Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12650002C>ACA505770985MAN2B1c.2178G>T (p.Gly726=)
c.2175G>T (p.Gly725=)
n.2768G>T
c.2181G>T (p.Gly727=)
c.1077G>T (p.Gly359=)
19g.12650002C=CA2323500032MAN2B1c.2178G= (p.Gly726=)
c.2175G= (p.Gly725=)
n.2768G=
c.2181G= (p.Gly727=)
c.1077G= (p.Gly359=)
19g.12650002C>GCA505770986MAN2B1c.2178G>C (p.Gly726=)
c.2175G>C (p.Gly725=)
n.2768G>C
c.2181G>C (p.Gly727=)
c.1077G>C (p.Gly359=)
19g.12650002C>TCA505770987MAN2B1c.2178G>A (p.Gly726=)
c.2175G>A (p.Gly725=)
n.2768G>A
c.2181G>A (p.Gly727=)
c.1077G>A (p.Gly359=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650003C>ACA404242941MAN2B1c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.2767G>T
c.2180G>T (p.Gly727Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
19g.12650003C=CA2323500033MAN2B1c.2177G= (p.Gly726=)
c.2174G= (p.Gly725=)
n.2767G=
c.2180G= (p.Gly727=)
c.1076G= (p.Gly359=)
19g.12650003C>GCA404242942MAN2B1c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.2767G>C
c.2180G>C (p.Gly727Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
19g.12650003C>TCA9226166MAN2B1c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.2174G>A (p.Gly725Glu)
n.2767G>A
c.2180G>A (p.Gly727Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.12650004C>ACA404242944MAN2B1c.2176G>T (p.Gly726Trp)
c.2173G>T (p.Gly725Trp)
n.2766G>T
c.2179G>T (p.Gly727Trp)
c.1075G>T (p.Gly359Trp)
19g.12650004C>GCA404242945MAN2B1c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.2766G>C
c.2179G>C (p.Gly727Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
19g.12650004C>TCA404242947MAN2B1c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.2173G>A (p.Gly725Arg)
n.2766G>A
c.2179G>A (p.Gly727Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
 ClinVar
19g.12650005C>ACA404242950MAN2B1c.2175G>T (p.Trp725Cys)
c.2172G>T (p.Trp724Cys)
n.2765G>T
c.2178G>T (p.Trp726Cys)
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
19g.12650005C=CA2323500034MAN2B1c.2175G= (p.Trp725=)
c.2172G= (p.Trp724=)
n.2765G=
c.2178G= (p.Trp726=)
c.1074G= (p.Trp358=)
19g.12650005C>GCA404242955MAN2B1c.2175G>C (p.Trp725Cys)
c.2172G>C (p.Trp724Cys)
n.2765G>C
c.2178G>C (p.Trp726Cys)
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
19g.12650005C>TCA404242952MAN2B1c.2175G>A (p.Trp725Ter)
c.2172G>A (p.Trp724Ter)
n.2765G>A
c.2178G>A (p.Trp726Ter)
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650006C>ACA404242957MAN2B1c.2174G>T (p.Trp725Leu)
c.2171G>T (p.Trp724Leu)
n.2764G>T
c.2177G>T (p.Trp726Leu)
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
19g.12650006C=CA2323500035MAN2B1c.2174G= (p.Trp725=)
c.2171G= (p.Trp724=)
n.2764G=
c.2177G= (p.Trp726=)
c.1073G= (p.Trp358=)
19g.12650006C>GCA404242963MAN2B1c.2174G>C (p.Trp725Ser)
c.2171G>C (p.Trp724Ser)
n.2764G>C
c.2177G>C (p.Trp726Ser)
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
19g.12650006C>TCA404242960MAN2B1c.2174G>A (p.Trp725Ter)
c.2171G>A (p.Trp724Ter)
n.2764G>A
c.2177G>A (p.Trp726Ter)
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
 ClinVar dbSNP
19g.12650007A>CCA404242966MAN2B1c.2173T>G (p.Trp725Gly)
c.2170T>G (p.Trp724Gly)
n.2763T>G
c.2176T>G (p.Trp726Gly)
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
19g.12650007A>GCA404242968MAN2B1c.2173T>C (p.Trp725Arg)
c.2170T>C (p.Trp724Arg)
n.2763T>C
c.2176T>C (p.Trp726Arg)
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
19g.12650007A>TCA404242969MAN2B1c.2173T>A (p.Trp725Arg)
c.2170T>A (p.Trp724Arg)
n.2763T>A
c.2176T>A (p.Trp726Arg)
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
19g.12650008G>ACA505770994MAN2B1c.2172C>T (p.Thr724=)
c.2169C>T (p.Thr723=)
n.2762C>T
c.2175C>T (p.Thr725=)
c.1071C>T (p.Thr357=)
 gnomAD v4
19g.12650008G>CCA505770995MAN2B1c.2172C>G (p.Thr724=)
c.2169C>G (p.Thr723=)
n.2762C>G
c.2175C>G (p.Thr725=)
c.1071C>G (p.Thr357=)
 gnomAD v4
19g.12650008G>TCA505770996MAN2B1c.2172C>A (p.Thr724=)
c.2169C>A (p.Thr723=)
n.2762C>A
c.2175C>A (p.Thr725=)
c.1071C>A (p.Thr357=)
19g.12650009G>ACA9226167MAN2B1c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
n.2761C>T
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650009G>CCA404242974MAN2B1c.2171C>G (p.Thr724Ser)
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
n.2761C>G
c.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
19g.12650009G=CA2323500036MAN2B1c.2171C= (p.Thr724=)
c.2168C= (p.Thr723=)
n.2761C=
c.2174C= (p.Thr725=)
c.1070C= (p.Thr357=)
19g.12650009G>TCA404242976MAN2B1c.2171C>A (p.Thr724Asn)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
n.2761C>A
c.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
19g.12650010T>ACA404242979MAN2B1c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
n.2760A>T
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
19g.12650010T>CCA404242981MAN2B1c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
n.2760A>G
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
19g.12650010T>GCA404242982MAN2B1c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
n.2760A>C
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
19g.12650011G>ACA505770998MAN2B1c.2169C>T (p.Asp723=)
c.2166C>T (p.Asp722=)
n.2759C>T
c.2172C>T (p.Asp724=)
c.1068C>T (p.Asp356=)
 ClinVar dbSNP
19g.12650011G>CCA404242983MAN2B1c.2169C>G (p.Asp723Glu)
c.2166C>G (p.Asp722Glu)
n.2759C>G
c.2172C>G (p.Asp724Glu)
c.1068C>G (p.Asp356Glu)
19g.12650011G>TCA404242984MAN2B1c.2169C>A (p.Asp723Glu)
c.2166C>A (p.Asp722Glu)
n.2759C>A
c.2172C>A (p.Asp724Glu)
c.1068C>A (p.Asp356Glu)
19g.12650012T>ACA404242989MAN2B1c.2168A>T (p.Asp723Val)
c.2165A>T (p.Asp722Val)
n.2758A>T
c.2171A>T (p.Asp724Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
19g.12650012T>CCA404242987MAN2B1c.2168A>G (p.Asp723Gly)
c.2165A>G (p.Asp722Gly)
n.2758A>G
c.2171A>G (p.Asp724Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
19g.12650012T>GCA404242985MAN2B1c.2168A>C (p.Asp723Ala)
c.2165A>C (p.Asp722Ala)
n.2758A>C
c.2171A>C (p.Asp724Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
19g.12650013C>ACA404242991MAN2B1c.2167G>T (p.Asp723Tyr)
c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
n.2757G>T
c.2170G>T (p.Asp724Tyr)
c.1066G>T (p.Asp356Tyr)
19g.12650013C=CA2323500037MAN2B1c.2167G= (p.Asp723=)
c.2164G= (p.Asp722=)
n.2757G=
c.2170G= (p.Asp724=)
c.1066G= (p.Asp356=)
19g.12650013C>GCA404242994MAN2B1c.2167G>C (p.Asp723His)
c.2164G>C (p.Asp722His)
n.2757G>C
c.2170G>C (p.Asp724His)
c.1066G>C (p.Asp356His)
19g.12650013C>TCA9226168MAN2B1c.2167G>A (p.Asp723Asn)
c.2164G>A (p.Asp722Asn)
n.2757G>A
c.2170G>A (p.Asp724Asn)
c.1066G>A (p.Asp356Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650014G>ACA9226169MAN2B1c.2166C>T (p.Gly722=)
c.2163C>T (p.Gly721=)
n.2756C>T
c.2169C>T (p.Gly723=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650014G>CCA505771004MAN2B1c.2166C>G (p.Gly722=)
c.2163C>G (p.Gly721=)
n.2756C>G
c.2169C>G (p.Gly723=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
19g.12650014G=CA2323500038MAN2B1c.2166C= (p.Gly722=)
c.2163C= (p.Gly721=)
n.2756C=
c.2169C= (p.Gly723=)
c.1065C= (p.Gly355=)
19g.12650014G>TCA505771003MAN2B1c.2166C>A (p.Gly722=)
c.2163C>A (p.Gly721=)
n.2756C>A
c.2169C>A (p.Gly723=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
19g.12650015C>ACA404243001MAN2B1c.2166-1G>T (n.2166-1G>T)
c.2163-1G>T (n.2163-1G>T)
n.2756-1G>T
c.2169-1G>T (n.2169-1G>T)
c.1065-1G>T (n.1065-1G>T)
19g.12650015C>GCA404243002MAN2B1c.2166-1G>C (n.2166-1G>C)
c.2163-1G>C (n.2163-1G>C)
n.2756-1G>C
c.2169-1G>C (n.2169-1G>C)
c.1065-1G>C (n.1065-1G>C)
19g.12650015C>TCA404243005MAN2B1c.2166-1G>A (n.2166-1G>A)
c.2163-1G>A (n.2163-1G>A)
n.2756-1G>A
c.2169-1G>A (n.2169-1G>A)
c.1065-1G>A (n.1065-1G>A)
19g.12650015_12650024delCA913015544MAN2B1c.2166-10_2166-1del (n.2166-10_2166-1del)
c.2163-10_2163-1del (n.2163-10_2163-1del)
n.2756-10_2756-1del
c.2169-10_2169-1del (n.2169-10_2169-1del)
c.1065-10_1065-1del (n.1065-10_1065-1del)
19g.12650015_12650024delinsCTGTACCCAACA2323500039MAN2B1c.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG (n.2166-10_2166-1delinsTTGGGTACAG)
c.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG (n.2163-10_2163-1delinsTTGGGTACAG)
n.2756-10_2756-1delinsTTGGGTACAG
c.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG (n.2169-10_2169-1delinsTTGGGTACAG)
c.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG (n.1065-10_1065-1delinsTTGGGTACAG)
19g.12650016T>ACA404243011MAN2B1c.2166-2A>T (n.2166-2A>T)
c.2163-2A>T (n.2163-2A>T)
n.2756-2A>T
c.2169-2A>T (n.2169-2A>T)
c.1065-2A>T (n.1065-2A>T)
19g.12650016T>CCA404243012MAN2B1c.2166-2A>G (n.2166-2A>G)
c.2163-2A>G (n.2163-2A>G)
n.2756-2A>G
c.2169-2A>G (n.2169-2A>G)
c.1065-2A>G (n.1065-2A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.12650016T>GCA404243013MAN2B1c.2166-2A>C (n.2166-2A>C)
c.2163-2A>C (n.2163-2A>C)
n.2756-2A>C
c.2169-2A>C (n.2169-2A>C)
c.1065-2A>C (n.1065-2A>C)
19g.12650018_12650026delCA658824629MAN2B1c.2166-10_2166-2del (n.2166-10_2166-2del)
c.2163-10_2163-2del (n.2163-10_2163-2del)
n.2756-10_2756-2del
c.2169-10_2169-2del (n.2169-10_2169-2del)
c.1065-10_1065-2del (n.1065-10_1065-2del)
 ClinVar dbSNP
19g.12650018T>CCA2323500041MAN2B1c.2166-4A>G (n.2166-4A>G)
c.2163-4A>G (n.2163-4A>G)
n.2756-4A>G
c.2169-4A>G (n.2169-4A>G)
c.1065-4A>G (n.1065-4A>G)
 dbSNP
19g.12650018T=CA2323500040MAN2B1c.2166-4A= (n.2166-4A=)
c.2163-4A= (n.2163-4A=)
n.2756-4A=
c.2169-4A= (n.2169-4A=)
c.1065-4A= (n.1065-4A=)
19g.12650020C>ACA645607533MAN2B1c.2166-6G>T (n.2166-6G>T)
c.2163-6G>T (n.2163-6G>T)
n.2756-6G>T
c.2169-6G>T (n.2169-6G>T)
c.1065-6G>T (n.1065-6G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.12650020C>TCA2582718670MAN2B1c.2166-6G>A (n.2166-6G>A)
c.2163-6G>A (n.2163-6G>A)
n.2756-6G>A
c.2169-6G>A (n.2169-6G>A)
c.1065-6G>A (n.1065-6G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650022C>ACA2697556356MAN2B1c.2166-8G>T (n.2166-8G>T)
c.2163-8G>T (n.2163-8G>T)
n.2756-8G>T
c.2169-8G>T (n.2169-8G>T)
c.1065-8G>T (n.1065-8G>T)
 ClinVar
19g.12650022C=CA2323500042MAN2B1c.2166-8G= (n.2166-8G=)
c.2163-8G= (n.2163-8G=)
n.2756-8G=
c.2169-8G= (n.2169-8G=)
c.1065-8G= (n.1065-8G=)
19g.12650022C>TCA9226170MAN2B1c.2166-8G>A (n.2166-8G>A)
c.2163-8G>A (n.2163-8G>A)
n.2756-8G>A
c.2169-8G>A (n.2169-8G>A)
c.1065-8G>A (n.1065-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650023A=CA2323500043MAN2B1c.2166-9T= (n.2166-9T=)
c.2163-9T= (n.2163-9T=)
n.2756-9T=
c.2169-9T= (n.2169-9T=)
c.1065-9T= (n.1065-9T=)
19g.12650023A>CCA2582718671MAN2B1c.2166-9T>G (n.2166-9T>G)
c.2163-9T>G (n.2163-9T>G)
n.2756-9T>G
c.2169-9T>G (n.2169-9T>G)
c.1065-9T>G (n.1065-9T>G)
 gnomAD v4
19g.12650023A>TCA9226171MAN2B1c.2166-9T>A (n.2166-9T>A)
c.2163-9T>A (n.2163-9T>A)
n.2756-9T>A
c.2169-9T>A (n.2169-9T>A)
c.1065-9T>A (n.1065-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650024A>GCA2573156075MAN2B1c.2166-10T>C (n.2166-10T>C)
c.2163-10T>C (n.2163-10T>C)
n.2756-10T>C
c.2169-10T>C (n.2169-10T>C)
c.1065-10T>C (n.1065-10T>C)
 ClinVar dbSNP
19g.12650025T>CCA632119553MAN2B1c.2166-11A>G (n.2166-11A>G)
c.2163-11A>G (n.2163-11A>G)
n.2756-11A>G
c.2169-11A>G (n.2169-11A>G)
c.1065-11A>G (n.1065-11A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650025T=CA2323500044MAN2B1c.2166-11A= (n.2166-11A=)
c.2163-11A= (n.2163-11A=)
n.2756-11A=
c.2169-11A= (n.2169-11A=)
c.1065-11A= (n.1065-11A=)
19g.12650026G>CCA9226172MAN2B1c.2166-12C>G (n.2166-12C>G)
c.2163-12C>G (n.2163-12C>G)
n.2756-12C>G
c.2169-12C>G (n.2169-12C>G)
c.1065-12C>G (n.1065-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650026G=CA2323500045MAN2B1c.2166-12C= (n.2166-12C=)
c.2163-12C= (n.2163-12C=)
n.2756-12C=
c.2169-12C= (n.2169-12C=)
c.1065-12C= (n.1065-12C=)
19g.12650028G>ACA632119554MAN2B1c.2166-14C>T (n.2166-14C>T)
c.2163-14C>T (n.2163-14C>T)
n.2756-14C>T
c.2169-14C>T (n.2169-14C>T)
c.1065-14C>T (n.1065-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650028G>CCA9226173MAN2B1c.2166-14C>G (n.2166-14C>G)
c.2163-14C>G (n.2163-14C>G)
n.2756-14C>G
c.2169-14C>G (n.2169-14C>G)
c.1065-14C>G (n.1065-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650028G=CA2323500046MAN2B1c.2166-14C= (n.2166-14C=)
c.2163-14C= (n.2163-14C=)
n.2756-14C=
c.2169-14C= (n.2169-14C=)
c.1065-14C= (n.1065-14C=)
19g.12650028G>TCA2323500047MAN2B1c.2166-14C>A (n.2166-14C>A)
c.2163-14C>A (n.2163-14C>A)
n.2756-14C>A
c.2169-14C>A (n.2169-14C>A)
c.1065-14C>A (n.1065-14C>A)
 dbSNP
19g.12650031G>ACA2582718672MAN2B1c.2166-17C>T (n.2166-17C>T)
c.2163-17C>T (n.2163-17C>T)
n.2756-17C>T
c.2169-17C>T (n.2169-17C>T)
c.1065-17C>T (n.1065-17C>T)
 gnomAD v4
19g.12650032G>ACA9226174MAN2B1c.2166-18C>T (n.2166-18C>T)
c.2163-18C>T (n.2163-18C>T)
n.2756-18C>T
c.2169-18C>T (n.2169-18C>T)
c.1065-18C>T (n.1065-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650032G=CA2323500048MAN2B1c.2166-18C= (n.2166-18C=)
c.2163-18C= (n.2163-18C=)
n.2756-18C=
c.2169-18C= (n.2169-18C=)
c.1065-18C= (n.1065-18C=)
19g.12650033C>TCA2576635004MAN2B1c.2166-19G>A (n.2166-19G>A)
c.2163-19G>A (n.2163-19G>A)
n.2756-19G>A
c.2169-19G>A (n.2169-19G>A)
c.1065-19G>A (n.1065-19G>A)
19g.12650035_12650036delinsAGCA2323500049MAN2B1c.2166-22_2166-21delinsCT (n.2166-22_2166-21delinsCT)
c.2163-22_2163-21delinsCT (n.2163-22_2163-21delinsCT)
n.2756-22_2756-21delinsCT
c.2169-22_2169-21delinsCT (n.2169-22_2169-21delinsCT)
c.1065-22_1065-21delinsCT (n.1065-22_1065-21delinsCT)
19g.12650036G>ACA2582718673MAN2B1c.2166-22C>T (n.2166-22C>T)
c.2163-22C>T (n.2163-22C>T)
n.2756-22C>T
c.2169-22C>T (n.2169-22C>T)
c.1065-22C>T (n.1065-22C>T)
 gnomAD v4
19g.12650036G>TCA2582718674MAN2B1c.2166-22C>A (n.2166-22C>A)
c.2163-22C>A (n.2163-22C>A)
n.2756-22C>A
c.2169-22C>A (n.2169-22C>A)
c.1065-22C>A (n.1065-22C>A)
 gnomAD v4
19g.12650037delCA2323500050MAN2B1c.2166-22del (n.2166-22del)
c.2163-22del (n.2163-22del)
n.2756-22del
c.2169-22del (n.2169-22del)
c.1065-22del (n.1065-22del)
 dbSNP
19g.12650042G>ACA9226175MAN2B1c.2166-28C>T (n.2166-28C>T)
c.2163-28C>T (n.2163-28C>T)
n.2756-28C>T
c.2169-28C>T (n.2169-28C>T)
c.1065-28C>T (n.1065-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650042G>CCA2323500052MAN2B1c.2166-28C>G (n.2166-28C>G)
c.2163-28C>G (n.2163-28C>G)
n.2756-28C>G
c.2169-28C>G (n.2169-28C>G)
c.1065-28C>G (n.1065-28C>G)
 dbSNP
19g.12650042G=CA2323500051MAN2B1c.2166-28C= (n.2166-28C=)
c.2163-28C= (n.2163-28C=)
n.2756-28C=
c.2169-28C= (n.2169-28C=)
c.1065-28C= (n.1065-28C=)
19g.12650042G>TCA2576635005MAN2B1c.2166-28C>A (n.2166-28C>A)
c.2163-28C>A (n.2163-28C>A)
n.2756-28C>A
c.2169-28C>A (n.2169-28C>A)
c.1065-28C>A (n.1065-28C>A)
 gnomAD v4
19g.12650043A>GCA2582718675MAN2B1c.2166-29T>C (n.2166-29T>C)
c.2163-29T>C (n.2163-29T>C)
n.2756-29T>C
c.2169-29T>C (n.2169-29T>C)
c.1065-29T>C (n.1065-29T>C)
 gnomAD v4
19g.12650044G>ACA2582718676MAN2B1c.2166-30C>T (n.2166-30C>T)
c.2163-30C>T (n.2163-30C>T)
n.2756-30C>T
c.2169-30C>T (n.2169-30C>T)
c.1065-30C>T (n.1065-30C>T)
 gnomAD v4
19g.12650045C>ACA2582718677MAN2B1c.2166-31G>T (n.2166-31G>T)
c.2163-31G>T (n.2163-31G>T)
n.2756-31G>T
c.2169-31G>T (n.2169-31G>T)
c.1065-31G>T (n.1065-31G>T)
 gnomAD v4
19g.12650048T>CCA9226176MAN2B1c.2166-34A>G (n.2166-34A>G)
c.2163-34A>G (n.2163-34A>G)
n.2756-34A>G
c.2169-34A>G (n.2169-34A>G)
c.1065-34A>G (n.1065-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650048T>GCA2323500054MAN2B1c.2166-34A>C (n.2166-34A>C)
c.2163-34A>C (n.2163-34A>C)
n.2756-34A>C
c.2169-34A>C (n.2169-34A>C)
c.1065-34A>C (n.1065-34A>C)
 dbSNP
19g.12650048T=CA2323500053MAN2B1c.2166-34A= (n.2166-34A=)
c.2163-34A= (n.2163-34A=)
n.2756-34A=
c.2169-34A= (n.2169-34A=)
c.1065-34A= (n.1065-34A=)
19g.12650049G>CCA2323500056MAN2B1c.2166-35C>G (n.2166-35C>G)
c.2163-35C>G (n.2163-35C>G)
n.2756-35C>G
c.2169-35C>G (n.2169-35C>G)
c.1065-35C>G (n.1065-35C>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650049G=CA2323500055MAN2B1c.2166-35C= (n.2166-35C=)
c.2163-35C= (n.2163-35C=)
n.2756-35C=
c.2169-35C= (n.2169-35C=)
c.1065-35C= (n.1065-35C=)
19g.12650050G>ACA9226177MAN2B1c.2166-36C>T (n.2166-36C>T)
c.2163-36C>T (n.2163-36C>T)
n.2756-36C>T
c.2169-36C>T (n.2169-36C>T)
c.1065-36C>T (n.1065-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650050G=CA2323500057MAN2B1c.2166-36C= (n.2166-36C=)
c.2163-36C= (n.2163-36C=)
n.2756-36C=
c.2169-36C= (n.2169-36C=)
c.1065-36C= (n.1065-36C=)
19g.12650051A>TCA2582718678MAN2B1c.2166-37T>A (n.2166-37T>A)
c.2163-37T>A (n.2163-37T>A)
n.2756-37T>A
c.2169-37T>A (n.2169-37T>A)
c.1065-37T>A (n.1065-37T>A)
 gnomAD v4
19g.12650052dupCA2582718679MAN2B1c.2166-38dup (n.2166-38dup)
c.2163-38dup (n.2163-38dup)
n.2756-38dup
c.2169-38dup (n.2169-38dup)
c.1065-38dup (n.1065-38dup)
 gnomAD v4
19g.12650053A=CA2323500058MAN2B1c.2166-39T= (n.2166-39T=)
c.2163-39T= (n.2163-39T=)
n.2756-39T=
c.2169-39T= (n.2169-39T=)
c.1065-39T= (n.1065-39T=)
19g.12650053A>GCA9226178MAN2B1c.2166-39T>C (n.2166-39T>C)
c.2163-39T>C (n.2163-39T>C)
n.2756-39T>C
c.2169-39T>C (n.2169-39T>C)
c.1065-39T>C (n.1065-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650055A=CA2323500059MAN2B1c.2166-41T= (n.2166-41T=)
c.2163-41T= (n.2163-41T=)
n.2756-41T=
c.2169-41T= (n.2169-41T=)
c.1065-41T= (n.1065-41T=)
19g.12650055A>CCA2323500060MAN2B1c.2166-41T>G (n.2166-41T>G)
c.2163-41T>G (n.2163-41T>G)
n.2756-41T>G
c.2169-41T>G (n.2169-41T>G)
c.1065-41T>G (n.1065-41T>G)
 dbSNP
19g.12650056C>ACA2582718681MAN2B1c.2166-42G>T (n.2166-42G>T)
c.2163-42G>T (n.2163-42G>T)
n.2756-42G>T
c.2169-42G>T (n.2169-42G>T)
c.1065-42G>T (n.1065-42G>T)
 gnomAD v4
19g.12650056C=CA2323500061MAN2B1c.2166-42G= (n.2166-42G=)
c.2163-42G= (n.2163-42G=)
n.2756-42G=
c.2169-42G= (n.2169-42G=)
c.1065-42G= (n.1065-42G=)
19g.12650056C>TCA9226179MAN2B1c.2166-42G>A (n.2166-42G>A)
c.2163-42G>A (n.2163-42G>A)
n.2756-42G>A
c.2169-42G>A (n.2169-42G>A)
c.1065-42G>A (n.1065-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650059delCA2582718680MAN2B1c.2166-42del (n.2166-42del)
c.2163-42del (n.2163-42del)
n.2756-42del
c.2169-42del (n.2169-42del)
c.1065-42del (n.1065-42del)
 gnomAD v4
19g.12650057C>ACA783386139MAN2B1c.2166-43G>T (n.2166-43G>T)
c.2163-43G>T (n.2163-43G>T)
n.2756-43G>T
c.2169-43G>T (n.2169-43G>T)
c.1065-43G>T (n.1065-43G>T)
 dbSNP
19g.12650057C=CA2323500062MAN2B1c.2166-43G= (n.2166-43G=)
c.2163-43G= (n.2163-43G=)
n.2756-43G=
c.2169-43G= (n.2169-43G=)
c.1065-43G= (n.1065-43G=)
19g.12650057C>TCA2558193711MAN2B1c.2166-43G>A (n.2166-43G>A)
c.2163-43G>A (n.2163-43G>A)
n.2756-43G>A
c.2169-43G>A (n.2169-43G>A)
c.1065-43G>A (n.1065-43G>A)
19g.12650058C=CA2323500063MAN2B1c.2166-44G= (n.2166-44G=)
c.2163-44G= (n.2163-44G=)
n.2756-44G=
c.2169-44G= (n.2169-44G=)
c.1065-44G= (n.1065-44G=)
19g.12650058C>TCA632119582MAN2B1c.2166-44G>A (n.2166-44G>A)
c.2163-44G>A (n.2163-44G>A)
n.2756-44G>A
c.2169-44G>A (n.2169-44G>A)
c.1065-44G>A (n.1065-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650059C=CA2323500064MAN2B1c.2166-45G= (n.2166-45G=)
c.2163-45G= (n.2163-45G=)
n.2756-45G=
c.2169-45G= (n.2169-45G=)
c.1065-45G= (n.1065-45G=)
19g.12650059C>TCA993665815MAN2B1c.2166-45G>A (n.2166-45G>A)
c.2163-45G>A (n.2163-45G>A)
n.2756-45G>A
c.2169-45G>A (n.2169-45G>A)
c.1065-45G>A (n.1065-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650060T>CCA9226180MAN2B1c.2165+44A>G (n.2165+44A>G)
c.2162+44A>G (n.2162+44A>G)
n.2755+44A>G
c.2168+44A>G (n.2168+44A>G)
c.1064+44A>G (n.1064+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650060T=CA2323500065MAN2B1c.2165+44A= (n.2165+44A=)
c.2162+44A= (n.2162+44A=)
n.2755+44A=
c.2168+44A= (n.2168+44A=)
c.1064+44A= (n.1064+44A=)
19g.12650061C>TCA2582718682MAN2B1c.2165+43G>A (n.2165+43G>A)
c.2162+43G>A (n.2162+43G>A)
n.2755+43G>A
c.2168+43G>A (n.2168+43G>A)
c.1064+43G>A (n.1064+43G>A)
 gnomAD v4
19g.12650063G>ACA632119583MAN2B1c.2165+41C>T (n.2165+41C>T)
c.2162+41C>T (n.2162+41C>T)
n.2755+41C>T
c.2168+41C>T (n.2168+41C>T)
c.1064+41C>T (n.1064+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650063G=CA2323500066MAN2B1c.2165+41C= (n.2165+41C=)
c.2162+41C= (n.2162+41C=)
n.2755+41C=
c.2168+41C= (n.2168+41C=)
c.1064+41C= (n.1064+41C=)
19g.12650064C>ACA2582718683MAN2B1c.2165+40G>T (n.2165+40G>T)
c.2162+40G>T (n.2162+40G>T)
n.2755+40G>T
c.2168+40G>T (n.2168+40G>T)
c.1064+40G>T (n.1064+40G>T)
 gnomAD v4
19g.12650064C>TCA2582718684MAN2B1c.2165+40G>A (n.2165+40G>A)
c.2162+40G>A (n.2162+40G>A)
n.2755+40G>A
c.2168+40G>A (n.2168+40G>A)
c.1064+40G>A (n.1064+40G>A)
 gnomAD v4
19g.12650066C=CA2323500067MAN2B1c.2165+38G= (n.2165+38G=)
c.2162+38G= (n.2162+38G=)
n.2755+38G=
c.2168+38G= (n.2168+38G=)
c.1064+38G= (n.1064+38G=)
19g.12650066C>GCA632119584MAN2B1c.2165+38G>C (n.2165+38G>C)
c.2162+38G>C (n.2162+38G>C)
n.2755+38G>C
c.2168+38G>C (n.2168+38G>C)
c.1064+38G>C (n.1064+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650069G>CCA2582718685MAN2B1c.2165+35C>G (n.2165+35C>G)
c.2162+35C>G (n.2162+35C>G)
n.2755+35C>G
c.2168+35C>G (n.2168+35C>G)
c.1064+35C>G (n.1064+35C>G)
 gnomAD v4
19g.12650071T>GCA2582718686MAN2B1c.2165+33A>C (n.2165+33A>C)
c.2162+33A>C (n.2162+33A>C)
n.2755+33A>C
c.2168+33A>C (n.2168+33A>C)
c.1064+33A>C (n.1064+33A>C)
 gnomAD v4
19g.12650074delCA2813645157MAN2B1c.2165+31del (n.2165+31del)
c.2162+31del (n.2162+31del)
n.2755+31del
c.2168+31del (n.2168+31del)
c.1064+31del (n.1064+31del)
19g.12650076C=CA2323500068MAN2B1c.2165+28G= (n.2165+28G=)
c.2162+28G= (n.2162+28G=)
n.2755+28G=
c.2168+28G= (n.2168+28G=)
c.1064+28G= (n.1064+28G=)
19g.12650076C>TCA9226181MAN2B1c.2165+28G>A (n.2165+28G>A)
c.2162+28G>A (n.2162+28G>A)
n.2755+28G>A
c.2168+28G>A (n.2168+28G>A)
c.1064+28G>A (n.1064+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650077A=CA2323500069MAN2B1c.2165+27T= (n.2165+27T=)
c.2162+27T= (n.2162+27T=)
n.2755+27T=
c.2168+27T= (n.2168+27T=)
c.1064+27T= (n.1064+27T=)
19g.12650077A>CCA632119585MAN2B1c.2165+27T>G (n.2165+27T>G)
c.2162+27T>G (n.2162+27T>G)
n.2755+27T>G
c.2168+27T>G (n.2168+27T>G)
c.1064+27T>G (n.1064+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650078C>ACA305462852MAN2B1c.2165+26G>T (n.2165+26G>T)
c.2162+26G>T (n.2162+26G>T)
n.2755+26G>T
c.2168+26G>T (n.2168+26G>T)
c.1064+26G>T (n.1064+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650078C=CA2323500070MAN2B1c.2165+26G= (n.2165+26G=)
c.2162+26G= (n.2162+26G=)
n.2755+26G=
c.2168+26G= (n.2168+26G=)
c.1064+26G= (n.1064+26G=)
19g.12650078C>TCA9226182MAN2B1c.2165+26G>A (n.2165+26G>A)
c.2162+26G>A (n.2162+26G>A)
n.2755+26G>A
c.2168+26G>A (n.2168+26G>A)
c.1064+26G>A (n.1064+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650080C>ACA9226183MAN2B1c.2165+24G>T (n.2165+24G>T)
c.2162+24G>T (n.2162+24G>T)
n.2755+24G>T
c.2168+24G>T (n.2168+24G>T)
c.1064+24G>T (n.1064+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650080C=CA2323500071MAN2B1c.2165+24G= (n.2165+24G=)
c.2162+24G= (n.2162+24G=)
n.2755+24G=
c.2168+24G= (n.2168+24G=)
c.1064+24G= (n.1064+24G=)
19g.12650083C=CA2323500072MAN2B1c.2165+21G= (n.2165+21G=)
c.2162+21G= (n.2162+21G=)
n.2755+21G=
c.2168+21G= (n.2168+21G=)
c.1064+21G= (n.1064+21G=)
19g.12650083C>TCA9226184MAN2B1c.2165+21G>A (n.2165+21G>A)
c.2162+21G>A (n.2162+21G>A)
n.2755+21G>A
c.2168+21G>A (n.2168+21G>A)
c.1064+21G>A (n.1064+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650084T>CCA9226185MAN2B1c.2165+20A>G (n.2165+20A>G)
c.2162+20A>G (n.2162+20A>G)
n.2755+20A>G
c.2168+20A>G (n.2168+20A>G)
c.1064+20A>G (n.1064+20A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650084T=CA2323500073MAN2B1c.2165+20A= (n.2165+20A=)
c.2162+20A= (n.2162+20A=)
n.2755+20A=
c.2168+20A= (n.2168+20A=)
c.1064+20A= (n.1064+20A=)
19g.12650089G>CCA2582718687MAN2B1c.2165+15C>G (n.2165+15C>G)
c.2162+15C>G (n.2162+15C>G)
n.2755+15C>G
c.2168+15C>G (n.2168+15C>G)
c.1064+15C>G (n.1064+15C>G)
 gnomAD v4
19g.12650089G>TCA657061841MAN2B1c.2165+15C>A (n.2165+15C>A)
c.2162+15C>A (n.2162+15C>A)
n.2755+15C>A
c.2168+15C>A (n.2168+15C>A)
c.1064+15C>A (n.1064+15C>A)
 COSMIC
19g.12650091C>TCA2581952509MAN2B1c.2165+13G>A (n.2165+13G>A)
c.2162+13G>A (n.2162+13G>A)
n.2755+13G>A
c.2168+13G>A (n.2168+13G>A)
c.1064+13G>A (n.1064+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650093G>TCA2582718688MAN2B1c.2165+11C>A (n.2165+11C>A)
c.2162+11C>A (n.2162+11C>A)
n.2755+11C>A
c.2168+11C>A (n.2168+11C>A)
c.1064+11C>A (n.1064+11C>A)
 gnomAD v4
19g.12650096C=CA2323500074MAN2B1c.2165+8G= (n.2165+8G=)
c.2162+8G= (n.2162+8G=)
n.2755+8G=
c.2168+8G= (n.2168+8G=)
c.1064+8G= (n.1064+8G=)
19g.12650096C>TCA632119586MAN2B1c.2165+8G>A (n.2165+8G>A)
c.2162+8G>A (n.2162+8G>A)
n.2755+8G>A
c.2168+8G>A (n.2168+8G>A)
c.1064+8G>A (n.1064+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12650101C>ACA9226186MAN2B1c.2165+3G>T (n.2165+3G>T)
c.2162+3G>T (n.2162+3G>T)
n.2755+3G>T
c.2168+3G>T (n.2168+3G>T)
c.1064+3G>T (n.1064+3G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12650101C=CA2323500075MAN2B1c.2165+3G= (n.2165+3G=)
c.2162+3G= (n.2162+3G=)
n.2755+3G=
c.2168+3G= (n.2168+3G=)
c.1064+3G= (n.1064+3G=)
19g.12650101C>TCA2323500076MAN2B1c.2165+3G>A (n.2165+3G>A)
c.2162+3G>A (n.2162+3G>A)
n.2755+3G>A
c.2168+3G>A (n.2168+3G>A)
c.1064+3G>A (n.1064+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12650102_12650103delCA913015545MAN2B1c.2165+2_2165+3del (n.2165+2_2165+3del)
c.2162+2_2162+3del (n.2162+2_2162+3del)
n.2755+2_2755+3del
c.2168+2_2168+3del (n.2168+2_2168+3del)
c.1064+2_1064+3del (n.1064+2_1064+3del)
19g.12650102A>CCA404243057MAN2B1c.2165+2T>G (n.2165+2T>G)
c.2162+2T>G (n.2162+2T>G)
n.2755+2T>G
c.2168+2T>G (n.2168+2T>G)
c.1064+2T>G (n.1064+2T>G)
19g.12650102A>GCA404243053MAN2B1c.2165+2T>C (n.2165+2T>C)
c.2162+2T>C (n.2162+2T>C)
n.2755+2T>C
c.2168+2T>C (n.2168+2T>C)
c.1064+2T>C (n.1064+2T>C)
19g.12650102A>TCA404243055MAN2B1c.2165+2T>A (n.2165+2T>A)
c.2162+2T>A (n.2162+2T>A)
n.2755+2T>A
c.2168+2T>A (n.2168+2T>A)
c.1064+2T>A (n.1064+2T>A)
19g.12650102_12650103delinsACCA2323500077MAN2B1c.2165+1_2165+2delinsGT (n.2165+1_2165+2delinsGT)
c.2162+1_2162+2delinsGT (n.2162+1_2162+2delinsGT)
n.2755+1_2755+2delinsGT
c.2168+1_2168+2delinsGT (n.2168+1_2168+2delinsGT)
c.1064+1_1064+2delinsGT (n.1064+1_1064+2delinsGT)
19g.12650102_12650117delinsACCCCACAGGTATCGGCA2323500078MAN2B1c.2152_2165+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.2149_2162+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
n.2742_2755+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.2155_2168+2delinsCCGATACCTGTGGGGT
c.1051_1064+2delinsCCGATACCTGTGGGGT

Number of alleles fetched