Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12650340G>A | CA2582718794 | MAN2B1 | c.2047-118C>T (n.2047-118C>T) c.2044-118C>T (n.2044-118C>T) n.2637-118C>T c.2050-118C>T (n.2050-118C>T) c.946-118C>T (n.946-118C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650340G>C | CA2813645225 | MAN2B1 | c.2047-118C>G (n.2047-118C>G) c.2044-118C>G (n.2044-118C>G) n.2637-118C>G c.2050-118C>G (n.2050-118C>G) c.946-118C>G (n.946-118C>G) | |
19 | g.12650340G>T | CA2582718795 | MAN2B1 | c.2047-118C>A (n.2047-118C>A) c.2044-118C>A (n.2044-118C>A) n.2637-118C>A c.2050-118C>A (n.2050-118C>A) c.946-118C>A (n.946-118C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650341T>C | CA2582718796 | MAN2B1 | c.2047-119A>G (n.2047-119A>G) c.2044-119A>G (n.2044-119A>G) n.2637-119A>G c.2050-119A>G (n.2050-119A>G) c.946-119A>G (n.946-119A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650341T>G | CA2582718797 | MAN2B1 | c.2047-119A>C (n.2047-119A>C) c.2044-119A>C (n.2044-119A>C) n.2637-119A>C c.2050-119A>C (n.2050-119A>C) c.946-119A>C (n.946-119A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650342C>A | CA2582718798 | MAN2B1 | c.2047-120G>T (n.2047-120G>T) c.2044-120G>T (n.2044-120G>T) n.2637-120G>T c.2050-120G>T (n.2050-120G>T) c.946-120G>T (n.946-120G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650342C= | CA2323500202 | MAN2B1 | c.2047-120G= (n.2047-120G=) c.2044-120G= (n.2044-120G=) n.2637-120G= c.2050-120G= (n.2050-120G=) c.946-120G= (n.946-120G=) | |
19 | g.12650342C>T | CA2323500201 | MAN2B1 | c.2047-120G>A (n.2047-120G>A) c.2044-120G>A (n.2044-120G>A) n.2637-120G>A c.2050-120G>A (n.2050-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) | dbSNP |
19 | g.12650343A>C | CA993665879 | MAN2B1 | c.2047-121T>G (n.2047-121T>G) c.2044-121T>G (n.2044-121T>G) n.2637-121T>G c.2050-121T>G (n.2050-121T>G) c.946-121T>G (n.946-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650344C>A | CA2582718799 | MAN2B1 | c.2047-122G>T (n.2047-122G>T) c.2044-122G>T (n.2044-122G>T) n.2637-122G>T c.2050-122G>T (n.2050-122G>T) c.946-122G>T (n.946-122G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650344C= | CA2323500203 | MAN2B1 | c.2047-122G= (n.2047-122G=) c.2044-122G= (n.2044-122G=) n.2637-122G= c.2050-122G= (n.2050-122G=) c.946-122G= (n.946-122G=) | |
19 | g.12650344C>T | CA631833095 | MAN2B1 | c.2047-122G>A (n.2047-122G>A) c.2044-122G>A (n.2044-122G>A) n.2637-122G>A c.2050-122G>A (n.2050-122G>A) c.946-122G>A (n.946-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650345del | CA2813645229 | MAN2B1 | c.2047-122del (n.2047-122del) c.2044-122del (n.2044-122del) n.2637-122del c.2050-122del (n.2050-122del) c.946-122del (n.946-122del) | |
19 | g.12650345C= | CA2323500204 | MAN2B1 | c.2047-123G= (n.2047-123G=) c.2044-123G= (n.2044-123G=) n.2637-123G= c.2050-123G= (n.2050-123G=) c.946-123G= (n.946-123G=) | |
19 | g.12650345C>T | CA305463169 | MAN2B1 | c.2047-123G>A (n.2047-123G>A) c.2044-123G>A (n.2044-123G>A) n.2637-123G>A c.2050-123G>A (n.2050-123G>A) c.946-123G>A (n.946-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650346G>A | CA305463172 | MAN2B1 | c.2047-124C>T (n.2047-124C>T) c.2044-124C>T (n.2044-124C>T) n.2637-124C>T c.2050-124C>T (n.2050-124C>T) c.946-124C>T (n.946-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650346G>C | CA2582718800 | MAN2B1 | c.2047-124C>G (n.2047-124C>G) c.2044-124C>G (n.2044-124C>G) n.2637-124C>G c.2050-124C>G (n.2050-124C>G) c.946-124C>G (n.946-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650346G= | CA2323500205 | MAN2B1 | c.2047-124C= (n.2047-124C=) c.2044-124C= (n.2044-124C=) n.2637-124C= c.2050-124C= (n.2050-124C=) c.946-124C= (n.946-124C=) | |
19 | g.12650346G>T | CA2582718801 | MAN2B1 | c.2047-124C>A (n.2047-124C>A) c.2044-124C>A (n.2044-124C>A) n.2637-124C>A c.2050-124C>A (n.2050-124C>A) c.946-124C>A (n.946-124C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650347C>A | CA2582718802 | MAN2B1 | c.2047-125G>T (n.2047-125G>T) c.2044-125G>T (n.2044-125G>T) n.2637-125G>T c.2050-125G>T (n.2050-125G>T) c.946-125G>T (n.946-125G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650347C= | CA2323500206 | MAN2B1 | c.2047-125G= (n.2047-125G=) c.2044-125G= (n.2044-125G=) n.2637-125G= c.2050-125G= (n.2050-125G=) c.946-125G= (n.946-125G=) | |
19 | g.12650347C>G | CA2582718803 | MAN2B1 | c.2047-125G>C (n.2047-125G>C) c.2044-125G>C (n.2044-125G>C) n.2637-125G>C c.2050-125G>C (n.2050-125G>C) c.946-125G>C (n.946-125G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650347C>T | CA305463176 | MAN2B1 | c.2047-125G>A (n.2047-125G>A) c.2044-125G>A (n.2044-125G>A) n.2637-125G>A c.2050-125G>A (n.2050-125G>A) c.946-125G>A (n.946-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650348C>A | CA2582718804 | MAN2B1 | c.2047-126G>T (n.2047-126G>T) c.2044-126G>T (n.2044-126G>T) n.2637-126G>T c.2050-126G>T (n.2050-126G>T) c.946-126G>T (n.946-126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650349A= | CA2323500207 | MAN2B1 | c.2047-127T= (n.2047-127T=) c.2044-127T= (n.2044-127T=) n.2637-127T= c.2050-127T= (n.2050-127T=) c.946-127T= (n.946-127T=) | |
19 | g.12650349A>C | CA993665880 | MAN2B1 | c.2047-127T>G (n.2047-127T>G) c.2044-127T>G (n.2044-127T>G) n.2637-127T>G c.2050-127T>G (n.2050-127T>G) c.946-127T>G (n.946-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650350C>A | CA993665881 | MAN2B1 | c.2047-128G>T (n.2047-128G>T) c.2044-128G>T (n.2044-128G>T) n.2637-128G>T c.2050-128G>T (n.2050-128G>T) c.946-128G>T (n.946-128G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650350C>T | CA2582718805 | MAN2B1 | c.2047-128G>A (n.2047-128G>A) c.2044-128G>A (n.2044-128G>A) n.2637-128G>A c.2050-128G>A (n.2050-128G>A) c.946-128G>A (n.946-128G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650351A>C | CA2582718806 | MAN2B1 | c.2047-129T>G (n.2047-129T>G) c.2044-129T>G (n.2044-129T>G) n.2637-129T>G c.2050-129T>G (n.2050-129T>G) c.946-129T>G (n.946-129T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650351A>G | CA2582718807 | MAN2B1 | c.2047-129T>C (n.2047-129T>C) c.2044-129T>C (n.2044-129T>C) n.2637-129T>C c.2050-129T>C (n.2050-129T>C) c.946-129T>C (n.946-129T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650351A>T | CA2582718808 | MAN2B1 | c.2047-129T>A (n.2047-129T>A) c.2044-129T>A (n.2044-129T>A) n.2637-129T>A c.2050-129T>A (n.2050-129T>A) c.946-129T>A (n.946-129T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650352T>A | CA2582718809 | MAN2B1 | c.2047-130A>T (n.2047-130A>T) c.2044-130A>T (n.2044-130A>T) n.2637-130A>T c.2050-130A>T (n.2050-130A>T) c.946-130A>T (n.946-130A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650352T>C | CA305463180 | MAN2B1 | c.2047-130A>G (n.2047-130A>G) c.2044-130A>G (n.2044-130A>G) n.2637-130A>G c.2050-130A>G (n.2050-130A>G) c.946-130A>G (n.946-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650352T>G | CA2582718810 | MAN2B1 | c.2047-130A>C (n.2047-130A>C) c.2044-130A>C (n.2044-130A>C) n.2637-130A>C c.2050-130A>C (n.2050-130A>C) c.946-130A>C (n.946-130A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650352T= | CA2323500208 | MAN2B1 | c.2047-130A= (n.2047-130A=) c.2044-130A= (n.2044-130A=) n.2637-130A= c.2050-130A= (n.2050-130A=) c.946-130A= (n.946-130A=) | |
19 | g.12650353A>C | CA2582718811 | MAN2B1 | c.2047-131T>G (n.2047-131T>G) c.2044-131T>G (n.2044-131T>G) n.2637-131T>G c.2050-131T>G (n.2050-131T>G) c.946-131T>G (n.946-131T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650353A>T | CA2582718812 | MAN2B1 | c.2047-131T>A (n.2047-131T>A) c.2044-131T>A (n.2044-131T>A) n.2637-131T>A c.2050-131T>A (n.2050-131T>A) c.946-131T>A (n.946-131T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354del | CA2582718814 | MAN2B1 | c.2047-131del (n.2047-131del) c.2044-131del (n.2044-131del) n.2637-131del c.2050-131del (n.2050-131del) c.946-131del (n.946-131del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650353_12650357del | CA2582718813 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-131del (n.2047-135_2047-131del) c.2044-135_2044-131del (n.2044-135_2044-131del) n.2637-135_2637-131del c.2050-135_2050-131del (n.2050-135_2050-131del) c.946-135_946-131del (n.946-135_946-131del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354A>C | CA2582718817 | MAN2B1 | c.2047-132T>G (n.2047-132T>G) c.2044-132T>G (n.2044-132T>G) n.2637-132T>G c.2050-132T>G (n.2050-132T>G) c.946-132T>G (n.946-132T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354A>T | CA2582718818 | MAN2B1 | c.2047-132T>A (n.2047-132T>A) c.2044-132T>A (n.2044-132T>A) n.2637-132T>A c.2050-132T>A (n.2050-132T>A) c.946-132T>A (n.946-132T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354_12650356del | CA2582718816 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-132del (n.2047-134_2047-132del) c.2044-134_2044-132del (n.2044-134_2044-132del) n.2637-134_2637-132del c.2050-134_2050-132del (n.2050-134_2050-132del) c.946-134_946-132del (n.946-134_946-132del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354_12650356dup | CA2582718815 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-132dup (n.2047-134_2047-132dup) c.2044-134_2044-132dup (n.2044-134_2044-132dup) n.2637-134_2637-132dup c.2050-134_2050-132dup (n.2050-134_2050-132dup) c.946-134_946-132dup (n.946-134_946-132dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12650354_12650357delinsATTC | CA2323500210 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-132delinsGAAT (n.2047-135_2047-132delinsGAAT) c.2044-135_2044-132delinsGAAT (n.2044-135_2044-132delinsGAAT) n.2637-135_2637-132delinsGAAT c.2050-135_2050-132delinsGAAT (n.2050-135_2050-132delinsGAAT) c.946-135_946-132delinsGAAT (n.946-135_946-132delinsGAAT) | |
19 | g.12650354_12650358delinsATTCT | CA2323500209 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-132delinsAGAAT (n.2047-136_2047-132delinsAGAAT) c.2044-136_2044-132delinsAGAAT (n.2044-136_2044-132delinsAGAAT) n.2637-136_2637-132delinsAGAAT c.2050-136_2050-132delinsAGAAT (n.2050-136_2050-132delinsAGAAT) c.946-136_946-132delinsAGAAT (n.946-136_946-132delinsAGAAT) | |
19 | g.12650354_12650359dup | CA2581952512 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-132dup (n.2047-137_2047-132dup) c.2044-137_2044-132dup (n.2044-137_2044-132dup) n.2637-137_2637-132dup c.2050-137_2050-132dup (n.2050-137_2050-132dup) c.946-137_946-132dup (n.946-137_946-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650356_12650357insATTT | CA2582718820 | MAN2B1 | c.2047-133_2047-132insATAA (n.2047-133_2047-132insATAA) c.2044-133_2044-132insATAA (n.2044-133_2044-132insATAA) n.2637-133_2637-132insATAA c.2050-133_2050-132insATAA (n.2050-133_2050-132insATAA) c.946-133_946-132insATAA (n.946-133_946-132insATAA) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356dup | CA2582718819 | MAN2B1 | c.2047-133dup (n.2047-133dup) c.2044-133dup (n.2044-133dup) n.2637-133dup c.2050-133dup (n.2050-133dup) c.946-133dup (n.946-133dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12650355_12650356dup | CA2813644826 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133dup (n.2047-134_2047-133dup) c.2044-134_2044-133dup (n.2044-134_2044-133dup) n.2637-134_2637-133dup c.2050-134_2050-133dup (n.2050-134_2050-133dup) c.946-134_946-133dup (n.946-134_946-133dup) | |
19 | g.12650357_12650359del | CA993665882 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-133del (n.2047-135_2047-133del) c.2044-135_2044-133del (n.2044-135_2044-133del) n.2637-135_2637-133del c.2050-135_2050-133del (n.2050-135_2050-133del) c.946-135_946-133del (n.946-135_946-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650357_12650360del | CA783386438 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-133del (n.2047-136_2047-133del) c.2044-136_2044-133del (n.2044-136_2044-133del) n.2637-136_2637-133del c.2050-136_2050-133del (n.2050-136_2050-133del) c.946-136_946-133del (n.946-136_946-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650357_12650361del | CA2582718821 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-133del (n.2047-137_2047-133del) c.2044-137_2044-133del (n.2044-137_2044-133del) n.2637-137_2637-133del c.2050-137_2050-133del (n.2050-137_2050-133del) c.946-137_946-133del (n.946-137_946-133del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650355_12650356insGC | CA2582718822 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133insGC (n.2047-134_2047-133insGC) c.2044-134_2044-133insGC (n.2044-134_2044-133insGC) n.2637-134_2637-133insGC c.2050-134_2050-133insGC (n.2050-134_2050-133insGC) c.946-134_946-133insGC (n.946-134_946-133insGC) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356T>A | CA2582718824 | MAN2B1 | c.2047-134A>T (n.2047-134A>T) c.2044-134A>T (n.2044-134A>T) n.2637-134A>T c.2050-134A>T (n.2050-134A>T) c.946-134A>T (n.946-134A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356T>C | CA2582718823 | MAN2B1 | c.2047-134A>G (n.2047-134A>G) c.2044-134A>G (n.2044-134A>G) n.2637-134A>G c.2050-134A>G (n.2050-134A>G) c.946-134A>G (n.946-134A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356_12650357insAT | CA2582718825 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133insTA (n.2047-134_2047-133insTA) c.2044-134_2044-133insTA (n.2044-134_2044-133insTA) n.2637-134_2637-133insTA c.2050-134_2050-133insTA (n.2050-134_2050-133insTA) c.946-134_946-133insTA (n.946-134_946-133insTA) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356_12650357delinsTC | CA2323500211 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134delinsGA (n.2047-135_2047-134delinsGA) c.2044-135_2044-134delinsGA (n.2044-135_2044-134delinsGA) n.2637-135_2637-134delinsGA c.2050-135_2050-134delinsGA (n.2050-135_2050-134delinsGA) c.946-135_946-134delinsGA (n.946-135_946-134delinsGA) | |
19 | g.12650357_12650358del | CA2582718826 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134del (n.2047-135_2047-134del) c.2044-135_2044-134del (n.2044-135_2044-134del) n.2637-135_2637-134del c.2050-135_2050-134del (n.2050-135_2050-134del) c.946-135_946-134del (n.946-135_946-134del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650356_12650357insA | CA2582718827 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134insT (n.2047-135_2047-134insT) c.2044-135_2044-134insT (n.2044-135_2044-134insT) n.2637-135_2637-134insT c.2050-135_2050-134insT (n.2050-135_2050-134insT) c.946-135_946-134insT (n.946-135_946-134insT) | gnomAD v4 |
19 | g.12650357del | CA305463184 | MAN2B1 | c.2047-135del (n.2047-135del) c.2044-135del (n.2044-135del) n.2637-135del c.2050-135del (n.2050-135del) c.946-135del (n.946-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650357C>A | CA2582718828 | MAN2B1 | c.2047-135G>T (n.2047-135G>T) c.2044-135G>T (n.2044-135G>T) n.2637-135G>T c.2050-135G>T (n.2050-135G>T) c.946-135G>T (n.946-135G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650357C= | CA2323500213 | MAN2B1 | c.2047-135G= (n.2047-135G=) c.2044-135G= (n.2044-135G=) n.2637-135G= c.2050-135G= (n.2050-135G=) c.946-135G= (n.946-135G=) | |
19 | g.12650357C>T | CA783386441 | MAN2B1 | c.2047-135G>A (n.2047-135G>A) c.2044-135G>A (n.2044-135G>A) n.2637-135G>A c.2050-135G>A (n.2050-135G>A) c.946-135G>A (n.946-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650357_12650358delinsCT | CA2573050362 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135delinsAG (n.2047-136_2047-135delinsAG) c.2044-136_2044-135delinsAG (n.2044-136_2044-135delinsAG) n.2637-136_2637-135delinsAG c.2050-136_2050-135delinsAG (n.2050-136_2050-135delinsAG) c.946-136_946-135delinsAG (n.946-136_946-135delinsAG) | |
19 | g.12650357_12650370delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA2323500212 | MAN2B1 | c.2047-148_2047-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2047-148_2047-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.2044-148_2044-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2044-148_2044-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) n.2637-148_2637-135delinsAAAAAAAAAAAAAG c.2050-148_2050-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2050-148_2050-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.946-148_946-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.946-148_946-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) | |
19 | g.12650357_12650358insA | CA2582718835 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135insT (n.2047-136_2047-135insT) c.2044-136_2044-135insT (n.2044-136_2044-135insT) n.2637-136_2637-135insT c.2050-136_2050-135insT (n.2050-136_2050-135insT) c.946-136_946-135insT (n.946-136_946-135insT) | gnomAD v4 |
19 | g.12650357_12650358insAT | CA2582718834 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135insAT (n.2047-136_2047-135insAT) c.2044-136_2044-135insAT (n.2044-136_2044-135insAT) n.2637-136_2637-135insAT c.2050-136_2050-135insAT (n.2050-136_2050-135insAT) c.946-136_946-135insAT (n.946-136_946-135insAT) | gnomAD v4 |
19 | g.12650358T>A | CA2582718832 | MAN2B1 | c.2047-136A>T (n.2047-136A>T) c.2044-136A>T (n.2044-136A>T) n.2637-136A>T c.2050-136A>T (n.2050-136A>T) c.946-136A>T (n.946-136A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650358T>C | CA2323500214 | MAN2B1 | c.2047-136A>G (n.2047-136A>G) c.2044-136A>G (n.2044-136A>G) n.2637-136A>G c.2050-136A>G (n.2050-136A>G) c.946-136A>G (n.946-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650358T>G | CA2582718833 | MAN2B1 | c.2047-136A>C (n.2047-136A>C) c.2044-136A>C (n.2044-136A>C) n.2637-136A>C c.2050-136A>C (n.2050-136A>C) c.946-136A>C (n.946-136A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650358T= | CA2323500215 | MAN2B1 | c.2047-136A= (n.2047-136A=) c.2044-136A= (n.2044-136A=) n.2637-136A= c.2050-136A= (n.2050-136A=) c.946-136A= (n.946-136A=) | |
19 | g.12650376dup | CA631833101 | MAN2B1 | c.2047-136dup (n.2047-136dup) c.2044-136dup (n.2044-136dup) n.2637-136dup c.2050-136dup (n.2050-136dup) c.946-136dup (n.946-136dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650375_12650376dup | CA631833102 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-136dup (n.2047-137_2047-136dup) c.2044-137_2044-136dup (n.2044-137_2044-136dup) n.2637-137_2637-136dup c.2050-137_2050-136dup (n.2050-137_2050-136dup) c.946-137_946-136dup (n.946-137_946-136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650374_12650376dup | CA993665911 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-136dup (n.2047-138_2047-136dup) c.2044-138_2044-136dup (n.2044-138_2044-136dup) n.2637-138_2637-136dup c.2050-138_2050-136dup (n.2050-138_2050-136dup) c.946-138_946-136dup (n.946-138_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650373_12650376dup | CA993665909 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-136dup (n.2047-139_2047-136dup) c.2044-139_2044-136dup (n.2044-139_2044-136dup) n.2637-139_2637-136dup c.2050-139_2050-136dup (n.2050-139_2050-136dup) c.946-139_946-136dup (n.946-139_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650372_12650376dup | CA993665908 | MAN2B1 | c.2047-140_2047-136dup (n.2047-140_2047-136dup) c.2044-140_2044-136dup (n.2044-140_2044-136dup) n.2637-140_2637-136dup c.2050-140_2050-136dup (n.2050-140_2050-136dup) c.946-140_946-136dup (n.946-140_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650371_12650376dup | CA993665906 | MAN2B1 | c.2047-141_2047-136dup (n.2047-141_2047-136dup) c.2044-141_2044-136dup (n.2044-141_2044-136dup) n.2637-141_2637-136dup c.2050-141_2050-136dup (n.2050-141_2050-136dup) c.946-141_946-136dup (n.946-141_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650376del | CA305463198 | MAN2B1 | c.2047-136del (n.2047-136del) c.2044-136del (n.2044-136del) n.2637-136del c.2050-136del (n.2050-136del) c.946-136del (n.946-136del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650375_12650376del | CA305463207 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-136del (n.2047-137_2047-136del) c.2044-137_2044-136del (n.2044-137_2044-136del) n.2637-137_2637-136del c.2050-137_2050-136del (n.2050-137_2050-136del) c.946-137_946-136del (n.946-137_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650374_12650376del | CA631833099 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-136del (n.2047-138_2047-136del) c.2044-138_2044-136del (n.2044-138_2044-136del) n.2637-138_2637-136del c.2050-138_2050-136del (n.2050-138_2050-136del) c.946-138_946-136del (n.946-138_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650373_12650376del | CA631833098 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-136del (n.2047-139_2047-136del) c.2044-139_2044-136del (n.2044-139_2044-136del) n.2637-139_2637-136del c.2050-139_2050-136del (n.2050-139_2050-136del) c.946-139_946-136del (n.946-139_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650372_12650376del | CA993665901 | MAN2B1 | c.2047-140_2047-136del (n.2047-140_2047-136del) c.2044-140_2044-136del (n.2044-140_2044-136del) n.2637-140_2637-136del c.2050-140_2050-136del (n.2050-140_2050-136del) c.946-140_946-136del (n.946-140_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650371_12650376del | CA993665898 | MAN2B1 | c.2047-141_2047-136del (n.2047-141_2047-136del) c.2044-141_2044-136del (n.2044-141_2044-136del) n.2637-141_2637-136del c.2050-141_2050-136del (n.2050-141_2050-136del) c.946-141_946-136del (n.946-141_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650370_12650376del | CA2582718829 | MAN2B1 | c.2047-142_2047-136del (n.2047-142_2047-136del) c.2044-142_2044-136del (n.2044-142_2044-136del) n.2637-142_2637-136del c.2050-142_2050-136del (n.2050-142_2050-136del) c.946-142_946-136del (n.946-142_946-136del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650369_12650376del | CA783386451 | MAN2B1 | c.2047-143_2047-136del (n.2047-143_2047-136del) c.2044-143_2044-136del (n.2044-143_2044-136del) n.2637-143_2637-136del c.2050-143_2050-136del (n.2050-143_2050-136del) c.946-143_946-136del (n.946-143_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650368_12650376del | CA2582718830 | MAN2B1 | c.2047-144_2047-136del (n.2047-144_2047-136del) c.2044-144_2044-136del (n.2044-144_2044-136del) n.2637-144_2637-136del c.2050-144_2050-136del (n.2050-144_2050-136del) c.946-144_946-136del (n.946-144_946-136del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650366_12650376del | CA2582718831 | MAN2B1 | c.2047-146_2047-136del (n.2047-146_2047-136del) c.2044-146_2044-136del (n.2044-146_2044-136del) n.2637-146_2637-136del c.2050-146_2050-136del (n.2050-146_2050-136del) c.946-146_946-136del (n.946-146_946-136del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650364_12650376del | CA783386452 | MAN2B1 | c.2047-148_2047-136del (n.2047-148_2047-136del) c.2044-148_2044-136del (n.2044-148_2044-136del) n.2637-148_2637-136del c.2050-148_2050-136del (n.2050-148_2050-136del) c.946-148_946-136del (n.946-148_946-136del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650359T>A | CA2582718836 | MAN2B1 | c.2047-137A>T (n.2047-137A>T) c.2044-137A>T (n.2044-137A>T) n.2637-137A>T c.2050-137A>T (n.2050-137A>T) c.946-137A>T (n.946-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650359T>C | CA631833103 | MAN2B1 | c.2047-137A>G (n.2047-137A>G) c.2044-137A>G (n.2044-137A>G) n.2637-137A>G c.2050-137A>G (n.2050-137A>G) c.946-137A>G (n.946-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650359T= | CA2323500216 | MAN2B1 | c.2047-137A= (n.2047-137A=) c.2044-137A= (n.2044-137A=) n.2637-137A= c.2050-137A= (n.2050-137A=) c.946-137A= (n.946-137A=) | |
19 | g.12650359_12650360insC | CA2582718838 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insG (n.2047-138_2047-137insG) c.2044-138_2044-137insG (n.2044-138_2044-137insG) n.2637-138_2637-137insG c.2050-138_2050-137insG (n.2050-138_2050-137insG) c.946-138_946-137insG (n.946-138_946-137insG) | gnomAD v4 |
19 | g.12650359_12650360insATTC | CA2582718837 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insGAAT (n.2047-138_2047-137insGAAT) c.2044-138_2044-137insGAAT (n.2044-138_2044-137insGAAT) n.2637-138_2637-137insGAAT c.2050-138_2050-137insGAAT (n.2050-138_2050-137insGAAT) c.946-138_946-137insGAAT (n.946-138_946-137insGAAT) | gnomAD v4 |
19 | g.12650359_12650360insAGTTGACAG | CA2323500217 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insCTGTCAACT (n.2047-138_2047-137insCTGTCAACT) c.2044-138_2044-137insCTGTCAACT (n.2044-138_2044-137insCTGTCAACT) n.2637-138_2637-137insCTGTCAACT c.2050-138_2050-137insCTGTCAACT (n.2050-138_2050-137insCTGTCAACT) c.946-138_946-137insCTGTCAACT (n.946-138_946-137insCTGTCAACT) | dbSNP |
19 | g.12650360T>A | CA2582718839 | MAN2B1 | c.2047-138A>T (n.2047-138A>T) c.2044-138A>T (n.2044-138A>T) n.2637-138A>T c.2050-138A>T (n.2050-138A>T) c.946-138A>T (n.946-138A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650360T>C | CA2582718840 | MAN2B1 | c.2047-138A>G (n.2047-138A>G) c.2044-138A>G (n.2044-138A>G) n.2637-138A>G c.2050-138A>G (n.2050-138A>G) c.946-138A>G (n.946-138A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650360T= | CA2323500218 | MAN2B1 | c.2047-138A= (n.2047-138A=) c.2044-138A= (n.2044-138A=) n.2637-138A= c.2050-138A= (n.2050-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) | |
19 | g.12650360_12650361insC | CA783386456 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-138insG (n.2047-139_2047-138insG) c.2044-139_2044-138insG (n.2044-139_2044-138insG) n.2637-139_2637-138insG c.2050-139_2050-138insG (n.2050-139_2050-138insG) c.946-139_946-138insG (n.946-139_946-138insG) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650361T>A | CA2582718841 | MAN2B1 | c.2047-139A>T (n.2047-139A>T) c.2044-139A>T (n.2044-139A>T) n.2637-139A>T c.2050-139A>T (n.2050-139A>T) c.946-139A>T (n.946-139A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650361T>C | CA305463214 | MAN2B1 | c.2047-139A>G (n.2047-139A>G) c.2044-139A>G (n.2044-139A>G) n.2637-139A>G c.2050-139A>G (n.2050-139A>G) c.946-139A>G (n.946-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650361T>G | CA2582718842 | MAN2B1 | c.2047-139A>C (n.2047-139A>C) c.2044-139A>C (n.2044-139A>C) n.2637-139A>C c.2050-139A>C (n.2050-139A>C) c.946-139A>C (n.946-139A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650361T= | CA2323500219 | MAN2B1 | c.2047-139A= (n.2047-139A=) c.2044-139A= (n.2044-139A=) n.2637-139A= c.2050-139A= (n.2050-139A=) c.946-139A= (n.946-139A=) | |
19 | g.12650362T>A | CA2582718843 | MAN2B1 | c.2047-140A>T (n.2047-140A>T) c.2044-140A>T (n.2044-140A>T) n.2637-140A>T c.2050-140A>T (n.2050-140A>T) c.946-140A>T (n.946-140A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650362T>C | CA2582718845 | MAN2B1 | c.2047-140A>G (n.2047-140A>G) c.2044-140A>G (n.2044-140A>G) n.2637-140A>G c.2050-140A>G (n.2050-140A>G) c.946-140A>G (n.946-140A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650362T>G | CA2582718844 | MAN2B1 | c.2047-140A>C (n.2047-140A>C) c.2044-140A>C (n.2044-140A>C) n.2637-140A>C c.2050-140A>C (n.2050-140A>C) c.946-140A>C (n.946-140A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650363T>C | CA2582718846 | MAN2B1 | c.2047-141A>G (n.2047-141A>G) c.2044-141A>G (n.2044-141A>G) n.2637-141A>G c.2050-141A>G (n.2050-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650363T>G | CA2323500221 | MAN2B1 | c.2047-141A>C (n.2047-141A>C) c.2044-141A>C (n.2044-141A>C) n.2637-141A>C c.2050-141A>C (n.2050-141A>C) c.946-141A>C (n.946-141A>C) | dbSNP |
19 | g.12650363T= | CA2323500220 | MAN2B1 | c.2047-141A= (n.2047-141A=) c.2044-141A= (n.2044-141A=) n.2637-141A= c.2050-141A= (n.2050-141A=) c.946-141A= (n.946-141A=) | |
19 | g.12650364T>A | CA2582718847 | MAN2B1 | c.2047-142A>T (n.2047-142A>T) c.2044-142A>T (n.2044-142A>T) n.2637-142A>T c.2050-142A>T (n.2050-142A>T) c.946-142A>T (n.946-142A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650364T>C | CA631833106 | MAN2B1 | c.2047-142A>G (n.2047-142A>G) c.2044-142A>G (n.2044-142A>G) n.2637-142A>G c.2050-142A>G (n.2050-142A>G) c.946-142A>G (n.946-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650364T= | CA2323500222 | MAN2B1 | c.2047-142A= (n.2047-142A=) c.2044-142A= (n.2044-142A=) n.2637-142A= c.2050-142A= (n.2050-142A=) c.946-142A= (n.946-142A=) | |
19 | g.12650365T>C | CA2582718848 | MAN2B1 | c.2047-143A>G (n.2047-143A>G) c.2044-143A>G (n.2044-143A>G) n.2637-143A>G c.2050-143A>G (n.2050-143A>G) c.946-143A>G (n.946-143A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650366T>C | CA993665918 | MAN2B1 | c.2047-144A>G (n.2047-144A>G) c.2044-144A>G (n.2044-144A>G) n.2637-144A>G c.2050-144A>G (n.2050-144A>G) c.946-144A>G (n.946-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650366T= | CA2323500223 | MAN2B1 | c.2047-144A= (n.2047-144A=) c.2044-144A= (n.2044-144A=) n.2637-144A= c.2050-144A= (n.2050-144A=) c.946-144A= (n.946-144A=) | |
19 | g.12650367T>A | CA2582718849 | MAN2B1 | c.2047-145A>T (n.2047-145A>T) c.2044-145A>T (n.2044-145A>T) n.2637-145A>T c.2050-145A>T (n.2050-145A>T) c.946-145A>T (n.946-145A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650370T>C | CA305463225 | MAN2B1 | c.2047-148A>G (n.2047-148A>G) c.2044-148A>G (n.2044-148A>G) n.2637-148A>G c.2050-148A>G (n.2050-148A>G) c.946-148A>G (n.946-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650370T= | CA2323500224 | MAN2B1 | c.2047-148A= (n.2047-148A=) c.2044-148A= (n.2044-148A=) n.2637-148A= c.2050-148A= (n.2050-148A=) c.946-148A= (n.946-148A=) | |
19 | g.12650372T>G | CA993665922 | MAN2B1 | c.2047-150A>C (n.2047-150A>C) c.2044-150A>C (n.2044-150A>C) n.2637-150A>C c.2050-150A>C (n.2050-150A>C) c.946-150A>C (n.946-150A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650374T>C | CA2582718853 | MAN2B1 | c.2047-152A>G (n.2047-152A>G) c.2044-152A>G (n.2044-152A>G) n.2637-152A>G c.2050-152A>G (n.2050-152A>G) c.946-152A>G (n.946-152A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650374T>G | CA305463231 | MAN2B1 | c.2047-152A>C (n.2047-152A>C) c.2044-152A>C (n.2044-152A>C) n.2637-152A>C c.2050-152A>C (n.2050-152A>C) c.946-152A>C (n.946-152A>C) | dbSNP |
19 | g.12650374T= | CA2323500225 | MAN2B1 | c.2047-152A= (n.2047-152A=) c.2044-152A= (n.2044-152A=) n.2637-152A= c.2050-152A= (n.2050-152A=) c.946-152A= (n.946-152A=) | |
19 | g.12650375T>A | CA2323500227 | MAN2B1 | c.2047-153A>T (n.2047-153A>T) c.2044-153A>T (n.2044-153A>T) n.2637-153A>T c.2050-153A>T (n.2050-153A>T) c.946-153A>T (n.946-153A>T) | dbSNP |
19 | g.12650375T= | CA2323500226 | MAN2B1 | c.2047-153A= (n.2047-153A=) c.2044-153A= (n.2044-153A=) n.2637-153A= c.2050-153A= (n.2050-153A=) c.946-153A= (n.946-153A=) | |
19 | g.12650375_12650377delinsTTG | CA2323500228 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-153delinsCAA (n.2047-155_2047-153delinsCAA) c.2044-155_2044-153delinsCAA (n.2044-155_2044-153delinsCAA) n.2637-155_2637-153delinsCAA c.2050-155_2050-153delinsCAA (n.2050-155_2050-153delinsCAA) c.946-155_946-153delinsCAA (n.946-155_946-153delinsCAA) | |
19 | g.12650376T>G | CA2323500232 | MAN2B1 | c.2047-154A>C (n.2047-154A>C) c.2044-154A>C (n.2044-154A>C) n.2637-154A>C c.2050-154A>C (n.2050-154A>C) c.946-154A>C (n.946-154A>C) | dbSNP |
19 | g.12650376T= | CA2323500234 | MAN2B1 | c.2047-154A= (n.2047-154A=) c.2044-154A= (n.2044-154A=) n.2637-154A= c.2050-154A= (n.2050-154A=) c.946-154A= (n.946-154A=) | |
19 | g.12650376_12650377del | CA993665925 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154del (n.2047-155_2047-154del) c.2044-155_2044-154del (n.2044-155_2044-154del) n.2637-155_2637-154del c.2050-155_2050-154del (n.2050-155_2050-154del) c.946-155_946-154del (n.946-155_946-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650376_12650377delinsTG | CA2323500233 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154delinsCA (n.2047-155_2047-154delinsCA) c.2044-155_2044-154delinsCA (n.2044-155_2044-154delinsCA) n.2637-155_2637-154delinsCA c.2050-155_2050-154delinsCA (n.2050-155_2050-154delinsCA) c.946-155_946-154delinsCA (n.946-155_946-154delinsCA) | |
19 | g.12650376_12650381delinsTGAGAC | CA2323500231 | MAN2B1 | c.2047-159_2047-154delinsGTCTCA (n.2047-159_2047-154delinsGTCTCA) c.2044-159_2044-154delinsGTCTCA (n.2044-159_2044-154delinsGTCTCA) n.2637-159_2637-154delinsGTCTCA c.2050-159_2050-154delinsGTCTCA (n.2050-159_2050-154delinsGTCTCA) c.946-159_946-154delinsGTCTCA (n.946-159_946-154delinsGTCTCA) | |
19 | g.12650376_12650391delinsTGAGACGGAGTCTCGC | CA2323500230 | MAN2B1 | c.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) c.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) n.2637-169_2637-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA c.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) c.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) | |
19 | g.12650376_12650393delinsTGAGACGGAGTCTCGCTC | CA2323500229 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) c.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) n.2637-171_2637-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA c.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) c.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) | |
19 | g.12650376_12650377insTTA | CA993665938 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154insTAA (n.2047-155_2047-154insTAA) c.2044-155_2044-154insTAA (n.2044-155_2044-154insTAA) n.2637-155_2637-154insTAA c.2050-155_2050-154insTAA (n.2050-155_2050-154insTAA) c.946-155_946-154insTAA (n.946-155_946-154insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650376_12650377insTTG | CA993665933 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154insCAA (n.2047-155_2047-154insCAA) c.2044-155_2044-154insCAA (n.2044-155_2044-154insCAA) n.2637-155_2637-154insCAA c.2050-155_2050-154insCAA (n.2050-155_2050-154insCAA) c.946-155_946-154insCAA (n.946-155_946-154insCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650377del | CA631833107 | MAN2B1 | c.2047-155del (n.2047-155del) c.2044-155del (n.2044-155del) n.2637-155del c.2050-155del (n.2050-155del) c.946-155del (n.946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650377G= | CA2323500235 | MAN2B1 | c.2047-155C= (n.2047-155C=) c.2044-155C= (n.2044-155C=) n.2637-155C= c.2050-155C= (n.2050-155C=) c.946-155C= (n.946-155C=) | |
19 | g.12650377G>T | CA305463246 | MAN2B1 | c.2047-155C>A (n.2047-155C>A) c.2044-155C>A (n.2044-155C>A) n.2637-155C>A c.2050-155C>A (n.2050-155C>A) c.946-155C>A (n.946-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650379_12650380del | CA993665937 | MAN2B1 | c.2047-156_2047-155del (n.2047-156_2047-155del) c.2044-156_2044-155del (n.2044-156_2044-155del) n.2637-156_2637-155del c.2050-156_2050-155del (n.2050-156_2050-155del) c.946-156_946-155del (n.946-156_946-155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650378_12650382del | CA993665936 | MAN2B1 | c.2047-159_2047-155del (n.2047-159_2047-155del) c.2044-159_2044-155del (n.2044-159_2044-155del) n.2637-159_2637-155del c.2050-159_2050-155del (n.2050-159_2050-155del) c.946-159_946-155del (n.946-159_946-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650377_12650385del | CA993665935 | MAN2B1 | c.2047-163_2047-155del (n.2047-163_2047-155del) c.2044-163_2044-155del (n.2044-163_2044-155del) n.2637-163_2637-155del c.2050-163_2050-155del (n.2050-163_2050-155del) c.946-163_946-155del (n.946-163_946-155del) | |
19 | g.12650377_12650391del | CA631833108 | MAN2B1 | c.2047-169_2047-155del (n.2047-169_2047-155del) c.2044-169_2044-155del (n.2044-169_2044-155del) n.2637-169_2637-155del c.2050-169_2050-155del (n.2050-169_2050-155del) c.946-169_946-155del (n.946-169_946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650377_12650393del | CA631833109 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-155del (n.2047-171_2047-155del) c.2044-171_2044-155del (n.2044-171_2044-155del) n.2637-171_2637-155del c.2050-171_2050-155del (n.2050-171_2050-155del) c.946-171_946-155del (n.946-171_946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650378del | CA993665939 | MAN2B1 | c.2047-156del (n.2047-156del) c.2044-156del (n.2044-156del) n.2637-156del c.2050-156del (n.2050-156del) c.946-156del (n.946-156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650378A>G | CA993665940 | MAN2B1 | c.2047-156T>C (n.2047-156T>C) c.2044-156T>C (n.2044-156T>C) n.2637-156T>C c.2050-156T>C (n.2050-156T>C) c.946-156T>C (n.946-156T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650378A>T | CA631833110 | MAN2B1 | c.2047-156T>A (n.2047-156T>A) c.2044-156T>A (n.2044-156T>A) n.2637-156T>A c.2050-156T>A (n.2050-156T>A) c.946-156T>A (n.946-156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650378_12650379insTTT | CA993665941 | MAN2B1 | c.2047-157_2047-156insAAA (n.2047-157_2047-156insAAA) c.2044-157_2044-156insAAA (n.2044-157_2044-156insAAA) n.2637-157_2637-156insAAA c.2050-157_2050-156insAAA (n.2050-157_2050-156insAAA) c.946-157_946-156insAAA (n.946-157_946-156insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650379G>A | CA993665942 | MAN2B1 | c.2047-157C>T (n.2047-157C>T) c.2044-157C>T (n.2044-157C>T) n.2637-157C>T c.2050-157C>T (n.2050-157C>T) c.946-157C>T (n.946-157C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650379G>T | CA993665943 | MAN2B1 | c.2047-157C>A (n.2047-157C>A) c.2044-157C>A (n.2044-157C>A) n.2637-157C>A c.2050-157C>A (n.2050-157C>A) c.946-157C>A (n.946-157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650380A>G | CA993665945 | MAN2B1 | c.2047-158T>C (n.2047-158T>C) c.2044-158T>C (n.2044-158T>C) n.2637-158T>C c.2050-158T>C (n.2050-158T>C) c.946-158T>C (n.946-158T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650380A>T | CA993665944 | MAN2B1 | c.2047-158T>A (n.2047-158T>A) c.2044-158T>A (n.2044-158T>A) n.2637-158T>A c.2050-158T>A (n.2050-158T>A) c.946-158T>A (n.946-158T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650381C>A | CA993665947 | MAN2B1 | c.2047-159G>T (n.2047-159G>T) c.2044-159G>T (n.2044-159G>T) n.2637-159G>T c.2050-159G>T (n.2050-159G>T) c.946-159G>T (n.946-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650381C= | CA2323500236 | MAN2B1 | c.2047-159G= (n.2047-159G=) c.2044-159G= (n.2044-159G=) n.2637-159G= c.2050-159G= (n.2050-159G=) c.946-159G= (n.946-159G=) | |
19 | g.12650381C>T | CA631833111 | MAN2B1 | c.2047-159G>A (n.2047-159G>A) c.2044-159G>A (n.2044-159G>A) n.2637-159G>A c.2050-159G>A (n.2050-159G>A) c.946-159G>A (n.946-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650382G>A | CA305463248 | MAN2B1 | c.2047-160C>T (n.2047-160C>T) c.2044-160C>T (n.2044-160C>T) n.2637-160C>T c.2050-160C>T (n.2050-160C>T) c.946-160C>T (n.946-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650382G= | CA2323500237 | MAN2B1 | c.2047-160C= (n.2047-160C=) c.2044-160C= (n.2044-160C=) n.2637-160C= c.2050-160C= (n.2050-160C=) c.946-160C= (n.946-160C=) | |
19 | g.12650382G>T | CA993665948 | MAN2B1 | c.2047-160C>A (n.2047-160C>A) c.2044-160C>A (n.2044-160C>A) n.2637-160C>A c.2050-160C>A (n.2050-160C>A) c.946-160C>A (n.946-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650384A= | CA2323500238 | MAN2B1 | c.2047-162T= (n.2047-162T=) c.2044-162T= (n.2044-162T=) n.2637-162T= c.2050-162T= (n.2050-162T=) c.946-162T= (n.946-162T=) | |
19 | g.12650384A>G | CA305463252 | MAN2B1 | c.2047-162T>C (n.2047-162T>C) c.2044-162T>C (n.2044-162T>C) n.2637-162T>C c.2050-162T>C (n.2050-162T>C) c.946-162T>C (n.946-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650384A>T | CA993665949 | MAN2B1 | c.2047-162T>A (n.2047-162T>A) c.2044-162T>A (n.2044-162T>A) n.2637-162T>A c.2050-162T>A (n.2050-162T>A) c.946-162T>A (n.946-162T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650385G>A | CA2323500240 | MAN2B1 | c.2047-163C>T (n.2047-163C>T) c.2044-163C>T (n.2044-163C>T) n.2637-163C>T c.2050-163C>T (n.2050-163C>T) c.946-163C>T (n.946-163C>T) | dbSNP |
19 | g.12650385G= | CA2323500239 | MAN2B1 | c.2047-163C= (n.2047-163C=) c.2044-163C= (n.2044-163C=) n.2637-163C= c.2050-163C= (n.2050-163C=) c.946-163C= (n.946-163C=) | |
19 | g.12650386T>G | CA993665950 | MAN2B1 | c.2047-164A>C (n.2047-164A>C) c.2044-164A>C (n.2044-164A>C) n.2637-164A>C c.2050-164A>C (n.2050-164A>C) c.946-164A>C (n.946-164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650386T= | CA2323500241 | MAN2B1 | c.2047-164A= (n.2047-164A=) c.2044-164A= (n.2044-164A=) n.2637-164A= c.2050-164A= (n.2050-164A=) c.946-164A= (n.946-164A=) | |
19 | g.12650387C>A | CA2735733865 | MAN2B1 | c.2047-165G>T (n.2047-165G>T) c.2044-165G>T (n.2044-165G>T) n.2637-165G>T c.2050-165G>T (n.2050-165G>T) c.946-165G>T (n.946-165G>T) | dbSNP |
19 | g.12650387C>G | CA2813644832 | MAN2B1 | c.2047-165G>C (n.2047-165G>C) c.2044-165G>C (n.2044-165G>C) n.2637-165G>C c.2050-165G>C (n.2050-165G>C) c.946-165G>C (n.946-165G>C) | |
19 | g.12650387C>T | CA993665952 | MAN2B1 | c.2047-165G>A (n.2047-165G>A) c.2044-165G>A (n.2044-165G>A) n.2637-165G>A c.2050-165G>A (n.2050-165G>A) c.946-165G>A (n.946-165G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650387_12650393del | CA993665951 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-165del (n.2047-171_2047-165del) c.2044-171_2044-165del (n.2044-171_2044-165del) n.2637-171_2637-165del c.2050-171_2050-165del (n.2050-171_2050-165del) c.946-171_946-165del (n.946-171_946-165del) | |
19 | g.12650389C>A | CA2323500243 | MAN2B1 | c.2047-167G>T (n.2047-167G>T) c.2044-167G>T (n.2044-167G>T) n.2637-167G>T c.2050-167G>T (n.2050-167G>T) c.946-167G>T (n.946-167G>T) | dbSNP |
19 | g.12650389C= | CA2323500242 | MAN2B1 | c.2047-167G= (n.2047-167G=) c.2044-167G= (n.2044-167G=) n.2637-167G= c.2050-167G= (n.2050-167G=) c.946-167G= (n.946-167G=) | |
19 | g.12650389C>T | CA631833112 | MAN2B1 | c.2047-167G>A (n.2047-167G>A) c.2044-167G>A (n.2044-167G>A) n.2637-167G>A c.2050-167G>A (n.2050-167G>A) c.946-167G>A (n.946-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650390G>A | CA305463260 | MAN2B1 | c.2047-168C>T (n.2047-168C>T) c.2044-168C>T (n.2044-168C>T) n.2637-168C>T c.2050-168C>T (n.2050-168C>T) c.946-168C>T (n.946-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650390G>C | CA993665953 | MAN2B1 | c.2047-168C>G (n.2047-168C>G) c.2044-168C>G (n.2044-168C>G) n.2637-168C>G c.2050-168C>G (n.2050-168C>G) c.946-168C>G (n.946-168C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650390G= | CA2323500244 | MAN2B1 | c.2047-168C= (n.2047-168C=) c.2044-168C= (n.2044-168C=) n.2637-168C= c.2050-168C= (n.2050-168C=) c.946-168C= (n.946-168C=) | |
19 | g.12650390G>T | CA993665954 | MAN2B1 | c.2047-168C>A (n.2047-168C>A) c.2044-168C>A (n.2044-168C>A) n.2637-168C>A c.2050-168C>A (n.2050-168C>A) c.946-168C>A (n.946-168C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650392T>G | CA993665955 | MAN2B1 | c.2047-170A>C (n.2047-170A>C) c.2044-170A>C (n.2044-170A>C) n.2637-170A>C c.2050-170A>C (n.2050-170A>C) c.946-170A>C (n.946-170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650392T= | CA2323500245 | MAN2B1 | c.2047-170A= (n.2047-170A=) c.2044-170A= (n.2044-170A=) n.2637-170A= c.2050-170A= (n.2050-170A=) c.946-170A= (n.946-170A=) | |
19 | g.12650393C>A | CA2581952513 | MAN2B1 | c.2047-171G>T (n.2047-171G>T) c.2044-171G>T (n.2044-171G>T) n.2637-171G>T c.2050-171G>T (n.2050-171G>T) c.946-171G>T (n.946-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650393C= | CA2323500246 | MAN2B1 | c.2047-171G= (n.2047-171G=) c.2044-171G= (n.2044-171G=) n.2637-171G= c.2050-171G= (n.2050-171G=) c.946-171G= (n.946-171G=) | |
19 | g.12650393C>G | CA2813644833 | MAN2B1 | c.2047-171G>C (n.2047-171G>C) c.2044-171G>C (n.2044-171G>C) n.2637-171G>C c.2050-171G>C (n.2050-171G>C) c.946-171G>C (n.946-171G>C) | |
19 | g.12650393C>T | CA631833113 | MAN2B1 | c.2047-171G>A (n.2047-171G>A) c.2044-171G>A (n.2044-171G>A) n.2637-171G>A c.2050-171G>A (n.2050-171G>A) c.946-171G>A (n.946-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650394T>G | CA2813644834 | MAN2B1 | c.2047-172A>C (n.2047-172A>C) c.2044-172A>C (n.2044-172A>C) n.2637-172A>C c.2050-172A>C (n.2050-172A>C) c.946-172A>C (n.946-172A>C) | |
19 | g.12650397dup | CA2323500247 | MAN2B1 | c.2047-172dup (n.2047-172dup) c.2044-172dup (n.2044-172dup) n.2637-172dup c.2050-172dup (n.2050-172dup) c.946-172dup (n.946-172dup) | dbSNP |
19 | g.12650395T>G | CA631833114 | MAN2B1 | c.2047-173A>C (n.2047-173A>C) c.2044-173A>C (n.2044-173A>C) n.2637-173A>C c.2050-173A>C (n.2050-173A>C) c.946-173A>C (n.946-173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650395T= | CA2323500248 | MAN2B1 | c.2047-173A= (n.2047-173A=) c.2044-173A= (n.2044-173A=) n.2637-173A= c.2050-173A= (n.2050-173A=) c.946-173A= (n.946-173A=) | |
19 | g.12650395_12650396insG | CA2581952514 | MAN2B1 | c.2047-174_2047-173insC (n.2047-174_2047-173insC) c.2044-174_2044-173insC (n.2044-174_2044-173insC) n.2637-174_2637-173insC c.2050-174_2050-173insC (n.2050-174_2050-173insC) c.946-174_946-173insC (n.946-174_946-173insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650396T>C | CA2323500250 | MAN2B1 | c.2047-174A>G (n.2047-174A>G) c.2044-174A>G (n.2044-174A>G) n.2637-174A>G c.2050-174A>G (n.2050-174A>G) c.946-174A>G (n.946-174A>G) | dbSNP |
19 | g.12650396T= | CA2323500249 | MAN2B1 | c.2047-174A= (n.2047-174A=) c.2044-174A= (n.2044-174A=) n.2637-174A= c.2050-174A= (n.2050-174A=) c.946-174A= (n.946-174A=) | |
19 | g.12650397T>C | CA631833115 | MAN2B1 | c.2047-175A>G (n.2047-175A>G) c.2044-175A>G (n.2044-175A>G) n.2637-175A>G c.2050-175A>G (n.2050-175A>G) c.946-175A>G (n.946-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650397T= | CA2323500251 | MAN2B1 | c.2047-175A= (n.2047-175A=) c.2044-175A= (n.2044-175A=) n.2637-175A= c.2050-175A= (n.2050-175A=) c.946-175A= (n.946-175A=) | |
19 | g.12650398G>A | CA993665956 | MAN2B1 | c.2047-176C>T (n.2047-176C>T) c.2044-176C>T (n.2044-176C>T) n.2637-176C>T c.2050-176C>T (n.2050-176C>T) c.946-176C>T (n.946-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650398G= | CA2323500252 | MAN2B1 | c.2047-176C= (n.2047-176C=) c.2044-176C= (n.2044-176C=) n.2637-176C= c.2050-176C= (n.2050-176C=) c.946-176C= (n.946-176C=) | |
19 | g.12650398G>T | CA305463264 | MAN2B1 | c.2047-176C>A (n.2047-176C>A) c.2044-176C>A (n.2044-176C>A) n.2637-176C>A c.2050-176C>A (n.2050-176C>A) c.946-176C>A (n.946-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650400C= | CA2323500253 | MAN2B1 | c.2047-178G= (n.2047-178G=) c.2044-178G= (n.2044-178G=) n.2637-178G= c.2050-178G= (n.2050-178G=) c.946-178G= (n.946-178G=) | |
19 | g.12650400C>T | CA783386472 | MAN2B1 | c.2047-178G>A (n.2047-178G>A) c.2044-178G>A (n.2044-178G>A) n.2637-178G>A c.2050-178G>A (n.2050-178G>A) c.946-178G>A (n.946-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650402A= | CA2323500254 | MAN2B1 | c.2047-180T= (n.2047-180T=) c.2044-180T= (n.2044-180T=) n.2637-180T= c.2050-180T= (n.2050-180T=) c.946-180T= (n.946-180T=) | |
19 | g.12650402A>C | CA305463265 | MAN2B1 | c.2047-180T>G (n.2047-180T>G) c.2044-180T>G (n.2044-180T>G) n.2637-180T>G c.2050-180T>G (n.2050-180T>G) c.946-180T>G (n.946-180T>G) | dbSNP |
19 | g.12650403G= | CA2323500255 | MAN2B1 | c.2047-181C= (n.2047-181C=) c.2044-181C= (n.2044-181C=) n.2637-181C= c.2050-181C= (n.2050-181C=) c.946-181C= (n.946-181C=) | |
19 | g.12650403G>T | CA783386476 | MAN2B1 | c.2047-181C>A (n.2047-181C>A) c.2044-181C>A (n.2044-181C>A) n.2637-181C>A c.2050-181C>A (n.2050-181C>A) c.946-181C>A (n.946-181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650404G>A | CA783386478 | MAN2B1 | c.2047-182C>T (n.2047-182C>T) c.2044-182C>T (n.2044-182C>T) n.2637-182C>T c.2050-182C>T (n.2050-182C>T) c.946-182C>T (n.946-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650404G= | CA2323500256 | MAN2B1 | c.2047-182C= (n.2047-182C=) c.2044-182C= (n.2044-182C=) n.2637-182C= c.2050-182C= (n.2050-182C=) c.946-182C= (n.946-182C=) | |
19 | g.12650404G>T | CA2813644835 | MAN2B1 | c.2047-182C>A (n.2047-182C>A) c.2044-182C>A (n.2044-182C>A) n.2637-182C>A c.2050-182C>A (n.2050-182C>A) c.946-182C>A (n.946-182C>A) | |
19 | g.12650405C>A | CA2581952515 | MAN2B1 | c.2047-183G>T (n.2047-183G>T) c.2044-183G>T (n.2044-183G>T) n.2637-183G>T c.2050-183G>T (n.2050-183G>T) c.946-183G>T (n.946-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650405C= | CA2323500258 | MAN2B1 | c.2047-183G= (n.2047-183G=) c.2044-183G= (n.2044-183G=) n.2637-183G= c.2050-183G= (n.2050-183G=) c.946-183G= (n.946-183G=) | |
19 | g.12650405C>T | CA631833116 | MAN2B1 | c.2047-183G>A (n.2047-183G>A) c.2044-183G>A (n.2044-183G>A) n.2637-183G>A c.2050-183G>A (n.2050-183G>A) c.946-183G>A (n.946-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650405_12650406delinsCG | CA2323500257 | MAN2B1 | c.2047-184_2047-183delinsCG (n.2047-184_2047-183delinsCG) c.2044-184_2044-183delinsCG (n.2044-184_2044-183delinsCG) n.2637-184_2637-183delinsCG c.2050-184_2050-183delinsCG (n.2050-184_2050-183delinsCG) c.946-184_946-183delinsCG (n.946-184_946-183delinsCG) | |
19 | g.12650406G>A | CA305463268 | MAN2B1 | c.2047-184C>T (n.2047-184C>T) c.2044-184C>T (n.2044-184C>T) n.2637-184C>T c.2050-184C>T (n.2050-184C>T) c.946-184C>T (n.946-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650406G= | CA2323500259 | MAN2B1 | c.2047-184C= (n.2047-184C=) c.2044-184C= (n.2044-184C=) n.2637-184C= c.2050-184C= (n.2050-184C=) c.946-184C= (n.946-184C=) | |
19 | g.12650406G>T | CA631833117 | MAN2B1 | c.2047-184C>A (n.2047-184C>A) c.2044-184C>A (n.2044-184C>A) n.2637-184C>A c.2050-184C>A (n.2050-184C>A) c.946-184C>A (n.946-184C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650408del | CA783386480 | MAN2B1 | c.2047-184del (n.2047-184del) c.2044-184del (n.2044-184del) n.2637-184del c.2050-184del (n.2050-184del) c.946-184del (n.946-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650409A= | CA2323500261 | MAN2B1 | c.2047-187T= (n.2047-187T=) c.2044-187T= (n.2044-187T=) n.2637-187T= c.2050-187T= (n.2050-187T=) c.946-187T= (n.946-187T=) | |
19 | g.12650409A>G | CA2323500260 | MAN2B1 | c.2047-187T>C (n.2047-187T>C) c.2044-187T>C (n.2044-187T>C) n.2637-187T>C c.2050-187T>C (n.2050-187T>C) c.946-187T>C (n.946-187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650410G>C | CA783386482 | MAN2B1 | c.2047-188C>G (n.2047-188C>G) c.2044-188C>G (n.2044-188C>G) n.2637-188C>G c.2050-188C>G (n.2050-188C>G) c.946-188C>G (n.946-188C>G) | dbSNP |
19 | g.12650410G= | CA2323500262 | MAN2B1 | c.2047-188C= (n.2047-188C=) c.2044-188C= (n.2044-188C=) n.2637-188C= c.2050-188C= (n.2050-188C=) c.946-188C= (n.946-188C=) | |
19 | g.12650411T>G | CA2323500264 | MAN2B1 | c.2047-189A>C (n.2047-189A>C) c.2044-189A>C (n.2044-189A>C) n.2637-189A>C c.2050-189A>C (n.2050-189A>C) c.946-189A>C (n.946-189A>C) | dbSNP |
19 | g.12650411T= | CA2323500263 | MAN2B1 | c.2047-189A= (n.2047-189A=) c.2044-189A= (n.2044-189A=) n.2637-189A= c.2050-189A= (n.2050-189A=) c.946-189A= (n.946-189A=) | |
19 | g.12650412G>A | CA2323500266 | MAN2B1 | c.2047-190C>T (n.2047-190C>T) c.2044-190C>T (n.2044-190C>T) n.2637-190C>T c.2050-190C>T (n.2050-190C>T) c.946-190C>T (n.946-190C>T) | dbSNP |
19 | g.12650412G>C | CA783386483 | MAN2B1 | c.2047-190C>G (n.2047-190C>G) c.2044-190C>G (n.2044-190C>G) n.2637-190C>G c.2050-190C>G (n.2050-190C>G) c.946-190C>G (n.946-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650412G= | CA2323500265 | MAN2B1 | c.2047-190C= (n.2047-190C=) c.2044-190C= (n.2044-190C=) n.2637-190C= c.2050-190C= (n.2050-190C=) c.946-190C= (n.946-190C=) | |
19 | g.12650413C= | CA2323500267 | MAN2B1 | c.2047-191G= (n.2047-191G=) c.2044-191G= (n.2044-191G=) n.2637-191G= c.2050-191G= (n.2050-191G=) c.946-191G= (n.946-191G=) | |
19 | g.12650413C>T | CA305463276 | MAN2B1 | c.2047-191G>A (n.2047-191G>A) c.2044-191G>A (n.2044-191G>A) n.2637-191G>A c.2050-191G>A (n.2050-191G>A) c.946-191G>A (n.946-191G>A) | dbSNP |
19 | g.12650415G>A | CA2323500269 | MAN2B1 | c.2047-193C>T (n.2047-193C>T) c.2044-193C>T (n.2044-193C>T) n.2637-193C>T c.2050-193C>T (n.2050-193C>T) c.946-193C>T (n.946-193C>T) | dbSNP |
19 | g.12650415G= | CA2323500268 | MAN2B1 | c.2047-193C= (n.2047-193C=) c.2044-193C= (n.2044-193C=) n.2637-193C= c.2050-193C= (n.2050-193C=) c.946-193C= (n.946-193C=) | |
19 | g.12650416T>C | CA783386484 | MAN2B1 | c.2047-194A>G (n.2047-194A>G) c.2044-194A>G (n.2044-194A>G) n.2637-194A>G c.2050-194A>G (n.2050-194A>G) c.946-194A>G (n.946-194A>G) | dbSNP |
19 | g.12650416T= | CA2323500270 | MAN2B1 | c.2047-194A= (n.2047-194A=) c.2044-194A= (n.2044-194A=) n.2637-194A= c.2050-194A= (n.2050-194A=) c.946-194A= (n.946-194A=) | |
19 | g.12650418G>A | CA783386485 | MAN2B1 | c.2047-196C>T (n.2047-196C>T) c.2044-196C>T (n.2044-196C>T) n.2637-196C>T c.2050-196C>T (n.2050-196C>T) c.946-196C>T (n.946-196C>T) | dbSNP |
19 | g.12650418G= | CA2323500271 | MAN2B1 | c.2047-196C= (n.2047-196C=) c.2044-196C= (n.2044-196C=) n.2637-196C= c.2050-196C= (n.2050-196C=) c.946-196C= (n.946-196C=) | |
19 | g.12650419C= | CA2323500272 | MAN2B1 | c.2047-197G= (n.2047-197G=) c.2044-197G= (n.2044-197G=) n.2637-197G= c.2050-197G= (n.2050-197G=) c.946-197G= (n.946-197G=) | |
19 | g.12650419C>T | CA305463279 | MAN2B1 | c.2047-197G>A (n.2047-197G>A) c.2044-197G>A (n.2044-197G>A) n.2637-197G>A c.2050-197G>A (n.2050-197G>A) c.946-197G>A (n.946-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650420G>A | CA783386486 | MAN2B1 | c.2047-198C>T (n.2047-198C>T) c.2044-198C>T (n.2044-198C>T) n.2637-198C>T c.2050-198C>T (n.2050-198C>T) c.946-198C>T (n.946-198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650420G= | CA2323500273 | MAN2B1 | c.2047-198C= (n.2047-198C=) c.2044-198C= (n.2044-198C=) n.2637-198C= c.2050-198C= (n.2050-198C=) c.946-198C= (n.946-198C=) | |
19 | g.12650421C= | CA2323500274 | MAN2B1 | c.2047-199G= (n.2047-199G=) c.2044-199G= (n.2044-199G=) n.2637-199G= c.2050-199G= (n.2050-199G=) c.946-199G= (n.946-199G=) | |
19 | g.12650421C>T | CA783386487 | MAN2B1 | c.2047-199G>A (n.2047-199G>A) c.2044-199G>A (n.2044-199G>A) n.2637-199G>A c.2050-199G>A (n.2050-199G>A) c.946-199G>A (n.946-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650422G>A | CA2323500276 | MAN2B1 | c.2047-200C>T (n.2047-200C>T) c.2044-200C>T (n.2044-200C>T) n.2637-200C>T c.2050-200C>T (n.2050-200C>T) c.946-200C>T (n.946-200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650422G= | CA2323500275 | MAN2B1 | c.2047-200C= (n.2047-200C=) c.2044-200C= (n.2044-200C=) n.2637-200C= c.2050-200C= (n.2050-200C=) c.946-200C= (n.946-200C=) | |
19 | g.12650424T>C | CA783386488 | MAN2B1 | c.2047-202A>G (n.2047-202A>G) c.2044-202A>G (n.2044-202A>G) n.2637-202A>G c.2050-202A>G (n.2050-202A>G) c.946-202A>G (n.946-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650424T= | CA2323500277 | MAN2B1 | c.2047-202A= (n.2047-202A=) c.2044-202A= (n.2044-202A=) n.2637-202A= c.2050-202A= (n.2050-202A=) c.946-202A= (n.946-202A=) | |
19 | g.12650425_12650427dup | CA2323500278 | MAN2B1 | c.2047-205_2047-203dup (n.2047-205_2047-203dup) c.2044-205_2044-203dup (n.2044-205_2044-203dup) n.2637-205_2637-203dup c.2050-205_2050-203dup (n.2050-205_2050-203dup) c.946-205_946-203dup (n.946-205_946-203dup) | dbSNP |
19 | g.12650427C>A | CA993665962 | MAN2B1 | c.2047-205G>T (n.2047-205G>T) c.2044-205G>T (n.2044-205G>T) n.2637-205G>T c.2050-205G>T (n.2050-205G>T) c.946-205G>T (n.946-205G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650427C= | CA2323500279 | MAN2B1 | c.2047-205G= (n.2047-205G=) c.2044-205G= (n.2044-205G=) n.2637-205G= c.2050-205G= (n.2050-205G=) c.946-205G= (n.946-205G=) | |
19 | g.12650427C>T | CA783386489 | MAN2B1 | c.2047-205G>A (n.2047-205G>A) c.2044-205G>A (n.2044-205G>A) n.2637-205G>A c.2050-205G>A (n.2050-205G>A) c.946-205G>A (n.946-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650428G>A | CA631833118 | MAN2B1 | c.2047-206C>T (n.2047-206C>T) c.2044-206C>T (n.2044-206C>T) n.2637-206C>T c.2050-206C>T (n.2050-206C>T) c.946-206C>T (n.946-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650428G>C | CA783386490 | MAN2B1 | c.2047-206C>G (n.2047-206C>G) c.2044-206C>G (n.2044-206C>G) n.2637-206C>G c.2050-206C>G (n.2050-206C>G) c.946-206C>G (n.946-206C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650428G= | CA2323500280 | MAN2B1 | c.2047-206C= (n.2047-206C=) c.2044-206C= (n.2044-206C=) n.2637-206C= c.2050-206C= (n.2050-206C=) c.946-206C= (n.946-206C=) | |
19 | g.12650429G>C | CA2581952516 | MAN2B1 | c.2047-207C>G (n.2047-207C>G) c.2044-207C>G (n.2044-207C>G) n.2637-207C>G c.2050-207C>G (n.2050-207C>G) c.946-207C>G (n.946-207C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650430C>A | CA993665963 | MAN2B1 | c.2047-208G>T (n.2047-208G>T) c.2044-208G>T (n.2044-208G>T) n.2637-208G>T c.2050-208G>T (n.2050-208G>T) c.946-208G>T (n.946-208G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650430C= | CA2323500281 | MAN2B1 | c.2047-208G= (n.2047-208G=) c.2044-208G= (n.2044-208G=) n.2637-208G= c.2050-208G= (n.2050-208G=) c.946-208G= (n.946-208G=) | |
19 | g.12650430C>T | CA305463301 | MAN2B1 | c.2047-208G>A (n.2047-208G>A) c.2044-208G>A (n.2044-208G>A) n.2637-208G>A c.2050-208G>A (n.2050-208G>A) c.946-208G>A (n.946-208G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650433A= | CA2323500282 | MAN2B1 | c.2047-211T= (n.2047-211T=) c.2044-211T= (n.2044-211T=) n.2637-211T= c.2050-211T= (n.2050-211T=) c.946-211T= (n.946-211T=) | |
19 | g.12650433A>T | CA993665965 | MAN2B1 | c.2047-211T>A (n.2047-211T>A) c.2044-211T>A (n.2044-211T>A) n.2637-211T>A c.2050-211T>A (n.2050-211T>A) c.946-211T>A (n.946-211T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650436G>A | CA2323500284 | MAN2B1 | c.2047-214C>T (n.2047-214C>T) c.2044-214C>T (n.2044-214C>T) n.2637-214C>T c.2050-214C>T (n.2050-214C>T) c.946-214C>T (n.946-214C>T) | dbSNP |
19 | g.12650436G= | CA2323500283 | MAN2B1 | c.2047-214C= (n.2047-214C=) c.2044-214C= (n.2044-214C=) n.2637-214C= c.2050-214C= (n.2050-214C=) c.946-214C= (n.946-214C=) | |
19 | g.12650440G>C | CA631833119 | MAN2B1 | c.2047-218C>G (n.2047-218C>G) c.2044-218C>G (n.2044-218C>G) n.2637-218C>G c.2050-218C>G (n.2050-218C>G) c.946-218C>G (n.946-218C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650440G= | CA2323500285 | MAN2B1 | c.2047-218C= (n.2047-218C=) c.2044-218C= (n.2044-218C=) n.2637-218C= c.2050-218C= (n.2050-218C=) c.946-218C= (n.946-218C=) |