| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126544708_126544802del | CA2675065867 | ALDH7A1 | c.*172_*266del (n.*172_*266del) c.1563+1531_1563+1625del c.*1601_*1695del (n.*1601_*1695del) c.1952_2046del (n.1952_2046del) c.1565+1531_1565+1625del (n.1565+1531_1565+1625del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544702_126544703delinsTA | CA1580440279 | ALDH7A1 | c.*262_*263delinsTA (n.*262_*263delinsTA) c.1563+1621_1563+1622delinsTA c.*1691_*1692delinsTA (n.*1691_*1692delinsTA) c.2042_2043delinsTA (n.2042_2043delinsTA) c.1565+1621_1565+1622delinsTA (n.1565+1621_1565+1622delinsTA) | |
| 5 | g.126544703A= | CA1580440280 | ALDH7A1 | c.*262T= (n.*262T=) c.1563+1621T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.2042T= (n.2042T=) c.1565+1621T= (n.1565+1621T=) | |
| 5 | g.126544703A>T | CA126882033 | ALDH7A1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1563+1621T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.1565+1621T>A (n.1565+1621T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544707del | CA562230498 | ALDH7A1 | c.*262del (n.*262del) c.1563+1621del c.*1691del (n.*1691del) c.2042del (n.2042del) c.1565+1621del (n.1565+1621del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544706A= | CA1580440281 | ALDH7A1 | c.*259T= (n.*259T=) c.1563+1618T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.2039T= (n.2039T=) c.1565+1618T= (n.1565+1618T=) | |
| 5 | g.126544706A>C | CA1580440282 | ALDH7A1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1563+1618T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.2039T>G (n.2039T>G) c.1565+1618T>G (n.1565+1618T>G) | dbSNP |
| 5 | g.126544708G>A | CA2675065873 | ALDH7A1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.1563+1616C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.1565+1616C>T (n.1565+1616C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544708G>C | CA2675065875 | ALDH7A1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.1563+1616C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.1565+1616C>G (n.1565+1616C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544708G>T | CA2675065877 | ALDH7A1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.1563+1616C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.1565+1616C>A (n.1565+1616C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544709C>A | CA803486940 | ALDH7A1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.1563+1615G>T c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.2036G>T (n.2036G>T) c.1565+1615G>T (n.1565+1615G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544709C= | CA1580440283 | ALDH7A1 | c.*256G= (n.*256G=) c.1563+1615G= c.*1685G= (n.*1685G=) c.2036G= (n.2036G=) c.1565+1615G= (n.1565+1615G=) | |
| 5 | g.126544710C>A | CA2675065879 | ALDH7A1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.1563+1614G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.2035G>T (n.2035G>T) c.1565+1614G>T (n.1565+1614G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544711A>G | CA2675065880 | ALDH7A1 | c.*254T>C (n.*254T>C) c.1563+1613T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.2034T>C (n.2034T>C) c.1565+1613T>C (n.1565+1613T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544712T>A | CA126882037 | ALDH7A1 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.1563+1612A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.2033A>T (n.2033A>T) c.1565+1612A>T (n.1565+1612A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544712T>C | CA803486950 | ALDH7A1 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1563+1612A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.2033A>G (n.2033A>G) c.1565+1612A>G (n.1565+1612A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544712T>G | CA1081220647 | ALDH7A1 | c.*253A>C (n.*253A>C) c.1563+1612A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.2033A>C (n.2033A>C) c.1565+1612A>C (n.1565+1612A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544712T= | CA1580440284 | ALDH7A1 | c.*253A= (n.*253A=) c.1563+1612A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.2033A= (n.2033A=) c.1565+1612A= (n.1565+1612A=) | |
| 5 | g.126544713G>A | CA2675065889 | ALDH7A1 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.1563+1611C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.2032C>T (n.2032C>T) c.1565+1611C>T (n.1565+1611C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544716C>A | CA562230501 | ALDH7A1 | c.*249G>T (n.*249G>T) c.1563+1608G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1565+1608G>T (n.1565+1608G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544716C= | CA1580440285 | ALDH7A1 | c.*249G= (n.*249G=) c.1563+1608G= c.*1678G= (n.*1678G=) c.2029G= (n.2029G=) c.1565+1608G= (n.1565+1608G=) | |
| 5 | g.126544717A= | CA1580440286 | ALDH7A1 | c.*248T= (n.*248T=) c.1563+1607T= c.*1677T= (n.*1677T=) c.2028T= (n.2028T=) c.1565+1607T= (n.1565+1607T=) | |
| 5 | g.126544717A>C | CA1081220651 | ALDH7A1 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.1563+1607T>G c.*1677T>G (n.*1677T>G) c.2028T>G (n.2028T>G) c.1565+1607T>G (n.1565+1607T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544719C= | CA1580440287 | ALDH7A1 | c.*246G= (n.*246G=) c.1563+1605G= c.*1675G= (n.*1675G=) c.2026G= (n.2026G=) c.1565+1605G= (n.1565+1605G=) | |
| 5 | g.126544719C>G | CA1580440288 | ALDH7A1 | c.*246G>C (n.*246G>C) c.1563+1605G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2026G>C (n.2026G>C) c.1565+1605G>C (n.1565+1605G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126544719C>T | CA2675065894 | ALDH7A1 | c.*246G>A (n.*246G>A) c.1563+1605G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.2026G>A (n.2026G>A) c.1565+1605G>A (n.1565+1605G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544720T>C | CA2768291376 | ALDH7A1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.1563+1604A>G c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) c.1565+1604A>G (n.1565+1604A>G) | |
| 5 | g.126544722G>T | CA2675065896 | ALDH7A1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1563+1602C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.2023C>A (n.2023C>A) c.1565+1602C>A (n.1565+1602C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544723T>C | CA1580440290 | ALDH7A1 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.1563+1601A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.2022A>G (n.2022A>G) c.1565+1601A>G (n.1565+1601A>G) | dbSNP |
| 5 | g.126544723T>G | CA1580440291 | ALDH7A1 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.1563+1601A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.2022A>C (n.2022A>C) c.1565+1601A>C (n.1565+1601A>C) | dbSNP |
| 5 | g.126544723T= | CA1580440289 | ALDH7A1 | c.*242A= (n.*242A=) c.1563+1601A= c.*1671A= (n.*1671A=) c.2022A= (n.2022A=) c.1565+1601A= (n.1565+1601A=) | |
| 5 | g.126544725G>A | CA1580440293 | ALDH7A1 | c.*240C>T (n.*240C>T) c.1563+1599C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.2020C>T (n.2020C>T) c.1565+1599C>T (n.1565+1599C>T) | dbSNP |
| 5 | g.126544725G= | CA1580440292 | ALDH7A1 | c.*240C= (n.*240C=) c.1563+1599C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.2020C= (n.2020C=) c.1565+1599C= (n.1565+1599C=) | |
| 5 | g.126544726A>C | CA2675065900 | ALDH7A1 | c.*239T>G (n.*239T>G) c.1563+1598T>G c.*1668T>G (n.*1668T>G) c.2019T>G (n.2019T>G) c.1565+1598T>G (n.1565+1598T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544726A>T | CA2675065902 | ALDH7A1 | c.*239T>A (n.*239T>A) c.1563+1598T>A c.*1668T>A (n.*1668T>A) c.2019T>A (n.2019T>A) c.1565+1598T>A (n.1565+1598T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544727C= | CA1580440294 | ALDH7A1 | c.*238G= (n.*238G=) c.1563+1597G= c.*1667G= (n.*1667G=) c.2018G= (n.2018G=) c.1565+1597G= (n.1565+1597G=) | |
| 5 | g.126544727C>G | CA1580440295 | ALDH7A1 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.1563+1597G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.2018G>C (n.2018G>C) c.1565+1597G>C (n.1565+1597G>C) | dbSNP |
| 5 | g.126544729T>A | CA2675065905 | ALDH7A1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.1563+1595A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.2016A>T (n.2016A>T) c.1565+1595A>T (n.1565+1595A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544729T>C | CA2675065906 | ALDH7A1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.1563+1595A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.2016A>G (n.2016A>G) c.1565+1595A>G (n.1565+1595A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544730A= | CA1580440296 | ALDH7A1 | c.*235T= (n.*235T=) c.1563+1594T= c.*1664T= (n.*1664T=) c.2015T= (n.2015T=) c.1565+1594T= (n.1565+1594T=) | |
| 5 | g.126544730A>G | CA562230502 | ALDH7A1 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.1563+1594T>C c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.2015T>C (n.2015T>C) c.1565+1594T>C (n.1565+1594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544731A= | CA1580440297 | ALDH7A1 | c.*234T= (n.*234T=) c.1563+1593T= c.*1663T= (n.*1663T=) c.2014T= (n.2014T=) c.1565+1593T= (n.1565+1593T=) | |
| 5 | g.126544731A>G | CA2675065910 | ALDH7A1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.1563+1593T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) c.2014T>C (n.2014T>C) c.1565+1593T>C (n.1565+1593T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544731A>T | CA803486963 | ALDH7A1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.1563+1593T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) c.2014T>A (n.2014T>A) c.1565+1593T>A (n.1565+1593T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544736A>G | CA2675065912 | ALDH7A1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.1563+1588T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.2009T>C (n.2009T>C) c.1565+1588T>C (n.1565+1588T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544736A>T | CA2675065913 | ALDH7A1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.1563+1588T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.2009T>A (n.2009T>A) c.1565+1588T>A (n.1565+1588T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544739C>A | CA2675065914 | ALDH7A1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.1563+1585G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.2006G>T (n.2006G>T) c.1565+1585G>T (n.1565+1585G>T) n.593G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544739C>G | CA2675065915 | ALDH7A1 | c.*226G>C (n.*226G>C) c.1563+1585G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.2006G>C (n.2006G>C) c.1565+1585G>C (n.1565+1585G>C) n.593G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544739C>T | CA2675065916 | ALDH7A1 | c.*226G>A (n.*226G>A) c.1563+1585G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.2006G>A (n.2006G>A) c.1565+1585G>A (n.1565+1585G>A) n.593G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544740C>A | CA2675065923 | ALDH7A1 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.1563+1584G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.2005G>T (n.2005G>T) c.1565+1584G>T (n.1565+1584G>T) n.592G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544740C= | CA1580440298 | ALDH7A1 | c.*225G= (n.*225G=) c.1563+1584G= c.*1654G= (n.*1654G=) c.2005G= (n.2005G=) c.1565+1584G= (n.1565+1584G=) n.592G= | |
| 5 | g.126544740C>T | CA126882043 | ALDH7A1 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.1563+1584G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) c.1565+1584G>A (n.1565+1584G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544742C>A | CA2675065926 | ALDH7A1 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.1563+1582G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) c.1565+1582G>T (n.1565+1582G>T) n.590G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544743C>A | CA2675065930 | ALDH7A1 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.1563+1581G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.2002G>T (n.2002G>T) c.1565+1581G>T (n.1565+1581G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544743C= | CA1580440299 | ALDH7A1 | c.*222G= (n.*222G=) c.1563+1581G= c.*1651G= (n.*1651G=) c.2002G= (n.2002G=) c.1565+1581G= (n.1565+1581G=) n.589G= | |
| 5 | g.126544743C>G | CA803486964 | ALDH7A1 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.1563+1581G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.2002G>C (n.2002G>C) c.1565+1581G>C (n.1565+1581G>C) n.589G>C | dbSNP |
| 5 | g.126544746_126544750del | CA2675065932 | ALDH7A1 | c.*216_*220del (n.*216_*220del) c.1563+1575_1563+1579del c.*1645_*1649del (n.*1645_*1649del) c.1996_2000del (n.1996_2000del) c.1565+1575_1565+1579del (n.1565+1575_1565+1579del) n.583_587del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544748T>C | CA2709943360 | ALDH7A1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.1563+1576A>G c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) c.1565+1576A>G (n.1565+1576A>G) n.584A>G | dbSNP |
| 5 | g.126544749C>T | CA2675065935 | ALDH7A1 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.1563+1575G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1996G>A (n.1996G>A) c.1565+1575G>A (n.1565+1575G>A) n.583G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544752C>A | CA2675065939 | ALDH7A1 | c.*213G>T (n.*213G>T) c.1563+1572G>T c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1993G>T (n.1993G>T) c.1565+1572G>T (n.1565+1572G>T) n.580G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544752C= | CA1580440300 | ALDH7A1 | c.*213G= (n.*213G=) c.1563+1572G= c.*1642G= (n.*1642G=) c.1993G= (n.1993G=) c.1565+1572G= (n.1565+1572G=) n.580G= | |
| 5 | g.126544752C>G | CA1081220665 | ALDH7A1 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.1563+1572G>C c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1993G>C (n.1993G>C) c.1565+1572G>C (n.1565+1572G>C) n.580G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544753T>A | CA126882057 | ALDH7A1 | c.*212A>T (n.*212A>T) n.579A>T c.1563+1571A>T c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1992A>T (n.1992A>T) c.1565+1571A>T (n.1565+1571A>T) | dbSNP |
| 5 | g.126544753T>G | CA126882058 | ALDH7A1 | c.*212A>C (n.*212A>C) n.579A>C c.1563+1571A>C c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1992A>C (n.1992A>C) c.1565+1571A>C (n.1565+1571A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544753T= | CA1580440301 | ALDH7A1 | c.*212A= (n.*212A=) n.579A= c.1563+1571A= c.*1641A= (n.*1641A=) c.1992A= (n.1992A=) c.1565+1571A= (n.1565+1571A=) | |
| 5 | g.126544755T>C | CA2675065944 | ALDH7A1 | c.*210A>G (n.*210A>G) n.577A>G c.1563+1569A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) c.1565+1569A>G (n.1565+1569A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544757A= | CA1580440302 | ALDH7A1 | c.*208T= (n.*208T=) n.575T= n.2255T= c.1563+1567T= c.*1637T= (n.*1637T=) c.1988T= (n.1988T=) c.1565+1567T= (n.1565+1567T=) n.2038T= | |
| 5 | g.126544757A>G | CA2675065949 | ALDH7A1 | c.*208T>C (n.*208T>C) n.575T>C n.2255T>C c.1563+1567T>C c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.1988T>C (n.1988T>C) c.1565+1567T>C (n.1565+1567T>C) n.2038T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544757_126544758insT | CA126882060 | ALDH7A1 | c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) n.574_575insA n.2254_2255insA c.1563+1566_1563+1567insA c.*1636_*1637insA (n.*1636_*1637insA) c.1987_1988insA (n.1987_1988insA) c.1565+1566_1565+1567insA (n.1565+1566_1565+1567insA) n.2037_2038insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544758G>A | CA803486968 | ALDH7A1 | c.*207C>T (n.*207C>T) n.574C>T n.2254C>T c.1563+1566C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.1987C>T (n.1987C>T) c.1565+1566C>T (n.1565+1566C>T) n.2037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544758G= | CA1580440303 | ALDH7A1 | c.*207C= (n.*207C=) n.574C= n.2254C= c.1563+1566C= c.*1636C= (n.*1636C=) c.1987C= (n.1987C=) c.1565+1566C= (n.1565+1566C=) n.2037C= | |
| 5 | g.126544758G>T | CA2675065955 | ALDH7A1 | c.*207C>A (n.*207C>A) n.574C>A n.2254C>A c.1563+1566C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.1987C>A (n.1987C>A) c.1565+1566C>A (n.1565+1566C>A) n.2037C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544760A= | CA1580440304 | ALDH7A1 | c.*205T= (n.*205T=) n.572T= n.2252T= c.1563+1564T= c.*1634T= (n.*1634T=) c.1985T= (n.1985T=) c.1565+1564T= (n.1565+1564T=) n.2035T= | |
| 5 | g.126544760A>T | CA1580440305 | ALDH7A1 | c.*205T>A (n.*205T>A) n.572T>A n.2252T>A c.1563+1564T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.1985T>A (n.1985T>A) c.1565+1564T>A (n.1565+1564T>A) n.2035T>A | dbSNP |
| 5 | g.126544762C>A | CA2675065960 | ALDH7A1 | c.*203G>T (n.*203G>T) n.570G>T n.2250G>T c.1563+1562G>T c.*1632G>T (n.*1632G>T) c.1983G>T (n.1983G>T) c.1565+1562G>T (n.1565+1562G>T) n.2033G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544763T>C | CA2675065966 | ALDH7A1 | c.*202A>G (n.*202A>G) n.569A>G n.2249A>G c.1563+1561A>G c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.1982A>G (n.1982A>G) c.1565+1561A>G (n.1565+1561A>G) n.2032A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544765T>C | CA126882064 | ALDH7A1 | c.*200A>G (n.*200A>G) n.567A>G n.2247A>G c.1563+1559A>G c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1980A>G (n.1980A>G) c.1565+1559A>G (n.1565+1559A>G) n.2030A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544765T= | CA1580440306 | ALDH7A1 | c.*200A= (n.*200A=) n.567A= n.2247A= c.1563+1559A= c.*1629A= (n.*1629A=) c.1980A= (n.1980A=) c.1565+1559A= (n.1565+1559A=) n.2030A= | |
| 5 | g.126544766G>A | CA1580440308 | ALDH7A1 | c.*199C>T (n.*199C>T) n.566C>T n.2246C>T c.1563+1558C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.1979C>T (n.1979C>T) c.1565+1558C>T (n.1565+1558C>T) n.2029C>T | dbSNP |
| 5 | g.126544766G= | CA1580440307 | ALDH7A1 | c.*199C= (n.*199C=) n.566C= n.2246C= c.1563+1558C= c.*1628C= (n.*1628C=) c.1979C= (n.1979C=) c.1565+1558C= (n.1565+1558C=) n.2029C= | |
| 5 | g.126544767G>A | CA2675065976 | ALDH7A1 | c.*198C>T (n.*198C>T) n.565C>T n.2245C>T c.1563+1557C>T c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.1978C>T (n.1978C>T) c.1565+1557C>T (n.1565+1557C>T) n.2028C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544767G>T | CA2675065973 | ALDH7A1 | c.*198C>A (n.*198C>A) n.565C>A n.2245C>A c.1563+1557C>A c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.1978C>A (n.1978C>A) c.1565+1557C>A (n.1565+1557C>A) n.2028C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544770A>G | CA2675065981 | ALDH7A1 | c.*195T>C (n.*195T>C) n.562T>C n.2242T>C c.1563+1554T>C c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.1975T>C (n.1975T>C) c.1565+1554T>C (n.1565+1554T>C) n.2025T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771del | CA2675065983 | ALDH7A1 | c.*194del (n.*194del) n.561del n.2241del c.1563+1553del c.*1623del (n.*1623del) c.1974del (n.1974del) c.1565+1553del (n.1565+1553del) n.2024del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T>A | CA562230507 | ALDH7A1 | c.*194A>T (n.*194A>T) n.561A>T n.2241A>T c.1563+1553A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.1974A>T (n.1974A>T) c.1565+1553A>T (n.1565+1553A>T) n.2024A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T>C | CA803486970 | ALDH7A1 | c.*194A>G (n.*194A>G) n.561A>G n.2241A>G c.1563+1553A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.1974A>G (n.1974A>G) c.1565+1553A>G (n.1565+1553A>G) n.2024A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544771T= | CA1580440309 | ALDH7A1 | c.*194A= (n.*194A=) n.561A= n.2241A= c.1563+1553A= c.*1623A= (n.*1623A=) c.1974A= (n.1974A=) c.1565+1553A= (n.1565+1553A=) n.2024A= | |
| 5 | g.126544772G>T | CA2675065993 | ALDH7A1 | c.*193C>A (n.*193C>A) n.560C>A n.2240C>A c.1563+1552C>A c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1973C>A (n.1973C>A) c.1565+1552C>A (n.1565+1552C>A) n.2023C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544773T>G | CA2675065998 | ALDH7A1 | c.*192A>C (n.*192A>C) n.559A>C n.2239A>C c.1563+1551A>C c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.1972A>C (n.1972A>C) c.1565+1551A>C (n.1565+1551A>C) n.2022A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544775G>T | CA2675066000 | ALDH7A1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.557C>A n.2237C>A c.1563+1549C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.1970C>A (n.1970C>A) c.1565+1549C>A (n.1565+1549C>A) n.2020C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544779C>A | CA2675066002 | ALDH7A1 | c.*186G>T (n.*186G>T) n.553G>T n.2233G>T c.1563+1545G>T c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1565+1545G>T (n.1565+1545G>T) n.1752G>T n.2016G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544780A= | CA1580440310 | ALDH7A1 | c.*185T= (n.*185T=) n.552T= n.2232T= c.1563+1544T= c.*1614T= (n.*1614T=) c.1965T= (n.1965T=) c.1565+1544T= (n.1565+1544T=) n.1751T= n.2015T= | |
| 5 | g.126544780A>T | CA803486977 | ALDH7A1 | c.*185T>A (n.*185T>A) n.552T>A n.2232T>A c.1563+1544T>A c.*1614T>A (n.*1614T>A) c.1965T>A (n.1965T>A) c.1565+1544T>A (n.1565+1544T>A) n.1751T>A n.2015T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544781A= | CA1580440311 | ALDH7A1 | c.*184T= (n.*184T=) n.551T= n.2231T= c.1563+1543T= c.*1613T= (n.*1613T=) c.1964T= (n.1964T=) c.1565+1543T= (n.1565+1543T=) n.1750T= n.2014T= | |
| 5 | g.126544781A>C | CA803486980 | ALDH7A1 | c.*184T>G (n.*184T>G) n.551T>G n.2231T>G c.1563+1543T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1964T>G (n.1964T>G) c.1565+1543T>G (n.1565+1543T>G) n.1750T>G n.2014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544786_126544790del | CA2675066006 | ALDH7A1 | c.*180_*184del (n.*180_*184del) n.547_551del n.2227_2231del c.1563+1539_1563+1543del c.*1609_*1613del (n.*1609_*1613del) c.1960_1964del (n.1960_1964del) c.1565+1539_1565+1543del (n.1565+1539_1565+1543del) n.1746_1750del n.2010_2014del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544785del | CA2675066010 | ALDH7A1 | c.*183del (n.*183del) n.550del n.2230del c.1563+1542del n.1337del c.*1612del (n.*1612del) c.1963del (n.1963del) c.1565+1542del (n.1565+1542del) n.1749del n.2013del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544785T>C | CA2675066015 | ALDH7A1 | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.547A>G n.2227A>G c.1563+1539A>G n.1334A>G c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1960A>G (n.1960A>G) c.1565+1539A>G (n.1565+1539A>G) n.1746A>G n.2010A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544787T>C | CA126882065 | ALDH7A1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.545A>G n.2225A>G c.1563+1537A>G n.1332A>G c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.1958A>G (n.1958A>G) c.1565+1537A>G (n.1565+1537A>G) n.1744A>G n.2008A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544787T= | CA1580440312 | ALDH7A1 | c.*178A= (n.*178A=) c.*1707A= (n.*1707A=) n.545A= n.2225A= c.1563+1537A= n.1332A= c.*1607A= (n.*1607A=) c.1958A= (n.1958A=) c.1565+1537A= (n.1565+1537A=) n.1744A= n.2008A= | |
| 5 | g.126544790del | CA2768291377 | ALDH7A1 | c.*178del (n.*178del) c.*1707del (n.*1707del) n.545del n.2225del c.1563+1537del n.1332del c.*1607del (n.*1607del) c.1958del (n.1958del) c.1565+1537del (n.1565+1537del) n.1744del n.2008del | |
| 5 | g.126544788T>C | CA1081220685 | ALDH7A1 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.544A>G n.2224A>G c.1563+1536A>G n.1331A>G c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1565+1536A>G (n.1565+1536A>G) n.1743A>G n.2007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544788T= | CA1580440313 | ALDH7A1 | c.*177A= (n.*177A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.544A= n.2224A= c.1563+1536A= n.1331A= c.*1606A= (n.*1606A=) c.1957A= (n.1957A=) c.1565+1536A= (n.1565+1536A=) n.1743A= n.2007A= | |
| 5 | g.126544791G>A | CA1580440314 | ALDH7A1 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.541C>T n.2221C>T c.1563+1533C>T n.1328C>T c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.1954C>T (n.1954C>T) c.1565+1533C>T (n.1565+1533C>T) n.1740C>T n.2004C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.126544791G= | CA1580440315 | ALDH7A1 | c.*174C= (n.*174C=) c.*1703C= (n.*1703C=) n.541C= n.2221C= c.1563+1533C= n.1328C= c.*1603C= (n.*1603C=) c.1954C= (n.1954C=) c.1565+1533C= (n.1565+1533C=) n.1740C= n.2004C= | |
| 5 | g.126544797del | CA2675066067 | ALDH7A1 | c.*172del (n.*172del) c.*1701del (n.*1701del) n.539del n.2219del c.1563+1531del n.1326del c.*1601del (n.*1601del) c.1952del (n.1952del) c.1565+1531del (n.1565+1531del) n.1738del n.2002del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544797T>A | CA126882066 | ALDH7A1 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) n.535A>T n.2215A>T c.1563+1527A>T n.1322A>T c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.1948A>T (n.1948A>T) c.1565+1527A>T (n.1565+1527A>T) n.1734A>T n.1998A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544797T= | CA1580440316 | ALDH7A1 | c.*168A= (n.*168A=) c.*1697A= (n.*1697A=) n.535A= n.2215A= c.1563+1527A= n.1322A= c.*1597A= (n.*1597A=) c.1948A= (n.1948A=) c.1565+1527A= (n.1565+1527A=) n.1734A= n.1998A= | |
| 5 | g.126544798A= | CA1580440317 | ALDH7A1 | c.*167T= (n.*167T=) c.*1696T= (n.*1696T=) n.534T= n.2214T= c.1563+1526T= n.1321T= c.*1596T= (n.*1596T=) c.1947T= (n.1947T=) c.1565+1526T= (n.1565+1526T=) n.1733T= n.1997T= | |
| 5 | g.126544798A>C | CA803486983 | ALDH7A1 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*1696T>G (n.*1696T>G) n.534T>G n.2214T>G c.1563+1526T>G n.1321T>G c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.1947T>G (n.1947T>G) c.1565+1526T>G (n.1565+1526T>G) n.1733T>G n.1997T>G | dbSNP |
| 5 | g.126544798A>T | CA562230510 | ALDH7A1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1696T>A (n.*1696T>A) n.534T>A n.2214T>A c.1563+1526T>A n.1321T>A c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.1947T>A (n.1947T>A) c.1565+1526T>A (n.1565+1526T>A) n.1733T>A n.1997T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.126544803del | CA2675066075 | ALDH7A1 | c.*167del (n.*167del) c.*1696del (n.*1696del) n.534del n.2214del c.1563+1526del n.1321del c.*1596del (n.*1596del) c.1947del (n.1947del) c.1565+1526del (n.1565+1526del) n.1733del n.1997del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544802_126544803del | CA2675066077 | ALDH7A1 | c.*166_*167del (n.*166_*167del) c.*1695_*1696del (n.*1695_*1696del) n.533_534del n.2213_2214del c.1563+1525_1563+1526del n.1320_1321del c.*1595_*1596del (n.*1595_*1596del) c.1946_1947del (n.1946_1947del) c.1565+1525_1565+1526del (n.1565+1525_1565+1526del) n.1732_1733del n.1996_1997del | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544799A>G | CA2675066084 | ALDH7A1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.533T>C n.2213T>C c.1563+1525T>C n.1320T>C c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) c.1565+1525T>C (n.1565+1525T>C) n.1732T>C n.1996T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544801A>G | CA2675066086 | ALDH7A1 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1693T>C (n.*1693T>C) n.531T>C n.2211T>C c.1563+1523T>C n.1318T>C c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.1944T>C (n.1944T>C) c.1565+1523T>C (n.1565+1523T>C) n.1730T>C n.1994T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.126544802A= | CA1580440318 | ALDH7A1 | c.*163T= (n.*163T=) c.*1692T= (n.*1692T=) n.530T= n.2210T= c.1563+1522T= n.1317T= c.*1592T= (n.*1592T=) c.1943T= (n.1943T=) c.1565+1522T= (n.1565+1522T=) n.1729T= n.1993T= | |
| 5 | g.126544802A>C | CA803486987 | ALDH7A1 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.530T>G n.2210T>G c.1563+1522T>G n.1317T>G c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.1943T>G (n.1943T>G) c.1565+1522T>G (n.1565+1522T>G) n.1729T>G n.1993T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |