.1140A>G c.1565+1423A>G (n.1565+1423A>G) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.1630A>G n.1894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544901T= | CA1580440372 | ALDH7A1 | c.*64A= (n.*64A=) c.*1593A= (n.*1593A=) n.431A= n.2111A= c.1563+1423A= n.1218A= c.*1493A= (n.*1493A=) c.1844A= (n.1844A=) c.1140A= c.1565+1423A= (n.1565+1423A=) c.*1528A= (n.*1528A=) n.1630A= n.1894A= | |
| 5 | g.126544904G>A | CA2675066498 | ALDH7A1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.428C>T n.2108C>T c.1563+1420C>T n.1215C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.1841C>T (n.1841C>T) c.1137C>T c.1565+1420C>T (n.1565+1420C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.1627C>T n.1891C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544904G>T | CA2675066500 | ALDH7A1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*1590C>A (n.*1590C>A) n.428C>A n.2108C>A c.1563+1420C>A n.1215C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1841C>A (n.1841C>A) c.1137C>A c.1565+1420C>A (n.1565+1420C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.1627C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544907T>G | CA1580440374 | ALDH7A1 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) n.425A>C n.2105A>C c.1563+1417A>C n.1212A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.1134A>C c.1565+1417A>C (n.1565+1417A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) n.1624A>C n.1888A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544907T= | CA1580440373 | ALDH7A1 | c.*58A= (n.*58A=) c.*1587A= (n.*1587A=) n.425A= n.2105A= c.1563+1417A= n.1212A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.1838A= (n.1838A=) c.1134A= c.1565+1417A= (n.1565+1417A=) c.*1522A= (n.*1522A=) n.1624A= n.1888A= | |
| 5 | g.126544908T>C | CA2675066503 | ALDH7A1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*1586A>G (n.*1586A>G) n.424A>G n.2104A>G c.1563+1416A>G n.1211A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.1837A>G (n.1837A>G) c.1133A>G c.1565+1416A>G (n.1565+1416A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.1623A>G n.1887A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917dup | CA2675066506 | ALDH7A1 | c.*52dup (n.*52dup) c.*1581dup (n.*1581dup) n.419dup n.2099dup c.1563+1411dup n.1206dup c.*1481dup (n.*1481dup) c.1832dup (n.1832dup) c.1128dup c.1565+1411dup (n.1565+1411dup) c.*1516dup (n.*1516dup) n.1618dup n.1882dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917del | CA2675066507 | ALDH7A1 | c.*52del (n.*52del) c.*1581del (n.*1581del) n.419del n.2099del c.1563+1411del n.1206del c.*1481del (n.*1481del) c.1832del (n.1832del) c.1128del c.1565+1411del (n.1565+1411del) c.*1516del (n.*1516del) n.1618del n.1882del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544917A= | CA1580440375 | ALDH7A1 | c.*48T= (n.*48T=) c.*1577T= (n.*1577T=) n.415T= n.2095T= c.1563+1407T= n.1202T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.1828T= (n.1828T=) c.1124T= c.1565+1407T= (n.1565+1407T=) c.*1512T= (n.*1512T=) n.1614T= n.1878T= | |
| 5 | g.126544917A>G | CA126882108 | ALDH7A1 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*1577T>C (n.*1577T>C) n.415T>C n.2095T>C c.1563+1407T>C n.1202T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1124T>C c.1565+1407T>C (n.1565+1407T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) n.1614T>C n.1878T>C | dbSNP |
| 5 | g.126544918C>A | CA3389333 | ALDH7A1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.414G>T n.2094G>T c.1563+1406G>T n.1201G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.1123G>T c.1565+1406G>T (n.1565+1406G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) n.1613G>T n.1877G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544918C= | CA1580440376 | ALDH7A1 | c.*47G= (n.*47G=) c.*1576G= (n.*1576G=) n.414G= n.2094G= c.1563+1406G= n.1201G= c.*1476G= (n.*1476G=) c.1827G= (n.1827G=) c.1123G= c.1565+1406G= (n.1565+1406G=) c.*1511G= (n.*1511G=) n.1613G= n.1877G= | |
| 5 | g.126544918C>T | CA2675066512 | ALDH7A1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) n.414G>A n.2094G>A c.1563+1406G>A n.1201G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.1123G>A c.1565+1406G>A (n.1565+1406G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) n.1613G>A n.1877G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544919A= | CA1580440377 | ALDH7A1 | c.*46T= (n.*46T=) c.*1575T= (n.*1575T=) n.413T= n.2093T= c.1563+1405T= n.1431T= n.1200T= c.*1475T= (n.*1475T=) c.1826T= (n.1826T=) c.1122T= c.1565+1405T= (n.1565+1405T=) c.*1510T= (n.*1510T=) n.1612T= n.1876T= | |
