Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12650202C>ACA505771028MAN2B1c.2067G>T (p.Val689=)
c.2064G>T (p.Val688=)
n.2657G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.966G>T (p.Val322=)
19g.12650202C>GCA505771029MAN2B1c.2067G>C (p.Val689=)
c.2064G>C (p.Val688=)
n.2657G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.966G>C (p.Val322=)
19g.12650202C>TCA505771030MAN2B1c.2067G>A (p.Val689=)
c.2064G>A (p.Val688=)
n.2657G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.966G>A (p.Val322=)
19g.12650203A>CCA404243597MAN2B1c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2656T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
19g.12650203A>GCA404243599MAN2B1c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2656T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
19g.12650203A>TCA404243600MAN2B1c.2066T>A (p.Val689Glu)
c.2063T>A (p.Val688Glu)
n.2656T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
 gnomAD v4
19g.12650204C>ACA404243603MAN2B1c.2065G>T (p.Val689Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
n.2655G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
 gnomAD v4
19g.12650204C=CA2323500126MAN2B1c.2065G= (p.Val689=)
c.2062G= (p.Val688=)
n.2655G=
c.2068G= (p.Val690=)
c.964G= (p.Val322=)
19g.12650204C>GCA404243604MAN2B1c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2655G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650204C>TCA9226205MAN2B1c.2065G>A (p.Val689Met)
c.2062G>A (p.Val688Met)
n.2655G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650204_12650208delCA2582718691MAN2B1c.2061_2065del (p.Gln687HisfsTer?)
c.2058_2062del (p.Gln686HisfsTer?)
n.2651_2655del
c.2064_2068del (p.Gln688HisfsTer?)
c.960_964del (p.Gln320HisfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12650205C>ACA404243605MAN2B1c.2064G>T (p.Glu688Asp)
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
n.2654G>T
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
19g.12650205C=CA2323500127MAN2B1c.2064G= (p.Glu688=)
c.2061G= (p.Glu687=)
n.2654G=
c.2067G= (p.Glu689=)
c.963G= (p.Glu321=)
19g.12650205C>GCA404243606MAN2B1c.2064G>C (p.Glu688Asp)
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
n.2654G>C
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
19g.12650205C>TCA505771031MAN2B1c.2064G>A (p.Glu688=)
c.2061G>A (p.Glu687=)
n.2654G>A
c.2067G>A (p.Glu689=)
c.963G>A (p.Glu321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650206delCA2576635017MAN2B1c.2063del (p.Glu688GlyfsTer25)
c.2060del (p.Glu687GlyfsTer25)
n.2653del
c.2066del (p.Glu689GlyfsTer25)
c.962del (p.Glu321GlyfsTer25)
19g.12650206T>ACA404243610MAN2B1c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
n.2653A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
19g.12650206T>CCA404243611MAN2B1c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
n.2653A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
19g.12650206T>GCA404243608MAN2B1c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
n.2653A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
19g.12650207C>ACA404243614MAN2B1c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
n.2652G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
19g.12650207C>GCA404243616MAN2B1c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
n.2652G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
19g.12650207C>TCA404243619MAN2B1c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
n.2652G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
 COSMIC
19g.12650208delCA2582718692MAN2B1c.2062del (p.Glu688ArgfsTer25)
c.2059del (p.Glu687ArgfsTer25)
n.2652del
c.2065del (p.Glu689ArgfsTer25)
c.961del (p.Glu321ArgfsTer25)
 gnomAD v4
19g.12650208C>ACA404243621MAN2B1c.2061G>T (p.Gln687His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
n.2651G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.960G>T (p.Gln320His)
19g.12650208C>GCA404243622MAN2B1c.2061G>C (p.Gln687His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
n.2651G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.960G>C (p.Gln320His)
19g.12650208C>TCA505771032MAN2B1c.2061G>A (p.Gln687=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
n.2651G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.960G>A (p.Gln320=)
19g.12650209T>ACA404243631MAN2B1c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
n.2650A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
19g.12650209T>CCA404243628MAN2B1c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
n.2650A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
19g.12650209T>GCA404243625MAN2B1c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
n.2650A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
19g.12650210G>ACA404243632MAN2B1c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
n.2649C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
19g.12650210G>CCA404243633MAN2B1c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
n.2649C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
19g.12650210G>TCA404243635MAN2B1c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
n.2649C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
19g.12650211C>ACA505771033MAN2B1c.2058G>T (p.Val686=)
c.2055G>T (p.Val685=)
n.2648G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.957G>T (p.Val319=)
19g.12650211C>GCA505771034MAN2B1c.2058G>C (p.Val686=)
c.2055G>C (p.Val685=)
n.2648G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.957G>C (p.Val319=)
19g.12650211C>TCA505771035MAN2B1c.2058G>A (p.Val686=)
c.2055G>A (p.Val685=)
n.2648G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.957G>A (p.Val319=)
 ClinVar
19g.12650212A=CA2323500128MAN2B1c.2057T= (p.Val686=)
c.2054T= (p.Val685=)
n.2647T=
c.2060T= (p.Val687=)
c.956T= (p.Val319=)
19g.12650212A>CCA404243638MAN2B1c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
n.2647T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
19g.12650212A>GCA9226206MAN2B1c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
n.2647T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650212A>TCA404243642MAN2B1c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.2054T>A (p.Val685Glu)
n.2647T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
19g.12650213C>ACA404243644MAN2B1c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.2053G>T (p.Val685Leu)
n.2646G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
19g.12650213C>GCA404243648MAN2B1c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
n.2646G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
19g.12650213C>TCA404243646MAN2B1c.2056G>A (p.Val686Met)
c.2053G>A (p.Val685Met)
n.2646G>A
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
19g.12650214C>ACA404243651MAN2B1c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.2052G>T (p.Leu684Phe)
n.2645G>T
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
19g.12650214C=CA2323500129MAN2B1c.2055G= (p.Leu685=)
c.2052G= (p.Leu684=)
n.2645G=
c.2058G= (p.Leu686=)
c.954G= (p.Leu318=)
19g.12650214C>GCA9226207MAN2B1c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.2052G>C (p.Leu684Phe)
n.2645G>C
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650214C>TCA505771036MAN2B1c.2055G>A (p.Leu685=)
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2645G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.954G>A (p.Leu318=)
 gnomAD v4
19g.12650215A=CA2323500130MAN2B1c.2054T= (p.Leu685=)
c.2051T= (p.Leu684=)
n.2644T=
c.2057T= (p.Leu686=)
c.953T= (p.Leu318=)
19g.12650215A>CCA404243652MAN2B1c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.2051T>G (p.Leu684Trp)
n.2644T>G
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
19g.12650215A>GCA9226208MAN2B1c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
n.2644T>C
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650215A>TCA404243653MAN2B1c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
n.2644T>A
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
19g.12650215_12650216insGACA2582718693MAN2B1c.2054_2055insCT (p.Leu685PhefsTer29)
c.2051_2052insCT (p.Leu684PhefsTer29)
n.2644_2645insCT
c.2057_2058insCT (p.Leu686PhefsTer29)
c.953_954insCT (p.Leu318PhefsTer29)
 gnomAD v4
19g.12650215_12650216insGCA2582718694MAN2B1c.2053_2054insC (p.Leu685SerfsTer?)
c.2050_2051insC (p.Leu684SerfsTer?)
n.2643_2644insC
c.2056_2057insC (p.Leu686SerfsTer?)
c.952_953insC (p.Leu318SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12650216A>CCA404243654MAN2B1c.2053T>G (p.Leu685Val)
c.2050T>G (p.Leu684Val)
n.2643T>G
c.2056T>G (p.Leu686Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
19g.12650216A>GCA505771037MAN2B1c.2053T>C (p.Leu685=)
c.2050T>C (p.Leu684=)
n.2643T>C
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.952T>C (p.Leu318=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650216A>TCA404243655MAN2B1c.2053T>A (p.Leu685Met)
c.2050T>A (p.Leu684Met)
n.2643T>A
c.2056T>A (p.Leu686Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
 gnomAD v4
19g.12650217G>ACA305463005MAN2B1c.2052C>T (p.Pro684=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
n.2642C>T
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.951C>T (p.Pro317=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650217G>CCA505771038MAN2B1c.2052C>G (p.Pro684=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
n.2642C>G
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.951C>G (p.Pro317=)
 ClinVar
19g.12650217G=CA2323500131MAN2B1c.2052C= (p.Pro684=)
c.2049C= (p.Pro683=)
n.2642C=
c.2055C= (p.Pro685=)
c.951C= (p.Pro317=)
19g.12650217G>TCA505771039MAN2B1c.2052C>A (p.Pro684=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
n.2642C>A
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.951C>A (p.Pro317=)
19g.12650218G>ACA305463010MAN2B1c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.2641C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12650218G>CCA404243660MAN2B1c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.2641C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
19g.12650218G=CA2323500132MAN2B1c.2051C= (p.Pro684=)
c.2048C= (p.Pro683=)
n.2641C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.950C= (p.Pro317=)
19g.12650218G>TCA404243663MAN2B1c.2051C>A (p.Pro684His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
n.2641C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.950C>A (p.Pro317His)
 gnomAD v4
19g.12650219G>ACA404243666MAN2B1c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.2640C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
19g.12650219G>CCA404243669MAN2B1c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.2640C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
 gnomAD v4
19g.12650219G=CA2323500133MAN2B1c.2050C= (p.Pro684=)
c.2047C= (p.Pro683=)
n.2640C=
c.2053C= (p.Pro685=)
c.949C= (p.Pro317=)
19g.12650219G>TCA404243671MAN2B1c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.2640C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650220T>ACA505771040MAN2B1c.2049A>T (p.Thr683=)
c.2046A>T (p.Thr682=)
n.2639A>T
c.2052A>T (p.Thr684=)
c.948A>T (p.Thr316=)
19g.12650220T>CCA505771041MAN2B1c.2049A>G (p.Thr683=)
c.2046A>G (p.Thr682=)
n.2639A>G
c.2052A>G (p.Thr684=)
c.948A>G (p.Thr316=)
19g.12650220T>GCA505771042MAN2B1c.2049A>C (p.Thr683=)
c.2046A>C (p.Thr682=)
n.2639A>C
c.2052A>C (p.Thr684=)
c.948A>C (p.Thr316=)
19g.12650221G>ACA404243673MAN2B1c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
n.2638C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
 gnomAD v4
19g.12650221G>CCA404243674MAN2B1c.2048C>G (p.Thr683Arg)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
n.2638C>G
c.2051C>G (p.Thr684Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
19g.12650221G>TCA404243672MAN2B1c.2048C>A (p.Thr683Lys)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.2638C>A
c.2051C>A (p.Thr684Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
 gnomAD v4
19g.12650222T>ACA404243675MAN2B1c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
n.2637A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
19g.12650222T>CCA9226209MAN2B1c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.2637A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650222T>GCA404243677MAN2B1c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.2637A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
19g.12650222T=CA2323500134MAN2B1c.2047A= (p.Thr683=)
c.2044A= (p.Thr682=)
n.2637A=
c.2050A= (p.Thr684=)
c.946A= (p.Thr316=)
19g.12650223C>ACA404243679MAN2B1c.2047-1G>T (n.2047-1G>T)
c.2044-1G>T (n.2044-1G>T)
n.2637-1G>T
c.2050-1G>T (n.2050-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
19g.12650223C=CA2323500135MAN2B1c.2047-1G= (n.2047-1G=)
c.2044-1G= (n.2044-1G=)
n.2637-1G=
c.2050-1G= (n.2050-1G=)
c.946-1G= (n.946-1G=)
19g.12650223C>GCA404243681MAN2B1c.2047-1G>C (n.2047-1G>C)
c.2044-1G>C (n.2044-1G>C)
n.2637-1G>C
c.2050-1G>C (n.2050-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
 gnomAD v4
19g.12650223C>TCA16041946MAN2B1c.2047-1G>A (n.2047-1G>A)
c.2044-1G>A (n.2044-1G>A)
n.2637-1G>A
c.2050-1G>A (n.2050-1G>A)
c.946-1G>A (n.946-1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12650224T>ACA404243683MAN2B1c.2047-2A>T (n.2047-2A>T)
c.2044-2A>T (n.2044-2A>T)
n.2637-2A>T
c.2050-2A>T (n.2050-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
19g.12650224T>CCA404243684MAN2B1c.2047-2A>G (n.2047-2A>G)
c.2044-2A>G (n.2044-2A>G)
n.2637-2A>G
c.2050-2A>G (n.2050-2A>G)
c.946-2A>G (n.946-2A>G)
19g.12650224T>GCA404243686MAN2B1c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
c.2044-2A>C (n.2044-2A>C)
n.2637-2A>C
c.2050-2A>C (n.2050-2A>C)
c.946-2A>C (n.946-2A>C)
19g.12650225G>ACA2576635018MAN2B1c.2047-3C>T (n.2047-3C>T)
c.2044-3C>T (n.2044-3C>T)
n.2637-3C>T
c.2050-3C>T (n.2050-3C>T)
c.946-3C>T (n.946-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12650225G>TCA2582718695MAN2B1c.2047-3C>A (n.2047-3C>A)
c.2044-3C>A (n.2044-3C>A)
n.2637-3C>A
c.2050-3C>A (n.2050-3C>A)
c.946-3C>A (n.946-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12650226C=CA2323500136MAN2B1c.2047-4G= (n.2047-4G=)
c.2044-4G= (n.2044-4G=)
n.2637-4G=
c.2050-4G= (n.2050-4G=)
c.946-4G= (n.946-4G=)
19g.12650226C>TCA9226210MAN2B1c.2047-4G>A (n.2047-4G>A)
c.2044-4G>A (n.2044-4G>A)
n.2637-4G>A
c.2050-4G>A (n.2050-4G>A)
c.946-4G>A (n.946-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650227G>ACA9226211MAN2B1c.2047-5C>T (n.2047-5C>T)
c.2044-5C>T (n.2044-5C>T)
n.2637-5C>T
c.2050-5C>T (n.2050-5C>T)
c.946-5C>T (n.946-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650227G=CA2323500137MAN2B1c.2047-5C= (n.2047-5C=)
c.2044-5C= (n.2044-5C=)
n.2637-5C=
c.2050-5C= (n.2050-5C=)
c.946-5C= (n.946-5C=)
19g.12650227G>TCA2582718696MAN2B1c.2047-5C>A (n.2047-5C>A)
c.2044-5C>A (n.2044-5C>A)
n.2637-5C>A
c.2050-5C>A (n.2050-5C>A)
c.946-5C>A (n.946-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12650228G>ACA2576635019MAN2B1c.2047-6C>T (n.2047-6C>T)
c.2044-6C>T (n.2044-6C>T)
n.2637-6C>T
c.2050-6C>T (n.2050-6C>T)
c.946-6C>T (n.946-6C>T)
 ClinVar
19g.12650228G=CA2323500138MAN2B1c.2047-6C= (n.2047-6C=)
c.2044-6C= (n.2044-6C=)
n.2637-6C=
c.2050-6C= (n.2050-6C=)
c.946-6C= (n.946-6C=)
19g.12650228G>TCA2323500139MAN2B1c.2047-6C>A (n.2047-6C>A)
c.2044-6C>A (n.2044-6C>A)
n.2637-6C>A
c.2050-6C>A (n.2050-6C>A)
c.946-6C>A (n.946-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650229G>ACA2697556345MAN2B1c.2047-7C>T (n.2047-7C>T)
c.2044-7C>T (n.2044-7C>T)
n.2637-7C>T
c.2050-7C>T (n.2050-7C>T)
c.946-7C>T (n.946-7C>T)
 ClinVar
19g.12650229G>TCA2582718697MAN2B1c.2047-7C>A (n.2047-7C>A)
c.2044-7C>A (n.2044-7C>A)
n.2637-7C>A
c.2050-7C>A (n.2050-7C>A)
c.946-7C>A (n.946-7C>A)
 gnomAD v4
19g.12650230C>ACA632119587MAN2B1c.2047-8G>T (n.2047-8G>T)
c.2044-8G>T (n.2044-8G>T)
n.2637-8G>T
c.2050-8G>T (n.2050-8G>T)
c.946-8G>T (n.946-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12650230C=CA2323500140MAN2B1c.2047-8G= (n.2047-8G=)
c.2044-8G= (n.2044-8G=)
n.2637-8G=
c.2050-8G= (n.2050-8G=)
c.946-8G= (n.946-8G=)
19g.12650230C>TCA2582718698MAN2B1c.2047-8G>A (n.2047-8G>A)
c.2044-8G>A (n.2044-8G>A)
n.2637-8G>A
c.2050-8G>A (n.2050-8G>A)
c.946-8G>A (n.946-8G>A)
 gnomAD v4
19g.12650231A=CA2323500141MAN2B1c.2047-9T= (n.2047-9T=)
c.2044-9T= (n.2044-9T=)
n.2637-9T=
c.2050-9T= (n.2050-9T=)
c.946-9T= (n.946-9T=)
19g.12650232C=CA2323500143MAN2B1c.2047-10G= (n.2047-10G=)
c.2044-10G= (n.2044-10G=)
n.2637-10G=
c.2050-10G= (n.2050-10G=)
c.946-10G= (n.946-10G=)
19g.12650232C>TCA632119588MAN2B1c.2047-10G>A (n.2047-10G>A)
c.2044-10G>A (n.2044-10G>A)
n.2637-10G>A
c.2050-10G>A (n.2050-10G>A)
c.946-10G>A (n.946-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650232dupCA2323500142MAN2B1c.2047-10dup (n.2047-10dup)
c.2044-10dup (n.2044-10dup)
n.2637-10dup
c.2050-10dup (n.2050-10dup)
c.946-10dup (n.946-10dup)
 dbSNP
19g.12650233A=CA2323500144MAN2B1c.2047-11T= (n.2047-11T=)
c.2044-11T= (n.2044-11T=)
n.2637-11T=
c.2050-11T= (n.2050-11T=)
c.946-11T= (n.946-11T=)
19g.12650233A>CCA9226212MAN2B1c.2047-11T>G (n.2047-11T>G)
c.2044-11T>G (n.2044-11T>G)
n.2637-11T>G
c.2050-11T>G (n.2050-11T>G)
c.946-11T>G (n.946-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650233A>GCA783386403MAN2B1c.2047-11T>C (n.2047-11T>C)
c.2044-11T>C (n.2044-11T>C)
n.2637-11T>C
c.2050-11T>C (n.2050-11T>C)
c.946-11T>C (n.946-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650234C>ACA9226214MAN2B1c.2047-12G>T (n.2047-12G>T)
c.2044-12G>T (n.2044-12G>T)
n.2637-12G>T
c.2050-12G>T (n.2050-12G>T)
c.946-12G>T (n.946-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650234C=CA2323500145MAN2B1c.2047-12G= (n.2047-12G=)
c.2044-12G= (n.2044-12G=)
n.2637-12G=
c.2050-12G= (n.2050-12G=)
c.946-12G= (n.946-12G=)
19g.12650234C>GCA632119589MAN2B1c.2047-12G>C (n.2047-12G>C)
c.2044-12G>C (n.2044-12G>C)
n.2637-12G>C
c.2050-12G>C (n.2050-12G>C)
c.946-12G>C (n.946-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12650234C>TCA9226213MAN2B1c.2047-12G>A (n.2047-12G>A)
c.2044-12G>A (n.2044-12G>A)
n.2637-12G>A
c.2050-12G>A (n.2050-12G>A)
c.946-12G>A (n.946-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650234_12650235delinsCGCA2323500146MAN2B1c.2047-13_2047-12delinsCG (n.2047-13_2047-12delinsCG)
c.2044-13_2044-12delinsCG (n.2044-13_2044-12delinsCG)
n.2637-13_2637-12delinsCG
c.2050-13_2050-12delinsCG (n.2050-13_2050-12delinsCG)
c.946-13_946-12delinsCG (n.946-13_946-12delinsCG)
19g.12650235G>ACA9226215MAN2B1c.2047-13C>T (n.2047-13C>T)
c.2044-13C>T (n.2044-13C>T)
n.2637-13C>T
c.2050-13C>T (n.2050-13C>T)
c.946-13C>T (n.946-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650235G=CA2323500148MAN2B1c.2047-13C= (n.2047-13C=)
c.2044-13C= (n.2044-13C=)
n.2637-13C=
c.2050-13C= (n.2050-13C=)
c.946-13C= (n.946-13C=)
19g.12650235G>TCA2582718699MAN2B1c.2047-13C>A (n.2047-13C>A)
c.2044-13C>A (n.2044-13C>A)
n.2637-13C>A
c.2050-13C>A (n.2050-13C>A)
c.946-13C>A (n.946-13C>A)
 gnomAD v4
19g.12650237delCA2323500147MAN2B1c.2047-13del (n.2047-13del)
c.2044-13del (n.2044-13del)
n.2637-13del
c.2050-13del (n.2050-13del)
c.946-13del (n.946-13del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650236G>ACA2581952510MAN2B1c.2047-14C>T (n.2047-14C>T)
c.2044-14C>T (n.2044-14C>T)
n.2637-14C>T
c.2050-14C>T (n.2050-14C>T)
c.946-14C>T (n.946-14C>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650236G>CCA2580096695MAN2B1c.2047-14C>G (n.2047-14C>G)
c.2044-14C>G (n.2044-14C>G)
n.2637-14C>G
c.2050-14C>G (n.2050-14C>G)
c.946-14C>G (n.946-14C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650236G>TCA2576635046MAN2B1c.2047-14C>A (n.2047-14C>A)
c.2044-14C>A (n.2044-14C>A)
n.2637-14C>A
c.2050-14C>A (n.2050-14C>A)
c.946-14C>A (n.946-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650237G>ACA2323500149MAN2B1c.2047-15C>T (n.2047-15C>T)
c.2044-15C>T (n.2044-15C>T)
n.2637-15C>T
c.2050-15C>T (n.2050-15C>T)
c.946-15C>T (n.946-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650237G=CA2323500150MAN2B1c.2047-15C= (n.2047-15C=)
c.2044-15C= (n.2044-15C=)
n.2637-15C=
c.2050-15C= (n.2050-15C=)
c.946-15C= (n.946-15C=)
19g.12650237G>TCA9226216MAN2B1c.2047-15C>A (n.2047-15C>A)
c.2044-15C>A (n.2044-15C>A)
n.2637-15C>A
c.2050-15C>A (n.2050-15C>A)
c.946-15C>A (n.946-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650238T>ACA2512942893MAN2B1c.2047-16A>T (n.2047-16A>T)
c.2044-16A>T (n.2044-16A>T)
n.2637-16A>T
c.2050-16A>T (n.2050-16A>T)
c.946-16A>T (n.946-16A>T)
19g.12650239G>ACA305463061MAN2B1c.2047-17C>T (n.2047-17C>T)
c.2044-17C>T (n.2044-17C>T)
n.2637-17C>T
c.2050-17C>T (n.2050-17C>T)
c.946-17C>T (n.946-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650239G>CCA2576635047MAN2B1c.2047-17C>G (n.2047-17C>G)
c.2044-17C>G (n.2044-17C>G)
n.2637-17C>G
c.2050-17C>G (n.2050-17C>G)
c.946-17C>G (n.946-17C>G)
19g.12650239G=CA2323500151MAN2B1c.2047-17C= (n.2047-17C=)
c.2044-17C= (n.2044-17C=)
n.2637-17C=
c.2050-17C= (n.2050-17C=)
c.946-17C= (n.946-17C=)
19g.12650239G>TCA2582718700MAN2B1c.2047-17C>A (n.2047-17C>A)
c.2044-17C>A (n.2044-17C>A)
n.2637-17C>A
c.2050-17C>A (n.2050-17C>A)
c.946-17C>A (n.946-17C>A)
 gnomAD v4
19g.12650240A=CA2323500152MAN2B1c.2047-18T= (n.2047-18T=)
c.2044-18T= (n.2044-18T=)
n.2637-18T=
c.2050-18T= (n.2050-18T=)
c.946-18T= (n.946-18T=)
19g.12650240A>GCA2323500153MAN2B1c.2047-18T>C (n.2047-18T>C)
c.2044-18T>C (n.2044-18T>C)
n.2637-18T>C
c.2050-18T>C (n.2050-18T>C)
c.946-18T>C (n.946-18T>C)
 dbSNP
19g.12650240A>TCA2555402133MAN2B1c.2047-18T>A (n.2047-18T>A)
c.2044-18T>A (n.2044-18T>A)
n.2637-18T>A
c.2050-18T>A (n.2050-18T>A)
c.946-18T>A (n.946-18T>A)
19g.12650241G>ACA9226217MAN2B1c.2047-19C>T (n.2047-19C>T)
c.2044-19C>T (n.2044-19C>T)
n.2637-19C>T
c.2050-19C>T (n.2050-19C>T)
c.946-19C>T (n.946-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650241G=CA2323500154MAN2B1c.2047-19C= (n.2047-19C=)
c.2044-19C= (n.2044-19C=)
n.2637-19C=
c.2050-19C= (n.2050-19C=)
c.946-19C= (n.946-19C=)
19g.12650241G>TCA2582718701MAN2B1c.2047-19C>A (n.2047-19C>A)
c.2044-19C>A (n.2044-19C>A)
n.2637-19C>A
c.2050-19C>A (n.2050-19C>A)
c.946-19C>A (n.946-19C>A)
 gnomAD v4
19g.12650242G>ACA783386412MAN2B1c.2047-20C>T (n.2047-20C>T)
c.2044-20C>T (n.2044-20C>T)
n.2637-20C>T
c.2050-20C>T (n.2050-20C>T)
c.946-20C>T (n.946-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650242G=CA2323500155MAN2B1c.2047-20C= (n.2047-20C=)
c.2044-20C= (n.2044-20C=)
n.2637-20C=
c.2050-20C= (n.2050-20C=)
c.946-20C= (n.946-20C=)
19g.12650242G>TCA2582718702MAN2B1c.2047-20C>A (n.2047-20C>A)
c.2044-20C>A (n.2044-20C>A)
n.2637-20C>A
c.2050-20C>A (n.2050-20C>A)
c.946-20C>A (n.946-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12650243T>CCA9226218MAN2B1c.2047-21A>G (n.2047-21A>G)
c.2044-21A>G (n.2044-21A>G)
n.2637-21A>G
c.2050-21A>G (n.2050-21A>G)
c.946-21A>G (n.946-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650243T>GCA783386415MAN2B1c.2047-21A>C (n.2047-21A>C)
c.2044-21A>C (n.2044-21A>C)
n.2637-21A>C
c.2050-21A>C (n.2050-21A>C)
c.946-21A>C (n.946-21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650243T=CA2323500156MAN2B1c.2047-21A= (n.2047-21A=)
c.2044-21A= (n.2044-21A=)
n.2637-21A=
c.2050-21A= (n.2050-21A=)
c.946-21A= (n.946-21A=)
19g.12650244G>CCA2582718703MAN2B1c.2047-22C>G (n.2047-22C>G)
c.2044-22C>G (n.2044-22C>G)
n.2637-22C>G
c.2050-22C>G (n.2050-22C>G)
c.946-22C>G (n.946-22C>G)
 gnomAD v4
19g.12650244G>TCA2576635050MAN2B1c.2047-22C>A (n.2047-22C>A)
c.2044-22C>A (n.2044-22C>A)
n.2637-22C>A
c.2050-22C>A (n.2050-22C>A)
c.946-22C>A (n.946-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12650245G>ACA305463084MAN2B1c.2047-23C>T (n.2047-23C>T)
c.2044-23C>T (n.2044-23C>T)
n.2637-23C>T
c.2050-23C>T (n.2050-23C>T)
c.946-23C>T (n.946-23C>T)
 dbSNP
19g.12650245G=CA2323500157MAN2B1c.2047-23C= (n.2047-23C=)
c.2044-23C= (n.2044-23C=)
n.2637-23C=
c.2050-23C= (n.2050-23C=)
c.946-23C= (n.946-23C=)
19g.12650245G>TCA2582718704MAN2B1c.2047-23C>A (n.2047-23C>A)
c.2044-23C>A (n.2044-23C>A)
n.2637-23C>A
c.2050-23C>A (n.2050-23C>A)
c.946-23C>A (n.946-23C>A)
 gnomAD v4
19g.12650247T>GCA2576635053MAN2B1c.2047-25A>C (n.2047-25A>C)
c.2044-25A>C (n.2044-25A>C)
n.2637-25A>C
c.2050-25A>C (n.2050-25A>C)
c.946-25A>C (n.946-25A>C)
19g.12650248G>ACA9226219MAN2B1c.2047-26C>T (n.2047-26C>T)
c.2044-26C>T (n.2044-26C>T)
n.2637-26C>T
c.2050-26C>T (n.2050-26C>T)
c.946-26C>T (n.946-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650248G=CA2323500158MAN2B1c.2047-26C= (n.2047-26C=)
c.2044-26C= (n.2044-26C=)
n.2637-26C=
c.2050-26C= (n.2050-26C=)
c.946-26C= (n.946-26C=)
19g.12650248G>TCA2582718706MAN2B1c.2047-26C>A (n.2047-26C>A)
c.2044-26C>A (n.2044-26C>A)
n.2637-26C>A
c.2050-26C>A (n.2050-26C>A)
c.946-26C>A (n.946-26C>A)
 gnomAD v4
19g.12650251_12650254delCA2582718705MAN2B1c.2047-29_2047-26del (n.2047-29_2047-26del)
c.2044-29_2044-26del (n.2044-29_2044-26del)
n.2637-29_2637-26del
c.2050-29_2050-26del (n.2050-29_2050-26del)
c.946-29_946-26del (n.946-29_946-26del)
 gnomAD v4
19g.12650250C>TCA2576635054MAN2B1c.2047-28G>A (n.2047-28G>A)
c.2044-28G>A (n.2044-28G>A)
n.2637-28G>A
c.2050-28G>A (n.2050-28G>A)
c.946-28G>A (n.946-28G>A)
 gnomAD v4
19g.12650251A>GCA2576635056MAN2B1c.2047-29T>C (n.2047-29T>C)
c.2044-29T>C (n.2044-29T>C)
n.2637-29T>C
c.2050-29T>C (n.2050-29T>C)
c.946-29T>C (n.946-29T>C)
19g.12650252G>ACA632119590MAN2B1c.2047-30C>T (n.2047-30C>T)
c.2044-30C>T (n.2044-30C>T)
n.2637-30C>T
c.2050-30C>T (n.2050-30C>T)
c.946-30C>T (n.946-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650252G>CCA2582718707MAN2B1c.2047-30C>G (n.2047-30C>G)
c.2044-30C>G (n.2044-30C>G)
n.2637-30C>G
c.2050-30C>G (n.2050-30C>G)
c.946-30C>G (n.946-30C>G)
 gnomAD v4
19g.12650252G=CA2323500159MAN2B1c.2047-30C= (n.2047-30C=)
c.2044-30C= (n.2044-30C=)
n.2637-30C=
c.2050-30C= (n.2050-30C=)
c.946-30C= (n.946-30C=)
19g.12650252G>TCA2576635057MAN2B1c.2047-30C>A (n.2047-30C>A)
c.2044-30C>A (n.2044-30C>A)
n.2637-30C>A
c.2050-30C>A (n.2050-30C>A)
c.946-30C>A (n.946-30C>A)
 gnomAD v4
19g.12650254C>ACA2582718708MAN2B1c.2047-32G>T (n.2047-32G>T)
c.2044-32G>T (n.2044-32G>T)
n.2637-32G>T
c.2050-32G>T (n.2050-32G>T)
c.946-32G>T (n.946-32G>T)
 gnomAD v4
19g.12650256G>ACA2582718709MAN2B1c.2047-34C>T (n.2047-34C>T)
c.2044-34C>T (n.2044-34C>T)
n.2637-34C>T
c.2050-34C>T (n.2050-34C>T)
c.946-34C>T (n.946-34C>T)
 gnomAD v4
19g.12650256G>TCA2582718710MAN2B1c.2047-34C>A (n.2047-34C>A)
c.2044-34C>A (n.2044-34C>A)
n.2637-34C>A
c.2050-34C>A (n.2050-34C>A)
c.946-34C>A (n.946-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12650257T>CCA9226220MAN2B1c.2047-35A>G (n.2047-35A>G)
c.2044-35A>G (n.2044-35A>G)
n.2637-35A>G
c.2050-35A>G (n.2050-35A>G)
c.946-35A>G (n.946-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650257T=CA2323500160MAN2B1c.2047-35A= (n.2047-35A=)
c.2044-35A= (n.2044-35A=)
n.2637-35A=
c.2050-35A= (n.2050-35A=)
c.946-35A= (n.946-35A=)
19g.12650258A=CA2323500161MAN2B1c.2047-36T= (n.2047-36T=)
c.2044-36T= (n.2044-36T=)
n.2637-36T=
c.2050-36T= (n.2050-36T=)
c.946-36T= (n.946-36T=)
19g.12650258A>CCA305463103MAN2B1c.2047-36T>G (n.2047-36T>G)
c.2044-36T>G (n.2044-36T>G)
n.2637-36T>G
c.2050-36T>G (n.2050-36T>G)
c.946-36T>G (n.946-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650259C>ACA2582718711MAN2B1c.2047-37G>T (n.2047-37G>T)
c.2044-37G>T (n.2044-37G>T)
n.2637-37G>T
c.2050-37G>T (n.2050-37G>T)
c.946-37G>T (n.946-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12650259C>TCA2576635059MAN2B1c.2047-37G>A (n.2047-37G>A)
c.2044-37G>A (n.2044-37G>A)
n.2637-37G>A
c.2050-37G>A (n.2050-37G>A)
c.946-37G>A (n.946-37G>A)
19g.12650260C>ACA2582718712MAN2B1c.2047-38G>T (n.2047-38G>T)
c.2044-38G>T (n.2044-38G>T)
n.2637-38G>T
c.2050-38G>T (n.2050-38G>T)
c.946-38G>T (n.946-38G>T)
 gnomAD v4
19g.12650260C=CA2323500162MAN2B1c.2047-38G= (n.2047-38G=)
c.2044-38G= (n.2044-38G=)
n.2637-38G=
c.2050-38G= (n.2050-38G=)
c.946-38G= (n.946-38G=)
19g.12650260C>GCA9226221MAN2B1c.2047-38G>C (n.2047-38G>C)
c.2044-38G>C (n.2044-38G>C)
n.2637-38G>C
c.2050-38G>C (n.2050-38G>C)
c.946-38G>C (n.946-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650261T>CCA2323500164MAN2B1c.2047-39A>G (n.2047-39A>G)
c.2044-39A>G (n.2044-39A>G)
n.2637-39A>G
c.2050-39A>G (n.2050-39A>G)
c.946-39A>G (n.946-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650261T=CA2323500163MAN2B1c.2047-39A= (n.2047-39A=)
c.2044-39A= (n.2044-39A=)
n.2637-39A=
c.2050-39A= (n.2050-39A=)
c.946-39A= (n.946-39A=)
19g.12650262G>CCA9226222MAN2B1c.2047-40C>G (n.2047-40C>G)
c.2044-40C>G (n.2044-40C>G)
n.2637-40C>G
c.2050-40C>G (n.2050-40C>G)
c.946-40C>G (n.946-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650262G=CA2323500165MAN2B1c.2047-40C= (n.2047-40C=)
c.2044-40C= (n.2044-40C=)
n.2637-40C=
c.2050-40C= (n.2050-40C=)
c.946-40C= (n.946-40C=)
19g.12650262G>TCA2582718713MAN2B1c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.2044-40C>A (n.2044-40C>A)
n.2637-40C>A
c.2050-40C>A (n.2050-40C>A)
c.946-40C>A (n.946-40C>A)
 gnomAD v4
19g.12650263A=CA2323500166MAN2B1c.2047-41T= (n.2047-41T=)
c.2044-41T= (n.2044-41T=)
n.2637-41T=
c.2050-41T= (n.2050-41T=)
c.946-41T= (n.946-41T=)
19g.12650263A>GCA2582718714MAN2B1c.2047-41T>C (n.2047-41T>C)
c.2044-41T>C (n.2044-41T>C)
n.2637-41T>C
c.2050-41T>C (n.2050-41T>C)
c.946-41T>C (n.946-41T>C)
 gnomAD v4
19g.12650263A>TCA993665869MAN2B1c.2047-41T>A (n.2047-41T>A)
c.2044-41T>A (n.2044-41T>A)
n.2637-41T>A
c.2050-41T>A (n.2050-41T>A)
c.946-41T>A (n.946-41T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650264G>TCA2582718715MAN2B1c.2047-42C>A (n.2047-42C>A)
c.2044-42C>A (n.2044-42C>A)
n.2637-42C>A
c.2050-42C>A (n.2050-42C>A)
c.946-42C>A (n.946-42C>A)
 gnomAD v4
19g.12650265C>ACA2582718716MAN2B1c.2047-43G>T (n.2047-43G>T)
c.2044-43G>T (n.2044-43G>T)
n.2637-43G>T
c.2050-43G>T (n.2050-43G>T)
c.946-43G>T (n.946-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12650266A=CA2323500167MAN2B1c.2047-44T= (n.2047-44T=)
c.2044-44T= (n.2044-44T=)
n.2637-44T=
c.2050-44T= (n.2050-44T=)
c.946-44T= (n.946-44T=)
19g.12650266A>GCA632119591MAN2B1c.2047-44T>C (n.2047-44T>C)
c.2044-44T>C (n.2044-44T>C)
n.2637-44T>C
c.2050-44T>C (n.2050-44T>C)
c.946-44T>C (n.946-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650267G>TCA2582718717MAN2B1c.2047-45C>A (n.2047-45C>A)
c.2044-45C>A (n.2044-45C>A)
n.2637-45C>A
c.2050-45C>A (n.2050-45C>A)
c.946-45C>A (n.946-45C>A)
 gnomAD v4
19g.12650268A>CCA2576635060MAN2B1c.2047-46T>G (n.2047-46T>G)
c.2044-46T>G (n.2044-46T>G)
n.2637-46T>G
c.2050-46T>G (n.2050-46T>G)
c.946-46T>G (n.946-46T>G)
 gnomAD v4
19g.12650269G>TCA2582718718MAN2B1c.2047-47C>A (n.2047-47C>A)
c.2044-47C>A (n.2044-47C>A)
n.2637-47C>A
c.2050-47C>A (n.2050-47C>A)
c.946-47C>A (n.946-47C>A)
 gnomAD v4
19g.12650270G>TCA2582718719MAN2B1c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.2044-48C>A (n.2044-48C>A)
n.2637-48C>A
c.2050-48C>A (n.2050-48C>A)
c.946-48C>A (n.946-48C>A)
 gnomAD v4
19g.12650271T>ACA2576635061MAN2B1c.2047-49A>T (n.2047-49A>T)
c.2044-49A>T (n.2044-49A>T)
n.2637-49A>T
c.2050-49A>T (n.2050-49A>T)
c.946-49A>T (n.946-49A>T)
19g.12650272G>TCA2582718720MAN2B1c.2047-50C>A (n.2047-50C>A)
c.2044-50C>A (n.2044-50C>A)
n.2637-50C>A
c.2050-50C>A (n.2050-50C>A)
c.946-50C>A (n.946-50C>A)
 gnomAD v4
19g.12650274G>TCA2576635063MAN2B1c.2047-52C>A (n.2047-52C>A)
c.2044-52C>A (n.2044-52C>A)
n.2637-52C>A
c.2050-52C>A (n.2050-52C>A)
c.946-52C>A (n.946-52C>A)
 gnomAD v4
19g.12650275T>CCA2323500169MAN2B1c.2047-53A>G (n.2047-53A>G)
c.2044-53A>G (n.2044-53A>G)
n.2637-53A>G
c.2050-53A>G (n.2050-53A>G)
c.946-53A>G (n.946-53A>G)
 dbSNP
19g.12650275T>GCA783386422MAN2B1c.2047-53A>C (n.2047-53A>C)
c.2044-53A>C (n.2044-53A>C)
n.2637-53A>C
c.2050-53A>C (n.2050-53A>C)
c.946-53A>C (n.946-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650275T=CA2323500168MAN2B1c.2047-53A= (n.2047-53A=)
c.2044-53A= (n.2044-53A=)
n.2637-53A=
c.2050-53A= (n.2050-53A=)
c.946-53A= (n.946-53A=)
19g.12650276C>ACA305463122MAN2B1c.2047-54G>T (n.2047-54G>T)
c.2044-54G>T (n.2044-54G>T)
n.2637-54G>T
c.2050-54G>T (n.2050-54G>T)
c.946-54G>T (n.946-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650276C=CA2323500170MAN2B1c.2047-54G= (n.2047-54G=)
c.2044-54G= (n.2044-54G=)
n.2637-54G=
c.2050-54G= (n.2050-54G=)
c.946-54G= (n.946-54G=)
19g.12650276C>GCA2735619340MAN2B1c.2047-54G>C (n.2047-54G>C)
c.2044-54G>C (n.2044-54G>C)
n.2637-54G>C
c.2050-54G>C (n.2050-54G>C)
c.946-54G>C (n.946-54G>C)
 dbSNP
19g.12650277C>ACA2582718721MAN2B1c.2047-55G>T (n.2047-55G>T)
c.2044-55G>T (n.2044-55G>T)
n.2637-55G>T
c.2050-55G>T (n.2050-55G>T)
c.946-55G>T (n.946-55G>T)
 gnomAD v4
19g.12650278T>ACA2582718722MAN2B1c.2047-56A>T (n.2047-56A>T)
c.2044-56A>T (n.2044-56A>T)
n.2637-56A>T
c.2050-56A>T (n.2050-56A>T)
c.946-56A>T (n.946-56A>T)
 gnomAD v4
19g.12650278T>CCA2576635065MAN2B1c.2047-56A>G (n.2047-56A>G)
c.2044-56A>G (n.2044-56A>G)
n.2637-56A>G
c.2050-56A>G (n.2050-56A>G)
c.946-56A>G (n.946-56A>G)
19g.12650279A=CA2323500171MAN2B1c.2047-57T= (n.2047-57T=)
c.2044-57T= (n.2044-57T=)
n.2637-57T=
c.2050-57T= (n.2050-57T=)
c.946-57T= (n.946-57T=)
19g.12650279A>GCA2323500172MAN2B1c.2047-57T>C (n.2047-57T>C)
c.2044-57T>C (n.2044-57T>C)
n.2637-57T>C
c.2050-57T>C (n.2050-57T>C)
c.946-57T>C (n.946-57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650280C>ACA2582718723MAN2B1c.2047-58G>T (n.2047-58G>T)
c.2044-58G>T (n.2044-58G>T)
n.2637-58G>T
c.2050-58G>T (n.2050-58G>T)
c.946-58G>T (n.946-58G>T)
 gnomAD v4
19g.12650280C>TCA2582718724MAN2B1c.2047-58G>A (n.2047-58G>A)
c.2044-58G>A (n.2044-58G>A)
n.2637-58G>A
c.2050-58G>A (n.2050-58G>A)
c.946-58G>A (n.946-58G>A)
 gnomAD v4
19g.12650281A>CCA2582718725MAN2B1c.2047-59T>G (n.2047-59T>G)
c.2044-59T>G (n.2044-59T>G)
n.2637-59T>G
c.2050-59T>G (n.2050-59T>G)
c.946-59T>G (n.946-59T>G)
 gnomAD v4
19g.12650283A>CCA2582718726MAN2B1c.2047-61T>G (n.2047-61T>G)
c.2044-61T>G (n.2044-61T>G)
n.2637-61T>G
c.2050-61T>G (n.2050-61T>G)
c.946-61T>G (n.946-61T>G)
 gnomAD v4
19g.12650284T>CCA2582718727MAN2B1c.2047-62A>G (n.2047-62A>G)
c.2044-62A>G (n.2044-62A>G)
n.2637-62A>G
c.2050-62A>G (n.2050-62A>G)
c.946-62A>G (n.946-62A>G)
 gnomAD v4
19g.12650285G>ACA2323500174MAN2B1c.2047-63C>T (n.2047-63C>T)
c.2044-63C>T (n.2044-63C>T)
n.2637-63C>T
c.2050-63C>T (n.2050-63C>T)
c.946-63C>T (n.946-63C>T)
 dbSNP
19g.12650285G>CCA2582718728MAN2B1c.2047-63C>G (n.2047-63C>G)
c.2044-63C>G (n.2044-63C>G)
n.2637-63C>G
c.2050-63C>G (n.2050-63C>G)
c.946-63C>G (n.946-63C>G)
 gnomAD v4
19g.12650285G=CA2323500173MAN2B1c.2047-63C= (n.2047-63C=)
c.2044-63C= (n.2044-63C=)
n.2637-63C=
c.2050-63C= (n.2050-63C=)
c.946-63C= (n.946-63C=)
19g.12650285G>TCA2582718729MAN2B1c.2047-63C>A (n.2047-63C>A)
c.2044-63C>A (n.2044-63C>A)
n.2637-63C>A
c.2050-63C>A (n.2050-63C>A)
c.946-63C>A (n.946-63C>A)
 gnomAD v4
19g.12650286T>CCA2323500176MAN2B1c.2047-64A>G (n.2047-64A>G)
c.2044-64A>G (n.2044-64A>G)
n.2637-64A>G
c.2050-64A>G (n.2050-64A>G)
c.946-64A>G (n.946-64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650286T=CA2323500175MAN2B1c.2047-64A= (n.2047-64A=)
c.2044-64A= (n.2044-64A=)
n.2637-64A=
c.2050-64A= (n.2050-64A=)
c.946-64A= (n.946-64A=)
19g.12650287C>ACA2582718730MAN2B1c.2047-65G>T (n.2047-65G>T)
c.2044-65G>T (n.2044-65G>T)
n.2637-65G>T
c.2050-65G>T (n.2050-65G>T)
c.946-65G>T (n.946-65G>T)
 gnomAD v4
19g.12650287C>TCA2582718731MAN2B1c.2047-65G>A (n.2047-65G>A)
c.2044-65G>A (n.2044-65G>A)
n.2637-65G>A
c.2050-65G>A (n.2050-65G>A)
c.946-65G>A (n.946-65G>A)
 gnomAD v4
19g.12650288C>ACA2548134212MAN2B1c.2047-66G>T (n.2047-66G>T)
c.2044-66G>T (n.2044-66G>T)
n.2637-66G>T
c.2050-66G>T (n.2050-66G>T)
c.946-66G>T (n.946-66G>T)
 gnomAD v4
19g.12650288C=CA2323500177MAN2B1c.2047-66G= (n.2047-66G=)
c.2044-66G= (n.2044-66G=)
n.2637-66G=
c.2050-66G= (n.2050-66G=)
c.946-66G= (n.946-66G=)
19g.12650288C>TCA783386423MAN2B1c.2047-66G>A (n.2047-66G>A)
c.2044-66G>A (n.2044-66G>A)
n.2637-66G>A
c.2050-66G>A (n.2050-66G>A)
c.946-66G>A (n.946-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650289C>ACA631833092MAN2B1c.2047-67G>T (n.2047-67G>T)
c.2044-67G>T (n.2044-67G>T)
n.2637-67G>T
c.2050-67G>T (n.2050-67G>T)
c.946-67G>T (n.946-67G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650289C=CA2323500178MAN2B1c.2047-67G= (n.2047-67G=)
c.2044-67G= (n.2044-67G=)
n.2637-67G=
c.2050-67G= (n.2050-67G=)
c.946-67G= (n.946-67G=)
19g.12650289C>TCA2582718732MAN2B1c.2047-67G>A (n.2047-67G>A)
c.2044-67G>A (n.2044-67G>A)
n.2637-67G>A
c.2050-67G>A (n.2050-67G>A)
c.946-67G>A (n.946-67G>A)
 gnomAD v4
19g.12650290C>ACA2582718733MAN2B1c.2047-68G>T (n.2047-68G>T)
c.2044-68G>T (n.2044-68G>T)
n.2637-68G>T
c.2050-68G>T (n.2050-68G>T)
c.946-68G>T (n.946-68G>T)
 gnomAD v4
19g.12650290C=CA2323500179MAN2B1c.2047-68G= (n.2047-68G=)
c.2044-68G= (n.2044-68G=)
n.2637-68G=
c.2050-68G= (n.2050-68G=)
c.946-68G= (n.946-68G=)
19g.12650290C>GCA2582718734MAN2B1c.2047-68G>C (n.2047-68G>C)
c.2044-68G>C (n.2044-68G>C)
n.2637-68G>C
c.2050-68G>C (n.2050-68G>C)
c.946-68G>C (n.946-68G>C)
 gnomAD v4
19g.12650290C>TCA2323500180MAN2B1c.2047-68G>A (n.2047-68G>A)
c.2044-68G>A (n.2044-68G>A)
n.2637-68G>A
c.2050-68G>A (n.2050-68G>A)
c.946-68G>A (n.946-68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650291C>ACA2582718735MAN2B1c.2047-69G>T (n.2047-69G>T)
c.2044-69G>T (n.2044-69G>T)
n.2637-69G>T
c.2050-69G>T (n.2050-69G>T)
c.946-69G>T (n.946-69G>T)
 gnomAD v4
19g.12650291C>GCA2582718736MAN2B1c.2047-69G>C (n.2047-69G>C)
c.2044-69G>C (n.2044-69G>C)
n.2637-69G>C
c.2050-69G>C (n.2050-69G>C)
c.946-69G>C (n.946-69G>C)
 gnomAD v4
19g.12650291C>TCA2582718737MAN2B1c.2047-69G>A (n.2047-69G>A)
c.2044-69G>A (n.2044-69G>A)
n.2637-69G>A
c.2050-69G>A (n.2050-69G>A)
c.946-69G>A (n.946-69G>A)
 gnomAD v4
19g.12650293A=CA2323500181MAN2B1c.2047-71T= (n.2047-71T=)
c.2044-71T= (n.2044-71T=)
n.2637-71T=
c.2050-71T= (n.2050-71T=)
c.946-71T= (n.946-71T=)
19g.12650293A>CCA2323500182MAN2B1c.2047-71T>G (n.2047-71T>G)
c.2044-71T>G (n.2044-71T>G)
n.2637-71T>G
c.2050-71T>G (n.2050-71T>G)
c.946-71T>G (n.946-71T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650294C>ACA2582718738MAN2B1c.2047-72G>T (n.2047-72G>T)
c.2044-72G>T (n.2044-72G>T)
n.2637-72G>T
c.2050-72G>T (n.2050-72G>T)
c.946-72G>T (n.946-72G>T)
 gnomAD v4
19g.12650294C>TCA2582718739MAN2B1c.2047-72G>A (n.2047-72G>A)
c.2044-72G>A (n.2044-72G>A)
n.2637-72G>A
c.2050-72G>A (n.2050-72G>A)
c.946-72G>A (n.946-72G>A)
 gnomAD v4
19g.12650295C>GCA2582718740MAN2B1c.2047-73G>C (n.2047-73G>C)
c.2044-73G>C (n.2044-73G>C)
n.2637-73G>C
c.2050-73G>C (n.2050-73G>C)
c.946-73G>C (n.946-73G>C)
 gnomAD v4
19g.12650295C>TCA2582718741MAN2B1c.2047-73G>A (n.2047-73G>A)
c.2044-73G>A (n.2044-73G>A)
n.2637-73G>A
c.2050-73G>A (n.2050-73G>A)
c.946-73G>A (n.946-73G>A)
 gnomAD v4
19g.12650296C=CA2323500183MAN2B1c.2047-74G= (n.2047-74G=)
c.2044-74G= (n.2044-74G=)
n.2637-74G=
c.2050-74G= (n.2050-74G=)
c.946-74G= (n.946-74G=)
19g.12650296C>TCA631833093MAN2B1c.2047-74G>A (n.2047-74G>A)
c.2044-74G>A (n.2044-74G>A)
n.2637-74G>A
c.2050-74G>A (n.2050-74G>A)
c.946-74G>A (n.946-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650297T>ACA2582718742MAN2B1c.2047-75A>T (n.2047-75A>T)
c.2044-75A>T (n.2044-75A>T)
n.2637-75A>T
c.2050-75A>T (n.2050-75A>T)
c.946-75A>T (n.946-75A>T)
 gnomAD v4
19g.12650297T>GCA2576635067MAN2B1c.2047-75A>C (n.2047-75A>C)
c.2044-75A>C (n.2044-75A>C)
n.2637-75A>C
c.2050-75A>C (n.2050-75A>C)
c.946-75A>C (n.946-75A>C)
 gnomAD v4
19g.12650298G>ACA2576635068MAN2B1c.2047-76C>T (n.2047-76C>T)
c.2044-76C>T (n.2044-76C>T)
n.2637-76C>T
c.2050-76C>T (n.2050-76C>T)
c.946-76C>T (n.946-76C>T)
19g.12650299G>ACA2582718743MAN2B1c.2047-77C>T (n.2047-77C>T)
c.2044-77C>T (n.2044-77C>T)
n.2637-77C>T
c.2050-77C>T (n.2050-77C>T)
c.946-77C>T (n.946-77C>T)
 gnomAD v4
19g.12650299G>TCA2576635069MAN2B1c.2047-77C>A (n.2047-77C>A)
c.2044-77C>A (n.2044-77C>A)
n.2637-77C>A
c.2050-77C>A (n.2050-77C>A)
c.946-77C>A (n.946-77C>A)
 gnomAD v4
19g.12650300C>ACA2582718745MAN2B1c.2047-78G>T (n.2047-78G>T)
c.2044-78G>T (n.2044-78G>T)
n.2637-78G>T
c.2050-78G>T (n.2050-78G>T)
c.946-78G>T (n.946-78G>T)
 gnomAD v4
19g.12650300C>TCA2582718746MAN2B1c.2047-78G>A (n.2047-78G>A)
c.2044-78G>A (n.2044-78G>A)
n.2637-78G>A
c.2050-78G>A (n.2050-78G>A)
c.946-78G>A (n.946-78G>A)
 gnomAD v4
19g.12650301delCA2582718744MAN2B1c.2047-78del (n.2047-78del)
c.2044-78del (n.2044-78del)
n.2637-78del
c.2050-78del (n.2050-78del)
c.946-78del (n.946-78del)
 gnomAD v4
19g.12650301C>TCA2582718747MAN2B1c.2047-79G>A (n.2047-79G>A)
c.2044-79G>A (n.2044-79G>A)
n.2637-79G>A
c.2050-79G>A (n.2050-79G>A)
c.946-79G>A (n.946-79G>A)
 gnomAD v4
19g.12650302A>TCA2582718748MAN2B1c.2047-80T>A (n.2047-80T>A)
c.2044-80T>A (n.2044-80T>A)
n.2637-80T>A
c.2050-80T>A (n.2050-80T>A)
c.946-80T>A (n.946-80T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched