Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12650376dupCA631833101MAN2B1c.2047-136dup (n.2047-136dup)
c.2044-136dup (n.2044-136dup)
n.2637-136dup
c.2050-136dup (n.2050-136dup)
c.946-136dup (n.946-136dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650375_12650376dupCA631833102MAN2B1c.2047-137_2047-136dup (n.2047-137_2047-136dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650374_12650376dupCA993665911MAN2B1c.2047-138_2047-136dup (n.2047-138_2047-136dup)
c.2044-138_2044-136dup (n.2044-138_2044-136dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650373_12650376dupCA993665909MAN2B1c.2047-139_2047-136dup (n.2047-139_2047-136dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650372_12650376dupCA993665908MAN2B1c.2047-140_2047-136dup (n.2047-140_2047-136dup)
c.2044-140_2044-136dup (n.2044-140_2044-136dup)
n.2637-140_2637-136dup
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c.946-140_946-136dup (n.946-140_946-136dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650371_12650376dupCA993665906MAN2B1c.2047-141_2047-136dup (n.2047-141_2047-136dup)
c.2044-141_2044-136dup (n.2044-141_2044-136dup)
n.2637-141_2637-136dup
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c.946-141_946-136dup (n.946-141_946-136dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650376delCA305463198MAN2B1c.2047-136del (n.2047-136del)
c.2044-136del (n.2044-136del)
n.2637-136del
c.2050-136del (n.2050-136del)
c.946-136del (n.946-136del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650375_12650376delCA305463207MAN2B1c.2047-137_2047-136del (n.2047-137_2047-136del)
c.2044-137_2044-136del (n.2044-137_2044-136del)
n.2637-137_2637-136del
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c.946-137_946-136del (n.946-137_946-136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650374_12650376delCA631833099MAN2B1c.2047-138_2047-136del (n.2047-138_2047-136del)
c.2044-138_2044-136del (n.2044-138_2044-136del)
n.2637-138_2637-136del
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c.946-138_946-136del (n.946-138_946-136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650373_12650376delCA631833098MAN2B1c.2047-139_2047-136del (n.2047-139_2047-136del)
c.2044-139_2044-136del (n.2044-139_2044-136del)
n.2637-139_2637-136del
c.2050-139_2050-136del (n.2050-139_2050-136del)
c.946-139_946-136del (n.946-139_946-136del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650372_12650376delCA993665901MAN2B1c.2047-140_2047-136del (n.2047-140_2047-136del)
c.2044-140_2044-136del (n.2044-140_2044-136del)
n.2637-140_2637-136del
c.2050-140_2050-136del (n.2050-140_2050-136del)
c.946-140_946-136del (n.946-140_946-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650371_12650376delCA993665898MAN2B1c.2047-141_2047-136del (n.2047-141_2047-136del)
c.2044-141_2044-136del (n.2044-141_2044-136del)
n.2637-141_2637-136del
c.2050-141_2050-136del (n.2050-141_2050-136del)
c.946-141_946-136del (n.946-141_946-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650370_12650376delCA2582718829MAN2B1c.2047-142_2047-136del (n.2047-142_2047-136del)
c.2044-142_2044-136del (n.2044-142_2044-136del)
n.2637-142_2637-136del
c.2050-142_2050-136del (n.2050-142_2050-136del)
c.946-142_946-136del (n.946-142_946-136del)
 gnomAD v4
19g.12650369_12650376delCA783386451MAN2B1c.2047-143_2047-136del (n.2047-143_2047-136del)
c.2044-143_2044-136del (n.2044-143_2044-136del)
n.2637-143_2637-136del
c.2050-143_2050-136del (n.2050-143_2050-136del)
c.946-143_946-136del (n.946-143_946-136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650368_12650376delCA2582718830MAN2B1c.2047-144_2047-136del (n.2047-144_2047-136del)
c.2044-144_2044-136del (n.2044-144_2044-136del)
n.2637-144_2637-136del
c.2050-144_2050-136del (n.2050-144_2050-136del)
c.946-144_946-136del (n.946-144_946-136del)
 gnomAD v4
19g.12650366_12650376delCA2582718831MAN2B1c.2047-146_2047-136del (n.2047-146_2047-136del)
c.2044-146_2044-136del (n.2044-146_2044-136del)
n.2637-146_2637-136del
c.2050-146_2050-136del (n.2050-146_2050-136del)
c.946-146_946-136del (n.946-146_946-136del)
 gnomAD v4
19g.12650364_12650376delCA783386452MAN2B1c.2047-148_2047-136del (n.2047-148_2047-136del)
c.2044-148_2044-136del (n.2044-148_2044-136del)
n.2637-148_2637-136del
c.2050-148_2050-136del (n.2050-148_2050-136del)
c.946-148_946-136del (n.946-148_946-136del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650374T>CCA2582718853MAN2B1c.2047-152A>G (n.2047-152A>G)
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n.2637-152A>G
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c.946-152A>G (n.946-152A>G)
 gnomAD v4
19g.12650374T>GCA305463231MAN2B1c.2047-152A>C (n.2047-152A>C)
c.2044-152A>C (n.2044-152A>C)
n.2637-152A>C
c.2050-152A>C (n.2050-152A>C)
c.946-152A>C (n.946-152A>C)
 dbSNP
19g.12650374T=CA2323500225MAN2B1c.2047-152A= (n.2047-152A=)
c.2044-152A= (n.2044-152A=)
n.2637-152A=
c.2050-152A= (n.2050-152A=)
c.946-152A= (n.946-152A=)
19g.12650375T>ACA2323500227MAN2B1c.2047-153A>T (n.2047-153A>T)
c.2044-153A>T (n.2044-153A>T)
n.2637-153A>T
c.2050-153A>T (n.2050-153A>T)
c.946-153A>T (n.946-153A>T)
 dbSNP
19g.12650375T=CA2323500226MAN2B1c.2047-153A= (n.2047-153A=)
c.2044-153A= (n.2044-153A=)
n.2637-153A=
c.2050-153A= (n.2050-153A=)
c.946-153A= (n.946-153A=)
19g.12650375_12650377delinsTTGCA2323500228MAN2B1c.2047-155_2047-153delinsCAA (n.2047-155_2047-153delinsCAA)
c.2044-155_2044-153delinsCAA (n.2044-155_2044-153delinsCAA)
n.2637-155_2637-153delinsCAA
c.2050-155_2050-153delinsCAA (n.2050-155_2050-153delinsCAA)
c.946-155_946-153delinsCAA (n.946-155_946-153delinsCAA)
19g.12650376T>GCA2323500232MAN2B1c.2047-154A>C (n.2047-154A>C)
c.2044-154A>C (n.2044-154A>C)
n.2637-154A>C
c.2050-154A>C (n.2050-154A>C)
c.946-154A>C (n.946-154A>C)
 dbSNP
19g.12650376T=CA2323500234MAN2B1c.2047-154A= (n.2047-154A=)
c.2044-154A= (n.2044-154A=)
n.2637-154A=
c.2050-154A= (n.2050-154A=)
c.946-154A= (n.946-154A=)
19g.12650376_12650377delCA993665925MAN2B1c.2047-155_2047-154del (n.2047-155_2047-154del)
c.2044-155_2044-154del (n.2044-155_2044-154del)
n.2637-155_2637-154del
c.2050-155_2050-154del (n.2050-155_2050-154del)
c.946-155_946-154del (n.946-155_946-154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650376_12650377delinsTGCA2323500233MAN2B1c.2047-155_2047-154delinsCA (n.2047-155_2047-154delinsCA)
c.2044-155_2044-154delinsCA (n.2044-155_2044-154delinsCA)
n.2637-155_2637-154delinsCA
c.2050-155_2050-154delinsCA (n.2050-155_2050-154delinsCA)
c.946-155_946-154delinsCA (n.946-155_946-154delinsCA)
19g.12650376_12650381delinsTGAGACCA2323500231MAN2B1c.2047-159_2047-154delinsGTCTCA (n.2047-159_2047-154delinsGTCTCA)
c.2044-159_2044-154delinsGTCTCA (n.2044-159_2044-154delinsGTCTCA)
n.2637-159_2637-154delinsGTCTCA
c.2050-159_2050-154delinsGTCTCA (n.2050-159_2050-154delinsGTCTCA)
c.946-159_946-154delinsGTCTCA (n.946-159_946-154delinsGTCTCA)
19g.12650376_12650391delinsTGAGACGGAGTCTCGCCA2323500230MAN2B1c.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA)
c.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA)
n.2637-169_2637-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA
c.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA)
c.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA)
19g.12650376_12650393delinsTGAGACGGAGTCTCGCTCCA2323500229MAN2B1c.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA)
c.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA)
n.2637-171_2637-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA
c.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA)
c.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA)
19g.12650376_12650377insTTACA993665938MAN2B1c.2047-155_2047-154insTAA (n.2047-155_2047-154insTAA)
c.2044-155_2044-154insTAA (n.2044-155_2044-154insTAA)
n.2637-155_2637-154insTAA
c.2050-155_2050-154insTAA (n.2050-155_2050-154insTAA)
c.946-155_946-154insTAA (n.946-155_946-154insTAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650376_12650377insTTGCA993665933MAN2B1c.2047-155_2047-154insCAA (n.2047-155_2047-154insCAA)
c.2044-155_2044-154insCAA (n.2044-155_2044-154insCAA)
n.2637-155_2637-154insCAA
c.2050-155_2050-154insCAA (n.2050-155_2050-154insCAA)
c.946-155_946-154insCAA (n.946-155_946-154insCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650377delCA631833107MAN2B1c.2047-155del (n.2047-155del)
c.2044-155del (n.2044-155del)
n.2637-155del
c.2050-155del (n.2050-155del)
c.946-155del (n.946-155del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650377G=CA2323500235MAN2B1c.2047-155C= (n.2047-155C=)
c.2044-155C= (n.2044-155C=)
n.2637-155C=
c.2050-155C= (n.2050-155C=)
c.946-155C= (n.946-155C=)
19g.12650377G>TCA305463246MAN2B1c.2047-155C>A (n.2047-155C>A)
c.2044-155C>A (n.2044-155C>A)
n.2637-155C>A
c.2050-155C>A (n.2050-155C>A)
c.946-155C>A (n.946-155C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650379_12650380delCA993665937MAN2B1c.2047-156_2047-155del (n.2047-156_2047-155del)
c.2044-156_2044-155del (n.2044-156_2044-155del)
n.2637-156_2637-155del
c.2050-156_2050-155del (n.2050-156_2050-155del)
c.946-156_946-155del (n.946-156_946-155del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650378_12650382delCA993665936MAN2B1c.2047-159_2047-155del (n.2047-159_2047-155del)
c.2044-159_2044-155del (n.2044-159_2044-155del)
n.2637-159_2637-155del
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c.946-159_946-155del (n.946-159_946-155del)
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19g.12650377_12650385delCA993665935MAN2B1c.2047-163_2047-155del (n.2047-163_2047-155del)
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19g.12650377_12650391delCA631833108MAN2B1c.2047-169_2047-155del (n.2047-169_2047-155del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650381C>ACA993665947MAN2B1c.2047-159G>T (n.2047-159G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650382G>ACA305463248MAN2B1c.2047-160C>T (n.2047-160C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650382G=CA2323500237MAN2B1c.2047-160C= (n.2047-160C=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650384A=CA2323500238MAN2B1c.2047-162T= (n.2047-162T=)
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19g.12650384A>GCA305463252MAN2B1c.2047-162T>C (n.2047-162T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650384A>TCA993665949MAN2B1c.2047-162T>A (n.2047-162T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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19g.12650386T>GCA993665950MAN2B1c.2047-164A>C (n.2047-164A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650386T=CA2323500241MAN2B1c.2047-164A= (n.2047-164A=)
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19g.12650387C>ACA2735733865MAN2B1c.2047-165G>T (n.2047-165G>T)
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 dbSNP
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n.2637-165G>C
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19g.12650387C>TCA993665952MAN2B1c.2047-165G>A (n.2047-165G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650387_12650393delCA993665951MAN2B1c.2047-171_2047-165del (n.2047-171_2047-165del)
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19g.12650389C>ACA2323500243MAN2B1c.2047-167G>T (n.2047-167G>T)
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 dbSNP
19g.12650389C=CA2323500242MAN2B1c.2047-167G= (n.2047-167G=)
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19g.12650389C>TCA631833112MAN2B1c.2047-167G>A (n.2047-167G>A)
c.2044-167G>A (n.2044-167G>A)
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c.946-167G>A (n.946-167G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650390G>ACA305463260MAN2B1c.2047-168C>T (n.2047-168C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650390G>CCA993665953MAN2B1c.2047-168C>G (n.2047-168C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650390G=CA2323500244MAN2B1c.2047-168C= (n.2047-168C=)
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19g.12650390G>TCA993665954MAN2B1c.2047-168C>A (n.2047-168C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650392T>GCA993665955MAN2B1c.2047-170A>C (n.2047-170A>C)
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c.946-170A>C (n.946-170A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650392T=CA2323500245MAN2B1c.2047-170A= (n.2047-170A=)
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19g.12650393C>ACA2581952513MAN2B1c.2047-171G>T (n.2047-171G>T)
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c.946-171G>T (n.946-171G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650393C=CA2323500246MAN2B1c.2047-171G= (n.2047-171G=)
c.2044-171G= (n.2044-171G=)
n.2637-171G=
c.2050-171G= (n.2050-171G=)
c.946-171G= (n.946-171G=)
19g.12650393C>GCA2813644833MAN2B1c.2047-171G>C (n.2047-171G>C)
c.2044-171G>C (n.2044-171G>C)
n.2637-171G>C
c.2050-171G>C (n.2050-171G>C)
c.946-171G>C (n.946-171G>C)
19g.12650393C>TCA631833113MAN2B1c.2047-171G>A (n.2047-171G>A)
c.2044-171G>A (n.2044-171G>A)
n.2637-171G>A
c.2050-171G>A (n.2050-171G>A)
c.946-171G>A (n.946-171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650394T>GCA2813644834MAN2B1c.2047-172A>C (n.2047-172A>C)
c.2044-172A>C (n.2044-172A>C)
n.2637-172A>C
c.2050-172A>C (n.2050-172A>C)
c.946-172A>C (n.946-172A>C)
19g.12650397dupCA2323500247MAN2B1c.2047-172dup (n.2047-172dup)
c.2044-172dup (n.2044-172dup)
n.2637-172dup
c.2050-172dup (n.2050-172dup)
c.946-172dup (n.946-172dup)
 dbSNP
19g.12650395T>GCA631833114MAN2B1c.2047-173A>C (n.2047-173A>C)
c.2044-173A>C (n.2044-173A>C)
n.2637-173A>C
c.2050-173A>C (n.2050-173A>C)
c.946-173A>C (n.946-173A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650395T=CA2323500248MAN2B1c.2047-173A= (n.2047-173A=)
c.2044-173A= (n.2044-173A=)
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c.946-173A= (n.946-173A=)
19g.12650395_12650396insGCA2581952514MAN2B1c.2047-174_2047-173insC (n.2047-174_2047-173insC)
c.2044-174_2044-173insC (n.2044-174_2044-173insC)
n.2637-174_2637-173insC
c.2050-174_2050-173insC (n.2050-174_2050-173insC)
c.946-174_946-173insC (n.946-174_946-173insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650396T>CCA2323500250MAN2B1c.2047-174A>G (n.2047-174A>G)
c.2044-174A>G (n.2044-174A>G)
n.2637-174A>G
c.2050-174A>G (n.2050-174A>G)
c.946-174A>G (n.946-174A>G)
 dbSNP
19g.12650396T=CA2323500249MAN2B1c.2047-174A= (n.2047-174A=)
c.2044-174A= (n.2044-174A=)
n.2637-174A=
c.2050-174A= (n.2050-174A=)
c.946-174A= (n.946-174A=)
19g.12650397T>CCA631833115MAN2B1c.2047-175A>G (n.2047-175A>G)
c.2044-175A>G (n.2044-175A>G)
n.2637-175A>G
c.2050-175A>G (n.2050-175A>G)
c.946-175A>G (n.946-175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650397T=CA2323500251MAN2B1c.2047-175A= (n.2047-175A=)
c.2044-175A= (n.2044-175A=)
n.2637-175A=
c.2050-175A= (n.2050-175A=)
c.946-175A= (n.946-175A=)
19g.12650398G>ACA993665956MAN2B1c.2047-176C>T (n.2047-176C>T)
c.2044-176C>T (n.2044-176C>T)
n.2637-176C>T
c.2050-176C>T (n.2050-176C>T)
c.946-176C>T (n.946-176C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650398G=CA2323500252MAN2B1c.2047-176C= (n.2047-176C=)
c.2044-176C= (n.2044-176C=)
n.2637-176C=
c.2050-176C= (n.2050-176C=)
c.946-176C= (n.946-176C=)
19g.12650398G>TCA305463264MAN2B1c.2047-176C>A (n.2047-176C>A)
c.2044-176C>A (n.2044-176C>A)
n.2637-176C>A
c.2050-176C>A (n.2050-176C>A)
c.946-176C>A (n.946-176C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650400C=CA2323500253MAN2B1c.2047-178G= (n.2047-178G=)
c.2044-178G= (n.2044-178G=)
n.2637-178G=
c.2050-178G= (n.2050-178G=)
c.946-178G= (n.946-178G=)
19g.12650400C>TCA783386472MAN2B1c.2047-178G>A (n.2047-178G>A)
c.2044-178G>A (n.2044-178G>A)
n.2637-178G>A
c.2050-178G>A (n.2050-178G>A)
c.946-178G>A (n.946-178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650402A=CA2323500254MAN2B1c.2047-180T= (n.2047-180T=)
c.2044-180T= (n.2044-180T=)
n.2637-180T=
c.2050-180T= (n.2050-180T=)
c.946-180T= (n.946-180T=)
19g.12650402A>CCA305463265MAN2B1c.2047-180T>G (n.2047-180T>G)
c.2044-180T>G (n.2044-180T>G)
n.2637-180T>G
c.2050-180T>G (n.2050-180T>G)
c.946-180T>G (n.946-180T>G)
 dbSNP
19g.12650403G=CA2323500255MAN2B1c.2047-181C= (n.2047-181C=)
c.2044-181C= (n.2044-181C=)
n.2637-181C=
c.2050-181C= (n.2050-181C=)
c.946-181C= (n.946-181C=)
19g.12650403G>TCA783386476MAN2B1c.2047-181C>A (n.2047-181C>A)
c.2044-181C>A (n.2044-181C>A)
n.2637-181C>A
c.2050-181C>A (n.2050-181C>A)
c.946-181C>A (n.946-181C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650404G>ACA783386478MAN2B1c.2047-182C>T (n.2047-182C>T)
c.2044-182C>T (n.2044-182C>T)
n.2637-182C>T
c.2050-182C>T (n.2050-182C>T)
c.946-182C>T (n.946-182C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650404G=CA2323500256MAN2B1c.2047-182C= (n.2047-182C=)
c.2044-182C= (n.2044-182C=)
n.2637-182C=
c.2050-182C= (n.2050-182C=)
c.946-182C= (n.946-182C=)
19g.12650404G>TCA2813644835MAN2B1c.2047-182C>A (n.2047-182C>A)
c.2044-182C>A (n.2044-182C>A)
n.2637-182C>A
c.2050-182C>A (n.2050-182C>A)
c.946-182C>A (n.946-182C>A)
19g.12650405C>ACA2581952515MAN2B1c.2047-183G>T (n.2047-183G>T)
c.2044-183G>T (n.2044-183G>T)
n.2637-183G>T
c.2050-183G>T (n.2050-183G>T)
c.946-183G>T (n.946-183G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650405C=CA2323500258MAN2B1c.2047-183G= (n.2047-183G=)
c.2044-183G= (n.2044-183G=)
n.2637-183G=
c.2050-183G= (n.2050-183G=)
c.946-183G= (n.946-183G=)
19g.12650405C>TCA631833116MAN2B1c.2047-183G>A (n.2047-183G>A)
c.2044-183G>A (n.2044-183G>A)
n.2637-183G>A
c.2050-183G>A (n.2050-183G>A)
c.946-183G>A (n.946-183G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650405_12650406delinsCGCA2323500257MAN2B1c.2047-184_2047-183delinsCG (n.2047-184_2047-183delinsCG)
c.2044-184_2044-183delinsCG (n.2044-184_2044-183delinsCG)
n.2637-184_2637-183delinsCG
c.2050-184_2050-183delinsCG (n.2050-184_2050-183delinsCG)
c.946-184_946-183delinsCG (n.946-184_946-183delinsCG)
19g.12650406G>ACA305463268MAN2B1c.2047-184C>T (n.2047-184C>T)
c.2044-184C>T (n.2044-184C>T)
n.2637-184C>T
c.2050-184C>T (n.2050-184C>T)
c.946-184C>T (n.946-184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650406G=CA2323500259MAN2B1c.2047-184C= (n.2047-184C=)
c.2044-184C= (n.2044-184C=)
n.2637-184C=
c.2050-184C= (n.2050-184C=)
c.946-184C= (n.946-184C=)
19g.12650406G>TCA631833117MAN2B1c.2047-184C>A (n.2047-184C>A)
c.2044-184C>A (n.2044-184C>A)
n.2637-184C>A
c.2050-184C>A (n.2050-184C>A)
c.946-184C>A (n.946-184C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650408delCA783386480MAN2B1c.2047-184del (n.2047-184del)
c.2044-184del (n.2044-184del)
n.2637-184del
c.2050-184del (n.2050-184del)
c.946-184del (n.946-184del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650409A=CA2323500261MAN2B1c.2047-187T= (n.2047-187T=)
c.2044-187T= (n.2044-187T=)
n.2637-187T=
c.2050-187T= (n.2050-187T=)
c.946-187T= (n.946-187T=)
19g.12650409A>GCA2323500260MAN2B1c.2047-187T>C (n.2047-187T>C)
c.2044-187T>C (n.2044-187T>C)
n.2637-187T>C
c.2050-187T>C (n.2050-187T>C)
c.946-187T>C (n.946-187T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650410G>CCA783386482MAN2B1c.2047-188C>G (n.2047-188C>G)
c.2044-188C>G (n.2044-188C>G)
n.2637-188C>G
c.2050-188C>G (n.2050-188C>G)
c.946-188C>G (n.946-188C>G)
 dbSNP
19g.12650410G=CA2323500262MAN2B1c.2047-188C= (n.2047-188C=)
c.2044-188C= (n.2044-188C=)
n.2637-188C=
c.2050-188C= (n.2050-188C=)
c.946-188C= (n.946-188C=)
19g.12650411T>GCA2323500264MAN2B1c.2047-189A>C (n.2047-189A>C)
c.2044-189A>C (n.2044-189A>C)
n.2637-189A>C
c.2050-189A>C (n.2050-189A>C)
c.946-189A>C (n.946-189A>C)
 dbSNP
19g.12650411T=CA2323500263MAN2B1c.2047-189A= (n.2047-189A=)
c.2044-189A= (n.2044-189A=)
n.2637-189A=
c.2050-189A= (n.2050-189A=)
c.946-189A= (n.946-189A=)
19g.12650412G>ACA2323500266MAN2B1c.2047-190C>T (n.2047-190C>T)
c.2044-190C>T (n.2044-190C>T)
n.2637-190C>T
c.2050-190C>T (n.2050-190C>T)
c.946-190C>T (n.946-190C>T)
 dbSNP
19g.12650412G>CCA783386483MAN2B1c.2047-190C>G (n.2047-190C>G)
c.2044-190C>G (n.2044-190C>G)
n.2637-190C>G
c.2050-190C>G (n.2050-190C>G)
c.946-190C>G (n.946-190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650412G=CA2323500265MAN2B1c.2047-190C= (n.2047-190C=)
c.2044-190C= (n.2044-190C=)
n.2637-190C=
c.2050-190C= (n.2050-190C=)
c.946-190C= (n.946-190C=)
19g.12650413C=CA2323500267MAN2B1c.2047-191G= (n.2047-191G=)
c.2044-191G= (n.2044-191G=)
n.2637-191G=
c.2050-191G= (n.2050-191G=)
c.946-191G= (n.946-191G=)
19g.12650413C>TCA305463276MAN2B1c.2047-191G>A (n.2047-191G>A)
c.2044-191G>A (n.2044-191G>A)
n.2637-191G>A
c.2050-191G>A (n.2050-191G>A)
c.946-191G>A (n.946-191G>A)
 dbSNP
19g.12650415G>ACA2323500269MAN2B1c.2047-193C>T (n.2047-193C>T)
c.2044-193C>T (n.2044-193C>T)
n.2637-193C>T
c.2050-193C>T (n.2050-193C>T)
c.946-193C>T (n.946-193C>T)
 dbSNP
19g.12650415G=CA2323500268MAN2B1c.2047-193C= (n.2047-193C=)
c.2044-193C= (n.2044-193C=)
n.2637-193C=
c.2050-193C= (n.2050-193C=)
c.946-193C= (n.946-193C=)
19g.12650416T>CCA783386484MAN2B1c.2047-194A>G (n.2047-194A>G)
c.2044-194A>G (n.2044-194A>G)
n.2637-194A>G
c.2050-194A>G (n.2050-194A>G)
c.946-194A>G (n.946-194A>G)
 dbSNP
19g.12650416T=CA2323500270MAN2B1c.2047-194A= (n.2047-194A=)
c.2044-194A= (n.2044-194A=)
n.2637-194A=
c.2050-194A= (n.2050-194A=)
c.946-194A= (n.946-194A=)
19g.12650418G>ACA783386485MAN2B1c.2047-196C>T (n.2047-196C>T)
c.2044-196C>T (n.2044-196C>T)
n.2637-196C>T
c.2050-196C>T (n.2050-196C>T)
c.946-196C>T (n.946-196C>T)
 dbSNP
19g.12650418G=CA2323500271MAN2B1c.2047-196C= (n.2047-196C=)
c.2044-196C= (n.2044-196C=)
n.2637-196C=
c.2050-196C= (n.2050-196C=)
c.946-196C= (n.946-196C=)
19g.12650419C=CA2323500272MAN2B1c.2047-197G= (n.2047-197G=)
c.2044-197G= (n.2044-197G=)
n.2637-197G=
c.2050-197G= (n.2050-197G=)
c.946-197G= (n.946-197G=)
19g.12650419C>TCA305463279MAN2B1c.2047-197G>A (n.2047-197G>A)
c.2044-197G>A (n.2044-197G>A)
n.2637-197G>A
c.2050-197G>A (n.2050-197G>A)
c.946-197G>A (n.946-197G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650420G>ACA783386486MAN2B1c.2047-198C>T (n.2047-198C>T)
c.2044-198C>T (n.2044-198C>T)
n.2637-198C>T
c.2050-198C>T (n.2050-198C>T)
c.946-198C>T (n.946-198C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650420G=CA2323500273MAN2B1c.2047-198C= (n.2047-198C=)
c.2044-198C= (n.2044-198C=)
n.2637-198C=
c.2050-198C= (n.2050-198C=)
c.946-198C= (n.946-198C=)
19g.12650421C=CA2323500274MAN2B1c.2047-199G= (n.2047-199G=)
c.2044-199G= (n.2044-199G=)
n.2637-199G=
c.2050-199G= (n.2050-199G=)
c.946-199G= (n.946-199G=)
19g.12650421C>TCA783386487MAN2B1c.2047-199G>A (n.2047-199G>A)
c.2044-199G>A (n.2044-199G>A)
n.2637-199G>A
c.2050-199G>A (n.2050-199G>A)
c.946-199G>A (n.946-199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650422G>ACA2323500276MAN2B1c.2047-200C>T (n.2047-200C>T)
c.2044-200C>T (n.2044-200C>T)
n.2637-200C>T
c.2050-200C>T (n.2050-200C>T)
c.946-200C>T (n.946-200C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650422G=CA2323500275MAN2B1c.2047-200C= (n.2047-200C=)
c.2044-200C= (n.2044-200C=)
n.2637-200C=
c.2050-200C= (n.2050-200C=)
c.946-200C= (n.946-200C=)
19g.12650424T>CCA783386488MAN2B1c.2047-202A>G (n.2047-202A>G)
c.2044-202A>G (n.2044-202A>G)
n.2637-202A>G
c.2050-202A>G (n.2050-202A>G)
c.946-202A>G (n.946-202A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650424T=CA2323500277MAN2B1c.2047-202A= (n.2047-202A=)
c.2044-202A= (n.2044-202A=)
n.2637-202A=
c.2050-202A= (n.2050-202A=)
c.946-202A= (n.946-202A=)
19g.12650425_12650427dupCA2323500278MAN2B1c.2047-205_2047-203dup (n.2047-205_2047-203dup)
c.2044-205_2044-203dup (n.2044-205_2044-203dup)
n.2637-205_2637-203dup
c.2050-205_2050-203dup (n.2050-205_2050-203dup)
c.946-205_946-203dup (n.946-205_946-203dup)
 dbSNP
19g.12650427C>ACA993665962MAN2B1c.2047-205G>T (n.2047-205G>T)
c.2044-205G>T (n.2044-205G>T)
n.2637-205G>T
c.2050-205G>T (n.2050-205G>T)
c.946-205G>T (n.946-205G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650427C=CA2323500279MAN2B1c.2047-205G= (n.2047-205G=)
c.2044-205G= (n.2044-205G=)
n.2637-205G=
c.2050-205G= (n.2050-205G=)
c.946-205G= (n.946-205G=)
19g.12650427C>TCA783386489MAN2B1c.2047-205G>A (n.2047-205G>A)
c.2044-205G>A (n.2044-205G>A)
n.2637-205G>A
c.2050-205G>A (n.2050-205G>A)
c.946-205G>A (n.946-205G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650428G>ACA631833118MAN2B1c.2047-206C>T (n.2047-206C>T)
c.2044-206C>T (n.2044-206C>T)
n.2637-206C>T
c.2050-206C>T (n.2050-206C>T)
c.946-206C>T (n.946-206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650428G>CCA783386490MAN2B1c.2047-206C>G (n.2047-206C>G)
c.2044-206C>G (n.2044-206C>G)
n.2637-206C>G
c.2050-206C>G (n.2050-206C>G)
c.946-206C>G (n.946-206C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650428G=CA2323500280MAN2B1c.2047-206C= (n.2047-206C=)
c.2044-206C= (n.2044-206C=)
n.2637-206C=
c.2050-206C= (n.2050-206C=)
c.946-206C= (n.946-206C=)
19g.12650429G>CCA2581952516MAN2B1c.2047-207C>G (n.2047-207C>G)
c.2044-207C>G (n.2044-207C>G)
n.2637-207C>G
c.2050-207C>G (n.2050-207C>G)
c.946-207C>G (n.946-207C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650430C>ACA993665963MAN2B1c.2047-208G>T (n.2047-208G>T)
c.2044-208G>T (n.2044-208G>T)
n.2637-208G>T
c.2050-208G>T (n.2050-208G>T)
c.946-208G>T (n.946-208G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650430C=CA2323500281MAN2B1c.2047-208G= (n.2047-208G=)
c.2044-208G= (n.2044-208G=)
n.2637-208G=
c.2050-208G= (n.2050-208G=)
c.946-208G= (n.946-208G=)
19g.12650430C>TCA305463301MAN2B1c.2047-208G>A (n.2047-208G>A)
c.2044-208G>A (n.2044-208G>A)
n.2637-208G>A
c.2050-208G>A (n.2050-208G>A)
c.946-208G>A (n.946-208G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650433A=CA2323500282MAN2B1c.2047-211T= (n.2047-211T=)
c.2044-211T= (n.2044-211T=)
n.2637-211T=
c.2050-211T= (n.2050-211T=)
c.946-211T= (n.946-211T=)
19g.12650433A>TCA993665965MAN2B1c.2047-211T>A (n.2047-211T>A)
c.2044-211T>A (n.2044-211T>A)
n.2637-211T>A
c.2050-211T>A (n.2050-211T>A)
c.946-211T>A (n.946-211T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650436G>ACA2323500284MAN2B1c.2047-214C>T (n.2047-214C>T)
c.2044-214C>T (n.2044-214C>T)
n.2637-214C>T
c.2050-214C>T (n.2050-214C>T)
c.946-214C>T (n.946-214C>T)
 dbSNP
19g.12650436G=CA2323500283MAN2B1c.2047-214C= (n.2047-214C=)
c.2044-214C= (n.2044-214C=)
n.2637-214C=
c.2050-214C= (n.2050-214C=)
c.946-214C= (n.946-214C=)
19g.12650440G>CCA631833119MAN2B1c.2047-218C>G (n.2047-218C>G)
c.2044-218C>G (n.2044-218C>G)
n.2637-218C>G
c.2050-218C>G (n.2050-218C>G)
c.946-218C>G (n.946-218C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650440G=CA2323500285MAN2B1c.2047-218C= (n.2047-218C=)
c.2044-218C= (n.2044-218C=)
n.2637-218C=
c.2050-218C= (n.2050-218C=)
c.946-218C= (n.946-218C=)
19g.12650441C=CA2323500286MAN2B1c.2047-219G= (n.2047-219G=)
c.2044-219G= (n.2044-219G=)
n.2637-219G=
c.2050-219G= (n.2050-219G=)
c.946-219G= (n.946-219G=)
19g.12650441C>TCA631833120MAN2B1c.2047-219G>A (n.2047-219G>A)
c.2044-219G>A (n.2044-219G>A)
n.2637-219G>A
c.2050-219G>A (n.2050-219G>A)
c.946-219G>A (n.946-219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650444C=CA2323500287MAN2B1c.2047-222G= (n.2047-222G=)
c.2044-222G= (n.2044-222G=)
n.2637-222G=
c.2050-222G= (n.2050-222G=)
c.946-222G= (n.946-222G=)
19g.12650444C>TCA305463313MAN2B1c.2047-222G>A (n.2047-222G>A)
c.2044-222G>A (n.2044-222G>A)
n.2637-222G>A
c.2050-222G>A (n.2050-222G>A)
c.946-222G>A (n.946-222G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650445G>ACA631833121MAN2B1c.2047-223C>T (n.2047-223C>T)
c.2044-223C>T (n.2044-223C>T)
n.2637-223C>T
c.2050-223C>T (n.2050-223C>T)
c.946-223C>T (n.946-223C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650445G=CA2323500288MAN2B1c.2047-223C= (n.2047-223C=)
c.2044-223C= (n.2044-223C=)
n.2637-223C=
c.2050-223C= (n.2050-223C=)
c.946-223C= (n.946-223C=)
19g.12650446C=CA2323500289MAN2B1c.2047-224G= (n.2047-224G=)
c.2044-224G= (n.2044-224G=)
n.2637-224G=
c.2050-224G= (n.2050-224G=)
c.946-224G= (n.946-224G=)
19g.12650446C>TCA631833122MAN2B1c.2047-224G>A (n.2047-224G>A)
c.2044-224G>A (n.2044-224G>A)
n.2637-224G>A
c.2050-224G>A (n.2050-224G>A)
c.946-224G>A (n.946-224G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12650449C=CA2323500290MAN2B1c.2047-227G= (n.2047-227G=)
c.2044-227G= (n.2044-227G=)
n.2637-227G=
c.2050-227G= (n.2050-227G=)
c.946-227G= (n.946-227G=)
19g.12650449C>GCA2323500291MAN2B1c.2047-227G>C (n.2047-227G>C)
c.2044-227G>C (n.2044-227G>C)
n.2637-227G>C
c.2050-227G>C (n.2050-227G>C)
c.946-227G>C (n.946-227G>C)
 dbSNP
19g.12650449C>TCA783386496MAN2B1c.2047-227G>A (n.2047-227G>A)
c.2044-227G>A (n.2044-227G>A)
n.2637-227G>A
c.2050-227G>A (n.2050-227G>A)
c.946-227G>A (n.946-227G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650451C=CA2323500292MAN2B1c.2047-229G= (n.2047-229G=)
c.2044-229G= (n.2044-229G=)
n.2637-229G=
c.2050-229G= (n.2050-229G=)
c.946-229G= (n.946-229G=)
19g.12650451C>TCA993665967MAN2B1c.2047-229G>A (n.2047-229G>A)
c.2044-229G>A (n.2044-229G>A)
n.2637-229G>A
c.2050-229G>A (n.2050-229G>A)
c.946-229G>A (n.946-229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650452G>ACA631833123MAN2B1c.2047-230C>T (n.2047-230C>T)
c.2044-230C>T (n.2044-230C>T)
n.2637-230C>T
c.2050-230C>T (n.2050-230C>T)
c.946-230C>T (n.946-230C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650452G=CA2323500293MAN2B1c.2047-230C= (n.2047-230C=)
c.2044-230C= (n.2044-230C=)
n.2637-230C=
c.2050-230C= (n.2050-230C=)
c.946-230C= (n.946-230C=)
19g.12650454G>ACA993665969MAN2B1c.2047-232C>T (n.2047-232C>T)
c.2044-232C>T (n.2044-232C>T)
n.2637-232C>T
c.2050-232C>T (n.2050-232C>T)
c.946-232C>T (n.946-232C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650454G>CCA993665970MAN2B1c.2047-232C>G (n.2047-232C>G)
c.2044-232C>G (n.2044-232C>G)
n.2637-232C>G
c.2050-232C>G (n.2050-232C>G)
c.946-232C>G (n.946-232C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650454G=CA2323500294MAN2B1c.2047-232C= (n.2047-232C=)
c.2044-232C= (n.2044-232C=)
n.2637-232C=
c.2050-232C= (n.2050-232C=)
c.946-232C= (n.946-232C=)
19g.12650455T>CCA2323500297MAN2B1c.2047-233A>G (n.2047-233A>G)
c.2044-233A>G (n.2044-233A>G)
n.2637-233A>G
c.2050-233A>G (n.2050-233A>G)
c.946-233A>G (n.946-233A>G)
 dbSNP
19g.12650455T>GCA2323500295MAN2B1c.2047-233A>C (n.2047-233A>C)
c.2044-233A>C (n.2044-233A>C)
n.2637-233A>C
c.2050-233A>C (n.2050-233A>C)
c.946-233A>C (n.946-233A>C)
 dbSNP
19g.12650455T=CA2323500296MAN2B1c.2047-233A= (n.2047-233A=)
c.2044-233A= (n.2044-233A=)
n.2637-233A=
c.2050-233A= (n.2050-233A=)
c.946-233A= (n.946-233A=)
19g.12650458A=CA2323500298MAN2B1c.2047-236T= (n.2047-236T=)
c.2044-236T= (n.2044-236T=)
n.2637-236T=
c.2050-236T= (n.2050-236T=)
c.946-236T= (n.946-236T=)
19g.12650458_12650459insAGCA631833124MAN2B1c.2047-237_2047-236insCT (n.2047-237_2047-236insCT)
c.2044-237_2044-236insCT (n.2044-237_2044-236insCT)
n.2637-237_2637-236insCT
c.2050-237_2050-236insCT (n.2050-237_2050-236insCT)
c.946-237_946-236insCT (n.946-237_946-236insCT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650459C>ACA993665973MAN2B1c.2047-237G>T (n.2047-237G>T)
c.2044-237G>T (n.2044-237G>T)
n.2637-237G>T
c.2050-237G>T (n.2050-237G>T)
c.946-237G>T (n.946-237G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650459C=CA2323500299MAN2B1c.2047-237G= (n.2047-237G=)
c.2044-237G= (n.2044-237G=)
n.2637-237G=
c.2050-237G= (n.2050-237G=)
c.946-237G= (n.946-237G=)
19g.12650459C>TCA783386500MAN2B1c.2047-237G>A (n.2047-237G>A)
c.2044-237G>A (n.2044-237G>A)
n.2637-237G>A
c.2050-237G>A (n.2050-237G>A)
c.946-237G>A (n.946-237G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650460A=CA2323500301MAN2B1c.2047-238T= (n.2047-238T=)
c.2044-238T= (n.2044-238T=)
n.2637-238T=
c.2050-238T= (n.2050-238T=)
c.946-238T= (n.946-238T=)
19g.12650460A>GCA993665974MAN2B1c.2047-238T>C (n.2047-238T>C)
c.2044-238T>C (n.2044-238T>C)
n.2637-238T>C
c.2050-238T>C (n.2050-238T>C)
c.946-238T>C (n.946-238T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650460_12650462delinsACCCA2323500300MAN2B1c.2047-240_2047-238delinsGGT (n.2047-240_2047-238delinsGGT)
c.2044-240_2044-238delinsGGT (n.2044-240_2044-238delinsGGT)
n.2637-240_2637-238delinsGGT
c.2050-240_2050-238delinsGGT (n.2050-240_2050-238delinsGGT)
c.946-240_946-238delinsGGT (n.946-240_946-238delinsGGT)
19g.12650461_12650462delCA631833125MAN2B1c.2047-240_2047-239del (n.2047-240_2047-239del)
c.2044-240_2044-239del (n.2044-240_2044-239del)
n.2637-240_2637-239del
c.2050-240_2050-239del (n.2050-240_2050-239del)
c.946-240_946-239del (n.946-240_946-239del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650468C=CA2323500302MAN2B1c.2047-246G= (n.2047-246G=)
c.2044-246G= (n.2044-246G=)
n.2637-246G=
c.2050-246G= (n.2050-246G=)
c.946-246G= (n.946-246G=)
19g.12650468C>TCA783386506MAN2B1c.2047-246G>A (n.2047-246G>A)
c.2044-246G>A (n.2044-246G>A)
n.2637-246G>A
c.2050-246G>A (n.2050-246G>A)
c.946-246G>A (n.946-246G>A)
 dbSNP
19g.12650473C=CA2323500303MAN2B1c.2047-251G= (n.2047-251G=)
c.2044-251G= (n.2044-251G=)
n.2637-251G=
c.2050-251G= (n.2050-251G=)
c.946-251G= (n.946-251G=)
19g.12650473C>GCA783386507MAN2B1c.2047-251G>C (n.2047-251G>C)
c.2044-251G>C (n.2044-251G>C)
n.2637-251G>C
c.2050-251G>C (n.2050-251G>C)
c.946-251G>C (n.946-251G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched