Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.12650015_12650024del | CA913015544 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-1del (n.2166-10_2166-1del) c.2163-10_2163-1del (n.2163-10_2163-1del) n.2756-10_2756-1del c.2169-10_2169-1del (n.2169-10_2169-1del) c.1065-10_1065-1del (n.1065-10_1065-1del) | |
19 | g.12650015_12650024delinsCTGTACCCAA | CA2323500039 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG (n.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG) c.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG (n.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG) n.2756-10_2756-1delinsTTGGGTACAG c.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG (n.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG) c.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG (n.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG) | |
19 | g.12650018_12650026del | CA658824629 | MAN2B1 | c.2166-10_2166-2del (n.2166-10_2166-2del) c.2163-10_2163-2del (n.2163-10_2163-2del) n.2756-10_2756-2del c.2169-10_2169-2del (n.2169-10_2169-2del) c.1065-10_1065-2del (n.1065-10_1065-2del) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12650022C>A | CA2697556356 | MAN2B1 | c.2166-8G>T (n.2166-8G>T) c.2163-8G>T (n.2163-8G>T) n.2756-8G>T c.2169-8G>T (n.2169-8G>T) c.1065-8G>T (n.1065-8G>T) | ClinVar |
19 | g.12650022C= | CA2323500042 | MAN2B1 | c.2166-8G= (n.2166-8G=) c.2163-8G= (n.2163-8G=) n.2756-8G= c.2169-8G= (n.2169-8G=) c.1065-8G= (n.1065-8G=) | |
19 | g.12650022C>T | CA9226170 | MAN2B1 | c.2166-8G>A (n.2166-8G>A) c.2163-8G>A (n.2163-8G>A) n.2756-8G>A c.2169-8G>A (n.2169-8G>A) c.1065-8G>A (n.1065-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650023A= | CA2323500043 | MAN2B1 | c.2166-9T= (n.2166-9T=) c.2163-9T= (n.2163-9T=) n.2756-9T= c.2169-9T= (n.2169-9T=) c.1065-9T= (n.1065-9T=) | |
19 | g.12650023A>C | CA2582718671 | MAN2B1 | c.2166-9T>G (n.2166-9T>G) c.2163-9T>G (n.2163-9T>G) n.2756-9T>G c.2169-9T>G (n.2169-9T>G) c.1065-9T>G (n.1065-9T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650023A>T | CA9226171 | MAN2B1 | c.2166-9T>A (n.2166-9T>A) c.2163-9T>A (n.2163-9T>A) n.2756-9T>A c.2169-9T>A (n.2169-9T>A) c.1065-9T>A (n.1065-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650024A>G | CA2573156075 | MAN2B1 | c.2166-10T>C (n.2166-10T>C) c.2163-10T>C (n.2163-10T>C) n.2756-10T>C c.2169-10T>C (n.2169-10T>C) c.1065-10T>C (n.1065-10T>C) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12650025T>C | CA632119553 | MAN2B1 | c.2166-11A>G (n.2166-11A>G) c.2163-11A>G (n.2163-11A>G) n.2756-11A>G c.2169-11A>G (n.2169-11A>G) c.1065-11A>G (n.1065-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650025T= | CA2323500044 | MAN2B1 | c.2166-11A= (n.2166-11A=) c.2163-11A= (n.2163-11A=) n.2756-11A= c.2169-11A= (n.2169-11A=) c.1065-11A= (n.1065-11A=) | |
19 | g.12650026G>C | CA9226172 | MAN2B1 | c.2166-12C>G (n.2166-12C>G) c.2163-12C>G (n.2163-12C>G) n.2756-12C>G c.2169-12C>G (n.2169-12C>G) c.1065-12C>G (n.1065-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650026G= | CA2323500045 | MAN2B1 | c.2166-12C= (n.2166-12C=) c.2163-12C= (n.2163-12C=) n.2756-12C= c.2169-12C= (n.2169-12C=) c.1065-12C= (n.1065-12C=) | |
19 | g.12650028G>A | CA632119554 | MAN2B1 | c.2166-14C>T (n.2166-14C>T) c.2163-14C>T (n.2163-14C>T) n.2756-14C>T c.2169-14C>T (n.2169-14C>T) c.1065-14C>T (n.1065-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650028G>C | CA9226173 | MAN2B1 | c.2166-14C>G (n.2166-14C>G) c.2163-14C>G (n.2163-14C>G) n.2756-14C>G c.2169-14C>G (n.2169-14C>G) c.1065-14C>G (n.1065-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650028G= | CA2323500046 | MAN2B1 | c.2166-14C= (n.2166-14C=) c.2163-14C= (n.2163-14C=) n.2756-14C= c.2169-14C= (n.2169-14C=) c.1065-14C= (n.1065-14C=) | |
19 | g.12650028G>T | CA2323500047 | MAN2B1 | c.2166-14C>A (n.2166-14C>A) c.2163-14C>A (n.2163-14C>A) n.2756-14C>A c.2169-14C>A (n.2169-14C>A) c.1065-14C>A (n.1065-14C>A) | dbSNP |
19 | g.12650031G>A | CA2582718672 | MAN2B1 | c.2166-17C>T (n.2166-17C>T) c.2163-17C>T (n.2163-17C>T) n.2756-17C>T c.2169-17C>T (n.2169-17C>T) c.1065-17C>T (n.1065-17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650032G>A | CA9226174 | MAN2B1 | c.2166-18C>T (n.2166-18C>T) c.2163-18C>T (n.2163-18C>T) n.2756-18C>T c.2169-18C>T (n.2169-18C>T) c.1065-18C>T (n.1065-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650032G= | CA2323500048 | MAN2B1 | c.2166-18C= (n.2166-18C=) c.2163-18C= (n.2163-18C=) n.2756-18C= c.2169-18C= (n.2169-18C=) c.1065-18C= (n.1065-18C=) | |
19 | g.12650033C>T | CA2576635004 | MAN2B1 | c.2166-19G>A (n.2166-19G>A) c.2163-19G>A (n.2163-19G>A) n.2756-19G>A c.2169-19G>A (n.2169-19G>A) c.1065-19G>A (n.1065-19G>A) | |
19 | g.12650035_12650036delinsAG | CA2323500049 | MAN2B1 | c.2166-22_2166-21delinsCT (n.2166-22_2166-21delinsCT) c.2163-22_2163-21delinsCT (n.2163-22_2163-21delinsCT) n.2756-22_2756-21delinsCT c.2169-22_2169-21delinsCT (n.2169-22_2169-21delinsCT) c.1065-22_1065-21delinsCT (n.1065-22_1065-21delinsCT) | |
19 | g.12650036G>A | CA2582718673 | MAN2B1 | c.2166-22C>T (n.2166-22C>T) c.2163-22C>T (n.2163-22C>T) n.2756-22C>T c.2169-22C>T (n.2169-22C>T) c.1065-22C>T (n.1065-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650036G>T | CA2582718674 | MAN2B1 | c.2166-22C>A (n.2166-22C>A) c.2163-22C>A (n.2163-22C>A) n.2756-22C>A c.2169-22C>A (n.2169-22C>A) c.1065-22C>A (n.1065-22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650037del | CA2323500050 | MAN2B1 | c.2166-22del (n.2166-22del) c.2163-22del (n.2163-22del) n.2756-22del c.2169-22del (n.2169-22del) c.1065-22del (n.1065-22del) | dbSNP |
19 | g.12650042G>A | CA9226175 | MAN2B1 | c.2166-28C>T (n.2166-28C>T) c.2163-28C>T (n.2163-28C>T) n.2756-28C>T c.2169-28C>T (n.2169-28C>T) c.1065-28C>T (n.1065-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650042G>C | CA2323500052 | MAN2B1 | c.2166-28C>G (n.2166-28C>G) c.2163-28C>G (n.2163-28C>G) n.2756-28C>G c.2169-28C>G (n.2169-28C>G) c.1065-28C>G (n.1065-28C>G) | dbSNP |
19 | g.12650042G= | CA2323500051 | MAN2B1 | c.2166-28C= (n.2166-28C=) c.2163-28C= (n.2163-28C=) n.2756-28C= c.2169-28C= (n.2169-28C=) c.1065-28C= (n.1065-28C=) | |
19 | g.12650042G>T | CA2576635005 | MAN2B1 | c.2166-28C>A (n.2166-28C>A) c.2163-28C>A (n.2163-28C>A) n.2756-28C>A c.2169-28C>A (n.2169-28C>A) c.1065-28C>A (n.1065-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650043A>G | CA2582718675 | MAN2B1 | c.2166-29T>C (n.2166-29T>C) c.2163-29T>C (n.2163-29T>C) n.2756-29T>C c.2169-29T>C (n.2169-29T>C) c.1065-29T>C (n.1065-29T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650044G>A | CA2582718676 | MAN2B1 | c.2166-30C>T (n.2166-30C>T) c.2163-30C>T (n.2163-30C>T) n.2756-30C>T c.2169-30C>T (n.2169-30C>T) c.1065-30C>T (n.1065-30C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650045C>A | CA2582718677 | MAN2B1 | c.2166-31G>T (n.2166-31G>T) c.2163-31G>T (n.2163-31G>T) n.2756-31G>T c.2169-31G>T (n.2169-31G>T) c.1065-31G>T (n.1065-31G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650048T>C | CA9226176 | MAN2B1 | c.2166-34A>G (n.2166-34A>G) c.2163-34A>G (n.2163-34A>G) n.2756-34A>G c.2169-34A>G (n.2169-34A>G) c.1065-34A>G (n.1065-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650048T>G | CA2323500054 | MAN2B1 | c.2166-34A>C (n.2166-34A>C) c.2163-34A>C (n.2163-34A>C) n.2756-34A>C c.2169-34A>C (n.2169-34A>C) c.1065-34A>C (n.1065-34A>C) | dbSNP |
19 | g.12650048T= | CA2323500053 | MAN2B1 | c.2166-34A= (n.2166-34A=) c.2163-34A= (n.2163-34A=) n.2756-34A= c.2169-34A= (n.2169-34A=) c.1065-34A= (n.1065-34A=) | |
19 | g.12650049G>C | CA2323500056 | MAN2B1 | c.2166-35C>G (n.2166-35C>G) c.2163-35C>G (n.2163-35C>G) n.2756-35C>G c.2169-35C>G (n.2169-35C>G) c.1065-35C>G (n.1065-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650049G= | CA2323500055 | MAN2B1 | c.2166-35C= (n.2166-35C=) c.2163-35C= (n.2163-35C=) n.2756-35C= c.2169-35C= (n.2169-35C=) c.1065-35C= (n.1065-35C=) | |
19 | g.12650050G>A | CA9226177 | MAN2B1 | c.2166-36C>T (n.2166-36C>T) c.2163-36C>T (n.2163-36C>T) n.2756-36C>T c.2169-36C>T (n.2169-36C>T) c.1065-36C>T (n.1065-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650050G= | CA2323500057 | MAN2B1 | c.2166-36C= (n.2166-36C=) c.2163-36C= (n.2163-36C=) n.2756-36C= c.2169-36C= (n.2169-36C=) c.1065-36C= (n.1065-36C=) | |
19 | g.12650051A>T | CA2582718678 | MAN2B1 | c.2166-37T>A (n.2166-37T>A) c.2163-37T>A (n.2163-37T>A) n.2756-37T>A c.2169-37T>A (n.2169-37T>A) c.1065-37T>A (n.1065-37T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650052dup | CA2582718679 | MAN2B1 | c.2166-38dup (n.2166-38dup) c.2163-38dup (n.2163-38dup) n.2756-38dup c.2169-38dup (n.2169-38dup) c.1065-38dup (n.1065-38dup) | gnomAD v4 |
19 | g.12650053A= | CA2323500058 | MAN2B1 | c.2166-39T= (n.2166-39T=) c.2163-39T= (n.2163-39T=) n.2756-39T= c.2169-39T= (n.2169-39T=) c.1065-39T= (n.1065-39T=) | |
19 | g.12650053A>G | CA9226178 | MAN2B1 | c.2166-39T>C (n.2166-39T>C) c.2163-39T>C (n.2163-39T>C) n.2756-39T>C c.2169-39T>C (n.2169-39T>C) c.1065-39T>C (n.1065-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650055A= | CA2323500059 | MAN2B1 | c.2166-41T= (n.2166-41T=) c.2163-41T= (n.2163-41T=) n.2756-41T= c.2169-41T= (n.2169-41T=) c.1065-41T= (n.1065-41T=) | |
19 | g.12650055A>C | CA2323500060 | MAN2B1 | c.2166-41T>G (n.2166-41T>G) c.2163-41T>G (n.2163-41T>G) n.2756-41T>G c.2169-41T>G (n.2169-41T>G) c.1065-41T>G (n.1065-41T>G) | dbSNP |
19 | g.12650056C>A | CA2582718681 | MAN2B1 | c.2166-42G>T (n.2166-42G>T) c.2163-42G>T (n.2163-42G>T) n.2756-42G>T c.2169-42G>T (n.2169-42G>T) c.1065-42G>T (n.1065-42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650056C= | CA2323500061 | MAN2B1 | c.2166-42G= (n.2166-42G=) c.2163-42G= (n.2163-42G=) n.2756-42G= c.2169-42G= (n.2169-42G=) c.1065-42G= (n.1065-42G=) | |
19 | g.12650056C>T | CA9226179 | MAN2B1 | c.2166-42G>A (n.2166-42G>A) c.2163-42G>A (n.2163-42G>A) n.2756-42G>A c.2169-42G>A (n.2169-42G>A) c.1065-42G>A (n.1065-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650059del | CA2582718680 | MAN2B1 | c.2166-42del (n.2166-42del) c.2163-42del (n.2163-42del) n.2756-42del c.2169-42del (n.2169-42del) c.1065-42del (n.1065-42del) | gnomAD v4 |
19 | g.12650057C>A | CA783386139 | MAN2B1 | c.2166-43G>T (n.2166-43G>T) c.2163-43G>T (n.2163-43G>T) n.2756-43G>T c.2169-43G>T (n.2169-43G>T) c.1065-43G>T (n.1065-43G>T) | dbSNP |
19 | g.12650057C= | CA2323500062 | MAN2B1 | c.2166-43G= (n.2166-43G=) c.2163-43G= (n.2163-43G=) n.2756-43G= c.2169-43G= (n.2169-43G=) c.1065-43G= (n.1065-43G=) | |
19 | g.12650057C>T | CA2558193711 | MAN2B1 | c.2166-43G>A (n.2166-43G>A) c.2163-43G>A (n.2163-43G>A) n.2756-43G>A c.2169-43G>A (n.2169-43G>A) c.1065-43G>A (n.1065-43G>A) | |
19 | g.12650058C= | CA2323500063 | MAN2B1 | c.2166-44G= (n.2166-44G=) c.2163-44G= (n.2163-44G=) n.2756-44G= c.2169-44G= (n.2169-44G=) c.1065-44G= (n.1065-44G=) | |
19 | g.12650058C>T | CA632119582 | MAN2B1 | c.2166-44G>A (n.2166-44G>A) c.2163-44G>A (n.2163-44G>A) n.2756-44G>A c.2169-44G>A (n.2169-44G>A) c.1065-44G>A (n.1065-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650059C= | CA2323500064 | MAN2B1 | c.2166-45G= (n.2166-45G=) c.2163-45G= (n.2163-45G=) n.2756-45G= c.2169-45G= (n.2169-45G=) c.1065-45G= (n.1065-45G=) | |
19 | g.12650059C>T | CA993665815 | MAN2B1 | c.2166-45G>A (n.2166-45G>A) c.2163-45G>A (n.2163-45G>A) n.2756-45G>A c.2169-45G>A (n.2169-45G>A) c.1065-45G>A (n.1065-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650060T>C | CA9226180 | MAN2B1 | c.2165+44A>G (n.2165+44A>G) c.2162+44A>G (n.2162+44A>G) n.2755+44A>G c.2168+44A>G (n.2168+44A>G) c.1064+44A>G (n.1064+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650060T= | CA2323500065 | MAN2B1 | c.2165+44A= (n.2165+44A=) c.2162+44A= (n.2162+44A=) n.2755+44A= c.2168+44A= (n.2168+44A=) c.1064+44A= (n.1064+44A=) | |
19 | g.12650061C>T | CA2582718682 | MAN2B1 | c.2165+43G>A (n.2165+43G>A) c.2162+43G>A (n.2162+43G>A) n.2755+43G>A c.2168+43G>A (n.2168+43G>A) c.1064+43G>A (n.1064+43G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650063G>A | CA632119583 | MAN2B1 | c.2165+41C>T (n.2165+41C>T) c.2162+41C>T (n.2162+41C>T) n.2755+41C>T c.2168+41C>T (n.2168+41C>T) c.1064+41C>T (n.1064+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650063G= | CA2323500066 | MAN2B1 | c.2165+41C= (n.2165+41C=) c.2162+41C= (n.2162+41C=) n.2755+41C= c.2168+41C= (n.2168+41C=) c.1064+41C= (n.1064+41C=) | |
19 | g.12650064C>A | CA2582718683 | MAN2B1 | c.2165+40G>T (n.2165+40G>T) c.2162+40G>T (n.2162+40G>T) n.2755+40G>T c.2168+40G>T (n.2168+40G>T) c.1064+40G>T (n.1064+40G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650064C>T | CA2582718684 | MAN2B1 | c.2165+40G>A (n.2165+40G>A) c.2162+40G>A (n.2162+40G>A) n.2755+40G>A c.2168+40G>A (n.2168+40G>A) c.1064+40G>A (n.1064+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650066C= | CA2323500067 | MAN2B1 | c.2165+38G= (n.2165+38G=) c.2162+38G= (n.2162+38G=) n.2755+38G= c.2168+38G= (n.2168+38G=) c.1064+38G= (n.1064+38G=) | |
19 | g.12650066C>G | CA632119584 | MAN2B1 | c.2165+38G>C (n.2165+38G>C) c.2162+38G>C (n.2162+38G>C) n.2755+38G>C c.2168+38G>C (n.2168+38G>C) c.1064+38G>C (n.1064+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650069G>C | CA2582718685 | MAN2B1 | c.2165+35C>G (n.2165+35C>G) c.2162+35C>G (n.2162+35C>G) n.2755+35C>G c.2168+35C>G (n.2168+35C>G) c.1064+35C>G (n.1064+35C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650071T>G | CA2582718686 | MAN2B1 | c.2165+33A>C (n.2165+33A>C) c.2162+33A>C (n.2162+33A>C) n.2755+33A>C c.2168+33A>C (n.2168+33A>C) c.1064+33A>C (n.1064+33A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.12650074del | CA2813645157 | MAN2B1 | c.2165+31del (n.2165+31del) c.2162+31del (n.2162+31del) n.2755+31del c.2168+31del (n.2168+31del) c.1064+31del (n.1064+31del) | |
19 | g.12650076C= | CA2323500068 | MAN2B1 | c.2165+28G= (n.2165+28G=) c.2162+28G= (n.2162+28G=) n.2755+28G= c.2168+28G= (n.2168+28G=) c.1064+28G= (n.1064+28G=) | |
19 | g.12650076C>T | CA9226181 | MAN2B1 | c.2165+28G>A (n.2165+28G>A) c.2162+28G>A (n.2162+28G>A) n.2755+28G>A c.2168+28G>A (n.2168+28G>A) c.1064+28G>A (n.1064+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650077A= | CA2323500069 | MAN2B1 | c.2165+27T= (n.2165+27T=) c.2162+27T= (n.2162+27T=) n.2755+27T= c.2168+27T= (n.2168+27T=) c.1064+27T= (n.1064+27T=) | |
19 | g.12650077A>C | CA632119585 | MAN2B1 | c.2165+27T>G (n.2165+27T>G) c.2162+27T>G (n.2162+27T>G) n.2755+27T>G c.2168+27T>G (n.2168+27T>G) c.1064+27T>G (n.1064+27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650078C>A | CA305462852 | MAN2B1 | c.2165+26G>T (n.2165+26G>T) c.2162+26G>T (n.2162+26G>T) n.2755+26G>T c.2168+26G>T (n.2168+26G>T) c.1064+26G>T (n.1064+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650078C= | CA2323500070 | MAN2B1 | c.2165+26G= (n.2165+26G=) c.2162+26G= (n.2162+26G=) n.2755+26G= c.2168+26G= (n.2168+26G=) c.1064+26G= (n.1064+26G=) | |
19 | g.12650078C>T | CA9226182 | MAN2B1 | c.2165+26G>A (n.2165+26G>A) c.2162+26G>A (n.2162+26G>A) n.2755+26G>A c.2168+26G>A (n.2168+26G>A) c.1064+26G>A (n.1064+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650080C>A | CA9226183 | MAN2B1 | c.2165+24G>T (n.2165+24G>T) c.2162+24G>T (n.2162+24G>T) n.2755+24G>T c.2168+24G>T (n.2168+24G>T) c.1064+24G>T (n.1064+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650080C= | CA2323500071 | MAN2B1 | c.2165+24G= (n.2165+24G=) c.2162+24G= (n.2162+24G=) n.2755+24G= c.2168+24G= (n.2168+24G=) c.1064+24G= (n.1064+24G=) | |
19 | g.12650083C= | CA2323500072 | MAN2B1 | c.2165+21G= (n.2165+21G=) c.2162+21G= (n.2162+21G=) n.2755+21G= c.2168+21G= (n.2168+21G=) c.1064+21G= (n.1064+21G=) | |
19 | g.12650083C>T | CA9226184 | MAN2B1 | c.2165+21G>A (n.2165+21G>A) c.2162+21G>A (n.2162+21G>A) n.2755+21G>A c.2168+21G>A (n.2168+21G>A) c.1064+21G>A (n.1064+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650084T>C | CA9226185 | MAN2B1 | c.2165+20A>G (n.2165+20A>G) c.2162+20A>G (n.2162+20A>G) n.2755+20A>G c.2168+20A>G (n.2168+20A>G) c.1064+20A>G (n.1064+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650084T= | CA2323500073 | MAN2B1 | c.2165+20A= (n.2165+20A=) c.2162+20A= (n.2162+20A=) n.2755+20A= c.2168+20A= (n.2168+20A=) c.1064+20A= (n.1064+20A=) | |
19 | g.12650089G>C | CA2582718687 | MAN2B1 | c.2165+15C>G (n.2165+15C>G) c.2162+15C>G (n.2162+15C>G) n.2755+15C>G c.2168+15C>G (n.2168+15C>G) c.1064+15C>G (n.1064+15C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.12650089G>T | CA657061841 | MAN2B1 | c.2165+15C>A (n.2165+15C>A) c.2162+15C>A (n.2162+15C>A) n.2755+15C>A c.2168+15C>A (n.2168+15C>A) c.1064+15C>A (n.1064+15C>A) | COSMIC |
19 | g.12650091C>T | CA2581952509 | MAN2B1 | c.2165+13G>A (n.2165+13G>A) c.2162+13G>A (n.2162+13G>A) n.2755+13G>A c.2168+13G>A (n.2168+13G>A) c.1064+13G>A (n.1064+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650093G>T | CA2582718688 | MAN2B1 | c.2165+11C>A (n.2165+11C>A) c.2162+11C>A (n.2162+11C>A) n.2755+11C>A c.2168+11C>A (n.2168+11C>A) c.1064+11C>A (n.1064+11C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.12650096C= | CA2323500074 | MAN2B1 | c.2165+8G= (n.2165+8G=) c.2162+8G= (n.2162+8G=) n.2755+8G= c.2168+8G= (n.2168+8G=) c.1064+8G= (n.1064+8G=) | |
19 | g.12650096C>T | CA632119586 | MAN2B1 | c.2165+8G>A (n.2165+8G>A) c.2162+8G>A (n.2162+8G>A) n.2755+8G>A c.2168+8G>A (n.2168+8G>A) c.1064+8G>A (n.1064+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650101C>A | CA9226186 | MAN2B1 | c.2165+3G>T (n.2165+3G>T) c.2162+3G>T (n.2162+3G>T) n.2755+3G>T c.2168+3G>T (n.2168+3G>T) c.1064+3G>T (n.1064+3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650101C= | CA2323500075 | MAN2B1 | c.2165+3G= (n.2165+3G=) c.2162+3G= (n.2162+3G=) n.2755+3G= c.2168+3G= (n.2168+3G=) c.1064+3G= (n.1064+3G=) | |
19 | g.12650101C>T | CA2323500076 | MAN2B1 | c.2165+3G>A (n.2165+3G>A) c.2162+3G>A (n.2162+3G>A) n.2755+3G>A c.2168+3G>A (n.2168+3G>A) c.1064+3G>A (n.1064+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650102_12650103del | CA913015545 | MAN2B1 | c.2165+2_2165+3del (n.2165+2_2165+3del) c.2162+2_2162+3del (n.2162+2_2162+3del) n.2755+2_2755+3del c.2168+2_2168+3del (n.2168+2_2168+3del) c.1064+2_1064+3del (n.1064+2_1064+3del) | |
19 | g.12650102A>C | CA404243057 | MAN2B1 | c.2165+2T>G (n.2165+2T>G) c.2162+2T>G (n.2162+2T>G) n.2755+2T>G c.2168+2T>G (n.2168+2T>G) c.1064+2T>G (n.1064+2T>G) | |
19 | g.12650102A>G | CA404243053 | MAN2B1 | c.2165+2T>C (n.2165+2T>C) c.2162+2T>C (n.2162+2T>C) n.2755+2T>C c.2168+2T>C (n.2168+2T>C) c.1064+2T>C (n.1064+2T>C) | |
19 | g.12650102A>T | CA404243055 | MAN2B1 | c.2165+2T>A (n.2165+2T>A) c.2162+2T>A (n.2162+2T>A) n.2755+2T>A c.2168+2T>A (n.2168+2T>A) c.1064+2T>A (n.1064+2T>A) | |
19 | g.12650102_12650103delinsAC | CA2323500077 | MAN2B1 | c.2165+1_2165+2delinsGT (n.2165+1_2165+2delinsGT) c.2162+1_2162+2delinsGT (n.2162+1_2162+2delinsGT) n.2755+1_2755+2delinsGT c.2168+1_2168+2delinsGT (n.2168+1_2168+2delinsGT) c.1064+1_1064+2delinsGT (n.1064+1_1064+2delinsGT) | |
19 | g.12650102_12650117delinsACCCCACAGGTATCGG | CA2323500078 | MAN2B1 | c.2152_2165+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.2149_2162+2delinsCCGATACCTGTGGGGT n.2742_2755+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.2155_2168+2delinsCCGATACCTGTGGGGT c.1051_1064+2delinsCCGATACCTGTGGGGT | |
19 | g.12650103C>A | CA404243060 | MAN2B1 | c.2165+1G>T (n.2165+1G>T) c.2162+1G>T (n.2162+1G>T) n.2755+1G>T c.2168+1G>T (n.2168+1G>T) c.1064+1G>T (n.1064+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.12650103C= | CA2323500079 | MAN2B1 | c.2165+1G= (n.2165+1G=) c.2162+1G= (n.2162+1G=) n.2755+1G= c.2168+1G= (n.2168+1G=) c.1064+1G= (n.1064+1G=) | |
19 | g.12650103C>G | CA404243063 | MAN2B1 | c.2165+1G>C (n.2165+1G>C) c.2162+1G>C (n.2162+1G>C) n.2755+1G>C c.2168+1G>C (n.2168+1G>C) c.1064+1G>C (n.1064+1G>C) | |
19 | g.12650103C>T | CA341736 | MAN2B1 | c.2165+1G>A (n.2165+1G>A) c.2162+1G>A (n.2162+1G>A) n.2755+1G>A c.2168+1G>A (n.2168+1G>A) c.1064+1G>A (n.1064+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650106del | CA658824630 | MAN2B1 | c.2165+1del c.2162+1del n.2755+1del c.2168+1del c.1064+1del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12650109_12650123dup | CA2580096692 | MAN2B1 | c.2152_2165+1dup c.2149_2162+1dup n.2742_2755+1dup c.2155_2168+1dup c.1051_1064+1dup | ClinVar |
19 | g.12650109_12650123del | CA2323500080 | MAN2B1 | c.2152_2165+1del c.2149_2162+1del n.2742_2755+1del c.2155_2168+1del c.1051_1064+1del | dbSNP |
19 | g.12650104C>A | CA404243067 | MAN2B1 | c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2162G>T (p.Gly721Val) n.2755G>T c.2168G>T (p.Gly723Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650104C= | CA2323500081 | MAN2B1 | c.2165G= (p.Gly722=) c.2162G= (p.Gly721=) n.2755G= c.2168G= (p.Gly723=) c.1064G= (p.Gly355=) | |
19 | g.12650104C>G | CA404243070 | MAN2B1 | c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.2755G>C c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) | |
19 | g.12650104C>T | CA9226187 | MAN2B1 | c.2165G>A (p.Gly722Asp) c.2162G>A (p.Gly721Asp) n.2755G>A c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.1064G>A (p.Gly355Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650105C>A | CA404243073 | MAN2B1 | c.2164G>T (p.Gly722Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) n.2754G>T c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.1063G>T (p.Gly355Cys) | |
19 | g.12650105C>G | CA404243075 | MAN2B1 | c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.2754G>C c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) | |
19 | g.12650105C>T | CA404243078 | MAN2B1 | c.2164G>A (p.Gly722Ser) c.2161G>A (p.Gly721Ser) n.2754G>A c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.1063G>A (p.Gly355Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12650106C>A | CA505770891 | MAN2B1 | c.2163G>T (p.Val721=) c.2160G>T (p.Val720=) n.2753G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1062G>T (p.Val354=) | |
19 | g.12650106C>G | CA505770892 | MAN2B1 | c.2163G>C (p.Val721=) c.2160G>C (p.Val720=) n.2753G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1062G>C (p.Val354=) | gnomAD v4 |
19 | g.12650106C>T | CA505770893 | MAN2B1 | c.2163G>A (p.Val721=) c.2160G>A (p.Val720=) n.2753G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1062G>A (p.Val354=) | gnomAD v4 |
19 | g.12650107A= | CA2323500082 | MAN2B1 | c.2162T= (p.Val721=) c.2159T= (p.Val720=) n.2752T= c.2165T= (p.Val722=) c.1061T= (p.Val354=) | |
19 | g.12650107A>C | CA305462877 | MAN2B1 | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2159T>G (p.Val720Gly) n.2752T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | dbSNP |
19 | g.12650107A>G | CA404243083 | MAN2B1 | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2159T>C (p.Val720Ala) n.2752T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12650107A>T | CA404243087 | MAN2B1 | c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2159T>A (p.Val720Glu) n.2752T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
19 | g.12650108C>A | CA404243097 | MAN2B1 | c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2158G>T (p.Val720Leu) n.2751G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
19 | g.12650108C= | CA2323500083 | MAN2B1 | c.2161G= (p.Val721=) c.2158G= (p.Val720=) n.2751G= c.2164G= (p.Val722=) c.1060G= (p.Val354=) | |
19 | g.12650108C>G | CA404243098 | MAN2B1 | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2751G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
19 | g.12650108C>T | CA9226188 | MAN2B1 | c.2161G>A (p.Val721Met) c.2158G>A (p.Val720Met) n.2751G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1060G>A (p.Val354Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.12650109A= | CA2323500084 | MAN2B1 | c.2160T= (p.Pro720=) c.2157T= (p.Pro719=) n.2750T= c.2163T= (p.Pro721=) c.1059T= (p.Pro353=) | |
19 | g.12650109A>C | CA505770897 | MAN2B1 | c.2160T>G (p.Pro720=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.2750T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1059T>G (p.Pro353=) | |
19 | g.12650109A>G | CA505770898 | MAN2B1 | c.2160T>C (p.Pro720=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.2750T>C c.2163T>C (p.Pro721=) c.1059T>C (p.Pro353=) | |
19 | g.12650109A>T | CA305462880 | MAN2B1 | c.2160T>A (p.Pro720=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.2750T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1059T>A (p.Pro353=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12650110G>A | CA9226189 | MAN2B1 | c.2159C>T (p.Pro720Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.2749C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.12650110G>C | CA305462890 | MAN2B1 | c.2159C>G (p.Pro720Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.2749C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650110G= | CA2323500085 | MAN2B1 | c.2159C= (p.Pro720=) c.2156C= (p.Pro719=) n.2749C= c.2162C= (p.Pro721=) c.1058C= (p.Pro353=) | |
19 | g.12650110G>T | CA404243102 | MAN2B1 | c.2159C>A (p.Pro720His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.2749C>A c.2162C>A (p.Pro721His) c.1058C>A (p.Pro353His) | dbSNP |
19 | g.12650111G>A | CA404243103 | MAN2B1 | c.2158C>T (p.Pro720Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.2748C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.12650111G>C | CA404243107 | MAN2B1 | c.2158C>G (p.Pro720Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.2748C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) | dbSNP |
19 | g.12650111G= | CA2323500086 | MAN2B1 | c.2158C= (p.Pro720=) c.2155C= (p.Pro719=) n.2748C= c.2161C= (p.Pro721=) c.1057C= (p.Pro353=) | |
19 | g.12650111G>T | CA404243105 | MAN2B1 | c.2158C>A (p.Pro720Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.2748C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.12650112T>A | CA505770905 | MAN2B1 | c.2157A>T (p.Ile719=) c.2154A>T (p.Ile718=) n.2747A>T c.2160A>T (p.Ile720=) c.1056A>T (p.Ile352=) | |
19 | g.12650112T>C | CA404243108 | MAN2B1 | c.2157A>G (p.Ile719Met) c.2154A>G (p.Ile718Met) n.2747A>G c.2160A>G (p.Ile720Met) c.1056A>G (p.Ile352Met) | |
19 | g.12650112T>G | CA505770906 | MAN2B1 | c.2157A>C (p.Ile719=) c.2154A>C (p.Ile718=) n.2747A>C c.2160A>C (p.Ile720=) c.1056A>C (p.Ile352=) | |
19 | g.12650113A= | CA2323500087 | MAN2B1 | c.2156T= (p.Ile719=) c.2153T= (p.Ile718=) n.2746T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1055T= (p.Ile352=) | |
19 | g.12650113A>C | CA404243116 | MAN2B1 | c.2156T>G (p.Ile719Arg) c.2153T>G (p.Ile718Arg) n.2746T>G c.2159T>G (p.Ile720Arg) c.1055T>G (p.Ile352Arg) | |
19 | g.12650113A>G | CA404243111 | MAN2B1 | c.2156T>C (p.Ile719Thr) c.2153T>C (p.Ile718Thr) n.2746T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650113A>T | CA404243113 | MAN2B1 | c.2156T>A (p.Ile719Lys) c.2153T>A (p.Ile718Lys) n.2746T>A c.2159T>A (p.Ile720Lys) c.1055T>A (p.Ile352Lys) | |
19 | g.12650113_12650114insGACTTCCTTGAACTGGTGGGCGAAACGCGCGTCGTGGAGCAGGAACTGGCGCGTCAGCTCCTCGAACAGCGTGCCCTTCTCGCGCTCGCT | CA2813645160 | MAN2B1 | c.2155_2156insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile719delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu) c.2152_2153insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile718delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu) n.2745_2746insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC c.2158_2159insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile720delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu) c.1054_1055insAGCGAGCGCGAGAAGGGCACGCTGTTCGAGGAGCTGACGCGCCAGTTCCTGCTCCACGACGCGCGTTTCGCCCACCAGTTCAAGGAAGTC (p.Ile352delinsLysArgAlaArgGluGlyHisAlaValArgGlyAlaAspAlaProValProAlaProArgArgAlaPheArgProProValGlnGlySerLeu) | |
19 | g.12650114T>A | CA404243118 | MAN2B1 | c.2155A>T (p.Ile719Leu) c.2152A>T (p.Ile718Leu) n.2745A>T c.2158A>T (p.Ile720Leu) c.1054A>T (p.Ile352Leu) | |
19 | g.12650114T>C | CA404243120 | MAN2B1 | c.2155A>G (p.Ile719Val) c.2152A>G (p.Ile718Val) n.2745A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) | |
19 | g.12650114T>G | CA404243122 | MAN2B1 | c.2155A>C (p.Ile719Leu) c.2152A>C (p.Ile718Leu) n.2745A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) | |
19 | g.12650115C>A | CA505770907 | MAN2B1 | c.2154G>T (p.Pro718=) c.2151G>T (p.Pro717=) n.2744G>T c.2157G>T (p.Pro719=) c.1053G>T (p.Pro351=) | gnomAD v4 |
19 | g.12650115C= | CA2323500088 | MAN2B1 | c.2154G= (p.Pro718=) c.2151G= (p.Pro717=) n.2744G= c.2157G= (p.Pro719=) c.1053G= (p.Pro351=) | |
19 | g.12650115C>G | CA505770908 | MAN2B1 | c.2154G>C (p.Pro718=) c.2151G>C (p.Pro717=) n.2744G>C c.2157G>C (p.Pro719=) c.1053G>C (p.Pro351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.12650115C>T | CA505770909 | MAN2B1 | c.2154G>A (p.Pro718=) c.2151G>A (p.Pro717=) n.2744G>A c.2157G>A (p.Pro719=) c.1053G>A (p.Pro351=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650116G>A | CA9226190 | MAN2B1 | c.2153C>T (p.Pro718Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) n.2743C>T c.2156C>T (p.Pro719Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.12650116G>C | CA404243125 | MAN2B1 | c.2153C>G (p.Pro718Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) n.2743C>G c.2156C>G (p.Pro719Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) | |
19 | g.12650116G= | CA2323500089 | MAN2B1 | c.2153C= (p.Pro718=) c.2150C= (p.Pro717=) n.2743C= c.2156C= (p.Pro719=) c.1052C= (p.Pro351=) | |
19 | g.12650116G>T | CA404243127 | MAN2B1 | c.2153C>A (p.Pro718Gln) c.2150C>A (p.Pro717Gln) n.2743C>A c.2156C>A (p.Pro719Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) | |
19 | g.12650117G>A | CA305462906 | MAN2B1 | c.2152C>T (p.Pro718Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) n.2742C>T c.2155C>T (p.Pro719Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) | dbSNP |
19 | g.12650117G>C | CA404243133 | MAN2B1 | c.2152C>G (p.Pro718Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) n.2742C>G c.2155C>G (p.Pro719Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) | |
19 | g.12650117G= | CA2323500090 | MAN2B1 | c.2152C= (p.Pro718=) c.2149C= (p.Pro717=) n.2742C= c.2155C= (p.Pro719=) c.1051C= (p.Pro351=) | |
19 | g.12650117G>T | CA404243130 | MAN2B1 | c.2152C>A (p.Pro718Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) n.2742C>A c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) | |
19 | g.12650118C>A | CA505770916 | MAN2B1 | c.2151G>T (p.Gly717=) c.2148G>T (p.Gly716=) n.2741G>T c.2154G>T (p.Gly718=) c.1050G>T (p.Gly350=) | gnomAD v4 |
19 | g.12650118C= | CA2323500091 | MAN2B1 | c.2151G= (p.Gly717=) c.2148G= (p.Gly716=) n.2741G= c.2154G= (p.Gly718=) c.1050G= (p.Gly350=) | |
19 | g.12650118C>G | CA505770917 | MAN2B1 | c.2151G>C (p.Gly717=) c.2148G>C (p.Gly716=) n.2741G>C c.2154G>C (p.Gly718=) c.1050G>C (p.Gly350=) | |
19 | g.12650118C>T | CA9226191 | MAN2B1 | c.2151G>A (p.Gly717=) c.2148G>A (p.Gly716=) n.2741G>A c.2154G>A (p.Gly718=) c.1050G>A (p.Gly350=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650119C>A | CA404243140 | MAN2B1 | c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) n.2740G>T c.2153G>T (p.Gly718Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) | |
19 | g.12650119C= | CA2323500092 | MAN2B1 | c.2150G= (p.Gly717=) c.2147G= (p.Gly716=) n.2740G= c.2153G= (p.Gly718=) c.1049G= (p.Gly350=) | |
19 | g.12650119C>G | CA404243142 | MAN2B1 | c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.2740G>C c.2153G>C (p.Gly718Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) | |
19 | g.12650119C>T | CA404243148 | MAN2B1 | c.2150G>A (p.Gly717Glu) c.2147G>A (p.Gly716Glu) n.2740G>A c.2153G>A (p.Gly718Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.12650120C>A | CA404243155 | MAN2B1 | c.2149G>T (p.Gly717Trp) c.2146G>T (p.Gly716Trp) n.2739G>T c.2152G>T (p.Gly718Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.12650120C>G | CA404243150 | MAN2B1 | c.2149G>C (p.Gly717Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.2739G>C c.2152G>C (p.Gly718Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) | |
19 | g.12650120C>T | CA404243152 | MAN2B1 | c.2149G>A (p.Gly717Arg) c.2146G>A (p.Gly716Arg) n.2739G>A c.2152G>A (p.Gly718Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) | |
19 | g.12650121C>A | CA505770925 | MAN2B1 | c.2148G>T (p.Val716=) c.2145G>T (p.Val715=) n.2738G>T c.2151G>T (p.Val717=) c.1047G>T (p.Val349=) | |
19 | g.12650121C= | CA2323500093 | MAN2B1 | c.2148G= (p.Val716=) c.2145G= (p.Val715=) n.2738G= c.2151G= (p.Val717=) c.1047G= (p.Val349=) | |
19 | g.12650121C>G | CA505770926 | MAN2B1 | c.2148G>C (p.Val716=) c.2145G>C (p.Val715=) n.2738G>C c.2151G>C (p.Val717=) c.1047G>C (p.Val349=) | |
19 | g.12650121C>T | CA505770924 | MAN2B1 | c.2148G>A (p.Val716=) c.2145G>A (p.Val715=) n.2738G>A c.2151G>A (p.Val717=) c.1047G>A (p.Val349=) | ClinVar dbSNP |
19 | g.12650122A>C | CA404243160 | MAN2B1 | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.2144T>G (p.Val715Gly) n.2737T>G c.2150T>G (p.Val717Gly) c.1046T>G (p.Val349Gly) | |
19 | g.12650122A>G | CA404243162 | MAN2B1 | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.2144T>C (p.Val715Ala) n.2737T>C c.2150T>C (p.Val717Ala) c.1046T>C (p.Val349Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.12650122A>T | CA404243163 | MAN2B1 | c.2147T>A (p.Val716Glu) c.2144T>A (p.Val715Glu) n.2737T>A c.2150T>A (p.Val717Glu) c.1046T>A (p.Val349Glu) | ClinVar |