Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12649815_12649816delCA2582718487MAN2B1c.2267+99_2267+100del (n.2267+99_2267+100del)
c.2264+99_2264+100del (n.2264+99_2264+100del)
n.2857+99_2857+100del
c.2270+99_2270+100del (n.2270+99_2270+100del)
c.1166+99_1166+100del (n.1166+99_1166+100del)
 gnomAD v4
19g.12649816T>ACA2582718490MAN2B1c.2267+97A>T (n.2267+97A>T)
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 gnomAD v4
19g.12649817G>ACA2582718491MAN2B1c.2267+96C>T (n.2267+96C>T)
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 gnomAD v4
19g.12649817G>TCA2576634945MAN2B1c.2267+96C>A (n.2267+96C>A)
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 gnomAD v4
19g.12649818T>ACA2582718492MAN2B1c.2267+95A>T (n.2267+95A>T)
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 gnomAD v4
19g.12649818T>CCA2582718493MAN2B1c.2267+95A>G (n.2267+95A>G)
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 gnomAD v4
19g.12649818T>GCA2582718494MAN2B1c.2267+95A>C (n.2267+95A>C)
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n.2857+95A>C
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 gnomAD v4
19g.12649819C>ACA2582718495MAN2B1c.2267+94G>T (n.2267+94G>T)
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 gnomAD v4
19g.12649821C>ACA2582718497MAN2B1c.2267+92G>T (n.2267+92G>T)
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n.2857+92G>T
c.2270+92G>T (n.2270+92G>T)
c.1166+92G>T (n.1166+92G>T)
 gnomAD v4
19g.12649821C>TCA2582718498MAN2B1c.2267+92G>A (n.2267+92G>A)
c.2264+92G>A (n.2264+92G>A)
n.2857+92G>A
c.2270+92G>A (n.2270+92G>A)
c.1166+92G>A (n.1166+92G>A)
 gnomAD v4
19g.12649823delCA2582718496MAN2B1c.2267+92del (n.2267+92del)
c.2264+92del (n.2264+92del)
n.2857+92del
c.2270+92del (n.2270+92del)
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 gnomAD v4
19g.12649822C>ACA2582718499MAN2B1c.2267+91G>T (n.2267+91G>T)
c.2264+91G>T (n.2264+91G>T)
n.2857+91G>T
c.2270+91G>T (n.2270+91G>T)
c.1166+91G>T (n.1166+91G>T)
 gnomAD v4
19g.12649823_12649829dupCA2582718500MAN2B1c.2267+85_2267+91dup (n.2267+85_2267+91dup)
c.2264+85_2264+91dup (n.2264+85_2264+91dup)
n.2857+85_2857+91dup
c.2270+85_2270+91dup (n.2270+85_2270+91dup)
c.1166+85_1166+91dup (n.1166+85_1166+91dup)
 gnomAD v4
19g.12649823C>ACA2582718501MAN2B1c.2267+90G>T (n.2267+90G>T)
c.2264+90G>T (n.2264+90G>T)
n.2857+90G>T
c.2270+90G>T (n.2270+90G>T)
c.1166+90G>T (n.1166+90G>T)
 gnomAD v4
19g.12649824A>CCA993665659MAN2B1c.2267+89T>G (n.2267+89T>G)
c.2264+89T>G (n.2264+89T>G)
n.2857+89T>G
c.2270+89T>G (n.2270+89T>G)
c.1166+89T>G (n.1166+89T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649824A>GCA2582718502MAN2B1c.2267+89T>C (n.2267+89T>C)
c.2264+89T>C (n.2264+89T>C)
n.2857+89T>C
c.2270+89T>C (n.2270+89T>C)
c.1166+89T>C (n.1166+89T>C)
 gnomAD v4
19g.12649824A>TCA2576634947MAN2B1c.2267+89T>A (n.2267+89T>A)
c.2264+89T>A (n.2264+89T>A)
n.2857+89T>A
c.2270+89T>A (n.2270+89T>A)
c.1166+89T>A (n.1166+89T>A)
19g.12649825C>ACA2582718503MAN2B1c.2267+88G>T (n.2267+88G>T)
c.2264+88G>T (n.2264+88G>T)
n.2857+88G>T
c.2270+88G>T (n.2270+88G>T)
c.1166+88G>T (n.1166+88G>T)
 gnomAD v4
19g.12649826A=CA2323499931MAN2B1c.2267+87T= (n.2267+87T=)
c.2264+87T= (n.2264+87T=)
n.2857+87T=
c.2270+87T= (n.2270+87T=)
c.1166+87T= (n.1166+87T=)
19g.12649826A>CCA305462507MAN2B1c.2267+87T>G (n.2267+87T>G)
c.2264+87T>G (n.2264+87T>G)
n.2857+87T>G
c.2270+87T>G (n.2270+87T>G)
c.1166+87T>G (n.1166+87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649826A>GCA2582718504MAN2B1c.2267+87T>C (n.2267+87T>C)
c.2264+87T>C (n.2264+87T>C)
n.2857+87T>C
c.2270+87T>C (n.2270+87T>C)
c.1166+87T>C (n.1166+87T>C)
 gnomAD v4
19g.12649826A>TCA993665662MAN2B1c.2267+87T>A (n.2267+87T>A)
c.2264+87T>A (n.2264+87T>A)
n.2857+87T>A
c.2270+87T>A (n.2270+87T>A)
c.1166+87T>A (n.1166+87T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649827C>ACA2582718505MAN2B1c.2267+86G>T (n.2267+86G>T)
c.2264+86G>T (n.2264+86G>T)
n.2857+86G>T
c.2270+86G>T (n.2270+86G>T)
c.1166+86G>T (n.1166+86G>T)
 gnomAD v4
19g.12649827C=CA2323499932MAN2B1c.2267+86G= (n.2267+86G=)
c.2264+86G= (n.2264+86G=)
n.2857+86G=
c.2270+86G= (n.2270+86G=)
c.1166+86G= (n.1166+86G=)
19g.12649827C>TCA305462519MAN2B1c.2267+86G>A (n.2267+86G>A)
c.2264+86G>A (n.2264+86G>A)
n.2857+86G>A
c.2270+86G>A (n.2270+86G>A)
c.1166+86G>A (n.1166+86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649828T>ACA2582718506MAN2B1c.2267+85A>T (n.2267+85A>T)
c.2264+85A>T (n.2264+85A>T)
n.2857+85A>T
c.2270+85A>T (n.2270+85A>T)
c.1166+85A>T (n.1166+85A>T)
 gnomAD v4
19g.12649828T>CCA993665665MAN2B1c.2267+85A>G (n.2267+85A>G)
c.2264+85A>G (n.2264+85A>G)
n.2857+85A>G
c.2270+85A>G (n.2270+85A>G)
c.1166+85A>G (n.1166+85A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649828T>GCA2323499934MAN2B1c.2267+85A>C (n.2267+85A>C)
c.2264+85A>C (n.2264+85A>C)
n.2857+85A>C
c.2270+85A>C (n.2270+85A>C)
c.1166+85A>C (n.1166+85A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649828T=CA2323499933MAN2B1c.2267+85A= (n.2267+85A=)
c.2264+85A= (n.2264+85A=)
n.2857+85A=
c.2270+85A= (n.2270+85A=)
c.1166+85A= (n.1166+85A=)
19g.12649829C>ACA2582718507MAN2B1c.2267+84G>T (n.2267+84G>T)
c.2264+84G>T (n.2264+84G>T)
n.2857+84G>T
c.2270+84G>T (n.2270+84G>T)
c.1166+84G>T (n.1166+84G>T)
 gnomAD v4
19g.12649829C>TCA2582718508MAN2B1c.2267+84G>A (n.2267+84G>A)
c.2264+84G>A (n.2264+84G>A)
n.2857+84G>A
c.2270+84G>A (n.2270+84G>A)
c.1166+84G>A (n.1166+84G>A)
 gnomAD v4
19g.12649830A>CCA993665666MAN2B1c.2267+83T>G (n.2267+83T>G)
c.2264+83T>G (n.2264+83T>G)
n.2857+83T>G
c.2270+83T>G (n.2270+83T>G)
c.1166+83T>G (n.1166+83T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649830A>GCA2582718510MAN2B1c.2267+83T>C (n.2267+83T>C)
c.2264+83T>C (n.2264+83T>C)
n.2857+83T>C
c.2270+83T>C (n.2270+83T>C)
c.1166+83T>C (n.1166+83T>C)
 gnomAD v4
19g.12649830A>TCA2582718509MAN2B1c.2267+83T>A (n.2267+83T>A)
c.2264+83T>A (n.2264+83T>A)
n.2857+83T>A
c.2270+83T>A (n.2270+83T>A)
c.1166+83T>A (n.1166+83T>A)
 gnomAD v4
19g.12649831T>ACA2582718511MAN2B1c.2267+82A>T (n.2267+82A>T)
c.2264+82A>T (n.2264+82A>T)
n.2857+82A>T
c.2270+82A>T (n.2270+82A>T)
c.1166+82A>T (n.1166+82A>T)
 gnomAD v4
19g.12649831T>CCA2576634950MAN2B1c.2267+82A>G (n.2267+82A>G)
c.2264+82A>G (n.2264+82A>G)
n.2857+82A>G
c.2270+82A>G (n.2270+82A>G)
c.1166+82A>G (n.1166+82A>G)
19g.12649831T>GCA2582718512MAN2B1c.2267+82A>C (n.2267+82A>C)
c.2264+82A>C (n.2264+82A>C)
n.2857+82A>C
c.2270+82A>C (n.2270+82A>C)
c.1166+82A>C (n.1166+82A>C)
 gnomAD v4
19g.12649832G>ACA305462532MAN2B1c.2267+81C>T (n.2267+81C>T)
c.2264+81C>T (n.2264+81C>T)
n.2857+81C>T
c.2270+81C>T (n.2270+81C>T)
c.1166+81C>T (n.1166+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649832G=CA2323499935MAN2B1c.2267+81C= (n.2267+81C=)
c.2264+81C= (n.2264+81C=)
n.2857+81C=
c.2270+81C= (n.2270+81C=)
c.1166+81C= (n.1166+81C=)
19g.12649832G>TCA305462528MAN2B1c.2267+81C>A (n.2267+81C>A)
c.2264+81C>A (n.2264+81C>A)
n.2857+81C>A
c.2270+81C>A (n.2270+81C>A)
c.1166+81C>A (n.1166+81C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649833T>ACA2576634952MAN2B1c.2267+80A>T (n.2267+80A>T)
c.2264+80A>T (n.2264+80A>T)
n.2857+80A>T
c.2270+80A>T (n.2270+80A>T)
c.1166+80A>T (n.1166+80A>T)
19g.12649833T>GCA2582718513MAN2B1c.2267+80A>C (n.2267+80A>C)
c.2264+80A>C (n.2264+80A>C)
n.2857+80A>C
c.2270+80A>C (n.2270+80A>C)
c.1166+80A>C (n.1166+80A>C)
 gnomAD v4
19g.12649833_12649834delinsTACA2323499936MAN2B1c.2267+79_2267+80delinsTA (n.2267+79_2267+80delinsTA)
c.2264+79_2264+80delinsTA (n.2264+79_2264+80delinsTA)
n.2857+79_2857+80delinsTA
c.2270+79_2270+80delinsTA (n.2270+79_2270+80delinsTA)
c.1166+79_1166+80delinsTA (n.1166+79_1166+80delinsTA)
19g.12649834A>CCA2582718514MAN2B1c.2267+79T>G (n.2267+79T>G)
c.2264+79T>G (n.2264+79T>G)
n.2857+79T>G
c.2270+79T>G (n.2270+79T>G)
c.1166+79T>G (n.1166+79T>G)
 gnomAD v4
19g.12649834A>GCA2582718515MAN2B1c.2267+79T>C (n.2267+79T>C)
c.2264+79T>C (n.2264+79T>C)
n.2857+79T>C
c.2270+79T>C (n.2270+79T>C)
c.1166+79T>C (n.1166+79T>C)
 gnomAD v4
19g.12649835delCA2323499937MAN2B1c.2267+79del (n.2267+79del)
c.2264+79del (n.2264+79del)
n.2857+79del
c.2270+79del (n.2270+79del)
c.1166+79del (n.1166+79del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649835A>CCA993665668MAN2B1c.2267+78T>G (n.2267+78T>G)
c.2264+78T>G (n.2264+78T>G)
n.2857+78T>G
c.2270+78T>G (n.2270+78T>G)
c.1166+78T>G (n.1166+78T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649836T>ACA2582718516MAN2B1c.2267+77A>T (n.2267+77A>T)
c.2264+77A>T (n.2264+77A>T)
n.2857+77A>T
c.2270+77A>T (n.2270+77A>T)
c.1166+77A>T (n.1166+77A>T)
 gnomAD v4
19g.12649836T>CCA2582718517MAN2B1c.2267+77A>G (n.2267+77A>G)
c.2264+77A>G (n.2264+77A>G)
n.2857+77A>G
c.2270+77A>G (n.2270+77A>G)
c.1166+77A>G (n.1166+77A>G)
 gnomAD v4
19g.12649836T>GCA2582718518MAN2B1c.2267+77A>C (n.2267+77A>C)
c.2264+77A>C (n.2264+77A>C)
n.2857+77A>C
c.2270+77A>C (n.2270+77A>C)
c.1166+77A>C (n.1166+77A>C)
 gnomAD v4
19g.12649837C>ACA2582718520MAN2B1c.2267+76G>T (n.2267+76G>T)
c.2264+76G>T (n.2264+76G>T)
n.2857+76G>T
c.2270+76G>T (n.2270+76G>T)
c.1166+76G>T (n.1166+76G>T)
 gnomAD v4
19g.12649837C>TCA2582718519MAN2B1c.2267+76G>A (n.2267+76G>A)
c.2264+76G>A (n.2264+76G>A)
n.2857+76G>A
c.2270+76G>A (n.2270+76G>A)
c.1166+76G>A (n.1166+76G>A)
 gnomAD v4
19g.12649838A>CCA993665669MAN2B1c.2267+75T>G (n.2267+75T>G)
c.2264+75T>G (n.2264+75T>G)
n.2857+75T>G
c.2270+75T>G (n.2270+75T>G)
c.1166+75T>G (n.1166+75T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649838A>GCA2582718521MAN2B1c.2267+75T>C (n.2267+75T>C)
c.2264+75T>C (n.2264+75T>C)
n.2857+75T>C
c.2270+75T>C (n.2270+75T>C)
c.1166+75T>C (n.1166+75T>C)
 gnomAD v4
19g.12649838A>TCA2582718522MAN2B1c.2267+75T>A (n.2267+75T>A)
c.2264+75T>A (n.2264+75T>A)
n.2857+75T>A
c.2270+75T>A (n.2270+75T>A)
c.1166+75T>A (n.1166+75T>A)
 gnomAD v4
19g.12649839G>ACA2576634953MAN2B1c.2267+74C>T (n.2267+74C>T)
c.2264+74C>T (n.2264+74C>T)
n.2857+74C>T
c.2270+74C>T (n.2270+74C>T)
c.1166+74C>T (n.1166+74C>T)
 gnomAD v4
19g.12649839G>TCA2570981432MAN2B1c.2267+74C>A (n.2267+74C>A)
c.2264+74C>A (n.2264+74C>A)
n.2857+74C>A
c.2270+74C>A (n.2270+74C>A)
c.1166+74C>A (n.1166+74C>A)
 gnomAD v4
19g.12649840C>ACA2582718523MAN2B1c.2267+73G>T (n.2267+73G>T)
c.2264+73G>T (n.2264+73G>T)
n.2857+73G>T
c.2270+73G>T (n.2270+73G>T)
c.1166+73G>T (n.1166+73G>T)
 gnomAD v4
19g.12649840C>TCA2582718524MAN2B1c.2267+73G>A (n.2267+73G>A)
c.2264+73G>A (n.2264+73G>A)
n.2857+73G>A
c.2270+73G>A (n.2270+73G>A)
c.1166+73G>A (n.1166+73G>A)
 gnomAD v4
19g.12649841A>CCA2582718525MAN2B1c.2267+72T>G (n.2267+72T>G)
c.2264+72T>G (n.2264+72T>G)
n.2857+72T>G
c.2270+72T>G (n.2270+72T>G)
c.1166+72T>G (n.1166+72T>G)
 gnomAD v4
19g.12649841A>GCA2582718526MAN2B1c.2267+72T>C (n.2267+72T>C)
c.2264+72T>C (n.2264+72T>C)
n.2857+72T>C
c.2270+72T>C (n.2270+72T>C)
c.1166+72T>C (n.1166+72T>C)
 gnomAD v4
19g.12649842A=CA2323499938MAN2B1c.2267+71T= (n.2267+71T=)
c.2264+71T= (n.2264+71T=)
n.2857+71T=
c.2270+71T= (n.2270+71T=)
c.1166+71T= (n.1166+71T=)
19g.12649842A>CCA993665670MAN2B1c.2267+71T>G (n.2267+71T>G)
c.2264+71T>G (n.2264+71T>G)
n.2857+71T>G
c.2270+71T>G (n.2270+71T>G)
c.1166+71T>G (n.1166+71T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649842A>TCA2323499939MAN2B1c.2267+71T>A (n.2267+71T>A)
c.2264+71T>A (n.2264+71T>A)
n.2857+71T>A
c.2270+71T>A (n.2270+71T>A)
c.1166+71T>A (n.1166+71T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649843A=CA2323499940MAN2B1c.2267+70T= (n.2267+70T=)
c.2264+70T= (n.2264+70T=)
n.2857+70T=
c.2270+70T= (n.2270+70T=)
c.1166+70T= (n.1166+70T=)
19g.12649843A>CCA783385901MAN2B1c.2267+70T>G (n.2267+70T>G)
c.2264+70T>G (n.2264+70T>G)
n.2857+70T>G
c.2270+70T>G (n.2270+70T>G)
c.1166+70T>G (n.1166+70T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649843A>TCA2582718527MAN2B1c.2267+70T>A (n.2267+70T>A)
c.2264+70T>A (n.2264+70T>A)
n.2857+70T>A
c.2270+70T>A (n.2270+70T>A)
c.1166+70T>A (n.1166+70T>A)
 gnomAD v4
19g.12649844T>ACA2582718530MAN2B1c.2267+69A>T (n.2267+69A>T)
c.2264+69A>T (n.2264+69A>T)
n.2857+69A>T
c.2270+69A>T (n.2270+69A>T)
c.1166+69A>T (n.1166+69A>T)
 gnomAD v4
19g.12649844T>GCA2582718528MAN2B1c.2267+69A>C (n.2267+69A>C)
c.2264+69A>C (n.2264+69A>C)
n.2857+69A>C
c.2270+69A>C (n.2270+69A>C)
c.1166+69A>C (n.1166+69A>C)
 gnomAD v4
19g.12649846dupCA2582718529MAN2B1c.2267+69dup (n.2267+69dup)
c.2264+69dup (n.2264+69dup)
n.2857+69dup
c.2270+69dup (n.2270+69dup)
c.1166+69dup (n.1166+69dup)
 gnomAD v4
19g.12649845T>ACA2576634955MAN2B1c.2267+68A>T (n.2267+68A>T)
c.2264+68A>T (n.2264+68A>T)
n.2857+68A>T
c.2270+68A>T (n.2270+68A>T)
c.1166+68A>T (n.1166+68A>T)
 gnomAD v4
19g.12649845T>CCA993665672MAN2B1c.2267+68A>G (n.2267+68A>G)
c.2264+68A>G (n.2264+68A>G)
n.2857+68A>G
c.2270+68A>G (n.2270+68A>G)
c.1166+68A>G (n.1166+68A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649845T>GCA2582718531MAN2B1c.2267+68A>C (n.2267+68A>C)
c.2264+68A>C (n.2264+68A>C)
n.2857+68A>C
c.2270+68A>C (n.2270+68A>C)
c.1166+68A>C (n.1166+68A>C)
 gnomAD v4
19g.12649846T>ACA2582718532MAN2B1c.2267+67A>T (n.2267+67A>T)
c.2264+67A>T (n.2264+67A>T)
n.2857+67A>T
c.2270+67A>T (n.2270+67A>T)
c.1166+67A>T (n.1166+67A>T)
 gnomAD v4
19g.12649846T>CCA993665674MAN2B1c.2267+67A>G (n.2267+67A>G)
c.2264+67A>G (n.2264+67A>G)
n.2857+67A>G
c.2270+67A>G (n.2270+67A>G)
c.1166+67A>G (n.1166+67A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649846_12649847insACA2582718541MAN2B1c.2267+66_2267+67insT (n.2267+66_2267+67insT)
c.2264+66_2264+67insT (n.2264+66_2264+67insT)
n.2857+66_2857+67insT
c.2270+66_2270+67insT (n.2270+66_2270+67insT)
c.1166+66_1166+67insT (n.1166+66_1166+67insT)
 gnomAD v4
19g.12649846_12649847insGCA2582718535MAN2B1c.2267+66_2267+67insC (n.2267+66_2267+67insC)
c.2264+66_2264+67insC (n.2264+66_2264+67insC)
n.2857+66_2857+67insC
c.2270+66_2270+67insC (n.2270+66_2270+67insC)
c.1166+66_1166+67insC (n.1166+66_1166+67insC)
 gnomAD v4
19g.12649846_12649847insTCCA2582718536MAN2B1c.2267+66_2267+67insGA (n.2267+66_2267+67insGA)
c.2264+66_2264+67insGA (n.2264+66_2264+67insGA)
n.2857+66_2857+67insGA
c.2270+66_2270+67insGA (n.2270+66_2270+67insGA)
c.1166+66_1166+67insGA (n.1166+66_1166+67insGA)
 gnomAD v4
19g.12649846_12649847insACCCA2582718542MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGT (n.2267+66_2267+67insGGT)
c.2264+66_2264+67insGGT (n.2264+66_2264+67insGGT)
n.2857+66_2857+67insGGT
c.2270+66_2270+67insGGT (n.2270+66_2270+67insGGT)
c.1166+66_1166+67insGGT (n.1166+66_1166+67insGGT)
 gnomAD v4
19g.12649846_12649847insGCCCCCCCCCCCCCGGGCCA2813645090MAN2B1c.2267+66_2267+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC (n.2267+66_2267+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC)
c.2264+66_2264+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC (n.2264+66_2264+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC)
n.2857+66_2857+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC
c.2270+66_2270+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC (n.2270+66_2270+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC)
c.1166+66_1166+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC (n.1166+66_1166+67insGCCCGGGGGGGGGGGGGC)
19g.12649847C>ACA2582718533MAN2B1c.2267+66G>T (n.2267+66G>T)
c.2264+66G>T (n.2264+66G>T)
n.2857+66G>T
c.2270+66G>T (n.2270+66G>T)
c.1166+66G>T (n.1166+66G>T)
 gnomAD v4
19g.12649847C>GCA2576634959MAN2B1c.2267+66G>C (n.2267+66G>C)
c.2264+66G>C (n.2264+66G>C)
n.2857+66G>C
c.2270+66G>C (n.2270+66G>C)
c.1166+66G>C (n.1166+66G>C)
 gnomAD v4
19g.12649847C>TCA2582718539MAN2B1c.2267+66G>A (n.2267+66G>A)
c.2264+66G>A (n.2264+66G>A)
n.2857+66G>A
c.2270+66G>A (n.2270+66G>A)
c.1166+66G>A (n.1166+66G>A)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCA993665682MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCA993665683MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCA632119541MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCA632119542MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCA2582718540MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCACCCCCCCCA2582718543MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGTGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGTGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGTGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGTGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGTGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGTGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGTGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGTGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCACCCCCA2582718534MAN2B1c.2267+66_2267+67insGTGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGTGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGTGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGTGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGTGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGTGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGTGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGTGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGTGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCA993665684MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCACCCCCCCCCA2582718544MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGTGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGTGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGTGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGTGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGTGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGTGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGTGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGTGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCA993665685MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCCCA993665686MAN2B1c.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insGGGGGGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insGGGGGGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insGGGGGGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insGGGGGGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCGGCCCCA2567676282MAN2B1c.2267+66_2267+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.2267+66_2267+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.2264+66_2264+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.2264+66_2264+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2857+66_2857+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG
c.2270+66_2270+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.2270+66_2270+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1166+66_1166+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG (n.1166+66_1166+67insCCGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849dupCA993665676MAN2B1c.2267+66dup (n.2267+66dup)
c.2264+66dup (n.2264+66dup)
n.2857+66dup
c.2270+66dup (n.2270+66dup)
c.1166+66dup (n.1166+66dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649848_12649849dupCA993665678MAN2B1c.2267+65_2267+66dup (n.2267+65_2267+66dup)
c.2264+65_2264+66dup (n.2264+65_2264+66dup)
n.2857+65_2857+66dup
c.2270+65_2270+66dup (n.2270+65_2270+66dup)
c.1166+65_1166+66dup (n.1166+65_1166+66dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649847_12649849dupCA993665681MAN2B1c.2267+64_2267+66dup (n.2267+64_2267+66dup)
c.2264+64_2264+66dup (n.2264+64_2264+66dup)
n.2857+64_2857+66dup
c.2270+64_2270+66dup (n.2270+64_2270+66dup)
c.1166+64_1166+66dup (n.1166+64_1166+66dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649858delCA2582718537MAN2B1c.2267+58_2267+66del (n.2267+58_2267+66del)
c.2264+58_2264+66del (n.2264+58_2264+66del)
n.2857+58_2857+66del
c.2270+58_2270+66del (n.2270+58_2270+66del)
c.1166+58_1166+66del (n.1166+58_1166+66del)
 gnomAD v4
19g.12649850_12649908delCA2582718538MAN2B1c.2267+8_2267+66del (n.2267+8_2267+66del)
c.2264+8_2264+66del (n.2264+8_2264+66del)
n.2857+8_2857+66del
c.2270+8_2270+66del (n.2270+8_2270+66del)
c.1166+8_1166+66del (n.1166+8_1166+66del)
 gnomAD v4
19g.12649848C>ACA2582718546MAN2B1c.2267+65G>T (n.2267+65G>T)
c.2264+65G>T (n.2264+65G>T)
n.2857+65G>T
c.2270+65G>T (n.2270+65G>T)
c.1166+65G>T (n.1166+65G>T)
 gnomAD v4
19g.12649848C>TCA2582718547MAN2B1c.2267+65G>A (n.2267+65G>A)
c.2264+65G>A (n.2264+65G>A)
n.2857+65G>A
c.2270+65G>A (n.2270+65G>A)
c.1166+65G>A (n.1166+65G>A)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCGGCCCA2582718545MAN2B1c.2267+65_2267+66insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.2267+65_2267+66insCCGGGGGGGGGGGGGG)
c.2264+65_2264+66insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.2264+65_2264+66insCCGGGGGGGGGGGGGG)
n.2857+65_2857+66insCCGGGGGGGGGGGGGG
c.2270+65_2270+66insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.2270+65_2270+66insCCGGGGGGGGGGGGGG)
c.1166+65_1166+66insCCGGGGGGGGGGGGGG (n.1166+65_1166+66insCCGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849C>ACA2582718548MAN2B1c.2267+64G>T (n.2267+64G>T)
c.2264+64G>T (n.2264+64G>T)
n.2857+64G>T
c.2270+64G>T (n.2270+64G>T)
c.1166+64G>T (n.1166+64G>T)
 gnomAD v4
19g.12649849C=CA2323499941MAN2B1c.2267+64G= (n.2267+64G=)
c.2264+64G= (n.2264+64G=)
n.2857+64G=
c.2270+64G= (n.2270+64G=)
c.1166+64G= (n.1166+64G=)
19g.12649849C>TCA2323499942MAN2B1c.2267+64G>A (n.2267+64G>A)
c.2264+64G>A (n.2264+64G>A)
n.2857+64G>A
c.2270+64G>A (n.2270+64G>A)
c.1166+64G>A (n.1166+64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCGCA993665687MAN2B1c.2267+63_2267+64insCGGGGGGGGGGGG (n.2267+63_2267+64insCGGGGGGGGGGGG)
c.2264+63_2264+64insCGGGGGGGGGGGG (n.2264+63_2264+64insCGGGGGGGGGGGG)
n.2857+63_2857+64insCGGGGGGGGGGGG
c.2270+63_2270+64insCGGGGGGGGGGGG (n.2270+63_2270+64insCGGGGGGGGGGGG)
c.1166+63_1166+64insCGGGGGGGGGGGG (n.1166+63_1166+64insCGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCGGCA2582718550MAN2B1c.2267+63_2267+64insCCGGGGGGGGGGG (n.2267+63_2267+64insCCGGGGGGGGGGG)
c.2264+63_2264+64insCCGGGGGGGGGGG (n.2264+63_2264+64insCCGGGGGGGGGGG)
n.2857+63_2857+64insCCGGGGGGGGGGG
c.2270+63_2270+64insCCGGGGGGGGGGG (n.2270+63_2270+64insCCGGGGGGGGGGG)
c.1166+63_1166+64insCCGGGGGGGGGGG (n.1166+63_1166+64insCCGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCCGGCA2582718551MAN2B1c.2267+63_2267+64insCCGGGGGGGGGGGG (n.2267+63_2267+64insCCGGGGGGGGGGGG)
c.2264+63_2264+64insCCGGGGGGGGGGGG (n.2264+63_2264+64insCCGGGGGGGGGGGG)
n.2857+63_2857+64insCCGGGGGGGGGGGG
c.2270+63_2270+64insCCGGGGGGGGGGGG (n.2270+63_2270+64insCCGGGGGGGGGGGG)
c.1166+63_1166+64insCCGGGGGGGGGGGG (n.1166+63_1166+64insCCGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649849_12649850insCCCCCCCCCCCGGGCA2582718549MAN2B1c.2267+63_2267+64insCCCGGGGGGGGGGG (n.2267+63_2267+64insCCCGGGGGGGGGGG)
c.2264+63_2264+64insCCCGGGGGGGGGGG (n.2264+63_2264+64insCCCGGGGGGGGGGG)
n.2857+63_2857+64insCCCGGGGGGGGGGG
c.2270+63_2270+64insCCCGGGGGGGGGGG (n.2270+63_2270+64insCCCGGGGGGGGGGG)
c.1166+63_1166+64insCCCGGGGGGGGGGG (n.1166+63_1166+64insCCCGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649850delCA993665691MAN2B1c.2267+63del (n.2267+63del)
c.2264+63del (n.2264+63del)
n.2857+63del
c.2270+63del (n.2270+63del)
c.1166+63del (n.1166+63del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850T>ACA2323499944MAN2B1c.2267+63A>T (n.2267+63A>T)
c.2264+63A>T (n.2264+63A>T)
n.2857+63A>T
c.2270+63A>T (n.2270+63A>T)
c.1166+63A>T (n.1166+63A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649850T>CCA14635919MAN2B1c.2267+63A>G (n.2267+63A>G)
c.2264+63A>G (n.2264+63A>G)
n.2857+63A>G
c.2270+63A>G (n.2270+63A>G)
c.1166+63A>G (n.1166+63A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850T>GCA993665688MAN2B1c.2267+63A>C (n.2267+63A>C)
c.2264+63A>C (n.2264+63A>C)
n.2857+63A>C
c.2270+63A>C (n.2270+63A>C)
c.1166+63A>C (n.1166+63A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850T=CA2323499943MAN2B1c.2267+63A= (n.2267+63A=)
c.2264+63A= (n.2264+63A=)
n.2857+63A=
c.2270+63A= (n.2270+63A=)
c.1166+63A= (n.1166+63A=)
19g.12649850_12649852delCA993665690MAN2B1c.2267+61_2267+63del (n.2267+61_2267+63del)
c.2264+61_2264+63del (n.2264+61_2264+63del)
n.2857+61_2857+63del
c.2270+61_2270+63del (n.2270+61_2270+63del)
c.1166+61_1166+63del (n.1166+61_1166+63del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649855delCA993665692MAN2B1c.2267+58_2267+63del (n.2267+58_2267+63del)
c.2264+58_2264+63del (n.2264+58_2264+63del)
n.2857+58_2857+63del
c.2270+58_2270+63del (n.2270+58_2270+63del)
c.1166+58_1166+63del (n.1166+58_1166+63del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGCA2581952507MAN2B1c.2267+62_2267+63insCC (n.2267+62_2267+63insCC)
c.2264+62_2264+63insCC (n.2264+62_2264+63insCC)
n.2857+62_2857+63insCC
c.2270+62_2270+63insCC (n.2270+62_2270+63insCC)
c.1166+62_1166+63insCC (n.1166+62_1166+63insCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGCCA993665694MAN2B1c.2267+62_2267+63insGCC (n.2267+62_2267+63insGCC)
c.2264+62_2264+63insGCC (n.2264+62_2264+63insGCC)
n.2857+62_2857+63insGCC
c.2270+62_2270+63insGCC (n.2270+62_2270+63insGCC)
c.1166+62_1166+63insGCC (n.1166+62_1166+63insGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGGCA993665695MAN2B1c.2267+62_2267+63insCCC (n.2267+62_2267+63insCCC)
c.2264+62_2264+63insCCC (n.2264+62_2264+63insCCC)
n.2857+62_2857+63insCCC
c.2270+62_2270+63insCCC (n.2270+62_2270+63insCCC)
c.1166+62_1166+63insCCC (n.1166+62_1166+63insCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insTGGCA2582718555MAN2B1c.2267+62_2267+63insCCA (n.2267+62_2267+63insCCA)
c.2264+62_2264+63insCCA (n.2264+62_2264+63insCCA)
n.2857+62_2857+63insCCA
c.2270+62_2270+63insCCA (n.2270+62_2270+63insCCA)
c.1166+62_1166+63insCCA (n.1166+62_1166+63insCCA)
 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGGCCCCCA993665697MAN2B1c.2267+62_2267+63insGGGGCCC (n.2267+62_2267+63insGGGGCCC)
c.2264+62_2264+63insGGGGCCC (n.2264+62_2264+63insGGGGCCC)
n.2857+62_2857+63insGGGGCCC
c.2270+62_2270+63insGGGGCCC (n.2270+62_2270+63insGGGGCCC)
c.1166+62_1166+63insGGGGCCC (n.1166+62_1166+63insGGGGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGCCCCACCCCA2582718553MAN2B1c.2267+62_2267+63insGGGTGGGGCC (n.2267+62_2267+63insGGGTGGGGCC)
c.2264+62_2264+63insGGGTGGGGCC (n.2264+62_2264+63insGGGTGGGGCC)
n.2857+62_2857+63insGGGTGGGGCC
c.2270+62_2270+63insGGGTGGGGCC (n.2270+62_2270+63insGGGTGGGGCC)
c.1166+62_1166+63insGGGTGGGGCC (n.1166+62_1166+63insGGGTGGGGCC)
 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGGCCCCAACACA2582718558MAN2B1c.2267+62_2267+63insTGTTGGGGCCC (n.2267+62_2267+63insTGTTGGGGCCC)
c.2264+62_2264+63insTGTTGGGGCCC (n.2264+62_2264+63insTGTTGGGGCCC)
n.2857+62_2857+63insTGTTGGGGCCC
c.2270+62_2270+63insTGTTGGGGCCC (n.2270+62_2270+63insTGTTGGGGCCC)
c.1166+62_1166+63insTGTTGGGGCCC (n.1166+62_1166+63insTGTTGGGGCCC)
 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGGCCCCCACACA2582718556MAN2B1c.2267+62_2267+63insTGTGGGGGCCC (n.2267+62_2267+63insTGTGGGGGCCC)
c.2264+62_2264+63insTGTGGGGGCCC (n.2264+62_2264+63insTGTGGGGGCCC)
n.2857+62_2857+63insTGTGGGGGCCC
c.2270+62_2270+63insTGTGGGGGCCC (n.2270+62_2270+63insTGTGGGGGCCC)
c.1166+62_1166+63insTGTGGGGGCCC (n.1166+62_1166+63insTGTGGGGGCCC)
 gnomAD v4
19g.12649850_12649851insGGCCCCCACACACCCCCAACCA2582718557MAN2B1c.2267+62_2267+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC (n.2267+62_2267+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC)
c.2264+62_2264+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC (n.2264+62_2264+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC)
n.2857+62_2857+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC
c.2270+62_2270+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC (n.2270+62_2270+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC)
c.1166+62_1166+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC (n.1166+62_1166+63insGTTGGGGGTGTGTGGGGGCC)
 gnomAD v4
19g.12649851C>ACA2582718552MAN2B1c.2267+62G>T (n.2267+62G>T)
c.2264+62G>T (n.2264+62G>T)
n.2857+62G>T
c.2270+62G>T (n.2270+62G>T)
c.1166+62G>T (n.1166+62G>T)
 gnomAD v4
19g.12649851C>TCA2576634970MAN2B1c.2267+62G>A (n.2267+62G>A)
c.2264+62G>A (n.2264+62G>A)
n.2857+62G>A
c.2270+62G>A (n.2270+62G>A)
c.1166+62G>A (n.1166+62G>A)
19g.12649852_12649853delCA2582718554MAN2B1c.2267+61_2267+62del (n.2267+61_2267+62del)
c.2264+61_2264+62del (n.2264+61_2264+62del)
n.2857+61_2857+62del
c.2270+61_2270+62del (n.2270+61_2270+62del)
c.1166+61_1166+62del (n.1166+61_1166+62del)
 gnomAD v4
19g.12649851_12649852insCCCCCCCCCCGCA993665700MAN2B1c.2267+61_2267+62insCGGGGGGGGGG (n.2267+61_2267+62insCGGGGGGGGGG)
c.2264+61_2264+62insCGGGGGGGGGG (n.2264+61_2264+62insCGGGGGGGGGG)
n.2857+61_2857+62insCGGGGGGGGGG
c.2270+61_2270+62insCGGGGGGGGGG (n.2270+61_2270+62insCGGGGGGGGGG)
c.1166+61_1166+62insCGGGGGGGGGG (n.1166+61_1166+62insCGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649851_12649852insCCCCCCCCCTGGCCCCCACACACCCCCACA2582718560MAN2B1c.2267+61_2267+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG (n.2267+61_2267+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG)
c.2264+61_2264+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG (n.2264+61_2264+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG)
n.2857+61_2857+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG
c.2270+61_2270+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG (n.2270+61_2270+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG)
c.1166+61_1166+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG (n.1166+61_1166+62insTGGGGGTGTGTGGGGGCCAGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649852A=CA2323499945MAN2B1c.2267+61T= (n.2267+61T=)
c.2264+61T= (n.2264+61T=)
n.2857+61T=
c.2270+61T= (n.2270+61T=)
c.1166+61T= (n.1166+61T=)
19g.12649852A>CCA632119543MAN2B1c.2267+61T>G (n.2267+61T>G)
c.2264+61T>G (n.2264+61T>G)
n.2857+61T>G
c.2270+61T>G (n.2270+61T>G)
c.1166+61T>G (n.1166+61T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649852A>GCA783385906MAN2B1c.2267+61T>C (n.2267+61T>C)
c.2264+61T>C (n.2264+61T>C)
n.2857+61T>C
c.2270+61T>C (n.2270+61T>C)
c.1166+61T>C (n.1166+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649852A>TCA2582718559MAN2B1c.2267+61T>A (n.2267+61T>A)
c.2264+61T>A (n.2264+61T>A)
n.2857+61T>A
c.2270+61T>A (n.2270+61T>A)
c.1166+61T>A (n.1166+61T>A)
 gnomAD v4
19g.12649860_12649887delCA2582718561MAN2B1c.2267+34_2267+61del (n.2267+34_2267+61del)
c.2264+34_2264+61del (n.2264+34_2264+61del)
n.2857+34_2857+61del
c.2270+34_2270+61del (n.2270+34_2270+61del)
c.1166+34_1166+61del (n.1166+34_1166+61del)
 gnomAD v4
19g.12649852_12649853insGGGCCCCA2582718564MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGCCC (n.2267+60_2267+61insGGGCCC)
c.2264+60_2264+61insGGGCCC (n.2264+60_2264+61insGGGCCC)
n.2857+60_2857+61insGGGCCC
c.2270+60_2270+61insGGGCCC (n.2270+60_2270+61insGGGCCC)
c.1166+60_1166+61insGGGCCC (n.1166+60_1166+61insGGGCCC)
 gnomAD v4
19g.12649853C>ACA2582718563MAN2B1c.2267+60G>T (n.2267+60G>T)
c.2264+60G>T (n.2264+60G>T)
n.2857+60G>T
c.2270+60G>T (n.2270+60G>T)
c.1166+60G>T (n.1166+60G>T)
 gnomAD v4
19g.12649853C=CA2323499946MAN2B1c.2267+60G= (n.2267+60G=)
c.2264+60G= (n.2264+60G=)
n.2857+60G=
c.2270+60G= (n.2270+60G=)
c.1166+60G= (n.1166+60G=)
19g.12649853C>TCA783385911MAN2B1c.2267+60G>A (n.2267+60G>A)
c.2264+60G>A (n.2264+60G>A)
n.2857+60G>A
c.2270+60G>A (n.2270+60G>A)
c.1166+60G>A (n.1166+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649853_12649854insACACCCCA2582718562MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGTGTG (n.2267+60_2267+61insGGTGTG)
c.2264+60_2264+61insGGTGTG (n.2264+60_2264+61insGGTGTG)
n.2857+60_2857+61insGGTGTG
c.2270+60_2270+61insGGTGTG (n.2270+60_2270+61insGGTGTG)
c.1166+60_1166+61insGGTGTG (n.1166+60_1166+61insGGTGTG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCA993665703MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGG (n.2267+60_2267+61insGGG)
c.2264+60_2264+61insGGG (n.2264+60_2264+61insGGG)
n.2857+60_2857+61insGGG
c.2270+60_2270+61insGGG (n.2270+60_2270+61insGGG)
c.1166+60_1166+61insGGG (n.1166+60_1166+61insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCA2582718569MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCAGGGCCCA2813645098MAN2B1c.2267+60_2267+61insCCCTGGGG (n.2267+60_2267+61insCCCTGGGG)
c.2264+60_2264+61insCCCTGGGG (n.2264+60_2264+61insCCCTGGGG)
n.2857+60_2857+61insCCCTGGGG
c.2270+60_2270+61insCCCTGGGG (n.2270+60_2270+61insCCCTGGGG)
c.1166+60_1166+61insCCCTGGGG (n.1166+60_1166+61insCCCTGGGG)
19g.12649854_12649855insCCAGGGCCCCCA2582718571MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGCCCTGGGG (n.2267+60_2267+61insGGCCCTGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGCCCTGGGG (n.2264+60_2264+61insGGCCCTGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGCCCTGGGG
c.2270+60_2270+61insGGCCCTGGGG (n.2270+60_2270+61insGGCCCTGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGCCCTGGGG (n.1166+60_1166+61insGGCCCTGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCGGGCCCCCA2582718565MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGCCCGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGCCCGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGCCCGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGCCCGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGCCCGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGCCCGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGCCCGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGCCCGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGCCCGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCAGGGCCCCCCA2813645097MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGCCCTGGGG (n.2267+60_2267+61insGGGCCCTGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGGCCCTGGGG (n.2264+60_2264+61insGGGCCCTGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGGCCCTGGGG
c.2270+60_2270+61insGGGCCCTGGGG (n.2270+60_2270+61insGGGCCCTGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGGCCCTGGGG (n.1166+60_1166+61insGGGCCCTGGGG)
19g.12649854_12649855insCCAGGGGCCCCCA2582718570MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGCCCCTGGGG (n.2267+60_2267+61insGGCCCCTGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGCCCCTGGGG (n.2264+60_2264+61insGGCCCCTGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGCCCCTGGGG
c.2270+60_2270+61insGGCCCCTGGGG (n.2270+60_2270+61insGGCCCCTGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGCCCCTGGGG (n.1166+60_1166+61insGGCCCCTGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCCGGCCCCCA2582718568MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGCCGGGGGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGCCGGGGGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGCCGGGGGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGCCGGGGGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGCCGGGGGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGCCGGGGGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGCCGGGGGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGCCGGGGGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGCCGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCGGGCCCCCCA2582718567MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGCCCGGGGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGGCCCGGGGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGGCCCGGGGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGGCCCGGGGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGGCCCGGGGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGGCCCGGGGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGGCCCGGGGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGGCCCGGGGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGGCCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCTGGCCCCCCA2582718566MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGCCAGGGGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGGCCAGGGGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGGCCAGGGGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGGCCAGGGGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGGCCAGGGGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGGCCAGGGGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGGCCAGGGGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGGCCAGGGGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGGCCAGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCCCACCCCCCCCCCCCCCA2813645096MAN2B1c.2267+60_2267+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.2267+60_2267+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG)
c.2264+60_2264+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.2264+60_2264+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG)
n.2857+60_2857+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG
c.2270+60_2270+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.2270+60_2270+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG)
c.1166+60_1166+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG (n.1166+60_1166+61insGGGGGGGGGGGTGGGGGGGGGG)
19g.12649854dupCA993665706MAN2B1c.2267+60dup (n.2267+60dup)
c.2264+60dup (n.2264+60dup)
n.2857+60dup
c.2270+60dup (n.2270+60dup)
c.1166+60dup (n.1166+60dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649853_12649854dupCA993665701MAN2B1c.2267+59_2267+60dup (n.2267+59_2267+60dup)
c.2264+59_2264+60dup (n.2264+59_2264+60dup)
n.2857+59_2857+60dup
c.2270+59_2270+60dup (n.2270+59_2270+60dup)
c.1166+59_1166+60dup (n.1166+59_1166+60dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649854C>ACA2582718572MAN2B1c.2267+59G>T (n.2267+59G>T)
c.2264+59G>T (n.2264+59G>T)
n.2857+59G>T
c.2270+59G>T (n.2270+59G>T)
c.1166+59G>T (n.1166+59G>T)
 gnomAD v4
19g.12649854C=CA2323499947MAN2B1c.2267+59G= (n.2267+59G=)
c.2264+59G= (n.2264+59G=)
n.2857+59G=
c.2270+59G= (n.2270+59G=)
c.1166+59G= (n.1166+59G=)
19g.12649854C>GCA2323499948MAN2B1c.2267+59G>C (n.2267+59G>C)
c.2264+59G>C (n.2264+59G>C)
n.2857+59G>C
c.2270+59G>C (n.2270+59G>C)
c.1166+59G>C (n.1166+59G>C)
 dbSNP
19g.12649854C>TCA783385912MAN2B1c.2267+59G>A (n.2267+59G>A)
c.2264+59G>A (n.2264+59G>A)
n.2857+59G>A
c.2270+59G>A (n.2270+59G>A)
c.1166+59G>A (n.1166+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCTCCA2563728217MAN2B1c.2267+59_2267+60insAGGGGGG (n.2267+59_2267+60insAGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insAGGGGGG (n.2264+59_2264+60insAGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insAGGGGGG
c.2270+59_2270+60insAGGGGGG (n.2270+59_2270+60insAGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insAGGGGGG (n.1166+59_1166+60insAGGGGGG)
19g.12649854_12649855insCCCCCCCGCCA2582718578MAN2B1c.2267+59_2267+60insCGGGGGGGG (n.2267+59_2267+60insCGGGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insCGGGGGGGG (n.2264+59_2264+60insCGGGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insCGGGGGGGG
c.2270+59_2270+60insCGGGGGGGG (n.2270+59_2270+60insCGGGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insCGGGGGGGG (n.1166+59_1166+60insCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCGGGCCCCCACACCA2582718576MAN2B1c.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG (n.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG (n.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG
c.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG (n.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG (n.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCTGGGCCCCCACACCA2582718574MAN2B1c.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG (n.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG (n.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG
c.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG (n.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG (n.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCAGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCCGGCCCCCACACCA2582718577MAN2B1c.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG (n.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG (n.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG
c.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG (n.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG (n.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCGGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCAGGGCCCCCACACCA2582718573MAN2B1c.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG (n.2267+59_2267+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG (n.2264+59_2264+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG
c.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG (n.2270+59_2270+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG (n.1166+59_1166+60insTGTGGGGGCCCTGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCTGGGCCCCAACACCA2582718575MAN2B1c.2267+59_2267+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG (n.2267+59_2267+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG)
c.2264+59_2264+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG (n.2264+59_2264+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG)
n.2857+59_2857+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG
c.2270+59_2270+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG (n.2270+59_2270+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG)
c.1166+59_1166+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG (n.1166+59_1166+60insTGTTGGGGCCCAGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCCGCA2582718580MAN2B1c.2267+58_2267+59insCGGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCGGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCGGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCGGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCGGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCGGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCGGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCGGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCGGCA2582718584MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCTGCA2582718588MAN2B1c.2267+58_2267+59insCAGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCAGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCAGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCAGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCAGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCAGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCAGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCAGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCAGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCGGGCA2582718582MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCCGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCCGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCCGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCCGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCCGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCCGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCCGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCCGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCCGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCTCGCA2582718586MAN2B1c.2267+58_2267+59insCGAGGGGG (n.2267+58_2267+59insCGAGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCGAGGGGG (n.2264+58_2264+59insCGAGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCGAGGGGG
c.2270+58_2270+59insCGAGGGGG (n.2270+58_2270+59insCGAGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCGAGGGGG (n.1166+58_1166+59insCGAGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCTGGCA2582718581MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCAGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCAGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCAGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCAGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCAGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCAGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCAGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCAGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCAGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCCGGCA2582718583MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCGGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCGGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCGGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCGGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCGGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCGGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCGGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCGGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCGGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCGGGCA2582718585MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCCGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCCGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCCGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCCGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCCGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCCGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCCGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCCGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCCGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649854_12649855insCCCCCCTGGCA2582718587MAN2B1c.2267+58_2267+59insCCAGGGGGG (n.2267+58_2267+59insCCAGGGGGG)
c.2264+58_2264+59insCCAGGGGGG (n.2264+58_2264+59insCCAGGGGGG)
n.2857+58_2857+59insCCAGGGGGG
c.2270+58_2270+59insCCAGGGGGG (n.2270+58_2270+59insCCAGGGGGG)
c.1166+58_1166+59insCCAGGGGGG (n.1166+58_1166+59insCCAGGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649855delCA993665708MAN2B1c.2267+58del (n.2267+58del)
c.2264+58del (n.2264+58del)
n.2857+58del
c.2270+58del (n.2270+58del)
c.1166+58del (n.1166+58del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649855A=CA2323499949MAN2B1c.2267+58T= (n.2267+58T=)
c.2264+58T= (n.2264+58T=)
n.2857+58T=
c.2270+58T= (n.2270+58T=)
c.1166+58T= (n.1166+58T=)
19g.12649855A>CCA632119544MAN2B1c.2267+58T>G (n.2267+58T>G)
c.2264+58T>G (n.2264+58T>G)
n.2857+58T>G
c.2270+58T>G (n.2270+58T>G)
c.1166+58T>G (n.1166+58T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.12649855A>GCA993665709MAN2B1c.2267+58T>C (n.2267+58T>C)
c.2264+58T>C (n.2264+58T>C)
n.2857+58T>C
c.2270+58T>C (n.2270+58T>C)
c.1166+58T>C (n.1166+58T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649855A>TCA993665710MAN2B1c.2267+58T>A (n.2267+58T>A)
c.2264+58T>A (n.2264+58T>A)
n.2857+58T>A
c.2270+58T>A (n.2270+58T>A)
c.1166+58T>A (n.1166+58T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649858_12649882delCA2582718579MAN2B1c.2267+34_2267+58del (n.2267+34_2267+58del)
c.2264+34_2264+58del (n.2264+34_2264+58del)
n.2857+34_2857+58del
c.2270+34_2270+58del (n.2270+34_2270+58del)
c.1166+34_1166+58del (n.1166+34_1166+58del)
 gnomAD v4
19g.12649855_12649856insGGGCA2582718594MAN2B1c.2267+57_2267+58insCCC (n.2267+57_2267+58insCCC)
c.2264+57_2264+58insCCC (n.2264+57_2264+58insCCC)
n.2857+57_2857+58insCCC
c.2270+57_2270+58insCCC (n.2270+57_2270+58insCCC)
c.1166+57_1166+58insCCC (n.1166+57_1166+58insCCC)
 gnomAD v4
19g.12649855_12649856insGGGCCA2582718593MAN2B1c.2267+57_2267+58insGCCC (n.2267+57_2267+58insGCCC)
c.2264+57_2264+58insGCCC (n.2264+57_2264+58insGCCC)
n.2857+57_2857+58insGCCC
c.2270+57_2270+58insGCCC (n.2270+57_2270+58insGCCC)
c.1166+57_1166+58insGCCC (n.1166+57_1166+58insGCCC)
 gnomAD v4
19g.12649856C>ACA2582718591MAN2B1c.2267+57G>T (n.2267+57G>T)
c.2264+57G>T (n.2264+57G>T)
n.2857+57G>T
c.2270+57G>T (n.2270+57G>T)
c.1166+57G>T (n.1166+57G>T)
 gnomAD v4
19g.12649856C>TCA2582718590MAN2B1c.2267+57G>A (n.2267+57G>A)
c.2264+57G>A (n.2264+57G>A)
n.2857+57G>A
c.2270+57G>A (n.2270+57G>A)
c.1166+57G>A (n.1166+57G>A)
 gnomAD v4
19g.12649856_12649857insACACCCA2582718589MAN2B1c.2267+57_2267+58insGTGTG (n.2267+57_2267+58insGTGTG)
c.2264+57_2264+58insGTGTG (n.2264+57_2264+58insGTGTG)
n.2857+57_2857+58insGTGTG
c.2270+57_2270+58insGTGTG (n.2270+57_2270+58insGTGTG)
c.1166+57_1166+58insGTGTG (n.1166+57_1166+58insGTGTG)
 gnomAD v4
19g.12649856_12649857insAGACCACCCA2813645104MAN2B1c.2267+57_2267+58insGTGGTCTG (n.2267+57_2267+58insGTGGTCTG)
c.2264+57_2264+58insGTGGTCTG (n.2264+57_2264+58insGTGGTCTG)
n.2857+57_2857+58insGTGGTCTG
c.2270+57_2270+58insGTGGTCTG (n.2270+57_2270+58insGTGGTCTG)
c.1166+57_1166+58insGTGGTCTG (n.1166+57_1166+58insGTGGTCTG)
19g.12649859_12649860insAGGGCCCCCA2582718596MAN2B1c.2267+57_2267+58insCCCTGGGG (n.2267+57_2267+58insCCCTGGGG)
c.2264+57_2264+58insCCCTGGGG (n.2264+57_2264+58insCCCTGGGG)
n.2857+57_2857+58insCCCTGGGG
c.2270+57_2270+58insCCCTGGGG (n.2270+57_2270+58insCCCTGGGG)
c.1166+57_1166+58insCCCTGGGG (n.1166+57_1166+58insCCCTGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCTGGCCCCCCA2582718595MAN2B1c.2267+57_2267+58insGCCAGGGGG (n.2267+57_2267+58insGCCAGGGGG)
c.2264+57_2264+58insGCCAGGGGG (n.2264+57_2264+58insGCCAGGGGG)
n.2857+57_2857+58insGCCAGGGGG
c.2270+57_2270+58insGCCAGGGGG (n.2270+57_2270+58insGCCAGGGGG)
c.1166+57_1166+58insGCCAGGGGG (n.1166+57_1166+58insGCCAGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649859dupCA993665711MAN2B1c.2267+57dup (n.2267+57dup)
c.2264+57dup (n.2264+57dup)
n.2857+57dup
c.2270+57dup (n.2270+57dup)
c.1166+57dup (n.1166+57dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649858_12649859dupCA2813645103MAN2B1c.2267+56_2267+57dup (n.2267+56_2267+57dup)
c.2264+56_2264+57dup (n.2264+56_2264+57dup)
n.2857+56_2857+57dup
c.2270+56_2270+57dup (n.2270+56_2270+57dup)
c.1166+56_1166+57dup (n.1166+56_1166+57dup)
19g.12649859delCA2582718592MAN2B1c.2267+57del (n.2267+57del)
c.2264+57del (n.2264+57del)
n.2857+57del
c.2270+57del (n.2270+57del)
c.1166+57del (n.1166+57del)
 gnomAD v4
19g.12649857C>ACA2323499951MAN2B1c.2267+56G>T (n.2267+56G>T)
c.2264+56G>T (n.2264+56G>T)
n.2857+56G>T
c.2270+56G>T (n.2270+56G>T)
c.1166+56G>T (n.1166+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649857C=CA2323499950MAN2B1c.2267+56G= (n.2267+56G=)
c.2264+56G= (n.2264+56G=)
n.2857+56G=
c.2270+56G= (n.2270+56G=)
c.1166+56G= (n.1166+56G=)
19g.12649857C>TCA783385915MAN2B1c.2267+56G>A (n.2267+56G>A)
c.2264+56G>A (n.2264+56G>A)
n.2857+56G>A
c.2270+56G>A (n.2270+56G>A)
c.1166+56G>A (n.1166+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCCGGCCCCA2582718597MAN2B1c.2267+56_2267+57insCCGGGGG (n.2267+56_2267+57insCCGGGGG)
c.2264+56_2264+57insCCGGGGG (n.2264+56_2264+57insCCGGGGG)
n.2857+56_2857+57insCCGGGGG
c.2270+56_2270+57insCCGGGGG (n.2270+56_2270+57insCCGGGGG)
c.1166+56_1166+57insCCGGGGG (n.1166+56_1166+57insCCGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649858_12649870delCA2582718598MAN2B1c.2267+44_2267+56del (n.2267+44_2267+56del)
c.2264+44_2264+56del (n.2264+44_2264+56del)
n.2857+44_2857+56del
c.2270+44_2270+56del (n.2270+44_2270+56del)
c.1166+44_1166+56del (n.1166+44_1166+56del)
 gnomAD v4
19g.12649858C>ACA2582718599MAN2B1c.2267+55G>T (n.2267+55G>T)
c.2264+55G>T (n.2264+55G>T)
n.2857+55G>T
c.2270+55G>T (n.2270+55G>T)
c.1166+55G>T (n.1166+55G>T)
 gnomAD v4
19g.12649858C=CA2323499952MAN2B1c.2267+55G= (n.2267+55G=)
c.2264+55G= (n.2264+55G=)
n.2857+55G=
c.2270+55G= (n.2270+55G=)
c.1166+55G= (n.1166+55G=)
19g.12649858C>TCA632119545MAN2B1c.2267+55G>A (n.2267+55G>A)
c.2264+55G>A (n.2264+55G>A)
n.2857+55G>A
c.2270+55G>A (n.2270+55G>A)
c.1166+55G>A (n.1166+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insAGGGCCCA2582718600MAN2B1c.2267+55_2267+56insCCCTGG (n.2267+55_2267+56insCCCTGG)
c.2264+55_2264+56insCCCTGG (n.2264+55_2264+56insCCCTGG)
n.2857+55_2857+56insCCCTGG
c.2270+55_2270+56insCCCTGG (n.2270+55_2270+56insCCCTGG)
c.1166+55_1166+56insCCCTGG (n.1166+55_1166+56insCCCTGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insGGGGCCCA2582718601MAN2B1c.2267+55_2267+56insCCCCGG (n.2267+55_2267+56insCCCCGG)
c.2264+55_2264+56insCCCCGG (n.2264+55_2264+56insCCCCGG)
n.2857+55_2857+56insCCCCGG
c.2270+55_2270+56insCCCCGG (n.2270+55_2270+56insCCCCGG)
c.1166+55_1166+56insCCCCGG (n.1166+55_1166+56insCCCCGG)
 gnomAD v4
19g.12649859C>ACA2582718602MAN2B1c.2267+54G>T (n.2267+54G>T)
c.2264+54G>T (n.2264+54G>T)
n.2857+54G>T
c.2270+54G>T (n.2270+54G>T)
c.1166+54G>T (n.1166+54G>T)
 gnomAD v4
19g.12649859C>TCA2582718604MAN2B1c.2267+54G>A (n.2267+54G>A)
c.2264+54G>A (n.2264+54G>A)
n.2857+54G>A
c.2270+54G>A (n.2270+54G>A)
c.1166+54G>A (n.1166+54G>A)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insAGGGCCCCCACCA2582718605MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCTG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCTG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCTG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCTG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCCTG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCTG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCTG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCTG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCTG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCCGGCCCCCACCA2582718611MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCGGG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCGGG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCGGG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCGGG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCGGG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCGGG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCGGG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCGGG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCGGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCGGGCCCCAACCA2582718613MAN2B1c.2267+54_2267+55insTTGGGGCCCGG (n.2267+54_2267+55insTTGGGGCCCGG)
c.2264+54_2264+55insTTGGGGCCCGG (n.2264+54_2264+55insTTGGGGCCCGG)
n.2857+54_2857+55insTTGGGGCCCGG
c.2270+54_2270+55insTTGGGGCCCGG (n.2270+54_2270+55insTTGGGGCCCGG)
c.1166+54_1166+55insTTGGGGCCCGG (n.1166+54_1166+55insTTGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCGGGCCCCCACCA2582718615MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCGG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCGG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCGG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCGG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCCGG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCGG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCGG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCGG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCTGGCCCCCACCA2582718610MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCAGG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCAGG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCAGG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCAGG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCAGG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCAGG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCAGG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCAGG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCAGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insGGGGCCCCCACCA2582718614MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCCG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCCG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCCG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCCG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCCCG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCCG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCCG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCCG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCCG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insAGGGCCCCAACACCA2582718603MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGTTGGGGCCCTG (n.2267+54_2267+55insTGTTGGGGCCCTG)
c.2264+54_2264+55insTGTTGGGGCCCTG (n.2264+54_2264+55insTGTTGGGGCCCTG)
n.2857+54_2857+55insTGTTGGGGCCCTG
c.2270+54_2270+55insTGTTGGGGCCCTG (n.2270+54_2270+55insTGTTGGGGCCCTG)
c.1166+54_1166+55insTGTTGGGGCCCTG (n.1166+54_1166+55insTGTTGGGGCCCTG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCCGGCCCCCACACCA2582718612MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCGGG (n.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCGGG)
c.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCGGG (n.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCGGG)
n.2857+54_2857+55insTGTGGGGGCCGGG
c.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCGGG (n.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCGGG)
c.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCGGG (n.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCGGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCGGGCCCCAACACCA2582718617MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGTTGGGGCCCGG (n.2267+54_2267+55insTGTTGGGGCCCGG)
c.2264+54_2264+55insTGTTGGGGCCCGG (n.2264+54_2264+55insTGTTGGGGCCCGG)
n.2857+54_2857+55insTGTTGGGGCCCGG
c.2270+54_2270+55insTGTTGGGGCCCGG (n.2270+54_2270+55insTGTTGGGGCCCGG)
c.1166+54_1166+55insTGTTGGGGCCCGG (n.1166+54_1166+55insTGTTGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860insCGGGCCCCCACACCA2582718616MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCCGG (n.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCCGG)
c.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCCGG (n.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCCGG)
n.2857+54_2857+55insTGTGGGGGCCCGG
c.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCCGG (n.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCCGG)
c.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCCGG (n.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCCGG)
 gnomAD v4
19g.12649859_12649860delinsCTCA2323499953MAN2B1c.2267+53_2267+54delinsAG (n.2267+53_2267+54delinsAG)
c.2264+53_2264+54delinsAG (n.2264+53_2264+54delinsAG)
n.2857+53_2857+54delinsAG
c.2270+53_2270+54delinsAG (n.2270+53_2270+54delinsAG)
c.1166+53_1166+54delinsAG (n.1166+53_1166+54delinsAG)
19g.12649867_12649868insCACTGGGCCCCCA2582718607MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCAG (n.2267+54_2267+55insTGGGGGCCCAG)
c.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCAG (n.2264+54_2264+55insTGGGGGCCCAG)
n.2857+54_2857+55insTGGGGGCCCAG
c.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCAG (n.2270+54_2270+55insTGGGGGCCCAG)
c.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCAG (n.1166+54_1166+55insTGGGGGCCCAG)
 gnomAD v4
19g.12649867_12649868insCACACTGGGCCCCCA2582718606MAN2B1c.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCCAG (n.2267+54_2267+55insTGTGGGGGCCCAG)
c.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCCAG (n.2264+54_2264+55insTGTGGGGGCCCAG)
n.2857+54_2857+55insTGTGGGGGCCCAG
c.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCCAG (n.2270+54_2270+55insTGTGGGGGCCCAG)
c.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCCAG (n.1166+54_1166+55insTGTGGGGGCCCAG)
 gnomAD v4
19g.12649860_12649870dupCA2582718609MAN2B1c.2267+44_2267+54dup (n.2267+44_2267+54dup)
c.2264+44_2264+54dup (n.2264+44_2264+54dup)
n.2857+44_2857+54dup
c.2270+44_2270+54dup (n.2270+44_2270+54dup)
c.1166+44_1166+54dup (n.1166+44_1166+54dup)
 gnomAD v4
19g.12649860_12649872dupCA2582718608MAN2B1c.2267+42_2267+54dup (n.2267+42_2267+54dup)
c.2264+42_2264+54dup (n.2264+42_2264+54dup)
n.2857+42_2857+54dup
c.2270+42_2270+54dup (n.2270+42_2270+54dup)
c.1166+42_1166+54dup (n.1166+42_1166+54dup)
 gnomAD v4
19g.12649860delCA2323499954MAN2B1c.2267+53del (n.2267+53del)
c.2264+53del (n.2264+53del)
n.2857+53del
c.2270+53del (n.2270+53del)
c.1166+53del (n.1166+53del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649860T>ACA993665714MAN2B1c.2267+53A>T (n.2267+53A>T)
c.2264+53A>T (n.2264+53A>T)
n.2857+53A>T
c.2270+53A>T (n.2270+53A>T)
c.1166+53A>T (n.1166+53A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649860T>CCA632119547MAN2B1c.2267+53A>G (n.2267+53A>G)
c.2264+53A>G (n.2264+53A>G)
n.2857+53A>G
c.2270+53A>G (n.2270+53A>G)
c.1166+53A>G (n.1166+53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649860T>GCA305462542MAN2B1c.2267+53A>C (n.2267+53A>C)
c.2264+53A>C (n.2264+53A>C)
n.2857+53A>C
c.2270+53A>C (n.2270+53A>C)
c.1166+53A>C (n.1166+53A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649860T=CA2323499955MAN2B1c.2267+53A= (n.2267+53A=)
c.2264+53A= (n.2264+53A=)
n.2857+53A=
c.2270+53A= (n.2270+53A=)
c.1166+53A= (n.1166+53A=)
19g.12649860dupCA2582718618MAN2B1c.2267+53dup (n.2267+53dup)
c.2264+53dup (n.2264+53dup)
n.2857+53dup
c.2270+53dup (n.2270+53dup)
c.1166+53dup (n.1166+53dup)
 gnomAD v4
19g.12649860_12649861delinsTGCA2323499956MAN2B1c.2267+52_2267+53delinsCA (n.2267+52_2267+53delinsCA)
c.2264+52_2264+53delinsCA (n.2264+52_2264+53delinsCA)
n.2857+52_2857+53delinsCA
c.2270+52_2270+53delinsCA (n.2270+52_2270+53delinsCA)
c.1166+52_1166+53delinsCA (n.1166+52_1166+53delinsCA)
19g.12649860_12649863delCA632119546MAN2B1c.2267+50_2267+53del (n.2267+50_2267+53del)
c.2264+50_2264+53del (n.2264+50_2264+53del)
n.2857+50_2857+53del
c.2270+50_2270+53del (n.2270+50_2270+53del)
c.1166+50_1166+53del (n.1166+50_1166+53del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649860_12649883delCA993665715MAN2B1c.2267+30_2267+53del (n.2267+30_2267+53del)
c.2264+30_2264+53del (n.2264+30_2264+53del)
n.2857+30_2857+53del
c.2270+30_2270+53del (n.2270+30_2270+53del)
c.1166+30_1166+53del (n.1166+30_1166+53del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649861G>ACA2582718619MAN2B1c.2267+52C>T (n.2267+52C>T)
c.2264+52C>T (n.2264+52C>T)
n.2857+52C>T
c.2270+52C>T (n.2270+52C>T)
c.1166+52C>T (n.1166+52C>T)
 gnomAD v4
19g.12649861G>CCA632119548MAN2B1c.2267+52C>G (n.2267+52C>G)
c.2264+52C>G (n.2264+52C>G)
n.2857+52C>G
c.2270+52C>G (n.2270+52C>G)
c.1166+52C>G (n.1166+52C>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649861G>TCA993665717MAN2B1c.2267+52C>A (n.2267+52C>A)
c.2264+52C>A (n.2264+52C>A)
n.2857+52C>A
c.2270+52C>A (n.2270+52C>A)
c.1166+52C>A (n.1166+52C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649863delCA2323499957MAN2B1c.2267+52del (n.2267+52del)
c.2264+52del (n.2264+52del)
n.2857+52del
c.2270+52del (n.2270+52del)
c.1166+52del (n.1166+52del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649862G>TCA2582718620MAN2B1c.2267+51C>A (n.2267+51C>A)
c.2264+51C>A (n.2264+51C>A)
n.2857+51C>A
c.2270+51C>A (n.2270+51C>A)
c.1166+51C>A (n.1166+51C>A)
 gnomAD v4
19g.12649862_12649863insCCCCCACACACCCCCCACCCCCCA2582718623MAN2B1c.2267+50_2267+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG (n.2267+50_2267+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG)
c.2264+50_2264+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG (n.2264+50_2264+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG)
n.2857+50_2857+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG
c.2270+50_2270+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG (n.2270+50_2270+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG)
c.1166+50_1166+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG (n.1166+50_1166+51insGGGGGTGGGGGGTGTGTGGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649863G>ACA2582718622MAN2B1c.2267+50C>T (n.2267+50C>T)
c.2264+50C>T (n.2264+50C>T)
n.2857+50C>T
c.2270+50C>T (n.2270+50C>T)
c.1166+50C>T (n.1166+50C>T)
 gnomAD v4
19g.12649863G>CCA632119549MAN2B1c.2267+50C>G (n.2267+50C>G)
c.2264+50C>G (n.2264+50C>G)
n.2857+50C>G
c.2270+50C>G (n.2270+50C>G)
c.1166+50C>G (n.1166+50C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649863G=CA2323499958MAN2B1c.2267+50C= (n.2267+50C=)
c.2264+50C= (n.2264+50C=)
n.2857+50C=
c.2270+50C= (n.2270+50C=)
c.1166+50C= (n.1166+50C=)
19g.12649863G>TCA2582718621MAN2B1c.2267+50C>A (n.2267+50C>A)
c.2264+50C>A (n.2264+50C>A)
n.2857+50C>A
c.2270+50C>A (n.2270+50C>A)
c.1166+50C>A (n.1166+50C>A)
 gnomAD v4
19g.12649864C>GCA2582718626MAN2B1c.2267+49G>C (n.2267+49G>C)
c.2264+49G>C (n.2264+49G>C)
n.2857+49G>C
c.2270+49G>C (n.2270+49G>C)
c.1166+49G>C (n.1166+49G>C)
 gnomAD v4
19g.12649864C>TCA2582718627MAN2B1c.2267+49G>A (n.2267+49G>A)
c.2264+49G>A (n.2264+49G>A)
n.2857+49G>A
c.2270+49G>A (n.2270+49G>A)
c.1166+49G>A (n.1166+49G>A)
 gnomAD v4
19g.12649867dupCA2582718624MAN2B1c.2267+49dup (n.2267+49dup)
c.2264+49dup (n.2264+49dup)
n.2857+49dup
c.2270+49dup (n.2270+49dup)
c.1166+49dup (n.1166+49dup)
 gnomAD v4
19g.12649866_12649867dupCA2581952508MAN2B1c.2267+48_2267+49dup (n.2267+48_2267+49dup)
c.2264+48_2264+49dup (n.2264+48_2264+49dup)
n.2857+48_2857+49dup
c.2270+48_2270+49dup (n.2270+48_2270+49dup)
c.1166+48_1166+49dup (n.1166+48_1166+49dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649872_12649873insCCCCCAGACCACCCCCAACACCA2582718625MAN2B1c.2267+49_2267+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG (n.2267+49_2267+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG)
c.2264+49_2264+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG (n.2264+49_2264+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG)
n.2857+49_2857+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG
c.2270+49_2270+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG (n.2270+49_2270+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG)
c.1166+49_1166+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG (n.1166+49_1166+50insGTGGTCTGGGGGGTGTTGGGG)
 gnomAD v4
19g.12649865C=CA2323499959MAN2B1c.2267+48G= (n.2267+48G=)
c.2264+48G= (n.2264+48G=)
n.2857+48G=
c.2270+48G= (n.2270+48G=)
c.1166+48G= (n.1166+48G=)
19g.12649865C>GCA9226127MAN2B1c.2267+48G>C (n.2267+48G>C)
c.2264+48G>C (n.2264+48G>C)
n.2857+48G>C
c.2270+48G>C (n.2270+48G>C)
c.1166+48G>C (n.1166+48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649865C>TCA9226126MAN2B1c.2267+48G>A (n.2267+48G>A)
c.2264+48G>A (n.2264+48G>A)
n.2857+48G>A
c.2270+48G>A (n.2270+48G>A)
c.1166+48G>A (n.1166+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649866C>TCA2582718630MAN2B1c.2267+47G>A (n.2267+47G>A)
c.2264+47G>A (n.2264+47G>A)
n.2857+47G>A
c.2270+47G>A (n.2270+47G>A)
c.1166+47G>A (n.1166+47G>A)
 gnomAD v4
19g.12649867_12649868insCACACACCCA2582718629MAN2B1c.2267+47_2267+48insTGTGTGGG (n.2267+47_2267+48insTGTGTGGG)
c.2264+47_2264+48insTGTGTGGG (n.2264+47_2264+48insTGTGTGGG)
n.2857+47_2857+48insTGTGTGGG
c.2270+47_2270+48insTGTGTGGG (n.2270+47_2270+48insTGTGTGGG)
c.1166+47_1166+48insTGTGTGGG (n.1166+47_1166+48insTGTGTGGG)
 gnomAD v4
19g.12649869_12649876dupCA2582718628MAN2B1c.2267+40_2267+47dup (n.2267+40_2267+47dup)
c.2264+40_2264+47dup (n.2264+40_2264+47dup)
n.2857+40_2857+47dup
c.2270+40_2270+47dup (n.2270+40_2270+47dup)
c.1166+40_1166+47dup (n.1166+40_1166+47dup)
 gnomAD v4
19g.12649867_12649868insCACCA2582718631MAN2B1c.2267+46_2267+47insTGG (n.2267+46_2267+47insTGG)
c.2264+46_2264+47insTGG (n.2264+46_2264+47insTGG)
n.2857+46_2857+47insTGG
c.2270+46_2270+47insTGG (n.2270+46_2270+47insTGG)
c.1166+46_1166+47insTGG (n.1166+46_1166+47insTGG)
 gnomAD v4
19g.12649868A=CA2323499960MAN2B1c.2267+45T= (n.2267+45T=)
c.2264+45T= (n.2264+45T=)
n.2857+45T=
c.2270+45T= (n.2270+45T=)
c.1166+45T= (n.1166+45T=)
19g.12649868A>CCA9226128MAN2B1c.2267+45T>G (n.2267+45T>G)
c.2264+45T>G (n.2264+45T>G)
n.2857+45T>G
c.2270+45T>G (n.2270+45T>G)
c.1166+45T>G (n.1166+45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649868_12649869delCA2582718632MAN2B1c.2267+44_2267+45del (n.2267+44_2267+45del)
c.2264+44_2264+45del (n.2264+44_2264+45del)
n.2857+44_2857+45del
c.2270+44_2270+45del (n.2270+44_2270+45del)
c.1166+44_1166+45del (n.1166+44_1166+45del)
 gnomAD v4
19g.12649869delCA2582718633MAN2B1c.2267+45del (n.2267+45del)
c.2264+45del (n.2264+45del)
n.2857+45del
c.2270+45del (n.2270+45del)
c.1166+45del (n.1166+45del)
 gnomAD v4
19g.12649868_12649869insCCA2813645117MAN2B1c.2267+44_2267+45insG (n.2267+44_2267+45insG)
c.2264+44_2264+45insG (n.2264+44_2264+45insG)
n.2857+44_2857+45insG
c.2270+44_2270+45insG (n.2270+44_2270+45insG)
c.1166+44_1166+45insG (n.1166+44_1166+45insG)
19g.12649869A=CA2323499961MAN2B1c.2267+44T= (n.2267+44T=)
c.2264+44T= (n.2264+44T=)
n.2857+44T=
c.2270+44T= (n.2270+44T=)
c.1166+44T= (n.1166+44T=)
19g.12649869A>CCA783385931MAN2B1c.2267+44T>G (n.2267+44T>G)
c.2264+44T>G (n.2264+44T>G)
n.2857+44T>G
c.2270+44T>G (n.2270+44T>G)
c.1166+44T>G (n.1166+44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649869A>GCA9226129MAN2B1c.2267+44T>C (n.2267+44T>C)
c.2264+44T>C (n.2264+44T>C)
n.2857+44T>C
c.2270+44T>C (n.2270+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649870C>ACA2582718634MAN2B1c.2267+43G>T (n.2267+43G>T)
c.2264+43G>T (n.2264+43G>T)
n.2857+43G>T
c.2270+43G>T (n.2270+43G>T)
c.1166+43G>T (n.1166+43G>T)
 gnomAD v4
19g.12649870C>TCA2582718635MAN2B1c.2267+43G>A (n.2267+43G>A)
c.2264+43G>A (n.2264+43G>A)
n.2857+43G>A
c.2270+43G>A (n.2270+43G>A)
c.1166+43G>A (n.1166+43G>A)
 gnomAD v4
19g.12649888_12649889insCCACACCACAGACCACCCCCCA2813645119MAN2B1c.2267+43_2267+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG (n.2267+43_2267+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG)
c.2264+43_2264+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG (n.2264+43_2264+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG)
n.2857+43_2857+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG
c.2270+43_2270+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG (n.2270+43_2270+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG)
c.1166+43_1166+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG (n.1166+43_1166+44insGGGGGGTGGTCTGTGGTGTG)
19g.12649871A>CCA993665728MAN2B1c.2267+42T>G (n.2267+42T>G)
c.2264+42T>G (n.2264+42T>G)
n.2857+42T>G
c.2270+42T>G (n.2270+42T>G)
c.1166+42T>G (n.1166+42T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649872C>ACA2576634984MAN2B1c.2267+41G>T (n.2267+41G>T)
c.2264+41G>T (n.2264+41G>T)
n.2857+41G>T
c.2270+41G>T (n.2270+41G>T)
c.1166+41G>T (n.1166+41G>T)
 gnomAD v4
19g.12649872C=CA2323499962MAN2B1c.2267+41G= (n.2267+41G=)
c.2264+41G= (n.2264+41G=)
n.2857+41G=
c.2270+41G= (n.2270+41G=)
c.1166+41G= (n.1166+41G=)
19g.12649872C>TCA9226130MAN2B1c.2267+41G>A (n.2267+41G>A)
c.2264+41G>A (n.2264+41G>A)
n.2857+41G>A
c.2270+41G>A (n.2270+41G>A)
c.1166+41G>A (n.1166+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649873A=CA2323499963MAN2B1c.2267+40T= (n.2267+40T=)
c.2264+40T= (n.2264+40T=)
n.2857+40T=
c.2270+40T= (n.2270+40T=)
c.1166+40T= (n.1166+40T=)
19g.12649873A>CCA993665731MAN2B1c.2267+40T>G (n.2267+40T>G)
c.2264+40T>G (n.2264+40T>G)
n.2857+40T>G
c.2270+40T>G (n.2270+40T>G)
c.1166+40T>G (n.1166+40T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649874C>ACA2582718636MAN2B1c.2267+39G>T (n.2267+39G>T)
c.2264+39G>T (n.2264+39G>T)
n.2857+39G>T
c.2270+39G>T (n.2270+39G>T)
c.1166+39G>T (n.1166+39G>T)
 gnomAD v4
19g.12649874C>GCA2582718637MAN2B1c.2267+39G>C (n.2267+39G>C)
c.2264+39G>C (n.2264+39G>C)
n.2857+39G>C
c.2270+39G>C (n.2270+39G>C)
c.1166+39G>C (n.1166+39G>C)
 gnomAD v4
19g.12649874C>TCA2582718638MAN2B1c.2267+39G>A (n.2267+39G>A)
c.2264+39G>A (n.2264+39G>A)
n.2857+39G>A
c.2270+39G>A (n.2270+39G>A)
c.1166+39G>A (n.1166+39G>A)
 gnomAD v4
19g.12649875C=CA2323499964MAN2B1c.2267+38G= (n.2267+38G=)
c.2264+38G= (n.2264+38G=)
n.2857+38G=
c.2270+38G= (n.2270+38G=)
c.1166+38G= (n.1166+38G=)
19g.12649875C>TCA993665733MAN2B1c.2267+38G>A (n.2267+38G>A)
c.2264+38G>A (n.2264+38G>A)
n.2857+38G>A
c.2270+38G>A (n.2270+38G>A)
c.1166+38G>A (n.1166+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649876A=CA2323499965MAN2B1c.2267+37T= (n.2267+37T=)
c.2264+37T= (n.2264+37T=)
n.2857+37T=
c.2270+37T= (n.2270+37T=)
c.1166+37T= (n.1166+37T=)
19g.12649876A>CCA993665734MAN2B1c.2267+37T>G (n.2267+37T>G)
c.2264+37T>G (n.2264+37T>G)
n.2857+37T>G
c.2270+37T>G (n.2270+37T>G)
c.1166+37T>G (n.1166+37T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649876A>GCA632119550MAN2B1c.2267+37T>C (n.2267+37T>C)
c.2264+37T>C (n.2264+37T>C)
n.2857+37T>C
c.2270+37T>C (n.2270+37T>C)
c.1166+37T>C (n.1166+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649877C>ACA2582718639MAN2B1c.2267+36G>T (n.2267+36G>T)
c.2264+36G>T (n.2264+36G>T)
n.2857+36G>T
c.2270+36G>T (n.2270+36G>T)
c.1166+36G>T (n.1166+36G>T)
 gnomAD v4
19g.12649877C=CA2323499966MAN2B1c.2267+36G= (n.2267+36G=)
c.2264+36G= (n.2264+36G=)
n.2857+36G=
c.2270+36G= (n.2270+36G=)
c.1166+36G= (n.1166+36G=)
19g.12649877C>TCA9226131MAN2B1c.2267+36G>A (n.2267+36G>A)
c.2264+36G>A (n.2264+36G>A)
n.2857+36G>A
c.2270+36G>A (n.2270+36G>A)
c.1166+36G>A (n.1166+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649878A=CA2323499967MAN2B1c.2267+35T= (n.2267+35T=)
c.2264+35T= (n.2264+35T=)
n.2857+35T=
c.2270+35T= (n.2270+35T=)
c.1166+35T= (n.1166+35T=)
19g.12649878A>CCA993665735MAN2B1c.2267+35T>G (n.2267+35T>G)
c.2264+35T>G (n.2264+35T>G)
n.2857+35T>G
c.2270+35T>G (n.2270+35T>G)
c.1166+35T>G (n.1166+35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649879G>ACA2582718640MAN2B1c.2267+34C>T (n.2267+34C>T)
c.2264+34C>T (n.2264+34C>T)
n.2857+34C>T
c.2270+34C>T (n.2270+34C>T)
c.1166+34C>T (n.1166+34C>T)
 gnomAD v4
19g.12649879G>CCA993665736MAN2B1c.2267+34C>G (n.2267+34C>G)
c.2264+34C>G (n.2264+34C>G)
n.2857+34C>G
c.2270+34C>G (n.2270+34C>G)
c.1166+34C>G (n.1166+34C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649879G>TCA2582718641MAN2B1c.2267+34C>A (n.2267+34C>A)
c.2264+34C>A (n.2264+34C>A)
n.2857+34C>A
c.2270+34C>A (n.2270+34C>A)
c.1166+34C>A (n.1166+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649880A=CA2323499968MAN2B1c.2267+33T= (n.2267+33T=)
c.2264+33T= (n.2264+33T=)
n.2857+33T=
c.2270+33T= (n.2270+33T=)
c.1166+33T= (n.1166+33T=)
19g.12649880A>CCA2582718642MAN2B1c.2267+33T>G (n.2267+33T>G)
c.2264+33T>G (n.2264+33T>G)
n.2857+33T>G
c.2270+33T>G (n.2270+33T>G)
c.1166+33T>G (n.1166+33T>G)
 gnomAD v4
19g.12649880A>GCA9226132MAN2B1c.2267+33T>C (n.2267+33T>C)
c.2264+33T>C (n.2264+33T>C)
n.2857+33T>C
c.2270+33T>C (n.2270+33T>C)
c.1166+33T>C (n.1166+33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649880A>TCA2576634985MAN2B1c.2267+33T>A (n.2267+33T>A)
c.2264+33T>A (n.2264+33T>A)
n.2857+33T>A
c.2270+33T>A (n.2270+33T>A)
c.1166+33T>A (n.1166+33T>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649881C>ACA2582718644MAN2B1c.2267+32G>T (n.2267+32G>T)
c.2264+32G>T (n.2264+32G>T)
n.2857+32G>T
c.2270+32G>T (n.2270+32G>T)
c.1166+32G>T (n.1166+32G>T)
 gnomAD v4
19g.12649881C=CA2323499969MAN2B1c.2267+32G= (n.2267+32G=)
c.2264+32G= (n.2264+32G=)
n.2857+32G=
c.2270+32G= (n.2270+32G=)
c.1166+32G= (n.1166+32G=)
19g.12649881C>TCA305462572MAN2B1c.2267+32G>A (n.2267+32G>A)
c.2264+32G>A (n.2264+32G>A)
n.2857+32G>A
c.2270+32G>A (n.2270+32G>A)
c.1166+32G>A (n.1166+32G>A)
 dbSNP
19g.12649886_12649913delCA2582718643MAN2B1c.2267+5_2267+32del
c.2264+5_2264+32del
n.2857+5_2857+32del
c.2270+5_2270+32del
c.1166+5_1166+32del
 gnomAD v4
19g.12649882C=CA2323499970MAN2B1c.2267+31G= (n.2267+31G=)
c.2264+31G= (n.2264+31G=)
n.2857+31G=
c.2270+31G= (n.2270+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
19g.12649882C>TCA2323499971MAN2B1c.2267+31G>A (n.2267+31G>A)
c.2264+31G>A (n.2264+31G>A)
n.2857+31G>A
c.2270+31G>A (n.2270+31G>A)
c.1166+31G>A (n.1166+31G>A)
 dbSNP
19g.12649883A=CA2323499972MAN2B1c.2267+30T= (n.2267+30T=)
c.2264+30T= (n.2264+30T=)
n.2857+30T=
c.2270+30T= (n.2270+30T=)
c.1166+30T= (n.1166+30T=)
19g.12649883A>CCA783385938MAN2B1c.2267+30T>G (n.2267+30T>G)
c.2264+30T>G (n.2264+30T>G)
n.2857+30T>G
c.2270+30T>G (n.2270+30T>G)
c.1166+30T>G (n.1166+30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649884C>ACA783385940MAN2B1c.2267+29G>T (n.2267+29G>T)
c.2264+29G>T (n.2264+29G>T)
n.2857+29G>T
c.2270+29G>T (n.2270+29G>T)
c.1166+29G>T (n.1166+29G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649884C=CA2323499973MAN2B1c.2267+29G= (n.2267+29G=)
c.2264+29G= (n.2264+29G=)
n.2857+29G=
c.2270+29G= (n.2270+29G=)
c.1166+29G= (n.1166+29G=)
19g.12649884C>GCA9226133MAN2B1c.2267+29G>C (n.2267+29G>C)
c.2264+29G>C (n.2264+29G>C)
n.2857+29G>C
c.2270+29G>C (n.2270+29G>C)
c.1166+29G>C (n.1166+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649884C>TCA2582718646MAN2B1c.2267+29G>A (n.2267+29G>A)
c.2264+29G>A (n.2264+29G>A)
n.2857+29G>A
c.2270+29G>A (n.2270+29G>A)
c.1166+29G>A (n.1166+29G>A)
 gnomAD v4
19g.12649888delCA2582718645MAN2B1c.2267+29del (n.2267+29del)
c.2264+29del (n.2264+29del)
n.2857+29del
c.2270+29del (n.2270+29del)
c.1166+29del (n.1166+29del)
 gnomAD v4
19g.12649885C>ACA9226135MAN2B1c.2267+28G>T (n.2267+28G>T)
c.2264+28G>T (n.2264+28G>T)
n.2857+28G>T
c.2270+28G>T (n.2270+28G>T)
c.1166+28G>T (n.1166+28G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649885C=CA2323499974MAN2B1c.2267+28G= (n.2267+28G=)
c.2264+28G= (n.2264+28G=)
n.2857+28G=
c.2270+28G= (n.2270+28G=)
c.1166+28G= (n.1166+28G=)
19g.12649885C>TCA9226134MAN2B1c.2267+28G>A (n.2267+28G>A)
c.2264+28G>A (n.2264+28G>A)
n.2857+28G>A
c.2270+28G>A (n.2270+28G>A)
c.1166+28G>A (n.1166+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649886C>ACA9226136MAN2B1c.2267+27G>T (n.2267+27G>T)
c.2264+27G>T (n.2264+27G>T)
n.2857+27G>T
c.2270+27G>T (n.2270+27G>T)
c.1166+27G>T (n.1166+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649886C=CA2323499975MAN2B1c.2267+27G= (n.2267+27G=)
c.2264+27G= (n.2264+27G=)
n.2857+27G=
c.2270+27G= (n.2270+27G=)
c.1166+27G= (n.1166+27G=)
19g.12649886C>TCA2582718647MAN2B1c.2267+27G>A (n.2267+27G>A)
c.2264+27G>A (n.2264+27G>A)
n.2857+27G>A
c.2270+27G>A (n.2270+27G>A)
c.1166+27G>A (n.1166+27G>A)
 gnomAD v4
19g.12649887C>ACA9226137MAN2B1c.2267+26G>T (n.2267+26G>T)
c.2264+26G>T (n.2264+26G>T)
n.2857+26G>T
c.2270+26G>T (n.2270+26G>T)
c.1166+26G>T (n.1166+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649887C=CA2323499977MAN2B1c.2267+26G= (n.2267+26G=)
c.2264+26G= (n.2264+26G=)
n.2857+26G=
c.2270+26G= (n.2270+26G=)
c.1166+26G= (n.1166+26G=)
19g.12649887C>GCA2582718648MAN2B1c.2267+26G>C (n.2267+26G>C)
c.2264+26G>C (n.2264+26G>C)
n.2857+26G>C
c.2270+26G>C (n.2270+26G>C)
c.1166+26G>C (n.1166+26G>C)
 gnomAD v4
19g.12649887_12649889delinsCCTCA2323499976MAN2B1c.2267+24_2267+26delinsAGG (n.2267+24_2267+26delinsAGG)
c.2264+24_2264+26delinsAGG (n.2264+24_2264+26delinsAGG)
n.2857+24_2857+26delinsAGG
c.2270+24_2270+26delinsAGG (n.2270+24_2270+26delinsAGG)
c.1166+24_1166+26delinsAGG (n.1166+24_1166+26delinsAGG)
19g.12649888C=CA2323499978MAN2B1c.2267+25G= (n.2267+25G=)
c.2264+25G= (n.2264+25G=)
n.2857+25G=
c.2270+25G= (n.2270+25G=)
c.1166+25G= (n.1166+25G=)
19g.12649888C>TCA2323499979MAN2B1c.2267+25G>A (n.2267+25G>A)
c.2264+25G>A (n.2264+25G>A)
n.2857+25G>A
c.2270+25G>A (n.2270+25G>A)
c.1166+25G>A (n.1166+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.12649889_12649890delCA9226138MAN2B1c.2267+24_2267+25del (n.2267+24_2267+25del)
c.2264+24_2264+25del (n.2264+24_2264+25del)
n.2857+24_2857+25del
c.2270+24_2270+25del (n.2270+24_2270+25del)
c.1166+24_1166+25del (n.1166+24_1166+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649889T>ACA2582718649MAN2B1c.2267+24A>T (n.2267+24A>T)
c.2264+24A>T (n.2264+24A>T)
n.2857+24A>T
c.2270+24A>T (n.2270+24A>T)
c.1166+24A>T (n.1166+24A>T)
 gnomAD v4
19g.12649889T>CCA993665743MAN2B1c.2267+24A>G (n.2267+24A>G)
c.2264+24A>G (n.2264+24A>G)
n.2857+24A>G
c.2270+24A>G (n.2270+24A>G)
c.1166+24A>G (n.1166+24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649889T>GCA2576634989MAN2B1c.2267+24A>C (n.2267+24A>C)
c.2264+24A>C (n.2264+24A>C)
n.2857+24A>C
c.2270+24A>C (n.2270+24A>C)
c.1166+24A>C (n.1166+24A>C)
 gnomAD v4
19g.12649889T=CA2323499980MAN2B1c.2267+24A= (n.2267+24A=)
c.2264+24A= (n.2264+24A=)
n.2857+24A=
c.2270+24A= (n.2270+24A=)
c.1166+24A= (n.1166+24A=)
19g.12649891A=CA2323499981MAN2B1c.2267+22T= (n.2267+22T=)
c.2264+22T= (n.2264+22T=)
n.2857+22T=
c.2270+22T= (n.2270+22T=)
c.1166+22T= (n.1166+22T=)
19g.12649891A>CCA9226139MAN2B1c.2267+22T>G (n.2267+22T>G)
c.2264+22T>G (n.2264+22T>G)
n.2857+22T>G
c.2270+22T>G (n.2270+22T>G)
c.1166+22T>G (n.1166+22T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649892G>ACA2576634990MAN2B1c.2267+21C>T (n.2267+21C>T)
c.2264+21C>T (n.2264+21C>T)
n.2857+21C>T
c.2270+21C>T (n.2270+21C>T)
c.1166+21C>T (n.1166+21C>T)
 gnomAD v4
19g.12649892G>CCA2582718650MAN2B1c.2267+21C>G (n.2267+21C>G)
c.2264+21C>G (n.2264+21C>G)
n.2857+21C>G
c.2270+21C>G (n.2270+21C>G)
c.1166+21C>G (n.1166+21C>G)
 gnomAD v4
19g.12649892G>TCA2582718651MAN2B1c.2267+21C>A (n.2267+21C>A)
c.2264+21C>A (n.2264+21C>A)
n.2857+21C>A
c.2270+21C>A (n.2270+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
 gnomAD v4
19g.12649893delCA2582718652MAN2B1c.2267+20del (n.2267+20del)
c.2264+20del (n.2264+20del)
n.2857+20del
c.2270+20del (n.2270+20del)
c.1166+20del (n.1166+20del)
 gnomAD v4
19g.12649893T>GCA2582718653MAN2B1c.2267+20A>C (n.2267+20A>C)
c.2264+20A>C (n.2264+20A>C)
n.2857+20A>C
c.2270+20A>C (n.2270+20A>C)
c.1166+20A>C (n.1166+20A>C)
 gnomAD v4
19g.12649894G>TCA2582718654MAN2B1c.2267+19C>A (n.2267+19C>A)
c.2264+19C>A (n.2264+19C>A)
n.2857+19C>A
c.2270+19C>A (n.2270+19C>A)
c.1166+19C>A (n.1166+19C>A)
 gnomAD v4
19g.12649895C>ACA993665747MAN2B1c.2267+18G>T (n.2267+18G>T)
c.2264+18G>T (n.2264+18G>T)
n.2857+18G>T
c.2270+18G>T (n.2270+18G>T)
c.1166+18G>T (n.1166+18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649895C=CA2323499982MAN2B1c.2267+18G= (n.2267+18G=)
c.2264+18G= (n.2264+18G=)
n.2857+18G=
c.2270+18G= (n.2270+18G=)
c.1166+18G= (n.1166+18G=)
19g.12649895C>GCA2582718656MAN2B1c.2267+18G>C (n.2267+18G>C)
c.2264+18G>C (n.2264+18G>C)
n.2857+18G>C
c.2270+18G>C (n.2270+18G>C)
c.1166+18G>C (n.1166+18G>C)
 gnomAD v4
19g.12649895C>TCA2582718657MAN2B1c.2267+18G>A (n.2267+18G>A)
c.2264+18G>A (n.2264+18G>A)
n.2857+18G>A
c.2270+18G>A (n.2270+18G>A)
c.1166+18G>A (n.1166+18G>A)
 gnomAD v4
19g.12649898_12649899delCA2813645128MAN2B1c.2267+17_2267+18del (n.2267+17_2267+18del)
c.2264+17_2264+18del (n.2264+17_2264+18del)
n.2857+17_2857+18del
c.2270+17_2270+18del (n.2270+17_2270+18del)
c.1166+17_1166+18del (n.1166+17_1166+18del)
19g.12649896_12649899delCA2582718655MAN2B1c.2267+15_2267+18del (n.2267+15_2267+18del)
c.2264+15_2264+18del (n.2264+15_2264+18del)
n.2857+15_2857+18del
c.2270+15_2270+18del (n.2270+15_2270+18del)
c.1166+15_1166+18del (n.1166+15_1166+18del)
 gnomAD v4
19g.12649896delCA2582718658MAN2B1c.2267+17del (n.2267+17del)
c.2264+17del (n.2264+17del)
n.2857+17del
c.2270+17del (n.2270+17del)
c.1166+17del (n.1166+17del)
 gnomAD v4
19g.12649896T>CCA993665750MAN2B1c.2267+17A>G (n.2267+17A>G)
c.2264+17A>G (n.2264+17A>G)
n.2857+17A>G
c.2270+17A>G (n.2270+17A>G)
c.1166+17A>G (n.1166+17A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649896T>GCA9226140MAN2B1c.2267+17A>C (n.2267+17A>C)
c.2264+17A>C (n.2264+17A>C)
n.2857+17A>C
c.2270+17A>C (n.2270+17A>C)
c.1166+17A>C (n.1166+17A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649896T=CA2323499983MAN2B1c.2267+17A= (n.2267+17A=)
c.2264+17A= (n.2264+17A=)
n.2857+17A=
c.2270+17A= (n.2270+17A=)
c.1166+17A= (n.1166+17A=)
19g.12649897C>GCA2582718659MAN2B1c.2267+16G>C (n.2267+16G>C)
c.2264+16G>C (n.2264+16G>C)
n.2857+16G>C
c.2270+16G>C (n.2270+16G>C)
c.1166+16G>C (n.1166+16G>C)
 gnomAD v4
19g.12649898T>ACA2582718660MAN2B1c.2267+15A>T (n.2267+15A>T)
c.2264+15A>T (n.2264+15A>T)
n.2857+15A>T
c.2270+15A>T (n.2270+15A>T)
c.1166+15A>T (n.1166+15A>T)
 gnomAD v4
19g.12649898T>CCA993665753MAN2B1c.2267+15A>G (n.2267+15A>G)
c.2264+15A>G (n.2264+15A>G)
n.2857+15A>G
c.2270+15A>G (n.2270+15A>G)
c.1166+15A>G (n.1166+15A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649898T>GCA2582718661MAN2B1c.2267+15A>C (n.2267+15A>C)
c.2264+15A>C (n.2264+15A>C)
n.2857+15A>C
c.2270+15A>C (n.2270+15A>C)
c.1166+15A>C (n.1166+15A>C)
 gnomAD v4
19g.12649899C>TCA2576634991MAN2B1c.2267+14G>A (n.2267+14G>A)
c.2264+14G>A (n.2264+14G>A)
n.2857+14G>A
c.2270+14G>A (n.2270+14G>A)
c.1166+14G>A (n.1166+14G>A)
 gnomAD v4
19g.12649899_12649900delCA2740091886MAN2B1c.2267+13_2267+14del (n.2267+13_2267+14del)
c.2264+13_2264+14del (n.2264+13_2264+14del)
n.2857+13_2857+14del
c.2270+13_2270+14del (n.2270+13_2270+14del)
c.1166+13_1166+14del (n.1166+13_1166+14del)
 ClinVar
19g.12649900A>CCA2582718662MAN2B1c.2267+13T>G (n.2267+13T>G)
c.2264+13T>G (n.2264+13T>G)
n.2857+13T>G
c.2270+13T>G (n.2270+13T>G)
c.1166+13T>G (n.1166+13T>G)
 gnomAD v4
19g.12649900A>TCA2580096684MAN2B1c.2267+13T>A (n.2267+13T>A)
c.2264+13T>A (n.2264+13T>A)
n.2857+13T>A
c.2270+13T>A (n.2270+13T>A)
c.1166+13T>A (n.1166+13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.12649901G>TCA2576634992MAN2B1c.2267+12C>A (n.2267+12C>A)
c.2264+12C>A (n.2264+12C>A)
n.2857+12C>A
c.2270+12C>A (n.2270+12C>A)
c.1166+12C>A (n.1166+12C>A)
19g.12649902T>CCA783385943MAN2B1c.2267+11A>G (n.2267+11A>G)
c.2264+11A>G (n.2264+11A>G)
n.2857+11A>G
c.2270+11A>G (n.2270+11A>G)
c.1166+11A>G (n.1166+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649902T>GCA2582718663MAN2B1c.2267+11A>C (n.2267+11A>C)
c.2264+11A>C (n.2264+11A>C)
n.2857+11A>C
c.2270+11A>C (n.2270+11A>C)
c.1166+11A>C (n.1166+11A>C)
 gnomAD v4
19g.12649902T=CA2323499984MAN2B1c.2267+11A= (n.2267+11A=)
c.2264+11A= (n.2264+11A=)
n.2857+11A=
c.2270+11A= (n.2270+11A=)
c.1166+11A= (n.1166+11A=)
19g.12649903C>ACA2582718664MAN2B1c.2267+10G>T (n.2267+10G>T)
c.2264+10G>T (n.2264+10G>T)
n.2857+10G>T
c.2270+10G>T (n.2270+10G>T)
c.1166+10G>T (n.1166+10G>T)
 gnomAD v4
19g.12649903C>TCA2582718665MAN2B1c.2267+10G>A (n.2267+10G>A)
c.2264+10G>A (n.2264+10G>A)
n.2857+10G>A
c.2270+10G>A (n.2270+10G>A)
c.1166+10G>A (n.1166+10G>A)
 gnomAD v4
19g.12649904A=CA2323499986MAN2B1c.2267+9T= (n.2267+9T=)
c.2264+9T= (n.2264+9T=)
n.2857+9T=
c.2270+9T= (n.2270+9T=)
c.1166+9T= (n.1166+9T=)
19g.12649904A>CCA783385944MAN2B1c.2267+9T>G (n.2267+9T>G)
c.2264+9T>G (n.2264+9T>G)
n.2857+9T>G
c.2270+9T>G (n.2270+9T>G)
c.1166+9T>G (n.1166+9T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649904A>GCA9226142MAN2B1c.2267+9T>C (n.2267+9T>C)
c.2264+9T>C (n.2264+9T>C)
n.2857+9T>C
c.2270+9T>C (n.2270+9T>C)
c.1166+9T>C (n.1166+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649904A>TCA2582718666MAN2B1c.2267+9T>A (n.2267+9T>A)
c.2264+9T>A (n.2264+9T>A)
n.2857+9T>A
c.2270+9T>A (n.2270+9T>A)
c.1166+9T>A (n.1166+9T>A)
 gnomAD v4
19g.12649904_12649906delinsACCCA2323499985MAN2B1c.2267+7_2267+9delinsGGT (n.2267+7_2267+9delinsGGT)
c.2264+7_2264+9delinsGGT (n.2264+7_2264+9delinsGGT)
n.2857+7_2857+9delinsGGT
c.2270+7_2270+9delinsGGT (n.2270+7_2270+9delinsGGT)
c.1166+7_1166+9delinsGGT (n.1166+7_1166+9delinsGGT)
19g.12649905C>ACA915952885MAN2B1c.2267+8G>T (n.2267+8G>T)
c.2264+8G>T (n.2264+8G>T)
n.2857+8G>T
c.2270+8G>T (n.2270+8G>T)
c.1166+8G>T (n.1166+8G>T)
 ClinVar dbSNP
19g.12649905C=CA2323499989MAN2B1c.2267+8G= (n.2267+8G=)
c.2264+8G= (n.2264+8G=)
n.2857+8G=
c.2270+8G= (n.2270+8G=)
c.1166+8G= (n.1166+8G=)
19g.12649905C>TCA2323499988MAN2B1c.2267+8G>A (n.2267+8G>A)
c.2264+8G>A (n.2264+8G>A)
n.2857+8G>A
c.2270+8G>A (n.2270+8G>A)
c.1166+8G>A (n.1166+8G>A)
 dbSNP
19g.12649910dupCA9226141MAN2B1c.2267+8dup (n.2267+8dup)
c.2264+8dup (n.2264+8dup)
n.2857+8dup
c.2270+8dup (n.2270+8dup)
c.1166+8dup (n.1166+8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649910delCA993665760MAN2B1c.2267+8del (n.2267+8del)
c.2264+8del (n.2264+8del)
n.2857+8del
c.2270+8del (n.2270+8del)
c.1166+8del (n.1166+8del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649909_12649910delCA2323499987MAN2B1c.2267+7_2267+8del (n.2267+7_2267+8del)
c.2264+7_2264+8del (n.2264+7_2264+8del)
n.2857+7_2857+8del
c.2270+7_2270+8del (n.2270+7_2270+8del)
c.1166+7_1166+8del (n.1166+7_1166+8del)
 dbSNP
19g.12649907C>GCA2582718667MAN2B1c.2267+6G>C (n.2267+6G>C)
c.2264+6G>C (n.2264+6G>C)
n.2857+6G>C
c.2270+6G>C (n.2270+6G>C)
c.1166+6G>C (n.1166+6G>C)
 gnomAD v4
19g.12649907C>TCA2582718668MAN2B1c.2267+6G>A (n.2267+6G>A)
c.2264+6G>A (n.2264+6G>A)
n.2857+6G>A
c.2270+6G>A (n.2270+6G>A)
c.1166+6G>A (n.1166+6G>A)
 gnomAD v4
19g.12649908C>ACA2562364288MAN2B1c.2267+5G>T (n.2267+5G>T)
c.2264+5G>T (n.2264+5G>T)
n.2857+5G>T
c.2270+5G>T (n.2270+5G>T)
c.1166+5G>T (n.1166+5G>T)
19g.12649908C=CA2323499990MAN2B1c.2267+5G= (n.2267+5G=)
c.2264+5G= (n.2264+5G=)
n.2857+5G=
c.2270+5G= (n.2270+5G=)
c.1166+5G= (n.1166+5G=)
19g.12649908C>GCA783385949MAN2B1c.2267+5G>C (n.2267+5G>C)
c.2264+5G>C (n.2264+5G>C)
n.2857+5G>C
c.2270+5G>C (n.2270+5G>C)
c.1166+5G>C (n.1166+5G>C)
 dbSNP
19g.12649908C>TCA632119551MAN2B1c.2267+5G>A (n.2267+5G>A)
c.2264+5G>A (n.2264+5G>A)
n.2857+5G>A
c.2270+5G>A (n.2270+5G>A)
c.1166+5G>A (n.1166+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649909C=CA2323499991MAN2B1c.2267+4G= (n.2267+4G=)
c.2264+4G= (n.2264+4G=)
n.2857+4G=
c.2270+4G= (n.2270+4G=)
c.1166+4G= (n.1166+4G=)
19g.12649909C>GCA2582718669MAN2B1c.2267+4G>C (n.2267+4G>C)
c.2264+4G>C (n.2264+4G>C)
n.2857+4G>C
c.2270+4G>C (n.2270+4G>C)
c.1166+4G>C (n.1166+4G>C)
 gnomAD v4
19g.12649909C>TCA632119552MAN2B1c.2267+4G>A (n.2267+4G>A)
c.2264+4G>A (n.2264+4G>A)
n.2857+4G>A
c.2270+4G>A (n.2270+4G>A)
c.1166+4G>A (n.1166+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649910C>ACA305462637MAN2B1c.2267+3G>T (n.2267+3G>T)
c.2264+3G>T (n.2264+3G>T)
n.2857+3G>T
c.2270+3G>T (n.2270+3G>T)
c.1166+3G>T (n.1166+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649910C=CA2323499992MAN2B1c.2267+3G= (n.2267+3G=)
c.2264+3G= (n.2264+3G=)
n.2857+3G=
c.2270+3G= (n.2270+3G=)
c.1166+3G= (n.1166+3G=)
19g.12649910C>GCA9226143MAN2B1c.2267+3G>C (n.2267+3G>C)
c.2264+3G>C (n.2264+3G>C)
n.2857+3G>C
c.2270+3G>C (n.2270+3G>C)
c.1166+3G>C (n.1166+3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649910C>TCA9226144MAN2B1c.2267+3G>A (n.2267+3G>A)
c.2264+3G>A (n.2264+3G>A)
n.2857+3G>A
c.2270+3G>A (n.2270+3G>A)
c.1166+3G>A (n.1166+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.12649911A=CA2323499993MAN2B1c.2267+2T= (n.2267+2T=)
c.2264+2T= (n.2264+2T=)
n.2857+2T=
c.2270+2T= (n.2270+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
19g.12649911A>CCA404242459MAN2B1c.2267+2T>G (n.2267+2T>G)
c.2264+2T>G (n.2264+2T>G)
n.2857+2T>G
c.2270+2T>G (n.2270+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649911A>GCA404242460MAN2B1c.2267+2T>C (n.2267+2T>C)
c.2264+2T>C (n.2264+2T>C)
n.2857+2T>C
c.2270+2T>C (n.2270+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
19g.12649911A>TCA404242463MAN2B1c.2267+2T>A (n.2267+2T>A)
c.2264+2T>A (n.2264+2T>A)
n.2857+2T>A
c.2270+2T>A (n.2270+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
 dbSNP
19g.12649912C>ACA404242465MAN2B1c.2267+1G>T (n.2267+1G>T)
c.2264+1G>T (n.2264+1G>T)
n.2857+1G>T
c.2270+1G>T (n.2270+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
19g.12649912C=CA2323499994MAN2B1c.2267+1G= (n.2267+1G=)
c.2264+1G= (n.2264+1G=)
n.2857+1G=
c.2270+1G= (n.2270+1G=)
c.1166+1G= (n.1166+1G=)
19g.12649912C>GCA404242468MAN2B1c.2267+1G>C (n.2267+1G>C)
c.2264+1G>C (n.2264+1G>C)
n.2857+1G>C
c.2270+1G>C (n.2270+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
 dbSNP
19g.12649912C>TCA305462644MAN2B1c.2267+1G>A (n.2267+1G>A)
c.2264+1G>A (n.2264+1G>A)
n.2857+1G>A
c.2270+1G>A (n.2270+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649913C>ACA404242472MAN2B1c.2267G>T (p.Arg756Met)
c.2264G>T (p.Arg755Met)
n.2857G>T
c.2270G>T (p.Arg757Met)
c.1166G>T (p.Arg389Met)
19g.12649913C>GCA404242476MAN2B1c.2267G>C (p.Arg756Thr)
c.2264G>C (p.Arg755Thr)
n.2857G>C
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
19g.12649913C>TCA404242474MAN2B1c.2267G>A (p.Arg756Lys)
c.2264G>A (p.Arg755Lys)
n.2857G>A
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
19g.12649914T>ACA404242479MAN2B1c.2266A>T (p.Arg756Trp)
c.2263A>T (p.Arg755Trp)
n.2856A>T
c.2269A>T (p.Arg757Trp)
c.1165A>T (p.Arg389Trp)
19g.12649914T>CCA404242480MAN2B1c.2266A>G (p.Arg756Gly)
c.2263A>G (p.Arg755Gly)
n.2856A>G
c.2269A>G (p.Arg757Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649914T>GCA505770839MAN2B1c.2266A>C (p.Arg756=)
c.2263A>C (p.Arg755=)
n.2856A>C
c.2269A>C (p.Arg757=)
c.1165A>C (p.Arg389=)
19g.12649915C>ACA404242484MAN2B1c.2265G>T (p.Arg755Ser)
c.2262G>T (p.Arg754Ser)
n.2855G>T
c.2268G>T (p.Arg756Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
 gnomAD v4
19g.12649915C=CA2323499995MAN2B1c.2265G= (p.Arg755=)
c.2262G= (p.Arg754=)
n.2855G=
c.2268G= (p.Arg756=)
c.1164G= (p.Arg388=)
19g.12649915C>GCA404242485MAN2B1c.2265G>C (p.Arg755Ser)
c.2262G>C (p.Arg754Ser)
n.2855G>C
c.2268G>C (p.Arg756Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
19g.12649915C>TCA505770840MAN2B1c.2265G>A (p.Arg755=)
c.2262G>A (p.Arg754=)
n.2855G>A
c.2268G>A (p.Arg756=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12649916C>ACA404242488MAN2B1c.2264G>T (p.Arg755Met)
c.2261G>T (p.Arg754Met)
n.2854G>T
c.2267G>T (p.Arg756Met)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
19g.12649916C=CA2323499996MAN2B1c.2264G= (p.Arg755=)
c.2261G= (p.Arg754=)
n.2854G=
c.2267G= (p.Arg756=)
c.1163G= (p.Arg388=)
19g.12649916C>GCA404242491MAN2B1c.2264G>C (p.Arg755Thr)
c.2261G>C (p.Arg754Thr)
n.2854G>C
c.2267G>C (p.Arg756Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
19g.12649916C>TCA9226145MAN2B1c.2264G>A (p.Arg755Lys)
c.2261G>A (p.Arg754Lys)
n.2854G>A
c.2267G>A (p.Arg756Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched