| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650455T>C | CA2323500297 | MAN2B1 | c.2047-233A>G (n.2047-233A>G) c.2044-233A>G (n.2044-233A>G) n.2637-233A>G c.2050-233A>G (n.2050-233A>G) c.946-233A>G (n.946-233A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650455T>G | CA2323500295 | MAN2B1 | c.2047-233A>C (n.2047-233A>C) c.2044-233A>C (n.2044-233A>C) n.2637-233A>C c.2050-233A>C (n.2050-233A>C) c.946-233A>C (n.946-233A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650455T= | CA2323500296 | MAN2B1 | c.2047-233A= (n.2047-233A=) c.2044-233A= (n.2044-233A=) n.2637-233A= c.2050-233A= (n.2050-233A=) c.946-233A= (n.946-233A=) | |
| 19 | g.12650458A= | CA2323500298 | MAN2B1 | c.2047-236T= (n.2047-236T=) c.2044-236T= (n.2044-236T=) n.2637-236T= c.2050-236T= (n.2050-236T=) c.946-236T= (n.946-236T=) | |
| 19 | g.12650458_12650459insAG | CA631833124 | MAN2B1 | c.2047-237_2047-236insCT (n.2047-237_2047-236insCT) c.2044-237_2044-236insCT (n.2044-237_2044-236insCT) n.2637-237_2637-236insCT c.2050-237_2050-236insCT (n.2050-237_2050-236insCT) c.946-237_946-236insCT (n.946-237_946-236insCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650459C>A | CA993665973 | MAN2B1 | c.2047-237G>T (n.2047-237G>T) c.2044-237G>T (n.2044-237G>T) n.2637-237G>T c.2050-237G>T (n.2050-237G>T) c.946-237G>T (n.946-237G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650459C= | CA2323500299 | MAN2B1 | c.2047-237G= (n.2047-237G=) c.2044-237G= (n.2044-237G=) n.2637-237G= c.2050-237G= (n.2050-237G=) c.946-237G= (n.946-237G=) | |
| 19 | g.12650459C>T | CA783386500 | MAN2B1 | c.2047-237G>A (n.2047-237G>A) c.2044-237G>A (n.2044-237G>A) n.2637-237G>A c.2050-237G>A (n.2050-237G>A) c.946-237G>A (n.946-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650460A= | CA2323500301 | MAN2B1 | c.2047-238T= (n.2047-238T=) c.2044-238T= (n.2044-238T=) n.2637-238T= c.2050-238T= (n.2050-238T=) c.946-238T= (n.946-238T=) | |
| 19 | g.12650460A>G | CA993665974 | MAN2B1 | c.2047-238T>C (n.2047-238T>C) c.2044-238T>C (n.2044-238T>C) n.2637-238T>C c.2050-238T>C (n.2050-238T>C) c.946-238T>C (n.946-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650460_12650462delinsACC | CA2323500300 | MAN2B1 | c.2047-240_2047-238delinsGGT (n.2047-240_2047-238delinsGGT) c.2044-240_2044-238delinsGGT (n.2044-240_2044-238delinsGGT) n.2637-240_2637-238delinsGGT c.2050-240_2050-238delinsGGT (n.2050-240_2050-238delinsGGT) c.946-240_946-238delinsGGT (n.946-240_946-238delinsGGT) | |
| 19 | g.12650461_12650462del | CA631833125 | MAN2B1 | c.2047-240_2047-239del (n.2047-240_2047-239del) c.2044-240_2044-239del (n.2044-240_2044-239del) n.2637-240_2637-239del c.2050-240_2050-239del (n.2050-240_2050-239del) c.946-240_946-239del (n.946-240_946-239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650468C= | CA2323500302 | MAN2B1 | c.2047-246G= (n.2047-246G=) c.2044-246G= (n.2044-246G=) n.2637-246G= c.2050-246G= (n.2050-246G=) c.946-246G= (n.946-246G=) | |
| 19 | g.12650468C>T | CA783386506 | MAN2B1 | c.2047-246G>A (n.2047-246G>A) c.2044-246G>A (n.2044-246G>A) n.2637-246G>A c.2050-246G>A (n.2050-246G>A) c.946-246G>A (n.946-246G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650473C= | CA2323500303 | MAN2B1 | c.2047-251G= (n.2047-251G=) c.2044-251G= (n.2044-251G=) n.2637-251G= c.2050-251G= (n.2050-251G=) c.946-251G= (n.946-251G=) | |
| 19 | g.12650473C>G | CA783386507 | MAN2B1 | c.2047-251G>C (n.2047-251G>C) c.2044-251G>C (n.2044-251G>C) n.2637-251G>C c.2050-251G>C (n.2050-251G>C) c.946-251G>C (n.946-251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650475C>T | CA2735733187 | MAN2B1 | c.2047-253G>A (n.2047-253G>A) c.2044-253G>A (n.2044-253G>A) n.2637-253G>A c.2050-253G>A (n.2050-253G>A) c.946-253G>A (n.946-253G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650478C= | CA2323500304 | MAN2B1 | c.2047-256G= (n.2047-256G=) c.2044-256G= (n.2044-256G=) n.2637-256G= c.2050-256G= (n.2050-256G=) c.946-256G= (n.946-256G=) | |
| 19 | g.12650478C>T | CA783386509 | MAN2B1 | c.2047-256G>A (n.2047-256G>A) c.2044-256G>A (n.2044-256G>A) n.2637-256G>A c.2050-256G>A (n.2050-256G>A) c.946-256G>A (n.946-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650481C= | CA2323500305 | MAN2B1 | c.2047-259G= (n.2047-259G=) c.2044-259G= (n.2044-259G=) n.2637-259G= c.2050-259G= (n.2050-259G=) c.946-259G= (n.946-259G=) | |
| 19 | g.12650481C>G | CA2735636723 | MAN2B1 | c.2047-259G>C (n.2047-259G>C) c.2044-259G>C (n.2044-259G>C) n.2637-259G>C c.2050-259G>C (n.2050-259G>C) c.946-259G>C (n.946-259G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650481C>T | CA631833126 | MAN2B1 | c.2047-259G>A (n.2047-259G>A) c.2044-259G>A (n.2044-259G>A) n.2637-259G>A c.2050-259G>A (n.2050-259G>A) c.946-259G>A (n.946-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650483C= | CA2323500306 | MAN2B1 | c.2047-261G= (n.2047-261G=) c.2044-261G= (n.2044-261G=) n.2637-261G= c.2050-261G= (n.2050-261G=) c.946-261G= (n.946-261G=) | |
| 19 | g.12650483C>G | CA993665975 | MAN2B1 | c.2047-261G>C (n.2047-261G>C) c.2044-261G>C (n.2044-261G>C) n.2637-261G>C c.2050-261G>C (n.2050-261G>C) c.946-261G>C (n.946-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650483C>T | CA993665976 | MAN2B1 | c.2047-261G>A (n.2047-261G>A) c.2044-261G>A (n.2044-261G>A) n.2637-261G>A c.2050-261G>A (n.2050-261G>A) c.946-261G>A (n.946-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650484G>A | CA783386515 | MAN2B1 | c.2047-262C>T (n.2047-262C>T) c.2044-262C>T (n.2044-262C>T) n.2637-262C>T c.2050-262C>T (n.2050-262C>T) c.946-262C>T (n.946-262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650484G= | CA2323500307 | MAN2B1 | c.2047-262C= (n.2047-262C=) c.2044-262C= (n.2044-262C=) n.2637-262C= c.2050-262C= (n.2050-262C=) c.946-262C= (n.946-262C=) | |
| 19 | g.12650486G>A | CA2323500309 | MAN2B1 | c.2047-264C>T (n.2047-264C>T) c.2044-264C>T (n.2044-264C>T) n.2637-264C>T c.2050-264C>T (n.2050-264C>T) c.946-264C>T (n.946-264C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650486G= | CA2323500308 | MAN2B1 | c.2047-264C= (n.2047-264C=) c.2044-264C= (n.2044-264C=) n.2637-264C= c.2050-264C= (n.2050-264C=) c.946-264C= (n.946-264C=) | |
| 19 | g.12650487T>A | CA2323500311 | MAN2B1 | c.2047-265A>T (n.2047-265A>T) c.2044-265A>T (n.2044-265A>T) n.2637-265A>T c.2050-265A>T (n.2050-265A>T) c.946-265A>T (n.946-265A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650487T>C | CA783386516 | MAN2B1 | c.2047-265A>G (n.2047-265A>G) c.2044-265A>G (n.2044-265A>G) n.2637-265A>G c.2050-265A>G (n.2050-265A>G) c.946-265A>G (n.946-265A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650487T= | CA2323500310 | MAN2B1 | c.2047-265A= (n.2047-265A=) c.2044-265A= (n.2044-265A=) n.2637-265A= c.2050-265A= (n.2050-265A=) c.946-265A= (n.946-265A=) | |
| 19 | g.12650489G>A | CA305463324 | MAN2B1 | c.2047-267C>T (n.2047-267C>T) c.2044-267C>T (n.2044-267C>T) n.2637-267C>T c.2050-267C>T (n.2050-267C>T) c.946-267C>T (n.946-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650489G= | CA2323500312 | MAN2B1 | c.2047-267C= (n.2047-267C=) c.2044-267C= (n.2044-267C=) n.2637-267C= c.2050-267C= (n.2050-267C=) c.946-267C= (n.946-267C=) | |
| 19 | g.12650489_12650490delinsGC | CA2323500313 | MAN2B1 | c.2047-268_2047-267delinsGC (n.2047-268_2047-267delinsGC) c.2044-268_2044-267delinsGC (n.2044-268_2044-267delinsGC) n.2637-268_2637-267delinsGC c.2050-268_2050-267delinsGC (n.2050-268_2050-267delinsGC) c.946-268_946-267delinsGC (n.946-268_946-267delinsGC) | |
| 19 | g.12650489_12650490insAGGGA | CA993665978 | MAN2B1 | c.2047-268_2047-267insTCCCT (n.2047-268_2047-267insTCCCT) c.2044-268_2044-267insTCCCT (n.2044-268_2044-267insTCCCT) n.2637-268_2637-267insTCCCT c.2050-268_2050-267insTCCCT (n.2050-268_2050-267insTCCCT) c.946-268_946-267insTCCCT (n.946-268_946-267insTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490del | CA631833127 | MAN2B1 | c.2047-268del (n.2047-268del) c.2044-268del (n.2044-268del) n.2637-268del c.2050-268del (n.2050-268del) c.946-268del (n.946-268del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>A | CA993665979 | MAN2B1 | c.2047-268G>T (n.2047-268G>T) c.2044-268G>T (n.2044-268G>T) n.2637-268G>T c.2050-268G>T (n.2050-268G>T) c.946-268G>T (n.946-268G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>G | CA2581952517 | MAN2B1 | c.2047-268G>C (n.2047-268G>C) c.2044-268G>C (n.2044-268G>C) n.2637-268G>C c.2050-268G>C (n.2050-268G>C) c.946-268G>C (n.946-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>T | CA993665980 | MAN2B1 | c.2047-268G>A (n.2047-268G>A) c.2044-268G>A (n.2044-268G>A) n.2637-268G>A c.2050-268G>A (n.2050-268G>A) c.946-268G>A (n.946-268G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T>A | CA631833128 | MAN2B1 | c.2047-269A>T (n.2047-269A>T) c.2044-269A>T (n.2044-269A>T) n.2637-269A>T c.2050-269A>T (n.2050-269A>T) c.946-269A>T (n.946-269A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T>G | CA993665982 | MAN2B1 | c.2047-269A>C (n.2047-269A>C) c.2044-269A>C (n.2044-269A>C) n.2637-269A>C c.2050-269A>C (n.2050-269A>C) c.946-269A>C (n.946-269A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T= | CA2323500314 | MAN2B1 | c.2047-269A= (n.2047-269A=) c.2044-269A= (n.2044-269A=) n.2637-269A= c.2050-269A= (n.2050-269A=) c.946-269A= (n.946-269A=) | |
| 19 | g.12650491_12650492delinsTG | CA2323500315 | MAN2B1 | c.2047-270_2047-269delinsCA (n.2047-270_2047-269delinsCA) c.2044-270_2044-269delinsCA (n.2044-270_2044-269delinsCA) n.2637-270_2637-269delinsCA c.2050-270_2050-269delinsCA (n.2050-270_2050-269delinsCA) c.946-270_946-269delinsCA (n.946-270_946-269delinsCA) | |
| 19 | g.12650492G>A | CA783386520 | MAN2B1 | c.2047-270C>T (n.2047-270C>T) c.2044-270C>T (n.2044-270C>T) n.2637-270C>T c.2050-270C>T (n.2050-270C>T) c.946-270C>T (n.946-270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650492G= | CA2323500316 | MAN2B1 | c.2047-270C= (n.2047-270C=) c.2044-270C= (n.2044-270C=) n.2637-270C= c.2050-270C= (n.2050-270C=) c.946-270C= (n.946-270C=) | |
| 19 | g.12650494del | CA993665983 | MAN2B1 | c.2047-270del (n.2047-270del) c.2044-270del (n.2044-270del) n.2637-270del c.2050-270del (n.2050-270del) c.946-270del (n.946-270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650496C= | CA2323500317 | MAN2B1 | c.2047-274G= (n.2047-274G=) c.2044-274G= (n.2044-274G=) n.2637-274G= c.2050-274G= (n.2050-274G=) c.946-274G= (n.946-274G=) | |
| 19 | g.12650496C>G | CA783386522 | MAN2B1 | c.2047-274G>C (n.2047-274G>C) c.2044-274G>C (n.2044-274G>C) n.2637-274G>C c.2050-274G>C (n.2050-274G>C) c.946-274G>C (n.946-274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650496C>T | CA631833129 | MAN2B1 | c.2047-274G>A (n.2047-274G>A) c.2044-274G>A (n.2044-274G>A) n.2637-274G>A c.2050-274G>A (n.2050-274G>A) c.946-274G>A (n.946-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650497T>C | CA2323500319 | MAN2B1 | c.2047-275A>G (n.2047-275A>G) c.2044-275A>G (n.2044-275A>G) n.2637-275A>G c.2050-275A>G (n.2050-275A>G) c.946-275A>G (n.946-275A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650497T= | CA2323500318 | MAN2B1 | c.2047-275A= (n.2047-275A=) c.2044-275A= (n.2044-275A=) n.2637-275A= c.2050-275A= (n.2050-275A=) c.946-275A= (n.946-275A=) | |
| 19 | g.12650498A>G | CA631833130 | MAN2B1 | c.2047-276T>C (n.2047-276T>C) c.2044-276T>C (n.2044-276T>C) n.2637-276T>C c.2050-276T>C (n.2050-276T>C) c.946-276T>C (n.946-276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650499C>T | CA2544393894 | MAN2B1 | c.2047-277G>A (n.2047-277G>A) c.2044-277G>A (n.2044-277G>A) n.2637-277G>A c.2050-277G>A (n.2050-277G>A) c.946-277G>A (n.946-277G>A) | |
| 19 | g.12650500A= | CA2323500320 | MAN2B1 | c.2047-278T= (n.2047-278T=) c.2044-278T= (n.2044-278T=) n.2637-278T= c.2050-278T= (n.2050-278T=) c.946-278T= (n.946-278T=) | |
| 19 | g.12650500A>G | CA2323500321 | MAN2B1 | c.2047-278T>C (n.2047-278T>C) c.2044-278T>C (n.2044-278T>C) n.2637-278T>C c.2050-278T>C (n.2050-278T>C) c.946-278T>C (n.946-278T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650500A>T | CA2813644840 | MAN2B1 | c.2047-278T>A (n.2047-278T>A) c.2044-278T>A (n.2044-278T>A) n.2637-278T>A c.2050-278T>A (n.2050-278T>A) c.946-278T>A (n.946-278T>A) | |
| 19 | g.12650501_12650503delinsGGC | CA2323500322 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-279delinsGCC (n.2047-281_2047-279delinsGCC) c.2044-281_2044-279delinsGCC (n.2044-281_2044-279delinsGCC) n.2637-281_2637-279delinsGCC c.2050-281_2050-279delinsGCC (n.2050-281_2050-279delinsGCC) c.946-281_946-279delinsGCC (n.946-281_946-279delinsGCC) | |
| 19 | g.12650502G>A | CA305463327 | MAN2B1 | c.2047-280C>T (n.2047-280C>T) c.2044-280C>T (n.2044-280C>T) n.2637-280C>T c.2050-280C>T (n.2050-280C>T) c.946-280C>T (n.946-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650502G= | CA2323500323 | MAN2B1 | c.2047-280C= (n.2047-280C=) c.2044-280C= (n.2044-280C=) n.2637-280C= c.2050-280C= (n.2050-280C=) c.946-280C= (n.946-280C=) | |
| 19 | g.12650502_12650503del | CA993665984 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-280del (n.2047-281_2047-280del) c.2044-281_2044-280del (n.2044-281_2044-280del) n.2637-281_2637-280del c.2050-281_2050-280del (n.2050-281_2050-280del) c.946-281_946-280del (n.946-281_946-280del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650503C>A | CA2735621390 | MAN2B1 | c.2047-281G>T (n.2047-281G>T) c.2044-281G>T (n.2044-281G>T) n.2637-281G>T c.2050-281G>T (n.2050-281G>T) c.946-281G>T (n.946-281G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650503C= | CA2323500324 | MAN2B1 | c.2047-281G= (n.2047-281G=) c.2044-281G= (n.2044-281G=) n.2637-281G= c.2050-281G= (n.2050-281G=) c.946-281G= (n.946-281G=) | |
| 19 | g.12650503C>T | CA305463341 | MAN2B1 | c.2047-281G>A (n.2047-281G>A) c.2044-281G>A (n.2044-281G>A) n.2637-281G>A c.2050-281G>A (n.2050-281G>A) c.946-281G>A (n.946-281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504A= | CA2323500325 | MAN2B1 | c.2047-282T= (n.2047-282T=) c.2044-282T= (n.2044-282T=) n.2637-282T= c.2050-282T= (n.2050-282T=) c.946-282T= (n.946-282T=) | |
| 19 | g.12650504A>C | CA2323500326 | MAN2B1 | c.2047-282T>G (n.2047-282T>G) c.2044-282T>G (n.2044-282T>G) n.2637-282T>G c.2050-282T>G (n.2050-282T>G) c.946-282T>G (n.946-282T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650504A>G | CA305463342 | MAN2B1 | c.2047-282T>C (n.2047-282T>C) c.2044-282T>C (n.2044-282T>C) n.2637-282T>C c.2050-282T>C (n.2050-282T>C) c.946-282T>C (n.946-282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504_12650505insTG | CA993665987 | MAN2B1 | c.2047-283_2047-282insCA (n.2047-283_2047-282insCA) c.2044-283_2044-282insCA (n.2044-283_2044-282insCA) n.2637-283_2637-282insCA c.2050-283_2050-282insCA (n.2050-283_2050-282insCA) c.946-283_946-282insCA (n.946-283_946-282insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650505C= | CA2323500327 | MAN2B1 | c.2047-283G= (n.2047-283G=) c.2044-283G= (n.2044-283G=) n.2637-283G= c.2050-283G= (n.2050-283G=) c.946-283G= (n.946-283G=) | |
| 19 | g.12650505C>T | CA993665988 | MAN2B1 | c.2047-283G>A (n.2047-283G>A) c.2044-283G>A (n.2044-283G>A) n.2637-283G>A c.2050-283G>A (n.2050-283G>A) c.946-283G>A (n.946-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C= | CA2323500328 | MAN2B1 | c.2047-284G= (n.2047-284G=) c.2044-284G= (n.2044-284G=) n.2637-284G= c.2050-284G= (n.2050-284G=) c.946-284G= (n.946-284G=) | |
| 19 | g.12650506C>G | CA993665989 | MAN2B1 | c.2047-284G>C (n.2047-284G>C) c.2044-284G>C (n.2044-284G>C) n.2637-284G>C c.2050-284G>C (n.2050-284G>C) c.946-284G>C (n.946-284G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C>T | CA305463345 | MAN2B1 | c.2047-284G>A (n.2047-284G>A) c.2044-284G>A (n.2044-284G>A) n.2637-284G>A c.2050-284G>A (n.2050-284G>A) c.946-284G>A (n.946-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C>A | CA993665990 | MAN2B1 | c.2047-285G>T (n.2047-285G>T) c.2044-285G>T (n.2044-285G>T) n.2637-285G>T c.2050-285G>T (n.2050-285G>T) c.946-285G>T (n.946-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C= | CA2323500329 | MAN2B1 | c.2047-285G= (n.2047-285G=) c.2044-285G= (n.2044-285G=) n.2637-285G= c.2050-285G= (n.2050-285G=) c.946-285G= (n.946-285G=) | |
| 19 | g.12650507C>T | CA631833131 | MAN2B1 | c.2047-285G>A (n.2047-285G>A) c.2044-285G>A (n.2044-285G>A) n.2637-285G>A c.2050-285G>A (n.2050-285G>A) c.946-285G>A (n.946-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>A | CA305463349 | MAN2B1 | c.2047-286C>T (n.2047-286C>T) c.2044-286C>T (n.2044-286C>T) n.2637-286C>T c.2050-286C>T (n.2050-286C>T) c.946-286C>T (n.946-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>C | CA2735620802 | MAN2B1 | c.2047-286C>G (n.2047-286C>G) c.2044-286C>G (n.2044-286C>G) n.2637-286C>G c.2050-286C>G (n.2050-286C>G) c.946-286C>G (n.946-286C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650508G= | CA2323500330 | MAN2B1 | c.2047-286C= (n.2047-286C=) c.2044-286C= (n.2044-286C=) n.2637-286C= c.2050-286C= (n.2050-286C=) c.946-286C= (n.946-286C=) | |
| 19 | g.12650510C= | CA2323500331 | MAN2B1 | c.2047-288G= (n.2047-288G=) c.2044-288G= (n.2044-288G=) n.2637-288G= c.2050-288G= (n.2050-288G=) c.946-288G= (n.946-288G=) | |
| 19 | g.12650510C>T | CA993665993 | MAN2B1 | c.2047-288G>A (n.2047-288G>A) c.2044-288G>A (n.2044-288G>A) n.2637-288G>A c.2050-288G>A (n.2050-288G>A) c.946-288G>A (n.946-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650511A= | CA2323500333 | MAN2B1 | c.2047-289T= (n.2047-289T=) c.2044-289T= (n.2044-289T=) n.2637-289T= c.2050-289T= (n.2050-289T=) c.946-289T= (n.946-289T=) | |
| 19 | g.12650511A>C | CA2323500332 | MAN2B1 | c.2047-289T>G (n.2047-289T>G) c.2044-289T>G (n.2044-289T>G) n.2637-289T>G c.2050-289T>G (n.2050-289T>G) c.946-289T>G (n.946-289T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650511A>T | CA993665994 | MAN2B1 | c.2047-289T>A (n.2047-289T>A) c.2044-289T>A (n.2044-289T>A) n.2637-289T>A c.2050-289T>A (n.2050-289T>A) c.946-289T>A (n.946-289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650512C>T | CA2735733195 | MAN2B1 | c.2047-290G>A (n.2047-290G>A) c.2044-290G>A (n.2044-290G>A) n.2637-290G>A c.2050-290G>A (n.2050-290G>A) c.946-290G>A (n.946-290G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650514A= | CA2323500334 | MAN2B1 | c.2047-292T= (n.2047-292T=) c.2044-292T= (n.2044-292T=) n.2637-292T= c.2050-292T= (n.2050-292T=) c.946-292T= (n.946-292T=) | |
| 19 | g.12650514A>C | CA2323500335 | MAN2B1 | c.2047-292T>G (n.2047-292T>G) c.2044-292T>G (n.2044-292T>G) n.2637-292T>G c.2050-292T>G (n.2050-292T>G) c.946-292T>G (n.946-292T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650515C= | CA2323500336 | MAN2B1 | c.2047-293G= (n.2047-293G=) c.2044-293G= (n.2044-293G=) n.2637-293G= c.2050-293G= (n.2050-293G=) c.946-293G= (n.946-293G=) | |
| 19 | g.12650515C>T | CA993665996 | MAN2B1 | c.2047-293G>A (n.2047-293G>A) c.2044-293G>A (n.2044-293G>A) n.2637-293G>A c.2050-293G>A (n.2050-293G>A) c.946-293G>A (n.946-293G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650516A= | CA2323500337 | MAN2B1 | c.2047-294T= (n.2047-294T=) c.2044-294T= (n.2044-294T=) n.2637-294T= c.2050-294T= (n.2050-294T=) c.946-294T= (n.946-294T=) | |
| 19 | g.12650516A>C | CA631833132 | MAN2B1 | c.2047-294T>G (n.2047-294T>G) c.2044-294T>G (n.2044-294T>G) n.2637-294T>G c.2050-294T>G (n.2050-294T>G) c.946-294T>G (n.946-294T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650516A>G | CA783386526 | MAN2B1 | c.2047-294T>C (n.2047-294T>C) c.2044-294T>C (n.2044-294T>C) n.2637-294T>C c.2050-294T>C (n.2050-294T>C) c.946-294T>C (n.946-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650517C= | CA2323500338 | MAN2B1 | c.2047-295G= (n.2047-295G=) c.2044-295G= (n.2044-295G=) n.2637-295G= c.2050-295G= (n.2050-295G=) c.946-295G= (n.946-295G=) | |
| 19 | g.12650517C>G | CA2323500339 | MAN2B1 | c.2047-295G>C (n.2047-295G>C) c.2044-295G>C (n.2044-295G>C) n.2637-295G>C c.2050-295G>C (n.2050-295G>C) c.946-295G>C (n.946-295G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650519del | CA2511758268 | MAN2B1 | c.2047-295del (n.2047-295del) c.2044-295del (n.2044-295del) n.2637-295del c.2050-295del (n.2050-295del) c.946-295del (n.946-295del) | |
| 19 | g.12650518C>A | CA631833133 | MAN2B1 | c.2047-296G>T (n.2047-296G>T) c.2044-296G>T (n.2044-296G>T) n.2637-296G>T c.2050-296G>T (n.2050-296G>T) c.946-296G>T (n.946-296G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650518C= | CA2323500340 | MAN2B1 | c.2047-296G= (n.2047-296G=) c.2044-296G= (n.2044-296G=) n.2637-296G= c.2050-296G= (n.2050-296G=) c.946-296G= (n.946-296G=) | |
| 19 | g.12650518C>T | CA305463353 | MAN2B1 | c.2047-296G>A (n.2047-296G>A) c.2044-296G>A (n.2044-296G>A) n.2637-296G>A c.2050-296G>A (n.2050-296G>A) c.946-296G>A (n.946-296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650519C= | CA2323500341 | MAN2B1 | c.2047-297G= (n.2047-297G=) c.2044-297G= (n.2044-297G=) n.2637-297G= c.2050-297G= (n.2050-297G=) c.946-297G= (n.946-297G=) | |
| 19 | g.12650519C>T | CA631833134 | MAN2B1 | c.2047-297G>A (n.2047-297G>A) c.2044-297G>A (n.2044-297G>A) n.2637-297G>A c.2050-297G>A (n.2050-297G>A) c.946-297G>A (n.946-297G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650520G>A | CA631833135 | MAN2B1 | c.2047-298C>T (n.2047-298C>T) c.2044-298C>T (n.2044-298C>T) n.2637-298C>T c.2050-298C>T (n.2050-298C>T) c.946-298C>T (n.946-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650520G= | CA2323500342 | MAN2B1 | c.2047-298C= (n.2047-298C=) c.2044-298C= (n.2044-298C=) n.2637-298C= c.2050-298C= (n.2050-298C=) c.946-298C= (n.946-298C=) | |
| 19 | g.12650520G>T | CA2813644843 | MAN2B1 | c.2047-298C>A (n.2047-298C>A) c.2044-298C>A (n.2044-298C>A) n.2637-298C>A c.2050-298C>A (n.2050-298C>A) c.946-298C>A (n.946-298C>A) | |
| 19 | g.12650523T>C | CA2323500344 | MAN2B1 | c.2047-301A>G (n.2047-301A>G) c.2044-301A>G (n.2044-301A>G) n.2637-301A>G c.2050-301A>G (n.2050-301A>G) c.946-301A>G (n.946-301A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650523T= | CA2323500343 | MAN2B1 | c.2047-301A= (n.2047-301A=) c.2044-301A= (n.2044-301A=) n.2637-301A= c.2050-301A= (n.2050-301A=) c.946-301A= (n.946-301A=) | |
| 19 | g.12650524A= | CA2323500345 | MAN2B1 | c.2047-302T= (n.2047-302T=) c.2044-302T= (n.2044-302T=) n.2637-302T= c.2050-302T= (n.2050-302T=) c.946-302T= (n.946-302T=) | |
| 19 | g.12650524A>G | CA783386533 | MAN2B1 | c.2047-302T>C (n.2047-302T>C) c.2044-302T>C (n.2044-302T>C) n.2637-302T>C c.2050-302T>C (n.2050-302T>C) c.946-302T>C (n.946-302T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650525A= | CA2323500346 | MAN2B1 | c.2047-303T= (n.2047-303T=) c.2044-303T= (n.2044-303T=) n.2637-303T= c.2050-303T= (n.2050-303T=) c.946-303T= (n.946-303T=) | |
| 19 | g.12650525A>C | CA783386534 | MAN2B1 | c.2047-303T>G (n.2047-303T>G) c.2044-303T>G (n.2044-303T>G) n.2637-303T>G c.2050-303T>G (n.2050-303T>G) c.946-303T>G (n.946-303T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650525A>G | CA2813644845 | MAN2B1 | c.2047-303T>C (n.2047-303T>C) c.2044-303T>C (n.2044-303T>C) n.2637-303T>C c.2050-303T>C (n.2050-303T>C) c.946-303T>C (n.946-303T>C) | |
| 19 | g.12650531dup | CA993665998 | MAN2B1 | c.2047-304dup (n.2047-304dup) c.2044-304dup (n.2044-304dup) n.2637-304dup c.2050-304dup (n.2050-304dup) c.946-304dup (n.946-304dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650530_12650532delinsTTG | CA2323500347 | MAN2B1 | c.2047-310_2047-308delinsCAA (n.2047-310_2047-308delinsCAA) c.2044-310_2044-308delinsCAA (n.2044-310_2044-308delinsCAA) n.2637-310_2637-308delinsCAA c.2050-310_2050-308delinsCAA (n.2050-310_2050-308delinsCAA) c.946-310_946-308delinsCAA (n.946-310_946-308delinsCAA) | |
| 19 | g.12650531T>G | CA2323500350 | MAN2B1 | c.2047-309A>C (n.2047-309A>C) c.2044-309A>C (n.2044-309A>C) n.2637-309A>C c.2050-309A>C (n.2050-309A>C) c.946-309A>C (n.946-309A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650531T= | CA2323500349 | MAN2B1 | c.2047-309A= (n.2047-309A=) c.2044-309A= (n.2044-309A=) n.2637-309A= c.2050-309A= (n.2050-309A=) c.946-309A= (n.946-309A=) | |
| 19 | g.12650532_12650533del | CA2323500348 | MAN2B1 | c.2047-310_2047-309del (n.2047-310_2047-309del) c.2044-310_2044-309del (n.2044-310_2044-309del) n.2637-310_2637-309del c.2050-310_2050-309del (n.2050-310_2050-309del) c.946-310_946-309del (n.946-310_946-309del) | dbSNP |
| 19 | g.12650532G>A | CA2323500351 | MAN2B1 | c.2047-310C>T (n.2047-310C>T) c.2044-310C>T (n.2044-310C>T) n.2637-310C>T c.2050-310C>T (n.2050-310C>T) c.946-310C>T (n.946-310C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650532G>C | CA993665999 | MAN2B1 | c.2047-310C>G (n.2047-310C>G) c.2044-310C>G (n.2044-310C>G) n.2637-310C>G c.2050-310C>G (n.2050-310C>G) c.946-310C>G (n.946-310C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650532G= | CA2323500352 | MAN2B1 | c.2047-310C= (n.2047-310C=) c.2044-310C= (n.2044-310C=) n.2637-310C= c.2050-310C= (n.2050-310C=) c.946-310C= (n.946-310C=) | |
| 19 | g.12650538_12650539dup | CA631833136 | MAN2B1 | c.2047-314_2047-313dup (n.2047-314_2047-313dup) c.2044-314_2044-313dup (n.2044-314_2044-313dup) n.2637-314_2637-313dup c.2050-314_2050-313dup (n.2050-314_2050-313dup) c.946-314_946-313dup (n.946-314_946-313dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650540A= | CA2323500353 | MAN2B1 | c.2047-318T= (n.2047-318T=) c.2044-318T= (n.2044-318T=) n.2637-318T= c.2050-318T= (n.2050-318T=) c.946-318T= (n.946-318T=) | |
| 19 | g.12650540A>C | CA305463359 | MAN2B1 | c.2047-318T>G (n.2047-318T>G) c.2044-318T>G (n.2044-318T>G) n.2637-318T>G c.2050-318T>G (n.2050-318T>G) c.946-318T>G (n.946-318T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650541G>C | CA305463364 | MAN2B1 | c.2047-319C>G (n.2047-319C>G) c.2044-319C>G (n.2044-319C>G) n.2637-319C>G c.2050-319C>G (n.2050-319C>G) c.946-319C>G (n.946-319C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650541G= | CA2323500354 | MAN2B1 | c.2047-319C= (n.2047-319C=) c.2044-319C= (n.2044-319C=) n.2637-319C= c.2050-319C= (n.2050-319C=) c.946-319C= (n.946-319C=) | |
| 19 | g.12650544G>A | CA305463370 | MAN2B1 | c.2047-322C>T (n.2047-322C>T) c.2044-322C>T (n.2044-322C>T) n.2637-322C>T c.2050-322C>T (n.2050-322C>T) c.946-322C>T (n.946-322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650544G= | CA2323500355 | MAN2B1 | c.2047-322C= (n.2047-322C=) c.2044-322C= (n.2044-322C=) n.2637-322C= c.2050-322C= (n.2050-322C=) c.946-322C= (n.946-322C=) | |
| 19 | g.12650547A= | CA2323500356 | MAN2B1 | c.2047-325T= (n.2047-325T=) c.2044-325T= (n.2044-325T=) n.2637-325T= c.2050-325T= (n.2050-325T=) c.946-325T= (n.946-325T=) | |
| 19 | g.12650547A>G | CA2323500357 | MAN2B1 | c.2047-325T>C (n.2047-325T>C) c.2044-325T>C (n.2044-325T>C) n.2637-325T>C c.2050-325T>C (n.2050-325T>C) c.946-325T>C (n.946-325T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650548T>A | CA783386540 | MAN2B1 | c.2047-326A>T (n.2047-326A>T) c.2044-326A>T (n.2044-326A>T) n.2637-326A>T c.2050-326A>T (n.2050-326A>T) c.946-326A>T (n.946-326A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650548T>C | CA305463385 | MAN2B1 | c.2047-326A>G (n.2047-326A>G) c.2044-326A>G (n.2044-326A>G) n.2637-326A>G c.2050-326A>G (n.2050-326A>G) c.946-326A>G (n.946-326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650548T= | CA2323500358 | MAN2B1 | c.2047-326A= (n.2047-326A=) c.2044-326A= (n.2044-326A=) n.2637-326A= c.2050-326A= (n.2050-326A=) c.946-326A= (n.946-326A=) | |
| 19 | g.12650549G>A | CA305463393 | MAN2B1 | c.2047-327C>T (n.2047-327C>T) c.2044-327C>T (n.2044-327C>T) n.2637-327C>T c.2050-327C>T (n.2050-327C>T) c.946-327C>T (n.946-327C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650549G= | CA2323500359 | MAN2B1 | c.2047-327C= (n.2047-327C=) c.2044-327C= (n.2044-327C=) n.2637-327C= c.2050-327C= (n.2050-327C=) c.946-327C= (n.946-327C=) | |
| 19 | g.12650550G>A | CA631833137 | MAN2B1 | c.2047-328C>T (n.2047-328C>T) c.2044-328C>T (n.2044-328C>T) n.2637-328C>T c.2050-328C>T (n.2050-328C>T) c.946-328C>T (n.946-328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650550G= | CA2323500360 | MAN2B1 | c.2047-328C= (n.2047-328C=) c.2044-328C= (n.2044-328C=) n.2637-328C= c.2050-328C= (n.2050-328C=) c.946-328C= (n.946-328C=) | |
| 19 | g.12650551G>A | CA631833138 | MAN2B1 | c.2047-329C>T (n.2047-329C>T) c.2044-329C>T (n.2044-329C>T) n.2637-329C>T c.2050-329C>T (n.2050-329C>T) c.946-329C>T (n.946-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650551G= | CA2323500361 | MAN2B1 | c.2047-329C= (n.2047-329C=) c.2044-329C= (n.2044-329C=) n.2637-329C= c.2050-329C= (n.2050-329C=) c.946-329C= (n.946-329C=) | |
| 19 | g.12650551G>T | CA2323500362 | MAN2B1 | c.2047-329C>A (n.2047-329C>A) c.2044-329C>A (n.2044-329C>A) n.2637-329C>A c.2050-329C>A (n.2050-329C>A) c.946-329C>A (n.946-329C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650552G>C | CA305463396 | MAN2B1 | c.2047-330C>G (n.2047-330C>G) c.2044-330C>G (n.2044-330C>G) n.2637-330C>G c.2050-330C>G (n.2050-330C>G) c.946-330C>G (n.946-330C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650552G= | CA2323500363 | MAN2B1 | c.2047-330C= (n.2047-330C=) c.2044-330C= (n.2044-330C=) n.2637-330C= c.2050-330C= (n.2050-330C=) c.946-330C= (n.946-330C=) |