| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12647547_12648705del | CA916083683 | MAN2B1 | c.2437-300_2719del c.2434-300_2716del n.3027-300_3309del c.2440-300_2722del c.1336-300_1618del | ClinVar |
| 19 | g.12647812G>A | CA305460621 | MAN2B1 | c.2665-214C>T (n.2665-214C>T) c.2662-214C>T (n.2662-214C>T) n.3255-214C>T c.224-214C>T c.2668-214C>T (n.2668-214C>T) c.1564-214C>T (n.1564-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G>C | CA783384550 | MAN2B1 | c.2665-214C>G (n.2665-214C>G) c.2662-214C>G (n.2662-214C>G) n.3255-214C>G c.224-214C>G c.2668-214C>G (n.2668-214C>G) c.1564-214C>G (n.1564-214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647812G= | CA2323498867 | MAN2B1 | c.2665-214C= (n.2665-214C=) c.2662-214C= (n.2662-214C=) n.3255-214C= c.224-214C= c.2668-214C= (n.2668-214C=) c.1564-214C= (n.1564-214C=) | |
| 19 | g.12647812G>T | CA2582717703 | MAN2B1 | c.2665-214C>A (n.2665-214C>A) c.2662-214C>A (n.2662-214C>A) n.3255-214C>A c.224-214C>A c.2668-214C>A (n.2668-214C>A) c.1564-214C>A (n.1564-214C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647814T>A | CA2582717704 | MAN2B1 | c.2665-216A>T (n.2665-216A>T) c.2662-216A>T (n.2662-216A>T) n.3255-216A>T c.224-216A>T c.2668-216A>T (n.2668-216A>T) c.1564-216A>T (n.1564-216A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>A | CA2582717705 | MAN2B1 | c.2665-217C>T (n.2665-217C>T) c.2662-217C>T (n.2662-217C>T) n.3255-217C>T c.224-217C>T c.2668-217C>T (n.2668-217C>T) c.1564-217C>T (n.1564-217C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647815G>T | CA2582717706 | MAN2B1 | c.2665-217C>A (n.2665-217C>A) c.2662-217C>A (n.2662-217C>A) n.3255-217C>A c.224-217C>A c.2668-217C>A (n.2668-217C>A) c.1564-217C>A (n.1564-217C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647816G>A | CA2813644814 | MAN2B1 | c.2665-218C>T (n.2665-218C>T) c.2662-218C>T (n.2662-218C>T) n.3255-218C>T c.224-218C>T c.2668-218C>T (n.2668-218C>T) c.1564-218C>T (n.1564-218C>T) | |
| 19 | g.12647816G>T | CA2582717707 | MAN2B1 | c.2665-218C>A (n.2665-218C>A) c.2662-218C>A (n.2662-218C>A) n.3255-218C>A c.224-218C>A c.2668-218C>A (n.2668-218C>A) c.1564-218C>A (n.1564-218C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A= | CA2323498868 | MAN2B1 | c.2665-219T= (n.2665-219T=) c.2662-219T= (n.2662-219T=) n.3255-219T= c.224-219T= c.2668-219T= (n.2668-219T=) c.1564-219T= (n.1564-219T=) | |
| 19 | g.12647817A>C | CA2561993280 | MAN2B1 | c.2665-219T>G (n.2665-219T>G) c.2662-219T>G (n.2662-219T>G) n.3255-219T>G c.224-219T>G c.2668-219T>G (n.2668-219T>G) c.1564-219T>G (n.1564-219T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647817A>G | CA783384552 | MAN2B1 | c.2665-219T>C (n.2665-219T>C) c.2662-219T>C (n.2662-219T>C) n.3255-219T>C c.224-219T>C c.2668-219T>C (n.2668-219T>C) c.1564-219T>C (n.1564-219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>A | CA2582717708 | MAN2B1 | c.2665-220C>T (n.2665-220C>T) c.2662-220C>T (n.2662-220C>T) n.3255-220C>T c.224-220C>T c.2668-220C>T (n.2668-220C>T) c.1564-220C>T (n.1564-220C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647818G>T | CA2582717709 | MAN2B1 | c.2665-220C>A (n.2665-220C>A) c.2662-220C>A (n.2662-220C>A) n.3255-220C>A c.224-220C>A c.2668-220C>A (n.2668-220C>A) c.1564-220C>A (n.1564-220C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>A | CA2582717710 | MAN2B1 | c.2665-221G>T (n.2665-221G>T) c.2662-221G>T (n.2662-221G>T) n.3255-221G>T c.224-221G>T c.2668-221G>T (n.2668-221G>T) c.1564-221G>T (n.1564-221G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647819C>T | CA2582717711 | MAN2B1 | c.2665-221G>A (n.2665-221G>A) c.2662-221G>A (n.2662-221G>A) n.3255-221G>A c.224-221G>A c.2668-221G>A (n.2668-221G>A) c.1564-221G>A (n.1564-221G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647820A= | CA2323498869 | MAN2B1 | c.2665-222T= (n.2665-222T=) c.2662-222T= (n.2662-222T=) n.3255-222T= c.224-222T= c.2668-222T= (n.2668-222T=) c.1564-222T= (n.1564-222T=) | |
| 19 | g.12647820A>T | CA783384553 | MAN2B1 | c.2665-222T>A (n.2665-222T>A) c.2662-222T>A (n.2662-222T>A) n.3255-222T>A c.224-222T>A c.2668-222T>A (n.2668-222T>A) c.1564-222T>A (n.1564-222T>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647821G>C | CA993664426 | MAN2B1 | c.2665-223C>G (n.2665-223C>G) c.2662-223C>G (n.2662-223C>G) n.3255-223C>G c.224-223C>G c.2668-223C>G (n.2668-223C>G) c.1564-223C>G (n.1564-223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647821G= | CA2323498870 | MAN2B1 | c.2665-223C= (n.2665-223C=) c.2662-223C= (n.2662-223C=) n.3255-223C= c.224-223C= c.2668-223C= (n.2668-223C=) c.1564-223C= (n.1564-223C=) | |
| 19 | g.12647821G>T | CA2582717712 | MAN2B1 | c.2665-223C>A (n.2665-223C>A) c.2662-223C>A (n.2662-223C>A) n.3255-223C>A c.224-223C>A c.2668-223C>A (n.2668-223C>A) c.1564-223C>A (n.1564-223C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>G | CA2582717713 | MAN2B1 | c.2665-225T>C (n.2665-225T>C) c.2662-225T>C (n.2662-225T>C) n.3255-225T>C c.224-225T>C c.2668-225T>C (n.2668-225T>C) c.1564-225T>C (n.1564-225T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.12647823A>T | CA2813644815 | MAN2B1 | c.2665-225T>A (n.2665-225T>A) c.2662-225T>A (n.2662-225T>A) n.3255-225T>A c.224-225T>A c.2668-225T>A (n.2668-225T>A) c.1564-225T>A (n.1564-225T>A) | |
| 19 | g.12647826G>A | CA631832351 | MAN2B1 | c.2665-228C>T (n.2665-228C>T) c.2662-228C>T (n.2662-228C>T) n.3255-228C>T c.224-228C>T c.2668-228C>T (n.2668-228C>T) c.1564-228C>T (n.1564-228C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G>C | CA631832350 | MAN2B1 | c.2665-228C>G (n.2665-228C>G) c.2662-228C>G (n.2662-228C>G) n.3255-228C>G c.224-228C>G c.2668-228C>G (n.2668-228C>G) c.1564-228C>G (n.1564-228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647826G= | CA2323498871 | MAN2B1 | c.2665-228C= (n.2665-228C=) c.2662-228C= (n.2662-228C=) n.3255-228C= c.224-228C= c.2668-228C= (n.2668-228C=) c.1564-228C= (n.1564-228C=) | |
| 19 | g.12647828T>A | CA2813644816 | MAN2B1 | c.2665-230A>T (n.2665-230A>T) c.2662-230A>T (n.2662-230A>T) n.3255-230A>T c.224-230A>T c.2668-230A>T (n.2668-230A>T) c.1564-230A>T (n.1564-230A>T) | |
| 19 | g.12647828T>C | CA305460623 | MAN2B1 | c.2665-230A>G (n.2665-230A>G) c.2662-230A>G (n.2662-230A>G) n.3255-230A>G c.224-230A>G c.2668-230A>G (n.2668-230A>G) c.1564-230A>G (n.1564-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647828T= | CA2323498872 | MAN2B1 | c.2665-230A= (n.2665-230A=) c.2662-230A= (n.2662-230A=) n.3255-230A= c.224-230A= c.2668-230A= (n.2668-230A=) c.1564-230A= (n.1564-230A=) | |
| 19 | g.12647837_12647841delinsAGACT | CA2323498873 | MAN2B1 | c.2665-243_2665-239delinsAGTCT (n.2665-243_2665-239delinsAGTCT) c.2662-243_2662-239delinsAGTCT (n.2662-243_2662-239delinsAGTCT) n.3255-243_3255-239delinsAGTCT c.224-243_224-239delinsAGTCT c.2668-243_2668-239delinsAGTCT (n.2668-243_2668-239delinsAGTCT) c.1564-243_1564-239delinsAGTCT (n.1564-243_1564-239delinsAGTCT) | |
| 19 | g.12647838_12647841del | CA2323498874 | MAN2B1 | c.2665-243_2665-240del (n.2665-243_2665-240del) c.2662-243_2662-240del (n.2662-243_2662-240del) n.3255-243_3255-240del c.224-243_224-240del c.2668-243_2668-240del (n.2668-243_2668-240del) c.1564-243_1564-240del (n.1564-243_1564-240del) | dbSNP |
| 19 | g.12647839A= | CA2323498875 | MAN2B1 | c.2665-241T= (n.2665-241T=) c.2662-241T= (n.2662-241T=) n.3255-241T= c.224-241T= c.2668-241T= (n.2668-241T=) c.1564-241T= (n.1564-241T=) | |
| 19 | g.12647839A>G | CA2323498876 | MAN2B1 | c.2665-241T>C (n.2665-241T>C) c.2662-241T>C (n.2662-241T>C) n.3255-241T>C c.224-241T>C c.2668-241T>C (n.2668-241T>C) c.1564-241T>C (n.1564-241T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647841T>G | CA657061796 | MAN2B1 | c.2665-243A>C (n.2665-243A>C) c.2662-243A>C (n.2662-243A>C) n.3255-243A>C c.224-243A>C c.2668-243A>C (n.2668-243A>C) c.1564-243A>C (n.1564-243A>C) | COSMIC |
| 19 | g.12647842T>C | CA783384555 | MAN2B1 | c.2665-244A>G (n.2665-244A>G) c.2662-244A>G (n.2662-244A>G) n.3255-244A>G c.224-244A>G c.2668-244A>G (n.2668-244A>G) c.1564-244A>G (n.1564-244A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647842T= | CA2323498877 | MAN2B1 | c.2665-244A= (n.2665-244A=) c.2662-244A= (n.2662-244A=) n.3255-244A= c.224-244A= c.2668-244A= (n.2668-244A=) c.1564-244A= (n.1564-244A=) | |
| 19 | g.12647843T>C | CA305460639 | MAN2B1 | c.2665-245A>G (n.2665-245A>G) c.2662-245A>G (n.2662-245A>G) n.3255-245A>G c.224-245A>G c.2668-245A>G (n.2668-245A>G) c.1564-245A>G (n.1564-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647843T= | CA2323498878 | MAN2B1 | c.2665-245A= (n.2665-245A=) c.2662-245A= (n.2662-245A=) n.3255-245A= c.224-245A= c.2668-245A= (n.2668-245A=) c.1564-245A= (n.1564-245A=) | |
| 19 | g.12647843_12647856delinsTGGGAGTTACGGCG | CA2323498879 | MAN2B1 | c.2665-258_2665-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2665-258_2665-245delinsCGCCGTAACTCCCA) c.2662-258_2662-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2662-258_2662-245delinsCGCCGTAACTCCCA) n.3255-258_3255-245delinsCGCCGTAACTCCCA c.224-258_224-245delinsCGCCGTAACTCCCA c.2668-258_2668-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.2668-258_2668-245delinsCGCCGTAACTCCCA) c.1564-258_1564-245delinsCGCCGTAACTCCCA (n.1564-258_1564-245delinsCGCCGTAACTCCCA) | |
| 19 | g.12647844G= | CA2323498881 | MAN2B1 | c.2665-246C= (n.2665-246C=) c.2662-246C= (n.2662-246C=) n.3255-246C= c.224-246C= c.2668-246C= (n.2668-246C=) c.1564-246C= (n.1564-246C=) | |
| 19 | g.12647844G>T | CA305460643 | MAN2B1 | c.2665-246C>A (n.2665-246C>A) c.2662-246C>A (n.2662-246C>A) n.3255-246C>A c.224-246C>A c.2668-246C>A (n.2668-246C>A) c.1564-246C>A (n.1564-246C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647847_12647859del | CA2323498880 | MAN2B1 | c.2665-258_2665-246del (n.2665-258_2665-246del) c.2662-258_2662-246del (n.2662-258_2662-246del) n.3255-258_3255-246del c.224-258_224-246del c.2668-258_2668-246del (n.2668-258_2668-246del) c.1564-258_1564-246del (n.1564-258_1564-246del) | dbSNP |
| 19 | g.12647848del | CA2813644817 | MAN2B1 | c.2665-250del (n.2665-250del) c.2662-250del (n.2662-250del) n.3255-250del c.224-250del c.2668-250del (n.2668-250del) c.1564-250del (n.1564-250del) | |
| 19 | g.12647849T>A | CA2813644818 | MAN2B1 | c.2665-251A>T (n.2665-251A>T) c.2662-251A>T (n.2662-251A>T) n.3255-251A>T c.224-251A>T c.2668-251A>T (n.2668-251A>T) c.1564-251A>T (n.1564-251A>T) | |
| 19 | g.12647849T>C | CA2323498883 | MAN2B1 | c.2665-251A>G (n.2665-251A>G) c.2662-251A>G (n.2662-251A>G) n.3255-251A>G c.224-251A>G c.2668-251A>G (n.2668-251A>G) c.1564-251A>G (n.1564-251A>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647849T= | CA2323498882 | MAN2B1 | c.2665-251A= (n.2665-251A=) c.2662-251A= (n.2662-251A=) n.3255-251A= c.224-251A= c.2668-251A= (n.2668-251A=) c.1564-251A= (n.1564-251A=) | |
| 19 | g.12647853G>A | CA305460646 | MAN2B1 | c.2665-255C>T (n.2665-255C>T) c.2662-255C>T (n.2662-255C>T) n.3255-255C>T c.224-255C>T c.2668-255C>T (n.2668-255C>T) c.1564-255C>T (n.1564-255C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647853G>C | CA783384560 | MAN2B1 | c.2665-255C>G (n.2665-255C>G) c.2662-255C>G (n.2662-255C>G) n.3255-255C>G c.224-255C>G c.2668-255C>G (n.2668-255C>G) c.1564-255C>G (n.1564-255C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647853G= | CA2323498884 | MAN2B1 | c.2665-255C= (n.2665-255C=) c.2662-255C= (n.2662-255C=) n.3255-255C= c.224-255C= c.2668-255C= (n.2668-255C=) c.1564-255C= (n.1564-255C=) | |
| 19 | g.12647853_12647867delinsGGCGGGGCTGAAGCC | CA2323498885 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2665-269_2665-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) c.2662-269_2662-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2662-269_2662-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) n.3255-269_3255-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC c.224-269_224-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC c.2668-269_2668-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.2668-269_2668-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) c.1564-269_1564-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC (n.1564-269_1564-255delinsGGCTTCAGCCCCGCC) | |
| 19 | g.12647854G= | CA2323498886 | MAN2B1 | c.2665-256C= (n.2665-256C=) c.2662-256C= (n.2662-256C=) n.3255-256C= c.224-256C= c.2668-256C= (n.2668-256C=) c.1564-256C= (n.1564-256C=) | |
| 19 | g.12647854G>T | CA783384561 | MAN2B1 | c.2665-256C>A (n.2665-256C>A) c.2662-256C>A (n.2662-256C>A) n.3255-256C>A c.224-256C>A c.2668-256C>A (n.2668-256C>A) c.1564-256C>A (n.1564-256C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647863_12647876dup | CA993664434 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-256dup (n.2665-269_2665-256dup) c.2662-269_2662-256dup (n.2662-269_2662-256dup) n.3255-269_3255-256dup c.224-269_224-256dup c.2668-269_2668-256dup (n.2668-269_2668-256dup) c.1564-269_1564-256dup (n.1564-269_1564-256dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647863_12647876del | CA631832352 | MAN2B1 | c.2665-269_2665-256del (n.2665-269_2665-256del) c.2662-269_2662-256del (n.2662-269_2662-256del) n.3255-269_3255-256del c.224-269_224-256del c.2668-269_2668-256del (n.2668-269_2668-256del) c.1564-269_1564-256del (n.1564-269_1564-256del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647855C= | CA2323498887 | MAN2B1 | c.2665-257G= (n.2665-257G=) c.2662-257G= (n.2662-257G=) n.3255-257G= c.224-257G= c.2668-257G= (n.2668-257G=) c.1564-257G= (n.1564-257G=) | |
| 19 | g.12647855C>T | CA305460651 | MAN2B1 | c.2665-257G>A (n.2665-257G>A) c.2662-257G>A (n.2662-257G>A) n.3255-257G>A c.224-257G>A c.2668-257G>A (n.2668-257G>A) c.1564-257G>A (n.1564-257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647856G>C | CA2323498888 | MAN2B1 | c.2665-258C>G (n.2665-258C>G) c.2662-258C>G (n.2662-258C>G) n.3255-258C>G c.224-258C>G c.2668-258C>G (n.2668-258C>G) c.1564-258C>G (n.1564-258C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647856G= | CA2323498889 | MAN2B1 | c.2665-258C= (n.2665-258C=) c.2662-258C= (n.2662-258C=) n.3255-258C= c.224-258C= c.2668-258C= (n.2668-258C=) c.1564-258C= (n.1564-258C=) | |
| 19 | g.12647857G>A | CA305460660 | MAN2B1 | c.2665-259C>T (n.2665-259C>T) c.2662-259C>T (n.2662-259C>T) n.3255-259C>T c.224-259C>T c.2668-259C>T (n.2668-259C>T) c.1564-259C>T (n.1564-259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647857G= | CA2323498890 | MAN2B1 | c.2665-259C= (n.2665-259C=) c.2662-259C= (n.2662-259C=) n.3255-259C= c.224-259C= c.2668-259C= (n.2668-259C=) c.1564-259C= (n.1564-259C=) | |
| 19 | g.12647858G>A | CA305460663 | MAN2B1 | c.2665-260C>T (n.2665-260C>T) c.2662-260C>T (n.2662-260C>T) n.3255-260C>T c.224-260C>T c.2668-260C>T (n.2668-260C>T) c.1564-260C>T (n.1564-260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647858G= | CA2323498891 | MAN2B1 | c.2665-260C= (n.2665-260C=) c.2662-260C= (n.2662-260C=) n.3255-260C= c.224-260C= c.2668-260C= (n.2668-260C=) c.1564-260C= (n.1564-260C=) | |
| 19 | g.12647859G>A | CA783384563 | MAN2B1 | c.2665-261C>T (n.2665-261C>T) c.2662-261C>T (n.2662-261C>T) n.3255-261C>T c.224-261C>T c.2668-261C>T (n.2668-261C>T) c.1564-261C>T (n.1564-261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647859G= | CA2323498892 | MAN2B1 | c.2665-261C= (n.2665-261C=) c.2662-261C= (n.2662-261C=) n.3255-261C= c.224-261C= c.2668-261C= (n.2668-261C=) c.1564-261C= (n.1564-261C=) | |
| 19 | g.12647859G>T | CA783384565 | MAN2B1 | c.2665-261C>A (n.2665-261C>A) c.2662-261C>A (n.2662-261C>A) n.3255-261C>A c.224-261C>A c.2668-261C>A (n.2668-261C>A) c.1564-261C>A (n.1564-261C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647860C= | CA2323498893 | MAN2B1 | c.2665-262G= (n.2665-262G=) c.2662-262G= (n.2662-262G=) n.3255-262G= c.224-262G= c.2668-262G= (n.2668-262G=) c.1564-262G= (n.1564-262G=) | |
| 19 | g.12647860C>T | CA631832356 | MAN2B1 | c.2665-262G>A (n.2665-262G>A) c.2662-262G>A (n.2662-262G>A) n.3255-262G>A c.224-262G>A c.2668-262G>A (n.2668-262G>A) c.1564-262G>A (n.1564-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647863A= | CA2323498894 | MAN2B1 | c.2665-265T= (n.2665-265T=) c.2662-265T= (n.2662-265T=) n.3255-265T= c.224-265T= c.2668-265T= (n.2668-265T=) c.1564-265T= (n.1564-265T=) | |
| 19 | g.12647863A>G | CA631832358 | MAN2B1 | c.2665-265T>C (n.2665-265T>C) c.2662-265T>C (n.2662-265T>C) n.3255-265T>C c.224-265T>C c.2668-265T>C (n.2668-265T>C) c.1564-265T>C (n.1564-265T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647865G>A | CA305460665 | MAN2B1 | c.2665-267C>T (n.2665-267C>T) c.2662-267C>T (n.2662-267C>T) n.3255-267C>T c.224-267C>T c.2668-267C>T (n.2668-267C>T) c.1564-267C>T (n.1564-267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647865G= | CA2323498895 | MAN2B1 | c.2665-267C= (n.2665-267C=) c.2662-267C= (n.2662-267C=) n.3255-267C= c.224-267C= c.2668-267C= (n.2668-267C=) c.1564-267C= (n.1564-267C=) | |
| 19 | g.12647866C>T | CA2555628417 | MAN2B1 | c.2665-268G>A (n.2665-268G>A) c.2662-268G>A (n.2662-268G>A) n.3255-268G>A c.224-268G>A c.2668-268G>A (n.2668-268G>A) c.1564-268G>A (n.1564-268G>A) | |
| 19 | g.12647867C= | CA2323498896 | MAN2B1 | c.2665-269G= (n.2665-269G=) c.2662-269G= (n.2662-269G=) n.3255-269G= c.224-269G= c.2668-269G= (n.2668-269G=) c.1564-269G= (n.1564-269G=) | |
| 19 | g.12647867C>G | CA2323498897 | MAN2B1 | c.2665-269G>C (n.2665-269G>C) c.2662-269G>C (n.2662-269G>C) n.3255-269G>C c.224-269G>C c.2668-269G>C (n.2668-269G>C) c.1564-269G>C (n.1564-269G>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647867C>T | CA783384571 | MAN2B1 | c.2665-269G>A (n.2665-269G>A) c.2662-269G>A (n.2662-269G>A) n.3255-269G>A c.224-269G>A c.2668-269G>A (n.2668-269G>A) c.1564-269G>A (n.1564-269G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647868G>A | CA305460670 | MAN2B1 | c.2665-270C>T (n.2665-270C>T) c.2662-270C>T (n.2662-270C>T) n.3255-270C>T c.224-270C>T c.2668-270C>T (n.2668-270C>T) c.1564-270C>T (n.1564-270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647868G= | CA2323498898 | MAN2B1 | c.2665-270C= (n.2665-270C=) c.2662-270C= (n.2662-270C=) n.3255-270C= c.224-270C= c.2668-270C= (n.2668-270C=) c.1564-270C= (n.1564-270C=) | |
| 19 | g.12647869C>A | CA993664444 | MAN2B1 | c.2665-271G>T (n.2665-271G>T) c.2662-271G>T (n.2662-271G>T) n.3255-271G>T c.224-271G>T c.2668-271G>T (n.2668-271G>T) c.1564-271G>T (n.1564-271G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647869C= | CA2323498899 | MAN2B1 | c.2665-271G= (n.2665-271G=) c.2662-271G= (n.2662-271G=) n.3255-271G= c.224-271G= c.2668-271G= (n.2668-271G=) c.1564-271G= (n.1564-271G=) | |
| 19 | g.12647869C>G | CA305460674 | MAN2B1 | c.2665-271G>C (n.2665-271G>C) c.2662-271G>C (n.2662-271G>C) n.3255-271G>C c.224-271G>C c.2668-271G>C (n.2668-271G>C) c.1564-271G>C (n.1564-271G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647870G>A | CA305460676 | MAN2B1 | c.2665-272C>T (n.2665-272C>T) c.2662-272C>T (n.2662-272C>T) n.3255-272C>T c.224-272C>T c.2668-272C>T (n.2668-272C>T) c.1564-272C>T (n.1564-272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647870G= | CA2323498900 | MAN2B1 | c.2665-272C= (n.2665-272C=) c.2662-272C= (n.2662-272C=) n.3255-272C= c.224-272C= c.2668-272C= (n.2668-272C=) c.1564-272C= (n.1564-272C=) | |
| 19 | g.12647873G= | CA2323498901 | MAN2B1 | c.2665-275C= (n.2665-275C=) c.2662-275C= (n.2662-275C=) n.3255-275C= c.224-275C= c.2668-275C= (n.2668-275C=) c.1564-275C= (n.1564-275C=) | |
| 19 | g.12647873G>T | CA783384572 | MAN2B1 | c.2665-275C>A (n.2665-275C>A) c.2662-275C>A (n.2662-275C>A) n.3255-275C>A c.224-275C>A c.2668-275C>A (n.2668-275C>A) c.1564-275C>A (n.1564-275C>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647875T>G | CA993664450 | MAN2B1 | c.2665-277A>C (n.2665-277A>C) c.2662-277A>C (n.2662-277A>C) n.3255-277A>C c.224-277A>C c.2668-277A>C (n.2668-277A>C) c.1564-277A>C (n.1564-277A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647877_12647880del | CA2813644819 | MAN2B1 | c.2665-280_2665-277del (n.2665-280_2665-277del) c.2662-280_2662-277del (n.2662-280_2662-277del) n.3255-280_3255-277del c.224-280_224-277del c.2668-280_2668-277del (n.2668-280_2668-277del) c.1564-280_1564-277del (n.1564-280_1564-277del) | |
| 19 | g.12647877G>C | CA2323498903 | MAN2B1 | c.2665-279C>G (n.2665-279C>G) c.2662-279C>G (n.2662-279C>G) n.3255-279C>G c.224-279C>G c.2668-279C>G (n.2668-279C>G) c.1564-279C>G (n.1564-279C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647877G= | CA2323498902 | MAN2B1 | c.2665-279C= (n.2665-279C=) c.2662-279C= (n.2662-279C=) n.3255-279C= c.224-279C= c.2668-279C= (n.2668-279C=) c.1564-279C= (n.1564-279C=) | |
| 19 | g.12647878G>A | CA2323498905 | MAN2B1 | c.2665-280C>T (n.2665-280C>T) c.2662-280C>T (n.2662-280C>T) n.3255-280C>T c.224-280C>T c.2668-280C>T (n.2668-280C>T) c.1564-280C>T (n.1564-280C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647878G= | CA2323498904 | MAN2B1 | c.2665-280C= (n.2665-280C=) c.2662-280C= (n.2662-280C=) n.3255-280C= c.224-280C= c.2668-280C= (n.2668-280C=) c.1564-280C= (n.1564-280C=) | |
| 19 | g.12647879T>G | CA305460678 | MAN2B1 | c.2665-281A>C (n.2665-281A>C) c.2662-281A>C (n.2662-281A>C) n.3255-281A>C c.224-281A>C c.2668-281A>C (n.2668-281A>C) c.1564-281A>C (n.1564-281A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647879T= | CA2323498906 | MAN2B1 | c.2665-281A= (n.2665-281A=) c.2662-281A= (n.2662-281A=) n.3255-281A= c.224-281A= c.2668-281A= (n.2668-281A=) c.1564-281A= (n.1564-281A=) | |
| 19 | g.12647880G>A | CA783384574 | MAN2B1 | c.2665-282C>T (n.2665-282C>T) c.2662-282C>T (n.2662-282C>T) n.3255-282C>T c.224-282C>T c.2668-282C>T (n.2668-282C>T) c.1564-282C>T (n.1564-282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647880G= | CA2323498907 | MAN2B1 | c.2665-282C= (n.2665-282C=) c.2662-282C= (n.2662-282C=) n.3255-282C= c.224-282C= c.2668-282C= (n.2668-282C=) c.1564-282C= (n.1564-282C=) | |
| 19 | g.12647881A= | CA2323498908 | MAN2B1 | c.2665-283T= (n.2665-283T=) c.2662-283T= (n.2662-283T=) n.3255-283T= c.224-283T= c.2668-283T= (n.2668-283T=) c.1564-283T= (n.1564-283T=) | |
| 19 | g.12647881A>G | CA993664451 | MAN2B1 | c.2665-283T>C (n.2665-283T>C) c.2662-283T>C (n.2662-283T>C) n.3255-283T>C c.224-283T>C c.2668-283T>C (n.2668-283T>C) c.1564-283T>C (n.1564-283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647881A>T | CA2581952494 | MAN2B1 | c.2665-283T>A (n.2665-283T>A) c.2662-283T>A (n.2662-283T>A) n.3255-283T>A c.224-283T>A c.2668-283T>A (n.2668-283T>A) c.1564-283T>A (n.1564-283T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647882G>A | CA631832362 | MAN2B1 | c.2665-284C>T (n.2665-284C>T) c.2662-284C>T (n.2662-284C>T) n.3255-284C>T c.224-284C>T c.2668-284C>T (n.2668-284C>T) c.1564-284C>T (n.1564-284C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.12647882G>C | CA631832363 | MAN2B1 | c.2665-284C>G (n.2665-284C>G) c.2662-284C>G (n.2662-284C>G) n.3255-284C>G c.224-284C>G c.2668-284C>G (n.2668-284C>G) c.1564-284C>G (n.1564-284C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647882G= | CA2323498909 | MAN2B1 | c.2665-284C= (n.2665-284C=) c.2662-284C= (n.2662-284C=) n.3255-284C= c.224-284C= c.2668-284C= (n.2668-284C=) c.1564-284C= (n.1564-284C=) | |
| 19 | g.12647884C>A | CA305460691 | MAN2B1 | c.2665-286G>T (n.2665-286G>T) c.2662-286G>T (n.2662-286G>T) n.3255-286G>T c.224-286G>T c.2668-286G>T (n.2668-286G>T) c.1564-286G>T (n.1564-286G>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647884C= | CA2323498910 | MAN2B1 | c.2665-286G= (n.2665-286G=) c.2662-286G= (n.2662-286G=) n.3255-286G= c.224-286G= c.2668-286G= (n.2668-286G=) c.1564-286G= (n.1564-286G=) | |
| 19 | g.12647885A= | CA2323498911 | MAN2B1 | c.2665-287T= (n.2665-287T=) c.2662-287T= (n.2662-287T=) n.3255-287T= c.224-287T= c.2668-287T= (n.2668-287T=) c.1564-287T= (n.1564-287T=) | |
| 19 | g.12647885A>G | CA2323498912 | MAN2B1 | c.2665-287T>C (n.2665-287T>C) c.2662-287T>C (n.2662-287T>C) n.3255-287T>C c.224-287T>C c.2668-287T>C (n.2668-287T>C) c.1564-287T>C (n.1564-287T>C) | dbSNP |
| 19 | g.12647885A>T | CA2581952495 | MAN2B1 | c.2665-287T>A (n.2665-287T>A) c.2662-287T>A (n.2662-287T>A) n.3255-287T>A c.224-287T>A c.2668-287T>A (n.2668-287T>A) c.1564-287T>A (n.1564-287T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647886G>A | CA631832364 | MAN2B1 | c.2665-288C>T (n.2665-288C>T) c.2662-288C>T (n.2662-288C>T) n.3255-288C>T c.224-288C>T c.2668-288C>T (n.2668-288C>T) c.1564-288C>T (n.1564-288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647886G>C | CA2323498913 | MAN2B1 | c.2665-288C>G (n.2665-288C>G) c.2662-288C>G (n.2662-288C>G) n.3255-288C>G c.224-288C>G c.2668-288C>G (n.2668-288C>G) c.1564-288C>G (n.1564-288C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647886G= | CA2323498914 | MAN2B1 | c.2665-288C= (n.2665-288C=) c.2662-288C= (n.2662-288C=) n.3255-288C= c.224-288C= c.2668-288C= (n.2668-288C=) c.1564-288C= (n.1564-288C=) | |
| 19 | g.12647888A= | CA2323498915 | MAN2B1 | c.2664+287T= (n.2664+287T=) c.2661+287T= (n.2661+287T=) n.3254+287T= c.223+287T= c.2667+287T= (n.2667+287T=) c.1563+287T= (n.1563+287T=) | |
| 19 | g.12647888A>C | CA2323498916 | MAN2B1 | c.2664+287T>G (n.2664+287T>G) c.2661+287T>G (n.2661+287T>G) n.3254+287T>G c.223+287T>G c.2667+287T>G (n.2667+287T>G) c.1563+287T>G (n.1563+287T>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647889C= | CA2323498917 | MAN2B1 | c.2664+286G= (n.2664+286G=) c.2661+286G= (n.2661+286G=) n.3254+286G= c.223+286G= c.2667+286G= (n.2667+286G=) c.1563+286G= (n.1563+286G=) | |
| 19 | g.12647889C>T | CA2323498918 | MAN2B1 | c.2664+286G>A (n.2664+286G>A) c.2661+286G>A (n.2661+286G>A) n.3254+286G>A c.223+286G>A c.2667+286G>A (n.2667+286G>A) c.1563+286G>A (n.1563+286G>A) | dbSNP |
| 19 | g.12647889_12647891delinsCAG | CA2323498919 | MAN2B1 | c.2664+284_2664+286delinsCTG (n.2664+284_2664+286delinsCTG) c.2661+284_2661+286delinsCTG (n.2661+284_2661+286delinsCTG) n.3254+284_3254+286delinsCTG c.223+284_223+286delinsCTG c.2667+284_2667+286delinsCTG (n.2667+284_2667+286delinsCTG) c.1563+284_1563+286delinsCTG (n.1563+284_1563+286delinsCTG) | |
| 19 | g.12647892_12647893del | CA2323498920 | MAN2B1 | c.2664+284_2664+285del (n.2664+284_2664+285del) c.2661+284_2661+285del (n.2661+284_2661+285del) n.3254+284_3254+285del c.223+284_223+285del c.2667+284_2667+285del (n.2667+284_2667+285del) c.1563+284_1563+285del (n.1563+284_1563+285del) | dbSNP |
| 19 | g.12647892A>C | CA2813644820 | MAN2B1 | c.2664+283T>G (n.2664+283T>G) c.2661+283T>G (n.2661+283T>G) n.3254+283T>G c.223+283T>G c.2667+283T>G (n.2667+283T>G) c.1563+283T>G (n.1563+283T>G) | |
| 19 | g.12647892A>G | CA993664454 | MAN2B1 | c.2664+283T>C (n.2664+283T>C) c.2661+283T>C (n.2661+283T>C) n.3254+283T>C c.223+283T>C c.2667+283T>C (n.2667+283T>C) c.1563+283T>C (n.1563+283T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647892A>T | CA2581952496 | MAN2B1 | c.2664+283T>A (n.2664+283T>A) c.2661+283T>A (n.2661+283T>A) n.3254+283T>A c.223+283T>A c.2667+283T>A (n.2667+283T>A) c.1563+283T>A (n.1563+283T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647894C= | CA2323498921 | MAN2B1 | c.2664+281G= (n.2664+281G=) c.2661+281G= (n.2661+281G=) n.3254+281G= c.223+281G= c.2667+281G= (n.2667+281G=) c.1563+281G= (n.1563+281G=) | |
| 19 | g.12647894C>T | CA783384580 | MAN2B1 | c.2664+281G>A (n.2664+281G>A) c.2661+281G>A (n.2661+281G>A) n.3254+281G>A c.223+281G>A c.2667+281G>A (n.2667+281G>A) c.1563+281G>A (n.1563+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647895C>G | CA993664456 | MAN2B1 | c.2664+280G>C (n.2664+280G>C) c.2661+280G>C (n.2661+280G>C) n.3254+280G>C c.223+280G>C c.2667+280G>C (n.2667+280G>C) c.1563+280G>C (n.1563+280G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647896T>C | CA305460698 | MAN2B1 | c.2664+279A>G (n.2664+279A>G) c.2661+279A>G (n.2661+279A>G) n.3254+279A>G c.223+279A>G c.2667+279A>G (n.2667+279A>G) c.1563+279A>G (n.1563+279A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647896T>G | CA783384584 | MAN2B1 | c.2664+279A>C (n.2664+279A>C) c.2661+279A>C (n.2661+279A>C) n.3254+279A>C c.223+279A>C c.2667+279A>C (n.2667+279A>C) c.1563+279A>C (n.1563+279A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647896T= | CA2323498922 | MAN2B1 | c.2664+279A= (n.2664+279A=) c.2661+279A= (n.2661+279A=) n.3254+279A= c.223+279A= c.2667+279A= (n.2667+279A=) c.1563+279A= (n.1563+279A=) | |
| 19 | g.12647897G>A | CA2323498924 | MAN2B1 | c.2664+278C>T (n.2664+278C>T) c.2661+278C>T (n.2661+278C>T) n.3254+278C>T c.223+278C>T c.2667+278C>T (n.2667+278C>T) c.1563+278C>T (n.1563+278C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647897G>C | CA2323498923 | MAN2B1 | c.2664+278C>G (n.2664+278C>G) c.2661+278C>G (n.2661+278C>G) n.3254+278C>G c.223+278C>G c.2667+278C>G (n.2667+278C>G) c.1563+278C>G (n.1563+278C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647897G= | CA2323498925 | MAN2B1 | c.2664+278C= (n.2664+278C=) c.2661+278C= (n.2661+278C=) n.3254+278C= c.223+278C= c.2667+278C= (n.2667+278C=) c.1563+278C= (n.1563+278C=) | |
| 19 | g.12647901dup | CA2813644821 | MAN2B1 | c.2664+278dup (n.2664+278dup) c.2661+278dup (n.2661+278dup) n.3254+278dup c.223+278dup c.2667+278dup (n.2667+278dup) c.1563+278dup (n.1563+278dup) | |
| 19 | g.12647901del | CA993664461 | MAN2B1 | c.2664+278del (n.2664+278del) c.2661+278del (n.2661+278del) n.3254+278del c.223+278del c.2667+278del (n.2667+278del) c.1563+278del (n.1563+278del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647898G>A | CA783384587 | MAN2B1 | c.2664+277C>T (n.2664+277C>T) c.2661+277C>T (n.2661+277C>T) n.3254+277C>T c.223+277C>T c.2667+277C>T (n.2667+277C>T) c.1563+277C>T (n.1563+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647898G= | CA2323498926 | MAN2B1 | c.2664+277C= (n.2664+277C=) c.2661+277C= (n.2661+277C=) n.3254+277C= c.223+277C= c.2667+277C= (n.2667+277C=) c.1563+277C= (n.1563+277C=) | |
| 19 | g.12647899G>C | CA2323498928 | MAN2B1 | c.2664+276C>G (n.2664+276C>G) c.2661+276C>G (n.2661+276C>G) n.3254+276C>G c.223+276C>G c.2667+276C>G (n.2667+276C>G) c.1563+276C>G (n.1563+276C>G) | dbSNP |
| 19 | g.12647899G= | CA2323498927 | MAN2B1 | c.2664+276C= (n.2664+276C=) c.2661+276C= (n.2661+276C=) n.3254+276C= c.223+276C= c.2667+276C= (n.2667+276C=) c.1563+276C= (n.1563+276C=) | |
| 19 | g.12647900G>A | CA783384588 | MAN2B1 | c.2664+275C>T (n.2664+275C>T) c.2661+275C>T (n.2661+275C>T) n.3254+275C>T c.223+275C>T c.2667+275C>T (n.2667+275C>T) c.1563+275C>T (n.1563+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647900G= | CA2323498929 | MAN2B1 | c.2664+275C= (n.2664+275C=) c.2661+275C= (n.2661+275C=) n.3254+275C= c.223+275C= c.2667+275C= (n.2667+275C=) c.1563+275C= (n.1563+275C=) | |
| 19 | g.12647901G>A | CA993664469 | MAN2B1 | c.2664+274C>T (n.2664+274C>T) c.2661+274C>T (n.2661+274C>T) n.3254+274C>T c.223+274C>T c.2667+274C>T (n.2667+274C>T) c.1563+274C>T (n.1563+274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647901G= | CA2323498930 | MAN2B1 | c.2664+274C= (n.2664+274C=) c.2661+274C= (n.2661+274C=) n.3254+274C= c.223+274C= c.2667+274C= (n.2667+274C=) c.1563+274C= (n.1563+274C=) | |
| 19 | g.12647902_12647903del | CA993664467 | MAN2B1 | c.2664+273_2664+274del (n.2664+273_2664+274del) c.2661+273_2661+274del (n.2661+273_2661+274del) n.3254+273_3254+274del c.223+273_223+274del c.2667+273_2667+274del (n.2667+273_2667+274del) c.1563+273_1563+274del (n.1563+273_1563+274del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647902C= | CA2323498931 | MAN2B1 | c.2664+273G= (n.2664+273G=) c.2661+273G= (n.2661+273G=) n.3254+273G= c.223+273G= c.2667+273G= (n.2667+273G=) c.1563+273G= (n.1563+273G=) | |
| 19 | g.12647902C>G | CA631832366 | MAN2B1 | c.2664+273G>C (n.2664+273G>C) c.2661+273G>C (n.2661+273G>C) n.3254+273G>C c.223+273G>C c.2667+273G>C (n.2667+273G>C) c.1563+273G>C (n.1563+273G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647904G>A | CA305460703 | MAN2B1 | c.2664+271C>T (n.2664+271C>T) c.2661+271C>T (n.2661+271C>T) n.3254+271C>T c.223+271C>T c.2667+271C>T (n.2667+271C>T) c.1563+271C>T (n.1563+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647904G= | CA2323498932 | MAN2B1 | c.2664+271C= (n.2664+271C=) c.2661+271C= (n.2661+271C=) n.3254+271C= c.223+271C= c.2667+271C= (n.2667+271C=) c.1563+271C= (n.1563+271C=) | |
| 19 | g.12647905T>C | CA2323498934 | MAN2B1 | c.2664+270A>G (n.2664+270A>G) c.2661+270A>G (n.2661+270A>G) n.3254+270A>G c.223+270A>G c.2667+270A>G (n.2667+270A>G) c.1563+270A>G (n.1563+270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647905T>G | CA993664474 | MAN2B1 | c.2664+270A>C (n.2664+270A>C) c.2661+270A>C (n.2661+270A>C) n.3254+270A>C c.223+270A>C c.2667+270A>C (n.2667+270A>C) c.1563+270A>C (n.1563+270A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647905T= | CA2323498933 | MAN2B1 | c.2664+270A= (n.2664+270A=) c.2661+270A= (n.2661+270A=) n.3254+270A= c.223+270A= c.2667+270A= (n.2667+270A=) c.1563+270A= (n.1563+270A=) | |
| 19 | g.12647906G>A | CA783384589 | MAN2B1 | c.2664+269C>T (n.2664+269C>T) c.2661+269C>T (n.2661+269C>T) n.3254+269C>T c.223+269C>T c.2667+269C>T (n.2667+269C>T) c.1563+269C>T (n.1563+269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647906G= | CA2323498935 | MAN2B1 | c.2664+269C= (n.2664+269C=) c.2661+269C= (n.2661+269C=) n.3254+269C= c.223+269C= c.2667+269C= (n.2667+269C=) c.1563+269C= (n.1563+269C=) | |
| 19 | g.12647907A>G | CA993664475 | MAN2B1 | c.2664+268T>C (n.2664+268T>C) c.2661+268T>C (n.2661+268T>C) n.3254+268T>C c.223+268T>C c.2667+268T>C (n.2667+268T>C) c.1563+268T>C (n.1563+268T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647907A>T | CA2813644822 | MAN2B1 | c.2664+268T>A (n.2664+268T>A) c.2661+268T>A (n.2661+268T>A) n.3254+268T>A c.223+268T>A c.2667+268T>A (n.2667+268T>A) c.1563+268T>A (n.1563+268T>A) | |
| 19 | g.12647908G>A | CA2323498937 | MAN2B1 | c.2664+267C>T (n.2664+267C>T) c.2661+267C>T (n.2661+267C>T) n.3254+267C>T c.223+267C>T c.2667+267C>T (n.2667+267C>T) c.1563+267C>T (n.1563+267C>T) | dbSNP |
| 19 | g.12647908G= | CA2323498936 | MAN2B1 | c.2664+267C= (n.2664+267C=) c.2661+267C= (n.2661+267C=) n.3254+267C= c.223+267C= c.2667+267C= (n.2667+267C=) c.1563+267C= (n.1563+267C=) | |
| 19 | g.12647908_12647909delinsGA | CA2323498938 | MAN2B1 | c.2664+266_2664+267delinsTC (n.2664+266_2664+267delinsTC) c.2661+266_2661+267delinsTC (n.2661+266_2661+267delinsTC) n.3254+266_3254+267delinsTC c.223+266_223+267delinsTC c.2667+266_2667+267delinsTC (n.2667+266_2667+267delinsTC) c.1563+266_1563+267delinsTC (n.1563+266_1563+267delinsTC) | |
| 19 | g.12647908_12647909insT | CA2535605292 | MAN2B1 | c.2664+266_2664+267insA (n.2664+266_2664+267insA) c.2661+266_2661+267insA (n.2661+266_2661+267insA) n.3254+266_3254+267insA c.223+266_223+267insA c.2667+266_2667+267insA (n.2667+266_2667+267insA) c.1563+266_1563+267insA (n.1563+266_1563+267insA) | |
| 19 | g.12647909del | CA993664476 | MAN2B1 | c.2664+266del (n.2664+266del) c.2661+266del (n.2661+266del) n.3254+266del c.223+266del c.2667+266del (n.2667+266del) c.1563+266del (n.1563+266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12647909A= | CA2323498939 | MAN2B1 | c.2664+266T= (n.2664+266T=) c.2661+266T= (n.2661+266T=) n.3254+266T= c.223+266T= c.2667+266T= (n.2667+266T=) c.1563+266T= (n.1563+266T=) | |
| 19 | g.12647909A>G | CA14655067 | MAN2B1 | c.2664+266T>C (n.2664+266T>C) c.2661+266T>C (n.2661+266T>C) n.3254+266T>C c.223+266T>C c.2667+266T>C (n.2667+266T>C) c.1563+266T>C (n.1563+266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |