| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650500A= | CA2323500320 | MAN2B1 | c.2047-278T= (n.2047-278T=) c.2044-278T= (n.2044-278T=) n.2637-278T= c.2050-278T= (n.2050-278T=) c.946-278T= (n.946-278T=) | |
| 19 | g.12650500A>G | CA2323500321 | MAN2B1 | c.2047-278T>C (n.2047-278T>C) c.2044-278T>C (n.2044-278T>C) n.2637-278T>C c.2050-278T>C (n.2050-278T>C) c.946-278T>C (n.946-278T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650500A>T | CA2813644840 | MAN2B1 | c.2047-278T>A (n.2047-278T>A) c.2044-278T>A (n.2044-278T>A) n.2637-278T>A c.2050-278T>A (n.2050-278T>A) c.946-278T>A (n.946-278T>A) | |
| 19 | g.12650501_12650503delinsGGC | CA2323500322 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-279delinsGCC (n.2047-281_2047-279delinsGCC) c.2044-281_2044-279delinsGCC (n.2044-281_2044-279delinsGCC) n.2637-281_2637-279delinsGCC c.2050-281_2050-279delinsGCC (n.2050-281_2050-279delinsGCC) c.946-281_946-279delinsGCC (n.946-281_946-279delinsGCC) | |
| 19 | g.12650502G>A | CA305463327 | MAN2B1 | c.2047-280C>T (n.2047-280C>T) c.2044-280C>T (n.2044-280C>T) n.2637-280C>T c.2050-280C>T (n.2050-280C>T) c.946-280C>T (n.946-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650502G= | CA2323500323 | MAN2B1 | c.2047-280C= (n.2047-280C=) c.2044-280C= (n.2044-280C=) n.2637-280C= c.2050-280C= (n.2050-280C=) c.946-280C= (n.946-280C=) | |
| 19 | g.12650502_12650503del | CA993665984 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-280del (n.2047-281_2047-280del) c.2044-281_2044-280del (n.2044-281_2044-280del) n.2637-281_2637-280del c.2050-281_2050-280del (n.2050-281_2050-280del) c.946-281_946-280del (n.946-281_946-280del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650503C>A | CA2735621390 | MAN2B1 | c.2047-281G>T (n.2047-281G>T) c.2044-281G>T (n.2044-281G>T) n.2637-281G>T c.2050-281G>T (n.2050-281G>T) c.946-281G>T (n.946-281G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650503C= | CA2323500324 | MAN2B1 | c.2047-281G= (n.2047-281G=) c.2044-281G= (n.2044-281G=) n.2637-281G= c.2050-281G= (n.2050-281G=) c.946-281G= (n.946-281G=) | |
| 19 | g.12650503C>T | CA305463341 | MAN2B1 | c.2047-281G>A (n.2047-281G>A) c.2044-281G>A (n.2044-281G>A) n.2637-281G>A c.2050-281G>A (n.2050-281G>A) c.946-281G>A (n.946-281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504A= | CA2323500325 | MAN2B1 | c.2047-282T= (n.2047-282T=) c.2044-282T= (n.2044-282T=) n.2637-282T= c.2050-282T= (n.2050-282T=) c.946-282T= (n.946-282T=) | |
| 19 | g.12650504A>C | CA2323500326 | MAN2B1 | c.2047-282T>G (n.2047-282T>G) c.2044-282T>G (n.2044-282T>G) n.2637-282T>G c.2050-282T>G (n.2050-282T>G) c.946-282T>G (n.946-282T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650504A>G | CA305463342 | MAN2B1 | c.2047-282T>C (n.2047-282T>C) c.2044-282T>C (n.2044-282T>C) n.2637-282T>C c.2050-282T>C (n.2050-282T>C) c.946-282T>C (n.946-282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504_12650505insTG | CA993665987 | MAN2B1 | c.2047-283_2047-282insCA (n.2047-283_2047-282insCA) c.2044-283_2044-282insCA (n.2044-283_2044-282insCA) n.2637-283_2637-282insCA c.2050-283_2050-282insCA (n.2050-283_2050-282insCA) c.946-283_946-282insCA (n.946-283_946-282insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650505C= | CA2323500327 | MAN2B1 | c.2047-283G= (n.2047-283G=) c.2044-283G= (n.2044-283G=) n.2637-283G= c.2050-283G= (n.2050-283G=) c.946-283G= (n.946-283G=) | |
| 19 | g.12650505C>T | CA993665988 | MAN2B1 | c.2047-283G>A (n.2047-283G>A) c.2044-283G>A (n.2044-283G>A) n.2637-283G>A c.2050-283G>A (n.2050-283G>A) c.946-283G>A (n.946-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C= | CA2323500328 | MAN2B1 | c.2047-284G= (n.2047-284G=) c.2044-284G= (n.2044-284G=) n.2637-284G= c.2050-284G= (n.2050-284G=) c.946-284G= (n.946-284G=) | |
| 19 | g.12650506C>G | CA993665989 | MAN2B1 | c.2047-284G>C (n.2047-284G>C) c.2044-284G>C (n.2044-284G>C) n.2637-284G>C c.2050-284G>C (n.2050-284G>C) c.946-284G>C (n.946-284G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C>T | CA305463345 | MAN2B1 | c.2047-284G>A (n.2047-284G>A) c.2044-284G>A (n.2044-284G>A) n.2637-284G>A c.2050-284G>A (n.2050-284G>A) c.946-284G>A (n.946-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C>A | CA993665990 | MAN2B1 | c.2047-285G>T (n.2047-285G>T) c.2044-285G>T (n.2044-285G>T) n.2637-285G>T c.2050-285G>T (n.2050-285G>T) c.946-285G>T (n.946-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C= | CA2323500329 | MAN2B1 | c.2047-285G= (n.2047-285G=) c.2044-285G= (n.2044-285G=) n.2637-285G= c.2050-285G= (n.2050-285G=) c.946-285G= (n.946-285G=) | |
| 19 | g.12650507C>T | CA631833131 | MAN2B1 | c.2047-285G>A (n.2047-285G>A) c.2044-285G>A (n.2044-285G>A) n.2637-285G>A c.2050-285G>A (n.2050-285G>A) c.946-285G>A (n.946-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>A | CA305463349 | MAN2B1 | c.2047-286C>T (n.2047-286C>T) c.2044-286C>T (n.2044-286C>T) n.2637-286C>T c.2050-286C>T (n.2050-286C>T) c.946-286C>T (n.946-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>C | CA2735620802 | MAN2B1 | c.2047-286C>G (n.2047-286C>G) c.2044-286C>G (n.2044-286C>G) n.2637-286C>G c.2050-286C>G (n.2050-286C>G) c.946-286C>G (n.946-286C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650508G= | CA2323500330 | MAN2B1 | c.2047-286C= (n.2047-286C=) c.2044-286C= (n.2044-286C=) n.2637-286C= c.2050-286C= (n.2050-286C=) c.946-286C= (n.946-286C=) | |
| 19 | g.12650510C= | CA2323500331 | MAN2B1 | c.2047-288G= (n.2047-288G=) c.2044-288G= (n.2044-288G=) n.2637-288G= c.2050-288G= (n.2050-288G=) c.946-288G= (n.946-288G=) | |
| 19 | g.12650510C>T | CA993665993 | MAN2B1 | c.2047-288G>A (n.2047-288G>A) c.2044-288G>A (n.2044-288G>A) n.2637-288G>A c.2050-288G>A (n.2050-288G>A) c.946-288G>A (n.946-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650511A= | CA2323500333 | MAN2B1 | c.2047-289T= (n.2047-289T=) c.2044-289T= (n.2044-289T=) n.2637-289T= c.2050-289T= (n.2050-289T=) c.946-289T= (n.946-289T=) | |
| 19 | g.12650511A>C | CA2323500332 | MAN2B1 | c.2047-289T>G (n.2047-289T>G) c.2044-289T>G (n.2044-289T>G) n.2637-289T>G c.2050-289T>G (n.2050-289T>G) c.946-289T>G (n.946-289T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650511A>T | CA993665994 | MAN2B1 | c.2047-289T>A (n.2047-289T>A) c.2044-289T>A (n.2044-289T>A) n.2637-289T>A c.2050-289T>A (n.2050-289T>A) c.946-289T>A (n.946-289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650512C>T | CA2735733195 | MAN2B1 | c.2047-290G>A (n.2047-290G>A) c.2044-290G>A (n.2044-290G>A) n.2637-290G>A c.2050-290G>A (n.2050-290G>A) c.946-290G>A (n.946-290G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650514A= | CA2323500334 | MAN2B1 | c.2047-292T= (n.2047-292T=) c.2044-292T= (n.2044-292T=) n.2637-292T= c.2050-292T= (n.2050-292T=) c.946-292T= (n.946-292T=) | |
| 19 | g.12650514A>C | CA2323500335 | MAN2B1 | c.2047-292T>G (n.2047-292T>G) c.2044-292T>G (n.2044-292T>G) n.2637-292T>G c.2050-292T>G (n.2050-292T>G) c.946-292T>G (n.946-292T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650515C= | CA2323500336 | MAN2B1 | c.2047-293G= (n.2047-293G=) c.2044-293G= (n.2044-293G=) n.2637-293G= c.2050-293G= (n.2050-293G=) c.946-293G= (n.946-293G=) | |
| 19 | g.12650515C>T | CA993665996 | MAN2B1 | c.2047-293G>A (n.2047-293G>A) c.2044-293G>A (n.2044-293G>A) n.2637-293G>A c.2050-293G>A (n.2050-293G>A) c.946-293G>A (n.946-293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650516A= | CA2323500337 | MAN2B1 | c.2047-294T= (n.2047-294T=) c.2044-294T= (n.2044-294T=) n.2637-294T= c.2050-294T= (n.2050-294T=) c.946-294T= (n.946-294T=) | |
| 19 | g.12650516A>C | CA631833132 | MAN2B1 | c.2047-294T>G (n.2047-294T>G) c.2044-294T>G (n.2044-294T>G) n.2637-294T>G c.2050-294T>G (n.2050-294T>G) c.946-294T>G (n.946-294T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650516A>G | CA783386526 | MAN2B1 | c.2047-294T>C (n.2047-294T>C) c.2044-294T>C (n.2044-294T>C) n.2637-294T>C c.2050-294T>C (n.2050-294T>C) c.946-294T>C (n.946-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650517C= | CA2323500338 | MAN2B1 | c.2047-295G= (n.2047-295G=) c.2044-295G= (n.2044-295G=) n.2637-295G= c.2050-295G= (n.2050-295G=) c.946-295G= (n.946-295G=) | |
| 19 | g.12650517C>G | CA2323500339 | MAN2B1 | c.2047-295G>C (n.2047-295G>C) c.2044-295G>C (n.2044-295G>C) n.2637-295G>C c.2050-295G>C (n.2050-295G>C) c.946-295G>C (n.946-295G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650519del | CA2511758268 | MAN2B1 | c.2047-295del (n.2047-295del) c.2044-295del (n.2044-295del) n.2637-295del c.2050-295del (n.2050-295del) c.946-295del (n.946-295del) | |
| 19 | g.12650518C>A | CA631833133 | MAN2B1 | c.2047-296G>T (n.2047-296G>T) c.2044-296G>T (n.2044-296G>T) n.2637-296G>T c.2050-296G>T (n.2050-296G>T) c.946-296G>T (n.946-296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650518C= | CA2323500340 | MAN2B1 | c.2047-296G= (n.2047-296G=) c.2044-296G= (n.2044-296G=) n.2637-296G= c.2050-296G= (n.2050-296G=) c.946-296G= (n.946-296G=) | |
| 19 | g.12650518C>T | CA305463353 | MAN2B1 | c.2047-296G>A (n.2047-296G>A) c.2044-296G>A (n.2044-296G>A) n.2637-296G>A c.2050-296G>A (n.2050-296G>A) c.946-296G>A (n.946-296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650519C= | CA2323500341 | MAN2B1 | c.2047-297G= (n.2047-297G=) c.2044-297G= (n.2044-297G=) n.2637-297G= c.2050-297G= (n.2050-297G=) c.946-297G= (n.946-297G=) | |
| 19 | g.12650519C>T | CA631833134 | MAN2B1 | c.2047-297G>A (n.2047-297G>A) c.2044-297G>A (n.2044-297G>A) n.2637-297G>A c.2050-297G>A (n.2050-297G>A) c.946-297G>A (n.946-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650520G>A | CA631833135 | MAN2B1 | c.2047-298C>T (n.2047-298C>T) c.2044-298C>T (n.2044-298C>T) n.2637-298C>T c.2050-298C>T (n.2050-298C>T) c.946-298C>T (n.946-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650520G= | CA2323500342 | MAN2B1 | c.2047-298C= (n.2047-298C=) c.2044-298C= (n.2044-298C=) n.2637-298C= c.2050-298C= (n.2050-298C=) c.946-298C= (n.946-298C=) | |
| 19 | g.12650520G>T | CA2813644843 | MAN2B1 | c.2047-298C>A (n.2047-298C>A) c.2044-298C>A (n.2044-298C>A) n.2637-298C>A c.2050-298C>A (n.2050-298C>A) c.946-298C>A (n.946-298C>A) | |
| 19 | g.12650523T>C | CA2323500344 | MAN2B1 | c.2047-301A>G (n.2047-301A>G) c.2044-301A>G (n.2044-301A>G) n.2637-301A>G c.2050-301A>G (n.2050-301A>G) c.946-301A>G (n.946-301A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650523T= | CA2323500343 | MAN2B1 | c.2047-301A= (n.2047-301A=) c.2044-301A= (n.2044-301A=) n.2637-301A= c.2050-301A= (n.2050-301A=) c.946-301A= (n.946-301A=) | |
| 19 | g.12650524A= | CA2323500345 | MAN2B1 | c.2047-302T= (n.2047-302T=) c.2044-302T= (n.2044-302T=) n.2637-302T= c.2050-302T= (n.2050-302T=) c.946-302T= (n.946-302T=) | |
