Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.126544608A= | CA1580440243 | ALDH7A1 | c.*357T= (n.*357T=) c.1563+1716T= c.*1786T= (n.*1786T=) c.2137T= (n.2137T=) c.1565+1716T= (n.1565+1716T=) | |
5 | g.126544608A>G | CA126882004 | ALDH7A1 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.1563+1716T>C c.*1786T>C (n.*1786T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.1565+1716T>C (n.1565+1716T>C) | dbSNP |
5 | g.126544610del | CA2675065735 | ALDH7A1 | c.*357del (n.*357del) c.1563+1716del c.*1786del (n.*1786del) c.2137del (n.2137del) c.1565+1716del (n.1565+1716del) | gnomAD v4 |
5 | g.126544611G>T | CA2675065736 | ALDH7A1 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.1563+1713C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.2134C>A (n.2134C>A) c.1565+1713C>A (n.1565+1713C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544613C>A | CA2709775973 | ALDH7A1 | c.*352G>T (n.*352G>T) c.1563+1711G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.2132G>T (n.2132G>T) c.1565+1711G>T (n.1565+1711G>T) | dbSNP |
5 | g.126544613C= | CA1580440244 | ALDH7A1 | c.*352G= (n.*352G=) c.1563+1711G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.2132G= (n.2132G=) c.1565+1711G= (n.1565+1711G=) | |
5 | g.126544613C>T | CA1139659048 | ALDH7A1 | c.*352G>A (n.*352G>A) c.1563+1711G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.2132G>A (n.2132G>A) c.1565+1711G>A (n.1565+1711G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.126544614T>C | CA2675065737 | ALDH7A1 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.1563+1710A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.2131A>G (n.2131A>G) c.1565+1710A>G (n.1565+1710A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126544617del | CA2675065740 | ALDH7A1 | c.*348del (n.*348del) c.1563+1707del c.*1777del (n.*1777del) c.2128del (n.2128del) c.1565+1707del (n.1565+1707del) | gnomAD v4 |
5 | g.126544617T>C | CA2675065742 | ALDH7A1 | c.*348A>G (n.*348A>G) c.1563+1707A>G c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.2128A>G (n.2128A>G) c.1565+1707A>G (n.1565+1707A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126544618G>T | CA2675065744 | ALDH7A1 | c.*347C>A (n.*347C>A) c.1563+1706C>A c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.2127C>A (n.2127C>A) c.1565+1706C>A (n.1565+1706C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544620T>C | CA1580440246 | ALDH7A1 | c.*345A>G (n.*345A>G) c.1563+1704A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) c.2125A>G (n.2125A>G) c.1565+1704A>G (n.1565+1704A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544620T= | CA1580440245 | ALDH7A1 | c.*345A= (n.*345A=) c.1563+1704A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.2125A= (n.2125A=) c.1565+1704A= (n.1565+1704A=) | |
5 | g.126544622T>A | CA562230488 | ALDH7A1 | c.*343A>T (n.*343A>T) c.1563+1702A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1565+1702A>T (n.1565+1702A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544622T= | CA1580440247 | ALDH7A1 | c.*343A= (n.*343A=) c.1563+1702A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.2123A= (n.2123A=) c.1565+1702A= (n.1565+1702A=) | |
5 | g.126544623C>A | CA2675065754 | ALDH7A1 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.1563+1701G>T c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.2122G>T (n.2122G>T) c.1565+1701G>T (n.1565+1701G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544623C>T | CA2675065755 | ALDH7A1 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.1563+1701G>A c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.2122G>A (n.2122G>A) c.1565+1701G>A (n.1565+1701G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544626C= | CA1580440248 | ALDH7A1 | c.*339G= (n.*339G=) c.1563+1698G= c.*1768G= (n.*1768G=) c.2119G= (n.2119G=) c.1565+1698G= (n.1565+1698G=) | |
5 | g.126544626C>T | CA1081220624 | ALDH7A1 | c.*339G>A (n.*339G>A) c.1563+1698G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.2119G>A (n.2119G>A) c.1565+1698G>A (n.1565+1698G>A) | dbSNP |
5 | g.126544628C>A | CA2675065757 | ALDH7A1 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.1563+1696G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) c.2117G>T (n.2117G>T) c.1565+1696G>T (n.1565+1696G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544628C= | CA1580440249 | ALDH7A1 | c.*337G= (n.*337G=) c.1563+1696G= c.*1766G= (n.*1766G=) c.2117G= (n.2117G=) c.1565+1696G= (n.1565+1696G=) | |
5 | g.126544628C>T | CA562230490 | ALDH7A1 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.1563+1696G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) c.1565+1696G>A (n.1565+1696G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544629G>A | CA1081220630 | ALDH7A1 | c.*336C>T (n.*336C>T) c.1563+1695C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.2116C>T (n.2116C>T) c.1565+1695C>T (n.1565+1695C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544629G= | CA1580440250 | ALDH7A1 | c.*336C= (n.*336C=) c.1563+1695C= c.*1765C= (n.*1765C=) c.2116C= (n.2116C=) c.1565+1695C= (n.1565+1695C=) | |
5 | g.126544629G>T | CA2675065762 | ALDH7A1 | c.*336C>A (n.*336C>A) c.1563+1695C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.2116C>A (n.2116C>A) c.1565+1695C>A (n.1565+1695C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544630G>A | CA2768291328 | ALDH7A1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.1563+1694C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1565+1694C>T (n.1565+1694C>T) | |
5 | g.126544630G>T | CA2675065767 | ALDH7A1 | c.*335C>A (n.*335C>A) c.1563+1694C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1565+1694C>A (n.1565+1694C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544635G>A | CA1580440252 | ALDH7A1 | c.*330C>T (n.*330C>T) c.1563+1689C>T c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2110C>T (n.2110C>T) c.1565+1689C>T (n.1565+1689C>T) | dbSNP |
5 | g.126544635G= | CA1580440251 | ALDH7A1 | c.*330C= (n.*330C=) c.1563+1689C= c.*1759C= (n.*1759C=) c.2110C= (n.2110C=) c.1565+1689C= (n.1565+1689C=) | |
5 | g.126544638T>C | CA2675065773 | ALDH7A1 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.1563+1686A>G c.*1756A>G (n.*1756A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.1565+1686A>G (n.1565+1686A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126544638T>G | CA126882007 | ALDH7A1 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.1563+1686A>C c.*1756A>C (n.*1756A>C) c.2107A>C (n.2107A>C) c.1565+1686A>C (n.1565+1686A>C) | dbSNP |
5 | g.126544638T= | CA1580440253 | ALDH7A1 | c.*327A= (n.*327A=) c.1563+1686A= c.*1756A= (n.*1756A=) c.2107A= (n.2107A=) c.1565+1686A= (n.1565+1686A=) | |
5 | g.126544640T>C | CA126882012 | ALDH7A1 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.1563+1684A>G c.*1754A>G (n.*1754A>G) c.2105A>G (n.2105A>G) c.1565+1684A>G (n.1565+1684A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544640T= | CA1580440254 | ALDH7A1 | c.*325A= (n.*325A=) c.1563+1684A= c.*1754A= (n.*1754A=) c.2105A= (n.2105A=) c.1565+1684A= (n.1565+1684A=) | |
5 | g.126544641T>C | CA1580440256 | ALDH7A1 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.1563+1683A>G c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.1565+1683A>G (n.1565+1683A>G) | dbSNP |
5 | g.126544641T= | CA1580440255 | ALDH7A1 | c.*324A= (n.*324A=) c.1563+1683A= c.*1753A= (n.*1753A=) c.2104A= (n.2104A=) c.1565+1683A= (n.1565+1683A=) | |
5 | g.126544642C>A | CA2675065780 | ALDH7A1 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.1563+1682G>T c.*1752G>T (n.*1752G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.1565+1682G>T (n.1565+1682G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544643C= | CA1580440257 | ALDH7A1 | c.*322G= (n.*322G=) c.1563+1681G= c.*1751G= (n.*1751G=) c.2102G= (n.2102G=) c.1565+1681G= (n.1565+1681G=) | |
5 | g.126544643C>G | CA562230493 | ALDH7A1 | c.*322G>C (n.*322G>C) c.1563+1681G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.1565+1681G>C (n.1565+1681G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544644C= | CA1580440258 | ALDH7A1 | c.*321G= (n.*321G=) c.1563+1680G= c.*1750G= (n.*1750G=) c.2101G= (n.2101G=) c.1565+1680G= (n.1565+1680G=) | |
5 | g.126544644C>G | CA126882015 | ALDH7A1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.1563+1680G>C c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.2101G>C (n.2101G>C) c.1565+1680G>C (n.1565+1680G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544646A= | CA1580440259 | ALDH7A1 | c.*319T= (n.*319T=) c.1563+1678T= c.*1748T= (n.*1748T=) c.2099T= (n.2099T=) c.1565+1678T= (n.1565+1678T=) | |
5 | g.126544646A>C | CA126882023 | ALDH7A1 | c.*319T>G (n.*319T>G) c.1563+1678T>G c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.1565+1678T>G (n.1565+1678T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544651C>A | CA2675065789 | ALDH7A1 | c.*314G>T (n.*314G>T) c.1563+1673G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.2094G>T (n.2094G>T) c.1565+1673G>T (n.1565+1673G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544655C>A | CA2675065791 | ALDH7A1 | c.*310G>T (n.*310G>T) c.1563+1669G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.2090G>T (n.2090G>T) c.1565+1669G>T (n.1565+1669G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544656C>A | CA2675065794 | ALDH7A1 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1563+1668G>T c.*1738G>T (n.*1738G>T) c.2089G>T (n.2089G>T) c.1565+1668G>T (n.1565+1668G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544659G>A | CA562230495 | ALDH7A1 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.1563+1665C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2086C>T (n.2086C>T) c.1565+1665C>T (n.1565+1665C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544659G= | CA1580440260 | ALDH7A1 | c.*306C= (n.*306C=) c.1563+1665C= c.*1735C= (n.*1735C=) c.2086C= (n.2086C=) c.1565+1665C= (n.1565+1665C=) | |
5 | g.126544660T>C | CA1580440262 | ALDH7A1 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1563+1664A>G c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.2085A>G (n.2085A>G) c.1565+1664A>G (n.1565+1664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544660T= | CA1580440261 | ALDH7A1 | c.*305A= (n.*305A=) c.1563+1664A= c.*1734A= (n.*1734A=) c.2085A= (n.2085A=) c.1565+1664A= (n.1565+1664A=) | |
5 | g.126544661A>G | CA2675065799 | ALDH7A1 | c.*304T>C (n.*304T>C) c.1563+1663T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.1565+1663T>C (n.1565+1663T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126544662C= | CA1580440263 | ALDH7A1 | c.*303G= (n.*303G=) c.1563+1662G= c.*1732G= (n.*1732G=) c.2083G= (n.2083G=) c.1565+1662G= (n.1565+1662G=) | |
5 | g.126544662C>T | CA1580440264 | ALDH7A1 | c.*303G>A (n.*303G>A) c.1563+1662G>A c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.2083G>A (n.2083G>A) c.1565+1662G>A (n.1565+1662G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544663G>A | CA126882027 | ALDH7A1 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1563+1661C>T c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.2082C>T (n.2082C>T) c.1565+1661C>T (n.1565+1661C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544663G= | CA1580440265 | ALDH7A1 | c.*302C= (n.*302C=) c.1563+1661C= c.*1731C= (n.*1731C=) c.2082C= (n.2082C=) c.1565+1661C= (n.1565+1661C=) | |
5 | g.126544663G>T | CA803486907 | ALDH7A1 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1563+1661C>A c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2082C>A (n.2082C>A) c.1565+1661C>A (n.1565+1661C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544666C>T | CA2675065809 | ALDH7A1 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1563+1658G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.1565+1658G>A (n.1565+1658G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544668A= | CA1580440266 | ALDH7A1 | c.*297T= (n.*297T=) c.1563+1656T= c.*1726T= (n.*1726T=) c.2077T= (n.2077T=) c.1565+1656T= (n.1565+1656T=) | |
5 | g.126544675dup | CA803486913 | ALDH7A1 | c.*296dup (n.*296dup) c.1563+1655dup c.*1725dup (n.*1725dup) c.2076dup (n.2076dup) c.1565+1655dup (n.1565+1655dup) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544675del | CA2675065815 | ALDH7A1 | c.*296del (n.*296del) c.1563+1655del c.*1725del (n.*1725del) c.2076del (n.2076del) c.1565+1655del (n.1565+1655del) | gnomAD v4 |
5 | g.126544670T>C | CA1580440267 | ALDH7A1 | c.*295A>G (n.*295A>G) c.1563+1654A>G c.*1724A>G (n.*1724A>G) c.2075A>G (n.2075A>G) c.1565+1654A>G (n.1565+1654A>G) | dbSNP |
5 | g.126544670T= | CA1580440268 | ALDH7A1 | c.*295A= (n.*295A=) c.1563+1654A= c.*1724A= (n.*1724A=) c.2075A= (n.2075A=) c.1565+1654A= (n.1565+1654A=) | |
5 | g.126544673T>A | CA2675065818 | ALDH7A1 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.1563+1651A>T c.*1721A>T (n.*1721A>T) c.2072A>T (n.2072A>T) c.1565+1651A>T (n.1565+1651A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544674T>C | CA2675065821 | ALDH7A1 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.1563+1650A>G c.*1720A>G (n.*1720A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.1565+1650A>G (n.1565+1650A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126544676C>G | CA2675065823 | ALDH7A1 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.1563+1648G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.2069G>C (n.2069G>C) c.1565+1648G>C (n.1565+1648G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126544676C>T | CA2675065824 | ALDH7A1 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.1563+1648G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.2069G>A (n.2069G>A) c.1565+1648G>A (n.1565+1648G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544677T>C | CA803486915 | ALDH7A1 | c.*288A>G (n.*288A>G) c.1563+1647A>G c.*1717A>G (n.*1717A>G) c.2068A>G (n.2068A>G) c.1565+1647A>G (n.1565+1647A>G) | dbSNP |
5 | g.126544677T= | CA1580440269 | ALDH7A1 | c.*288A= (n.*288A=) c.1563+1647A= c.*1717A= (n.*1717A=) c.2068A= (n.2068A=) c.1565+1647A= (n.1565+1647A=) | |
5 | g.126544678A= | CA1580440270 | ALDH7A1 | c.*287T= (n.*287T=) c.1563+1646T= c.*1716T= (n.*1716T=) c.2067T= (n.2067T=) c.1565+1646T= (n.1565+1646T=) | |
5 | g.126544678A>G | CA126882031 | ALDH7A1 | c.*287T>C (n.*287T>C) c.1563+1646T>C c.*1716T>C (n.*1716T>C) c.2067T>C (n.2067T>C) c.1565+1646T>C (n.1565+1646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544678A>T | CA2675065827 | ALDH7A1 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.1563+1646T>A c.*1716T>A (n.*1716T>A) c.2067T>A (n.2067T>A) c.1565+1646T>A (n.1565+1646T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544678_126544679del | CA2768291338 | ALDH7A1 | c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.1563+1645_1563+1646del c.*1715_*1716del (n.*1715_*1716del) c.2066_2067del (n.2066_2067del) c.1565+1645_1565+1646del (n.1565+1645_1565+1646del) | |
5 | g.126544679A>T | CA2675065831 | ALDH7A1 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.1563+1645T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2066T>A (n.2066T>A) c.1565+1645T>A (n.1565+1645T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.126544682A>T | CA2768291340 | ALDH7A1 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.1563+1642T>A c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.1565+1642T>A (n.1565+1642T>A) | |
5 | g.126544683_126544686del | CA2768291339 | ALDH7A1 | c.*280_*283del (n.*280_*283del) c.1563+1639_1563+1642del c.*1709_*1712del (n.*1709_*1712del) c.2060_2063del (n.2060_2063del) c.1565+1639_1565+1642del (n.1565+1639_1565+1642del) | |
5 | g.126544683C= | CA1580440271 | ALDH7A1 | c.*282G= (n.*282G=) c.1563+1641G= c.*1711G= (n.*1711G=) c.2062G= (n.2062G=) c.1565+1641G= (n.1565+1641G=) | |
5 | g.126544683C>G | CA803486929 | ALDH7A1 | c.*282G>C (n.*282G>C) c.1563+1641G>C c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.2062G>C (n.2062G>C) c.1565+1641G>C (n.1565+1641G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544683C>T | CA2709747241 | ALDH7A1 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.1563+1641G>A c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.2062G>A (n.2062G>A) c.1565+1641G>A (n.1565+1641G>A) | dbSNP |
5 | g.126544684A= | CA1580440272 | ALDH7A1 | c.*281T= (n.*281T=) c.1563+1640T= c.*1710T= (n.*1710T=) c.2061T= (n.2061T=) c.1565+1640T= (n.1565+1640T=) | |
5 | g.126544684A>G | CA126882032 | ALDH7A1 | c.*281T>C (n.*281T>C) c.1563+1640T>C c.*1710T>C (n.*1710T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.1565+1640T>C (n.1565+1640T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544684A>T | CA2768291341 | ALDH7A1 | c.*281T>A (n.*281T>A) c.1563+1640T>A c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.1565+1640T>A (n.1565+1640T>A) | |
5 | g.126544685A>G | CA2675065836 | ALDH7A1 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.1563+1639T>C c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.2060T>C (n.2060T>C) c.1565+1639T>C (n.1565+1639T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126544686A= | CA1580440273 | ALDH7A1 | c.*279T= (n.*279T=) c.1563+1638T= c.*1708T= (n.*1708T=) c.2059T= (n.2059T=) c.1565+1638T= (n.1565+1638T=) | |
5 | g.126544689_126544694dup | CA1081220639 | ALDH7A1 | c.*273_*278dup (n.*273_*278dup) c.1563+1632_1563+1637dup c.*1702_*1707dup (n.*1702_*1707dup) c.2053_2058dup (n.2053_2058dup) c.1565+1632_1565+1637dup (n.1565+1632_1565+1637dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544692C>A | CA1580440275 | ALDH7A1 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.1563+1632G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.2053G>T (n.2053G>T) c.1565+1632G>T (n.1565+1632G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544692C= | CA1580440274 | ALDH7A1 | c.*273G= (n.*273G=) c.1563+1632G= c.*1702G= (n.*1702G=) c.2053G= (n.2053G=) c.1565+1632G= (n.1565+1632G=) | |
5 | g.126544693A>G | CA2675065845 | ALDH7A1 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.1563+1631T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.2052T>C (n.2052T>C) c.1565+1631T>C (n.1565+1631T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.126544694T>C | CA1580440277 | ALDH7A1 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.1563+1630A>G c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.2051A>G (n.2051A>G) c.1565+1630A>G (n.1565+1630A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.126544694T= | CA1580440276 | ALDH7A1 | c.*271A= (n.*271A=) c.1563+1630A= c.*1700A= (n.*1700A=) c.2051A= (n.2051A=) c.1565+1630A= (n.1565+1630A=) | |
5 | g.126544697A= | CA1580440278 | ALDH7A1 | c.*268T= (n.*268T=) c.1563+1627T= c.*1697T= (n.*1697T=) c.2048T= (n.2048T=) c.1565+1627T= (n.1565+1627T=) | |
5 | g.126544697A>G | CA1081220640 | ALDH7A1 | c.*268T>C (n.*268T>C) c.1563+1627T>C c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.2048T>C (n.2048T>C) c.1565+1627T>C (n.1565+1627T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544698C>A | CA2675065851 | ALDH7A1 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.1563+1626G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.1565+1626G>T (n.1565+1626G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544708_126544802del | CA2675065867 | ALDH7A1 | c.*172_*266del (n.*172_*266del) c.1563+1531_1563+1625del c.*1601_*1695del (n.*1601_*1695del) c.1952_2046del (n.1952_2046del) c.1565+1531_1565+1625del (n.1565+1531_1565+1625del) | gnomAD v4 |
5 | g.126544701T>A | CA2526001023 | ALDH7A1 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.1563+1623A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.2044A>T (n.2044A>T) c.1565+1623A>T (n.1565+1623A>T) | |
5 | g.126544702_126544703delinsTA | CA1580440279 | ALDH7A1 | c.*262_*263delinsTA (n.*262_*263delinsTA) c.1563+1621_1563+1622delinsTA c.*1691_*1692delinsTA (n.*1691_*1692delinsTA) c.2042_2043delinsTA (n.2042_2043delinsTA) c.1565+1621_1565+1622delinsTA (n.1565+1621_1565+1622delinsTA) | |
5 | g.126544703A= | CA1580440280 | ALDH7A1 | c.*262T= (n.*262T=) c.1563+1621T= c.*1691T= (n.*1691T=) c.2042T= (n.2042T=) c.1565+1621T= (n.1565+1621T=) | |
5 | g.126544703A>T | CA126882033 | ALDH7A1 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1563+1621T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.1565+1621T>A (n.1565+1621T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544707del | CA562230498 | ALDH7A1 | c.*262del (n.*262del) c.1563+1621del c.*1691del (n.*1691del) c.2042del (n.2042del) c.1565+1621del (n.1565+1621del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.126544706A= | CA1580440281 | ALDH7A1 | c.*259T= (n.*259T=) c.1563+1618T= c.*1688T= (n.*1688T=) c.2039T= (n.2039T=) c.1565+1618T= (n.1565+1618T=) | |
5 | g.126544706A>C | CA1580440282 | ALDH7A1 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1563+1618T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.2039T>G (n.2039T>G) c.1565+1618T>G (n.1565+1618T>G) | dbSNP |
5 | g.126544708G>A | CA2675065873 | ALDH7A1 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.1563+1616C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.2037C>T (n.2037C>T) c.1565+1616C>T (n.1565+1616C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.126544708G>C | CA2675065875 | ALDH7A1 | c.*257C>G (n.*257C>G) c.1563+1616C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.2037C>G (n.2037C>G) c.1565+1616C>G (n.1565+1616C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.126544708G>T | CA2675065877 | ALDH7A1 | c.*257C>A (n.*257C>A) c.1563+1616C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.2037C>A (n.2037C>A) c.1565+1616C>A (n.1565+1616C>A) | gnomAD v4 |