| 5 | g.126544919A>C | CA126882114 | ALDH7A1 | c.*46T>G (n.*46T>G) c.*1575T>G (n.*1575T>G) n.413T>G n.2093T>G c.1563+1405T>G n.1431T>G n.1200T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.1826T>G (n.1826T>G) c.1122T>G c.1565+1405T>G (n.1565+1405T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) n.1612T>G n.1876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544919A>G | CA2675066514 | ALDH7A1 | c.*46T>C (n.*46T>C) c.*1575T>C (n.*1575T>C) n.413T>C n.2093T>C c.1563+1405T>C n.1431T>C n.1200T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.1826T>C (n.1826T>C) c.1122T>C c.1565+1405T>C (n.1565+1405T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) n.1612T>C n.1876T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544920G>C | CA562230527 | ALDH7A1 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.412C>G n.2092C>G c.1563+1404C>G n.1430C>G n.1199C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1825C>G (n.1825C>G) c.1121C>G c.1565+1404C>G (n.1565+1404C>G) c.*1509C>G (n.*1509C>G) n.1611C>G n.1875C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544920G= | CA1580440378 | ALDH7A1 | c.*45C= (n.*45C=) c.*1574C= (n.*1574C=) n.412C= n.2092C= c.1563+1404C= n.1430C= n.1199C= c.*1474C= (n.*1474C=) c.1825C= (n.1825C=) c.1121C= c.1565+1404C= (n.1565+1404C=) c.*1509C= (n.*1509C=) n.1611C= n.1875C= | |
| 5 | g.126544920G>T | CA2675066517 | ALDH7A1 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.412C>A n.2092C>A c.1563+1404C>A n.1430C>A n.1199C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1825C>A (n.1825C>A) c.1121C>A c.1565+1404C>A (n.1565+1404C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) n.1611C>A n.1875C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544921C>G | CA2675066520 | ALDH7A1 | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*1573G>C (n.*1573G>C) n.411G>C n.2091G>C c.1563+1403G>C n.1429G>C n.1198G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1120G>C c.1565+1403G>C (n.1565+1403G>C) c.*1508G>C (n.*1508G>C) n.1610G>C n.1874G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544922T>C | CA1081220722 | ALDH7A1 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.410A>G n.2090A>G c.1563+1402A>G n.1428A>G n.1197A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1119A>G c.1565+1402A>G (n.1565+1402A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.1609A>G n.1873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544922T= | CA1580440379 | ALDH7A1 | c.*43A= (n.*43A=) c.*1572A= (n.*1572A=) n.410A= n.2090A= c.1563+1402A= n.1428A= n.1197A= c.*1472A= (n.*1472A=) c.1823A= (n.1823A=) c.1119A= c.1565+1402A= (n.1565+1402A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.1609A= n.1873A= | |
| 5 | g.126544923G>A | CA2675066521 | ALDH7A1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.409C>T n.2089C>T c.1563+1401C>T n.1427C>T n.1196C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1822C>T (n.1822C>T) c.1118C>T c.1565+1401C>T (n.1565+1401C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.1608C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544923G>C | CA3389334 | ALDH7A1 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*1571C>G (n.*1571C>G) n.409C>G n.2089C>G c.1563+1401C>G n.1427C>G n.1196C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1822C>G (n.1822C>G) c.1118C>G c.1565+1401C>G (n.1565+1401C>G) c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.1608C>G n.1872C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544923G= | CA1580440380 | ALDH7A1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*1571C= (n.*1571C=) n.409C= n.2089C= c.1563+1401C= n.1427C= n.1196C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1822C= (n.1822C=) c.1118C= c.1565+1401C= (n.1565+1401C=) c.*1506C= (n.*1506C=) n.1608C= n.1872C= | |
| 5 | g.126544923G>T | CA2578392342 | ALDH7A1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.409C>A n.2089C>A c.1563+1401C>A n.1427C>A n.1196C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1822C>A (n.1822C>A) c.1118C>A c.1565+1401C>A (n.1565+1401C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.1608C>A n.1872C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544924C>T | CA2675066524 | ALDH7A1 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.408G>A n.2088G>A c.1563+1400G>A n.1426G>A n.1195G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.1117G>A c.1565+1400G>A (n.1565+1400G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.1607G>A n.1871G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544925T>C | CA2675066526 | ALDH7A1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) n.407A>G n.2087A>G c.1563+1399A>G n.1425A>G n.1194A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1116A>G c.1565+1399A>G (n.1565+1399A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.1606A>G n.1870A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544926G>A | CA2675066528 | ALDH7A1 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.406C>T n.2086C>T c.1563+1398C>T n.1424C>T n.1193C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1819C>T (n.1819C>T) c.1115C>T c.1565+1398C>T (n.1565+1398C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.1605C>T n.1869C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544926G>T | CA2675066529 | ALDH7A1 | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.406C>A n.2086C>A c.1563+1398C>A n.1424C>A n.1193C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1819C>A (n.1819C>A) c.1115C>A c.1565+1398C>A (n.1565+1398C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.1605C>A n.1869C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544927del | CA2675066527 | ALDH7A1 | c.*39del (n.*39del) c.*1568del (n.*1568del) n.406del n.2086del c.1563+1398del n.1424del n.1193del c.*1468del (n.*1468del) c.1819del (n.1819del) c.1115del c.1565+1398del (n.1565+1398del) c.*1503del (n.*1503del) n.1605del n.1869del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544927G>T | CA2675066531 | ALDH7A1 | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*1567C>A (n.*1567C>A) n.405C>A n.2085C>A c.1563+1397C>A n.1423C>A n.1192C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.1114C>A c.1565+1397C>A (n.1565+1397C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.1604C>A n.1868C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544928A>T | CA2578392343 | ALDH7A1 | c.*37T>A (n.*37T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.404T>A n.2084T>A c.1563+1396T>A n.1422T>A n.1191T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1817T>A (n.1817T>A) c.1113T>A c.1565+1396T>A (n.1565+1396T>A) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.1603T>A n.1867T>A | |
| 5 | g.126544929A>G | CA2675066533 | ALDH7A1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.403T>C n.2083T>C c.1563+1395T>C n.1421T>C n.1190T>C c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1112T>C c.1565+1395T>C (n.1565+1395T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.1602T>C n.1866T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544930C>T | CA2566620605 | ALDH7A1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.402G>A n.2082G>A c.1563+1394G>A n.1420G>A n.1189G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.1815G>A (n.1815G>A) c.1111G>A c.1565+1394G>A (n.1565+1394G>A) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.1601G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544931A>T | CA2675066546 | ALDH7A1 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*1563T>A (n.*1563T>A) n.401T>A n.2081T>A c.1563+1393T>A n.1419T>A n.1188T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.1814T>A (n.1814T>A) c.1110T>A c.1565+1393T>A (n.1565+1393T>A) c.*1498T>A (n.*1498T>A) n.1600T>A n.1864T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544932C= | CA1580440381 | ALDH7A1 | c.*33G= (n.*33G=) c.*1562G= (n.*1562G=) n.400G= n.2080G= c.1563+1392G= n.1418G= n.1187G= c.*1462G= (n.*1462G=) c.1813G= (n.1813G=) c.1109G= c.1565+1392G= (n.1565+1392G=) c.*1497G= (n.*1497G=) n.1599G= n.1863G= | |
| 5 | g.126544932C>T | CA3389335 | ALDH7A1 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*1562G>A (n.*1562G>A) n.400G>A n.2080G>A c.1563+1392G>A n.1418G>A n.1187G>A c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.1109G>A c.1565+1392G>A (n.1565+1392G>A) c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.1599G>A n.1863G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544934T>C | CA1081220728 | ALDH7A1 | c.*31A>G (n.*31A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.398A>G n.2078A>G c.1563+1390A>G n.1416A>G n.1185A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1107A>G c.1565+1390A>G (n.1565+1390A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.1597A>G n.1861A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544934T= | CA1580440382 | ALDH7A1 | c.*31A= (n.*31A=) c.*1560A= (n.*1560A=) n.398A= n.2078A= c.1563+1390A= n.1416A= n.1185A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.1811A= (n.1811A=) c.1107A= c.1565+1390A= (n.1565+1390A=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.1597A= n.1861A= | |
| 5 | g.126544936A= | CA1580440383 | ALDH7A1 | c.*29T= (n.*29T=) c.*1558T= (n.*1558T=) n.396T= n.2076T= c.1563+1388T= n.1414T= n.1183T= c.*1458T= (n.*1458T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1105T= c.1565+1388T= (n.1565+1388T=) c.*1493T= (n.*1493T=) n.1595T= n.1859T= | |
| 5 | g.126544936A>G | CA126882121 | ALDH7A1 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.396T>C n.2076T>C c.1563+1388T>C n.1414T>C n.1183T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1105T>C c.1565+1388T>C (n.1565+1388T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.1595T>C n.1859T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544939T>G | CA2675066551 | ALDH7A1 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.393A>C n.2073A>C c.1563+1385A>C n.1411A>C n.1180A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.1102A>C c.1565+1385A>C (n.1565+1385A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) n.1592A>C n.1856A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544942A>G | CA2675066554 | ALDH7A1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.390T>C n.2070T>C c.1563+1382T>C n.1408T>C n.1177T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.1099T>C c.1565+1382T>C (n.1565+1382T>C) c.*1487T>C (n.*1487T>C) n.1589T>C n.1853T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544943G>A | CA1580440385 | ALDH7A1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*1551C>T (n.*1551C>T) n.389C>T n.2069C>T c.1563+1381C>T n.1407C>T n.1176C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1098C>T c.1565+1381C>T (n.1565+1381C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.1588C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544943G= | CA1580440384 | ALDH7A1 | c.*22C= (n.*22C=) c.*1551C= (n.*1551C=) n.389C= n.2069C= c.1563+1381C= n.1407C= n.1176C= c.*1451C= (n.*1451C=) c.1802C= (n.1802C=) c.1098C= c.1565+1381C= (n.1565+1381C=) c.*1486C= (n.*1486C=) n.1588C= n.1852C= | |
| 5 | g.126544943G>T | CA2675066558 | ALDH7A1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.*1551C>A (n.*1551C>A) n.389C>A n.2069C>A c.1563+1381C>A n.1407C>A n.1176C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1098C>A c.1565+1381C>A (n.1565+1381C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.1588C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544945del | CA2562046981 | ALDH7A1 | c.*22del (n.*22del) c.*1551del (n.*1551del) n.389del n.2069del c.1563+1381del n.1407del n.1176del c.*1451del (n.*1451del) c.1802del (n.1802del) c.1098del c.1565+1381del (n.1565+1381del) c.*1486del (n.*1486del) n.1588del n.1852del | |
| 5 | g.126544944G>A | CA126882125 | ALDH7A1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.388C>T n.2068C>T c.1563+1380C>T n.1406C>T n.1175C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.1801C>T (n.1801C>T) c.1097C>T c.1565+1380C>T (n.1565+1380C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.1587C>T n.1851C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544944G= | CA1580440386 | ALDH7A1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*1550C= (n.*1550C=) n.388C= n.2068C= c.1563+1380C= n.1406C= n.1175C= c.*1450C= (n.*1450C=) c.1801C= (n.1801C=) c.1097C= c.1565+1380C= (n.1565+1380C=) c.*1485C= (n.*1485C=) n.1587C= n.1851C= | |
| 5 | g.126544945G>A | CA2578392344 | ALDH7A1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.387C>T n.2067C>T c.1563+1379C>T n.1405C>T n.1174C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.1800C>T (n.1800C>T) c.1096C>T c.1565+1379C>T (n.1565+1379C>T) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.1586C>T n.1850C>T | |
| 5 | g.126544945G>C | CA1580440388 | ALDH7A1 | c.*20C>G (n.*20C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.387C>G n.2067C>G c.1563+1379C>G n.1405C>G n.1174C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.1800C>G (n.1800C>G) c.1096C>G c.1565+1379C>G (n.1565+1379C>G) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.1586C>G n.1850C>G | dbSNP |
| 5 | g.126544945G= | CA1580440387 | ALDH7A1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*1549C= (n.*1549C=) n.387C= n.2067C= c.1563+1379C= n.1405C= n.1174C= c.*1449C= (n.*1449C=) c.1800C= (n.1800C=) c.1096C= c.1565+1379C= (n.1565+1379C=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.1586C= n.1850C= | |
| 5 | g.126544945G>T | CA2675066563 | ALDH7A1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.387C>A n.2067C>A c.1563+1379C>A n.1405C>A n.1174C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.1800C>A (n.1800C>A) c.1096C>A c.1565+1379C>A (n.1565+1379C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.1586C>A n.1850C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544947T>C | CA562230533 | ALDH7A1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.385A>G n.2065A>G c.1563+1377A>G n.1403A>G n.1172A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1094A>G c.1565+1377A>G (n.1565+1377A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) n.1584A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544947T= | CA1580440389 | ALDH7A1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*1547A= (n.*1547A=) n.385A= n.2065A= c.1563+1377A= n.1403A= n.1172A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.1798A= (n.1798A=) c.1094A= c.1565+1377A= (n.1565+1377A=) c.*1482A= (n.*1482A=) n.1584A= n.1848A= | |
| 5 | g.126544948G>T | CA2675066568 | ALDH7A1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.384C>A n.2064C>A c.1563+1376C>A n.1402C>A n.1171C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.1093C>A c.1565+1376C>A (n.1565+1376C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.1583C>A n.1847C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544949T>C | CA2675066570 | ALDH7A1 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.383A>G n.2063A>G c.1563+1375A>G n.1401A>G n.1170A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.1092A>G c.1565+1375A>G (n.1565+1375A>G) c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.1582A>G n.1846A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544949T>G | CA1580440391 | ALDH7A1 | c.*16A>C (n.*16A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.383A>C n.2063A>C c.1563+1375A>C n.1401A>C n.1170A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.1092A>C c.1565+1375A>C (n.1565+1375A>C) c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.1582A>C n.1846A>C | dbSNP |
| 5 | g.126544949T= | CA1580440390 | ALDH7A1 | c.*16A= (n.*16A=) c.*1545A= (n.*1545A=) n.383A= n.2063A= c.1563+1375A= n.1401A= n.1170A= c.*1445A= (n.*1445A=) c.1796A= (n.1796A=) c.1092A= c.1565+1375A= (n.1565+1375A=) c.*1480A= (n.*1480A=) n.1582A= n.1846A= | |
| 5 | g.126544950T>C | CA1580440393 | ALDH7A1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.382A>G n.2062A>G c.1563+1374A>G n.1400A>G n.1169A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.1091A>G c.1565+1374A>G (n.1565+1374A>G) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.1581A>G n.1845A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544950T= | CA1580440392 | ALDH7A1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.382A= n.2062A= c.1563+1374A= n.1400A= n.1169A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.1795A= (n.1795A=) c.1091A= c.1565+1374A= (n.1565+1374A=) c.*1479A= (n.*1479A=) n.1581A= n.1845A= | |
| 5 | g.126544951C>T | CA2675066573 | ALDH7A1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) n.381G>A n.2061G>A c.1563+1373G>A n.1399G>A n.1168G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1090G>A c.1565+1373G>A (n.1565+1373G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.1580G>A n.1844G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544952A= | CA1580440394 | ALDH7A1 | c.*13T= (n.*13T=) c.*1542T= (n.*1542T=) n.380T= n.2060T= c.1563+1372T= n.1398T= n.1167T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.1793T= (n.1793T=) c.1089T= c.1565+1372T= (n.1565+1372T=) c.*1477T= (n.*1477T=) n.1579T= n.1843T= | |
| 5 | g.126544952A>G | CA126882127 | ALDH7A1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) n.380T>C n.2060T>C c.1563+1372T>C n.1398T>C n.1167T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.1089T>C c.1565+1372T>C (n.1565+1372T>C) c.*1477T>C (n.*1477T>C) n.1579T>C n.1843T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544952A>T | CA2675066575 | ALDH7A1 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) n.380T>A n.2060T>A c.1563+1372T>A n.1398T>A n.1167T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.1089T>A c.1565+1372T>A (n.1565+1372T>A) c.*1477T>A (n.*1477T>A) n.1579T>A n.1843T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544953T>C | CA2578392345 | ALDH7A1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.*1541A>G (n.*1541A>G) n.379A>G n.2059A>G c.1563+1371A>G n.1397A>G n.1166A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1088A>G c.1565+1371A>G (n.1565+1371A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.1578A>G n.1842A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544954C= | CA1580440395 | ALDH7A1 | c.*11G= (n.*11G=) c.*1540G= (n.*1540G=) n.378G= n.2058G= c.1563+1370G= n.1396G= n.1165G= c.*1440G= (n.*1440G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1087G= c.1565+1370G= (n.1565+1370G=) c.*1475G= (n.*1475G=) n.1577G= n.1841G= | |
| 5 | g.126544954C>T | CA1580440396 | ALDH7A1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1540G>A (n.*1540G>A) n.378G>A n.2058G>A c.1563+1370G>A n.1396G>A n.1165G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1087G>A c.1565+1370G>A (n.1565+1370G>A) c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.1577G>A n.1841G>A | dbSNP |
| 5 | g.126544956A>T | CA2675066580 | ALDH7A1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.376T>A n.2056T>A c.1563+1368T>A n.1394T>A n.1163T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1085T>A c.1565+1368T>A (n.1565+1368T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) n.1575T>A n.1839T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544958A>T | CA2740681114 | ALDH7A1 | c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.374T>A n.2054T>A c.1563+1366T>A n.1392T>A n.1161T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1083T>A c.1565+1366T>A (n.1565+1366T>A) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.1573T>A n.1837T>A | |
| 5 | g.126544959A= | CA1580440397 | ALDH7A1 | c.*6T= (n.*6T=) c.*1535T= (n.*1535T=) n.373T= n.2053T= c.1563+1365T= n.1391T= n.1160T= c.*1435T= (n.*1435T=) c.1786T= (n.1786T=) c.1082T= c.1565+1365T= (n.1565+1365T=) c.*1470T= (n.*1470T=) n.1572T= n.1836T= | |
| 5 | g.126544959A>C | CA3389336 | ALDH7A1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.373T>G n.2053T>G c.1563+1365T>G n.1391T>G n.1160T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.1082T>G c.1565+1365T>G (n.1565+1365T>G) c.*1470T>G (n.*1470T>G) n.1572T>G n.1836T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544960C= | CA1580440398 | ALDH7A1 | c.*5G= (n.*5G=) c.*1534G= (n.*1534G=) n.372G= n.2052G= c.1563+1364G= n.1390G= n.1159G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.1785G= (n.1785G=) c.1081G= c.1565+1364G= (n.1565+1364G=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.1571G= n.1835G= | |
| 5 | g.126544960C>T | CA313155 | ALDH7A1 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*1534G>A (n.*1534G>A) n.372G>A n.2052G>A c.1563+1364G>A n.1390G>A n.1159G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.1081G>A c.1565+1364G>A (n.1565+1364G>A) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.1571G>A n.1835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544962C>A | CA2546739780 | ALDH7A1 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.370G>T n.2050G>T c.1563+1362G>T n.1388G>T n.1157G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.1783G>T (n.1783G>T) c.1079G>T c.1565+1362G>T (n.1565+1362G>T) c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.1569G>T n.1833G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544962C= | CA1580440399 | ALDH7A1 | c.*3G= (n.*3G=) c.*1532G= (n.*1532G=) n.370G= n.2050G= c.1563+1362G= n.1388G= n.1157G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.1783G= (n.1783G=) c.1079G= c.1565+1362G= (n.1565+1362G=) c.*1467G= (n.*1467G=) n.1569G= n.1833G= | |
| 5 | g.126544962C>G | CA1580440400 | ALDH7A1 | c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.370G>C n.2050G>C c.1563+1362G>C n.1388G>C n.1157G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.1783G>C (n.1783G>C) c.1079G>C c.1565+1362G>C (n.1565+1362G>C) c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.1569G>C n.1833G>C | dbSNP |
| 5 | g.126544963C>T | CA2675066587 | ALDH7A1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.369G>A n.2049G>A c.1563+1361G>A n.1387G>A n.1156G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.1782G>A (n.1782G>A) c.1078G>A c.1565+1361G>A (n.1565+1361G>A) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.1568G>A n.1832G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544965T>A | CA360717440 | ALDH7A1 | c.1620A>T (p.Ter540Tyr) c.*1529A>T (n.*1529A>T) n.367A>T n.2047A>T c.1563+1359A>T n.1385A>T n.1154A>T c.1500A>T (p.Ter500Tyr) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1665A>T (p.Ter555Tyr) c.1419A>T (p.Ter473Tyr) c.1440A>T (p.Ter480Tyr) c.1611A>T (p.Ter537Tyr) c.1076A>T c.1565+1359A>T (n.1565+1359A>T) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.1566A>T c.1509A>T (p.Ter503Tyr) n.1830A>T c.1428A>T (p.Ter476Tyr) c.1536A>T (p.Ter512Tyr) c.1215A>T (p.Ter405Tyr) | |
| 5 | g.126544965T>C | CA446280097 | ALDH7A1 | c.1620A>G (p.Ter540=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) n.367A>G n.2047A>G c.1563+1359A>G n.1385A>G n.1154A>G c.1500A>G (p.Ter500=) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1665A>G (p.Ter555=) c.1419A>G (p.Ter473=) c.1440A>G (p.Ter480=) c.1611A>G (p.Ter537=) c.1076A>G c.1565+1359A>G (n.1565+1359A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.1566A>G c.1509A>G (p.Ter503=) n.1830A>G c.1428A>G (p.Ter476=) c.1536A>G (p.Ter512=) c.1215A>G (p.Ter405=) | |
| 5 | g.126544965T>G | CA360717445 | ALDH7A1 | c.1620A>C (p.Ter540Tyr) c.*1529A>C (n.*1529A>C) n.367A>C n.2047A>C c.1563+1359A>C n.1385A>C n.1154A>C c.1500A>C (p.Ter500Tyr) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1665A>C (p.Ter555Tyr) c.1419A>C (p.Ter473Tyr) c.1440A>C (p.Ter480Tyr) c.1611A>C (p.Ter537Tyr) c.1076A>C c.1565+1359A>C (n.1565+1359A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.1566A>C c.1509A>C (p.Ter503Tyr) n.1830A>C c.1428A>C (p.Ter476Tyr) c.1536A>C (p.Ter512Tyr) c.1215A>C (p.Ter405Tyr) | |
| 5 | g.126544966T>A | CA360717448 | ALDH7A1 | c.1619A>T (p.Ter540Leu) c.*1528A>T (n.*1528A>T) n.366A>T n.2046A>T c.1563+1358A>T n.1384A>T n.1153A>T c.1499A>T (p.Ter500Leu) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1779A>T (n.1779A>T) c.1664A>T (p.Ter555Leu) c.1418A>T (p.Ter473Leu) c.1439A>T (p.Ter480Leu) c.1610A>T (p.Ter537Leu) c.1075A>T c.1565+1358A>T (n.1565+1358A>T) c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.1565A>T c.1508A>T (p.Ter503Leu) n.1829A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1535A>T (p.Ter512Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu) | |
| 5 | g.126544966T>C | CA446280098 | ALDH7A1 | c.1619A>G (p.Ter540=) c.*1528A>G (n.*1528A>G) n.366A>G n.2046A>G c.1563+1358A>G n.1384A>G n.1153A>G c.1499A>G (p.Ter500=) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1779A>G (n.1779A>G) c.1664A>G (p.Ter555=) c.1418A>G (p.Ter473=) c.1439A>G (p.Ter480=) c.1610A>G (p.Ter537=) c.1075A>G c.1565+1358A>G (n.1565+1358A>G) c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.1565A>G c.1508A>G (p.Ter503=) n.1829A>G c.1427A>G (p.Ter476=) c.1535A>G (p.Ter512=) c.1214A>G (p.Ter405=) | |
| 5 | g.126544966T>G | CA360717453 | ALDH7A1 | c.1619A>C (p.Ter540Ser) c.*1528A>C (n.*1528A>C) n.366A>C n.2046A>C c.1563+1358A>C n.1384A>C n.1153A>C c.1499A>C (p.Ter500Ser) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1779A>C (n.1779A>C) c.1664A>C (p.Ter555Ser) c.1418A>C (p.Ter473Ser) c.1439A>C (p.Ter480Ser) c.1610A>C (p.Ter537Ser) c.1075A>C c.1565+1358A>C (n.1565+1358A>C) c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.1565A>C c.1508A>C (p.Ter503Ser) n.1829A>C c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1535A>C (p.Ter512Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser) | |
| 5 | g.126544967A>C | CA360717461 | ALDH7A1 | c.1618T>G (p.Ter540Glu) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.365T>G n.2045T>G c.1563+1357T>G n.1383T>G n.1152T>G c.1498T>G (p.Ter500Glu) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1663T>G (p.Ter555Glu) c.1417T>G (p.Ter473Glu) c.1438T>G (p.Ter480Glu) c.1609T>G (p.Ter537Glu) c.1074T>G c.1565+1357T>G (n.1565+1357T>G) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.1564T>G c.1507T>G (p.Ter503Glu) n.1828T>G c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1534T>G (p.Ter512Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu) | |
| 5 | g.126544967A>G | CA360717464 | ALDH7A1 | c.1618T>C (p.Ter540Gln) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.365T>C n.2045T>C c.1563+1357T>C n.1383T>C n.1152T>C c.1498T>C (p.Ter500Gln) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1663T>C (p.Ter555Gln) c.1417T>C (p.Ter473Gln) c.1438T>C (p.Ter480Gln) c.1609T>C (p.Ter537Gln) c.1074T>C c.1565+1357T>C (n.1565+1357T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.1564T>C c.1507T>C (p.Ter503Gln) n.1828T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1534T>C (p.Ter512Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln) | |
| 5 | g.126544967A>T | CA360717467 | ALDH7A1 | c.1618T>A (p.Ter540Lys) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.365T>A n.2045T>A c.1563+1357T>A n.1383T>A n.1152T>A c.1498T>A (p.Ter500Lys) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1663T>A (p.Ter555Lys) c.1417T>A (p.Ter473Lys) c.1438T>A (p.Ter480Lys) c.1609T>A (p.Ter537Lys) c.1074T>A c.1565+1357T>A (n.1565+1357T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.1564T>A c.1507T>A (p.Ter503Lys) n.1828T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1534T>A (p.Ter512Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys) | |
| 5 | g.126544968C>A | CA360717481 | ALDH7A1 | c.1617G>T (p.Gln539His) c.*1526G>T (n.*1526G>T) n.364G>T n.2044G>T c.1563+1356G>T n.1382G>T n.1151G>T c.1497G>T (p.Gln499His) c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.1777G>T (n.1777G>T) c.1662G>T (p.Gln554His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1073G>T c.1565+1356G>T (n.1565+1356G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.1563G>T c.1506G>T (p.Gln502His) n.1827G>T c.1425G>T (p.Gln475His) c.1533G>T (p.Gln511His) c.1212G>T (p.Gln404His) | |
| 5 | g.126544968C= | CA1580440401 | ALDH7A1 | c.1617G= (p.Gln539=) c.*1526G= (n.*1526G=) n.364G= n.2044G= c.1563+1356G= n.1382G= n.1151G= c.1497G= (p.Gln499=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.1777G= (n.1777G=) c.1662G= (p.Gln554=) c.1416G= (p.Gln472=) c.1437G= (p.Gln479=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1073G= c.1565+1356G= (n.1565+1356G=) c.*1461G= (n.*1461G=) n.1563G= c.1506G= (p.Gln502=) n.1827G= c.1425G= (p.Gln475=) c.1533G= (p.Gln511=) c.1212G= (p.Gln404=) | |
| 5 | g.126544968C>G | CA360717482 | ALDH7A1 | c.1617G>C (p.Gln539His) c.*1526G>C (n.*1526G>C) n.364G>C n.2044G>C c.1563+1356G>C n.1382G>C n.1151G>C c.1497G>C (p.Gln499His) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.1777G>C (n.1777G>C) c.1662G>C (p.Gln554His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1073G>C c.1565+1356G>C (n.1565+1356G>C) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.1563G>C c.1506G>C (p.Gln502His) n.1827G>C c.1425G>C (p.Gln475His) c.1533G>C (p.Gln511His) c.1212G>C (p.Gln404His) | |
| 5 | g.126544968C>T | CA3389337 | ALDH7A1 | c.1617G>A (p.Gln539=) c.*1526G>A (n.*1526G>A) n.364G>A n.2044G>A c.1563+1356G>A n.1382G>A n.1151G>A c.1497G>A (p.Gln499=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.1777G>A (n.1777G>A) c.1662G>A (p.Gln554=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1073G>A c.1565+1356G>A (n.1565+1356G>A) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.1563G>A c.1506G>A (p.Gln502=) n.1827G>A c.1425G>A (p.Gln475=) c.1533G>A (p.Gln511=) c.1212G>A (p.Gln404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.126544969T>A | CA360717488 | ALDH7A1 | c.1616A>T (p.Gln539Leu) c.*1525A>T (n.*1525A>T) n.363A>T n.2043A>T c.1563+1355A>T n.1381A>T n.1150A>T c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.1776A>T (n.1776A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1072A>T c.1565+1355A>T (n.1565+1355A>T) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1562A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) n.1826A>T c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1211A>T (p.Gln404Leu) | |
| 5 | g.126544969T>C | CA360717490 | ALDH7A1 | c.1616A>G (p.Gln539Arg) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.363A>G n.2043A>G c.1563+1355A>G n.1381A>G n.1150A>G c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1072A>G c.1565+1355A>G (n.1565+1355A>G) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1562A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) n.1826A>G c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1211A>G (p.Gln404Arg) | |
| 5 | g.126544969T>G | CA360717492 | ALDH7A1 | c.1616A>C (p.Gln539Pro) c.*1525A>C (n.*1525A>C) n.363A>C n.2043A>C c.1563+1355A>C n.1381A>C n.1150A>C c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1072A>C c.1565+1355A>C (n.1565+1355A>C) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1562A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) n.1826A>C c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1211A>C (p.Gln404Pro) | |
| 5 | g.126544970del | CA2675066591 | ALDH7A1 | c.1615del (p.Gln539SerfsTer12) c.*1524del (n.*1524del) n.362del n.2042del c.1563+1354del n.1380del n.1149del c.1495del (p.Gln499SerfsTer12) c.*1424del (n.*1424del) c.1775del (n.1775del) c.1660del (p.Gln554SerfsTer12) c.1414del (p.Gln472SerfsTer12) c.1435del (p.Gln479SerfsTer12) c.1606del (p.Gln536SerfsTer12) c.1071del c.1565+1354del (n.1565+1354del) c.*1459del (n.*1459del) n.1561del c.1504del (p.Gln502SerfsTer12) n.1825del c.1423del (p.Gln475SerfsTer12) c.1531del (p.Gln511SerfsTer12) c.1210del (p.Gln404SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544970G>A | CA360717497 | ALDH7A1 | c.1615C>T (p.Gln539Ter) c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.362C>T n.2042C>T c.1563+1354C>T n.1380C>T n.1149C>T c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1071C>T c.1565+1354C>T (n.1565+1354C>T) c.*1459C>T (n.*1459C>T) n.1561C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) n.1825C>T c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1210C>T (p.Gln404Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544970G>C | CA360717500 | ALDH7A1 | c.1615C>G (p.Gln539Glu) c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.362C>G n.2042C>G c.1563+1354C>G n.1380C>G n.1149C>G c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1071C>G c.1565+1354C>G (n.1565+1354C>G) c.*1459C>G (n.*1459C>G) n.1561C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) n.1825C>G c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1210C>G (p.Gln404Glu) | |
| 5 | g.126544970G>T | CA360717505 | ALDH7A1 | c.1615C>A (p.Gln539Lys) c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.362C>A n.2042C>A c.1563+1354C>A n.1380C>A n.1149C>A c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1071C>A c.1565+1354C>A (n.1565+1354C>A) c.*1459C>A (n.*1459C>A) n.1561C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) n.1825C>A c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1210C>A (p.Gln404Lys) | gnomAD v4 |