| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126544708_126544802del | CA2675065867 | ALDH7A1 | c.*172_*266del (n.*172_*266del) c.1563+1531_1563+1625del c.*1601_*1695del (n.*1601_*1695del) c.1952_2046del (n.1952_2046del) c.1565+1531_1565+1625del (n.1565+1531_1565+1625del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544762C>A | CA2675065960 | ALDH7A1 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.570G>T n.2250G>T c.1563+1562G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.1565+1562G>T (n.1565+1562G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544763T>C | CA2675065966 | ALDH7A1 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.569A>G n.2249A>G c.1563+1561A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1982A>G (n.1982A>G) c.1565+1561A>G (n.1565+1561A>G) n.2032A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544765T>C | CA126882064 | ALDH7A1 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.567A>G n.2247A>G c.1563+1559A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1980A>G (n.1980A>G) c.1565+1559A>G (n.1565+1559A>G) n.2030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544765T= | CA1580440306 | ALDH7A1 | c.*200A= (n.*200A=) n.567A= n.2247A= c.1563+1559A= c.*1629A= (n.*1629A=) c.1980A= (n.1980A=) c.1565+1559A= (n.1565+1559A=) n.2030A= | |
| 5 | g.126544766G>A | CA1580440308 | ALDH7A1 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.566C>T n.2246C>T c.1563+1558C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1979C>T (n.1979C>T) c.1565+1558C>T (n.1565+1558C>T) n.2029C>T | dbSNP |
| 5 | g.126544766G= | CA1580440307 | ALDH7A1 | c.*199C= (n.*199C=) n.566C= n.2246C= c.1563+1558C= c.*1628C= (n.*1628C=) c.1979C= (n.1979C=) c.1565+1558C= (n.1565+1558C=) n.2029C= | |
| 5 | g.126544767G>A | CA2675065976 | ALDH7A1 | c.*198C>T (n.*198C>T) n.565C>T n.2245C>T c.1563+1557C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1978C>T (n.1978C>T) c.1565+1557C>T (n.1565+1557C>T) n.2028C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544767G>T | CA2675065973 | ALDH7A1 | c.*198C>A (n.*198C>A) n.565C>A n.2245C>A c.1563+1557C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1978C>A (n.1978C>A) c.1565+1557C>A (n.1565+1557C>A) n.2028C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544770A>G | CA2675065981 | ALDH7A1 | c.*195T>C (n.*195T>C) n.562T>C n.2242T>C c.1563+1554T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) c.1565+1554T>C (n.1565+1554T>C) n.2025T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771del | CA2675065983 | ALDH7A1 | c.*194del (n.*194del) n.561del n.2241del c.1563+1553del c.*1623del (n.*1623del) c.1974del (n.1974del) c.1565+1553del (n.1565+1553del) n.2024del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T>A | CA562230507 | ALDH7A1 | c.*194A>T (n.*194A>T) n.561A>T n.2241A>T c.1563+1553A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1974A>T (n.1974A>T) c.1565+1553A>T (n.1565+1553A>T) n.2024A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T>C | CA803486970 | ALDH7A1 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.561A>G n.2241A>G c.1563+1553A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1974A>G (n.1974A>G) c.1565+1553A>G (n.1565+1553A>G) n.2024A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T= | CA1580440309 | ALDH7A1 | c.*194A= (n.*194A=) n.561A= n.2241A= c.1563+1553A= c.*1623A= (n.*1623A=) c.1974A= (n.1974A=) c.1565+1553A= (n.1565+1553A=) n.2024A= | |
| 5 | g.126544772G>T | CA2675065993 | ALDH7A1 | c.*193C>A (n.*193C>A) n.560C>A n.2240C>A c.1563+1552C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1973C>A (n.1973C>A) c.1565+1552C>A (n.1565+1552C>A) n.2023C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544773T>G | CA2675065998 | ALDH7A1 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.559A>C n.2239A>C c.1563+1551A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1972A>C (n.1972A>C) c.1565+1551A>C (n.1565+1551A>C) n.2022A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544775G>T | CA2675066000 | ALDH7A1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.557C>A n.2237C>A c.1563+1549C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) c.1565+1549C>A (n.1565+1549C>A) n.2020C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544779C>A | CA2675066002 | ALDH7A1 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.553G>T n.2233G>T c.1563+1545G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1565+1545G>T (n.1565+1545G>T) n.1752G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544780A= | CA1580440310 | ALDH7A1 | c.*185T= (n.*185T=) n.552T= n.2232T= c.1563+1544T= c.*1614T= (n.*1614T=) c.1965T= (n.1965T=) c.1565+1544T= (n.1565+1544T=) n.1751T= n.2015T= | |
| 5 | g.126544780A>T | CA803486977 | ALDH7A1 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.552T>A n.2232T>A c.1563+1544T>A c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.1565+1544T>A (n.1565+1544T>A) n.1751T>A n.2015T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544781A= | CA1580440311 | ALDH7A1 | c.*184T= (n.*184T=) n.551T= n.2231T= c.1563+1543T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.1964T= (n.1964T=) c.1565+1543T= (n.1565+1543T=) n.1750T= n.2014T= | |
| 5 | g.126544781A>C | CA803486980 | ALDH7A1 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.551T>G n.2231T>G c.1563+1543T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1964T>G (n.1964T>G) c.1565+1543T>G (n.1565+1543T>G) n.1750T>G n.2014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544786_126544790del | CA2675066006 | ALDH7A1 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) n.547_551del n.2227_2231del c.1563+1539_1563+1543del c.*1609_*1613del (n.*1609_*1613del) c.1960_1964del (n.1960_1964del) c.1565+1539_1565+1543del (n.1565+1539_1565+1543del) n.1746_1750del n.2010_2014del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544785del | CA2675066010 | ALDH7A1 | c.*183del (n.*183del) n.550del n.2230del c.1563+1542del n.1337del c.*1612del (n.*1612del) c.1963del (n.1963del) c.1565+1542del (n.1565+1542del) n.1749del n.2013del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544785T>C | CA2675066015 | ALDH7A1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.547A>G n.2227A>G c.1563+1539A>G n.1334A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) c.1565+1539A>G (n.1565+1539A>G) n.1746A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544787T>C | CA126882065 | ALDH7A1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.545A>G n.2225A>G c.1563+1537A>G n.1332A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.1565+1537A>G (n.1565+1537A>G) n.1744A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544787T= | CA1580440312 | ALDH7A1 | c.*178A= (n.*178A=) c.*1707A= (n.*1707A=) n.545A= n.2225A= c.1563+1537A= n.1332A= c.*1607A= (n.*1607A=) c.1958A= (n.1958A=) c.1565+1537A= (n.1565+1537A=) n.1744A= n.2008A= | |
| 5 | g.126544790del | CA2768291377 | ALDH7A1 | c.*178del (n.*178del) c.*1707del (n.*1707del) n.545del n.2225del c.1563+1537del n.1332del c.*1607del (n.*1607del) c.1958del (n.1958del) c.1565+1537del (n.1565+1537del) n.1744del n.2008del | |
| 5 | g.126544788T>C | CA1081220685 | ALDH7A1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.544A>G n.2224A>G c.1563+1536A>G n.1331A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1565+1536A>G (n.1565+1536A>G) n.1743A>G n.2007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544788T= | CA1580440313 | ALDH7A1 | c.*177A= (n.*177A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.544A= n.2224A= c.1563+1536A= n.1331A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.1957A= (n.1957A=) c.1565+1536A= (n.1565+1536A=) n.1743A= n.2007A= | |
| 5 | g.126544791G>A | CA1580440314 | ALDH7A1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.541C>T n.2221C>T c.1563+1533C>T n.1328C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1954C>T (n.1954C>T) c.1565+1533C>T (n.1565+1533C>T) n.1740C>T n.2004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544791G= | CA1580440315 | ALDH7A1 | c.*174C= (n.*174C=) c.*1703C= (n.*1703C=) n.541C= n.2221C= c.1563+1533C= n.1328C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.1954C= (n.1954C=) c.1565+1533C= (n.1565+1533C=) n.1740C= n.2004C= | |
| 5 | g.126544797del | CA2675066067 | ALDH7A1 | c.*172del (n.*172del) c.*1701del (n.*1701del) n.539del n.2219del c.1563+1531del n.1326del c.*1601del (n.*1601del) c.1952del (n.1952del) c.1565+1531del (n.1565+1531del) n.1738del n.2002del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544797T>A | CA126882066 | ALDH7A1 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.535A>T n.2215A>T c.1563+1527A>T n.1322A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1948A>T (n.1948A>T) c.1565+1527A>T (n.1565+1527A>T) n.1734A>T n.1998A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544797T= | CA1580440316 | ALDH7A1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1697A= (n.*1697A=) n.535A= n.2215A= c.1563+1527A= n.1322A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.1948A= (n.1948A=) c.1565+1527A= (n.1565+1527A=) n.1734A= n.1998A= | |
| 5 | g.126544798A= | CA1580440317 | ALDH7A1 | c.*167T= (n.*167T=) c.*1696T= (n.*1696T=) n.534T= n.2214T= c.1563+1526T= n.1321T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.1947T= (n.1947T=) c.1565+1526T= (n.1565+1526T=) n.1733T= n.1997T= | |
| 5 | g.126544798A>C | CA803486983 | ALDH7A1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.534T>G n.2214T>G c.1563+1526T>G n.1321T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1947T>G (n.1947T>G) c.1565+1526T>G (n.1565+1526T>G) n.1733T>G n.1997T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544798A>T | CA562230510 | ALDH7A1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) n.534T>A n.2214T>A c.1563+1526T>A n.1321T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1947T>A (n.1947T>A) c.1565+1526T>A (n.1565+1526T>A) n.1733T>A n.1997T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544803del | CA2675066075 | ALDH7A1 | c.*167del (n.*167del) c.*1696del (n.*1696del) n.534del n.2214del c.1563+1526del n.1321del c.*1596del (n.*1596del) c.1947del (n.1947del) c.1565+1526del (n.1565+1526del) n.1733del n.1997del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544802_126544803del | CA2675066077 | ALDH7A1 | c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) n.533_534del n.2213_2214del c.1563+1525_1563+1526del n.1320_1321del c.*1595_*1596del (n.*1595_*1596del) c.1946_1947del (n.1946_1947del) c.1565+1525_1565+1526del (n.1565+1525_1565+1526del) n.1732_1733del n.1996_1997del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544799A>G | CA2675066084 | ALDH7A1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.533T>C n.2213T>C c.1563+1525T>C n.1320T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) c.1565+1525T>C (n.1565+1525T>C) n.1732T>C n.1996T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544801A>G | CA2675066086 | ALDH7A1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.531T>C n.2211T>C c.1563+1523T>C n.1318T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1944T>C (n.1944T>C) c.1565+1523T>C (n.1565+1523T>C) n.1730T>C n.1994T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544802A= | CA1580440318 | ALDH7A1 | c.*163T= (n.*163T=) c.*1692T= (n.*1692T=) n.530T= n.2210T= c.1563+1522T= n.1317T= c.*1592T= (n.*1592T=) c.1943T= (n.1943T=) c.1565+1522T= (n.1565+1522T=) n.1729T= n.1993T= | |
| 5 | g.126544802A>C | CA803486987 | ALDH7A1 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.530T>G n.2210T>G c.1563+1522T>G n.1317T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) c.1565+1522T>G (n.1565+1522T>G) n.1729T>G n.1993T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544804G>A | CA2675066089 | ALDH7A1 | c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.528C>T n.2208C>T c.1563+1520C>T n.1315C>T c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.1941C>T (n.1941C>T) c.1565+1520C>T (n.1565+1520C>T) n.1727C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544804G= | CA1580440319 | ALDH7A1 | c.*161C= (n.*161C=) c.*1690C= (n.*1690C=) n.528C= n.2208C= c.1563+1520C= n.1315C= c.*1590C= (n.*1590C=) c.1941C= (n.1941C=) c.1565+1520C= (n.1565+1520C=) n.1727C= n.1991C= | |
| 5 | g.126544804G>T | CA1081220692 | ALDH7A1 | c.*161C>A (n.*161C>A) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.528C>A n.2208C>A c.1563+1520C>A n.1315C>A c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.1941C>A (n.1941C>A) c.1565+1520C>A (n.1565+1520C>A) n.1727C>A n.1991C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544805G>T | CA2675066093 | ALDH7A1 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.527C>A n.2207C>A c.1563+1519C>A n.1314C>A c.*1589C>A (n.*1589C>A) c.1940C>A (n.1940C>A) c.1565+1519C>A (n.1565+1519C>A) n.1726C>A n.1990C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544806A>C | CA2675066097 | ALDH7A1 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1688T>G (n.*1688T>G) n.526T>G n.2206T>G c.1563+1518T>G n.1313T>G c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.1939T>G (n.1939T>G) c.1565+1518T>G (n.1565+1518T>G) n.1725T>G n.1989T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544807A= | CA1580440320 | ALDH7A1 | c.*158T= (n.*158T=) c.*1687T= (n.*1687T=) n.525T= n.2205T= c.1563+1517T= n.1312T= c.*1587T= (n.*1587T=) c.1938T= (n.1938T=) c.1565+1517T= (n.1565+1517T=) n.1724T= n.1988T= | |
| 5 | g.126544807A>G | CA803486994 | ALDH7A1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*1687T>C (n.*1687T>C) n.525T>C n.2205T>C c.1563+1517T>C n.1312T>C c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.1938T>C (n.1938T>C) c.1565+1517T>C (n.1565+1517T>C) n.1724T>C n.1988T>C | dbSNP |
| 5 | g.126544808T>C | CA2675066098 | ALDH7A1 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) n.524A>G n.2204A>G c.1563+1516A>G n.1311A>G c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.1565+1516A>G (n.1565+1516A>G) n.1723A>G n.1987A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544809C>A | CA2675066104 | ALDH7A1 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.523G>T n.2203G>T c.1563+1515G>T n.1310G>T c.*1585G>T (n.*1585G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) c.1565+1515G>T (n.1565+1515G>T) n.1722G>T n.1986G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544809C= | CA1580440321 | ALDH7A1 | c.*156G= (n.*156G=) c.*1685G= (n.*1685G=) n.523G= n.2203G= c.1563+1515G= n.1310G= c.*1585G= (n.*1585G=) c.1936G= (n.1936G=) c.1565+1515G= (n.1565+1515G=) n.1722G= n.1986G= | |
| 5 | g.126544809C>T | CA1139659049 | ALDH7A1 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.523G>A n.2203G>A c.1563+1515G>A n.1310G>A c.*1585G>A (n.*1585G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) c.1565+1515G>A (n.1565+1515G>A) n.1722G>A n.1986G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544811C>A | CA803486995 | ALDH7A1 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.521G>T n.2201G>T c.1563+1513G>T n.1308G>T c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.1934G>T (n.1934G>T) c.1565+1513G>T (n.1565+1513G>T) n.1720G>T n.1984G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544811C= | CA1580440322 | ALDH7A1 | c.*154G= (n.*154G=) c.*1683G= (n.*1683G=) n.521G= n.2201G= c.1563+1513G= n.1308G= c.*1583G= (n.*1583G=) c.1934G= (n.1934G=) c.1565+1513G= (n.1565+1513G=) n.1720G= n.1984G= | |
| 5 | g.126544811C>T | CA2675066178 | ALDH7A1 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.521G>A n.2201G>A c.1563+1513G>A n.1308G>A c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.1934G>A (n.1934G>A) c.1565+1513G>A (n.1565+1513G>A) n.1720G>A n.1984G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544812T>C | CA2675066184 | ALDH7A1 | c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.520A>G n.2200A>G c.1563+1512A>G n.1307A>G c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.1933A>G (n.1933A>G) c.1565+1512A>G (n.1565+1512A>G) n.1719A>G n.1983A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544812_126544813del | CA2675066182 | ALDH7A1 | c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.*1681_*1682del (n.*1681_*1682del) n.519_520del n.2199_2200del c.1563+1511_1563+1512del n.1306_1307del c.*1581_*1582del (n.*1581_*1582del) c.1932_1933del (n.1932_1933del) c.1565+1511_1565+1512del (n.1565+1511_1565+1512del) n.1718_1719del n.1982_1983del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544813T>G | CA562230512 | ALDH7A1 | c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.519A>C n.2199A>C c.1563+1511A>C n.1306A>C c.*1581A>C (n.*1581A>C) c.1932A>C (n.1932A>C) c.1565+1511A>C (n.1565+1511A>C) n.1718A>C n.1982A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544813T= | CA1580440323 | ALDH7A1 | c.*152A= (n.*152A=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.519A= n.2199A= c.1563+1511A= n.1306A= c.*1581A= (n.*1581A=) c.1932A= (n.1932A=) c.1565+1511A= (n.1565+1511A=) n.1718A= n.1982A= | |
| 5 | g.126544814G>T | CA2675066187 | ALDH7A1 | c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.518C>A n.2198C>A c.1563+1510C>A n.1305C>A c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.1931C>A (n.1931C>A) c.1565+1510C>A (n.1565+1510C>A) n.1717C>A n.1981C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544815A= | CA1580440324 | ALDH7A1 | c.*150T= (n.*150T=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.517T= n.2197T= c.1563+1509T= n.1304T= c.*1579T= (n.*1579T=) c.1930T= (n.1930T=) c.1565+1509T= (n.1565+1509T=) n.1716T= n.1980T= | |
| 5 | g.126544815A>G | CA1580440325 | ALDH7A1 | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.517T>C n.2197T>C c.1563+1509T>C n.1304T>C c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.1930T>C (n.1930T>C) c.1565+1509T>C (n.1565+1509T>C) n.1716T>C n.1980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544816T>C | CA126882067 | ALDH7A1 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1678A>G (n.*1678A>G) n.516A>G n.2196A>G c.1563+1508A>G n.1303A>G c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.1929A>G (n.1929A>G) c.1565+1508A>G (n.1565+1508A>G) n.1715A>G n.1979A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544816T= | CA1580440326 | ALDH7A1 | c.*149A= (n.*149A=) c.*1678A= (n.*1678A=) n.516A= n.2196A= c.1563+1508A= n.1303A= c.*1578A= (n.*1578A=) c.1929A= (n.1929A=) c.1565+1508A= (n.1565+1508A=) n.1715A= n.1979A= | |
| 5 | g.126544817T>C | CA2675066191 | ALDH7A1 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.515A>G n.2195A>G c.1563+1507A>G n.1302A>G c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.1928A>G (n.1928A>G) c.1565+1507A>G (n.1565+1507A>G) n.1714A>G n.1978A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544819A>T | CA2675066193 | ALDH7A1 | c.*146T>A (n.*146T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.513T>A n.2193T>A c.1563+1505T>A n.1300T>A c.*1575T>A (n.*1575T>A) c.1926T>A (n.1926T>A) c.1222T>A c.1565+1505T>A (n.1565+1505T>A) n.1712T>A n.1976T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544820A>G | CA2675066196 | ALDH7A1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.512T>C n.2192T>C c.1563+1504T>C n.1299T>C c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.1925T>C (n.1925T>C) c.1221T>C c.1565+1504T>C (n.1565+1504T>C) n.1711T>C n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544820A>T | CA2541109412 | ALDH7A1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.512T>A n.2192T>A c.1563+1504T>A n.1299T>A c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.1925T>A (n.1925T>A) c.1221T>A c.1565+1504T>A (n.1565+1504T>A) n.1711T>A n.1975T>A | |
| 5 | g.126544822C>A | CA2675066201 | ALDH7A1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1672G>T (n.*1672G>T) n.510G>T n.2190G>T c.1563+1502G>T n.1297G>T c.*1572G>T (n.*1572G>T) c.1923G>T (n.1923G>T) c.1219G>T c.1565+1502G>T (n.1565+1502G>T) n.1709G>T n.1973G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544822C>T | CA650263488 | ALDH7A1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1672G>A (n.*1672G>A) n.510G>A n.2190G>A c.1563+1502G>A n.1297G>A c.*1572G>A (n.*1572G>A) c.1923G>A (n.1923G>A) c.1219G>A c.1565+1502G>A (n.1565+1502G>A) n.1709G>A n.1973G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126544823A>G | CA2675066202 | ALDH7A1 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.509T>C n.2189T>C c.1563+1501T>C n.1296T>C c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) c.1218T>C c.1565+1501T>C (n.1565+1501T>C) n.1708T>C n.1972T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544824G>A | CA2675066204 | ALDH7A1 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) n.508C>T n.2188C>T c.1563+1500C>T n.1295C>T c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.1921C>T (n.1921C>T) c.1217C>T c.1565+1500C>T (n.1565+1500C>T) n.1707C>T n.1971C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544824G>T | CA2675066206 | ALDH7A1 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) n.508C>A n.2188C>A c.1563+1500C>A n.1295C>A c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.1921C>A (n.1921C>A) c.1217C>A c.1565+1500C>A (n.1565+1500C>A) n.1707C>A n.1971C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544825G>A | CA1580440328 | ALDH7A1 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.507C>T n.2187C>T c.1563+1499C>T n.1294C>T c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) c.1216C>T c.1565+1499C>T (n.1565+1499C>T) n.1706C>T n.1970C>T | dbSNP |
| 5 | g.126544825G>C | CA126882070 | ALDH7A1 | c.*140C>G (n.*140C>G) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.507C>G n.2187C>G c.1563+1499C>G n.1294C>G c.*1569C>G (n.*1569C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) c.1216C>G c.1565+1499C>G (n.1565+1499C>G) n.1706C>G n.1970C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544825G= | CA1580440327 | ALDH7A1 | c.*140C= (n.*140C=) c.*1669C= (n.*1669C=) n.507C= n.2187C= c.1563+1499C= n.1294C= c.*1569C= (n.*1569C=) c.1920C= (n.1920C=) c.1216C= c.1565+1499C= (n.1565+1499C=) n.1706C= n.1970C= | |
| 5 | g.126544825G>T | CA2675066210 | ALDH7A1 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.507C>A n.2187C>A c.1563+1499C>A n.1294C>A c.*1569C>A (n.*1569C>A) c.1920C>A (n.1920C>A) c.1216C>A c.1565+1499C>A (n.1565+1499C>A) n.1706C>A n.1970C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544826G>A | CA2675066213 | ALDH7A1 | c.*139C>T (n.*139C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.506C>T n.2186C>T c.1563+1498C>T n.1293C>T c.*1568C>T (n.*1568C>T) c.1919C>T (n.1919C>T) c.1215C>T c.1565+1498C>T (n.1565+1498C>T) n.1705C>T n.1969C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544826G>T | CA2675066214 | ALDH7A1 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.506C>A n.2186C>A c.1563+1498C>A n.1293C>A c.*1568C>A (n.*1568C>A) c.1919C>A (n.1919C>A) c.1215C>A c.1565+1498C>A (n.1565+1498C>A) n.1705C>A n.1969C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544827C>A | CA2675066215 | ALDH7A1 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.505G>T n.2185G>T c.1563+1497G>T n.1292G>T c.*1567G>T (n.*1567G>T) c.1918G>T (n.1918G>T) c.1214G>T c.1565+1497G>T (n.1565+1497G>T) n.1704G>T n.1968G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544827C>T | CA2675066216 | ALDH7A1 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.505G>A n.2185G>A c.1563+1497G>A n.1292G>A c.*1567G>A (n.*1567G>A) c.1918G>A (n.1918G>A) c.1214G>A c.1565+1497G>A (n.1565+1497G>A) n.1704G>A n.1968G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544829T>G | CA2675066227 | ALDH7A1 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.503A>C n.2183A>C c.1563+1495A>C n.1290A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.1916A>C (n.1916A>C) c.1212A>C c.1565+1495A>C (n.1565+1495A>C) c.*1600A>C (n.*1600A>C) n.1702A>C n.1966A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544831G>T | CA2675066228 | ALDH7A1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.501C>A n.2181C>A c.1563+1493C>A n.1288C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.1914C>A (n.1914C>A) c.1210C>A c.1565+1493C>A (n.1565+1493C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) n.1700C>A n.1964C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544832G>A | CA2675066230 | ALDH7A1 | c.*133C>T (n.*133C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) n.500C>T n.2180C>T c.1563+1492C>T n.1287C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.1913C>T (n.1913C>T) c.1209C>T c.1565+1492C>T (n.1565+1492C>T) c.*1597C>T (n.*1597C>T) n.1699C>T n.1963C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544832G>C | CA2675066231 | ALDH7A1 | c.*133C>G (n.*133C>G) c.*1662C>G (n.*1662C>G) n.500C>G n.2180C>G c.1563+1492C>G n.1287C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.1913C>G (n.1913C>G) c.1209C>G c.1565+1492C>G (n.1565+1492C>G) c.*1597C>G (n.*1597C>G) n.1699C>G n.1963C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544832G>T | CA2675066233 | ALDH7A1 | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*1662C>A (n.*1662C>A) n.500C>A n.2180C>A c.1563+1492C>A n.1287C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.1913C>A (n.1913C>A) c.1209C>A c.1565+1492C>A (n.1565+1492C>A) c.*1597C>A (n.*1597C>A) n.1699C>A n.1963C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544833G= | CA1580440330 | ALDH7A1 | c.*132C= (n.*132C=) c.*1661C= (n.*1661C=) n.499C= n.2179C= c.1563+1491C= n.1286C= c.*1561C= (n.*1561C=) c.1912C= (n.1912C=) c.1208C= c.1565+1491C= (n.1565+1491C=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.1698C= n.1962C= | |
| 5 | g.126544833G>T | CA1580440329 | ALDH7A1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) n.499C>A n.2179C>A c.1563+1491C>A n.1286C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.1912C>A (n.1912C>A) c.1208C>A c.1565+1491C>A (n.1565+1491C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.1698C>A n.1962C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544834G>A | CA126882074 | ALDH7A1 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1660C>T (n.*1660C>T) n.498C>T n.2178C>T c.1563+1490C>T n.1285C>T c.*1560C>T (n.*1560C>T) c.1911C>T (n.1911C>T) c.1207C>T c.1565+1490C>T (n.1565+1490C>T) c.*1595C>T (n.*1595C>T) n.1697C>T n.1961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544834G= | CA1580440331 | ALDH7A1 | c.*131C= (n.*131C=) c.*1660C= (n.*1660C=) n.498C= n.2178C= c.1563+1490C= n.1285C= c.*1560C= (n.*1560C=) c.1911C= (n.1911C=) c.1207C= c.1565+1490C= (n.1565+1490C=) c.*1595C= (n.*1595C=) n.1697C= n.1961C= | |
| 5 | g.126544834G>T | CA2675066241 | ALDH7A1 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) n.498C>A n.2178C>A c.1563+1490C>A n.1285C>A c.*1560C>A (n.*1560C>A) c.1911C>A (n.1911C>A) c.1207C>A c.1565+1490C>A (n.1565+1490C>A) c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.1697C>A n.1961C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544835T>C | CA1580440333 | ALDH7A1 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1659A>G (n.*1659A>G) n.497A>G n.2177A>G c.1563+1489A>G n.1284A>G c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.1910A>G (n.1910A>G) c.1206A>G c.1565+1489A>G (n.1565+1489A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) n.1696A>G n.1960A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544835T= | CA1580440332 | ALDH7A1 | c.*130A= (n.*130A=) c.*1659A= (n.*1659A=) n.497A= n.2177A= c.1563+1489A= n.1284A= c.*1559A= (n.*1559A=) c.1910A= (n.1910A=) c.1206A= c.1565+1489A= (n.1565+1489A=) c.*1594A= (n.*1594A=) n.1696A= n.1960A= | |
| 5 | g.126544836C>A | CA2675066247 | ALDH7A1 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.496G>T n.2176G>T c.1563+1488G>T n.1283G>T c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.1909G>T (n.1909G>T) c.1205G>T c.1565+1488G>T (n.1565+1488G>T) c.*1593G>T (n.*1593G>T) n.1695G>T n.1959G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544836C= | CA1580440334 | ALDH7A1 | c.*129G= (n.*129G=) c.*1658G= (n.*1658G=) n.496G= n.2176G= c.1563+1488G= n.1283G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.1909G= (n.1909G=) c.1205G= c.1565+1488G= (n.1565+1488G=) c.*1593G= (n.*1593G=) n.1695G= n.1959G= | |
| 5 | g.126544836C>T | CA126882076 | ALDH7A1 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.496G>A n.2176G>A c.1563+1488G>A n.1283G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1909G>A (n.1909G>A) c.1205G>A c.1565+1488G>A (n.1565+1488G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) n.1695G>A n.1959G>A | dbSNP |
| 5 | g.126544837A>T | CA2675066253 | ALDH7A1 | c.*128T>A (n.*128T>A) c.*1657T>A (n.*1657T>A) n.495T>A n.2175T>A c.1563+1487T>A n.1282T>A c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.1908T>A (n.1908T>A) c.1204T>A c.1565+1487T>A (n.1565+1487T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) n.1694T>A n.1958T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544838T>A | CA1580440336 | ALDH7A1 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*1656A>T (n.*1656A>T) n.494A>T n.2174A>T c.1563+1486A>T n.1281A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.1907A>T (n.1907A>T) c.1203A>T c.1565+1486A>T (n.1565+1486A>T) c.*1591A>T (n.*1591A>T) n.1693A>T n.1957A>T | dbSNP |
| 5 | g.126544838T>C | CA1580440337 | ALDH7A1 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*1656A>G (n.*1656A>G) n.494A>G n.2174A>G c.1563+1486A>G n.1281A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.1907A>G (n.1907A>G) c.1203A>G c.1565+1486A>G (n.1565+1486A>G) c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.1693A>G n.1957A>G | dbSNP |
| 5 | g.126544838T>G | CA2675066257 | ALDH7A1 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*1656A>C (n.*1656A>C) n.494A>C n.2174A>C c.1563+1486A>C n.1281A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.1907A>C (n.1907A>C) c.1203A>C c.1565+1486A>C (n.1565+1486A>C) c.*1591A>C (n.*1591A>C) n.1693A>C n.1957A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544838T= | CA1580440335 | ALDH7A1 | c.*127A= (n.*127A=) c.*1656A= (n.*1656A=) n.494A= n.2174A= c.1563+1486A= n.1281A= c.*1556A= (n.*1556A=) c.1907A= (n.1907A=) c.1203A= c.1565+1486A= (n.1565+1486A=) c.*1591A= (n.*1591A=) n.1693A= n.1957A= | |
| 5 | g.126544839del | CA2675066261 | ALDH7A1 | c.*126del (n.*126del) c.*1655del (n.*1655del) n.493del n.2173del c.1563+1485del n.1280del c.*1555del (n.*1555del) c.1906del (n.1906del) c.1202del c.1565+1485del (n.1565+1485del) c.*1590del (n.*1590del) n.1692del n.1956del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544839A>T | CA2675066262 | ALDH7A1 | c.*126T>A (n.*126T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.493T>A n.2173T>A c.1563+1485T>A n.1280T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.1906T>A (n.1906T>A) c.1202T>A c.1565+1485T>A (n.1565+1485T>A) c.*1590T>A (n.*1590T>A) n.1692T>A n.1956T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544840G>A | CA2675066267 | ALDH7A1 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.492C>T n.2172C>T c.1563+1484C>T n.1279C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.1905C>T (n.1905C>T) c.1201C>T c.1565+1484C>T (n.1565+1484C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) n.1691C>T n.1955C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544840G>C | CA2675066269 | ALDH7A1 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.492C>G n.2172C>G c.1563+1484C>G n.1279C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.1905C>G (n.1905C>G) c.1201C>G c.1565+1484C>G (n.1565+1484C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) n.1691C>G n.1955C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544840G>T | CA2675066271 | ALDH7A1 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.492C>A n.2172C>A c.1563+1484C>A n.1279C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.1905C>A (n.1905C>A) c.1201C>A c.1565+1484C>A (n.1565+1484C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) n.1691C>A n.1955C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544844del | CA2675066265 | ALDH7A1 | c.*125del (n.*125del) c.*1654del (n.*1654del) n.492del n.2172del c.1563+1484del n.1279del c.*1554del (n.*1554del) c.1905del (n.1905del) c.1201del c.1565+1484del (n.1565+1484del) c.*1589del (n.*1589del) n.1691del n.1955del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544841G>A | CA2675066275 | ALDH7A1 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.491C>T n.2171C>T c.1563+1483C>T n.1278C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) c.1904C>T (n.1904C>T) c.1200C>T c.1565+1483C>T (n.1565+1483C>T) c.*1588C>T (n.*1588C>T) n.1690C>T n.1954C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544841G>T | CA2675066278 | ALDH7A1 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.491C>A n.2171C>A c.1563+1483C>A n.1278C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.1904C>A (n.1904C>A) c.1200C>A c.1565+1483C>A (n.1565+1483C>A) c.*1588C>A (n.*1588C>A) n.1690C>A n.1954C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544842G>T | CA2675066281 | ALDH7A1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.490C>A n.2170C>A c.1563+1482C>A n.1277C>A c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.1903C>A (n.1903C>A) c.1199C>A c.1565+1482C>A (n.1565+1482C>A) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.1689C>A n.1953C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544843G>A | CA1081220694 | ALDH7A1 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) n.489C>T n.2169C>T c.1563+1481C>T n.1276C>T c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.1902C>T (n.1902C>T) c.1198C>T c.1565+1481C>T (n.1565+1481C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) n.1688C>T n.1952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544843G= | CA1580440338 | ALDH7A1 | c.*122C= (n.*122C=) c.*1651C= (n.*1651C=) n.489C= n.2169C= c.1563+1481C= n.1276C= c.*1551C= (n.*1551C=) c.1902C= (n.1902C=) c.1198C= c.1565+1481C= (n.1565+1481C=) c.*1586C= (n.*1586C=) n.1688C= n.1952C= | |
| 5 | g.126544843G>T | CA2675066284 | ALDH7A1 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) n.489C>A n.2169C>A c.1563+1481C>A n.1276C>A c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.1902C>A (n.1902C>A) c.1198C>A c.1565+1481C>A (n.1565+1481C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) n.1688C>A n.1952C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544844G>A | CA1580440339 | ALDH7A1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.488C>T n.2168C>T c.1563+1480C>T n.1275C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.1901C>T (n.1901C>T) c.1197C>T c.1565+1480C>T (n.1565+1480C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.1687C>T n.1951C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544844G>C | CA2675066288 | ALDH7A1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.488C>G n.2168C>G c.1563+1480C>G n.1275C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.1901C>G (n.1901C>G) c.1197C>G c.1565+1480C>G (n.1565+1480C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) n.1687C>G n.1951C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544844G= | CA1580440340 | ALDH7A1 | c.*121C= (n.*121C=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.488C= n.2168C= c.1563+1480C= n.1275C= c.*1550C= (n.*1550C=) c.1901C= (n.1901C=) c.1197C= c.1565+1480C= (n.1565+1480C=) c.*1585C= (n.*1585C=) n.1687C= n.1951C= | |
| 5 | g.126544844G>T | CA2675066289 | ALDH7A1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.488C>A n.2168C>A c.1563+1480C>A n.1275C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.1901C>A (n.1901C>A) c.1197C>A c.1565+1480C>A (n.1565+1480C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.1687C>A n.1951C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544845A>G | CA2675066292 | ALDH7A1 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.487T>C n.2167T>C c.1563+1479T>C n.1274T>C c.*1549T>C (n.*1549T>C) c.1900T>C (n.1900T>C) c.1196T>C c.1565+1479T>C (n.1565+1479T>C) c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.1686T>C n.1950T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544847T>C | CA2675066295 | ALDH7A1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) n.485A>G n.2165A>G c.1563+1477A>G n.1272A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.1898A>G (n.1898A>G) c.1194A>G c.1565+1477A>G (n.1565+1477A>G) c.*1582A>G (n.*1582A>G) n.1684A>G n.1948A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544848A>T | CA2675066297 | ALDH7A1 | c.*117T>A (n.*117T>A) c.*1646T>A (n.*1646T>A) n.484T>A n.2164T>A c.1563+1476T>A n.1271T>A c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.1897T>A (n.1897T>A) c.1193T>A c.1565+1476T>A (n.1565+1476T>A) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.1683T>A n.1947T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544849G>A | CA2675066300 | ALDH7A1 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.483C>T n.2163C>T c.1563+1475C>T n.1270C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.1896C>T (n.1896C>T) c.1192C>T c.1565+1475C>T (n.1565+1475C>T) c.*1580C>T (n.*1580C>T) n.1682C>T n.1946C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544849G>T | CA2675066302 | ALDH7A1 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.483C>A n.2163C>A c.1563+1475C>A n.1270C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.1896C>A (n.1896C>A) c.1192C>A c.1565+1475C>A (n.1565+1475C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.1682C>A n.1946C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544854_126544859del | CA2675066299 | ALDH7A1 | c.*111_*116del (n.*111_*116del) c.*1640_*1645del (n.*1640_*1645del) n.478_483del n.2158_2163del c.1563+1470_1563+1475del n.1265_1270del c.*1540_*1545del (n.*1540_*1545del) c.1891_1896del (n.1891_1896del) c.1187_1192del c.1565+1470_1565+1475del (n.1565+1470_1565+1475del) c.*1575_*1580del (n.*1575_*1580del) n.1677_1682del n.1941_1946del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544851C>A | CA2530562952 | ALDH7A1 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.481G>T n.2161G>T c.1563+1473G>T n.1268G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.1894G>T (n.1894G>T) c.1190G>T c.1565+1473G>T (n.1565+1473G>T) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.1680G>T n.1944G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544853C>A | CA2675066322 | ALDH7A1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.479G>T n.2159G>T c.1563+1471G>T n.1266G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) c.1188G>T c.1565+1471G>T (n.1565+1471G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) n.1678G>T n.1942G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544855G>A | CA2675066325 | ALDH7A1 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*1639C>T (n.*1639C>T) n.477C>T n.2157C>T c.1563+1469C>T n.1264C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.1890C>T (n.1890C>T) c.1186C>T c.1565+1469C>T (n.1565+1469C>T) c.*1574C>T (n.*1574C>T) n.1676C>T n.1940C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544855G>C | CA562230516 | ALDH7A1 | c.*110C>G (n.*110C>G) c.*1639C>G (n.*1639C>G) n.477C>G n.2157C>G c.1563+1469C>G n.1264C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) c.1890C>G (n.1890C>G) c.1186C>G c.1565+1469C>G (n.1565+1469C>G) c.*1574C>G (n.*1574C>G) n.1676C>G n.1940C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544855G= | CA1580440341 | ALDH7A1 | c.*110C= (n.*110C=) c.*1639C= (n.*1639C=) n.477C= n.2157C= c.1563+1469C= n.1264C= c.*1539C= (n.*1539C=) c.1890C= (n.1890C=) c.1186C= c.1565+1469C= (n.1565+1469C=) c.*1574C= (n.*1574C=) n.1676C= n.1940C= | |
| 5 | g.126544855G>T | CA2675066328 | ALDH7A1 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1639C>A (n.*1639C>A) n.477C>A n.2157C>A c.1563+1469C>A n.1264C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) c.1890C>A (n.1890C>A) c.1186C>A c.1565+1469C>A (n.1565+1469C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.1676C>A n.1940C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544857C>A | CA2675066330 | ALDH7A1 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.475G>T n.2155G>T c.1563+1467G>T n.1262G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.1888G>T (n.1888G>T) c.1184G>T c.1565+1467G>T (n.1565+1467G>T) c.*1572G>T (n.*1572G>T) n.1674G>T n.1938G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544857C= | CA1580440342 | ALDH7A1 | c.*108G= (n.*108G=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.475G= n.2155G= c.1563+1467G= n.1262G= c.*1537G= (n.*1537G=) c.1888G= (n.1888G=) c.1184G= c.1565+1467G= (n.1565+1467G=) c.*1572G= (n.*1572G=) n.1674G= n.1938G= | |
| 5 | g.126544857C>T | CA1081220695 | ALDH7A1 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.475G>A n.2155G>A c.1563+1467G>A n.1262G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) c.1888G>A (n.1888G>A) c.1184G>A c.1565+1467G>A (n.1565+1467G>A) c.*1572G>A (n.*1572G>A) n.1674G>A n.1938G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544859C>T | CA2675066333 | ALDH7A1 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.473G>A n.2153G>A c.1563+1465G>A n.1260G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.1886G>A (n.1886G>A) c.1182G>A c.1565+1465G>A (n.1565+1465G>A) c.*1570G>A (n.*1570G>A) n.1672G>A n.1936G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544860A= | CA1580440343 | ALDH7A1 | c.*105T= (n.*105T=) c.*1634T= (n.*1634T=) n.472T= n.2152T= c.1563+1464T= n.1259T= c.*1534T= (n.*1534T=) c.1885T= (n.1885T=) c.1181T= c.1565+1464T= (n.1565+1464T=) c.*1569T= (n.*1569T=) n.1671T= n.1935T= | |
| 5 | g.126544860A>G | CA1580440344 | ALDH7A1 | c.*105T>C (n.*105T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.472T>C n.2152T>C c.1563+1464T>C n.1259T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.1885T>C (n.1885T>C) c.1181T>C c.1565+1464T>C (n.1565+1464T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.1671T>C n.1935T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544861G>C | CA803487004 | ALDH7A1 | c.*104C>G (n.*104C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) n.471C>G n.2151C>G c.1563+1463C>G n.1258C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) c.1884C>G (n.1884C>G) c.1180C>G c.1565+1463C>G (n.1565+1463C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1670C>G n.1934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544861G= | CA1580440345 | ALDH7A1 | c.*104C= (n.*104C=) c.*1633C= (n.*1633C=) n.471C= n.2151C= c.1563+1463C= n.1258C= c.*1533C= (n.*1533C=) c.1884C= (n.1884C=) c.1180C= c.1565+1463C= (n.1565+1463C=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1670C= n.1934C= | |
| 5 | g.126544861G>T | CA2675066334 | ALDH7A1 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) n.471C>A n.2151C>A c.1563+1463C>A n.1258C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.1884C>A (n.1884C>A) c.1180C>A c.1565+1463C>A (n.1565+1463C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1670C>A n.1934C>A | gnomAD v4 |