| 19 | g.12650524A>G | CA783386533 | MAN2B1 | c.2047-302T>C (n.2047-302T>C) c.2044-302T>C (n.2044-302T>C) n.2637-302T>C c.2050-302T>C (n.2050-302T>C) c.946-302T>C (n.946-302T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650525A= | CA2323500346 | MAN2B1 | c.2047-303T= (n.2047-303T=) c.2044-303T= (n.2044-303T=) n.2637-303T= c.2050-303T= (n.2050-303T=) c.946-303T= (n.946-303T=) | |
| 19 | g.12650525A>C | CA783386534 | MAN2B1 | c.2047-303T>G (n.2047-303T>G) c.2044-303T>G (n.2044-303T>G) n.2637-303T>G c.2050-303T>G (n.2050-303T>G) c.946-303T>G (n.946-303T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650525A>G | CA2813644845 | MAN2B1 | c.2047-303T>C (n.2047-303T>C) c.2044-303T>C (n.2044-303T>C) n.2637-303T>C c.2050-303T>C (n.2050-303T>C) c.946-303T>C (n.946-303T>C) | |
| 19 | g.12650531dup | CA993665998 | MAN2B1 | c.2047-304dup (n.2047-304dup) c.2044-304dup (n.2044-304dup) n.2637-304dup c.2050-304dup (n.2050-304dup) c.946-304dup (n.946-304dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650530_12650532delinsTTG | CA2323500347 | MAN2B1 | c.2047-310_2047-308delinsCAA (n.2047-310_2047-308delinsCAA) c.2044-310_2044-308delinsCAA (n.2044-310_2044-308delinsCAA) n.2637-310_2637-308delinsCAA c.2050-310_2050-308delinsCAA (n.2050-310_2050-308delinsCAA) c.946-310_946-308delinsCAA (n.946-310_946-308delinsCAA) | |
| 19 | g.12650531T>G | CA2323500350 | MAN2B1 | c.2047-309A>C (n.2047-309A>C) c.2044-309A>C (n.2044-309A>C) n.2637-309A>C c.2050-309A>C (n.2050-309A>C) c.946-309A>C (n.946-309A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650531T= | CA2323500349 | MAN2B1 | c.2047-309A= (n.2047-309A=) c.2044-309A= (n.2044-309A=) n.2637-309A= c.2050-309A= (n.2050-309A=) c.946-309A= (n.946-309A=) | |
| 19 | g.12650532_12650533del | CA2323500348 | MAN2B1 | c.2047-310_2047-309del (n.2047-310_2047-309del) c.2044-310_2044-309del (n.2044-310_2044-309del) n.2637-310_2637-309del c.2050-310_2050-309del (n.2050-310_2050-309del) c.946-310_946-309del (n.946-310_946-309del) | dbSNP |
| 19 | g.12650532G>A | CA2323500351 | MAN2B1 | c.2047-310C>T (n.2047-310C>T) c.2044-310C>T (n.2044-310C>T) n.2637-310C>T c.2050-310C>T (n.2050-310C>T) c.946-310C>T (n.946-310C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650532G>C | CA993665999 | MAN2B1 | c.2047-310C>G (n.2047-310C>G) c.2044-310C>G (n.2044-310C>G) n.2637-310C>G c.2050-310C>G (n.2050-310C>G) c.946-310C>G (n.946-310C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650532G= | CA2323500352 | MAN2B1 | c.2047-310C= (n.2047-310C=) c.2044-310C= (n.2044-310C=) n.2637-310C= c.2050-310C= (n.2050-310C=) c.946-310C= (n.946-310C=) | |
| 19 | g.12650538_12650539dup | CA631833136 | MAN2B1 | c.2047-314_2047-313dup (n.2047-314_2047-313dup) c.2044-314_2044-313dup (n.2044-314_2044-313dup) n.2637-314_2637-313dup c.2050-314_2050-313dup (n.2050-314_2050-313dup) c.946-314_946-313dup (n.946-314_946-313dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650540A= | CA2323500353 | MAN2B1 | c.2047-318T= (n.2047-318T=) c.2044-318T= (n.2044-318T=) n.2637-318T= c.2050-318T= (n.2050-318T=) c.946-318T= (n.946-318T=) | |
| 19 | g.12650540A>C | CA305463359 | MAN2B1 | c.2047-318T>G (n.2047-318T>G) c.2044-318T>G (n.2044-318T>G) n.2637-318T>G c.2050-318T>G (n.2050-318T>G) c.946-318T>G (n.946-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650541G>C | CA305463364 | MAN2B1 | c.2047-319C>G (n.2047-319C>G) c.2044-319C>G (n.2044-319C>G) n.2637-319C>G c.2050-319C>G (n.2050-319C>G) c.946-319C>G (n.946-319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650541G= | CA2323500354 | MAN2B1 | c.2047-319C= (n.2047-319C=) c.2044-319C= (n.2044-319C=) n.2637-319C= c.2050-319C= (n.2050-319C=) c.946-319C= (n.946-319C=) | |
| 19 | g.12650544G>A | CA305463370 | MAN2B1 | c.2047-322C>T (n.2047-322C>T) c.2044-322C>T (n.2044-322C>T) n.2637-322C>T c.2050-322C>T (n.2050-322C>T) c.946-322C>T (n.946-322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650544G= | CA2323500355 | MAN2B1 | c.2047-322C= (n.2047-322C=) c.2044-322C= (n.2044-322C=) n.2637-322C= c.2050-322C= (n.2050-322C=) c.946-322C= (n.946-322C=) | |
| 19 | g.12650547A= | CA2323500356 | MAN2B1 | c.2047-325T= (n.2047-325T=) c.2044-325T= (n.2044-325T=) n.2637-325T= c.2050-325T= (n.2050-325T=) c.946-325T= (n.946-325T=) | |
| 19 | g.12650547A>G | CA2323500357 | MAN2B1 | c.2047-325T>C (n.2047-325T>C) c.2044-325T>C (n.2044-325T>C) n.2637-325T>C c.2050-325T>C (n.2050-325T>C) c.946-325T>C (n.946-325T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650548T>A | CA783386540 | MAN2B1 | c.2047-326A>T (n.2047-326A>T) c.2044-326A>T (n.2044-326A>T) n.2637-326A>T c.2050-326A>T (n.2050-326A>T) c.946-326A>T (n.946-326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650548T>C | CA305463385 | MAN2B1 | c.2047-326A>G (n.2047-326A>G) c.2044-326A>G (n.2044-326A>G) n.2637-326A>G c.2050-326A>G (n.2050-326A>G) c.946-326A>G (n.946-326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650548T= | CA2323500358 | MAN2B1 | c.2047-326A= (n.2047-326A=) c.2044-326A= (n.2044-326A=) n.2637-326A= c.2050-326A= (n.2050-326A=) c.946-326A= (n.946-326A=) | |
| 19 | g.12650549G>A | CA305463393 | MAN2B1 | c.2047-327C>T (n.2047-327C>T) c.2044-327C>T (n.2044-327C>T) n.2637-327C>T c.2050-327C>T (n.2050-327C>T) c.946-327C>T (n.946-327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650549G= | CA2323500359 | MAN2B1 | c.2047-327C= (n.2047-327C=) c.2044-327C= (n.2044-327C=) n.2637-327C= c.2050-327C= (n.2050-327C=) c.946-327C= (n.946-327C=) | |
| 19 | g.12650550G>A | CA631833137 | MAN2B1 | c.2047-328C>T (n.2047-328C>T) c.2044-328C>T (n.2044-328C>T) n.2637-328C>T c.2050-328C>T (n.2050-328C>T) c.946-328C>T (n.946-328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650550G= | CA2323500360 | MAN2B1 | c.2047-328C= (n.2047-328C=) c.2044-328C= (n.2044-328C=) n.2637-328C= c.2050-328C= (n.2050-328C=) c.946-328C= (n.946-328C=) | |
| 19 | g.12650551G>A | CA631833138 | MAN2B1 | c.2047-329C>T (n.2047-329C>T) c.2044-329C>T (n.2044-329C>T) n.2637-329C>T c.2050-329C>T (n.2050-329C>T) c.946-329C>T (n.946-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650551G= | CA2323500361 | MAN2B1 | c.2047-329C= (n.2047-329C=) c.2044-329C= (n.2044-329C=) n.2637-329C= c.2050-329C= (n.2050-329C=) c.946-329C= (n.946-329C=) | |
| 19 | g.12650551G>T | CA2323500362 | MAN2B1 | c.2047-329C>A (n.2047-329C>A) c.2044-329C>A (n.2044-329C>A) n.2637-329C>A c.2050-329C>A (n.2050-329C>A) c.946-329C>A (n.946-329C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650552G>C | CA305463396 | MAN2B1 | c.2047-330C>G (n.2047-330C>G) c.2044-330C>G (n.2044-330C>G) n.2637-330C>G c.2050-330C>G (n.2050-330C>G) c.946-330C>G (n.946-330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650552G= | CA2323500363 | MAN2B1 | c.2047-330C= (n.2047-330C=) c.2044-330C= (n.2044-330C=) n.2637-330C= c.2050-330C= (n.2050-330C=) c.946-330C= (n.946-330C=) | |
| 19 | g.12650557A= | CA2323500364 | MAN2B1 | c.2047-335T= (n.2047-335T=) c.2044-335T= (n.2044-335T=) n.2637-335T= c.2050-335T= (n.2050-335T=) c.946-335T= (n.946-335T=) | |
| 19 | g.12650557A>G | CA993666000 | MAN2B1 | c.2047-335T>C (n.2047-335T>C) c.2044-335T>C (n.2044-335T>C) n.2637-335T>C c.2050-335T>C (n.2050-335T>C) c.946-335T>C (n.946-335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650558C>A | CA993666001 | MAN2B1 | c.2047-336G>T (n.2047-336G>T) c.2044-336G>T (n.2044-336G>T) n.2637-336G>T c.2050-336G>T (n.2050-336G>T) c.946-336G>T (n.946-336G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650558C>T | CA993666002 | MAN2B1 | c.2047-336G>A (n.2047-336G>A) c.2044-336G>A (n.2044-336G>A) n.2637-336G>A c.2050-336G>A (n.2050-336G>A) c.946-336G>A (n.946-336G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650559C= | CA2323500365 | MAN2B1 | c.2047-337G= (n.2047-337G=) c.2044-337G= (n.2044-337G=) n.2637-337G= c.2050-337G= (n.2050-337G=) c.946-337G= (n.946-337G=) | |
| 19 | g.12650559C>T | CA305463399 | MAN2B1 | c.2047-337G>A (n.2047-337G>A) c.2044-337G>A (n.2044-337G>A) n.2637-337G>A c.2050-337G>A (n.2050-337G>A) c.946-337G>A (n.946-337G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650560G>A | CA783386550 | MAN2B1 | c.2047-338C>T (n.2047-338C>T) c.2044-338C>T (n.2044-338C>T) n.2637-338C>T c.2050-338C>T (n.2050-338C>T) c.946-338C>T (n.946-338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650560G= | CA2323500366 | MAN2B1 | c.2047-338C= (n.2047-338C=) c.2044-338C= (n.2044-338C=) n.2637-338C= c.2050-338C= (n.2050-338C=) c.946-338C= (n.946-338C=) | |
| 19 | g.12650562G>A | CA2323500368 | MAN2B1 | c.2047-340C>T (n.2047-340C>T) c.2044-340C>T (n.2044-340C>T) n.2637-340C>T c.2050-340C>T (n.2050-340C>T) c.946-340C>T (n.946-340C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650562G= | CA2323500367 | MAN2B1 | c.2047-340C= (n.2047-340C=) c.2044-340C= (n.2044-340C=) n.2637-340C= c.2050-340C= (n.2050-340C=) c.946-340C= (n.946-340C=) | |
| 19 | g.12650562G>T | CA993666003 | MAN2B1 | c.2047-340C>A (n.2047-340C>A) c.2044-340C>A (n.2044-340C>A) n.2637-340C>A c.2050-340C>A (n.2050-340C>A) c.946-340C>A (n.946-340C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650564T>C | CA2323500370 | MAN2B1 | c.2047-342A>G (n.2047-342A>G) c.2044-342A>G (n.2044-342A>G) n.2637-342A>G c.2050-342A>G (n.2050-342A>G) c.946-342A>G (n.946-342A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650564T= | CA2323500369 | MAN2B1 | c.2047-342A= (n.2047-342A=) c.2044-342A= (n.2044-342A=) n.2637-342A= c.2050-342A= (n.2050-342A=) c.946-342A= (n.946-342A=) | |
| 19 | g.12650565A>G | CA993666004 | MAN2B1 | c.2047-343T>C (n.2047-343T>C) c.2044-343T>C (n.2044-343T>C) n.2637-343T>C c.2050-343T>C (n.2050-343T>C) c.946-343T>C (n.946-343T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650566G>A | CA2323500371 | MAN2B1 | c.2047-344C>T (n.2047-344C>T) c.2044-344C>T (n.2044-344C>T) n.2637-344C>T c.2050-344C>T (n.2050-344C>T) c.946-344C>T (n.946-344C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650566G= | CA2323500372 | MAN2B1 | c.2047-344C= (n.2047-344C=) c.2044-344C= (n.2044-344C=) n.2637-344C= c.2050-344C= (n.2050-344C=) c.946-344C= (n.946-344C=) | |
| 19 | g.12650567C= | CA2323500373 | MAN2B1 | c.2047-345G= (n.2047-345G=) c.2044-345G= (n.2044-345G=) n.2637-345G= c.2050-345G= (n.2050-345G=) c.946-345G= (n.946-345G=) | |
| 19 | g.12650567C>T | CA783386551 | MAN2B1 | c.2047-345G>A (n.2047-345G>A) c.2044-345G>A (n.2044-345G>A) n.2637-345G>A c.2050-345G>A (n.2050-345G>A) c.946-345G>A (n.946-345G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650568A= | CA2323500374 | MAN2B1 | c.2047-346T= (n.2047-346T=) c.2044-346T= (n.2044-346T=) n.2637-346T= c.2050-346T= (n.2050-346T=) c.946-346T= (n.946-346T=) | |
| 19 | g.12650568A>C | CA631833139 | MAN2B1 | c.2047-346T>G (n.2047-346T>G) c.2044-346T>G (n.2044-346T>G) n.2637-346T>G c.2050-346T>G (n.2050-346T>G) c.946-346T>G (n.946-346T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650568A>T | CA993666005 | MAN2B1 | c.2047-346T>A (n.2047-346T>A) c.2044-346T>A (n.2044-346T>A) n.2637-346T>A c.2050-346T>A (n.2050-346T>A) c.946-346T>A (n.946-346T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650570G>C | CA783386554 | MAN2B1 | c.2047-348C>G (n.2047-348C>G) c.2044-348C>G (n.2044-348C>G) n.2637-348C>G c.2050-348C>G (n.2050-348C>G) c.946-348C>G (n.946-348C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650570G= | CA2323500375 | MAN2B1 | c.2047-348C= (n.2047-348C=) c.2044-348C= (n.2044-348C=) n.2637-348C= c.2050-348C= (n.2050-348C=) c.946-348C= (n.946-348C=) | |
| 19 | g.12650570G>T | CA993666006 | MAN2B1 | c.2047-348C>A (n.2047-348C>A) c.2044-348C>A (n.2044-348C>A) n.2637-348C>A c.2050-348C>A (n.2050-348C>A) c.946-348C>A (n.946-348C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650572A>C | CA993666007 | MAN2B1 | c.2047-350T>G (n.2047-350T>G) c.2044-350T>G (n.2044-350T>G) n.2637-350T>G c.2050-350T>G (n.2050-350T>G) c.946-350T>G (n.946-350T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650574G>A | CA993666008 | MAN2B1 | c.2047-352C>T (n.2047-352C>T) c.2044-352C>T (n.2044-352C>T) n.2637-352C>T c.2050-352C>T (n.2050-352C>T) c.946-352C>T (n.946-352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650575G= | CA2323500376 | MAN2B1 | c.2047-353C= (n.2047-353C=) c.2044-353C= (n.2044-353C=) n.2637-353C= c.2050-353C= (n.2050-353C=) c.946-353C= (n.946-353C=) | |
| 19 | g.12650575G>T | CA783386555 | MAN2B1 | c.2047-353C>A (n.2047-353C>A) c.2044-353C>A (n.2044-353C>A) n.2637-353C>A c.2050-353C>A (n.2050-353C>A) c.946-353C>A (n.946-353C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650578T>C | CA305463403 | MAN2B1 | c.2047-356A>G (n.2047-356A>G) c.2044-356A>G (n.2044-356A>G) n.2637-356A>G c.2050-356A>G (n.2050-356A>G) c.946-356A>G (n.946-356A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650578T= | CA2323500377 | MAN2B1 | c.2047-356A= (n.2047-356A=) c.2044-356A= (n.2044-356A=) n.2637-356A= c.2050-356A= (n.2050-356A=) c.946-356A= (n.946-356A=) | |
| 19 | g.12650579C= | CA2323500378 | MAN2B1 | c.2047-357G= (n.2047-357G=) c.2044-357G= (n.2044-357G=) n.2637-357G= c.2050-357G= (n.2050-357G=) c.946-357G= (n.946-357G=) | |
| 19 | g.12650579C>G | CA2813644846 | MAN2B1 | c.2047-357G>C (n.2047-357G>C) c.2044-357G>C (n.2044-357G>C) n.2637-357G>C c.2050-357G>C (n.2050-357G>C) c.946-357G>C (n.946-357G>C) | |
| 19 | g.12650579C>T | CA631833140 | MAN2B1 | c.2047-357G>A (n.2047-357G>A) c.2044-357G>A (n.2044-357G>A) n.2637-357G>A c.2050-357G>A (n.2050-357G>A) c.946-357G>A (n.946-357G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650580G>A | CA305463409 | MAN2B1 | c.2047-358C>T (n.2047-358C>T) c.2044-358C>T (n.2044-358C>T) n.2637-358C>T c.2050-358C>T (n.2050-358C>T) c.946-358C>T (n.946-358C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650580G>C | CA2558986523 | MAN2B1 | c.2047-358C>G (n.2047-358C>G) c.2044-358C>G (n.2044-358C>G) n.2637-358C>G c.2050-358C>G (n.2050-358C>G) c.946-358C>G (n.946-358C>G) | |
| 19 | g.12650580G= | CA2323500379 | MAN2B1 | c.2047-358C= (n.2047-358C=) c.2044-358C= (n.2044-358C=) n.2637-358C= c.2050-358C= (n.2050-358C=) c.946-358C= (n.946-358C=) | |
| 19 | g.12650582T>A | CA993666009 | MAN2B1 | c.2047-360A>T (n.2047-360A>T) c.2044-360A>T (n.2044-360A>T) n.2637-360A>T c.2050-360A>T (n.2050-360A>T) c.946-360A>T (n.946-360A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650587T>C | CA2813644847 | MAN2B1 | c.2047-365A>G (n.2047-365A>G) c.2044-365A>G (n.2044-365A>G) n.2637-365A>G c.2050-365A>G (n.2050-365A>G) c.946-365A>G (n.946-365A>G) | |
| 19 | g.12650589A= | CA2323500380 | MAN2B1 | c.2047-367T= (n.2047-367T=) c.2044-367T= (n.2044-367T=) n.2637-367T= c.2050-367T= (n.2050-367T=) c.946-367T= (n.946-367T=) | |
| 19 | g.12650589A>C | CA2323500381 | MAN2B1 | c.2047-367T>G (n.2047-367T>G) c.2044-367T>G (n.2044-367T>G) n.2637-367T>G c.2050-367T>G (n.2050-367T>G) c.946-367T>G (n.946-367T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650590C= | CA2323500382 | MAN2B1 | c.2047-368G= (n.2047-368G=) c.2044-368G= (n.2044-368G=) n.2637-368G= c.2050-368G= (n.2050-368G=) c.946-368G= (n.946-368G=) | |
| 19 | g.12650590C>T | CA993666010 | MAN2B1 | c.2047-368G>A (n.2047-368G>A) c.2044-368G>A (n.2044-368G>A) n.2637-368G>A c.2050-368G>A (n.2050-368G>A) c.946-368G>A (n.946-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650591C>T | CA993666011 | MAN2B1 | c.2047-369G>A (n.2047-369G>A) c.2044-369G>A (n.2044-369G>A) n.2637-369G>A c.2050-369G>A (n.2050-369G>A) c.946-369G>A (n.946-369G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650592T>C | CA305463415 | MAN2B1 | c.2047-370A>G (n.2047-370A>G) c.2044-370A>G (n.2044-370A>G) n.2637-370A>G c.2050-370A>G (n.2050-370A>G) c.946-370A>G (n.946-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650592T= | CA2323500383 | MAN2B1 | c.2047-370A= (n.2047-370A=) c.2044-370A= (n.2044-370A=) n.2637-370A= c.2050-370A= (n.2050-370A=) c.946-370A= (n.946-370A=) | |
| 19 | g.12650593C= | CA2323500384 | MAN2B1 | c.2047-371G= (n.2047-371G=) c.2044-371G= (n.2044-371G=) n.2637-371G= c.2050-371G= (n.2050-371G=) c.946-371G= (n.946-371G=) | |
| 19 | g.12650593C>T | CA783386559 | MAN2B1 | c.2047-371G>A (n.2047-371G>A) c.2044-371G>A (n.2044-371G>A) n.2637-371G>A c.2050-371G>A (n.2050-371G>A) c.946-371G>A (n.946-371G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650593_12650594insA | CA993666012 | MAN2B1 | c.2047-372_2047-371insT (n.2047-372_2047-371insT) c.2044-372_2044-371insT (n.2044-372_2044-371insT) n.2637-372_2637-371insT c.2050-372_2050-371insT (n.2050-372_2050-371insT) c.946-372_946-371insT (n.946-372_946-371insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650594G>A | CA631833141 | MAN2B1 | c.2047-372C>T (n.2047-372C>T) c.2044-372C>T (n.2044-372C>T) n.2637-372C>T c.2050-372C>T (n.2050-372C>T) c.946-372C>T (n.946-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650594G= | CA2323500385 | MAN2B1 | c.2047-372C= (n.2047-372C=) c.2044-372C= (n.2044-372C=) n.2637-372C= c.2050-372C= (n.2050-372C=) c.946-372C= (n.946-372C=) | |
| 19 | g.12650594_12650595insA | CA993666013 | MAN2B1 | c.2047-373_2047-372insT (n.2047-373_2047-372insT) c.2044-373_2044-372insT (n.2044-373_2044-372insT) n.2637-373_2637-372insT c.2050-373_2050-372insT (n.2050-373_2050-372insT) c.946-373_946-372insT (n.946-373_946-372insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650600A= | CA2323500386 | MAN2B1 | c.2047-378T= (n.2047-378T=) c.2044-378T= (n.2044-378T=) n.2637-378T= c.2050-378T= (n.2050-378T=) c.946-378T= (n.946-378T=) | |
| 19 | g.12650600A>C | CA305463424 | MAN2B1 | c.2047-378T>G (n.2047-378T>G) c.2044-378T>G (n.2044-378T>G) n.2637-378T>G c.2050-378T>G (n.2050-378T>G) c.946-378T>G (n.946-378T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650600A>T | CA783386560 | MAN2B1 | c.2047-378T>A (n.2047-378T>A) c.2044-378T>A (n.2044-378T>A) n.2637-378T>A c.2050-378T>A (n.2050-378T>A) c.946-378T>A (n.946-378T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |