Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12650183A>CCA404243484MAN2B1c.2086T>G (p.Trp696Gly)
c.2083T>G (p.Trp695Gly)
n.2676T>G
c.2089T>G (p.Trp697Gly)
c.985T>G (p.Trp329Gly)
19g.12650183A>GCA404243485MAN2B1c.2086T>C (p.Trp696Arg)
c.2083T>C (p.Trp695Arg)
n.2676T>C
c.2089T>C (p.Trp697Arg)
c.985T>C (p.Trp329Arg)
 gnomAD v4
19g.12650183A>TCA404243487MAN2B1c.2086T>A (p.Trp696Arg)
c.2083T>A (p.Trp695Arg)
n.2676T>A
c.2089T>A (p.Trp697Arg)
c.985T>A (p.Trp329Arg)
19g.12650184A>CCA505771021MAN2B1c.2085T>G (p.Ala695=)
c.2082T>G (p.Ala694=)
n.2675T>G
c.2088T>G (p.Ala696=)
c.984T>G (p.Ala328=)
19g.12650184A>GCA505771020MAN2B1c.2085T>C (p.Ala695=)
c.2082T>C (p.Ala694=)
n.2675T>C
c.2088T>C (p.Ala696=)
c.984T>C (p.Ala328=)
 ClinVar dbSNP
19g.12650184A>TCA505771019MAN2B1c.2085T>A (p.Ala695=)
c.2082T>A (p.Ala694=)
n.2675T>A
c.2088T>A (p.Ala696=)
c.984T>A (p.Ala328=)
19g.12650185G>ACA404243489MAN2B1c.2084C>T (p.Ala695Val)
c.2081C>T (p.Ala694Val)
n.2674C>T
c.2087C>T (p.Ala696Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
19g.12650185G>CCA9226202MAN2B1c.2084C>G (p.Ala695Gly)
c.2081C>G (p.Ala694Gly)
n.2674C>G
c.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650185G=CA2323500120MAN2B1c.2084C= (p.Ala695=)
c.2081C= (p.Ala694=)
n.2674C=
c.2087C= (p.Ala696=)
c.983C= (p.Ala328=)
19g.12650185G>TCA404243494MAN2B1c.2084C>A (p.Ala695Asp)
c.2081C>A (p.Ala694Asp)
n.2674C>A
c.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
19g.12650186C>ACA404243498MAN2B1c.2083G>T (p.Ala695Ser)
c.2080G>T (p.Ala694Ser)
n.2673G>T
c.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
19g.12650186C>GCA404243500MAN2B1c.2083G>C (p.Ala695Pro)
c.2080G>C (p.Ala694Pro)
n.2673G>C
c.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
19g.12650186C>TCA404243502MAN2B1c.2083G>A (p.Ala695Thr)
c.2080G>A (p.Ala694Thr)
n.2673G>A
c.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
 gnomAD v4
19g.12650187T>ACA505771022MAN2B1c.2082A>T (p.Ser694=)
c.2079A>T (p.Ser693=)
n.2672A>T
c.2085A>T (p.Ser695=)
c.981A>T (p.Ser327=)
19g.12650187T>CCA505771023MAN2B1c.2082A>G (p.Ser694=)
c.2079A>G (p.Ser693=)
n.2672A>G
c.2085A>G (p.Ser695=)
c.981A>G (p.Ser327=)
19g.12650187T>GCA505771024MAN2B1c.2082A>C (p.Ser694=)
c.2079A>C (p.Ser693=)
n.2672A>C
c.2085A>C (p.Ser695=)
c.981A>C (p.Ser327=)
19g.12650188G>ACA404243506MAN2B1c.2081C>T (p.Ser694Leu)
c.2078C>T (p.Ser693Leu)
n.2671C>T
c.2084C>T (p.Ser695Leu)
c.980C>T (p.Ser327Leu)
 gnomAD v4
19g.12650188G>CCA404243507MAN2B1c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.2078C>G (p.Ser693Ter)
n.2671C>G
c.2084C>G (p.Ser695Ter)
c.980C>G (p.Ser327Ter)
19g.12650188G>TCA404243510MAN2B1c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.2078C>A (p.Ser693Ter)
n.2671C>A
c.2084C>A (p.Ser695Ter)
c.980C>A (p.Ser327Ter)
19g.12650188_12650190delCA2582718689MAN2B1c.2079_2081del (p.Phe693_Ser694delinsLeu)
c.2076_2078del (p.Phe692_Ser693delinsLeu)
n.2669_2671del
c.2082_2084del (p.Phe694_Ser695delinsLeu)
c.978_980del (p.Phe326_Ser327delinsLeu)
 gnomAD v4
19g.12650188_12650191delinsGAGACA2323500121MAN2B1c.2078_2081delinsTCTC (p.Phe693=)
c.2075_2078delinsTCTC (p.Phe692=)
n.2668_2671delinsTCTC
c.2081_2084delinsTCTC (p.Phe694=)
c.977_980delinsTCTC (p.Phe326=)
19g.12650189A>CCA404243518MAN2B1c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.2077T>G (p.Ser693Ala)
n.2670T>G
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
19g.12650189A>GCA404243513MAN2B1c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.2077T>C (p.Ser693Pro)
n.2670T>C
c.2083T>C (p.Ser695Pro)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
 COSMIC
19g.12650189A>TCA404243516MAN2B1c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.2077T>A (p.Ser693Thr)
n.2670T>A
c.2083T>A (p.Ser695Thr)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
19g.12650191_12650193delCA9226203MAN2B1c.2078_2080del (p.Phe693del)
c.2075_2077del (p.Phe692del)
n.2668_2670del
c.2081_2083del (p.Phe694del)
c.977_979del (p.Phe326del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650190G>ACA505771025MAN2B1c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2076C>T (p.Phe692=)
n.2669C>T
c.2082C>T (p.Phe694=)
c.978C>T (p.Phe326=)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12650190G>CCA404243521MAN2B1c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2076C>G (p.Phe692Leu)
n.2669C>G
c.2082C>G (p.Phe694Leu)
c.978C>G (p.Phe326Leu)
19g.12650190G=CA2323500122MAN2B1c.2079C= (p.Phe693=)
c.2076C= (p.Phe692=)
n.2669C=
c.2082C= (p.Phe694=)
c.978C= (p.Phe326=)
19g.12650190G>TCA9226204MAN2B1c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2076C>A (p.Phe692Leu)
n.2669C>A
c.2082C>A (p.Phe694Leu)
c.978C>A (p.Phe326Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.12650191A>CCA404243525MAN2B1c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2075T>G (p.Phe692Cys)
n.2668T>G
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
 COSMIC
19g.12650191A>GCA404243528MAN2B1c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2075T>C (p.Phe692Ser)
n.2668T>C
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
19g.12650191A>TCA404243530MAN2B1c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
n.2668T>A
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
19g.12650191_12650192insTCAGTCAGCACAGTCAGCTGCATGTTTCCATCCTGGGAGTTGAAGGGTGAAAGTAGAGGGCCA2582718690MAN2B1c.2077_2078insGCCCTCTACTTTCACCCTTCAACTCCCAGGATGGAAACATGCAGCTGACTGTGCTGACTGA (p.Phe693CysfsTer?)
c.2074_2075insGCCCTCTACTTTCACCCTTCAACTCCCAGGATGGAAACATGCAGCTGACTGTGCTGACTGA (p.Phe692CysfsTer?)
n.2667_2668insGCCCTCTACTTTCACCCTTCAACTCCCAGGATGGAAACATGCAGCTGACTGTGCTGACTGA
c.2080_2081insGCCCTCTACTTTCACCCTTCAACTCCCAGGATGGAAACATGCAGCTGACTGTGCTGACTGA (p.Phe694CysfsTer?)
c.976_977insGCCCTCTACTTTCACCCTTCAACTCCCAGGATGGAAACATGCAGCTGACTGTGCTGACTGA (p.Phe326CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12650192A>CCA404243532MAN2B1c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2074T>G (p.Phe692Val)
n.2667T>G
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
19g.12650192A>GCA404243534MAN2B1c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2074T>C (p.Phe692Leu)
n.2667T>C
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
19g.12650192A>TCA404243535MAN2B1c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2074T>A (p.Phe692Ile)
n.2667T>A
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
19g.12650193G>ACA305462989MAN2B1c.2076C>T (p.Asn692=)
c.2073C>T (p.Asn691=)
n.2666C>T
c.2079C>T (p.Asn693=)
c.975C>T (p.Asn325=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650193G>CCA404243540MAN2B1c.2076C>G (p.Asn692Lys)
c.2073C>G (p.Asn691Lys)
n.2666C>G
c.2079C>G (p.Asn693Lys)
c.975C>G (p.Asn325Lys)
19g.12650193G=CA2323500123MAN2B1c.2076C= (p.Asn692=)
c.2073C= (p.Asn691=)
n.2666C=
c.2079C= (p.Asn693=)
c.975C= (p.Asn325=)
19g.12650193G>TCA404243542MAN2B1c.2076C>A (p.Asn692Lys)
c.2073C>A (p.Asn691Lys)
n.2666C>A
c.2079C>A (p.Asn693Lys)
c.975C>A (p.Asn325Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650194T>ACA404243547MAN2B1c.2075A>T (p.Asn692Ile)
c.2072A>T (p.Asn691Ile)
n.2665A>T
c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
19g.12650194T>CCA404243550MAN2B1c.2075A>G (p.Asn692Ser)
c.2072A>G (p.Asn691Ser)
n.2665A>G
c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
19g.12650194T>GCA404243545MAN2B1c.2075A>C (p.Asn692Thr)
c.2072A>C (p.Asn691Thr)
n.2665A>C
c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
19g.12650195T>ACA404243558MAN2B1c.2074A>T (p.Asn692Tyr)
c.2071A>T (p.Asn691Tyr)
n.2664A>T
c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
 gnomAD v4
19g.12650195T>CCA404243554MAN2B1c.2074A>G (p.Asn692Asp)
c.2071A>G (p.Asn691Asp)
n.2664A>G
c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
19g.12650195T>GCA404243555MAN2B1c.2074A>C (p.Asn692His)
c.2071A>C (p.Asn691His)
n.2664A>C
c.2077A>C (p.Asn693His)
c.973A>C (p.Asn325His)
19g.12650196C>ACA404243560MAN2B1c.2073G>T (p.Gln691His)
c.2070G>T (p.Gln690His)
n.2663G>T
c.2076G>T (p.Gln692His)
c.972G>T (p.Gln324His)
19g.12650196C=CA2323500124MAN2B1c.2073G= (p.Gln691=)
c.2070G= (p.Gln690=)
n.2663G=
c.2076G= (p.Gln692=)
c.972G= (p.Gln324=)
19g.12650196C>GCA305462994MAN2B1c.2073G>C (p.Gln691His)
c.2070G>C (p.Gln690His)
n.2663G>C
c.2076G>C (p.Gln692His)
c.972G>C (p.Gln324His)
 dbSNP
19g.12650196C>TCA505771026MAN2B1c.2073G>A (p.Gln691=)
c.2070G>A (p.Gln690=)
n.2663G>A
c.2076G>A (p.Gln692=)
c.972G>A (p.Gln324=)
19g.12650197T>ACA404243563MAN2B1c.2072A>T (p.Gln691Leu)
c.2069A>T (p.Gln690Leu)
n.2662A>T
c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
19g.12650197T>CCA404243564MAN2B1c.2072A>G (p.Gln691Arg)
c.2069A>G (p.Gln690Arg)
n.2662A>G
c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
19g.12650197T>GCA404243567MAN2B1c.2072A>C (p.Gln691Pro)
c.2069A>C (p.Gln690Pro)
n.2662A>C
c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
19g.12650198G>ACA404243570MAN2B1c.2071C>T (p.Gln691Ter)
c.2068C>T (p.Gln690Ter)
n.2661C>T
c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12650198G>CCA404243573MAN2B1c.2071C>G (p.Gln691Glu)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
n.2661C>G
c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
19g.12650198G=CA2323500125MAN2B1c.2071C= (p.Gln691=)
c.2068C= (p.Gln690=)
n.2661C=
c.2074C= (p.Gln692=)
c.970C= (p.Gln324=)
19g.12650198G>TCA404243575MAN2B1c.2071C>A (p.Gln691Lys)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
n.2661C>A
c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
19g.12650199G>ACA505771027MAN2B1c.2070C>T (p.His690=)
c.2067C>T (p.His689=)
n.2660C>T
c.2073C>T (p.His691=)
c.969C>T (p.His323=)
19g.12650199G>CCA404243577MAN2B1c.2070C>G (p.His690Gln)
c.2067C>G (p.His689Gln)
n.2660C>G
c.2073C>G (p.His691Gln)
c.969C>G (p.His323Gln)
19g.12650199G>TCA404243579MAN2B1c.2070C>A (p.His690Gln)
c.2067C>A (p.His689Gln)
n.2660C>A
c.2073C>A (p.His691Gln)
c.969C>A (p.His323Gln)
19g.12650200T>ACA404243587MAN2B1c.2069A>T (p.His690Leu)
c.2066A>T (p.His689Leu)
n.2659A>T
c.2072A>T (p.His691Leu)
c.968A>T (p.His323Leu)
19g.12650200T>CCA404243583MAN2B1c.2069A>G (p.His690Arg)
c.2066A>G (p.His689Arg)
n.2659A>G
c.2072A>G (p.His691Arg)
c.968A>G (p.His323Arg)
 COSMIC
19g.12650200T>GCA404243585MAN2B1c.2069A>C (p.His690Pro)
c.2066A>C (p.His689Pro)
n.2659A>C
c.2072A>C (p.His691Pro)
c.968A>C (p.His323Pro)
19g.12650201G>ACA404243591MAN2B1c.2068C>T (p.His690Tyr)
c.2065C>T (p.His689Tyr)
n.2658C>T
c.2071C>T (p.His691Tyr)
c.967C>T (p.His323Tyr)
19g.12650201G>CCA404243593MAN2B1c.2068C>G (p.His690Asp)
c.2065C>G (p.His689Asp)
n.2658C>G
c.2071C>G (p.His691Asp)
c.967C>G (p.His323Asp)
19g.12650201G>TCA404243594MAN2B1c.2068C>A (p.His690Asn)
c.2065C>A (p.His689Asn)
n.2658C>A
c.2071C>A (p.His691Asn)
c.967C>A (p.His323Asn)
19g.12650202C>ACA505771028MAN2B1c.2067G>T (p.Val689=)
c.2064G>T (p.Val688=)
n.2657G>T
c.2070G>T (p.Val690=)
c.966G>T (p.Val322=)
19g.12650202C>GCA505771029MAN2B1c.2067G>C (p.Val689=)
c.2064G>C (p.Val688=)
n.2657G>C
c.2070G>C (p.Val690=)
c.966G>C (p.Val322=)
19g.12650202C>TCA505771030MAN2B1c.2067G>A (p.Val689=)
c.2064G>A (p.Val688=)
n.2657G>A
c.2070G>A (p.Val690=)
c.966G>A (p.Val322=)
19g.12650203A>CCA404243597MAN2B1c.2066T>G (p.Val689Gly)
c.2063T>G (p.Val688Gly)
n.2656T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
c.965T>G (p.Val322Gly)
19g.12650203A>GCA404243599MAN2B1c.2066T>C (p.Val689Ala)
c.2063T>C (p.Val688Ala)
n.2656T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
c.965T>C (p.Val322Ala)
19g.12650203A>TCA404243600MAN2B1c.2066T>A (p.Val689Glu)
c.2063T>A (p.Val688Glu)
n.2656T>A
c.2069T>A (p.Val690Glu)
c.965T>A (p.Val322Glu)
 gnomAD v4
19g.12650204C>ACA404243603MAN2B1c.2065G>T (p.Val689Leu)
c.2062G>T (p.Val688Leu)
n.2655G>T
c.2068G>T (p.Val690Leu)
c.964G>T (p.Val322Leu)
 gnomAD v4
19g.12650204C=CA2323500126MAN2B1c.2065G= (p.Val689=)
c.2062G= (p.Val688=)
n.2655G=
c.2068G= (p.Val690=)
c.964G= (p.Val322=)
19g.12650204C>GCA404243604MAN2B1c.2065G>C (p.Val689Leu)
c.2062G>C (p.Val688Leu)
n.2655G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
c.964G>C (p.Val322Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650204C>TCA9226205MAN2B1c.2065G>A (p.Val689Met)
c.2062G>A (p.Val688Met)
n.2655G>A
c.2068G>A (p.Val690Met)
c.964G>A (p.Val322Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650204_12650208delCA2582718691MAN2B1c.2061_2065del (p.Gln687HisfsTer?)
c.2058_2062del (p.Gln686HisfsTer?)
n.2651_2655del
c.2064_2068del (p.Gln688HisfsTer?)
c.960_964del (p.Gln320HisfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12650205C>ACA404243605MAN2B1c.2064G>T (p.Glu688Asp)
c.2061G>T (p.Glu687Asp)
n.2654G>T
c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
19g.12650205C=CA2323500127MAN2B1c.2064G= (p.Glu688=)
c.2061G= (p.Glu687=)
n.2654G=
c.2067G= (p.Glu689=)
c.963G= (p.Glu321=)
19g.12650205C>GCA404243606MAN2B1c.2064G>C (p.Glu688Asp)
c.2061G>C (p.Glu687Asp)
n.2654G>C
c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
19g.12650205C>TCA505771031MAN2B1c.2064G>A (p.Glu688=)
c.2061G>A (p.Glu687=)
n.2654G>A
c.2067G>A (p.Glu689=)
c.963G>A (p.Glu321=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650206delCA2576635017MAN2B1c.2063del (p.Glu688GlyfsTer25)
c.2060del (p.Glu687GlyfsTer25)
n.2653del
c.2066del (p.Glu689GlyfsTer25)
c.962del (p.Glu321GlyfsTer25)
19g.12650206T>ACA404243610MAN2B1c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
n.2653A>T
c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
19g.12650206T>CCA404243611MAN2B1c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
n.2653A>G
c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
19g.12650206T>GCA404243608MAN2B1c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
n.2653A>C
c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
19g.12650207C>ACA404243614MAN2B1c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
n.2652G>T
c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
19g.12650207C>GCA404243616MAN2B1c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
n.2652G>C
c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
19g.12650207C>TCA404243619MAN2B1c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
n.2652G>A
c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
 COSMIC
19g.12650208delCA2582718692MAN2B1c.2062del (p.Glu688ArgfsTer25)
c.2059del (p.Glu687ArgfsTer25)
n.2652del
c.2065del (p.Glu689ArgfsTer25)
c.961del (p.Glu321ArgfsTer25)
 gnomAD v4
19g.12650208C>ACA404243621MAN2B1c.2061G>T (p.Gln687His)
c.2058G>T (p.Gln686His)
n.2651G>T
c.2064G>T (p.Gln688His)
c.960G>T (p.Gln320His)
19g.12650208C>GCA404243622MAN2B1c.2061G>C (p.Gln687His)
c.2058G>C (p.Gln686His)
n.2651G>C
c.2064G>C (p.Gln688His)
c.960G>C (p.Gln320His)
19g.12650208C>TCA505771032MAN2B1c.2061G>A (p.Gln687=)
c.2058G>A (p.Gln686=)
n.2651G>A
c.2064G>A (p.Gln688=)
c.960G>A (p.Gln320=)
19g.12650209T>ACA404243631MAN2B1c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.2057A>T (p.Gln686Leu)
n.2650A>T
c.2063A>T (p.Gln688Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
19g.12650209T>CCA404243628MAN2B1c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.2057A>G (p.Gln686Arg)
n.2650A>G
c.2063A>G (p.Gln688Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
19g.12650209T>GCA404243625MAN2B1c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.2057A>C (p.Gln686Pro)
n.2650A>C
c.2063A>C (p.Gln688Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
19g.12650210G>ACA404243632MAN2B1c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.2056C>T (p.Gln686Ter)
n.2649C>T
c.2062C>T (p.Gln688Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
19g.12650210G>CCA404243633MAN2B1c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.2056C>G (p.Gln686Glu)
n.2649C>G
c.2062C>G (p.Gln688Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
19g.12650210G>TCA404243635MAN2B1c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.2056C>A (p.Gln686Lys)
n.2649C>A
c.2062C>A (p.Gln688Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
19g.12650211C>ACA505771033MAN2B1c.2058G>T (p.Val686=)
c.2055G>T (p.Val685=)
n.2648G>T
c.2061G>T (p.Val687=)
c.957G>T (p.Val319=)
19g.12650211C>GCA505771034MAN2B1c.2058G>C (p.Val686=)
c.2055G>C (p.Val685=)
n.2648G>C
c.2061G>C (p.Val687=)
c.957G>C (p.Val319=)
19g.12650211C>TCA505771035MAN2B1c.2058G>A (p.Val686=)
c.2055G>A (p.Val685=)
n.2648G>A
c.2061G>A (p.Val687=)
c.957G>A (p.Val319=)
 ClinVar
19g.12650212A=CA2323500128MAN2B1c.2057T= (p.Val686=)
c.2054T= (p.Val685=)
n.2647T=
c.2060T= (p.Val687=)
c.956T= (p.Val319=)
19g.12650212A>CCA404243638MAN2B1c.2057T>G (p.Val686Gly)
c.2054T>G (p.Val685Gly)
n.2647T>G
c.2060T>G (p.Val687Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
19g.12650212A>GCA9226206MAN2B1c.2057T>C (p.Val686Ala)
c.2054T>C (p.Val685Ala)
n.2647T>C
c.2060T>C (p.Val687Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650212A>TCA404243642MAN2B1c.2057T>A (p.Val686Glu)
c.2054T>A (p.Val685Glu)
n.2647T>A
c.2060T>A (p.Val687Glu)
c.956T>A (p.Val319Glu)
19g.12650213C>ACA404243644MAN2B1c.2056G>T (p.Val686Leu)
c.2053G>T (p.Val685Leu)
n.2646G>T
c.2059G>T (p.Val687Leu)
c.955G>T (p.Val319Leu)
19g.12650213C>GCA404243648MAN2B1c.2056G>C (p.Val686Leu)
c.2053G>C (p.Val685Leu)
n.2646G>C
c.2059G>C (p.Val687Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
19g.12650213C>TCA404243646MAN2B1c.2056G>A (p.Val686Met)
c.2053G>A (p.Val685Met)
n.2646G>A
c.2059G>A (p.Val687Met)
c.955G>A (p.Val319Met)
19g.12650214C>ACA404243651MAN2B1c.2055G>T (p.Leu685Phe)
c.2052G>T (p.Leu684Phe)
n.2645G>T
c.2058G>T (p.Leu686Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
19g.12650214C=CA2323500129MAN2B1c.2055G= (p.Leu685=)
c.2052G= (p.Leu684=)
n.2645G=
c.2058G= (p.Leu686=)
c.954G= (p.Leu318=)
19g.12650214C>GCA9226207MAN2B1c.2055G>C (p.Leu685Phe)
c.2052G>C (p.Leu684Phe)
n.2645G>C
c.2058G>C (p.Leu686Phe)
c.954G>C (p.Leu318Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650214C>TCA505771036MAN2B1c.2055G>A (p.Leu685=)
c.2052G>A (p.Leu684=)
n.2645G>A
c.2058G>A (p.Leu686=)
c.954G>A (p.Leu318=)
 gnomAD v4
19g.12650215A=CA2323500130MAN2B1c.2054T= (p.Leu685=)
c.2051T= (p.Leu684=)
n.2644T=
c.2057T= (p.Leu686=)
c.953T= (p.Leu318=)
19g.12650215A>CCA404243652MAN2B1c.2054T>G (p.Leu685Trp)
c.2051T>G (p.Leu684Trp)
n.2644T>G
c.2057T>G (p.Leu686Trp)
c.953T>G (p.Leu318Trp)
19g.12650215A>GCA9226208MAN2B1c.2054T>C (p.Leu685Ser)
c.2051T>C (p.Leu684Ser)
n.2644T>C
c.2057T>C (p.Leu686Ser)
c.953T>C (p.Leu318Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650215A>TCA404243653MAN2B1c.2054T>A (p.Leu685Ter)
c.2051T>A (p.Leu684Ter)
n.2644T>A
c.2057T>A (p.Leu686Ter)
c.953T>A (p.Leu318Ter)
19g.12650215_12650216insGACA2582718693MAN2B1c.2054_2055insCT (p.Leu685PhefsTer29)
c.2051_2052insCT (p.Leu684PhefsTer29)
n.2644_2645insCT
c.2057_2058insCT (p.Leu686PhefsTer29)
c.953_954insCT (p.Leu318PhefsTer29)
 gnomAD v4
19g.12650215_12650216insGCA2582718694MAN2B1c.2053_2054insC (p.Leu685SerfsTer?)
c.2050_2051insC (p.Leu684SerfsTer?)
n.2643_2644insC
c.2056_2057insC (p.Leu686SerfsTer?)
c.952_953insC (p.Leu318SerfsTer?)
 gnomAD v4
19g.12650216A>CCA404243654MAN2B1c.2053T>G (p.Leu685Val)
c.2050T>G (p.Leu684Val)
n.2643T>G
c.2056T>G (p.Leu686Val)
c.952T>G (p.Leu318Val)
19g.12650216A>GCA505771037MAN2B1c.2053T>C (p.Leu685=)
c.2050T>C (p.Leu684=)
n.2643T>C
c.2056T>C (p.Leu686=)
c.952T>C (p.Leu318=)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650216A>TCA404243655MAN2B1c.2053T>A (p.Leu685Met)
c.2050T>A (p.Leu684Met)
n.2643T>A
c.2056T>A (p.Leu686Met)
c.952T>A (p.Leu318Met)
 gnomAD v4
19g.12650217G>ACA305463005MAN2B1c.2052C>T (p.Pro684=)
c.2049C>T (p.Pro683=)
n.2642C>T
c.2055C>T (p.Pro685=)
c.951C>T (p.Pro317=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650217G>CCA505771038MAN2B1c.2052C>G (p.Pro684=)
c.2049C>G (p.Pro683=)
n.2642C>G
c.2055C>G (p.Pro685=)
c.951C>G (p.Pro317=)
 ClinVar
19g.12650217G=CA2323500131MAN2B1c.2052C= (p.Pro684=)
c.2049C= (p.Pro683=)
n.2642C=
c.2055C= (p.Pro685=)
c.951C= (p.Pro317=)
19g.12650217G>TCA505771039MAN2B1c.2052C>A (p.Pro684=)
c.2049C>A (p.Pro683=)
n.2642C>A
c.2055C>A (p.Pro685=)
c.951C>A (p.Pro317=)
19g.12650218G>ACA305463010MAN2B1c.2051C>T (p.Pro684Leu)
c.2048C>T (p.Pro683Leu)
n.2641C>T
c.2054C>T (p.Pro685Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.12650218G>CCA404243660MAN2B1c.2051C>G (p.Pro684Arg)
c.2048C>G (p.Pro683Arg)
n.2641C>G
c.2054C>G (p.Pro685Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
19g.12650218G=CA2323500132MAN2B1c.2051C= (p.Pro684=)
c.2048C= (p.Pro683=)
n.2641C=
c.2054C= (p.Pro685=)
c.950C= (p.Pro317=)
19g.12650218G>TCA404243663MAN2B1c.2051C>A (p.Pro684His)
c.2048C>A (p.Pro683His)
n.2641C>A
c.2054C>A (p.Pro685His)
c.950C>A (p.Pro317His)
 gnomAD v4
19g.12650219G>ACA404243666MAN2B1c.2050C>T (p.Pro684Ser)
c.2047C>T (p.Pro683Ser)
n.2640C>T
c.2053C>T (p.Pro685Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
19g.12650219G>CCA404243669MAN2B1c.2050C>G (p.Pro684Ala)
c.2047C>G (p.Pro683Ala)
n.2640C>G
c.2053C>G (p.Pro685Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
 gnomAD v4
19g.12650219G=CA2323500133MAN2B1c.2050C= (p.Pro684=)
c.2047C= (p.Pro683=)
n.2640C=
c.2053C= (p.Pro685=)
c.949C= (p.Pro317=)
19g.12650219G>TCA404243671MAN2B1c.2050C>A (p.Pro684Thr)
c.2047C>A (p.Pro683Thr)
n.2640C>A
c.2053C>A (p.Pro685Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650220T>ACA505771040MAN2B1c.2049A>T (p.Thr683=)
c.2046A>T (p.Thr682=)
n.2639A>T
c.2052A>T (p.Thr684=)
c.948A>T (p.Thr316=)
19g.12650220T>CCA505771041MAN2B1c.2049A>G (p.Thr683=)
c.2046A>G (p.Thr682=)
n.2639A>G
c.2052A>G (p.Thr684=)
c.948A>G (p.Thr316=)
19g.12650220T>GCA505771042MAN2B1c.2049A>C (p.Thr683=)
c.2046A>C (p.Thr682=)
n.2639A>C
c.2052A>C (p.Thr684=)
c.948A>C (p.Thr316=)
19g.12650221G>ACA404243673MAN2B1c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
n.2638C>T
c.2051C>T (p.Thr684Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
 gnomAD v4
19g.12650221G>CCA404243674MAN2B1c.2048C>G (p.Thr683Arg)
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
n.2638C>G
c.2051C>G (p.Thr684Arg)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
19g.12650221G>TCA404243672MAN2B1c.2048C>A (p.Thr683Lys)
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
n.2638C>A
c.2051C>A (p.Thr684Lys)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
 gnomAD v4
19g.12650222T>ACA404243675MAN2B1c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
n.2637A>T
c.2050A>T (p.Thr684Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
19g.12650222T>CCA9226209MAN2B1c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
n.2637A>G
c.2050A>G (p.Thr684Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650222T>GCA404243677MAN2B1c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
n.2637A>C
c.2050A>C (p.Thr684Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
19g.12650222T=CA2323500134MAN2B1c.2047A= (p.Thr683=)
c.2044A= (p.Thr682=)
n.2637A=
c.2050A= (p.Thr684=)
c.946A= (p.Thr316=)
19g.12650223C>ACA404243679MAN2B1c.2047-1G>T (n.2047-1G>T)
c.2044-1G>T (n.2044-1G>T)
n.2637-1G>T
c.2050-1G>T (n.2050-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
19g.12650223C=CA2323500135MAN2B1c.2047-1G= (n.2047-1G=)
c.2044-1G= (n.2044-1G=)
n.2637-1G=
c.2050-1G= (n.2050-1G=)
c.946-1G= (n.946-1G=)
19g.12650223C>GCA404243681MAN2B1c.2047-1G>C (n.2047-1G>C)
c.2044-1G>C (n.2044-1G>C)
n.2637-1G>C
c.2050-1G>C (n.2050-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
 gnomAD v4
19g.12650223C>TCA16041946MAN2B1c.2047-1G>A (n.2047-1G>A)
c.2044-1G>A (n.2044-1G>A)
n.2637-1G>A
c.2050-1G>A (n.2050-1G>A)
c.946-1G>A (n.946-1G>A)
 ClinVar dbSNP
19g.12650224T>ACA404243683MAN2B1c.2047-2A>T (n.2047-2A>T)
c.2044-2A>T (n.2044-2A>T)
n.2637-2A>T
c.2050-2A>T (n.2050-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
19g.12650224T>CCA404243684MAN2B1c.2047-2A>G (n.2047-2A>G)
c.2044-2A>G (n.2044-2A>G)
n.2637-2A>G
c.2050-2A>G (n.2050-2A>G)
c.946-2A>G (n.946-2A>G)
19g.12650224T>GCA404243686MAN2B1c.2047-2A>C (n.2047-2A>C)
c.2044-2A>C (n.2044-2A>C)
n.2637-2A>C
c.2050-2A>C (n.2050-2A>C)
c.946-2A>C (n.946-2A>C)
19g.12650225G>ACA2576635018MAN2B1c.2047-3C>T (n.2047-3C>T)
c.2044-3C>T (n.2044-3C>T)
n.2637-3C>T
c.2050-3C>T (n.2050-3C>T)
c.946-3C>T (n.946-3C>T)
 gnomAD v4
19g.12650225G>TCA2582718695MAN2B1c.2047-3C>A (n.2047-3C>A)
c.2044-3C>A (n.2044-3C>A)
n.2637-3C>A
c.2050-3C>A (n.2050-3C>A)
c.946-3C>A (n.946-3C>A)
 gnomAD v4
19g.12650226C=CA2323500136MAN2B1c.2047-4G= (n.2047-4G=)
c.2044-4G= (n.2044-4G=)
n.2637-4G=
c.2050-4G= (n.2050-4G=)
c.946-4G= (n.946-4G=)
19g.12650226C>TCA9226210MAN2B1c.2047-4G>A (n.2047-4G>A)
c.2044-4G>A (n.2044-4G>A)
n.2637-4G>A
c.2050-4G>A (n.2050-4G>A)
c.946-4G>A (n.946-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650227G>ACA9226211MAN2B1c.2047-5C>T (n.2047-5C>T)
c.2044-5C>T (n.2044-5C>T)
n.2637-5C>T
c.2050-5C>T (n.2050-5C>T)
c.946-5C>T (n.946-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650227G=CA2323500137MAN2B1c.2047-5C= (n.2047-5C=)
c.2044-5C= (n.2044-5C=)
n.2637-5C=
c.2050-5C= (n.2050-5C=)
c.946-5C= (n.946-5C=)
19g.12650227G>TCA2582718696MAN2B1c.2047-5C>A (n.2047-5C>A)
c.2044-5C>A (n.2044-5C>A)
n.2637-5C>A
c.2050-5C>A (n.2050-5C>A)
c.946-5C>A (n.946-5C>A)
 gnomAD v4
19g.12650228G>ACA2576635019MAN2B1c.2047-6C>T (n.2047-6C>T)
c.2044-6C>T (n.2044-6C>T)
n.2637-6C>T
c.2050-6C>T (n.2050-6C>T)
c.946-6C>T (n.946-6C>T)
 ClinVar
19g.12650228G=CA2323500138MAN2B1c.2047-6C= (n.2047-6C=)
c.2044-6C= (n.2044-6C=)
n.2637-6C=
c.2050-6C= (n.2050-6C=)
c.946-6C= (n.946-6C=)
19g.12650228G>TCA2323500139MAN2B1c.2047-6C>A (n.2047-6C>A)
c.2044-6C>A (n.2044-6C>A)
n.2637-6C>A
c.2050-6C>A (n.2050-6C>A)
c.946-6C>A (n.946-6C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650229G>ACA2697556345MAN2B1c.2047-7C>T (n.2047-7C>T)
c.2044-7C>T (n.2044-7C>T)
n.2637-7C>T
c.2050-7C>T (n.2050-7C>T)
c.946-7C>T (n.946-7C>T)
 ClinVar
19g.12650229G>TCA2582718697MAN2B1c.2047-7C>A (n.2047-7C>A)
c.2044-7C>A (n.2044-7C>A)
n.2637-7C>A
c.2050-7C>A (n.2050-7C>A)
c.946-7C>A (n.946-7C>A)
 gnomAD v4
19g.12650230C>ACA632119587MAN2B1c.2047-8G>T (n.2047-8G>T)
c.2044-8G>T (n.2044-8G>T)
n.2637-8G>T
c.2050-8G>T (n.2050-8G>T)
c.946-8G>T (n.946-8G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.12650230C=CA2323500140MAN2B1c.2047-8G= (n.2047-8G=)
c.2044-8G= (n.2044-8G=)
n.2637-8G=
c.2050-8G= (n.2050-8G=)
c.946-8G= (n.946-8G=)
19g.12650230C>TCA2582718698MAN2B1c.2047-8G>A (n.2047-8G>A)
c.2044-8G>A (n.2044-8G>A)
n.2637-8G>A
c.2050-8G>A (n.2050-8G>A)
c.946-8G>A (n.946-8G>A)
 gnomAD v4
19g.12650231A=CA2323500141MAN2B1c.2047-9T= (n.2047-9T=)
c.2044-9T= (n.2044-9T=)
n.2637-9T=
c.2050-9T= (n.2050-9T=)
c.946-9T= (n.946-9T=)
19g.12650232C=CA2323500143MAN2B1c.2047-10G= (n.2047-10G=)
c.2044-10G= (n.2044-10G=)
n.2637-10G=
c.2050-10G= (n.2050-10G=)
c.946-10G= (n.946-10G=)
19g.12650232C>TCA632119588MAN2B1c.2047-10G>A (n.2047-10G>A)
c.2044-10G>A (n.2044-10G>A)
n.2637-10G>A
c.2050-10G>A (n.2050-10G>A)
c.946-10G>A (n.946-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650232dupCA2323500142MAN2B1c.2047-10dup (n.2047-10dup)
c.2044-10dup (n.2044-10dup)
n.2637-10dup
c.2050-10dup (n.2050-10dup)
c.946-10dup (n.946-10dup)
 dbSNP
19g.12650233A=CA2323500144MAN2B1c.2047-11T= (n.2047-11T=)
c.2044-11T= (n.2044-11T=)
n.2637-11T=
c.2050-11T= (n.2050-11T=)
c.946-11T= (n.946-11T=)
19g.12650233A>CCA9226212MAN2B1c.2047-11T>G (n.2047-11T>G)
c.2044-11T>G (n.2044-11T>G)
n.2637-11T>G
c.2050-11T>G (n.2050-11T>G)
c.946-11T>G (n.946-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650233A>GCA783386403MAN2B1c.2047-11T>C (n.2047-11T>C)
c.2044-11T>C (n.2044-11T>C)
n.2637-11T>C
c.2050-11T>C (n.2050-11T>C)
c.946-11T>C (n.946-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650234C>ACA9226214MAN2B1c.2047-12G>T (n.2047-12G>T)
c.2044-12G>T (n.2044-12G>T)
n.2637-12G>T
c.2050-12G>T (n.2050-12G>T)
c.946-12G>T (n.946-12G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650234C=CA2323500145MAN2B1c.2047-12G= (n.2047-12G=)
c.2044-12G= (n.2044-12G=)
n.2637-12G=
c.2050-12G= (n.2050-12G=)
c.946-12G= (n.946-12G=)
19g.12650234C>GCA632119589MAN2B1c.2047-12G>C (n.2047-12G>C)
c.2044-12G>C (n.2044-12G>C)
n.2637-12G>C
c.2050-12G>C (n.2050-12G>C)
c.946-12G>C (n.946-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.12650234C>TCA9226213MAN2B1c.2047-12G>A (n.2047-12G>A)
c.2044-12G>A (n.2044-12G>A)
n.2637-12G>A
c.2050-12G>A (n.2050-12G>A)
c.946-12G>A (n.946-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650234_12650235delinsCGCA2323500146MAN2B1c.2047-13_2047-12delinsCG (n.2047-13_2047-12delinsCG)
c.2044-13_2044-12delinsCG (n.2044-13_2044-12delinsCG)
n.2637-13_2637-12delinsCG
c.2050-13_2050-12delinsCG (n.2050-13_2050-12delinsCG)
c.946-13_946-12delinsCG (n.946-13_946-12delinsCG)
19g.12650235G>ACA9226215MAN2B1c.2047-13C>T (n.2047-13C>T)
c.2044-13C>T (n.2044-13C>T)
n.2637-13C>T
c.2050-13C>T (n.2050-13C>T)
c.946-13C>T (n.946-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650235G=CA2323500148MAN2B1c.2047-13C= (n.2047-13C=)
c.2044-13C= (n.2044-13C=)
n.2637-13C=
c.2050-13C= (n.2050-13C=)
c.946-13C= (n.946-13C=)
19g.12650235G>TCA2582718699MAN2B1c.2047-13C>A (n.2047-13C>A)
c.2044-13C>A (n.2044-13C>A)
n.2637-13C>A
c.2050-13C>A (n.2050-13C>A)
c.946-13C>A (n.946-13C>A)
 gnomAD v4
19g.12650237delCA2323500147MAN2B1c.2047-13del (n.2047-13del)
c.2044-13del (n.2044-13del)
n.2637-13del
c.2050-13del (n.2050-13del)
c.946-13del (n.946-13del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650236G>ACA2581952510MAN2B1c.2047-14C>T (n.2047-14C>T)
c.2044-14C>T (n.2044-14C>T)
n.2637-14C>T
c.2050-14C>T (n.2050-14C>T)
c.946-14C>T (n.946-14C>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650236G>CCA2580096695MAN2B1c.2047-14C>G (n.2047-14C>G)
c.2044-14C>G (n.2044-14C>G)
n.2637-14C>G
c.2050-14C>G (n.2050-14C>G)
c.946-14C>G (n.946-14C>G)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650236G>TCA2576635046MAN2B1c.2047-14C>A (n.2047-14C>A)
c.2044-14C>A (n.2044-14C>A)
n.2637-14C>A
c.2050-14C>A (n.2050-14C>A)
c.946-14C>A (n.946-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12650237G>ACA2323500149MAN2B1c.2047-15C>T (n.2047-15C>T)
c.2044-15C>T (n.2044-15C>T)
n.2637-15C>T
c.2050-15C>T (n.2050-15C>T)
c.946-15C>T (n.946-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.12650237G=CA2323500150MAN2B1c.2047-15C= (n.2047-15C=)
c.2044-15C= (n.2044-15C=)
n.2637-15C=
c.2050-15C= (n.2050-15C=)
c.946-15C= (n.946-15C=)
19g.12650237G>TCA9226216MAN2B1c.2047-15C>A (n.2047-15C>A)
c.2044-15C>A (n.2044-15C>A)
n.2637-15C>A
c.2050-15C>A (n.2050-15C>A)
c.946-15C>A (n.946-15C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650238T>ACA2512942893MAN2B1c.2047-16A>T (n.2047-16A>T)
c.2044-16A>T (n.2044-16A>T)
n.2637-16A>T
c.2050-16A>T (n.2050-16A>T)
c.946-16A>T (n.946-16A>T)
19g.12650239G>ACA305463061MAN2B1c.2047-17C>T (n.2047-17C>T)
c.2044-17C>T (n.2044-17C>T)
n.2637-17C>T
c.2050-17C>T (n.2050-17C>T)
c.946-17C>T (n.946-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650239G>CCA2576635047MAN2B1c.2047-17C>G (n.2047-17C>G)
c.2044-17C>G (n.2044-17C>G)
n.2637-17C>G
c.2050-17C>G (n.2050-17C>G)
c.946-17C>G (n.946-17C>G)
19g.12650239G=CA2323500151MAN2B1c.2047-17C= (n.2047-17C=)
c.2044-17C= (n.2044-17C=)
n.2637-17C=
c.2050-17C= (n.2050-17C=)
c.946-17C= (n.946-17C=)
19g.12650239G>TCA2582718700MAN2B1c.2047-17C>A (n.2047-17C>A)
c.2044-17C>A (n.2044-17C>A)
n.2637-17C>A
c.2050-17C>A (n.2050-17C>A)
c.946-17C>A (n.946-17C>A)
 gnomAD v4
19g.12650240A=CA2323500152MAN2B1c.2047-18T= (n.2047-18T=)
c.2044-18T= (n.2044-18T=)
n.2637-18T=
c.2050-18T= (n.2050-18T=)
c.946-18T= (n.946-18T=)
19g.12650240A>GCA2323500153MAN2B1c.2047-18T>C (n.2047-18T>C)
c.2044-18T>C (n.2044-18T>C)
n.2637-18T>C
c.2050-18T>C (n.2050-18T>C)
c.946-18T>C (n.946-18T>C)
 dbSNP
19g.12650240A>TCA2555402133MAN2B1c.2047-18T>A (n.2047-18T>A)
c.2044-18T>A (n.2044-18T>A)
n.2637-18T>A
c.2050-18T>A (n.2050-18T>A)
c.946-18T>A (n.946-18T>A)
19g.12650241G>ACA9226217MAN2B1c.2047-19C>T (n.2047-19C>T)
c.2044-19C>T (n.2044-19C>T)
n.2637-19C>T
c.2050-19C>T (n.2050-19C>T)
c.946-19C>T (n.946-19C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650241G=CA2323500154MAN2B1c.2047-19C= (n.2047-19C=)
c.2044-19C= (n.2044-19C=)
n.2637-19C=
c.2050-19C= (n.2050-19C=)
c.946-19C= (n.946-19C=)
19g.12650241G>TCA2582718701MAN2B1c.2047-19C>A (n.2047-19C>A)
c.2044-19C>A (n.2044-19C>A)
n.2637-19C>A
c.2050-19C>A (n.2050-19C>A)
c.946-19C>A (n.946-19C>A)
 gnomAD v4
19g.12650242G>ACA783386412MAN2B1c.2047-20C>T (n.2047-20C>T)
c.2044-20C>T (n.2044-20C>T)
n.2637-20C>T
c.2050-20C>T (n.2050-20C>T)
c.946-20C>T (n.946-20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650242G=CA2323500155MAN2B1c.2047-20C= (n.2047-20C=)
c.2044-20C= (n.2044-20C=)
n.2637-20C=
c.2050-20C= (n.2050-20C=)
c.946-20C= (n.946-20C=)
19g.12650242G>TCA2582718702MAN2B1c.2047-20C>A (n.2047-20C>A)
c.2044-20C>A (n.2044-20C>A)
n.2637-20C>A
c.2050-20C>A (n.2050-20C>A)
c.946-20C>A (n.946-20C>A)
 gnomAD v4
19g.12650243T>CCA9226218MAN2B1c.2047-21A>G (n.2047-21A>G)
c.2044-21A>G (n.2044-21A>G)
n.2637-21A>G
c.2050-21A>G (n.2050-21A>G)
c.946-21A>G (n.946-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650243T>GCA783386415MAN2B1c.2047-21A>C (n.2047-21A>C)
c.2044-21A>C (n.2044-21A>C)
n.2637-21A>C
c.2050-21A>C (n.2050-21A>C)
c.946-21A>C (n.946-21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650243T=CA2323500156MAN2B1c.2047-21A= (n.2047-21A=)
c.2044-21A= (n.2044-21A=)
n.2637-21A=
c.2050-21A= (n.2050-21A=)
c.946-21A= (n.946-21A=)
19g.12650244G>CCA2582718703MAN2B1c.2047-22C>G (n.2047-22C>G)
c.2044-22C>G (n.2044-22C>G)
n.2637-22C>G
c.2050-22C>G (n.2050-22C>G)
c.946-22C>G (n.946-22C>G)
 gnomAD v4
19g.12650244G>TCA2576635050MAN2B1c.2047-22C>A (n.2047-22C>A)
c.2044-22C>A (n.2044-22C>A)
n.2637-22C>A
c.2050-22C>A (n.2050-22C>A)
c.946-22C>A (n.946-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12650245G>ACA305463084MAN2B1c.2047-23C>T (n.2047-23C>T)
c.2044-23C>T (n.2044-23C>T)
n.2637-23C>T
c.2050-23C>T (n.2050-23C>T)
c.946-23C>T (n.946-23C>T)
 dbSNP
19g.12650245G=CA2323500157MAN2B1c.2047-23C= (n.2047-23C=)
c.2044-23C= (n.2044-23C=)
n.2637-23C=
c.2050-23C= (n.2050-23C=)
c.946-23C= (n.946-23C=)
19g.12650245G>TCA2582718704MAN2B1c.2047-23C>A (n.2047-23C>A)
c.2044-23C>A (n.2044-23C>A)
n.2637-23C>A
c.2050-23C>A (n.2050-23C>A)
c.946-23C>A (n.946-23C>A)
 gnomAD v4
19g.12650247T>GCA2576635053MAN2B1c.2047-25A>C (n.2047-25A>C)
c.2044-25A>C (n.2044-25A>C)
n.2637-25A>C
c.2050-25A>C (n.2050-25A>C)
c.946-25A>C (n.946-25A>C)
19g.12650248G>ACA9226219MAN2B1c.2047-26C>T (n.2047-26C>T)
c.2044-26C>T (n.2044-26C>T)
n.2637-26C>T
c.2050-26C>T (n.2050-26C>T)
c.946-26C>T (n.946-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650248G=CA2323500158MAN2B1c.2047-26C= (n.2047-26C=)
c.2044-26C= (n.2044-26C=)
n.2637-26C=
c.2050-26C= (n.2050-26C=)
c.946-26C= (n.946-26C=)
19g.12650248G>TCA2582718706MAN2B1c.2047-26C>A (n.2047-26C>A)
c.2044-26C>A (n.2044-26C>A)
n.2637-26C>A
c.2050-26C>A (n.2050-26C>A)
c.946-26C>A (n.946-26C>A)
 gnomAD v4
19g.12650251_12650254delCA2582718705MAN2B1c.2047-29_2047-26del (n.2047-29_2047-26del)
c.2044-29_2044-26del (n.2044-29_2044-26del)
n.2637-29_2637-26del
c.2050-29_2050-26del (n.2050-29_2050-26del)
c.946-29_946-26del (n.946-29_946-26del)
 gnomAD v4
19g.12650250C>TCA2576635054MAN2B1c.2047-28G>A (n.2047-28G>A)
c.2044-28G>A (n.2044-28G>A)
n.2637-28G>A
c.2050-28G>A (n.2050-28G>A)
c.946-28G>A (n.946-28G>A)
 gnomAD v4
19g.12650251A>GCA2576635056MAN2B1c.2047-29T>C (n.2047-29T>C)
c.2044-29T>C (n.2044-29T>C)
n.2637-29T>C
c.2050-29T>C (n.2050-29T>C)
c.946-29T>C (n.946-29T>C)
19g.12650252G>ACA632119590MAN2B1c.2047-30C>T (n.2047-30C>T)
c.2044-30C>T (n.2044-30C>T)
n.2637-30C>T
c.2050-30C>T (n.2050-30C>T)
c.946-30C>T (n.946-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650252G>CCA2582718707MAN2B1c.2047-30C>G (n.2047-30C>G)
c.2044-30C>G (n.2044-30C>G)
n.2637-30C>G
c.2050-30C>G (n.2050-30C>G)
c.946-30C>G (n.946-30C>G)
 gnomAD v4
19g.12650252G=CA2323500159MAN2B1c.2047-30C= (n.2047-30C=)
c.2044-30C= (n.2044-30C=)
n.2637-30C=
c.2050-30C= (n.2050-30C=)
c.946-30C= (n.946-30C=)
19g.12650252G>TCA2576635057MAN2B1c.2047-30C>A (n.2047-30C>A)
c.2044-30C>A (n.2044-30C>A)
n.2637-30C>A
c.2050-30C>A (n.2050-30C>A)
c.946-30C>A (n.946-30C>A)
 gnomAD v4
19g.12650254C>ACA2582718708MAN2B1c.2047-32G>T (n.2047-32G>T)
c.2044-32G>T (n.2044-32G>T)
n.2637-32G>T
c.2050-32G>T (n.2050-32G>T)
c.946-32G>T (n.946-32G>T)
 gnomAD v4
19g.12650256G>ACA2582718709MAN2B1c.2047-34C>T (n.2047-34C>T)
c.2044-34C>T (n.2044-34C>T)
n.2637-34C>T
c.2050-34C>T (n.2050-34C>T)
c.946-34C>T (n.946-34C>T)
 gnomAD v4
19g.12650256G>TCA2582718710MAN2B1c.2047-34C>A (n.2047-34C>A)
c.2044-34C>A (n.2044-34C>A)
n.2637-34C>A
c.2050-34C>A (n.2050-34C>A)
c.946-34C>A (n.946-34C>A)
 gnomAD v4
19g.12650257T>CCA9226220MAN2B1c.2047-35A>G (n.2047-35A>G)
c.2044-35A>G (n.2044-35A>G)
n.2637-35A>G
c.2050-35A>G (n.2050-35A>G)
c.946-35A>G (n.946-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650257T=CA2323500160MAN2B1c.2047-35A= (n.2047-35A=)
c.2044-35A= (n.2044-35A=)
n.2637-35A=
c.2050-35A= (n.2050-35A=)
c.946-35A= (n.946-35A=)
19g.12650258A=CA2323500161MAN2B1c.2047-36T= (n.2047-36T=)
c.2044-36T= (n.2044-36T=)
n.2637-36T=
c.2050-36T= (n.2050-36T=)
c.946-36T= (n.946-36T=)
19g.12650258A>CCA305463103MAN2B1c.2047-36T>G (n.2047-36T>G)
c.2044-36T>G (n.2044-36T>G)
n.2637-36T>G
c.2050-36T>G (n.2050-36T>G)
c.946-36T>G (n.946-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650259C>ACA2582718711MAN2B1c.2047-37G>T (n.2047-37G>T)
c.2044-37G>T (n.2044-37G>T)
n.2637-37G>T
c.2050-37G>T (n.2050-37G>T)
c.946-37G>T (n.946-37G>T)
 gnomAD v4
19g.12650259C>TCA2576635059MAN2B1c.2047-37G>A (n.2047-37G>A)
c.2044-37G>A (n.2044-37G>A)
n.2637-37G>A
c.2050-37G>A (n.2050-37G>A)
c.946-37G>A (n.946-37G>A)
19g.12650260C>ACA2582718712MAN2B1c.2047-38G>T (n.2047-38G>T)
c.2044-38G>T (n.2044-38G>T)
n.2637-38G>T
c.2050-38G>T (n.2050-38G>T)
c.946-38G>T (n.946-38G>T)
 gnomAD v4
19g.12650260C=CA2323500162MAN2B1c.2047-38G= (n.2047-38G=)
c.2044-38G= (n.2044-38G=)
n.2637-38G=
c.2050-38G= (n.2050-38G=)
c.946-38G= (n.946-38G=)
19g.12650260C>GCA9226221MAN2B1c.2047-38G>C (n.2047-38G>C)
c.2044-38G>C (n.2044-38G>C)
n.2637-38G>C
c.2050-38G>C (n.2050-38G>C)
c.946-38G>C (n.946-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650261T>CCA2323500164MAN2B1c.2047-39A>G (n.2047-39A>G)
c.2044-39A>G (n.2044-39A>G)
n.2637-39A>G
c.2050-39A>G (n.2050-39A>G)
c.946-39A>G (n.946-39A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650261T=CA2323500163MAN2B1c.2047-39A= (n.2047-39A=)
c.2044-39A= (n.2044-39A=)
n.2637-39A=
c.2050-39A= (n.2050-39A=)
c.946-39A= (n.946-39A=)
19g.12650262G>CCA9226222MAN2B1c.2047-40C>G (n.2047-40C>G)
c.2044-40C>G (n.2044-40C>G)
n.2637-40C>G
c.2050-40C>G (n.2050-40C>G)
c.946-40C>G (n.946-40C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650262G=CA2323500165MAN2B1c.2047-40C= (n.2047-40C=)
c.2044-40C= (n.2044-40C=)
n.2637-40C=
c.2050-40C= (n.2050-40C=)
c.946-40C= (n.946-40C=)
19g.12650262G>TCA2582718713MAN2B1c.2047-40C>A (n.2047-40C>A)
c.2044-40C>A (n.2044-40C>A)
n.2637-40C>A
c.2050-40C>A (n.2050-40C>A)
c.946-40C>A (n.946-40C>A)
 gnomAD v4
19g.12650263A=CA2323500166MAN2B1c.2047-41T= (n.2047-41T=)
c.2044-41T= (n.2044-41T=)
n.2637-41T=
c.2050-41T= (n.2050-41T=)
c.946-41T= (n.946-41T=)
19g.12650263A>GCA2582718714MAN2B1c.2047-41T>C (n.2047-41T>C)
c.2044-41T>C (n.2044-41T>C)
n.2637-41T>C
c.2050-41T>C (n.2050-41T>C)
c.946-41T>C (n.946-41T>C)
 gnomAD v4
19g.12650263A>TCA993665869MAN2B1c.2047-41T>A (n.2047-41T>A)
c.2044-41T>A (n.2044-41T>A)
n.2637-41T>A
c.2050-41T>A (n.2050-41T>A)
c.946-41T>A (n.946-41T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650264G>TCA2582718715MAN2B1c.2047-42C>A (n.2047-42C>A)
c.2044-42C>A (n.2044-42C>A)
n.2637-42C>A
c.2050-42C>A (n.2050-42C>A)
c.946-42C>A (n.946-42C>A)
 gnomAD v4
19g.12650265C>ACA2582718716MAN2B1c.2047-43G>T (n.2047-43G>T)
c.2044-43G>T (n.2044-43G>T)
n.2637-43G>T
c.2050-43G>T (n.2050-43G>T)
c.946-43G>T (n.946-43G>T)
 gnomAD v4
19g.12650266A=CA2323500167MAN2B1c.2047-44T= (n.2047-44T=)
c.2044-44T= (n.2044-44T=)
n.2637-44T=
c.2050-44T= (n.2050-44T=)
c.946-44T= (n.946-44T=)
19g.12650266A>GCA632119591MAN2B1c.2047-44T>C (n.2047-44T>C)
c.2044-44T>C (n.2044-44T>C)
n.2637-44T>C
c.2050-44T>C (n.2050-44T>C)
c.946-44T>C (n.946-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650267G>TCA2582718717MAN2B1c.2047-45C>A (n.2047-45C>A)
c.2044-45C>A (n.2044-45C>A)
n.2637-45C>A
c.2050-45C>A (n.2050-45C>A)
c.946-45C>A (n.946-45C>A)
 gnomAD v4
19g.12650268A>CCA2576635060MAN2B1c.2047-46T>G (n.2047-46T>G)
c.2044-46T>G (n.2044-46T>G)
n.2637-46T>G
c.2050-46T>G (n.2050-46T>G)
c.946-46T>G (n.946-46T>G)
 gnomAD v4
19g.12650269G>TCA2582718718MAN2B1c.2047-47C>A (n.2047-47C>A)
c.2044-47C>A (n.2044-47C>A)
n.2637-47C>A
c.2050-47C>A (n.2050-47C>A)
c.946-47C>A (n.946-47C>A)
 gnomAD v4
19g.12650270G>TCA2582718719MAN2B1c.2047-48C>A (n.2047-48C>A)
c.2044-48C>A (n.2044-48C>A)
n.2637-48C>A
c.2050-48C>A (n.2050-48C>A)
c.946-48C>A (n.946-48C>A)
 gnomAD v4
19g.12650271T>ACA2576635061MAN2B1c.2047-49A>T (n.2047-49A>T)
c.2044-49A>T (n.2044-49A>T)
n.2637-49A>T
c.2050-49A>T (n.2050-49A>T)
c.946-49A>T (n.946-49A>T)
19g.12650272G>TCA2582718720MAN2B1c.2047-50C>A (n.2047-50C>A)
c.2044-50C>A (n.2044-50C>A)
n.2637-50C>A
c.2050-50C>A (n.2050-50C>A)
c.946-50C>A (n.946-50C>A)
 gnomAD v4
19g.12650274G>TCA2576635063MAN2B1c.2047-52C>A (n.2047-52C>A)
c.2044-52C>A (n.2044-52C>A)
n.2637-52C>A
c.2050-52C>A (n.2050-52C>A)
c.946-52C>A (n.946-52C>A)
 gnomAD v4
19g.12650275T>CCA2323500169MAN2B1c.2047-53A>G (n.2047-53A>G)
c.2044-53A>G (n.2044-53A>G)
n.2637-53A>G
c.2050-53A>G (n.2050-53A>G)
c.946-53A>G (n.946-53A>G)
 dbSNP
19g.12650275T>GCA783386422MAN2B1c.2047-53A>C (n.2047-53A>C)
c.2044-53A>C (n.2044-53A>C)
n.2637-53A>C
c.2050-53A>C (n.2050-53A>C)
c.946-53A>C (n.946-53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650275T=CA2323500168MAN2B1c.2047-53A= (n.2047-53A=)
c.2044-53A= (n.2044-53A=)
n.2637-53A=
c.2050-53A= (n.2050-53A=)
c.946-53A= (n.946-53A=)
19g.12650276C>ACA305463122MAN2B1c.2047-54G>T (n.2047-54G>T)
c.2044-54G>T (n.2044-54G>T)
n.2637-54G>T
c.2050-54G>T (n.2050-54G>T)
c.946-54G>T (n.946-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650276C=CA2323500170MAN2B1c.2047-54G= (n.2047-54G=)
c.2044-54G= (n.2044-54G=)
n.2637-54G=
c.2050-54G= (n.2050-54G=)
c.946-54G= (n.946-54G=)
19g.12650276C>GCA2735619340MAN2B1c.2047-54G>C (n.2047-54G>C)
c.2044-54G>C (n.2044-54G>C)
n.2637-54G>C
c.2050-54G>C (n.2050-54G>C)
c.946-54G>C (n.946-54G>C)
 dbSNP
19g.12650277C>ACA2582718721MAN2B1c.2047-55G>T (n.2047-55G>T)
c.2044-55G>T (n.2044-55G>T)
n.2637-55G>T
c.2050-55G>T (n.2050-55G>T)
c.946-55G>T (n.946-55G>T)
 gnomAD v4
19g.12650278T>ACA2582718722MAN2B1c.2047-56A>T (n.2047-56A>T)
c.2044-56A>T (n.2044-56A>T)
n.2637-56A>T
c.2050-56A>T (n.2050-56A>T)
c.946-56A>T (n.946-56A>T)
 gnomAD v4
19g.12650278T>CCA2576635065MAN2B1c.2047-56A>G (n.2047-56A>G)
c.2044-56A>G (n.2044-56A>G)
n.2637-56A>G
c.2050-56A>G (n.2050-56A>G)
c.946-56A>G (n.946-56A>G)
19g.12650279A=CA2323500171MAN2B1c.2047-57T= (n.2047-57T=)
c.2044-57T= (n.2044-57T=)
n.2637-57T=
c.2050-57T= (n.2050-57T=)
c.946-57T= (n.946-57T=)
19g.12650279A>GCA2323500172MAN2B1c.2047-57T>C (n.2047-57T>C)
c.2044-57T>C (n.2044-57T>C)
n.2637-57T>C
c.2050-57T>C (n.2050-57T>C)
c.946-57T>C (n.946-57T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650280C>ACA2582718723MAN2B1c.2047-58G>T (n.2047-58G>T)
c.2044-58G>T (n.2044-58G>T)
n.2637-58G>T
c.2050-58G>T (n.2050-58G>T)
c.946-58G>T (n.946-58G>T)
 gnomAD v4
19g.12650280C>TCA2582718724MAN2B1c.2047-58G>A (n.2047-58G>A)
c.2044-58G>A (n.2044-58G>A)
n.2637-58G>A
c.2050-58G>A (n.2050-58G>A)
c.946-58G>A (n.946-58G>A)
 gnomAD v4
19g.12650281A>CCA2582718725MAN2B1c.2047-59T>G (n.2047-59T>G)
c.2044-59T>G (n.2044-59T>G)
n.2637-59T>G
c.2050-59T>G (n.2050-59T>G)
c.946-59T>G (n.946-59T>G)
 gnomAD v4
19g.12650283A>CCA2582718726MAN2B1c.2047-61T>G (n.2047-61T>G)
c.2044-61T>G (n.2044-61T>G)
n.2637-61T>G
c.2050-61T>G (n.2050-61T>G)
c.946-61T>G (n.946-61T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched