| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650564T>C | CA2323500370 | MAN2B1 | c.2047-342A>G (n.2047-342A>G) c.2044-342A>G (n.2044-342A>G) n.2637-342A>G c.2050-342A>G (n.2050-342A>G) c.946-342A>G (n.946-342A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650564T= | CA2323500369 | MAN2B1 | c.2047-342A= (n.2047-342A=) c.2044-342A= (n.2044-342A=) n.2637-342A= c.2050-342A= (n.2050-342A=) c.946-342A= (n.946-342A=) | |
| 19 | g.12650565A>G | CA993666004 | MAN2B1 | c.2047-343T>C (n.2047-343T>C) c.2044-343T>C (n.2044-343T>C) n.2637-343T>C c.2050-343T>C (n.2050-343T>C) c.946-343T>C (n.946-343T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650566G>A | CA2323500371 | MAN2B1 | c.2047-344C>T (n.2047-344C>T) c.2044-344C>T (n.2044-344C>T) n.2637-344C>T c.2050-344C>T (n.2050-344C>T) c.946-344C>T (n.946-344C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650566G= | CA2323500372 | MAN2B1 | c.2047-344C= (n.2047-344C=) c.2044-344C= (n.2044-344C=) n.2637-344C= c.2050-344C= (n.2050-344C=) c.946-344C= (n.946-344C=) | |
| 19 | g.12650567C= | CA2323500373 | MAN2B1 | c.2047-345G= (n.2047-345G=) c.2044-345G= (n.2044-345G=) n.2637-345G= c.2050-345G= (n.2050-345G=) c.946-345G= (n.946-345G=) | |
| 19 | g.12650567C>T | CA783386551 | MAN2B1 | c.2047-345G>A (n.2047-345G>A) c.2044-345G>A (n.2044-345G>A) n.2637-345G>A c.2050-345G>A (n.2050-345G>A) c.946-345G>A (n.946-345G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650568A= | CA2323500374 | MAN2B1 | c.2047-346T= (n.2047-346T=) c.2044-346T= (n.2044-346T=) n.2637-346T= c.2050-346T= (n.2050-346T=) c.946-346T= (n.946-346T=) | |
| 19 | g.12650568A>C | CA631833139 | MAN2B1 | c.2047-346T>G (n.2047-346T>G) c.2044-346T>G (n.2044-346T>G) n.2637-346T>G c.2050-346T>G (n.2050-346T>G) c.946-346T>G (n.946-346T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650568A>T | CA993666005 | MAN2B1 | c.2047-346T>A (n.2047-346T>A) c.2044-346T>A (n.2044-346T>A) n.2637-346T>A c.2050-346T>A (n.2050-346T>A) c.946-346T>A (n.946-346T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650570G>C | CA783386554 | MAN2B1 | c.2047-348C>G (n.2047-348C>G) c.2044-348C>G (n.2044-348C>G) n.2637-348C>G c.2050-348C>G (n.2050-348C>G) c.946-348C>G (n.946-348C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650570G= | CA2323500375 | MAN2B1 | c.2047-348C= (n.2047-348C=) c.2044-348C= (n.2044-348C=) n.2637-348C= c.2050-348C= (n.2050-348C=) c.946-348C= (n.946-348C=) | |
| 19 | g.12650570G>T | CA993666006 | MAN2B1 | c.2047-348C>A (n.2047-348C>A) c.2044-348C>A (n.2044-348C>A) n.2637-348C>A c.2050-348C>A (n.2050-348C>A) c.946-348C>A (n.946-348C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650572A>C | CA993666007 | MAN2B1 | c.2047-350T>G (n.2047-350T>G) c.2044-350T>G (n.2044-350T>G) n.2637-350T>G c.2050-350T>G (n.2050-350T>G) c.946-350T>G (n.946-350T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650574G>A | CA993666008 | MAN2B1 | c.2047-352C>T (n.2047-352C>T) c.2044-352C>T (n.2044-352C>T) n.2637-352C>T c.2050-352C>T (n.2050-352C>T) c.946-352C>T (n.946-352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650575G= | CA2323500376 | MAN2B1 | c.2047-353C= (n.2047-353C=) c.2044-353C= (n.2044-353C=) n.2637-353C= c.2050-353C= (n.2050-353C=) c.946-353C= (n.946-353C=) | |
| 19 | g.12650575G>T | CA783386555 | MAN2B1 | c.2047-353C>A (n.2047-353C>A) c.2044-353C>A (n.2044-353C>A) n.2637-353C>A c.2050-353C>A (n.2050-353C>A) c.946-353C>A (n.946-353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650578T>C | CA305463403 | MAN2B1 | c.2047-356A>G (n.2047-356A>G) c.2044-356A>G (n.2044-356A>G) n.2637-356A>G c.2050-356A>G (n.2050-356A>G) c.946-356A>G (n.946-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650578T= | CA2323500377 | MAN2B1 | c.2047-356A= (n.2047-356A=) c.2044-356A= (n.2044-356A=) n.2637-356A= c.2050-356A= (n.2050-356A=) c.946-356A= (n.946-356A=) | |
| 19 | g.12650579C= | CA2323500378 | MAN2B1 | c.2047-357G= (n.2047-357G=) c.2044-357G= (n.2044-357G=) n.2637-357G= c.2050-357G= (n.2050-357G=) c.946-357G= (n.946-357G=) | |
| 19 | g.12650579C>G | CA2813644846 | MAN2B1 | c.2047-357G>C (n.2047-357G>C) c.2044-357G>C (n.2044-357G>C) n.2637-357G>C c.2050-357G>C (n.2050-357G>C) c.946-357G>C (n.946-357G>C) | |
| 19 | g.12650579C>T | CA631833140 | MAN2B1 | c.2047-357G>A (n.2047-357G>A) c.2044-357G>A (n.2044-357G>A) n.2637-357G>A c.2050-357G>A (n.2050-357G>A) c.946-357G>A (n.946-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650580G>A | CA305463409 | MAN2B1 | c.2047-358C>T (n.2047-358C>T) c.2044-358C>T (n.2044-358C>T) n.2637-358C>T c.2050-358C>T (n.2050-358C>T) c.946-358C>T (n.946-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650580G>C | CA2558986523 | MAN2B1 | c.2047-358C>G (n.2047-358C>G) c.2044-358C>G (n.2044-358C>G) n.2637-358C>G c.2050-358C>G (n.2050-358C>G) c.946-358C>G (n.946-358C>G) | |
| 19 | g.12650580G= | CA2323500379 | MAN2B1 | c.2047-358C= (n.2047-358C=) c.2044-358C= (n.2044-358C=) n.2637-358C= c.2050-358C= (n.2050-358C=) c.946-358C= (n.946-358C=) | |
| 19 | g.12650582T>A | CA993666009 | MAN2B1 | c.2047-360A>T (n.2047-360A>T) c.2044-360A>T (n.2044-360A>T) n.2637-360A>T c.2050-360A>T (n.2050-360A>T) c.946-360A>T (n.946-360A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650587T>C | CA2813644847 | MAN2B1 | c.2047-365A>G (n.2047-365A>G) c.2044-365A>G (n.2044-365A>G) n.2637-365A>G c.2050-365A>G (n.2050-365A>G) c.946-365A>G (n.946-365A>G) | |
| 19 | g.12650589A= | CA2323500380 | MAN2B1 | c.2047-367T= (n.2047-367T=) c.2044-367T= (n.2044-367T=) n.2637-367T= c.2050-367T= (n.2050-367T=) c.946-367T= (n.946-367T=) | |
| 19 | g.12650589A>C | CA2323500381 | MAN2B1 | c.2047-367T>G (n.2047-367T>G) c.2044-367T>G (n.2044-367T>G) n.2637-367T>G c.2050-367T>G (n.2050-367T>G) c.946-367T>G (n.946-367T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650590C= | CA2323500382 | MAN2B1 | c.2047-368G= (n.2047-368G=) c.2044-368G= (n.2044-368G=) n.2637-368G= c.2050-368G= (n.2050-368G=) c.946-368G= (n.946-368G=) | |
| 19 | g.12650590C>T | CA993666010 | MAN2B1 | c.2047-368G>A (n.2047-368G>A) c.2044-368G>A (n.2044-368G>A) n.2637-368G>A c.2050-368G>A (n.2050-368G>A) c.946-368G>A (n.946-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650591C>T | CA993666011 | MAN2B1 | c.2047-369G>A (n.2047-369G>A) c.2044-369G>A (n.2044-369G>A) n.2637-369G>A c.2050-369G>A (n.2050-369G>A) c.946-369G>A (n.946-369G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650592T>C | CA305463415 | MAN2B1 | c.2047-370A>G (n.2047-370A>G) c.2044-370A>G (n.2044-370A>G) n.2637-370A>G c.2050-370A>G (n.2050-370A>G) c.946-370A>G (n.946-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650592T= | CA2323500383 | MAN2B1 | c.2047-370A= (n.2047-370A=) c.2044-370A= (n.2044-370A=) n.2637-370A= c.2050-370A= (n.2050-370A=) c.946-370A= (n.946-370A=) | |
| 19 | g.12650593C= | CA2323500384 | MAN2B1 | c.2047-371G= (n.2047-371G=) c.2044-371G= (n.2044-371G=) n.2637-371G= c.2050-371G= (n.2050-371G=) c.946-371G= (n.946-371G=) | |
| 19 | g.12650593C>T | CA783386559 | MAN2B1 | c.2047-371G>A (n.2047-371G>A) c.2044-371G>A (n.2044-371G>A) n.2637-371G>A c.2050-371G>A (n.2050-371G>A) c.946-371G>A (n.946-371G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650593_12650594insA | CA993666012 | MAN2B1 | c.2047-372_2047-371insT (n.2047-372_2047-371insT) c.2044-372_2044-371insT (n.2044-372_2044-371insT) n.2637-372_2637-371insT c.2050-372_2050-371insT (n.2050-372_2050-371insT) c.946-372_946-371insT (n.946-372_946-371insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650594G>A | CA631833141 | MAN2B1 | c.2047-372C>T (n.2047-372C>T) c.2044-372C>T (n.2044-372C>T) n.2637-372C>T c.2050-372C>T (n.2050-372C>T) c.946-372C>T (n.946-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650594G= | CA2323500385 | MAN2B1 | c.2047-372C= (n.2047-372C=) c.2044-372C= (n.2044-372C=) n.2637-372C= c.2050-372C= (n.2050-372C=) c.946-372C= (n.946-372C=) | |
| 19 | g.12650594_12650595insA | CA993666013 | MAN2B1 | c.2047-373_2047-372insT (n.2047-373_2047-372insT) c.2044-373_2044-372insT (n.2044-373_2044-372insT) n.2637-373_2637-372insT c.2050-373_2050-372insT (n.2050-373_2050-372insT) c.946-373_946-372insT (n.946-373_946-372insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650600A= | CA2323500386 | MAN2B1 | c.2047-378T= (n.2047-378T=) c.2044-378T= (n.2044-378T=) n.2637-378T= c.2050-378T= (n.2050-378T=) c.946-378T= (n.946-378T=) | |
| 19 | g.12650600A>C | CA305463424 | MAN2B1 | c.2047-378T>G (n.2047-378T>G) c.2044-378T>G (n.2044-378T>G) n.2637-378T>G c.2050-378T>G (n.2050-378T>G) c.946-378T>G (n.946-378T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650600A>T | CA783386560 | MAN2B1 | c.2047-378T>A (n.2047-378T>A) c.2044-378T>A (n.2044-378T>A) n.2637-378T>A c.2050-378T>A (n.2050-378T>A) c.946-378T>A (n.946-378T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650601G= | CA2323500387 | MAN2B1 | c.2047-379C= (n.2047-379C=) c.2044-379C= (n.2044-379C=) n.2637-379C= c.2050-379C= (n.2050-379C=) c.946-379C= (n.946-379C=) | |
| 19 | g.12650602C= | CA2323500389 | MAN2B1 | c.2047-380G= (n.2047-380G=) c.2044-380G= (n.2044-380G=) n.2637-380G= c.2050-380G= (n.2050-380G=) c.946-380G= (n.946-380G=) | |
| 19 | g.12650602C>T | CA631833142 | MAN2B1 | c.2047-380G>A (n.2047-380G>A) c.2044-380G>A (n.2044-380G>A) n.2637-380G>A c.2050-380G>A (n.2050-380G>A) c.946-380G>A (n.946-380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650604dup | CA2323500388 | MAN2B1 | c.2047-380dup (n.2047-380dup) c.2044-380dup (n.2044-380dup) n.2637-380dup c.2050-380dup (n.2050-380dup) c.946-380dup (n.946-380dup) | dbSNP |
| 19 | g.12650603C= | CA2323500390 | MAN2B1 | c.2047-381G= (n.2047-381G=) c.2044-381G= (n.2044-381G=) n.2637-381G= c.2050-381G= (n.2050-381G=) c.946-381G= (n.946-381G=) | |
| 19 | g.12650603C>T | CA993666014 | MAN2B1 | c.2047-381G>A (n.2047-381G>A) c.2044-381G>A (n.2044-381G>A) n.2637-381G>A c.2050-381G>A (n.2050-381G>A) c.946-381G>A (n.946-381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650604C>A | CA2533512603 | MAN2B1 | c.2047-382G>T (n.2047-382G>T) c.2044-382G>T (n.2044-382G>T) n.2637-382G>T c.2050-382G>T (n.2050-382G>T) c.946-382G>T (n.946-382G>T) | |
| 19 | g.12650604C= | CA2323500391 | MAN2B1 | c.2047-382G= (n.2047-382G=) c.2044-382G= (n.2044-382G=) n.2637-382G= c.2050-382G= (n.2050-382G=) c.946-382G= (n.946-382G=) | |
| 19 | g.12650604C>T | CA631833143 | MAN2B1 | c.2047-382G>A (n.2047-382G>A) c.2044-382G>A (n.2044-382G>A) n.2637-382G>A c.2050-382G>A (n.2050-382G>A) c.946-382G>A (n.946-382G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650605G>A | CA305463433 | MAN2B1 | c.2047-383C>T (n.2047-383C>T) c.2044-383C>T (n.2044-383C>T) n.2637-383C>T c.2050-383C>T (n.2050-383C>T) c.946-383C>T (n.946-383C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650605G>C | CA993666015 | MAN2B1 | c.2047-383C>G (n.2047-383C>G) c.2044-383C>G (n.2044-383C>G) n.2637-383C>G c.2050-383C>G (n.2050-383C>G) c.946-383C>G (n.946-383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650605G= | CA2323500392 | MAN2B1 | c.2047-383C= (n.2047-383C=) c.2044-383C= (n.2044-383C=) n.2637-383C= c.2050-383C= (n.2050-383C=) c.946-383C= (n.946-383C=) | |
| 19 | g.12650605G>T | CA305463429 | MAN2B1 | c.2047-383C>A (n.2047-383C>A) c.2044-383C>A (n.2044-383C>A) n.2637-383C>A c.2050-383C>A (n.2050-383C>A) c.946-383C>A (n.946-383C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650606C>A | CA783386563 | MAN2B1 | c.2047-384G>T (n.2047-384G>T) c.2044-384G>T (n.2044-384G>T) n.2637-384G>T c.2050-384G>T (n.2050-384G>T) c.946-384G>T (n.946-384G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650606C= | CA2323500393 | MAN2B1 | c.2047-384G= (n.2047-384G=) c.2044-384G= (n.2044-384G=) n.2637-384G= c.2050-384G= (n.2050-384G=) c.946-384G= (n.946-384G=) | |
| 19 | g.12650609C= | CA2323500394 | MAN2B1 | c.2047-387G= (n.2047-387G=) c.2044-387G= (n.2044-387G=) n.2637-387G= c.2050-387G= (n.2050-387G=) c.946-387G= (n.946-387G=) | |
| 19 | g.12650609C>T | CA305463437 | MAN2B1 | c.2047-387G>A (n.2047-387G>A) c.2044-387G>A (n.2044-387G>A) n.2637-387G>A c.2050-387G>A (n.2050-387G>A) c.946-387G>A (n.946-387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650610G>A | CA305463438 | MAN2B1 | c.2047-388C>T (n.2047-388C>T) c.2044-388C>T (n.2044-388C>T) n.2637-388C>T c.2050-388C>T (n.2050-388C>T) c.946-388C>T (n.946-388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650610G>C | CA993666016 | MAN2B1 | c.2047-388C>G (n.2047-388C>G) c.2044-388C>G (n.2044-388C>G) n.2637-388C>G c.2050-388C>G (n.2050-388C>G) c.946-388C>G (n.946-388C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650610G= | CA2323500395 | MAN2B1 | c.2047-388C= (n.2047-388C=) c.2044-388C= (n.2044-388C=) n.2637-388C= c.2050-388C= (n.2050-388C=) c.946-388C= (n.946-388C=) | |
| 19 | g.12650610G>T | CA2581952518 | MAN2B1 | c.2047-388C>A (n.2047-388C>A) c.2044-388C>A (n.2044-388C>A) n.2637-388C>A c.2050-388C>A (n.2050-388C>A) c.946-388C>A (n.946-388C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650612C= | CA2323500396 | MAN2B1 | c.2047-390G= (n.2047-390G=) c.2044-390G= (n.2044-390G=) n.2637-390G= c.2050-390G= (n.2050-390G=) c.946-390G= (n.946-390G=) | |
| 19 | g.12650612C>T | CA305463442 | MAN2B1 | c.2047-390G>A (n.2047-390G>A) c.2044-390G>A (n.2044-390G>A) n.2637-390G>A c.2050-390G>A (n.2050-390G>A) c.946-390G>A (n.946-390G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650616C>G | CA2581952519 | MAN2B1 | c.2047-394G>C (n.2047-394G>C) c.2044-394G>C (n.2044-394G>C) n.2637-394G>C c.2050-394G>C (n.2050-394G>C) c.946-394G>C (n.946-394G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650617C= | CA2323500397 | MAN2B1 | c.2047-395G= (n.2047-395G=) c.2044-395G= (n.2044-395G=) n.2637-395G= c.2050-395G= (n.2050-395G=) c.946-395G= (n.946-395G=) | |
| 19 | g.12650617C>T | CA993666017 | MAN2B1 | c.2047-395G>A (n.2047-395G>A) c.2044-395G>A (n.2044-395G>A) n.2637-395G>A c.2050-395G>A (n.2050-395G>A) c.946-395G>A (n.946-395G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650620A= | CA2323500398 | MAN2B1 | c.2047-398T= (n.2047-398T=) c.2044-398T= (n.2044-398T=) n.2637-398T= c.2050-398T= (n.2050-398T=) c.946-398T= (n.946-398T=) | |
| 19 | g.12650620A>C | CA783386565 | MAN2B1 | c.2047-398T>G (n.2047-398T>G) c.2044-398T>G (n.2044-398T>G) n.2637-398T>G c.2050-398T>G (n.2050-398T>G) c.946-398T>G (n.946-398T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650621G>A | CA2323500400 | MAN2B1 | c.2047-399C>T (n.2047-399C>T) c.2044-399C>T (n.2044-399C>T) n.2637-399C>T c.2050-399C>T (n.2050-399C>T) c.946-399C>T (n.946-399C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650621G>C | CA2323500401 | MAN2B1 | c.2047-399C>G (n.2047-399C>G) c.2044-399C>G (n.2044-399C>G) n.2637-399C>G c.2050-399C>G (n.2050-399C>G) c.946-399C>G (n.946-399C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650621G= | CA2323500399 | MAN2B1 | c.2047-399C= (n.2047-399C=) c.2044-399C= (n.2044-399C=) n.2637-399C= c.2050-399C= (n.2050-399C=) c.946-399C= (n.946-399C=) | |
| 19 | g.12650622T>G | CA305463446 | MAN2B1 | c.2047-400A>C (n.2047-400A>C) c.2044-400A>C (n.2044-400A>C) n.2637-400A>C c.2050-400A>C (n.2050-400A>C) c.946-400A>C (n.946-400A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650622T= | CA2323500402 | MAN2B1 | c.2047-400A= (n.2047-400A=) c.2044-400A= (n.2044-400A=) n.2637-400A= c.2050-400A= (n.2050-400A=) c.946-400A= (n.946-400A=) | |
| 19 | g.12650624C= | CA2323500403 | MAN2B1 | c.2047-402G= (n.2047-402G=) c.2044-402G= (n.2044-402G=) n.2637-402G= c.2050-402G= (n.2050-402G=) c.946-402G= (n.946-402G=) | |
| 19 | g.12650624C>T | CA305463456 | MAN2B1 | c.2047-402G>A (n.2047-402G>A) c.2044-402G>A (n.2044-402G>A) n.2637-402G>A c.2050-402G>A (n.2050-402G>A) c.946-402G>A (n.946-402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650627G>T | CA993666018 | MAN2B1 | c.2047-405C>A (n.2047-405C>A) c.2044-405C>A (n.2044-405C>A) n.2637-405C>A c.2050-405C>A (n.2050-405C>A) c.946-405C>A (n.946-405C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650631T>C | CA993666019 | MAN2B1 | c.2047-409A>G (n.2047-409A>G) c.2044-409A>G (n.2044-409A>G) n.2637-409A>G c.2050-409A>G (n.2050-409A>G) c.946-409A>G (n.946-409A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650631T= | CA2323500404 | MAN2B1 | c.2047-409A= (n.2047-409A=) c.2044-409A= (n.2044-409A=) n.2637-409A= c.2050-409A= (n.2050-409A=) c.946-409A= (n.946-409A=) | |
| 19 | g.12650633C= | CA2323500406 | MAN2B1 | c.2047-411G= (n.2047-411G=) c.2044-411G= (n.2044-411G=) n.2637-411G= c.2050-411G= (n.2050-411G=) c.946-411G= (n.946-411G=) | |
| 19 | g.12650633C>T | CA2323500405 | MAN2B1 | c.2047-411G>A (n.2047-411G>A) c.2044-411G>A (n.2044-411G>A) n.2637-411G>A c.2050-411G>A (n.2050-411G>A) c.946-411G>A (n.946-411G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650634A>T | CA2741612975 | MAN2B1 | c.2047-412T>A (n.2047-412T>A) c.2044-412T>A (n.2044-412T>A) n.2637-412T>A c.2050-412T>A (n.2050-412T>A) c.946-412T>A (n.946-412T>A) | |
| 19 | g.12650637C= | CA2323500407 | MAN2B1 | c.2047-415G= (n.2047-415G=) c.2044-415G= (n.2044-415G=) n.2637-415G= c.2050-415G= (n.2050-415G=) c.946-415G= (n.946-415G=) | |
| 19 | g.12650637C>T | CA783386567 | MAN2B1 | c.2047-415G>A (n.2047-415G>A) c.2044-415G>A (n.2044-415G>A) n.2637-415G>A c.2050-415G>A (n.2050-415G>A) c.946-415G>A (n.946-415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650638G>A | CA305463466 | MAN2B1 | c.2047-416C>T (n.2047-416C>T) c.2044-416C>T (n.2044-416C>T) n.2637-416C>T c.2050-416C>T (n.2050-416C>T) c.946-416C>T (n.946-416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650638G= | CA2323500408 | MAN2B1 | c.2047-416C= (n.2047-416C=) c.2044-416C= (n.2044-416C=) n.2637-416C= c.2050-416C= (n.2050-416C=) c.946-416C= (n.946-416C=) | |
| 19 | g.12650640G>A | CA305463471 | MAN2B1 | c.2047-418C>T (n.2047-418C>T) c.2044-418C>T (n.2044-418C>T) n.2637-418C>T c.2050-418C>T (n.2050-418C>T) c.946-418C>T (n.946-418C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650640G= | CA2323500409 | MAN2B1 | c.2047-418C= (n.2047-418C=) c.2044-418C= (n.2044-418C=) n.2637-418C= c.2050-418C= (n.2050-418C=) c.946-418C= (n.946-418C=) | |
| 19 | g.12650642_12650645dup | CA631833144 | MAN2B1 | c.2047-422_2047-419dup (n.2047-422_2047-419dup) c.2044-422_2044-419dup (n.2044-422_2044-419dup) n.2637-422_2637-419dup c.2050-422_2050-419dup (n.2050-422_2050-419dup) c.946-422_946-419dup (n.946-422_946-419dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650647C>A | CA993666020 | MAN2B1 | c.2047-425G>T (n.2047-425G>T) c.2044-425G>T (n.2044-425G>T) n.2637-425G>T c.2050-425G>T (n.2050-425G>T) c.946-425G>T (n.946-425G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650647C= | CA2323500410 | MAN2B1 | c.2047-425G= (n.2047-425G=) c.2044-425G= (n.2044-425G=) n.2637-425G= c.2050-425G= (n.2050-425G=) c.946-425G= (n.946-425G=) | |
| 19 | g.12650647C>T | CA631833145 | MAN2B1 | c.2047-425G>A (n.2047-425G>A) c.2044-425G>A (n.2044-425G>A) n.2637-425G>A c.2050-425G>A (n.2050-425G>A) c.946-425G>A (n.946-425G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650647_12650648delinsCG | CA2323500411 | MAN2B1 | c.2047-426_2047-425delinsCG (n.2047-426_2047-425delinsCG) c.2044-426_2044-425delinsCG (n.2044-426_2044-425delinsCG) n.2637-426_2637-425delinsCG c.2050-426_2050-425delinsCG (n.2050-426_2050-425delinsCG) c.946-426_946-425delinsCG (n.946-426_946-425delinsCG) | |
| 19 | g.12650648del | CA2323500412 | MAN2B1 | c.2047-426del (n.2047-426del) c.2044-426del (n.2044-426del) n.2637-426del c.2050-426del (n.2050-426del) c.946-426del (n.946-426del) | dbSNP |
| 19 | g.12650648G>A | CA305463475 | MAN2B1 | c.2047-426C>T (n.2047-426C>T) c.2044-426C>T (n.2044-426C>T) n.2637-426C>T c.2050-426C>T (n.2050-426C>T) c.946-426C>T (n.946-426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650648G= | CA2323500413 | MAN2B1 | c.2047-426C= (n.2047-426C=) c.2044-426C= (n.2044-426C=) n.2637-426C= c.2050-426C= (n.2050-426C=) c.946-426C= (n.946-426C=) | |
| 19 | g.12650649C>A | CA993666022 | MAN2B1 | c.2047-427G>T (n.2047-427G>T) c.2044-427G>T (n.2044-427G>T) n.2637-427G>T c.2050-427G>T (n.2050-427G>T) c.946-427G>T (n.946-427G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650649C= | CA2323500414 | MAN2B1 | c.2047-427G= (n.2047-427G=) c.2044-427G= (n.2044-427G=) n.2637-427G= c.2050-427G= (n.2050-427G=) c.946-427G= (n.946-427G=) | |
| 19 | g.12650649C>T | CA993666021 | MAN2B1 | c.2047-427G>A (n.2047-427G>A) c.2044-427G>A (n.2044-427G>A) n.2637-427G>A c.2050-427G>A (n.2050-427G>A) c.946-427G>A (n.946-427G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650650G>A | CA14697476 | MAN2B1 | c.2047-428C>T (n.2047-428C>T) c.2044-428C>T (n.2044-428C>T) n.2637-428C>T c.2050-428C>T (n.2050-428C>T) c.946-428C>T (n.946-428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650650G= | CA2323500415 | MAN2B1 | c.2047-428C= (n.2047-428C=) c.2044-428C= (n.2044-428C=) n.2637-428C= c.2050-428C= (n.2050-428C=) c.946-428C= (n.946-428C=) | |
| 19 | g.12650651C>A | CA783386579 | MAN2B1 | c.2047-429G>T (n.2047-429G>T) c.2044-429G>T (n.2044-429G>T) n.2637-429G>T c.2050-429G>T (n.2050-429G>T) c.946-429G>T (n.946-429G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650651C= | CA2323500416 | MAN2B1 | c.2047-429G= (n.2047-429G=) c.2044-429G= (n.2044-429G=) n.2637-429G= c.2050-429G= (n.2050-429G=) c.946-429G= (n.946-429G=) | |
| 19 | g.12650653T>C | CA631833146 | MAN2B1 | c.2047-431A>G (n.2047-431A>G) c.2044-431A>G (n.2044-431A>G) n.2637-431A>G c.2050-431A>G (n.2050-431A>G) c.946-431A>G (n.946-431A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650653T= | CA2323500417 | MAN2B1 | c.2047-431A= (n.2047-431A=) c.2044-431A= (n.2044-431A=) n.2637-431A= c.2050-431A= (n.2050-431A=) c.946-431A= (n.946-431A=) | |
| 19 | g.12650654G>A | CA783386582 | MAN2B1 | c.2047-432C>T (n.2047-432C>T) c.2044-432C>T (n.2044-432C>T) n.2637-432C>T c.2050-432C>T (n.2050-432C>T) c.946-432C>T (n.946-432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650654G= | CA2323500418 | MAN2B1 | c.2047-432C= (n.2047-432C=) c.2044-432C= (n.2044-432C=) n.2637-432C= c.2050-432C= (n.2050-432C=) c.946-432C= (n.946-432C=) | |
| 19 | g.12650657_12650658insT | CA2581952521 | MAN2B1 | c.2047-436_2047-435insA (n.2047-436_2047-435insA) c.2044-436_2044-435insA (n.2044-436_2044-435insA) n.2637-436_2637-435insA c.2050-436_2050-435insA (n.2050-436_2050-435insA) c.946-436_946-435insA (n.946-436_946-435insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650658_12650664del | CA2581952520 | MAN2B1 | c.2047-442_2047-436del (n.2047-442_2047-436del) c.2044-442_2044-436del (n.2044-442_2044-436del) n.2637-442_2637-436del c.2050-442_2050-436del (n.2050-442_2050-436del) c.946-442_946-436del (n.946-442_946-436del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650658_12650665del | CA631833147 | MAN2B1 | c.2047-443_2047-436del (n.2047-443_2047-436del) c.2044-443_2044-436del (n.2044-443_2044-436del) n.2637-443_2637-436del c.2050-443_2050-436del (n.2050-443_2050-436del) c.946-443_946-436del (n.946-443_946-436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650658_12650672del | CA993666023 | MAN2B1 | c.2047-450_2047-436del (n.2047-450_2047-436del) c.2044-450_2044-436del (n.2044-450_2044-436del) n.2637-450_2637-436del c.2050-450_2050-436del (n.2050-450_2050-436del) c.946-450_946-436del (n.946-450_946-436del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650659A= | CA2323500419 | MAN2B1 | c.2047-437T= (n.2047-437T=) c.2044-437T= (n.2044-437T=) n.2637-437T= c.2050-437T= (n.2050-437T=) c.946-437T= (n.946-437T=) | |
| 19 | g.12650659A>C | CA993666024 | MAN2B1 | c.2047-437T>G (n.2047-437T>G) c.2044-437T>G (n.2044-437T>G) n.2637-437T>G c.2050-437T>G (n.2050-437T>G) c.946-437T>G (n.946-437T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650659A>G | CA783386584 | MAN2B1 | c.2047-437T>C (n.2047-437T>C) c.2044-437T>C (n.2044-437T>C) n.2637-437T>C c.2050-437T>C (n.2050-437T>C) c.946-437T>C (n.946-437T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650664A= | CA2323500420 | MAN2B1 | c.2047-442T= (n.2047-442T=) c.2044-442T= (n.2044-442T=) n.2637-442T= c.2050-442T= (n.2050-442T=) c.946-442T= (n.946-442T=) | |
| 19 | g.12650664A>G | CA993666025 | MAN2B1 | c.2047-442T>C (n.2047-442T>C) c.2044-442T>C (n.2044-442T>C) n.2637-442T>C c.2050-442T>C (n.2050-442T>C) c.946-442T>C (n.946-442T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |