| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12650306A>C | CA2582718752 | MAN2B1 | c.2047-84T>G (n.2047-84T>G) c.2044-84T>G (n.2044-84T>G) n.2637-84T>G c.2050-84T>G (n.2050-84T>G) c.946-84T>G (n.946-84T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650306A>G | CA2582718753 | MAN2B1 | c.2047-84T>C (n.2047-84T>C) c.2044-84T>C (n.2044-84T>C) n.2637-84T>C c.2050-84T>C (n.2050-84T>C) c.946-84T>C (n.946-84T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650307C>A | CA2582718754 | MAN2B1 | c.2047-85G>T (n.2047-85G>T) c.2044-85G>T (n.2044-85G>T) n.2637-85G>T c.2050-85G>T (n.2050-85G>T) c.946-85G>T (n.946-85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310del | CA2582718755 | MAN2B1 | c.2047-85del (n.2047-85del) c.2044-85del (n.2044-85del) n.2637-85del c.2050-85del (n.2050-85del) c.946-85del (n.946-85del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650308C>A | CA2582718756 | MAN2B1 | c.2047-86G>T (n.2047-86G>T) c.2044-86G>T (n.2044-86G>T) n.2637-86G>T c.2050-86G>T (n.2050-86G>T) c.946-86G>T (n.946-86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650308C>T | CA2576635070 | MAN2B1 | c.2047-86G>A (n.2047-86G>A) c.2044-86G>A (n.2044-86G>A) n.2637-86G>A c.2050-86G>A (n.2050-86G>A) c.946-86G>A (n.946-86G>A) | |
| 19 | g.12650309C>A | CA2582718758 | MAN2B1 | c.2047-87G>T (n.2047-87G>T) c.2044-87G>T (n.2044-87G>T) n.2637-87G>T c.2050-87G>T (n.2050-87G>T) c.946-87G>T (n.946-87G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650309C>G | CA2582718757 | MAN2B1 | c.2047-87G>C (n.2047-87G>C) c.2044-87G>C (n.2044-87G>C) n.2637-87G>C c.2050-87G>C (n.2050-87G>C) c.946-87G>C (n.946-87G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310C>A | CA2582718759 | MAN2B1 | c.2047-88G>T (n.2047-88G>T) c.2044-88G>T (n.2044-88G>T) n.2637-88G>T c.2050-88G>T (n.2050-88G>T) c.946-88G>T (n.946-88G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650310C= | CA2323500184 | MAN2B1 | c.2047-88G= (n.2047-88G=) c.2044-88G= (n.2044-88G=) n.2637-88G= c.2050-88G= (n.2050-88G=) c.946-88G= (n.946-88G=) | |
| 19 | g.12650310C>T | CA2323500185 | MAN2B1 | c.2047-88G>A (n.2047-88G>A) c.2044-88G>A (n.2044-88G>A) n.2637-88G>A c.2050-88G>A (n.2050-88G>A) c.946-88G>A (n.946-88G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650311A= | CA2323500186 | MAN2B1 | c.2047-89T= (n.2047-89T=) c.2044-89T= (n.2044-89T=) n.2637-89T= c.2050-89T= (n.2050-89T=) c.946-89T= (n.946-89T=) | |
| 19 | g.12650311A>C | CA2582718760 | MAN2B1 | c.2047-89T>G (n.2047-89T>G) c.2044-89T>G (n.2044-89T>G) n.2637-89T>G c.2050-89T>G (n.2050-89T>G) c.946-89T>G (n.946-89T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650311A>G | CA2323500187 | MAN2B1 | c.2047-89T>C (n.2047-89T>C) c.2044-89T>C (n.2044-89T>C) n.2637-89T>C c.2050-89T>C (n.2050-89T>C) c.946-89T>C (n.946-89T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650312T>C | CA505624529 | MAN2B1 | c.2047-90A>G (n.2047-90A>G) c.2044-90A>G (n.2044-90A>G) n.2637-90A>G c.2050-90A>G (n.2050-90A>G) c.946-90A>G (n.946-90A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650313T>A | CA2582718761 | MAN2B1 | c.2047-91A>T (n.2047-91A>T) c.2044-91A>T (n.2044-91A>T) n.2637-91A>T c.2050-91A>T (n.2050-91A>T) c.946-91A>T (n.946-91A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650313T= | CA2323500188 | MAN2B1 | c.2047-91A= (n.2047-91A=) c.2044-91A= (n.2044-91A=) n.2637-91A= c.2050-91A= (n.2050-91A=) c.946-91A= (n.946-91A=) | |
| 19 | g.12650314A>C | CA2813645216 | MAN2B1 | c.2047-92T>G (n.2047-92T>G) c.2044-92T>G (n.2044-92T>G) n.2637-92T>G c.2050-92T>G (n.2050-92T>G) c.946-92T>G (n.946-92T>G) | |
| 19 | g.12650314A>G | CA2813645217 | MAN2B1 | c.2047-92T>C (n.2047-92T>C) c.2044-92T>C (n.2044-92T>C) n.2637-92T>C c.2050-92T>C (n.2050-92T>C) c.946-92T>C (n.946-92T>C) | |
| 19 | g.12650315dup | CA783386426 | MAN2B1 | c.2047-92dup (n.2047-92dup) c.2044-92dup (n.2044-92dup) n.2637-92dup c.2050-92dup (n.2050-92dup) c.946-92dup (n.946-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650315A>C | CA2582718762 | MAN2B1 | c.2047-93T>G (n.2047-93T>G) c.2044-93T>G (n.2044-93T>G) n.2637-93T>G c.2050-93T>G (n.2050-93T>G) c.946-93T>G (n.946-93T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650316G>A | CA2582718763 | MAN2B1 | c.2047-94C>T (n.2047-94C>T) c.2044-94C>T (n.2044-94C>T) n.2637-94C>T c.2050-94C>T (n.2050-94C>T) c.946-94C>T (n.946-94C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650316G= | CA2323500189 | MAN2B1 | c.2047-94C= (n.2047-94C=) c.2044-94C= (n.2044-94C=) n.2637-94C= c.2050-94C= (n.2050-94C=) c.946-94C= (n.946-94C=) | |
| 19 | g.12650316G>T | CA2323500190 | MAN2B1 | c.2047-94C>A (n.2047-94C>A) c.2044-94C>A (n.2044-94C>A) n.2637-94C>A c.2050-94C>A (n.2050-94C>A) c.946-94C>A (n.946-94C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650317G>A | CA2323500192 | MAN2B1 | c.2047-95C>T (n.2047-95C>T) c.2044-95C>T (n.2044-95C>T) n.2637-95C>T c.2050-95C>T (n.2050-95C>T) c.946-95C>T (n.946-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650317G= | CA2323500191 | MAN2B1 | c.2047-95C= (n.2047-95C=) c.2044-95C= (n.2044-95C=) n.2637-95C= c.2050-95C= (n.2050-95C=) c.946-95C= (n.946-95C=) | |
| 19 | g.12650317G>T | CA2582718764 | MAN2B1 | c.2047-95C>A (n.2047-95C>A) c.2044-95C>A (n.2044-95C>A) n.2637-95C>A c.2050-95C>A (n.2050-95C>A) c.946-95C>A (n.946-95C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650318C>A | CA2582718765 | MAN2B1 | c.2047-96G>T (n.2047-96G>T) c.2044-96G>T (n.2044-96G>T) n.2637-96G>T c.2050-96G>T (n.2050-96G>T) c.946-96G>T (n.946-96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650319C>A | CA2582718766 | MAN2B1 | c.2047-97G>T (n.2047-97G>T) c.2044-97G>T (n.2044-97G>T) n.2637-97G>T c.2050-97G>T (n.2050-97G>T) c.946-97G>T (n.946-97G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650320del | CA2576635071 | MAN2B1 | c.2047-98del (n.2047-98del) c.2044-98del (n.2044-98del) n.2637-98del c.2050-98del (n.2050-98del) c.946-98del (n.946-98del) | |
| 19 | g.12650320T>A | CA2582718767 | MAN2B1 | c.2047-98A>T (n.2047-98A>T) c.2044-98A>T (n.2044-98A>T) n.2637-98A>T c.2050-98A>T (n.2050-98A>T) c.946-98A>T (n.946-98A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650320T>C | CA2582718768 | MAN2B1 | c.2047-98A>G (n.2047-98A>G) c.2044-98A>G (n.2044-98A>G) n.2637-98A>G c.2050-98A>G (n.2050-98A>G) c.946-98A>G (n.946-98A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650322C>A | CA2582718769 | MAN2B1 | c.2047-100G>T (n.2047-100G>T) c.2044-100G>T (n.2044-100G>T) n.2637-100G>T c.2050-100G>T (n.2050-100G>T) c.946-100G>T (n.946-100G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650323A= | CA2323500193 | MAN2B1 | c.2047-101T= (n.2047-101T=) c.2044-101T= (n.2044-101T=) n.2637-101T= c.2050-101T= (n.2050-101T=) c.946-101T= (n.946-101T=) | |
| 19 | g.12650323A>C | CA305463131 | MAN2B1 | c.2047-101T>G (n.2047-101T>G) c.2044-101T>G (n.2044-101T>G) n.2637-101T>G c.2050-101T>G (n.2050-101T>G) c.946-101T>G (n.946-101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324del | CA2581952511 | MAN2B1 | c.2047-102del (n.2047-102del) c.2044-102del (n.2044-102del) n.2637-102del c.2050-102del (n.2050-102del) c.946-102del (n.946-102del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>A | CA2582718770 | MAN2B1 | c.2047-102A>T (n.2047-102A>T) c.2044-102A>T (n.2044-102A>T) n.2637-102A>T c.2050-102A>T (n.2050-102A>T) c.946-102A>T (n.946-102A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>C | CA2582718772 | MAN2B1 | c.2047-102A>G (n.2047-102A>G) c.2044-102A>G (n.2044-102A>G) n.2637-102A>G c.2050-102A>G (n.2050-102A>G) c.946-102A>G (n.946-102A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T>G | CA2582718771 | MAN2B1 | c.2047-102A>C (n.2047-102A>C) c.2044-102A>C (n.2044-102A>C) n.2637-102A>C c.2050-102A>C (n.2050-102A>C) c.946-102A>C (n.946-102A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650324T= | CA2323500194 | MAN2B1 | c.2047-102A= (n.2047-102A=) c.2044-102A= (n.2044-102A=) n.2637-102A= c.2050-102A= (n.2050-102A=) c.946-102A= (n.946-102A=) | |
| 19 | g.12650325C>A | CA2582718773 | MAN2B1 | c.2047-103G>T (n.2047-103G>T) c.2044-103G>T (n.2044-103G>T) n.2637-103G>T c.2050-103G>T (n.2050-103G>T) c.946-103G>T (n.946-103G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650325C>G | CA2582718774 | MAN2B1 | c.2047-103G>C (n.2047-103G>C) c.2044-103G>C (n.2044-103G>C) n.2637-103G>C c.2050-103G>C (n.2050-103G>C) c.946-103G>C (n.946-103G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650326_12650327insGCA | CA305463135 | MAN2B1 | c.2047-103_2047-102insCTG (n.2047-103_2047-102insCTG) c.2044-103_2044-102insCTG (n.2044-103_2044-102insCTG) n.2637-103_2637-102insCTG c.2050-103_2050-102insCTG (n.2050-103_2050-102insCTG) c.946-103_946-102insCTG (n.946-103_946-102insCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650326A>C | CA2582718775 | MAN2B1 | c.2047-104T>G (n.2047-104T>G) c.2044-104T>G (n.2044-104T>G) n.2637-104T>G c.2050-104T>G (n.2050-104T>G) c.946-104T>G (n.946-104T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650327A>C | CA2582718776 | MAN2B1 | c.2047-105T>G (n.2047-105T>G) c.2044-105T>G (n.2044-105T>G) n.2637-105T>G c.2050-105T>G (n.2050-105T>G) c.946-105T>G (n.946-105T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650328G>A | CA783386429 | MAN2B1 | c.2047-106C>T (n.2047-106C>T) c.2044-106C>T (n.2044-106C>T) n.2637-106C>T c.2050-106C>T (n.2050-106C>T) c.946-106C>T (n.946-106C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650328G= | CA2323500195 | MAN2B1 | c.2047-106C= (n.2047-106C=) c.2044-106C= (n.2044-106C=) n.2637-106C= c.2050-106C= (n.2050-106C=) c.946-106C= (n.946-106C=) | |
| 19 | g.12650328G>T | CA2582718777 | MAN2B1 | c.2047-106C>A (n.2047-106C>A) c.2044-106C>A (n.2044-106C>A) n.2637-106C>A c.2050-106C>A (n.2050-106C>A) c.946-106C>A (n.946-106C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650329G>A | CA2323500197 | MAN2B1 | c.2047-107C>T (n.2047-107C>T) c.2044-107C>T (n.2044-107C>T) n.2637-107C>T c.2050-107C>T (n.2050-107C>T) c.946-107C>T (n.946-107C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650329G>C | CA2582718778 | MAN2B1 | c.2047-107C>G (n.2047-107C>G) c.2044-107C>G (n.2044-107C>G) n.2637-107C>G c.2050-107C>G (n.2050-107C>G) c.946-107C>G (n.946-107C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650329G= | CA2323500196 | MAN2B1 | c.2047-107C= (n.2047-107C=) c.2044-107C= (n.2044-107C=) n.2637-107C= c.2050-107C= (n.2050-107C=) c.946-107C= (n.946-107C=) | |
| 19 | g.12650329G>T | CA2582718779 | MAN2B1 | c.2047-107C>A (n.2047-107C>A) c.2044-107C>A (n.2044-107C>A) n.2637-107C>A c.2050-107C>A (n.2050-107C>A) c.946-107C>A (n.946-107C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T>A | CA2582718780 | MAN2B1 | c.2047-108A>T (n.2047-108A>T) c.2044-108A>T (n.2044-108A>T) n.2637-108A>T c.2050-108A>T (n.2050-108A>T) c.946-108A>T (n.946-108A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T>G | CA993665876 | MAN2B1 | c.2047-108A>C (n.2047-108A>C) c.2044-108A>C (n.2044-108A>C) n.2637-108A>C c.2050-108A>C (n.2050-108A>C) c.946-108A>C (n.946-108A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650330T= | CA2323500198 | MAN2B1 | c.2047-108A= (n.2047-108A=) c.2044-108A= (n.2044-108A=) n.2637-108A= c.2050-108A= (n.2050-108A=) c.946-108A= (n.946-108A=) | |
| 19 | g.12650331C>A | CA2582718782 | MAN2B1 | c.2047-109G>T (n.2047-109G>T) c.2044-109G>T (n.2044-109G>T) n.2637-109G>T c.2050-109G>T (n.2050-109G>T) c.946-109G>T (n.946-109G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650331C>T | CA2582718781 | MAN2B1 | c.2047-109G>A (n.2047-109G>A) c.2044-109G>A (n.2044-109G>A) n.2637-109G>A c.2050-109G>A (n.2050-109G>A) c.946-109G>A (n.946-109G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650333A>C | CA2582718783 | MAN2B1 | c.2047-111T>G (n.2047-111T>G) c.2044-111T>G (n.2044-111T>G) n.2637-111T>G c.2050-111T>G (n.2050-111T>G) c.946-111T>G (n.946-111T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>A | CA2582718784 | MAN2B1 | c.2047-112G>T (n.2047-112G>T) c.2044-112G>T (n.2044-112G>T) n.2637-112G>T c.2050-112G>T (n.2050-112G>T) c.946-112G>T (n.946-112G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>G | CA2582718785 | MAN2B1 | c.2047-112G>C (n.2047-112G>C) c.2044-112G>C (n.2044-112G>C) n.2637-112G>C c.2050-112G>C (n.2050-112G>C) c.946-112G>C (n.946-112G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650334C>T | CA2582718786 | MAN2B1 | c.2047-112G>A (n.2047-112G>A) c.2044-112G>A (n.2044-112G>A) n.2637-112G>A c.2050-112G>A (n.2050-112G>A) c.946-112G>A (n.946-112G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650335C>A | CA2582718787 | MAN2B1 | c.2047-113G>T (n.2047-113G>T) c.2044-113G>T (n.2044-113G>T) n.2637-113G>T c.2050-113G>T (n.2050-113G>T) c.946-113G>T (n.946-113G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650335C>T | CA2582718788 | MAN2B1 | c.2047-113G>A (n.2047-113G>A) c.2044-113G>A (n.2044-113G>A) n.2637-113G>A c.2050-113G>A (n.2050-113G>A) c.946-113G>A (n.946-113G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650336T>C | CA2323500200 | MAN2B1 | c.2047-114A>G (n.2047-114A>G) c.2044-114A>G (n.2044-114A>G) n.2637-114A>G c.2050-114A>G (n.2050-114A>G) c.946-114A>G (n.946-114A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650336T>G | CA783386430 | MAN2B1 | c.2047-114A>C (n.2047-114A>C) c.2044-114A>C (n.2044-114A>C) n.2637-114A>C c.2050-114A>C (n.2050-114A>C) c.946-114A>C (n.946-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650336T= | CA2323500199 | MAN2B1 | c.2047-114A= (n.2047-114A=) c.2044-114A= (n.2044-114A=) n.2637-114A= c.2050-114A= (n.2050-114A=) c.946-114A= (n.946-114A=) | |
| 19 | g.12650337T>A | CA2582718789 | MAN2B1 | c.2047-115A>T (n.2047-115A>T) c.2044-115A>T (n.2044-115A>T) n.2637-115A>T c.2050-115A>T (n.2050-115A>T) c.946-115A>T (n.946-115A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650338C>A | CA2582718790 | MAN2B1 | c.2047-116G>T (n.2047-116G>T) c.2044-116G>T (n.2044-116G>T) n.2637-116G>T c.2050-116G>T (n.2050-116G>T) c.946-116G>T (n.946-116G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650338C>T | CA2582718791 | MAN2B1 | c.2047-116G>A (n.2047-116G>A) c.2044-116G>A (n.2044-116G>A) n.2637-116G>A c.2050-116G>A (n.2050-116G>A) c.946-116G>A (n.946-116G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650339A>C | CA2582718792 | MAN2B1 | c.2047-117T>G (n.2047-117T>G) c.2044-117T>G (n.2044-117T>G) n.2637-117T>G c.2050-117T>G (n.2050-117T>G) c.946-117T>G (n.946-117T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650339A>T | CA2582718793 | MAN2B1 | c.2047-117T>A (n.2047-117T>A) c.2044-117T>A (n.2044-117T>A) n.2637-117T>A c.2050-117T>A (n.2050-117T>A) c.946-117T>A (n.946-117T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650340G>A | CA2582718794 | MAN2B1 | c.2047-118C>T (n.2047-118C>T) c.2044-118C>T (n.2044-118C>T) n.2637-118C>T c.2050-118C>T (n.2050-118C>T) c.946-118C>T (n.946-118C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650340G>C | CA2813645225 | MAN2B1 | c.2047-118C>G (n.2047-118C>G) c.2044-118C>G (n.2044-118C>G) n.2637-118C>G c.2050-118C>G (n.2050-118C>G) c.946-118C>G (n.946-118C>G) | |
| 19 | g.12650340G>T | CA2582718795 | MAN2B1 | c.2047-118C>A (n.2047-118C>A) c.2044-118C>A (n.2044-118C>A) n.2637-118C>A c.2050-118C>A (n.2050-118C>A) c.946-118C>A (n.946-118C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650341T>C | CA2582718796 | MAN2B1 | c.2047-119A>G (n.2047-119A>G) c.2044-119A>G (n.2044-119A>G) n.2637-119A>G c.2050-119A>G (n.2050-119A>G) c.946-119A>G (n.946-119A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650341T>G | CA2582718797 | MAN2B1 | c.2047-119A>C (n.2047-119A>C) c.2044-119A>C (n.2044-119A>C) n.2637-119A>C c.2050-119A>C (n.2050-119A>C) c.946-119A>C (n.946-119A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650342C>A | CA2582718798 | MAN2B1 | c.2047-120G>T (n.2047-120G>T) c.2044-120G>T (n.2044-120G>T) n.2637-120G>T c.2050-120G>T (n.2050-120G>T) c.946-120G>T (n.946-120G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650342C= | CA2323500202 | MAN2B1 | c.2047-120G= (n.2047-120G=) c.2044-120G= (n.2044-120G=) n.2637-120G= c.2050-120G= (n.2050-120G=) c.946-120G= (n.946-120G=) | |
| 19 | g.12650342C>T | CA2323500201 | MAN2B1 | c.2047-120G>A (n.2047-120G>A) c.2044-120G>A (n.2044-120G>A) n.2637-120G>A c.2050-120G>A (n.2050-120G>A) c.946-120G>A (n.946-120G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12650343A>C | CA993665879 | MAN2B1 | c.2047-121T>G (n.2047-121T>G) c.2044-121T>G (n.2044-121T>G) n.2637-121T>G c.2050-121T>G (n.2050-121T>G) c.946-121T>G (n.946-121T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650344C>A | CA2582718799 | MAN2B1 | c.2047-122G>T (n.2047-122G>T) c.2044-122G>T (n.2044-122G>T) n.2637-122G>T c.2050-122G>T (n.2050-122G>T) c.946-122G>T (n.946-122G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650344C= | CA2323500203 | MAN2B1 | c.2047-122G= (n.2047-122G=) c.2044-122G= (n.2044-122G=) n.2637-122G= c.2050-122G= (n.2050-122G=) c.946-122G= (n.946-122G=) | |
| 19 | g.12650344C>T | CA631833095 | MAN2B1 | c.2047-122G>A (n.2047-122G>A) c.2044-122G>A (n.2044-122G>A) n.2637-122G>A c.2050-122G>A (n.2050-122G>A) c.946-122G>A (n.946-122G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650345del | CA2813645229 | MAN2B1 | c.2047-122del (n.2047-122del) c.2044-122del (n.2044-122del) n.2637-122del c.2050-122del (n.2050-122del) c.946-122del (n.946-122del) | |
| 19 | g.12650345C= | CA2323500204 | MAN2B1 | c.2047-123G= (n.2047-123G=) c.2044-123G= (n.2044-123G=) n.2637-123G= c.2050-123G= (n.2050-123G=) c.946-123G= (n.946-123G=) | |
| 19 | g.12650345C>T | CA305463169 | MAN2B1 | c.2047-123G>A (n.2047-123G>A) c.2044-123G>A (n.2044-123G>A) n.2637-123G>A c.2050-123G>A (n.2050-123G>A) c.946-123G>A (n.946-123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650346G>A | CA305463172 | MAN2B1 | c.2047-124C>T (n.2047-124C>T) c.2044-124C>T (n.2044-124C>T) n.2637-124C>T c.2050-124C>T (n.2050-124C>T) c.946-124C>T (n.946-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650346G>C | CA2582718800 | MAN2B1 | c.2047-124C>G (n.2047-124C>G) c.2044-124C>G (n.2044-124C>G) n.2637-124C>G c.2050-124C>G (n.2050-124C>G) c.946-124C>G (n.946-124C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650346G= | CA2323500205 | MAN2B1 | c.2047-124C= (n.2047-124C=) c.2044-124C= (n.2044-124C=) n.2637-124C= c.2050-124C= (n.2050-124C=) c.946-124C= (n.946-124C=) | |
| 19 | g.12650346G>T | CA2582718801 | MAN2B1 | c.2047-124C>A (n.2047-124C>A) c.2044-124C>A (n.2044-124C>A) n.2637-124C>A c.2050-124C>A (n.2050-124C>A) c.946-124C>A (n.946-124C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650347C>A | CA2582718802 | MAN2B1 | c.2047-125G>T (n.2047-125G>T) c.2044-125G>T (n.2044-125G>T) n.2637-125G>T c.2050-125G>T (n.2050-125G>T) c.946-125G>T (n.946-125G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650347C= | CA2323500206 | MAN2B1 | c.2047-125G= (n.2047-125G=) c.2044-125G= (n.2044-125G=) n.2637-125G= c.2050-125G= (n.2050-125G=) c.946-125G= (n.946-125G=) | |
| 19 | g.12650347C>G | CA2582718803 | MAN2B1 | c.2047-125G>C (n.2047-125G>C) c.2044-125G>C (n.2044-125G>C) n.2637-125G>C c.2050-125G>C (n.2050-125G>C) c.946-125G>C (n.946-125G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650347C>T | CA305463176 | MAN2B1 | c.2047-125G>A (n.2047-125G>A) c.2044-125G>A (n.2044-125G>A) n.2637-125G>A c.2050-125G>A (n.2050-125G>A) c.946-125G>A (n.946-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650348C>A | CA2582718804 | MAN2B1 | c.2047-126G>T (n.2047-126G>T) c.2044-126G>T (n.2044-126G>T) n.2637-126G>T c.2050-126G>T (n.2050-126G>T) c.946-126G>T (n.946-126G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650349A= | CA2323500207 | MAN2B1 | c.2047-127T= (n.2047-127T=) c.2044-127T= (n.2044-127T=) n.2637-127T= c.2050-127T= (n.2050-127T=) c.946-127T= (n.946-127T=) | |
| 19 | g.12650349A>C | CA993665880 | MAN2B1 | c.2047-127T>G (n.2047-127T>G) c.2044-127T>G (n.2044-127T>G) n.2637-127T>G c.2050-127T>G (n.2050-127T>G) c.946-127T>G (n.946-127T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650350C>A | CA993665881 | MAN2B1 | c.2047-128G>T (n.2047-128G>T) c.2044-128G>T (n.2044-128G>T) n.2637-128G>T c.2050-128G>T (n.2050-128G>T) c.946-128G>T (n.946-128G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650350C>T | CA2582718805 | MAN2B1 | c.2047-128G>A (n.2047-128G>A) c.2044-128G>A (n.2044-128G>A) n.2637-128G>A c.2050-128G>A (n.2050-128G>A) c.946-128G>A (n.946-128G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650351A>C | CA2582718806 | MAN2B1 | c.2047-129T>G (n.2047-129T>G) c.2044-129T>G (n.2044-129T>G) n.2637-129T>G c.2050-129T>G (n.2050-129T>G) c.946-129T>G (n.946-129T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650351A>G | CA2582718807 | MAN2B1 | c.2047-129T>C (n.2047-129T>C) c.2044-129T>C (n.2044-129T>C) n.2637-129T>C c.2050-129T>C (n.2050-129T>C) c.946-129T>C (n.946-129T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650351A>T | CA2582718808 | MAN2B1 | c.2047-129T>A (n.2047-129T>A) c.2044-129T>A (n.2044-129T>A) n.2637-129T>A c.2050-129T>A (n.2050-129T>A) c.946-129T>A (n.946-129T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650352T>A | CA2582718809 | MAN2B1 | c.2047-130A>T (n.2047-130A>T) c.2044-130A>T (n.2044-130A>T) n.2637-130A>T c.2050-130A>T (n.2050-130A>T) c.946-130A>T (n.946-130A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650352T>C | CA305463180 | MAN2B1 | c.2047-130A>G (n.2047-130A>G) c.2044-130A>G (n.2044-130A>G) n.2637-130A>G c.2050-130A>G (n.2050-130A>G) c.946-130A>G (n.946-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650352T>G | CA2582718810 | MAN2B1 | c.2047-130A>C (n.2047-130A>C) c.2044-130A>C (n.2044-130A>C) n.2637-130A>C c.2050-130A>C (n.2050-130A>C) c.946-130A>C (n.946-130A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650352T= | CA2323500208 | MAN2B1 | c.2047-130A= (n.2047-130A=) c.2044-130A= (n.2044-130A=) n.2637-130A= c.2050-130A= (n.2050-130A=) c.946-130A= (n.946-130A=) | |
| 19 | g.12650353A>C | CA2582718811 | MAN2B1 | c.2047-131T>G (n.2047-131T>G) c.2044-131T>G (n.2044-131T>G) n.2637-131T>G c.2050-131T>G (n.2050-131T>G) c.946-131T>G (n.946-131T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650353A>T | CA2582718812 | MAN2B1 | c.2047-131T>A (n.2047-131T>A) c.2044-131T>A (n.2044-131T>A) n.2637-131T>A c.2050-131T>A (n.2050-131T>A) c.946-131T>A (n.946-131T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354del | CA2582718814 | MAN2B1 | c.2047-131del (n.2047-131del) c.2044-131del (n.2044-131del) n.2637-131del c.2050-131del (n.2050-131del) c.946-131del (n.946-131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650353_12650357del | CA2582718813 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-131del (n.2047-135_2047-131del) c.2044-135_2044-131del (n.2044-135_2044-131del) n.2637-135_2637-131del c.2050-135_2050-131del (n.2050-135_2050-131del) c.946-135_946-131del (n.946-135_946-131del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354A>C | CA2582718817 | MAN2B1 | c.2047-132T>G (n.2047-132T>G) c.2044-132T>G (n.2044-132T>G) n.2637-132T>G c.2050-132T>G (n.2050-132T>G) c.946-132T>G (n.946-132T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354A>T | CA2582718818 | MAN2B1 | c.2047-132T>A (n.2047-132T>A) c.2044-132T>A (n.2044-132T>A) n.2637-132T>A c.2050-132T>A (n.2050-132T>A) c.946-132T>A (n.946-132T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354_12650356del | CA2582718816 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-132del (n.2047-134_2047-132del) c.2044-134_2044-132del (n.2044-134_2044-132del) n.2637-134_2637-132del c.2050-134_2050-132del (n.2050-134_2050-132del) c.946-134_946-132del (n.946-134_946-132del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354_12650356dup | CA2582718815 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-132dup (n.2047-134_2047-132dup) c.2044-134_2044-132dup (n.2044-134_2044-132dup) n.2637-134_2637-132dup c.2050-134_2050-132dup (n.2050-134_2050-132dup) c.946-134_946-132dup (n.946-134_946-132dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650354_12650357delinsATTC | CA2323500210 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-132delinsGAAT (n.2047-135_2047-132delinsGAAT) c.2044-135_2044-132delinsGAAT (n.2044-135_2044-132delinsGAAT) n.2637-135_2637-132delinsGAAT c.2050-135_2050-132delinsGAAT (n.2050-135_2050-132delinsGAAT) c.946-135_946-132delinsGAAT (n.946-135_946-132delinsGAAT) | |
| 19 | g.12650354_12650358delinsATTCT | CA2323500209 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-132delinsAGAAT (n.2047-136_2047-132delinsAGAAT) c.2044-136_2044-132delinsAGAAT (n.2044-136_2044-132delinsAGAAT) n.2637-136_2637-132delinsAGAAT c.2050-136_2050-132delinsAGAAT (n.2050-136_2050-132delinsAGAAT) c.946-136_946-132delinsAGAAT (n.946-136_946-132delinsAGAAT) | |
| 19 | g.12650354_12650359dup | CA2581952512 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-132dup (n.2047-137_2047-132dup) c.2044-137_2044-132dup (n.2044-137_2044-132dup) n.2637-137_2637-132dup c.2050-137_2050-132dup (n.2050-137_2050-132dup) c.946-137_946-132dup (n.946-137_946-132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356_12650357insATTT | CA2582718820 | MAN2B1 | c.2047-133_2047-132insATAA (n.2047-133_2047-132insATAA) c.2044-133_2044-132insATAA (n.2044-133_2044-132insATAA) n.2637-133_2637-132insATAA c.2050-133_2050-132insATAA (n.2050-133_2050-132insATAA) c.946-133_946-132insATAA (n.946-133_946-132insATAA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356dup | CA2582718819 | MAN2B1 | c.2047-133dup (n.2047-133dup) c.2044-133dup (n.2044-133dup) n.2637-133dup c.2050-133dup (n.2050-133dup) c.946-133dup (n.946-133dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650355_12650356dup | CA2813644826 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133dup (n.2047-134_2047-133dup) c.2044-134_2044-133dup (n.2044-134_2044-133dup) n.2637-134_2637-133dup c.2050-134_2050-133dup (n.2050-134_2050-133dup) c.946-134_946-133dup (n.946-134_946-133dup) | |
| 19 | g.12650357_12650359del | CA993665882 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-133del (n.2047-135_2047-133del) c.2044-135_2044-133del (n.2044-135_2044-133del) n.2637-135_2637-133del c.2050-135_2050-133del (n.2050-135_2050-133del) c.946-135_946-133del (n.946-135_946-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357_12650360del | CA783386438 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-133del (n.2047-136_2047-133del) c.2044-136_2044-133del (n.2044-136_2044-133del) n.2637-136_2637-133del c.2050-136_2050-133del (n.2050-136_2050-133del) c.946-136_946-133del (n.946-136_946-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357_12650361del | CA2582718821 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-133del (n.2047-137_2047-133del) c.2044-137_2044-133del (n.2044-137_2044-133del) n.2637-137_2637-133del c.2050-137_2050-133del (n.2050-137_2050-133del) c.946-137_946-133del (n.946-137_946-133del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650355_12650356insGC | CA2582718822 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133insGC (n.2047-134_2047-133insGC) c.2044-134_2044-133insGC (n.2044-134_2044-133insGC) n.2637-134_2637-133insGC c.2050-134_2050-133insGC (n.2050-134_2050-133insGC) c.946-134_946-133insGC (n.946-134_946-133insGC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356T>A | CA2582718824 | MAN2B1 | c.2047-134A>T (n.2047-134A>T) c.2044-134A>T (n.2044-134A>T) n.2637-134A>T c.2050-134A>T (n.2050-134A>T) c.946-134A>T (n.946-134A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356T>C | CA2582718823 | MAN2B1 | c.2047-134A>G (n.2047-134A>G) c.2044-134A>G (n.2044-134A>G) n.2637-134A>G c.2050-134A>G (n.2050-134A>G) c.946-134A>G (n.946-134A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356_12650357insAT | CA2582718825 | MAN2B1 | c.2047-134_2047-133insTA (n.2047-134_2047-133insTA) c.2044-134_2044-133insTA (n.2044-134_2044-133insTA) n.2637-134_2637-133insTA c.2050-134_2050-133insTA (n.2050-134_2050-133insTA) c.946-134_946-133insTA (n.946-134_946-133insTA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356_12650357delinsTC | CA2323500211 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134delinsGA (n.2047-135_2047-134delinsGA) c.2044-135_2044-134delinsGA (n.2044-135_2044-134delinsGA) n.2637-135_2637-134delinsGA c.2050-135_2050-134delinsGA (n.2050-135_2050-134delinsGA) c.946-135_946-134delinsGA (n.946-135_946-134delinsGA) | |
| 19 | g.12650357_12650358del | CA2582718826 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134del (n.2047-135_2047-134del) c.2044-135_2044-134del (n.2044-135_2044-134del) n.2637-135_2637-134del c.2050-135_2050-134del (n.2050-135_2050-134del) c.946-135_946-134del (n.946-135_946-134del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650356_12650357insA | CA2582718827 | MAN2B1 | c.2047-135_2047-134insT (n.2047-135_2047-134insT) c.2044-135_2044-134insT (n.2044-135_2044-134insT) n.2637-135_2637-134insT c.2050-135_2050-134insT (n.2050-135_2050-134insT) c.946-135_946-134insT (n.946-135_946-134insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357del | CA305463184 | MAN2B1 | c.2047-135del (n.2047-135del) c.2044-135del (n.2044-135del) n.2637-135del c.2050-135del (n.2050-135del) c.946-135del (n.946-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357C>A | CA2582718828 | MAN2B1 | c.2047-135G>T (n.2047-135G>T) c.2044-135G>T (n.2044-135G>T) n.2637-135G>T c.2050-135G>T (n.2050-135G>T) c.946-135G>T (n.946-135G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357C= | CA2323500213 | MAN2B1 | c.2047-135G= (n.2047-135G=) c.2044-135G= (n.2044-135G=) n.2637-135G= c.2050-135G= (n.2050-135G=) c.946-135G= (n.946-135G=) | |
| 19 | g.12650357C>T | CA783386441 | MAN2B1 | c.2047-135G>A (n.2047-135G>A) c.2044-135G>A (n.2044-135G>A) n.2637-135G>A c.2050-135G>A (n.2050-135G>A) c.946-135G>A (n.946-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357_12650358delinsCT | CA2573050362 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135delinsAG (n.2047-136_2047-135delinsAG) c.2044-136_2044-135delinsAG (n.2044-136_2044-135delinsAG) n.2637-136_2637-135delinsAG c.2050-136_2050-135delinsAG (n.2050-136_2050-135delinsAG) c.946-136_946-135delinsAG (n.946-136_946-135delinsAG) | |
| 19 | g.12650357_12650370delinsCTTTTTTTTTTTTT | CA2323500212 | MAN2B1 | c.2047-148_2047-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2047-148_2047-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.2044-148_2044-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2044-148_2044-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) n.2637-148_2637-135delinsAAAAAAAAAAAAAG c.2050-148_2050-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.2050-148_2050-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) c.946-148_946-135delinsAAAAAAAAAAAAAG (n.946-148_946-135delinsAAAAAAAAAAAAAG) | |
| 19 | g.12650357_12650358insA | CA2582718835 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135insT (n.2047-136_2047-135insT) c.2044-136_2044-135insT (n.2044-136_2044-135insT) n.2637-136_2637-135insT c.2050-136_2050-135insT (n.2050-136_2050-135insT) c.946-136_946-135insT (n.946-136_946-135insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650357_12650358insAT | CA2582718834 | MAN2B1 | c.2047-136_2047-135insAT (n.2047-136_2047-135insAT) c.2044-136_2044-135insAT (n.2044-136_2044-135insAT) n.2637-136_2637-135insAT c.2050-136_2050-135insAT (n.2050-136_2050-135insAT) c.946-136_946-135insAT (n.946-136_946-135insAT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650358T>A | CA2582718832 | MAN2B1 | c.2047-136A>T (n.2047-136A>T) c.2044-136A>T (n.2044-136A>T) n.2637-136A>T c.2050-136A>T (n.2050-136A>T) c.946-136A>T (n.946-136A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650358T>C | CA2323500214 | MAN2B1 | c.2047-136A>G (n.2047-136A>G) c.2044-136A>G (n.2044-136A>G) n.2637-136A>G c.2050-136A>G (n.2050-136A>G) c.946-136A>G (n.946-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650358T>G | CA2582718833 | MAN2B1 | c.2047-136A>C (n.2047-136A>C) c.2044-136A>C (n.2044-136A>C) n.2637-136A>C c.2050-136A>C (n.2050-136A>C) c.946-136A>C (n.946-136A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650358T= | CA2323500215 | MAN2B1 | c.2047-136A= (n.2047-136A=) c.2044-136A= (n.2044-136A=) n.2637-136A= c.2050-136A= (n.2050-136A=) c.946-136A= (n.946-136A=) | |
| 19 | g.12650376dup | CA631833101 | MAN2B1 | c.2047-136dup (n.2047-136dup) c.2044-136dup (n.2044-136dup) n.2637-136dup c.2050-136dup (n.2050-136dup) c.946-136dup (n.946-136dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650375_12650376dup | CA631833102 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-136dup (n.2047-137_2047-136dup) c.2044-137_2044-136dup (n.2044-137_2044-136dup) n.2637-137_2637-136dup c.2050-137_2050-136dup (n.2050-137_2050-136dup) c.946-137_946-136dup (n.946-137_946-136dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650374_12650376dup | CA993665911 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-136dup (n.2047-138_2047-136dup) c.2044-138_2044-136dup (n.2044-138_2044-136dup) n.2637-138_2637-136dup c.2050-138_2050-136dup (n.2050-138_2050-136dup) c.946-138_946-136dup (n.946-138_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650373_12650376dup | CA993665909 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-136dup (n.2047-139_2047-136dup) c.2044-139_2044-136dup (n.2044-139_2044-136dup) n.2637-139_2637-136dup c.2050-139_2050-136dup (n.2050-139_2050-136dup) c.946-139_946-136dup (n.946-139_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650372_12650376dup | CA993665908 | MAN2B1 | c.2047-140_2047-136dup (n.2047-140_2047-136dup) c.2044-140_2044-136dup (n.2044-140_2044-136dup) n.2637-140_2637-136dup c.2050-140_2050-136dup (n.2050-140_2050-136dup) c.946-140_946-136dup (n.946-140_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650371_12650376dup | CA993665906 | MAN2B1 | c.2047-141_2047-136dup (n.2047-141_2047-136dup) c.2044-141_2044-136dup (n.2044-141_2044-136dup) n.2637-141_2637-136dup c.2050-141_2050-136dup (n.2050-141_2050-136dup) c.946-141_946-136dup (n.946-141_946-136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650376del | CA305463198 | MAN2B1 | c.2047-136del (n.2047-136del) c.2044-136del (n.2044-136del) n.2637-136del c.2050-136del (n.2050-136del) c.946-136del (n.946-136del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650375_12650376del | CA305463207 | MAN2B1 | c.2047-137_2047-136del (n.2047-137_2047-136del) c.2044-137_2044-136del (n.2044-137_2044-136del) n.2637-137_2637-136del c.2050-137_2050-136del (n.2050-137_2050-136del) c.946-137_946-136del (n.946-137_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650374_12650376del | CA631833099 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-136del (n.2047-138_2047-136del) c.2044-138_2044-136del (n.2044-138_2044-136del) n.2637-138_2637-136del c.2050-138_2050-136del (n.2050-138_2050-136del) c.946-138_946-136del (n.946-138_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650373_12650376del | CA631833098 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-136del (n.2047-139_2047-136del) c.2044-139_2044-136del (n.2044-139_2044-136del) n.2637-139_2637-136del c.2050-139_2050-136del (n.2050-139_2050-136del) c.946-139_946-136del (n.946-139_946-136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650372_12650376del | CA993665901 | MAN2B1 | c.2047-140_2047-136del (n.2047-140_2047-136del) c.2044-140_2044-136del (n.2044-140_2044-136del) n.2637-140_2637-136del c.2050-140_2050-136del (n.2050-140_2050-136del) c.946-140_946-136del (n.946-140_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650371_12650376del | CA993665898 | MAN2B1 | c.2047-141_2047-136del (n.2047-141_2047-136del) c.2044-141_2044-136del (n.2044-141_2044-136del) n.2637-141_2637-136del c.2050-141_2050-136del (n.2050-141_2050-136del) c.946-141_946-136del (n.946-141_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650370_12650376del | CA2582718829 | MAN2B1 | c.2047-142_2047-136del (n.2047-142_2047-136del) c.2044-142_2044-136del (n.2044-142_2044-136del) n.2637-142_2637-136del c.2050-142_2050-136del (n.2050-142_2050-136del) c.946-142_946-136del (n.946-142_946-136del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650369_12650376del | CA783386451 | MAN2B1 | c.2047-143_2047-136del (n.2047-143_2047-136del) c.2044-143_2044-136del (n.2044-143_2044-136del) n.2637-143_2637-136del c.2050-143_2050-136del (n.2050-143_2050-136del) c.946-143_946-136del (n.946-143_946-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650368_12650376del | CA2582718830 | MAN2B1 | c.2047-144_2047-136del (n.2047-144_2047-136del) c.2044-144_2044-136del (n.2044-144_2044-136del) n.2637-144_2637-136del c.2050-144_2050-136del (n.2050-144_2050-136del) c.946-144_946-136del (n.946-144_946-136del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650366_12650376del | CA2582718831 | MAN2B1 | c.2047-146_2047-136del (n.2047-146_2047-136del) c.2044-146_2044-136del (n.2044-146_2044-136del) n.2637-146_2637-136del c.2050-146_2050-136del (n.2050-146_2050-136del) c.946-146_946-136del (n.946-146_946-136del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650364_12650376del | CA783386452 | MAN2B1 | c.2047-148_2047-136del (n.2047-148_2047-136del) c.2044-148_2044-136del (n.2044-148_2044-136del) n.2637-148_2637-136del c.2050-148_2050-136del (n.2050-148_2050-136del) c.946-148_946-136del (n.946-148_946-136del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650359T>A | CA2582718836 | MAN2B1 | c.2047-137A>T (n.2047-137A>T) c.2044-137A>T (n.2044-137A>T) n.2637-137A>T c.2050-137A>T (n.2050-137A>T) c.946-137A>T (n.946-137A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650359T>C | CA631833103 | MAN2B1 | c.2047-137A>G (n.2047-137A>G) c.2044-137A>G (n.2044-137A>G) n.2637-137A>G c.2050-137A>G (n.2050-137A>G) c.946-137A>G (n.946-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650359T= | CA2323500216 | MAN2B1 | c.2047-137A= (n.2047-137A=) c.2044-137A= (n.2044-137A=) n.2637-137A= c.2050-137A= (n.2050-137A=) c.946-137A= (n.946-137A=) | |
| 19 | g.12650359_12650360insC | CA2582718838 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insG (n.2047-138_2047-137insG) c.2044-138_2044-137insG (n.2044-138_2044-137insG) n.2637-138_2637-137insG c.2050-138_2050-137insG (n.2050-138_2050-137insG) c.946-138_946-137insG (n.946-138_946-137insG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650359_12650360insATTC | CA2582718837 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insGAAT (n.2047-138_2047-137insGAAT) c.2044-138_2044-137insGAAT (n.2044-138_2044-137insGAAT) n.2637-138_2637-137insGAAT c.2050-138_2050-137insGAAT (n.2050-138_2050-137insGAAT) c.946-138_946-137insGAAT (n.946-138_946-137insGAAT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650359_12650360insAGTTGACAG | CA2323500217 | MAN2B1 | c.2047-138_2047-137insCTGTCAACT (n.2047-138_2047-137insCTGTCAACT) c.2044-138_2044-137insCTGTCAACT (n.2044-138_2044-137insCTGTCAACT) n.2637-138_2637-137insCTGTCAACT c.2050-138_2050-137insCTGTCAACT (n.2050-138_2050-137insCTGTCAACT) c.946-138_946-137insCTGTCAACT (n.946-138_946-137insCTGTCAACT) | dbSNP |
| 19 | g.12650360T>A | CA2582718839 | MAN2B1 | c.2047-138A>T (n.2047-138A>T) c.2044-138A>T (n.2044-138A>T) n.2637-138A>T c.2050-138A>T (n.2050-138A>T) c.946-138A>T (n.946-138A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650360T>C | CA2582718840 | MAN2B1 | c.2047-138A>G (n.2047-138A>G) c.2044-138A>G (n.2044-138A>G) n.2637-138A>G c.2050-138A>G (n.2050-138A>G) c.946-138A>G (n.946-138A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650360T= | CA2323500218 | MAN2B1 | c.2047-138A= (n.2047-138A=) c.2044-138A= (n.2044-138A=) n.2637-138A= c.2050-138A= (n.2050-138A=) c.946-138A= (n.946-138A=) | |
| 19 | g.12650360_12650361insC | CA783386456 | MAN2B1 | c.2047-139_2047-138insG (n.2047-139_2047-138insG) c.2044-139_2044-138insG (n.2044-139_2044-138insG) n.2637-139_2637-138insG c.2050-139_2050-138insG (n.2050-139_2050-138insG) c.946-139_946-138insG (n.946-139_946-138insG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650361T>A | CA2582718841 | MAN2B1 | c.2047-139A>T (n.2047-139A>T) c.2044-139A>T (n.2044-139A>T) n.2637-139A>T c.2050-139A>T (n.2050-139A>T) c.946-139A>T (n.946-139A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650361T>C | CA305463214 | MAN2B1 | c.2047-139A>G (n.2047-139A>G) c.2044-139A>G (n.2044-139A>G) n.2637-139A>G c.2050-139A>G (n.2050-139A>G) c.946-139A>G (n.946-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650361T>G | CA2582718842 | MAN2B1 | c.2047-139A>C (n.2047-139A>C) c.2044-139A>C (n.2044-139A>C) n.2637-139A>C c.2050-139A>C (n.2050-139A>C) c.946-139A>C (n.946-139A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650361T= | CA2323500219 | MAN2B1 | c.2047-139A= (n.2047-139A=) c.2044-139A= (n.2044-139A=) n.2637-139A= c.2050-139A= (n.2050-139A=) c.946-139A= (n.946-139A=) | |
| 19 | g.12650362T>A | CA2582718843 | MAN2B1 | c.2047-140A>T (n.2047-140A>T) c.2044-140A>T (n.2044-140A>T) n.2637-140A>T c.2050-140A>T (n.2050-140A>T) c.946-140A>T (n.946-140A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650362T>C | CA2582718845 | MAN2B1 | c.2047-140A>G (n.2047-140A>G) c.2044-140A>G (n.2044-140A>G) n.2637-140A>G c.2050-140A>G (n.2050-140A>G) c.946-140A>G (n.946-140A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650362T>G | CA2582718844 | MAN2B1 | c.2047-140A>C (n.2047-140A>C) c.2044-140A>C (n.2044-140A>C) n.2637-140A>C c.2050-140A>C (n.2050-140A>C) c.946-140A>C (n.946-140A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650363T>C | CA2582718846 | MAN2B1 | c.2047-141A>G (n.2047-141A>G) c.2044-141A>G (n.2044-141A>G) n.2637-141A>G c.2050-141A>G (n.2050-141A>G) c.946-141A>G (n.946-141A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650363T>G | CA2323500221 | MAN2B1 | c.2047-141A>C (n.2047-141A>C) c.2044-141A>C (n.2044-141A>C) n.2637-141A>C c.2050-141A>C (n.2050-141A>C) c.946-141A>C (n.946-141A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650363T= | CA2323500220 | MAN2B1 | c.2047-141A= (n.2047-141A=) c.2044-141A= (n.2044-141A=) n.2637-141A= c.2050-141A= (n.2050-141A=) c.946-141A= (n.946-141A=) | |
| 19 | g.12650364T>A | CA2582718847 | MAN2B1 | c.2047-142A>T (n.2047-142A>T) c.2044-142A>T (n.2044-142A>T) n.2637-142A>T c.2050-142A>T (n.2050-142A>T) c.946-142A>T (n.946-142A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650364T>C | CA631833106 | MAN2B1 | c.2047-142A>G (n.2047-142A>G) c.2044-142A>G (n.2044-142A>G) n.2637-142A>G c.2050-142A>G (n.2050-142A>G) c.946-142A>G (n.946-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650364T= | CA2323500222 | MAN2B1 | c.2047-142A= (n.2047-142A=) c.2044-142A= (n.2044-142A=) n.2637-142A= c.2050-142A= (n.2050-142A=) c.946-142A= (n.946-142A=) | |
| 19 | g.12650365T>C | CA2582718848 | MAN2B1 | c.2047-143A>G (n.2047-143A>G) c.2044-143A>G (n.2044-143A>G) n.2637-143A>G c.2050-143A>G (n.2050-143A>G) c.946-143A>G (n.946-143A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650366T>C | CA993665918 | MAN2B1 | c.2047-144A>G (n.2047-144A>G) c.2044-144A>G (n.2044-144A>G) n.2637-144A>G c.2050-144A>G (n.2050-144A>G) c.946-144A>G (n.946-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650366T= | CA2323500223 | MAN2B1 | c.2047-144A= (n.2047-144A=) c.2044-144A= (n.2044-144A=) n.2637-144A= c.2050-144A= (n.2050-144A=) c.946-144A= (n.946-144A=) | |
| 19 | g.12650367T>A | CA2582718849 | MAN2B1 | c.2047-145A>T (n.2047-145A>T) c.2044-145A>T (n.2044-145A>T) n.2637-145A>T c.2050-145A>T (n.2050-145A>T) c.946-145A>T (n.946-145A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650370T>C | CA305463225 | MAN2B1 | c.2047-148A>G (n.2047-148A>G) c.2044-148A>G (n.2044-148A>G) n.2637-148A>G c.2050-148A>G (n.2050-148A>G) c.946-148A>G (n.946-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12650370T= | CA2323500224 | MAN2B1 | c.2047-148A= (n.2047-148A=) c.2044-148A= (n.2044-148A=) n.2637-148A= c.2050-148A= (n.2050-148A=) c.946-148A= (n.946-148A=) | |
| 19 | g.12650372T>G | CA993665922 | MAN2B1 | c.2047-150A>C (n.2047-150A>C) c.2044-150A>C (n.2044-150A>C) n.2637-150A>C c.2050-150A>C (n.2050-150A>C) c.946-150A>C (n.946-150A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650374T>C | CA2582718853 | MAN2B1 | c.2047-152A>G (n.2047-152A>G) c.2044-152A>G (n.2044-152A>G) n.2637-152A>G c.2050-152A>G (n.2050-152A>G) c.946-152A>G (n.946-152A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12650374T>G | CA305463231 | MAN2B1 | c.2047-152A>C (n.2047-152A>C) c.2044-152A>C (n.2044-152A>C) n.2637-152A>C c.2050-152A>C (n.2050-152A>C) c.946-152A>C (n.946-152A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650374T= | CA2323500225 | MAN2B1 | c.2047-152A= (n.2047-152A=) c.2044-152A= (n.2044-152A=) n.2637-152A= c.2050-152A= (n.2050-152A=) c.946-152A= (n.946-152A=) | |
| 19 | g.12650375T>A | CA2323500227 | MAN2B1 | c.2047-153A>T (n.2047-153A>T) c.2044-153A>T (n.2044-153A>T) n.2637-153A>T c.2050-153A>T (n.2050-153A>T) c.946-153A>T (n.946-153A>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650375T= | CA2323500226 | MAN2B1 | c.2047-153A= (n.2047-153A=) c.2044-153A= (n.2044-153A=) n.2637-153A= c.2050-153A= (n.2050-153A=) c.946-153A= (n.946-153A=) | |
| 19 | g.12650375_12650377delinsTTG | CA2323500228 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-153delinsCAA (n.2047-155_2047-153delinsCAA) c.2044-155_2044-153delinsCAA (n.2044-155_2044-153delinsCAA) n.2637-155_2637-153delinsCAA c.2050-155_2050-153delinsCAA (n.2050-155_2050-153delinsCAA) c.946-155_946-153delinsCAA (n.946-155_946-153delinsCAA) | |
| 19 | g.12650376T>G | CA2323500232 | MAN2B1 | c.2047-154A>C (n.2047-154A>C) c.2044-154A>C (n.2044-154A>C) n.2637-154A>C c.2050-154A>C (n.2050-154A>C) c.946-154A>C (n.946-154A>C) | dbSNP |
| 19 | g.12650376T= | CA2323500234 | MAN2B1 | c.2047-154A= (n.2047-154A=) c.2044-154A= (n.2044-154A=) n.2637-154A= c.2050-154A= (n.2050-154A=) c.946-154A= (n.946-154A=) | |
| 19 | g.12650376_12650377del | CA993665925 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154del (n.2047-155_2047-154del) c.2044-155_2044-154del (n.2044-155_2044-154del) n.2637-155_2637-154del c.2050-155_2050-154del (n.2050-155_2050-154del) c.946-155_946-154del (n.946-155_946-154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650376_12650377delinsTG | CA2323500233 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154delinsCA (n.2047-155_2047-154delinsCA) c.2044-155_2044-154delinsCA (n.2044-155_2044-154delinsCA) n.2637-155_2637-154delinsCA c.2050-155_2050-154delinsCA (n.2050-155_2050-154delinsCA) c.946-155_946-154delinsCA (n.946-155_946-154delinsCA) | |
| 19 | g.12650376_12650381delinsTGAGAC | CA2323500231 | MAN2B1 | c.2047-159_2047-154delinsGTCTCA (n.2047-159_2047-154delinsGTCTCA) c.2044-159_2044-154delinsGTCTCA (n.2044-159_2044-154delinsGTCTCA) n.2637-159_2637-154delinsGTCTCA c.2050-159_2050-154delinsGTCTCA (n.2050-159_2050-154delinsGTCTCA) c.946-159_946-154delinsGTCTCA (n.946-159_946-154delinsGTCTCA) | |
| 19 | g.12650376_12650391delinsTGAGACGGAGTCTCGC | CA2323500230 | MAN2B1 | c.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-169_2047-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) c.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-169_2044-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) n.2637-169_2637-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA c.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-169_2050-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) c.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-169_946-154delinsGCGAGACTCCGTCTCA) | |
| 19 | g.12650376_12650393delinsTGAGACGGAGTCTCGCTC | CA2323500229 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2047-171_2047-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) c.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2044-171_2044-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) n.2637-171_2637-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA c.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.2050-171_2050-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) c.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA (n.946-171_946-154delinsGAGCGAGACTCCGTCTCA) | |
| 19 | g.12650376_12650377insTTA | CA993665938 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154insTAA (n.2047-155_2047-154insTAA) c.2044-155_2044-154insTAA (n.2044-155_2044-154insTAA) n.2637-155_2637-154insTAA c.2050-155_2050-154insTAA (n.2050-155_2050-154insTAA) c.946-155_946-154insTAA (n.946-155_946-154insTAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650376_12650377insTTG | CA993665933 | MAN2B1 | c.2047-155_2047-154insCAA (n.2047-155_2047-154insCAA) c.2044-155_2044-154insCAA (n.2044-155_2044-154insCAA) n.2637-155_2637-154insCAA c.2050-155_2050-154insCAA (n.2050-155_2050-154insCAA) c.946-155_946-154insCAA (n.946-155_946-154insCAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650377del | CA631833107 | MAN2B1 | c.2047-155del (n.2047-155del) c.2044-155del (n.2044-155del) n.2637-155del c.2050-155del (n.2050-155del) c.946-155del (n.946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650377G= | CA2323500235 | MAN2B1 | c.2047-155C= (n.2047-155C=) c.2044-155C= (n.2044-155C=) n.2637-155C= c.2050-155C= (n.2050-155C=) c.946-155C= (n.946-155C=) | |
| 19 | g.12650377G>T | CA305463246 | MAN2B1 | c.2047-155C>A (n.2047-155C>A) c.2044-155C>A (n.2044-155C>A) n.2637-155C>A c.2050-155C>A (n.2050-155C>A) c.946-155C>A (n.946-155C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650379_12650380del | CA993665937 | MAN2B1 | c.2047-156_2047-155del (n.2047-156_2047-155del) c.2044-156_2044-155del (n.2044-156_2044-155del) n.2637-156_2637-155del c.2050-156_2050-155del (n.2050-156_2050-155del) c.946-156_946-155del (n.946-156_946-155del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650378_12650382del | CA993665936 | MAN2B1 | c.2047-159_2047-155del (n.2047-159_2047-155del) c.2044-159_2044-155del (n.2044-159_2044-155del) n.2637-159_2637-155del c.2050-159_2050-155del (n.2050-159_2050-155del) c.946-159_946-155del (n.946-159_946-155del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650377_12650385del | CA993665935 | MAN2B1 | c.2047-163_2047-155del (n.2047-163_2047-155del) c.2044-163_2044-155del (n.2044-163_2044-155del) n.2637-163_2637-155del c.2050-163_2050-155del (n.2050-163_2050-155del) c.946-163_946-155del (n.946-163_946-155del) | |
| 19 | g.12650377_12650391del | CA631833108 | MAN2B1 | c.2047-169_2047-155del (n.2047-169_2047-155del) c.2044-169_2044-155del (n.2044-169_2044-155del) n.2637-169_2637-155del c.2050-169_2050-155del (n.2050-169_2050-155del) c.946-169_946-155del (n.946-169_946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650377_12650393del | CA631833109 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-155del (n.2047-171_2047-155del) c.2044-171_2044-155del (n.2044-171_2044-155del) n.2637-171_2637-155del c.2050-171_2050-155del (n.2050-171_2050-155del) c.946-171_946-155del (n.946-171_946-155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650378del | CA993665939 | MAN2B1 | c.2047-156del (n.2047-156del) c.2044-156del (n.2044-156del) n.2637-156del c.2050-156del (n.2050-156del) c.946-156del (n.946-156del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650378A>G | CA993665940 | MAN2B1 | c.2047-156T>C (n.2047-156T>C) c.2044-156T>C (n.2044-156T>C) n.2637-156T>C c.2050-156T>C (n.2050-156T>C) c.946-156T>C (n.946-156T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650378A>T | CA631833110 | MAN2B1 | c.2047-156T>A (n.2047-156T>A) c.2044-156T>A (n.2044-156T>A) n.2637-156T>A c.2050-156T>A (n.2050-156T>A) c.946-156T>A (n.946-156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650378_12650379insTTT | CA993665941 | MAN2B1 | c.2047-157_2047-156insAAA (n.2047-157_2047-156insAAA) c.2044-157_2044-156insAAA (n.2044-157_2044-156insAAA) n.2637-157_2637-156insAAA c.2050-157_2050-156insAAA (n.2050-157_2050-156insAAA) c.946-157_946-156insAAA (n.946-157_946-156insAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650379G>A | CA993665942 | MAN2B1 | c.2047-157C>T (n.2047-157C>T) c.2044-157C>T (n.2044-157C>T) n.2637-157C>T c.2050-157C>T (n.2050-157C>T) c.946-157C>T (n.946-157C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650379G>T | CA993665943 | MAN2B1 | c.2047-157C>A (n.2047-157C>A) c.2044-157C>A (n.2044-157C>A) n.2637-157C>A c.2050-157C>A (n.2050-157C>A) c.946-157C>A (n.946-157C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650380A>G | CA993665945 | MAN2B1 | c.2047-158T>C (n.2047-158T>C) c.2044-158T>C (n.2044-158T>C) n.2637-158T>C c.2050-158T>C (n.2050-158T>C) c.946-158T>C (n.946-158T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650380A>T | CA993665944 | MAN2B1 | c.2047-158T>A (n.2047-158T>A) c.2044-158T>A (n.2044-158T>A) n.2637-158T>A c.2050-158T>A (n.2050-158T>A) c.946-158T>A (n.946-158T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650381C>A | CA993665947 | MAN2B1 | c.2047-159G>T (n.2047-159G>T) c.2044-159G>T (n.2044-159G>T) n.2637-159G>T c.2050-159G>T (n.2050-159G>T) c.946-159G>T (n.946-159G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650381C= | CA2323500236 | MAN2B1 | c.2047-159G= (n.2047-159G=) c.2044-159G= (n.2044-159G=) n.2637-159G= c.2050-159G= (n.2050-159G=) c.946-159G= (n.946-159G=) | |
| 19 | g.12650381C>T | CA631833111 | MAN2B1 | c.2047-159G>A (n.2047-159G>A) c.2044-159G>A (n.2044-159G>A) n.2637-159G>A c.2050-159G>A (n.2050-159G>A) c.946-159G>A (n.946-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650382G>A | CA305463248 | MAN2B1 | c.2047-160C>T (n.2047-160C>T) c.2044-160C>T (n.2044-160C>T) n.2637-160C>T c.2050-160C>T (n.2050-160C>T) c.946-160C>T (n.946-160C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650382G= | CA2323500237 | MAN2B1 | c.2047-160C= (n.2047-160C=) c.2044-160C= (n.2044-160C=) n.2637-160C= c.2050-160C= (n.2050-160C=) c.946-160C= (n.946-160C=) | |
| 19 | g.12650382G>T | CA993665948 | MAN2B1 | c.2047-160C>A (n.2047-160C>A) c.2044-160C>A (n.2044-160C>A) n.2637-160C>A c.2050-160C>A (n.2050-160C>A) c.946-160C>A (n.946-160C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650384A= | CA2323500238 | MAN2B1 | c.2047-162T= (n.2047-162T=) c.2044-162T= (n.2044-162T=) n.2637-162T= c.2050-162T= (n.2050-162T=) c.946-162T= (n.946-162T=) | |
| 19 | g.12650384A>G | CA305463252 | MAN2B1 | c.2047-162T>C (n.2047-162T>C) c.2044-162T>C (n.2044-162T>C) n.2637-162T>C c.2050-162T>C (n.2050-162T>C) c.946-162T>C (n.946-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650384A>T | CA993665949 | MAN2B1 | c.2047-162T>A (n.2047-162T>A) c.2044-162T>A (n.2044-162T>A) n.2637-162T>A c.2050-162T>A (n.2050-162T>A) c.946-162T>A (n.946-162T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650385G>A | CA2323500240 | MAN2B1 | c.2047-163C>T (n.2047-163C>T) c.2044-163C>T (n.2044-163C>T) n.2637-163C>T c.2050-163C>T (n.2050-163C>T) c.946-163C>T (n.946-163C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650385G= | CA2323500239 | MAN2B1 | c.2047-163C= (n.2047-163C=) c.2044-163C= (n.2044-163C=) n.2637-163C= c.2050-163C= (n.2050-163C=) c.946-163C= (n.946-163C=) | |
| 19 | g.12650386T>G | CA993665950 | MAN2B1 | c.2047-164A>C (n.2047-164A>C) c.2044-164A>C (n.2044-164A>C) n.2637-164A>C c.2050-164A>C (n.2050-164A>C) c.946-164A>C (n.946-164A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650386T= | CA2323500241 | MAN2B1 | c.2047-164A= (n.2047-164A=) c.2044-164A= (n.2044-164A=) n.2637-164A= c.2050-164A= (n.2050-164A=) c.946-164A= (n.946-164A=) | |
| 19 | g.12650387C>A | CA2735733865 | MAN2B1 | c.2047-165G>T (n.2047-165G>T) c.2044-165G>T (n.2044-165G>T) n.2637-165G>T c.2050-165G>T (n.2050-165G>T) c.946-165G>T (n.946-165G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650387C>G | CA2813644832 | MAN2B1 | c.2047-165G>C (n.2047-165G>C) c.2044-165G>C (n.2044-165G>C) n.2637-165G>C c.2050-165G>C (n.2050-165G>C) c.946-165G>C (n.946-165G>C) | |
| 19 | g.12650387C>T | CA993665952 | MAN2B1 | c.2047-165G>A (n.2047-165G>A) c.2044-165G>A (n.2044-165G>A) n.2637-165G>A c.2050-165G>A (n.2050-165G>A) c.946-165G>A (n.946-165G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650387_12650393del | CA993665951 | MAN2B1 | c.2047-171_2047-165del (n.2047-171_2047-165del) c.2044-171_2044-165del (n.2044-171_2044-165del) n.2637-171_2637-165del c.2050-171_2050-165del (n.2050-171_2050-165del) c.946-171_946-165del (n.946-171_946-165del) | |
| 19 | g.12650389C>A | CA2323500243 | MAN2B1 | c.2047-167G>T (n.2047-167G>T) c.2044-167G>T (n.2044-167G>T) n.2637-167G>T c.2050-167G>T (n.2050-167G>T) c.946-167G>T (n.946-167G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12650389C= | CA2323500242 | MAN2B1 | c.2047-167G= (n.2047-167G=) c.2044-167G= (n.2044-167G=) n.2637-167G= c.2050-167G= (n.2050-167G=) c.946-167G= (n.946-167G=) | |
| 19 | g.12650389C>T | CA631833112 | MAN2B1 | c.2047-167G>A (n.2047-167G>A) c.2044-167G>A (n.2044-167G>A) n.2637-167G>A c.2050-167G>A (n.2050-167G>A) c.946-167G>A (n.946-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650390G>A | CA305463260 | MAN2B1 | c.2047-168C>T (n.2047-168C>T) c.2044-168C>T (n.2044-168C>T) n.2637-168C>T c.2050-168C>T (n.2050-168C>T) c.946-168C>T (n.946-168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650390G>C | CA993665953 | MAN2B1 | c.2047-168C>G (n.2047-168C>G) c.2044-168C>G (n.2044-168C>G) n.2637-168C>G c.2050-168C>G (n.2050-168C>G) c.946-168C>G (n.946-168C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650390G= | CA2323500244 | MAN2B1 | c.2047-168C= (n.2047-168C=) c.2044-168C= (n.2044-168C=) n.2637-168C= c.2050-168C= (n.2050-168C=) c.946-168C= (n.946-168C=) | |
| 19 | g.12650390G>T | CA993665954 | MAN2B1 | c.2047-168C>A (n.2047-168C>A) c.2044-168C>A (n.2044-168C>A) n.2637-168C>A c.2050-168C>A (n.2050-168C>A) c.946-168C>A (n.946-168C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650392T>G | CA993665955 | MAN2B1 | c.2047-170A>C (n.2047-170A>C) c.2044-170A>C (n.2044-170A>C) n.2637-170A>C c.2050-170A>C (n.2050-170A>C) c.946-170A>C (n.946-170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650392T= | CA2323500245 | MAN2B1 | c.2047-170A= (n.2047-170A=) c.2044-170A= (n.2044-170A=) n.2637-170A= c.2050-170A= (n.2050-170A=) c.946-170A= (n.946-170A=) | |
| 19 | g.12650393C>A | CA2581952513 | MAN2B1 | c.2047-171G>T (n.2047-171G>T) c.2044-171G>T (n.2044-171G>T) n.2637-171G>T c.2050-171G>T (n.2050-171G>T) c.946-171G>T (n.946-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650393C= | CA2323500246 | MAN2B1 | c.2047-171G= (n.2047-171G=) c.2044-171G= (n.2044-171G=) n.2637-171G= c.2050-171G= (n.2050-171G=) c.946-171G= (n.946-171G=) | |
| 19 | g.12650393C>G | CA2813644833 | MAN2B1 | c.2047-171G>C (n.2047-171G>C) c.2044-171G>C (n.2044-171G>C) n.2637-171G>C c.2050-171G>C (n.2050-171G>C) c.946-171G>C (n.946-171G>C) | |
| 19 | g.12650393C>T | CA631833113 | MAN2B1 | c.2047-171G>A (n.2047-171G>A) c.2044-171G>A (n.2044-171G>A) n.2637-171G>A c.2050-171G>A (n.2050-171G>A) c.946-171G>A (n.946-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650394T>G | CA2813644834 | MAN2B1 | c.2047-172A>C (n.2047-172A>C) c.2044-172A>C (n.2044-172A>C) n.2637-172A>C c.2050-172A>C (n.2050-172A>C) c.946-172A>C (n.946-172A>C) | |
| 19 | g.12650397dup | CA2323500247 | MAN2B1 | c.2047-172dup (n.2047-172dup) c.2044-172dup (n.2044-172dup) n.2637-172dup c.2050-172dup (n.2050-172dup) c.946-172dup (n.946-172dup) | dbSNP |
| 19 | g.12650395T>G | CA631833114 | MAN2B1 | c.2047-173A>C (n.2047-173A>C) c.2044-173A>C (n.2044-173A>C) n.2637-173A>C c.2050-173A>C (n.2050-173A>C) c.946-173A>C (n.946-173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650395T= | CA2323500248 | MAN2B1 | c.2047-173A= (n.2047-173A=) c.2044-173A= (n.2044-173A=) n.2637-173A= c.2050-173A= (n.2050-173A=) c.946-173A= (n.946-173A=) | |
| 19 | g.12650395_12650396insG | CA2581952514 | MAN2B1 | c.2047-174_2047-173insC (n.2047-174_2047-173insC) c.2044-174_2044-173insC (n.2044-174_2044-173insC) n.2637-174_2637-173insC c.2050-174_2050-173insC (n.2050-174_2050-173insC) c.946-174_946-173insC (n.946-174_946-173insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650396T>C | CA2323500250 | MAN2B1 | c.2047-174A>G (n.2047-174A>G) c.2044-174A>G (n.2044-174A>G) n.2637-174A>G c.2050-174A>G (n.2050-174A>G) c.946-174A>G (n.946-174A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650396T= | CA2323500249 | MAN2B1 | c.2047-174A= (n.2047-174A=) c.2044-174A= (n.2044-174A=) n.2637-174A= c.2050-174A= (n.2050-174A=) c.946-174A= (n.946-174A=) | |
| 19 | g.12650397T>C | CA631833115 | MAN2B1 | c.2047-175A>G (n.2047-175A>G) c.2044-175A>G (n.2044-175A>G) n.2637-175A>G c.2050-175A>G (n.2050-175A>G) c.946-175A>G (n.946-175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650397T= | CA2323500251 | MAN2B1 | c.2047-175A= (n.2047-175A=) c.2044-175A= (n.2044-175A=) n.2637-175A= c.2050-175A= (n.2050-175A=) c.946-175A= (n.946-175A=) | |
| 19 | g.12650398G>A | CA993665956 | MAN2B1 | c.2047-176C>T (n.2047-176C>T) c.2044-176C>T (n.2044-176C>T) n.2637-176C>T c.2050-176C>T (n.2050-176C>T) c.946-176C>T (n.946-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650398G= | CA2323500252 | MAN2B1 | c.2047-176C= (n.2047-176C=) c.2044-176C= (n.2044-176C=) n.2637-176C= c.2050-176C= (n.2050-176C=) c.946-176C= (n.946-176C=) | |
| 19 | g.12650398G>T | CA305463264 | MAN2B1 | c.2047-176C>A (n.2047-176C>A) c.2044-176C>A (n.2044-176C>A) n.2637-176C>A c.2050-176C>A (n.2050-176C>A) c.946-176C>A (n.946-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650400C= | CA2323500253 | MAN2B1 | c.2047-178G= (n.2047-178G=) c.2044-178G= (n.2044-178G=) n.2637-178G= c.2050-178G= (n.2050-178G=) c.946-178G= (n.946-178G=) | |
| 19 | g.12650400C>T | CA783386472 | MAN2B1 | c.2047-178G>A (n.2047-178G>A) c.2044-178G>A (n.2044-178G>A) n.2637-178G>A c.2050-178G>A (n.2050-178G>A) c.946-178G>A (n.946-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650402A= | CA2323500254 | MAN2B1 | c.2047-180T= (n.2047-180T=) c.2044-180T= (n.2044-180T=) n.2637-180T= c.2050-180T= (n.2050-180T=) c.946-180T= (n.946-180T=) | |
| 19 | g.12650402A>C | CA305463265 | MAN2B1 | c.2047-180T>G (n.2047-180T>G) c.2044-180T>G (n.2044-180T>G) n.2637-180T>G c.2050-180T>G (n.2050-180T>G) c.946-180T>G (n.946-180T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12650403G= | CA2323500255 | MAN2B1 | c.2047-181C= (n.2047-181C=) c.2044-181C= (n.2044-181C=) n.2637-181C= c.2050-181C= (n.2050-181C=) c.946-181C= (n.946-181C=) | |
| 19 | g.12650403G>T | CA783386476 | MAN2B1 | c.2047-181C>A (n.2047-181C>A) c.2044-181C>A (n.2044-181C>A) n.2637-181C>A c.2050-181C>A (n.2050-181C>A) c.946-181C>A (n.946-181C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650404G>A | CA783386478 | MAN2B1 | c.2047-182C>T (n.2047-182C>T) c.2044-182C>T (n.2044-182C>T) n.2637-182C>T c.2050-182C>T (n.2050-182C>T) c.946-182C>T (n.946-182C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650404G= | CA2323500256 | MAN2B1 | c.2047-182C= (n.2047-182C=) c.2044-182C= (n.2044-182C=) n.2637-182C= c.2050-182C= (n.2050-182C=) c.946-182C= (n.946-182C=) | |
| 19 | g.12650404G>T | CA2813644835 | MAN2B1 | c.2047-182C>A (n.2047-182C>A) c.2044-182C>A (n.2044-182C>A) n.2637-182C>A c.2050-182C>A (n.2050-182C>A) c.946-182C>A (n.946-182C>A) | |
| 19 | g.12650405C>A | CA2581952515 | MAN2B1 | c.2047-183G>T (n.2047-183G>T) c.2044-183G>T (n.2044-183G>T) n.2637-183G>T c.2050-183G>T (n.2050-183G>T) c.946-183G>T (n.946-183G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650405C= | CA2323500258 | MAN2B1 | c.2047-183G= (n.2047-183G=) c.2044-183G= (n.2044-183G=) n.2637-183G= c.2050-183G= (n.2050-183G=) c.946-183G= (n.946-183G=) | |
| 19 | g.12650405C>T | CA631833116 | MAN2B1 | c.2047-183G>A (n.2047-183G>A) c.2044-183G>A (n.2044-183G>A) n.2637-183G>A c.2050-183G>A (n.2050-183G>A) c.946-183G>A (n.946-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650405_12650406delinsCG | CA2323500257 | MAN2B1 | c.2047-184_2047-183delinsCG (n.2047-184_2047-183delinsCG) c.2044-184_2044-183delinsCG (n.2044-184_2044-183delinsCG) n.2637-184_2637-183delinsCG c.2050-184_2050-183delinsCG (n.2050-184_2050-183delinsCG) c.946-184_946-183delinsCG (n.946-184_946-183delinsCG) | |
| 19 | g.12650406G>A | CA305463268 | MAN2B1 | c.2047-184C>T (n.2047-184C>T) c.2044-184C>T (n.2044-184C>T) n.2637-184C>T c.2050-184C>T (n.2050-184C>T) c.946-184C>T (n.946-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650406G= | CA2323500259 | MAN2B1 | c.2047-184C= (n.2047-184C=) c.2044-184C= (n.2044-184C=) n.2637-184C= c.2050-184C= (n.2050-184C=) c.946-184C= (n.946-184C=) | |
| 19 | g.12650406G>T | CA631833117 | MAN2B1 | c.2047-184C>A (n.2047-184C>A) c.2044-184C>A (n.2044-184C>A) n.2637-184C>A c.2050-184C>A (n.2050-184C>A) c.946-184C>A (n.946-184C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12650408del | CA783386480 | MAN2B1 | c.2047-184del (n.2047-184del) c.2044-184del (n.2044-184del) n.2637-184del c.2050-184del (n.2050-184del) c.946-184del (n.946-184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |