| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650412G>A | CA2323500266 | MAN2B1 | c.2047-190C>T (n.2047-190C>T) c.2044-190C>T (n.2044-190C>T) n.2637-190C>T c.2050-190C>T (n.2050-190C>T) c.946-190C>T (n.946-190C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650412G>C | CA783386483 | MAN2B1 | c.2047-190C>G (n.2047-190C>G) c.2044-190C>G (n.2044-190C>G) n.2637-190C>G c.2050-190C>G (n.2050-190C>G) c.946-190C>G (n.946-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650412G= | CA2323500265 | MAN2B1 | c.2047-190C= (n.2047-190C=) c.2044-190C= (n.2044-190C=) n.2637-190C= c.2050-190C= (n.2050-190C=) c.946-190C= (n.946-190C=) | |
| 19 | g.12650413C= | CA2323500267 | MAN2B1 | c.2047-191G= (n.2047-191G=) c.2044-191G= (n.2044-191G=) n.2637-191G= c.2050-191G= (n.2050-191G=) c.946-191G= (n.946-191G=) | |
| 19 | g.12650413C>T | CA305463276 | MAN2B1 | c.2047-191G>A (n.2047-191G>A) c.2044-191G>A (n.2044-191G>A) n.2637-191G>A c.2050-191G>A (n.2050-191G>A) c.946-191G>A (n.946-191G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650415G>A | CA2323500269 | MAN2B1 | c.2047-193C>T (n.2047-193C>T) c.2044-193C>T (n.2044-193C>T) n.2637-193C>T c.2050-193C>T (n.2050-193C>T) c.946-193C>T (n.946-193C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650415G= | CA2323500268 | MAN2B1 | c.2047-193C= (n.2047-193C=) c.2044-193C= (n.2044-193C=) n.2637-193C= c.2050-193C= (n.2050-193C=) c.946-193C= (n.946-193C=) | |
| 19 | g.12650416T>C | CA783386484 | MAN2B1 | c.2047-194A>G (n.2047-194A>G) c.2044-194A>G (n.2044-194A>G) n.2637-194A>G c.2050-194A>G (n.2050-194A>G) c.946-194A>G (n.946-194A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650416T= | CA2323500270 | MAN2B1 | c.2047-194A= (n.2047-194A=) c.2044-194A= (n.2044-194A=) n.2637-194A= c.2050-194A= (n.2050-194A=) c.946-194A= (n.946-194A=) | |
| 19 | g.12650418G>A | CA783386485 | MAN2B1 | c.2047-196C>T (n.2047-196C>T) c.2044-196C>T (n.2044-196C>T) n.2637-196C>T c.2050-196C>T (n.2050-196C>T) c.946-196C>T (n.946-196C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650418G= | CA2323500271 | MAN2B1 | c.2047-196C= (n.2047-196C=) c.2044-196C= (n.2044-196C=) n.2637-196C= c.2050-196C= (n.2050-196C=) c.946-196C= (n.946-196C=) | |
| 19 | g.12650419C= | CA2323500272 | MAN2B1 | c.2047-197G= (n.2047-197G=) c.2044-197G= (n.2044-197G=) n.2637-197G= c.2050-197G= (n.2050-197G=) c.946-197G= (n.946-197G=) | |
| 19 | g.12650419C>T | CA305463279 | MAN2B1 | c.2047-197G>A (n.2047-197G>A) c.2044-197G>A (n.2044-197G>A) n.2637-197G>A c.2050-197G>A (n.2050-197G>A) c.946-197G>A (n.946-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650420G>A | CA783386486 | MAN2B1 | c.2047-198C>T (n.2047-198C>T) c.2044-198C>T (n.2044-198C>T) n.2637-198C>T c.2050-198C>T (n.2050-198C>T) c.946-198C>T (n.946-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650420G= | CA2323500273 | MAN2B1 | c.2047-198C= (n.2047-198C=) c.2044-198C= (n.2044-198C=) n.2637-198C= c.2050-198C= (n.2050-198C=) c.946-198C= (n.946-198C=) | |
| 19 | g.12650421C= | CA2323500274 | MAN2B1 | c.2047-199G= (n.2047-199G=) c.2044-199G= (n.2044-199G=) n.2637-199G= c.2050-199G= (n.2050-199G=) c.946-199G= (n.946-199G=) | |
| 19 | g.12650421C>T | CA783386487 | MAN2B1 | c.2047-199G>A (n.2047-199G>A) c.2044-199G>A (n.2044-199G>A) n.2637-199G>A c.2050-199G>A (n.2050-199G>A) c.946-199G>A (n.946-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650422G>A | CA2323500276 | MAN2B1 | c.2047-200C>T (n.2047-200C>T) c.2044-200C>T (n.2044-200C>T) n.2637-200C>T c.2050-200C>T (n.2050-200C>T) c.946-200C>T (n.946-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650422G= | CA2323500275 | MAN2B1 | c.2047-200C= (n.2047-200C=) c.2044-200C= (n.2044-200C=) n.2637-200C= c.2050-200C= (n.2050-200C=) c.946-200C= (n.946-200C=) | |
| 19 | g.12650424T>C | CA783386488 | MAN2B1 | c.2047-202A>G (n.2047-202A>G) c.2044-202A>G (n.2044-202A>G) n.2637-202A>G c.2050-202A>G (n.2050-202A>G) c.946-202A>G (n.946-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650424T= | CA2323500277 | MAN2B1 | c.2047-202A= (n.2047-202A=) c.2044-202A= (n.2044-202A=) n.2637-202A= c.2050-202A= (n.2050-202A=) c.946-202A= (n.946-202A=) | |
| 19 | g.12650425_12650427dup | CA2323500278 | MAN2B1 | c.2047-205_2047-203dup (n.2047-205_2047-203dup) c.2044-205_2044-203dup (n.2044-205_2044-203dup) n.2637-205_2637-203dup c.2050-205_2050-203dup (n.2050-205_2050-203dup) c.946-205_946-203dup (n.946-205_946-203dup) | dbSNP |
| 19 | g.12650427C>A | CA993665962 | MAN2B1 | c.2047-205G>T (n.2047-205G>T) c.2044-205G>T (n.2044-205G>T) n.2637-205G>T c.2050-205G>T (n.2050-205G>T) c.946-205G>T (n.946-205G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650427C= | CA2323500279 | MAN2B1 | c.2047-205G= (n.2047-205G=) c.2044-205G= (n.2044-205G=) n.2637-205G= c.2050-205G= (n.2050-205G=) c.946-205G= (n.946-205G=) | |
| 19 | g.12650427C>T | CA783386489 | MAN2B1 | c.2047-205G>A (n.2047-205G>A) c.2044-205G>A (n.2044-205G>A) n.2637-205G>A c.2050-205G>A (n.2050-205G>A) c.946-205G>A (n.946-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650428G>A | CA631833118 | MAN2B1 | c.2047-206C>T (n.2047-206C>T) c.2044-206C>T (n.2044-206C>T) n.2637-206C>T c.2050-206C>T (n.2050-206C>T) c.946-206C>T (n.946-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650428G>C | CA783386490 | MAN2B1 | c.2047-206C>G (n.2047-206C>G) c.2044-206C>G (n.2044-206C>G) n.2637-206C>G c.2050-206C>G (n.2050-206C>G) c.946-206C>G (n.946-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650428G= | CA2323500280 | MAN2B1 | c.2047-206C= (n.2047-206C=) c.2044-206C= (n.2044-206C=) n.2637-206C= c.2050-206C= (n.2050-206C=) c.946-206C= (n.946-206C=) | |
| 19 | g.12650429G>C | CA2581952516 | MAN2B1 | c.2047-207C>G (n.2047-207C>G) c.2044-207C>G (n.2044-207C>G) n.2637-207C>G c.2050-207C>G (n.2050-207C>G) c.946-207C>G (n.946-207C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650430C>A | CA993665963 | MAN2B1 | c.2047-208G>T (n.2047-208G>T) c.2044-208G>T (n.2044-208G>T) n.2637-208G>T c.2050-208G>T (n.2050-208G>T) c.946-208G>T (n.946-208G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650430C= | CA2323500281 | MAN2B1 | c.2047-208G= (n.2047-208G=) c.2044-208G= (n.2044-208G=) n.2637-208G= c.2050-208G= (n.2050-208G=) c.946-208G= (n.946-208G=) | |
| 19 | g.12650430C>T | CA305463301 | MAN2B1 | c.2047-208G>A (n.2047-208G>A) c.2044-208G>A (n.2044-208G>A) n.2637-208G>A c.2050-208G>A (n.2050-208G>A) c.946-208G>A (n.946-208G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650433A= | CA2323500282 | MAN2B1 | c.2047-211T= (n.2047-211T=) c.2044-211T= (n.2044-211T=) n.2637-211T= c.2050-211T= (n.2050-211T=) c.946-211T= (n.946-211T=) | |
| 19 | g.12650433A>T | CA993665965 | MAN2B1 | c.2047-211T>A (n.2047-211T>A) c.2044-211T>A (n.2044-211T>A) n.2637-211T>A c.2050-211T>A (n.2050-211T>A) c.946-211T>A (n.946-211T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650436G>A | CA2323500284 | MAN2B1 | c.2047-214C>T (n.2047-214C>T) c.2044-214C>T (n.2044-214C>T) n.2637-214C>T c.2050-214C>T (n.2050-214C>T) c.946-214C>T (n.946-214C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650436G= | CA2323500283 | MAN2B1 | c.2047-214C= (n.2047-214C=) c.2044-214C= (n.2044-214C=) n.2637-214C= c.2050-214C= (n.2050-214C=) c.946-214C= (n.946-214C=) | |
| 19 | g.12650440G>C | CA631833119 | MAN2B1 | c.2047-218C>G (n.2047-218C>G) c.2044-218C>G (n.2044-218C>G) n.2637-218C>G c.2050-218C>G (n.2050-218C>G) c.946-218C>G (n.946-218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650440G= | CA2323500285 | MAN2B1 | c.2047-218C= (n.2047-218C=) c.2044-218C= (n.2044-218C=) n.2637-218C= c.2050-218C= (n.2050-218C=) c.946-218C= (n.946-218C=) | |
| 19 | g.12650441C= | CA2323500286 | MAN2B1 | c.2047-219G= (n.2047-219G=) c.2044-219G= (n.2044-219G=) n.2637-219G= c.2050-219G= (n.2050-219G=) c.946-219G= (n.946-219G=) | |
| 19 | g.12650441C>T | CA631833120 | MAN2B1 | c.2047-219G>A (n.2047-219G>A) c.2044-219G>A (n.2044-219G>A) n.2637-219G>A c.2050-219G>A (n.2050-219G>A) c.946-219G>A (n.946-219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650444C= | CA2323500287 | MAN2B1 | c.2047-222G= (n.2047-222G=) c.2044-222G= (n.2044-222G=) n.2637-222G= c.2050-222G= (n.2050-222G=) c.946-222G= (n.946-222G=) | |
| 19 | g.12650444C>T | CA305463313 | MAN2B1 | c.2047-222G>A (n.2047-222G>A) c.2044-222G>A (n.2044-222G>A) n.2637-222G>A c.2050-222G>A (n.2050-222G>A) c.946-222G>A (n.946-222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650445G>A | CA631833121 | MAN2B1 | c.2047-223C>T (n.2047-223C>T) c.2044-223C>T (n.2044-223C>T) n.2637-223C>T c.2050-223C>T (n.2050-223C>T) c.946-223C>T (n.946-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650445G= | CA2323500288 | MAN2B1 | c.2047-223C= (n.2047-223C=) c.2044-223C= (n.2044-223C=) n.2637-223C= c.2050-223C= (n.2050-223C=) c.946-223C= (n.946-223C=) | |
| 19 | g.12650446C= | CA2323500289 | MAN2B1 | c.2047-224G= (n.2047-224G=) c.2044-224G= (n.2044-224G=) n.2637-224G= c.2050-224G= (n.2050-224G=) c.946-224G= (n.946-224G=) | |
| 19 | g.12650446C>T | CA631833122 | MAN2B1 | c.2047-224G>A (n.2047-224G>A) c.2044-224G>A (n.2044-224G>A) n.2637-224G>A c.2050-224G>A (n.2050-224G>A) c.946-224G>A (n.946-224G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12650449C= | CA2323500290 | MAN2B1 | c.2047-227G= (n.2047-227G=) c.2044-227G= (n.2044-227G=) n.2637-227G= c.2050-227G= (n.2050-227G=) c.946-227G= (n.946-227G=) | |
| 19 | g.12650449C>G | CA2323500291 | MAN2B1 | c.2047-227G>C (n.2047-227G>C) c.2044-227G>C (n.2044-227G>C) n.2637-227G>C c.2050-227G>C (n.2050-227G>C) c.946-227G>C (n.946-227G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650449C>T | CA783386496 | MAN2B1 | c.2047-227G>A (n.2047-227G>A) c.2044-227G>A (n.2044-227G>A) n.2637-227G>A c.2050-227G>A (n.2050-227G>A) c.946-227G>A (n.946-227G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650451C= | CA2323500292 | MAN2B1 | c.2047-229G= (n.2047-229G=) c.2044-229G= (n.2044-229G=) n.2637-229G= c.2050-229G= (n.2050-229G=) c.946-229G= (n.946-229G=) | |
| 19 | g.12650451C>T | CA993665967 | MAN2B1 | c.2047-229G>A (n.2047-229G>A) c.2044-229G>A (n.2044-229G>A) n.2637-229G>A c.2050-229G>A (n.2050-229G>A) c.946-229G>A (n.946-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650452G>A | CA631833123 | MAN2B1 | c.2047-230C>T (n.2047-230C>T) c.2044-230C>T (n.2044-230C>T) n.2637-230C>T c.2050-230C>T (n.2050-230C>T) c.946-230C>T (n.946-230C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650452G= | CA2323500293 | MAN2B1 | c.2047-230C= (n.2047-230C=) c.2044-230C= (n.2044-230C=) n.2637-230C= c.2050-230C= (n.2050-230C=) c.946-230C= (n.946-230C=) | |
| 19 | g.12650454G>A | CA993665969 | MAN2B1 | c.2047-232C>T (n.2047-232C>T) c.2044-232C>T (n.2044-232C>T) n.2637-232C>T c.2050-232C>T (n.2050-232C>T) c.946-232C>T (n.946-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650454G>C | CA993665970 | MAN2B1 | c.2047-232C>G (n.2047-232C>G) c.2044-232C>G (n.2044-232C>G) n.2637-232C>G c.2050-232C>G (n.2050-232C>G) c.946-232C>G (n.946-232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650454G= | CA2323500294 | MAN2B1 | c.2047-232C= (n.2047-232C=) c.2044-232C= (n.2044-232C=) n.2637-232C= c.2050-232C= (n.2050-232C=) c.946-232C= (n.946-232C=) | |
| 19 | g.12650455T>C | CA2323500297 | MAN2B1 | c.2047-233A>G (n.2047-233A>G) c.2044-233A>G (n.2044-233A>G) n.2637-233A>G c.2050-233A>G (n.2050-233A>G) c.946-233A>G (n.946-233A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650455T>G | CA2323500295 | MAN2B1 | c.2047-233A>C (n.2047-233A>C) c.2044-233A>C (n.2044-233A>C) n.2637-233A>C c.2050-233A>C (n.2050-233A>C) c.946-233A>C (n.946-233A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650455T= | CA2323500296 | MAN2B1 | c.2047-233A= (n.2047-233A=) c.2044-233A= (n.2044-233A=) n.2637-233A= c.2050-233A= (n.2050-233A=) c.946-233A= (n.946-233A=) | |
| 19 | g.12650458A= | CA2323500298 | MAN2B1 | c.2047-236T= (n.2047-236T=) c.2044-236T= (n.2044-236T=) n.2637-236T= c.2050-236T= (n.2050-236T=) c.946-236T= (n.946-236T=) | |
| 19 | g.12650458_12650459insAG | CA631833124 | MAN2B1 | c.2047-237_2047-236insCT (n.2047-237_2047-236insCT) c.2044-237_2044-236insCT (n.2044-237_2044-236insCT) n.2637-237_2637-236insCT c.2050-237_2050-236insCT (n.2050-237_2050-236insCT) c.946-237_946-236insCT (n.946-237_946-236insCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650459C>A | CA993665973 | MAN2B1 | c.2047-237G>T (n.2047-237G>T) c.2044-237G>T (n.2044-237G>T) n.2637-237G>T c.2050-237G>T (n.2050-237G>T) c.946-237G>T (n.946-237G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650459C= | CA2323500299 | MAN2B1 | c.2047-237G= (n.2047-237G=) c.2044-237G= (n.2044-237G=) n.2637-237G= c.2050-237G= (n.2050-237G=) c.946-237G= (n.946-237G=) | |
| 19 | g.12650459C>T | CA783386500 | MAN2B1 | c.2047-237G>A (n.2047-237G>A) c.2044-237G>A (n.2044-237G>A) n.2637-237G>A c.2050-237G>A (n.2050-237G>A) c.946-237G>A (n.946-237G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650460A= | CA2323500301 | MAN2B1 | c.2047-238T= (n.2047-238T=) c.2044-238T= (n.2044-238T=) n.2637-238T= c.2050-238T= (n.2050-238T=) c.946-238T= (n.946-238T=) | |
| 19 | g.12650460A>G | CA993665974 | MAN2B1 | c.2047-238T>C (n.2047-238T>C) c.2044-238T>C (n.2044-238T>C) n.2637-238T>C c.2050-238T>C (n.2050-238T>C) c.946-238T>C (n.946-238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650460_12650462delinsACC | CA2323500300 | MAN2B1 | c.2047-240_2047-238delinsGGT (n.2047-240_2047-238delinsGGT) c.2044-240_2044-238delinsGGT (n.2044-240_2044-238delinsGGT) n.2637-240_2637-238delinsGGT c.2050-240_2050-238delinsGGT (n.2050-240_2050-238delinsGGT) c.946-240_946-238delinsGGT (n.946-240_946-238delinsGGT) | |
| 19 | g.12650461_12650462del | CA631833125 | MAN2B1 | c.2047-240_2047-239del (n.2047-240_2047-239del) c.2044-240_2044-239del (n.2044-240_2044-239del) n.2637-240_2637-239del c.2050-240_2050-239del (n.2050-240_2050-239del) c.946-240_946-239del (n.946-240_946-239del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650468C= | CA2323500302 | MAN2B1 | c.2047-246G= (n.2047-246G=) c.2044-246G= (n.2044-246G=) n.2637-246G= c.2050-246G= (n.2050-246G=) c.946-246G= (n.946-246G=) | |
| 19 | g.12650468C>T | CA783386506 | MAN2B1 | c.2047-246G>A (n.2047-246G>A) c.2044-246G>A (n.2044-246G>A) n.2637-246G>A c.2050-246G>A (n.2050-246G>A) c.946-246G>A (n.946-246G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650473C= | CA2323500303 | MAN2B1 | c.2047-251G= (n.2047-251G=) c.2044-251G= (n.2044-251G=) n.2637-251G= c.2050-251G= (n.2050-251G=) c.946-251G= (n.946-251G=) | |
| 19 | g.12650473C>G | CA783386507 | MAN2B1 | c.2047-251G>C (n.2047-251G>C) c.2044-251G>C (n.2044-251G>C) n.2637-251G>C c.2050-251G>C (n.2050-251G>C) c.946-251G>C (n.946-251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650475C>T | CA2735733187 | MAN2B1 | c.2047-253G>A (n.2047-253G>A) c.2044-253G>A (n.2044-253G>A) n.2637-253G>A c.2050-253G>A (n.2050-253G>A) c.946-253G>A (n.946-253G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650478C= | CA2323500304 | MAN2B1 | c.2047-256G= (n.2047-256G=) c.2044-256G= (n.2044-256G=) n.2637-256G= c.2050-256G= (n.2050-256G=) c.946-256G= (n.946-256G=) | |
| 19 | g.12650478C>T | CA783386509 | MAN2B1 | c.2047-256G>A (n.2047-256G>A) c.2044-256G>A (n.2044-256G>A) n.2637-256G>A c.2050-256G>A (n.2050-256G>A) c.946-256G>A (n.946-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650481C= | CA2323500305 | MAN2B1 | c.2047-259G= (n.2047-259G=) c.2044-259G= (n.2044-259G=) n.2637-259G= c.2050-259G= (n.2050-259G=) c.946-259G= (n.946-259G=) | |
| 19 | g.12650481C>G | CA2735636723 | MAN2B1 | c.2047-259G>C (n.2047-259G>C) c.2044-259G>C (n.2044-259G>C) n.2637-259G>C c.2050-259G>C (n.2050-259G>C) c.946-259G>C (n.946-259G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650481C>T | CA631833126 | MAN2B1 | c.2047-259G>A (n.2047-259G>A) c.2044-259G>A (n.2044-259G>A) n.2637-259G>A c.2050-259G>A (n.2050-259G>A) c.946-259G>A (n.946-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650483C= | CA2323500306 | MAN2B1 | c.2047-261G= (n.2047-261G=) c.2044-261G= (n.2044-261G=) n.2637-261G= c.2050-261G= (n.2050-261G=) c.946-261G= (n.946-261G=) | |
| 19 | g.12650483C>G | CA993665975 | MAN2B1 | c.2047-261G>C (n.2047-261G>C) c.2044-261G>C (n.2044-261G>C) n.2637-261G>C c.2050-261G>C (n.2050-261G>C) c.946-261G>C (n.946-261G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650483C>T | CA993665976 | MAN2B1 | c.2047-261G>A (n.2047-261G>A) c.2044-261G>A (n.2044-261G>A) n.2637-261G>A c.2050-261G>A (n.2050-261G>A) c.946-261G>A (n.946-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650484G>A | CA783386515 | MAN2B1 | c.2047-262C>T (n.2047-262C>T) c.2044-262C>T (n.2044-262C>T) n.2637-262C>T c.2050-262C>T (n.2050-262C>T) c.946-262C>T (n.946-262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650484G= | CA2323500307 | MAN2B1 | c.2047-262C= (n.2047-262C=) c.2044-262C= (n.2044-262C=) n.2637-262C= c.2050-262C= (n.2050-262C=) c.946-262C= (n.946-262C=) | |
| 19 | g.12650486G>A | CA2323500309 | MAN2B1 | c.2047-264C>T (n.2047-264C>T) c.2044-264C>T (n.2044-264C>T) n.2637-264C>T c.2050-264C>T (n.2050-264C>T) c.946-264C>T (n.946-264C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650486G= | CA2323500308 | MAN2B1 | c.2047-264C= (n.2047-264C=) c.2044-264C= (n.2044-264C=) n.2637-264C= c.2050-264C= (n.2050-264C=) c.946-264C= (n.946-264C=) | |
| 19 | g.12650487T>A | CA2323500311 | MAN2B1 | c.2047-265A>T (n.2047-265A>T) c.2044-265A>T (n.2044-265A>T) n.2637-265A>T c.2050-265A>T (n.2050-265A>T) c.946-265A>T (n.946-265A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650487T>C | CA783386516 | MAN2B1 | c.2047-265A>G (n.2047-265A>G) c.2044-265A>G (n.2044-265A>G) n.2637-265A>G c.2050-265A>G (n.2050-265A>G) c.946-265A>G (n.946-265A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650487T= | CA2323500310 | MAN2B1 | c.2047-265A= (n.2047-265A=) c.2044-265A= (n.2044-265A=) n.2637-265A= c.2050-265A= (n.2050-265A=) c.946-265A= (n.946-265A=) | |
| 19 | g.12650489G>A | CA305463324 | MAN2B1 | c.2047-267C>T (n.2047-267C>T) c.2044-267C>T (n.2044-267C>T) n.2637-267C>T c.2050-267C>T (n.2050-267C>T) c.946-267C>T (n.946-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650489G= | CA2323500312 | MAN2B1 | c.2047-267C= (n.2047-267C=) c.2044-267C= (n.2044-267C=) n.2637-267C= c.2050-267C= (n.2050-267C=) c.946-267C= (n.946-267C=) | |
| 19 | g.12650489_12650490delinsGC | CA2323500313 | MAN2B1 | c.2047-268_2047-267delinsGC (n.2047-268_2047-267delinsGC) c.2044-268_2044-267delinsGC (n.2044-268_2044-267delinsGC) n.2637-268_2637-267delinsGC c.2050-268_2050-267delinsGC (n.2050-268_2050-267delinsGC) c.946-268_946-267delinsGC (n.946-268_946-267delinsGC) | |
| 19 | g.12650489_12650490insAGGGA | CA993665978 | MAN2B1 | c.2047-268_2047-267insTCCCT (n.2047-268_2047-267insTCCCT) c.2044-268_2044-267insTCCCT (n.2044-268_2044-267insTCCCT) n.2637-268_2637-267insTCCCT c.2050-268_2050-267insTCCCT (n.2050-268_2050-267insTCCCT) c.946-268_946-267insTCCCT (n.946-268_946-267insTCCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490del | CA631833127 | MAN2B1 | c.2047-268del (n.2047-268del) c.2044-268del (n.2044-268del) n.2637-268del c.2050-268del (n.2050-268del) c.946-268del (n.946-268del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>A | CA993665979 | MAN2B1 | c.2047-268G>T (n.2047-268G>T) c.2044-268G>T (n.2044-268G>T) n.2637-268G>T c.2050-268G>T (n.2050-268G>T) c.946-268G>T (n.946-268G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>G | CA2581952517 | MAN2B1 | c.2047-268G>C (n.2047-268G>C) c.2044-268G>C (n.2044-268G>C) n.2637-268G>C c.2050-268G>C (n.2050-268G>C) c.946-268G>C (n.946-268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650490C>T | CA993665980 | MAN2B1 | c.2047-268G>A (n.2047-268G>A) c.2044-268G>A (n.2044-268G>A) n.2637-268G>A c.2050-268G>A (n.2050-268G>A) c.946-268G>A (n.946-268G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T>A | CA631833128 | MAN2B1 | c.2047-269A>T (n.2047-269A>T) c.2044-269A>T (n.2044-269A>T) n.2637-269A>T c.2050-269A>T (n.2050-269A>T) c.946-269A>T (n.946-269A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T>G | CA993665982 | MAN2B1 | c.2047-269A>C (n.2047-269A>C) c.2044-269A>C (n.2044-269A>C) n.2637-269A>C c.2050-269A>C (n.2050-269A>C) c.946-269A>C (n.946-269A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650491T= | CA2323500314 | MAN2B1 | c.2047-269A= (n.2047-269A=) c.2044-269A= (n.2044-269A=) n.2637-269A= c.2050-269A= (n.2050-269A=) c.946-269A= (n.946-269A=) | |
| 19 | g.12650491_12650492delinsTG | CA2323500315 | MAN2B1 | c.2047-270_2047-269delinsCA (n.2047-270_2047-269delinsCA) c.2044-270_2044-269delinsCA (n.2044-270_2044-269delinsCA) n.2637-270_2637-269delinsCA c.2050-270_2050-269delinsCA (n.2050-270_2050-269delinsCA) c.946-270_946-269delinsCA (n.946-270_946-269delinsCA) | |
| 19 | g.12650492G>A | CA783386520 | MAN2B1 | c.2047-270C>T (n.2047-270C>T) c.2044-270C>T (n.2044-270C>T) n.2637-270C>T c.2050-270C>T (n.2050-270C>T) c.946-270C>T (n.946-270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650492G= | CA2323500316 | MAN2B1 | c.2047-270C= (n.2047-270C=) c.2044-270C= (n.2044-270C=) n.2637-270C= c.2050-270C= (n.2050-270C=) c.946-270C= (n.946-270C=) | |
| 19 | g.12650494del | CA993665983 | MAN2B1 | c.2047-270del (n.2047-270del) c.2044-270del (n.2044-270del) n.2637-270del c.2050-270del (n.2050-270del) c.946-270del (n.946-270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650496C= | CA2323500317 | MAN2B1 | c.2047-274G= (n.2047-274G=) c.2044-274G= (n.2044-274G=) n.2637-274G= c.2050-274G= (n.2050-274G=) c.946-274G= (n.946-274G=) | |
| 19 | g.12650496C>G | CA783386522 | MAN2B1 | c.2047-274G>C (n.2047-274G>C) c.2044-274G>C (n.2044-274G>C) n.2637-274G>C c.2050-274G>C (n.2050-274G>C) c.946-274G>C (n.946-274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650496C>T | CA631833129 | MAN2B1 | c.2047-274G>A (n.2047-274G>A) c.2044-274G>A (n.2044-274G>A) n.2637-274G>A c.2050-274G>A (n.2050-274G>A) c.946-274G>A (n.946-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650497T>C | CA2323500319 | MAN2B1 | c.2047-275A>G (n.2047-275A>G) c.2044-275A>G (n.2044-275A>G) n.2637-275A>G c.2050-275A>G (n.2050-275A>G) c.946-275A>G (n.946-275A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650497T= | CA2323500318 | MAN2B1 | c.2047-275A= (n.2047-275A=) c.2044-275A= (n.2044-275A=) n.2637-275A= c.2050-275A= (n.2050-275A=) c.946-275A= (n.946-275A=) | |
| 19 | g.12650498A>G | CA631833130 | MAN2B1 | c.2047-276T>C (n.2047-276T>C) c.2044-276T>C (n.2044-276T>C) n.2637-276T>C c.2050-276T>C (n.2050-276T>C) c.946-276T>C (n.946-276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650499C>T | CA2544393894 | MAN2B1 | c.2047-277G>A (n.2047-277G>A) c.2044-277G>A (n.2044-277G>A) n.2637-277G>A c.2050-277G>A (n.2050-277G>A) c.946-277G>A (n.946-277G>A) | |
| 19 | g.12650500A= | CA2323500320 | MAN2B1 | c.2047-278T= (n.2047-278T=) c.2044-278T= (n.2044-278T=) n.2637-278T= c.2050-278T= (n.2050-278T=) c.946-278T= (n.946-278T=) | |
| 19 | g.12650500A>G | CA2323500321 | MAN2B1 | c.2047-278T>C (n.2047-278T>C) c.2044-278T>C (n.2044-278T>C) n.2637-278T>C c.2050-278T>C (n.2050-278T>C) c.946-278T>C (n.946-278T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650500A>T | CA2813644840 | MAN2B1 | c.2047-278T>A (n.2047-278T>A) c.2044-278T>A (n.2044-278T>A) n.2637-278T>A c.2050-278T>A (n.2050-278T>A) c.946-278T>A (n.946-278T>A) | |
| 19 | g.12650501_12650503delinsGGC | CA2323500322 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-279delinsGCC (n.2047-281_2047-279delinsGCC) c.2044-281_2044-279delinsGCC (n.2044-281_2044-279delinsGCC) n.2637-281_2637-279delinsGCC c.2050-281_2050-279delinsGCC (n.2050-281_2050-279delinsGCC) c.946-281_946-279delinsGCC (n.946-281_946-279delinsGCC) | |
| 19 | g.12650502G>A | CA305463327 | MAN2B1 | c.2047-280C>T (n.2047-280C>T) c.2044-280C>T (n.2044-280C>T) n.2637-280C>T c.2050-280C>T (n.2050-280C>T) c.946-280C>T (n.946-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650502G= | CA2323500323 | MAN2B1 | c.2047-280C= (n.2047-280C=) c.2044-280C= (n.2044-280C=) n.2637-280C= c.2050-280C= (n.2050-280C=) c.946-280C= (n.946-280C=) | |
| 19 | g.12650502_12650503del | CA993665984 | MAN2B1 | c.2047-281_2047-280del (n.2047-281_2047-280del) c.2044-281_2044-280del (n.2044-281_2044-280del) n.2637-281_2637-280del c.2050-281_2050-280del (n.2050-281_2050-280del) c.946-281_946-280del (n.946-281_946-280del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650503C>A | CA2735621390 | MAN2B1 | c.2047-281G>T (n.2047-281G>T) c.2044-281G>T (n.2044-281G>T) n.2637-281G>T c.2050-281G>T (n.2050-281G>T) c.946-281G>T (n.946-281G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650503C= | CA2323500324 | MAN2B1 | c.2047-281G= (n.2047-281G=) c.2044-281G= (n.2044-281G=) n.2637-281G= c.2050-281G= (n.2050-281G=) c.946-281G= (n.946-281G=) | |
| 19 | g.12650503C>T | CA305463341 | MAN2B1 | c.2047-281G>A (n.2047-281G>A) c.2044-281G>A (n.2044-281G>A) n.2637-281G>A c.2050-281G>A (n.2050-281G>A) c.946-281G>A (n.946-281G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504A= | CA2323500325 | MAN2B1 | c.2047-282T= (n.2047-282T=) c.2044-282T= (n.2044-282T=) n.2637-282T= c.2050-282T= (n.2050-282T=) c.946-282T= (n.946-282T=) | |
| 19 | g.12650504A>C | CA2323500326 | MAN2B1 | c.2047-282T>G (n.2047-282T>G) c.2044-282T>G (n.2044-282T>G) n.2637-282T>G c.2050-282T>G (n.2050-282T>G) c.946-282T>G (n.946-282T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650504A>G | CA305463342 | MAN2B1 | c.2047-282T>C (n.2047-282T>C) c.2044-282T>C (n.2044-282T>C) n.2637-282T>C c.2050-282T>C (n.2050-282T>C) c.946-282T>C (n.946-282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650504_12650505insTG | CA993665987 | MAN2B1 | c.2047-283_2047-282insCA (n.2047-283_2047-282insCA) c.2044-283_2044-282insCA (n.2044-283_2044-282insCA) n.2637-283_2637-282insCA c.2050-283_2050-282insCA (n.2050-283_2050-282insCA) c.946-283_946-282insCA (n.946-283_946-282insCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650505C= | CA2323500327 | MAN2B1 | c.2047-283G= (n.2047-283G=) c.2044-283G= (n.2044-283G=) n.2637-283G= c.2050-283G= (n.2050-283G=) c.946-283G= (n.946-283G=) | |
| 19 | g.12650505C>T | CA993665988 | MAN2B1 | c.2047-283G>A (n.2047-283G>A) c.2044-283G>A (n.2044-283G>A) n.2637-283G>A c.2050-283G>A (n.2050-283G>A) c.946-283G>A (n.946-283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C= | CA2323500328 | MAN2B1 | c.2047-284G= (n.2047-284G=) c.2044-284G= (n.2044-284G=) n.2637-284G= c.2050-284G= (n.2050-284G=) c.946-284G= (n.946-284G=) | |
| 19 | g.12650506C>G | CA993665989 | MAN2B1 | c.2047-284G>C (n.2047-284G>C) c.2044-284G>C (n.2044-284G>C) n.2637-284G>C c.2050-284G>C (n.2050-284G>C) c.946-284G>C (n.946-284G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650506C>T | CA305463345 | MAN2B1 | c.2047-284G>A (n.2047-284G>A) c.2044-284G>A (n.2044-284G>A) n.2637-284G>A c.2050-284G>A (n.2050-284G>A) c.946-284G>A (n.946-284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C>A | CA993665990 | MAN2B1 | c.2047-285G>T (n.2047-285G>T) c.2044-285G>T (n.2044-285G>T) n.2637-285G>T c.2050-285G>T (n.2050-285G>T) c.946-285G>T (n.946-285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650507C= | CA2323500329 | MAN2B1 | c.2047-285G= (n.2047-285G=) c.2044-285G= (n.2044-285G=) n.2637-285G= c.2050-285G= (n.2050-285G=) c.946-285G= (n.946-285G=) | |
| 19 | g.12650507C>T | CA631833131 | MAN2B1 | c.2047-285G>A (n.2047-285G>A) c.2044-285G>A (n.2044-285G>A) n.2637-285G>A c.2050-285G>A (n.2050-285G>A) c.946-285G>A (n.946-285G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>A | CA305463349 | MAN2B1 | c.2047-286C>T (n.2047-286C>T) c.2044-286C>T (n.2044-286C>T) n.2637-286C>T c.2050-286C>T (n.2050-286C>T) c.946-286C>T (n.946-286C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650508G>C | CA2735620802 | MAN2B1 | c.2047-286C>G (n.2047-286C>G) c.2044-286C>G (n.2044-286C>G) n.2637-286C>G c.2050-286C>G (n.2050-286C>G) c.946-286C>G (n.946-286C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650508G= | CA2323500330 | MAN2B1 | c.2047-286C= (n.2047-286C=) c.2044-286C= (n.2044-286C=) n.2637-286C= c.2050-286C= (n.2050-286C=) c.946-286C= (n.946-286C=) | |
| 19 | g.12650510C= | CA2323500331 | MAN2B1 | c.2047-288G= (n.2047-288G=) c.2044-288G= (n.2044-288G=) n.2637-288G= c.2050-288G= (n.2050-288G=) c.946-288G= (n.946-288G=) | |
| 19 | g.12650510C>T | CA993665993 | MAN2B1 | c.2047-288G>A (n.2047-288G>A) c.2044-288G>A (n.2044-288G>A) n.2637-288G>A c.2050-288G>A (n.2050-288G>A) c.946-288G>A (n.946-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650511A= | CA2323500333 | MAN2B1 | c.2047-289T= (n.2047-289T=) c.2044-289T= (n.2044-289T=) n.2637-289T= c.2050-289T= (n.2050-289T=) c.946-289T= (n.946-289T=) | |
| 19 | g.12650511A>C | CA2323500332 | MAN2B1 | c.2047-289T>G (n.2047-289T>G) c.2044-289T>G (n.2044-289T>G) n.2637-289T>G c.2050-289T>G (n.2050-289T>G) c.946-289T>G (n.946-289T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650511A>T | CA993665994 | MAN2B1 | c.2047-289T>A (n.2047-289T>A) c.2044-289T>A (n.2044-289T>A) n.2637-289T>A c.2050-289T>A (n.2050-289T>A) c.946-289T>A (n.946-289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650512C>T | CA2735733195 | MAN2B1 | c.2047-290G>A (n.2047-290G>A) c.2044-290G>A (n.2044-290G>A) n.2637-290G>A c.2050-290G>A (n.2050-290G>A) c.946-290G>A (n.946-290G>A) | dbSNP |