Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.12647547_12648705delCA916083683MAN2B1c.2437-300_2719del
c.2434-300_2716del
n.3027-300_3309del
c.2440-300_2722del
c.1336-300_1618del
 ClinVar
19g.12647885A=CA2323498911MAN2B1c.2665-287T= (n.2665-287T=)
c.2662-287T= (n.2662-287T=)
n.3255-287T=
c.224-287T=
c.2668-287T= (n.2668-287T=)
c.1564-287T= (n.1564-287T=)
19g.12647885A>GCA2323498912MAN2B1c.2665-287T>C (n.2665-287T>C)
c.2662-287T>C (n.2662-287T>C)
n.3255-287T>C
c.224-287T>C
c.2668-287T>C (n.2668-287T>C)
c.1564-287T>C (n.1564-287T>C)
 dbSNP
19g.12647885A>TCA2581952495MAN2B1c.2665-287T>A (n.2665-287T>A)
c.2662-287T>A (n.2662-287T>A)
n.3255-287T>A
c.224-287T>A
c.2668-287T>A (n.2668-287T>A)
c.1564-287T>A (n.1564-287T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647886G>ACA631832364MAN2B1c.2665-288C>T (n.2665-288C>T)
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n.3255-288C>T
c.224-288C>T
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c.1564-288C>T (n.1564-288C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647886G>CCA2323498913MAN2B1c.2665-288C>G (n.2665-288C>G)
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 dbSNP
19g.12647886G=CA2323498914MAN2B1c.2665-288C= (n.2665-288C=)
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n.3255-288C=
c.224-288C=
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c.1564-288C= (n.1564-288C=)
19g.12647888A=CA2323498915MAN2B1c.2664+287T= (n.2664+287T=)
c.2661+287T= (n.2661+287T=)
n.3254+287T=
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19g.12647888A>CCA2323498916MAN2B1c.2664+287T>G (n.2664+287T>G)
c.2661+287T>G (n.2661+287T>G)
n.3254+287T>G
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c.2667+287T>G (n.2667+287T>G)
c.1563+287T>G (n.1563+287T>G)
 dbSNP
19g.12647889C=CA2323498917MAN2B1c.2664+286G= (n.2664+286G=)
c.2661+286G= (n.2661+286G=)
n.3254+286G=
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c.1563+286G= (n.1563+286G=)
19g.12647889C>TCA2323498918MAN2B1c.2664+286G>A (n.2664+286G>A)
c.2661+286G>A (n.2661+286G>A)
n.3254+286G>A
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c.1563+286G>A (n.1563+286G>A)
 dbSNP
19g.12647889_12647891delinsCAGCA2323498919MAN2B1c.2664+284_2664+286delinsCTG (n.2664+284_2664+286delinsCTG)
c.2661+284_2661+286delinsCTG (n.2661+284_2661+286delinsCTG)
n.3254+284_3254+286delinsCTG
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c.1563+284_1563+286delinsCTG (n.1563+284_1563+286delinsCTG)
19g.12647892_12647893delCA2323498920MAN2B1c.2664+284_2664+285del (n.2664+284_2664+285del)
c.2661+284_2661+285del (n.2661+284_2661+285del)
n.3254+284_3254+285del
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c.1563+284_1563+285del (n.1563+284_1563+285del)
 dbSNP
19g.12647892A>CCA2813644820MAN2B1c.2664+283T>G (n.2664+283T>G)
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19g.12647892A>GCA993664454MAN2B1c.2664+283T>C (n.2664+283T>C)
c.2661+283T>C (n.2661+283T>C)
n.3254+283T>C
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c.1563+283T>C (n.1563+283T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647892A>TCA2581952496MAN2B1c.2664+283T>A (n.2664+283T>A)
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n.3254+283T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647894C=CA2323498921MAN2B1c.2664+281G= (n.2664+281G=)
c.2661+281G= (n.2661+281G=)
n.3254+281G=
c.223+281G=
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c.1563+281G= (n.1563+281G=)
19g.12647894C>TCA783384580MAN2B1c.2664+281G>A (n.2664+281G>A)
c.2661+281G>A (n.2661+281G>A)
n.3254+281G>A
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c.1563+281G>A (n.1563+281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647895C>GCA993664456MAN2B1c.2664+280G>C (n.2664+280G>C)
c.2661+280G>C (n.2661+280G>C)
n.3254+280G>C
c.223+280G>C
c.2667+280G>C (n.2667+280G>C)
c.1563+280G>C (n.1563+280G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647896T>CCA305460698MAN2B1c.2664+279A>G (n.2664+279A>G)
c.2661+279A>G (n.2661+279A>G)
n.3254+279A>G
c.223+279A>G
c.2667+279A>G (n.2667+279A>G)
c.1563+279A>G (n.1563+279A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647896T>GCA783384584MAN2B1c.2664+279A>C (n.2664+279A>C)
c.2661+279A>C (n.2661+279A>C)
n.3254+279A>C
c.223+279A>C
c.2667+279A>C (n.2667+279A>C)
c.1563+279A>C (n.1563+279A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647896T=CA2323498922MAN2B1c.2664+279A= (n.2664+279A=)
c.2661+279A= (n.2661+279A=)
n.3254+279A=
c.223+279A=
c.2667+279A= (n.2667+279A=)
c.1563+279A= (n.1563+279A=)
19g.12647897G>ACA2323498924MAN2B1c.2664+278C>T (n.2664+278C>T)
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n.3254+278C>T
c.223+278C>T
c.2667+278C>T (n.2667+278C>T)
c.1563+278C>T (n.1563+278C>T)
 dbSNP
19g.12647897G>CCA2323498923MAN2B1c.2664+278C>G (n.2664+278C>G)
c.2661+278C>G (n.2661+278C>G)
n.3254+278C>G
c.223+278C>G
c.2667+278C>G (n.2667+278C>G)
c.1563+278C>G (n.1563+278C>G)
 dbSNP
19g.12647897G=CA2323498925MAN2B1c.2664+278C= (n.2664+278C=)
c.2661+278C= (n.2661+278C=)
n.3254+278C=
c.223+278C=
c.2667+278C= (n.2667+278C=)
c.1563+278C= (n.1563+278C=)
19g.12647901dupCA2813644821MAN2B1c.2664+278dup (n.2664+278dup)
c.2661+278dup (n.2661+278dup)
n.3254+278dup
c.223+278dup
c.2667+278dup (n.2667+278dup)
c.1563+278dup (n.1563+278dup)
19g.12647901delCA993664461MAN2B1c.2664+278del (n.2664+278del)
c.2661+278del (n.2661+278del)
n.3254+278del
c.223+278del
c.2667+278del (n.2667+278del)
c.1563+278del (n.1563+278del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647898G>ACA783384587MAN2B1c.2664+277C>T (n.2664+277C>T)
c.2661+277C>T (n.2661+277C>T)
n.3254+277C>T
c.223+277C>T
c.2667+277C>T (n.2667+277C>T)
c.1563+277C>T (n.1563+277C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647898G=CA2323498926MAN2B1c.2664+277C= (n.2664+277C=)
c.2661+277C= (n.2661+277C=)
n.3254+277C=
c.223+277C=
c.2667+277C= (n.2667+277C=)
c.1563+277C= (n.1563+277C=)
19g.12647899G>CCA2323498928MAN2B1c.2664+276C>G (n.2664+276C>G)
c.2661+276C>G (n.2661+276C>G)
n.3254+276C>G
c.223+276C>G
c.2667+276C>G (n.2667+276C>G)
c.1563+276C>G (n.1563+276C>G)
 dbSNP
19g.12647899G=CA2323498927MAN2B1c.2664+276C= (n.2664+276C=)
c.2661+276C= (n.2661+276C=)
n.3254+276C=
c.223+276C=
c.2667+276C= (n.2667+276C=)
c.1563+276C= (n.1563+276C=)
19g.12647900G>ACA783384588MAN2B1c.2664+275C>T (n.2664+275C>T)
c.2661+275C>T (n.2661+275C>T)
n.3254+275C>T
c.223+275C>T
c.2667+275C>T (n.2667+275C>T)
c.1563+275C>T (n.1563+275C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647900G=CA2323498929MAN2B1c.2664+275C= (n.2664+275C=)
c.2661+275C= (n.2661+275C=)
n.3254+275C=
c.223+275C=
c.2667+275C= (n.2667+275C=)
c.1563+275C= (n.1563+275C=)
19g.12647901G>ACA993664469MAN2B1c.2664+274C>T (n.2664+274C>T)
c.2661+274C>T (n.2661+274C>T)
n.3254+274C>T
c.223+274C>T
c.2667+274C>T (n.2667+274C>T)
c.1563+274C>T (n.1563+274C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647901G=CA2323498930MAN2B1c.2664+274C= (n.2664+274C=)
c.2661+274C= (n.2661+274C=)
n.3254+274C=
c.223+274C=
c.2667+274C= (n.2667+274C=)
c.1563+274C= (n.1563+274C=)
19g.12647902_12647903delCA993664467MAN2B1c.2664+273_2664+274del (n.2664+273_2664+274del)
c.2661+273_2661+274del (n.2661+273_2661+274del)
n.3254+273_3254+274del
c.223+273_223+274del
c.2667+273_2667+274del (n.2667+273_2667+274del)
c.1563+273_1563+274del (n.1563+273_1563+274del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647902C=CA2323498931MAN2B1c.2664+273G= (n.2664+273G=)
c.2661+273G= (n.2661+273G=)
n.3254+273G=
c.223+273G=
c.2667+273G= (n.2667+273G=)
c.1563+273G= (n.1563+273G=)
19g.12647902C>GCA631832366MAN2B1c.2664+273G>C (n.2664+273G>C)
c.2661+273G>C (n.2661+273G>C)
n.3254+273G>C
c.223+273G>C
c.2667+273G>C (n.2667+273G>C)
c.1563+273G>C (n.1563+273G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647904G>ACA305460703MAN2B1c.2664+271C>T (n.2664+271C>T)
c.2661+271C>T (n.2661+271C>T)
n.3254+271C>T
c.223+271C>T
c.2667+271C>T (n.2667+271C>T)
c.1563+271C>T (n.1563+271C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647904G=CA2323498932MAN2B1c.2664+271C= (n.2664+271C=)
c.2661+271C= (n.2661+271C=)
n.3254+271C=
c.223+271C=
c.2667+271C= (n.2667+271C=)
c.1563+271C= (n.1563+271C=)
19g.12647905T>CCA2323498934MAN2B1c.2664+270A>G (n.2664+270A>G)
c.2661+270A>G (n.2661+270A>G)
n.3254+270A>G
c.223+270A>G
c.2667+270A>G (n.2667+270A>G)
c.1563+270A>G (n.1563+270A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647905T>GCA993664474MAN2B1c.2664+270A>C (n.2664+270A>C)
c.2661+270A>C (n.2661+270A>C)
n.3254+270A>C
c.223+270A>C
c.2667+270A>C (n.2667+270A>C)
c.1563+270A>C (n.1563+270A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647905T=CA2323498933MAN2B1c.2664+270A= (n.2664+270A=)
c.2661+270A= (n.2661+270A=)
n.3254+270A=
c.223+270A=
c.2667+270A= (n.2667+270A=)
c.1563+270A= (n.1563+270A=)
19g.12647906G>ACA783384589MAN2B1c.2664+269C>T (n.2664+269C>T)
c.2661+269C>T (n.2661+269C>T)
n.3254+269C>T
c.223+269C>T
c.2667+269C>T (n.2667+269C>T)
c.1563+269C>T (n.1563+269C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647906G=CA2323498935MAN2B1c.2664+269C= (n.2664+269C=)
c.2661+269C= (n.2661+269C=)
n.3254+269C=
c.223+269C=
c.2667+269C= (n.2667+269C=)
c.1563+269C= (n.1563+269C=)
19g.12647907A>GCA993664475MAN2B1c.2664+268T>C (n.2664+268T>C)
c.2661+268T>C (n.2661+268T>C)
n.3254+268T>C
c.223+268T>C
c.2667+268T>C (n.2667+268T>C)
c.1563+268T>C (n.1563+268T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647907A>TCA2813644822MAN2B1c.2664+268T>A (n.2664+268T>A)
c.2661+268T>A (n.2661+268T>A)
n.3254+268T>A
c.223+268T>A
c.2667+268T>A (n.2667+268T>A)
c.1563+268T>A (n.1563+268T>A)
19g.12647908G>ACA2323498937MAN2B1c.2664+267C>T (n.2664+267C>T)
c.2661+267C>T (n.2661+267C>T)
n.3254+267C>T
c.223+267C>T
c.2667+267C>T (n.2667+267C>T)
c.1563+267C>T (n.1563+267C>T)
 dbSNP
19g.12647908G=CA2323498936MAN2B1c.2664+267C= (n.2664+267C=)
c.2661+267C= (n.2661+267C=)
n.3254+267C=
c.223+267C=
c.2667+267C= (n.2667+267C=)
c.1563+267C= (n.1563+267C=)
19g.12647908_12647909delinsGACA2323498938MAN2B1c.2664+266_2664+267delinsTC (n.2664+266_2664+267delinsTC)
c.2661+266_2661+267delinsTC (n.2661+266_2661+267delinsTC)
n.3254+266_3254+267delinsTC
c.223+266_223+267delinsTC
c.2667+266_2667+267delinsTC (n.2667+266_2667+267delinsTC)
c.1563+266_1563+267delinsTC (n.1563+266_1563+267delinsTC)
19g.12647908_12647909insTCA2535605292MAN2B1c.2664+266_2664+267insA (n.2664+266_2664+267insA)
c.2661+266_2661+267insA (n.2661+266_2661+267insA)
n.3254+266_3254+267insA
c.223+266_223+267insA
c.2667+266_2667+267insA (n.2667+266_2667+267insA)
c.1563+266_1563+267insA (n.1563+266_1563+267insA)
19g.12647909delCA993664476MAN2B1c.2664+266del (n.2664+266del)
c.2661+266del (n.2661+266del)
n.3254+266del
c.223+266del
c.2667+266del (n.2667+266del)
c.1563+266del (n.1563+266del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647909A=CA2323498939MAN2B1c.2664+266T= (n.2664+266T=)
c.2661+266T= (n.2661+266T=)
n.3254+266T=
c.223+266T=
c.2667+266T= (n.2667+266T=)
c.1563+266T= (n.1563+266T=)
19g.12647909A>GCA14655067MAN2B1c.2664+266T>C (n.2664+266T>C)
c.2661+266T>C (n.2661+266T>C)
n.3254+266T>C
c.223+266T>C
c.2667+266T>C (n.2667+266T>C)
c.1563+266T>C (n.1563+266T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647913C>GCA631832369MAN2B1c.2664+262G>C (n.2664+262G>C)
c.2661+262G>C (n.2661+262G>C)
n.3254+262G>C
c.223+262G>C
c.2667+262G>C (n.2667+262G>C)
c.1563+262G>C (n.1563+262G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647913_12647914insCTCA2552721915MAN2B1c.2664+261_2664+262insAG (n.2664+261_2664+262insAG)
c.2661+261_2661+262insAG (n.2661+261_2661+262insAG)
n.3254+261_3254+262insAG
c.223+261_223+262insAG
c.2667+261_2667+262insAG (n.2667+261_2667+262insAG)
c.1563+261_1563+262insAG (n.1563+261_1563+262insAG)
19g.12647914G>ACA631832370MAN2B1c.2664+261C>T (n.2664+261C>T)
c.2661+261C>T (n.2661+261C>T)
n.3254+261C>T
c.223+261C>T
c.2667+261C>T (n.2667+261C>T)
c.1563+261C>T (n.1563+261C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647914G=CA2323498940MAN2B1c.2664+261C= (n.2664+261C=)
c.2661+261C= (n.2661+261C=)
n.3254+261C=
c.223+261C=
c.2667+261C= (n.2667+261C=)
c.1563+261C= (n.1563+261C=)
19g.12647914G>TCA305460724MAN2B1c.2664+261C>A (n.2664+261C>A)
c.2661+261C>A (n.2661+261C>A)
n.3254+261C>A
c.223+261C>A
c.2667+261C>A (n.2667+261C>A)
c.1563+261C>A (n.1563+261C>A)
 dbSNP
19g.12647917_12647918insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA993664482MAN2B1c.2664+261_2664+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2664+261_2664+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.2661+261_2661+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2661+261_2661+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.3254+261_3254+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.223+261_223+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.2667+261_2667+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.2667+261_2667+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1563+261_1563+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1563+261_1563+262insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647917dupCA993664479MAN2B1c.2664+261dup (n.2664+261dup)
c.2661+261dup (n.2661+261dup)
n.3254+261dup
c.223+261dup
c.2667+261dup (n.2667+261dup)
c.1563+261dup (n.1563+261dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647915_12647916insATCA2510573099MAN2B1c.2664+259_2664+260insAT (n.2664+259_2664+260insAT)
c.2661+259_2661+260insAT (n.2661+259_2661+260insAT)
n.3254+259_3254+260insAT
c.223+259_223+260insAT
c.2667+259_2667+260insAT (n.2667+259_2667+260insAT)
c.1563+259_1563+260insAT (n.1563+259_1563+260insAT)
19g.12647916G>ACA2323498942MAN2B1c.2664+259C>T (n.2664+259C>T)
c.2661+259C>T (n.2661+259C>T)
n.3254+259C>T
c.223+259C>T
c.2667+259C>T (n.2667+259C>T)
c.1563+259C>T (n.1563+259C>T)
 dbSNP
19g.12647916G=CA2323498941MAN2B1c.2664+259C= (n.2664+259C=)
c.2661+259C= (n.2661+259C=)
n.3254+259C=
c.223+259C=
c.2667+259C= (n.2667+259C=)
c.1563+259C= (n.1563+259C=)
19g.12647918_12647919delCA2527366576MAN2B1c.2664+256_2664+257del (n.2664+256_2664+257del)
c.2661+256_2661+257del (n.2661+256_2661+257del)
n.3254+256_3254+257del
c.223+256_223+257del
c.2667+256_2667+257del (n.2667+256_2667+257del)
c.1563+256_1563+257del (n.1563+256_1563+257del)
19g.12647919T>CCA305460732MAN2B1c.2664+256A>G (n.2664+256A>G)
c.2661+256A>G (n.2661+256A>G)
n.3254+256A>G
c.223+256A>G
c.2667+256A>G (n.2667+256A>G)
c.1563+256A>G (n.1563+256A>G)
 dbSNP
19g.12647919T=CA2323498943MAN2B1c.2664+256A= (n.2664+256A=)
c.2661+256A= (n.2661+256A=)
n.3254+256A=
c.223+256A=
c.2667+256A= (n.2667+256A=)
c.1563+256A= (n.1563+256A=)
19g.12647920A>CCA2813644823MAN2B1c.2664+255T>G (n.2664+255T>G)
c.2661+255T>G (n.2661+255T>G)
n.3254+255T>G
c.223+255T>G
c.2667+255T>G (n.2667+255T>G)
c.1563+255T>G (n.1563+255T>G)
19g.12647921_12647924delCA2516275273MAN2B1c.2664+251_2664+254del (n.2664+251_2664+254del)
c.2661+251_2661+254del (n.2661+251_2661+254del)
n.3254+251_3254+254del
c.223+251_223+254del
c.2667+251_2667+254del (n.2667+251_2667+254del)
c.1563+251_1563+254del (n.1563+251_1563+254del)
19g.12647924T>GCA783384594MAN2B1c.2664+251A>C (n.2664+251A>C)
c.2661+251A>C (n.2661+251A>C)
n.3254+251A>C
c.223+251A>C
c.2667+251A>C (n.2667+251A>C)
c.1563+251A>C (n.1563+251A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647924T=CA2323498944MAN2B1c.2664+251A= (n.2664+251A=)
c.2661+251A= (n.2661+251A=)
n.3254+251A=
c.223+251A=
c.2667+251A= (n.2667+251A=)
c.1563+251A= (n.1563+251A=)
19g.12647928_12647929delCA2500632489MAN2B1c.2664+246_2664+247del (n.2664+246_2664+247del)
c.2661+246_2661+247del (n.2661+246_2661+247del)
n.3254+246_3254+247del
c.223+246_223+247del
c.2667+246_2667+247del (n.2667+246_2667+247del)
c.1563+246_1563+247del (n.1563+246_1563+247del)
19g.12647929T>GCA783384595MAN2B1c.2664+246A>C (n.2664+246A>C)
c.2661+246A>C (n.2661+246A>C)
n.3254+246A>C
c.223+246A>C
c.2667+246A>C (n.2667+246A>C)
c.1563+246A>C (n.1563+246A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647929T=CA2323498945MAN2B1c.2664+246A= (n.2664+246A=)
c.2661+246A= (n.2661+246A=)
n.3254+246A=
c.223+246A=
c.2667+246A= (n.2667+246A=)
c.1563+246A= (n.1563+246A=)
19g.12647930G>ACA783384597MAN2B1c.2664+245C>T (n.2664+245C>T)
c.2661+245C>T (n.2661+245C>T)
n.3254+245C>T
c.223+245C>T
c.2667+245C>T (n.2667+245C>T)
c.1563+245C>T (n.1563+245C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647930G=CA2323498946MAN2B1c.2664+245C= (n.2664+245C=)
c.2661+245C= (n.2661+245C=)
n.3254+245C=
c.223+245C=
c.2667+245C= (n.2667+245C=)
c.1563+245C= (n.1563+245C=)
19g.12647932G>ACA993664489MAN2B1c.2664+243C>T (n.2664+243C>T)
c.2661+243C>T (n.2661+243C>T)
n.3254+243C>T
c.223+243C>T
c.2667+243C>T (n.2667+243C>T)
c.1563+243C>T (n.1563+243C>T)
 dbSNP
19g.12647932G=CA2323498947MAN2B1c.2664+243C= (n.2664+243C=)
c.2661+243C= (n.2661+243C=)
n.3254+243C=
c.223+243C=
c.2667+243C= (n.2667+243C=)
c.1563+243C= (n.1563+243C=)
19g.12647933C>GCA993664494MAN2B1c.2664+242G>C (n.2664+242G>C)
c.2661+242G>C (n.2661+242G>C)
n.3254+242G>C
c.223+242G>C
c.2667+242G>C (n.2667+242G>C)
c.1563+242G>C (n.1563+242G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647934G>ACA305460738MAN2B1c.2664+241C>T (n.2664+241C>T)
c.2661+241C>T (n.2661+241C>T)
n.3254+241C>T
c.223+241C>T
c.2667+241C>T (n.2667+241C>T)
c.1563+241C>T (n.1563+241C>T)
 dbSNP
19g.12647934G=CA2323498948MAN2B1c.2664+241C= (n.2664+241C=)
c.2661+241C= (n.2661+241C=)
n.3254+241C=
c.223+241C=
c.2667+241C= (n.2667+241C=)
c.1563+241C= (n.1563+241C=)
19g.12647936G>CCA993664495MAN2B1c.2664+239C>G (n.2664+239C>G)
c.2661+239C>G (n.2661+239C>G)
n.3254+239C>G
c.223+239C>G
c.2667+239C>G (n.2667+239C>G)
c.1563+239C>G (n.1563+239C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647936G=CA2323498949MAN2B1c.2664+239C= (n.2664+239C=)
c.2661+239C= (n.2661+239C=)
n.3254+239C=
c.223+239C=
c.2667+239C= (n.2667+239C=)
c.1563+239C= (n.1563+239C=)
19g.12647937G>ACA783384600MAN2B1c.2664+238C>T (n.2664+238C>T)
c.2661+238C>T (n.2661+238C>T)
n.3254+238C>T
c.223+238C>T
c.2667+238C>T (n.2667+238C>T)
c.1563+238C>T (n.1563+238C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647937G=CA2323498950MAN2B1c.2664+238C= (n.2664+238C=)
c.2661+238C= (n.2661+238C=)
n.3254+238C=
c.223+238C=
c.2667+238C= (n.2667+238C=)
c.1563+238C= (n.1563+238C=)
19g.12647940G>ACA631832371MAN2B1c.2664+235C>T (n.2664+235C>T)
c.2661+235C>T (n.2661+235C>T)
n.3254+235C>T
c.223+235C>T
c.2667+235C>T (n.2667+235C>T)
c.1563+235C>T (n.1563+235C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647940G=CA2323498951MAN2B1c.2664+235C= (n.2664+235C=)
c.2661+235C= (n.2661+235C=)
n.3254+235C=
c.223+235C=
c.2667+235C= (n.2667+235C=)
c.1563+235C= (n.1563+235C=)
19g.12647941G>ACA305460752MAN2B1c.2664+234C>T (n.2664+234C>T)
c.2661+234C>T (n.2661+234C>T)
n.3254+234C>T
c.223+234C>T
c.2667+234C>T (n.2667+234C>T)
c.1563+234C>T (n.1563+234C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647941G=CA2323498952MAN2B1c.2664+234C= (n.2664+234C=)
c.2661+234C= (n.2661+234C=)
n.3254+234C=
c.223+234C=
c.2667+234C= (n.2667+234C=)
c.1563+234C= (n.1563+234C=)
19g.12647942A>CCA2813644824MAN2B1c.2664+233T>G (n.2664+233T>G)
c.2661+233T>G (n.2661+233T>G)
n.3254+233T>G
c.223+233T>G
c.2667+233T>G (n.2667+233T>G)
c.1563+233T>G (n.1563+233T>G)
19g.12647942A>GCA993664500MAN2B1c.2664+233T>C (n.2664+233T>C)
c.2661+233T>C (n.2661+233T>C)
n.3254+233T>C
c.223+233T>C
c.2667+233T>C (n.2667+233T>C)
c.1563+233T>C (n.1563+233T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647943G>CCA631832374MAN2B1c.2664+232C>G (n.2664+232C>G)
c.2661+232C>G (n.2661+232C>G)
n.3254+232C>G
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c.1563+232C>G (n.1563+232C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647943G=CA2323498953MAN2B1c.2664+232C= (n.2664+232C=)
c.2661+232C= (n.2661+232C=)
n.3254+232C=
c.223+232C=
c.2667+232C= (n.2667+232C=)
c.1563+232C= (n.1563+232C=)
19g.12647945T>GCA993664503MAN2B1c.2664+230A>C (n.2664+230A>C)
c.2661+230A>C (n.2661+230A>C)
n.3254+230A>C
c.223+230A>C
c.2667+230A>C (n.2667+230A>C)
c.1563+230A>C (n.1563+230A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647945T=CA2323498954MAN2B1c.2664+230A= (n.2664+230A=)
c.2661+230A= (n.2661+230A=)
n.3254+230A=
c.223+230A=
c.2667+230A= (n.2667+230A=)
c.1563+230A= (n.1563+230A=)
19g.12647946G>ACA2521501093MAN2B1c.2664+229C>T (n.2664+229C>T)
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n.3254+229C>T
c.223+229C>T
c.2667+229C>T (n.2667+229C>T)
c.1563+229C>T (n.1563+229C>T)
19g.12647946G=CA2323498955MAN2B1c.2664+229C= (n.2664+229C=)
c.2661+229C= (n.2661+229C=)
n.3254+229C=
c.223+229C=
c.2667+229C= (n.2667+229C=)
c.1563+229C= (n.1563+229C=)
19g.12647946G>TCA2323498956MAN2B1c.2664+229C>A (n.2664+229C>A)
c.2661+229C>A (n.2661+229C>A)
n.3254+229C>A
c.223+229C>A
c.2667+229C>A (n.2667+229C>A)
c.1563+229C>A (n.1563+229C>A)
 dbSNP
19g.12647948G>ACA2323498958MAN2B1c.2664+227C>T (n.2664+227C>T)
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n.3254+227C>T
c.223+227C>T
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c.1563+227C>T (n.1563+227C>T)
 dbSNP
19g.12647948G>CCA305460762MAN2B1c.2664+227C>G (n.2664+227C>G)
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n.3254+227C>G
c.223+227C>G
c.2667+227C>G (n.2667+227C>G)
c.1563+227C>G (n.1563+227C>G)
 dbSNP
19g.12647948G=CA2323498957MAN2B1c.2664+227C= (n.2664+227C=)
c.2661+227C= (n.2661+227C=)
n.3254+227C=
c.223+227C=
c.2667+227C= (n.2667+227C=)
c.1563+227C= (n.1563+227C=)
19g.12647949T>ACA2323498961MAN2B1c.2664+226A>T (n.2664+226A>T)
c.2661+226A>T (n.2661+226A>T)
n.3254+226A>T
c.223+226A>T
c.2667+226A>T (n.2667+226A>T)
c.1563+226A>T (n.1563+226A>T)
 dbSNP
19g.12647949T>GCA993664505MAN2B1c.2664+226A>C (n.2664+226A>C)
c.2661+226A>C (n.2661+226A>C)
n.3254+226A>C
c.223+226A>C
c.2667+226A>C (n.2667+226A>C)
c.1563+226A>C (n.1563+226A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647949T=CA2323498960MAN2B1c.2664+226A= (n.2664+226A=)
c.2661+226A= (n.2661+226A=)
n.3254+226A=
c.223+226A=
c.2667+226A= (n.2667+226A=)
c.1563+226A= (n.1563+226A=)
19g.12647949_12647952delinsTTGGCA2323498959MAN2B1c.2664+223_2664+226delinsCCAA (n.2664+223_2664+226delinsCCAA)
c.2661+223_2661+226delinsCCAA (n.2661+223_2661+226delinsCCAA)
n.3254+223_3254+226delinsCCAA
c.223+223_223+226delinsCCAA
c.2667+223_2667+226delinsCCAA (n.2667+223_2667+226delinsCCAA)
c.1563+223_1563+226delinsCCAA (n.1563+223_1563+226delinsCCAA)
19g.12647954_12647956delCA783384604MAN2B1c.2664+223_2664+225del (n.2664+223_2664+225del)
c.2661+223_2661+225del (n.2661+223_2661+225del)
n.3254+223_3254+225del
c.223+223_223+225del
c.2667+223_2667+225del (n.2667+223_2667+225del)
c.1563+223_1563+225del (n.1563+223_1563+225del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647952G>ACA305460770MAN2B1c.2664+223C>T (n.2664+223C>T)
c.2661+223C>T (n.2661+223C>T)
n.3254+223C>T
c.223+223C>T
c.2667+223C>T (n.2667+223C>T)
c.1563+223C>T (n.1563+223C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647952G=CA2323498962MAN2B1c.2664+223C= (n.2664+223C=)
c.2661+223C= (n.2661+223C=)
n.3254+223C=
c.223+223C=
c.2667+223C= (n.2667+223C=)
c.1563+223C= (n.1563+223C=)
19g.12647953T>GCA993664510MAN2B1c.2664+222A>C (n.2664+222A>C)
c.2661+222A>C (n.2661+222A>C)
n.3254+222A>C
c.223+222A>C
c.2667+222A>C (n.2667+222A>C)
c.1563+222A>C (n.1563+222A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647954G>ACA2813644825MAN2B1c.2664+221C>T (n.2664+221C>T)
c.2661+221C>T (n.2661+221C>T)
n.3254+221C>T
c.223+221C>T
c.2667+221C>T (n.2667+221C>T)
c.1563+221C>T (n.1563+221C>T)
19g.12647955G>ACA993664511MAN2B1c.2664+220C>T (n.2664+220C>T)
c.2661+220C>T (n.2661+220C>T)
n.3254+220C>T
c.223+220C>T
c.2667+220C>T (n.2667+220C>T)
c.1563+220C>T (n.1563+220C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647955G=CA2323498963MAN2B1c.2664+220C= (n.2664+220C=)
c.2661+220C= (n.2661+220C=)
n.3254+220C=
c.223+220C=
c.2667+220C= (n.2667+220C=)
c.1563+220C= (n.1563+220C=)
19g.12647955G>TCA783384607MAN2B1c.2664+220C>A (n.2664+220C>A)
c.2661+220C>A (n.2661+220C>A)
n.3254+220C>A
c.223+220C>A
c.2667+220C>A (n.2667+220C>A)
c.1563+220C>A (n.1563+220C>A)
 dbSNP
19g.12647960G>ACA993664513MAN2B1c.2664+215C>T (n.2664+215C>T)
c.2661+215C>T (n.2661+215C>T)
n.3254+215C>T
c.223+215C>T
c.2667+215C>T (n.2667+215C>T)
c.1563+215C>T (n.1563+215C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647960G=CA2323498964MAN2B1c.2664+215C= (n.2664+215C=)
c.2661+215C= (n.2661+215C=)
n.3254+215C=
c.223+215C=
c.2667+215C= (n.2667+215C=)
c.1563+215C= (n.1563+215C=)
19g.12647961G>CCA305460774MAN2B1c.2664+214C>G (n.2664+214C>G)
c.2661+214C>G (n.2661+214C>G)
n.3254+214C>G
c.223+214C>G
c.2667+214C>G (n.2667+214C>G)
c.1563+214C>G (n.1563+214C>G)
 dbSNP
19g.12647961G=CA2323498965MAN2B1c.2664+214C= (n.2664+214C=)
c.2661+214C= (n.2661+214C=)
n.3254+214C=
c.223+214C=
c.2667+214C= (n.2667+214C=)
c.1563+214C= (n.1563+214C=)
19g.12647962G=CA2323498966MAN2B1c.2664+213C= (n.2664+213C=)
c.2661+213C= (n.2661+213C=)
n.3254+213C=
c.223+213C=
c.2667+213C= (n.2667+213C=)
c.1563+213C= (n.1563+213C=)
19g.12647962G>TCA993664517MAN2B1c.2664+213C>A (n.2664+213C>A)
c.2661+213C>A (n.2661+213C>A)
n.3254+213C>A
c.223+213C>A
c.2667+213C>A (n.2667+213C>A)
c.1563+213C>A (n.1563+213C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647963G>ACA783384609MAN2B1c.2664+212C>T (n.2664+212C>T)
c.2661+212C>T (n.2661+212C>T)
n.3254+212C>T
c.223+212C>T
c.2667+212C>T (n.2667+212C>T)
c.1563+212C>T (n.1563+212C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647963G=CA2323498967MAN2B1c.2664+212C= (n.2664+212C=)
c.2661+212C= (n.2661+212C=)
n.3254+212C=
c.223+212C=
c.2667+212C= (n.2667+212C=)
c.1563+212C= (n.1563+212C=)
19g.12647963G>TCA2323498968MAN2B1c.2664+212C>A (n.2664+212C>A)
c.2661+212C>A (n.2661+212C>A)
n.3254+212C>A
c.223+212C>A
c.2667+212C>A (n.2667+212C>A)
c.1563+212C>A (n.1563+212C>A)
 dbSNP
19g.12647964C>ACA2323498970MAN2B1c.2664+211G>T (n.2664+211G>T)
c.2661+211G>T (n.2661+211G>T)
n.3254+211G>T
c.223+211G>T
c.2667+211G>T (n.2667+211G>T)
c.1563+211G>T (n.1563+211G>T)
 dbSNP
19g.12647964C=CA2323498969MAN2B1c.2664+211G= (n.2664+211G=)
c.2661+211G= (n.2661+211G=)
n.3254+211G=
c.223+211G=
c.2667+211G= (n.2667+211G=)
c.1563+211G= (n.1563+211G=)
19g.12647966T>GCA305460793MAN2B1c.2664+209A>C (n.2664+209A>C)
c.2661+209A>C (n.2661+209A>C)
n.3254+209A>C
c.223+209A>C
c.2667+209A>C (n.2667+209A>C)
c.1563+209A>C (n.1563+209A>C)
 dbSNP
19g.12647966T=CA2323498971MAN2B1c.2664+209A= (n.2664+209A=)
c.2661+209A= (n.2661+209A=)
n.3254+209A=
c.223+209A=
c.2667+209A= (n.2667+209A=)
c.1563+209A= (n.1563+209A=)
19g.12647968A>GCA631832376MAN2B1c.2664+207T>C (n.2664+207T>C)
c.2661+207T>C (n.2661+207T>C)
n.3254+207T>C
c.223+207T>C
c.2667+207T>C (n.2667+207T>C)
c.1563+207T>C (n.1563+207T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647973G>ACA993664521MAN2B1c.2664+202C>T (n.2664+202C>T)
c.2661+202C>T (n.2661+202C>T)
n.3254+202C>T
c.223+202C>T
c.2667+202C>T (n.2667+202C>T)
c.1563+202C>T (n.1563+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.12647973G=CA2323498972MAN2B1c.2664+202C= (n.2664+202C=)
c.2661+202C= (n.2661+202C=)
n.3254+202C=
c.223+202C=
c.2667+202C= (n.2667+202C=)
c.1563+202C= (n.1563+202C=)
19g.12647982C=CA2323498973MAN2B1c.2664+193G= (n.2664+193G=)
c.2661+193G= (n.2661+193G=)
n.3254+193G=
c.223+193G=
c.2667+193G= (n.2667+193G=)
c.1563+193G= (n.1563+193G=)
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c.2661+193G>C (n.2661+193G>C)
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c.223+193G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.12647985_12647987delinsTACCA2323498975MAN2B1c.2664+188_2664+190delinsGTA (n.2664+188_2664+190delinsGTA)
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Number of alleles fetched